Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066834_43066835insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA983876039 | BRCA1 | c.5071+795_5071+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5071+795_5071+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5074+795_5074+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5074+795_5074+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4948+795_4948+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4948+795_4948+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5068+795_5068+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5068+795_5068+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4996+795_4996+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4996+795_4996+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1762+795_1762+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1762+795_1762+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1624+795_1624+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1624+795_1624+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4186+795_4186+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4186+795_4186+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4951+795_4951+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4951+795_4951+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5140+795_5140+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5140+795_5140+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.4933+795_4933+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.4933+795_4933+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1636+795_1636+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1636+795_1636+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5137+795_5137+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5137+795_5137+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1461+795_1461+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1648+795_1648+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1648+795_1648+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*4857+795_*4857+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*4857+795_*4857+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1387+795_1387+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1387+795_1387+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.5-2862_5-2861insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.5-2862_5-2861insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.547+795_547+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.547+795_547+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-98-16623_-98-16622insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-98-16623_-98-16622insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.5210+795_5210+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.5251+795_5251+796insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066839C>T | CA2260770886 | BRCA1 | c.5071+769G>A (n.5071+769G>A) c.5074+769G>A (n.5074+769G>A) c.4948+769G>A (n.4948+769G>A) c.5068+769G>A (n.5068+769G>A) c.4996+769G>A (n.4996+769G>A) c.1762+769G>A (n.1762+769G>A) c.1624+769G>A (n.1624+769G>A) c.4186+769G>A (n.4186+769G>A) c.4951+769G>A (n.4951+769G>A) c.5140+769G>A (n.5140+769G>A) c.4933+769G>A (n.4933+769G>A) c.1636+769G>A (n.1636+769G>A) c.5137+769G>A (n.5137+769G>A) c.1461+769G>A c.1648+769G>A (n.1648+769G>A) c.*4857+769G>A (n.*4857+769G>A) c.1387+769G>A (n.1387+769G>A) c.5-2888G>A (n.5-2888G>A) c.547+769G>A (n.547+769G>A) c.-98-16649G>A (n.-98-16649G>A) n.5210+769G>A n.5251+769G>A | dbSNP |
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17 | g.43066842G>T | CA626081447 | BRCA1 | c.5071+766C>A (n.5071+766C>A) c.5074+766C>A (n.5074+766C>A) c.4948+766C>A (n.4948+766C>A) c.5068+766C>A (n.5068+766C>A) c.4996+766C>A (n.4996+766C>A) c.1762+766C>A (n.1762+766C>A) c.1624+766C>A (n.1624+766C>A) c.4186+766C>A (n.4186+766C>A) c.4951+766C>A (n.4951+766C>A) c.5140+766C>A (n.5140+766C>A) c.4933+766C>A (n.4933+766C>A) c.1636+766C>A (n.1636+766C>A) c.5137+766C>A (n.5137+766C>A) c.1461+766C>A c.1648+766C>A (n.1648+766C>A) c.*4857+766C>A (n.*4857+766C>A) c.1387+766C>A (n.1387+766C>A) c.5-2891C>A (n.5-2891C>A) c.547+766C>A (n.547+766C>A) c.-98-16652C>A (n.-98-16652C>A) n.5210+766C>A n.5251+766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066845T>A | CA772175783 | BRCA1 | c.5071+763A>T (n.5071+763A>T) c.5074+763A>T (n.5074+763A>T) c.4948+763A>T (n.4948+763A>T) c.5068+763A>T (n.5068+763A>T) c.4996+763A>T (n.4996+763A>T) c.1762+763A>T (n.1762+763A>T) c.1624+763A>T (n.1624+763A>T) c.4186+763A>T (n.4186+763A>T) c.4951+763A>T (n.4951+763A>T) c.5140+763A>T (n.5140+763A>T) c.4933+763A>T (n.4933+763A>T) c.1636+763A>T (n.1636+763A>T) c.5137+763A>T (n.5137+763A>T) c.1461+763A>T c.1648+763A>T (n.1648+763A>T) c.