Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066583G>A | CA983875780 | BRCA1 | c.5071+1025C>T (n.5071+1025C>T) c.5074+1025C>T (n.5074+1025C>T) c.4948+1025C>T (n.4948+1025C>T) c.5068+1025C>T (n.5068+1025C>T) c.4996+1025C>T (n.4996+1025C>T) c.1762+1025C>T (n.1762+1025C>T) c.1624+1025C>T (n.1624+1025C>T) c.4186+1025C>T (n.4186+1025C>T) c.4951+1025C>T (n.4951+1025C>T) c.5140+1025C>T (n.5140+1025C>T) c.4933+1025C>T (n.4933+1025C>T) c.1636+1025C>T (n.1636+1025C>T) c.5137+1025C>T (n.5137+1025C>T) c.1461+1025C>T c.1648+1025C>T (n.1648+1025C>T) c.*4857+1025C>T (n.*4857+1025C>T) c.1387+1025C>T (n.1387+1025C>T) c.5-2632C>T (n.5-2632C>T) c.547+1025C>T (n.547+1025C>T) c.-98-16393C>T (n.-98-16393C>T) n.5210+1025C>T n.5251+1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066586T>A | CA772175492 | BRCA1 | c.5071+1022A>T (n.5071+1022A>T) c.5074+1022A>T (n.5074+1022A>T) c.4948+1022A>T (n.4948+1022A>T) c.5068+1022A>T (n.5068+1022A>T) c.4996+1022A>T (n.4996+1022A>T) c.1762+1022A>T (n.1762+1022A>T) c.1624+1022A>T (n.1624+1022A>T) c.4186+1022A>T (n.4186+1022A>T) c.4951+1022A>T (n.4951+1022A>T) c.5140+1022A>T (n.5140+1022A>T) c.4933+1022A>T (n.4933+1022A>T) c.1636+1022A>T (n.1636+1022A>T) c.5137+1022A>T (n.5137+1022A>T) c.1461+1022A>T c.1648+1022A>T (n.1648+1022A>T) c.*4857+1022A>T (n.*4857+1022A>T) c.1387+1022A>T (n.1387+1022A>T) c.5-2635A>T (n.5-2635A>T) c.547+1022A>T (n.547+1022A>T) c.-98-16396A>T (n.-98-16396A>T) n.5210+1022A>T n.5251+1022A>T | dbSNP |
17 | g.43066586T= | CA2260770744 | BRCA1 | c.5071+1022A= (n.5071+1022A=) c.5074+1022A= (n.5074+1022A=) c.4948+1022A= (n.4948+1022A=) c.5068+1022A= (n.5068+1022A=) c.4996+1022A= (n.4996+1022A=) c.1762+1022A= (n.1762+1022A=) c.1624+1022A= (n.1624+1022A=) c.4186+1022A= (n.4186+1022A=) c.4951+1022A= (n.4951+1022A=) c.5140+1022A= (n.5140+1022A=) c.4933+1022A= (n.4933+1022A=) c.1636+1022A= (n.1636+1022A=) c.5137+1022A= (n.5137+1022A=) c.1461+1022A= c.1648+1022A= (n.1648+1022A=) c.*4857+1022A= (n.*4857+1022A=) c.1387+1022A= (n.1387+1022A=) c.5-2635A= (n.5-2635A=) c.547+1022A= (n.547+1022A=) c.-98-16396A= (n.-98-16396A=) n.5210+1022A= n.5251+1022A= | |
17 | g.43066587T>G | CA2260770746 | BRCA1 | c.5071+1021A>C (n.5071+1021A>C) c.5074+1021A>C (n.5074+1021A>C) c.4948+1021A>C (n.4948+1021A>C) c.5068+1021A>C (n.5068+1021A>C) c.4996+1021A>C (n.4996+1021A>C) c.1762+1021A>C (n.1762+1021A>C) c.1624+1021A>C (n.1624+1021A>C) c.4186+1021A>C (n.4186+1021A>C) c.4951+1021A>C (n.4951+1021A>C) c.5140+1021A>C (n.5140+1021A>C) c.4933+1021A>C (n.4933+1021A>C) c.1636+1021A>C (n.1636+1021A>C) c.5137+1021A>C (n.5137+1021A>C) c.1461+1021A>C c.1648+1021A>C (n.1648+1021A>C) c.*4857+1021A>C (n.*4857+1021A>C) c.1387+1021A>C (n.1387+1021A>C) c.5-2636A>C (n.5-2636A>C) c.547+1021A>C (n.547+1021A>C) c.-98-16397A>C (n.-98-16397A>C) n.5210+1021A>C n.5251+1021A>C | dbSNP |
17 | g.43066587T= | CA2260770745 | BRCA1 | c.5071+1021A= (n.5071+1021A=) c.5074+1021A= (n.5074+1021A=) c.4948+1021A= (n.4948+1021A=) c.5068+1021A= (n.5068+1021A=) c.4996+1021A= (n.4996+1021A=) c.1762+1021A= (n.1762+1021A=) c.1624+1021A= (n.1624+1021A=) c.4186+1021A= (n.4186+1021A=) c.4951+1021A= (n.4951+1021A=) c.5140+1021A= (n.5140+1021A=) c.4933+1021A= (n.4933+1021A=) c.1636+1021A= (n.1636+1021A=) c.5137+1021A= (n.5137+1021A=) c.1461+1021A= c.1648+1021A= (n.1648+1021A=) c.*4857+1021A= (n.*4857+1021A=) c.1387+1021A= (n.1387+1021A=) c.5-2636A= (n.5-2636A=) c.547+1021A= (n.547+1021A=) c.-98-16397A= (n.-98-16397A=) n.5210+1021A= n.5251+1021A= | |
17 | g.43066593T>G | CA290827196 | BRCA1 | c.5071+1015A>C (n.5071+1015A>C) c.5074+1015A>C (n.5074+1015A>C) c.4948+1015A>C (n.4948+1015A>C) c.5068+1015A>C (n.5068+1015A>C) c.4996+1015A>C (n.4996+1015A>C) c.1762+1015A>C (n.1762+1015A>C) c.1624+1015A>C (n.1624+1015A>C) c.4186+1015A>C (n.4186+1015A>C) c.4951+1015A>C (n.4951+1015A>C) c.5140+1015A>C (n.5140+1015A>C) c.4933+1015A>C (n.4933+1015A>C) c.1636+1015A>C (n.1636+1015A>C) c.5137+1015A>C (n.5137+1015A>C) c.1461+1015A>C c.1648+1015A>C (n.1648+1015A>C) c.*4857+1015A>C (n.*4857+1015A>C) c.1387+1015A>C (n.1387+1015A>C) c.5-2642A>C (n.5-2642A>C) c.547+1015A>C (n.547+1015A>C) c.-98-16403A>C (n.-98-16403A>C) n.5210+1015A>C n.5251+1015A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066593T= | CA2260770747 | BRCA1 | c.5071+1015A= (n.5071+1015A=) c.5074+1015A= (n.5074+1015A=) c.4948+1015A= (n.4948+1015A=) c.5068+1015A= (n.5068+1015A=) c.4996+1015A= (n.4996+1015A=) c.1762+1015A= (n.1762+1015A=) c.1624+1015A= (n.1624+1015A=) c.4186+1015A= (n.4186+1015A=) c.4951+1015A= (n.4951+1015A=) c.5140+1015A= (n.5140+1015A=) c.4933+1015A= (n.4933+1015A=) c.1636+1015A= (n.1636+1015A=) c.5137+1015A= (n.5137+1015A=) c.1461+1015A= c.1648+1015A= (n.1648+1015A=) c.*4857+1015A= (n.*4857+1015A=) c.1387+1015A= (n.1387+1015A=) c.5-2642A= (n.5-2642A=) c.547+1015A= (n.547+1015A=) c.-98-16403A= (n.-98-16403A=) n.5210+1015A= n.5251+1015A= | |
17 | g.43066595G>A | CA2260770749 | BRCA1 | c.5071+1013C>T (n.5071+1013C>T) c.5074+1013C>T (n.5074+1013C>T) c.4948+1013C>T (n.4948+1013C>T) c.5068+1013C>T (n.5068+1013C>T) c.4996+1013C>T (n.4996+1013C>T) c.1762+1013C>T (n.1762+1013C>T) c.1624+1013C>T (n.1624+1013C>T) c.4186+1013C>T (n.4186+1013C>T) c.4951+1013C>T (n.4951+1013C>T) c.5140+1013C>T (n.5140+1013C>T) c.4933+1013C>T (n.4933+1013C>T) c.1636+1013C>T (n.1636+1013C>T) c.5137+1013C>T (n.5137+1013C>T) c.1461+1013C>T c.1648+1013C>T (n.1648+1013C>T) c.*4857+1013C>T (n.*4857+1013C>T) c.1387+1013C>T (n.1387+1013C>T) c.5-2644C>T (n.5-2644C>T) c.547+1013C>T (n.547+1013C>T) c.-98-16405C>T (n.-98-16405C>T) n.5210+1013C>T n.5251+1013C>T | dbSNP |
