Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1461+284C=
c.1648+284C= (n.1648+284C=)
c.*4857+284C= (n.*4857+284C=)
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c.1387+284C= (n.1387+284C=)
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n.5210+284C=
n.5251+284C=
17g.43067324G>TCA003195BRCA1c.5071+284C>A (n.5071+284C>A)
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c.4948+284C>A (n.4948+284C>A)
c.5068+284C>A (n.5068+284C>A)
c.4996+284C>A (n.4996+284C>A)
c.1762+284C>A (n.1762+284C>A)
c.1624+284C>A (n.1624+284C>A)
c.4186+284C>A (n.4186+284C>A)
c.4951+284C>A (n.4951+284C>A)
c.5140+284C>A (n.5140+284C>A)
c.4933+284C>A (n.4933+284C>A)
c.1636+284C>A (n.1636+284C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067325G>ACA2638061825BRCA1c.5071+283C>T (n.5071+283C>T)
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n.5210+283C>T
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 gnomAD v4
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c.1461+283C>A
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 gnomAD v4
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n.5210+282G>T
n.5251+282G>T
 gnomAD v4
17g.43067327T>ACA2638061828BRCA1c.5071+281A>T (n.5071+281A>T)
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n.508A>T
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n.5210+281A>T
n.5251+281A>T
 gnomAD v4
17g.43067327T>CCA290827574BRCA1c.5071+281A>G (n.5071+281A>G)
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n.508A>G
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n.5210+281A>G
n.5251+281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067327T=CA2260771148BRCA1c.5071+281A= (n.5071+281A=)
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17g.43067328C>ACA2638061831BRCA1c.5071+280G>T (n.5071+280G>T)
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c.1461+280G>T
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n.5210+280G>T
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 gnomAD v4
17g.43067328C>GCA2638061829BRCA1c.5071+280G>C (n.5071+280G>C)
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c.1762+280G>C (n.1762+280G>C)
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c.5140+280G>C (n.5140+280G>C)
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c.1461+280G>C
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c.*4857+280G>C (n.*4857+280G>C)
n.507G>C
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c.-98-17138G>C (n.-98-17138G>C)
n.5210+280G>C
n.5251+280G>C
 gnomAD v4
17g.43067328C>TCA2638061830BRCA1c.5071+280G>A (n.5071+280G>A)
c.5074+280G>A (n.5074+280G>A)
c.4948+280G>A (n.4948+280G>A)
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c.4996+280G>A (n.4996+280G>A)
c.1762+280G>A (n.1762+280G>A)
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c.1461+280G>A
c.1648+280G>A (n.1648+280G>A)
c.*4857+280G>A (n.*4857+280G>A)
n.507G>A
c.1387+280G>A (n.1387+280G>A)
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c.-98-17138G>A (n.-98-17138G>A)
n.5210+280G>A
n.5251+280G>A
 gnomAD v4
17g.43067330C>ACA2638061832BRCA1c.5071+278G>T (n.5071+278G>T)
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c.4951+278G>T (n.4951+278G>T)
c.5140+278G>T (n.5140+278G>T)
c.4933+278G>T (n.4933+278G>T)
c.1636+278G>T (n.1636+278G>T)
c.5137+278G>T (n.5137+278G>T)
c.1461+278G>T
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c.*4857+278G>T (n.*4857+278G>T)
n.505G>T
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n.5210+278G>T
n.5251+278G>T
 gnomAD v4
17g.43067331T>ACA2638061833BRCA1c.5071+277A>T (n.5071+277A>T)
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c.5068+277A>T (n.5068+277A>T)
c.4996+277A>T (n.4996+277A>T)
c.1762+277A>T (n.1762+277A>T)
c.1624+277A>T (n.1624+277A>T)
