Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
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17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067094A= | CA2260771024 | BRCA1 | c.5071+514T= (n.5071+514T=) c.5074+514T= (n.5074+514T=) c.4948+514T= (n.4948+514T=) c.5068+514T= (n.5068+514T=) c.4996+514T= (n.4996+514T=) c.1762+514T= (n.1762+514T=) c.1624+514T= (n.1624+514T=) c.4186+514T= (n.4186+514T=) c.4951+514T= (n.4951+514T=) c.5140+514T= (n.5140+514T=) c.4933+514T= (n.4933+514T=) c.1636+514T= (n.1636+514T=) c.5137+514T= (n.5137+514T=) c.1461+514T= c.1648+514T= (n.1648+514T=) c.*4857+514T= (n.*4857+514T=) c.1387+514T= (n.1387+514T=) c.5-3143T= (n.5-3143T=) c.547+514T= (n.547+514T=) c.-98-16904T= (n.-98-16904T=) n.5210+514T= n.5251+514T= | |
17 | g.43067094A>G | CA290827483 | BRCA1 | c.5071+514T>C (n.5071+514T>C) c.5074+514T>C (n.5074+514T>C) c.4948+514T>C (n.4948+514T>C) c.5068+514T>C (n.5068+514T>C) c.4996+514T>C (n.4996+514T>C) c.1762+514T>C (n.1762+514T>C) c.1624+514T>C (n.1624+514T>C) c.4186+514T>C (n.4186+514T>C) c.4951+514T>C (n.4951+514T>C) c.5140+514T>C (n.5140+514T>C) c.4933+514T>C (n.4933+514T>C) c.1636+514T>C (n.1636+514T>C) c.5137+514T>C (n.5137+514T>C) c.1461+514T>C c.1648+514T>C (n.1648+514T>C) c.*4857+514T>C (n.*4857+514T>C) c.1387+514T>C (n.1387+514T>C) c.5-3143T>C (n.5-3143T>C) c.547+514T>C (n.547+514T>C) c.-98-16904T>C (n.-98-16904T>C) n.5210+514T>C n.5251+514T>C | dbSNP |
17 | g.43067095G>A | CA2515491843 | BRCA1 | c.5071+513C>T (n.5071+513C>T) c.5074+513C>T (n.5074+513C>T) c.4948+513C>T (n.4948+513C>T) c.5068+513C>T (n.5068+513C>T) c.4996+513C>T (n.4996+513C>T) c.1762+513C>T (n.1762+513C>T) c.1624+513C>T (n.1624+513C>T) c.4186+513C>T (n.4186+513C>T) c.4951+513C>T (n.4951+513C>T) c.5140+513C>T (n.5140+513C>T) c.4933+513C>T (n.4933+513C>T) c.1636+513C>T (n.1636+513C>T) c.5137+513C>T (n.5137+513C>T) c.1461+513C>T c.1648+513C>T (n.1648+513C>T) c.*4857+513C>T (n.*4857+513C>T) c.1387+513C>T (n.1387+513C>T) c.5-3144C>T (n.5-3144C>T) c.547+513C>T (n.547+513C>T) c.-98-16905C>T (n.-98-16905C>T) n.5210+513C>T n.5251+513C>T | |
17 | g.43067095G>C | CA772175966 | BRCA1 | c.5071+513C>G (n.5071+513C>G) c.5074+513C>G (n.5074+513C>G) c.4948+513C>G (n.4948+513C>G) c.5068+513C>G (n.5068+513C>G) c.4996+513C>G (n.4996+513C>G) c.1762+513C>G (n.1762+513C>G) c.1624+513C>G (n.1624+513C>G) c.4186+513C>G (n.4186+513C>G) c.4951+513C>G (n.4951+513C>G) c.5140+513C>G (n.5140+513C>G) c.4933+513C>G (n.4933+513C>G) c.1636+513C>G (n.1636+513C>G) c.5137+513C>G (n.5137+513C>G) c.1461+513C>G c.1648+513C>G (n.1648+513C>G) c.*4857+513C>G (n.*4857+513C>G) c.1387+513C>G (n.1387+513C>G) c.5-3144C>G (n.5-3144C>G) c.547+513C>G (n.547+513C>G) c.-98-16905C>G (n.-98-16905C>G) n.5210+513C>G n.5251+513C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067095G= | CA2260771025 | BRCA1 | c.5071+513C= (n.5071+513C=) c.5074+513C= (n.5074+513C=) c.4948+513C= (n.4948+513C=) c.5068+513C= (n.5068+513C=) c.4996+513C= (n.4996+513C=) c.1762+513C= (n.1762+513C=) c.1624+513C= (n.1624+513C=) c.4186+513C= (n.4186+513C=) c.4951+513C= (n.4951+513C=) c.5140+513C= (n.5140+513C=) c.4933+513C= (n.4933+513C=) c.1636+513C= (n.1636+513C=) c.5137+513C= (n.5137+513C=) c.1461+513C= c.1648+513C= (n.1648+513C=) c.*4857+513C= (n.*4857+513C=) c.1387+513C= (n.1387+513C=) c.5-3144C= (n.5-3144C=) c.547+513C= (n.547+513C=) c.-98-16905C= (n.-98-16905C=) n.5210+513C= n.5251+513C= | |
17 | g.43067097T>C | CA983876385 | BRCA1 | c.5071+511A>G (n.5071+511A>G) c.5074+511A>G (n.5074+511A>G) c.4948+511A>G (n.4948+511A>G) c.5068+511A>G (n.5068+511A>G) c.4996+511A>G (n.4996+511A>G) c.1762+511A>G (n.1762+511A>G) c.1624+511A>G (n.1624+511A>G) c.4186+511A>G (n.4186+511A>G) c.4951+511A>G (n.4951+511A>G) c.5140+511A>G (n.5140+511A>G) c.4933+511A>G (n.4933+511A>G) c.1636+511A>G (n.1636+511A>G) c.5137+511A>G (n.5137+511A>G) c.1461+511A>G c.1648+511A>G (n.1648+511A>G) c.*4857+511A>G (n.*4857+511A>G) c.1387+511A>G (n.1387+511A>G) c.5-3146A>G (n.5-3146A>G) c.547+511A>G (n.547+511A>G) c.-98-16907A>G (n.-98-16907A>G) n.5210+511A>G n.5251+511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067097T= | CA2260771026 | BRCA1 | c.5071+511A= (n.5071+511A=) c.5074+511A= (n.5074+511A=) c.4948+511A= (n.4948+511A=) c.5068+511A= (n.5068+511A=) c.4996+511A= (n.4996+511A=) c.1762+511A= (n.1762+511A=) c.1624+511A= (n.1624+511A=) c.4186+511A= (n.4186+511A=) c.4951+511A= (n.4951+511A=) c.5140+511A= (n.5140+511A=) c.4933+511A= (n.4933+511A=) c.1636+511A= (n.1636+511A=) c.5137+511A= (n.5137+511A=) c.1461+511A= c.1648+511A= (n.1648+511A=) c.*4857+511A= (n.*4857+511A=) c.1387+511A= (n.1387+511A=) c.5-3146A= (n.5-3146A=) c.547+511A= (n.547+511A=) c.-98-16907A= (n.-98-16907A=) n.5210+511A= n.5251+511A= | |
17 | g.43067097_43067103del | CA983876383 | BRCA1 | c.5071+505_5071+511del (n.5071+505_5071+511del) c.5074+505_5074+511del (n.5074+505_5074+511del) c.4948+505_4948+511del (n.4948+505_4948+511del) c.5068+505_5068+511del (n.5068+505_5068+511del) c.4996+505_4996+511del (n.4996+505_4996+511del) c.1762+505_1762+511del (n.1762+505_1762+511del) c.1624+505_1624+511del (n.1624+505_1624+511del) c.4186+505_4186+511del (n.4186+505_4186+511del) c.4951+505_4951+511del (n.4951+505_4951+511del) c.5140+505_5140+511del (n.5140+505_5140+511del) c.4933+505_4933+511del (n.4933+505_4933+511del) c.1636+505_1636+511del (n.1636+505_1636+511del) c.5137+505_5137+511del (n.5137+505_5137+511del) c.1461+505_1461+511del c.1648+505_1648+511del (n.1648+505_1648+511del) c.*4857+505_*4857+511del (n.*4857+505_*4857+511del) c.1387+505_1387+511del (n.1387+505_1387+511del) c.5-3152_5-3146del (n.5-3152_5-3146del) c.547+505_547+511del (n.547+505_547+511del) c.-98-16913_-98-16907del (n.-98-16913_-98-16907del) n.5210+505_5210+511del n.5251+505_5251+511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067098G>A | CA983876386 | BRCA1 | c.5071+510C>T (n.5071+510C>T) c.5074+510C>T (n.5074+510C>T) c.4948+510C>T (n.4948+510C>T) c.5068+510C>T (n.5068+510C>T) c.4996+510C>T (n.4996+510C>T) c.1762+510C>T (n.1762+510C>T) c.1624+510C>T (n.1624+510C>T) c.4186+510C>T (n.4186+510C>T) c.4951+510C>T (n.4951+510C>T) c.5140+510C>T (n.5140+510C>T) c.4933+510C>T (n.4933+510C>T) c.1636+510C>T (n.1636+510C>T) c.5137+510C>T (n.5137+510C>T) c.1461+510C>T c.1648+510C>T (n.1648+510C>T) c.*4857+510C>T (n.*4857+510C>T) c.1387+510C>T (n.1387+510C>T) c.5-3147C>T (n.5-3147C>T) c.547+510C>T (n.547+510C>T) c.-98-16908C>T (n.-98-16908C>T) n.5210+510C>T n.5251+510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067098G= | CA2260771027 | BRCA1 | c.5071+510C= (n.5071+510C=) c.5074+510C= (n.5074+510C=) c.4948+510C= (n.4948+510C=) c.5068+510C= (n.5068+510C=) c.4996+510C= (n.4996+510C=) c.1762+510C= (n.1762+510C=) c.1624+510C= (n.1624+510C=) c.4186+510C= (n.4186+510C=) c.4951+510C= (n.4951+510C=) c.5140+510C= (n.5140+510C=) c.4933+510C= (n.4933+510C=) c.1636+510C= (n.1636+510C=) c.5137+510C= (n.5137+510C=) c.1461+510C= c.1648+510C= (n.1648+510C=) c.*4857+510C= (n.*4857+510C=) c.1387+510C= (n.1387+510C=) c.5-3147C= (n.5-3147C=) c.547+510C= (n.547+510C=) c.-98-16908C= (n.-98-16908C=) n.5210+510C= n.5251+510C= | |
