Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43052356T>ACA364229902CUL7,KLC4c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.719A>T
n.474A>T
n.716A>T
n.636A>T
n.671A>T
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.-552-6670T>A (n.-552-6670T>A)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052356T>CCA3814396CUL7,KLC4c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.719A>G
n.474A>G
n.716A>G
n.636A>G
n.671A>G
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.-552-6670T>C (n.-552-6670T>C)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052356T>GCA364229904CUL7,KLC4c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.719A>C
n.474A>C
n.716A>C
n.636A>C
n.671A>C
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.-552-6670T>G (n.-552-6670T>G)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
6g.43052356T=CA1624343321CUL7,KLC4c.433A= (p.Ser145=)
n.719A=
n.474A=
n.716A=
n.636A=
n.671A=
c.1074A= (n.1074A=)
c.-552-6670T= (n.-552-6670T=)
c.589A= (p.Ser197=)
6g.43052357G>ACA450370722CUL7,KLC4c.432C>T (p.Leu144=)
n.718C>T
n.473C>T
n.715C>T
n.635C>T
n.670C>T
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.-552-6669G>A (n.-552-6669G>A)
c.588C>T (p.Leu196=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052357G>CCA450370719CUL7,KLC4c.432C>G (p.Leu144=)
n.718C>G
n.473C>G
n.715C>G
n.635C>G
n.670C>G
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.-552-6669G>C (n.-552-6669G>C)
c.588C>G (p.Leu196=)
6g.43052357G=CA1624343322CUL7,KLC4c.432C= (p.Leu144=)
n.718C=
n.473C=
n.715C=
n.635C=
n.670C=
c.1073C= (n.1073C=)
c.-552-6669G= (n.-552-6669G=)
c.588C= (p.Leu196=)
6g.43052357G>TCA450370721CUL7,KLC4c.432C>A (p.Leu144=)
n.718C>A
n.473C>A
n.715C>A
n.635C>A
n.670C>A
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.-552-6669G>T (n.-552-6669G>T)
c.588C>A (p.Leu196=)
6g.43052358A=CA1624343323CUL7,KLC4c.431T= (p.Leu144=)
n.717T=
n.472T=
n.714T=
n.634T=
n.669T=
c.1072T= (n.1072T=)
c.-552-6668A= (n.-552-6668A=)
c.587T= (p.Leu196=)
6g.43052358A>CCA364229906CUL7,KLC4c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.717T>G
n.472T>G
n.714T>G
n.634T>G
n.669T>G
c.1072T>G (n.1072T>G)
c.-552-6668A>C (n.-552-6668A>C)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052358A>GCA364229907CUL7,KLC4c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.717T>C
n.472T>C
n.714T>C
n.634T>C
n.669T>C
c.1072T>C (n.1072T>C)
c.-552-6668A>G (n.-552-6668A>G)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
6g.43052358A>TCA364229909CUL7,KLC4c.431T>A (p.Leu144His)
n.717T>A
n.472T>A
n.714T>A
n.634T>A
n.669T>A
c.1072T>A (n.1072T>A)
c.-552-6668A>T (n.-552-6668A>T)
c.587T>A (p.Leu196His)
6g.43052359G>ACA364229913CUL7,KLC4c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.716C>T
n.471C>T
n.713C>T
n.633C>T
n.668C>T
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.-552-6667G>A (n.-552-6667G>A)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
 gnomAD v4
6g.43052359G>CCA364229911CUL7,KLC4c.430C>G (p.Leu144Val)
n.716C>G
n.471C>G
n.713C>G
n.633C>G
n.668C>G
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.-552-6667G>C (n.-552-6667G>C)
c.586C>G (p.Leu196Val)
6g.43052359G>TCA364229910CUL7,KLC4c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.716C>A
n.471C>A
n.713C>A
n.633C>A
n.668C>A
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.-552-6667G>T (n.-552-6667G>T)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
6g.43052360C>ACA450370725CUL7,KLC4c.429G>T (p.Val143=)
n.715G>T
n.470G>T
n.712G>T
n.632G>T
n.667G>T
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.-552-6666C>A (n.-552-6666C>A)
c.585G>T (p.Val195=)
6g.43052360C>GCA450370728CUL7,KLC4c.429G>C (p.Val143=)
n.715G>C
n.470G>C
n.712G>C
n.632G>C
n.667G>C
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.-552-6666C>G (n.-552-6666C>G)
c.585G>C (p.Val195=)
6g.43052360C>TCA450370727CUL7,KLC4c.429G>A (p.Val143=)
n.715G>A
n.470G>A
n.712G>A
n.632G>A
n.667G>A
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.-552-6666C>T (n.-552-6666C>T)
c.585G>A (p.Val195=)
6g.43052361A>CCA364229915CUL7,KLC4c.428T>G (p.Val143Gly)
n.714T>G
n.469T>G
n.711T>G
n.631T>G
n.666T>G
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.-552-6665A>C (n.-552-6665A>C)
c.584T>G (p.Val195Gly)
6g.43052361A>GCA364229918CUL7,KLC4c.428T>C (p.Val143Ala)
n.714T>C
n.469T>C
n.711T>C
n.631T>C
n.666T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.-552-6665A>G (n.-552-6665A>G)
c.584T>C (p.Val195Ala)
6g.43052361A>TCA364229917CUL7,KLC4c.428T>A (p.Val143Glu)
n.714T>A
n.469T>A
n.711T>A
n.631T>A
n.666T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.-552-6665A>T (n.-552-6665A>T)
c.584T>A (p.Val195Glu)
6g.43052362C>ACA364229919CUL7,KLC4c.427G>T (p.Val143Leu)
n.713G>T
n.468G>T
n.710G>T
n.630G>T
n.665G>T
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.-552-6664C>A (n.-552-6664C>A)
c.583G>T (p.Val195Leu)
6g.43052362C=CA1624343324CUL7,KLC4c.427G= (p.Val143=)
n.713G=
n.468G=
n.710G=
n.630G=
n.665G=
c.1068G= (n.1068G=)
c.-552-6664C= (n.-552-6664C=)
c.583G= (p.Val195=)
6g.43052362C>GCA364229921CUL7,KLC4c.427G>C (p.Val143Leu)
n.713G>C
n.468G>C
n.710G>C
n.630G>C
n.665G>C
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.-552-6664C>G (n.-552-6664C>G)
c.583G>C (p.Val195Leu)
6g.43052362C>TCA3814397CUL7,KLC4c.427G>A (p.Val143Met)
n.713G>A
n.468G>A
n.710G>A
n.630G>A
n.665G>A
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.-552-6664C>T (n.-552-6664C>T)
c.583G>A (p.Val195Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052363G>ACA3814398CUL7,KLC4c.426C>T (p.His142=)
n.712C>T
n.467C>T
n.709C>T
n.629C>T
n.664C>T
c.1067C>T (n.1067C>T)
c.-552-6663G>A (n.-552-6663G>A)
c.582C>T (p.His194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052363G>CCA364229924CUL7,KLC4c.426C>G (p.His142Gln)
n.712C>G
n.467C>G
n.709C>G
n.629C>G
n.664C>G
c.1067C>G (n.1067C>G)
c.-552-6663G>C (n.-552-6663G>C)
c.582C>G (p.His194Gln)
6g.43052363G=CA1624343325CUL7,KLC4c.426C= (p.His142=)
n.712C=
n.467C=
n.709C=
n.629C=
n.664C=
c.1067C= (n.1067C=)
c.-552-6663G= (n.-552-6663G=)
c.582C= (p.His194=)
6g.43052363G>TCA364229926CUL7,KLC4c.426C>A (p.His142Gln)
n.712C>A
n.467C>A
n.709C>A
n.629C>A
n.664C>A
c.1067C>A (n.1067C>A)
c.-552-6663G>T (n.-552-6663G>T)
c.582C>A (p.His194Gln)
6g.43052364T>ACA364229928CUL7,KLC4c.425A>T (p.His142Leu)
n.711A>T
n.466A>T
n.708A>T
n.628A>T
n.663A>T
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.-552-6662T>A (n.-552-6662T>A)
c.581A>T (p.His194Leu)
6g.43052364T>CCA364229930CUL7,KLC4c.425A>G (p.His142Arg)
n.711A>G
n.466A>G
n.708A>G
n.628A>G
n.663A>G
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.-552-6662T>C (n.-552-6662T>C)
c.581A>G (p.His194Arg)
6g.43052364T>GCA364229931CUL7,KLC4c.425A>C (p.His142Pro)
n.711A>C
n.466A>C
n.708A>C
n.628A>C
n.663A>C
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.-552-6662T>G (n.-552-6662T>G)
c.581A>C (p.His194Pro)
6g.43052365G>ACA364229933CUL7,KLC4c.424C>T (p.His142Tyr)
n.710C>T
n.465C>T
n.707C>T
n.627C>T
n.662C>T
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.-552-6661G>A (n.-552-6661G>A)
c.580C>T (p.His194Tyr)
6g.43052365G>CCA364229934CUL7,KLC4c.424C>G (p.His142Asp)
n.710C>G
n.465C>G
n.707C>G
n.627C>G
n.662C>G
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.-552-6661G>C (n.-552-6661G>C)
c.580C>G (p.His194Asp)
6g.43052365G>TCA364229935CUL7,KLC4c.424C>A (p.His142Asn)
n.710C>A
n.465C>A
n.707C>A
n.627C>A
n.662C>A
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.-552-6661G>T (n.-552-6661G>T)
c.580C>A (p.His194Asn)
6g.43052366G>ACA450370744CUL7,KLC4c.423C>T (p.Val141=)
n.709C>T
n.464C>T
n.706C>T
n.626C>T
n.661C>T
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.-552-6660G>A (n.-552-6660G>A)
c.579C>T (p.Val193=)
6g.43052366G>CCA450370745CUL7,KLC4c.423C>G (p.Val141=)
n.709C>G
n.464C>G
n.706C>G
n.626C>G
n.661C>G
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.-552-6660G>C (n.-552-6660G>C)
c.579C>G (p.Val193=)
 gnomAD v4
6g.43052366G>TCA450370747CUL7,KLC4c.423C>A (p.Val141=)
n.709C>A
n.464C>A
n.706C>A
n.626C>A
n.661C>A
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.-552-6660G>T (n.-552-6660G>T)
c.579C>A (p.Val193=)
6g.43052367A=CA1624343326CUL7,KLC4c.422T= (p.Val141=)
n.708T=
n.463T=
n.705T=
n.625T=
n.660T=
c.1063T= (n.1063T=)
c.-552-6659A= (n.-552-6659A=)
c.578T= (p.Val193=)
6g.43052367A>CCA364229937CUL7,KLC4c.422T>G (p.Val141Gly)
n.708T>G
n.463T>G
n.705T>G
n.625T>G
n.660T>G
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.-552-6659A>C (n.-552-6659A>C)
c.578T>G (p.Val193Gly)
6g.43052367A>GCA364229936CUL7,KLC4c.422T>C (p.Val141Ala)
n.708T>C
n.463T>C
n.705T>C
n.625T>C
n.660T>C
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.-552-6659A>G (n.-552-6659A>G)
c.578T>C (p.Val193Ala)
 gnomAD v4
6g.43052367A>TCA138252047CUL7,KLC4c.422T>A (p.Val141Asp)
n.708T>A
n.463T>A
n.705T>A
n.625T>A
n.660T>A
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.-552-6659A>T (n.-552-6659A>T)
c.578T>A (p.Val193Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052368C>ACA364229938CUL7,KLC4c.421G>T (p.Val141Phe)
n.707G>T
n.462G>T
n.704G>T
n.624G>T
n.659G>T
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.-552-6658C>A (n.-552-6658C>A)
c.577G>T (p.Val193Phe)
6g.43052368C>GCA364229939CUL7,KLC4c.421G>C (p.Val141Leu)
n.707G>C
n.462G>C
n.704G>C
n.624G>C
n.659G>C
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.-552-6658C>G (n.-552-6658C>G)
c.577G>C (p.Val193Leu)
6g.43052368C>TCA364229941CUL7,KLC4c.421G>A (p.Val141Ile)
n.707G>A
n.462G>A
n.704G>A
n.624G>A
