Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052455T>ACA364230139CUL7,KLC4c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.620A>T
n.375A>T
n.617A>T
n.537A>T
n.572A>T
c.975A>T (n.975A>T)
c.-552-6571T>A (n.-552-6571T>A)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
6g.43052455T>CCA364230137CUL7,KLC4c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.620A>G
n.375A>G
n.617A>G
n.537A>G
n.572A>G
c.975A>G (n.975A>G)
c.-552-6571T>C (n.-552-6571T>C)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
6g.43052455T>GCA364230138CUL7,KLC4c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.620A>C
n.375A>C
n.617A>C
n.537A>C
n.572A>C
c.975A>C (n.975A>C)
c.-552-6571T>G (n.-552-6571T>G)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
6g.43052456T>ACA364230140CUL7,KLC4c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.619A>T
n.374A>T
n.616A>T
n.536A>T
n.571A>T
c.974A>T (n.974A>T)
c.-552-6570T>A (n.-552-6570T>A)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
6g.43052456T>CCA450370932CUL7,KLC4c.333A>G (p.Glu111=)
n.619A>G
n.374A>G
n.616A>G
n.536A>G
n.571A>G
c.974A>G (n.974A>G)
c.-552-6570T>C (n.-552-6570T>C)
c.489A>G (p.Glu163=)
6g.43052456T>GCA364230141CUL7,KLC4c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.619A>C
n.374A>C
n.616A>C
n.536A>C
n.571A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.-552-6570T>G (n.-552-6570T>G)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052457T>ACA364230142CUL7,KLC4c.332A>T (p.Glu111Val)
n.618A>T
n.373A>T
n.615A>T
n.535A>T
n.570A>T
c.973A>T (n.973A>T)
c.-552-6569T>A (n.-552-6569T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
6g.43052457T>CCA364230143CUL7,KLC4c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.618A>G
n.373A>G
n.615A>G
n.535A>G
n.570A>G
c.973A>G (n.973A>G)
c.-552-6569T>C (n.-552-6569T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
6g.43052457T>GCA364230144CUL7,KLC4c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.618A>C
n.373A>C
n.615A>C
n.535A>C
n.570A>C
c.973A>C (n.973A>C)
c.-552-6569T>G (n.-552-6569T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
 gnomAD v4
6g.43052458C>ACA364230145CUL7,KLC4c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.617G>T
n.372G>T
n.614G>T
n.534G>T
n.569G>T
c.972G>T (n.972G>T)
c.-552-6568C>A (n.-552-6568C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
 COSMIC COSMIC
6g.43052458C>GCA364230146CUL7,KLC4c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.617G>C
n.372G>C
n.614G>C
n.534G>C
n.569G>C
c.972G>C (n.972G>C)
c.-552-6568C>G (n.-552-6568C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
6g.43052458C>TCA364230147CUL7,KLC4c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.617G>A
n.372G>A
n.614G>A
n.534G>A
n.569G>A
c.972G>A (n.972G>A)
c.-552-6568C>T (n.-552-6568C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
6g.43052459C>ACA364230148CUL7,KLC4c.330G>T (p.Met110Ile)
n.616G>T
n.371G>T
n.613G>T
n.533G>T
n.568G>T
c.971G>T (n.971G>T)
c.-552-6567C>A (n.-552-6567C>A)
c.486G>T (p.Met162Ile)
6g.43052459C>GCA364230149CUL7,KLC4c.330G>C (p.Met110Ile)
n.616G>C
n.371G>C
n.613G>C
n.533G>C
n.568G>C
c.971G>C (n.971G>C)
c.-552-6567C>G (n.-552-6567C>G)
c.486G>C (p.Met162Ile)
6g.43052459C>TCA364230150CUL7,KLC4c.330G>A (p.Met110Ile)
n.616G>A
n.371G>A
n.613G>A
n.533G>A
n.568G>A
c.971G>A (n.971G>A)
c.-552-6567C>T (n.-552-6567C>T)
c.486G>A (p.Met162Ile)
6g.43052460A=CA1624343368CUL7,KLC4c.329T= (p.Met110=)
n.615T=
n.370T=
n.612T=
n.532T=
n.567T=
c.970T= (n.970T=)
c.-552-6566A= (n.-552-6566A=)
c.485T= (p.Met162=)
6g.43052460A>CCA364230152CUL7,KLC4c.329T>G (p.Met110Arg)
n.615T>G
n.370T>G
n.612T>G
n.532T>G
n.567T>G
c.970T>G (n.970T>G)
c.-552-6566A>C (n.-552-6566A>C)
c.485T>G (p.Met162Arg)
 ClinVar
6g.43052460A>GCA3814411CUL7,KLC4c.329T>C (p.Met110Thr)
n.615T>C
n.370T>C
n.612T>C
n.532T>C
n.567T>C
c.970T>C (n.970T>C)
c.-552-6566A>G (n.-552-6566A>G)
c.485T>C (p.Met162Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052460A>TCA364230151CUL7,KLC4c.329T>A (p.Met110Lys)
n.615T>A
n.370T>A
n.612T>A
n.532T>A
n.567T>A
c.970T>A (n.970T>A)
c.-552-6566A>T (n.-552-6566A>T)
c.485T>A (p.Met162Lys)
6g.43052461T>ACA138252089CUL7,KLC4c.328A>T (p.Met110Leu)
n.614A>T
n.369A>T
n.611A>T
n.531A>T
n.566A>T
c.969A>T (n.969A>T)
c.-552-6565T>A (n.-552-6565T>A)
c.484A>T (p.Met162Leu)
 dbSNP
6g.43052461T>CCA364230153CUL7,KLC4c.328A>G (p.Met110Val)
n.614A>G
n.369A>G
n.611A>G
n.531A>G
n.566A>G
c.969A>G (n.969A>G)
c.-552-6565T>C (n.-552-6565T>C)
c.484A>G (p.Met162Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052461T>GCA364230154CUL7,KLC4c.328A>C (p.Met110Leu)
n.614A>C
n.369A>C
n.611A>C
n.531A>C
n.566A>C
c.969A>C (n.969A>C)
c.-552-6565T>G (n.-552-6565T>G)
c.484A>C (p.Met162Leu)
6g.43052461T=CA1624343369CUL7,KLC4c.328A= (p.Met110=)
n.614A=
n.369A=
n.611A=
n.531A=
n.566A=
c.969A= (n.969A=)
c.-552-6565T= (n.-552-6565T=)
c.484A= (p.Met162=)
6g.43052462C>ACA364230155CUL7,KLC4c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.613G>T
n.368G>T
n.610G>T
n.530G>T
n.565G>T
c.968G>T (n.968G>T)
c.-552-6564C>A (n.-552-6564C>A)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
6g.43052462C=CA1624343370CUL7,KLC4c.327G= (p.Glu109=)
n.613G=
n.368G=
n.610G=
n.530G=
n.565G=
c.968G= (n.968G=)
c.-552-6564C= (n.-552-6564C=)
c.483G= (p.Glu161=)
6g.43052462C>GCA364230156CUL7,KLC4c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.613G>C
n.368G>C
n.610G>C
n.530G>C
n.565G>C
c.968G>C (n.968G>C)
c.-552-6564C>G (n.-552-6564C>G)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
6g.43052462C>TCA450370936CUL7,KLC4c.327G>A (p.Glu109=)
n.613G>A
n.368G>A
n.610G>A
n.530G>A
n.565G>A
c.968G>A (n.968G>A)
c.-552-6564C>T (n.-552-6564C>T)
c.483G>A (p.Glu161=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052463T>ACA364230157CUL7,KLC4c.326A>T (p.Glu109Val)
n.612A>T
n.367A>T
n.609A>T
n.529A>T
n.564A>T
c.967A>T (n.967A>T)
c.-552-6563T>A (n.-552-6563T>A)
c.482A>T (p.Glu161Val)
6g.43052463T>CCA364230158CUL7,KLC4c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.612A>G
n.367A>G
n.609A>G
n.529A>G
n.564A>G
c.967A>G (n.967A>G)
c.-552-6563T>C (n.-552-6563T>C)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
6g.43052463T>GCA364230159CUL7,KLC4c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.612A>C
n.367A>C
n.609A>C
n.529A>C
n.564A>C
c.967A>C (n.967A>C)
c.-552-6563T>G (n.-552-6563T>G)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
6g.43052464C>ACA364230160CUL7,KLC4c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.611G>T
n.366G>T
n.608G>T
n.528G>T
n.563G>T
c.966G>T (n.966G>T)
c.-552-6562C>A (n.-552-6562C>A)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
6g.43052464C>GCA364230161CUL7,KLC4c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.611G>C
n.366G>C
n.608G>C
n.528G>C
n.563G>C
c.966G>C (n.966G>C)
c.-552-6562C>G (n.-552-6562C>G)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
6g.43052464C>TCA364230162CUL7,KLC4c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.611G>A
n.366G>A
n.608G>A
n.528G>A
n.563G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.-552-6562C>T (n.-552-6562C>T)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 gnomAD v4
6g.43052465C>ACA364230163CUL7,KLC4c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.610G>T
n.365G>T
n.607G>T
n.527G>T
n.562G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.-552-6561C>A (n.-552-6561C>A)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
6g.43052465C=CA1624343371CUL7,KLC4c.324G= (p.Glu108=)
n.610G=
n.365G=
n.607G=
n.527G=
n.562G=
c.965G= (n.965G=)
c.-552-6561C= (n.-552-6561C=)
c.480G= (p.Glu160=)
6g.43052465C>GCA364230164CUL7,KLC4c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.610G>C
n.365G>C
n.607G>C
n.527G>C
n.562G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.-552-6561C>G (n.-552-6561C>G)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
6g.43052465C>TCA450370939CUL7,KLC4c.324G>A (p.Glu108=)
n.610G>A
n.365G>A
n.607G>A
n.527G>A
n.562G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.-552-6561C>T (n.-552-6561C>T)
c.480G>A (p.Glu160=)
 ClinVar dbSNP
6g.43052466T>ACA364230166CUL7,KLC4c.323A>T (p.Glu108Val)
n.609A>T
n.364A>T
n.606A>T
n.526A>T
n.561A>T
c.964A>T (n.964A>T)
c.-552-6560T>A (n.-552-6560T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
