Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
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17 | g.43067123T= | CA2260771040 | BRCA1 | c.5071+485A= (n.5071+485A=) c.5074+485A= (n.5074+485A=) c.4948+485A= (n.4948+485A=) c.5068+485A= (n.5068+485A=) c.4996+485A= (n.4996+485A=) c.1762+485A= (n.1762+485A=) c.1624+485A= (n.1624+485A=) c.4186+485A= (n.4186+485A=) c.4951+485A= (n.4951+485A=) c.5140+485A= (n.5140+485A=) c.4933+485A= (n.4933+485A=) c.1636+485A= (n.1636+485A=) c.5137+485A= (n.5137+485A=) c.1461+485A= c.1648+485A= (n.1648+485A=) c.*4857+485A= (n.*4857+485A=) c.1387+485A= (n.1387+485A=) c.5-3172A= (n.5-3172A=) c.547+485A= (n.547+485A=) c.-98-16933A= (n.-98-16933A=) n.5210+485A= n.5251+485A= | |
17 | g.43067124C>A | CA2638061654 | BRCA1 | c.5071+484G>T (n.5071+484G>T) c.5074+484G>T (n.5074+484G>T) c.4948+484G>T (n.4948+484G>T) c.5068+484G>T (n.5068+484G>T) c.4996+484G>T (n.4996+484G>T) c.1762+484G>T (n.1762+484G>T) c.1624+484G>T (n.1624+484G>T) c.4186+484G>T (n.4186+484G>T) c.4951+484G>T (n.4951+484G>T) c.5140+484G>T (n.5140+484G>T) c.4933+484G>T (n.4933+484G>T) c.1636+484G>T (n.1636+484G>T) c.5137+484G>T (n.5137+484G>T) c.1461+484G>T c.1648+484G>T (n.1648+484G>T) c.*4857+484G>T (n.*4857+484G>T) c.1387+484G>T (n.1387+484G>T) c.5-3173G>T (n.5-3173G>T) c.547+484G>T (n.547+484G>T) c.-98-16934G>T (n.-98-16934G>T) n.5210+484G>T n.5251+484G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067124C>G | CA2638061653 | BRCA1 | c.5071+484G>C (n.5071+484G>C) c.5074+484G>C (n.5074+484G>C) c.4948+484G>C (n.4948+484G>C) c.5068+484G>C (n.5068+484G>C) c.4996+484G>C (n.4996+484G>C) c.1762+484G>C (n.1762+484G>C) c.1624+484G>C (n.1624+484G>C) c.4186+484G>C (n.4186+484G>C) c.4951+484G>C (n.4951+484G>C) c.5140+484G>C (n.5140+484G>C) c.4933+484G>C (n.4933+484G>C) c.1636+484G>C (n.1636+484G>C) c.5137+484G>C (n.5137+484G>C) c.1461+484G>C c.1648+484G>C (n.1648+484G>C) c.*4857+484G>C (n.*4857+484G>C) c.1387+484G>C (n.1387+484G>C) c.5-3173G>C (n.5-3173G>C) c.547+484G>C (n.547+484G>C) c.-98-16934G>C (n.-98-16934G>C) n.5210+484G>C n.5251+484G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067125C>A | CA2638061655 | BRCA1 | c.5071+483G>T (n.5071+483G>T) c.5074+483G>T (n.5074+483G>T) c.4948+483G>T (n.4948+483G>T) c.5068+483G>T (n.5068+483G>T) c.4996+483G>T (n.4996+483G>T) c.1762+483G>T (n.1762+483G>T) c.1624+483G>T (n.1624+483G>T) c.4186+483G>T (n.4186+483G>T) c.4951+483G>T (n.4951+483G>T) c.5140+483G>T (n.5140+483G>T) c.4933+483G>T (n.4933+483G>T) c.1636+483G>T (n.1636+483G>T) c.5137+483G>T (n.5137+483G>T) c.1461+483G>T c.1648+483G>T (n.1648+483G>T) c.*4857+483G>T (n.*4857+483G>T) c.1387+483G>T (n.1387+483G>T) c.5-3174G>T (n.5-3174G>T) c.547+483G>T (n.547+483G>T) c.-98-16935G>T (n.-98-16935G>T) n.5210+483G>T n.5251+483G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067126A>G | CA2638061656 | BRCA1 | c.5071+482T>C (n.5071+482T>C) c.5074+482T>C (n.5074+482T>C) c.4948+482T>C (n.4948+482T>C) c.5068+482T>C (n.5068+482T>C) c.4996+482T>C (n.4996+482T>C) c.1762+482T>C (n.1762+482T>C) c.1624+482T>C (n.1624+482T>C) c.4186+482T>C (n.4186+482T>C) c.4951+482T>C (n.4951+482T>C) c.5140+482T>C (n.5140+482T>C) c.4933+482T>C (n.4933+482T>C) c.1636+482T>C (n.1636+482T>C) c.5137+482T>C (n.5137+482T>C) c.1461+482T>C c.1648+482T>C (n.1648+482T>C) c.*4857+482T>C (n.*4857+482T>C) c.1387+482T>C (n.1387+482T>C) c.5-3175T>C (n.5-3175T>C) c.547+482T>C (n.547+482T>C) c.-98-16936T>C (n.-98-16936T>C) n.5210+482T>C n.5251+482T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067126A>T | CA2638061657 | BRCA1 | c.5071+482T>A (n.5071+482T>A) c.5074+482T>A (n.5074+482T>A) c.4948+482T>A (n.4948+482T>A) c.5068+482T>A (n.5068+482T>A) c.4996+482T>A (n.4996+482T>A) c.1762+482T>A (n.1762+482T>A) c.1624+482T>A (n.1624+482T>A) c.4186+482T>A (n.4186+482T>A) c.4951+482T>A (n.4951+482T>A) c.5140+482T>A (n.5140+482T>A) c.4933+482T>A (n.4933+482T>A) c.1636+482T>A (n.1636+482T>A) c.5137+482T>A (n.5137+482T>A) c.1461+482T>A c.1648+482T>A (n.1648+482T>A) c.*4857+482T>A (n.*4857+482T>A) c.1387+482T>A (n.1387+482T>A) c.5-3175T>A (n.5-3175T>A) c.547+482T>A (n.547+482T>A) c.-98-16936T>A (n.-98-16936T>A) n.5210+482T>A n.5251+482T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067128A>G | CA2638061658 | BRCA1 | c.5071+480T>C (n.5071+480T>C) c.5074+480T>C (n.5074+480T>C) c.4948+480T>C (n.4948+480T>C) c.5068+480T>C (n.5068+480T>C) c.4996+480T>C (n.4996+480T>C) c.1762+480T>C (n.1762+480T>C) c.1624+480T>C (n.1624+480T>C) c.4186+480T>C (n.4186+480T>C) c.4951+480T>C (n.4951+480T>C) c.5140+480T>C (n.5140+480T>C) c.4933+480T>C (n.4933+480T>C) c.1636+480T>C (n.1636+480T>C) c.5137+480T>C (n.5137+480T>C) c.1461+480T>C c.1648+480T>C (n.1648+480T>C) c.*4857+480T>C (n.*4857+480T>C) c.1387+480T>C (n.1387+480T>C) c.5-3177T>C (n.5-3177T>C) c.547+480T>C (n.547+480T>C) c.-98-16938T>C (n.-98-16938T>C) n.5210+480T>C n.5251+480T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067129T>C | CA2638061659 | BRCA1 | c.5071+479A>G (n.5071+479A>G) c.5074+479A>G (n.5074+479A>G) c.4948+479A>G (n.4948+479A>G) c.5068+479A>G (n.5068+479A>G) c.4996+479A>G (n.4996+479A>G) c.1762+479A>G (n.1762+479A>G) c.1624+479A>G (n.1624+479A>G) c.4186+479A>G (n.4186+479A>G) c.4951+479A>G (n.4951+479A>G) c.5140+479A>G (n.5140+479A>G) c.4933+479A>G (n.4933+479A>G) c.1636+479A>G (n.1636+479A>G) c.5137+479A>G (n.5137+479A>G) c.1461+479A>G c.1648+479A>G (n.1648+479A>G) c.*4857+479A>G (n.*4857+479A>G) c.1387+479A>G (n.1387+479A>G) c.5-3178A>G (n.5-3178A>G) c.547+479A>G (n.547+479A>G) c.-98-16939A>G (n.