n.659G>A
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.-552-6658C>T (n.-552-6658C>T)
c.577G>A (p.Val193Ile)
6g.43052369A>CCA450370752CUL7,KLC4c.420T>G (p.Thr140=)
n.706T>G
n.461T>G
n.703T>G
n.623T>G
n.658T>G
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.-552-6657A>C (n.-552-6657A>C)
c.576T>G (p.Thr192=)
6g.43052369A>GCA450370757CUL7,KLC4c.420T>C (p.Thr140=)
n.706T>C
n.461T>C
n.703T>C
n.623T>C
n.658T>C
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.-552-6657A>G (n.-552-6657A>G)
c.576T>C (p.Thr192=)
6g.43052369A>TCA450370758CUL7,KLC4c.420T>A (p.Thr140=)
n.706T>A
n.461T>A
n.703T>A
n.623T>A
n.658T>A
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.-552-6657A>T (n.-552-6657A>T)
c.576T>A (p.Thr192=)
6g.43052369_43052371delinsAGTCA1624343327CUL7,KLC4c.418_420delinsACT (p.Thr140=)
n.704_706delinsACT
n.459_461delinsACT
n.701_703delinsACT
n.621_623delinsACT
n.656_658delinsACT
c.1059_1061delinsACT (n.1059_1061delinsACT)
c.-552-6657_-552-6655delinsAGT (n.-552-6657_-552-6655delinsAGT)
c.574_576delinsACT (p.Thr192=)
6g.43052370G>ACA364229942CUL7,KLC4c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.705C>T
n.460C>T
n.702C>T
n.622C>T
n.657C>T
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.-552-6656G>A (n.-552-6656G>A)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
6g.43052370G>CCA364229944CUL7,KLC4c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.705C>G
n.460C>G
n.702C>G
n.622C>G
n.657C>G
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.-552-6656G>C (n.-552-6656G>C)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
6g.43052370G>TCA364229945CUL7,KLC4c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.705C>A
n.460C>A
n.702C>A
n.622C>A
n.657C>A
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.-552-6656G>T (n.-552-6656G>T)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
6g.43052373_43052374delCA1624343328CUL7,KLC4c.418_419del (p.Thr140CysfsTer11)
n.704_705del
n.459_460del
n.701_702del
n.621_622del
n.656_657del
c.1059_1060del (n.1059_1060del)
c.-552-6653_-552-6652del (n.-552-6653_-552-6652del)
c.574_575del (p.Thr192CysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
6g.43052371T>ACA364229946CUL7,KLC4c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.704A>T
n.459A>T
n.701A>T
n.621A>T
n.656A>T
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.-552-6655T>A (n.-552-6655T>A)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
6g.43052371T>CCA364229947CUL7,KLC4c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.704A>G
n.459A>G
n.701A>G
n.621A>G
n.656A>G
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.-552-6655T>C (n.-552-6655T>C)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052371T>GCA364229949CUL7,KLC4c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.704A>C
n.459A>C
n.701A>C
n.621A>C
n.656A>C
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.-552-6655T>G (n.-552-6655T>G)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
6g.43052371T=CA1624343329CUL7,KLC4c.418A= (p.Thr140=)
n.704A=
n.459A=
n.701A=
n.621A=
n.656A=
c.1059A= (n.1059A=)
c.-552-6655T= (n.-552-6655T=)
c.574A= (p.Thr192=)
6g.43052372G>ACA450370767CUL7,KLC4c.417C>T (p.His139=)
n.703C>T
n.458C>T
n.700C>T
n.620C>T
n.655C>T
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.-552-6654G>A (n.-552-6654G>A)
c.573C>T (p.His191=)
 gnomAD v4
6g.43052372G>CCA364229951CUL7,KLC4c.417C>G (p.His139Gln)
n.703C>G
n.458C>G
n.700C>G
n.620C>G
n.655C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.-552-6654G>C (n.-552-6654G>C)
c.573C>G (p.His191Gln)
6g.43052372G>TCA364229953CUL7,KLC4c.417C>A (p.His139Gln)
n.703C>A
n.458C>A
n.700C>A
n.620C>A
n.655C>A
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.-552-6654G>T (n.-552-6654G>T)
c.573C>A (p.His191Gln)
6g.43052373T>ACA364229955CUL7,KLC4c.416A>T (p.His139Leu)
n.702A>T
n.457A>T
n.699A>T
n.619A>T
n.654A>T
c.1057A>T (n.1057A>T)
c.-552-6653T>A (n.-552-6653T>A)
c.572A>T (p.His191Leu)
6g.43052373T>CCA364229957CUL7,KLC4c.416A>G (p.His139Arg)
n.702A>G
n.457A>G
n.699A>G
n.619A>G
n.654A>G
c.1057A>G (n.1057A>G)
c.-552-6653T>C (n.-552-6653T>C)
c.572A>G (p.His191Arg)
6g.43052373T>GCA3814399CUL7,KLC4c.416A>C (p.His139Pro)
n.702A>C
n.457A>C
n.699A>C
n.619A>C
n.654A>C
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.-552-6653T>G (n.-552-6653T>G)
c.572A>C (p.His191Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052373T=CA1624343330CUL7,KLC4c.416A= (p.His139=)
n.702A=
n.457A=
n.699A=
n.619A=
n.654A=
c.1057A= (n.1057A=)
c.-552-6653T= (n.-552-6653T=)
c.572A= (p.His191=)
6g.43052374G>ACA364229958CUL7,KLC4c.415C>T (p.His139Tyr)
n.701C>T
n.456C>T
n.698C>T
n.618C>T
n.653C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.-552-6652G>A (n.-552-6652G>A)
c.571C>T (p.His191Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052374G>CCA364229960CUL7,KLC4c.415C>G (p.His139Asp)
n.701C>G
n.456C>G
n.698C>G
n.618C>G
n.653C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.-552-6652G>C (n.-552-6652G>C)
c.571C>G (p.His191Asp)
6g.43052374G=CA1624343331CUL7,KLC4c.415C= (p.His139=)
n.701C=
n.456C=
n.698C=
n.618C=
n.653C=
c.1056C= (n.1056C=)
c.-552-6652G= (n.-552-6652G=)
c.571C= (p.His191=)
6g.43052374G>TCA364229961CUL7,KLC4c.415C>A (p.His139Asn)
n.701C>A
n.456C>A
n.698C>A
n.618C>A
n.653C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.-552-6652G>T (n.-552-6652G>T)
c.571C>A (p.His191Asn)
6g.43052375A>CCA450370775CUL7,KLC4c.414T>G (p.Leu138=)
n.700T>G
n.455T>G
n.697T>G
n.617T>G
n.652T>G
c.1055T>G (n.1055T>G)
c.-552-6651A>C (n.-552-6651A>C)
c.570T>G (p.Leu190=)
6g.43052375A>GCA450370773CUL7,KLC4c.414T>C (p.Leu138=)
n.700T>C
n.455T>C
n.697T>C
n.617T>C
n.652T>C
c.1055T>C (n.1055T>C)
c.-552-6651A>G (n.-552-6651A>G)
c.570T>C (p.Leu190=)
6g.43052375A>TCA450370772CUL7,KLC4c.414T>A (p.Leu138=)
n.700T>A
n.455T>A
n.697T>A
n.617T>A
n.652T>A
c.1055T>A (n.1055T>A)
c.-552-6651A>T (n.-552-6651A>T)
c.570T>A (p.Leu190=)
6g.43052376A>CCA364229963CUL7,KLC4c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.699T>G
n.454T>G
n.696T>G
n.616T>G
n.651T>G
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.-552-6650A>C (n.-552-6650A>C)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
6g.43052376A>GCA364229965CUL7,KLC4c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.699T>C
n.454T>C
n.696T>C
n.616T>C
n.651T>C
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.-552-6650A>G (n.-552-6650A>G)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
 gnomAD v4
6g.43052376A>TCA364229966CUL7,KLC4c.413T>A (p.Leu138His)
n.699T>A
n.454T>A
n.696T>A
n.616T>A
n.651T>A
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.-552-6650A>T (n.-552-6650A>T)
c.569T>A (p.Leu190His)
6g.43052377G>ACA364229970CUL7,KLC4c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.698C>T
n.453C>T
n.695C>T
n.615C>T
n.650C>T
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.-552-6649G>A (n.-552-6649G>A)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
6g.43052377G>CCA364229967CUL7,KLC4c.412C>G (p.Leu138Val)
n.698C>G
n.453C>G
n.695C>G
n.615C>G
n.650C>G
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.-552-6649G>C (n.-552-6649G>C)
c.568C>G (p.Leu190Val)
6g.43052377G>TCA364229969CUL7,KLC4c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.698C>A
n.453C>A
n.695C>A
n.615C>A
n.650C>A
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.-552-6649G>T (n.-552-6649G>T)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
6g.43052378T>ACA450370777CUL7,KLC4c.411A>T (p.Leu137=)
n.697A>T
n.452A>T
n.694A>T
n.614A>T
n.649A>T
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.-552-6648T>A (n.-552-6648T>A)
c.567A>T (p.Leu189=)
6g.43052378T>CCA450370779CUL7,KLC4c.411A>G (p.Leu137=)
n.697A>G
n.452A>G
n.694A>G
n.614A>G
n.649A>G
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.-552-6648T>C (n.-552-6648T>C)
c.567A>G (p.Leu189=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052378T>GCA450370780CUL7,KLC4c.411A>C (p.Leu137=)
n.697A>C
n.452A>C
n.694A>C
n.614A>C
n.649A>C
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.-552-6648T>G (n.-552-6648T>G)
c.567A>C (p.Leu189=)
6g.43052378T=CA1624343332CUL7,KLC4c.411A= (p.Leu137=)
n.697A=
n.452A=
n.694A=
n.614A=
n.649A=
c.1052A= (n.1052A=)
c.-552-6648T= (n.-552-6648T=)
c.567A= (p.Leu189=)
6g.43052379A>CCA364229972CUL7,KLC4c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.696T>G
n.451T>G
n.693T>G
n.613T>G
n.648T>G
c.1051T>G (n.1051T>G)
c.-552-6647A>C (n.-552-6647A>C)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
6g.43052379A>GCA364229974CUL7,KLC4c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.696T>C
n.451T>C
n.693T>C
n.613T>C
n.648T>C
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.-552-6647A>G (n.-552-6647A>G)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
6g.43052379A>TCA364229975CUL7,KLC4c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.696T>A
n.451T>A
n.693T>A
n.613T>A
n.648T>A
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.-552-6647A>T (n.-552-6647A>T)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
 gnomAD v4
6g.43052380G>ACA450370781CUL7,KLC4c.409C>T (p.Leu137=)
n.695C>T
n.450C>T
n.692C>T
n.612C>T
n.647C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.-552-6646G>A (n.-552-6646G>A)
c.565C>T (p.Leu189=)
6g.43052380G>CCA364229977CUL7,KLC4c.409C>G (p.Leu137Val)
n.695C>G
n.450C>G
n.692C>G
n.612C>G
n.647C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.-552-6646G>C (n.-552-6646G>C)
c.565C>G (p.Leu189Val)
 COSMIC COSMIC