6g.43052466T>CCA3814412CUL7,KLC4c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.609A>G
n.364A>G
n.606A>G
n.526A>G
n.561A>G
c.964A>G (n.964A>G)
c.-552-6560T>C (n.-552-6560T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052466T>GCA364230165CUL7,KLC4c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.609A>C
n.364A>C
n.606A>C
n.526A>C
n.561A>C
c.964A>C (n.964A>C)
c.-552-6560T>G (n.-552-6560T>G)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
6g.43052466T=CA1624343372CUL7,KLC4c.323A= (p.Glu108=)
n.609A=
n.364A=
n.606A=
n.526A=
n.561A=
c.964A= (n.964A=)
c.-552-6560T= (n.-552-6560T=)
c.479A= (p.Glu160=)
6g.43052467C>ACA364230167CUL7,KLC4c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.608G>T
n.363G>T
n.605G>T
n.525G>T
n.560G>T
c.963G>T (n.963G>T)
c.-552-6559C>A (n.-552-6559C>A)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
6g.43052467C>GCA364230168CUL7,KLC4c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.608G>C
n.363G>C
n.605G>C
n.525G>C
n.560G>C
c.963G>C (n.963G>C)
c.-552-6559C>G (n.-552-6559C>G)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
6g.43052467C>TCA364230169CUL7,KLC4c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.608G>A
n.363G>A
n.605G>A
n.525G>A
n.560G>A
c.963G>A (n.963G>A)
c.-552-6559C>T (n.-552-6559C>T)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
6g.43052468C>ACA450370941CUL7,KLC4c.321G>T (p.Leu107=)
n.607G>T
n.362G>T
n.604G>T
n.524G>T
n.559G>T
c.962G>T (n.962G>T)
c.-552-6558C>A (n.-552-6558C>A)
c.477G>T (p.Leu159=)
6g.43052468C>GCA450370943CUL7,KLC4c.321G>C (p.Leu107=)
n.607G>C
n.362G>C
n.604G>C
n.524G>C
n.559G>C
c.962G>C (n.962G>C)
c.-552-6558C>G (n.-552-6558C>G)
c.477G>C (p.Leu159=)
6g.43052468C>TCA450370944CUL7,KLC4c.321G>A (p.Leu107=)
n.607G>A
n.362G>A
n.604G>A
n.524G>A
n.559G>A
c.962G>A (n.962G>A)
c.-552-6558C>T (n.-552-6558C>T)
c.477G>A (p.Leu159=)
6g.43052469A=CA1624343373CUL7,KLC4c.320T= (p.Leu107=)
n.606T=
n.361T=
n.603T=
n.523T=
n.558T=
c.961T= (n.961T=)
c.-552-6557A= (n.-552-6557A=)
c.476T= (p.Leu159=)
6g.43052469A>CCA364230170CUL7,KLC4c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.606T>G
n.361T>G
n.603T>G
n.523T>G
n.558T>G
c.961T>G (n.961T>G)
c.-552-6557A>C (n.-552-6557A>C)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
6g.43052469A>GCA364230171CUL7,KLC4c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.606T>C
n.361T>C
n.603T>C
n.523T>C
n.558T>C
c.961T>C (n.961T>C)
c.-552-6557A>G (n.-552-6557A>G)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052469A>TCA364230172CUL7,KLC4c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.606T>A
n.361T>A
n.603T>A
n.523T>A
n.558T>A
c.961T>A (n.961T>A)
c.-552-6557A>T (n.-552-6557A>T)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
6g.43052470G>ACA450370945CUL7,KLC4c.319C>T (p.Leu107=)
n.605C>T
n.360C>T
n.602C>T
n.522C>T
n.557C>T
c.960C>T (n.960C>T)
c.-552-6556G>A (n.-552-6556G>A)
c.475C>T (p.Leu159=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052470G>CCA3814413CUL7,KLC4c.319C>G (p.Leu107Val)
n.605C>G
n.360C>G
n.602C>G
n.522C>G
n.557C>G
c.960C>G (n.960C>G)
c.-552-6556G>C (n.-552-6556G>C)
c.475C>G (p.Leu159Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052470G=CA1624343374CUL7,KLC4c.319C= (p.Leu107=)
n.605C=
n.360C=
n.602C=
n.522C=
n.557C=
c.960C= (n.960C=)
c.-552-6556G= (n.-552-6556G=)
c.475C= (p.Leu159=)
6g.43052470G>TCA364230173CUL7,KLC4c.319C>A (p.Leu107Met)
n.605C>A
n.360C>A
n.602C>A
n.522C>A
n.557C>A
c.960C>A (n.960C>A)
c.-552-6556G>T (n.-552-6556G>T)
c.475C>A (p.Leu159Met)
6g.43052471C>ACA450370946CUL7,KLC4c.318G>T (p.Val106=)
n.604G>T
n.359G>T
n.601G>T
n.521G>T
n.556G>T
c.959G>T (n.959G>T)
c.-552-6555C>A (n.-552-6555C>A)
c.474G>T (p.Val158=)
 gnomAD v4
6g.43052471C>GCA450370947CUL7,KLC4c.318G>C (p.Val106=)
n.604G>C
n.359G>C
n.601G>C
n.521G>C
n.556G>C
c.959G>C (n.959G>C)
c.-552-6555C>G (n.-552-6555C>G)
c.474G>C (p.Val158=)
6g.43052471C>TCA450370948CUL7,KLC4c.318G>A (p.Val106=)
n.604G>A
n.359G>A
n.601G>A
n.521G>A
n.556G>A
c.959G>A (n.959G>A)
c.-552-6555C>T (n.-552-6555C>T)
c.474G>A (p.Val158=)
6g.43052472A=CA1624343375CUL7,KLC4c.317T= (p.Val106=)
n.603T=
n.358T=
n.600T=
n.520T=
n.555T=
c.958T= (n.958T=)
c.-552-6554A= (n.-552-6554A=)
c.473T= (p.Val158=)
6g.43052472A>CCA364230174CUL7,KLC4c.317T>G (p.Val106Gly)
n.603T>G
n.358T>G
n.600T>G
n.520T>G
n.555T>G
c.958T>G (n.958T>G)
c.-552-6554A>C (n.-552-6554A>C)
c.473T>G (p.Val158Gly)
6g.43052472A>GCA3814414CUL7,KLC4c.317T>C (p.Val106Ala)
n.603T>C
n.358T>C
n.600T>C
n.520T>C
n.555T>C
c.958T>C (n.958T>C)
c.-552-6554A>G (n.-552-6554A>G)
c.473T>C (p.Val158Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052472A>TCA364230175CUL7,KLC4c.317T>A (p.Val106Glu)
n.603T>A
n.358T>A
n.600T>A
n.520T>A
n.555T>A
c.958T>A (n.958T>A)
c.-552-6554A>T (n.-552-6554A>T)
c.473T>A (p.Val158Glu)
6g.43052473C>ACA3814415CUL7,KLC4c.316G>T (p.Val106Leu)
n.602G>T
n.357G>T
n.599G>T
n.519G>T
n.554G>T
c.957G>T (n.957G>T)
c.-552-6553C>A (n.-552-6553C>A)
c.472G>T (p.Val158Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052473C=CA1624343376CUL7,KLC4c.316G= (p.Val106=)
n.602G=
n.357G=
n.599G=
n.519G=
n.554G=
c.957G= (n.957G=)
c.-552-6553C= (n.-552-6553C=)
c.472G= (p.Val158=)
6g.43052473C>GCA364230177CUL7,KLC4c.316G>C (p.Val106Leu)
n.602G>C
n.357G>C
n.599G>C
n.519G>C
n.554G>C
c.957G>C (n.957G>C)
c.-552-6553C>G (n.-552-6553C>G)
c.472G>C (p.Val158Leu)
6g.43052473C>TCA364230176CUL7,KLC4c.316G>A (p.Val106Met)
n.602G>A
n.357G>A
n.599G>A
n.519G>A
n.554G>A
c.957G>A (n.957G>A)
c.-552-6553C>T (n.-552-6553C>T)
c.472G>A (p.Val158Met)
6g.43052474A>CCA450370949CUL7,KLC4c.315T>G (p.Ser105=)
n.601T>G
n.356T>G
n.598T>G
n.518T>G
n.553T>G
c.956T>G (n.956T>G)
c.-552-6552A>C (n.-552-6552A>C)
c.471T>G (p.Ser157=)
6g.43052474A>GCA450370950CUL7,KLC4c.315T>C (p.Ser105=)
n.601T>C
n.356T>C
n.598T>C
n.518T>C
n.553T>C
c.956T>C (n.956T>C)
c.-552-6552A>G (n.-552-6552A>G)
c.471T>C (p.Ser157=)
6g.43052474A>TCA450370951CUL7,KLC4c.315T>A (p.Ser105=)
n.601T>A
n.356T>A
n.598T>A
n.518T>A
n.553T>A
c.956T>A (n.956T>A)
c.-552-6552A>T (n.-552-6552A>T)
c.471T>A (p.Ser157=)
6g.43052475G>ACA3814416CUL7,KLC4c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.600C>T
n.355C>T
n.597C>T
n.517C>T
n.552C>T
c.955C>T (n.955C>T)
c.-552-6551G>A (n.-552-6551G>A)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052475G>CCA364230178CUL7,KLC4c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.600C>G
n.355C>G
n.597C>G
n.517C>G
n.552C>G
c.955C>G (n.955C>G)
c.-552-6551G>C (n.-552-6551G>C)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
6g.43052475G=CA1624343377CUL7,KLC4c.314C= (p.Ser105=)
n.600C=
n.355C=
n.597C=
n.517C=
n.552C=
c.955C= (n.955C=)
c.-552-6551G= (n.-552-6551G=)
c.470C= (p.Ser157=)
6g.43052475G>TCA364230179CUL7,KLC4c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.600C>A
n.355C>A
n.597C>A
n.517C>A
n.552C>A
c.955C>A (n.955C>A)
c.-552-6551G>T (n.-552-6551G>T)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
6g.43052476A>CCA364230180CUL7,KLC4c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.599T>G
n.354T>G
n.596T>G
n.516T>G
n.551T>G
c.954T>G (n.954T>G)
c.-552-6550A>C (n.-552-6550A>C)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
6g.43052476A>GCA364230181CUL7,KLC4c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.599T>C
n.354T>C
n.596T>C
n.516T>C
n.551T>C
c.954T>C (n.954T>C)
c.-552-6550A>G (n.-552-6550A>G)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
6g.43052476A>TCA364230182CUL7,KLC4c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.599T>A
n.354T>A
n.596T>A
n.516T>A
n.551T>A
c.954T>A (n.954T>A)
c.-552-6550A>T (n.-552-6550A>T)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
6g.43052477T>ACA364230183CUL7,KLC4c.312A>T (p.Lys104Asn)
n.598A>T
n.353A>T
n.595A>T
n.515A>T
n.550A>T
c.953A>T (n.953A>T)
c.-552-6549T>A (n.-552-6549T>A)
c.468A>T (p.Lys156Asn)
6g.43052477T>CCA450370952CUL7,KLC4c.312A>G (p.Lys104=)
n.598A>G
n.353A>G
n.595A>G
n.515A>G
n.550A>G
c.953A>G (n.953A>G)
c.-552-6549T>C (n.-552-6549T>C)
c.468A>G (p.Lys156=)
6g.43052477T>GCA364230184CUL7,KLC4c.312A>C (p.Lys104Asn)
n.598A>C
n.353A>C
n.595A>C
n.515A>C
n.550A>C
c.953A>C (n.953A>C)
c.-552-6549T>G (n.-552-6549T>G)
c.468A>C (p.Lys156Asn)
6g.43052479dupCA2842796748CUL7,KLC4c.312dup (p.Ser105IlefsTer?)
n.598dup
n.353dup
n.595dup
n.515dup
n.550dup
c.953dup (n.953dup)
c.-552-6547dup (n.-552-6547dup)
c.468dup (p.Ser157IlefsTer?)