-98-16939A>G) n.5210+479A>G n.5251+479A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067130C>A | CA2638061660 | BRCA1 | c.5071+478G>T (n.5071+478G>T) c.5074+478G>T (n.5074+478G>T) c.4948+478G>T (n.4948+478G>T) c.5068+478G>T (n.5068+478G>T) c.4996+478G>T (n.4996+478G>T) c.1762+478G>T (n.1762+478G>T) c.1624+478G>T (n.1624+478G>T) c.4186+478G>T (n.4186+478G>T) c.4951+478G>T (n.4951+478G>T) c.5140+478G>T (n.5140+478G>T) c.4933+478G>T (n.4933+478G>T) c.1636+478G>T (n.1636+478G>T) c.5137+478G>T (n.5137+478G>T) c.1461+478G>T c.1648+478G>T (n.1648+478G>T) c.*4857+478G>T (n.*4857+478G>T) c.1387+478G>T (n.1387+478G>T) c.5-3179G>T (n.5-3179G>T) c.547+478G>T (n.547+478G>T) c.-98-16940G>T (n.-98-16940G>T) n.5210+478G>T n.5251+478G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067134del | CA2809539202 | BRCA1 | c.5071+475del (n.5071+475del) c.5074+475del (n.5074+475del) c.4948+475del (n.4948+475del) c.5068+475del (n.5068+475del) c.4996+475del (n.4996+475del) c.1762+475del (n.1762+475del) c.1624+475del (n.1624+475del) c.4186+475del (n.4186+475del) c.4951+475del (n.4951+475del) c.5140+475del (n.5140+475del) c.4933+475del (n.4933+475del) c.1636+475del (n.1636+475del) c.5137+475del (n.5137+475del) c.1461+475del c.1648+475del (n.1648+475del) c.*4857+475del (n.*4857+475del) c.1387+475del (n.1387+475del) c.5-3182del (n.5-3182del) c.547+475del (n.547+475del) c.-98-16943del (n.-98-16943del) n.5210+475del n.5251+475del | |
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17 | g.43067149A>G | CA2638061677 | BRCA1 | c.5071+459T>C (n.5071+459T>C) c.5074+459T>C (n.5074+459T>C) c.4948+459T>C (n.4948+459T>C) c.5068+459T>C (n.5068+459T>C) c.4996+459T>C (n.4996+459T>C) c.1762+459T>C (n.1762+459T>C) c.1624+459T>C (n.1624+459T>C) c.4186+459T>C (n.4186+459T>C) c.4951+459T>C (n.4951+459T>C) c.5140+459T>C (n.5140+459T>C) c.4933+459T>C (n.4933+459T>C) c.1636+459T>C (n.1636+459T>C) c.5137+459T>C (n.5137+459T>C) c.1461+459T>C c.1648+459T>C (n.1648+459T>C) c.*4857+459T>C (n.*4857+459T>C) c.1387+459T>C (n.1387+459T>C) c.5-3198T>C (n.5-3198T>C) c.547+459T>C (n.547+459T>C) c.-98-16959T>C (n.-98-16959T>C) n.5210+459T>C n.5251+459T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067150G>A | CA772176008 | BRCA1 | c.5071+458C>T (n.5071+458C>T) c.5074+458C>T (n.5074+458C>T) c.4948+458C>T (n.4948+458C>T) c.5068+458C>T (n.5068+458C>T) c.4996+458C>T (n.4996+458C>T) c.1762+458C>T (n.1762+458C>T) c.1624+458C>T (n.1624+458C>T) c.4186+458C>T (n.4186+458C>T) c.4951+458C>T (n.4951+458C>T) c.5140+458C>T (n.5140+458C>T) c.4933+458C>T (n.4933+458C>T) c.1636+458C>T (n.1636+458C>T) c.5137+458C>T (n.5137+458C>T) c.1461+458C>T c.1648+458C>T (n.1648+458C>T) c.*4857+458C>T (n.*4857+458C>T) c.1387+458C>T (n.1387+458C>T) c.5-3199C>T (n.5-3199C>T) c.547+458C>T (n.547+458C>T) c.-98-16960C>T (n.-98-16960C>T) n.5210+458C>T n.5251+458C>T | dbSNP |
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17 | g.43067151G>T | CA2638061679 | BRCA1 | c.5071+457C>A (n.5071+457C>A) c.5074+457C>A (n.5074+457C>A) c.4948+457C>A (n.4948+457C>A) c.5068+457C>A (n.5068+457C>A) c.4996+457C>A (n.4996+457C>A) c.1762+457C>A (n.1762+457C>A) c.1624+457C>A (n.1624+457C>A) c.4186+457C>A (n.4186+457C>A) c.4951+457C>A (n.4951+457C>A) c.5140+457C>A (n.5140+457C>A) c.4933+457C>A (n.4933+457C>A) c.1636+457C>A (n.1636+457C>A) c.5137+457C>A (n.5137+457C>A) c.1461+457C>A c.1648+457C>A (n.1648+457C>A) c.*4857+457C>A (n.*4857+457C>A) c.1387+457C>A (n.1387+457C>A) c.5-3200C>A (n.5-3200C>A) c.547+457C>A (n.547+457C>A) c.-98-16961C>A (n.-98-16961C>A) n.5210+457C>A n.5251+457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067153A>G | CA2638061680 | BRCA1 | c.5071+455T>C (n.5071+455T>C) c.5074+455T>C (n.5074+455T>C) c.4948+455T>C (n.4948+455T>C) c.5068+455T>C (n.5068+455T>C) c.4996+455T>C (n.4996+455T>C) c.1762+455T>C (n.1762+455T>C) c.1624+455T>C (n.1624+455T>C) c.4186+455T>C (n.4186+455T>C) c.4951+455T>C (n.4951+455T>C) c.5140+455T>C (n.5140+455T>C) c.4933+455T>C (n.4933+455T>C) c.1636+455T>C (n.1636+455T>C) c.5137+455T>C (n.5137+455T>C) c.1461+455T>C c.1648+455T>C (n.1648+455T>C) c.*4857+455T>C (n.*4857+455T>C) c.1387+455T>C (n.1387+455T>C) c.5-3202T>C (n.5-3202T>C) c.547+455T>C (n.547+455T>C) c.-98-16963T>C (n.-98-16963T>C) n.5210+455T>C n.5251+455T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067155G>A | CA2260771050 | BRCA1 | c.5071+453C>T (n.5071+453C>T) c.5074+453C>T (n.5074+453C>T) c.4948+453C>T (n.4948+453C>T) c.5068+453C>T (n.5068+453C>T) c.4996+453C>T (n.4996+453C>T) c.1762+453C>T (n.1762+453C>T) c.1624+453C>T (n.1624+453C>T) c.4186+453C>T (n.4186+453C>T) c.4951+453C>T (n.4951+453C>T) c.5140+453C>T (n.5140+453C>T) c.4933+453C>T (n.4933+453C>T) c.1636+453C>T (n.1636+453C>T) c.5137+453C>T (n.5137+453C>T) c.1461+453C>T c.1648+453C>T (n.1648+453C>T) c.*4857+453C>T (n.*4857+453C>T) c.1387+453C>T (n.1387+453C>T) c.5-3204C>T (n.5-3204C>T) c.547+453C>T (n.547+453C>T) c.-98-16965C>T (n.-98-16965C>T) n.5210+453C>T n.5251+453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067158A>C | CA2638061683 | BRCA1 | c.5071+450T>G (n.5071+450T>G) c.5074+450T>G (n.5074+450T>G) c.4948+450T>G (n.4948+450T>G) c.5068+450T>G (n.5068+450T>G) c.4996+450T>G (n.4996+450T>G) c.1762+450T>G (n.1762+450T>G) c.1624+450T>G (n.1624+450T>G) c.4186+450T>G (n.4186+450T>G) c.4951+450T>G (n.4951+450T>G) c.5140+450T>G (n.5140+450T>G) c.4933+450T>G (n.4933+450T>G) c.1636+450T>G (n.1636+450T>G) c.5137+450T>G (n.5137+450T>G) c.1461+450T>G c.1648+450T>G (n.1648+450T>G) c.*4857+450T>G (n.*4857+450T>G) c.1387+450T>G (n.1387+450T>G) c.5-3207T>G (n.5-3207T>G) c.547+450T>G (n.547+450T>G) c.-98-16968T>G (n.-98-16968T>G) n.5210+450T>G n.5251+450T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067158A>G | CA2809539205 | BRCA1 | c.5071+450T>C (n.5071+450T>C) c.5074+450T>C (n.5074+450T>C) c.4948+450T>C (n.4948+450T>C) c.5068+450T>C (n.5068+450T>C) c.4996+450T>C (n.4996+450T>C) c.1762+450T>C (n.1762+450T>C) c.1624+450T>C (n.1624+450T>C) c.4186+450T>C (n.4186+450T>C) c.4951+450T>C (n.4951+450T>C) c.5140+450T>C (n.5140+450T>C) c.4933+450T>C (n.4933+450T>C) c.1636+450T>C (n.1636+450T>C) c.5137+450T>C (n.5137+450T>C) c.1461+450T>C c.1648+450T>C (n.1648+450T>C) c.*4857+450T>C (n.*4857+450T>C) c.1387+450T>C (n.1387+450T>C) c.5-3207T>C (n.5-3207T>C) c.547+450T>C (n.547+450T>C) c.-98-16968T>C (n.-98-16968T>C) n.5210+450T>C n.5251+450T>C | |