*4857+763A>T (n.*4857+763A>T) c.1387+763A>T (n.1387+763A>T) c.5-2894A>T (n.5-2894A>T) c.547+763A>T (n.547+763A>T) c.-98-16655A>T (n.-98-16655A>T) n.5210+763A>T n.5251+763A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066846C>A | CA983876198 | BRCA1 | c.5071+762G>T (n.5071+762G>T) c.5074+762G>T (n.5074+762G>T) c.4948+762G>T (n.4948+762G>T) c.5068+762G>T (n.5068+762G>T) c.4996+762G>T (n.4996+762G>T) c.1762+762G>T (n.1762+762G>T) c.1624+762G>T (n.1624+762G>T) c.4186+762G>T (n.4186+762G>T) c.4951+762G>T (n.4951+762G>T) c.5140+762G>T (n.5140+762G>T) c.4933+762G>T (n.4933+762G>T) c.1636+762G>T (n.1636+762G>T) c.5137+762G>T (n.5137+762G>T) c.1461+762G>T c.1648+762G>T (n.1648+762G>T) c.*4857+762G>T (n.*4857+762G>T) c.1387+762G>T (n.1387+762G>T) c.5-2895G>T (n.5-2895G>T) c.547+762G>T (n.547+762G>T) c.-98-16656G>T (n.-98-16656G>T) n.5210+762G>T n.5251+762G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066846C>T | CA983876201 | BRCA1 | c.5071+762G>A (n.5071+762G>A) c.5074+762G>A (n.5074+762G>A) c.4948+762G>A (n.4948+762G>A) c.5068+762G>A (n.5068+762G>A) c.4996+762G>A (n.4996+762G>A) c.1762+762G>A (n.1762+762G>A) c.1624+762G>A (n.1624+762G>A) c.4186+762G>A (n.4186+762G>A) c.4951+762G>A (n.4951+762G>A) c.5140+762G>A (n.5140+762G>A) c.4933+762G>A (n.4933+762G>A) c.1636+762G>A (n.1636+762G>A) c.5137+762G>A (n.5137+762G>A) c.1461+762G>A c.1648+762G>A (n.1648+762G>A) c.*4857+762G>A (n.*4857+762G>A) c.1387+762G>A (n.1387+762G>A) c.5-2895G>A (n.5-2895G>A) c.547+762G>A (n.547+762G>A) c.-98-16656G>A (n.-98-16656G>A) n.5210+762G>A n.5251+762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066847T>A | CA983876205 | BRCA1 | c.5071+761A>T (n.5071+761A>T) c.5074+761A>T (n.5074+761A>T) c.4948+761A>T (n.4948+761A>T) c.5068+761A>T (n.5068+761A>T) c.4996+761A>T (n.4996+761A>T) c.1762+761A>T (n.1762+761A>T) c.1624+761A>T (n.1624+761A>T) c.4186+761A>T (n.4186+761A>T) c.4951+761A>T (n.4951+761A>T) c.5140+761A>T (n.5140+761A>T) c.4933+761A>T (n.4933+761A>T) c.1636+761A>T (n.1636+761A>T) c.5137+761A>T (n.5137+761A>T) c.1461+761A>T c.1648+761A>T (n.1648+761A>T) c.*4857+761A>T (n.*4857+761A>T) c.1387+761A>T (n.1387+761A>T) c.5-2896A>T (n.5-2896A>T) c.547+761A>T (n.547+761A>T) c.-98-16657A>T (n.-98-16657A>T) n.5210+761A>T n.5251+761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066847T>C | CA983876207 | BRCA1 | c.5071+761A>G (n.5071+761A>G) c.5074+761A>G (n.5074+761A>G) c.4948+761A>G (n.4948+761A>G) c.5068+761A>G (n.5068+761A>G) c.4996+761A>G (n.4996+761A>G) c.1762+761A>G (n.1762+761A>G) c.1624+761A>G (n.1624+761A>G) c.4186+761A>G (n.4186+761A>G) c.4951+761A>G (n.4951+761A>G) c.5140+761A>G (n.5140+761A>G) c.4933+761A>G (n.4933+761A>G) c.1636+761A>G (n.1636+761A>G) c.5137+761A>G (n.5137+761A>G) c.1461+761A>G c.1648+761A>G (n.1648+761A>G) c.*4857+761A>G (n.*4857+761A>G) c.1387+761A>G (n.1387+761A>G) c.5-2896A>G (n.5-2896A>G) c.547+761A>G (n.547+761A>G) c.-98-16657A>G (n.-98-16657A>G) n.5210+761A>G n.5251+761A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066848C>A | CA2594156753 | BRCA1 | c.5071+760G>T (n.5071+760G>T) c.5074+760G>T (n.5074+760G>T) c.4948+760G>T (n.4948+760G>T) c.5068+760G>T (n.5068+760G>T) c.4996+760G>T (n.4996+760G>T) c.1762+760G>T (n.1762+760G>T) c.1624+760G>T (n.1624+760G>T) c.4186+760G>T (n.4186+760G>T) c.4951+760G>T (n.4951+760G>T) c.5140+760G>T (n.5140+760G>T) c.4933+760G>T (n.4933+760G>T) c.1636+760G>T (n.1636+760G>T) c.5137+760G>T (n.5137+760G>T) c.1461+760G>T c.1648+760G>T (n.1648+760G>T) c.*4857+760G>T (n.*4857+760G>T) c.1387+760G>T (n.1387+760G>T) c.5-2897G>T (n.5-2897G>T) c.547+760G>T (n.547+760G>T) c.-98-16658G>T (n.-98-16658G>T) n.5210+760G>T n.5251+760G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066848C= | CA2260770891 | BRCA1 | c.5071+760G= (n.5071+760G=) c.5074+760G= (n.5074+760G=) c.4948+760G= (n.4948+760G=) c.5068+760G= (n.5068+760G=) c.4996+760G= (n.4996+760G=) c.1762+760G= (n.1762+760G=) c.1624+760G= (n.1624+760G=) c.4186+760G= (n.4186+760G=) c.4951+760G= (n.4951+760G=) c.5140+760G= (n.5140+760G=) c.4933+760G= (n.4933+760G=) c.1636+760G= (n.1636+760G=) c.5137+760G= (n.5137+760G=) c.1461+760G= c.1648+760G= (n.1648+760G=) c.*4857+760G= (n.*4857+760G=) c.1387+760G= (n.1387+760G=) c.5-2897G= (n.5-2897G=) c.547+760G= (n.547+760G=) c.-98-16658G= (n.-98-16658G=) n.5210+760G= n.5251+760G= | |