6g.43052478T>ACA364230185CUL7,KLC4c.311A>T (p.Lys104Ile)
n.597A>T
n.352A>T
n.594A>T
n.514A>T
n.549A>T
c.952A>T (n.952A>T)
c.-552-6548T>A (n.-552-6548T>A)
c.467A>T (p.Lys156Ile)
6g.43052478T>CCA364230186CUL7,KLC4c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.597A>G
n.352A>G
n.594A>G
n.514A>G
n.549A>G
c.952A>G (n.952A>G)
c.-552-6548T>C (n.-552-6548T>C)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
6g.43052478T>GCA364230187CUL7,KLC4c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.597A>C
n.352A>C
n.594A>C
n.514A>C
n.549A>C
c.952A>C (n.952A>C)
c.-552-6548T>G (n.-552-6548T>G)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
6g.43052479T>ACA364230188CUL7,KLC4c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.596A>T
n.351A>T
n.593A>T
n.513A>T
n.548A>T
c.951A>T (n.951A>T)
c.-552-6547T>A (n.-552-6547T>A)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
6g.43052479T>CCA364230189CUL7,KLC4c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.596A>G
n.351A>G
n.593A>G
n.513A>G
n.548A>G
c.951A>G (n.951A>G)
c.-552-6547T>C (n.-552-6547T>C)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
 gnomAD v4
6g.43052479T>GCA364230190CUL7,KLC4c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.596A>C
n.351A>C
n.593A>C
n.513A>C
n.548A>C
c.951A>C (n.951A>C)
c.-552-6547T>G (n.-552-6547T>G)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
6g.43052480G>ACA450370956CUL7,KLC4c.309C>T (p.Asp103=)
n.595C>T
n.350C>T
n.592C>T
n.512C>T
n.547C>T
c.950C>T (n.950C>T)
c.-552-6546G>A (n.-552-6546G>A)
c.465C>T (p.Asp155=)
 gnomAD v4
6g.43052480G>CCA364230191CUL7,KLC4c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.595C>G
n.350C>G
n.592C>G
n.512C>G
n.547C>G
c.950C>G (n.950C>G)
c.-552-6546G>C (n.-552-6546G>C)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
6g.43052480G=CA1624343378CUL7,KLC4c.309C= (p.Asp103=)
n.595C=
n.350C=
n.592C=
n.512C=
n.547C=
c.950C= (n.950C=)
c.-552-6546G= (n.-552-6546G=)
c.465C= (p.Asp155=)
6g.43052480G>TCA3814417CUL7,KLC4c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.595C>A
n.350C>A
n.592C>A
n.512C>A
n.547C>A
c.950C>A (n.950C>A)
c.-552-6546G>T (n.-552-6546G>T)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052481T>ACA364230192CUL7,KLC4c.308A>T (p.Asp103Val)
n.594A>T
n.349A>T
n.591A>T
n.511A>T
n.546A>T
c.949A>T (n.949A>T)
c.-552-6545T>A (n.-552-6545T>A)
c.464A>T (p.Asp155Val)
6g.43052481T>CCA138252108CUL7,KLC4c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.594A>G
n.349A>G
n.591A>G
n.511A>G
n.546A>G
c.949A>G (n.949A>G)
c.-552-6545T>C (n.-552-6545T>C)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052481T>GCA364230193CUL7,KLC4c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.594A>C
n.349A>C
n.591A>C
n.511A>C
n.546A>C
c.949A>C (n.949A>C)
c.-552-6545T>G (n.-552-6545T>G)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
6g.43052481T=CA1624343379CUL7,KLC4c.308A= (p.Asp103=)
n.594A=
n.349A=
n.591A=
n.511A=
n.546A=
c.949A= (n.949A=)
c.-552-6545T= (n.-552-6545T=)
c.464A= (p.Asp155=)
6g.43052482C>ACA364230194CUL7,KLC4c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.593G>T
n.348G>T
n.590G>T
n.510G>T
n.545G>T
c.948G>T (n.948G>T)
c.-552-6544C>A (n.-552-6544C>A)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
6g.43052482C=CA1624343380CUL7,KLC4c.307G= (p.Asp103=)
n.593G=
n.348G=
n.590G=
n.510G=
n.545G=
c.948G= (n.948G=)
c.-552-6544C= (n.-552-6544C=)
c.463G= (p.Asp155=)
6g.43052482C>GCA364230195CUL7,KLC4c.307G>C (p.Asp103His)
n.593G>C
n.348G>C
n.590G>C
n.510G>C
n.545G>C
c.948G>C (n.948G>C)
c.-552-6544C>G (n.-552-6544C>G)
c.463G>C (p.Asp155His)
6g.43052482C>TCA364230196CUL7,KLC4c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.593G>A
n.348G>A
n.590G>A
n.510G>A
n.545G>A
c.948G>A (n.948G>A)
c.-552-6544C>T (n.-552-6544C>T)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052483C>ACA450370959CUL7,KLC4c.306G>T (p.Leu102=)
n.592G>T
n.347G>T
n.589G>T
n.509G>T
n.544G>T
c.947G>T (n.947G>T)
c.-552-6543C>A (n.-552-6543C>A)
c.462G>T (p.Leu154=)
6g.43052483C=CA1624343381CUL7,KLC4c.306G= (p.Leu102=)
n.592G=
n.347G=
n.589G=
n.509G=
n.544G=
c.947G= (n.947G=)
c.-552-6543C= (n.-552-6543C=)
c.462G= (p.Leu154=)
6g.43052483C>GCA450370958CUL7,KLC4c.306G>C (p.Leu102=)
n.592G>C
n.347G>C
n.589G>C
n.509G>C
n.544G>C
c.947G>C (n.947G>C)
c.-552-6543C>G (n.-552-6543C>G)
c.462G>C (p.Leu154=)
6g.43052483C>TCA450370957CUL7,KLC4c.306G>A (p.Leu102=)
n.592G>A
n.347G>A
n.589G>A
n.509G>A
n.544G>A
c.947G>A (n.947G>A)
c.-552-6543C>T (n.-552-6543C>T)
c.462G>A (p.Leu154=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052484A=CA1624343382CUL7,KLC4c.305T= (p.Leu102=)
n.591T=
n.346T=
n.588T=
n.508T=
n.543T=
c.946T= (n.946T=)
c.-552-6542A= (n.-552-6542A=)
c.461T= (p.Leu154=)
6g.43052484A>CCA364230199CUL7,KLC4c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.591T>G
n.346T>G
n.588T>G
n.508T>G
n.543T>G
c.946T>G (n.946T>G)
c.-552-6542A>C (n.-552-6542A>C)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
6g.43052484A>GCA364230197CUL7,KLC4c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.591T>C
n.346T>C
n.588T>C
n.508T>C
n.543T>C
c.946T>C (n.946T>C)
c.-552-6542A>G (n.-552-6542A>G)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052484A>TCA364230198CUL7,KLC4c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.591T>A
n.346T>A
n.588T>A
n.508T>A
n.543T>A
c.946T>A (n.946T>A)
c.-552-6542A>T (n.-552-6542A>T)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
6g.43052485G>ACA450370961CUL7,KLC4c.304C>T (p.Leu102=)
n.590C>T
n.345C>T
n.587C>T
n.507C>T
n.542C>T
c.945C>T (n.945C>T)
c.-552-6541G>A (n.-552-6541G>A)
c.460C>T (p.Leu154=)
6g.43052485G>CCA364230200CUL7,KLC4c.304C>G (p.Leu102Val)
n.590C>G
n.345C>G
n.587C>G
n.507C>G
n.542C>G
c.945C>G (n.945C>G)
c.-552-6541G>C (n.-552-6541G>C)
c.460C>G (p.Leu154Val)
6g.43052485G>TCA364230201CUL7,KLC4c.304C>A (p.Leu102Met)
n.590C>A
n.345C>A
n.587C>A
n.507C>A
n.542C>A
c.945C>A (n.945C>A)
c.-552-6541G>T (n.-552-6541G>T)
c.460C>A (p.Leu154Met)
6g.43052486G>ACA450370964CUL7,KLC4c.303C>T (p.Ala101=)
n.589C>T
n.344C>T
n.586C>T
n.506C>T
n.541C>T
c.944C>T (n.944C>T)
c.-552-6540G>A (n.-552-6540G>A)
c.459C>T (p.Ala153=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052486G>CCA450370963CUL7,KLC4c.303C>G (p.Ala101=)
n.589C>G
n.344C>G
n.586C>G
n.506C>G
n.541C>G
c.944C>G (n.944C>G)
c.-552-6540G>C (n.-552-6540G>C)
c.459C>G (p.Ala153=)
6g.43052486G=CA1624343383CUL7,KLC4c.303C= (p.Ala101=)
n.589C=
n.344C=
n.586C=
n.506C=
n.541C=
c.944C= (n.944C=)
c.-552-6540G= (n.-552-6540G=)
c.459C= (p.Ala153=)
6g.43052486G>TCA450370962CUL7,KLC4c.303C>A (p.Ala101=)
n.589C>A
n.344C>A
n.586C>A
n.506C>A
n.541C>A
c.944C>A (n.944C>A)
c.-552-6540G>T (n.-552-6540G>T)
c.459C>A (p.Ala153=)
 dbSNP
6g.43052487G>ACA364230202CUL7,KLC4c.302C>T (p.Ala101Val)
n.588C>T
n.343C>T
n.585C>T
n.505C>T
n.540C>T
c.943C>T (n.943C>T)
c.-552-6539G>A (n.-552-6539G>A)
c.458C>T (p.Ala153Val)
 gnomAD v4
6g.43052487G>CCA364230203CUL7,KLC4c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.588C>G
n.343C>G
n.585C>G
n.505C>G
n.540C>G
c.943C>G (n.943C>G)
c.-552-6539G>C (n.-552-6539G>C)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
6g.43052487G>TCA364230204CUL7,KLC4c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.588C>A
n.343C>A
n.585C>A
n.505C>A
n.540C>A
c.943C>A (n.943C>A)
c.-552-6539G>T (n.-552-6539G>T)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
6g.43052488C>ACA364230205CUL7,KLC4c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.587G>T
n.342G>T
n.584G>T
n.504G>T
n.539G>T
c.942G>T (n.942G>T)
c.-552-6538C>A (n.-552-6538C>A)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
 gnomAD v4
6g.43052488C>GCA364230207CUL7,KLC4c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.587G>C
n.342G>C
n.584G>C
n.504G>C
n.539G>C
c.942G>C (n.942G>C)
c.-552-6538C>G (n.-552-6538C>G)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
6g.43052488C>TCA364230206CUL7,KLC4c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.587G>A
n.342G>A
n.584G>A
n.504G>A
n.539G>A
c.942G>A (n.942G>A)
c.-552-6538C>T (n.-552-6538C>T)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
6g.43052489C>ACA450370966CUL7,KLC4c.300G>T (p.Gly100=)
n.586G>T
n.341G>T
n.583G>T
n.503G>T
n.538G>T
c.941G>T (n.941G>T)
c.-552-6537C>A (n.-552-6537C>A)
c.456G>T (p.Gly152=)
6g.43052489C=CA1624343384CUL7,KLC4c.300G= (p.Gly100=)
n.586G=
n.341G=
n.583G=
n.503G=
n.538G=
c.941G= (n.941G=)
c.-552-6537C= (n.-552-6537C=)
c.456G= (p.Gly152=)
6g.43052489C>GCA450370965CUL7,KLC4c.300G>C (p.Gly100=)
n.586G>C
n.341G>C
n.583G>C
n.503G>C
n.538G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.-552-6537C>G (n.-552-6537C>G)
c.456G>C (p.Gly152=)
 gnomAD v4
6g.43052489C>TCA3814418CUL7,KLC4c.300G>A (p.Gly100=)
n.586G>A
n.341G>A
n.583G>A
n.503G>A
n.538G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.-552-6537C>T (n.-552-6537C>T)
c.456G>A (p.Gly152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052490C>ACA364230208CUL7,KLC4c.299G>T (p.Gly100Val)
n.585G>T
n.340G>T
n.582G>T
n.502G>T
n.537G>T
c.940G>T (n.940G>T)
c.-552-6536C>A (n.-552-6536C>A)
c.455G>T (p.Gly152Val)
6g.43052490C>GCA364230209CUL7,KLC4c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.585G>C
n.340G>C
n.582G>C
n.502G>C
n.537G>C
c.940G>C (n.940G>C)
c.-552-6536C>G (n.-552-6536C>G)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
6g.43052490C>TCA364230210CUL7,KLC4c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.585G>A
n.340G>A
n.582G>A
n.502G>A
n.537G>A
c.940G>A (n.940G>A)
c.-552-6536C>T (n.-552-6536C>T)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