17 | g.43067160C>A | CA2638061684 | BRCA1 | c.5071+448G>T (n.5071+448G>T) c.5074+448G>T (n.5074+448G>T) c.4948+448G>T (n.4948+448G>T) c.5068+448G>T (n.5068+448G>T) c.4996+448G>T (n.4996+448G>T) c.1762+448G>T (n.1762+448G>T) c.1624+448G>T (n.1624+448G>T) c.4186+448G>T (n.4186+448G>T) c.4951+448G>T (n.4951+448G>T) c.5140+448G>T (n.5140+448G>T) c.4933+448G>T (n.4933+448G>T) c.1636+448G>T (n.1636+448G>T) c.5137+448G>T (n.5137+448G>T) c.1461+448G>T c.1648+448G>T (n.1648+448G>T) c.*4857+448G>T (n.*4857+448G>T) c.1387+448G>T (n.1387+448G>T) c.5-3209G>T (n.5-3209G>T) c.547+448G>T (n.547+448G>T) c.-98-16970G>T (n.-98-16970G>T) n.5210+448G>T n.5251+448G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067160C>G | CA2638061685 | BRCA1 | c.5071+448G>C (n.5071+448G>C) c.5074+448G>C (n.5074+448G>C) c.4948+448G>C (n.4948+448G>C) c.5068+448G>C (n.5068+448G>C) c.4996+448G>C (n.4996+448G>C) c.1762+448G>C (n.1762+448G>C) c.1624+448G>C (n.1624+448G>C) c.4186+448G>C (n.4186+448G>C) c.4951+448G>C (n.4951+448G>C) c.5140+448G>C (n.5140+448G>C) c.4933+448G>C (n.4933+448G>C) c.1636+448G>C (n.1636+448G>C) c.5137+448G>C (n.5137+448G>C) c.1461+448G>C c.1648+448G>C (n.1648+448G>C) c.*4857+448G>C (n.*4857+448G>C) c.1387+448G>C (n.1387+448G>C) c.5-3209G>C (n.5-3209G>C) c.547+448G>C (n.547+448G>C) c.-98-16970G>C (n.-98-16970G>C) n.5210+448G>C n.5251+448G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067162G>A | CA2638061686 | BRCA1 | c.5071+446C>T (n.5071+446C>T) c.5074+446C>T (n.5074+446C>T) c.4948+446C>T (n.4948+446C>T) c.5068+446C>T (n.5068+446C>T) c.4996+446C>T (n.4996+446C>T) c.1762+446C>T (n.1762+446C>T) c.1624+446C>T (n.1624+446C>T) c.4186+446C>T (n.4186+446C>T) c.4951+446C>T (n.4951+446C>T) c.5140+446C>T (n.5140+446C>T) c.4933+446C>T (n.4933+446C>T) c.1636+446C>T (n.1636+446C>T) c.5137+446C>T (n.5137+446C>T) c.1461+446C>T c.1648+446C>T (n.1648+446C>T) c.*4857+446C>T (n.*4857+446C>T) c.1387+446C>T (n.1387+446C>T) c.5-3211C>T (n.5-3211C>T) c.547+446C>T (n.547+446C>T) c.-98-16972C>T (n.-98-16972C>T) n.5210+446C>T n.5251+446C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067162G>C | CA772176016 | BRCA1 | c.5071+446C>G (n.5071+446C>G) c.5074+446C>G (n.5074+446C>G) c.4948+446C>G (n.4948+446C>G) c.5068+446C>G (n.5068+446C>G) c.4996+446C>G (n.4996+446C>G) c.1762+446C>G (n.1762+446C>G) c.1624+446C>G (n.1624+446C>G) c.4186+446C>G (n.4186+446C>G) c.4951+446C>G (n.4951+446C>G) c.5140+446C>G (n.5140+446C>G) c.4933+446C>G (n.4933+446C>G) c.1636+446C>G (n.1636+446C>G) c.5137+446C>G (n.5137+446C>G) c.1461+446C>G c.1648+446C>G (n.1648+446C>G) c.*4857+446C>G (n.*4857+446C>G) c.1387+446C>G (n.1387+446C>G) c.5-3211C>G (n.5-3211C>G) c.547+446C>G (n.547+446C>G) c.-98-16972C>G (n.-98-16972C>G) n.5210+446C>G n.5251+446C>G | dbSNP |
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17 | g.43067163C>A | CA2638061688 | BRCA1 | c.5071+445G>T (n.5071+445G>T) c.5074+445G>T (n.5074+445G>T) c.4948+445G>T (n.4948+445G>T) c.5068+445G>T (n.5068+445G>T) c.4996+445G>T (n.4996+445G>T) c.1762+445G>T (n.1762+445G>T) c.1624+445G>T (n.1624+445G>T) c.4186+445G>T (n.4186+445G>T) c.4951+445G>T (n.4951+445G>T) c.5140+445G>T (n.5140+445G>T) c.4933+445G>T (n.4933+445G>T) c.1636+445G>T (n.1636+445G>T) c.5137+445G>T (n.5137+445G>T) c.1461+445G>T c.1648+445G>T (n.1648+445G>T) c.*4857+445G>T (n.*4857+445G>T) c.1387+445G>T (n.1387+445G>T) c.5-3212G>T (n.5-3212G>T) c.547+445G>T (n.547+445G>T) c.-98-16973G>T (n.-98-16973G>T) n.5210+445G>T n.5251+445G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067170A>C | CA2638061689 | BRCA1 | c.5071+438T>G (n.5071+438T>G) c.5074+438T>G (n.5074+438T>G) c.4948+438T>G (n.4948+438T>G) c.5068+438T>G (n.5068+438T>G) c.4996+438T>G (n.4996+438T>G) c.1762+438T>G (n.1762+438T>G) c.1624+438T>G (n.1624+438T>G) c.4186+438T>G (n.4186+438T>G) c.4951+438T>G (n.4951+438T>G) c.5140+438T>G (n.5140+438T>G) c.4933+438T>G (n.4933+438T>G) c.1636+438T>G (n.1636+438T>G) c.5137+438T>G (n.5137+438T>G) c.1461+438T>G c.1648+438T>G (n.1648+438T>G) c.*4857+438T>G (n.*4857+438T>G) c.1387+438T>G (n.1387+438T>G) c.5-3219T>G (n.5-3219T>G) c.547+438T>G (n.547+438T>G) c.-98-16980T>G (n.-98-16980T>G) n.5210+438T>G n.5251+438T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067172T>C | CA290827497 | BRCA1 | c.5071+436A>G (n.5071+436A>G) c.5074+436A>G (n.5074+436A>G) c.4948+436A>G (n.4948+436A>G) c.5068+436A>G (n.5068+436A>G) c.4996+436A>G (n.4996+436A>G) c.1762+436A>G (n.1762+436A>G) c.1624+436A>G (n.1624+436A>G) c.4186+436A>G (n.4186+436A>G) c.4951+436A>G (n.4951+436A>G) c.5140+436A>G (n.5140+436A>G) c.4933+436A>G (n.4933+436A>G) c.1636+436A>G (n.1636+436A>G) c.5137+436A>G (n.5137+436A>G) c.1461+436A>G c.1648+436A>G (n.1648+436A>G) c.*4857+436A>G (n.*4857+436A>G) c.1387+436A>G (n.1387+436A>G) c.5-3221A>G (n.5-3221A>G) c.547+436A>G (n.547+436A>G) c.-98-16982A>G (n.-98-16982A>G) n.5210+436A>G n.5251+436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067172T= | CA2260771052 | BRCA1 | c.5071+436A= (n.5071+436A=) c.5074+436A= (n.5074+436A=) c.4948+436A= (n.4948+436A=) c.5068+436A= (n.5068+436A=) c.4996+436A= (n.4996+436A=) c.1762+436A= (n.1762+436A=) c.1624+436A= (n.1624+436A=) c.4186+436A= (n.4186+436A=) c.4951+436A= (n.4951+436A=) c.5140+436A= (n.5140+436A=) c.4933+436A= (n.4933+436A=) c.1636+436A= (n.1636+436A=) c.5137+436A= (n.5137+436A=) c.1461+436A= c.1648+436A= (n.1648+436A=) c.*4857+436A= (n.*4857+436A=) c.1387+436A= (n.1387+436A=) c.5-3221A= (n.5-3221A=) c.547+436A= (n.547+436A=) c.-98-16982A= (n.-98-16982A=) n.5210+436A= n.5251+436A= | |