17 | g.43067099T>C | CA2594156777 | BRCA1 | c.5071+509A>G (n.5071+509A>G) c.5074+509A>G (n.5074+509A>G) c.4948+509A>G (n.4948+509A>G) c.5068+509A>G (n.5068+509A>G) c.4996+509A>G (n.4996+509A>G) c.1762+509A>G (n.1762+509A>G) c.1624+509A>G (n.1624+509A>G) c.4186+509A>G (n.4186+509A>G) c.4951+509A>G (n.4951+509A>G) c.5140+509A>G (n.5140+509A>G) c.4933+509A>G (n.4933+509A>G) c.1636+509A>G (n.1636+509A>G) c.5137+509A>G (n.5137+509A>G) c.1461+509A>G c.1648+509A>G (n.1648+509A>G) c.*4857+509A>G (n.*4857+509A>G) c.1387+509A>G (n.1387+509A>G) c.5-3148A>G (n.5-3148A>G) c.547+509A>G (n.547+509A>G) c.-98-16909A>G (n.-98-16909A>G) n.5210+509A>G n.5251+509A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067100G= | CA2260771028 | BRCA1 | c.5071+508C= (n.5071+508C=) c.5074+508C= (n.5074+508C=) c.4948+508C= (n.4948+508C=) c.5068+508C= (n.5068+508C=) c.4996+508C= (n.4996+508C=) c.1762+508C= (n.1762+508C=) c.1624+508C= (n.1624+508C=) c.4186+508C= (n.4186+508C=) c.4951+508C= (n.4951+508C=) c.5140+508C= (n.5140+508C=) c.4933+508C= (n.4933+508C=) c.1636+508C= (n.1636+508C=) c.5137+508C= (n.5137+508C=) c.1461+508C= c.1648+508C= (n.1648+508C=) c.*4857+508C= (n.*4857+508C=) c.1387+508C= (n.1387+508C=) c.5-3149C= (n.5-3149C=) c.547+508C= (n.547+508C=) c.-98-16910C= (n.-98-16910C=) n.5210+508C= n.5251+508C= | |
17 | g.43067100G>T | CA2260771029 | BRCA1 | c.5071+508C>A (n.5071+508C>A) c.5074+508C>A (n.5074+508C>A) c.4948+508C>A (n.4948+508C>A) c.5068+508C>A (n.5068+508C>A) c.4996+508C>A (n.4996+508C>A) c.1762+508C>A (n.1762+508C>A) c.1624+508C>A (n.1624+508C>A) c.4186+508C>A (n.4186+508C>A) c.4951+508C>A (n.4951+508C>A) c.5140+508C>A (n.5140+508C>A) c.4933+508C>A (n.4933+508C>A) c.1636+508C>A (n.1636+508C>A) c.5137+508C>A (n.5137+508C>A) c.1461+508C>A c.1648+508C>A (n.1648+508C>A) c.*4857+508C>A (n.*4857+508C>A) c.1387+508C>A (n.1387+508C>A) c.5-3149C>A (n.5-3149C>A) c.547+508C>A (n.547+508C>A) c.-98-16910C>A (n.-98-16910C>A) n.5210+508C>A n.5251+508C>A | dbSNP |
17 | g.43067101A= | CA2260771030 | BRCA1 | c.5071+507T= (n.5071+507T=) c.5074+507T= (n.5074+507T=) c.4948+507T= (n.4948+507T=) c.5068+507T= (n.5068+507T=) c.4996+507T= (n.4996+507T=) c.1762+507T= (n.1762+507T=) c.1624+507T= (n.1624+507T=) c.4186+507T= (n.4186+507T=) c.4951+507T= (n.4951+507T=) c.5140+507T= (n.5140+507T=) c.4933+507T= (n.4933+507T=) c.1636+507T= (n.1636+507T=) c.5137+507T= (n.5137+507T=) c.1461+507T= c.1648+507T= (n.1648+507T=) c.*4857+507T= (n.*4857+507T=) c.1387+507T= (n.1387+507T=) c.5-3150T= (n.5-3150T=) c.547+507T= (n.547+507T=) c.-98-16911T= (n.-98-16911T=) n.5210+507T= n.5251+507T= | |
17 | g.43067101A>C | CA983876395 | BRCA1 | c.5071+507T>G (n.5071+507T>G) c.5074+507T>G (n.5074+507T>G) c.4948+507T>G (n.4948+507T>G) c.5068+507T>G (n.5068+507T>G) c.4996+507T>G (n.4996+507T>G) c.1762+507T>G (n.1762+507T>G) c.1624+507T>G (n.1624+507T>G) c.4186+507T>G (n.4186+507T>G) c.4951+507T>G (n.4951+507T>G) c.5140+507T>G (n.5140+507T>G) c.4933+507T>G (n.4933+507T>G) c.1636+507T>G (n.1636+507T>G) c.5137+507T>G (n.5137+507T>G) c.1461+507T>G c.1648+507T>G (n.1648+507T>G) c.*4857+507T>G (n.*4857+507T>G) c.1387+507T>G (n.1387+507T>G) c.5-3150T>G (n.5-3150T>G) c.547+507T>G (n.547+507T>G) c.-98-16911T>G (n.-98-16911T>G) n.5210+507T>G n.5251+507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067101A>G | CA2541476562 | BRCA1 | c.5071+507T>C (n.5071+507T>C) c.5074+507T>C (n.5074+507T>C) c.4948+507T>C (n.4948+507T>C) c.5068+507T>C (n.5068+507T>C) c.4996+507T>C (n.4996+507T>C) c.1762+507T>C (n.1762+507T>C) c.1624+507T>C (n.1624+507T>C) c.4186+507T>C (n.4186+507T>C) c.4951+507T>C (n.4951+507T>C) c.5140+507T>C (n.5140+507T>C) c.4933+507T>C (n.4933+507T>C) c.1636+507T>C (n.1636+507T>C) c.5137+507T>C (n.5137+507T>C) c.1461+507T>C c.1648+507T>C (n.1648+507T>C) c.*4857+507T>C (n.*4857+507T>C) c.1387+507T>C (n.1387+507T>C) c.5-3150T>C (n.5-3150T>C) c.547+507T>C (n.547+507T>C) c.-98-16911T>C (n.-98-16911T>C) n.5210+507T>C n.5251+507T>C | |
17 | g.43067102G>A | CA772175967 | BRCA1 | c.5071+506C>T (n.5071+506C>T) c.5074+506C>T (n.5074+506C>T) c.4948+506C>T (n.4948+506C>T) c.5068+506C>T (n.5068+506C>T) c.4996+506C>T (n.4996+506C>T) c.1762+506C>T (n.1762+506C>T) c.1624+506C>T (n.1624+506C>T) c.4186+506C>T (n.4186+506C>T) c.4951+506C>T (n.4951+506C>T) c.5140+506C>T (n.5140+506C>T) c.4933+506C>T (n.4933+506C>T) c.1636+506C>T (n.1636+506C>T) c.5137+506C>T (n.5137+506C>T) c.1461+506C>T c.1648+506C>T (n.1648+506C>T) c.*4857+506C>T (n.*4857+506C>T) c.1387+506C>T (n.1387+506C>T) c.5-3151C>T (n.5-3151C>T) c.547+506C>T (n.547+506C>T) c.-98-16912C>T (n.-98-16912C>T) n.5210+506C>T n.5251+506C>T | dbSNP |
17 | g.43067102G= | CA2260771031 | BRCA1 | c.5071+506C= (n.5071+506C=) c.5074+506C= (n.5074+506C=) c.4948+506C= (n.4948+506C=) c.5068+506C= (n.5068+506C=) c.4996+506C= (n.4996+506C=) c.1762+506C= (n.1762+506C=) c.1624+506C= (n.1624+506C=) c.4186+506C= (n.4186+506C=) c.4951+506C= (n.4951+506C=) c.5140+506C= (n.5140+506C=) c.4933+506C= (n.4933+506C=) c.1636+506C= (n.1636+506C=) c.5137+506C= (n.5137+506C=) c.1461+506C= c.1648+506C= (n.1648+506C=) c.*4857+506C= (n.*4857+506C=) c.1387+506C= (n.1387+506C=) c.5-3151C= (n.5-3151C=) c.547+506C= (n.547+506C=) c.-98-16912C= (n.-98-16912C=) n.5210+506C= n.5251+506C= | |
17 | g.43067107C= | CA2260771032 | BRCA1 | c.5071+501G= (n.5071+501G=) c.5074+501G= (n.5074+501G=) c.4948+501G= (n.4948+501G=) c.5068+501G= (n.5068+501G=) c.4996+501G= (n.4996+501G=) c.1762+501G= (n.1762+501G=) c.1624+501G= (n.1624+501G=) c.4186+501G= (n.4186+501G=) c.4951+501G= (n.4951+501G=) c.5140+501G= (n.5140+501G=) c.4933+501G= (n.4933+501G=) c.1636+501G= (n.1636+501G=) c.5137+501G= (n.5137+501G=) c.1461+501G= c.1648+501G= (n.1648+501G=) c.*4857+501G= (n.*4857+501G=) c.1387+501G= (n.1387+501G=) c.5-3156G= (n.5-3156G=) c.547+501G= (n.547+501G=) c.-98-16917G= (n.-98-16917G=) n.5210+501G= n.5251+501G= | |