6g.43052491C>ACA364230211CUL7,KLC4c.298G>T (p.Gly100Trp)
n.584G>T
n.339G>T
n.581G>T
n.501G>T
n.536G>T
c.939G>T (n.939G>T)
c.-552-6535C>A (n.-552-6535C>A)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
6g.43052491C=CA1624343385CUL7,KLC4c.298G= (p.Gly100=)
n.584G=
n.339G=
n.581G=
n.501G=
n.536G=
c.939G= (n.939G=)
c.-552-6535C= (n.-552-6535C=)
c.454G= (p.Gly152=)
6g.43052491C>GCA364230212CUL7,KLC4c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.584G>C
n.339G>C
n.581G>C
n.501G>C
n.536G>C
c.939G>C (n.939G>C)
c.-552-6535C>G (n.-552-6535C>G)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
6g.43052491C>TCA3814419CUL7,KLC4c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.584G>A
n.339G>A
n.581G>A
n.501G>A
n.536G>A
c.939G>A (n.939G>A)
c.-552-6535C>T (n.-552-6535C>T)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052492A>CCA450370574CUL7,KLC4c.297T>G (p.Val99=)
n.583T>G
n.338T>G
n.580T>G
n.500T>G
n.535T>G
c.938T>G (n.938T>G)
c.-552-6534A>C (n.-552-6534A>C)
c.453T>G (p.Val151=)
6g.43052492A>GCA450370575CUL7,KLC4c.297T>C (p.Val99=)
n.583T>C
n.338T>C
n.580T>C
n.500T>C
n.535T>C
c.938T>C (n.938T>C)
c.-552-6534A>G (n.-552-6534A>G)
c.453T>C (p.Val151=)
6g.43052492A>TCA450370576CUL7,KLC4c.297T>A (p.Val99=)
n.583T>A
n.338T>A
n.580T>A
n.500T>A
n.535T>A
c.938T>A (n.938T>A)
c.-552-6534A>T (n.-552-6534A>T)
c.453T>A (p.Val151=)
6g.43052493A=CA1624343386CUL7,KLC4c.296T= (p.Val99=)
n.582T=
n.337T=
n.579T=
n.499T=
n.534T=
c.937T= (n.937T=)
c.-552-6533A= (n.-552-6533A=)
c.452T= (p.Val151=)
6g.43052493A>CCA364230214CUL7,KLC4c.296T>G (p.Val99Gly)
n.582T>G
n.337T>G
n.579T>G
n.499T>G
n.534T>G
c.937T>G (n.937T>G)
c.-552-6533A>C (n.-552-6533A>C)
c.452T>G (p.Val151Gly)
 dbSNP
6g.43052493A>GCA364230215CUL7,KLC4c.296T>C (p.Val99Ala)
n.582T>C
n.337T>C
n.579T>C
n.499T>C
n.534T>C
c.937T>C (n.937T>C)
c.-552-6533A>G (n.-552-6533A>G)
c.452T>C (p.Val151Ala)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052493A>TCA364230216CUL7,KLC4c.296T>A (p.Val99Asp)
n.582T>A
n.337T>A
n.579T>A
n.499T>A
n.534T>A
c.937T>A (n.937T>A)
c.-552-6533A>T (n.-552-6533A>T)
c.452T>A (p.Val151Asp)
6g.43052493_43052502delinsACCTCCCCTGCA1624343387CUL7,KLC4c.287_296delinsCAGGGGAGGT (p.Ala96=)
n.573_582delinsCAGGGGAGGT
n.328_337delinsCAGGGGAGGT
n.570_579delinsCAGGGGAGGT
n.490_499delinsCAGGGGAGGT
n.525_534delinsCAGGGGAGGT
c.928_937delinsCAGGGGAGGT (n.928_937delinsCAGGGGAGGT)
c.-552-6533_-552-6524delinsACCTCCCCTG (n.-552-6533_-552-6524delinsACCTCCCCTG)
c.443_452delinsCAGGGGAGGT (p.Ala148=)
6g.43052494C>ACA364230217CUL7,KLC4c.295G>T (p.Val99Phe)
n.581G>T
n.336G>T
n.578G>T
n.498G>T
n.533G>T
c.936G>T (n.936G>T)
c.-552-6532C>A (n.-552-6532C>A)
c.451G>T (p.Val151Phe)
 gnomAD v4
6g.43052494C=CA1624343389CUL7,KLC4c.295G= (p.Val99=)
n.581G=
n.336G=
n.578G=
n.498G=
n.533G=
c.936G= (n.936G=)
c.-552-6532C= (n.-552-6532C=)
c.451G= (p.Val151=)
6g.43052494C>GCA138252114CUL7,KLC4c.295G>C (p.Val99Leu)
n.581G>C
n.336G>C
n.578G>C
n.498G>C
n.533G>C
c.936G>C (n.936G>C)
c.-552-6532C>G (n.-552-6532C>G)
c.451G>C (p.Val151Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052494C>TCA364230218CUL7,KLC4c.295G>A (p.Val99Ile)
n.581G>A
n.336G>A
n.578G>A
n.498G>A
n.533G>A
c.936G>A (n.936G>A)
c.-552-6532C>T (n.-552-6532C>T)
c.451G>A (p.Val151Ile)
6g.43052495_43052503delCA1624343388CUL7,KLC4c.287_295del (p.Ala96_Glu98del)
n.573_581del
n.328_336del
n.570_578del
n.490_498del
n.525_533del
c.928_936del (n.928_936del)
c.-552-6531_-552-6523del (n.-552-6531_-552-6523del)
c.443_451del (p.Ala148_Glu150del)
 dbSNP
6g.43052495C>ACA364230219CUL7,KLC4c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.580G>T
n.335G>T
n.577G>T
n.497G>T
n.532G>T
c.935G>T (n.935G>T)
c.-552-6531C>A (n.-552-6531C>A)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052495C=CA1624343390CUL7,KLC4c.294G= (p.Glu98=)
n.580G=
n.335G=
n.577G=
n.497G=
n.532G=
c.935G= (n.935G=)
c.-552-6531C= (n.-552-6531C=)
c.450G= (p.Glu150=)
6g.43052495C>GCA3814420CUL7,KLC4c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.580G>C
n.335G>C
n.577G>C
n.497G>C
n.532G>C
c.935G>C (n.935G>C)
c.-552-6531C>G (n.-552-6531C>G)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052495C>TCA450370582CUL7,KLC4c.294G>A (p.Glu98=)
n.580G>A
n.335G>A
n.577G>A
n.497G>A
n.532G>A
c.935G>A (n.935G>A)
c.-552-6531C>T (n.-552-6531C>T)
c.450G>A (p.Glu150=)
6g.43052496T>ACA364230220CUL7,KLC4c.293A>T (p.Glu98Val)
n.579A>T
n.334A>T
n.576A>T
n.496A>T
n.531A>T
c.934A>T (n.934A>T)
c.-552-6530T>A (n.-552-6530T>A)
c.449A>T (p.Glu150Val)
6g.43052496T>CCA364230221CUL7,KLC4c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.579A>G
n.334A>G
n.576A>G
n.496A>G
n.531A>G
c.934A>G (n.934A>G)
c.-552-6530T>C (n.-552-6530T>C)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
6g.43052496T>GCA364230222CUL7,KLC4c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.579A>C
n.334A>C
n.576A>C
n.496A>C
n.531A>C
c.934A>C (n.934A>C)
c.-552-6530T>G (n.-552-6530T>G)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
6g.43052497C>ACA364230223CUL7,KLC4c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.578G>T
n.333G>T
n.575G>T
n.495G>T
n.530G>T
c.933G>T (n.933G>T)
c.-552-6529C>A (n.-552-6529C>A)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
6g.43052497C=CA1624343391CUL7,KLC4c.292G= (p.Glu98=)
n.578G=
n.333G=
n.575G=
n.495G=
n.530G=
c.933G= (n.933G=)
c.-552-6529C= (n.-552-6529C=)
c.448G= (p.Glu150=)
6g.43052497C>GCA364230224CUL7,KLC4c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.578G>C
n.333G>C
n.575G>C
n.495G>C
n.530G>C
c.933G>C (n.933G>C)
c.-552-6529C>G (n.-552-6529C>G)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
6g.43052497C>TCA364230225CUL7,KLC4c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.578G>A
n.333G>A
n.575G>A
n.495G>A
n.530G>A
c.933G>A (n.933G>A)
c.-552-6529C>T (n.-552-6529C>T)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
 dbSNP
6g.43052498C>ACA450370586CUL7,KLC4c.291G>T (p.Gly97=)
n.577G>T
n.332G>T
n.574G>T
n.494G>T
n.529G>T
c.932G>T (n.932G>T)
c.-552-6528C>A (n.-552-6528C>A)
c.447G>T (p.Gly149=)
6g.43052498C=CA1624343392CUL7,KLC4c.291G= (p.Gly97=)
n.577G=
n.332G=
n.574G=
n.494G=
n.529G=
c.932G= (n.932G=)
c.-552-6528C= (n.-552-6528C=)
c.447G= (p.Gly149=)
6g.43052498C>GCA450370587CUL7,KLC4c.291G>C (p.Gly97=)
n.577G>C
n.332G>C
n.574G>C
n.494G>C
n.529G>C
c.932G>C (n.932G>C)
c.-552-6528C>G (n.-552-6528C>G)
c.447G>C (p.Gly149=)
6g.43052498C>TCA138252122CUL7,KLC4c.291G>A (p.Gly97=)
n.577G>A
n.332G>A
n.574G>A
n.494G>A
n.529G>A
c.932G>A (n.932G>A)
c.-552-6528C>T (n.-552-6528C>T)
c.447G>A (p.Gly149=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052499C>ACA364230226CUL7,KLC4c.290G>T (p.Gly97Val)
n.576G>T
n.331G>T
n.573G>T
n.493G>T
n.528G>T
c.931G>T (n.931G>T)
c.-552-6527C>A (n.-552-6527C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052499C=CA1624343393CUL7,KLC4c.290G= (p.Gly97=)
n.576G=
n.331G=
n.573G=
n.493G=
n.528G=
c.931G= (n.931G=)
c.-552-6527C= (n.-552-6527C=)
c.446G= (p.Gly149=)
6g.43052499C>GCA364230227CUL7,KLC4c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.576G>C
n.331G>C
n.573G>C
n.493G>C
n.528G>C
c.931G>C (n.931G>C)
c.-552-6527C>G (n.-552-6527C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
6g.43052499C>TCA364230228CUL7,KLC4c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.576G>A
n.331G>A
n.573G>A
n.493G>A
n.528G>A
c.931G>A (n.931G>A)
c.-552-6527C>T (n.-552-6527C>T)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
6g.43052500C>ACA364230229CUL7,KLC4c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.575G>T
n.330G>T
n.572G>T
n.492G>T
n.527G>T
c.930G>T (n.930G>T)
c.-552-6526C>A (n.-552-6526C>A)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
6g.43052500C>GCA364230230CUL7,KLC4c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.575G>C
n.330G>C
n.572G>C
n.492G>C
n.527G>C
c.930G>C (n.930G>C)
c.-552-6526C>G (n.-552-6526C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
6g.43052500C>TCA364230231CUL7,KLC4c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.575G>A
n.330G>A
n.572G>A
n.492G>A
n.527G>A
c.930G>A (n.930G>A)
c.-552-6526C>T (n.-552-6526C>T)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
 gnomAD v4
6g.43052501T>ACA450370592CUL7,KLC4c.288A>T (p.Ala96=)
n.574A>T
n.329A>T
n.571A>T
n.491A>T
n.526A>T
c.929A>T (n.929A>T)
c.-552-6525T>A (n.-552-6525T>A)
c.444A>T (p.Ala148=)
6g.43052501T>CCA450370593CUL7,KLC4c.288A>G (p.Ala96=)
n.574A>G
n.329A>G
n.571A>G
n.491A>G
n.526A>G
c.929A>G (n.929A>G)
c.-552-6525T>C (n.-552-6525T>C)
c.444A>G (p.Ala148=)
6g.43052501T>GCA450370594CUL7,KLC4c.288A>C (p.Ala96=)
n.574A>C
n.329A>C
n.571A>C
n.491A>C
n.526A>C
c.929A>C (n.929A>C)
c.-552-6525T>G (n.-552-6525T>G)
c.444A>C (p.Ala148=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052501T=CA1624343394CUL7,KLC4c.288A= (p.Ala96=)
n.574A=
n.329A=
n.571A=
n.491A=
n.526A=
c.929A= (n.929A=)
c.-552-6525T= (n.-552-6525T=)
c.444A= (p.Ala148=)
6g.43052502G>ACA364230232CUL7,KLC4c.287C>T (p.Ala96Val)
n.573C>T
n.328C>T
n.570C>T
n.490C>T
n.525C>T
c.928C>T (n.928C>T)
c.-552-6524G>A (n.-552-6524G>A)
c.443C>T (p.Ala148Val)
6g.43052502G>CCA364230234CUL7,KLC4c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.573C>G
n.328C>G
n.570C>G
n.490C>G
n.525C>G
c.928C>G (n.928C>G)
c.-552-6524G>C (n.-552-6524G>C)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
6g.43052502G>TCA364230233CUL7,KLC4c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.573C>A
n.328C>A
n.570C>A
n.490C>A
n.525C>A
c.928C>A (n.928C>A)