17 | g.43066595G= | CA2260770748 | BRCA1 | c.5071+1013C= (n.5071+1013C=) c.5074+1013C= (n.5074+1013C=) c.4948+1013C= (n.4948+1013C=) c.5068+1013C= (n.5068+1013C=) c.4996+1013C= (n.4996+1013C=) c.1762+1013C= (n.1762+1013C=) c.1624+1013C= (n.1624+1013C=) c.4186+1013C= (n.4186+1013C=) c.4951+1013C= (n.4951+1013C=) c.5140+1013C= (n.5140+1013C=) c.4933+1013C= (n.4933+1013C=) c.1636+1013C= (n.1636+1013C=) c.5137+1013C= (n.5137+1013C=) c.1461+1013C= c.1648+1013C= (n.1648+1013C=) c.*4857+1013C= (n.*4857+1013C=) c.1387+1013C= (n.1387+1013C=) c.5-2644C= (n.5-2644C=) c.547+1013C= (n.547+1013C=) c.-98-16405C= (n.-98-16405C=) n.5210+1013C= n.5251+1013C= | |
17 | g.43066597G= | CA2260770750 | BRCA1 | c.5071+1011C= (n.5071+1011C=) c.5074+1011C= (n.5074+1011C=) c.4948+1011C= (n.4948+1011C=) c.5068+1011C= (n.5068+1011C=) c.4996+1011C= (n.4996+1011C=) c.1762+1011C= (n.1762+1011C=) c.1624+1011C= (n.1624+1011C=) c.4186+1011C= (n.4186+1011C=) c.4951+1011C= (n.4951+1011C=) c.5140+1011C= (n.5140+1011C=) c.4933+1011C= (n.4933+1011C=) c.1636+1011C= (n.1636+1011C=) c.5137+1011C= (n.5137+1011C=) c.1461+1011C= c.1648+1011C= (n.1648+1011C=) c.*4857+1011C= (n.*4857+1011C=) c.1387+1011C= (n.1387+1011C=) c.5-2646C= (n.5-2646C=) c.547+1011C= (n.547+1011C=) c.-98-16407C= (n.-98-16407C=) n.5210+1011C= n.5251+1011C= | |
17 | g.43066597G>T | CA772175495 | BRCA1 | c.5071+1011C>A (n.5071+1011C>A) c.5074+1011C>A (n.5074+1011C>A) c.4948+1011C>A (n.4948+1011C>A) c.5068+1011C>A (n.5068+1011C>A) c.4996+1011C>A (n.4996+1011C>A) c.1762+1011C>A (n.1762+1011C>A) c.1624+1011C>A (n.1624+1011C>A) c.4186+1011C>A (n.4186+1011C>A) c.4951+1011C>A (n.4951+1011C>A) c.5140+1011C>A (n.5140+1011C>A) c.4933+1011C>A (n.4933+1011C>A) c.1636+1011C>A (n.1636+1011C>A) c.5137+1011C>A (n.5137+1011C>A) c.1461+1011C>A c.1648+1011C>A (n.1648+1011C>A) c.*4857+1011C>A (n.*4857+1011C>A) c.1387+1011C>A (n.1387+1011C>A) c.5-2646C>A (n.5-2646C>A) c.547+1011C>A (n.547+1011C>A) c.-98-16407C>A (n.-98-16407C>A) n.5210+1011C>A n.5251+1011C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066598A= | CA2260770751 | BRCA1 | c.5071+1010T= (n.5071+1010T=) c.5074+1010T= (n.5074+1010T=) c.4948+1010T= (n.4948+1010T=) c.5068+1010T= (n.5068+1010T=) c.4996+1010T= (n.4996+1010T=) c.1762+1010T= (n.1762+1010T=) c.1624+1010T= (n.1624+1010T=) c.4186+1010T= (n.4186+1010T=) c.4951+1010T= (n.4951+1010T=) c.5140+1010T= (n.5140+1010T=) c.4933+1010T= (n.4933+1010T=) c.1636+1010T= (n.1636+1010T=) c.5137+1010T= (n.5137+1010T=) c.1461+1010T= c.1648+1010T= (n.1648+1010T=) c.*4857+1010T= (n.*4857+1010T=) c.1387+1010T= (n.1387+1010T=) c.5-2647T= (n.5-2647T=) c.547+1010T= (n.547+1010T=) c.-98-16408T= (n.-98-16408T=) n.5210+1010T= n.5251+1010T= | |
17 | g.43066598A>C | CA276313 | BRCA1 | c.5071+1010T>G (n.5071+1010T>G) c.5074+1010T>G (n.5074+1010T>G) c.4948+1010T>G (n.4948+1010T>G) c.5068+1010T>G (n.5068+1010T>G) c.4996+1010T>G (n.4996+1010T>G) c.1762+1010T>G (n.1762+1010T>G) c.1624+1010T>G (n.1624+1010T>G) c.4186+1010T>G (n.4186+1010T>G) c.4951+1010T>G (n.4951+1010T>G) c.5140+1010T>G (n.5140+1010T>G) c.4933+1010T>G (n.4933+1010T>G) c.1636+1010T>G (n.1636+1010T>G) c.5137+1010T>G (n.5137+1010T>G) c.1461+1010T>G c.1648+1010T>G (n.1648+1010T>G) c.*4857+1010T>G (n.*4857+1010T>G) c.1387+1010T>G (n.1387+1010T>G) c.5-2647T>G (n.5-2647T>G) c.547+1010T>G (n.547+1010T>G) c.-98-16408T>G (n.-98-16408T>G) n.5210+1010T>G n.5251+1010T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066598A>G | CA2809539115 | BRCA1 | c.5071+1010T>C (n.5071+1010T>C) c.5074+1010T>C (n.5074+1010T>C) c.4948+1010T>C (n.4948+1010T>C) c.5068+1010T>C (n.5068+1010T>C) c.4996+1010T>C (n.4996+1010T>C) c.1762+1010T>C (n.1762+1010T>C) c.1624+1010T>C (n.1624+1010T>C) c.4186+1010T>C (n.4186+1010T>C) c.4951+1010T>C (n.4951+1010T>C) c.5140+1010T>C (n.5140+1010T>C) c.4933+1010T>C (n.4933+1010T>C) c.1636+1010T>C (n.1636+1010T>C) c.5137+1010T>C (n.5137+1010T>C) c.1461+1010T>C c.1648+1010T>C (n.1648+1010T>C) c.*4857+1010T>C (n.*4857+1010T>C) c.1387+1010T>C (n.1387+1010T>C) c.5-2647T>C (n.5-2647T>C) c.547+1010T>C (n.547+1010T>C) c.-98-16408T>C (n.-98-16408T>C) n.5210+1010T>C n.5251+1010T>C | |
17 | g.43066600T>G | CA983875817 | BRCA1 | c.5071+1008A>C (n.5071+1008A>C) c.5074+1008A>C (n.5074+1008A>C) c.4948+1008A>C (n.4948+1008A>C) c.5068+1008A>C (n.5068+1008A>C) c.4996+1008A>C (n.4996+1008A>C) c.1762+1008A>C (n.1762+1008A>C) c.1624+1008A>C (n.1624+1008A>C) c.4186+1008A>C (n.4186+1008A>C) c.4951+1008A>C (n.4951+1008A>C) c.5140+1008A>C (n.5140+1008A>C) c.4933+1008A>C (n.4933+1008A>C) c.1636+1008A>C (n.1636+1008A>C) c.5137+1008A>C (n.5137+1008A>C) c.1461+1008A>C c.1648+1008A>C (n.1648+1008A>C) c.*4857+1008A>C (n.*4857+1008A>C) c.1387+1008A>C (n.1387+1008A>C) c.5-2649A>C (n.5-2649A>C) c.547+1008A>C (n.547+1008A>C) c.-98-16410A>C (n.-98-16410A>C) n.5210+1008A>C n.5251+1008A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066602G= | CA2260770752 | BRCA1 | c.5071+1006C= (n.5071+1006C=) c.5074+1006C= (n.5074+1006C=) c.4948+1006C= (n.4948+1006C=) c.5068+1006C= (n.5068+1006C=) c.4996+1006C= (n.4996+1006C=) c.1762+1006C= (n.1762+1006C=) c.1624+1006C= (n.1624+1006C=) c.4186+1006C= (n.4186+1006C=) c.4951+1006C= (n.4951+1006C=) c.5140+1006C= (n.5140+1006C=) c.4933+1006C= (n.4933+1006C=) c.1636+1006C= (n.1636+1006C=) c.5137+1006C= (n.5137+1006C=) c.1461+1006C= c.1648+1006C= (n.1648+1006C=) c.*4857+1006C= (n.*4857+1006C=) c.1387+1006C= (n.1387+1006C=) c.5-2651C= (n.5-2651C=) c.547+1006C= (n.547+1006C=) c.-98-16412C= (n.-98-16412C=) n.5210+1006C= n.5251+1006C= | |