17 | g.43067107C>G | CA772175978 | BRCA1 | c.5071+501G>C (n.5071+501G>C) c.5074+501G>C (n.5074+501G>C) c.4948+501G>C (n.4948+501G>C) c.5068+501G>C (n.5068+501G>C) c.4996+501G>C (n.4996+501G>C) c.1762+501G>C (n.1762+501G>C) c.1624+501G>C (n.1624+501G>C) c.4186+501G>C (n.4186+501G>C) c.4951+501G>C (n.4951+501G>C) c.5140+501G>C (n.5140+501G>C) c.4933+501G>C (n.4933+501G>C) c.1636+501G>C (n.1636+501G>C) c.5137+501G>C (n.5137+501G>C) c.1461+501G>C c.1648+501G>C (n.1648+501G>C) c.*4857+501G>C (n.*4857+501G>C) c.1387+501G>C (n.1387+501G>C) c.5-3156G>C (n.5-3156G>C) c.547+501G>C (n.547+501G>C) c.-98-16917G>C (n.-98-16917G>C) n.5210+501G>C n.5251+501G>C | dbSNP |
17 | g.43067107C>T | CA290827486 | BRCA1 | c.5071+501G>A (n.5071+501G>A) c.5074+501G>A (n.5074+501G>A) c.4948+501G>A (n.4948+501G>A) c.5068+501G>A (n.5068+501G>A) c.4996+501G>A (n.4996+501G>A) c.1762+501G>A (n.1762+501G>A) c.1624+501G>A (n.1624+501G>A) c.4186+501G>A (n.4186+501G>A) c.4951+501G>A (n.4951+501G>A) c.5140+501G>A (n.5140+501G>A) c.4933+501G>A (n.4933+501G>A) c.1636+501G>A (n.1636+501G>A) c.5137+501G>A (n.5137+501G>A) c.1461+501G>A c.1648+501G>A (n.1648+501G>A) c.*4857+501G>A (n.*4857+501G>A) c.1387+501G>A (n.1387+501G>A) c.5-3156G>A (n.5-3156G>A) c.547+501G>A (n.547+501G>A) c.-98-16917G>A (n.-98-16917G>A) n.5210+501G>A n.5251+501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067108G>A | CA290827490 | BRCA1 | c.5071+500C>T (n.5071+500C>T) c.5074+500C>T (n.5074+500C>T) c.4948+500C>T (n.4948+500C>T) c.5068+500C>T (n.5068+500C>T) c.4996+500C>T (n.4996+500C>T) c.1762+500C>T (n.1762+500C>T) c.1624+500C>T (n.1624+500C>T) c.4186+500C>T (n.4186+500C>T) c.4951+500C>T (n.4951+500C>T) c.5140+500C>T (n.5140+500C>T) c.4933+500C>T (n.4933+500C>T) c.1636+500C>T (n.1636+500C>T) c.5137+500C>T (n.5137+500C>T) c.1461+500C>T c.1648+500C>T (n.1648+500C>T) c.*4857+500C>T (n.*4857+500C>T) c.1387+500C>T (n.1387+500C>T) c.5-3157C>T (n.5-3157C>T) c.547+500C>T (n.547+500C>T) c.-98-16918C>T (n.-98-16918C>T) n.5210+500C>T n.5251+500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067108G= | CA2260771033 | BRCA1 | c.5071+500C= (n.5071+500C=) c.5074+500C= (n.5074+500C=) c.4948+500C= (n.4948+500C=) c.5068+500C= (n.5068+500C=) c.4996+500C= (n.4996+500C=) c.1762+500C= (n.1762+500C=) c.1624+500C= (n.1624+500C=) c.4186+500C= (n.4186+500C=) c.4951+500C= (n.4951+500C=) c.5140+500C= (n.5140+500C=) c.4933+500C= (n.4933+500C=) c.1636+500C= (n.1636+500C=) c.5137+500C= (n.5137+500C=) c.1461+500C= c.1648+500C= (n.1648+500C=) c.*4857+500C= (n.*4857+500C=) c.1387+500C= (n.1387+500C=) c.5-3157C= (n.5-3157C=) c.547+500C= (n.547+500C=) c.-98-16918C= (n.-98-16918C=) n.5210+500C= n.5251+500C= | |
17 | g.43067110G>A | CA983876397 | BRCA1 | c.5071+498C>T (n.5071+498C>T) c.5074+498C>T (n.5074+498C>T) c.4948+498C>T (n.4948+498C>T) c.5068+498C>T (n.5068+498C>T) c.4996+498C>T (n.4996+498C>T) c.1762+498C>T (n.1762+498C>T) c.1624+498C>T (n.1624+498C>T) c.4186+498C>T (n.4186+498C>T) c.4951+498C>T (n.4951+498C>T) c.5140+498C>T (n.5140+498C>T) c.4933+498C>T (n.4933+498C>T) c.1636+498C>T (n.1636+498C>T) c.5137+498C>T (n.5137+498C>T) c.1461+498C>T c.1648+498C>T (n.1648+498C>T) c.*4857+498C>T (n.*4857+498C>T) c.1387+498C>T (n.1387+498C>T) c.5-3159C>T (n.5-3159C>T) c.547+498C>T (n.547+498C>T) c.-98-16920C>T (n.-98-16920C>T) n.5210+498C>T n.5251+498C>T | dbSNP |
17 | g.43067110G= | CA2260771034 | BRCA1 | c.5071+498C= (n.5071+498C=) c.5074+498C= (n.5074+498C=) c.4948+498C= (n.4948+498C=) c.5068+498C= (n.5068+498C=) c.4996+498C= (n.4996+498C=) c.1762+498C= (n.1762+498C=) c.1624+498C= (n.1624+498C=) c.4186+498C= (n.4186+498C=) c.4951+498C= (n.4951+498C=) c.5140+498C= (n.5140+498C=) c.4933+498C= (n.4933+498C=) c.1636+498C= (n.1636+498C=) c.5137+498C= (n.5137+498C=) c.1461+498C= c.1648+498C= (n.1648+498C=) c.*4857+498C= (n.*4857+498C=) c.1387+498C= (n.1387+498C=) c.5-3159C= (n.5-3159C=) c.547+498C= (n.547+498C=) c.-98-16920C= (n.-98-16920C=) n.5210+498C= n.5251+498C= | |
17 | g.43067111C= | CA2260771035 | BRCA1 | c.5071+497G= (n.5071+497G=) c.5074+497G= (n.5074+497G=) c.4948+497G= (n.4948+497G=) c.5068+497G= (n.5068+497G=) c.4996+497G= (n.4996+497G=) c.1762+497G= (n.1762+497G=) c.1624+497G= (n.1624+497G=) c.4186+497G= (n.4186+497G=) c.4951+497G= (n.4951+497G=) c.5140+497G= (n.5140+497G=) c.4933+497G= (n.4933+497G=) c.1636+497G= (n.1636+497G=) c.5137+497G= (n.5137+497G=) c.1461+497G= c.1648+497G= (n.1648+497G=) c.*4857+497G= (n.*4857+497G=) c.1387+497G= (n.1387+497G=) c.5-3160G= (n.5-3160G=) c.547+497G= (n.547+497G=) c.-98-16921G= (n.-98-16921G=) n.5210+497G= n.5251+497G= | |
17 | g.43067111C>T | CA2260771036 | BRCA1 | c.5071+497G>A (n.5071+497G>A) c.5074+497G>A (n.5074+497G>A) c.4948+497G>A (n.4948+497G>A) c.5068+497G>A (n.5068+497G>A) c.4996+497G>A (n.4996+497G>A) c.1762+497G>A (n.1762+497G>A) c.1624+497G>A (n.1624+497G>A) c.4186+497G>A (n.4186+497G>A) c.4951+497G>A (n.4951+497G>A) c.5140+497G>A (n.5140+497G>A) c.4933+497G>A (n.4933+497G>A) c.1636+497G>A (n.1636+497G>A) c.5137+497G>A (n.5137+497G>A) c.1461+497G>A c.1648+497G>A (n.1648+497G>A) c.*4857+497G>A (n.*4857+497G>A) c.1387+497G>A (n.1387+497G>A) c.5-3160G>A (n.5-3160G>A) c.547+497G>A (n.547+497G>A) c.-98-16921G>A (n.-98-16921G>A) n.5210+497G>A n.5251+497G>A | dbSNP |