c.-552-6524G>T (n.-552-6524G>T)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
6g.43052503C>ACA364230235CUL7,KLC4c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.572G>T
n.327G>T
n.569G>T
n.489G>T
n.524G>T
c.927G>T (n.927G>T)
c.-552-6523C>A (n.-552-6523C>A)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
 gnomAD v4
6g.43052503C>GCA364230237CUL7,KLC4c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.572G>C
n.327G>C
n.569G>C
n.489G>C
n.524G>C
c.927G>C (n.927G>C)
c.-552-6523C>G (n.-552-6523C>G)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
6g.43052503C>TCA364230236CUL7,KLC4c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.572G>A
n.327G>A
n.569G>A
n.489G>A
n.524G>A
c.927G>A (n.927G>A)
c.-552-6523C>T (n.-552-6523C>T)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
6g.43052504A=CA1624343395CUL7,KLC4c.285T= (p.Ser95=)
n.571T=
n.326T=
n.568T=
n.488T=
n.523T=
c.926T= (n.926T=)
c.-552-6522A= (n.-552-6522A=)
c.441T= (p.Ser147=)
6g.43052504A>CCA450370599CUL7,KLC4c.285T>G (p.Ser95=)
n.571T>G
n.326T>G
n.568T>G
n.488T>G
n.523T>G
c.926T>G (n.926T>G)
c.-552-6522A>C (n.-552-6522A>C)
c.441T>G (p.Ser147=)
6g.43052504A>GCA450370600CUL7,KLC4c.285T>C (p.Ser95=)
n.571T>C
n.326T>C
n.568T>C
n.488T>C
n.523T>C
c.926T>C (n.926T>C)
c.-552-6522A>G (n.-552-6522A>G)
c.441T>C (p.Ser147=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052504A>TCA450370598CUL7,KLC4c.285T>A (p.Ser95=)
n.571T>A
n.326T>A
n.568T>A
n.488T>A
n.523T>A
c.926T>A (n.926T>A)
c.-552-6522A>T (n.-552-6522A>T)
c.441T>A (p.Ser147=)
6g.43052505G>ACA364230238CUL7,KLC4c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.570C>T
n.325C>T
n.567C>T
n.487C>T
n.522C>T
c.925C>T (n.925C>T)
c.-552-6521G>A (n.-552-6521G>A)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
6g.43052505G>CCA364230240CUL7,KLC4c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.570C>G
n.325C>G
n.567C>G
n.487C>G
n.522C>G
c.925C>G (n.925C>G)
c.-552-6521G>C (n.-552-6521G>C)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
6g.43052505G>TCA364230239CUL7,KLC4c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.570C>A
n.325C>A
n.567C>A
n.487C>A
n.522C>A
c.925C>A (n.925C>A)
c.-552-6521G>T (n.-552-6521G>T)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
6g.43052506A>CCA364230241CUL7,KLC4c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.569T>G
n.324T>G
n.566T>G
n.486T>G
n.521T>G
c.924T>G (n.924T>G)
c.-552-6520A>C (n.-552-6520A>C)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
6g.43052506A>GCA364230243CUL7,KLC4c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.569T>C
n.324T>C
n.566T>C
n.486T>C
n.521T>C
c.924T>C (n.924T>C)
c.-552-6520A>G (n.-552-6520A>G)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
6g.43052506A>TCA364230242CUL7,KLC4c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.569T>A
n.324T>A
n.566T>A
n.486T>A
n.521T>A
c.924T>A (n.924T>A)
c.-552-6520A>T (n.-552-6520A>T)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
6g.43052507C>ACA364230244CUL7,KLC4c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.568G>T
n.323G>T
n.565G>T
n.485G>T
n.520G>T
c.923G>T (n.923G>T)
c.-552-6519C>A (n.-552-6519C>A)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
6g.43052507C=CA1624343396CUL7,KLC4c.282G= (p.Glu94=)
n.568G=
n.323G=
n.565G=
n.485G=
n.520G=
c.923G= (n.923G=)
c.-552-6519C= (n.-552-6519C=)
c.438G= (p.Glu146=)
6g.43052507C>GCA364230245CUL7,KLC4c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.568G>C
n.323G>C
n.565G>C
n.485G>C
n.520G>C
c.923G>C (n.923G>C)
c.-552-6519C>G (n.-552-6519C>G)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
 gnomAD v4
6g.43052507C>TCA138252125CUL7,KLC4c.282G>A (p.Glu94=)
n.568G>A
n.323G>A
n.565G>A
n.485G>A
n.520G>A
c.923G>A (n.923G>A)
c.-552-6519C>T (n.-552-6519C>T)
c.438G>A (p.Glu146=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052508T>ACA364230246CUL7,KLC4c.281A>T (p.Glu94Val)
n.567A>T
n.322A>T
n.564A>T
n.484A>T
n.519A>T
c.922A>T (n.922A>T)
c.-552-6518T>A (n.-552-6518T>A)
c.437A>T (p.Glu146Val)
6g.43052508T>CCA364230247CUL7,KLC4c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.567A>G
n.322A>G
n.564A>G
n.484A>G
n.519A>G
c.922A>G (n.922A>G)
c.-552-6518T>C (n.-552-6518T>C)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
6g.43052508T>GCA364230248CUL7,KLC4c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.567A>C
n.322A>C
n.564A>C
n.484A>C
n.519A>C
c.922A>C (n.922A>C)
c.-552-6518T>G (n.-552-6518T>G)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
6g.43052509C>ACA364230249CUL7,KLC4c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.566G>T
n.321G>T
n.563G>T
n.483G>T
n.518G>T
c.921G>T (n.921G>T)
c.-552-6517C>A (n.-552-6517C>A)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
6g.43052509C=CA1624343397CUL7,KLC4c.280G= (p.Glu94=)
n.566G=
n.321G=
n.563G=
n.483G=
n.518G=
c.921G= (n.921G=)
c.-552-6517C= (n.-552-6517C=)
c.436G= (p.Glu146=)
6g.43052509C>GCA364230250CUL7,KLC4c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.566G>C
n.321G>C
n.563G>C
n.483G>C
n.518G>C
c.921G>C (n.921G>C)
c.-552-6517C>G (n.-552-6517C>G)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
6g.43052509C>TCA364230251CUL7,KLC4c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.566G>A
n.321G>A
n.563G>A
n.483G>A
n.518G>A
c.921G>A (n.921G>A)
c.-552-6517C>T (n.-552-6517C>T)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
 dbSNP
6g.43052510C>ACA364230252CUL7,KLC4c.279G>T (p.Gln93His)
n.565G>T
n.320G>T
n.562G>T
n.482G>T
n.517G>T
c.920G>T (n.920G>T)
c.-552-6516C>A (n.-552-6516C>A)
c.435G>T (p.Gln145His)
6g.43052510C=CA1624343398CUL7,KLC4c.279G= (p.Gln93=)
n.565G=
n.320G=
n.562G=
n.482G=
n.517G=
c.920G= (n.920G=)
c.-552-6516C= (n.-552-6516C=)
c.435G= (p.Gln145=)
6g.43052510C>GCA364230253CUL7,KLC4c.279G>C (p.Gln93His)
n.565G>C
n.320G>C
n.562G>C
n.482G>C
n.517G>C
c.920G>C (n.920G>C)
c.-552-6516C>G (n.-552-6516C>G)
c.435G>C (p.Gln145His)
6g.43052510C>TCA3814421CUL7,KLC4c.279G>A (p.Gln93=)
n.565G>A
n.320G>A
n.562G>A
n.482G>A
n.517G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.-552-6516C>T (n.-552-6516C>T)
c.435G>A (p.Gln145=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052511T>ACA138252129CUL7,KLC4c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.564A>T
n.319A>T
n.561A>T
n.481A>T
n.516A>T
c.919A>T (n.919A>T)
c.-552-6515T>A (n.-552-6515T>A)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43052511T>CCA364230254CUL7,KLC4c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.564A>G
n.319A>G
n.561A>G
n.481A>G
n.516A>G
c.919A>G (n.919A>G)
c.-552-6515T>C (n.-552-6515T>C)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
 dbSNP
6g.43052511T>GCA364230255CUL7,KLC4c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.564A>C
n.319A>C
n.561A>C
n.481A>C
n.516A>C
c.919A>C (n.919A>C)
c.-552-6515T>G (n.-552-6515T>G)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
6g.43052511T=CA1624343399CUL7,KLC4c.278A= (p.Gln93=)
n.564A=
n.319A=
n.561A=
n.481A=
n.516A=
c.919A= (n.919A=)
c.-552-6515T= (n.-552-6515T=)
c.434A= (p.Gln145=)
6g.43052512G>ACA364230256CUL7,KLC4c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.563C>T
n.318C>T
n.560C>T
n.480C>T
n.515C>T
c.918C>T (n.918C>T)
c.-552-6514G>A (n.-552-6514G>A)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
 dbSNP
6g.43052512G>CCA364230257CUL7,KLC4c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.563C>G
n.318C>G
n.560C>G
n.480C>G
n.515C>G
c.918C>G (n.918C>G)
c.-552-6514G>C (n.-552-6514G>C)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
6g.43052512G=CA1624343400CUL7,KLC4c.277C= (p.Gln93=)
n.563C=
n.318C=
n.560C=
n.480C=
n.515C=
c.918C= (n.918C=)
c.-552-6514G= (n.-552-6514G=)
c.433C= (p.Gln145=)
6g.43052512G>TCA138252133CUL7,KLC4c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.563C>A
n.318C>A
n.560C>A
n.480C>A
n.515C>A
c.918C>A (n.918C>A)
c.-552-6514G>T (n.-552-6514G>T)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052513G>ACA450370618CUL7,KLC4c.276C>T (p.Ser92=)
n.562C>T
n.317C>T
n.559C>T
n.479C>T
n.514C>T
c.917C>T (n.917C>T)
c.-552-6513G>A (n.-552-6513G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
6g.43052513G>CCA450370620CUL7,KLC4c.276C>G (p.Ser92=)
n.562C>G
n.317C>G
n.559C>G
n.479C>G
n.514C>G
c.917C>G (n.917C>G)
c.-552-6513G>C (n.-552-6513G>C)
c.432C>G (p.Ser144=)
6g.43052513G>TCA450370622CUL7,KLC4c.276C>A (p.Ser92=)
n.562C>A
n.317C>A
n.559C>A
n.479C>A
n.514C>A
c.917C>A (n.917C>A)
c.-552-6513G>T (n.-552-6513G>T)
c.432C>A (p.Ser144=)
6g.43052514G>ACA364230258CUL7,KLC4c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.561C>T
n.316C>T
n.558C>T
n.478C>T
n.513C>T
c.916C>T (n.916C>T)
c.-552-6512G>A (n.-552-6512G>A)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
6g.43052514G>CCA3814422CUL7,KLC4c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.561C>G
n.316C>G
n.558C>G
n.478C>G
n.513C>G
c.916C>G (n.916C>G)
c.-552-6512G>C (n.-552-6512G>C)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052514G=CA1624343401CUL7,KLC4c.275C= (p.Ser92=)
n.561C=
n.316C=
n.558C=
n.478C=
n.513C=
c.916C= (n.916C=)
c.-552-6512G= (n.-552-6512G=)
c.431C= (p.Ser144=)
6g.43052514G>TCA364230259CUL7,KLC4c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.561C>A
n.316C>A
n.558C>A
n.478C>A
n.513C>A
c.916C>A (n.916C>A)
c.-552-6512G>T (n.-552-6512G>T)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
6g.43052515A>CCA364230260CUL7,KLC4c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.560T>G
n.315T>G
n.557T>G
n.477T>G
n.512T>G
c.915T>G (n.915T>G)
c.-552-6511A>C (n.-552-6511A>C)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