17 | g.43066848C>T | CA10588204 | BRCA1 | c.5071+760G>A (n.5071+760G>A) c.5074+760G>A (n.5074+760G>A) c.4948+760G>A (n.4948+760G>A) c.5068+760G>A (n.5068+760G>A) c.4996+760G>A (n.4996+760G>A) c.1762+760G>A (n.1762+760G>A) c.1624+760G>A (n.1624+760G>A) c.4186+760G>A (n.4186+760G>A) c.4951+760G>A (n.4951+760G>A) c.5140+760G>A (n.5140+760G>A) c.4933+760G>A (n.4933+760G>A) c.1636+760G>A (n.1636+760G>A) c.5137+760G>A (n.5137+760G>A) c.1461+760G>A c.1648+760G>A (n.1648+760G>A) c.*4857+760G>A (n.*4857+760G>A) c.1387+760G>A (n.1387+760G>A) c.5-2897G>A (n.5-2897G>A) c.547+760G>A (n.547+760G>A) c.-98-16658G>A (n.-98-16658G>A) n.5210+760G>A n.5251+760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066851T>A | CA983876223 | BRCA1 | c.5071+757A>T (n.5071+757A>T) c.5074+757A>T (n.5074+757A>T) c.4948+757A>T (n.4948+757A>T) c.5068+757A>T (n.5068+757A>T) c.4996+757A>T (n.4996+757A>T) c.1762+757A>T (n.1762+757A>T) c.1624+757A>T (n.1624+757A>T) c.4186+757A>T (n.4186+757A>T) c.4951+757A>T (n.4951+757A>T) c.5140+757A>T (n.5140+757A>T) c.4933+757A>T (n.4933+757A>T) c.1636+757A>T (n.1636+757A>T) c.5137+757A>T (n.5137+757A>T) c.1461+757A>T c.1648+757A>T (n.1648+757A>T) c.*4857+757A>T (n.*4857+757A>T) c.1387+757A>T (n.1387+757A>T) c.5-2900A>T (n.5-2900A>T) c.547+757A>T (n.547+757A>T) c.-98-16661A>T (n.-98-16661A>T) n.5210+757A>T n.5251+757A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066851T>C | CA983876225 | BRCA1 | c.5071+757A>G (n.5071+757A>G) c.5074+757A>G (n.5074+757A>G) c.4948+757A>G (n.4948+757A>G) c.5068+757A>G (n.5068+757A>G) c.4996+757A>G (n.4996+757A>G) c.1762+757A>G (n.1762+757A>G) c.1624+757A>G (n.1624+757A>G) c.4186+757A>G (n.4186+757A>G) c.4951+757A>G (n.4951+757A>G) c.5140+757A>G (n.5140+757A>G) c.4933+757A>G (n.4933+757A>G) c.1636+757A>G (n.1636+757A>G) c.5137+757A>G (n.5137+757A>G) c.1461+757A>G c.1648+757A>G (n.1648+757A>G) c.*4857+757A>G (n.*4857+757A>G) c.1387+757A>G (n.1387+757A>G) c.5-2900A>G (n.5-2900A>G) c.547+757A>G (n.547+757A>G) c.-98-16661A>G (n.-98-16661A>G) n.5210+757A>G n.5251+757A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066852C>T | CA983876227 | BRCA1 | c.5071+756G>A (n.5071+756G>A) c.5074+756G>A (n.5074+756G>A) c.4948+756G>A (n.4948+756G>A) c.5068+756G>A (n.5068+756G>A) c.4996+756G>A (n.4996+756G>A) c.1762+756G>A (n.1762+756G>A) c.1624+756G>A (n.1624+756G>A) c.4186+756G>A (n.4186+756G>A) c.4951+756G>A (n.4951+756G>A) c.5140+756G>A (n.5140+756G>A) c.4933+756G>A (n.4933+756G>A) c.1636+756G>A (n.1636+756G>A) c.5137+756G>A (n.5137+756G>A) c.1461+756G>A c.1648+756G>A (n.1648+756G>A) c.*4857+756G>A (n.*4857+756G>A) c.1387+756G>A (n.1387+756G>A) c.5-2901G>A (n.5-2901G>A) c.547+756G>A (n.547+756G>A) c.-98-16662G>A (n.-98-16662G>A) n.5210+756G>A n.5251+756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066857C>T | CA772175807 | BRCA1 | c.5071+751G>A (n.5071+751G>A) c.5074+751G>A (n.5074+751G>A) c.4948+751G>A (n.4948+751G>A) c.5068+751G>A (n.5068+751G>A) c.4996+751G>A (n.4996+751G>A) c.1762+751G>A (n.1762+751G>A) c.1624+751G>A (n.1624+751G>A) c.4186+751G>A (n.4186+751G>A) c.4951+751G>A (n.4951+751G>A) c.5140+751G>A (n.5140+751G>A) c.4933+751G>A (n.4933+751G>A) c.1636+751G>A (n.1636+751G>A) c.5137+751G>A (n.5137+751G>A) c.1461+751G>A c.1648+751G>A (n.1648+751G>A) c.*4857+751G>A (n.*4857+751G>A) c.1387+751G>A (n.1387+751G>A) c.5-2906G>A (n.5-2906G>A) c.547+751G>A (n.547+751G>A) c.-98-16667G>A (n.-98-16667G>A) n.5210+751G>A n.5251+751G>A | dbSNP |
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17 | g.43066860del | CA2260770895 | BRCA1 | c.5071+751del (n.5071+751del) c.5074+751del (n.5074+751del) c.4948+751del (n.4948+751del) c.5068+751del (n.5068+751del) c.4996+751del (n.4996+751del) c.1762+751del (n.1762+751del) c.1624+751del (n.1624+751del) c.4186+751del (n.4186+751del) c.4951+751del (n.4951+751del) c.5140+751del (n.5140+751del) c.4933+751del (n.4933+751del) c.1636+751del (n.1636+751del) c.5137+751del (n.5137+751del) c.1461+751del c.1648+751del (n.1648+751del) c.*4857+751del (n.*4857+751del) c.1387+751del (n.1387+751del) c.5-2906del (n.5-2906del) c.547+751del (n.547+751del) c.-98-16667del (n.-98-16667del) n.5210+751del n.5251+751del | dbSNP |
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17 | g.43066860C>T | CA983876235 | BRCA1 | c.5071+748G>A (n.5071+748G>A) c.5074+748G>A (n.5074+748G>A) c.4948+748G>A (n.4948+748G>A) c.5068+748G>A (n.5068+748G>A) c.4996+748G>A (n.4996+748G>A) c.1762+748G>A (n.1762+748G>A) c.1624+748G>A (n.1624+748G>A) c.4186+748G>A (n.4186+748G>A) c.4951+748G>A (n.4951+748G>A) c.5140+748G>A (n.5140+748G>A) c.4933+748G>A (n.4933+748G>A) c.1636+748G>A (n.1636+748G>A) c.5137+748G>A (n.5137+748G>A) c.1461+748G>A c.1648+748G>A (n.1648+748G>A) c.*4857+748G>A (n.*4857+748G>A) c.1387+748G>A (n.1387+748G>A) c.5-2909G>A (n.5-2909G>A) c.547+748G>A (n.547+748G>A) c.-98-16670G>A (n.