6g.43052380G>TCA364229979CUL7,KLC4c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.695C>A
n.450C>A
n.692C>A
n.612C>A
n.647C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.-552-6646G>T (n.-552-6646G>T)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
6g.43052381A>CCA450370785CUL7,KLC4c.408T>G (p.Pro136=)
n.694T>G
n.449T>G
n.691T>G
n.611T>G
n.646T>G
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.-552-6645A>C (n.-552-6645A>C)
c.564T>G (p.Pro188=)
6g.43052381A>GCA450370782CUL7,KLC4c.408T>C (p.Pro136=)
n.694T>C
n.449T>C
n.691T>C
n.611T>C
n.646T>C
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.-552-6645A>G (n.-552-6645A>G)
c.564T>C (p.Pro188=)
6g.43052381A>TCA450370784CUL7,KLC4c.408T>A (p.Pro136=)
n.694T>A
n.449T>A
n.691T>A
n.611T>A
n.646T>A
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.-552-6645A>T (n.-552-6645A>T)
c.564T>A (p.Pro188=)
6g.43052382G>ACA138252048CUL7,KLC4c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.693C>T
n.448C>T
n.690C>T
n.610C>T
n.645C>T
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.-552-6644G>A (n.-552-6644G>A)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
 dbSNP
6g.43052382G>CCA138252050CUL7,KLC4c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.693C>G
n.448C>G
n.690C>G
n.610C>G
n.645C>G
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.-552-6644G>C (n.-552-6644G>C)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052382G=CA1624343333CUL7,KLC4c.407C= (p.Pro136=)
n.693C=
n.448C=
n.690C=
n.610C=
n.645C=
c.1048C= (n.1048C=)
c.-552-6644G= (n.-552-6644G=)
c.563C= (p.Pro188=)
6g.43052382G>TCA364229980CUL7,KLC4c.407C>A (p.Pro136His)
n.693C>A
n.448C>A
n.690C>A
n.610C>A
n.645C>A
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.-552-6644G>T (n.-552-6644G>T)
c.563C>A (p.Pro188His)
 gnomAD v4
6g.43052383G>ACA364229983CUL7,KLC4c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.692C>T
n.447C>T
n.689C>T
n.609C>T
n.644C>T
c.1047C>T (n.1047C>T)
c.-552-6643G>A (n.-552-6643G>A)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
6g.43052383G>CCA364229985CUL7,KLC4c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.692C>G
n.447C>G
n.689C>G
n.609C>G
n.644C>G
c.1047C>G (n.1047C>G)
c.-552-6643G>C (n.-552-6643G>C)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
6g.43052383G>TCA364229986CUL7,KLC4c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.692C>A
n.447C>A
n.689C>A
n.609C>A
n.644C>A
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.-552-6643G>T (n.-552-6643G>T)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
6g.43052383_43052386delinsGAGCCA1624343334CUL7,KLC4c.403_406delinsGCTC (p.Ala135=)
n.689_692delinsGCTC
n.444_447delinsGCTC
n.686_689delinsGCTC
n.606_609delinsGCTC
n.641_644delinsGCTC
c.1044_1047delinsGCTC (n.1044_1047delinsGCTC)
c.-552-6643_-552-6640delinsGAGC (n.-552-6643_-552-6640delinsGAGC)
c.559_562delinsGCTC (p.Ala187=)
6g.43052384A>CCA450370791CUL7,KLC4c.405T>G (p.Ala135=)
n.691T>G
n.446T>G
n.688T>G
n.608T>G
n.643T>G
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.-552-6642A>C (n.-552-6642A>C)
c.561T>G (p.Ala187=)
6g.43052384A>GCA450370792CUL7,KLC4c.405T>C (p.Ala135=)
n.691T>C
n.446T>C
n.688T>C
n.608T>C
n.643T>C
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.-552-6642A>G (n.-552-6642A>G)
c.561T>C (p.Ala187=)
6g.43052384A>TCA450370794CUL7,KLC4c.405T>A (p.Ala135=)
n.691T>A
n.446T>A
n.688T>A
n.608T>A
n.643T>A
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.-552-6642A>T (n.-552-6642A>T)
c.561T>A (p.Ala187=)
6g.43052386_43052388delCA1624343335CUL7,KLC4c.403_405del (p.Ala135del)
n.689_691del
n.444_446del
n.686_688del
n.606_608del
n.641_643del
c.1044_1046del (n.1044_1046del)
c.-552-6640_-552-6638del (n.-552-6640_-552-6638del)
c.559_561del (p.Ala187del)
 dbSNP
6g.43052385G>ACA364229987CUL7,KLC4c.404C>T (p.Ala135Val)
n.690C>T
n.445C>T
n.687C>T
n.607C>T
n.642C>T
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.-552-6641G>A (n.-552-6641G>A)
c.560C>T (p.Ala187Val)
6g.43052385G>CCA138252053CUL7,KLC4c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.690C>G
n.445C>G
n.687C>G
n.607C>G
n.642C>G
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.-552-6641G>C (n.-552-6641G>C)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
 dbSNP
6g.43052385G=CA1624343336CUL7,KLC4c.404C= (p.Ala135=)
n.690C=
n.445C=
n.687C=
n.607C=
n.642C=
c.1045C= (n.1045C=)
c.-552-6641G= (n.-552-6641G=)
c.560C= (p.Ala187=)
6g.43052385G>TCA364229989CUL7,KLC4c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.690C>A
n.445C>A
n.687C>A
n.607C>A
n.642C>A
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.-552-6641G>T (n.-552-6641G>T)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
6g.43052386C>ACA364229991CUL7,KLC4c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.689G>T
n.444G>T
n.686G>T
n.606G>T
n.641G>T
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.-552-6640C>A (n.-552-6640C>A)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052386C=CA1624343337CUL7,KLC4c.403G= (p.Ala135=)
n.689G=
n.444G=
n.686G=
n.606G=
n.641G=
c.1044G= (n.1044G=)
c.-552-6640C= (n.-552-6640C=)
c.559G= (p.Ala187=)
6g.43052386C>GCA364229993CUL7,KLC4c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.689G>C
n.444G>C
n.686G>C
n.606G>C
n.641G>C
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.-552-6640C>G (n.-552-6640C>G)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
6g.43052386C>TCA364229994CUL7,KLC4c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.689G>A
n.444G>A
n.686G>A
n.606G>A
n.641G>A
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.-552-6640C>T (n.-552-6640C>T)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
6g.43052387A=CA1624343338CUL7,KLC4c.402T= (p.Pro134=)
n.688T=
n.443T=
n.685T=
n.605T=
n.640T=
c.1043T= (n.1043T=)
c.-552-6639A= (n.-552-6639A=)
c.558T= (p.Pro186=)
6g.43052387A>CCA450370798CUL7,KLC4c.402T>G (p.Pro134=)
n.688T>G
n.443T>G
n.685T>G
n.605T>G
n.640T>G
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.-552-6639A>C (n.-552-6639A>C)
c.558T>G (p.Pro186=)
6g.43052387A>GCA3814400CUL7,KLC4c.402T>C (p.Pro134=)
n.688T>C
n.443T>C
n.685T>C
n.605T>C
n.640T>C
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.-552-6639A>G (n.-552-6639A>G)
c.558T>C (p.Pro186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052387A>TCA450370797CUL7,KLC4c.402T>A (p.Pro134=)
n.688T>A
n.443T>A
n.685T>A
n.605T>A
n.640T>A
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.-552-6639A>T (n.-552-6639A>T)
c.558T>A (p.Pro186=)
6g.43052388G>ACA364229995CUL7,KLC4c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.687C>T
n.442C>T
n.684C>T
n.604C>T
n.639C>T
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.-552-6638G>A (n.-552-6638G>A)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
6g.43052388G>CCA364229996CUL7,KLC4c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.687C>G
n.442C>G
n.684C>G
n.604C>G
n.639C>G
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.-552-6638G>C (n.-552-6638G>C)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
6g.43052388G>TCA364229997CUL7,KLC4c.401C>A (p.Pro134His)
n.687C>A
n.442C>A
n.684C>A
n.604C>A
n.639C>A
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.-552-6638G>T (n.-552-6638G>T)
c.557C>A (p.Pro186His)
6g.43052389G>ACA364230000CUL7,KLC4c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.686C>T
n.441C>T
n.683C>T
n.603C>T
n.638C>T
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.-552-6637G>A (n.-552-6637G>A)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
 dbSNP
6g.43052389G>CCA364229999CUL7,KLC4c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.686C>G
n.441C>G
n.683C>G
n.603C>G
n.638C>G
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.-552-6637G>C (n.-552-6637G>C)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
 COSMIC COSMIC
6g.43052389G>TCA364229998CUL7,KLC4c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.686C>A
n.441C>A
n.683C>A
n.603C>A
n.638C>A
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.-552-6637G>T (n.-552-6637G>T)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
6g.43052390A>CCA450370801CUL7,KLC4c.399T>G (p.Pro133=)
n.685T>G
n.440T>G
n.682T>G
n.602T>G
n.637T>G
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.-552-6636A>C (n.-552-6636A>C)
c.555T>G (p.Pro185=)
6g.43052390A>GCA450370804CUL7,KLC4c.399T>C (p.Pro133=)
n.685T>C
n.440T>C
n.682T>C
n.602T>C
n.637T>C
c.1040T>C (n.1040T>C)
c.-552-6636A>G (n.-552-6636A>G)
c.555T>C (p.Pro185=)
6g.43052390A>TCA450370805CUL7,KLC4c.399T>A (p.Pro133=)
n.685T>A
n.440T>A
n.682T>A
n.602T>A
n.637T>A
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.-552-6636A>T (n.-552-6636A>T)
c.555T>A (p.Pro185=)
6g.43052391G>ACA364230002CUL7,KLC4c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.684C>T
n.439C>T
n.681C>T
n.601C>T
n.636C>T
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.-552-6635G>A (n.-552-6635G>A)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
6g.43052391G>CCA364230001CUL7,KLC4c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.684C>G
n.439C>G
n.681C>G
n.601C>G
n.636C>G
c.1039C>G (n.1039C>G)
c.-552-6635G>C (n.-552-6635G>C)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
6g.43052391G>TCA364230003CUL7,KLC4c.398C>A (p.Pro133His)
n.684C>A
n.439C>A
n.681C>A
n.601C>A
n.636C>A
c.1039C>A (n.1039C>A)
c.-552-6635G>T (n.-552-6635G>T)
c.554C>A (p.Pro185His)
6g.43052393delCA2678810064CUL7,KLC4c.398del (p.Pro133LeufsTer?)
n.684del
n.439del
n.681del
n.601del
n.636del
c.1039del (n.1039del)
c.-552-6633del (n.-552-6633del)
c.554del (p.Pro185LeufsTer?)