17 | g.43067177G>T | CA2638061690 | BRCA1 | c.5071+431C>A (n.5071+431C>A) c.5074+431C>A (n.5074+431C>A) c.4948+431C>A (n.4948+431C>A) c.5068+431C>A (n.5068+431C>A) c.4996+431C>A (n.4996+431C>A) c.1762+431C>A (n.1762+431C>A) c.1624+431C>A (n.1624+431C>A) c.4186+431C>A (n.4186+431C>A) c.4951+431C>A (n.4951+431C>A) c.5140+431C>A (n.5140+431C>A) c.4933+431C>A (n.4933+431C>A) c.1636+431C>A (n.1636+431C>A) c.5137+431C>A (n.5137+431C>A) c.1461+431C>A c.1648+431C>A (n.1648+431C>A) c.*4857+431C>A (n.*4857+431C>A) c.1387+431C>A (n.1387+431C>A) c.5-3226C>A (n.5-3226C>A) c.547+431C>A (n.547+431C>A) c.-98-16987C>A (n.-98-16987C>A) n.5210+431C>A n.5251+431C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067179C>A | CA2638061691 | BRCA1 | c.5071+429G>T (n.5071+429G>T) c.5074+429G>T (n.5074+429G>T) c.4948+429G>T (n.4948+429G>T) c.5068+429G>T (n.5068+429G>T) c.4996+429G>T (n.4996+429G>T) c.1762+429G>T (n.1762+429G>T) c.1624+429G>T (n.1624+429G>T) c.4186+429G>T (n.4186+429G>T) c.4951+429G>T (n.4951+429G>T) c.5140+429G>T (n.5140+429G>T) c.4933+429G>T (n.4933+429G>T) c.1636+429G>T (n.1636+429G>T) c.5137+429G>T (n.5137+429G>T) c.1461+429G>T c.1648+429G>T (n.1648+429G>T) c.*4857+429G>T (n.*4857+429G>T) c.1387+429G>T (n.1387+429G>T) c.5-3228G>T (n.5-3228G>T) c.547+429G>T (n.547+429G>T) c.-98-16989G>T (n.-98-16989G>T) n.5210+429G>T n.5251+429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067179C= | CA2260771053 | BRCA1 | c.5071+429G= (n.5071+429G=) c.5074+429G= (n.5074+429G=) c.4948+429G= (n.4948+429G=) c.5068+429G= (n.5068+429G=) c.4996+429G= (n.4996+429G=) c.1762+429G= (n.1762+429G=) c.1624+429G= (n.1624+429G=) c.4186+429G= (n.4186+429G=) c.4951+429G= (n.4951+429G=) c.5140+429G= (n.5140+429G=) c.4933+429G= (n.4933+429G=) c.1636+429G= (n.1636+429G=) c.5137+429G= (n.5137+429G=) c.1461+429G= c.1648+429G= (n.1648+429G=) c.*4857+429G= (n.*4857+429G=) c.1387+429G= (n.1387+429G=) c.5-3228G= (n.5-3228G=) c.547+429G= (n.547+429G=) c.-98-16989G= (n.-98-16989G=) n.5210+429G= n.5251+429G= | |
17 | g.43067179C>T | CA983876426 | BRCA1 | c.5071+429G>A (n.5071+429G>A) c.5074+429G>A (n.5074+429G>A) c.4948+429G>A (n.4948+429G>A) c.5068+429G>A (n.5068+429G>A) c.4996+429G>A (n.4996+429G>A) c.1762+429G>A (n.1762+429G>A) c.1624+429G>A (n.1624+429G>A) c.4186+429G>A (n.4186+429G>A) c.4951+429G>A (n.4951+429G>A) c.5140+429G>A (n.5140+429G>A) c.4933+429G>A (n.4933+429G>A) c.1636+429G>A (n.1636+429G>A) c.5137+429G>A (n.5137+429G>A) c.1461+429G>A c.1648+429G>A (n.1648+429G>A) c.*4857+429G>A (n.*4857+429G>A) c.1387+429G>A (n.1387+429G>A) c.5-3228G>A (n.5-3228G>A) c.547+429G>A (n.547+429G>A) c.-98-16989G>A (n.-98-16989G>A) n.5210+429G>A n.5251+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067180T>C | CA2638061692 | BRCA1 | c.5071+428A>G (n.5071+428A>G) c.5074+428A>G (n.5074+428A>G) c.4948+428A>G (n.4948+428A>G) c.5068+428A>G (n.5068+428A>G) c.4996+428A>G (n.4996+428A>G) c.1762+428A>G (n.1762+428A>G) c.1624+428A>G (n.1624+428A>G) c.4186+428A>G (n.4186+428A>G) c.4951+428A>G (n.4951+428A>G) c.5140+428A>G (n.5140+428A>G) c.4933+428A>G (n.4933+428A>G) c.1636+428A>G (n.1636+428A>G) c.5137+428A>G (n.5137+428A>G) c.1461+428A>G c.1648+428A>G (n.1648+428A>G) c.*4857+428A>G (n.*4857+428A>G) c.1387+428A>G (n.1387+428A>G) c.5-3229A>G (n.5-3229A>G) c.547+428A>G (n.547+428A>G) c.-98-16990A>G (n.-98-16990A>G) n.5210+428A>G n.5251+428A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067181T>A | CA2809539206 | BRCA1 | c.5071+427A>T (n.5071+427A>T) c.5074+427A>T (n.5074+427A>T) c.4948+427A>T (n.4948+427A>T) c.5068+427A>T (n.5068+427A>T) c.4996+427A>T (n.4996+427A>T) c.1762+427A>T (n.1762+427A>T) c.1624+427A>T (n.1624+427A>T) c.4186+427A>T (n.4186+427A>T) c.4951+427A>T (n.4951+427A>T) c.5140+427A>T (n.5140+427A>T) c.4933+427A>T (n.4933+427A>T) c.1636+427A>T (n.1636+427A>T) c.5137+427A>T (n.5137+427A>T) c.1461+427A>T c.1648+427A>T (n.1648+427A>T) c.*4857+427A>T (n.*4857+427A>T) c.1387+427A>T (n.1387+427A>T) c.5-3230A>T (n.5-3230A>T) c.547+427A>T (n.547+427A>T) c.-98-16991A>T (n.-98-16991A>T) n.5210+427A>T n.5251+427A>T | |
17 | g.43067183C>A | CA2638061693 | BRCA1 | c.5071+425G>T (n.5071+425G>T) c.5074+425G>T (n.5074+425G>T) c.4948+425G>T (n.4948+425G>T) c.5068+425G>T (n.5068+425G>T) c.4996+425G>T (n.4996+425G>T) c.1762+425G>T (n.1762+425G>T) c.1624+425G>T (n.1624+425G>T) c.4186+425G>T (n.4186+425G>T) c.4951+425G>T (n.4951+425G>T) c.5140+425G>T (n.5140+425G>T) c.4933+425G>T (n.4933+425G>T) c.1636+425G>T (n.1636+425G>T) c.5137+425G>T (n.5137+425G>T) c.1461+425G>T c.1648+425G>T (n.1648+425G>T) c.*4857+425G>T (n.*4857+425G>T) c.1387+425G>T (n.1387+425G>T) c.5-3232G>T (n.5-3232G>T) c.547+425G>T (n.547+425G>T) c.-98-16993G>T (n.-98-16993G>T) n.5210+425G>T n.5251+425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067184A= | CA2260771054 | BRCA1 | c.5071+424T= (n.5071+424T=) c.5074+424T= (n.5074+424T=) c.4948+424T= (n.4948+424T=) c.5068+424T= (n.5068+424T=) c.4996+424T= (n.4996+424T=) c.1762+424T= (n.1762+424T=) c.1624+424T= (n.1624+424T=) c.4186+424T= (n.4186+424T=) c.4951+424T= (n.4951+424T=) c.5140+424T= (n.5140+424T=) c.4933+424T= (n.4933+424T=) c.1636+424T= (n.1636+424T=) c.5137+424T= (n.5137+424T=) c.1461+424T= c.1648+424T= (n.1648+424T=) c.*4857+424T= (n.*4857+424T=) c.1387+424T= (n.1387+424T=) c.5-3233T= (n.5-3233T=) c.547+424T= (n.547+424T=) c.-98-16994T= (n.-98-16994T=) n.5210+424T= n.5251+424T= | |