-98-16670G>A) n.5210+748G>A n.5251+748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066861A>C | CA983876239 | BRCA1 | c.5071+747T>G (n.5071+747T>G) c.5074+747T>G (n.5074+747T>G) c.4948+747T>G (n.4948+747T>G) c.5068+747T>G (n.5068+747T>G) c.4996+747T>G (n.4996+747T>G) c.1762+747T>G (n.1762+747T>G) c.1624+747T>G (n.1624+747T>G) c.4186+747T>G (n.4186+747T>G) c.4951+747T>G (n.4951+747T>G) c.5140+747T>G (n.5140+747T>G) c.4933+747T>G (n.4933+747T>G) c.1636+747T>G (n.1636+747T>G) c.5137+747T>G (n.5137+747T>G) c.1461+747T>G c.1648+747T>G (n.1648+747T>G) c.*4857+747T>G (n.*4857+747T>G) c.1387+747T>G (n.1387+747T>G) c.5-2910T>G (n.5-2910T>G) c.547+747T>G (n.547+747T>G) c.-98-16671T>G (n.-98-16671T>G) n.5210+747T>G n.5251+747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066863G>C | CA983876245 | BRCA1 | c.5071+745C>G (n.5071+745C>G) c.5074+745C>G (n.5074+745C>G) c.4948+745C>G (n.4948+745C>G) c.5068+745C>G (n.5068+745C>G) c.4996+745C>G (n.4996+745C>G) c.1762+745C>G (n.1762+745C>G) c.1624+745C>G (n.1624+745C>G) c.4186+745C>G (n.4186+745C>G) c.4951+745C>G (n.4951+745C>G) c.5140+745C>G (n.5140+745C>G) c.4933+745C>G (n.4933+745C>G) c.1636+745C>G (n.1636+745C>G) c.5137+745C>G (n.5137+745C>G) c.1461+745C>G c.1648+745C>G (n.1648+745C>G) c.*4857+745C>G (n.*4857+745C>G) c.1387+745C>G (n.1387+745C>G) c.5-2912C>G (n.5-2912C>G) c.547+745C>G (n.547+745C>G) c.-98-16673C>G (n.-98-16673C>G) n.5210+745C>G n.5251+745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066863G= | CA2260770900 | BRCA1 | c.5071+745C= (n.5071+745C=) c.5074+745C= (n.5074+745C=) c.4948+745C= (n.4948+745C=) c.5068+745C= (n.5068+745C=) c.4996+745C= (n.4996+745C=) c.1762+745C= (n.1762+745C=) c.1624+745C= (n.1624+745C=) c.4186+745C= (n.4186+745C=) c.4951+745C= (n.4951+745C=) c.5140+745C= (n.5140+745C=) c.4933+745C= (n.4933+745C=) c.1636+745C= (n.1636+745C=) c.5137+745C= (n.5137+745C=) c.1461+745C= c.1648+745C= (n.1648+745C=) c.*4857+745C= (n.*4857+745C=) c.1387+745C= (n.1387+745C=) c.5-2912C= (n.5-2912C=) c.547+745C= (n.547+745C=) c.-98-16673C= (n.-98-16673C=) n.5210+745C= n.5251+745C= | |
17 | g.43066864C= | CA2260770901 | BRCA1 | c.5071+744G= (n.5071+744G=) c.5074+744G= (n.5074+744G=) c.4948+744G= (n.4948+744G=) c.5068+744G= (n.5068+744G=) c.4996+744G= (n.4996+744G=) c.1762+744G= (n.1762+744G=) c.1624+744G= (n.1624+744G=) c.4186+744G= (n.4186+744G=) c.4951+744G= (n.4951+744G=) c.5140+744G= (n.5140+744G=) c.4933+744G= (n.4933+744G=) c.1636+744G= (n.1636+744G=) c.5137+744G= (n.5137+744G=) c.1461+744G= c.1648+744G= (n.1648+744G=) c.*4857+744G= (n.*4857+744G=) c.1387+744G= (n.1387+744G=) c.5-2913G= (n.5-2913G=) c.547+744G= (n.547+744G=) c.-98-16674G= (n.-98-16674G=) n.5210+744G= n.5251+744G= | |
17 | g.43066864C>T | CA290827389 | BRCA1 | c.5071+744G>A (n.5071+744G>A) c.5074+744G>A (n.5074+744G>A) c.4948+744G>A (n.4948+744G>A) c.5068+744G>A (n.5068+744G>A) c.4996+744G>A (n.4996+744G>A) c.1762+744G>A (n.1762+744G>A) c.1624+744G>A (n.1624+744G>A) c.4186+744G>A (n.4186+744G>A) c.4951+744G>A (n.4951+744G>A) c.5140+744G>A (n.5140+744G>A) c.4933+744G>A (n.4933+744G>A) c.1636+744G>A (n.1636+744G>A) c.5137+744G>A (n.5137+744G>A) c.1461+744G>A c.1648+744G>A (n.1648+744G>A) c.*4857+744G>A (n.*4857+744G>A) c.1387+744G>A (n.1387+744G>A) c.5-2913G>A (n.5-2913G>A) c.547+744G>A (n.547+744G>A) c.-98-16674G>A (n.-98-16674G>A) n.5210+744G>A n.5251+744G>A | dbSNP |
17 | g.43066865T>C | CA2260770903 | BRCA1 | c.5071+743A>G (n.5071+743A>G) c.5074+743A>G (n.5074+743A>G) c.4948+743A>G (n.4948+743A>G) c.5068+743A>G (n.5068+743A>G) c.4996+743A>G (n.4996+743A>G) c.1762+743A>G (n.1762+743A>G) c.1624+743A>G (n.1624+743A>G) c.4186+743A>G (n.4186+743A>G) c.4951+743A>G (n.4951+743A>G) c.5140+743A>G (n.5140+743A>G) c.4933+743A>G (n.4933+743A>G) c.1636+743A>G (n.1636+743A>G) c.5137+743A>G (n.5137+743A>G) c.1461+743A>G c.1648+743A>G (n.1648+743A>G) c.*4857+743A>G (n.*4857+743A>G) c.1387+743A>G (n.1387+743A>G) c.5-2914A>G (n.5-2914A>G) c.547+743A>G (n.547+743A>G) c.-98-16675A>G (n.-98-16675A>G) n.5210+743A>G n.5251+743A>G | dbSNP |
17 | g.43066865T= | CA2260770902 | BRCA1 | c.5071+743A= (n.5071+743A=) c.5074+743A= (n.5074+743A=) c.4948+743A= (n.4948+743A=) c.5068+743A= (n.5068+743A=) c.4996+743A= (n.4996+743A=) c.1762+743A= (n.1762+743A=) c.1624+743A= (n.1624+743A=) c.4186+743A= (n.4186+743A=) c.4951+743A= (n.4951+743A=) c.5140+743A= (n.5140+743A=) c.4933+743A= (n.4933+743A=) c.1636+743A= (n.1636+743A=) c.5137+743A= (n.5137+743A=) c.1461+743A= c.1648+743A= (n.1648+743A=) c.*4857+743A= (n.*4857+743A=) c.1387+743A= (n.1387+743A=) c.5-2914A= (n.5-2914A=) c.547+743A= (n.547+743A=) c.-98-16675A= (n.-98-16675A=) n.5210+743A= n.5251+743A= | |
