SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43066707C>G | CA290827267 | BRCA1 | c.5071+901G>C (n.5071+901G>C) c.5074+901G>C (n.5074+901G>C) c.4948+901G>C (n.4948+901G>C) c.5068+901G>C (n.5068+901G>C) c.4996+901G>C (n.4996+901G>C) c.1762+901G>C (n.1762+901G>C) c.1624+901G>C (n.1624+901G>C) c.4186+901G>C (n.4186+901G>C) c.4951+901G>C (n.4951+901G>C) c.5140+901G>C (n.5140+901G>C) c.4933+901G>C (n.4933+901G>C) c.1636+901G>C (n.1636+901G>C) c.5137+901G>C (n.5137+901G>C) c.1461+901G>C c.1648+901G>C (n.1648+901G>C) c.*4857+901G>C (n.*4857+901G>C) c.1387+901G>C (n.1387+901G>C) c.5-2756G>C (n.5-2756G>C) c.547+901G>C (n.547+901G>C) c.-98-16517G>C (n.-98-16517G>C) n.5210+901G>C n.5251+901G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066726A>G | CA626081402 | BRCA1 | c.5071+882T>C (n.5071+882T>C) c.5074+882T>C (n.5074+882T>C) c.4948+882T>C (n.4948+882T>C) c.5068+882T>C (n.5068+882T>C) c.4996+882T>C (n.4996+882T>C) c.1762+882T>C (n.1762+882T>C) c.1624+882T>C (n.1624+882T>C) c.4186+882T>C (n.4186+882T>C) c.4951+882T>C (n.4951+882T>C) c.5140+882T>C (n.5140+882T>C) c.4933+882T>C (n.4933+882T>C) c.1636+882T>C (n.1636+882T>C) c.5137+882T>C (n.5137+882T>C) c.1461+882T>C c.1648+882T>C (n.1648+882T>C) c.*4857+882T>C (n.*4857+882T>C) c.1387+882T>C (n.1387+882T>C) c.5-2775T>C (n.5-2775T>C) c.547+882T>C (n.547+882T>C) c.-98-16536T>C (n.-98-16536T>C) n.5210+882T>C n.5251+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066728G>A | CA290827271 | BRCA1 | c.5071+880C>T (n.5071+880C>T) c.5074+880C>T (n.5074+880C>T) c.4948+880C>T (n.4948+880C>T) c.5068+880C>T (n.5068+880C>T) c.4996+880C>T (n.4996+880C>T) c.1762+880C>T (n.1762+880C>T) c.1624+880C>T (n.1624+880C>T) c.4186+880C>T (n.4186+880C>T) c.4951+880C>T (n.4951+880C>T) c.5140+880C>T (n.5140+880C>T) c.4933+880C>T (n.4933+880C>T) c.1636+880C>T (n.1636+880C>T) c.5137+880C>T (n.5137+880C>T) c.1461+880C>T c.1648+880C>T (n.1648+880C>T) c.*4857+880C>T (n.*4857+880C>T) c.1387+880C>T (n.1387+880C>T) c.5-2777C>T (n.5-2777C>T) c.547+880C>T (n.547+880C>T) c.-98-16538C>T (n.-98-16538C>T) n.5210+880C>T n.5251+880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066728G= | CA2260770820 | BRCA1 | c.5071+880C= (n.5071+880C=) c.5074+880C= (n.5074+880C=) c.4948+880C= (n.4948+880C=) c.5068+880C= (n.5068+880C=) c.4996+880C= (n.4996+880C=) c.1762+880C= (n.1762+880C=) c.1624+880C= (n.1624+880C=) c.4186+880C= (n.4186+880C=) c.4951+880C= (n.4951+880C=) c.5140+880C= (n.5140+880C=) c.4933+880C= (n.4933+880C=) c.1636+880C= (n.1636+880C=) c.5137+880C= (n.5137+880C=) c.1461+880C= c.1648+880C= (n.1648+880C=) c.*4857+880C= (n.*4857+880C=) c.1387+880C= (n.1387+880C=) c.5-2777C= (n.5-2777C=) c.547+880C= (n.547+880C=) c.-98-16538C= (n.-98-16538C=) n.5210+880C= n.5251+880C= | |
| 17 | g.43066730C= | CA2260770821 | BRCA1 | c.5071+878G= (n.5071+878G=) c.5074+878G= (n.5074+878G=) c.4948+878G= (n.4948+878G=) c.5068+878G= (n.5068+878G=) c.4996+878G= (n.4996+878G=) c.1762+878G= (n.1762+878G=) c.1624+878G= (n.1624+878G=) c.4186+878G= (n.4186+878G=) c.4951+878G= (n.4951+878G=) c.5140+878G= (n.5140+878G=) c.4933+878G= (n.4933+878G=) c.1636+878G= (n.1636+878G=) c.5137+878G= (n.5137+878G=) c.1461+878G= c.1648+878G= (n.1648+878G=) c.*4857+878G= (n.*4857+878G=) c.1387+878G= (n.1387+878G=) c.5-2779G= (n.5-2779G=) c.547+878G= (n.547+878G=) c.-98-16540G= (n.-98-16540G=) n.5210+878G= n.5251+878G= | |