17 | g.43067114G>C | CA983876398 | BRCA1 | c.5071+494C>G (n.5071+494C>G) c.5074+494C>G (n.5074+494C>G) c.4948+494C>G (n.4948+494C>G) c.5068+494C>G (n.5068+494C>G) c.4996+494C>G (n.4996+494C>G) c.1762+494C>G (n.1762+494C>G) c.1624+494C>G (n.1624+494C>G) c.4186+494C>G (n.4186+494C>G) c.4951+494C>G (n.4951+494C>G) c.5140+494C>G (n.5140+494C>G) c.4933+494C>G (n.4933+494C>G) c.1636+494C>G (n.1636+494C>G) c.5137+494C>G (n.5137+494C>G) c.1461+494C>G c.1648+494C>G (n.1648+494C>G) c.*4857+494C>G (n.*4857+494C>G) c.1387+494C>G (n.1387+494C>G) c.5-3163C>G (n.5-3163C>G) c.547+494C>G (n.547+494C>G) c.-98-16924C>G (n.-98-16924C>G) n.5210+494C>G n.5251+494C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067117_43067118insTCATGTGGTTTTATGCAG | CA983876401 | BRCA1 | c.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1461+490_1461+491insCTGCATAAAACCACATGA c.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA (n.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA) c.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA (n.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA) n.5210+490_5210+491insCTGCATAAAACCACATGA n.5251+490_5251+491insCTGCATAAAACCACATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067118C>A | CA626081472 | BRCA1 | c.5071+490G>T (n.5071+490G>T) c.5074+490G>T (n.5074+490G>T) c.4948+490G>T (n.4948+490G>T) c.5068+490G>T (n.5068+490G>T) c.4996+490G>T (n.4996+490G>T) c.1762+490G>T (n.1762+490G>T) c.1624+490G>T (n.1624+490G>T) c.4186+490G>T (n.4186+490G>T) c.4951+490G>T (n.4951+490G>T) c.5140+490G>T (n.5140+490G>T) c.4933+490G>T (n.4933+490G>T) c.1636+490G>T (n.1636+490G>T) c.5137+490G>T (n.5137+490G>T) c.1461+490G>T c.1648+490G>T (n.1648+490G>T) c.*4857+490G>T (n.*4857+490G>T) c.1387+490G>T (n.1387+490G>T) c.5-3167G>T (n.5-3167G>T) c.547+490G>T (n.547+490G>T) c.-98-16928G>T (n.-98-16928G>T) n.5210+490G>T n.5251+490G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067118C= | CA2260771037 | BRCA1 | c.5071+490G= (n.5071+490G=) c.5074+490G= (n.5074+490G=) c.4948+490G= (n.4948+490G=) c.5068+490G= (n.5068+490G=) c.4996+490G= (n.4996+490G=) c.1762+490G= (n.1762+490G=) c.1624+490G= (n.1624+490G=) c.4186+490G= (n.4186+490G=) c.4951+490G= (n.4951+490G=) c.5140+490G= (n.5140+490G=) c.4933+490G= (n.4933+490G=) c.1636+490G= (n.1636+490G=) c.5137+490G= (n.5137+490G=) c.1461+490G= c.1648+490G= (n.1648+490G=) c.*4857+490G= (n.*4857+490G=) c.1387+490G= (n.1387+490G=) c.5-3167G= (n.5-3167G=) c.547+490G= (n.547+490G=) c.-98-16928G= (n.-98-16928G=) n.5210+490G= n.5251+490G= | |
17 | g.43067120C= | CA2260771038 | BRCA1 | c.5071+488G= (n.5071+488G=) c.5074+488G= (n.5074+488G=) c.4948+488G= (n.4948+488G=) c.5068+488G= (n.5068+488G=) c.4996+488G= (n.4996+488G=) c.1762+488G= (n.1762+488G=) c.1624+488G= (n.1624+488G=) c.4186+488G= (n.4186+488G=) c.4951+488G= (n.4951+488G=) c.5140+488G= (n.5140+488G=) c.4933+488G= (n.4933+488G=) c.1636+488G= (n.1636+488G=) c.5137+488G= (n.5137+488G=) c.1461+488G= c.1648+488G= (n.1648+488G=) c.*4857+488G= (n.*4857+488G=) c.1387+488G= (n.1387+488G=) c.5-3169G= (n.5-3169G=) c.547+488G= (n.547+488G=) c.-98-16930G= (n.-98-16930G=) n.5210+488G= n.5251+488G= | |
17 | g.43067120C>T | CA983876404 | BRCA1 | c.5071+488G>A (n.5071+488G>A) c.5074+488G>A (n.5074+488G>A) c.4948+488G>A (n.4948+488G>A) c.5068+488G>A (n.5068+488G>A) c.4996+488G>A (n.4996+488G>A) c.1762+488G>A (n.1762+488G>A) c.1624+488G>A (n.1624+488G>A) c.4186+488G>A (n.4186+488G>A) c.4951+488G>A (n.4951+488G>A) c.5140+488G>A (n.5140+488G>A) c.4933+488G>A (n.4933+488G>A) c.1636+488G>A (n.1636+488G>A) c.5137+488G>A (n.5137+488G>A) c.1461+488G>A c.1648+488G>A (n.1648+488G>A) c.*4857+488G>A (n.*4857+488G>A) c.1387+488G>A (n.1387+488G>A) c.5-3169G>A (n.5-3169G>A) c.547+488G>A (n.547+488G>A) c.-98-16930G>A (n.-98-16930G>A) n.5210+488G>A n.5251+488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067122_43067123delinsCT | CA2260771039 | BRCA1 | c.5071+485_5071+486delinsAG (n.5071+485_5071+486delinsAG) c.5074+485_5074+486delinsAG (n.5074+485_5074+486delinsAG) c.4948+485_4948+486delinsAG (n.4948+485_4948+486delinsAG) c.5068+485_5068+486delinsAG (n.5068+485_5068+486delinsAG) c.4996+485_4996+486delinsAG (n.4996+485_4996+486delinsAG) c.1762+485_1762+486delinsAG (n.1762+485_1762+486delinsAG) c.1624+485_1624+486delinsAG (n.1624+485_1624+486delinsAG) c.4186+485_4186+486delinsAG (n.4186+485_4186+486delinsAG) c.4951+485_4951+486delinsAG (n.4951+485_4951+486delinsAG) c.5140+485_5140+486delinsAG (n.5140+485_5140+486delinsAG) c.4933+485_4933+486delinsAG (n.4933+485_4933+486delinsAG) c.1636+485_1636+486delinsAG (n.1636+485_1636+486delinsAG) c.5137+485_5137+486delinsAG (n.5137+485_5137+486delinsAG) c.1461+485_1461+486delinsAG c.1648+485_1648+486delinsAG (n.1648+485_1648+486delinsAG) c.*4857+485_*4857+486delinsAG (n.*4857+485_*4857+486delinsAG) c.1387+485_1387+486delinsAG (n.1387+485_1387+486delinsAG) c.5-3172_5-3171delinsAG (n.5-3172_5-3171delinsAG) c.547+485_547+486delinsAG (n.547+485_547+486delinsAG) c.-98-16933_-98-16932delinsAG (n.-98-16933_-98-16932delinsAG) n.5210+485_5210+486delinsAG n.5251+485_5251+486delinsAG | |
17 | g.43067123del | CA2260771041 | BRCA1 | c.5071+485del (n.5071+485del) c.5074+485del (n.5074+485del) c.4948+485del (n.4948+485del) c.5068+485del (n.5068+485del) c.4996+485del (n.4996+485del) c.1762+485del (n.1762+485del) c.1624+485del (n.1624+485del) c.4186+485del (n.4186+485del) c.4951+485del (n.4951+485del) c.5140+485del (n.5140+485del) c.4933+485del (n.4933+485del) c.1636+485del (n.1636+485del) c.5137+485del (n.5137+485del) c.1461+485del c.1648+485del (n.1648+485del) c.*4857+485del (n.*4857+485del) c.1387+485del (n.1387+485del) c.5-3172del (n.5-3172del) c.547+485del (n.547+485del) c.-98-16933del (n.-98-16933del) n.5210+485del n.5251+485del | dbSNP |
17 | g.43067123T>A | CA2260771042 | BRCA1 | c.5071+485A>T (n.5071+485A>T) c.5074+485A>T (n.5074+485A>T) c.4948+485A>T (n.4948+485A>T) c.5068+485A>T (n.5068+485A>T) c.4996+485A>T (n.4996+485A>T) c.1762+485A>T (n.1762+485A>T) c.1624+485A>T (n.1624+485A>T) c.4186+485A>T (n.4186+485A>T) c.4951+485A>T (n.4951+485A>T) c.5140+485A>T (n.5140+485A>T) c.4933+485A>T (n.4933+485A>T) c.1636+485A>T (n.1636+485A>T) c.5137+485A>T (n.5137+485A>T) c.1461+485A>T c.1648+485A>T (n.1648+485A>T) c.*4857+485A>T (n.*4857+485A>T) c.1387+485A>T (n.1387+485A>T) c.5-3172A>T (n.5-3172A>T) c.547+485A>T (n.547+485A>T) c.-98-16933A>T (n.-98-16933A>T) n.5210+485A>T n.5251+485A>T | dbSNP |
17 | g.43067123T= | CA2260771040 | BRCA1 | c.5071+485A= (n.5071+485A=) c.5074+485A= (n.5074+485A=) c.4948+485A= (n.4948+485A=) c.5068+485A= (n.5068+485A=) c.4996+485A= (n.4996+485A=) c.1762+485A= (n.1762+485A=) c.1624+485A= (n.1624+485A=) c.4186+485A= (n.4186+485A=) c.4951+485A= (n.4951+485A=) c.5140+485A= (n.5140+485A=) c.4933+485A= (n.4933+485A=) c.1636+485A= (n.1636+485A=) c.5137+485A= (n.5137+485A=) c.1461+485A= c.1648+485A= (n.1648+485A=) c.*4857+485A= (n.*4857+485A=) c.1387+485A= (n.1387+485A=) c.5-3172A= (n.5-3172A=) c.547+485A= (n.547+485A=) c.-98-16933A= (n.-98-16933A=) n.5210+485A= n.5251+485A= | |