 gnomAD v4
6g.43052392G>ACA364230004CUL7,KLC4c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.683C>T
n.438C>T
n.680C>T
n.600C>T
n.635C>T
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.-552-6634G>A (n.-552-6634G>A)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
 gnomAD v4
6g.43052392G>CCA364230006CUL7,KLC4c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.683C>G
n.438C>G
n.680C>G
n.600C>G
n.635C>G
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.-552-6634G>C (n.-552-6634G>C)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
6g.43052392G>TCA364230005CUL7,KLC4c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.683C>A
n.438C>A
n.680C>A
n.600C>A
n.635C>A
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.-552-6634G>T (n.-552-6634G>T)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
6g.43052393G>ACA450370808CUL7,KLC4c.396C>T (p.Ile132=)
n.682C>T
n.437C>T
n.679C>T
n.599C>T
n.634C>T
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.-552-6633G>A (n.-552-6633G>A)
c.552C>T (p.Ile184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052393G>CCA364230007CUL7,KLC4c.396C>G (p.Ile132Met)
n.682C>G
n.437C>G
n.679C>G
n.599C>G
n.634C>G
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.-552-6633G>C (n.-552-6633G>C)
c.552C>G (p.Ile184Met)
6g.43052393G=CA1624343339CUL7,KLC4c.396C= (p.Ile132=)
n.682C=
n.437C=
n.679C=
n.599C=
n.634C=
c.1037C= (n.1037C=)
c.-552-6633G= (n.-552-6633G=)
c.552C= (p.Ile184=)
6g.43052393G>TCA450370810CUL7,KLC4c.396C>A (p.Ile132=)
n.682C>A
n.437C>A
n.679C>A
n.599C>A
n.634C>A
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.-552-6633G>T (n.-552-6633G>T)
c.552C>A (p.Ile184=)
 dbSNP
6g.43052394A=CA1624343340CUL7,KLC4c.395T= (p.Ile132=)
n.681T=
n.436T=
n.678T=
n.598T=
n.633T=
c.1036T= (n.1036T=)
c.-552-6632A= (n.-552-6632A=)
c.551T= (p.Ile184=)
6g.43052394A>CCA364230008CUL7,KLC4c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.681T>G
n.436T>G
n.678T>G
n.598T>G
n.633T>G
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.-552-6632A>C (n.-552-6632A>C)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
6g.43052394A>GCA364230009CUL7,KLC4c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.681T>C
n.436T>C
n.678T>C
n.598T>C
n.633T>C
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.-552-6632A>G (n.-552-6632A>G)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
 dbSNP
6g.43052394A>TCA364230010CUL7,KLC4c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.681T>A
n.436T>A
n.678T>A
n.598T>A
n.633T>A
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.-552-6632A>T (n.-552-6632A>T)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052395T>ACA364230011CUL7,KLC4c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.680A>T
n.435A>T
n.677A>T
n.597A>T
n.632A>T
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.-552-6631T>A (n.-552-6631T>A)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
6g.43052395T>CCA364230012CUL7,KLC4c.394A>G (p.Ile132Val)
n.680A>G
n.435A>G
n.677A>G
n.597A>G
n.632A>G
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.-552-6631T>C (n.-552-6631T>C)
c.550A>G (p.Ile184Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052395T>GCA364230013CUL7,KLC4c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.680A>C
n.435A>C
n.677A>C
n.597A>C
n.632A>C
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.-552-6631T>G (n.-552-6631T>G)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
6g.43052395T=CA1624343341CUL7,KLC4c.394A= (p.Ile132=)
n.680A=
n.435A=
n.677A=
n.597A=
n.632A=
c.1035A= (n.1035A=)
c.-552-6631T= (n.-552-6631T=)
c.550A= (p.Ile184=)
6g.43052396A>CCA450370816CUL7,KLC4c.393T>G (p.Thr131=)
n.679T>G
n.434T>G
n.676T>G
n.596T>G
n.631T>G
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.-552-6630A>C (n.-552-6630A>C)
c.549T>G (p.Thr183=)
6g.43052396A>GCA450370820CUL7,KLC4c.393T>C (p.Thr131=)
n.679T>C
n.434T>C
n.676T>C
n.596T>C
n.631T>C
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.-552-6630A>G (n.-552-6630A>G)
c.549T>C (p.Thr183=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052396A>TCA450370822CUL7,KLC4c.393T>A (p.Thr131=)
n.679T>A
n.434T>A
n.676T>A
n.596T>A
n.631T>A
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.-552-6630A>T (n.-552-6630A>T)
c.549T>A (p.Thr183=)
6g.43052397G>ACA364230014CUL7,KLC4c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.678C>T
n.433C>T
n.675C>T
n.595C>T
n.630C>T
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.-552-6629G>A (n.-552-6629G>A)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
 gnomAD v4
6g.43052397G>CCA364230015CUL7,KLC4c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.678C>G
n.433C>G
n.675C>G
n.595C>G
n.630C>G
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.-552-6629G>C (n.-552-6629G>C)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
6g.43052397G>TCA364230016CUL7,KLC4c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.678C>A
n.433C>A
n.675C>A
n.595C>A
n.630C>A
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.-552-6629G>T (n.-552-6629G>T)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
6g.43052398T>ACA364230019CUL7,KLC4c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.677A>T
n.432A>T
n.674A>T
n.594A>T
n.629A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.-552-6628T>A (n.-552-6628T>A)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
6g.43052398T>CCA364230018CUL7,KLC4c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.677A>G
n.432A>G
n.674A>G
n.594A>G
n.629A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.-552-6628T>C (n.-552-6628T>C)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052398T>GCA364230017CUL7,KLC4c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.677A>C
n.432A>C
n.674A>C
n.594A>C
n.629A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.-552-6628T>G (n.-552-6628T>G)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
6g.43052398T=CA1624343342CUL7,KLC4c.391A= (p.Thr131=)
n.677A=
n.432A=
n.674A=
n.594A=
n.629A=
c.1032A= (n.1032A=)
c.-552-6628T= (n.-552-6628T=)
c.547A= (p.Thr183=)
6g.43052399G>ACA450370828CUL7,KLC4c.390C>T (p.Gly130=)
n.676C>T
n.431C>T
n.673C>T
n.593C>T
n.628C>T
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.-552-6627G>A (n.-552-6627G>A)
c.546C>T (p.Gly182=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052399G>CCA450370829CUL7,KLC4c.390C>G (p.Gly130=)
n.676C>G
n.431C>G
n.673C>G
n.593C>G
n.628C>G
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.-552-6627G>C (n.-552-6627G>C)
c.546C>G (p.Gly182=)
6g.43052399G=CA1624343343CUL7,KLC4c.390C= (p.Gly130=)
n.676C=
n.431C=
n.673C=
n.593C=
n.628C=
c.1031C= (n.1031C=)
c.-552-6627G= (n.-552-6627G=)
c.546C= (p.Gly182=)
6g.43052399G>TCA450370830CUL7,KLC4c.390C>A (p.Gly130=)
n.676C>A
n.431C>A
n.673C>A
n.593C>A
n.628C>A
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.-552-6627G>T (n.-552-6627G>T)
c.546C>A (p.Gly182=)
 gnomAD v4
6g.43052400C>ACA364230020CUL7,KLC4c.389G>T (p.Gly130Val)
n.675G>T
n.430G>T
n.672G>T
n.592G>T
n.627G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.-552-6626C>A (n.-552-6626C>A)
c.545G>T (p.Gly182Val)
6g.43052400C>GCA364230021CUL7,KLC4c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.675G>C
n.430G>C
n.672G>C
n.592G>C
n.627G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.-552-6626C>G (n.-552-6626C>G)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
6g.43052400C>TCA364230022CUL7,KLC4c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.675G>A
n.430G>A
n.672G>A
n.592G>A
n.627G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.-552-6626C>T (n.-552-6626C>T)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
 COSMIC COSMIC
6g.43052401C>ACA364230023CUL7,KLC4c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.674G>T
n.429G>T
n.671G>T
n.591G>T
n.626G>T
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.-552-6625C>A (n.-552-6625C>A)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
6g.43052401C>GCA364230024CUL7,KLC4c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.674G>C
n.429G>C
n.671G>C
n.591G>C
n.626G>C
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.-552-6625C>G (n.-552-6625C>G)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
6g.43052401C>TCA364230025CUL7,KLC4c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.674G>A
n.429G>A
n.671G>A
n.591G>A
n.626G>A
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.-552-6625C>T (n.-552-6625C>T)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
6g.43052402C>ACA450370836CUL7,KLC4c.387G>T (p.Val129=)
n.673G>T
n.428G>T
n.670G>T
n.590G>T
n.625G>T
c.1028G>T (n.1028G>T)
c.-552-6624C>A (n.-552-6624C>A)
c.543G>T (p.Val181=)
6g.43052402C=CA1624343344CUL7,KLC4c.387G= (p.Val129=)
n.673G=
n.428G=
n.670G=
n.590G=
n.625G=
c.1028G= (n.1028G=)
c.-552-6624C= (n.-552-6624C=)
c.543G= (p.Val181=)
6g.43052402C>GCA450370837CUL7,KLC4c.387G>C (p.Val129=)
n.673G>C
n.428G>C
n.670G>C
n.590G>C
n.625G>C
c.1028G>C (n.1028G>C)
c.-552-6624C>G (n.-552-6624C>G)
c.543G>C (p.Val181=)
6g.43052402C>TCA450370839CUL7,KLC4c.387G>A (p.Val129=)
n.673G>A
n.428G>A
n.670G>A
n.590G>A
n.625G>A
c.1028G>A (n.1028G>A)
c.-552-6624C>T (n.-552-6624C>T)
c.543G>A (p.Val181=)
 dbSNP
6g.43052403A=CA1624343345CUL7,KLC4c.386T= (p.Val129=)
n.672T=
n.427T=
n.669T=
n.589T=
n.624T=
c.1027T= (n.1027T=)
c.-552-6623A= (n.-552-6623A=)
c.542T= (p.Val181=)
6g.43052403A>CCA364230026CUL7,KLC4c.386T>G (p.Val129Gly)
n.672T>G
n.427T>G
n.669T>G
n.589T>G
n.624T>G
c.1027T>G (n.1027T>G)
c.-552-6623A>C (n.-552-6623A>C)
c.542T>G (p.Val181Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43052403A>GCA364230027CUL7,KLC4c.386T>C (p.Val129Ala)
n.672T>C
n.427T>C
n.669T>C
n.589T>C
n.624T>C
c.1027T>C (n.1027T>C)
c.-552-6623A>G (n.-552-6623A>G)
c.542T>C (p.Val181Ala)
6g.43052403A>TCA364230028CUL7,KLC4c.386T>A (p.Val129Glu)
n.672T>A
n.427T>A
n.669T>A
n.589T>A
n.624T>A
c.1027T>A (n.1027T>A)
c.-552-6623A>T (n.-552-6623A>T)
c.542T>A (p.Val181Glu)
6g.43052404C>ACA364230029CUL7,KLC4c.385G>T (p.Val129Leu)
n.671G>T
n.426G>T
n.668G>T
n.588G>T
n.623G>T
c.1026G>T (n.1026G>T)
c.-552-6622C>A (n.-552-6622C>A)
c.541G>T (p.Val181Leu)
6g.43052404C>GCA364230030CUL7,KLC4c.385G>C (p.Val129Leu)
n.671G>C
n.426G>C
n.668G>C
n.588G>C
n.623G>C
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.-552-6622C>G (n.-552-6622C>G)
c.541G>C (p.Val181Leu)
6g.43052404C>TCA364230031CUL7,KLC4c.385G>A (p.Val129Met)
n.671G>A
n.426G>A
n.668G>A
n.588G>A
n.623G>A
c.1026G>A (n.1026G>A)
c.-552-6622C>T (n.-552-6622C>T)
c.541G>A (p.Val181Met)
6g.43052405A=CA1624343346CUL7,KLC4c.384T= (p.Cys128=)
n.670T=