6g.43052515A>GCA364230261CUL7,KLC4c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.560T>C
n.315T>C
n.557T>C
n.477T>C
n.512T>C
c.915T>C (n.915T>C)
c.-552-6511A>G (n.-552-6511A>G)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
6g.43052515A>TCA364230262CUL7,KLC4c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.560T>A
n.315T>A
n.557T>A
n.477T>A
n.512T>A
c.915T>A (n.915T>A)
c.-552-6511A>T (n.-552-6511A>T)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
6g.43052516G>ACA450370630CUL7,KLC4c.273C>T (p.Pro91=)
n.559C>T
n.314C>T
n.556C>T
n.476C>T
n.511C>T
c.914C>T (n.914C>T)
c.-552-6510G>A (n.-552-6510G>A)
c.429C>T (p.Pro143=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052516G>CCA450370631CUL7,KLC4c.273C>G (p.Pro91=)
n.559C>G
n.314C>G
n.556C>G
n.476C>G
n.511C>G
c.914C>G (n.914C>G)
c.-552-6510G>C (n.-552-6510G>C)
c.429C>G (p.Pro143=)
6g.43052516G=CA1624343402CUL7,KLC4c.273C= (p.Pro91=)
n.559C=
n.314C=
n.556C=
n.476C=
n.511C=
c.914C= (n.914C=)
c.-552-6510G= (n.-552-6510G=)
c.429C= (p.Pro143=)
6g.43052516G>TCA450370633CUL7,KLC4c.273C>A (p.Pro91=)
n.559C>A
n.314C>A
n.556C>A
n.476C>A
n.511C>A
c.914C>A (n.914C>A)
c.-552-6510G>T (n.-552-6510G>T)
c.429C>A (p.Pro143=)
 COSMIC COSMIC
6g.43052517G>ACA364230265CUL7,KLC4c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.558C>T
n.313C>T
n.555C>T
n.475C>T
n.510C>T
c.913C>T (n.913C>T)
c.-552-6509G>A (n.-552-6509G>A)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
6g.43052517G>CCA364230264CUL7,KLC4c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.558C>G
n.313C>G
n.555C>G
n.475C>G
n.510C>G
c.913C>G (n.913C>G)
c.-552-6509G>C (n.-552-6509G>C)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
6g.43052517G>TCA364230263CUL7,KLC4c.272C>A (p.Pro91His)
n.558C>A
n.313C>A
n.555C>A
n.475C>A
n.510C>A
c.913C>A (n.913C>A)
c.-552-6509G>T (n.-552-6509G>T)
c.428C>A (p.Pro143His)
 gnomAD v4
6g.43052518G>ACA364230266CUL7,KLC4c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.557C>T
n.312C>T
n.554C>T
n.474C>T
n.509C>T
c.912C>T (n.912C>T)
c.-552-6508G>A (n.-552-6508G>A)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
 gnomAD v4
6g.43052518G>CCA364230267CUL7,KLC4c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.557C>G
n.312C>G
n.554C>G
n.474C>G
n.509C>G
c.912C>G (n.912C>G)
c.-552-6508G>C (n.-552-6508G>C)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
6g.43052518G>TCA364230268CUL7,KLC4c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.557C>A
n.312C>A
n.554C>A
n.474C>A
n.509C>A
c.912C>A (n.912C>A)
c.-552-6508G>T (n.-552-6508G>T)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
6g.43052519C>ACA450370643CUL7,KLC4c.270G>T (p.Gly90=)
n.556G>T
n.311G>T
n.553G>T
n.473G>T
n.508G>T
c.911G>T (n.911G>T)
c.-552-6507C>A (n.-552-6507C>A)
c.426G>T (p.Gly142=)
6g.43052519C=CA1624343403CUL7,KLC4c.270G= (p.Gly90=)
n.556G=
n.311G=
n.553G=
n.473G=
n.508G=
c.911G= (n.911G=)
c.-552-6507C= (n.-552-6507C=)
c.426G= (p.Gly142=)
6g.43052519C>GCA450370644CUL7,KLC4c.270G>C (p.Gly90=)
n.556G>C
n.311G>C
n.553G>C
n.473G>C
n.508G>C
c.911G>C (n.911G>C)
c.-552-6507C>G (n.-552-6507C>G)
c.426G>C (p.Gly142=)
6g.43052519C>TCA450370646CUL7,KLC4c.270G>A (p.Gly90=)
n.556G>A
n.311G>A
n.553G>A
n.473G>A
n.508G>A
c.911G>A (n.911G>A)
c.-552-6507C>T (n.-552-6507C>T)
c.426G>A (p.Gly142=)
 dbSNP
6g.43052520C>ACA364230269CUL7,KLC4c.269G>T (p.Gly90Val)
n.555G>T
n.310G>T
n.552G>T
n.472G>T
n.507G>T
c.910G>T (n.910G>T)
c.-552-6506C>A (n.-552-6506C>A)
c.425G>T (p.Gly142Val)
6g.43052520C=CA1624343404CUL7,KLC4c.269G= (p.Gly90=)
n.555G=
n.310G=
n.552G=
n.472G=
n.507G=
c.910G= (n.910G=)
c.-552-6506C= (n.-552-6506C=)
c.425G= (p.Gly142=)
6g.43052520C>GCA364230270CUL7,KLC4c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.555G>C
n.310G>C
n.552G>C
n.472G>C
n.507G>C
c.910G>C (n.910G>C)
c.-552-6506C>G (n.-552-6506C>G)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
6g.43052520C>TCA3814423CUL7,KLC4c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.555G>A
n.310G>A
n.552G>A
n.472G>A
n.507G>A
c.910G>A (n.910G>A)
c.-552-6506C>T (n.-552-6506C>T)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052521C>ACA364230271CUL7,KLC4c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.554G>T
n.309G>T
n.551G>T
n.471G>T
n.506G>T
c.909G>T (n.909G>T)
c.-552-6505C>A (n.-552-6505C>A)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
 COSMIC COSMIC
6g.43052521C=CA1624343405CUL7,KLC4c.268G= (p.Gly90=)
n.554G=
n.309G=
n.551G=
n.471G=
n.506G=
c.909G= (n.909G=)
c.-552-6505C= (n.-552-6505C=)
c.424G= (p.Gly142=)
6g.43052521C>GCA364230272CUL7,KLC4c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.554G>C
n.309G>C
n.551G>C
n.471G>C
n.506G>C
c.909G>C (n.909G>C)
c.-552-6505C>G (n.-552-6505C>G)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
6g.43052521C>TCA3814424CUL7,KLC4c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.554G>A
n.309G>A
n.551G>A
n.471G>A
n.506G>A
c.909G>A (n.909G>A)
c.-552-6505C>T (n.-552-6505C>T)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052522G>ACA3814425CUL7,KLC4c.267C>T (p.Ile89=)
n.553C>T
n.308C>T
n.550C>T
n.470C>T
n.505C>T
c.908C>T (n.908C>T)
c.-552-6504G>A (n.-552-6504G>A)
c.423C>T (p.Ile141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.43052522G>CCA364230273CUL7,KLC4c.267C>G (p.Ile89Met)
n.553C>G
n.308C>G
n.550C>G
n.470C>G
n.505C>G
c.908C>G (n.908C>G)
c.-552-6504G>C (n.-552-6504G>C)
c.423C>G (p.Ile141Met)
6g.43052522G=CA1624343406CUL7,KLC4c.267C= (p.Ile89=)
n.553C=
n.308C=
n.550C=
n.470C=
n.505C=
c.908C= (n.908C=)
c.-552-6504G= (n.-552-6504G=)
c.423C= (p.Ile141=)
6g.43052522G>TCA450370653CUL7,KLC4c.267C>A (p.Ile89=)
n.553C>A
n.308C>A
n.550C>A
n.470C>A
n.505C>A
c.908C>A (n.908C>A)
c.-552-6504G>T (n.-552-6504G>T)
c.423C>A (p.Ile141=)
6g.43052523A>CCA364230276CUL7,KLC4c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.552T>G
n.307T>G
n.549T>G
n.469T>G
n.504T>G
c.907T>G (n.907T>G)
c.-552-6503A>C (n.-552-6503A>C)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
6g.43052523A>GCA364230275CUL7,KLC4c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.552T>C
n.307T>C
n.549T>C
n.469T>C
n.504T>C
c.907T>C (n.907T>C)
c.-552-6503A>G (n.-552-6503A>G)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
6g.43052523A>TCA364230274CUL7,KLC4c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.552T>A
n.307T>A
n.549T>A
n.469T>A
n.504T>A
c.907T>A (n.907T>A)
c.-552-6503A>T (n.-552-6503A>T)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
6g.43052524T>ACA3814426CUL7,KLC4c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.551A>T
n.306A>T
n.548A>T
n.468A>T
n.503A>T
c.906A>T (n.906A>T)
c.-552-6502T>A (n.-552-6502T>A)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052524T>CCA364230277CUL7,KLC4c.265A>G (p.Ile89Val)
n.551A>G
n.306A>G
n.548A>G
n.468A>G
n.503A>G
c.906A>G (n.906A>G)
c.-552-6502T>C (n.-552-6502T>C)
c.421A>G (p.Ile141Val)
6g.43052524T>GCA364230278CUL7,KLC4c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.551A>C
n.306A>C
n.548A>C
n.468A>C
n.503A>C
c.906A>C (n.906A>C)
c.-552-6502T>G (n.-552-6502T>G)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
 gnomAD v4
6g.43052524T=CA1624343407CUL7,KLC4c.265A= (p.Ile89=)
n.551A=
n.306A=
n.548A=
n.468A=
n.503A=
c.906A= (n.906A=)
c.-552-6502T= (n.-552-6502T=)
c.421A= (p.Ile141=)
6g.43052525G>ACA450370662CUL7,KLC4c.264C>T (p.Val88=)
n.550C>T
n.305C>T
n.547C>T
n.467C>T
n.502C>T
c.905C>T (n.905C>T)
c.-552-6501G>A (n.-552-6501G>A)
c.420C>T (p.Val140=)
6g.43052525G>CCA450370664CUL7,KLC4c.264C>G (p.Val88=)
n.550C>G
n.305C>G
n.547C>G
n.467C>G
n.502C>G
c.905C>G (n.905C>G)
c.-552-6501G>C (n.-552-6501G>C)
c.420C>G (p.Val140=)
6g.43052525G>TCA450370663CUL7,KLC4c.264C>A (p.Val88=)
n.550C>A
n.305C>A
n.547C>A
n.467C>A
n.502C>A
c.905C>A (n.905C>A)
c.-552-6501G>T (n.-552-6501G>T)
c.420C>A (p.Val140=)
6g.43052525_43052526delinsGACA1624343408CUL7,KLC4c.263_264delinsTC (p.Val88=)
n.549_550delinsTC
n.304_305delinsTC
n.546_547delinsTC
n.466_467delinsTC
n.501_502delinsTC
c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC)
c.-552-6501_-552-6500delinsGA (n.-552-6501_-552-6500delinsGA)
c.419_420delinsTC (p.Val140=)
6g.43052526delCA236449CUL7,KLC4c.263del (p.Val88AlafsTer27)
n.549del
n.304del
n.546del
n.466del
n.501del
c.904del (n.904del)
c.-552-6500del (n.-552-6500del)
c.419del (p.Val140AlafsTer27)
 ClinVar dbSNP
6g.43052526A=CA1624343409CUL7,KLC4c.263T= (p.Val88=)
n.549T=
n.304T=
n.546T=
n.466T=
n.501T=
c.904T= (n.904T=)
c.-552-6500A= (n.-552-6500A=)
c.419T= (p.Val140=)
6g.43052526A>CCA364230279CUL7,KLC4c.263T>G (p.Val88Gly)
n.549T>G
n.304T>G
n.546T>G
n.466T>G
n.501T>G
c.904T>G (n.904T>G)
c.-552-6500A>C (n.-552-6500A>C)
c.419T>G (p.Val140Gly)
 dbSNP
6g.43052526A>GCA364230280CUL7,KLC4c.263T>C (p.Val88Ala)
n.549T>C
n.304T>C
n.546T>C
n.466T>C
n.501T>C
c.904T>C (n.904T>C)
c.-552-6500A>G (n.-552-6500A>G)
c.419T>C (p.Val140Ala)
6g.43052526A>TCA364230281CUL7,KLC4c.263T>A (p.Val88Asp)
n.549T>A
n.304T>A
n.546T>A
n.466T>A
n.501T>A
c.904T>A (n.904T>A)
c.-552-6500A>T (n.-552-6500A>T)
c.419T>A (p.Val140Asp)
6g.43052527C>ACA364230282CUL7,KLC4c.262G>T (p.Val88Phe)
n.548G>T
n.303G>T
n.545G>T
n.465G>T
n.500G>T
c.903G>T (n.903G>T)
c.-552-6499C>A (n.-552-6499C>A)
c.418G>T (p.Val140Phe)
6g.43052527C>GCA364230283CUL7,KLC4c.262G>C (p.Val88Leu)
n.548G>C
n.303G>C
n.545G>C
n.465G>C
n.500G>C
c.903G>C (n.903G>C)
c.-552-6499C>G (n.-552-6499C>G)
c.418G>C (p.Val140Leu)
6g.43052527C>TCA364230284CUL7,KLC4c.262G>A (p.Val88Ile)
n.548G>A
n.303G>A
n.545G>A
n.465G>A
n.500G>A
c.903G>A (n.903G>A)
c.-552-6499C>T (n.-552-6499C>T)