17 | g.43066868A= | CA2260770904 | BRCA1 | c.5071+740T= (n.5071+740T=) c.5074+740T= (n.5074+740T=) c.4948+740T= (n.4948+740T=) c.5068+740T= (n.5068+740T=) c.4996+740T= (n.4996+740T=) c.1762+740T= (n.1762+740T=) c.1624+740T= (n.1624+740T=) c.4186+740T= (n.4186+740T=) c.4951+740T= (n.4951+740T=) c.5140+740T= (n.5140+740T=) c.4933+740T= (n.4933+740T=) c.1636+740T= (n.1636+740T=) c.5137+740T= (n.5137+740T=) c.1461+740T= c.1648+740T= (n.1648+740T=) c.*4857+740T= (n.*4857+740T=) c.1387+740T= (n.1387+740T=) c.5-2917T= (n.5-2917T=) c.547+740T= (n.547+740T=) c.-98-16678T= (n.-98-16678T=) n.5210+740T= n.5251+740T= | |
17 | g.43066868A>G | CA2260770905 | BRCA1 | c.5071+740T>C (n.5071+740T>C) c.5074+740T>C (n.5074+740T>C) c.4948+740T>C (n.4948+740T>C) c.5068+740T>C (n.5068+740T>C) c.4996+740T>C (n.4996+740T>C) c.1762+740T>C (n.1762+740T>C) c.1624+740T>C (n.1624+740T>C) c.4186+740T>C (n.4186+740T>C) c.4951+740T>C (n.4951+740T>C) c.5140+740T>C (n.5140+740T>C) c.4933+740T>C (n.4933+740T>C) c.1636+740T>C (n.1636+740T>C) c.5137+740T>C (n.5137+740T>C) c.1461+740T>C c.1648+740T>C (n.1648+740T>C) c.*4857+740T>C (n.*4857+740T>C) c.1387+740T>C (n.1387+740T>C) c.5-2917T>C (n.5-2917T>C) c.547+740T>C (n.547+740T>C) c.-98-16678T>C (n.-98-16678T>C) n.5210+740T>C n.5251+740T>C | dbSNP |
17 | g.43066871G>A | CA290827393 | BRCA1 | c.5071+737C>T (n.5071+737C>T) c.5074+737C>T (n.5074+737C>T) c.4948+737C>T (n.4948+737C>T) c.5068+737C>T (n.5068+737C>T) c.4996+737C>T (n.4996+737C>T) c.1762+737C>T (n.1762+737C>T) c.1624+737C>T (n.1624+737C>T) c.4186+737C>T (n.4186+737C>T) c.4951+737C>T (n.4951+737C>T) c.5140+737C>T (n.5140+737C>T) c.4933+737C>T (n.4933+737C>T) c.1636+737C>T (n.1636+737C>T) c.5137+737C>T (n.5137+737C>T) c.1461+737C>T c.1648+737C>T (n.1648+737C>T) c.*4857+737C>T (n.*4857+737C>T) c.1387+737C>T (n.1387+737C>T) c.5-2920C>T (n.5-2920C>T) c.547+737C>T (n.547+737C>T) c.-98-16681C>T (n.-98-16681C>T) n.5210+737C>T n.5251+737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066871G= | CA2260770906 | BRCA1 | c.5071+737C= (n.5071+737C=) c.5074+737C= (n.5074+737C=) c.4948+737C= (n.4948+737C=) c.5068+737C= (n.5068+737C=) c.4996+737C= (n.4996+737C=) c.1762+737C= (n.1762+737C=) c.1624+737C= (n.1624+737C=) c.4186+737C= (n.4186+737C=) c.4951+737C= (n.4951+737C=) c.5140+737C= (n.5140+737C=) c.4933+737C= (n.4933+737C=) c.1636+737C= (n.1636+737C=) c.5137+737C= (n.5137+737C=) c.1461+737C= c.1648+737C= (n.1648+737C=) c.*4857+737C= (n.*4857+737C=) c.1387+737C= (n.1387+737C=) c.5-2920C= (n.5-2920C=) c.547+737C= (n.547+737C=) c.-98-16681C= (n.-98-16681C=) n.5210+737C= n.5251+737C= | |
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17 | g.43066881G>C | CA290827405 | BRCA1 | c.5071+727C>G (n.5071+727C>G) c.5074+727C>G (n.5074+727C>G) c.4948+727C>G (n.4948+727C>G) c.5068+727C>G (n.5068+727C>G) c.4996+727C>G (n.4996+727C>G) c.1762+727C>G (n.1762+727C>G) c.1624+727C>G (n.1624+727C>G) c.4186+727C>G (n.4186+727C>G) c.4951+727C>G (n.4951+727C>G) c.5140+727C>G (n.5140+727C>G) c.4933+727C>G (n.4933+727C>G) c.1636+727C>G (n.1636+727C>G) c.5137+727C>G (n.5137+727C>G) c.1461+727C>G c.1648+727C>G (n.1648+727C>G) c.*4857+727C>G (n.*4857+727C>G) c.1387+727C>G (n.1387+727C>G) c.5-2930C>G (n.5-2930C>G) c.547+727C>G (n.547+727C>G) c.-98-16691C>G (n.-98-16691C>G) n.5210+727C>G n.5251+727C>G | dbSNP |
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17 | g.43066885T>A | CA290827411 | BRCA1 | c.5071+723A>T (n.5071+723A>T) c.5074+723A>T (n.5074+723A>T) c.4948+723A>T (n.4948+723A>T) c.5068+723A>T (n.5068+723A>T) c.4996+723A>T (n.4996+723A>T) c.1762+723A>T (n.1762+723A>T) c.1624+723A>T (n.1624+723A>T) c.4186+723A>T (n.4186+723A>T) c.4951+723A>T (n.4951+723A>T) c.5140+723A>T (n.5140+723A>T) c.4933+723A>T (n.4933+723A>T) c.1636+723A>T (n.1636+723A>T) c.5137+723A>T (n.5137+723A>T) c.1461+723A>T c.1648+723A>T (n.1648+723A>T) c.*4857+723A>T (n.*4857+723A>T) c.1387+723A>T (n.1387+723A>T) c.5-2934A>T (n.5-2934A>T) c.547+723A>T (n.547+723A>T) c.-98-16695A>T (n.-98-16695A>T) n.5210+723A>T n.5251+723A>T | dbSNP |
17 | g.43066885T= | CA2260770916 | BRCA1 | c.5071+723A= (n.5071+723A=) c.5074+723A= (n.5074+723A=) c.4948+723A= (n.4948+723A=) c.5068+723A= (n.5068+723A=) c.4996+723A= (n.4996+723A=) c.1762+723A= (n.1762+723A=) c.1624+723A= (n.1624+723A=) c.4186+723A= (n.4186+723A=) c.4951+723A= (n.4951+723A=) c.5140+723A= (n.5140+723A=) c.4933+723A= (n.4933+723A=) c.1636+723A= (n.1636+723A=) c.5137+723A= (n.5137+723A=) c.1461+723A= c.1648+723A= (n.1648+723A=) c.*4857+723A= (n.*4857+723A=) c.1387+723A= (n.1387+723A=) c.5-2934A= (n.5-2934A=) c.547+723A= (n.547+723A=) c.-98-16695A= (n.-98-16695A=) n.5210+723A= n.5251+723A= | |
17 | g.43066886T>C | CA983876250 | BRCA1 | c.5071+722A>G (n.5071+722A>G) c.5074+722A>G (n.5074+722A>G) c.4948+722A>G (n.4948+722A>G) c.5068+722A>G (n.5068+722A>G) c.4996+722A>G (n.4996+722A>G) c.1762+722A>G (n.1762+722A>G) c.1624+722A>G (n.1624+722A>G) c.4186+722A>G (n.4186+722A>G) c.4951+722A>G (n.4951+722A>G) c.5140+722A>G (n.5140+722A>G) c.4933+722A>G (n.4933+722A>G) c.1636+722A>G (n.1636+722A>G) c.5137+722A>G (n.5137+722A>G) c.1461+722A>G c.1648+722A>G (n.1648+722A>G) c.*4857+722A>G (n.*4857+722A>G) c.1387+722A>G (n.1387+722A>G) c.5-2935A>G (n.5-2935A>G) c.547+722A>G (n.547+722A>G) c.-98-16696A>G (n.-98-16696A>G) n.5210+722A>G n.5251+722A>G | dbSNP |
17 | g.43066886T= | CA2260770917 | BRCA1 | c.5071+722A= (n.5071+722A=) c.5074+722A= (n.5074+722A=) c.4948+722A= (n.4948+722A=) c.5068+722A= (n.5068+722A=) c.4996+722A= (n.4996+722A=) c.1762+722A= (n.1762+722A=) c.1624+722A= (n.1624+722A=) c.4186+722A= (n.4186+722A=) c.4951+722A= (n.4951+722A=) c.5140+722A= (n.5140+722A=) c.4933+722A= (n.4933+722A=) c.1636+722A= (n.1636+722A=) c.5137+722A= (n.5137+722A=) c.1461+722A= c.1648+722A= (n.1648+722A=) c.*4857+722A= (n.*4857+722A=) c.1387+722A= (n.1387+722A=) c.5-2935A= (n.5-2935A=) c.547+722A= (n.547+722A=) c.-98-16696A= (n.-98-16696A=) n.5210+722A= n.5251+722A= | |
17 | g.43066889G>C | CA983876256 | BRCA1 | c.5071+719C>G (n.5071+719C>G) c.5074+719C>G (n.5074+719C>G) c.4948+719C>G (n.4948+719C>G) c.5068+719C>G (n.5068+719C>G) c.4996+719C>G (n.4996+719C>G) c.1762+719C>G (n.1762+719C>G) c.1624+719C>G (n.1624+719C>G) c.4186+719C>G (n.4186+719C>G) c.4951+719C>G (n.4951+719C>G) c.5140+719C>G (n.5140+719C>G) c.4933+719C>G (n.4933+719C>G) c.1636+719C>G (n.1636+719C>G) c.5137+719C>G (n.5137+719C>G) c.1461+719C>G c.1648+719C>G (n.1648+719C>G) c.*4857+719C>G (n.*4857+719C>G) c.1387+719C>G (n.1387+719C>G) c.5-2938C>G (n.5-2938C>G) c.547+719C>G (n.547+719C>G) c.-98-16699C>G (n.-98-16699C>G) n.5210+719C>G n.5251+719C>G | dbSNP |
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17 | g.43066904A>T | CA983876277 | BRCA1 | c.5071+704T>A (n.5071+704T>A) c.5074+704T>A (n.5074+704T>A) c.4948+704T>A (n.4948+704T>A) c.5068+704T>A (n.5068+704T>A) c.4996+704T>A (n.4996+704T>A) c.1762+704T>A (n.1762+704T>A) c.1624+704T>A (n.1624+704T>A) c.4186+704T>A (n.4186+704T>A) c.4951+704T>A (n.4951+704T>A) c.5140+704T>A (n.5140+704T>A) c.4933+704T>A (n.4933+704T>A) c.1636+704T>A (n.1636+704T>A) c.5137+704T>A (n.5137+704T>A) c.1461+704T>A c.1648+704T>A (n.1648+704T>A) c.*4857+704T>A (n.*4857+704T>A) c.1387+704T>A (n.1387+704T>A) c.5-2953T>A (n.5-2953T>A) c.547+704T>A (n.547+704T>A) c.-98-16714T>A (n.-98-16714T>A) n.5210+704T>A n.5251+704T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066905C= | CA2260770925 | BRCA1 | c.5071+703G= (n.5071+703G=) c.5074+703G= (n.5074+703G=) c.4948+703G= (n.4948+703G=) c.5068+703G= (n.5068+703G=) c.4996+703G= (n.4996+703G=) c.1762+703G= (n.1762+703G=) c.1624+703G= (n.1624+703G=) c.4186+703G= (n.4186+703G=) c.4951+703G= (n.4951+703G=) c.5140+703G= (n.5140+703G=) c.4933+703G= (n.4933+703G=) c.1636+703G= (n.1636+703G=) c.5137+703G= (n.5137+703G=) c.1461+703G= c.1648+703G= (n.1648+703G=) c.*4857+703G= (n.*4857+703G=) c.1387+703G= (n.1387+703G=) c.5-2954G= (n.5-2954G=) c.547+703G= (n.547+703G=) c.-98-16715G= (n.-98-16715G=) n.5210+703G= n.5251+703G= | |
17 | g.43066905C>T | CA983876280 | BRCA1 | c.5071+703G>A (n.5071+703G>A) c.5074+703G>A (n.5074+703G>A) c.4948+703G>A (n.4948+703G>A) c.5068+703G>A (n.5068+703G>A) c.4996+703G>A (n.4996+703G>A) c.1762+703G>A (n.1762+703G>A) c.1624+703G>A (n.1624+703G>A) c.4186+703G>A (n.4186+703G>A) c.4951+703G>A (n.4951+703G>A) c.5140+703G>A (n.5140+703G>A) c.4933+703G>A (n.4933+703G>A) c.1636+703G>A (n.1636+703G>A) c.5137+703G>A (n.5137+703G>A) c.1461+703G>A c.1648+703G>A (n.1648+703G>A) c.*4857+703G>A (n.*4857+703G>A) c.1387+703G>A (n.1387+703G>A) c.5-2954G>A (n.5-2954G>A) c.547+703G>A (n.547+703G>A) c.-98-16715G>A (n.-98-16715G>A) n.5210+703G>A n.5251+703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066908C= | CA2260770926 | BRCA1 | c.5071+700G= (n.5071+700G=) c.5074+700G= (n.5074+700G=) c.4948+700G= (n.4948+700G=) c.5068+700G= (n.5068+700G=) c.4996+700G= (n.4996+700G=) c.1762+700G= (n.1762+700G=) c.1624+700G= (n.1624+700G=) c.4186+700G= (n.4186+700G=) c.4951+700G= (n.4951+700G=) c.5140+700G= (n.5140+700G=) c.4933+700G= (n.4933+700G=) c.1636+700G= (n.1636+700G=) c.5137+700G= (n.5137+700G=) c.1461+700G= c.1648+700G= (n.1648+700G=) c.*4857+700G= (n.*4857+700G=) c.1387+700G= (n.1387+700G=) c.5-2957G= (n.5-2957G=) c.547+700G= (n.547+700G=) c.-98-16718G= (n.-98-16718G=) n.5210+700G= n.5251+700G= | |