n.425T=
n.667T=
n.587T=
n.622T=
c.1025T= (n.1025T=)
c.-552-6621A= (n.-552-6621A=)
c.540T= (p.Cys180=)
6g.43052405A>CCA364230033CUL7,KLC4c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.670T>G
n.425T>G
n.667T>G
n.587T>G
n.622T>G
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.-552-6621A>C (n.-552-6621A>C)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
6g.43052405A>GCA10622139CUL7,KLC4c.384T>C (p.Cys128=)
n.670T>C
n.425T>C
n.667T>C
n.587T>C
n.622T>C
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.-552-6621A>G (n.-552-6621A>G)
c.540T>C (p.Cys180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052405A>TCA364230032CUL7,KLC4c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.670T>A
n.425T>A
n.667T>A
n.587T>A
n.622T>A
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.-552-6621A>T (n.-552-6621A>T)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
6g.43052406C>ACA364230034CUL7,KLC4c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.669G>T
n.424G>T
n.666G>T
n.586G>T
n.621G>T
c.1024G>T (n.1024G>T)
c.-552-6620C>A (n.-552-6620C>A)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
6g.43052406C=CA1624343347CUL7,KLC4c.383G= (p.Cys128=)
n.669G=
n.424G=
n.666G=
n.586G=
n.621G=
c.1024G= (n.1024G=)
c.-552-6620C= (n.-552-6620C=)
c.539G= (p.Cys180=)
6g.43052406C>GCA364230035CUL7,KLC4c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.669G>C
n.424G>C
n.666G>C
n.586G>C
n.621G>C
c.1024G>C (n.1024G>C)
c.-552-6620C>G (n.-552-6620C>G)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
6g.43052406C>TCA3814401CUL7,KLC4c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.669G>A
n.424G>A
n.666G>A
n.586G>A
n.621G>A
c.1024G>A (n.1024G>A)
c.-552-6620C>T (n.-552-6620C>T)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052407A=CA1624343348CUL7,KLC4c.382T= (p.Cys128=)
n.668T=
n.423T=
n.665T=
n.585T=
n.620T=
c.1023T= (n.1023T=)
c.-552-6619A= (n.-552-6619A=)
c.538T= (p.Cys180=)
6g.43052407A>CCA364230036CUL7,KLC4c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.668T>G
n.423T>G
n.665T>G
n.585T>G
n.620T>G
c.1023T>G (n.1023T>G)
c.-552-6619A>C (n.-552-6619A>C)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052407A>GCA364230037CUL7,KLC4c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.668T>C
n.423T>C
n.665T>C
n.585T>C
n.620T>C
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.-552-6619A>G (n.-552-6619A>G)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
6g.43052407A>TCA364230038CUL7,KLC4c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.668T>A
n.423T>A
n.665T>A
n.585T>A
n.620T>A
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.-552-6619A>T (n.-552-6619A>T)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
6g.43052408C>ACA364230039CUL7,KLC4c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.667G>T
n.422G>T
n.664G>T
n.584G>T
n.619G>T
c.1022G>T (n.1022G>T)
c.-552-6618C>A (n.-552-6618C>A)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
6g.43052408C=CA1624343349CUL7,KLC4c.381G= (p.Glu127=)
n.667G=
n.422G=
n.664G=
n.584G=
n.619G=
c.1022G= (n.1022G=)
c.-552-6618C= (n.-552-6618C=)
c.537G= (p.Glu179=)
6g.43052408C>GCA364230040CUL7,KLC4c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.667G>C
n.422G>C
n.664G>C
n.584G>C
n.619G>C
c.1022G>C (n.1022G>C)
c.-552-6618C>G (n.-552-6618C>G)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052408C>TCA450370848CUL7,KLC4c.381G>A (p.Glu127=)
n.667G>A
n.422G>A
n.664G>A
n.584G>A
n.619G>A
c.1022G>A (n.1022G>A)
c.-552-6618C>T (n.-552-6618C>T)
c.537G>A (p.Glu179=)
6g.43052409T>ACA364230041CUL7,KLC4c.380A>T (p.Glu127Val)
n.666A>T
n.421A>T
n.663A>T
n.583A>T
n.618A>T
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.-552-6617T>A (n.-552-6617T>A)
c.536A>T (p.Glu179Val)
6g.43052409T>CCA364230042CUL7,KLC4c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.666A>G
n.421A>G
n.663A>G
n.583A>G
n.618A>G
c.1021A>G (n.1021A>G)
c.-552-6617T>C (n.-552-6617T>C)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
 dbSNP
6g.43052409T>GCA364230043CUL7,KLC4c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.666A>C
n.421A>C
n.663A>C
n.583A>C
n.618A>C
c.1021A>C (n.1021A>C)
c.-552-6617T>G (n.-552-6617T>G)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
6g.43052409T=CA1624343350CUL7,KLC4c.380A= (p.Glu127=)
n.666A=
n.421A=
n.663A=
n.583A=
n.618A=
c.1021A= (n.1021A=)
c.-552-6617T= (n.-552-6617T=)
c.536A= (p.Glu179=)
6g.43052410C>ACA364230044CUL7,KLC4c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.665G>T
n.420G>T
n.662G>T
n.582G>T
n.617G>T
c.1020G>T (n.1020G>T)
c.-552-6616C>A (n.-552-6616C>A)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
6g.43052410C>GCA364230045CUL7,KLC4c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.665G>C
n.420G>C
n.662G>C
n.582G>C
n.617G>C
c.1020G>C (n.1020G>C)
c.-552-6616C>G (n.-552-6616C>G)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
6g.43052410C>TCA364230046CUL7,KLC4c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.665G>A
n.420G>A
n.662G>A
n.582G>A
n.617G>A
c.1020G>A (n.1020G>A)
c.-552-6616C>T (n.-552-6616C>T)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
6g.43052411C>ACA364230047CUL7,KLC4c.378G>T (p.Glu126Asp)
n.664G>T
n.419G>T
n.661G>T
n.581G>T
n.616G>T
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.-552-6615C>A (n.-552-6615C>A)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
6g.43052411C>GCA364230048CUL7,KLC4c.378G>C (p.Glu126Asp)
n.664G>C
n.419G>C
n.661G>C
n.581G>C
n.616G>C
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.-552-6615C>G (n.-552-6615C>G)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
6g.43052411C>TCA450370853CUL7,KLC4c.378G>A (p.Glu126=)
n.664G>A
n.419G>A
n.661G>A
n.581G>A
n.616G>A
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.-552-6615C>T (n.-552-6615C>T)
c.534G>A (p.Glu178=)
6g.43052412T>ACA364230049CUL7,KLC4c.377A>T (p.Glu126Val)
n.663A>T
n.418A>T
n.660A>T
n.580A>T
n.615A>T
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.-552-6614T>A (n.-552-6614T>A)
c.533A>T (p.Glu178Val)
6g.43052412T>CCA3814402CUL7,KLC4c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.663A>G
n.418A>G
n.660A>G
n.580A>G
n.615A>G
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.-552-6614T>C (n.-552-6614T>C)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052412T>GCA364230050CUL7,KLC4c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.663A>C
n.418A>C
n.660A>C
n.580A>C
n.615A>C
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.-552-6614T>G (n.-552-6614T>G)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
6g.43052412T=CA1624343351CUL7,KLC4c.377A= (p.Glu126=)
n.663A=
n.418A=
n.660A=
n.580A=
n.615A=
c.1018A= (n.1018A=)
c.-552-6614T= (n.-552-6614T=)
c.533A= (p.Glu178=)
6g.43052413C>ACA364230051CUL7,KLC4c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.662G>T
n.417G>T
n.659G>T
n.579G>T
n.614G>T
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.-552-6613C>A (n.-552-6613C>A)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
6g.43052413C>GCA364230052CUL7,KLC4c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.662G>C
n.417G>C
n.659G>C
n.579G>C
n.614G>C
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.-552-6613C>G (n.-552-6613C>G)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
6g.43052413C>TCA364230053CUL7,KLC4c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.662G>A
n.417G>A
n.659G>A
n.579G>A
n.614G>A
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.-552-6613C>T (n.-552-6613C>T)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 COSMIC COSMIC
6g.43052414C>ACA450370858CUL7,KLC4c.375G>T (p.Leu125=)
n.661G>T
n.416G>T
n.658G>T
n.578G>T
n.613G>T
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.-552-6612C>A (n.-552-6612C>A)
c.531G>T (p.Leu177=)
6g.43052414C>GCA450370859CUL7,KLC4c.375G>C (p.Leu125=)
n.661G>C
n.416G>C
n.658G>C
n.578G>C
n.613G>C
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.-552-6612C>G (n.-552-6612C>G)
c.531G>C (p.Leu177=)
6g.43052414C>TCA450370861CUL7,KLC4c.375G>A (p.Leu125=)
n.661G>A
n.416G>A
n.658G>A
n.578G>A
n.613G>A
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.-552-6612C>T (n.-552-6612C>T)
c.531G>A (p.Leu177=)
6g.43052415A>CCA364230054CUL7,KLC4c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.660T>G
n.415T>G
n.657T>G
n.577T>G
n.612T>G
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.-552-6611A>C (n.-552-6611A>C)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
 gnomAD v4
6g.43052415A>GCA364230055CUL7,KLC4c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.660T>C
n.415T>C
n.657T>C
n.577T>C
n.612T>C
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.-552-6611A>G (n.-552-6611A>G)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
6g.43052415A>TCA364230056CUL7,KLC4c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.660T>A
n.415T>A
n.657T>A
n.577T>A
n.612T>A
c.1015T>A (n.1015T>A)
c.-552-6611A>T (n.-552-6611A>T)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
6g.43052416G>ACA450370863CUL7,KLC4c.373C>T (p.Leu125=)
n.659C>T
n.414C>T
n.656C>T
n.576C>T
n.611C>T
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.-552-6610G>A (n.-552-6610G>A)
c.529C>T (p.Leu177=)
 gnomAD v4
6g.43052416G>CCA3814403CUL7,KLC4c.373C>G (p.Leu125Val)
n.659C>G
n.414C>G
n.656C>G
n.576C>G
n.611C>G
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.-552-6610G>C (n.-552-6610G>C)
c.529C>G (p.Leu177Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052416G=CA1624343352CUL7,KLC4c.373C= (p.Leu125=)
n.659C=
n.414C=
n.656C=
n.576C=
n.611C=
c.1014C= (n.1014C=)
c.-552-6610G= (n.-552-6610G=)
c.529C= (p.Leu177=)
6g.43052416G>TCA364230057CUL7,KLC4c.373C>A (p.Leu125Met)
n.659C>A
n.414C>A
n.656C>A
n.576C>A
n.611C>A
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.-552-6610G>T (n.-552-6610G>T)
c.529C>A (p.Leu177Met)
6g.43052417C>ACA364230058CUL7,KLC4c.372G>T (p.Gln124His)
n.658G>T
n.413G>T
n.655G>T
n.575G>T
n.610G>T
c.1013G>T (n.1013G>T)
c.-552-6609C>A (n.-552-6609C>A)
c.528G>T (p.Gln176His)
6g.43052417C>GCA364230059CUL7,KLC4c.372G>C (p.Gln124His)
n.658G>C
n.413G>C
n.655G>C
n.575G>C
n.610G>C
c.1013G>C (n.1013G>C)
c.-552-6609C>G (n.-552-6609C>G)
c.528G>C (p.Gln176His)
 gnomAD v4
6g.43052417C>TCA450370867CUL7,KLC4c.372G>A (p.Gln124=)
n.658G>A
n.413G>A
n.655G>A
n.575G>A
n.610G>A
c.1013G>A (n.1013G>A)
c.-552-6609C>T (n.-552-6609C>T)
c.528G>A (p.Gln176=)
6g.43052418T>ACA364230062CUL7,KLC4c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.657A>T
n.412A>T
n.654A>T
n.574A>T
n.609A>T
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.-552-6608T>A (n.-552-6608T>A)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