17 | g.43067184A>G | CA626081480 | BRCA1 | c.5071+424T>C (n.5071+424T>C) c.5074+424T>C (n.5074+424T>C) c.4948+424T>C (n.4948+424T>C) c.5068+424T>C (n.5068+424T>C) c.4996+424T>C (n.4996+424T>C) c.1762+424T>C (n.1762+424T>C) c.1624+424T>C (n.1624+424T>C) c.4186+424T>C (n.4186+424T>C) c.4951+424T>C (n.4951+424T>C) c.5140+424T>C (n.5140+424T>C) c.4933+424T>C (n.4933+424T>C) c.1636+424T>C (n.1636+424T>C) c.5137+424T>C (n.5137+424T>C) c.1461+424T>C c.1648+424T>C (n.1648+424T>C) c.*4857+424T>C (n.*4857+424T>C) c.1387+424T>C (n.1387+424T>C) c.5-3233T>C (n.5-3233T>C) c.547+424T>C (n.547+424T>C) c.-98-16994T>C (n.-98-16994T>C) n.5210+424T>C n.5251+424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A= | CA2260771055 | BRCA1 | c.5071+422T= (n.5071+422T=) c.5074+422T= (n.5074+422T=) c.4948+422T= (n.4948+422T=) c.5068+422T= (n.5068+422T=) c.4996+422T= (n.4996+422T=) c.1762+422T= (n.1762+422T=) c.1624+422T= (n.1624+422T=) c.4186+422T= (n.4186+422T=) c.4951+422T= (n.4951+422T=) c.5140+422T= (n.5140+422T=) c.4933+422T= (n.4933+422T=) c.1636+422T= (n.1636+422T=) c.5137+422T= (n.5137+422T=) c.1461+422T= c.1648+422T= (n.1648+422T=) c.*4857+422T= (n.*4857+422T=) c.1387+422T= (n.1387+422T=) c.5-3235T= (n.5-3235T=) c.547+422T= (n.547+422T=) c.-98-16996T= (n.-98-16996T=) n.5210+422T= n.5251+422T= | |
17 | g.43067186A>C | CA983876427 | BRCA1 | c.5071+422T>G (n.5071+422T>G) c.5074+422T>G (n.5074+422T>G) c.4948+422T>G (n.4948+422T>G) c.5068+422T>G (n.5068+422T>G) c.4996+422T>G (n.4996+422T>G) c.1762+422T>G (n.1762+422T>G) c.1624+422T>G (n.1624+422T>G) c.4186+422T>G (n.4186+422T>G) c.4951+422T>G (n.4951+422T>G) c.5140+422T>G (n.5140+422T>G) c.4933+422T>G (n.4933+422T>G) c.1636+422T>G (n.1636+422T>G) c.5137+422T>G (n.5137+422T>G) c.1461+422T>G c.1648+422T>G (n.1648+422T>G) c.*4857+422T>G (n.*4857+422T>G) c.1387+422T>G (n.1387+422T>G) c.5-3235T>G (n.5-3235T>G) c.547+422T>G (n.547+422T>G) c.-98-16996T>G (n.-98-16996T>G) n.5210+422T>G n.5251+422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A>G | CA2638061694 | BRCA1 | c.5071+422T>C (n.5071+422T>C) c.5074+422T>C (n.5074+422T>C) c.4948+422T>C (n.4948+422T>C) c.5068+422T>C (n.5068+422T>C) c.4996+422T>C (n.4996+422T>C) c.1762+422T>C (n.1762+422T>C) c.1624+422T>C (n.1624+422T>C) c.4186+422T>C (n.4186+422T>C) c.4951+422T>C (n.4951+422T>C) c.5140+422T>C (n.5140+422T>C) c.4933+422T>C (n.4933+422T>C) c.1636+422T>C (n.1636+422T>C) c.5137+422T>C (n.5137+422T>C) c.1461+422T>C c.1648+422T>C (n.1648+422T>C) c.*4857+422T>C (n.*4857+422T>C) c.1387+422T>C (n.1387+422T>C) c.5-3235T>C (n.5-3235T>C) c.547+422T>C (n.547+422T>C) c.-98-16996T>C (n.-98-16996T>C) n.5210+422T>C n.5251+422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067189G>T | CA2638061695 | BRCA1 | c.5071+419C>A (n.5071+419C>A) c.5074+419C>A (n.5074+419C>A) c.4948+419C>A (n.4948+419C>A) c.5068+419C>A (n.5068+419C>A) c.4996+419C>A (n.4996+419C>A) c.1762+419C>A (n.1762+419C>A) c.1624+419C>A (n.1624+419C>A) c.4186+419C>A (n.4186+419C>A) c.4951+419C>A (n.4951+419C>A) c.5140+419C>A (n.5140+419C>A) c.4933+419C>A (n.4933+419C>A) c.1636+419C>A (n.1636+419C>A) c.5137+419C>A (n.5137+419C>A) c.1461+419C>A c.1648+419C>A (n.1648+419C>A) c.*4857+419C>A (n.*4857+419C>A) c.1387+419C>A (n.1387+419C>A) c.5-3238C>A (n.5-3238C>A) c.547+419C>A (n.547+419C>A) c.-98-16999C>A (n.-98-16999C>A) n.5210+419C>A n.5251+419C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067190_43067215del | CA2638061696 | BRCA1 | c.5071+393_5071+418del (n.5071+393_5071+418del) c.5074+393_5074+418del (n.5074+393_5074+418del) c.4948+393_4948+418del (n.4948+393_4948+418del) c.5068+393_5068+418del (n.5068+393_5068+418del) c.4996+393_4996+418del (n.4996+393_4996+418del) c.1762+393_1762+418del (n.1762+393_1762+418del) c.1624+393_1624+418del (n.1624+393_1624+418del) c.4186+393_4186+418del (n.4186+393_4186+418del) c.4951+393_4951+418del (n.4951+393_4951+418del) c.5140+393_5140+418del (n.5140+393_5140+418del) c.4933+393_4933+418del (n.4933+393_4933+418del) c.1636+393_1636+418del (n.1636+393_1636+418del) c.5137+393_5137+418del (n.5137+393_5137+418del) c.1461+393_1461+418del c.1648+393_1648+418del (n.1648+393_1648+418del) c.*4857+393_*4857+418del (n.*4857+393_*4857+418del) c.1387+393_1387+418del (n.1387+393_1387+418del) c.5-3264_5-3239del (n.5-3264_5-3239del) c.547+393_547+418del (n.547+393_547+418del) c.-98-17025_-98-17000del (n.-98-17025_-98-17000del) n.5210+393_5210+418del n.5251+393_5251+418del | gnomAD v4 |
17 | g.43067191A= | CA2260771056 | BRCA1 | c.5071+417T= (n.5071+417T=) c.5074+417T= (n.5074+417T=) c.4948+417T= (n.4948+417T=) c.5068+417T= (n.5068+417T=) c.4996+417T= (n.4996+417T=) c.1762+417T= (n.1762+417T=) c.1624+417T= (n.1624+417T=) c.4186+417T= (n.4186+417T=) c.4951+417T= (n.4951+417T=) c.5140+417T= (n.5140+417T=) c.4933+417T= (n.4933+417T=) c.1636+417T= (n.1636+417T=) c.5137+417T= (n.5137+417T=) c.1461+417T= c.1648+417T= (n.1648+417T=) c.*4857+417T= (n.*4857+417T=) c.1387+417T= (n.1387+417T=) c.5-3240T= (n.5-3240T=) c.547+417T= (n.547+417T=) c.-98-17001T= (n.-98-17001T=) n.5210+417T= n.5251+417T= | |