17 | g.43067124C>A | CA2638061654 | BRCA1 | c.5071+484G>T (n.5071+484G>T) c.5074+484G>T (n.5074+484G>T) c.4948+484G>T (n.4948+484G>T) c.5068+484G>T (n.5068+484G>T) c.4996+484G>T (n.4996+484G>T) c.1762+484G>T (n.1762+484G>T) c.1624+484G>T (n.1624+484G>T) c.4186+484G>T (n.4186+484G>T) c.4951+484G>T (n.4951+484G>T) c.5140+484G>T (n.5140+484G>T) c.4933+484G>T (n.4933+484G>T) c.1636+484G>T (n.1636+484G>T) c.5137+484G>T (n.5137+484G>T) c.1461+484G>T c.1648+484G>T (n.1648+484G>T) c.*4857+484G>T (n.*4857+484G>T) c.1387+484G>T (n.1387+484G>T) c.5-3173G>T (n.5-3173G>T) c.547+484G>T (n.547+484G>T) c.-98-16934G>T (n.-98-16934G>T) n.5210+484G>T n.5251+484G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067124C>G | CA2638061653 | BRCA1 | c.5071+484G>C (n.5071+484G>C) c.5074+484G>C (n.5074+484G>C) c.4948+484G>C (n.4948+484G>C) c.5068+484G>C (n.5068+484G>C) c.4996+484G>C (n.4996+484G>C) c.1762+484G>C (n.1762+484G>C) c.1624+484G>C (n.1624+484G>C) c.4186+484G>C (n.4186+484G>C) c.4951+484G>C (n.4951+484G>C) c.5140+484G>C (n.5140+484G>C) c.4933+484G>C (n.4933+484G>C) c.1636+484G>C (n.1636+484G>C) c.5137+484G>C (n.5137+484G>C) c.1461+484G>C c.1648+484G>C (n.1648+484G>C) c.*4857+484G>C (n.*4857+484G>C) c.1387+484G>C (n.1387+484G>C) c.5-3173G>C (n.5-3173G>C) c.547+484G>C (n.547+484G>C) c.-98-16934G>C (n.-98-16934G>C) n.5210+484G>C n.5251+484G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067125C>A | CA2638061655 | BRCA1 | c.5071+483G>T (n.5071+483G>T) c.5074+483G>T (n.5074+483G>T) c.4948+483G>T (n.4948+483G>T) c.5068+483G>T (n.5068+483G>T) c.4996+483G>T (n.4996+483G>T) c.1762+483G>T (n.1762+483G>T) c.1624+483G>T (n.1624+483G>T) c.4186+483G>T (n.4186+483G>T) c.4951+483G>T (n.4951+483G>T) c.5140+483G>T (n.5140+483G>T) c.4933+483G>T (n.4933+483G>T) c.1636+483G>T (n.1636+483G>T) c.5137+483G>T (n.5137+483G>T) c.1461+483G>T c.1648+483G>T (n.1648+483G>T) c.*4857+483G>T (n.*4857+483G>T) c.1387+483G>T (n.1387+483G>T) c.5-3174G>T (n.5-3174G>T) c.547+483G>T (n.547+483G>T) c.-98-16935G>T (n.-98-16935G>T) n.5210+483G>T n.5251+483G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067126A>G | CA2638061656 | BRCA1 | c.5071+482T>C (n.5071+482T>C) c.5074+482T>C (n.5074+482T>C) c.4948+482T>C (n.4948+482T>C) c.5068+482T>C (n.5068+482T>C) c.4996+482T>C (n.4996+482T>C) c.1762+482T>C (n.1762+482T>C) c.1624+482T>C (n.1624+482T>C) c.4186+482T>C (n.4186+482T>C) c.4951+482T>C (n.4951+482T>C) c.5140+482T>C (n.5140+482T>C) c.4933+482T>C (n.4933+482T>C) c.1636+482T>C (n.1636+482T>C) c.5137+482T>C (n.5137+482T>C) c.1461+482T>C c.1648+482T>C (n.1648+482T>C) c.*4857+482T>C (n.*4857+482T>C) c.1387+482T>C (n.1387+482T>C) c.5-3175T>C (n.5-3175T>C) c.547+482T>C (n.547+482T>C) c.-98-16936T>C (n.-98-16936T>C) n.5210+482T>C n.5251+482T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067126A>T | CA2638061657 | BRCA1 | c.5071+482T>A (n.5071+482T>A) c.5074+482T>A (n.5074+482T>A) c.4948+482T>A (n.4948+482T>A) c.5068+482T>A (n.5068+482T>A) c.4996+482T>A (n.4996+482T>A) c.1762+482T>A (n.1762+482T>A) c.1624+482T>A (n.1624+482T>A) c.4186+482T>A (n.4186+482T>A) c.4951+482T>A (n.4951+482T>A) c.5140+482T>A (n.5140+482T>A) c.4933+482T>A (n.4933+482T>A) c.1636+482T>A (n.1636+482T>A) c.5137+482T>A (n.5137+482T>A) c.1461+482T>A c.1648+482T>A (n.1648+482T>A) c.*4857+482T>A (n.*4857+482T>A) c.1387+482T>A (n.1387+482T>A) c.5-3175T>A (n.5-3175T>A) c.547+482T>A (n.547+482T>A) c.-98-16936T>A (n.-98-16936T>A) n.5210+482T>A n.5251+482T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067128A>G | CA2638061658 | BRCA1 | c.5071+480T>C (n.5071+480T>C) c.5074+480T>C (n.5074+480T>C) c.4948+480T>C (n.4948+480T>C) c.5068+480T>C (n.5068+480T>C) c.4996+480T>C (n.4996+480T>C) c.1762+480T>C (n.1762+480T>C) c.1624+480T>C (n.1624+480T>C) c.4186+480T>C (n.4186+480T>C) c.4951+480T>C (n.4951+480T>C) c.5140+480T>C (n.5140+480T>C) c.4933+480T>C (n.4933+480T>C) c.1636+480T>C (n.1636+480T>C) c.5137+480T>C (n.5137+480T>C) c.1461+480T>C c.1648+480T>C (n.1648+480T>C) c.*4857+480T>C (n.*4857+480T>C) c.1387+480T>C (n.1387+480T>C) c.5-3177T>C (n.5-3177T>C) c.547+480T>C (n.547+480T>C) c.-98-16938T>C (n.-98-16938T>C) n.5210+480T>C n.5251+480T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067129T>C | CA2638061659 | BRCA1 | c.5071+479A>G (n.5071+479A>G) c.5074+479A>G (n.5074+479A>G) c.4948+479A>G (n.4948+479A>G) c.5068+479A>G (n.5068+479A>G) c.4996+479A>G (n.4996+479A>G) c.1762+479A>G (n.1762+479A>G) c.1624+479A>G (n.1624+479A>G) c.4186+479A>G (n.4186+479A>G) c.4951+479A>G (n.4951+479A>G) c.5140+479A>G (n.5140+479A>G) c.4933+479A>G (n.4933+479A>G) c.1636+479A>G (n.1636+479A>G) c.5137+479A>G (n.5137+479A>G) c.1461+479A>G c.1648+479A>G (n.1648+479A>G) c.*4857+479A>G (n.*4857+479A>G) c.1387+479A>G (n.1387+479A>G) c.5-3178A>G (n.5-3178A>G) c.547+479A>G (n.547+479A>G) c.-98-16939A>G (n.-98-16939A>G) n.5210+479A>G n.5251+479A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067130C>A | CA2638061660 | BRCA1 | c.5071+478G>T (n.5071+478G>T) c.5074+478G>T (n.5074+478G>T) c.4948+478G>T (n.4948+478G>T) c.5068+478G>T (n.5068+478G>T) c.4996+478G>T (n.4996+478G>T) c.1762+478G>T (n.1762+478G>T) c.1624+478G>T (n.1624+478G>T) c.4186+478G>T (n.4186+478G>T) c.4951+478G>T (n.4951+478G>T) c.5140+478G>T (n.5140+478G>T) c.4933+478G>T (n.4933+478G>T) c.1636+478G>T (n.1636+478G>T) c.5137+478G>T (n.5137+478G>T) c.1461+478G>T c.1648+478G>T (n.1648+478G>T) c.*4857+478G>T (n.*4857+478G>T) c.1387+478G>T (n.1387+478G>T) c.5-3179G>T (n.5-3179G>T) c.547+478G>T (n.547+478G>T) c.-98-16940G>T (n.-98-16940G>T) n.5210+478G>T n.5251+478G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067133A>G | CA2638061661 | BRCA1 | c.5071+475T>C (n.5071+475T>C) c.5074+475T>C (n.5074+475T>C) c.4948+475T>C (n.4948+475T>C) c.5068+475T>C (n.5068+475T>C) c.4996+475T>C (n.4996+475T>C) c.1762+475T>C (n.1762+475T>C) c.1624+475T>C (n.1624+475T>C) c.4186+475T>C (n.4186+475T>C) c.4951+475T>C (n.4951+475T>C) c.5140+475T>C (n.5140+475T>C) c.4933+475T>C (n.4933+475T>C) c.1636+475T>C (n.1636+475T>C) c.5137+475T>C (n.5137+475T>C) c.1461+475T>C c.1648+475T>C (n.1648+475T>C) c.*4857+475T>C (n.*4857+475T>C) c.1387+475T>C (n.1387+475T>C) c.5-3182T>C (n.5-3182T>C) c.547+475T>C (n.547+475T>C) c.-98-16943T>C (n.-98-16943T>C) n.5210+475T>C n.5251+475T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067143A= | CA2260771045 | BRCA1 | c.5071+465T= (n.5071+465T=) c.5074+465T= (n.5074+465T=) c.4948+465T= (n.4948+465T=) c.5068+465T= (n.5068+465T=) c.4996+465T= (n.4996+465T=) c.1762+465T= (n.1762+465T=) c.1624+465T= (n.1624+465T=) c.4186+465T= (n.4186+465T=) c.4951+465T= (n.4951+465T=) c.5140+465T= (n.5140+465T=) c.4933+465T= (n.4933+465T=) c.1636+465T= (n.1636+465T=) c.5137+465T= (n.5137+465T=) c.1461+465T= c.1648+465T= (n.1648+465T=) c.*4857+465T= (n.*4857+465T=) c.1387+465T= (n.1387+465T=) c.5-3192T= (n.5-3192T=) c.547+465T= (n.547+465T=) c.-98-16953T= (n.-98-16953T=) n.5210+465T= n.5251+465T= | |