c.418G>A (p.Val140Ile)
6g.43052528C>ACA364230285CUL7,KLC4c.261G>T (p.Gln87His)
n.547G>T
n.302G>T
n.544G>T
n.464G>T
n.499G>T
c.902G>T (n.902G>T)
c.-552-6498C>A (n.-552-6498C>A)
c.417G>T (p.Gln139His)
6g.43052528C>GCA364230286CUL7,KLC4c.261G>C (p.Gln87His)
n.547G>C
n.302G>C
n.544G>C
n.464G>C
n.499G>C
c.902G>C (n.902G>C)
c.-552-6498C>G (n.-552-6498C>G)
c.417G>C (p.Gln139His)
 gnomAD v4
6g.43052528C>TCA450370672CUL7,KLC4c.261G>A (p.Gln87=)
n.547G>A
n.302G>A
n.544G>A
n.464G>A
n.499G>A
c.902G>A (n.902G>A)
c.-552-6498C>T (n.-552-6498C>T)
c.417G>A (p.Gln139=)
6g.43052529T>ACA364230288CUL7,KLC4c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.546A>T
n.301A>T
n.543A>T
n.463A>T
n.498A>T
c.901A>T (n.901A>T)
c.-552-6497T>A (n.-552-6497T>A)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
6g.43052529T>CCA3814427CUL7,KLC4c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.546A>G
n.301A>G
n.543A>G
n.463A>G
n.498A>G
c.901A>G (n.901A>G)
c.-552-6497T>C (n.-552-6497T>C)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052529T>GCA364230287CUL7,KLC4c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.546A>C
n.301A>C
n.543A>C
n.463A>C
n.498A>C
c.901A>C (n.901A>C)
c.-552-6497T>G (n.-552-6497T>G)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
6g.43052529T=CA1624343410CUL7,KLC4c.260A= (p.Gln87=)
n.546A=
n.301A=
n.543A=
n.463A=
n.498A=
c.901A= (n.901A=)
c.-552-6497T= (n.-552-6497T=)
c.416A= (p.Gln139=)
6g.43052530G>ACA364230289CUL7,KLC4c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.545C>T
n.300C>T
n.542C>T
n.462C>T
n.497C>T
c.900C>T (n.900C>T)
c.-552-6496G>A (n.-552-6496G>A)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
 gnomAD v4
6g.43052530G>CCA364230290CUL7,KLC4c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.545C>G
n.300C>G
n.542C>G
n.462C>G
n.497C>G
c.900C>G (n.900C>G)
c.-552-6496G>C (n.-552-6496G>C)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
6g.43052530G>TCA364230291CUL7,KLC4c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.545C>A
n.300C>A
n.542C>A
n.462C>A
n.497C>A
c.900C>A (n.900C>A)
c.-552-6496G>T (n.-552-6496G>T)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
6g.43052531G>ACA450370682CUL7,KLC4c.258C>T (p.Gly86=)
n.544C>T
n.299C>T
n.541C>T
n.461C>T
n.496C>T
c.899C>T (n.899C>T)
c.-552-6495G>A (n.-552-6495G>A)
c.414C>T (p.Gly138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052531G>CCA450370684CUL7,KLC4c.258C>G (p.Gly86=)
n.544C>G
n.299C>G
n.541C>G
n.461C>G
n.496C>G
c.899C>G (n.899C>G)
c.-552-6495G>C (n.-552-6495G>C)
c.414C>G (p.Gly138=)
6g.43052531G=CA1624343411CUL7,KLC4c.258C= (p.Gly86=)
n.544C=
n.299C=
n.541C=
n.461C=
n.496C=
c.899C= (n.899C=)
c.-552-6495G= (n.-552-6495G=)
c.414C= (p.Gly138=)
6g.43052531G>TCA450370683CUL7,KLC4c.258C>A (p.Gly86=)
n.544C>A
n.299C>A
n.541C>A
n.461C>A
n.496C>A
c.899C>A (n.899C>A)
c.-552-6495G>T (n.-552-6495G>T)
c.414C>A (p.Gly138=)
6g.43052532C>ACA364230292CUL7,KLC4c.257G>T (p.Gly86Val)
n.543G>T
n.298G>T
n.540G>T
n.460G>T
n.495G>T
c.898G>T (n.898G>T)
c.-552-6494C>A (n.-552-6494C>A)
c.413G>T (p.Gly138Val)
6g.43052532C=CA1624343412CUL7,KLC4c.257G= (p.Gly86=)
n.543G=
n.298G=
n.540G=
n.460G=
n.495G=
c.898G= (n.898G=)
c.-552-6494C= (n.-552-6494C=)
c.413G= (p.Gly138=)
6g.43052532C>GCA364230293CUL7,KLC4c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.543G>C
n.298G>C
n.540G>C
n.460G>C
n.495G>C
c.898G>C (n.898G>C)
c.-552-6494C>G (n.-552-6494C>G)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
 dbSNP
6g.43052532C>TCA364230294CUL7,KLC4c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.543G>A
n.298G>A
n.540G>A
n.460G>A
n.495G>A
c.898G>A (n.898G>A)
c.-552-6494C>T (n.-552-6494C>T)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 dbSNP
6g.43052533C>ACA364230297CUL7,KLC4c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.542G>T
n.297G>T
n.539G>T
n.459G>T
n.494G>T
c.897G>T (n.897G>T)
c.-552-6493C>A (n.-552-6493C>A)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
6g.43052533C>GCA364230295CUL7,KLC4c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.542G>C
n.297G>C
n.539G>C
n.459G>C
n.494G>C
c.897G>C (n.897G>C)
c.-552-6493C>G (n.-552-6493C>G)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
6g.43052533C>TCA364230296CUL7,KLC4c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.542G>A
n.297G>A
n.539G>A
n.459G>A
n.494G>A
c.897G>A (n.897G>A)
c.-552-6493C>T (n.-552-6493C>T)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
6g.43052534A=CA1624343413CUL7,KLC4c.255T= (p.Asp85=)
n.541T=
n.296T=
n.538T=
n.458T=
n.493T=
c.896T= (n.896T=)
c.-552-6492A= (n.-552-6492A=)
c.411T= (p.Asp137=)
6g.43052534A>CCA364230298CUL7,KLC4c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.541T>G
n.296T>G
n.538T>G
n.458T>G
n.493T>G
c.896T>G (n.896T>G)
c.-552-6492A>C (n.-552-6492A>C)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
6g.43052534A>GCA450370689CUL7,KLC4c.255T>C (p.Asp85=)
n.541T>C
n.296T>C
n.538T>C
n.458T>C
n.493T>C
c.896T>C (n.896T>C)
c.-552-6492A>G (n.-552-6492A>G)
c.411T>C (p.Asp137=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052534A>TCA364230299CUL7,KLC4c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.541T>A
n.296T>A
n.538T>A
n.458T>A
n.493T>A
c.896T>A (n.896T>A)
c.-552-6492A>T (n.-552-6492A>T)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
6g.43052535T>ACA364230300CUL7,KLC4c.254A>T (p.Asp85Val)
n.540A>T
n.295A>T
n.537A>T
n.457A>T
n.492A>T
c.895A>T (n.895A>T)
c.-552-6491T>A (n.-552-6491T>A)
c.410A>T (p.Asp137Val)
6g.43052535T>CCA364230301CUL7,KLC4c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.540A>G
n.295A>G
n.537A>G
n.457A>G
n.492A>G
c.895A>G (n.895A>G)
c.-552-6491T>C (n.-552-6491T>C)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
 gnomAD v4
6g.43052535T>GCA364230302CUL7,KLC4c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.540A>C
n.295A>C
n.537A>C
n.457A>C
n.492A>C
c.895A>C (n.895A>C)
c.-552-6491T>G (n.-552-6491T>G)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
6g.43052536C>ACA364230303CUL7,KLC4c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.539G>T
n.294G>T
n.536G>T
n.456G>T
n.491G>T
c.894G>T (n.894G>T)
c.-552-6490C>A (n.-552-6490C>A)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
 dbSNP
6g.43052536C=CA1624343414CUL7,KLC4c.253G= (p.Asp85=)
n.539G=
n.294G=
n.536G=
n.456G=
n.491G=
c.894G= (n.894G=)
c.-552-6490C= (n.-552-6490C=)
c.409G= (p.Asp137=)
6g.43052536C>GCA364230305CUL7,KLC4c.253G>C (p.Asp85His)
n.539G>C
n.294G>C
n.536G>C
n.456G>C
n.491G>C
c.894G>C (n.894G>C)
c.-552-6490C>G (n.-552-6490C>G)
c.409G>C (p.Asp137His)
6g.43052536C>TCA364230304CUL7,KLC4c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.539G>A
n.294G>A
n.536G>A
n.456G>A
n.491G>A
c.894G>A (n.894G>A)
c.-552-6490C>T (n.-552-6490C>T)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
 gnomAD v4
6g.43052537C>ACA364230306CUL7,KLC4c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.538G>T
n.293G>T
n.535G>T
n.455G>T
n.490G>T
c.893G>T (n.893G>T)
c.-552-6489C>A (n.-552-6489C>A)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
6g.43052537C=CA1624343415CUL7,KLC4c.252G= (p.Glu84=)
n.538G=
n.293G=
n.535G=
n.455G=
n.490G=
c.893G= (n.893G=)
c.-552-6489C= (n.-552-6489C=)
c.408G= (p.Glu136=)
6g.43052537C>GCA364230307CUL7,KLC4c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.538G>C
n.293G>C
n.535G>C
n.455G>C
n.490G>C
c.893G>C (n.893G>C)
c.-552-6489C>G (n.-552-6489C>G)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052537C>TCA450370695CUL7,KLC4c.252G>A (p.Glu84=)
n.538G>A
n.293G>A
n.535G>A
n.455G>A
n.490G>A
c.893G>A (n.893G>A)
c.-552-6489C>T (n.-552-6489C>T)
c.408G>A (p.Glu136=)
 gnomAD v4
6g.43052538T>ACA364230308CUL7,KLC4c.251A>T (p.Glu84Val)
n.537A>T
n.292A>T
n.534A>T
n.454A>T
n.489A>T
c.892A>T (n.892A>T)
c.-552-6488T>A (n.-552-6488T>A)
c.407A>T (p.Glu136Val)
6g.43052538T>CCA364230309CUL7,KLC4c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.537A>G
n.292A>G
n.534A>G
n.454A>G
n.489A>G
c.892A>G (n.892A>G)
c.-552-6488T>C (n.-552-6488T>C)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
6g.43052538T>GCA364230310CUL7,KLC4c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.537A>C
n.292A>C
n.534A>C
n.454A>C
n.489A>C
c.892A>C (n.892A>C)
c.-552-6488T>G (n.-552-6488T>G)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
6g.43052539C>ACA364230311CUL7,KLC4c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.536G>T
n.291G>T
n.533G>T
n.453G>T
n.488G>T
c.891G>T (n.891G>T)
c.-552-6487C>A (n.-552-6487C>A)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
6g.43052539C=CA1624343416CUL7,KLC4c.250G= (p.Glu84=)
n.536G=
n.291G=
n.533G=
n.453G=
n.488G=
c.891G= (n.891G=)
c.-552-6487C= (n.-552-6487C=)
c.406G= (p.Glu136=)
6g.43052539C>GCA364230312CUL7,KLC4c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.536G>C
n.291G>C
n.533G>C
n.453G>C
n.488G>C
c.891G>C (n.891G>C)
c.-552-6487C>G (n.-552-6487C>G)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
6g.43052539C>TCA364230313CUL7,KLC4c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.536G>A
n.291G>A
n.533G>A
n.453G>A
n.488G>A
c.891G>A (n.891G>A)
c.-552-6487C>T (n.-552-6487C>T)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052539_43052540delinsCGCA1624343417CUL7,KLC4c.249_250delinsCG (p.Gly83=)
n.535_536delinsCG
n.290_291delinsCG
n.532_533delinsCG
n.452_453delinsCG
n.487_488delinsCG
c.890_891delinsCG (n.890_891delinsCG)
c.-552-6487_-552-6486delinsCG (n.-552-6487_-552-6486delinsCG)
c.405_406delinsCG (p.Gly135=)
6g.43052540delCA824876518CUL7,KLC4c.249del (p.Glu84ArgfsTer?)