17 | g.43066908C>T | CA2260770927 | BRCA1 | c.5071+700G>A (n.5071+700G>A) c.5074+700G>A (n.5074+700G>A) c.4948+700G>A (n.4948+700G>A) c.5068+700G>A (n.5068+700G>A) c.4996+700G>A (n.4996+700G>A) c.1762+700G>A (n.1762+700G>A) c.1624+700G>A (n.1624+700G>A) c.4186+700G>A (n.4186+700G>A) c.4951+700G>A (n.4951+700G>A) c.5140+700G>A (n.5140+700G>A) c.4933+700G>A (n.4933+700G>A) c.1636+700G>A (n.1636+700G>A) c.5137+700G>A (n.5137+700G>A) c.1461+700G>A c.1648+700G>A (n.1648+700G>A) c.*4857+700G>A (n.*4857+700G>A) c.1387+700G>A (n.1387+700G>A) c.5-2957G>A (n.5-2957G>A) c.547+700G>A (n.547+700G>A) c.-98-16718G>A (n.-98-16718G>A) n.5210+700G>A n.5251+700G>A | dbSNP |
17 | g.43066910T>C | CA983876282 | BRCA1 | c.5071+698A>G (n.5071+698A>G) c.5074+698A>G (n.5074+698A>G) c.4948+698A>G (n.4948+698A>G) c.5068+698A>G (n.5068+698A>G) c.4996+698A>G (n.4996+698A>G) c.1762+698A>G (n.1762+698A>G) c.1624+698A>G (n.1624+698A>G) c.4186+698A>G (n.4186+698A>G) c.4951+698A>G (n.4951+698A>G) c.5140+698A>G (n.5140+698A>G) c.4933+698A>G (n.4933+698A>G) c.1636+698A>G (n.1636+698A>G) c.5137+698A>G (n.5137+698A>G) c.1461+698A>G c.1648+698A>G (n.1648+698A>G) c.*4857+698A>G (n.*4857+698A>G) c.1387+698A>G (n.1387+698A>G) c.5-2959A>G (n.5-2959A>G) c.547+698A>G (n.547+698A>G) c.-98-16720A>G (n.-98-16720A>G) n.5210+698A>G n.5251+698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066911G>C | CA983876286 | BRCA1 | c.5071+697C>G (n.5071+697C>G) c.5074+697C>G (n.5074+697C>G) c.4948+697C>G (n.4948+697C>G) c.5068+697C>G (n.5068+697C>G) c.4996+697C>G (n.4996+697C>G) c.1762+697C>G (n.1762+697C>G) c.1624+697C>G (n.1624+697C>G) c.4186+697C>G (n.4186+697C>G) c.4951+697C>G (n.4951+697C>G) c.5140+697C>G (n.5140+697C>G) c.4933+697C>G (n.4933+697C>G) c.1636+697C>G (n.1636+697C>G) c.5137+697C>G (n.5137+697C>G) c.1461+697C>G c.1648+697C>G (n.1648+697C>G) c.*4857+697C>G (n.*4857+697C>G) c.1387+697C>G (n.1387+697C>G) c.5-2960C>G (n.5-2960C>G) c.547+697C>G (n.547+697C>G) c.-98-16721C>G (n.-98-16721C>G) n.5210+697C>G n.5251+697C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066913G= | CA2260770929 | BRCA1 | c.5071+695C= (n.5071+695C=) c.5074+695C= (n.5074+695C=) c.4948+695C= (n.4948+695C=) c.5068+695C= (n.5068+695C=) c.4996+695C= (n.4996+695C=) c.1762+695C= (n.1762+695C=) c.1624+695C= (n.1624+695C=) c.4186+695C= (n.4186+695C=) c.4951+695C= (n.4951+695C=) c.5140+695C= (n.5140+695C=) c.4933+695C= (n.4933+695C=) c.1636+695C= (n.1636+695C=) c.5137+695C= (n.5137+695C=) c.1461+695C= c.1648+695C= (n.1648+695C=) c.*4857+695C= (n.*4857+695C=) c.1387+695C= (n.1387+695C=) c.5-2962C= (n.5-2962C=) c.547+695C= (n.547+695C=) c.-98-16723C= (n.-98-16723C=) n.5210+695C= n.5251+695C= | |
17 | g.43066913G>T | CA626081448 | BRCA1 | c.5071+695C>A (n.5071+695C>A) c.5074+695C>A (n.5074+695C>A) c.4948+695C>A (n.4948+695C>A) c.5068+695C>A (n.5068+695C>A) c.4996+695C>A (n.4996+695C>A) c.1762+695C>A (n.1762+695C>A) c.1624+695C>A (n.1624+695C>A) c.4186+695C>A (n.4186+695C>A) c.4951+695C>A (n.4951+695C>A) c.5140+695C>A (n.5140+695C>A) c.4933+695C>A (n.4933+695C>A) c.1636+695C>A (n.1636+695C>A) c.5137+695C>A (n.5137+695C>A) c.1461+695C>A c.1648+695C>A (n.1648+695C>A) c.*4857+695C>A (n.*4857+695C>A) c.1387+695C>A (n.1387+695C>A) c.5-2962C>A (n.5-2962C>A) c.547+695C>A (n.547+695C>A) c.-98-16723C>A (n.-98-16723C>A) n.5210+695C>A n.5251+695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066914T>C | CA2500325333 | BRCA1 | c.5071+694A>G (n.5071+694A>G) c.5074+694A>G (n.5074+694A>G) c.4948+694A>G (n.4948+694A>G) c.5068+694A>G (n.5068+694A>G) c.4996+694A>G (n.4996+694A>G) c.1762+694A>G (n.1762+694A>G) c.1624+694A>G (n.1624+694A>G) c.4186+694A>G (n.4186+694A>G) c.4951+694A>G (n.4951+694A>G) c.5140+694A>G (n.5140+694A>G) c.4933+694A>G (n.4933+694A>G) c.1636+694A>G (n.1636+694A>G) c.5137+694A>G (n.5137+694A>G) c.1461+694A>G c.1648+694A>G (n.1648+694A>G) c.*4857+694A>G (n.*4857+694A>G) c.1387+694A>G (n.1387+694A>G) c.5-2963A>G (n.5-2963A>G) c.547+694A>G (n.547+694A>G) c.-98-16724A>G (n.-98-16724A>G) n.5210+694A>G n.5251+694A>G | |
17 | g.43066916C= | CA2260770930 | BRCA1 | c.5071+692G= (n.5071+692G=) c.5074+692G= (n.5074+692G=) c.4948+692G= (n.4948+692G=) c.5068+692G= (n.5068+692G=) c.4996+692G= (n.4996+692G=) c.1762+692G= (n.1762+692G=) c.1624+692G= (n.1624+692G=) c.4186+692G= (n.4186+692G=) c.4951+692G= (n.4951+692G=) c.5140+692G= (n.5140+692G=) c.4933+692G= (n.4933+692G=) c.1636+692G= (n.1636+692G=) c.5137+692G= (n.5137+692G=) c.1461+692G= c.1648+692G= (n.1648+692G=) c.*4857+692G= (n.*4857+692G=) c.1387+692G= (n.1387+692G=) c.5-2965G= (n.5-2965G=) c.547+692G= (n.547+692G=) c.-98-16726G= (n.-98-16726G=) n.5210+692G= n.5251+692G= | |