17 | g.43067143A>C | CA772176001 | BRCA1 | c.5071+465T>G (n.5071+465T>G) c.5074+465T>G (n.5074+465T>G) c.4948+465T>G (n.4948+465T>G) c.5068+465T>G (n.5068+465T>G) c.4996+465T>G (n.4996+465T>G) c.1762+465T>G (n.1762+465T>G) c.1624+465T>G (n.1624+465T>G) c.4186+465T>G (n.4186+465T>G) c.4951+465T>G (n.4951+465T>G) c.5140+465T>G (n.5140+465T>G) c.4933+465T>G (n.4933+465T>G) c.1636+465T>G (n.1636+465T>G) c.5137+465T>G (n.5137+465T>G) c.1461+465T>G c.1648+465T>G (n.1648+465T>G) c.*4857+465T>G (n.*4857+465T>G) c.1387+465T>G (n.1387+465T>G) c.5-3192T>G (n.5-3192T>G) c.547+465T>G (n.547+465T>G) c.-98-16953T>G (n.-98-16953T>G) n.5210+465T>G n.5251+465T>G | dbSNP |
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17 | g.43067146del | CA2638061669 | BRCA1 | c.5071+465del (n.5071+465del) c.5074+465del (n.5074+465del) c.4948+465del (n.4948+465del) c.5068+465del (n.5068+465del) c.4996+465del (n.4996+465del) c.1762+465del (n.1762+465del) c.1624+465del (n.1624+465del) c.4186+465del (n.4186+465del) c.4951+465del (n.4951+465del) c.5140+465del (n.5140+465del) c.4933+465del (n.4933+465del) c.1636+465del (n.1636+465del) c.5137+465del (n.5137+465del) c.1461+465del c.1648+465del (n.1648+465del) c.*4857+465del (n.*4857+465del) c.1387+465del (n.1387+465del) c.5-3192del (n.5-3192del) c.547+465del (n.547+465del) c.-98-16953del (n.-98-16953del) n.5210+465del n.5251+465del | gnomAD v4 |
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17 | g.43067145A>T | CA2638061672 | BRCA1 | c.5071+463T>A (n.5071+463T>A) c.5074+463T>A (n.5074+463T>A) c.4948+463T>A (n.4948+463T>A) c.5068+463T>A (n.5068+463T>A) c.4996+463T>A (n.4996+463T>A) c.1762+463T>A (n.1762+463T>A) c.1624+463T>A (n.1624+463T>A) c.4186+463T>A (n.4186+463T>A) c.4951+463T>A (n.4951+463T>A) c.5140+463T>A (n.5140+463T>A) c.4933+463T>A (n.4933+463T>A) c.1636+463T>A (n.1636+463T>A) c.5137+463T>A (n.5137+463T>A) c.1461+463T>A c.1648+463T>A (n.1648+463T>A) c.*4857+463T>A (n.*4857+463T>A) c.1387+463T>A (n.1387+463T>A) c.5-3194T>A (n.5-3194T>A) c.547+463T>A (n.547+463T>A) c.-98-16955T>A (n.-98-16955T>A) n.5210+463T>A n.5251+463T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067146A>C | CA2809539204 | BRCA1 | c.5071+462T>G (n.5071+462T>G) c.5074+462T>G (n.5074+462T>G) c.4948+462T>G (n.4948+462T>G) c.5068+462T>G (n.5068+462T>G) c.4996+462T>G (n.4996+462T>G) c.1762+462T>G (n.1762+462T>G) c.1624+462T>G (n.1624+462T>G) c.4186+462T>G (n.4186+462T>G) c.4951+462T>G (n.4951+462T>G) c.5140+462T>G (n.5140+462T>G) c.4933+462T>G (n.4933+462T>G) c.1636+462T>G (n.1636+462T>G) c.5137+462T>G (n.5137+462T>G) c.1461+462T>G c.1648+462T>G (n.1648+462T>G) c.*4857+462T>G (n.*4857+462T>G) c.1387+462T>G (n.1387+462T>G) c.5-3195T>G (n.5-3195T>G) c.547+462T>G (n.547+462T>G) c.-98-16956T>G (n.-98-16956T>G) n.5210+462T>G n.5251+462T>G | |
17 | g.43067146A>G | CA2638061673 | BRCA1 | c.5071+462T>C (n.5071+462T>C) c.5074+462T>C (n.5074+462T>C) c.4948+462T>C (n.4948+462T>C) c.5068+462T>C (n.5068+462T>C) c.4996+462T>C (n.4996+462T>C) c.1762+462T>C (n.1762+462T>C) c.1624+462T>C (n.1624+462T>C) c.4186+462T>C (n.4186+462T>C) c.4951+462T>C (n.4951+462T>C) c.5140+462T>C (n.5140+462T>C) c.4933+462T>C (n.4933+462T>C) c.1636+462T>C (n.1636+462T>C) c.5137+462T>C (n.5137+462T>C) c.1461+462T>C c.1648+462T>C (n.1648+462T>C) c.*4857+462T>C (n.*4857+462T>C) c.1387+462T>C (n.1387+462T>C) c.5-3195T>C (n.5-3195T>C) c.547+462T>C (n.547+462T>C) c.-98-16956T>C (n.-98-16956T>C) n.5210+462T>C n.5251+462T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067146A>T | CA2638061674 | BRCA1 | c.5071+462T>A (n.5071+462T>A) c.5074+462T>A (n.5074+462T>A) c.4948+462T>A (n.4948+462T>A) c.5068+462T>A (n.5068+462T>A) c.4996+462T>A (n.4996+462T>A) c.1762+462T>A (n.1762+462T>A) c.1624+462T>A (n.1624+462T>A) c.4186+462T>A (n.4186+462T>A) c.4951+462T>A (n.4951+462T>A) c.5140+462T>A (n.5140+462T>A) c.4933+462T>A (n.4933+462T>A) c.1636+462T>A (n.1636+462T>A) c.5137+462T>A (n.5137+462T>A) c.1461+462T>A c.1648+462T>A (n.1648+462T>A) c.*4857+462T>A (n.*4857+462T>A) c.1387+462T>A (n.1387+462T>A) c.5-3195T>A (n.5-3195T>A) c.547+462T>A (n.547+462T>A) c.-98-16956T>A (n.-98-16956T>A) n.5210+462T>A n.5251+462T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067147G= | CA2260771046 | BRCA1 | c.5071+461C= (n.5071+461C=) c.5074+461C= (n.5074+461C=) c.4948+461C= (n.4948+461C=) c.5068+461C= (n.5068+461C=) c.4996+461C= (n.4996+461C=) c.1762+461C= (n.1762+461C=) c.1624+461C= (n.1624+461C=) c.4186+461C= (n.4186+461C=) c.4951+461C= (n.4951+461C=) c.5140+461C= (n.5140+461C=) c.4933+461C= (n.4933+461C=) c.1636+461C= (n.1636+461C=) c.5137+461C= (n.5137+461C=) c.1461+461C= c.1648+461C= (n.1648+461C=) c.*4857+461C= (n.*4857+461C=) c.1387+461C= (n.1387+461C=) c.5-3196C= (n.5-3196C=) c.547+461C= (n.547+461C=) c.-98-16957C= (n.-98-16957C=) n.5210+461C= n.5251+461C= | |
17 | g.43067147G>T | CA2638061675 | BRCA1 | c.5071+461C>A (n.5071+461C>A) c.5074+461C>A (n.5074+461C>A) c.4948+461C>A (n.4948+461C>A) c.5068+461C>A (n.5068+461C>A) c.4996+461C>A (n.4996+461C>A) c.1762+461C>A (n.1762+461C>A) c.1624+461C>A (n.1624+461C>A) c.4186+461C>A (n.4186+461C>A) c.4951+461C>A (n.4951+461C>A) c.5140+461C>A (n.5140+461C>A) c.4933+461C>A (n.4933+461C>A) c.1636+461C>A (n.1636+461C>A) c.5137+461C>A (n.5137+461C>A) c.1461+461C>A c.1648+461C>A (n.1648+461C>A) c.*4857+461C>A (n.*4857+461C>A) c.1387+461C>A (n.1387+461C>A) c.5-3196C>A (n.5-3196C>A) c.547+461C>A (n.547+461C>A) c.-98-16957C>A (n.-98-16957C>A) n.5210+461C>A n.5251+461C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067148G>A | CA2638061676 | BRCA1 | c.5071+460C>T (n.5071+460C>T) c.5074+460C>T (n.5074+460C>T) c.4948+460C>T (n.4948+460C>T) c.5068+460C>T (n.5068+460C>T) c.4996+460C>T (n.4996+460C>T) c.1762+460C>T (n.1762+460C>T) c.1624+460C>T (n.1624+460C>T) c.4186+460C>T (n.4186+460C>T) c.4951+460C>T (n.4951+460C>T) c.5140+460C>T (n.5140+460C>T) c.4933+460C>T (n.4933+460C>T) c.1636+460C>T (n.1636+460C>T) c.5137+460C>T (n.5137+460C>T) c.1461+460C>T c.1648+460C>T (n.1648+460C>T) c.*4857+460C>T (n.*4857+460C>T) c.1387+460C>T (n.1387+460C>T) c.5-3197C>T (n.5-3197C>T) c.547+460C>T (n.547+460C>T) c.-98-16958C>T (n.