| 17 | g.43066730C>T | CA276316 | BRCA1 | c.5071+878G>A (n.5071+878G>A) c.5074+878G>A (n.5074+878G>A) c.4948+878G>A (n.4948+878G>A) c.5068+878G>A (n.5068+878G>A) c.4996+878G>A (n.4996+878G>A) c.1762+878G>A (n.1762+878G>A) c.1624+878G>A (n.1624+878G>A) c.4186+878G>A (n.4186+878G>A) c.4951+878G>A (n.4951+878G>A) c.5140+878G>A (n.5140+878G>A) c.4933+878G>A (n.4933+878G>A) c.1636+878G>A (n.1636+878G>A) c.5137+878G>A (n.5137+878G>A) c.1461+878G>A c.1648+878G>A (n.1648+878G>A) c.*4857+878G>A (n.*4857+878G>A) c.1387+878G>A (n.1387+878G>A) c.5-2779G>A (n.5-2779G>A) c.547+878G>A (n.547+878G>A) c.-98-16540G>A (n.-98-16540G>A) n.5210+878G>A n.5251+878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066731T>C | CA2809539133 | BRCA1 | c.5071+877A>G (n.5071+877A>G) c.5074+877A>G (n.5074+877A>G) c.4948+877A>G (n.4948+877A>G) c.5068+877A>G (n.5068+877A>G) c.4996+877A>G (n.4996+877A>G) c.1762+877A>G (n.1762+877A>G) c.1624+877A>G (n.1624+877A>G) c.4186+877A>G (n.4186+877A>G) c.4951+877A>G (n.4951+877A>G) c.5140+877A>G (n.5140+877A>G) c.4933+877A>G (n.4933+877A>G) c.1636+877A>G (n.1636+877A>G) c.5137+877A>G (n.5137+877A>G) c.1461+877A>G c.1648+877A>G (n.1648+877A>G) c.*4857+877A>G (n.*4857+877A>G) c.1387+877A>G (n.1387+877A>G) c.5-2780A>G (n.5-2780A>G) c.547+877A>G (n.547+877A>G) c.-98-16541A>G (n.-98-16541A>G) n.5210+877A>G n.5251+877A>G | |
| 17 | g.43066731T>G | CA2594156724 | BRCA1 | c.5071+877A>C (n.5071+877A>C) c.5074+877A>C (n.5074+877A>C) c.4948+877A>C (n.4948+877A>C) c.5068+877A>C (n.5068+877A>C) c.4996+877A>C (n.4996+877A>C) c.1762+877A>C (n.1762+877A>C) c.1624+877A>C (n.1624+877A>C) c.4186+877A>C (n.4186+877A>C) c.4951+877A>C (n.4951+877A>C) c.5140+877A>C (n.5140+877A>C) c.4933+877A>C (n.4933+877A>C) c.1636+877A>C (n.1636+877A>C) c.5137+877A>C (n.5137+877A>C) c.1461+877A>C c.1648+877A>C (n.1648+877A>C) c.*4857+877A>C (n.*4857+877A>C) c.1387+877A>C (n.1387+877A>C) c.5-2780A>C (n.5-2780A>C) c.547+877A>C (n.547+877A>C) c.-98-16541A>C (n.-98-16541A>C) n.5210+877A>C n.5251+877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066733A= | CA2260770822 | BRCA1 | c.5071+875T= (n.5071+875T=) c.5074+875T= (n.5074+875T=) c.4948+875T= (n.4948+875T=) c.5068+875T= (n.5068+875T=) c.4996+875T= (n.4996+875T=) c.1762+875T= (n.1762+875T=) c.1624+875T= (n.1624+875T=) c.4186+875T= (n.4186+875T=) c.4951+875T= (n.4951+875T=) c.5140+875T= (n.5140+875T=) c.4933+875T= (n.4933+875T=) c.1636+875T= (n.1636+875T=) c.5137+875T= (n.5137+875T=) c.1461+875T= c.1648+875T= (n.1648+875T=) c.*4857+875T= (n.*4857+875T=) c.1387+875T= (n.1387+875T=) c.5-2782T= (n.5-2782T=) c.547+875T= (n.547+875T=) c.-98-16543T= (n.-98-16543T=) n.5210+875T= n.5251+875T= | |
| 17 | g.43066733A>C | CA772175632 | BRCA1 | c.5071+875T>G (n.5071+875T>G) c.5074+875T>G (n.5074+875T>G) c.4948+875T>G (n.4948+875T>G) c.5068+875T>G (n.5068+875T>G) c.4996+875T>G (n.4996+875T>G) c.1762+875T>G (n.1762+875T>G) c.1624+875T>G (n.1624+875T>G) c.4186+875T>G (n.4186+875T>G) c.4951+875T>G (n.4951+875T>G) c.5140+875T>G (n.5140+875T>G) c.4933+875T>G (n.4933+875T>G) c.1636+875T>G (n.1636+875T>G) c.5137+875T>G (n.5137+875T>G) c.1461+875T>G c.1648+875T>G (n.1648+875T>G) c.*4857+875T>G (n.*4857+875T>G) c.1387+875T>G (n.1387+875T>G) c.5-2782T>G (n.5-2782T>G) c.547+875T>G (n.547+875T>G) c.-98-16543T>G (n.-98-16543T>G) n.5210+875T>G n.5251+875T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066734G>C | CA290827276 | BRCA1 | c.5071+874C>G (n.5071+874C>G) c.5074+874C>G (n.5074+874C>G) c.4948+874C>G (n.4948+874C>G) c.5068+874C>G (n.5068+874C>G) c.4996+874C>G (n.4996+874C>G) c.1762+874C>G (n.1762+874C>G) c.1624+874C>G (n.1624+874C>G) c.4186+874C>G (n.4186+874C>G) c.4951+874C>G (n.4951+874C>G) c.5140+874C>G (n.5140+874C>G) c.4933+874C>G (n.4933+874C>G) c.1636+874C>G (n.1636+874C>G) c.5137+874C>G (n.5137+874C>G) c.1461+874C>G c.1648+874C>G (n.1648+874C>G) c.*4857+874C>G (n.*4857+874C>G) c.1387+874C>G (n.1387+874C>G) c.5-2783C>G (n.5-2783C>G) c.547+874C>G (n.547+874C>G) c.-98-16544C>G (n.-98-16544C>G) n.5210+874C>G n.5251+874C>G | dbSNP |
| 17 | g.43066734G= | CA2260770823 | BRCA1 | c.5071+874C= (n.5071+874C=) c.5074+874C= (n.5074+874C=) c.4948+874C= (n.4948+874C=) c.5068+874C= (n.5068+874C=) c.4996+874C= (n.4996+874C=) c.1762+874C= (n.1762+874C=) c.1624+874C= (n.1624+874C=) c.4186+874C= (n.4186+874C=) c.4951+874C= (n.4951+874C=) c.5140+874C= (n.5140+874C=) c.4933+874C= (n.4933+874C=) c.1636+874C= (n.1636+874C=) c.5137+874C= (n.5137+874C=) c.1461+874C= c.1648+874C= (n.1648+874C=) c.*4857+874C= (n.*4857+874C=) c.1387+874C= (n.1387+874C=) c.5-2783C= (n.5-2783C=) c.547+874C= (n.547+874C=) c.-98-16544C= (n.-98-16544C=) n.5210+874C= n.5251+874C= | |
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| 17 | g.43066735G= | CA2260770824 | BRCA1 | c.5071+873C= (n.5071+873C=) c.5074+873C= (n.5074+873C=) c.4948+873C= (n.4948+873C=) c.5068+873C= (n.5068+873C=) c.4996+873C= (n.4996+873C=) c.1762+873C= (n.1762+873C=) c.1624+873C= (n.1624+873C=) c.4186+873C= (n.4186+873C=) c.4951+873C= (n.4951+873C=) c.5140+873C= (n.5140+873C=) c.4933+873C= (n.4933+873C=) c.1636+873C= (n.1636+873C=) c.5137+873C= (n.5137+873C=) c.1461+873C= c.1648+873C= (n.1648+873C=) c.*4857+873C= (n.*4857+873C=) c.1387+873C= (n.1387+873C=) c.5-2784C= (n.5-2784C=) c.547+873C= (n.547+873C=) c.-98-16545C= (n.-98-16545C=) n.5210+873C= n.5251+873C= | |
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| 17 | g.43066754_43066755insA | CA983875904 | BRCA1 | c.5071+853_5071+854insT (n.5071+853_5071+854insT) c.5074+853_5074+854insT (n.5074+853_5074+854insT) c.4948+853_4948+854insT (n.4948+853_4948+854insT) c.5068+853_5068+854insT (n.5068+853_5068+854insT) c.4996+853_4996+854insT (n.4996+853_4996+854insT) c.1762+853_1762+854insT (n.1762+853_1762+854insT) c.1624+853_1624+854insT (n.1624+853_1624+854insT) c.4186+853_4186+854insT (n.4186+853_4186+854insT) c.4951+853_4951+854insT (n.4951+853_4951+854insT) c.5140+853_5140+854insT (n.5140+853_5140+854insT) c.4933+853_4933+854insT (n.4933+853_4933+854insT) c.1636+853_1636+854insT (n.1636+853_1636+854insT) c.5137+853_5137+854insT (n.5137+853_5137+854insT) c.1461+853_1461+854insT c.1648+853_1648+854insT (n.1648+853_1648+854insT) c.*4857+853_*4857+854insT (n.*4857+853_*4857+854insT) c.1387+853_1387+854insT (n.1387+853_1387+854insT) c.5-2804_5-2803insT (n.5-2804_5-2803insT) c.547+853_547+854insT (n.547+853_547+854insT) c.-98-16565_-98-16564insT (n.-98-16565_-98-16564insT) n.5210+853_5210+854insT n.5251+853_5251+854insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066757C>T | CA983875907 | BRCA1 | c.5071+851G>A (n.5071+851G>A) c.5074+851G>A (n.5074+851G>A) c.4948+851G>A (n.4948+851G>A) c.5068+851G>A (n.5068+851G>A) c.4996+851G>A (n.4996+851G>A) c.1762+851G>A (n.1762+851G>A) c.1624+851G>A (n.1624+851G>A) c.4186+851G>A (n.4186+851G>A) c.4951+851G>A (n.4951+851G>A) c.5140+851G>A (n.5140+851G>A) c.4933+851G>A (n.4933+851G>A) c.1636+851G>A (n.1636+851G>A) c.5137+851G>A (n.5137+851G>A) c.1461+851G>A c.1648+851G>A (n.1648+851G>A) c.*4857+851G>A (n.*4857+851G>A) c.1387+851G>A (n.1387+851G>A) c.5-2806G>A (n.5-2806G>A) c.547+851G>A (n.547+851G>A) c.-98-16567G>A (n.-98-16567G>A) n.5210+851G>A n.5251+851G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066759_43066762del | CA983875933 | BRCA1 | c.5071+846_5071+849del (n.5071+846_5071+849del) c.5074+846_5074+849del (n.5074+846_5074+849del) c.4948+846_4948+849del (n.4948+846_4948+849del) c.5068+846_5068+849del (n.5068+846_5068+849del) c.4996+846_4996+849del (n.4996+846_4996+849del) c.1762+846_1762+849del (n.1762+846_1762+849del) c.1624+846_1624+849del (n.1624+846_1624+849del) c.4186+846_4186+849del (n.4186+846_4186+849del) c.4951+846_4951+849del (n.4951+846_4951+849del) c.5140+846_5140+849del (n.5140+846_5140+849del) c.4933+846_4933+849del (n.4933+846_4933+849del) c.1636+846_1636+849del (n.1636+846_1636+849del) c.5137+846_5137+849del (n.5137+846_5137+849del) c.1461+846_1461+849del c.1648+846_1648+849del (n.1648+846_1648+849del) c.*4857+846_*4857+849del (n.*4857+846_*4857+849del) c.1387+846_1387+849del (n.1387+846_1387+849del) c.5-2811_5-2808del (n.5-2811_5-2808del) c.547+846_547+849del (n.547+846_547+849del) c.-98-16572_-98-16569del (n.-98-16572_-98-16569del) n.5210+846_5210+849del n.5251+846_5251+849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066762A= | CA2260770832 | BRCA1 | c.5071+846T= (n.5071+846T=) c.5074+846T= (n.5074+846T=) c.4948+846T= (n.4948+846T=) c.5068+846T= (n.5068+846T=) c.4996+846T= (n.4996+846T=) c.1762+846T= (n.1762+846T=) c.1624+846T= (n.1624+846T=) c.4186+846T= (n.4186+846T=) c.4951+846T= (n.4951+846T=) c.5140+846T= (n.5140+846T=) c.4933+846T= (n.4933+846T=) c.1636+846T= (n.1636+846T=) c.5137+846T= (n.5137+846T=) c.1461+846T= c.1648+846T= (n.1648+846T=) c.*4857+846T= (n.*4857+846T=) c.1387+846T= (n.1387+846T=) c.5-2811T= (n.5-2811T=) c.547+846T= (n.547+846T=) c.-98-16572T= (n.-98-16572T=) n.5210+846T= n.5251+846T= | |
| 17 | g.43066762A>T | CA2260770833 | BRCA1 | c.5071+846T>A (n.5071+846T>A) c.5074+846T>A (n.5074+846T>A) c.4948+846T>A (n.4948+846T>A) c.5068+846T>A (n.5068+846T>A) c.4996+846T>A (n.4996+846T>A) c.1762+846T>A (n.1762+846T>A) c.1624+846T>A (n.1624+846T>A) c.4186+846T>A (n.4186+846T>A) c.4951+846T>A (n.4951+846T>A) c.5140+846T>A (n.5140+846T>A) c.4933+846T>A (n.4933+846T>A) c.1636+846T>A (n.1636+846T>A) c.5137+846T>A (n.5137+846T>A) c.1461+846T>A c.1648+846T>A (n.1648+846T>A) c.*4857+846T>A (n.*4857+846T>A) c.1387+846T>A (n.1387+846T>A) c.5-2811T>A (n.5-2811T>A) c.547+846T>A (n.547+846T>A) c.-98-16572T>A (n.-98-16572T>A) n.5210+846T>A n.5251+846T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43066767G>A | CA772175661 | BRCA1 | c.5071+841C>T (n.5071+841C>T) c.5074+841C>T (n.5074+841C>T) c.4948+841C>T (n.4948+841C>T) c.5068+841C>T (n.5068+841C>T) c.4996+841C>T (n.4996+841C>T) c.1762+841C>T (n.1762+841C>T) c.1624+841C>T (n.1624+841C>T) c.4186+841C>T (n.4186+841C>T) c.4951+841C>T (n.4951+841C>T) c.5140+841C>T (n.5140+841C>T) c.4933+841C>T (n.4933+841C>T) c.1636+841C>T (n.1636+841C>T) c.5137+841C>T (n.5137+841C>T) c.1461+841C>T c.1648+841C>T (n.1648+841C>T) c.*4857+841C>T (n.*4857+841C>T) c.1387+841C>T (n.1387+841C>T) c.5-2816C>T (n.5-2816C>T) c.547+841C>T (n.547+841C>T) c.-98-16577C>T (n.-98-16577C>T) n.5210+841C>T n.5251+841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066768A>C | CA2260770836 | BRCA1 | c.5071+840T>G (n.5071+840T>G) c.5074+840T>G (n.5074+840T>G) c.4948+840T>G (n.4948+840T>G) c.5068+840T>G (n.5068+840T>G) c.4996+840T>G (n.4996+840T>G) c.1762+840T>G (n.1762+840T>G) c.1624+840T>G (n.1624+840T>G) c.4186+840T>G (n.4186+840T>G) c.4951+840T>G (n.4951+840T>G) c.5140+840T>G (n.5140+840T>G) c.4933+840T>G (n.4933+840T>G) c.1636+840T>G (n.1636+840T>G) c.5137+840T>G (n.5137+840T>G) c.1461+840T>G c.1648+840T>G (n.1648+840T>G) c.*4857+840T>G (n.*4857+840T>G) c.1387+840T>G (n.1387+840T>G) c.5-2817T>G (n.5-2817T>G) c.547+840T>G (n.547+840T>G) c.-98-16578T>G (n.-98-16578T>G) n.5210+840T>G n.5251+840T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43066771_43066774del | CA983875941 | BRCA1 | c.5071+834_5071+837del (n.5071+834_5071+837del) c.5074+834_5074+837del (n.5074+834_5074+837del) c.4948+834_4948+837del (n.4948+834_4948+837del) c.5068+834_5068+837del (n.5068+834_5068+837del) c.4996+834_4996+837del (n.4996+834_4996+837del) c.1762+834_1762+837del (n.1762+834_1762+837del) c.1624+834_1624+837del (n.1624+834_1624+837del) c.4186+834_4186+837del (n.4186+834_4186+837del) c.4951+834_4951+837del (n.4951+834_4951+837del) c.5140+834_5140+837del (n.5140+834_5140+837del) c.4933+834_4933+837del (n.4933+834_4933+837del) c.1636+834_1636+837del (n.1636+834_1636+837del) c.5137+834_5137+837del (n.5137+834_5137+837del) c.1461+834_1461+837del c.1648+834_1648+837del (n.1648+834_1648+837del) c.*4857+834_*4857+837del (n.*4857+834_*4857+837del) c.1387+834_1387+837del (n.1387+834_1387+837del) c.5-2823_5-2820del (n.5-2823_5-2820del) c.547+834_547+837del (n.547+834_547+837del) c.-98-16584_-98-16581del (n.-98-16584_-98-16581del) n.5210+834_5210+837del n.5251+834_5251+837del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066785A>C | CA983875963 | BRCA1 | c.5071+823T>G (n.5071+823T>G) c.5074+823T>G (n.5074+823T>G) c.4948+823T>G (n.4948+823T>G) c.5068+823T>G (n.5068+823T>G) c.4996+823T>G (n.4996+823T>G) c.1762+823T>G (n.1762+823T>G) c.1624+823T>G (n.1624+823T>G) c.4186+823T>G (n.4186+823T>G) c.4951+823T>G (n.4951+823T>G) c.5140+823T>G (n.5140+823T>G) c.4933+823T>G (n.4933+823T>G) c.1636+823T>G (n.1636+823T>G) c.5137+823T>G (n.5137+823T>G) c.1461+823T>G c.1648+823T>G (n.1648+823T>G) c.*4857+823T>G (n.*4857+823T>G) c.1387+823T>G (n.1387+823T>G) c.5-2834T>G (n.5-2834T>G) c.547+823T>G (n.547+823T>G) c.-98-16595T>G (n.-98-16595T>G) n.5210+823T>G n.5251+823T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066785A>G | CA626081408 | BRCA1 | c.5071+823T>C (n.5071+823T>C) c.5074+823T>C (n.5074+823T>C) c.4948+823T>C (n.4948+823T>C) c.5068+823T>C (n.5068+823T>C) c.4996+823T>C (n.4996+823T>C) c.1762+823T>C (n.1762+823T>C) c.1624+823T>C (n.1624+823T>C) c.4186+823T>C (n.4186+823T>C) c.4951+823T>C (n.4951+823T>C) c.5140+823T>C (n.5140+823T>C) c.4933+823T>C (n.4933+823T>C) c.1636+823T>C (n.1636+823T>C) c.5137+823T>C (n.5137+823T>C) c.1461+823T>C c.1648+823T>C (n.1648+823T>C) c.*4857+823T>C (n.*4857+823T>C) c.1387+823T>C (n.1387+823T>C) c.5-2834T>C (n.5-2834T>C) c.547+823T>C (n.547+823T>C) c.-98-16595T>C (n.-98-16595T>C) n.5210+823T>C n.5251+823T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066786C= | CA2260770844 | BRCA1 | c.5071+822G= (n.5071+822G=) c.5074+822G= (n.5074+822G=) c.4948+822G= (n.4948+822G=) c.5068+822G= (n.5068+822G=) c.4996+822G= (n.4996+822G=) c.1762+822G= (n.1762+822G=) c.1624+822G= (n.1624+822G=) c.4186+822G= (n.4186+822G=) c.4951+822G= (n.4951+822G=) c.5140+822G= (n.5140+822G=) c.4933+822G= (n.4933+822G=) c.1636+822G= (n.1636+822G=) c.5137+822G= (n.5137+822G=) c.1461+822G= c.1648+822G= (n.1648+822G=) c.*4857+822G= (n.*4857+822G=) c.1387+822G= (n.1387+822G=) c.5-2835G= (n.5-2835G=) c.547+822G= (n.547+822G=) c.-98-16596G= (n.-98-16596G=) n.5210+822G= n.5251+822G= | |
| 17 | g.43066786C>T | CA772175675 | BRCA1 | c.5071+822G>A (n.5071+822G>A) c.5074+822G>A (n.5074+822G>A) c.4948+822G>A (n.4948+822G>A) c.5068+822G>A (n.5068+822G>A) c.4996+822G>A (n.4996+822G>A) c.1762+822G>A (n.1762+822G>A) c.1624+822G>A (n.1624+822G>A) c.4186+822G>A (n.4186+822G>A) c.4951+822G>A (n.4951+822G>A) c.5140+822G>A (n.5140+822G>A) c.4933+822G>A (n.4933+822G>A) c.1636+822G>A (n.1636+822G>A) c.5137+822G>A (n.5137+822G>A) c.1461+822G>A c.1648+822G>A (n.1648+822G>A) c.*4857+822G>A (n.*4857+822G>A) c.1387+822G>A (n.1387+822G>A) c.5-2835G>A (n.5-2835G>A) c.547+822G>A (n.547+822G>A) c.-98-16596G>A (n.-98-16596G>A) n.5210+822G>A n.5251+822G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066787T>C | CA290827293 | BRCA1 | c.5071+821A>G (n.5071+821A>G) c.5074+821A>G (n.5074+821A>G) c.4948+821A>G (n.4948+821A>G) c.5068+821A>G (n.5068+821A>G) c.4996+821A>G (n.4996+821A>G) c.1762+821A>G (n.1762+821A>G) c.1624+821A>G (n.1624+821A>G) c.4186+821A>G (n.4186+821A>G) c.4951+821A>G (n.4951+821A>G) c.5140+821A>G (n.5140+821A>G) c.4933+821A>G (n.4933+821A>G) c.1636+821A>G (n.1636+821A>G) c.5137+821A>G (n.5137+821A>G) c.1461+821A>G c.1648+821A>G (n.1648+821A>G) c.*4857+821A>G (n.*4857+821A>G) c.1387+821A>G (n.1387+821A>G) c.5-2836A>G (n.5-2836A>G) c.547+821A>G (n.547+821A>G) c.-98-16597A>G (n.-98-16597A>G) n.5210+821A>G n.5251+821A>G | dbSNP |
| 17 | g.43066787T>G | CA2594156728 | BRCA1 | c.5071+821A>C (n.5071+821A>C) c.5074+821A>C (n.5074+821A>C) c.4948+821A>C (n.4948+821A>C) c.5068+821A>C (n.5068+821A>C) c.4996+821A>C (n.4996+821A>C) c.1762+821A>C (n.1762+821A>C) c.1624+821A>C (n.1624+821A>C) c.4186+821A>C (n.4186+821A>C) c.4951+821A>C (n.4951+821A>C) c.5140+821A>C (n.5140+821A>C) c.4933+821A>C (n.4933+821A>C) c.1636+821A>C (n.1636+821A>C) c.5137+821A>C (n.5137+821A>C) c.1461+821A>C c.1648+821A>C (n.1648+821A>C) c.*4857+821A>C (n.*4857+821A>C) c.1387+821A>C (n.1387+821A>C) c.5-2836A>C (n.5-2836A>C) c.547+821A>C (n.547+821A>C) c.-98-16597A>C (n.-98-16597A>C) n.5210+821A>C n.5251+821A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066787T= | CA2260770845 | BRCA1 | c.5071+821A= (n.5071+821A=) c.5074+821A= (n.5074+821A=) c.4948+821A= (n.4948+821A=) c.5068+821A= (n.5068+821A=) c.4996+821A= (n.4996+821A=) c.1762+821A= (n.1762+821A=) c.1624+821A= (n.1624+821A=) c.4186+821A= (n.4186+821A=) c.4951+821A= (n.4951+821A=) c.5140+821A= (n.5140+821A=) c.4933+821A= (n.4933+821A=) c.1636+821A= (n.1636+821A=) c.5137+821A= (n.5137+821A=) c.1461+821A= c.1648+821A= (n.1648+821A=) c.*4857+821A= (n.*4857+821A=) c.1387+821A= (n.1387+821A=) c.5-2836A= (n.5-2836A=) c.547+821A= (n.547+821A=) c.-98-16597A= (n.-98-16597A=) n.5210+821A= n.5251+821A= | |
| 17 | g.43066788_43066789del | CA2502452441 | BRCA1 | c.5071+820_5071+821del (n.5071+820_5071+821del) c.5074+820_5074+821del (n.5074+820_5074+821del) c.4948+820_4948+821del (n.4948+820_4948+821del) c.5068+820_5068+821del (n.5068+820_5068+821del) c.4996+820_4996+821del (n.4996+820_4996+821del) c.1762+820_1762+821del (n.1762+820_1762+821del) c.1624+820_1624+821del (n.1624+820_1624+821del) c.4186+820_4186+821del (n.4186+820_4186+821del) c.4951+820_4951+821del (n.4951+820_4951+821del) c.5140+820_5140+821del (n.5140+820_5140+821del) c.4933+820_4933+821del (n.4933+820_4933+821del) c.1636+820_1636+821del (n.1636+820_1636+821del) c.5137+820_5137+821del (n.5137+820_5137+821del) c.1461+820_1461+821del c.1648+820_1648+821del (n.1648+820_1648+821del) c.*4857+820_*4857+821del (n.*4857+820_*4857+821del) c.1387+820_1387+821del (n.1387+820_1387+821del) c.5-2837_5-2836del (n.5-2837_5-2836del) c.547+820_547+821del (n.547+820_547+821del) c.-98-16598_-98-16597del (n.-98-16598_-98-16597del) n.5210+820_5210+821del n.5251+820_5251+821del | |
| 17 | g.43066788A= | CA2260770846 | BRCA1 | c.5071+820T= (n.5071+820T=) c.5074+820T= (n.5074+820T=) c.4948+820T= (n.4948+820T=) c.5068+820T= (n.5068+820T=) c.4996+820T= (n.4996+820T=) c.1762+820T= (n.1762+820T=) c.1624+820T= (n.1624+820T=) c.4186+820T= (n.4186+820T=) c.4951+820T= (n.4951+820T=) c.5140+820T= (n.5140+820T=) c.4933+820T= (n.4933+820T=) c.1636+820T= (n.1636+820T=) c.5137+820T= (n.5137+820T=) c.1461+820T= c.1648+820T= (n.1648+820T=) c.*4857+820T= (n.*4857+820T=) c.1387+820T= (n.1387+820T=) c.5-2837T= (n.5-2837T=) c.547+820T= (n.547+820T=) c.-98-16598T= (n.-98-16598T=) n.5210+820T= n.5251+820T= | |
| 17 | g.43066788A>C | CA2581309297 | BRCA1 | c.5071+820T>G (n.5071+820T>G) c.5074+820T>G (n.5074+820T>G) c.4948+820T>G (n.4948+820T>G) c.5068+820T>G (n.5068+820T>G) c.4996+820T>G (n.4996+820T>G) c.1762+820T>G (n.1762+820T>G) c.1624+820T>G (n.1624+820T>G) c.4186+820T>G (n.4186+820T>G) c.4951+820T>G (n.4951+820T>G) c.5140+820T>G (n.5140+820T>G) c.4933+820T>G (n.4933+820T>G) c.1636+820T>G (n.1636+820T>G) c.5137+820T>G (n.5137+820T>G) c.1461+820T>G c.1648+820T>G (n.1648+820T>G) c.*4857+820T>G (n.*4857+820T>G) c.1387+820T>G (n.1387+820T>G) c.5-2837T>G (n.5-2837T>G) c.547+820T>G (n.547+820T>G) c.-98-16598T>G (n.-98-16598T>G) n.5210+820T>G n.5251+820T>G | |
| 17 | g.43066788A>G | CA276317 | BRCA1 | c.5071+820T>C (n.5071+820T>C) c.5074+820T>C (n.5074+820T>C) c.4948+820T>C (n.4948+820T>C) c.5068+820T>C (n.5068+820T>C) c.4996+820T>C (n.4996+820T>C) c.1762+820T>C (n.1762+820T>C) c.1624+820T>C (n.1624+820T>C) c.4186+820T>C (n.4186+820T>C) c.4951+820T>C (n.4951+820T>C) c.5140+820T>C (n.5140+820T>C) c.4933+820T>C (n.4933+820T>C) c.1636+820T>C (n.1636+820T>C) c.5137+820T>C (n.5137+820T>C) c.1461+820T>C c.1648+820T>C (n.1648+820T>C) c.*4857+820T>C (n.*4857+820T>C) c.1387+820T>C (n.1387+820T>C) c.5-2837T>C (n.5-2837T>C) c.547+820T>C (n.547+820T>C) c.-98-16598T>C (n.-98-16598T>C) n.5210+820T>C n.5251+820T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066788A>T | CA772175690 | BRCA1 | c.5071+820T>A (n.5071+820T>A) c.5074+820T>A (n.5074+820T>A) c.4948+820T>A (n.4948+820T>A) c.5068+820T>A (n.5068+820T>A) c.4996+820T>A (n.4996+820T>A) c.1762+820T>A (n.1762+820T>A) c.1624+820T>A (n.1624+820T>A) c.4186+820T>A (n.4186+820T>A) c.4951+820T>A (n.4951+820T>A) c.5140+820T>A (n.5140+820T>A) c.4933+820T>A (n.4933+820T>A) c.1636+820T>A (n.1636+820T>A) c.5137+820T>A (n.5137+820T>A) c.1461+820T>A c.1648+820T>A (n.1648+820T>A) c.*4857+820T>A (n.*4857+820T>A) c.1387+820T>A (n.1387+820T>A) c.5-2837T>A (n.5-2837T>A) c.547+820T>A (n.547+820T>A) c.-98-16598T>A (n.-98-16598T>A) n.5210+820T>A n.5251+820T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43066792del | CA983875967 | BRCA1 | c.5071+816del (n.5071+816del) c.5074+816del (n.5074+816del) c.4948+816del (n.4948+816del) c.5068+816del (n.5068+816del) c.4996+816del (n.4996+816del) c.1762+816del (n.1762+816del) c.1624+816del (n.1624+816del) c.4186+816del (n.4186+816del) c.4951+816del (n.4951+816del) c.5140+816del (n.5140+816del) c.4933+816del (n.4933+816del) c.1636+816del (n.1636+816del) c.5137+816del (n.5137+816del) c.1461+816del c.1648+816del (n.1648+816del) c.*4857+816del (n.*4857+816del) c.1387+816del (n.1387+816del) c.5-2841del (n.5-2841del) c.547+816del (n.547+816del) c.-98-16602del (n.-98-16602del) n.5210+816del n.5251+816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066797C>T | CA290827325 | BRCA1 | c.5071+811G>A (n.5071+811G>A) c.5074+811G>A (n.5074+811G>A) c.4948+811G>A (n.4948+811G>A) c.5068+811G>A (n.5068+811G>A) c.4996+811G>A (n.4996+811G>A) c.1762+811G>A (n.1762+811G>A) c.1624+811G>A (n.1624+811G>A) c.4186+811G>A (n.4186+811G>A) c.4951+811G>A (n.4951+811G>A) c.5140+811G>A (n.5140+811G>A) c.4933+811G>A (n.4933+811G>A) c.1636+811G>A (n.1636+811G>A) c.5137+811G>A (n.5137+811G>A) c.1461+811G>A c.1648+811G>A (n.1648+811G>A) c.*4857+811G>A (n.*4857+811G>A) c.1387+811G>A (n.1387+811G>A) c.5-2846G>A (n.5-2846G>A) c.547+811G>A (n.547+811G>A) c.-98-16607G>A (n.-98-16607G>A) n.5210+811G>A n.5251+811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066798A>C | CA983875970 | BRCA1 | c.5071+810T>G (n.5071+810T>G) c.5074+810T>G (n.5074+810T>G) c.4948+810T>G (n.4948+810T>G) c.5068+810T>G (n.5068+810T>G) c.4996+810T>G (n.4996+810T>G) c.1762+810T>G (n.1762+810T>G) c.1624+810T>G (n.1624+810T>G) c.4186+810T>G (n.4186+810T>G) c.4951+810T>G (n.4951+810T>G) c.5140+810T>G (n.5140+810T>G) c.4933+810T>G (n.4933+810T>G) c.1636+810T>G (n.1636+810T>G) c.5137+810T>G (n.5137+810T>G) c.1461+810T>G c.1648+810T>G (n.1648+810T>G) c.*4857+810T>G (n.*4857+810T>G) c.1387+810T>G (n.1387+810T>G) c.5-2847T>G (n.5-2847T>G) c.547+810T>G (n.547+810T>G) c.-98-16608T>G (n.-98-16608T>G) n.5210+810T>G n.5251+810T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066804C>T | CA983875973 | BRCA1 | c.5071+804G>A (n.5071+804G>A) c.5074+804G>A (n.5074+804G>A) c.4948+804G>A (n.4948+804G>A) c.5068+804G>A (n.5068+804G>A) c.4996+804G>A (n.4996+804G>A) c.1762+804G>A (n.1762+804G>A) c.1624+804G>A (n.1624+804G>A) c.4186+804G>A (n.4186+804G>A) c.4951+804G>A (n.4951+804G>A) c.5140+804G>A (n.5140+804G>A) c.4933+804G>A (n.4933+804G>A) c.1636+804G>A (n.1636+804G>A) c.5137+804G>A (n.5137+804G>A) c.1461+804G>A c.1648+804G>A (n.1648+804G>A) c.*4857+804G>A (n.*4857+804G>A) c.1387+804G>A (n.1387+804G>A) c.5-2853G>A (n.5-2853G>A) c.547+804G>A (n.547+804G>A) c.-98-16614G>A (n.-98-16614G>A) n.5210+804G>A n.5251+804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066805T>A | CA983875976 | BRCA1 | c.5071+803A>T (n.5071+803A>T) c.5074+803A>T (n.5074+803A>T) c.4948+803A>T (n.4948+803A>T) c.5068+803A>T (n.5068+803A>T) c.4996+803A>T (n.4996+803A>T) c.1762+803A>T (n.1762+803A>T) c.1624+803A>T (n.1624+803A>T) c.4186+803A>T (n.4186+803A>T) c.4951+803A>T (n.4951+803A>T) c.5140+803A>T (n.5140+803A>T) c.4933+803A>T (n.4933+803A>T) c.1636+803A>T (n.1636+803A>T) c.5137+803A>T (n.5137+803A>T) c.1461+803A>T c.1648+803A>T (n.1648+803A>T) c.*4857+803A>T (n.*4857+803A>T) c.1387+803A>T (n.1387+803A>T) c.5-2854A>T (n.5-2854A>T) c.547+803A>T (n.547+803A>T) c.-98-16615A>T (n.-98-16615A>T) n.5210+803A>T n.5251+803A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43066805T>C | CA290827342 | BRCA1 | c.5071+803A>G (n.5071+803A>G) c.5074+803A>G (n.5074+803A>G) c.4948+803A>G (n.4948+803A>G) c.5068+803A>G (n.5068+803A>G) c.4996+803A>G (n.4996+803A>G) c.1762+803A>G (n.1762+803A>G) c.1624+803A>G (n.1624+803A>G) c.4186+803A>G (n.4186+803A>G) c.4951+803A>G (n.4951+803A>G) c.5140+803A>G (n.5140+803A>G) c.4933+803A>G (n.4933+803A>G) c.1636+803A>G (n.1636+803A>G) c.5137+803A>G (n.5137+803A>G) c.1461+803A>G c.1648+803A>G (n.1648+803A>G) c.*4857+803A>G (n.*4857+803A>G) c.1387+803A>G (n.1387+803A>G) c.5-2854A>G (n.5-2854A>G) c.547+803A>G (n.547+803A>G) c.-98-16615A>G (n.-98-16615A>G) n.5210+803A>G n.5251+803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43066805_43066806delinsTC | CA2260770855 | BRCA1 | c.5071+802_5071+803delinsGA (n.5071+802_5071+803delinsGA) c.5074+802_5074+803delinsGA (n.5074+802_5074+803delinsGA) c.4948+802_4948+803delinsGA (n.4948+802_4948+803delinsGA) c.5068+802_5068+803delinsGA (n.5068+802_5068+803delinsGA) c.4996+802_4996+803delinsGA (n.4996+802_4996+803delinsGA) c.1762+802_1762+803delinsGA (n.1762+802_1762+803delinsGA) c.1624+802_1624+803delinsGA (n.1624+802_1624+803delinsGA) c.4186+802_4186+803delinsGA (n.4186+802_4186+803delinsGA) c.4951+802_4951+803delinsGA (n.4951+802_4951+803delinsGA) c.5140+802_5140+803delinsGA (n.5140+802_5140+803delinsGA) c.4933+802_4933+803delinsGA (n.4933+802_4933+803delinsGA) c.1636+802_1636+803delinsGA (n.1636+802_1636+803delinsGA) c.5137+802_5137+803delinsGA (n.5137+802_5137+803delinsGA) c.1461+802_1461+803delinsGA c.1648+802_1648+803delinsGA (n.1648+802_1648+803delinsGA) c.*4857+802_*4857+803delinsGA (n.*4857+802_*4857+803delinsGA) c.1387+802_1387+803delinsGA (n.1387+802_1387+803delinsGA) c.5-2855_5-2854delinsGA (n.5-2855_5-2854delinsGA) c.547+802_547+803delinsGA (n.547+802_547+803delinsGA) c.-98-16616_-98-16615delinsGA (n.-98-16616_-98-16615delinsGA) n.5210+802_5210+803delinsGA n.5251+802_5251+803delinsGA |