17 | g.43066602G>T | CA772175503 | BRCA1 | c.5071+1006C>A (n.5071+1006C>A) c.5074+1006C>A (n.5074+1006C>A) c.4948+1006C>A (n.4948+1006C>A) c.5068+1006C>A (n.5068+1006C>A) c.4996+1006C>A (n.4996+1006C>A) c.1762+1006C>A (n.1762+1006C>A) c.1624+1006C>A (n.1624+1006C>A) c.4186+1006C>A (n.4186+1006C>A) c.4951+1006C>A (n.4951+1006C>A) c.5140+1006C>A (n.5140+1006C>A) c.4933+1006C>A (n.4933+1006C>A) c.1636+1006C>A (n.1636+1006C>A) c.5137+1006C>A (n.5137+1006C>A) c.1461+1006C>A c.1648+1006C>A (n.1648+1006C>A) c.*4857+1006C>A (n.*4857+1006C>A) c.1387+1006C>A (n.1387+1006C>A) c.5-2651C>A (n.5-2651C>A) c.547+1006C>A (n.547+1006C>A) c.-98-16412C>A (n.-98-16412C>A) n.5210+1006C>A n.5251+1006C>A | dbSNP |
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17 | g.43066608A>C | CA2260770754 | BRCA1 | c.5071+1000T>G (n.5071+1000T>G) c.5074+1000T>G (n.5074+1000T>G) c.4948+1000T>G (n.4948+1000T>G) c.5068+1000T>G (n.5068+1000T>G) c.4996+1000T>G (n.4996+1000T>G) c.1762+1000T>G (n.1762+1000T>G) c.1624+1000T>G (n.1624+1000T>G) c.4186+1000T>G (n.4186+1000T>G) c.4951+1000T>G (n.4951+1000T>G) c.5140+1000T>G (n.5140+1000T>G) c.4933+1000T>G (n.4933+1000T>G) c.1636+1000T>G (n.1636+1000T>G) c.5137+1000T>G (n.5137+1000T>G) c.1461+1000T>G c.1648+1000T>G (n.1648+1000T>G) c.*4857+1000T>G (n.*4857+1000T>G) c.1387+1000T>G (n.1387+1000T>G) c.5-2657T>G (n.5-2657T>G) c.547+1000T>G (n.547+1000T>G) c.-98-16418T>G (n.-98-16418T>G) n.5210+1000T>G n.5251+1000T>G | dbSNP |
17 | g.43066608A>T | CA2733692761 | BRCA1 | c.5071+1000T>A (n.5071+1000T>A) c.5074+1000T>A (n.5074+1000T>A) c.4948+1000T>A (n.4948+1000T>A) c.5068+1000T>A (n.5068+1000T>A) c.4996+1000T>A (n.4996+1000T>A) c.1762+1000T>A (n.1762+1000T>A) c.1624+1000T>A (n.1624+1000T>A) c.4186+1000T>A (n.4186+1000T>A) c.4951+1000T>A (n.4951+1000T>A) c.5140+1000T>A (n.5140+1000T>A) c.4933+1000T>A (n.4933+1000T>A) c.1636+1000T>A (n.1636+1000T>A) c.5137+1000T>A (n.5137+1000T>A) c.1461+1000T>A c.1648+1000T>A (n.1648+1000T>A) c.*4857+1000T>A (n.*4857+1000T>A) c.1387+1000T>A (n.1387+1000T>A) c.5-2657T>A (n.5-2657T>A) c.547+1000T>A (n.547+1000T>A) c.-98-16418T>A (n.-98-16418T>A) n.5210+1000T>A n.5251+1000T>A | dbSNP |
17 | g.43066609C>A | CA983875826 | BRCA1 | c.5071+999G>T (n.5071+999G>T) c.5074+999G>T (n.5074+999G>T) c.4948+999G>T (n.4948+999G>T) c.5068+999G>T (n.5068+999G>T) c.4996+999G>T (n.4996+999G>T) c.1762+999G>T (n.1762+999G>T) c.1624+999G>T (n.1624+999G>T) c.4186+999G>T (n.4186+999G>T) c.4951+999G>T (n.4951+999G>T) c.5140+999G>T (n.5140+999G>T) c.4933+999G>T (n.4933+999G>T) c.1636+999G>T (n.1636+999G>T) c.5137+999G>T (n.5137+999G>T) c.1461+999G>T c.1648+999G>T (n.1648+999G>T) c.*4857+999G>T (n.*4857+999G>T) c.1387+999G>T (n.1387+999G>T) c.5-2658G>T (n.5-2658G>T) c.547+999G>T (n.547+999G>T) c.-98-16419G>T (n.-98-16419G>T) n.5210+999G>T n.5251+999G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066610C>A | CA2260770756 | BRCA1 | c.5071+998G>T (n.5071+998G>T) c.5074+998G>T (n.5074+998G>T) c.4948+998G>T (n.4948+998G>T) c.5068+998G>T (n.5068+998G>T) c.4996+998G>T (n.4996+998G>T) c.1762+998G>T (n.1762+998G>T) c.1624+998G>T (n.1624+998G>T) c.4186+998G>T (n.4186+998G>T) c.4951+998G>T (n.4951+998G>T) c.5140+998G>T (n.5140+998G>T) c.4933+998G>T (n.4933+998G>T) c.1636+998G>T (n.1636+998G>T) c.5137+998G>T (n.5137+998G>T) c.1461+998G>T c.1648+998G>T (n.1648+998G>T) c.*4857+998G>T (n.*4857+998G>T) c.1387+998G>T (n.1387+998G>T) c.5-2659G>T (n.5-2659G>T) c.547+998G>T (n.547+998G>T) c.-98-16420G>T (n.-98-16420G>T) n.5210+998G>T n.5251+998G>T | dbSNP |
17 | g.43066610C= | CA2260770755 | BRCA1 | c.5071+998G= (n.5071+998G=) c.5074+998G= (n.5074+998G=) c.4948+998G= (n.4948+998G=) c.5068+998G= (n.5068+998G=) c.4996+998G= (n.4996+998G=) c.1762+998G= (n.1762+998G=) c.1624+998G= (n.1624+998G=) c.4186+998G= (n.4186+998G=) c.4951+998G= (n.4951+998G=) c.5140+998G= (n.5140+998G=) c.4933+998G= (n.4933+998G=) c.1636+998G= (n.1636+998G=) c.5137+998G= (n.5137+998G=) c.1461+998G= c.1648+998G= (n.1648+998G=) c.*4857+998G= (n.*4857+998G=) c.1387+998G= (n.1387+998G=) c.5-2659G= (n.5-2659G=) c.547+998G= (n.547+998G=) c.-98-16420G= (n.-98-16420G=) n.5210+998G= n.5251+998G= | |
17 | g.43066612T>C | CA983875830 | BRCA1 | c.5071+996A>G (n.5071+996A>G) c.5074+996A>G (n.5074+996A>G) c.4948+996A>G (n.4948+996A>G) c.5068+996A>G (n.5068+996A>G) c.4996+996A>G (n.4996+996A>G) c.1762+996A>G (n.1762+996A>G) c.1624+996A>G (n.1624+996A>G) c.4186+996A>G (n.4186+996A>G) c.4951+996A>G (n.4951+996A>G) c.5140+996A>G (n.5140+996A>G) c.4933+996A>G (n.4933+996A>G) c.1636+996A>G (n.1636+996A>G) c.5137+996A>G (n.5137+996A>G) c.1461+996A>G c.1648+996A>G (n.1648+996A>G) c.*4857+996A>G (n.*4857+996A>G) c.1387+996A>G (n.1387+996A>G) c.5-2661A>G (n.5-2661A>G) c.547+996A>G (n.547+996A>G) c.-98-16422A>G (n.-98-16422A>G) n.5210+996A>G n.5251+996A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066613A>G | CA983875831 | BRCA1 | c.5071+995T>C (n.5071+995T>C) c.5074+995T>C (n.5074+995T>C) c.4948+995T>C (n.4948+995T>C) c.5068+995T>C (n.5068+995T>C) c.4996+995T>C (n.4996+995T>C) c.1762+995T>C (n.1762+995T>C) c.1624+995T>C (n.1624+995T>C) c.4186+995T>C (n.4186+995T>C) c.4951+995T>C (n.4951+995T>C) c.5140+995T>C (n.5140+995T>C) c.4933+995T>C (n.4933+995T>C) c.1636+995T>C (n.1636+995T>C) c.5137+995T>C (n.5137+995T>C) c.1461+995T>C c.1648+995T>C (n.1648+995T>C) c.