6g.43052418T>CCA364230061CUL7,KLC4c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.657A>G
n.412A>G
n.654A>G
n.574A>G
n.609A>G
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.-552-6608T>C (n.-552-6608T>C)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
6g.43052418T>GCA364230060CUL7,KLC4c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.657A>C
n.412A>C
n.654A>C
n.574A>C
n.609A>C
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.-552-6608T>G (n.-552-6608T>G)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
 gnomAD v4
6g.43052419G>ACA364230064CUL7,KLC4c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.656C>T
n.411C>T
n.653C>T
n.573C>T
n.608C>T
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.-552-6607G>A (n.-552-6607G>A)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
 gnomAD v4
6g.43052419G>CCA364230063CUL7,KLC4c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.656C>G
n.411C>G
n.653C>G
n.573C>G
n.608C>G
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.-552-6607G>C (n.-552-6607G>C)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
6g.43052419G>TCA364230065CUL7,KLC4c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.656C>A
n.411C>A
n.653C>A
n.573C>A
n.608C>A
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.-552-6607G>T (n.-552-6607G>T)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
6g.43052420C>ACA450370874CUL7,KLC4c.369G>T (p.Arg123=)
n.655G>T
n.410G>T
n.652G>T
n.572G>T
n.607G>T
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.-552-6606C>A (n.-552-6606C>A)
c.525G>T (p.Arg175=)
6g.43052420C>GCA450370876CUL7,KLC4c.369G>C (p.Arg123=)
n.655G>C
n.410G>C
n.652G>C
n.572G>C
n.607G>C
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.-552-6606C>G (n.-552-6606C>G)
c.525G>C (p.Arg175=)
6g.43052420C>TCA450370875CUL7,KLC4c.369G>A (p.Arg123=)
n.655G>A
n.410G>A
n.652G>A
n.572G>A
n.607G>A
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.-552-6606C>T (n.-552-6606C>T)
c.525G>A (p.Arg175=)
6g.43052421C>ACA3814404CUL7,KLC4c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.654G>T
n.409G>T
n.651G>T
n.571G>T
n.606G>T
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.-552-6605C>A (n.-552-6605C>A)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052421C=CA1624343353CUL7,KLC4c.368G= (p.Arg123=)
n.654G=
n.409G=
n.651G=
n.571G=
n.606G=
c.1009G= (n.1009G=)
c.-552-6605C= (n.-552-6605C=)
c.524G= (p.Arg175=)
6g.43052421C>GCA364230066CUL7,KLC4c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.654G>C
n.409G>C
n.651G>C
n.571G>C
n.606G>C
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.-552-6605C>G (n.-552-6605C>G)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
 dbSNP
6g.43052421C>TCA364230067CUL7,KLC4c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.654G>A
n.409G>A
n.651G>A
n.571G>A
n.606G>A
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.-552-6605C>T (n.-552-6605C>T)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052422G>ACA3814405CUL7,KLC4c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.653C>T
n.408C>T
n.650C>T
n.570C>T
n.605C>T
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.-552-6604G>A (n.-552-6604G>A)
c.523C>T (p.Arg175Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052422G>CCA364230068CUL7,KLC4c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.653C>G
n.408C>G
n.650C>G
n.570C>G
n.605C>G
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.-552-6604G>C (n.-552-6604G>C)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
 ClinVar gnomAD v4
6g.43052422G=CA1624343354CUL7,KLC4c.367C= (p.Arg123=)
n.653C=
n.408C=
n.650C=
n.570C=
n.605C=
c.1008C= (n.1008C=)
c.-552-6604G= (n.-552-6604G=)
c.523C= (p.Arg175=)
6g.43052422G>TCA450370885CUL7,KLC4c.367C>A (p.Arg123=)
n.653C>A
n.408C>A
n.650C>A
n.570C>A
n.605C>A
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.-552-6604G>T (n.-552-6604G>T)
c.523C>A (p.Arg175=)
6g.43052423A>CCA450370887CUL7,KLC4c.366T>G (p.Leu122=)
n.652T>G
n.407T>G
n.649T>G
n.569T>G
n.604T>G
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.-552-6603A>C (n.-552-6603A>C)
c.522T>G (p.Leu174=)
6g.43052423A>GCA450370889CUL7,KLC4c.366T>C (p.Leu122=)
n.652T>C
n.407T>C
n.649T>C
n.569T>C
n.604T>C
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.-552-6603A>G (n.-552-6603A>G)
c.522T>C (p.Leu174=)
6g.43052423A>TCA450370890CUL7,KLC4c.366T>A (p.Leu122=)
n.652T>A
n.407T>A
n.649T>A
n.569T>A
n.604T>A
c.1007T>A (n.1007T>A)
c.-552-6603A>T (n.-552-6603A>T)
c.522T>A (p.Leu174=)
6g.43052424A>CCA364230069CUL7,KLC4c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.651T>G
n.406T>G
n.648T>G
n.568T>G
n.603T>G
c.1006T>G (n.1006T>G)
c.-552-6602A>C (n.-552-6602A>C)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
6g.43052424A>GCA364230070CUL7,KLC4c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.651T>C
n.406T>C
n.648T>C
n.568T>C
n.603T>C
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.-552-6602A>G (n.-552-6602A>G)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
6g.43052424A>TCA364230071CUL7,KLC4c.365T>A (p.Leu122His)
n.651T>A
n.406T>A
n.648T>A
n.568T>A
n.603T>A
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.-552-6602A>T (n.-552-6602A>T)
c.521T>A (p.Leu174His)
6g.43052425G>ACA364230072CUL7,KLC4c.364C>T (p.Leu122Phe)
n.650C>T
n.405C>T
n.647C>T
n.567C>T
n.602C>T
c.1005C>T (n.1005C>T)
c.-552-6601G>A (n.-552-6601G>A)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
6g.43052425G>CCA3814406CUL7,KLC4c.364C>G (p.Leu122Val)
n.650C>G
n.405C>G
n.647C>G
n.567C>G
n.602C>G
c.1005C>G (n.1005C>G)
c.-552-6601G>C (n.-552-6601G>C)
c.520C>G (p.Leu174Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052425G=CA1624343355CUL7,KLC4c.364C= (p.Leu122=)
n.650C=
n.405C=
n.647C=
n.567C=
n.602C=
c.1005C= (n.1005C=)
c.-552-6601G= (n.-552-6601G=)
c.520C= (p.Leu174=)
6g.43052425G>TCA364230073CUL7,KLC4c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.650C>A
n.405C>A
n.647C>A
n.567C>A
n.602C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.-552-6601G>T (n.-552-6601G>T)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
 COSMIC COSMIC
6g.43052426G>ACA450370893CUL7,KLC4c.363C>T (p.Ala121=)
n.649C>T
n.404C>T
n.646C>T
n.566C>T
n.601C>T
c.1004C>T (n.1004C>T)
c.-552-6600G>A (n.-552-6600G>A)
c.519C>T (p.Ala173=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052426G>CCA450370894CUL7,KLC4c.363C>G (p.Ala121=)
n.649C>G
n.404C>G
n.646C>G
n.566C>G
n.601C>G
c.1004C>G (n.1004C>G)
c.-552-6600G>C (n.-552-6600G>C)
c.519C>G (p.Ala173=)
6g.43052426G=CA1624343356CUL7,KLC4c.363C= (p.Ala121=)
n.649C=
n.404C=
n.646C=
n.566C=
n.601C=
c.1004C= (n.1004C=)
c.-552-6600G= (n.-552-6600G=)
c.519C= (p.Ala173=)
6g.43052426G>TCA450370895CUL7,KLC4c.363C>A (p.Ala121=)
n.649C>A
n.404C>A
n.646C>A
n.566C>A
n.601C>A
c.1004C>A (n.1004C>A)
c.-552-6600G>T (n.-552-6600G>T)
c.519C>A (p.Ala173=)
6g.43052427G>ACA364230076CUL7,KLC4c.362C>T (p.Ala121Val)
n.648C>T
n.403C>T
n.645C>T
n.565C>T
n.600C>T
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.-552-6599G>A (n.-552-6599G>A)
c.518C>T (p.Ala173Val)
6g.43052427G>CCA364230075CUL7,KLC4c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.648C>G
n.403C>G
n.645C>G
n.565C>G
n.600C>G
c.1003C>G (n.1003C>G)
c.-552-6599G>C (n.-552-6599G>C)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
6g.43052427G>TCA364230074CUL7,KLC4c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.648C>A
n.403C>A
n.645C>A
n.565C>A
n.600C>A
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.-552-6599G>T (n.-552-6599G>T)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
6g.43052428C>ACA364230077CUL7,KLC4c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.647G>T
n.402G>T
n.644G>T
n.564G>T
n.599G>T
c.1002G>T (n.1002G>T)
c.-552-6598C>A (n.-552-6598C>A)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
6g.43052428C>GCA364230078CUL7,KLC4c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.647G>C
n.402G>C
n.644G>C
n.564G>C
n.599G>C
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.-552-6598C>G (n.-552-6598C>G)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
6g.43052428C>TCA364230079CUL7,KLC4c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.647G>A
n.402G>A
n.644G>A
n.564G>A
n.599G>A
c.1002G>A (n.1002G>A)
c.-552-6598C>T (n.-552-6598C>T)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
6g.43052429T>ACA364230080CUL7,KLC4c.360A>T (p.Arg120Ser)
n.646A>T
n.401A>T
n.643A>T
n.563A>T
n.598A>T
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.-552-6597T>A (n.-552-6597T>A)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
6g.43052429T>CCA450370899CUL7,KLC4c.360A>G (p.Arg120=)
n.646A>G
n.401A>G
n.643A>G
n.563A>G
n.598A>G
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.-552-6597T>C (n.-552-6597T>C)
c.516A>G (p.Arg172=)
6g.43052429T>GCA364230081CUL7,KLC4c.360A>C (p.Arg120Ser)
n.646A>C
n.401A>C
n.643A>C
n.563A>C
n.598A>C
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.-552-6597T>G (n.-552-6597T>G)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
6g.43052430C>ACA364230082CUL7,KLC4c.359G>T (p.Arg120Ile)
n.645G>T
n.400G>T
n.642G>T
n.562G>T
n.597G>T
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.-552-6596C>A (n.-552-6596C>A)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
6g.43052430C>GCA364230083CUL7,KLC4c.359G>C (p.Arg120Thr)
n.645G>C
n.400G>C
n.642G>C
n.562G>C
n.597G>C
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.-552-6596C>G (n.-552-6596C>G)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
6g.43052430C>TCA364230084CUL7,KLC4c.359G>A (p.Arg120Lys)
n.645G>A
n.400G>A
n.642G>A
n.562G>A
n.597G>A
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.-552-6596C>T (n.-552-6596C>T)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
6g.43052431T>ACA364230085CUL7,KLC4c.358A>T (p.Arg120Ter)
n.644A>T
n.399A>T
n.641A>T
n.561A>T
n.596A>T
c.999A>T (n.999A>T)
c.-552-6595T>A (n.-552-6595T>A)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
6g.43052431T>CCA364230086CUL7,KLC4c.358A>G (p.Arg120Gly)
n.644A>G
n.399A>G
n.641A>G
n.561A>G
n.596A>G
c.999A>G (n.999A>G)
c.-552-6595T>C (n.-552-6595T>C)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
6g.43052431T>GCA450370900CUL7,KLC4c.358A>C (p.Arg120=)
n.644A>C
n.399A>C
n.641A>C
n.561A>C
n.596A>C
c.999A>C (n.999A>C)
c.-552-6595T>G (n.-552-6595T>G)
c.514A>C (p.Arg172=)
6g.43052432delCA2678810139CUL7,KLC4c.357del (p.Arg120GlufsTer?)
n.643del
n.398del
n.640del
n.560del
n.595del
c.998del (n.998del)
c.-552-6594del (n.-552-6594del)
c.513del (p.Arg172GlufsTer?)
 gnomAD v4
6g.43052432C>ACA364230087CUL7,KLC4c.357G>T (p.Gln119His)
n.643G>T
n.398G>T
n.640G>T
n.560G>T
n.595G>T
c.998G>T (n.998G>T)
c.-552-6594C>A (n.-552-6594C>A)
c.513G>T (p.Gln171His)
6g.43052432C=CA1624343357CUL7,KLC4c.357G= (p.Gln119=)
n.643G=
n.398G=
n.640G=
n.560G=
n.595G=
c.998G= (n.998G=)
c.-552-6594C= (n.-552-6594C=)
c.513G= (p.Gln171=)
6g.43052432C>GCA364230088CUL7,KLC4c.357G>C (p.Gln119His)
n.643G>C
n.398G>C
n.640G>C
n.560G>C
n.595G>C
c.998G>C (n.998G>C)
c.-552-6594C>G (n.-552-6594C>G)
c.513G>C (p.Gln171His)
 COSMIC COSMIC
6g.43052432C>TCA450370904CUL7,KLC4c.357G>A (p.Gln119=)
n.643G>A
n.398G>A
n.640G>A
n.560G>A
n.595G>A
c.998G>A (n.998G>A)
c.-552-6594C>T (n.-552-6594C>T)
c.513G>A (p.Gln171=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052433T>ACA364230090CUL7,KLC4c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.642A>T
n.397A>T
n.639A>T
n.559A>T
n.594A>T
c.997A>T (n.997A>T)
c.-552-6593T>A (n.-552-6593T>A)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
6g.43052433T>CCA364230091CUL7,KLC4c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.642A>G
n.397A>G
n.639A>G
n.559A>G
n.594A>G
c.997A>G (n.997A>G)
c.-552-6593T>C (n.-552-6593T>C)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
6g.43052433T>GCA364230089CUL7,KLC4c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.642A>C
n.397A>C
n.639A>C
n.559A>C
n.594A>C
c.997A>C (n.997A>C)
c.-552-6593T>G (n.-552-6593T>G)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
6g.43052434G>ACA364230092CUL7,KLC4c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.641C>T
n.396C>T
n.638C>T
n.558C>T
n.593C>T
c.996C>T (n.996C>T)
c.-552-6592G>A (n.-552-6592G>A)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
 gnomAD v4
6g.43052434G>CCA364230093CUL7,KLC4c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.641C>G
n.396C>G
n.638C>G
n.558C>G
n.593C>G
c.996C>G (n.996C>G)
c.-552-6592G>C (n.-552-6592G>C)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
6g.43052434G=CA1624343358CUL7,KLC4c.355C= (p.Gln119=)
n.641C=
n.396C=
n.638C=
n.558C=
n.593C=
c.996C= (n.996C=)
c.-552-6592G= (n.-552-6592G=)
c.511C= (p.Gln171=)
6g.43052434G>TCA364230094CUL7,KLC4c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.641C>A
n.396C>A
n.638C>A
n.558C>A
n.593C>A
c.996C>A (n.996C>A)
c.-552-6592G>T (n.-552-6592G>T)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052435A=CA1624343359CUL7,KLC4c.354T= (p.Ile118=)
n.640T=
n.395T=
n.637T=
n.557T=
n.592T=
c.995T= (n.995T=)
c.-552-6591A= (n.-552-6591A=)
c.510T= (p.Ile170=)
6g.43052435A>CCA364230095CUL7,KLC4c.354T>G (p.Ile118Met)
n.640T>G
n.395T>G
n.637T>G
n.557T>G
n.592T>G
c.995T>G (n.995T>G)
c.-552-6591A>C (n.-552-6591A>C)
c.510T>G (p.Ile170Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052435A>GCA450370905CUL7,KLC4c.354T>C (p.Ile118=)
n.640T>C
n.395T>C
n.637T>C
n.557T>C
n.592T>C
c.995T>C (n.995T>C)
c.-552-6591A>G (n.-552-6591A>G)
c.510T>C (p.Ile170=)
6g.43052435A>TCA450370906CUL7,KLC4c.354T>A (p.Ile118=)
n.640T>A
n.395T>A
n.637T>A
n.557T>A
n.592T>A
c.995T>A (n.995T>A)
c.-552-6591A>T (n.-552-6591A>T)
c.510T>A (p.Ile170=)
6g.43052436delCA2830782476CUL7,KLC4c.354del (p.Gln119ArgfsTer?)
n.640del
n.395del
n.637del
n.557del
n.592del
c.995del (n.995del)
c.-552-6590del (n.-552-6590del)
c.510del (p.Gln171ArgfsTer?)
6g.43052436A>CCA364230096CUL7,KLC4c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.639T>G
n.394T>G
n.636T>G
n.556T>G
n.591T>G
c.994T>G (n.994T>G)
c.-552-6590A>C (n.-552-6590A>C)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
6g.43052436A>GCA364230097CUL7,KLC4c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.639T>C
n.394T>C
n.636T>C
n.556T>C
n.591T>C
c.994T>C (n.994T>C)
c.-552-6590A>G (n.-552-6590A>G)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
 gnomAD v4
6g.43052436A>TCA364230098CUL7,KLC4c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.639T>A
n.394T>A
n.636T>A
n.556T>A
n.591T>A
c.994T>A (n.994T>A)
c.-552-6590A>T (n.-552-6590A>T)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
6g.43052437T>ACA364230099CUL7,KLC4c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.638A>T
n.393A>T
n.635A>T
n.555A>T
n.590A>T
c.993A>T (n.993A>T)
c.-552-6589T>A (n.-552-6589T>A)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
6g.43052437T>CCA364230100CUL7,KLC4c.352A>G (p.Ile118Val)
n.638A>G
n.393A>G
n.635A>G
n.555A>G
n.590A>G
c.993A>G (n.993A>G)
c.-552-6589T>C (n.-552-6589T>C)
c.508A>G (p.Ile170Val)
 gnomAD v4
6g.43052437T>GCA364230101CUL7,KLC4c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.638A>C
n.393A>C
n.635A>C
n.555A>C
n.590A>C
c.993A>C (n.993A>C)
c.-552-6589T>G (n.-552-6589T>G)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43052437T=CA1624343360CUL7,KLC4c.352A= (p.Ile118=)
n.638A=
n.393A=
n.635A=
n.555A=
n.590A=
c.993A= (n.993A=)
c.-552-6589T= (n.-552-6589T=)
c.508A= (p.Ile170=)
6g.43052438G>ACA450370909CUL7,KLC4c.351C>T (p.Leu117=)
n.637C>T
n.392C>T
n.634C>T
n.554C>T
n.589C>T
c.992C>T (n.992C>T)
c.-552-6588G>A (n.-552-6588G>A)
c.507C>T (p.Leu169=)
 gnomAD v4
6g.43052438G>CCA450370910CUL7,KLC4c.351C>G (p.Leu117=)
n.637C>G
n.392C>G
n.634C>G
n.554C>G
n.589C>G
c.992C>G (n.992C>G)
c.-552-6588G>C (n.-552-6588G>C)
c.507C>G (p.Leu169=)
6g.43052438G>TCA450370911CUL7,KLC4c.351C>A (p.Leu117=)
n.637C>A
n.392C>A
n.634C>A
n.554C>A
n.589C>A
c.992C>A (n.992C>A)
c.-552-6588G>T (n.-552-6588G>T)
c.507C>A (p.Leu169=)
6g.43052439A>CCA364230102CUL7,KLC4c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.636T>G
n.391T>G
n.633T>G
n.553T>G
n.588T>G
c.991T>G (n.991T>G)
c.-552-6587A>C (n.-552-6587A>C)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
6g.43052439A>GCA364230103CUL7,KLC4c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.636T>C
n.391T>C
n.633T>C
n.553T>C
n.588T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.-552-6587A>G (n.-552-6587A>G)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
6g.43052439A>TCA364230104CUL7,KLC4c.350T>A (p.Leu117His)
n.636T>A
n.391T>A
n.633T>A
n.553T>A
n.588T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.-552-6587A>T (n.-552-6587A>T)
c.506T>A (p.Leu169His)
6g.43052440G>ACA364230107CUL7,KLC4c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.635C>T
n.390C>T
n.632C>T
n.552C>T
n.587C>T
c.990C>T (n.990C>T)
c.-552-6586G>A (n.-552-6586G>A)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052440G>CCA364230106CUL7,KLC4c.349C>G (p.Leu117Val)
n.635C>G
n.390C>G
n.632C>G
n.552C>G
n.587C>G
c.990C>G (n.990C>G)
c.-552-6586G>C (n.-552-6586G>C)
c.505C>G (p.Leu169Val)
6g.43052440G=CA1624343361CUL7,KLC4c.349C= (p.Leu117=)
n.635C=
n.390C=
n.632C=
n.552C=
n.587C=
c.990C= (n.990C=)
c.-552-6586G= (n.-552-6586G=)
c.505C= (p.Leu169=)
6g.43052440G>TCA364230105CUL7,KLC4c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.635C>A
n.390C>A
n.632C>A
n.552C>A
n.587C>A
c.990C>A (n.990C>A)
c.-552-6586G>T (n.-552-6586G>T)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
6g.43052441G>ACA450370913CUL7,KLC4c.348C>T (p.Ser116=)
n.634C>T
n.389C>T
n.631C>T
n.551C>T
n.586C>T
c.989C>T (n.989C>T)
c.-552-6585G>A (n.-552-6585G>A)
c.504C>T (p.Ser168=)
 gnomAD v4
6g.43052441G>CCA450370914CUL7,KLC4c.348C>G (p.Ser116=)
n.634C>G
n.389C>G
n.631C>G
n.551C>G
n.586C>G
c.989C>G (n.989C>G)
c.-552-6585G>C (n.-552-6585G>C)
c.504C>G (p.Ser168=)
6g.43052441G>TCA450370916CUL7,KLC4c.348C>A (p.Ser116=)
n.634C>A
n.389C>A
n.631C>A
n.551C>A
n.586C>A
c.989C>A (n.989C>A)
c.-552-6585G>T (n.-552-6585G>T)
c.504C>A (p.Ser168=)
6g.43052442G>ACA364230108CUL7,KLC4c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.633C>T
n.388C>T
n.630C>T
n.550C>T
n.585C>T
c.988C>T (n.988C>T)
c.-552-6584G>A (n.-552-6584G>A)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
 COSMIC COSMIC
6g.43052442G>CCA364230109CUL7,KLC4c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.633C>G
n.388C>G
n.630C>G
n.550C>G
n.585C>G
c.988C>G (n.988C>G)
c.-552-6584G>C (n.-552-6584G>C)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
6g.43052442G>TCA364230110CUL7,KLC4c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.633C>A
n.388C>A
n.630C>A
n.550C>A
n.585C>A
c.988C>A (n.988C>A)
c.-552-6584G>T (n.-552-6584G>T)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
6g.43052443A=CA1624343362CUL7,KLC4c.346T= (p.Ser116=)
n.632T=
n.387T=
n.629T=
n.549T=
n.584T=
c.987T= (n.987T=)
c.-552-6583A= (n.-552-6583A=)
c.502T= (p.Ser168=)
6g.43052443A>CCA364230111CUL7,KLC4c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.632T>G
n.387T>G
n.629T>G
n.549T>G
n.584T>G
c.987T>G (n.987T>G)
c.-552-6583A>C (n.-552-6583A>C)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052443A>GCA364230112CUL7,KLC4c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.632T>C
n.387T>C
n.629T>C
n.549T>C
n.584T>C
c.987T>C (n.987T>C)
c.-552-6583A>G (n.-552-6583A>G)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
6g.43052443A>TCA364230113CUL7,KLC4c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.632T>A
n.387T>A
n.629T>A
n.549T>A
n.584T>A
c.987T>A (n.987T>A)
c.-552-6583A>T (n.-552-6583A>T)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
6g.43052444C>ACA364230114CUL7,KLC4c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.631G>T
n.386G>T
n.628G>T
n.548G>T
n.583G>T
c.986G>T (n.986G>T)
c.-552-6582C>A (n.-552-6582C>A)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
6g.43052444C>GCA364230115CUL7,KLC4c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.631G>C
n.386G>C
n.628G>C
n.548G>C
n.583G>C
c.986G>C (n.986G>C)
c.-552-6582C>G (n.-552-6582C>G)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
6g.43052444C>TCA450370917CUL7,KLC4c.345G>A (p.Lys115=)
n.631G>A
n.386G>A
n.628G>A
n.548G>A
n.583G>A
c.986G>A (n.986G>A)
c.-552-6582C>T (n.-552-6582C>T)
c.501G>A (p.Lys167=)
6g.43052445T>ACA3814407CUL7,KLC4c.344A>T (p.Lys115Met)
n.630A>T
n.385A>T
n.627A>T
n.547A>T
n.582A>T
c.985A>T (n.985A>T)
c.-552-6581T>A (n.-552-6581T>A)
c.500A>T (p.Lys167Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052445T>CCA364230116CUL7,KLC4c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.630A>G
n.385A>G
n.627A>G
n.547A>G
n.582A>G
c.985A>G (n.985A>G)
c.-552-6581T>C (n.-552-6581T>C)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
6g.43052445T>GCA364230117CUL7,KLC4c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.630A>C
n.385A>C
n.627A>C
n.547A>C
n.582A>C
c.985A>C (n.985A>C)
c.-552-6581T>G (n.-552-6581T>G)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
6g.43052445T=CA1624343363CUL7,KLC4c.344A= (p.Lys115=)
n.630A=
n.385A=
n.627A=
n.547A=
n.582A=
c.985A= (n.985A=)
c.-552-6581T= (n.-552-6581T=)
c.500A= (p.Lys167=)
6g.43052446T>ACA364230118CUL7,KLC4c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.629A>T
n.384A>T
n.626A>T
n.546A>T
n.581A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.-552-6580T>A (n.-552-6580T>A)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
6g.43052446T>CCA364230119CUL7,KLC4c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.629A>G
n.384A>G
n.626A>G
n.546A>G
n.581A>G
c.984A>G (n.984A>G)
c.-552-6580T>C (n.-552-6580T>C)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
6g.43052446T>GCA364230120CUL7,KLC4c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.629A>C
n.384A>C
n.626A>C
n.546A>C
n.581A>C
c.984A>C (n.984A>C)
c.-552-6580T>G (n.-552-6580T>G)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
6g.43052447C>ACA450370923CUL7,KLC4c.342G>T (p.Val114=)
n.628G>T
n.383G>T
n.625G>T
n.545G>T
n.580G>T
c.983G>T (n.983G>T)
c.-552-6579C>A (n.-552-6579C>A)
c.498G>T (p.Val166=)
6g.43052447C>GCA450370924CUL7,KLC4c.342G>C (p.Val114=)
n.628G>C
n.383G>C
n.625G>C
n.545G>C
n.580G>C
c.983G>C (n.983G>C)
c.-552-6579C>G (n.-552-6579C>G)
c.498G>C (p.Val166=)
6g.43052447C>TCA450370925CUL7,KLC4c.342G>A (p.Val114=)
n.628G>A
n.383G>A
n.625G>A
n.545G>A
n.580G>A
c.983G>A (n.983G>A)
c.-552-6579C>T (n.-552-6579C>T)
c.498G>A (p.Val166=)
6g.43052448A=CA1624343364CUL7,KLC4c.341T= (p.Val114=)
n.627T=
n.382T=
n.624T=
n.544T=
n.579T=
c.982T= (n.982T=)
c.-552-6578A= (n.-552-6578A=)
c.497T= (p.Val166=)
6g.43052448A>CCA364230122CUL7,KLC4c.341T>G (p.Val114Gly)
n.627T>G
n.382T>G
n.624T>G
n.544T>G
n.579T>G
c.982T>G (n.982T>G)
c.-552-6578A>C (n.-552-6578A>C)
c.497T>G (p.Val166Gly)
6g.43052448A>GCA364230123CUL7,KLC4c.341T>C (p.Val114Ala)
n.627T>C
n.382T>C
n.624T>C
n.544T>C
n.579T>C
c.982T>C (n.982T>C)
c.-552-6578A>G (n.-552-6578A>G)
c.497T>C (p.Val166Ala)
6g.43052448A>TCA364230121CUL7,KLC4c.341T>A (p.Val114Glu)
n.627T>A
n.382T>A
n.624T>A
n.544T>A
n.579T>A
c.982T>A (n.982T>A)
c.-552-6578A>T (n.-552-6578A>T)
c.497T>A (p.Val166Glu)
6g.43052449C>ACA364230125CUL7,KLC4c.340G>T (p.Val114Leu)
n.626G>T
n.381G>T
n.623G>T
n.543G>T
n.578G>T
c.981G>T (n.981G>T)
c.-552-6577C>A (n.-552-6577C>A)
c.496G>T (p.Val166Leu)
6g.43052449C>GCA364230126CUL7,KLC4c.340G>C (p.Val114Leu)
n.626G>C
n.381G>C
n.623G>C
n.543G>C
n.578G>C
c.981G>C (n.981G>C)
c.-552-6577C>G (n.-552-6577C>G)
c.496G>C (p.Val166Leu)
6g.43052449C>TCA364230124CUL7,KLC4c.340G>A (p.Val114Met)
n.626G>A
n.381G>A
n.623G>A
n.543G>A
n.578G>A
c.981G>A (n.981G>A)
c.-552-6577C>T (n.-552-6577C>T)
c.496G>A (p.Val166Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43052451_43052453dupCA3814408CUL7,KLC4c.338_340dup (p.Asp113_Val114insAsp)
n.624_626dup
n.379_381dup
n.621_623dup
n.541_543dup
n.576_578dup
c.979_981dup (n.979_981dup)
c.-552-6575_-552-6573dup (n.-552-6575_-552-6573dup)
c.494_496dup (p.Asp165_Val166insAsp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052450G>ACA3814409CUL7,KLC4c.339C>T (p.Asp113=)
n.625C>T
n.380C>T
n.622C>T
n.542C>T
n.577C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.-552-6576G>A (n.-552-6576G>A)
c.495C>T (p.Asp165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052450G>CCA364230127CUL7,KLC4c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.625C>G
n.380C>G
n.622C>G
n.542C>G
n.577C>G
c.980C>G (n.980C>G)
c.-552-6576G>C (n.-552-6576G>C)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
6g.43052450G=CA1624343365CUL7,KLC4c.339C= (p.Asp113=)
n.625C=
n.380C=
n.622C=
n.542C=
n.577C=
c.980C= (n.980C=)
c.-552-6576G= (n.-552-6576G=)
c.495C= (p.Asp165=)
6g.43052450G>TCA364230128CUL7,KLC4c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.625C>A
n.380C>A
n.622C>A
n.542C>A
n.577C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.-552-6576G>T (n.-552-6576G>T)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
6g.43052451T>ACA364230129CUL7,KLC4c.338A>T (p.Asp113Val)
n.624A>T
n.379A>T
n.621A>T
n.541A>T
n.576A>T
c.979A>T (n.979A>T)
c.-552-6575T>A (n.-552-6575T>A)
c.494A>T (p.Asp165Val)
6g.43052451T>CCA364230130CUL7,KLC4c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.624A>G
n.379A>G
n.621A>G
n.541A>G
n.576A>G
c.979A>G (n.979A>G)
c.-552-6575T>C (n.-552-6575T>C)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
6g.43052451T>GCA364230131CUL7,KLC4c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.624A>C
n.379A>C
n.621A>C
n.541A>C
n.576A>C
c.979A>C (n.979A>C)
c.-552-6575T>G (n.-552-6575T>G)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
6g.43052452C>ACA364230132CUL7,KLC4c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.623G>T
n.378G>T
n.620G>T
n.540G>T
n.575G>T
c.978G>T (n.978G>T)
c.-552-6574C>A (n.-552-6574C>A)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
6g.43052452C=CA1624343366CUL7,KLC4c.337G= (p.Asp113=)
n.623G=
n.378G=
n.620G=
n.540G=
n.575G=
c.978G= (n.978G=)
c.-552-6574C= (n.-552-6574C=)
c.493G= (p.Asp165=)
6g.43052452C>GCA364230133CUL7,KLC4c.337G>C (p.Asp113His)
n.623G>C
n.378G>C
n.620G>C
n.540G>C
n.575G>C
c.978G>C (n.978G>C)
c.-552-6574C>G (n.-552-6574C>G)
c.493G>C (p.Asp165His)
6g.43052452C>TCA138252084CUL7,KLC4c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.623G>A
n.378G>A
n.620G>A
n.540G>A
n.575G>A
c.978G>A (n.978G>A)
c.-552-6574C>T (n.-552-6574C>T)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052453G>ACA3814410CUL7,KLC4c.336C>T (p.Thr112=)
n.622C>T
n.377C>T
n.619C>T
n.539C>T
n.574C>T
c.977C>T (n.977C>T)
c.-552-6573G>A (n.-552-6573G>A)
c.492C>T (p.Thr164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43052453G>CCA450370927CUL7,KLC4c.336C>G (p.Thr112=)
n.622C>G
n.377C>G
n.619C>G
n.539C>G
n.574C>G
c.977C>G (n.977C>G)
c.-552-6573G>C (n.-552-6573G>C)
c.492C>G (p.Thr164=)
6g.43052453G=CA1624343367CUL7,KLC4c.336C= (p.Thr112=)
n.622C=
n.377C=
n.619C=
n.539C=
n.574C=
c.977C= (n.977C=)
c.-552-6573G= (n.-552-6573G=)
c.492C= (p.Thr164=)
6g.43052453G>TCA450370928CUL7,KLC4c.336C>A (p.Thr112=)
n.622C>A
n.377C>A
n.619C>A
n.539C>A
n.574C>A
c.977C>A (n.977C>A)
c.-552-6573G>T (n.-552-6573G>T)
c.492C>A (p.Thr164=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43052454G>ACA364230134CUL7,KLC4c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.621C>T
n.376C>T
n.618C>T
n.538C>T
n.573C>T
c.976C>T (n.976C>T)
c.-552-6572G>A (n.-552-6572G>A)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
6g.43052454G>CCA364230135CUL7,KLC4c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.621C>G
n.376C>G
n.618C>G
n.538C>G
n.573C>G
c.976C>G (n.976C>G)
c.-552-6572G>C (n.-552-6572G>C)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
6g.43052454G>TCA364230136CUL7,KLC4c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.621C>A
n.376C>A
n.618C>A
n.538C>A
n.573C>A
c.976C>A (n.976C>A)
c.-552-6572G>T (n.-552-6572G>T)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
6g.43052455T>ACA364230139CUL7,KLC4c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.620A>T
n.375A>T
n.617A>T
n.537A>T
n.572A>T
c.975A>T (n.975A>T)
c.-552-6571T>A (n.-552-6571T>A)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
6g.43052455T>CCA364230137CUL7,KLC4c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.620A>G
n.375A>G
n.617A>G
n.537A>G
n.572A>G
c.975A>G (n.975A>G)
c.-552-6571T>C (n.-552-6571T>C)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
6g.43052455T>GCA364230138CUL7,KLC4c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.620A>C
n.375A>C
n.617A>C
n.537A>C
n.572A>C
c.975A>C (n.975A>C)
c.-552-6571T>G (n.-552-6571T>G)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
6g.43052456T>ACA364230140CUL7,KLC4c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.619A>T
n.374A>T
n.616A>T
n.536A>T
n.571A>T
c.974A>T (n.974A>T)
c.-552-6570T>A (n.-552-6570T>A)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
6g.43052456T>CCA450370932CUL7,KLC4c.333A>G (p.Glu111=)
n.619A>G
n.374A>G
n.616A>G
n.536A>G
n.571A>G
c.974A>G (n.974A>G)
c.-552-6570T>C (n.-552-6570T>C)
c.489A>G (p.Glu163=)
6g.43052456T>GCA364230141CUL7,KLC4c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.619A>C
n.374A>C
n.616A>C
n.536A>C
n.571A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.-552-6570T>G (n.-552-6570T>G)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched