Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43041660_43046086delinsCTGTGCA2580093779 ClinVar
17g.43041662_43046087delinsTGCA16043342 ClinVar
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 ClinVar
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c.1852-1970_*669del
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 ClinVar
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c.2018_*352del
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c.5534_*352del
c.5327_*352del
n.1351_1827del
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n.5647_5774del
 ClinVar dbSNP
17g.43045676_43045993delCA2499224338BRCA1c.5465-191_*2del
c.5468-191_*2del
c.5342-191_*2del
c.5462-191_*2del
c.5390-191_*2del
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c.5345-191_*2del
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c.5327-191_*2del
c.2030-191_*2del
n.1351-191_1477del
n.832-191_958del
c.5531-191_*2del
c.1855-191_1981del
c.2042-191_*2del
c.2082-191_*108del
c.398-191_*2del
c.941-191_*2del
c.167-191_*2del
n.5604-191_5730del
n.5645-191_5771del
 ClinVar dbSNP
17g.43045677_43051117delCA2832429629BRCA1c.5275_*1del
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c.5272_*1del
c.5200_*1del
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c.751_*1del
c.-98-927_*1del
n.5414_5729del
n.5455_5770del
17g.43045678_43047703delCA2581463416BRCA1c.5404_5589del
c.5407_5592del
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c.5284_5469del
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c.1981_2166del
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c.106_291del
n.5543_5728del
n.5584_5769del
17g.43045678_43051117delCA2581463401BRCA1c.5275_5589del
c.5278_5592del
c.5152_5466del
c.5272_5586del
c.5200_5514del
c.1966_2280del
c.1828_2142del
c.4390_4704del
c.5155_5469del
c.5344_5658del
c.5137_5451del
c.1840_2154del
c.5341_5655del
c.1665_1979del
c.1852_2166del
c.*5061_*5375del
c.1966_*106del
c.208_522del
c.751_1065del
c.-98-927_291del
n.5414_5728del
n.5455_5769del
17g.43045751_43045814dupCA10602569BRCA1c.5465-11_5517dup
c.5468-11_5520dup
c.5342-11_5394dup
c.5462-11_5514dup
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c.2156-11_2208dup
c.2018-11_2070dup
c.4580-11_4632dup
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c.5327-11_5379dup
c.2030-11_2082dup
n.1351-11_1403dup
n.832-11_884dup
c.5531-11_5583dup
c.1855-11_1907dup
c.2042-11_2094dup
c.*5251-11_*5303dup
c.2082-11_*34dup
c.398-11_450dup
c.941-11_993dup
c.167-11_219dup
n.5604-11_5656dup
n.5645-11_5697dup
 ClinVar dbSNP
17g.43045759_43045784delinsCCACTCTCGGGTCACCACAGGTGCCTCA2260761107BRCA1c.5483_5508delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1828=)
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c.5360_5385delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1787=)
c.5480_5505delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1827=)
c.5408_5433delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1803=)
c.2174_2199delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu725=)
c.2036_2061delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu679=)
c.4598_4623delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1533=)
c.5363_5388delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1788=)
c.5552_5577delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1851=)
c.5345_5370delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1782=)
c.2048_2073delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu683=)
n.1369_1394delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG
n.850_875delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG
c.5549_5574delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu1850=)
c.1873_1898delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG
c.2060_2085delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu687=)
c.*5269_*5294delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (n.*5269_*5294delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG)
c.2100_*25delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (n.[c.2100_*25delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG;Ter700=])
c.416_441delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu139=)
c.959_984delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu320=)
c.185_210delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG (p.Glu62=)
n.5622_5647delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG
n.5663_5688delinsAGGCACCTGTGGTGACCCGAGAGTGG
17g.43045763_43045787delCA10589586BRCA1c.5483_5507del (p.Glu1828GlyfsTer6)
c.5486_5510del (p.Glu1829GlyfsTer6)
c.5360_5384del (p.Glu1787GlyfsTer6)
c.5480_5504del (p.Glu1827GlyfsTer6)
c.5408_5432del (p.Glu1803GlyfsTer6)
c.2174_2198del (p.Glu725GlyfsTer6)
c.2036_2060del (p.Glu679GlyfsTer6)
c.4598_4622del (p.Glu1533GlyfsTer6)
c.5363_5387del (p.Glu1788GlyfsTer6)
c.5552_5576del (p.Glu1851GlyfsTer6)
c.5345_5369del (p.Glu1782GlyfsTer6)
c.2048_2072del (p.Glu683GlyfsTer6)
n.1369_1393del
n.850_874del
c.5549_5573del (p.Glu1850GlyfsTer6)
c.1873_1897del
c.2060_2084del (p.Glu687GlyfsTer6)
c.*5269_*5293del (n.*5269_*5293del)
c.2100_*24del (n.[c.2100_*24del;Ter700TrpextTer28])
c.416_440del (p.Glu139GlyfsTer6)
c.959_983del (p.Glu320GlyfsTer6)
c.185_209del (p.Glu62GlyfsTer6)
n.5622_5646del
n.5663_5687del
 ClinVar dbSNP
17g.43045778_43045790delCA2695201336BRCA1c.5481_5493del (p.Cys1827TrpfsTer2)
c.5484_5496del (p.Cys1828TrpfsTer2)
c.5358_5370del (p.Cys1786TrpfsTer2)
c.5478_5490del (p.Cys1826TrpfsTer2)
c.5406_5418del (p.Cys1802TrpfsTer2)
c.2172_2184del (p.Cys724TrpfsTer2)
c.2034_2046del (p.Cys678TrpfsTer2)
c.4596_4608del (p.Cys1532TrpfsTer2)
c.5361_5373del (p.Cys1787TrpfsTer2)
c.5550_5562del (p.Cys1850TrpfsTer2)
c.5343_5355del (p.Cys1781TrpfsTer2)
c.2046_2058del (p.Cys682TrpfsTer2)
n.1367_1379del
n.848_860del
c.5547_5559del (p.Cys1849TrpfsTer2)
c.1871_1883del
c.2058_2070del (p.Cys686TrpfsTer2)
c.*5267_*5279del (n.*5267_*5279del)
c.2098_*10del (n.[c.2098_*10del;Ter700ValextTer?])
c.414_426del (p.Cys138TrpfsTer2)
c.957_969del (p.Cys319TrpfsTer2)
c.183_195del (p.Cys61TrpfsTer2)
n.5620_5632del
n.5661_5673del
 ClinVar
17g.43045777_43045778delinsAGCA2260761130BRCA1c.5489_5490delinsCT (p.Pro1830=)
c.5492_5493delinsCT (p.Pro1831=)
c.5366_5367delinsCT (p.Pro1789=)
c.5486_5487delinsCT (p.Pro1829=)
c.5414_5415delinsCT (p.Pro1805=)
c.2180_2181delinsCT (p.Pro727=)
c.2042_2043delinsCT (p.Pro681=)
c.4604_4605delinsCT (p.Pro1535=)
c.5369_5370delinsCT (p.Pro1790=)
c.5558_5559delinsCT (p.Pro1853=)
c.5351_5352delinsCT (p.Pro1784=)
c.2054_2055delinsCT (p.Pro685=)
n.1375_1376delinsCT
n.856_857delinsCT
c.5555_5556delinsCT (p.Pro1852=)
c.1879_1880delinsCT
c.2066_2067delinsCT (p.Pro689=)
c.*5275_*5276delinsCT (n.*5275_*5276delinsCT)
c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.422_423delinsCT (p.Pro141=)
c.965_966delinsCT (p.Pro322=)
c.191_192delinsCT (p.Pro64=)
n.5628_5629delinsCT
n.5669_5670delinsCT
17g.43045778G>ACA10590320BRCA1c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.5414C>T (p.Pro1805Leu)
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.5558C>T (p.Pro1853Leu)
c.5351C>T (p.Pro1784Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
n.1375C>T
n.856C>T
c.5555C>T (p.Pro1852Leu)
c.1879C>T
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.*5275C>T (n.*5275C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.5628C>T
n.5669C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43045778G>CCA003662BRCA1c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.5414C>G (p.Pro1805Arg)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.5558C>G (p.Pro1853Arg)
c.5351C>G (p.Pro1784Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
n.1375C>G
n.856C>G
c.5555C>G (p.Pro1852Arg)
c.1879C>G
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.*5275C>G (n.*5275C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.5628C>G
n.5669C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045778G=CA2260761132BRCA1c.5489C= (p.Pro1830=)
c.5492C= (p.Pro1831=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.5486C= (p.Pro1829=)
c.5414C= (p.Pro1805=)
c.2180C= (p.Pro727=)
c.2042C= (p.Pro681=)
c.4604C= (p.Pro1535=)
c.5369C= (p.Pro1790=)
c.5558C= (p.Pro1853=)
c.5351C= (p.Pro1784=)
c.2054C= (p.Pro685=)
n.1375C=
n.856C=
c.5555C= (p.Pro1852=)
c.1879C=
c.2066C= (p.Pro689=)
c.*5275C= (n.*5275C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.5628C=
n.5669C=
17g.43045778G>TCA10590321BRCA1c.5489C>A (p.Pro1830His)
c.5492C>A (p.Pro1831His)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.5486C>A (p.Pro1829His)
c.5414C>A (p.Pro1805His)
c.2180C>A (p.Pro727His)
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.4604C>A (p.Pro1535His)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.5558C>A (p.Pro1853His)
c.5351C>A (p.Pro1784His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
n.1375C>A
n.856C>A
c.5555C>A (p.Pro1852His)
c.1879C>A
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.*5275C>A (n.*5275C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.5628C>A
n.5669C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045779delCA003663BRCA1c.5489del (p.Pro1830LeufsTer3)
c.5492del (p.Pro1831LeufsTer3)
c.5366del (p.Pro1789LeufsTer3)
c.5486del (p.Pro1829LeufsTer3)
c.5414del (p.Pro1805LeufsTer3)
c.2180del (p.Pro727LeufsTer3)
c.2042del (p.Pro681LeufsTer3)
c.4604del (p.Pro1535LeufsTer3)
c.5369del (p.Pro1790LeufsTer3)
c.5558del (p.Pro1853LeufsTer3)
c.5351del (p.Pro1784LeufsTer3)
c.2054del (p.Pro685LeufsTer3)
n.1375del
n.856del
c.5555del (p.Pro1852LeufsTer3)
c.1879del
c.2066del (p.Pro689LeufsTer3)
c.*5275del (n.*5275del)
c.*6del (n.*6del)
c.422del (p.Pro141LeufsTer3)
c.965del (p.Pro322LeufsTer3)
c.191del (p.Pro64LeufsTer3)
n.5628del
n.5669del
 ClinVar dbSNP
17g.43045779G>ACA10590322BRCA1c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.5557C>T (p.Pro1853Ser)
c.5350C>T (p.Pro1784Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
n.1374C>T
n.855C>T
c.5554C>T (p.Pro1852Ser)
c.1878C>T
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.*5274C>T (n.*5274C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.5627C>T
n.5668C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045779G>CCA10590323BRCA1c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.5413C>G (p.Pro1805Ala)
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.5557C>G (p.Pro1853Ala)
c.5350C>G (p.Pro1784Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
n.1374C>G
n.855C>G
c.5554C>G (p.Pro1852Ala)
c.1878C>G
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.*5274C>G (n.*5274C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.5627C>G
n.5668C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045779G=CA2260761133BRCA1c.5488C= (p.Pro1830=)
c.5491C= (p.Pro1831=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
c.5485C= (p.Pro1829=)
c.5413C= (p.Pro1805=)
c.2179C= (p.Pro727=)
c.2041C= (p.Pro681=)
c.4603C= (p.Pro1535=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.5557C= (p.Pro1853=)
c.5350C= (p.Pro1784=)
c.2053C= (p.Pro685=)
n.1374C=
n.855C=
c.5554C= (p.Pro1852=)
c.1878C=
c.2065C= (p.Pro689=)
c.*5274C= (n.*5274C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.5627C=
n.5668C=
17g.43045779G>TCA055216BRCA1c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.2179C>A (p.Pro727Thr)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.5557C>A (p.Pro1853Thr)
c.5350C>A (p.Pro1784Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.1374C>A
n.855C>A
c.5554C>A (p.Pro1852Thr)
c.1878C>A
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.*5274C>A (n.*5274C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.5627C>A
n.5668C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045779_43045780delinsGTCA2260761134BRCA1c.5487_5488delinsAC (p.Ala1829=)
c.5490_5491delinsAC (p.Ala1830=)
c.5364_5365delinsAC (p.Ala1788=)
c.5484_5485delinsAC (p.Ala1828=)
c.5412_5413delinsAC (p.Ala1804=)
c.2178_2179delinsAC (p.Ala726=)
c.2040_2041delinsAC (p.Ala680=)
c.4602_4603delinsAC (p.Ala1534=)
c.5367_5368delinsAC (p.Ala1789=)
c.5556_5557delinsAC (p.Ala1852=)
c.5349_5350delinsAC (p.Ala1783=)
c.2052_2053delinsAC (p.Ala684=)
n.1373_1374delinsAC
n.854_855delinsAC
c.5553_5554delinsAC (p.Ala1851=)
c.1877_1878delinsAC
c.2064_2065delinsAC (p.Ala688=)
c.*5273_*5274delinsAC (n.*5273_*5274delinsAC)
c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC)
c.420_421delinsAC (p.Ala140=)
c.963_964delinsAC (p.Ala321=)
c.189_190delinsAC (p.Ala63=)
n.5626_5627delinsAC
n.5667_5668delinsAC
17g.43045780delCA003661BRCA1c.5487del (p.Pro1830LeufsTer3)
c.5490del (p.Pro1831LeufsTer3)
c.5364del (p.Pro1789LeufsTer3)
c.5484del (p.Pro1829LeufsTer3)
c.5412del (p.Pro1805LeufsTer3)
c.2178del (p.Pro727LeufsTer3)
c.2040del (p.Pro681LeufsTer3)
c.4602del (p.Pro1535LeufsTer3)
c.5367del (p.Pro1790LeufsTer3)
c.5556del (p.Pro1853LeufsTer3)
c.5349del (p.Pro1784LeufsTer3)
c.2052del (p.Pro685LeufsTer3)
n.1373del
n.854del
c.5553del (p.Pro1852LeufsTer3)
c.1877del
c.2064del (p.Pro689LeufsTer3)
c.*5273del (n.*5273del)
c.*4del (n.*4del)
c.420del (p.Pro141LeufsTer3)
c.963del (p.Pro322LeufsTer3)
c.189del (p.Pro64LeufsTer3)
n.5626del
n.5667del
 ClinVar dbSNP
17g.43045780T>ACA500142940BRCA1c.5487A>T (p.Ala1829=)
c.5490A>T (p.Ala1830=)
c.5364A>T (p.Ala1788=)
c.5484A>T (p.Ala1828=)
c.5412A>T (p.Ala1804=)
c.2178A>T (p.Ala726=)
c.2040A>T (p.Ala680=)
c.4602A>T (p.Ala1534=)
c.5367A>T (p.Ala1789=)
c.5556A>T (p.Ala1852=)
c.5349A>T (p.Ala1783=)
c.2052A>T (p.Ala684=)
n.1373A>T
n.854A>T
c.5553A>T (p.Ala1851=)
c.1877A>T
c.2064A>T (p.Ala688=)
c.*5273A>T (n.*5273A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.963A>T (p.Ala321=)
c.189A>T (p.Ala63=)
n.5626A>T
n.5667A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045780T>CCA500142941BRCA1c.5487A>G (p.Ala1829=)
c.5490A>G (p.Ala1830=)
c.5364A>G (p.Ala1788=)
c.5484A>G (p.Ala1828=)
c.5412A>G (p.Ala1804=)
c.2178A>G (p.Ala726=)
c.2040A>G (p.Ala680=)
c.4602A>G (p.Ala1534=)
c.5367A>G (p.Ala1789=)
c.5556A>G (p.Ala1852=)
c.5349A>G (p.Ala1783=)
c.2052A>G (p.Ala684=)
n.1373A>G
n.854A>G
c.5553A>G (p.Ala1851=)
c.1877A>G
c.2064A>G (p.Ala688=)
c.*5273A>G (n.*5273A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.963A>G (p.Ala321=)
c.189A>G (p.Ala63=)
n.5626A>G
n.5667A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045780T>GCA500142944BRCA1c.5487A>C (p.Ala1829=)
c.5490A>C (p.Ala1830=)
c.5364A>C (p.Ala1788=)
c.5484A>C (p.Ala1828=)
c.5412A>C (p.Ala1804=)
c.2178A>C (p.Ala726=)
c.2040A>C (p.Ala680=)
c.4602A>C (p.Ala1534=)
c.5367A>C (p.Ala1789=)
c.5556A>C (p.Ala1852=)
c.5349A>C (p.Ala1783=)
c.2052A>C (p.Ala684=)
n.1373A>C
n.854A>C
c.5553A>C (p.Ala1851=)
c.1877A>C
c.2064A>C (p.Ala688=)
c.*5273A>C (n.*5273A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.963A>C (p.Ala321=)
c.189A>C (p.Ala63=)
n.5626A>C
n.5667A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045780T=CA2260761135BRCA1c.5487A= (p.Ala1829=)
c.5490A= (p.Ala1830=)
c.5364A= (p.Ala1788=)
c.5484A= (p.Ala1828=)
c.5412A= (p.Ala1804=)
c.2178A= (p.Ala726=)
c.2040A= (p.Ala680=)
c.4602A= (p.Ala1534=)
c.5367A= (p.Ala1789=)
c.5556A= (p.Ala1852=)
c.5349A= (p.Ala1783=)
c.2052A= (p.Ala684=)
n.1373A=
n.854A=
c.5553A= (p.Ala1851=)
c.1877A=
c.2064A= (p.Ala688=)
c.*5273A= (n.*5273A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.420A= (p.Ala140=)
c.963A= (p.Ala321=)
c.189A= (p.Ala63=)
n.5626A=
n.5667A=
17g.43045784_43045796delCA2580093923BRCA1c.5475_5487del (p.Gln1825HisfsTer4)
c.5478_5490del (p.Gln1826HisfsTer4)
c.5352_5364del (p.Gln1784HisfsTer4)
c.5472_5484del (p.Gln1824HisfsTer4)
c.5400_5412del (p.Gln1800HisfsTer4)
c.2166_2178del (p.Gln722HisfsTer4)
c.2028_2040del (p.Gln676HisfsTer4)
c.4590_4602del (p.Gln1530HisfsTer4)
c.5355_5367del (p.Gln1785HisfsTer4)
c.5544_5556del (p.Gln1848HisfsTer4)
c.5337_5349del (p.Gln1779HisfsTer4)
c.2040_2052del (p.Gln680HisfsTer4)
n.1361_1373del
n.842_854del
c.5541_5553del (p.Gln1847HisfsTer4)
c.1865_1877del
c.2052_2064del (p.Gln684HisfsTer4)
c.*5261_*5273del (n.*5261_*5273del)
c.2092_*4del (n.[c.2092_*4del;Asp698ProfsTer?])