-98-16958C>T) n.5210+460C>T n.5251+460C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067149A>G | CA2638061677 | BRCA1 | c.5071+459T>C (n.5071+459T>C) c.5074+459T>C (n.5074+459T>C) c.4948+459T>C (n.4948+459T>C) c.5068+459T>C (n.5068+459T>C) c.4996+459T>C (n.4996+459T>C) c.1762+459T>C (n.1762+459T>C) c.1624+459T>C (n.1624+459T>C) c.4186+459T>C (n.4186+459T>C) c.4951+459T>C (n.4951+459T>C) c.5140+459T>C (n.5140+459T>C) c.4933+459T>C (n.4933+459T>C) c.1636+459T>C (n.1636+459T>C) c.5137+459T>C (n.5137+459T>C) c.1461+459T>C c.1648+459T>C (n.1648+459T>C) c.*4857+459T>C (n.*4857+459T>C) c.1387+459T>C (n.1387+459T>C) c.5-3198T>C (n.5-3198T>C) c.547+459T>C (n.547+459T>C) c.-98-16959T>C (n.-98-16959T>C) n.5210+459T>C n.5251+459T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067150G>A | CA772176008 | BRCA1 | c.5071+458C>T (n.5071+458C>T) c.5074+458C>T (n.5074+458C>T) c.4948+458C>T (n.4948+458C>T) c.5068+458C>T (n.5068+458C>T) c.4996+458C>T (n.4996+458C>T) c.1762+458C>T (n.1762+458C>T) c.1624+458C>T (n.1624+458C>T) c.4186+458C>T (n.4186+458C>T) c.4951+458C>T (n.4951+458C>T) c.5140+458C>T (n.5140+458C>T) c.4933+458C>T (n.4933+458C>T) c.1636+458C>T (n.1636+458C>T) c.5137+458C>T (n.5137+458C>T) c.1461+458C>T c.1648+458C>T (n.1648+458C>T) c.*4857+458C>T (n.*4857+458C>T) c.1387+458C>T (n.1387+458C>T) c.5-3199C>T (n.5-3199C>T) c.547+458C>T (n.547+458C>T) c.-98-16960C>T (n.-98-16960C>T) n.5210+458C>T n.5251+458C>T | dbSNP |
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17 | g.43067150G>T | CA2638061678 | BRCA1 | c.5071+458C>A (n.5071+458C>A) c.5074+458C>A (n.5074+458C>A) c.4948+458C>A (n.4948+458C>A) c.5068+458C>A (n.5068+458C>A) c.4996+458C>A (n.4996+458C>A) c.1762+458C>A (n.1762+458C>A) c.1624+458C>A (n.1624+458C>A) c.4186+458C>A (n.4186+458C>A) c.4951+458C>A (n.4951+458C>A) c.5140+458C>A (n.5140+458C>A) c.4933+458C>A (n.4933+458C>A) c.1636+458C>A (n.1636+458C>A) c.5137+458C>A (n.5137+458C>A) c.1461+458C>A c.1648+458C>A (n.1648+458C>A) c.*4857+458C>A (n.*4857+458C>A) c.1387+458C>A (n.1387+458C>A) c.5-3199C>A (n.5-3199C>A) c.547+458C>A (n.547+458C>A) c.-98-16960C>A (n.-98-16960C>A) n.5210+458C>A n.5251+458C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067151G>T | CA2638061679 | BRCA1 | c.5071+457C>A (n.5071+457C>A) c.5074+457C>A (n.5074+457C>A) c.4948+457C>A (n.4948+457C>A) c.5068+457C>A (n.5068+457C>A) c.4996+457C>A (n.4996+457C>A) c.1762+457C>A (n.1762+457C>A) c.1624+457C>A (n.1624+457C>A) c.4186+457C>A (n.4186+457C>A) c.4951+457C>A (n.4951+457C>A) c.5140+457C>A (n.5140+457C>A) c.4933+457C>A (n.4933+457C>A) c.1636+457C>A (n.1636+457C>A) c.5137+457C>A (n.5137+457C>A) c.1461+457C>A c.1648+457C>A (n.1648+457C>A) c.*4857+457C>A (n.*4857+457C>A) c.1387+457C>A (n.1387+457C>A) c.5-3200C>A (n.5-3200C>A) c.547+457C>A (n.547+457C>A) c.-98-16961C>A (n.-98-16961C>A) n.5210+457C>A n.5251+457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067153A>G | CA2638061680 | BRCA1 | c.5071+455T>C (n.5071+455T>C) c.5074+455T>C (n.5074+455T>C) c.4948+455T>C (n.4948+455T>C) c.5068+455T>C (n.5068+455T>C) c.4996+455T>C (n.4996+455T>C) c.1762+455T>C (n.1762+455T>C) c.1624+455T>C (n.1624+455T>C) c.4186+455T>C (n.4186+455T>C) c.4951+455T>C (n.4951+455T>C) c.5140+455T>C (n.5140+455T>C) c.4933+455T>C (n.4933+455T>C) c.1636+455T>C (n.1636+455T>C) c.5137+455T>C (n.5137+455T>C) c.1461+455T>C c.1648+455T>C (n.1648+455T>C) c.*4857+455T>C (n.*4857+455T>C) c.1387+455T>C (n.1387+455T>C) c.5-3202T>C (n.5-3202T>C) c.547+455T>C (n.547+455T>C) c.-98-16963T>C (n.-98-16963T>C) n.5210+455T>C n.5251+455T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067154A>G | CA2638061681 | BRCA1 | c.5071+454T>C (n.5071+454T>C) c.5074+454T>C (n.5074+454T>C) c.4948+454T>C (n.4948+454T>C) c.5068+454T>C (n.5068+454T>C) c.4996+454T>C (n.4996+454T>C) c.1762+454T>C (n.1762+454T>C) c.1624+454T>C (n.1624+454T>C) c.4186+454T>C (n.4186+454T>C) c.4951+454T>C (n.4951+454T>C) c.5140+454T>C (n.5140+454T>C) c.4933+454T>C (n.4933+454T>C) c.1636+454T>C (n.1636+454T>C) c.5137+454T>C (n.5137+454T>C) c.1461+454T>C c.1648+454T>C (n.1648+454T>C) c.*4857+454T>C (n.*4857+454T>C) c.1387+454T>C (n.1387+454T>C) c.5-3203T>C (n.5-3203T>C) c.547+454T>C (n.547+454T>C) c.-98-16964T>C (n.-98-16964T>C) n.5210+454T>C n.5251+454T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067160C>A | CA2638061684 | BRCA1 | c.5071+448G>T (n.5071+448G>T) c.5074+448G>T (n.5074+448G>T) c.4948+448G>T (n.4948+448G>T) c.5068+448G>T (n.5068+448G>T) c.4996+448G>T (n.4996+448G>T) c.1762+448G>T (n.1762+448G>T) c.1624+448G>T (n.1624+448G>T) c.4186+448G>T (n.4186+448G>T) c.4951+448G>T (n.4951+448G>T) c.5140+448G>T (n.5140+448G>T) c.4933+448G>T (n.4933+448G>T) c.1636+448G>T (n.1636+448G>T) c.5137+448G>T (n.5137+448G>T) c.1461+448G>T c.1648+448G>T (n.1648+448G>T) c.*4857+448G>T (n.*4857+448G>T) c.1387+448G>T (n.1387+448G>T) c.5-3209G>T (n.5-3209G>T) c.547+448G>T (n.547+448G>T) c.-98-16970G>T (n.-98-16970G>T) n.5210+448G>T n.5251+448G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067162G>A | CA2638061686 | BRCA1 | c.5071+446C>T (n.5071+446C>T) c.5074+446C>T (n.5074+446C>T) c.4948+446C>T (n.4948+446C>T) c.5068+446C>T (n.5068+446C>T) c.4996+446C>T (n.4996+446C>T) c.1762+446C>T (n.1762+446C>T) c.1624+446C>T (n.1624+446C>T) c.4186+446C>T (n.4186+446C>T) c.4951+446C>T (n.4951+446C>T) c.5140+446C>T (n.5140+446C>T) c.4933+446C>T (n.4933+446C>T) c.1636+446C>T (n.1636+446C>T) c.5137+446C>T (n.5137+446C>T) c.1461+446C>T c.1648+446C>T (n.1648+446C>T) c.*4857+446C>T (n.*4857+446C>T) c.1387+446C>T (n.1387+446C>T) c.5-3211C>T (n.5-3211C>T) c.547+446C>T (n.547+446C>T) c.-98-16972C>T (n.-98-16972C>T) n.5210+446C>T n.5251+446C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067170A>C | CA2638061689 | BRCA1 | c.5071+438T>G (n.5071+438T>G) c.5074+438T>G (n.5074+438T>G) c.4948+438T>G (n.4948+438T>G) c.5068+438T>G (n.5068+438T>G) c.4996+438T>G (n.4996+438T>G) c.1762+438T>G (n.1762+438T>G) c.1624+438T>G (n.1624+438T>G) c.4186+438T>G (n.4186+438T>G) c.4951+438T>G (n.4951+438T>G) c.5140+438T>G (n.5140+438T>G) c.4933+438T>G (n.4933+438T>G) c.1636+438T>G (n.1636+438T>G) c.5137+438T>G (n.5137+438T>G) c.1461+438T>G c.1648+438T>G (n.1648+438T>G) c.*4857+438T>G (n.*4857+438T>G) c.1387+438T>G (n.1387+438T>G) c.5-3219T>G (n.5-3219T>G) c.547+438T>G (n.547+438T>G) c.-98-16980T>G (n.