17 | g.43067191A>G | CA2260771057 | BRCA1 | c.5071+417T>C (n.5071+417T>C) c.5074+417T>C (n.5074+417T>C) c.4948+417T>C (n.4948+417T>C) c.5068+417T>C (n.5068+417T>C) c.4996+417T>C (n.4996+417T>C) c.1762+417T>C (n.1762+417T>C) c.1624+417T>C (n.1624+417T>C) c.4186+417T>C (n.4186+417T>C) c.4951+417T>C (n.4951+417T>C) c.5140+417T>C (n.5140+417T>C) c.4933+417T>C (n.4933+417T>C) c.1636+417T>C (n.1636+417T>C) c.5137+417T>C (n.5137+417T>C) c.1461+417T>C c.1648+417T>C (n.1648+417T>C) c.*4857+417T>C (n.*4857+417T>C) c.1387+417T>C (n.1387+417T>C) c.5-3240T>C (n.5-3240T>C) c.547+417T>C (n.547+417T>C) c.-98-17001T>C (n.-98-17001T>C) n.5210+417T>C n.5251+417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067195G>A | CA2260771059 | BRCA1 | c.5071+413C>T (n.5071+413C>T) c.5074+413C>T (n.5074+413C>T) c.4948+413C>T (n.4948+413C>T) c.5068+413C>T (n.5068+413C>T) c.4996+413C>T (n.4996+413C>T) c.1762+413C>T (n.1762+413C>T) c.1624+413C>T (n.1624+413C>T) c.4186+413C>T (n.4186+413C>T) c.4951+413C>T (n.4951+413C>T) c.5140+413C>T (n.5140+413C>T) c.4933+413C>T (n.4933+413C>T) c.1636+413C>T (n.1636+413C>T) c.5137+413C>T (n.5137+413C>T) c.1461+413C>T c.1648+413C>T (n.1648+413C>T) c.*4857+413C>T (n.*4857+413C>T) c.1387+413C>T (n.1387+413C>T) c.5-3244C>T (n.5-3244C>T) c.547+413C>T (n.547+413C>T) c.-98-17005C>T (n.-98-17005C>T) n.5210+413C>T n.5251+413C>T | dbSNP |
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17 | g.43067196A= | CA2260771060 | BRCA1 | c.5071+412T= (n.5071+412T=) c.5074+412T= (n.5074+412T=) c.4948+412T= (n.4948+412T=) c.5068+412T= (n.5068+412T=) c.4996+412T= (n.4996+412T=) c.1762+412T= (n.1762+412T=) c.1624+412T= (n.1624+412T=) c.4186+412T= (n.4186+412T=) c.4951+412T= (n.4951+412T=) c.5140+412T= (n.5140+412T=) c.4933+412T= (n.4933+412T=) c.1636+412T= (n.1636+412T=) c.5137+412T= (n.5137+412T=) c.1461+412T= c.1648+412T= (n.1648+412T=) c.*4857+412T= (n.*4857+412T=) c.1387+412T= (n.1387+412T=) c.5-3245T= (n.5-3245T=) c.547+412T= (n.547+412T=) c.-98-17006T= (n.-98-17006T=) n.5210+412T= n.5251+412T= | |
17 | g.43067196A>G | CA2260771061 | BRCA1 | c.5071+412T>C (n.5071+412T>C) c.5074+412T>C (n.5074+412T>C) c.4948+412T>C (n.4948+412T>C) c.5068+412T>C (n.5068+412T>C) c.4996+412T>C (n.4996+412T>C) c.1762+412T>C (n.1762+412T>C) c.1624+412T>C (n.1624+412T>C) c.4186+412T>C (n.4186+412T>C) c.4951+412T>C (n.4951+412T>C) c.5140+412T>C (n.5140+412T>C) c.4933+412T>C (n.4933+412T>C) c.1636+412T>C (n.1636+412T>C) c.5137+412T>C (n.5137+412T>C) c.1461+412T>C c.1648+412T>C (n.1648+412T>C) c.*4857+412T>C (n.*4857+412T>C) c.1387+412T>C (n.1387+412T>C) c.5-3245T>C (n.5-3245T>C) c.547+412T>C (n.547+412T>C) c.-98-17006T>C (n.-98-17006T>C) n.5210+412T>C n.5251+412T>C | dbSNP |
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17 | g.43067197T>A | CA2260771064 | BRCA1 | c.5071+411A>T (n.5071+411A>T) c.5074+411A>T (n.5074+411A>T) c.4948+411A>T (n.4948+411A>T) c.5068+411A>T (n.5068+411A>T) c.4996+411A>T (n.4996+411A>T) c.1762+411A>T (n.1762+411A>T) c.1624+411A>T (n.1624+411A>T) c.4186+411A>T (n.4186+411A>T) c.4951+411A>T (n.4951+411A>T) c.5140+411A>T (n.5140+411A>T) c.4933+411A>T (n.4933+411A>T) c.1636+411A>T (n.1636+411A>T) c.5137+411A>T (n.5137+411A>T) c.1461+411A>T c.1648+411A>T (n.1648+411A>T) c.*4857+411A>T (n.*4857+411A>T) c.1387+411A>T (n.1387+411A>T) c.5-3246A>T (n.5-3246A>T) c.547+411A>T (n.547+411A>T) c.-98-17007A>T (n.-98-17007A>T) n.5210+411A>T n.5251+411A>T | dbSNP |
17 | g.43067197T>C | CA290827505 | BRCA1 | c.5071+411A>G (n.5071+411A>G) c.5074+411A>G (n.5074+411A>G) c.4948+411A>G (n.4948+411A>G) c.5068+411A>G (n.5068+411A>G) c.4996+411A>G (n.4996+411A>G) c.1762+411A>G (n.1762+411A>G) c.1624+411A>G (n.1624+411A>G) c.4186+411A>G (n.4186+411A>G) c.4951+411A>G (n.4951+411A>G) c.5140+411A>G (n.5140+411A>G) c.4933+411A>G (n.4933+411A>G) c.1636+411A>G (n.1636+411A>G) c.5137+411A>G (n.5137+411A>G) c.1461+411A>G c.1648+411A>G (n.1648+411A>G) c.*4857+411A>G (n.*4857+411A>G) c.1387+411A>G (n.1387+411A>G) c.5-3246A>G (n.5-3246A>G) c.547+411A>G (n.547+411A>G) c.-98-17007A>G (n.-98-17007A>G) n.5210+411A>G n.5251+411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067198T>A | CA290827512 | BRCA1 | c.5071+410A>T (n.5071+410A>T) c.5074+410A>T (n.5074+410A>T) c.4948+410A>T (n.4948+410A>T) c.5068+410A>T (n.5068+410A>T) c.4996+410A>T (n.4996+410A>T) c.1762+410A>T (n.1762+410A>T) c.1624+410A>T (n.1624+410A>T) c.4186+410A>T (n.4186+410A>T) c.4951+410A>T (n.4951+410A>T) c.5140+410A>T (n.5140+410A>T) c.4933+410A>T (n.4933+410A>T) c.1636+410A>T (n.1636+410A>T) c.5137+410A>T (n.5137+410A>T) c.1461+410A>T c.1648+410A>T (n.1648+410A>T) c.*4857+410A>T (n.*4857+410A>T) c.1387+410A>T (n.1387+410A>T) c.5-3247A>T (n.5-3247A>T) c.547+410A>T (n.547+410A>T) c.-98-17008A>T (n.-98-17008A>T) n.5210+410A>T n.5251+410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067198T= | CA2260771066 | BRCA1 | c.5071+410A= (n.5071+410A=) c.5074+410A= (n.5074+410A=) c.4948+410A= (n.4948+410A=) c.5068+410A= (n.5068+410A=) c.4996+410A= (n.4996+410A=) c.1762+410A= (n.1762+410A=) c.1624+410A= (n.1624+410A=) c.4186+410A= (n.4186+410A=) c.4951+410A= (n.4951+410A=) c.5140+410A= (n.5140+410A=) c.4933+410A= (n.4933+410A=) c.1636+410A= (n.1636+410A=) c.5137+410A= (n.5137+410A=) c.1461+410A= c.1648+410A= (n.1648+410A=) c.*4857+410A= (n.*4857+410A=) c.1387+410A= (n.1387+410A=) c.5-3247A= (n.5-3247A=) c.547+410A= (n.547+410A=) c.-98-17008A= (n.-98-17008A=) n.5210+410A= n.5251+410A= | |
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17 | g.43067201C>T | CA2638061699 | BRCA1 | c.5071+407G>A (n.5071+407G>A) c.5074+407G>A (n.5074+407G>A) c.4948+407G>A (n.4948+407G>A) c.5068+407G>A (n.5068+407G>A) c.4996+407G>A (n.4996+407G>A) c.1762+407G>A (n.1762+407G>A) c.1624+407G>A (n.1624+407G>A) c.4186+407G>A (n.4186+407G>A) c.4951+407G>A (n.4951+407G>A) c.5140+407G>A (n.5140+407G>A) c.4933+407G>A (n.4933+407G>A) c.1636+407G>A (n.1636+407G>A) c.5137+407G>A (n.5137+407G>A) c.1461+407G>A c.1648+407G>A (n.1648+407G>A) c.*4857+407G>A (n.*4857+407G>A) c.1387+407G>A (n.1387+407G>A) c.5-3250G>A (n.5-3250G>A) c.547+407G>A (n.547+407G>A) c.-98-17011G>A (n.-98-17011G>A) n.5210+407G>A n.5251+407G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067202T>C | CA2638061700 | BRCA1 | c.5071+406A>G (n.5071+406A>G) c.5074+406A>G (n.5074+406A>G) c.4948+406A>G (n.4948+406A>G) c.5068+406A>G (n.5068+406A>G) c.4996+406A>G (n.4996+406A>G) c.1762+406A>G (n.1762+406A>G) c.1624+406A>G (n.1624+406A>G) c.4186+406A>G (n.4186+406A>G) c.4951+406A>G (n.4951+406A>G) c.5140+406A>G (n.5140+406A>G) c.4933+406A>G (n.4933+406A>G) c.1636+406A>G (n.1636+406A>G) c.5137+406A>G (n.5137+406A>G) c.1461+406A>G c.1648+406A>G (n.1648+406A>G) c.*4857+406A>G (n.*4857+406A>G) c.1387+406A>G (n.1387+406A>G) c.5-3251A>G (n.5-3251A>G) c.547+406A>G (n.547+406A>G) c.-98-17012A>G (n.-98-17012A>G) n.5210+406A>G n.5251+406A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067215T>A | CA2638061704 | BRCA1 | c.5071+393A>T (n.5071+393A>T) c.5074+393A>T (n.5074+393A>T) c.4948+393A>T (n.4948+393A>T) c.5068+393A>T (n.5068+393A>T) c.4996+393A>T (n.4996+393A>T) c.1762+393A>T (n.1762+393A>T) c.1624+393A>T (n.1624+393A>T) c.4186+393A>T (n.4186+393A>T) c.4951+393A>T (n.4951+393A>T) c.5140+393A>T (n.5140+393A>T) c.4933+393A>T (n.4933+393A>T) c.1636+393A>T (n.1636+393A>T) c.5137+393A>T (n.5137+393A>T) c.1461+393A>T c.1648+393A>T (n.1648+393A>T) c.*4857+393A>T (n.*4857+393A>T) c.1387+393A>T (n.1387+393A>T) c.5-3264A>T (n.5-3264A>T) c.547+393A>T (n.547+393A>T) c.-98-17025A>T (n.-98-17025A>T) n.5210+393A>T n.5251+393A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067215T>C | CA772176034 | BRCA1 | c.5071+393A>G (n.5071+393A>G) c.5074+393A>G (n.5074+393A>G) c.4948+393A>G (n.4948+393A>G) c.5068+393A>G (n.5068+393A>G) c.4996+393A>G (n.4996+393A>G) c.1762+393A>G (n.1762+393A>G) c.1624+393A>G (n.1624+393A>G) c.4186+393A>G (n.4186+393A>G) c.4951+393A>G (n.4951+393A>G) c.5140+393A>G (n.5140+393A>G) c.4933+393A>G (n.4933+393A>G) c.1636+393A>G (n.1636+393A>G) c.5137+393A>G (n.5137+393A>G) c.1461+393A>G c.1648+393A>G (n.1648+393A>G) c.*4857+393A>G (n.*4857+393A>G) c.1387+393A>G (n.1387+393A>G) c.5-3264A>G (n.5-3264A>G) c.547+393A>G (n.547+393A>G) c.-98-17025A>G (n.-98-17025A>G) n.5210+393A>G n.5251+393A>G | dbSNP |
17 | g.43067215T= | CA2260771072 | BRCA1 | c.5071+393A= (n.5071+393A=) c.5074+393A= (n.5074+393A=) c.4948+393A= (n.4948+393A=) c.5068+393A= (n.5068+393A=) c.4996+393A= (n.4996+393A=) c.1762+393A= (n.1762+393A=) c.1624+393A= (n.1624+393A=) c.4186+393A= (n.4186+393A=) c.4951+393A= (n.4951+393A=) c.5140+393A= (n.5140+393A=) c.4933+393A= (n.4933+393A=) c.1636+393A= (n.1636+393A=) c.5137+393A= (n.5137+393A=) c.1461+393A= c.1648+393A= (n.1648+393A=) c.*4857+393A= (n.*4857+393A=) c.1387+393A= (n.1387+393A=) c.5-3264A= (n.5-3264A=) c.547+393A= (n.547+393A=) c.-98-17025A= (n.-98-17025A=) n.5210+393A= n.5251+393A= | |
17 | g.43067216C>A | CA2638061705 | BRCA1 | c.5071+392G>T (n.5071+392G>T) c.5074+392G>T (n.5074+392G>T) c.4948+392G>T (n.4948+392G>T) c.5068+392G>T (n.5068+392G>T) c.4996+392G>T (n.4996+392G>T) c.1762+392G>T (n.1762+392G>T) c.1624+392G>T (n.1624+392G>T) c.4186+392G>T (n.4186+392G>T) c.4951+392G>T (n.4951+392G>T) c.5140+392G>T (n.5140+392G>T) c.4933+392G>T (n.4933+392G>T) c.1636+392G>T (n.1636+392G>T) c.5137+392G>T (n.5137+392G>T) c.1461+392G>T c.1648+392G>T (n.1648+392G>T) c.*4857+392G>T (n.*4857+392G>T) c.1387+392G>T (n.1387+392G>T) c.5-3265G>T (n.5-3265G>T) c.547+392G>T (n.547+392G>T) c.-98-17026G>T (n.-98-17026G>T) n.5210+392G>T n.5251+392G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067217_43067218insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2638061706 | BRCA1 | c.5071+390_5071+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5071+390_5071+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.5074+390_5074+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5074+390_5074+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4948+390_4948+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4948+390_4948+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.5068+390_5068+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5068+390_5068+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4996+390_4996+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4996+390_4996+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1762+390_1762+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1762+390_1762+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1624+390_1624+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1624+390_1624+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4186+390_4186+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4186+390_4186+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4951+390_4951+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4951+390_4951+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.5140+390_5140+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5140+390_5140+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