17 | g.43066916C>T | CA626081449 | BRCA1 | c.5071+692G>A (n.5071+692G>A) c.5074+692G>A (n.5074+692G>A) c.4948+692G>A (n.4948+692G>A) c.5068+692G>A (n.5068+692G>A) c.4996+692G>A (n.4996+692G>A) c.1762+692G>A (n.1762+692G>A) c.1624+692G>A (n.1624+692G>A) c.4186+692G>A (n.4186+692G>A) c.4951+692G>A (n.4951+692G>A) c.5140+692G>A (n.5140+692G>A) c.4933+692G>A (n.4933+692G>A) c.1636+692G>A (n.1636+692G>A) c.5137+692G>A (n.5137+692G>A) c.1461+692G>A c.1648+692G>A (n.1648+692G>A) c.*4857+692G>A (n.*4857+692G>A) c.1387+692G>A (n.1387+692G>A) c.5-2965G>A (n.5-2965G>A) c.547+692G>A (n.547+692G>A) c.-98-16726G>A (n.-98-16726G>A) n.5210+692G>A n.5251+692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066920C>A | CA2260770932 | BRCA1 | c.5071+688G>T (n.5071+688G>T) c.5074+688G>T (n.5074+688G>T) c.4948+688G>T (n.4948+688G>T) c.5068+688G>T (n.5068+688G>T) c.4996+688G>T (n.4996+688G>T) c.1762+688G>T (n.1762+688G>T) c.1624+688G>T (n.1624+688G>T) c.4186+688G>T (n.4186+688G>T) c.4951+688G>T (n.4951+688G>T) c.5140+688G>T (n.5140+688G>T) c.4933+688G>T (n.4933+688G>T) c.1636+688G>T (n.1636+688G>T) c.5137+688G>T (n.5137+688G>T) c.1461+688G>T c.1648+688G>T (n.1648+688G>T) c.*4857+688G>T (n.*4857+688G>T) c.1387+688G>T (n.1387+688G>T) c.5-2969G>T (n.5-2969G>T) c.547+688G>T (n.547+688G>T) c.-98-16730G>T (n.-98-16730G>T) n.5210+688G>T n.5251+688G>T | dbSNP |
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17 | g.43066920C>T | CA290827417 | BRCA1 | c.5071+688G>A (n.5071+688G>A) c.5074+688G>A (n.5074+688G>A) c.4948+688G>A (n.4948+688G>A) c.5068+688G>A (n.5068+688G>A) c.4996+688G>A (n.4996+688G>A) c.1762+688G>A (n.1762+688G>A) c.1624+688G>A (n.1624+688G>A) c.4186+688G>A (n.4186+688G>A) c.4951+688G>A (n.4951+688G>A) c.5140+688G>A (n.5140+688G>A) c.4933+688G>A (n.4933+688G>A) c.1636+688G>A (n.1636+688G>A) c.5137+688G>A (n.5137+688G>A) c.1461+688G>A c.1648+688G>A (n.1648+688G>A) c.*4857+688G>A (n.*4857+688G>A) c.1387+688G>A (n.1387+688G>A) c.5-2969G>A (n.5-2969G>A) c.547+688G>A (n.547+688G>A) c.-98-16730G>A (n.-98-16730G>A) n.5210+688G>A n.5251+688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066921G>A | CA772175833 | BRCA1 | c.5071+687C>T (n.5071+687C>T) c.5074+687C>T (n.5074+687C>T) c.4948+687C>T (n.4948+687C>T) c.5068+687C>T (n.5068+687C>T) c.4996+687C>T (n.4996+687C>T) c.1762+687C>T (n.1762+687C>T) c.1624+687C>T (n.1624+687C>T) c.4186+687C>T (n.4186+687C>T) c.4951+687C>T (n.4951+687C>T) c.5140+687C>T (n.5140+687C>T) c.4933+687C>T (n.4933+687C>T) c.1636+687C>T (n.1636+687C>T) c.5137+687C>T (n.5137+687C>T) c.1461+687C>T c.1648+687C>T (n.1648+687C>T) c.*4857+687C>T (n.*4857+687C>T) c.1387+687C>T (n.1387+687C>T) c.5-2970C>T (n.5-2970C>T) c.547+687C>T (n.547+687C>T) c.-98-16731C>T (n.-98-16731C>T) n.5210+687C>T n.5251+687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066922A= | CA2260770934 | BRCA1 | c.5071+686T= (n.5071+686T=) c.5074+686T= (n.5074+686T=) c.4948+686T= (n.4948+686T=) c.5068+686T= (n.5068+686T=) c.4996+686T= (n.4996+686T=) c.1762+686T= (n.1762+686T=) c.1624+686T= (n.1624+686T=) c.4186+686T= (n.4186+686T=) c.4951+686T= (n.4951+686T=) c.5140+686T= (n.5140+686T=) c.4933+686T= (n.4933+686T=) c.1636+686T= (n.1636+686T=) c.5137+686T= (n.5137+686T=) c.1461+686T= c.1648+686T= (n.1648+686T=) c.*4857+686T= (n.*4857+686T=) c.1387+686T= (n.1387+686T=) c.5-2971T= (n.5-2971T=) c.547+686T= (n.547+686T=) c.-98-16732T= (n.-98-16732T=) n.5210+686T= n.5251+686T= | |
17 | g.43066922A>T | CA2260770935 | BRCA1 | c.5071+686T>A (n.5071+686T>A) c.5074+686T>A (n.5074+686T>A) c.4948+686T>A (n.4948+686T>A) c.5068+686T>A (n.5068+686T>A) c.4996+686T>A (n.4996+686T>A) c.1762+686T>A (n.1762+686T>A) c.1624+686T>A (n.1624+686T>A) c.4186+686T>A (n.4186+686T>A) c.4951+686T>A (n.4951+686T>A) c.5140+686T>A (n.5140+686T>A) c.4933+686T>A (n.4933+686T>A) c.1636+686T>A (n.1636+686T>A) c.5137+686T>A (n.5137+686T>A) c.1461+686T>A c.1648+686T>A (n.1648+686T>A) c.*4857+686T>A (n.*4857+686T>A) c.1387+686T>A (n.1387+686T>A) c.5-2971T>A (n.5-2971T>A) c.547+686T>A (n.547+686T>A) c.-98-16732T>A (n.-98-16732T>A) n.5210+686T>A n.5251+686T>A | dbSNP |
17 | g.43066927G>C | CA983876296 | BRCA1 | c.5071+681C>G (n.5071+681C>G) c.5074+681C>G (n.5074+681C>G) c.4948+681C>G (n.4948+681C>G) c.5068+681C>G (n.5068+681C>G) c.4996+681C>G (n.4996+681C>G) c.1762+681C>G (n.1762+681C>G) c.1624+681C>G (n.1624+681C>G) c.4186+681C>G (n.4186+681C>G) c.4951+681C>G (n.4951+681C>G) c.5140+681C>G (n.5140+681C>G) c.4933+681C>G (n.4933+681C>G) c.1636+681C>G (n.1636+681C>G) c.5137+681C>G (n.5137+681C>G) c.1461+681C>G c.1648+681C>G (n.1648+681C>G) c.*4857+681C>G (n.*4857+681C>G) c.1387+681C>G (n.1387+681C>G) c.5-2976C>G (n.5-2976C>G) c.547+681C>G (n.547+681C>G) c.-98-16737C>G (n.-98-16737C>G) n.5210+681C>G n.5251+681C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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