n.535del
n.290del
n.532del
n.452del
n.487del
c.890del (n.890del)
c.-552-6486del (n.-552-6486del)
c.405del (p.Glu136ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052540G>ACA3814428CUL7,KLC4c.249C>T (p.Gly83=)
n.535C>T
n.290C>T
n.532C>T
n.452C>T
n.487C>T
c.890C>T (n.890C>T)
c.-552-6486G>A (n.-552-6486G>A)
c.405C>T (p.Gly135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052540G>CCA450370700CUL7,KLC4c.249C>G (p.Gly83=)
n.535C>G
n.290C>G
n.532C>G
n.452C>G
n.487C>G
c.890C>G (n.890C>G)
c.-552-6486G>C (n.-552-6486G>C)
c.405C>G (p.Gly135=)
6g.43052540G=CA1624343418CUL7,KLC4c.249C= (p.Gly83=)
n.535C=
n.290C=
n.532C=
n.452C=
n.487C=
c.890C= (n.890C=)
c.-552-6486G= (n.-552-6486G=)
c.405C= (p.Gly135=)
6g.43052540G>TCA450370705CUL7,KLC4c.249C>A (p.Gly83=)
n.535C>A
n.290C>A
n.532C>A
n.452C>A
n.487C>A
c.890C>A (n.890C>A)
c.-552-6486G>T (n.-552-6486G>T)
c.405C>A (p.Gly135=)
6g.43052541C>ACA364230314CUL7,KLC4c.248G>T (p.Gly83Val)
n.534G>T
n.289G>T
n.531G>T
n.451G>T
n.486G>T
c.889G>T (n.889G>T)
c.-552-6485C>A (n.-552-6485C>A)
c.404G>T (p.Gly135Val)
6g.43052541C>GCA364230315CUL7,KLC4c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.534G>C
n.289G>C
n.531G>C
n.451G>C
n.486G>C
c.889G>C (n.889G>C)
c.-552-6485C>G (n.-552-6485C>G)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
6g.43052541C>TCA364230316CUL7,KLC4c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.534G>A
n.289G>A
n.531G>A
n.451G>A
n.486G>A
c.889G>A (n.889G>A)
c.-552-6485C>T (n.-552-6485C>T)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
6g.43052542C>ACA364230317CUL7,KLC4c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.533G>T
n.288G>T
n.530G>T
n.450G>T
n.485G>T
c.888G>T (n.888G>T)
c.-552-6484C>A (n.-552-6484C>A)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
6g.43052542C>GCA364230319CUL7,KLC4c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.533G>C
n.288G>C
n.530G>C
n.450G>C
n.485G>C
c.888G>C (n.888G>C)
c.-552-6484C>G (n.-552-6484C>G)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
6g.43052542C>TCA364230318CUL7,KLC4c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.533G>A
n.288G>A
n.530G>A
n.450G>A
n.485G>A
c.888G>A (n.888G>A)
c.-552-6484C>T (n.-552-6484C>T)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
6g.43052543C>ACA450370708CUL7,KLC4c.246G>T (p.Leu82=)
n.532G>T
n.287G>T
n.529G>T
n.449G>T
n.484G>T
c.887G>T (n.887G>T)
c.-552-6483C>A (n.-552-6483C>A)
c.402G>T (p.Leu134=)
6g.43052543C=CA1624343419CUL7,KLC4c.246G= (p.Leu82=)
n.532G=
n.287G=
n.529G=
n.449G=
n.484G=
c.887G= (n.887G=)
c.-552-6483C= (n.-552-6483C=)
c.402G= (p.Leu134=)
6g.43052543C>GCA450370709CUL7,KLC4c.246G>C (p.Leu82=)
n.532G>C
n.287G>C
n.529G>C
n.449G>C
n.484G>C
c.887G>C (n.887G>C)
c.-552-6483C>G (n.-552-6483C>G)
c.402G>C (p.Leu134=)
6g.43052543C>TCA3814429CUL7,KLC4c.246G>A (p.Leu82=)
n.532G>A
n.287G>A
n.529G>A
n.449G>A
n.484G>A
c.887G>A (n.887G>A)
c.-552-6483C>T (n.-552-6483C>T)
c.402G>A (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052544A>CCA364230320CUL7,KLC4c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.531T>G
n.286T>G
n.528T>G
n.448T>G
n.483T>G
c.886T>G (n.886T>G)
c.-552-6482A>C (n.-552-6482A>C)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
 gnomAD v4
6g.43052544A>GCA364230321CUL7,KLC4c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.531T>C
n.286T>C
n.528T>C
n.448T>C
n.483T>C
c.886T>C (n.886T>C)
c.-552-6482A>G (n.-552-6482A>G)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
6g.43052544A>TCA364230322CUL7,KLC4c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.531T>A
n.286T>A
n.528T>A
n.448T>A
n.483T>A
c.886T>A (n.886T>A)
c.-552-6482A>T (n.-552-6482A>T)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
6g.43052545G>ACA450370713CUL7,KLC4c.244C>T (p.Leu82=)
n.530C>T
n.285C>T
n.527C>T
n.447C>T
n.482C>T
c.885C>T (n.885C>T)
c.-552-6481G>A (n.-552-6481G>A)
c.400C>T (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052545G>CCA364230323CUL7,KLC4c.244C>G (p.Leu82Val)
n.530C>G
n.285C>G
n.527C>G
n.447C>G
n.482C>G
c.885C>G (n.885C>G)
c.-552-6481G>C (n.-552-6481G>C)
c.400C>G (p.Leu134Val)
6g.43052545G=CA1624343420CUL7,KLC4c.244C= (p.Leu82=)
n.530C=
n.285C=
n.527C=
n.447C=
n.482C=
c.885C= (n.885C=)
c.-552-6481G= (n.-552-6481G=)
c.400C= (p.Leu134=)
6g.43052545G>TCA364230324CUL7,KLC4c.244C>A (p.Leu82Met)
n.530C>A
n.285C>A
n.527C>A
n.447C>A
n.482C>A
c.885C>A (n.885C>A)
c.-552-6481G>T (n.-552-6481G>T)
c.400C>A (p.Leu134Met)
6g.43052546C>ACA364230325CUL7,KLC4c.243G>T (p.Met81Ile)
n.529G>T
n.284G>T
n.526G>T
n.446G>T
n.481G>T
c.884G>T (n.884G>T)
c.-552-6480C>A (n.-552-6480C>A)
c.399G>T (p.Met133Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052546C=CA1624343421CUL7,KLC4c.243G= (p.Met81=)
n.529G=
n.284G=
n.526G=
n.446G=
n.481G=
c.884G= (n.884G=)
c.-552-6480C= (n.-552-6480C=)
c.399G= (p.Met133=)
6g.43052546C>GCA364230326CUL7,KLC4c.243G>C (p.Met81Ile)
n.529G>C
n.284G>C
n.526G>C
n.446G>C
n.481G>C
c.884G>C (n.884G>C)
c.-552-6480C>G (n.-552-6480C>G)
c.399G>C (p.Met133Ile)
6g.43052546C>TCA364230327CUL7,KLC4c.243G>A (p.Met81Ile)
n.529G>A
n.284G>A
n.526G>A
n.446G>A
n.481G>A
c.884G>A (n.884G>A)
c.-552-6480C>T (n.-552-6480C>T)
c.399G>A (p.Met133Ile)
6g.43052547A>CCA364230328CUL7,KLC4c.242T>G (p.Met81Arg)
n.528T>G
n.283T>G
n.525T>G
n.445T>G
n.480T>G
c.883T>G (n.883T>G)
c.-552-6479A>C (n.-552-6479A>C)
c.398T>G (p.Met133Arg)
6g.43052547A>GCA364230329CUL7,KLC4c.242T>C (p.Met81Thr)
n.528T>C
n.283T>C
n.525T>C
n.445T>C
n.480T>C
c.883T>C (n.883T>C)
c.-552-6479A>G (n.-552-6479A>G)
c.398T>C (p.Met133Thr)
6g.43052547A>TCA364230330CUL7,KLC4c.242T>A (p.Met81Lys)
n.528T>A
n.283T>A
n.525T>A
n.445T>A
n.480T>A
c.883T>A (n.883T>A)
c.-552-6479A>T (n.-552-6479A>T)
c.398T>A (p.Met133Lys)
6g.43052548T>ACA364230333CUL7,KLC4c.241A>T (p.Met81Leu)
n.527A>T
n.282A>T
n.524A>T
n.444A>T
n.479A>T
c.882A>T (n.882A>T)
c.-552-6478T>A (n.-552-6478T>A)
c.397A>T (p.Met133Leu)
6g.43052548T>CCA364230332CUL7,KLC4c.241A>G (p.Met81Val)
n.527A>G
n.282A>G
n.524A>G
n.444A>G
n.479A>G
c.882A>G (n.882A>G)
c.-552-6478T>C (n.-552-6478T>C)
c.397A>G (p.Met133Val)
6g.43052548T>GCA364230331CUL7,KLC4c.241A>C (p.Met81Leu)
n.527A>C
n.282A>C
n.524A>C
n.444A>C
n.479A>C
c.882A>C (n.882A>C)
c.-552-6478T>G (n.-552-6478T>G)
c.397A>C (p.Met133Leu)
6g.43052549C>ACA364230334CUL7,KLC4c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.526G>T
n.281G>T
n.523G>T
n.443G>T
n.478G>T
c.881G>T (n.881G>T)
c.-552-6477C>A (n.-552-6477C>A)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
6g.43052549C>GCA364230335CUL7,KLC4c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.526G>C
n.281G>C
n.523G>C
n.443G>C
n.478G>C
c.881G>C (n.881G>C)
c.-552-6477C>G (n.-552-6477C>G)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
 COSMIC COSMIC
6g.43052549C>TCA450370723CUL7,KLC4c.240G>A (p.Lys80=)
n.526G>A
n.281G>A
n.523G>A
n.443G>A
n.478G>A
c.881G>A (n.881G>A)
c.-552-6477C>T (n.-552-6477C>T)
c.396G>A (p.Lys132=)
6g.43052550T>ACA364230336CUL7,KLC4c.239A>T (p.Lys80Met)
n.525A>T
n.280A>T
n.522A>T
n.442A>T
n.477A>T
c.880A>T (n.880A>T)
c.-552-6476T>A (n.-552-6476T>A)
c.395A>T (p.Lys132Met)
6g.43052550T>CCA364230337CUL7,KLC4c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.525A>G
n.280A>G
n.522A>G
n.442A>G
n.477A>G
c.880A>G (n.880A>G)
c.-552-6476T>C (n.-552-6476T>C)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
6g.43052550T>GCA364230338CUL7,KLC4c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.525A>C
n.280A>C
n.522A>C
n.442A>C
n.477A>C
c.880A>C (n.880A>C)
c.-552-6476T>G (n.-552-6476T>G)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
6g.43052551T>ACA364230339CUL7,KLC4c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.524A>T
n.279A>T
n.521A>T
n.441A>T
n.476A>T
c.879A>T (n.879A>T)
c.-552-6475T>A (n.-552-6475T>A)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
6g.43052551T>CCA364230340CUL7,KLC4c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.524A>G
n.279A>G
n.521A>G
n.441A>G
n.476A>G
c.879A>G (n.879A>G)
c.-552-6475T>C (n.-552-6475T>C)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
6g.43052551T>GCA364230341CUL7,KLC4c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.524A>C
n.279A>C
n.521A>C
n.441A>C
n.476A>C
c.879A>C (n.879A>C)
c.-552-6475T>G (n.-552-6475T>G)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
6g.43052552G>ACA138252148CUL7,KLC4c.237C>T (p.His79=)
n.523C>T
n.278C>T
n.520C>T
n.440C>T
n.475C>T
c.878C>T (n.878C>T)
c.-552-6474G>A (n.-552-6474G>A)
c.393C>T (p.His131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052552G>CCA364230343CUL7,KLC4c.237C>G (p.His79Gln)
n.523C>G
n.278C>G
n.520C>G
n.440C>G
n.475C>G
c.878C>G (n.878C>G)
c.-552-6474G>C (n.-552-6474G>C)
c.393C>G (p.His131Gln)
6g.43052552G=CA1624343422CUL7,KLC4c.237C= (p.His79=)
n.523C=
n.278C=
n.520C=
n.440C=
n.475C=
c.878C= (n.878C=)
c.-552-6474G= (n.-552-6474G=)
c.393C= (p.His131=)
6g.43052552G>TCA3814430CUL7,KLC4c.237C>A (p.His79Gln)
n.523C>A
n.278C>A
n.520C>A
n.440C>A
n.475C>A
c.878C>A (n.878C>A)
c.-552-6474G>T (n.-552-6474G>T)
c.393C>A (p.His131Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.43052553T>ACA364230346CUL7,KLC4c.236A>T (p.His79Leu)
n.522A>T
n.277A>T
n.519A>T
n.439A>T
n.474A>T
c.877A>T (n.877A>T)
c.-552-6473T>A (n.-552-6473T>A)
c.392A>T (p.His131Leu)
6g.43052553T>CCA364230347CUL7,KLC4c.236A>G (p.His79Arg)
n.522A>G
n.277A>G
n.519A>G
n.439A>G
n.474A>G
c.877A>G (n.877A>G)
c.-552-6473T>C (n.-552-6473T>C)
c.392A>G (p.His131Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052553T>GCA364230349CUL7,KLC4c.236A>C (p.His79Pro)
n.522A>C
n.277A>C
n.519A>C
n.439A>C
n.474A>C
c.877A>C (n.877A>C)
c.-552-6473T>G (n.-552-6473T>G)
c.392A>C (p.His131Pro)
6g.43052553T=CA1624343423CUL7,KLC4c.236A= (p.His79=)
n.522A=
n.277A=
n.519A=
n.439A=
n.474A=
c.877A= (n.877A=)
c.-552-6473T= (n.-552-6473T=)
c.392A= (p.His131=)
6g.43052554G>ACA364230353CUL7,KLC4c.235C>T (p.His79Tyr)
n.521C>T
n.276C>T
n.518C>T
n.438C>T
n.473C>T
c.876C>T (n.876C>T)
c.-552-6472G>A (n.-552-6472G>A)
c.391C>T (p.His131Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052554G>CCA364230354CUL7,KLC4c.235C>G (p.His79Asp)
n.521C>G
n.276C>G
n.518C>G
n.438C>G
n.473C>G
c.876C>G (n.876C>G)
c.-552-6472G>C (n.-552-6472G>C)
c.391C>G (p.His131Asp)
6g.43052554G=CA1624343424CUL7,KLC4c.235C= (p.His79=)
n.521C=
n.276C=
n.518C=
n.438C=
n.473C=
c.876C= (n.876C=)
c.-552-6472G= (n.-552-6472G=)
c.391C= (p.His131=)
6g.43052554G>TCA364230351CUL7,KLC4c.235C>A (p.His79Asn)
n.521C>A
n.276C>A
n.518C>A
n.438C>A
n.473C>A
c.876C>A (n.876C>A)
c.-552-6472G>T (n.-552-6472G>T)
c.391C>A (p.His131Asn)
6g.43052555G>ACA450370735CUL7,KLC4c.234C>T (p.Cys78=)
n.520C>T
n.275C>T
n.517C>T
n.437C>T
n.472C>T
c.875C>T (n.875C>T)
c.-552-6471G>A (n.-552-6471G>A)
c.390C>T (p.Cys130=)
6g.43052555G>CCA364230358CUL7,KLC4c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.520C>G
n.275C>G
n.517C>G
n.437C>G
n.472C>G
c.875C>G (n.875C>G)
c.-552-6471G>C (n.-552-6471G>C)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
6g.43052555G>TCA364230356CUL7,KLC4c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.520C>A
n.275C>A
n.517C>A
n.437C>A
n.472C>A
c.875C>A (n.875C>A)
c.-552-6471G>T (n.-552-6471G>T)
c.390C>A (p.Cys130Ter)

Number of alleles fetched