.4933+390_4933+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.4933+390_4933+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1636+390_1636+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1636+390_1636+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.5137+390_5137+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5137+390_5137+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1461+390_1461+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1648+390_1648+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1648+390_1648+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*4857+390_*4857+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*4857+390_*4857+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1387+390_1387+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1387+390_1387+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.5-3267_5-3266insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.5-3267_5-3266insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.547+390_547+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.547+390_547+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-98-17028_-98-17027insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-98-17028_-98-17027insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.5210+390_5210+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.5251+390_5251+391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
17 | g.43067218T>C | CA2260771074 | BRCA1 | c.5071+390A>G (n.5071+390A>G) c.5074+390A>G (n.5074+390A>G) c.4948+390A>G (n.4948+390A>G) c.5068+390A>G (n.5068+390A>G) c.4996+390A>G (n.4996+390A>G) c.1762+390A>G (n.1762+390A>G) c.1624+390A>G (n.1624+390A>G) c.4186+390A>G (n.4186+390A>G) c.4951+390A>G (n.4951+390A>G) c.5140+390A>G (n.5140+390A>G) c.4933+390A>G (n.4933+390A>G) c.1636+390A>G (n.1636+390A>G) c.5137+390A>G (n.5137+390A>G) c.1461+390A>G c.1648+390A>G (n.1648+390A>G) c.*4857+390A>G (n.*4857+390A>G) c.1387+390A>G (n.1387+390A>G) c.5-3267A>G (n.5-3267A>G) c.547+390A>G (n.547+390A>G) c.-98-17028A>G (n.-98-17028A>G) n.5210+390A>G n.5251+390A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067218T= | CA2260771073 | BRCA1 | c.5071+390A= (n.5071+390A=) c.5074+390A= (n.5074+390A=) c.4948+390A= (n.4948+390A=) c.5068+390A= (n.5068+390A=) c.4996+390A= (n.4996+390A=) c.1762+390A= (n.1762+390A=) c.1624+390A= (n.1624+390A=) c.4186+390A= (n.4186+390A=) c.4951+390A= (n.4951+390A=) c.5140+390A= (n.5140+390A=) c.4933+390A= (n.4933+390A=) c.1636+390A= (n.1636+390A=) c.5137+390A= (n.5137+390A=) c.1461+390A= c.1648+390A= (n.1648+390A=) c.*4857+390A= (n.*4857+390A=) c.1387+390A= (n.1387+390A=) c.5-3267A= (n.5-3267A=) c.547+390A= (n.547+390A=) c.-98-17028A= (n.-98-17028A=) n.5210+390A= n.5251+390A= | |
17 | g.43067219C>A | CA2638061707 | BRCA1 | c.5071+389G>T (n.5071+389G>T) c.5074+389G>T (n.5074+389G>T) c.4948+389G>T (n.4948+389G>T) c.5068+389G>T (n.5068+389G>T) c.4996+389G>T (n.4996+389G>T) c.1762+389G>T (n.1762+389G>T) c.1624+389G>T (n.1624+389G>T) c.4186+389G>T (n.4186+389G>T) c.4951+389G>T (n.4951+389G>T) c.5140+389G>T (n.5140+389G>T) c.4933+389G>T (n.4933+389G>T) c.1636+389G>T (n.1636+389G>T) c.5137+389G>T (n.5137+389G>T) c.1461+389G>T c.1648+389G>T (n.1648+389G>T) c.*4857+389G>T (n.*4857+389G>T) c.1387+389G>T (n.1387+389G>T) c.5-3268G>T (n.5-3268G>T) c.547+389G>T (n.547+389G>T) c.-98-17029G>T (n.-98-17029G>T) n.5210+389G>T n.5251+389G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067221A>G | CA626081483 | BRCA1 | c.5071+387T>C (n.5071+387T>C) c.5074+387T>C (n.5074+387T>C) c.4948+387T>C (n.4948+387T>C) c.5068+387T>C (n.5068+387T>C) c.4996+387T>C (n.4996+387T>C) c.1762+387T>C (n.1762+387T>C) c.1624+387T>C (n.1624+387T>C) c.4186+387T>C (n.4186+387T>C) c.4951+387T>C (n.4951+387T>C) c.5140+387T>C (n.5140+387T>C) c.4933+387T>C (n.4933+387T>C) c.1636+387T>C (n.1636+387T>C) c.5137+387T>C (n.5137+387T>C) c.1461+387T>C c.1648+387T>C (n.1648+387T>C) c.*4857+387T>C (n.*4857+387T>C) c.1387+387T>C (n.1387+387T>C) c.5-3270T>C (n.5-3270T>C) c.547+387T>C (n.547+387T>C) c.-98-17031T>C (n.-98-17031T>C) n.5210+387T>C n.5251+387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067221A>T | CA2638061710 | BRCA1 | c.5071+387T>A (n.5071+387T>A) c.5074+387T>A (n.5074+387T>A) c.4948+387T>A (n.4948+387T>A) c.5068+387T>A (n.5068+387T>A) c.4996+387T>A (n.4996+387T>A) c.1762+387T>A (n.1762+387T>A) c.1624+387T>A (n.1624+387T>A) c.4186+387T>A (n.4186+387T>A) c.4951+387T>A (n.4951+387T>A) c.5140+387T>A (n.5140+387T>A) c.4933+387T>A (n.4933+387T>A) c.1636+387T>A (n.1636+387T>A) c.5137+387T>A (n.5137+387T>A) c.1461+387T>A c.1648+387T>A (n.1648+387T>A) c.*4857+387T>A (n.*4857+387T>A) c.1387+387T>A (n.1387+387T>A) c.5-3270T>A (n.5-3270T>A) c.547+387T>A (n.547+387T>A) c.-98-17031T>A (n.-98-17031T>A) n.5210+387T>A n.5251+387T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067222T>C | CA2638061711 | BRCA1 | c.5071+386A>G (n.5071+386A>G) c.5074+386A>G (n.5074+386A>G) c.4948+386A>G (n.4948+386A>G) c.5068+386A>G (n.5068+386A>G) c.4996+386A>G (n.4996+386A>G) c.1762+386A>G (n.1762+386A>G) c.1624+386A>G (n.1624+386A>G) c.4186+386A>G (n.4186+386A>G) c.4951+386A>G (n.4951+386A>G) c.5140+386A>G (n.5140+386A>G) c.4933+386A>G (n.4933+386A>G) c.1636+386A>G (n.1636+386A>G) c.5137+386A>G (n.5137+386A>G) c.1461+386A>G c.1648+386A>G (n.1648+386A>G) c.*4857+386A>G (n.*4857+386A>G) c.1387+386A>G (n.1387+386A>G) c.5-3271A>G (n.5-3271A>G) c.547+386A>G (n.547+386A>G) c.-98-17032A>G (n.-98-17032A>G) n.5210+386A>G n.5251+386A>G | gnomAD v4 |