c.4186+277A>T (n.4186+277A>T)
c.4951+277A>T (n.4951+277A>T)
c.5140+277A>T (n.5140+277A>T)
c.4933+277A>T (n.4933+277A>T)
c.1636+277A>T (n.1636+277A>T)
c.5137+277A>T (n.5137+277A>T)
c.1461+277A>T
c.1648+277A>T (n.1648+277A>T)
c.*4857+277A>T (n.*4857+277A>T)
n.504A>T
c.1387+277A>T (n.1387+277A>T)
c.5-3380A>T (n.5-3380A>T)
c.547+277A>T (n.547+277A>T)
c.-98-17141A>T (n.-98-17141A>T)
n.5210+277A>T
n.5251+277A>T
 gnomAD v4
17g.43067331T>CCA772176223BRCA1c.5071+277A>G (n.5071+277A>G)
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c.5068+277A>G (n.5068+277A>G)
c.4996+277A>G (n.4996+277A>G)
c.1762+277A>G (n.1762+277A>G)
c.1624+277A>G (n.1624+277A>G)
c.4186+277A>G (n.4186+277A>G)
c.4951+277A>G (n.4951+277A>G)
c.5140+277A>G (n.5140+277A>G)
c.4933+277A>G (n.4933+277A>G)
c.1636+277A>G (n.1636+277A>G)
c.5137+277A>G (n.5137+277A>G)
c.1461+277A>G
c.1648+277A>G (n.1648+277A>G)
c.*4857+277A>G (n.*4857+277A>G)
n.504A>G
c.1387+277A>G (n.1387+277A>G)
c.5-3380A>G (n.5-3380A>G)
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c.-98-17141A>G (n.-98-17141A>G)
n.5210+277A>G
n.5251+277A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.43067331T=CA2260771149BRCA1c.5071+277A= (n.5071+277A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.491A>T
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n.5210+264A>T
n.5251+264A>T
 gnomAD v4
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c.1461+264A>G
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n.491A>G
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n.5210+264A>G
n.5251+264A>G
 gnomAD v4
17g.43067345C>ACA2260771163BRCA1c.5071+263G>T (n.5071+263G>T)
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c.1461+263G>T
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c.*4857+263G>T (n.*4857+263G>T)
n.490G>T
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n.5210+263G>T
n.5251+263G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1636+263G= (n.1636+263G=)
c.5137+263G= (n.5137+263G=)
c.1461+263G=
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c.*4857+263G= (n.*4857+263G=)
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n.5210+263G=
n.5251+263G=
17g.43067345C>TCA2260771162BRCA1c.5071+263G>A (n.5071+263G>A)
c.5074+263G>A (n.5074+263G>A)
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c.1762+263G>A (n.1762+263G>A)
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c.4951+263G>A (n.4951+263G>A)
c.5140+263G>A (n.5140+263G>A)
c.4933+263G>A (n.4933+263G>A)
c.1636+263G>A (n.1636+263G>A)
c.5137+263G>A (n.5137+263G>A)
c.1461+263G>A
c.1648+263G>A (n.1648+263G>A)
c.*4857+263G>A (n.*4857+263G>A)
n.490G>A
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c.5-3394G>A (n.5-3394G>A)
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c.-98-17155G>A (n.-98-17155G>A)
n.5210+263G>A
n.5251+263G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43067346C>ACA772176233BRCA1c.5071+262G>T (n.5071+262G>T)
c.5074+262G>T (n.5074+262G>T)
c.4948+262G>T (n.4948+262G>T)
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c.4996+262G>T (n.4996+262G>T)
c.1762+262G>T (n.1762+262G>T)
c.1624+262G>T (n.1624+262G>T)
c.4186+262G>T (n.4186+262G>T)
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 gnomAD v4
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c.1461+234G>A
c.1648+234G>A (n.1648+234G>A)
c.*4857+234G>A (n.*4857+234G>A)
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n.5210+234G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5210+223C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5140+220C>T (n.5140+220C>T)
c.4933+220C>T (n.4933+220C>T)
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c.5137+220C>T (n.5137+220C>T)
c.1461+220C>T
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Number of alleles fetched