c.408_420del (p.Gln136HisfsTer4)
c.951_963del (p.Gln317HisfsTer4)
c.177_189del (p.Gln59HisfsTer4)
n.5614_5626del
n.5655_5667del
 ClinVar
17g.43045781G>ACA10590324BRCA1c.5486C>T (p.Ala1829Val)
c.5489C>T (p.Ala1830Val)
c.5363C>T (p.Ala1788Val)
c.5483C>T (p.Ala1828Val)
c.5411C>T (p.Ala1804Val)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.4601C>T (p.Ala1534Val)
c.5366C>T (p.Ala1789Val)
c.5555C>T (p.Ala1852Val)
c.5348C>T (p.Ala1783Val)
c.2051C>T (p.Ala684Val)
n.1372C>T
n.853C>T
c.5552C>T (p.Ala1851Val)
c.1876C>T
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.*5272C>T (n.*5272C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.5625C>T
n.5666C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045781G>CCA10590325BRCA1c.5486C>G (p.Ala1829Gly)
c.5489C>G (p.Ala1830Gly)
c.5363C>G (p.Ala1788Gly)
c.5483C>G (p.Ala1828Gly)
c.5411C>G (p.Ala1804Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.4601C>G (p.Ala1534Gly)
c.5366C>G (p.Ala1789Gly)
c.5555C>G (p.Ala1852Gly)
c.5348C>G (p.Ala1783Gly)
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
n.1372C>G
n.853C>G
c.5552C>G (p.Ala1851Gly)
c.1876C>G
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.*5272C>G (n.*5272C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.5625C>G
n.5666C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045781G=CA2260761136BRCA1c.5486C= (p.Ala1829=)
c.5489C= (p.Ala1830=)
c.5363C= (p.Ala1788=)
c.5483C= (p.Ala1828=)
c.5411C= (p.Ala1804=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.2039C= (p.Ala680=)
c.4601C= (p.Ala1534=)
c.5366C= (p.Ala1789=)
c.5555C= (p.Ala1852=)
c.5348C= (p.Ala1783=)
c.2051C= (p.Ala684=)
n.1372C=
n.853C=
c.5552C= (p.Ala1851=)
c.1876C=
c.2063C= (p.Ala688=)
c.*5272C= (n.*5272C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.962C= (p.Ala321=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.5625C=
n.5666C=
17g.43045781G>TCA10590326BRCA1c.5486C>A (p.Ala1829Glu)
c.5489C>A (p.Ala1830Glu)
c.5363C>A (p.Ala1788Glu)
c.5483C>A (p.Ala1828Glu)
c.5411C>A (p.Ala1804Glu)
c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.4601C>A (p.Ala1534Glu)
c.5366C>A (p.Ala1789Glu)
c.5555C>A (p.Ala1852Glu)
c.5348C>A (p.Ala1783Glu)
c.2051C>A (p.Ala684Glu)
n.1372C>A
n.853C>A
c.5552C>A (p.Ala1851Glu)
c.1876C>A
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
c.*5272C>A (n.*5272C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.5625C>A
n.5666C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045781_43045782delinsCTCA1139665549BRCA1c.5485_5486delinsAG (p.Ala1829Arg)
c.5488_5489delinsAG (p.Ala1830Arg)
c.5362_5363delinsAG (p.Ala1788Arg)
c.5482_5483delinsAG (p.Ala1828Arg)
c.5410_5411delinsAG (p.Ala1804Arg)
c.2176_2177delinsAG (p.Ala726Arg)
c.2038_2039delinsAG (p.Ala680Arg)
c.4600_4601delinsAG (p.Ala1534Arg)
c.5365_5366delinsAG (p.Ala1789Arg)
c.5554_5555delinsAG (p.Ala1852Arg)
c.5347_5348delinsAG (p.Ala1783Arg)
c.2050_2051delinsAG (p.Ala684Arg)
n.1371_1372delinsAG
n.852_853delinsAG
c.5551_5552delinsAG (p.Ala1851Arg)
c.1875_1876delinsAG
c.2062_2063delinsAG (p.Ala688Arg)
c.*5271_*5272delinsAG (n.*5271_*5272delinsAG)
c.*2_*3delinsAG (n.*2_*3delinsAG)
c.418_419delinsAG (p.Ala140Arg)
c.961_962delinsAG (p.Ala321Arg)
c.187_188delinsAG (p.Ala63Arg)
n.5624_5625delinsAG
n.5665_5666delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.43045781_43045782delinsGCCA2260761137BRCA1c.5485_5486delinsGC (p.Ala1829=)
c.5488_5489delinsGC (p.Ala1830=)
c.5362_5363delinsGC (p.Ala1788=)
c.5482_5483delinsGC (p.Ala1828=)
c.5410_5411delinsGC (p.Ala1804=)
c.2176_2177delinsGC (p.Ala726=)
c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=)
c.4600_4601delinsGC (p.Ala1534=)
c.5365_5366delinsGC (p.Ala1789=)
c.5554_5555delinsGC (p.Ala1852=)
c.5347_5348delinsGC (p.Ala1783=)
c.2050_2051delinsGC (p.Ala684=)
n.1371_1372delinsGC
n.852_853delinsGC
c.5551_5552delinsGC (p.Ala1851=)
c.1875_1876delinsGC
c.2062_2063delinsGC (p.Ala688=)
c.*5271_*5272delinsGC (n.*5271_*5272delinsGC)
c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
c.418_419delinsGC (p.Ala140=)
c.961_962delinsGC (p.Ala321=)
c.187_188delinsGC (p.Ala63=)
n.5624_5625delinsGC
n.5665_5666delinsGC
17g.43045782C>ACA10590327BRCA1c.5485G>T (p.Ala1829Ser)
c.5488G>T (p.Ala1830Ser)
c.5362G>T (p.Ala1788Ser)
c.5482G>T (p.Ala1828Ser)
c.5410G>T (p.Ala1804Ser)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.4600G>T (p.Ala1534Ser)
c.5365G>T (p.Ala1789Ser)
c.5554G>T (p.Ala1852Ser)
c.5347G>T (p.Ala1783Ser)
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
n.1371G>T
n.852G>T
c.5551G>T (p.Ala1851Ser)
c.1875G>T
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.*5271G>T (n.*5271G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.5624G>T
n.5665G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045782C=CA2260761138BRCA1c.5485G= (p.Ala1829=)
c.5488G= (p.Ala1830=)
c.5362G= (p.Ala1788=)
c.5482G= (p.Ala1828=)
c.5410G= (p.Ala1804=)
c.2176G= (p.Ala726=)
c.2038G= (p.Ala680=)
c.4600G= (p.Ala1534=)
c.5365G= (p.Ala1789=)
c.5554G= (p.Ala1852=)
c.5347G= (p.Ala1783=)
c.2050G= (p.Ala684=)
n.1371G=
n.852G=
c.5551G= (p.Ala1851=)
c.1875G=
c.2062G= (p.Ala688=)
c.*5271G= (n.*5271G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.187G= (p.Ala63=)
n.5624G=
n.5665G=
17g.43045782C>GCA10590328BRCA1c.5485G>C (p.Ala1829Pro)
c.5488G>C (p.Ala1830Pro)
c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.5482G>C (p.Ala1828Pro)
c.5410G>C (p.Ala1804Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.4600G>C (p.Ala1534Pro)
c.5365G>C (p.Ala1789Pro)
c.5554G>C (p.Ala1852Pro)
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
n.1371G>C
n.852G>C
c.5551G>C (p.Ala1851Pro)
c.1875G>C
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.*5271G>C (n.*5271G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.5624G>C
n.5665G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045782C>TCA003657BRCA1c.5485G>A (p.Ala1829Thr)
c.5488G>A (p.Ala1830Thr)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.5482G>A (p.Ala1828Thr)
c.5410G>A (p.Ala1804Thr)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.4600G>A (p.Ala1534Thr)
c.5365G>A (p.Ala1789Thr)
c.5554G>A (p.Ala1852Thr)
c.5347G>A (p.Ala1783Thr)
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
n.1371G>A
n.852G>A
c.5551G>A (p.Ala1851Thr)
c.1875G>A
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.*5271G>A (n.*5271G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.5624G>A
n.5665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045783C>ACA10590329BRCA1c.5484G>T (p.Glu1828Asp)
c.5487G>T (p.Glu1829Asp)
c.5361G>T (p.Glu1787Asp)
c.5481G>T (p.Glu1827Asp)
c.5409G>T (p.Glu1803Asp)
c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.4599G>T (p.Glu1533Asp)
c.5364G>T (p.Glu1788Asp)
c.5553G>T (p.Glu1851Asp)
c.5346G>T (p.Glu1782Asp)
c.2049G>T (p.Glu683Asp)
n.1370G>T
n.851G>T
c.5550G>T (p.Glu1850Asp)
c.1874G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.*5270G>T (n.*5270G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.5623G>T
n.5664G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045783C=CA2260761139BRCA1c.5484G= (p.Glu1828=)
c.5487G= (p.Glu1829=)
c.5361G= (p.Glu1787=)
c.5481G= (p.Glu1827=)
c.5409G= (p.Glu1803=)
c.2175G= (p.Glu725=)
c.2037G= (p.Glu679=)
c.4599G= (p.Glu1533=)
c.5364G= (p.Glu1788=)
c.5553G= (p.Glu1851=)
c.5346G= (p.Glu1782=)
c.2049G= (p.Glu683=)
n.1370G=
n.851G=
c.5550G= (p.Glu1850=)
c.1874G=
c.2061G= (p.Glu687=)
c.*5270G= (n.*5270G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.417G= (p.Glu139=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.186G= (p.Glu62=)
n.5623G=
n.5664G=
17g.43045783C>GCA10590330BRCA1c.5484G>C (p.Glu1828Asp)
c.5487G>C (p.Glu1829Asp)
c.5361G>C (p.Glu1787Asp)
c.5481G>C (p.Glu1827Asp)
c.5409G>C (p.Glu1803Asp)
c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.4599G>C (p.Glu1533Asp)
c.5364G>C (p.Glu1788Asp)
c.5553G>C (p.Glu1851Asp)
c.5346G>C (p.Glu1782Asp)
c.2049G>C (p.Glu683Asp)
n.1370G>C
n.851G>C
c.5550G>C (p.Glu1850Asp)
c.1874G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.*5270G>C (n.*5270G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.5623G>C
n.5664G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045783C>TCA500142949BRCA1c.5484G>A (p.Glu1828=)
c.5487G>A (p.Glu1829=)
c.5361G>A (p.Glu1787=)
c.5481G>A (p.Glu1827=)
c.5409G>A (p.Glu1803=)
c.2175G>A (p.Glu725=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.4599G>A (p.Glu1533=)
c.5364G>A (p.Glu1788=)
c.5553G>A (p.Glu1851=)
c.5346G>A (p.Glu1782=)
c.2049G>A (p.Glu683=)
n.1370G>A
n.851G>A
c.5550G>A (p.Glu1850=)
c.1874G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.*5270G>A (n.*5270G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.5623G>A
n.5664G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045784T>ACA10590331BRCA1c.5483A>T (p.Glu1828Val)
c.5486A>T (p.Glu1829Val)
c.5360A>T (p.Glu1787Val)
c.5480A>T (p.Glu1827Val)
c.5408A>T (p.Glu1803Val)
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.4598A>T (p.Glu1533Val)
c.5363A>T (p.Glu1788Val)
c.5552A>T (p.Glu1851Val)
c.5345A>T (p.Glu1782Val)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
n.1369A>T
n.850A>T
c.5549A>T (p.Glu1850Val)
c.1873A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.*5269A>T (n.*5269A>T)
c.2100A>T (p.Ter700Cys)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.5622A>T
n.5663A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045784T>CCA10590333BRCA1c.5483A>G (p.Glu1828Gly)
c.5486A>G (p.Glu1829Gly)
c.5360A>G (p.Glu1787Gly)
c.5480A>G (p.Glu1827Gly)
c.5408A>G (p.Glu1803Gly)
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.4598A>G (p.Glu1533Gly)
c.5363A>G (p.Glu1788Gly)
c.5552A>G (p.Glu1851Gly)
c.5345A>G (p.Glu1782Gly)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
n.1369A>G
n.850A>G
c.5549A>G (p.Glu1850Gly)
c.1873A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.*5269A>G (n.*5269A>G)
c.2100A>G (p.Ter700Trp)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.5622A>G
n.5663A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045784T>GCA10590335BRCA1c.5483A>C (p.Glu1828Ala)
c.5486A>C (p.Glu1829Ala)
c.5360A>C (p.Glu1787Ala)
c.5480A>C (p.Glu1827Ala)
c.5408A>C (p.Glu1803Ala)
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.4598A>C (p.Glu1533Ala)
c.5363A>C (p.Glu1788Ala)
c.5552A>C (p.Glu1851Ala)
c.5345A>C (p.Glu1782Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