*4857+995T>C (n.*4857+995T>C) c.1387+995T>C (n.1387+995T>C) c.5-2662T>C (n.5-2662T>C) c.547+995T>C (n.547+995T>C) c.-98-16423T>C (n.-98-16423T>C) n.5210+995T>C n.5251+995T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066615T>A | CA290827199 | BRCA1 | c.5071+993A>T (n.5071+993A>T) c.5074+993A>T (n.5074+993A>T) c.4948+993A>T (n.4948+993A>T) c.5068+993A>T (n.5068+993A>T) c.4996+993A>T (n.4996+993A>T) c.1762+993A>T (n.1762+993A>T) c.1624+993A>T (n.1624+993A>T) c.4186+993A>T (n.4186+993A>T) c.4951+993A>T (n.4951+993A>T) c.5140+993A>T (n.5140+993A>T) c.4933+993A>T (n.4933+993A>T) c.1636+993A>T (n.1636+993A>T) c.5137+993A>T (n.5137+993A>T) c.1461+993A>T c.1648+993A>T (n.1648+993A>T) c.*4857+993A>T (n.*4857+993A>T) c.1387+993A>T (n.1387+993A>T) c.5-2664A>T (n.5-2664A>T) c.547+993A>T (n.547+993A>T) c.-98-16425A>T (n.-98-16425A>T) n.5210+993A>T n.5251+993A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066615T>C | CA772175516 | BRCA1 | c.5071+993A>G (n.5071+993A>G) c.5074+993A>G (n.5074+993A>G) c.4948+993A>G (n.4948+993A>G) c.5068+993A>G (n.5068+993A>G) c.4996+993A>G (n.4996+993A>G) c.1762+993A>G (n.1762+993A>G) c.1624+993A>G (n.1624+993A>G) c.4186+993A>G (n.4186+993A>G) c.4951+993A>G (n.4951+993A>G) c.5140+993A>G (n.5140+993A>G) c.4933+993A>G (n.4933+993A>G) c.1636+993A>G (n.1636+993A>G) c.5137+993A>G (n.5137+993A>G) c.1461+993A>G c.1648+993A>G (n.1648+993A>G) c.*4857+993A>G (n.*4857+993A>G) c.1387+993A>G (n.1387+993A>G) c.5-2664A>G (n.5-2664A>G) c.547+993A>G (n.547+993A>G) c.-98-16425A>G (n.-98-16425A>G) n.5210+993A>G n.5251+993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066616G>A | CA2733913457 | BRCA1 | c.5071+992C>T (n.5071+992C>T) c.5074+992C>T (n.5074+992C>T) c.4948+992C>T (n.4948+992C>T) c.5068+992C>T (n.5068+992C>T) c.4996+992C>T (n.4996+992C>T) c.1762+992C>T (n.1762+992C>T) c.1624+992C>T (n.1624+992C>T) c.4186+992C>T (n.4186+992C>T) c.4951+992C>T (n.4951+992C>T) c.5140+992C>T (n.5140+992C>T) c.4933+992C>T (n.4933+992C>T) c.1636+992C>T (n.1636+992C>T) c.5137+992C>T (n.5137+992C>T) c.1461+992C>T c.1648+992C>T (n.1648+992C>T) c.*4857+992C>T (n.*4857+992C>T) c.1387+992C>T (n.1387+992C>T) c.5-2665C>T (n.5-2665C>T) c.547+992C>T (n.547+992C>T) c.-98-16426C>T (n.-98-16426C>T) n.5210+992C>T n.5251+992C>T | dbSNP |
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17 | g.43066621G>T | CA983875838 | BRCA1 | c.5071+987C>A (n.5071+987C>A) c.5074+987C>A (n.5074+987C>A) c.4948+987C>A (n.4948+987C>A) c.5068+987C>A (n.5068+987C>A) c.4996+987C>A (n.4996+987C>A) c.1762+987C>A (n.1762+987C>A) c.1624+987C>A (n.1624+987C>A) c.4186+987C>A (n.4186+987C>A) c.4951+987C>A (n.4951+987C>A) c.5140+987C>A (n.5140+987C>A) c.4933+987C>A (n.4933+987C>A) c.1636+987C>A (n.1636+987C>A) c.5137+987C>A (n.5137+987C>A) c.1461+987C>A c.1648+987C>A (n.1648+987C>A) c.*4857+987C>A (n.*4857+987C>A) c.1387+987C>A (n.1387+987C>A) c.5-2670C>A (n.5-2670C>A) c.547+987C>A (n.547+987C>A) c.-98-16431C>A (n.-98-16431C>A) n.5210+987C>A n.5251+987C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066625G>A | CA290827201 | BRCA1 | c.5071+983C>T (n.5071+983C>T) c.5074+983C>T (n.5074+983C>T) c.4948+983C>T (n.4948+983C>T) c.5068+983C>T (n.5068+983C>T) c.4996+983C>T (n.4996+983C>T) c.1762+983C>T (n.1762+983C>T) c.1624+983C>T (n.1624+983C>T) c.4186+983C>T (n.4186+983C>T) c.4951+983C>T (n.4951+983C>T) c.5140+983C>T (n.5140+983C>T) c.4933+983C>T (n.4933+983C>T) c.1636+983C>T (n.1636+983C>T) c.5137+983C>T (n.5137+983C>T) c.1461+983C>T c.1648+983C>T (n.1648+983C>T) c.*4857+983C>T (n.*4857+983C>T) c.1387+983C>T (n.1387+983C>T) c.5-2674C>T (n.5-2674C>T) c.547+983C>T (n.547+983C>T) c.-98-16435C>T (n.-98-16435C>T) n.5210+983C>T n.5251+983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066625G= | CA2260770761 | BRCA1 | c.5071+983C= (n.5071+983C=) c.5074+983C= (n.5074+983C=) c.4948+983C= (n.4948+983C=) c.5068+983C= (n.5068+983C=) c.4996+983C= (n.4996+983C=) c.1762+983C= (n.1762+983C=) c.1624+983C= (n.1624+983C=) c.4186+983C= (n.4186+983C=) c.4951+983C= (n.4951+983C=) c.5140+983C= (n.5140+983C=) c.4933+983C= (n.4933+983C=) c.1636+983C= (n.1636+983C=) c.5137+983C= (n.5137+983C=) c.1461+983C= c.1648+983C= (n.1648+983C=) c.*4857+983C= (n.*4857+983C=) c.1387+983C= (n.1387+983C=) c.5-2674C= (n.5-2674C=) c.547+983C= (n.547+983C=) c.-98-16435C= (n.-98-16435C=) n.5210+983C= n.5251+983C= | |
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17 | g.43066626G= | CA2260770762 | BRCA1 | c.5071+982C= (n.5071+982C=) c.5074+982C= (n.5074+982C=) c.4948+982C= (n.4948+982C=) c.5068+982C= (n.5068+982C=) c.4996+982C= (n.4996+982C=) c.1762+982C= (n.1762+982C=) c.1624+982C= (n.1624+982C=) c.4186+982C= (n.4186+982C=) c.4951+982C= (n.4951+982C=) c.5140+982C= (n.5140+982C=) c.4933+982C= (n.4933+982C=) c.1636+982C= (n.1636+982C=) c.5137+982C= (n.5137+982C=) c.1461+982C= c.1648+982C= (n.1648+982C=) c.*4857+982C= (n.*4857+982C=) c.1387+982C= (n.1387+982C=) c.5-2675C= (n.5-2675C=) c.547+982C= (n.547+982C=) c.-98-16436C= (n.-98-16436C=) n.5210+982C= n.5251+982C= | |
17 | g.43066627T>G | CA2260770764 | BRCA1 | c.5071+981A>C (n.5071+981A>C) c.5074+981A>C (n.5074+981A>C) c.4948+981A>C (n.4948+981A>C) c.5068+981A>C (n.5068+981A>C) c.4996+981A>C (n.4996+981A>C) c.1762+981A>C (n.1762+981A>C) c.1624+981A>C (n.1624+981A>C) c.4186+981A>C (n.4186+981A>C) c.4951+981A>C (n.4951+981A>C) c.5140+981A>C (n.5140+981A>C) c.4933+981A>C (n.4933+981A>C) c.1636+981A>C (n.1636+981A>C) c.5137+981A>C (n.5137+981A>C) c.1461+981A>C c.1648+981A>C (n.1648+981A>C) c.*4857+981A>C (n.*4857+981A>C) c.1387+981A>C (n.1387+981A>C) c.5-2676A>C (n.5-2676A>C) c.547+981A>C (n.547+981A>C) c.-98-16437A>C (n.-98-16437A>C) n.5210+981A>C n.5251+981A>C | dbSNP |