-98-16980T>G) n.5210+438T>G n.5251+438T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067172T>C | CA290827497 | BRCA1 | c.5071+436A>G (n.5071+436A>G) c.5074+436A>G (n.5074+436A>G) c.4948+436A>G (n.4948+436A>G) c.5068+436A>G (n.5068+436A>G) c.4996+436A>G (n.4996+436A>G) c.1762+436A>G (n.1762+436A>G) c.1624+436A>G (n.1624+436A>G) c.4186+436A>G (n.4186+436A>G) c.4951+436A>G (n.4951+436A>G) c.5140+436A>G (n.5140+436A>G) c.4933+436A>G (n.4933+436A>G) c.1636+436A>G (n.1636+436A>G) c.5137+436A>G (n.5137+436A>G) c.1461+436A>G c.1648+436A>G (n.1648+436A>G) c.*4857+436A>G (n.*4857+436A>G) c.1387+436A>G (n.1387+436A>G) c.5-3221A>G (n.5-3221A>G) c.547+436A>G (n.547+436A>G) c.-98-16982A>G (n.-98-16982A>G) n.5210+436A>G n.5251+436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067186A= | CA2260771055 | BRCA1 | c.5071+422T= (n.5071+422T=) c.5074+422T= (n.5074+422T=) c.4948+422T= (n.4948+422T=) c.5068+422T= (n.5068+422T=) c.4996+422T= (n.4996+422T=) c.1762+422T= (n.1762+422T=) c.1624+422T= (n.1624+422T=) c.4186+422T= (n.4186+422T=) c.4951+422T= (n.4951+422T=) c.5140+422T= (n.5140+422T=) c.4933+422T= (n.4933+422T=) c.1636+422T= (n.1636+422T=) c.5137+422T= (n.5137+422T=) c.1461+422T= c.1648+422T= (n.1648+422T=) c.*4857+422T= (n.*4857+422T=) c.1387+422T= (n.1387+422T=) c.5-3235T= (n.5-3235T=) c.547+422T= (n.547+422T=) c.-98-16996T= (n.-98-16996T=) n.5210+422T= n.5251+422T= | |
17 | g.43067186A>C | CA983876427 | BRCA1 | c.5071+422T>G (n.5071+422T>G) c.5074+422T>G (n.5074+422T>G) c.4948+422T>G (n.4948+422T>G) c.5068+422T>G (n.5068+422T>G) c.4996+422T>G (n.4996+422T>G) c.1762+422T>G (n.1762+422T>G) c.1624+422T>G (n.1624+422T>G) c.4186+422T>G (n.4186+422T>G) c.4951+422T>G (n.4951+422T>G) c.5140+422T>G (n.5140+422T>G) c.4933+422T>G (n.4933+422T>G) c.1636+422T>G (n.1636+422T>G) c.5137+422T>G (n.5137+422T>G) c.1461+422T>G c.1648+422T>G (n.1648+422T>G) c.*4857+422T>G (n.*4857+422T>G) c.1387+422T>G (n.1387+422T>G) c.5-3235T>G (n.5-3235T>G) c.547+422T>G (n.547+422T>G) c.-98-16996T>G (n.-98-16996T>G) n.5210+422T>G n.5251+422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A>G | CA2638061694 | BRCA1 | c.5071+422T>C (n.5071+422T>C) c.5074+422T>C (n.5074+422T>C) c.4948+422T>C (n.4948+422T>C) c.5068+422T>C (n.5068+422T>C) c.4996+422T>C (n.4996+422T>C) c.1762+422T>C (n.1762+422T>C) c.1624+422T>C (n.1624+422T>C) c.4186+422T>C (n.4186+422T>C) c.4951+422T>C (n.4951+422T>C) c.5140+422T>C (n.5140+422T>C) c.4933+422T>C (n.4933+422T>C) c.1636+422T>C (n.1636+422T>C) c.5137+422T>C (n.5137+422T>C) c.1461+422T>C c.1648+422T>C (n.1648+422T>C) c.*4857+422T>C (n.*4857+422T>C) c.1387+422T>C (n.1387+422T>C) c.5-3235T>C (n.5-3235T>C) c.547+422T>C (n.547+422T>C) c.-98-16996T>C (n.-98-16996T>C) n.5210+422T>C n.5251+422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067189G>T | CA2638061695 | BRCA1 | c.5071+419C>A (n.5071+419C>A) c.5074+419C>A (n.5074+419C>A) c.4948+419C>A (n.4948+419C>A) c.5068+419C>A (n.5068+419C>A) c.4996+419C>A (n.4996+419C>A) c.1762+419C>A (n.1762+419C>A) c.1624+419C>A (n.1624+419C>A) c.4186+419C>A (n.4186+419C>A) c.4951+419C>A (n.4951+419C>A) c.5140+419C>A (n.5140+419C>A) c.4933+419C>A (n.4933+419C>A) c.1636+419C>A (n.1636+419C>A) c.5137+419C>A (n.5137+419C>A) c.1461+419C>A c.1648+419C>A (n.1648+419C>A) c.*4857+419C>A (n.*4857+419C>A) c.1387+419C>A (n.1387+419C>A) c.5-3238C>A (n.5-3238C>A) c.547+419C>A (n.547+419C>A) c.-98-16999C>A (n.-98-16999C>A) n.5210+419C>A n.5251+419C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067190_43067215del | CA2638061696 | BRCA1 | c.5071+393_5071+418del (n.5071+393_5071+418del) c.5074+393_5074+418del (n.5074+393_5074+418del) c.4948+393_4948+418del (n.4948+393_4948+418del) c.5068+393_5068+418del (n.5068+393_5068+418del) c.4996+393_4996+418del (n.4996+393_4996+418del) c.1762+393_1762+418del (n.1762+393_1762+418del) c.1624+393_1624+418del (n.1624+393_1624+418del) c.4186+393_4186+418del (n.4186+393_4186+418del) c.4951+393_4951+418del (n.4951+393_4951+418del) c.5140+393_5140+418del (n.5140+393_5140+418del) c.4933+393_4933+418del (n.4933+393_4933+418del) c.1636+393_1636+418del (n.1636+393_1636+418del) c.5137+393_5137+418del (n.5137+393_5137+418del) c.1461+393_1461+418del c.1648+393_1648+418del (n.1648+393_1648+418del) c.*4857+393_*4857+418del (n.*4857+393_*4857+418del) c.1387+393_1387+418del (n.1387+393_1387+418del) c.5-3264_5-3239del (n.5-3264_5-3239del) c.547+393_547+418del (n.547+393_547+418del) c.-98-17025_-98-17000del (n.-98-17025_-98-17000del) n.5210+393_5210+418del n.5251+393_5251+418del | gnomAD v4 |
17 | g.43067191A= | CA2260771056 | BRCA1 | c.5071+417T= (n.5071+417T=) c.5074+417T= (n.5074+417T=) c.4948+417T= (n.4948+417T=) c.5068+417T= (n.5068+417T=) c.4996+417T= (n.4996+417T=) c.1762+417T= (n.1762+417T=) c.1624+417T= (n.1624+417T=) c.4186+417T= (n.4186+417T=) c.4951+417T= (n.4951+417T=) c.5140+417T= (n.5140+417T=) c.4933+417T= (n.4933+417T=) c.1636+417T= (n.1636+417T=) c.5137+417T= (n.5137+417T=) c.1461+417T= c.1648+417T= (n.1648+417T=) c.*4857+417T= (n.*4857+417T=) c.1387+417T= (n.1387+417T=) c.5-3240T= (n.5-3240T=) c.547+417T= (n.547+417T=) c.-98-17001T= (n.-98-17001T=) n.5210+417T= n.5251+417T= | |
17 | g.43067191A>G | CA2260771057 | BRCA1 | c.5071+417T>C (n.5071+417T>C) c.5074+417T>C (n.5074+417T>C) c.4948+417T>C (n.4948+417T>C) c.5068+417T>C (n.5068+417T>C) c.4996+417T>C (n.4996+417T>C) c.1762+417T>C (n.1762+417T>C) c.1624+417T>C (n.1624+417T>C) c.4186+417T>C (n.4186+417T>C) c.4951+417T>C (n.4951+417T>C) c.5140+417T>C (n.5140+417T>C) c.4933+417T>C (n.4933+417T>C) c.1636+417T>C (n.1636+417T>C) c.5137+417T>C (n.5137+417T>C) c.1461+417T>C c.1648+417T>C (n.1648+417T>C) c.*4857+417T>C (n.*4857+417T>C) c.1387+417T>C (n.1387+417T>C) c.5-3240T>C (n.5-3240T>C) c.547+417T>C (n.547+417T>C) c.-98-17001T>C (n.-98-17001T>C) n.5210+417T>C n.5251+417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067193T>C | CA2638061697 | BRCA1 | c.5071+415A>G (n.5071+415A>G) c.5074+415A>G (n.5074+415A>G) c.4948+415A>G (n.4948+415A>G) c.5068+415A>G (n.5068+415A>G) c.4996+415A>G (n.4996+415A>G) c.1762+415A>G (n.1762+415A>G) c.1624+415A>G (n.1624+415A>G) c.4186+415A>G (n.4186+415A>G) c.4951+415A>G (n.4951+415A>G) c.5140+415A>G (n.5140+415A>G) c.4933+415A>G (n.4933+415A>G) c.1636+415A>G (n.1636+415A>G) c.5137+415A>G (n.5137+415A>G) c.1461+415A>G c.1648+415A>G (n.1648+415A>G) c.*4857+415A>G (n.*4857+415A>G) c.1387+415A>G (n.1387+415A>G) c.5-3242A>G (n.5-3242A>G) c.547+415A>G (n.547+415A>G) c.-98-17003A>G (n.-98-17003A>G) n.5210+415A>G n.5251+415A>G | gnomAD v4 |