n.1369A>C
n.850A>C
c.5549A>C (p.Glu1850Ala)
c.1873A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.*5269A>C (n.*5269A>C)
c.2100A>C (p.Ter700Cys)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.5622A>C
n.5663A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045784T=CA2260761140BRCA1c.5483A= (p.Glu1828=)
c.5486A= (p.Glu1829=)
c.5360A= (p.Glu1787=)
c.5480A= (p.Glu1827=)
c.5408A= (p.Glu1803=)
c.2174A= (p.Glu725=)
c.2036A= (p.Glu679=)
c.4598A= (p.Glu1533=)
c.5363A= (p.Glu1788=)
c.5552A= (p.Glu1851=)
c.5345A= (p.Glu1782=)
c.2048A= (p.Glu683=)
n.1369A=
n.850A=
c.5549A= (p.Glu1850=)
c.1873A=
c.2060A= (p.Glu687=)
c.*5269A= (n.*5269A=)
c.2100A= (p.Ter700=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.959A= (p.Glu320=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.5622A=
n.5663A=
17g.43045784_43045786delinsTCACA2260761141BRCA1c.5481_5483delinsTGA (p.Cys1827=)
c.5484_5486delinsTGA (p.Cys1828=)
c.5358_5360delinsTGA (p.Cys1786=)
c.5478_5480delinsTGA (p.Cys1826=)
c.5406_5408delinsTGA (p.Cys1802=)
c.2172_2174delinsTGA (p.Cys724=)
c.2034_2036delinsTGA (p.Cys678=)
c.4596_4598delinsTGA (p.Cys1532=)
c.5361_5363delinsTGA (p.Cys1787=)
c.5550_5552delinsTGA (p.Cys1850=)
c.5343_5345delinsTGA (p.Cys1781=)
c.2046_2048delinsTGA (p.Cys682=)
n.1367_1369delinsTGA
n.848_850delinsTGA
c.5547_5549delinsTGA (p.Cys1849=)
c.1871_1873delinsTGA
c.2058_2060delinsTGA (p.Cys686=)
c.*5267_*5269delinsTGA (n.*5267_*5269delinsTGA)
c.2098_2100delinsTGA (p.Ter700=)
c.414_416delinsTGA (p.Cys138=)
c.957_959delinsTGA (p.Cys319=)
c.183_185delinsTGA (p.Cys61=)
n.5620_5622delinsTGA
n.5661_5663delinsTGA
17g.43045785delCA2695226107BRCA1c.5482del (p.Glu1828ArgfsTer5)
c.5485del (p.Glu1829ArgfsTer5)
c.5359del (p.Glu1787ArgfsTer5)
c.5479del (p.Glu1827ArgfsTer5)
c.5407del (p.Glu1803ArgfsTer5)
c.2173del (p.Glu725ArgfsTer5)
c.2035del (p.Glu679ArgfsTer5)
c.4597del (p.Glu1533ArgfsTer5)
c.5362del (p.Glu1788ArgfsTer5)
c.5551del (p.Glu1851ArgfsTer5)
c.5344del (p.Glu1782ArgfsTer5)
c.2047del (p.Glu683ArgfsTer5)
n.1368del
n.849del
c.5548del (p.Glu1850ArgfsTer5)
c.1872del
c.2059del (p.Glu687ArgfsTer5)
c.*5268del (n.*5268del)
c.2099del (p.Ter700=)
c.415del (p.Glu139ArgfsTer5)
c.958del (p.Glu320ArgfsTer5)
c.184del (p.Glu62ArgfsTer5)
n.5621del
n.5662del
17g.43045785C>ACA10590337BRCA1c.5482G>T (p.Glu1828Ter)
c.5485G>T (p.Glu1829Ter)
c.5359G>T (p.Glu1787Ter)
c.5479G>T (p.Glu1827Ter)
c.5407G>T (p.Glu1803Ter)
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.4597G>T (p.Glu1533Ter)
c.5362G>T (p.Glu1788Ter)
c.5551G>T (p.Glu1851Ter)
c.5344G>T (p.Glu1782Ter)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
n.1368G>T
n.849G>T
c.5548G>T (p.Glu1850Ter)
c.1872G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.*5268G>T (n.*5268G>T)
c.2099G>T (p.Ter700Leu)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.5621G>T
n.5662G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045785C=CA2260761142BRCA1c.5482G= (p.Glu1828=)
c.5485G= (p.Glu1829=)
c.5359G= (p.Glu1787=)
c.5479G= (p.Glu1827=)
c.5407G= (p.Glu1803=)
c.2173G= (p.Glu725=)
c.2035G= (p.Glu679=)
c.4597G= (p.Glu1533=)
c.5362G= (p.Glu1788=)
c.5551G= (p.Glu1851=)
c.5344G= (p.Glu1782=)
c.2047G= (p.Glu683=)
n.1368G=
n.849G=
c.5548G= (p.Glu1850=)
c.1872G=
c.2059G= (p.Glu687=)
c.*5268G= (n.*5268G=)
c.2099G= (p.Ter700=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.5621G=
n.5662G=
17g.43045785C>GCA10590339BRCA1c.5482G>C (p.Glu1828Gln)
c.5485G>C (p.Glu1829Gln)
c.5359G>C (p.Glu1787Gln)
c.5479G>C (p.Glu1827Gln)
c.5407G>C (p.Glu1803Gln)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.4597G>C (p.Glu1533Gln)
c.5362G>C (p.Glu1788Gln)
c.5551G>C (p.Glu1851Gln)
c.5344G>C (p.Glu1782Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
n.1368G>C
n.849G>C
c.5548G>C (p.Glu1850Gln)
c.1872G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.*5268G>C (n.*5268G>C)
c.2099G>C (p.Ter700Ser)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.5621G>C
n.5662G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045785C>TCA10576080BRCA1c.5482G>A (p.Glu1828Lys)
c.5485G>A (p.Glu1829Lys)
c.5359G>A (p.Glu1787Lys)
c.5479G>A (p.Glu1827Lys)
c.5407G>A (p.Glu1803Lys)
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.4597G>A (p.Glu1533Lys)
c.5362G>A (p.Glu1788Lys)
c.5551G>A (p.Glu1851Lys)
c.5344G>A (p.Glu1782Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
n.1368G>A
n.849G>A
c.5548G>A (p.Glu1850Lys)
c.1872G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.*5268G>A (n.*5268G>A)
c.2099G>A (p.Ter700=)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.5621G>A
n.5662G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045785dupCA8589943BRCA1c.5482dup (p.Glu1828GlyfsTer?)
c.5485dup (p.Glu1829GlyfsTer?)
c.5359dup (p.Glu1787GlyfsTer?)
c.5479dup (p.Glu1827GlyfsTer?)
c.5407dup (p.Glu1803GlyfsTer?)
c.2173dup (p.Glu725GlyfsTer?)
c.2035dup (p.Glu679GlyfsTer?)
c.4597dup (p.Glu1533GlyfsTer?)
c.5362dup (p.Glu1788GlyfsTer?)
c.5551dup (p.Glu1851GlyfsTer?)
c.5344dup (p.Glu1782GlyfsTer?)
c.2047dup (p.Glu683GlyfsTer?)
n.1368dup
n.849dup
c.5548dup (p.Glu1850GlyfsTer?)
c.1872dup
c.2059dup (p.Glu687GlyfsTer?)
c.*5268dup (n.*5268dup)
c.2099dup (p.Ter700TrpextTer6)
c.415dup (p.Glu139GlyfsTer?)
c.958dup (p.Glu320GlyfsTer?)
c.184dup (p.Glu62GlyfsTer?)
n.5621dup
n.5662dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045789_43045790delCA10586599BRCA1c.5481_5482del (p.Cys1827Ter)
c.5484_5485del (p.Cys1828Ter)
c.5358_5359del (p.Cys1786Ter)
c.5478_5479del (p.Cys1826Ter)
c.5406_5407del (p.Cys1802Ter)
c.2172_2173del (p.Cys724Ter)
c.2034_2035del (p.Cys678Ter)
c.4596_4597del (p.Cys1532Ter)
c.5361_5362del (p.Cys1787Ter)
c.5550_5551del (p.Cys1850Ter)
c.5343_5344del (p.Cys1781Ter)
c.2046_2047del (p.Cys682Ter)
n.1367_1368del
n.848_849del
c.5547_5548del (p.Cys1849Ter)
c.1871_1872del
c.2058_2059del (p.Cys686Ter)
c.*5267_*5268del (n.*5267_*5268del)
c.2098_2099del (p.Ter700ArgextTer5)
c.414_415del (p.Cys138Ter)
c.957_958del (p.Cys319Ter)
c.183_184del (p.Cys61Ter)
n.5620_5621del
n.5661_5662del
 ClinVar dbSNP
17g.43045786A=CA2260761144BRCA1c.5481T= (p.Cys1827=)
c.5484T= (p.Cys1828=)
c.5358T= (p.Cys1786=)
c.5478T= (p.Cys1826=)
c.5406T= (p.Cys1802=)
c.2172T= (p.Cys724=)
c.2034T= (p.Cys678=)
c.4596T= (p.Cys1532=)
c.5361T= (p.Cys1787=)
c.5550T= (p.Cys1850=)
c.5343T= (p.Cys1781=)
c.2046T= (p.Cys682=)
n.1367T=
n.848T=
c.5547T= (p.Cys1849=)
c.1871T=
c.2058T= (p.Cys686=)
c.*5267T= (n.*5267T=)
c.2098T= (p.Ter700=)
c.414T= (p.Cys138=)
c.957T= (p.Cys319=)
c.183T= (p.Cys61=)
n.5620T=
n.5661T=
17g.43045786A>CCA10590341BRCA1c.5481T>G (p.Cys1827Trp)
c.5484T>G (p.Cys1828Trp)
c.5358T>G (p.Cys1786Trp)
c.5478T>G (p.Cys1826Trp)
c.5406T>G (p.Cys1802Trp)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
c.4596T>G (p.Cys1532Trp)
c.5361T>G (p.Cys1787Trp)
c.5550T>G (p.Cys1850Trp)
c.5343T>G (p.Cys1781Trp)
c.2046T>G (p.Cys682Trp)
n.1367T>G
n.848T>G
c.5547T>G (p.Cys1849Trp)
c.1871T>G
c.2058T>G (p.Cys686Trp)
c.*5267T>G (n.*5267T>G)
c.2098T>G (p.Ter700Gly)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.957T>G (p.Cys319Trp)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
n.5620T>G
n.5661T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045786A>GCA10590343BRCA1c.5481T>C (p.Cys1827=)
c.5484T>C (p.Cys1828=)
c.5358T>C (p.Cys1786=)
c.5478T>C (p.Cys1826=)
c.5406T>C (p.Cys1802=)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
c.4596T>C (p.Cys1532=)
c.5361T>C (p.Cys1787=)
c.5550T>C (p.Cys1850=)
c.5343T>C (p.Cys1781=)
c.2046T>C (p.Cys682=)
n.1367T>C
n.848T>C
c.5547T>C (p.Cys1849=)
c.1871T>C
c.2058T>C (p.Cys686=)
c.*5267T>C (n.*5267T>C)
c.2098T>C (p.Ter700Arg)
c.414T>C (p.Cys138=)
c.957T>C (p.Cys319=)
c.183T>C (p.Cys61=)
n.5620T>C
n.5661T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045786A>TCA10590344BRCA1c.5481T>A (p.Cys1827Ter)
c.5484T>A (p.Cys1828Ter)
c.5358T>A (p.Cys1786Ter)
c.5478T>A (p.Cys1826Ter)
c.5406T>A (p.Cys1802Ter)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
c.4596T>A (p.Cys1532Ter)
c.5361T>A (p.Cys1787Ter)
c.5550T>A (p.Cys1850Ter)
c.5343T>A (p.Cys1781Ter)
c.2046T>A (p.Cys682Ter)
n.1367T>A
n.848T>A
c.5547T>A (p.Cys1849Ter)
c.1871T>A
c.2058T>A (p.Cys686Ter)
c.*5267T>A (n.*5267T>A)
c.2098T>A (p.Ter700Arg)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
c.957T>A (p.Cys319Ter)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
n.5620T>A
n.5661T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045786dupCA2582342188BRCA1c.5481dup (p.Glu1828Ter)
c.5484dup (p.Glu1829Ter)
c.5358dup (p.Glu1787Ter)
c.5478dup (p.Glu1827Ter)
c.5406dup (p.Glu1803Ter)
c.2172dup (p.Glu725Ter)
c.2034dup (p.Glu679Ter)
c.4596dup (p.Glu1533Ter)
c.5361dup (p.Glu1788Ter)
c.5550dup (p.Glu1851Ter)
c.5343dup (p.Glu1782Ter)
c.2046dup (p.Glu683Ter)
n.1367dup
n.848dup
c.5547dup (p.Glu1850Ter)
c.1871dup
c.2058dup (p.Glu687Ter)
c.*5267dup (n.*5267dup)
c.2098dup (p.Ter700LeuextTer6)
c.414dup (p.Glu139Ter)
c.957dup (p.Glu320Ter)
c.183dup (p.Glu62Ter)
n.5620dup
n.5661dup
 ClinVar
17g.43045786_43045787delinsACCA2260761143BRCA1c.5480_5481delinsGT (p.Cys1827=)
c.5483_5484delinsGT (p.Cys1828=)
c.5357_5358delinsGT (p.Cys1786=)
c.5477_5478delinsGT (p.Cys1826=)
c.5405_5406delinsGT (p.Cys1802=)
c.2171_2172delinsGT (p.Cys724=)
c.2033_2034delinsGT (p.Cys678=)
c.4595_4596delinsGT (p.Cys1532=)
c.5360_5361delinsGT (p.Cys1787=)
c.5549_5550delinsGT (p.Cys1850=)
c.5342_5343delinsGT (p.Cys1781=)
c.2045_2046delinsGT (p.Cys682=)
n.1366_1367delinsGT
n.847_848delinsGT
c.5546_5547delinsGT (p.Cys1849=)
c.1870_1871delinsGT
c.2057_2058delinsGT (p.Cys686=)
c.*5266_*5267delinsGT (n.*5266_*5267delinsGT)
c.2097_2098delinsGT (p.Val699=)
c.413_414delinsGT (p.Cys138=)
c.956_957delinsGT (p.Cys319=)
c.182_183delinsGT (p.Cys61=)
n.5619_5620delinsGT
n.5660_5661delinsGT
17g.43045787delCA003652BRCA1c.5480del (p.Cys1827LeufsTer6)
c.5483del (p.Cys1828LeufsTer6)
c.5357del (p.Cys1786LeufsTer6)
c.5477del (p.Cys1826LeufsTer6)
c.5405del (p.Cys1802LeufsTer6)
c.2171del (p.Cys724LeufsTer6)
c.2033del (p.Cys678LeufsTer6)
c.4595del (p.Cys1532LeufsTer6)
c.5360del (p.Cys1787LeufsTer6)
c.5549del (p.Cys1850LeufsTer6)
c.5342del (p.Cys1781LeufsTer6)
c.2045del (p.Cys682LeufsTer6)
n.1366del
n.847del
c.5546del (p.Cys1849LeufsTer6)
c.1870del
c.2057del (p.Cys686LeufsTer6)
c.*5266del (n.*5266del)
c.2097del (p.Ter700GluextTer?)