17 | g.43066627T= | CA2260770763 | BRCA1 | c.5071+981A= (n.5071+981A=) c.5074+981A= (n.5074+981A=) c.4948+981A= (n.4948+981A=) c.5068+981A= (n.5068+981A=) c.4996+981A= (n.4996+981A=) c.1762+981A= (n.1762+981A=) c.1624+981A= (n.1624+981A=) c.4186+981A= (n.4186+981A=) c.4951+981A= (n.4951+981A=) c.5140+981A= (n.5140+981A=) c.4933+981A= (n.4933+981A=) c.1636+981A= (n.1636+981A=) c.5137+981A= (n.5137+981A=) c.1461+981A= c.1648+981A= (n.1648+981A=) c.*4857+981A= (n.*4857+981A=) c.1387+981A= (n.1387+981A=) c.5-2676A= (n.5-2676A=) c.547+981A= (n.547+981A=) c.-98-16437A= (n.-98-16437A=) n.5210+981A= n.5251+981A= | |
17 | g.43066630C= | CA2260770765 | BRCA1 | c.5071+978G= (n.5071+978G=) c.5074+978G= (n.5074+978G=) c.4948+978G= (n.4948+978G=) c.5068+978G= (n.5068+978G=) c.4996+978G= (n.4996+978G=) c.1762+978G= (n.1762+978G=) c.1624+978G= (n.1624+978G=) c.4186+978G= (n.4186+978G=) c.4951+978G= (n.4951+978G=) c.5140+978G= (n.5140+978G=) c.4933+978G= (n.4933+978G=) c.1636+978G= (n.1636+978G=) c.5137+978G= (n.5137+978G=) c.1461+978G= c.1648+978G= (n.1648+978G=) c.*4857+978G= (n.*4857+978G=) c.1387+978G= (n.1387+978G=) c.5-2679G= (n.5-2679G=) c.547+978G= (n.547+978G=) c.-98-16440G= (n.-98-16440G=) n.5210+978G= n.5251+978G= | |
17 | g.43066630C>G | CA290827209 | BRCA1 | c.5071+978G>C (n.5071+978G>C) c.5074+978G>C (n.5074+978G>C) c.4948+978G>C (n.4948+978G>C) c.5068+978G>C (n.5068+978G>C) c.4996+978G>C (n.4996+978G>C) c.1762+978G>C (n.1762+978G>C) c.1624+978G>C (n.1624+978G>C) c.4186+978G>C (n.4186+978G>C) c.4951+978G>C (n.4951+978G>C) c.5140+978G>C (n.5140+978G>C) c.4933+978G>C (n.4933+978G>C) c.1636+978G>C (n.1636+978G>C) c.5137+978G>C (n.5137+978G>C) c.1461+978G>C c.1648+978G>C (n.1648+978G>C) c.*4857+978G>C (n.*4857+978G>C) c.1387+978G>C (n.1387+978G>C) c.5-2679G>C (n.5-2679G>C) c.547+978G>C (n.547+978G>C) c.-98-16440G>C (n.-98-16440G>C) n.5210+978G>C n.5251+978G>C | dbSNP |
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17 | g.43066632A>G | CA2733913485 | BRCA1 | c.5071+976T>C (n.5071+976T>C) c.5074+976T>C (n.5074+976T>C) c.4948+976T>C (n.4948+976T>C) c.5068+976T>C (n.5068+976T>C) c.4996+976T>C (n.4996+976T>C) c.1762+976T>C (n.1762+976T>C) c.1624+976T>C (n.1624+976T>C) c.4186+976T>C (n.4186+976T>C) c.4951+976T>C (n.4951+976T>C) c.5140+976T>C (n.5140+976T>C) c.4933+976T>C (n.4933+976T>C) c.1636+976T>C (n.1636+976T>C) c.5137+976T>C (n.5137+976T>C) c.1461+976T>C c.1648+976T>C (n.1648+976T>C) c.*4857+976T>C (n.*4857+976T>C) c.1387+976T>C (n.1387+976T>C) c.5-2681T>C (n.5-2681T>C) c.547+976T>C (n.547+976T>C) c.-98-16442T>C (n.-98-16442T>C) n.5210+976T>C n.5251+976T>C | dbSNP |
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17 | g.43066642C>T | CA772175535 | BRCA1 | c.5071+966G>A (n.5071+966G>A) c.5074+966G>A (n.5074+966G>A) c.4948+966G>A (n.4948+966G>A) c.5068+966G>A (n.5068+966G>A) c.4996+966G>A (n.4996+966G>A) c.1762+966G>A (n.1762+966G>A) c.1624+966G>A (n.1624+966G>A) c.4186+966G>A (n.4186+966G>A) c.4951+966G>A (n.4951+966G>A) c.5140+966G>A (n.5140+966G>A) c.4933+966G>A (n.4933+966G>A) c.1636+966G>A (n.1636+966G>A) c.5137+966G>A (n.5137+966G>A) c.1461+966G>A c.1648+966G>A (n.1648+966G>A) c.*4857+966G>A (n.*4857+966G>A) c.1387+966G>A (n.1387+966G>A) c.5-2691G>A (n.5-2691G>A) c.547+966G>A (n.547+966G>A) c.-98-16452G>A (n.-98-16452G>A) n.5210+966G>A n.5251+966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066645G>C | CA772175536 | BRCA1 | c.5071+963C>G (n.5071+963C>G) c.5074+963C>G (n.5074+963C>G) c.4948+963C>G (n.4948+963C>G) c.5068+963C>G (n.5068+963C>G) c.4996+963C>G (n.4996+963C>G) c.1762+963C>G (n.1762+963C>G) c.1624+963C>G (n.1624+963C>G) c.4186+963C>G (n.4186+963C>G) c.4951+963C>G (n.4951+963C>G) c.5140+963C>G (n.5140+963C>G) c.4933+963C>G (n.4933+963C>G) c.1636+963C>G (n.1636+963C>G) c.5137+963C>G (n.5137+963C>G) c.1461+963C>G c.1648+963C>G (n.1648+963C>G) c.*4857+963C>G (n.*4857+963C>G) c.1387+963C>G (n.1387+963C>G) c.5-2694C>G (n.5-2694C>G) c.547+963C>G (n.547+963C>G) c.-98-16455C>G (n.-98-16455C>G) n.5210+963C>G n.5251+963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066645G= | CA2260770772 | BRCA1 | c.5071+963C= (n.5071+963C=) c.5074+963C= (n.5074+963C=) c.4948+963C= (n.4948+963C=) c.5068+963C= (n.5068+963C=) c.4996+963C= (n.4996+963C=) c.1762+963C= (n.1762+963C=) c.1624+963C= (n.1624+963C=) c.4186+963C= (n.4186+963C=) c.4951+963C= (n.4951+963C=) c.5140+963C= (n.5140+963C=) c.4933+963C= (n.4933+963C=) c.1636+963C= (n.1636+963C=) c.5137+963C= (n.5137+963C=) c.1461+963C= c.1648+963C= (n.1648+963C=) c.*4857+963C= (n.*4857+963C=) c.1387+963C= (n.1387+963C=) c.5-2694C= (n.5-2694C=) c.547+963C= (n.547+963C=) c.-98-16455C= (n.-98-16455C=) n.5210+963C= n.5251+963C= | |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
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17 | g.43066647G= | CA2260770773 | BRCA1 | c.5071+961C= (n.5071+961C=) c.5074+961C= (n.5074+961C=) c.4948+961C= (n.4948+961C=) c.5068+961C= (n.5068+961C=) c.4996+961C= (n.4996+961C=) c.1762+961C= (n.1762+961C=) c.1624+961C= (n.1624+961C=) c.4186+961C= (n.4186+961C=) c.4951+961C= (n.4951+961C=) c.5140+961C= (n.5140+961C=) c.4933+961C= (n.4933+961C=) c.1636+961C= (n.1636+961C=) c.5137+961C= (n.5137+961C=) c.1461+961C= c.1648+961C= (n.1648+961C=) c.*4857+961C= (n.*4857+961C=) c.1387+961C= (n.1387+961C=) c.5-2696C= (n.5-2696C=) c.547+961C= (n.547+961C=) c.-98-16457C= (n.-98-16457C=) n.5210+961C= n.5251+961C= | |
17 | g.43066648A= | CA2260770774 | BRCA1 | c.5071+960T= (n.5071+960T=) c.5074+960T= (n.5074+960T=) c.4948+960T= (n.4948+960T=) c.5068+960T= (n.5068+960T=) c.4996+960T= (n.4996+960T=) c.1762+960T= (n.1762+960T=) c.1624+960T= (n.1624+960T=) c.4186+960T= (n.4186+960T=) c.4951+960T= (n.4951+960T=) c.5140+960T= (n.5140+960T=) c.4933+960T= (n.4933+960T=) c.1636+960T= (n.1636+960T=) c.5137+960T= (n.5137+960T=) c.1461+960T= c.1648+960T= (n.1648+960T=) c.*4857+960T= (n.*4857+960T=) c.1387+960T= (n.1387+960T=) c.5-2697T= (n.5-2697T=) c.547+960T= (n.547+960T=) c.-98-16458T= (n.-98-16458T=) n.5210+960T= n.5251+960T= | |
17 | g.43066648A>G | CA772175541 | BRCA1 | c.5071+960T>C (n.5071+960T>C) c.5074+960T>C (n.5074+960T>C) c.4948+960T>C (n.4948+960T>C) c.5068+960T>C (n.5068+960T>C) c.4996+960T>C (n.4996+960T>C) c.1762+960T>C (n.1762+960T>C) c.1624+960T>C (n.1624+960T>C) c.4186+960T>C (n.4186+960T>C) c.4951+960T>C (n.4951+960T>C) c.5140+960T>C (n.5140+960T>C) c.4933+960T>C (n.4933+960T>C) c.1636+960T>C (n.1636+960T>C) c.5137+960T>C (n.5137+960T>C) c.1461+960T>C c.1648+960T>C (n.1648+960T>C) c.*4857+960T>C (n.*4857+960T>C) c.1387+960T>C (n.1387+960T>C) c.5-2697T>C (n.5-2697T>C) c.547+960T>C (n.547+960T>C) c.-98-16458T>C (n.-98-16458T>C) n.5210+960T>C n.5251+960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066651T>C | CA626081201 | BRCA1 | c.5071+957A>G (n.5071+957A>G) c.5074+957A>G (n.5074+957A>G) c.4948+957A>G (n.4948+957A>G) c.5068+957A>G (n.5068+957A>G) c.4996+957A>G (n.4996+957A>G) c.1762+957A>G (n.1762+957A>G) c.1624+957A>G (n.1624+957A>G) c.4186+957A>G (n.4186+957A>G) c.4951+957A>G (n.4951+957A>G) c.5140+957A>G (n.5140+957A>G) c.4933+957A>G (n.4933+957A>G) c.1636+957A>G (n.1636+957A>G) c.5137+957A>G (n.5137+957A>G) c.1461+957A>G c.1648+957A>G (n.1648+957A>G) c.*4857+957A>G (n.*4857+957A>G) c.1387+957A>G (n.1387+957A>G) c.5-2700A>G (n.5-2700A>G) c.547+957A>G (n.547+957A>G) c.-98-16461A>G (n.-98-16461A>G) n.5210+957A>G n.5251+957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066651T= | CA2260770775 | BRCA1 | c.5071+957A= (n.5071+957A=) c.5074+957A= (n.5074+957A=) c.4948+957A= (n.4948+957A=) c.5068+957A= (n.5068+957A=) c.4996+957A= (n.4996+957A=) c.1762+957A= (n.1762+957A=) c.1624+957A= (n.1624+957A=) c.4186+957A= (n.4186+957A=) c.4951+957A= (n.4951+957A=) c.5140+957A= (n.5140+957A=) c.4933+957A= (n.4933+957A=) c.1636+957A= (n.1636+957A=) c.5137+957A= (n.5137+957A=) c.1461+957A= c.1648+957A= (n.1648+957A=) c.*4857+957A= (n.*4857+957A=) c.1387+957A= (n.1387+957A=) c.5-2700A= (n.5-2700A=) c.547+957A= (n.547+957A=) c.-98-16461A= (n.-98-16461A=) n.5210+957A= n.5251+957A= | |
17 | g.43066652G>A | CA983875856 | BRCA1 | c.5071+956C>T (n.5071+956C>T) c.5074+956C>T (n.5074+956C>T) c.4948+956C>T (n.4948+956C>T) c.5068+956C>T (n.5068+956C>T) c.4996+956C>T (n.4996+956C>T) c.1762+956C>T (n.1762+956C>T) c.1624+956C>T (n.1624+956C>T) c.4186+956C>T (n.4186+956C>T) c.4951+956C>T (n.4951+956C>T) c.5140+956C>T (n.5140+956C>T) c.4933+956C>T (n.4933+956C>T) c.1636+956C>T (n.1636+956C>T) c.5137+956C>T (n.5137+956C>T) c.1461+956C>T c.1648+956C>T (n.1648+956C>T) c.*4857+956C>T (n.*4857+956C>T) c.1387+956C>T (n.1387+956C>T) c.5-2701C>T (n.5-2701C>T) c.547+956C>T (n.547+956C>T) c.-98-16462C>T (n.-98-16462C>T) n.5210+956C>T n.5251+956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066652G>C | CA290827213 | BRCA1 | c.5071+956C>G (n.5071+956C>G) c.5074+956C>G (n.5074+956C>G) c.4948+956C>G (n.4948+956C>G) c.5068+956C>G (n.5068+956C>G) c.4996+956C>G (n.4996+956C>G) c.1762+956C>G (n.1762+956C>G) c.1624+956C>G (n.1624+956C>G) c.4186+956C>G (n.4186+956C>G) c.4951+956C>G (n.4951+956C>G) c.5140+956C>G (n.5140+956C>G) c.4933+956C>G (n.4933+956C>G) c.1636+956C>G (n.1636+956C>G) c.5137+956C>G (n.5137+956C>G) c.1461+956C>G c.1648+956C>G (n.1648+956C>G) c.*4857+956C>G (n.*4857+956C>G) c.1387+956C>G (n.1387+956C>G) c.5-2701C>G (n.5-2701C>G) c.547+956C>G (n.547+956C>G) c.-98-16462C>G (n.-98-16462C>G) n.5210+956C>G n.5251+956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066653C= | CA2260770777 | BRCA1 | c.5071+955G= (n.5071+955G=) c.5074+955G= (n.5074+955G=) c.4948+955G= (n.4948+955G=) c.5068+955G= (n.5068+955G=) c.4996+955G= (n.4996+955G=) c.1762+955G= (n.1762+955G=) c.1624+955G= (n.1624+955G=) c.4186+955G= (n.4186+955G=) c.4951+955G= (n.4951+955G=) c.5140+955G= (n.5140+955G=) c.4933+955G= (n.4933+955G=) c.1636+955G= (n.1636+955G=) c.5137+955G= (n.5137+955G=) c.1461+955G= c.1648+955G= (n.1648+955G=) c.*4857+955G= (n.*4857+955G=) c.1387+955G= (n.1387+955G=) c.5-2702G= (n.5-2702G=) c.547+955G= (n.547+955G=) c.-98-16463G= (n.-98-16463G=) n.5210+955G= n.5251+955G= | |
17 | g.43066653C>T | CA290827216 | BRCA1 | c.5071+955G>A (n.5071+955G>A) c.5074+955G>A (n.5074+955G>A) c.4948+955G>A (n.4948+955G>A) c.5068+955G>A (n.5068+955G>A) c.4996+955G>A (n.4996+955G>A) c.1762+955G>A (n.1762+955G>A) c.1624+955G>A (n.1624+955G>A) c.4186+955G>A (n.4186+955G>A) c.4951+955G>A (n.4951+955G>A) c.5140+955G>A (n.5140+955G>A) c.4933+955G>A (n.4933+955G>A) c.1636+955G>A (n.1636+955G>A) c.5137+955G>A (n.5137+955G>A) c.1461+955G>A c.1648+955G>A (n.1648+955G>A) c.*4857+955G>A (n.*4857+955G>A) c.1387+955G>A (n.1387+955G>A) c.5-2702G>A (n.5-2702G>A) c.547+955G>A (n.547+955G>A) c.-98-16463G>A (n.-98-16463G>A) n.5210+955G>A n.5251+955G>A | dbSNP |
17 | g.43066655C= | CA2260770778 | BRCA1 | c.5071+953G= (n.5071+953G=) c.5074+953G= (n.5074+953G=) c.4948+953G= (n.4948+953G=) c.5068+953G= (n.5068+953G=) c.4996+953G= (n.4996+953G=) c.1762+953G= (n.1762+953G=) c.1624+953G= (n.1624+953G=) c.4186+953G= (n.4186+953G=) c.4951+953G= (n.4951+953G=) c.5140+953G= (n.5140+953G=) c.4933+953G= (n.4933+953G=) c.1636+953G= (n.1636+953G=) c.5137+953G= (n.5137+953G=) c.1461+953G= c.1648+953G= (n.1648+953G=) c.*4857+953G= (n.*4857+953G=) c.1387+953G= (n.1387+953G=) c.5-2704G= (n.5-2704G=) c.547+953G= (n.547+953G=) c.-98-16465G= (n.-98-16465G=) n.5210+953G= n.5251+953G= | |
17 | g.43066655C>G | CA290827220 | BRCA1 | c.5071+953G>C (n.5071+953G>C) c.5074+953G>C (n.5074+953G>C) c.4948+953G>C (n.4948+953G>C) c.5068+953G>C (n.5068+953G>C) c.4996+953G>C (n.4996+953G>C) c.1762+953G>C (n.1762+953G>C) c.1624+953G>C (n.1624+953G>C) c.4186+953G>C (n.4186+953G>C) c.4951+953G>C (n.4951+953G>C) c.5140+953G>C (n.5140+953G>C) c.4933+953G>C (n.4933+953G>C) c.1636+953G>C (n.1636+953G>C) c.5137+953G>C (n.5137+953G>C) c.1461+953G>C c.1648+953G>C (n.1648+953G>C) c.*4857+953G>C (n.*4857+953G>C) c.1387+953G>C (n.1387+953G>C) c.5-2704G>C (n.5-2704G>C) c.547+953G>C (n.547+953G>C) c.-98-16465G>C (n.-98-16465G>C) n.5210+953G>C n.5251+953G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066655C>T | CA290827221 | BRCA1 | c.5071+953G>A (n.5071+953G>A) c.5074+953G>A (n.5074+953G>A) c.4948+953G>A (n.4948+953G>A) c.5068+953G>A (n.5068+953G>A) c.4996+953G>A (n.4996+953G>A) c.1762+953G>A (n.1762+953G>A) c.1624+953G>A (n.1624+953G>A) c.4186+953G>A (n.4186+953G>A) c.4951+953G>A (n.4951+953G>A) c.5140+953G>A (n.5140+953G>A) c.4933+953G>A (n.4933+953G>A) c.1636+953G>A (n.1636+953G>A) c.5137+953G>A (n.5137+953G>A) c.1461+953G>A c.1648+953G>A (n.1648+953G>A) c.*4857+953G>A (n.*4857+953G>A) c.1387+953G>A (n.1387+953G>A) c.5-2704G>A (n.5-2704G>A) c.547+953G>A (n.547+953G>A) c.-98-16465G>A (n.-98-16465G>A) n.5210+953G>A n.5251+953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066656G>A | CA2260770780 | BRCA1 | c.5071+952C>T (n.5071+952C>T) c.5074+952C>T (n.5074+952C>T) c.4948+952C>T (n.4948+952C>T) c.5068+952C>T (n.5068+952C>T) c.4996+952C>T (n.4996+952C>T) c.1762+952C>T (n.1762+952C>T) c.1624+952C>T (n.1624+952C>T) c.4186+952C>T (n.4186+952C>T) c.4951+952C>T (n.4951+952C>T) c.5140+952C>T (n.5140+952C>T) c.4933+952C>T (n.4933+952C>T) c.1636+952C>T (n.1636+952C>T) c.5137+952C>T (n.5137+952C>T) c.1461+952C>T c.1648+952C>T (n.1648+952C>T) c.*4857+952C>T (n.*4857+952C>T) c.1387+952C>T (n.1387+952C>T) c.5-2705C>T (n.5-2705C>T) c.547+952C>T (n.547+952C>T) c.-98-16466C>T (n.-98-16466C>T) n.5210+952C>T n.5251+952C>T | dbSNP |
17 | g.43066656G= | CA2260770779 | BRCA1 | c.5071+952C= (n.5071+952C=) c.5074+952C= (n.5074+952C=) c.4948+952C= (n.4948+952C=) c.5068+952C= (n.5068+952C=) c.4996+952C= (n.4996+952C=) c.1762+952C= (n.1762+952C=) c.1624+952C= (n.1624+952C=) c.4186+952C= (n.4186+952C=) c.4951+952C= (n.4951+952C=) c.5140+952C= (n.5140+952C=) c.4933+952C= (n.4933+952C=) c.1636+952C= (n.1636+952C=) c.5137+952C= (n.5137+952C=) c.1461+952C= c.1648+952C= (n.1648+952C=) c.*4857+952C= (n.*4857+952C=) c.1387+952C= (n.1387+952C=) c.5-2705C= (n.5-2705C=) c.547+952C= (n.547+952C=) c.-98-16466C= (n.-98-16466C=) n.5210+952C= n.5251+952C= | |
17 | g.43066656G>T | CA983875860 | BRCA1 | c.5071+952C>A (n.5071+952C>A) c.5074+952C>A (n.5074+952C>A) c.4948+952C>A (n.4948+952C>A) c.5068+952C>A (n.5068+952C>A) c.4996+952C>A (n.4996+952C>A) c.1762+952C>A (n.1762+952C>A) c.1624+952C>A (n.1624+952C>A) c.4186+952C>A (n.4186+952C>A) c.4951+952C>A (n.4951+952C>A) c.5140+952C>A (n.5140+952C>A) c.4933+952C>A (n.4933+952C>A) c.1636+952C>A (n.1636+952C>A) c.5137+952C>A (n.5137+952C>A) c.1461+952C>A c.1648+952C>A (n.1648+952C>A) c.*4857+952C>A (n.*4857+952C>A) c.1387+952C>A (n.1387+952C>A) c.5-2705C>A (n.5-2705C>A) c.547+952C>A (n.547+952C>A) c.-98-16466C>A (n.-98-16466C>A) n.5210+952C>A n.5251+952C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066660C>A | CA2527777901 | BRCA1 | c.5071+948G>T (n.5071+948G>T) c.5074+948G>T (n.5074+948G>T) c.4948+948G>T (n.4948+948G>T) c.5068+948G>T (n.5068+948G>T) c.4996+948G>T (n.4996+948G>T) c.1762+948G>T (n.1762+948G>T) c.1624+948G>T (n.1624+948G>T) c.4186+948G>T (n.4186+948G>T) c.4951+948G>T (n.4951+948G>T) c.5140+948G>T (n.5140+948G>T) c.4933+948G>T (n.4933+948G>T) c.1636+948G>T (n.1636+948G>T) c.5137+948G>T (n.5137+948G>T) c.1461+948G>T c.1648+948G>T (n.1648+948G>T) c.*4857+948G>T (n.*4857+948G>T) c.1387+948G>T (n.1387+948G>T) c.5-2709G>T (n.5-2709G>T) c.547+948G>T (n.547+948G>T) c.-98-16470G>T (n.-98-16470G>T) n.5210+948G>T n.5251+948G>T | |
17 | g.43066661A= | CA2260770781 | BRCA1 | c.5071+947T= (n.5071+947T=) c.5074+947T= (n.5074+947T=) c.4948+947T= (n.4948+947T=) c.5068+947T= (n.5068+947T=) c.4996+947T= (n.4996+947T=) c.1762+947T= (n.1762+947T=) c.1624+947T= (n.1624+947T=) c.4186+947T= (n.4186+947T=) c.4951+947T= (n.4951+947T=) c.5140+947T= (n.5140+947T=) c.4933+947T= (n.4933+947T=) c.1636+947T= (n.1636+947T=) c.5137+947T= (n.5137+947T=) c.1461+947T= c.1648+947T= (n.1648+947T=) c.*4857+947T= (n.*4857+947T=) c.1387+947T= (n.1387+947T=) c.5-2710T= (n.5-2710T=) c.547+947T= (n.547+947T=) c.-98-16471T= (n.-98-16471T=) n.5210+947T= n.5251+947T= | |
17 | g.43066661A>G | CA772175553 | BRCA1 | c.5071+947T>C (n.5071+947T>C) c.5074+947T>C (n.5074+947T>C) c.4948+947T>C (n.4948+947T>C) c.5068+947T>C (n.5068+947T>C) c.4996+947T>C (n.4996+947T>C) c.1762+947T>C (n.1762+947T>C) c.1624+947T>C (n.1624+947T>C) c.4186+947T>C (n.4186+947T>C) c.4951+947T>C (n.4951+947T>C) c.5140+947T>C (n.5140+947T>C) c.4933+947T>C (n.4933+947T>C) c.1636+947T>C (n.1636+947T>C) c.5137+947T>C (n.5137+947T>C) c.1461+947T>C c.1648+947T>C (n.1648+947T>C) c.*4857+947T>C (n.*4857+947T>C) c.1387+947T>C (n.1387+947T>C) c.5-2710T>C (n.5-2710T>C) c.547+947T>C (n.547+947T>C) c.-98-16471T>C (n.-98-16471T>C) n.5210+947T>C n.5251+947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066662G>A | CA772175555 | BRCA1 | c.5071+946C>T (n.5071+946C>T) c.5074+946C>T (n.5074+946C>T) c.4948+946C>T (n.4948+946C>T) c.5068+946C>T (n.5068+946C>T) c.4996+946C>T (n.4996+946C>T) c.1762+946C>T (n.1762+946C>T) c.1624+946C>T (n.1624+946C>T) c.4186+946C>T (n.4186+946C>T) c.4951+946C>T (n.4951+946C>T) c.5140+946C>T (n.5140+946C>T) c.4933+946C>T (n.4933+946C>T) c.1636+946C>T (n.1636+946C>T) c.5137+946C>T (n.5137+946C>T) c.1461+946C>T c.1648+946C>T (n.1648+946C>T) c.*4857+946C>T (n.*4857+946C>T) c.1387+946C>T (n.1387+946C>T) c.5-2711C>T (n.5-2711C>T) c.547+946C>T (n.547+946C>T) c.-98-16472C>T (n.-98-16472C>T) n.5210+946C>T n.5251+946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066662G= | CA2260770782 | BRCA1 | c.5071+946C= (n.5071+946C=) c.5074+946C= (n.5074+946C=) c.4948+946C= (n.4948+946C=) c.5068+946C= (n.5068+946C=) c.4996+946C= (n.4996+946C=) c.1762+946C= (n.1762+946C=) c.1624+946C= (n.1624+946C=) c.4186+946C= (n.4186+946C=) c.4951+946C= (n.4951+946C=) c.5140+946C= (n.5140+946C=) c.4933+946C= (n.4933+946C=) c.1636+946C= (n.1636+946C=) c.5137+946C= (n.5137+946C=) c.1461+946C= c.1648+946C= (n.1648+946C=) c.*4857+946C= (n.*4857+946C=) c.1387+946C= (n.1387+946C=) c.5-2711C= (n.5-2711C=) c.547+946C= (n.547+946C=) c.-98-16472C= (n.-98-16472C=) n.5210+946C= n.5251+946C= | |
17 | g.43066663G>C | CA772175576 | BRCA1 | c.5071+945C>G (n.5071+945C>G) c.5074+945C>G (n.5074+945C>G) c.4948+945C>G (n.4948+945C>G) c.5068+945C>G (n.5068+945C>G) c.4996+945C>G (n.4996+945C>G) c.1762+945C>G (n.1762+945C>G) c.1624+945C>G (n.1624+945C>G) c.4186+945C>G (n.4186+945C>G) c.4951+945C>G (n.4951+945C>G) c.5140+945C>G (n.5140+945C>G) c.4933+945C>G (n.4933+945C>G) c.1636+945C>G (n.1636+945C>G) c.5137+945C>G (n.5137+945C>G) c.1461+945C>G c.1648+945C>G (n.1648+945C>G) c.*4857+945C>G (n.*4857+945C>G) c.1387+945C>G (n.1387+945C>G) c.5-2712C>G (n.5-2712C>G) c.547+945C>G (n.547+945C>G) c.-98-16473C>G (n.-98-16473C>G) n.5210+945C>G n.5251+945C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066666C>T | CA2733913632 | BRCA1 | c.5071+942G>A (n.5071+942G>A) c.5074+942G>A (n.5074+942G>A) c.4948+942G>A (n.4948+942G>A) c.5068+942G>A (n.5068+942G>A) c.4996+942G>A (n.4996+942G>A) c.1762+942G>A (n.1762+942G>A) c.1624+942G>A (n.1624+942G>A) c.4186+942G>A (n.4186+942G>A) c.4951+942G>A (n.4951+942G>A) c.5140+942G>A (n.5140+942G>A) c.4933+942G>A (n.4933+942G>A) c.1636+942G>A (n.1636+942G>A) c.5137+942G>A (n.5137+942G>A) c.1461+942G>A c.1648+942G>A (n.1648+942G>A) c.*4857+942G>A (n.*4857+942G>A) c.1387+942G>A (n.1387+942G>A) c.5-2715G>A (n.5-2715G>A) c.547+942G>A (n.547+942G>A) c.-98-16476G>A (n.-98-16476G>A) n.5210+942G>A n.5251+942G>A | dbSNP |
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17 | g.43066669A>T | CA290827227 | BRCA1 | c.5071+939T>A (n.5071+939T>A) c.5074+939T>A (n.5074+939T>A) c.4948+939T>A (n.4948+939T>A) c.5068+939T>A (n.5068+939T>A) c.4996+939T>A (n.4996+939T>A) c.1762+939T>A (n.1762+939T>A) c.1624+939T>A (n.1624+939T>A) c.4186+939T>A (n.4186+939T>A) c.4951+939T>A (n.4951+939T>A) c.5140+939T>A (n.5140+939T>A) c.4933+939T>A (n.4933+939T>A) c.1636+939T>A (n.1636+939T>A) c.5137+939T>A (n.5137+939T>A) c.1461+939T>A c.1648+939T>A (n.1648+939T>A) c.*4857+939T>A (n.*4857+939T>A) c.1387+939T>A (n.1387+939T>A) c.5-2718T>A (n.5-2718T>A) c.547+939T>A (n.547+939T>A) c.-98-16479T>A (n.-98-16479T>A) n.5210+939T>A n.5251+939T>A | dbSNP |
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17 | g.43066670A= | CA2260770787 | BRCA1 | c.5071+938T= (n.5071+938T=) c.5074+938T= (n.5074+938T=) c.4948+938T= (n.4948+938T=) c.5068+938T= (n.5068+938T=) c.4996+938T= (n.4996+938T=) c.1762+938T= (n.1762+938T=) c.1624+938T= (n.1624+938T=) c.4186+938T= (n.4186+938T=) c.4951+938T= (n.4951+938T=) c.5140+938T= (n.5140+938T=) c.4933+938T= (n.4933+938T=) c.1636+938T= (n.1636+938T=) c.5137+938T= (n.5137+938T=) c.1461+938T= c.1648+938T= (n.1648+938T=) c.*4857+938T= (n.*4857+938T=) c.1387+938T= (n.1387+938T=) c.5-2719T= (n.5-2719T=) c.547+938T= (n.547+938T=) c.-98-16480T= (n.-98-16480T=) n.5210+938T= n.5251+938T= | |
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17 | g.43066680A>G | CA983875876 | BRCA1 | c.5071+928T>C (n.5071+928T>C) c.5074+928T>C (n.5074+928T>C) c.4948+928T>C (n.4948+928T>C) c.5068+928T>C (n.5068+928T>C) c.4996+928T>C (n.4996+928T>C) c.1762+928T>C (n.1762+928T>C) c.1624+928T>C (n.1624+928T>C) c.4186+928T>C (n.4186+928T>C) c.4951+928T>C (n.4951+928T>C) c.5140+928T>C (n.5140+928T>C) c.4933+928T>C (n.4933+928T>C) c.1636+928T>C (n.1636+928T>C) c.5137+928T>C (n.5137+928T>C) c.1461+928T>C c.1648+928T>C (n.1648+928T>C) c.*4857+928T>C (n.*4857+928T>C) c.1387+928T>C (n.1387+928T>C) c.5-2729T>C (n.5-2729T>C) c.547+928T>C (n.547+928T>C) c.-98-16490T>C (n.-98-16490T>C) n.5210+928T>C n.5251+928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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