c.413del (p.Cys138LeufsTer6)
c.956del (p.Cys319LeufsTer6)
c.182del (p.Cys61LeufsTer6)
n.5619del
n.5660del
 ClinVar dbSNP
17g.43045787C>ACA10590346BRCA1c.5480G>T (p.Cys1827Phe)
c.5483G>T (p.Cys1828Phe)
c.5357G>T (p.Cys1786Phe)
c.5477G>T (p.Cys1826Phe)
c.5405G>T (p.Cys1802Phe)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
c.4595G>T (p.Cys1532Phe)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.5549G>T (p.Cys1850Phe)
c.5342G>T (p.Cys1781Phe)
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
n.1366G>T
n.847G>T
c.5546G>T (p.Cys1849Phe)
c.1870G>T
c.2057G>T (p.Cys686Phe)
c.*5266G>T (n.*5266G>T)
c.2097G>T (p.Val699=)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.5619G>T
n.5660G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045787C=CA2260761145BRCA1c.5480G= (p.Cys1827=)
c.5483G= (p.Cys1828=)
c.5357G= (p.Cys1786=)
c.5477G= (p.Cys1826=)
c.5405G= (p.Cys1802=)
c.2171G= (p.Cys724=)
c.2033G= (p.Cys678=)
c.4595G= (p.Cys1532=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.5549G= (p.Cys1850=)
c.5342G= (p.Cys1781=)
c.2045G= (p.Cys682=)
n.1366G=
n.847G=
c.5546G= (p.Cys1849=)
c.1870G=
c.2057G= (p.Cys686=)
c.*5266G= (n.*5266G=)
c.2097G= (p.Val699=)
c.413G= (p.Cys138=)
c.956G= (p.Cys319=)
c.182G= (p.Cys61=)
n.5619G=
n.5660G=
17g.43045787C>GCA10590347BRCA1c.5480G>C (p.Cys1827Ser)
c.5483G>C (p.Cys1828Ser)
c.5357G>C (p.Cys1786Ser)
c.5477G>C (p.Cys1826Ser)
c.5405G>C (p.Cys1802Ser)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
c.4595G>C (p.Cys1532Ser)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.5549G>C (p.Cys1850Ser)
c.5342G>C (p.Cys1781Ser)
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
n.1366G>C
n.847G>C
c.5546G>C (p.Cys1849Ser)
c.1870G>C
c.2057G>C (p.Cys686Ser)
c.*5266G>C (n.*5266G>C)
c.2097G>C (p.Val699=)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.5619G>C
n.5660G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045787C>TCA10590348BRCA1c.5480G>A (p.Cys1827Tyr)
c.5483G>A (p.Cys1828Tyr)
c.5357G>A (p.Cys1786Tyr)
c.5477G>A (p.Cys1826Tyr)
c.5405G>A (p.Cys1802Tyr)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
c.4595G>A (p.Cys1532Tyr)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.5549G>A (p.Cys1850Tyr)
c.5342G>A (p.Cys1781Tyr)
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
n.1366G>A
n.847G>A
c.5546G>A (p.Cys1849Tyr)
c.1870G>A
c.2057G>A (p.Cys686Tyr)
c.*5266G>A (n.*5266G>A)
c.2097G>A (p.Val699=)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.5619G>A
n.5660G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045788A=CA2260761146BRCA1c.5479T= (p.Cys1827=)
c.5482T= (p.Cys1828=)
c.5356T= (p.Cys1786=)
c.5476T= (p.Cys1826=)
c.5404T= (p.Cys1802=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.2032T= (p.Cys678=)
c.4594T= (p.Cys1532=)
c.5359T= (p.Cys1787=)
c.5548T= (p.Cys1850=)
c.5341T= (p.Cys1781=)
c.2044T= (p.Cys682=)
n.1365T=
n.846T=
c.5545T= (p.Cys1849=)
c.1869T=
c.2056T= (p.Cys686=)
c.*5265T= (n.*5265T=)
c.2096T= (p.Val699=)
c.412T= (p.Cys138=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.181T= (p.Cys61=)
n.5618T=
n.5659T=
17g.43045788A>CCA10590349BRCA1c.5479T>G (p.Cys1827Gly)
c.5482T>G (p.Cys1828Gly)
c.5356T>G (p.Cys1786Gly)
c.5476T>G (p.Cys1826Gly)
c.5404T>G (p.Cys1802Gly)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.4594T>G (p.Cys1532Gly)
c.5359T>G (p.Cys1787Gly)
c.5548T>G (p.Cys1850Gly)
c.5341T>G (p.Cys1781Gly)
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
n.1365T>G
n.846T>G
c.5545T>G (p.Cys1849Gly)
c.1869T>G
c.2056T>G (p.Cys686Gly)
c.*5265T>G (n.*5265T>G)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.5618T>G
n.5659T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045788A>GCA10590351BRCA1c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
c.5482T>C (p.Cys1828Arg)
c.5356T>C (p.Cys1786Arg)
c.5476T>C (p.Cys1826Arg)
c.5404T>C (p.Cys1802Arg)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.4594T>C (p.Cys1532Arg)
c.5359T>C (p.Cys1787Arg)
c.5548T>C (p.Cys1850Arg)
c.5341T>C (p.Cys1781Arg)
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
n.1365T>C
n.846T>C
c.5545T>C (p.Cys1849Arg)
c.1869T>C
c.2056T>C (p.Cys686Arg)
c.*5265T>C (n.*5265T>C)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.5618T>C
n.5659T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045788A>TCA10590353BRCA1c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
c.5482T>A (p.Cys1828Ser)
c.5356T>A (p.Cys1786Ser)
c.5476T>A (p.Cys1826Ser)
c.5404T>A (p.Cys1802Ser)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.4594T>A (p.Cys1532Ser)
c.5359T>A (p.Cys1787Ser)
c.5548T>A (p.Cys1850Ser)
c.5341T>A (p.Cys1781Ser)
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
n.1365T>A
n.846T>A
c.5545T>A (p.Cys1849Ser)
c.1869T>A
c.2056T>A (p.Cys686Ser)
c.*5265T>A (n.*5265T>A)
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.5618T>A
n.5659T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045788_43045796delinsACATCTGCCCA2260761147BRCA1c.5471_5479delinsGGCAGATGT (p.Gly1824=)
c.5474_5482delinsGGCAGATGT (p.Gly1825=)
c.5348_5356delinsGGCAGATGT (p.Gly1783=)
c.5468_5476delinsGGCAGATGT (p.Gly1823=)
c.5396_5404delinsGGCAGATGT (p.Gly1799=)
c.2162_2170delinsGGCAGATGT (p.Gly721=)
c.2024_2032delinsGGCAGATGT (p.Gly675=)
c.4586_4594delinsGGCAGATGT (p.Gly1529=)
c.5351_5359delinsGGCAGATGT (p.Gly1784=)
c.5540_5548delinsGGCAGATGT (p.Gly1847=)
c.5333_5341delinsGGCAGATGT (p.Gly1778=)
c.2036_2044delinsGGCAGATGT (p.Gly679=)
n.1357_1365delinsGGCAGATGT
n.838_846delinsGGCAGATGT
c.5537_5545delinsGGCAGATGT (p.Gly1846=)
c.1861_1869delinsGGCAGATGT
c.2048_2056delinsGGCAGATGT (p.Gly683=)
c.*5257_*5265delinsGGCAGATGT (n.*5257_*5265delinsGGCAGATGT)
c.2088_2096delinsGGCAGATGT (p.Trp696=)
c.404_412delinsGGCAGATGT (p.Gly135=)
c.947_955delinsGGCAGATGT (p.Gly316=)
c.173_181delinsGGCAGATGT (p.Gly58=)
n.5610_5618delinsGGCAGATGT
n.5651_5659delinsGGCAGATGT
17g.43045789C>ACA10590355BRCA1c.5478G>T (p.Met1826Ile)
c.5481G>T (p.Met1827Ile)
c.5355G>T (p.Met1785Ile)
c.5475G>T (p.Met1825Ile)
c.5403G>T (p.Met1801Ile)
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.4593G>T (p.Met1531Ile)
c.5358G>T (p.Met1786Ile)
c.5547G>T (p.Met1849Ile)
c.5340G>T (p.Met1780Ile)
c.2043G>T (p.Met681Ile)
n.1364G>T
n.845G>T
c.5544G>T (p.Met1848Ile)
c.1868G>T
c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.*5264G>T (n.*5264G>T)
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.5617G>T
n.5658G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045789C=CA2260761148BRCA1c.5478G= (p.Met1826=)
c.5481G= (p.Met1827=)
c.5355G= (p.Met1785=)
c.5475G= (p.Met1825=)
c.5403G= (p.Met1801=)
c.2169G= (p.Met723=)
c.2031G= (p.Met677=)
c.4593G= (p.Met1531=)
c.5358G= (p.Met1786=)
c.5547G= (p.Met1849=)
c.5340G= (p.Met1780=)
c.2043G= (p.Met681=)
n.1364G=
n.845G=
c.5544G= (p.Met1848=)
c.1868G=
c.2055G= (p.Met685=)
c.*5264G= (n.*5264G=)
c.2095G= (p.Val699=)
c.411G= (p.Met137=)
c.954G= (p.Met318=)
c.180G= (p.Met60=)
n.5617G=
n.5658G=
17g.43045789C>GCA10590357BRCA1c.5478G>C (p.Met1826Ile)
c.5481G>C (p.Met1827Ile)
c.5355G>C (p.Met1785Ile)
c.5475G>C (p.Met1825Ile)
c.5403G>C (p.Met1801Ile)
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.4593G>C (p.Met1531Ile)
c.5358G>C (p.Met1786Ile)
c.5547G>C (p.Met1849Ile)
c.5340G>C (p.Met1780Ile)
c.2043G>C (p.Met681Ile)
n.1364G>C
n.845G>C
c.5544G>C (p.Met1848Ile)
c.1868G>C
c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.*5264G>C (n.*5264G>C)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.5617G>C
n.5658G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045789C>TCA003651BRCA1c.5478G>A (p.Met1826Ile)
c.5481G>A (p.Met1827Ile)
c.5355G>A (p.Met1785Ile)
c.5475G>A (p.Met1825Ile)
c.5403G>A (p.Met1801Ile)
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.4593G>A (p.Met1531Ile)
c.5358G>A (p.Met1786Ile)
c.5547G>A (p.Met1849Ile)
c.5340G>A (p.Met1780Ile)
c.2043G>A (p.Met681Ile)
n.1364G>A
n.845G>A
c.5544G>A (p.Met1848Ile)
c.1868G>A
c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.*5264G>A (n.*5264G>A)
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.5617G>A
n.5658G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045791_43045798delCA003638BRCA1c.5471_5478del (p.Gly1824ValfsTer2)
c.5474_5481del (p.Gly1825ValfsTer2)
c.5348_5355del (p.Gly1783ValfsTer2)
c.5468_5475del (p.Gly1823ValfsTer2)
c.5396_5403del (p.Gly1799ValfsTer2)
c.2162_2169del (p.Gly721ValfsTer2)
c.2024_2031del (p.Gly675ValfsTer2)
c.4586_4593del (p.Gly1529ValfsTer2)
c.5351_5358del (p.Gly1784ValfsTer2)
c.5540_5547del (p.Gly1847ValfsTer2)
c.5333_5340del (p.Gly1778ValfsTer2)
c.2036_2043del (p.Gly679ValfsTer2)
n.1357_1364del
n.838_845del
c.5537_5544del (p.Gly1846ValfsTer2)
c.1861_1868del
c.2048_2055del (p.Gly683ValfsTer2)
c.*5257_*5264del (n.*5257_*5264del)
c.2088_2095del (p.Trp696CysfsTer7)
c.404_411del (p.Gly135ValfsTer2)
c.947_954del (p.Gly316ValfsTer2)
c.173_180del (p.Gly58ValfsTer2)
n.5610_5617del
n.5651_5658del
 ClinVar dbSNP
17g.43045790A=CA2260761149BRCA1c.5477T= (p.Met1826=)
c.5480T= (p.Met1827=)
c.5354T= (p.Met1785=)
c.5474T= (p.Met1825=)
c.5402T= (p.Met1801=)
c.2168T= (p.Met723=)
c.2030T= (p.Met677=)
c.4592T= (p.Met1531=)
c.5357T= (p.Met1786=)
c.5546T= (p.Met1849=)
c.5339T= (p.Met1780=)
c.2042T= (p.Met681=)
n.1363T=
n.844T=
c.5543T= (p.Met1848=)
c.1867T=
c.2054T= (p.Met685=)
c.*5263T= (n.*5263T=)
c.2094T= (p.Asp698=)
c.410T= (p.Met137=)
c.953T= (p.Met318=)
c.179T= (p.Met60=)
n.5616T=
n.5657T=
17g.43045790A>CCA10590359BRCA1c.5477T>G (p.Met1826Arg)
c.5480T>G (p.Met1827Arg)
c.5354T>G (p.Met1785Arg)
c.5474T>G (p.Met1825Arg)
c.5402T>G (p.Met1801Arg)
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.4592T>G (p.Met1531Arg)
c.5357T>G (p.Met1786Arg)
c.5546T>G (p.Met1849Arg)
c.5339T>G (p.Met1780Arg)
c.2042T>G (p.Met681Arg)
n.1363T>G
n.844T>G
c.5543T>G (p.Met1848Arg)
c.1867T>G
c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.*5263T>G (n.*5263T>G)
c.2094T>G (p.Asp698Glu)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.5616T>G
n.5657T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045790A>GCA10590361BRCA1c.5477T>C (p.Met1826Thr)
c.5480T>C (p.Met1827Thr)
c.5354T>C (p.Met1785Thr)
c.5474T>C (p.Met1825Thr)
c.5402T>C (p.Met1801Thr)
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.4592T>C (p.Met1531Thr)
c.5357T>C (p.Met1786Thr)
c.5546T>C (p.Met1849Thr)
c.5339T>C (p.Met1780Thr)
c.2042T>C (p.Met681Thr)
n.1363T>C
n.844T>C
c.5543T>C (p.Met1848Thr)
c.1867T>C
c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.*5263T>C (n.*5263T>C)
c.2094T>C (p.Asp698=)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.5616T>C
n.5657T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045790A>TCA10590362BRCA1c.5477T>A (p.Met1826Lys)
c.5480T>A (p.Met1827Lys)
c.5354T>A (p.Met1785Lys)
c.5474T>A (p.Met1825Lys)
c.5402T>A (p.Met1801Lys)
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.4592T>A (p.Met1531Lys)
c.5357T>A (p.Met1786Lys)
c.5546T>A (p.Met1849Lys)
c.5339T>A (p.Met1780Lys)
c.2042T>A (p.Met681Lys)
n.1363T>A
n.844T>A
c.5543T>A (p.Met1848Lys)
c.1867T>A
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.*5263T>A (n.*5263T>A)
c.2094T>A (p.Asp698Glu)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.5616T>A
n.5657T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045791T>ACA10590364BRCA1c.5476A>T (p.Met1826Leu)
c.5479A>T (p.Met1827Leu)
c.5353A>T (p.Met1785Leu)
c.5473A>T (p.Met1825Leu)
c.5401A>T (p.Met1801Leu)
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.4591A>T (p.Met1531Leu)
c.5356A>T (p.Met1786Leu)
c.5545A>T (p.Met1849Leu)
c.5338A>T (p.Met1780Leu)
c.2041A>T (p.Met681Leu)
n.1362A>T
n.843A>T
c.5542A>T (p.Met1848Leu)
c.1866A>T
c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.*5262A>T (n.*5262A>T)
c.2093A>T (p.Asp698Val)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.5615A>T
n.5656A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045791T>CCA055189BRCA1c.5476A>G (p.Met1826Val)
c.5479A>G (p.Met1827Val)
c.5353A>G (p.Met1785Val)
c.5473A>G (p.Met1825Val)
c.5401A>G (p.Met1801Val)
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.4591A>G (p.Met1531Val)
c.5356A>G (p.Met1786Val)
c.5545A>G (p.Met1849Val)
c.5338A>G (p.Met1780Val)
c.2041A>G (p.Met681Val)
n.1362A>G
n.843A>G
c.5542A>G (p.Met1848Val)
c.1866A>G
c.2053A>G (p.Met685Val)
c.*5262A>G (n.*5262A>G)
c.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.5615A>G
n.5656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045791T>GCA10590366BRCA1c.5476A>C (p.Met1826Leu)
c.5479A>C (p.Met1827Leu)
c.5353A>C (p.Met1785Leu)
c.5473A>C (p.Met1825Leu)
c.5401A>C (p.Met1801Leu)
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.4591A>C (p.Met1531Leu)
c.5356A>C (p.Met1786Leu)
c.5545A>C (p.Met1849Leu)
c.5338A>C (p.Met1780Leu)
c.2041A>C (p.Met681Leu)
n.1362A>C
n.843A>C
c.5542A>C (p.Met1848Leu)
c.1866A>C
c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.*5262A>C (n.*5262A>C)
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.5615A>C
n.5656A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045791T=CA2260761150BRCA1c.5476A= (p.Met1826=)
c.5479A= (p.Met1827=)
c.5353A= (p.Met1785=)
c.5473A= (p.Met1825=)
c.5401A= (p.Met1801=)
c.2167A= (p.Met723=)
c.2029A= (p.Met677=)
c.4591A= (p.Met1531=)
c.5356A= (p.Met1786=)
c.5545A= (p.Met1849=)
c.5338A= (p.Met1780=)
c.2041A= (p.Met681=)
n.1362A=
n.843A=
c.5542A= (p.Met1848=)
c.1866A=
c.2053A= (p.Met685=)
c.*5262A= (n.*5262A=)
c.2093A= (p.Asp698=)
c.409A= (p.Met137=)
c.952A= (p.Met318=)
c.178A= (p.Met60=)
n.5615A=
n.5656A=
17g.43045792_43045793dupCA003642BRCA1c.5475_5476dup (p.Met1826ArgfsTer8)
c.5478_5479dup (p.Met1827ArgfsTer8)
c.5352_5353dup (p.Met1785ArgfsTer8)
c.5472_5473dup (p.Met1825ArgfsTer8)
c.5400_5401dup (p.Met1801ArgfsTer8)
c.2166_2167dup (p.Met723ArgfsTer8)
c.2028_2029dup (p.Met677ArgfsTer8)
c.4590_4591dup (p.Met1531ArgfsTer8)
c.5355_5356dup (p.Met1786ArgfsTer8)
c.5544_5545dup (p.Met1849ArgfsTer8)
c.5337_5338dup (p.Met1780ArgfsTer8)
c.2040_2041dup (p.Met681ArgfsTer8)
n.1361_1362dup
n.842_843dup
c.5541_5542dup (p.Met1848ArgfsTer8)
c.1865_1866dup
c.2052_2053dup (p.Met685ArgfsTer8)
c.*5261_*5262dup (n.*5261_*5262dup)
c.2092_2093dup (p.Asp698GlufsTer?)
c.408_409dup (p.Met137ArgfsTer8)
c.951_952dup (p.Met318ArgfsTer8)
c.177_178dup (p.Met60ArgfsTer8)
n.5614_5615dup
n.5655_5656dup
 ClinVar dbSNP
17g.43045792C>ACA003641BRCA1c.5475G>T (p.Gln1825His)
c.5478G>T (p.Gln1826His)
c.5352G>T (p.Gln1784His)
c.5472G>T (p.Gln1824His)
c.5400G>T (p.Gln1800His)
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.4590G>T (p.Gln1530His)
c.5355G>T (p.Gln1785His)
c.5544G>T (p.Gln1848His)
c.5337G>T (p.Gln1779His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
n.1361G>T
n.842G>T
c.5541G>T (p.Gln1847His)
c.1865G>T
c.2052G>T (p.Gln684His)
c.*5261G>T (n.*5261G>T)
c.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.5614G>T
n.5655G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045792C=CA2260761151BRCA1c.5475G= (p.Gln1825=)
c.5478G= (p.Gln1826=)
c.5352G= (p.Gln1784=)
c.5472G= (p.Gln1824=)
c.5400G= (p.Gln1800=)
c.2166G= (p.Gln722=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.4590G= (p.Gln1530=)
c.5355G= (p.Gln1785=)
c.5544G= (p.Gln1848=)
c.5337G= (p.Gln1779=)
c.2040G= (p.Gln680=)
n.1361G=
n.842G=
c.5541G= (p.Gln1847=)
c.1865G=
c.2052G= (p.Gln684=)
c.*5261G= (n.*5261G=)
c.2092G= (p.Asp698=)
c.408G= (p.Gln136=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.177G= (p.Gln59=)
n.5614G=
n.5655G=
17g.43045792C>GCA10590368BRCA1c.5475G>C (p.Gln1825His)
c.5478G>C (p.Gln1826His)
c.5352G>C (p.Gln1784His)
c.5472G>C (p.Gln1824His)
c.5400G>C (p.Gln1800His)
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.4590G>C (p.Gln1530His)
c.5355G>C (p.Gln1785His)
c.5544G>C (p.Gln1848His)
c.5337G>C (p.Gln1779His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
n.1361G>C
n.842G>C
c.5541G>C (p.Gln1847His)
c.1865G>C
c.2052G>C (p.Gln684His)
c.*5261G>C (n.*5261G>C)
c.2092G>C (p.Asp698His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.5614G>C
n.5655G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045792C>TCA10590370BRCA1c.5475G>A (p.Gln1825=)
c.5478G>A (p.Gln1826=)
c.5352G>A (p.Gln1784=)
c.5472G>A (p.Gln1824=)
c.5400G>A (p.Gln1800=)
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.4590G>A (p.Gln1530=)
c.5355G>A (p.Gln1785=)
c.5544G>A (p.Gln1848=)
c.5337G>A (p.Gln1779=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
n.1361G>A
n.842G>A
c.5541G>A (p.Gln1847=)
c.1865G>A
c.2052G>A (p.Gln684=)
c.*5261G>A (n.*5261G>A)
c.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.5614G>A
n.5655G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045792_43045799delCA2581463412BRCA1c.5468_5475del (p.Ile1823AsnfsTer3)
c.5471_5478del (p.Ile1824AsnfsTer3)
c.5345_5352del (p.Ile1782AsnfsTer3)
c.5465_5472del (p.Ile1822AsnfsTer3)
c.5393_5400del (p.Ile1798AsnfsTer3)
c.2159_2166del (p.Ile720AsnfsTer3)
c.2021_2028del (p.Ile674AsnfsTer3)
c.4583_4590del (p.Ile1528AsnfsTer3)
c.5348_5355del (p.Ile1783AsnfsTer3)
c.5537_5544del (p.Ile1846AsnfsTer3)
c.5330_5337del (p.Ile1777AsnfsTer3)
c.2033_2040del (p.Ile678AsnfsTer3)
n.1354_1361del
n.835_842del
c.5534_5541del (p.Ile1845AsnfsTer3)
c.1858_1865del
c.2045_2052del (p.Ile682AsnfsTer3)
c.*5254_*5261del (n.*5254_*5261del)
c.2085_2092del (p.Asn695LysfsTer8)
c.401_408del (p.Ile134AsnfsTer3)
c.944_951del (p.Ile315AsnfsTer3)
c.170_177del (p.Ile57AsnfsTer3)
n.5607_5614del
n.5648_5655del
17g.43045792_43045800delinsCTGCCCAATCA2260761152BRCA1c.5467_5475delinsATTGGGCAG (p.Ile1823=)
c.5470_5478delinsATTGGGCAG (p.Ile1824=)
c.5344_5352delinsATTGGGCAG (p.Ile1782=)
c.5464_5472delinsATTGGGCAG (p.Ile1822=)
c.5392_5400delinsATTGGGCAG (p.Ile1798=)
c.2158_2166delinsATTGGGCAG (p.Ile720=)
c.2020_2028delinsATTGGGCAG (p.Ile674=)
c.4582_4590delinsATTGGGCAG (p.Ile1528=)
c.5347_5355delinsATTGGGCAG (p.Ile1783=)
c.5536_5544delinsATTGGGCAG (p.Ile1846=)
c.5329_5337delinsATTGGGCAG (p.Ile1777=)
c.2032_2040delinsATTGGGCAG (p.Ile678=)
n.1353_1361delinsATTGGGCAG
n.834_842delinsATTGGGCAG
c.5533_5541delinsATTGGGCAG (p.Ile1845=)
c.1857_1865delinsATTGGGCAG
c.2044_2052delinsATTGGGCAG (p.Ile682=)
c.*5253_*5261delinsATTGGGCAG (n.*5253_*5261delinsATTGGGCAG)
c.2084_2092delinsATTGGGCAG (p.Asn695=)
c.400_408delinsATTGGGCAG (p.Ile134=)
c.943_951delinsATTGGGCAG (p.Ile315=)
c.169_177delinsATTGGGCAG (p.Ile57=)
n.5606_5614delinsATTGGGCAG
n.5647_5655delinsATTGGGCAG
17g.43045793T>ACA003640BRCA1c.5474A>T (p.Gln1825Leu)
c.5477A>T (p.Gln1826Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
c.5471A>T (p.Gln1824Leu)
c.5399A>T (p.Gln1800Leu)
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.4589A>T (p.Gln1530Leu)
c.5354A>T (p.Gln1785Leu)
c.5543A>T (p.Gln1848Leu)
c.5336A>T (p.Gln1779Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
n.1360A>T
n.841A>T
c.5540A>T (p.Gln1847Leu)
c.1864A>T
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
c.*5260A>T (n.*5260A>T)
c.2091A>T (p.Ala697=)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.5613A>T
n.5654A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045793T>CCA10590371BRCA1c.5474A>G (p.Gln1825Arg)
c.5477A>G (p.Gln1826Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
c.5471A>G (p.Gln1824Arg)
c.5399A>G (p.Gln1800Arg)
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.4589A>G (p.Gln1530Arg)
c.5354A>G (p.Gln1785Arg)
c.5543A>G (p.Gln1848Arg)
c.5336A>G (p.Gln1779Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
n.1360A>G
n.841A>G
c.5540A>G (p.Gln1847Arg)
c.1864A>G
c.2051A>G (p.Gln684Arg)
c.*5260A>G (n.*5260A>G)
c.2091A>G (p.Ala697=)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.5613A>G
n.5654A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045793T>GCA10590372BRCA1c.5474A>C (p.Gln1825Pro)
c.5477A>C (p.Gln1826Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
c.5471A>C (p.Gln1824Pro)
c.5399A>C (p.Gln1800Pro)
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.4589A>C (p.Gln1530Pro)
c.5354A>C (p.Gln1785Pro)
c.5543A>C (p.Gln1848Pro)
c.5336A>C (p.Gln1779Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
n.1360A>C
n.841A>C
c.5540A>C (p.Gln1847Pro)
c.1864A>C
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
c.*5260A>C (n.*5260A>C)
c.2091A>C (p.Ala697=)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.5613A>C
n.5654A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045793T=CA2260761153BRCA1c.5474A= (p.Gln1825=)
c.5477A= (p.Gln1826=)
c.5351A= (p.Gln1784=)
c.5471A= (p.Gln1824=)
c.5399A= (p.Gln1800=)
c.2165A= (p.Gln722=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.4589A= (p.Gln1530=)
c.5354A= (p.Gln1785=)
c.5543A= (p.Gln1848=)
c.5336A= (p.Gln1779=)
c.2039A= (p.Gln680=)
n.1360A=
n.841A=
c.5540A= (p.Gln1847=)
c.1864A=
c.2051A= (p.Gln684=)
c.*5260A= (n.*5260A=)
c.2091A= (p.Ala697=)
c.407A= (p.Gln136=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.176A= (p.Gln59=)
n.5613A=
n.5654A=
17g.43045796_43045803dupCA919844142BRCA1c.5467_5474dup
c.5470_5477dup
c.5344_5351dup
c.5464_5471dup
c.5392_5399dup
c.2158_2165dup
c.2020_2027dup
c.4582_4589dup
c.5347_5354dup
c.5536_5543dup
c.5329_5336dup
c.2032_2039dup
n.1353_1360dup
n.834_841dup
c.5533_5540dup
c.1857_1864dup
c.2044_2051dup
c.*5253_*5260dup
c.2084_2091dup
c.400_407dup
c.943_950dup
c.169_176dup
n.5606_5613dup
n.5647_5654dup
 dbSNP
17g.43045796_43045803delCA003628BRCA1c.5467_5474del
c.5470_5477del
c.5344_5351del
c.5464_5471del
c.5392_5399del
c.2158_2165del
c.2020_2027del
c.4582_4589del
c.5347_5354del
c.5536_5543del
c.5329_5336del
c.2032_2039del
n.1353_1360del
n.834_841del
c.5533_5540del
c.1857_1864del
c.2044_2051del
c.*5253_*5260del
c.2084_2091del
c.400_407del
c.943_950del
c.169_176del
n.5606_5613del
n.5647_5654del
 ClinVar dbSNP
17g.43045794delCA2573054433BRCA1c.5473del (p.Gln1825ArgfsTer8)
c.5476del (p.Gln1826ArgfsTer8)
c.5350del (p.Gln1784ArgfsTer8)
c.5470del (p.Gln1824ArgfsTer8)
c.5398del (p.Gln1800ArgfsTer8)
c.2164del (p.Gln722ArgfsTer8)
c.2026del (p.Gln676ArgfsTer8)
c.4588del (p.Gln1530ArgfsTer8)
c.5353del (p.Gln1785ArgfsTer8)
c.5542del (p.Gln1848ArgfsTer8)
c.5335del (p.Gln1779ArgfsTer8)
c.2038del (p.Gln680ArgfsTer8)
n.1359del
n.840del
c.5539del (p.Gln1847ArgfsTer8)
c.1863del
c.2050del (p.Gln684ArgfsTer8)
c.*5259del (n.*5259del)
c.2090del (p.Ala697GlufsTer?)
c.406del (p.Gln136ArgfsTer8)
c.949del (p.Gln317ArgfsTer8)
c.175del (p.Gln59ArgfsTer8)
n.5612del
n.5653del
 ClinVar dbSNP
17g.43045794G>ACA10590373BRCA1c.5473C>T (p.Gln1825Ter)
c.5476C>T (p.Gln1826Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
c.5470C>T (p.Gln1824Ter)
c.5398C>T (p.Gln1800Ter)
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.4588C>T (p.Gln1530Ter)
c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
c.5542C>T (p.Gln1848Ter)
c.5335C>T (p.Gln1779Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
n.1359C>T
n.840C>T
c.5539C>T (p.Gln1847Ter)
c.1863C>T
c.2050C>T (p.Gln684Ter)
c.*5259C>T (n.*5259C>T)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.5612C>T
n.5653C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045794G>CCA10590375BRCA1c.5473C>G (p.Gln1825Glu)
c.5476C>G (p.Gln1826Glu)
c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
c.5470C>G (p.Gln1824Glu)
c.5398C>G (p.Gln1800Glu)
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.4588C>G (p.Gln1530Glu)
c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
c.5542C>G (p.Gln1848Glu)
c.5335C>G (p.Gln1779Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
n.1359C>G
n.840C>G
c.5539C>G (p.Gln1847Glu)
c.1863C>G
c.2050C>G (p.Gln684Glu)
c.*5259C>G (n.*5259C>G)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.5612C>G
n.5653C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045794G=CA2260761154BRCA1c.5473C= (p.Gln1825=)
c.5476C= (p.Gln1826=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
c.5470C= (p.Gln1824=)
c.5398C= (p.Gln1800=)
c.2164C= (p.Gln722=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.4588C= (p.Gln1530=)
c.5353C= (p.Gln1785=)
c.5542C= (p.Gln1848=)
c.5335C= (p.Gln1779=)
c.2038C= (p.Gln680=)
n.1359C=
n.840C=
c.5539C= (p.Gln1847=)
c.1863C=
c.2050C= (p.Gln684=)
c.*5259C= (n.*5259C=)
c.2090C= (p.Ala697=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.5612C=
n.5653C=
17g.43045794G>TCA003639BRCA1c.5473C>A (p.Gln1825Lys)
c.5476C>A (p.Gln1826Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
c.5470C>A (p.Gln1824Lys)
c.5398C>A (p.Gln1800Lys)
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.4588C>A (p.Gln1530Lys)
c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
c.5542C>A (p.Gln1848Lys)
c.5335C>A (p.Gln1779Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
n.1359C>A
n.840C>A
c.5539C>A (p.Gln1847Lys)
c.1863C>A
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
c.*5259C>A (n.*5259C>A)
c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.5612C>A
n.5653C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045795C>ACA10590377BRCA1c.5472G>T (p.Gly1824=)
c.5475G>T (p.Gly1825=)
c.5349G>T (p.Gly1783=)
c.5469G>T (p.Gly1823=)
c.5397G>T (p.Gly1799=)
c.2163G>T (p.Gly721=)
c.2025G>T (p.Gly675=)
c.4587G>T (p.Gly1529=)
c.5352G>T (p.Gly1784=)
c.5541G>T (p.Gly1847=)
c.5334G>T (p.Gly1778=)
c.2037G>T (p.Gly679=)
n.1358G>T
n.839G>T
c.5538G>T (p.Gly1846=)
c.1862G>T
c.2049G>T (p.Gly683=)
c.*5258G>T (n.*5258G>T)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.405G>T (p.Gly135=)
c.948G>T (p.Gly316=)
c.174G>T (p.Gly58=)
n.5611G>T
n.5652G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045795C=CA2260761155BRCA1c.5472G= (p.Gly1824=)
c.5475G= (p.Gly1825=)
c.5349G= (p.Gly1783=)
c.5469G= (p.Gly1823=)
c.5397G= (p.Gly1799=)
c.2163G= (p.Gly721=)
c.2025G= (p.Gly675=)
c.4587G= (p.Gly1529=)
c.5352G= (p.Gly1784=)
c.5541G= (p.Gly1847=)
c.5334G= (p.Gly1778=)
c.2037G= (p.Gly679=)
n.1358G=
n.839G=
c.5538G= (p.Gly1846=)
c.1862G=
c.2049G= (p.Gly683=)
c.*5258G= (n.*5258G=)
c.2089G= (p.Ala697=)
c.405G= (p.Gly135=)
c.948G= (p.Gly316=)
c.174G= (p.Gly58=)
n.5611G=
n.5652G=
17g.43045795C>GCA10590378BRCA1c.5472G>C (p.Gly1824=)
c.5475G>C (p.Gly1825=)
c.5349G>C (p.Gly1783=)
c.5469G>C (p.Gly1823=)
c.5397G>C (p.Gly1799=)
c.2163G>C (p.Gly721=)
c.2025G>C (p.Gly675=)
c.4587G>C (p.Gly1529=)
c.5352G>C (p.Gly1784=)
c.5541G>C (p.Gly1847=)
c.5334G>C (p.Gly1778=)
c.2037G>C (p.Gly679=)
n.1358G>C
n.839G>C
c.5538G>C (p.Gly1846=)
c.1862G>C
c.2049G>C (p.Gly683=)
c.*5258G>C (n.*5258G>C)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.405G>C (p.Gly135=)
c.948G>C (p.Gly316=)
c.174G>C (p.Gly58=)
n.5611G>C
n.5652G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045795C>TCA10590379BRCA1c.5472G>A (p.Gly1824=)
c.5475G>A (p.Gly1825=)
c.5349G>A (p.Gly1783=)
c.5469G>A (p.Gly1823=)
c.5397G>A (p.Gly1799=)
c.2163G>A (p.Gly721=)
c.2025G>A (p.Gly675=)
c.4587G>A (p.Gly1529=)
c.5352G>A (p.Gly1784=)
c.5541G>A (p.Gly1847=)
c.5334G>A (p.Gly1778=)
c.2037G>A (p.Gly679=)
n.1358G>A
n.839G>A
c.5538G>A (p.Gly1846=)
c.1862G>A
c.2049G>A (p.Gly683=)
c.*5258G>A (n.*5258G>A)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.405G>A (p.Gly135=)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.174G>A (p.Gly58=)
n.5611G>A
n.5652G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045796C>ACA10590380BRCA1c.5471G>T (p.Gly1824Val)
c.5474G>T (p.Gly1825Val)
c.5348G>T (p.Gly1783Val)
c.5468G>T (p.Gly1823Val)
c.5396G>T (p.Gly1799Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.4586G>T (p.Gly1529Val)
c.5351G>T (p.Gly1784Val)
c.5540G>T (p.Gly1847Val)
c.5333G>T (p.Gly1778Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1357G>T
n.838G>T
c.5537G>T (p.Gly1846Val)
c.1861G>T
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.*5257G>T (n.*5257G>T)
c.2088G>T (p.Trp696Cys)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.5610G>T
n.5651G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045796C=CA2260761156BRCA1c.5471G= (p.Gly1824=)
c.5474G= (p.Gly1825=)
c.5348G= (p.Gly1783=)
c.5468G= (p.Gly1823=)
c.5396G= (p.Gly1799=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.4586G= (p.Gly1529=)
c.5351G= (p.Gly1784=)
c.5540G= (p.Gly1847=)
c.5333G= (p.Gly1778=)
c.2036G= (p.Gly679=)
n.1357G=
n.838G=
c.5537G= (p.Gly1846=)
c.1861G=
c.2048G= (p.Gly683=)
c.*5257G= (n.*5257G=)
c.2088G= (p.Trp696=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.5610G=
n.5651G=
17g.43045796C>GCA10590382BRCA1c.5471G>C (p.Gly1824Ala)
c.5474G>C (p.Gly1825Ala)
c.5348G>C (p.Gly1783Ala)
c.5468G>C (p.Gly1823Ala)
c.5396G>C (p.Gly1799Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.4586G>C (p.Gly1529Ala)
c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
c.5540G>C (p.Gly1847Ala)
c.5333G>C (p.Gly1778Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1357G>C
n.838G>C
c.5537G>C (p.Gly1846Ala)
c.1861G>C
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.*5257G>C (n.*5257G>C)
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.5610G>C
n.5651G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045796C>TCA10590384BRCA1c.5471G>A (p.Gly1824Glu)
c.5474G>A (p.Gly1825Glu)
c.5348G>A (p.Gly1783Glu)
c.5468G>A (p.Gly1823Glu)
c.5396G>A (p.Gly1799Glu)
c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.4586G>A (p.Gly1529Glu)
c.5351G>A (p.Gly1784Glu)
c.5540G>A (p.Gly1847Glu)
c.5333G>A (p.Gly1778Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
n.1357G>A
n.838G>A
c.5537G>A (p.Gly1846Glu)
c.1861G>A
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
c.*5257G>A (n.*5257G>A)
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.5610G>A
n.5651G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045797C>ACA10590386BRCA1c.5470G>T (p.Gly1824Trp)
c.5473G>T (p.Gly1825Trp)
c.5347G>T (p.Gly1783Trp)
c.5467G>T (p.Gly1823Trp)
c.5395G>T (p.Gly1799Trp)
c.2161G>T (p.Gly721Trp)
c.2023G>T (p.Gly675Trp)
c.4585G>T (p.Gly1529Trp)
c.5350G>T (p.Gly1784Trp)
c.5539G>T (p.Gly1847Trp)
c.5332G>T (p.Gly1778Trp)
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
n.1356G>T
n.837G>T
c.5536G>T (p.Gly1846Trp)
c.1860G>T
c.2047G>T (p.Gly683Trp)
c.*5256G>T (n.*5256G>T)
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
n.5609G>T
n.5650G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045797C=CA2260761157BRCA1c.5470G= (p.Gly1824=)
c.5473G= (p.Gly1825=)
c.5347G= (p.Gly1783=)
c.5467G= (p.Gly1823=)
c.5395G= (p.Gly1799=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.2023G= (p.Gly675=)
c.4585G= (p.Gly1529=)
c.5350G= (p.Gly1784=)
c.5539G= (p.Gly1847=)
c.5332G= (p.Gly1778=)
c.2035G= (p.Gly679=)
n.1356G=
n.837G=
c.5536G= (p.Gly1846=)
c.1860G=
c.2047G= (p.Gly683=)
c.*5256G= (n.*5256G=)
c.2087G= (p.Trp696=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.172G= (p.Gly58=)
n.5609G=
n.5650G=
17g.43045797C>GCA10590388BRCA1c.5470G>C (p.Gly1824Arg)
c.5473G>C (p.Gly1825Arg)
c.5347G>C (p.Gly1783Arg)
c.5467G>C (p.Gly1823Arg)
c.5395G>C (p.Gly1799Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.4585G>C (p.Gly1529Arg)
c.5350G>C (p.Gly1784Arg)
c.5539G>C (p.Gly1847Arg)
c.5332G>C (p.Gly1778Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1356G>C
n.837G>C
c.5536G>C (p.Gly1846Arg)
c.1860G>C
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.*5256G>C (n.*5256G>C)
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.5609G>C
n.5650G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045797C>TCA003637BRCA1c.5470G>A (p.Gly1824Arg)
c.5473G>A (p.Gly1825Arg)
c.5347G>A (p.Gly1783Arg)
c.5467G>A (p.Gly1823Arg)
c.5395G>A (p.Gly1799Arg)
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.4585G>A (p.Gly1529Arg)
c.5350G>A (p.Gly1784Arg)
c.5539G>A (p.Gly1847Arg)
c.5332G>A (p.Gly1778Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
n.1356G>A
n.837G>A
c.5536G>A (p.Gly1846Arg)
c.1860G>A
c.2047G>A (p.Gly683Arg)
c.*5256G>A (n.*5256G>A)
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.5609G>A
n.5650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045798A=CA2260761158BRCA1c.5469T= (p.Ile1823=)
c.5472T= (p.Ile1824=)
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c.5394T= (p.Ile1798=)
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c.5331T= (p.Ile1777=)
c.2034T= (p.Ile678=)
n.1355T=
n.836T=
c.5535T= (p.Ile1845=)
c.1859T=
c.2046T= (p.Ile682=)
c.*5255T= (n.*5255T=)
c.2086T= (p.Trp696=)
c.402T= (p.Ile134=)
c.945T= (p.Ile315=)
c.171T= (p.Ile57=)
n.5608T=
n.5649T=
17g.43045798A>CCA10590390BRCA1c.5469T>G (p.Ile1823Met)
c.5472T>G (p.Ile1824Met)
c.5346T>G (p.Ile1782Met)
c.5466T>G (p.Ile1822Met)
c.5394T>G (p.Ile1798Met)
c.2160T>G (p.Ile720Met)
c.2022T>G (p.Ile674Met)
c.4584T>G (p.Ile1528Met)
c.5349T>G (p.Ile1783Met)
c.5538T>G (p.Ile1846Met)
c.5331T>G (p.Ile1777Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
n.1355T>G
n.836T>G
c.5535T>G (p.Ile1845Met)
c.1859T>G
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.*5255T>G (n.*5255T>G)
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.945T>G (p.Ile315Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.5608T>G
n.5649T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045798A>GCA10590392BRCA1c.5469T>C (p.Ile1823=)
c.5472T>C (p.Ile1824=)
c.5346T>C (p.Ile1782=)
c.5466T>C (p.Ile1822=)
c.5394T>C (p.Ile1798=)
c.2160T>C (p.Ile720=)
c.2022T>C (p.Ile674=)
c.4584T>C (p.Ile1528=)
c.5349T>C (p.Ile1783=)
c.5538T>C (p.Ile1846=)
c.5331T>C (p.Ile1777=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
n.1355T>C
n.836T>C
c.5535T>C (p.Ile1845=)
c.1859T>C
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.*5255T>C (n.*5255T>C)
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.945T>C (p.Ile315=)
c.171T>C (p.Ile57=)
n.5608T>C
n.5649T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045798A>TCA10590393BRCA1c.5469T>A (p.Ile1823=)
c.5472T>A (p.Ile1824=)
c.5346T>A (p.Ile1782=)
c.5466T>A (p.Ile1822=)
c.5394T>A (p.Ile1798=)
c.2160T>A (p.Ile720=)
c.2022T>A (p.Ile674=)
c.4584T>A (p.Ile1528=)
c.5349T>A (p.Ile1783=)
c.5538T>A (p.Ile1846=)
c.5331T>A (p.Ile1777=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
n.1355T>A
n.836T>A
c.5535T>A (p.Ile1845=)
c.1859T>A
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.*5255T>A (n.*5255T>A)
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.945T>A (p.Ile315=)
c.171T>A (p.Ile57=)
n.5608T>A
n.5649T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045799A=CA2260761159BRCA1c.5468T= (p.Ile1823=)
c.5471T= (p.Ile1824=)
c.5345T= (p.Ile1782=)
c.5465T= (p.Ile1822=)
c.5393T= (p.Ile1798=)
c.2159T= (p.Ile720=)
c.2021T= (p.Ile674=)
c.4583T= (p.Ile1528=)
c.5348T= (p.Ile1783=)
c.5537T= (p.Ile1846=)
c.5330T= (p.Ile1777=)
c.2033T= (p.Ile678=)
n.1354T=
n.835T=
c.5534T= (p.Ile1845=)
c.1858T=
c.2045T= (p.Ile682=)
c.*5254T= (n.*5254T=)
c.2085T= (p.Asn695=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.944T= (p.Ile315=)
c.170T= (p.Ile57=)
n.5607T=
n.5648T=
17g.43045799A>CCA10590394BRCA1c.5468T>G (p.Ile1823Ser)
c.5471T>G (p.Ile1824Ser)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.5465T>G (p.Ile1822Ser)
c.5393T>G (p.Ile1798Ser)
c.2159T>G (p.Ile720Ser)
c.2021T>G (p.Ile674Ser)
c.4583T>G (p.Ile1528Ser)
c.5348T>G (p.Ile1783Ser)
c.5537T>G (p.Ile1846Ser)
c.5330T>G (p.Ile1777Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
n.1354T>G
n.835T>G
c.5534T>G (p.Ile1845Ser)
c.1858T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.*5254T>G (n.*5254T>G)
c.2085T>G (p.Asn695Lys)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.5607T>G
n.5648T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045799A>GCA10590396BRCA1c.5468T>C (p.Ile1823Thr)
c.5471T>C (p.Ile1824Thr)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.5465T>C (p.Ile1822Thr)
c.5393T>C (p.Ile1798Thr)
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.4583T>C (p.Ile1528Thr)
c.5348T>C (p.Ile1783Thr)
c.5537T>C (p.Ile1846Thr)
c.5330T>C (p.Ile1777Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
n.1354T>C
n.835T>C
c.5534T>C (p.Ile1845Thr)
c.1858T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.*5254T>C (n.*5254T>C)
c.2085T>C (p.Asn695=)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.5607T>C
n.5648T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045799A>TCA10590397BRCA1c.5468T>A (p.Ile1823Asn)
c.5471T>A (p.Ile1824Asn)
c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.5465T>A (p.Ile1822Asn)
c.5393T>A (p.Ile1798Asn)
c.2159T>A (p.Ile720Asn)
c.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.4583T>A (p.Ile1528Asn)
c.5348T>A (p.Ile1783Asn)
c.5537T>A (p.Ile1846Asn)
c.5330T>A (p.Ile1777Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
n.1354T>A
n.835T>A
c.5534T>A (p.Ile1845Asn)
c.1858T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.*5254T>A (n.*5254T>A)
c.2085T>A (p.Asn695Lys)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.5607T>A
n.5648T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045800T>ACA10590399BRCA1c.5467A>T (p.Ile1823Phe)
c.5470A>T (p.Ile1824Phe)
c.5344A>T (p.Ile1782Phe)
c.5464A>T (p.Ile1822Phe)
c.5392A>T (p.Ile1798Phe)
c.2158A>T (p.Ile720Phe)
c.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.4582A>T (p.Ile1528Phe)
c.5347A>T (p.Ile1783Phe)
c.5536A>T (p.Ile1846Phe)
c.5329A>T (p.Ile1777Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
n.1353A>T
n.834A>T
c.5533A>T (p.Ile1845Phe)
c.1857A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.*5253A>T (n.*5253A>T)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.5606A>T
n.5647A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045800T>CCA003629BRCA1c.5467A>G (p.Ile1823Val)
c.5470A>G (p.Ile1824Val)
c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.5464A>G (p.Ile1822Val)
c.5392A>G (p.Ile1798Val)
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.2020A>G (p.Ile674Val)
c.4582A>G (p.Ile1528Val)
c.5347A>G (p.Ile1783Val)
c.5536A>G (p.Ile1846Val)
c.5329A>G (p.Ile1777Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
n.1353A>G
n.834A>G
c.5533A>G (p.Ile1845Val)
c.1857A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.*5253A>G (n.*5253A>G)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.5606A>G
n.5647A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045800T>GCA10590401BRCA1c.5467A>C (p.Ile1823Leu)
c.5470A>C (p.Ile1824Leu)
c.5344A>C (p.Ile1782Leu)
c.5464A>C (p.Ile1822Leu)
c.5392A>C (p.Ile1798Leu)
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.4582A>C (p.Ile1528Leu)
c.5347A>C (p.Ile1783Leu)
c.5536A>C (p.Ile1846Leu)
c.5329A>C (p.Ile1777Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
n.1353A>C
n.834A>C
c.5533A>C (p.Ile1845Leu)
c.1857A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.*5253A>C (n.*5253A>C)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.5606A>C
n.5647A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045800T=CA2260761160BRCA1c.5467A= (p.Ile1823=)
c.5470A= (p.Ile1824=)
c.5344A= (p.Ile1782=)
c.5464A= (p.Ile1822=)
c.5392A= (p.Ile1798=)
c.2158A= (p.Ile720=)
c.2020A= (p.Ile674=)
c.4582A= (p.Ile1528=)
c.5347A= (p.Ile1783=)
c.5536A= (p.Ile1846=)
c.5329A= (p.Ile1777=)
c.2032A= (p.Ile678=)
n.1353A=
n.834A=
c.5533A= (p.Ile1845=)
c.1857A=
c.2044A= (p.Ile682=)
c.*5253A= (n.*5253A=)
c.2084A= (p.Asn695=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.943A= (p.Ile315=)
c.169A= (p.Ile57=)
n.5606A=
n.5647A=
17g.43045801T>ACA10590403BRCA1c.5466A>T (p.Ala1822=)
c.5469A>T (p.Ala1823=)
c.5343A>T (p.Ala1781=)
c.5463A>T (p.Ala1821=)
c.5391A>T (p.Ala1797=)
c.2157A>T (p.Ala719=)
c.2019A>T (p.Ala673=)
c.4581A>T (p.Ala1527=)
c.5346A>T (p.Ala1782=)
c.5535A>T (p.Ala1845=)
c.5328A>T (p.Ala1776=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
n.1352A>T
n.833A>T
c.5532A>T (p.Ala1844=)
c.1856A>T
c.2043A>T (p.Ala681=)
c.*5252A>T (n.*5252A>T)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.942A>T (p.Ala314=)
c.168A>T (p.Ala56=)
n.5605A>T
n.5646A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045801T>CCA10590404BRCA1c.5466A>G (p.Ala1822=)
c.5469A>G (p.Ala1823=)
c.5343A>G (p.Ala1781=)
c.5463A>G (p.Ala1821=)
c.5391A>G (p.Ala1797=)
c.2157A>G (p.Ala719=)
c.2019A>G (p.Ala673=)
c.4581A>G (p.Ala1527=)
c.5346A>G (p.Ala1782=)
c.5535A>G (p.Ala1845=)
c.5328A>G (p.Ala1776=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
n.1352A>G
n.833A>G
c.5532A>G (p.Ala1844=)
c.1856A>G
c.2043A>G (p.Ala681=)
c.*5252A>G (n.*5252A>G)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.942A>G (p.Ala314=)
c.168A>G (p.Ala56=)
n.5605A>G
n.5646A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045801T>GCA10590405BRCA1c.5466A>C (p.Ala1822=)
c.5469A>C (p.Ala1823=)
c.5343A>C (p.Ala1781=)
c.5463A>C (p.Ala1821=)
c.5391A>C (p.Ala1797=)
c.2157A>C (p.Ala719=)
c.2019A>C (p.Ala673=)
c.4581A>C (p.Ala1527=)
c.5346A>C (p.Ala1782=)
c.5535A>C (p.Ala1845=)
c.5328A>C (p.Ala1776=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
n.1352A>C
n.833A>C
c.5532A>C (p.Ala1844=)
c.1856A>C
c.2043A>C (p.Ala681=)
c.*5252A>C (n.*5252A>C)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.942A>C (p.Ala314=)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.5605A>C
n.5646A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045801T=CA2260761161BRCA1c.5466A= (p.Ala1822=)
c.5469A= (p.Ala1823=)
c.5343A= (p.Ala1781=)
c.5463A= (p.Ala1821=)
c.5391A= (p.Ala1797=)
c.2157A= (p.Ala719=)
c.2019A= (p.Ala673=)
c.4581A= (p.Ala1527=)
c.5346A= (p.Ala1782=)
c.5535A= (p.Ala1845=)
c.5328A= (p.Ala1776=)
c.2031A= (p.Ala677=)
n.1352A=
n.833A=
c.5532A= (p.Ala1844=)
c.1856A=
c.2043A= (p.Ala681=)
c.*5252A= (n.*5252A=)
c.2083A= (p.Asn695=)
c.399A= (p.Ala133=)
c.942A= (p.Ala314=)
c.168A= (p.Ala56=)
n.5605A=
n.5646A=
17g.43045803_43045805delCA2573154007BRCA1c.5465-1_5466del
c.5468-1_5469del
c.5342-1_5343del
c.5462-1_5463del
c.5390-1_5391del
c.2156-1_2157del
c.2018-1_2019del
c.4580-1_4581del
c.5345-1_5346del
c.5534-1_5535del
c.5327-1_5328del
c.2030-1_2031del
n.1351-1_1352del
n.832-1_833del
c.5531-1_5532del
c.1855-1_1856del
c.2042-1_2043del
c.*5251-1_*5252del
c.2082-1_2083del
c.398-1_399del
c.941-1_942del
c.167-1_168del
n.5604-1_5605del
n.5645-1_5646del
 ClinVar dbSNP
17g.43045802G>ACA055163BRCA1c.5465C>T (p.Ala1822Val)
c.5468C>T (p.Ala1823Val)
c.5342C>T (p.Ala1781Val)
c.5462C>T (p.Ala1821Val)
c.5390C>T (p.Ala1797Val)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.4580C>T (p.Ala1527Val)
c.5345C>T (p.Ala1782Val)
c.5534C>T (p.Ala1845Val)
c.5327C>T (p.Ala1776Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
n.1351C>T
n.832C>T
c.5531C>T (p.Ala1844Val)
c.1855C>T
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.*5251C>T (n.*5251C>T)
c.2082C>T (p.Cys694=)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.5604C>T
n.5645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045802G>CCA10590406BRCA1c.5465C>G (p.Ala1822Gly)
c.5468C>G (p.Ala1823Gly)
c.5342C>G (p.Ala1781Gly)
c.5462C>G (p.Ala1821Gly)
c.5390C>G (p.Ala1797Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.4580C>G (p.Ala1527Gly)
c.5345C>G (p.Ala1782Gly)
c.5534C>G (p.Ala1845Gly)
c.5327C>G (p.Ala1776Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
n.1351C>G
n.832C>G
c.5531C>G (p.Ala1844Gly)
c.1855C>G
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.*5251C>G (n.*5251C>G)
c.2082C>G (p.Cys694Trp)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.5604C>G
n.5645C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045802G=CA2260761163BRCA1c.5465C= (p.Ala1822=)
c.5468C= (p.Ala1823=)
c.5342C= (p.Ala1781=)
c.5462C= (p.Ala1821=)
c.5390C= (p.Ala1797=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.2018C= (p.Ala673=)
c.4580C= (p.Ala1527=)
c.5345C= (p.Ala1782=)
c.5534C= (p.Ala1845=)
c.5327C= (p.Ala1776=)
c.2030C= (p.Ala677=)
n.1351C=
n.832C=
c.5531C= (p.Ala1844=)
c.1855C=
c.2042C= (p.Ala681=)
c.*5251C= (n.*5251C=)
c.2082C= (p.Cys694=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.5604C=
n.5645C=
17g.43045802G>TCA10590408BRCA1c.5465C>A (p.Ala1822Glu)
c.5468C>A (p.Ala1823Glu)
c.5342C>A (p.Ala1781Glu)
c.5462C>A (p.Ala1821Glu)
c.5390C>A (p.Ala1797Glu)
c.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.4580C>A (p.Ala1527Glu)
c.5345C>A (p.Ala1782Glu)
c.5534C>A (p.Ala1845Glu)
c.5327C>A (p.Ala1776Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
n.1351C>A
n.832C>A
c.5531C>A (p.Ala1844Glu)
c.1855C>A
c.2042C>A (p.Ala681Glu)
c.*5251C>A (n.*5251C>A)
c.2082C>A (p.Cys694Ter)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.5604C>A
n.5645C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045802_43045803delinsAACA915950026BRCA1c.5465-1_5465delinsTT
c.5468-1_5468delinsTT
c.5342-1_5342delinsTT
c.5462-1_5462delinsTT
c.5390-1_5390delinsTT
c.2156-1_2156delinsTT
c.2018-1_2018delinsTT
c.4580-1_4580delinsTT
c.5345-1_5345delinsTT
c.5534-1_5534delinsTT
c.5327-1_5327delinsTT
c.2030-1_2030delinsTT
n.1351-1_1351delinsTT
n.832-1_832delinsTT
c.5531-1_5531delinsTT
c.1855-1_1855delinsTT
c.2042-1_2042delinsTT
c.*5251-1_*5251delinsTT
c.2082-1_2082delinsTT
c.398-1_398delinsTT
c.941-1_941delinsTT
c.167-1_167delinsTT
n.5604-1_5604delinsTT
n.5645-1_5645delinsTT
 ClinVar dbSNP
17g.43045802_43045803delinsGCCA2260761162BRCA1c.5465-1_5465delinsGC
c.5468-1_5468delinsGC
c.5342-1_5342delinsGC
c.5462-1_5462delinsGC
c.5390-1_5390delinsGC
c.2156-1_2156delinsGC
c.2018-1_2018delinsGC
c.4580-1_4580delinsGC
c.5345-1_5345delinsGC
c.5534-1_5534delinsGC
c.5327-1_5327delinsGC
c.2030-1_2030delinsGC
n.1351-1_1351delinsGC
n.832-1_832delinsGC
c.5531-1_5531delinsGC
c.1855-1_1855delinsGC
c.2042-1_2042delinsGC
c.*5251-1_*5251delinsGC
c.2082-1_2082delinsGC
c.398-1_398delinsGC
c.941-1_941delinsGC
c.167-1_167delinsGC
n.5604-1_5604delinsGC
n.5645-1_5645delinsGC
17g.43045803C>ACA055116BRCA1c.5465-1G>T (n.5465-1G>T)
c.5468-1G>T (n.5468-1G>T)
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c.5462-1G>T (n.5462-1G>T)
c.5390-1G>T (n.5390-1G>T)
c.2156-1G>T (n.2156-1G>T)
c.2018-1G>T (n.2018-1G>T)
c.4580-1G>T (n.4580-1G>T)
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n.1351-1G>T
n.832-1G>T
c.5531-1G>T (n.5531-1G>T)
c.1855-1G>T
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c.2082-1G>T (n.2082-1G>T)
c.398-1G>T (n.398-1G>T)
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c.167-1G>T (n.167-1G>T)
n.5604-1G>T
n.5645-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045803C=CA2260761164BRCA1c.5465-1G= (n.5465-1G=)
c.5468-1G= (n.5468-1G=)
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c.5462-1G= (n.5462-1G=)
c.5390-1G= (n.5390-1G=)
c.2156-1G= (n.2156-1G=)
c.2018-1G= (n.2018-1G=)
c.4580-1G= (n.4580-1G=)
c.5345-1G= (n.5345-1G=)
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n.1351-1G=
n.832-1G=
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c.167-1G= (n.167-1G=)
n.5604-1G=
n.5645-1G=
17g.43045803C>GCA10590410BRCA1c.5465-1G>C (n.5465-1G>C)
c.5468-1G>C (n.5468-1G>C)
c.5342-1G>C (n.5342-1G>C)
c.5462-1G>C (n.5462-1G>C)
c.5390-1G>C (n.5390-1G>C)
c.2156-1G>C (n.2156-1G>C)
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
c.4580-1G>C (n.4580-1G>C)
c.5345-1G>C (n.5345-1G>C)
c.5534-1G>C (n.5534-1G>C)
c.5327-1G>C (n.5327-1G>C)
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n.1351-1G>C
n.832-1G>C
c.5531-1G>C (n.5531-1G>C)
c.1855-1G>C
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c.*5251-1G>C (n.*5251-1G>C)
c.2082-1G>C (n.2082-1G>C)
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
c.941-1G>C (n.941-1G>C)
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
n.5604-1G>C
n.5645-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045803C>TCA003623BRCA1c.5465-1G>A (n.5465-1G>A)
c.5468-1G>A (n.5468-1G>A)
c.5342-1G>A (n.5342-1G>A)
c.5462-1G>A (n.5462-1G>A)
c.5390-1G>A (n.5390-1G>A)
c.2156-1G>A (n.2156-1G>A)
c.2018-1G>A (n.2018-1G>A)
c.4580-1G>A (n.4580-1G>A)
c.5345-1G>A (n.5345-1G>A)
c.5534-1G>A (n.5534-1G>A)
c.5327-1G>A (n.5327-1G>A)
c.2030-1G>A (n.2030-1G>A)
n.1351-1G>A
n.832-1G>A
c.5531-1G>A (n.5531-1G>A)
c.1855-1G>A
c.2042-1G>A (n.2042-1G>A)
c.*5251-1G>A (n.*5251-1G>A)
c.2082-1G>A (n.2082-1G>A)
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
c.941-1G>A (n.941-1G>A)
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
n.5604-1G>A
n.5645-1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045804T>ACA10590411BRCA1c.5465-2A>T (n.5465-2A>T)
c.5468-2A>T (n.5468-2A>T)
c.5342-2A>T (n.5342-2A>T)
c.5462-2A>T (n.5462-2A>T)
c.5390-2A>T (n.5390-2A>T)
c.2156-2A>T (n.2156-2A>T)
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
c.4580-2A>T (n.4580-2A>T)
c.5345-2A>T (n.5345-2A>T)
c.5534-2A>T (n.5534-2A>T)
c.5327-2A>T (n.5327-2A>T)
c.2030-2A>T (n.2030-2A>T)
n.1351-2A>T
n.832-2A>T
c.5531-2A>T (n.5531-2A>T)
c.1855-2A>T
c.2042-2A>T (n.2042-2A>T)
c.*5251-2A>T (n.*5251-2A>T)
c.2082-2A>T (n.2082-2A>T)
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
c.941-2A>T (n.941-2A>T)
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
n.5604-2A>T
n.5645-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045804T>CCA003625BRCA1c.5465-2A>G (n.5465-2A>G)
c.5468-2A>G (n.5468-2A>G)
c.5342-2A>G (n.5342-2A>G)
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c.2156-2A>G (n.2156-2A>G)
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
c.4580-2A>G (n.4580-2A>G)
c.5345-2A>G (n.5345-2A>G)
c.5534-2A>G (n.5534-2A>G)
c.5327-2A>G (n.5327-2A>G)
c.2030-2A>G (n.2030-2A>G)
n.1351-2A>G
n.832-2A>G
c.5531-2A>G (n.5531-2A>G)
c.1855-2A>G
c.2042-2A>G (n.2042-2A>G)
c.*5251-2A>G (n.*5251-2A>G)
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c.941-2A>G (n.941-2A>G)
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
n.5604-2A>G
n.5645-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045804T>GCA10590412BRCA1c.5465-2A>C (n.5465-2A>C)
c.5468-2A>C (n.5468-2A>C)
c.5342-2A>C (n.5342-2A>C)
c.5462-2A>C (n.5462-2A>C)
c.5390-2A>C (n.5390-2A>C)
c.2156-2A>C (n.2156-2A>C)
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
c.4580-2A>C (n.4580-2A>C)
c.5345-2A>C (n.5345-2A>C)
c.5534-2A>C (n.5534-2A>C)
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c.2030-2A>C (n.2030-2A>C)
n.1351-2A>C
n.832-2A>C
c.5531-2A>C (n.5531-2A>C)
c.1855-2A>C
c.2042-2A>C (n.2042-2A>C)
c.*5251-2A>C (n.*5251-2A>C)
c.2082-2A>C (n.2082-2A>C)
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
c.941-2A>C (n.941-2A>C)
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
n.5604-2A>C
n.5645-2A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045804T=CA2260761165BRCA1c.5465-2A= (n.5465-2A=)
c.5468-2A= (n.5468-2A=)
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c.5462-2A= (n.5462-2A=)
c.5390-2A= (n.5390-2A=)
c.2156-2A= (n.2156-2A=)
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c.4580-2A= (n.4580-2A=)
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n.1351-2A=
n.832-2A=
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c.1855-2A=
c.2042-2A= (n.2042-2A=)
c.*5251-2A= (n.*5251-2A=)
c.2082-2A= (n.2082-2A=)
c.398-2A= (n.398-2A=)
c.941-2A= (n.941-2A=)
c.167-2A= (n.167-2A=)
n.5604-2A=
n.5645-2A=
17g.43045805G>ACA916080703BRCA1c.5465-3C>T (n.5465-3C>T)
c.5468-3C>T (n.5468-3C>T)
c.5342-3C>T (n.5342-3C>T)
c.5462-3C>T (n.5462-3C>T)
c.5390-3C>T (n.5390-3C>T)
c.2156-3C>T (n.2156-3C>T)
c.2018-3C>T (n.2018-3C>T)
c.4580-3C>T (n.4580-3C>T)
c.5345-3C>T (n.5345-3C>T)
c.5534-3C>T (n.5534-3C>T)
c.5327-3C>T (n.5327-3C>T)
c.2030-3C>T (n.2030-3C>T)
n.1351-3C>T
n.832-3C>T
c.5531-3C>T (n.5531-3C>T)
c.1855-3C>T
c.2042-3C>T (n.2042-3C>T)
c.*5251-3C>T (n.*5251-3C>T)
c.2082-3C>T (n.2082-3C>T)
c.398-3C>T (n.398-3C>T)
c.941-3C>T (n.941-3C>T)
c.167-3C>T (n.167-3C>T)
n.5604-3C>T
n.5645-3C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43045805G>CCA916080704BRCA1c.5465-3C>G (n.5465-3C>G)
c.5468-3C>G (n.5468-3C>G)
c.5342-3C>G (n.5342-3C>G)
c.5462-3C>G (n.5462-3C>G)
c.5390-3C>G (n.5390-3C>G)
c.2156-3C>G (n.2156-3C>G)
c.2018-3C>G (n.2018-3C>G)
c.4580-3C>G (n.4580-3C>G)
c.5345-3C>G (n.5345-3C>G)
c.5534-3C>G (n.5534-3C>G)
c.5327-3C>G (n.5327-3C>G)
c.2030-3C>G (n.2030-3C>G)
n.1351-3C>G
n.832-3C>G
c.5531-3C>G (n.5531-3C>G)
c.1855-3C>G
c.2042-3C>G (n.2042-3C>G)
c.*5251-3C>G (n.*5251-3C>G)
c.2082-3C>G (n.2082-3C>G)
c.398-3C>G (n.398-3C>G)
c.941-3C>G (n.941-3C>G)
c.167-3C>G (n.167-3C>G)
n.5604-3C>G
n.5645-3C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045805G=CA2260761166BRCA1c.5465-3C= (n.5465-3C=)
c.5468-3C= (n.5468-3C=)
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c.5462-3C= (n.5462-3C=)
c.5390-3C= (n.5390-3C=)
c.2156-3C= (n.2156-3C=)
c.2018-3C= (n.2018-3C=)
c.4580-3C= (n.4580-3C=)
c.5345-3C= (n.5345-3C=)
c.5534-3C= (n.5534-3C=)
c.5327-3C= (n.5327-3C=)
c.2030-3C= (n.2030-3C=)
n.1351-3C=
n.832-3C=
c.5531-3C= (n.5531-3C=)
c.1855-3C=
c.2042-3C= (n.2042-3C=)
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c.2082-3C= (n.2082-3C=)
c.398-3C= (n.398-3C=)
c.941-3C= (n.941-3C=)
c.167-3C= (n.167-3C=)
n.5604-3C=
n.5645-3C=
17g.43045805G>TCA916080702BRCA1c.5465-3C>A (n.5465-3C>A)
c.5468-3C>A (n.5468-3C>A)
c.5342-3C>A (n.5342-3C>A)
c.5462-3C>A (n.5462-3C>A)
c.5390-3C>A (n.5390-3C>A)
c.2156-3C>A (n.2156-3C>A)
c.2018-3C>A (n.2018-3C>A)
c.4580-3C>A (n.4580-3C>A)
c.5345-3C>A (n.5345-3C>A)
c.5534-3C>A (n.5534-3C>A)
c.5327-3C>A (n.5327-3C>A)
c.2030-3C>A (n.2030-3C>A)
n.1351-3C>A
n.832-3C>A
c.5531-3C>A (n.5531-3C>A)
c.1855-3C>A
c.2042-3C>A (n.2042-3C>A)
c.*5251-3C>A (n.*5251-3C>A)
c.2082-3C>A (n.2082-3C>A)
c.398-3C>A (n.398-3C>A)
c.941-3C>A (n.941-3C>A)
c.167-3C>A (n.167-3C>A)
n.5604-3C>A
n.5645-3C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045806G>ACA055141BRCA1c.5465-4C>T (n.5465-4C>T)
c.5468-4C>T (n.5468-4C>T)
c.5342-4C>T (n.5342-4C>T)
c.5462-4C>T (n.5462-4C>T)
c.5390-4C>T (n.5390-4C>T)
c.2156-4C>T (n.2156-4C>T)
c.2018-4C>T (n.2018-4C>T)
c.4580-4C>T (n.4580-4C>T)
c.5345-4C>T (n.5345-4C>T)
c.5534-4C>T (n.5534-4C>T)
c.5327-4C>T (n.5327-4C>T)
c.2030-4C>T (n.2030-4C>T)
n.1351-4C>T
n.832-4C>T
c.5531-4C>T (n.5531-4C>T)
c.1855-4C>T
c.2042-4C>T (n.2042-4C>T)
c.*5251-4C>T (n.*5251-4C>T)
c.2082-4C>T (n.2082-4C>T)
c.398-4C>T (n.398-4C>T)
c.941-4C>T (n.941-4C>T)
c.167-4C>T (n.167-4C>T)
n.5604-4C>T
n.5645-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045806G>CCA916080705BRCA1c.5465-4C>G (n.5465-4C>G)
c.5468-4C>G (n.5468-4C>G)
c.5342-4C>G (n.5342-4C>G)
c.5462-4C>G (n.5462-4C>G)
c.5390-4C>G (n.5390-4C>G)
c.2156-4C>G (n.2156-4C>G)
c.2018-4C>G (n.2018-4C>G)
c.4580-4C>G (n.4580-4C>G)
c.5345-4C>G (n.5345-4C>G)
c.5534-4C>G (n.5534-4C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.5604-4C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045807A=CA2260761168BRCA1c.5465-5T= (n.5465-5T=)
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n.5604-5T>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43045807A>GCA916080706BRCA1c.5465-5T>C (n.5465-5T>C)
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n.1351-5T>C
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n.5604-5T>C
n.5645-5T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045807A>TCA916080707BRCA1c.5465-5T>A (n.5465-5T>A)
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n.1351-5T>A
n.832-5T>A
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c.1855-5T>A
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n.5604-5T>A
n.5645-5T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045808G>ACA916080708BRCA1c.5465-6C>T (n.5465-6C>T)
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n.1351-6C>T
n.832-6C>T
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n.5604-6C>T
n.5645-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045808G>CCA916080709BRCA1c.5465-6C>G (n.5465-6C>G)
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n.1351-6C>G
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 ClinVar dbSNP
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n.5604-6C=
n.5645-6C=
17g.43045808G>TCA916080710BRCA1c.5465-6C>A (n.5465-6C>A)
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c.2156-6C>A (n.2156-6C>A)
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c.5345-6C>A (n.5345-6C>A)
c.5534-6C>A (n.5534-6C>A)
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c.2030-6C>A (n.2030-6C>A)
n.1351-6C>A
n.832-6C>A
c.5531-6C>A (n.5531-6C>A)
c.1855-6C>A
c.2042-6C>A (n.2042-6C>A)
c.*5251-6C>A (n.*5251-6C>A)
c.2082-6C>A (n.2082-6C>A)
c.398-6C>A (n.398-6C>A)
c.941-6C>A (n.941-6C>A)
c.167-6C>A (n.167-6C>A)
n.5604-6C>A
n.5645-6C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045809A=CA2260761170BRCA1c.5465-7T= (n.5465-7T=)
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17g.43045809A>CCA916080713BRCA1c.5465-7T>G (n.5465-7T>G)
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n.1351-7T>G
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c.398-7T>G (n.398-7T>G)
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n.5604-7T>G
n.5645-7T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43045809A>GCA916080711BRCA1c.5465-7T>C (n.5465-7T>C)
c.5468-7T>C (n.5468-7T>C)
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c.2156-7T>C (n.2156-7T>C)
c.2018-7T>C (n.2018-7T>C)
c.4580-7T>C (n.4580-7T>C)
c.5345-7T>C (n.5345-7T>C)
c.5534-7T>C (n.5534-7T>C)
c.5327-7T>C (n.5327-7T>C)
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n.1351-7T>C
n.832-7T>C
c.5531-7T>C (n.5531-7T>C)
c.1855-7T>C
c.2042-7T>C (n.2042-7T>C)
c.*5251-7T>C (n.*5251-7T>C)
c.2082-7T>C (n.2082-7T>C)
c.398-7T>C (n.398-7T>C)
c.941-7T>C (n.941-7T>C)
c.167-7T>C (n.167-7T>C)
n.5604-7T>C
n.5645-7T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045809A>TCA916080712BRCA1c.5465-7T>A (n.5465-7T>A)
c.5468-7T>A (n.5468-7T>A)
c.5342-7T>A (n.5342-7T>A)
c.5462-7T>A (n.5462-7T>A)
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c.4580-7T>A (n.4580-7T>A)
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c.*5251-7T>A (n.*5251-7T>A)
c.2082-7T>A (n.2082-7T>A)
c.398-7T>A (n.398-7T>A)
c.941-7T>A (n.941-7T>A)
c.167-7T>A (n.167-7T>A)
n.5604-7T>A
n.5645-7T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1351-8G>C
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n.5604-8G>C
n.5645-8G>C
 ClinVar dbSNP
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n.5645-8G>A
 ClinVar dbSNP
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n.5604-10_5604-8delinsCTG
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17g.43045811A=CA2260761173BRCA1c.5465-9T= (n.5465-9T=)
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n.5645-9T=
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n.1351-9T>G
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n.5604-9T>G
n.5645-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045811A>GCA916080718BRCA1c.5465-9T>C (n.5465-9T>C)
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n.1351-9T>C
n.832-9T>C
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c.1855-9T>C
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n.5604-9T>C
n.5645-9T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43045811A>TCA916080717BRCA1c.5465-9T>A (n.5465-9T>A)
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n.1351-9T>A
n.832-9T>A
c.5531-9T>A (n.5531-9T>A)
c.1855-9T>A
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c.*5251-9T>A (n.*5251-9T>A)
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n.5604-9T>A
n.5645-9T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43045811dupCA8589944BRCA1c.5465-9dup (n.5465-9dup)
c.5468-9dup (n.5468-9dup)
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c.2030-9dup (n.2030-9dup)
n.1351-9dup
n.832-9dup
c.5531-9dup (n.5531-9dup)
c.1855-9dup
c.2042-9dup (n.2042-9dup)
c.*5251-9dup (n.*5251-9dup)
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n.5604-9dup
n.5645-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43045814_43045815delCA003619BRCA1c.5465-10_5465-9del (n.5465-10_5465-9del)
c.5468-10_5468-9del (n.5468-10_5468-9del)
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c.2018-10_2018-9del (n.2018-10_2018-9del)
c.4580-10_4580-9del (n.4580-10_4580-9del)
c.5345-10_5345-9del (n.5345-10_5345-9del)
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n.1351-10_1351-9del
n.832-10_832-9del
c.5531-10_5531-9del (n.5531-10_5531-9del)
c.1855-10_1855-9del
c.2042-10_2042-9del (n.2042-10_2042-9del)
c.*5251-10_*5251-9del (n.*5251-10_*5251-9del)
c.2082-10_2082-9del (n.2082-10_2082-9del)
c.398-10_398-9del (n.398-10_398-9del)
c.941-10_941-9del (n.941-10_941-9del)
c.167-10_167-9del (n.167-10_167-9del)
n.5604-10_5604-9del
n.5645-10_5645-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045812_43045815delCA2638036270BRCA1c.5465-12_5465-9del (n.5465-12_5465-9del)
c.5468-12_5468-9del (n.5468-12_5468-9del)
c.5342-12_5342-9del (n.5342-12_5342-9del)
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c.2156-12_2156-9del (n.2156-12_2156-9del)
c.2018-12_2018-9del (n.2018-12_2018-9del)
c.4580-12_4580-9del (n.4580-12_4580-9del)
c.5345-12_5345-9del (n.5345-12_5345-9del)
c.5534-12_5534-9del (n.5534-12_5534-9del)
c.5327-12_5327-9del (n.5327-12_5327-9del)
c.2030-12_2030-9del (n.2030-12_2030-9del)
n.1351-12_1351-9del
n.832-12_832-9del
c.5531-12_5531-9del (n.5531-12_5531-9del)
c.1855-12_1855-9del
c.2042-12_2042-9del (n.2042-12_2042-9del)
c.*5251-12_*5251-9del (n.*5251-12_*5251-9del)
c.2082-12_2082-9del (n.2082-12_2082-9del)
c.398-12_398-9del (n.398-12_398-9del)
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n.5604-12_5604-9del
n.5645-12_5645-9del
 gnomAD v4
17g.43045812G>ACA658798054BRCA1c.5465-10C>T (n.5465-10C>T)
c.5468-10C>T (n.5468-10C>T)
c.5342-10C>T (n.5342-10C>T)
c.5462-10C>T (n.5462-10C>T)
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n.5604-10C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5604-10C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045813A>GCA2573154015BRCA1c.5465-11T>C (n.5465-11T>C)
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n.1351-11T>C
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c.1855-11T>C
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n.5604-11T>C
n.5645-11T>C
 ClinVar dbSNP
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n.5604-11T>A
n.5645-11T>A
 dbSNP
17g.43045814G>ACA055114BRCA1c.5465-12C>T (n.5465-12C>T)
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n.1351-12C>T
n.832-12C>T
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c.1855-12C>T
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n.5604-12C>T
n.5645-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045814G>CCA2733646351BRCA1c.5465-12C>G (n.5465-12C>G)
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n.1351-12C>G
n.832-12C>G
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n.5604-12C>G
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 dbSNP
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n.1351-12C>A
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c.1855-12C>A
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n.5604-12C>A
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 ClinVar
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n.1351-13T>C
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n.5604-13T>C
n.5645-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045815A>TCA2733692308BRCA1c.5465-13T>A (n.5465-13T>A)
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n.1351-13T>A
n.832-13T>A
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c.1855-13T>A
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c.*5251-13T>A (n.*5251-13T>A)
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n.5604-13T>A
n.5645-13T>A
 dbSNP
17g.43045816A=CA2260761177BRCA1c.5465-14T= (n.5465-14T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5604-18T>C
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 dbSNP
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n.5604-18T>A
n.5645-18T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5604-19T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.5604-20C>A
n.5645-20C>A
 ClinVar dbSNP
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n.5604-21G>T
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 dbSNP
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n.1351-21G>A
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n.5604-21G>A
n.5645-21G>A
 dbSNP
17g.43045824A>TCA2733916978BRCA1c.5465-22T>A (n.5465-22T>A)
c.5468-22T>A (n.5468-22T>A)
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n.1351-22T>A
n.832-22T>A
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c.1855-22T>A
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c.2082-22T>A (n.2082-22T>A)
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n.5604-22T>A
n.5645-22T>A
 dbSNP
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n.5604-23C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5604-42A>T
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 dbSNP
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n.1351-43G>T
n.832-43G>T
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n.5604-43G>T
n.5645-43G>T
 dbSNP
17g.43045845C>GCA2733917647BRCA1c.5465-43G>C (n.5465-43G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched