Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43043165C>A | CA364203721 | CUL7,KLC4 | n.1442G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) n.3932G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.3654G>T n.3948G>T c.1320G>T n.4210G>T c.3467G>T (p.Ser1156Ile) c.1863G>T c.-896C>A (n.-896C>A) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.3650G>T (p.Ser1217Ile) c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) | |
6 | g.43043165C>G | CA364203725 | CUL7,KLC4 | n.1442G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) n.3932G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.3654G>C n.3948G>C c.1320G>C n.4210G>C c.3467G>C (p.Ser1156Thr) c.1863G>C c.-896C>G (n.-896C>G) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.3650G>C (p.Ser1217Thr) c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) | |
6 | g.43043165C>T | CA364203723 | CUL7,KLC4 | n.1442G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.3932G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.3654G>A n.3948G>A c.1320G>A n.4210G>A c.3467G>A (p.Ser1156Asn) c.1863G>A c.-896C>T (n.-896C>T) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.3650G>A (p.Ser1217Asn) c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) | |
6 | g.43043166T>A | CA364203727 | CUL7,KLC4 | n.1441A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) n.3931A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.3653A>T n.3947A>T c.1319A>T n.4209A>T c.3466A>T (p.Ser1156Cys) c.1862A>T c.-895T>A (n.-895T>A) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.3649A>T (p.Ser1217Cys) c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) | |
6 | g.43043166T>C | CA364203730 | CUL7,KLC4 | n.1441A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) n.3931A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.3653A>G n.3947A>G c.1319A>G n.4209A>G c.3466A>G (p.Ser1156Gly) c.1862A>G c.-895T>C (n.-895T>C) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.3649A>G (p.Ser1217Gly) c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) | |
6 | g.43043166T>G | CA364203733 | CUL7,KLC4 | n.1441A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) n.3931A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.3653A>C n.3947A>C c.1319A>C n.4209A>C c.3466A>C (p.Ser1156Arg) c.1862A>C c.-895T>G (n.-895T>G) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.3649A>C (p.Ser1217Arg) c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) | |
6 | g.43043167T>A | CA364203736 | CUL7,KLC4 | n.1440A>T c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.*25A>T (n.*25A>T) n.3930A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.3652A>T n.3946A>T c.1318A>T n.4208A>T c.3465A>T (p.Arg1155Ser) c.1861A>T c.-894T>A (n.-894T>A) c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.3525A>T (p.Arg1175Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.3648A>T (p.Arg1216Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.3492A>T (p.Arg1164Ser) c.3396A>T (p.Arg1132Ser) c.3366A>T (p.Arg1122Ser) | |
6 | g.43043167T>C | CA450369651 | CUL7,KLC4 | n.1440A>G c.3369A>G (p.Arg1123=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.3930A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.3652A>G n.3946A>G c.1318A>G n.4208A>G c.3465A>G (p.Arg1155=) c.1861A>G c.-894T>C (n.-894T>C) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.3525A>G (p.Arg1175=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.3648A>G (p.Arg1216=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.3396A>G (p.Arg1132=) c.3366A>G (p.Arg1122=) | |
6 | g.43043167T>G | CA364203739 | CUL7,KLC4 | n.1440A>C c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.*25A>C (n.*25A>C) n.3930A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.3652A>C n.3946A>C c.1318A>C n.4208A>C c.3465A>C (p.Arg1155Ser) c.1861A>C c.-894T>G (n.-894T>G) c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.3525A>C (p.Arg1175Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.3648A>C (p.Arg1216Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.3492A>C (p.Arg1164Ser) c.3396A>C (p.Arg1132Ser) c.3366A>C (p.Arg1122Ser) | |
6 | g.43043168_43043169del | CA2580614888 | CUL7,KLC4 | n.1439_1440del c.3368_3369del (p.Arg1123LysfsTer?) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.3929_3930del c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del) n.3651_3652del n.3945_3946del c.1317_1318del n.4207_4208del c.3464_3465del (p.Arg1155LysfsTer?) c.1860_1861del c.-893_-892del (n.-893_-892del) c.3620_3621del (p.Arg1207LysfsTer?) c.3524_3525del (p.Arg1175LysfsTer?) c.1229_1230del (p.Arg410LysfsTer?) c.3647_3648del (p.Arg1216LysfsTer?) c.3551_3552del (p.Arg1184LysfsTer?) c.3491_3492del (p.Arg1164LysfsTer?) c.3395_3396del (p.Arg1132LysfsTer?) c.3365_3366del (p.Arg1122LysfsTer?) | ClinVar |
6 | g.43043168C>A | CA364203744 | CUL7,KLC4 | n.1439G>T c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) n.3929G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.3651G>T n.3945G>T c.1317G>T n.4207G>T c.3464G>T (p.Arg1155Ile) c.1860G>T c.-893C>A (n.-893C>A) c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.3524G>T (p.Arg1175Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.3647G>T (p.Arg1216Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.3491G>T (p.Arg1164Ile) c.3395G>T (p.Arg1132Ile) c.3365G>T (p.Arg1122Ile) | |
6 | g.43043168C>G | CA364203746 | CUL7,KLC4 | n.1439G>C c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) n.3929G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.3651G>C n.3945G>C c.1317G>C n.4207G>C c.3464G>C (p.Arg1155Thr) c.1860G>C c.-893C>G (n.-893C>G) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.3524G>C (p.Arg1175Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) c.3395G>C (p.Arg1132Thr) c.3365G>C (p.Arg1122Thr) | |
6 | g.43043168C>T | CA364203749 | CUL7,KLC4 | n.1439G>A c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) n.3929G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.3651G>A n.3945G>A c.1317G>A n.4207G>A c.3464G>A (p.Arg1155Lys) c.1860G>A c.-893C>T (n.-893C>T) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) c.3395G>A (p.Arg1132Lys) c.3365G>A (p.Arg1122Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43043169T>A | CA364203753 | CUL7,KLC4 | n.1438A>T c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.*23A>T (n.*23A>T) n.3928A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3650A>T n.3944A>T c.1316A>T n.4206A>T c.3463A>T (p.Arg1155Ter) c.1859A>T c.-892T>A (n.-892T>A) c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.3523A>T (p.Arg1175Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.3646A>T (p.Arg1216Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.3490A>T (p.Arg1164Ter) c.3394A>T (p.Arg1132Ter) c.3364A>T (p.Arg1122Ter) | |
6 | g.43043169T>C | CA364203755 | CUL7,KLC4 | n.1438A>G c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) n.3928A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.3650A>G n.3944A>G c.1316A>G n.4206A>G c.3463A>G (p.Arg1155Gly) c.1859A>G c.-892T>C (n.-892T>C) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.3523A>G (p.Arg1175Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) c.3394A>G (p.Arg1132Gly) c.3364A>G (p.Arg1122Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43043169T>G | CA450369655 | CUL7,KLC4 | n.1438A>C c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*23A>C (n.*23A>C) n.3928A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.3650A>C n.3944A>C c.1316A>C n.4206A>C c.3463A>C (p.Arg1155=) c.1859A>C c.-892T>G (n.-892T>G) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.3523A>C (p.Arg1175=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.3646A>C (p.Arg1216=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.3490A>C (p.Arg1164=) c.3394A>C (p.Arg1132=) c.3364A>C (p.Arg1122=) | |
6 | g.43043170G>A | CA450369656 | CUL7,KLC4 | n.1437C>T c.3366C>T (p.Asn1122=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.3927C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.3649C>T n.3943C>T c.1315C>T n.4205C>T c.3462C>T (p.Asn1154=) c.1858C>T c.-891G>A (n.-891G>A) c.3618C>T (p.Asn1206=) c.3522C>T (p.Asn1174=) c.1227C>T (p.Asn409=) c.3645C>T (p.Asn1215=) c.3549C>T (p.Asn1183=) c.3489C>T (p.Asn1163=) c.3393C>T (p.Asn1131=) c.3363C>T (p.Asn1121=) | |
6 | g.43043170G>C | CA364203757 | CUL7,KLC4 | n.1437C>G c.3366C>G (p.Asn1122Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.3927C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.3649C>G n.3943C>G c.1315C>G n.4205C>G c.3462C>G (p.Asn1154Lys) c.1858C>G c.-891G>C (n.-891G>C) c.3618C>G (p.Asn1206Lys) c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.3549C>G (p.Asn1183Lys) c.3489C>G (p.Asn1163Lys) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) c.3363C>G (p.Asn1121Lys) | |
6 | g.43043170G>T | CA364203760 | CUL7,KLC4 | n.1437C>A c.3366C>A (p.Asn1122Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) n.3927C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.3649C>A n.3943C>A c.1315C>A n.4205C>A c.3462C>A (p.Asn1154Lys) c.1858C>A c.-891G>T (n.-891G>T) c.3618C>A (p.Asn1206Lys) c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.3549C>A (p.Asn1183Lys) c.3489C>A (p.Asn1163Lys) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43043171T>A | CA364203766 | CUL7,KLC4 | n.1436A>T c.3365A>T (p.Asn1122Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.3926A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.3648A>T n.3942A>T c.1314A>T n.4204A>T c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.1857A>T c.-890T>A (n.-890T>A) c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) | |
6 | g.43043171T>C | CA364203768 | CUL7,KLC4 | n.1436A>G c.3365A>G (p.Asn1122Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) n.3926A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.3648A>G n.3942A>G c.1314A>G n.4204A>G c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.1857A>G c.-890T>C (n.-890T>C) c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) | |
6 | g.43043171T>G | CA364203763 | CUL7,KLC4 | n.1436A>C c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.3926A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.3648A>C n.3942A>C c.1314A>C n.4204A>C c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.1857A>C c.-890T>G (n.-890T>G) c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) | |
6 | g.43043172T>A | CA364203773 | CUL7,KLC4 | n.1435A>T c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) n.3925A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3647A>T n.3941A>T c.1313A>T n.4203A>T c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.1856A>T c.-889T>A (n.-889T>A) c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) | |
6 | g.43043172T>C | CA364203771 | CUL7,KLC4 | n.1435A>G c.3364A>G (p.Asn1122Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) n.3925A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.3647A>G n.3941A>G c.1313A>G n.4203A>G c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.1856A>G c.-889T>C (n.-889T>C) c.3616A>G (p.Asn1206Asp) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) | |
6 | g.43043172T>G | CA364203776 | CUL7,KLC4 | n.1435A>C c.3364A>C (p.Asn1122His) c.*20A>C (n.*20A>C) n.3925A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.3647A>C n.3941A>C c.1313A>C n.4203A>C c.3460A>C (p.Asn1154His) c.1856A>C c.-889T>G (n.-889T>G) c.3616A>C (p.Asn1206His) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.1225A>C (p.Asn409His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.3547A>C (p.Asn1183His) c.3487A>C (p.Asn1163His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.3361A>C (p.Asn1121His) | |
6 | g.43043173T>A | CA364203778 | CUL7,KLC4 | n.1434A>T c.3363A>T (p.Arg1121Ser) c.*19A>T (n.*19A>T) n.3924A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.3646A>T n.3940A>T c.1312A>T n.4202A>T c.3459A>T (p.Arg1153Ser) c.1855A>T c.-888T>A (n.-888T>A) c.3615A>T (p.Arg1205Ser) c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.3642A>T (p.Arg1214Ser) c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3486A>T (p.Arg1162Ser) c.3390A>T (p.Arg1130Ser) c.3360A>T (p.Arg1120Ser) | |
6 | g.43043173T>C | CA450369660 | CUL7,KLC4 | n.1434A>G c.3363A>G (p.Arg1121=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.3924A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.3646A>G n.3940A>G c.1312A>G n.4202A>G c.3459A>G (p.Arg1153=) c.1855A>G c.-888T>C (n.-888T>C) c.3615A>G (p.Arg1205=) c.3519A>G (p.Arg1173=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.3642A>G (p.Arg1214=) c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3390A>G (p.Arg1130=) c.3360A>G (p.Arg1120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043173T>G | CA364203781 | CUL7,KLC4 | n.1434A>C c.3363A>C (p.Arg1121Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) n.3924A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.3646A>C n.3940A>C c.1312A>C n.4202A>C c.3459A>C (p.Arg1153Ser) c.1855A>C c.-888T>G (n.-888T>G) c.3615A>C (p.Arg1205Ser) c.3519A>C (p.Arg1173Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.3642A>C (p.Arg1214Ser) c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3486A>C (p.Arg1162Ser) c.3390A>C (p.Arg1130Ser) c.3360A>C (p.Arg1120Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43043173T= | CA1624354984 | CUL7,KLC4 | n.1434A= c.3363A= (p.Arg1121=) c.*19A= (n.*19A=) n.3924A= c.*1660A= (n.*1660A=) n.3646A= n.3940A= c.1312A= n.4202A= c.3459A= (p.Arg1153=) c.1855A= c.-888T= (n.-888T=) c.3615A= (p.Arg1205=) c.3519A= (p.Arg1173=) c.1224A= (p.Arg408=) c.3642A= (p.Arg1214=) c.3546A= (p.Arg1182=) c.3486A= (p.Arg1162=) c.3390A= (p.Arg1130=) c.3360A= (p.Arg1120=) | |
6 | g.43043174C>A | CA364203785 | CUL7,KLC4 | n.1433G>T c.3362G>T (p.Arg1121Ile) c.*18G>T (n.*18G>T) n.3923G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.3645G>T n.3939G>T c.1311G>T n.4201G>T c.3458G>T (p.Arg1153Ile) c.1854G>T c.-887C>A (n.-887C>A) c.3614G>T (p.Arg1205Ile) c.3518G>T (p.Arg1173Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.3641G>T (p.Arg1214Ile) c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3485G>T (p.Arg1162Ile) c.3389G>T (p.Arg1130Ile) c.3359G>T (p.Arg1120Ile) | |
6 | g.43043174C>G | CA364203788 | CUL7,KLC4 | n.1433G>C c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.*18G>C (n.*18G>C) n.3923G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.3645G>C n.3939G>C c.1311G>C n.4201G>C c.3458G>C (p.Arg1153Thr) c.1854G>C c.-887C>G (n.-887C>G) c.3614G>C (p.Arg1205Thr) c.3518G>C (p.Arg1173Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.3641G>C (p.Arg1214Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3485G>C (p.Arg1162Thr) c.3389G>C (p.Arg1130Thr) c.3359G>C (p.Arg1120Thr) | |
6 | g.43043174C>T | CA364203791 | CUL7,KLC4 | n.1433G>A c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.3923G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.3645G>A n.3939G>A c.1311G>A n.4201G>A c.3458G>A (p.Arg1153Lys) c.1854G>A c.-887C>T (n.-887C>T) c.3614G>A (p.Arg1205Lys) c.3518G>A (p.Arg1173Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3485G>A (p.Arg1162Lys) c.3389G>A (p.Arg1130Lys) c.3359G>A (p.Arg1120Lys) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43043175T>A | CA364203794 | CUL7,KLC4 | n.1432A>T c.3361A>T (p.Arg1121Ter) c.*17A>T (n.*17A>T) n.3922A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3644A>T n.3938A>T c.1310A>T n.4200A>T c.3457A>T (p.Arg1153Ter) c.1853A>T c.-886T>A (n.-886T>A) c.3613A>T (p.Arg1205Ter) c.3517A>T (p.Arg1173Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.3640A>T (p.Arg1214Ter) c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3484A>T (p.Arg1162Ter) c.3388A>T (p.Arg1130Ter) c.3358A>T (p.Arg1120Ter) | |
6 | g.43043175T>C | CA364203797 | CUL7,KLC4 | n.1432A>G c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) n.3922A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3644A>G n.3938A>G c.1310A>G n.4200A>G c.3457A>G (p.Arg1153Gly) c.1853A>G c.-886T>C (n.-886T>C) c.3613A>G (p.Arg1205Gly) c.3517A>G (p.Arg1173Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.3640A>G (p.Arg1214Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3484A>G (p.Arg1162Gly) c.3388A>G (p.Arg1130Gly) c.3358A>G (p.Arg1120Gly) | |
6 | g.43043175T>G | CA450369664 | CUL7,KLC4 | n.1432A>C c.3361A>C (p.Arg1121=) c.*17A>C (n.*17A>C) n.3922A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.3644A>C n.3938A>C c.1310A>C n.4200A>C c.3457A>C (p.Arg1153=) c.1853A>C c.-886T>G (n.-886T>G) c.3613A>C (p.Arg1205=) c.3517A>C (p.Arg1173=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3484A>C (p.Arg1162=) c.3388A>C (p.Arg1130=) c.3358A>C (p.Arg1120=) | |
6 | g.43043176G>A | CA450369665 | CUL7,KLC4 | n.1431C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.3921C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.3643C>T n.3937C>T c.1309C>T n.4199C>T c.3456C>T (p.Gly1152=) c.1852C>T c.-885G>A (n.-885G>A) c.3612C>T (p.Gly1204=) c.3516C>T (p.Gly1172=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.3639C>T (p.Gly1213=) c.3543C>T (p.Gly1181=) c.3483C>T (p.Gly1161=) c.3387C>T (p.Gly1129=) c.3357C>T (p.Ser1119=) | |
6 | g.43043176G>C | CA450369666 | CUL7,KLC4 | n.1431C>G c.3360C>G (p.Gly1120=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.3921C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.3643C>G n.3937C>G c.1309C>G n.4199C>G c.3456C>G (p.Gly1152=) c.1852C>G c.-885G>C (n.-885G>C) c.3612C>G (p.Gly1204=) c.3516C>G (p.Gly1172=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.3639C>G (p.Gly1213=) c.3543C>G (p.Gly1181=) c.3483C>G (p.Gly1161=) c.3387C>G (p.Gly1129=) c.3357C>G (p.Ser1119Arg) | |
6 | g.43043176G>T | CA450369667 | CUL7,KLC4 | n.1431C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.3921C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.3643C>A n.3937C>A c.1309C>A n.4199C>A c.3456C>A (p.Gly1152=) c.1852C>A c.-885G>T (n.-885G>T) c.3612C>A (p.Gly1204=) c.3516C>A (p.Gly1172=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.3639C>A (p.Gly1213=) c.3543C>A (p.Gly1181=) c.3483C>A (p.Gly1161=) c.3387C>A (p.Gly1129=) c.3357C>A (p.Ser1119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43043177C>A | CA364203800 | CUL7,KLC4 | n.1430G>T c.3359G>T (p.Gly1120Val) c.*15G>T (n.*15G>T) n.3920G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.3642G>T n.3936G>T c.1308G>T n.4198G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.1851G>T c.-884C>A (n.-884C>A) c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.3542G>T (p.Gly1181Val) c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3356G>T (p.Ser1119Ile) | |
6 | g.43043177C= | CA1624354985 | CUL7,KLC4 | n.1430G= c.3359G= (p.Gly1120=) c.*15G= (n.*15G=) n.3920G= c.*1656G= (n.*1656G=) n.3642G= n.3936G= c.1308G= n.4198G= c.3455G= (p.Gly1152=) c.1851G= c.-884C= (n.-884C=) c.3611G= (p.Gly1204=) c.3515G= (p.Gly1172=) c.1220G= (p.Gly407=) c.3638G= (p.Gly1213=) c.3542G= (p.Gly1181=) c.3482G= (p.Gly1161=) c.3386G= (p.Gly1129=) c.3356G= (p.Ser1119=) | |
6 | g.43043177C>G | CA364203802 | CUL7,KLC4 | n.1430G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) n.3920G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.3642G>C n.3936G>C c.1308G>C n.4198G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.1851G>C c.-884C>G (n.-884C>G) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3356G>C (p.Ser1119Thr) | |
6 | g.43043177C>T | CA364203804 | CUL7,KLC4 | n.1430G>A c.3359G>A (p.Gly1120Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) n.3920G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.3642G>A n.3936G>A c.1308G>A n.4198G>A c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.1851G>A c.-884C>T (n.-884C>T) c.3611G>A (p.Gly1204Asp) c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.3638G>A (p.Gly1213Asp) c.3542G>A (p.Gly1181Asp) c.3482G>A (p.Gly1161Asp) c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.3356G>A (p.Ser1119Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43043178C>A | CA364203809 | CUL7,KLC4 | n.1429G>T c.3358G>T (p.Gly1120Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) n.3919G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.3641G>T n.3935G>T c.1307G>T n.4197G>T c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.1850G>T c.-883C>A (n.-883C>A) c.3610G>T (p.Gly1204Cys) c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.3637G>T (p.Gly1213Cys) c.3541G>T (p.Gly1181Cys) c.3481G>T (p.Gly1161Cys) c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) | |
6 | g.43043178C= | CA1624354986 | CUL7,KLC4 | n.1429G= c.3358G= (p.Gly1120=) c.*14G= (n.*14G=) n.3919G= c.*1655G= (n.*1655G=) n.3641G= n.3935G= c.1307G= n.4197G= c.3454G= (p.Gly1152=) c.1850G= c.-883C= (n.-883C=) c.3610G= (p.Gly1204=) c.3514G= (p.Gly1172=) c.1219G= (p.Gly407=) c.3637G= (p.Gly1213=) c.3541G= (p.Gly1181=) c.3481G= (p.Gly1161=) c.3385G= (p.Gly1129=) c.3356-1G= (n.3356-1G=) | |
6 | g.43043178C>G | CA364203811 | CUL7,KLC4 | n.1429G>C c.3358G>C (p.Gly1120Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) n.3919G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.3641G>C n.3935G>C c.1307G>C n.4197G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.1850G>C c.-883C>G (n.-883C>G) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043178C>T | CA3813509 | CUL7,KLC4 | n.1429G>A c.3358G>A (p.Gly1120Ser) c.*14G>A (n.*14G>A) n.3919G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.3641G>A n.3935G>A c.1307G>A n.4197G>A c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.1850G>A c.-883C>T (n.-883C>T) c.3610G>A (p.Gly1204Ser) c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.3637G>A (p.Gly1213Ser) c.3541G>A (p.Gly1181Ser) c.3481G>A (p.Gly1161Ser) c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043179T>A | CA364203818 | CUL7,KLC4 | n.1428A>T c.3357A>T (p.Lys1119Asn) c.*13A>T (n.*13A>T) n.3918A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.3640A>T n.3934A>T c.1306A>T n.4196A>T c.3453A>T (p.Lys1151Asn) c.1849A>T c.-882T>A (n.-882T>A) c.3609A>T (p.Lys1203Asn) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.3636A>T (p.Lys1212Asn) c.3540A>T (p.Lys1180Asn) c.3480A>T (p.Lys1160Asn) c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) | |
6 | g.43043179T>C | CA450369669 | CUL7,KLC4 | n.1428A>G c.3357A>G (p.Lys1119=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.3918A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.3640A>G n.3934A>G c.1306A>G n.4196A>G c.3453A>G (p.Lys1151=) c.1849A>G c.-882T>C (n.-882T>C) c.3609A>G (p.Lys1203=) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.3636A>G (p.Lys1212=) c.3540A>G (p.Lys1180=) c.3480A>G (p.Lys1160=) c.3384A>G (p.Lys1128=) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043179T>G | CA364203825 | CUL7,KLC4 | n.1428A>C c.3357A>C (p.Lys1119Asn) c.*13A>C (n.*13A>C) n.3918A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.3640A>C n.3934A>C c.1306A>C n.4196A>C c.3453A>C (p.Lys1151Asn) c.1849A>C c.-882T>G (n.-882T>G) c.3609A>C (p.Lys1203Asn) c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.3636A>C (p.Lys1212Asn) c.3540A>C (p.Lys1180Asn) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) | |
6 | g.43043180T>A | CA364203833 | CUL7,KLC4 | n.1427A>T c.3356A>T (p.Lys1119Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) n.3917A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.3639A>T n.3933A>T c.1305A>T n.4195A>T c.3452A>T (p.Lys1151Ile) c.1848A>T c.-881T>A (n.-881T>A) c.3608A>T (p.Lys1203Ile) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.3635A>T (p.Lys1212Ile) c.3539A>T (p.Lys1180Ile) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.3356-3A>T (n.3356-3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043180T>C | CA364203830 | CUL7,KLC4 | n.1427A>G c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) n.3917A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.3639A>G n.3933A>G c.1305A>G n.4195A>G c.3452A>G (p.Lys1151Arg) c.1848A>G c.-881T>C (n.-881T>C) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3356-3A>G (n.3356-3A>G) | |
6 | g.43043180T>G | CA364203831 | CUL7,KLC4 | n.1427A>C c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) n.3917A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.3639A>C n.3933A>C c.1305A>C n.4195A>C c.3452A>C (p.Lys1151Thr) c.1848A>C c.-881T>G (n.-881T>G) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3356-3A>C (n.3356-3A>C) | |
6 | g.43043180T= | CA1624354987 | CUL7,KLC4 | n.1427A= c.3356A= (p.Lys1119=) c.*12A= (n.*12A=) n.3917A= c.*1653A= (n.*1653A=) n.3639A= n.3933A= c.1305A= n.4195A= c.3452A= (p.Lys1151=) c.1848A= c.-881T= (n.-881T=) c.3608A= (p.Lys1203=) c.3512A= (p.Lys1171=) c.1217A= (p.Lys406=) c.3635A= (p.Lys1212=) c.3539A= (p.Lys1180=) c.3479A= (p.Lys1160=) c.3383A= (p.Lys1128=) c.3356-3A= (n.3356-3A=) | |
6 | g.43043181_43043182del | CA2678806362 | CUL7,KLC4 | n.1427-1_1427del c.3356-1_3356del c.*12-1_*12del n.3917-1_3917del c.*1653-1_*1653del n.3639-1_3639del n.3933-1_3933del c.1305-1_1305del n.4195-1_4195del c.3452-1_3452del c.1848-1_1848del c.-880_-879del (n.-880_-879del) c.3608-1_3608del c.3512-1_3512del c.1217-1_1217del c.3635-1_3635del c.3539-1_3539del c.3479-1_3479del c.3383-1_3383del c.3356-4_3356-3del (n.3356-4_3356-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043181C>A | CA364203836 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>T c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) n.3917-1G>T c.*1653-1G>T (n.*1653-1G>T) n.3639-1G>T n.3933-1G>T c.1305-1G>T n.4195-1G>T c.3452-1G>T (n.3452-1G>T) c.1848-1G>T c.-880C>A (n.-880C>A) c.3608-1G>T (n.3608-1G>T) c.3512-1G>T (n.3512-1G>T) c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.3635-1G>T (n.3635-1G>T) c.3539-1G>T (n.3539-1G>T) c.3479-1G>T (n.3479-1G>T) c.3383-1G>T (n.3383-1G>T) c.3356-4G>T (n.3356-4G>T) | |
6 | g.43043181C>G | CA364203837 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>C c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) n.3917-1G>C c.*1653-1G>C (n.*1653-1G>C) n.3639-1G>C n.3933-1G>C c.1305-1G>C n.4195-1G>C c.3452-1G>C (n.3452-1G>C) c.1848-1G>C c.-880C>G (n.-880C>G) c.3608-1G>C (n.3608-1G>C) c.3512-1G>C (n.3512-1G>C) c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.3635-1G>C (n.3635-1G>C) c.3539-1G>C (n.3539-1G>C) c.3479-1G>C (n.3479-1G>C) c.3383-1G>C (n.3383-1G>C) c.3356-4G>C (n.3356-4G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043181C>T | CA364203839 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>A c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) n.3917-1G>A c.*1653-1G>A (n.*1653-1G>A) n.3639-1G>A n.3933-1G>A c.1305-1G>A n.4195-1G>A c.3452-1G>A (n.3452-1G>A) c.1848-1G>A c.-880C>T (n.-880C>T) c.3608-1G>A (n.3608-1G>A) c.3512-1G>A (n.3512-1G>A) c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) c.3635-1G>A (n.3635-1G>A) c.3539-1G>A (n.3539-1G>A) c.3479-1G>A (n.3479-1G>A) c.3383-1G>A (n.3383-1G>A) c.3356-4G>A (n.3356-4G>A) | |
6 | g.43043182T>A | CA364203845 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>T c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) n.3917-2A>T c.*1653-2A>T (n.*1653-2A>T) n.3639-2A>T n.3933-2A>T c.1305-2A>T n.4195-2A>T c.3452-2A>T (n.3452-2A>T) c.1848-2A>T c.-879T>A (n.-879T>A) c.3608-2A>T (n.3608-2A>T) c.3512-2A>T (n.3512-2A>T) c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) c.3635-2A>T (n.3635-2A>T) c.3539-2A>T (n.3539-2A>T) c.3479-2A>T (n.3479-2A>T) c.3383-2A>T (n.3383-2A>T) c.3356-5A>T (n.3356-5A>T) | |
6 | g.43043182T>C | CA364203847 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>G c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) n.3917-2A>G c.*1653-2A>G (n.*1653-2A>G) n.3639-2A>G n.3933-2A>G c.1305-2A>G n.4195-2A>G c.3452-2A>G (n.3452-2A>G) c.1848-2A>G c.-879T>C (n.-879T>C) c.3608-2A>G (n.3608-2A>G) c.3512-2A>G (n.3512-2A>G) c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) c.3635-2A>G (n.3635-2A>G) c.3539-2A>G (n.3539-2A>G) c.3479-2A>G (n.3479-2A>G) c.3383-2A>G (n.3383-2A>G) c.3356-5A>G (n.3356-5A>G) | dbSNP |
6 | g.43043182T>G | CA3813510 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>C c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) n.3917-2A>C c.*1653-2A>C (n.*1653-2A>C) n.3639-2A>C n.3933-2A>C c.1305-2A>C n.4195-2A>C c.3452-2A>C (n.3452-2A>C) c.1848-2A>C c.-879T>G (n.-879T>G) c.3608-2A>C (n.3608-2A>C) c.3512-2A>C (n.3512-2A>C) c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) c.3635-2A>C (n.3635-2A>C) c.3539-2A>C (n.3539-2A>C) c.3479-2A>C (n.3479-2A>C) c.3383-2A>C (n.3383-2A>C) c.3356-5A>C (n.3356-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043182T= | CA1624354988 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A= c.3356-2A= (n.3356-2A=) c.*12-2A= (n.*12-2A=) n.3917-2A= c.*1653-2A= (n.*1653-2A=) n.3639-2A= n.3933-2A= c.1305-2A= n.4195-2A= c.3452-2A= (n.3452-2A=) c.1848-2A= c.-879T= (n.-879T=) c.3608-2A= (n.3608-2A=) c.3512-2A= (n.3512-2A=) c.1217-2A= (n.1217-2A=) c.3635-2A= (n.3635-2A=) c.3539-2A= (n.3539-2A=) c.3479-2A= (n.3479-2A=) c.3383-2A= (n.3383-2A=) c.3356-5A= (n.3356-5A=) | |
6 | g.43043184T>C | CA3813511 | CUL7,KLC4 | n.1427-4A>G c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) c.*12-4A>G (n.*12-4A>G) n.3917-4A>G c.*1653-4A>G (n.*1653-4A>G) n.3639-4A>G n.3933-4A>G c.1305-4A>G n.4195-4A>G c.3452-4A>G (n.3452-4A>G) c.1848-4A>G c.-877T>C (n.-877T>C) c.3608-4A>G (n.3608-4A>G) c.3512-4A>G (n.3512-4A>G) c.1217-4A>G (n.1217-4A>G) c.3635-4A>G (n.3635-4A>G) c.3539-4A>G (n.3539-4A>G) c.3479-4A>G (n.3479-4A>G) c.3383-4A>G (n.3383-4A>G) c.3356-7A>G (n.3356-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043184T= | CA1624354989 | CUL7,KLC4 | n.1427-4A= c.3356-4A= (n.3356-4A=) c.*12-4A= (n.*12-4A=) n.3917-4A= c.*1653-4A= (n.*1653-4A=) n.3639-4A= n.3933-4A= c.1305-4A= n.4195-4A= c.3452-4A= (n.3452-4A=) c.1848-4A= c.-877T= (n.-877T=) c.3608-4A= (n.3608-4A=) c.3512-4A= (n.3512-4A=) c.1217-4A= (n.1217-4A=) c.3635-4A= (n.3635-4A=) c.3539-4A= (n.3539-4A=) c.3479-4A= (n.3479-4A=) c.3383-4A= (n.3383-4A=) c.3356-7A= (n.3356-7A=) | |
6 | g.43043188G>T | CA2678806365 | CUL7,KLC4 | n.1427-8C>A c.3356-8C>A (n.3356-8C>A) c.*12-8C>A (n.*12-8C>A) n.3917-8C>A c.*1653-8C>A (n.*1653-8C>A) n.3639-8C>A n.3933-8C>A c.1305-8C>A n.4195-8C>A c.3452-8C>A (n.3452-8C>A) c.1848-8C>A c.-873G>T (n.-873G>T) c.3608-8C>A (n.3608-8C>A) c.3512-8C>A (n.3512-8C>A) c.1217-8C>A (n.1217-8C>A) c.3635-8C>A (n.3635-8C>A) c.3539-8C>A (n.3539-8C>A) c.3479-8C>A (n.3479-8C>A) c.3383-8C>A (n.3383-8C>A) c.3356-11C>A (n.3356-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043190C>A | CA3813512 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G>T c.3356-10G>T (n.3356-10G>T) c.*12-10G>T (n.*12-10G>T) n.3917-10G>T c.*1653-10G>T (n.*1653-10G>T) n.3639-10G>T n.3933-10G>T c.1305-10G>T n.4195-10G>T c.3452-10G>T (n.3452-10G>T) c.1848-10G>T c.-871C>A (n.-871C>A) c.3608-10G>T (n.3608-10G>T) c.3512-10G>T (n.3512-10G>T) c.1217-10G>T (n.1217-10G>T) c.3635-10G>T (n.3635-10G>T) c.3539-10G>T (n.3539-10G>T) c.3479-10G>T (n.3479-10G>T) c.3383-10G>T (n.3383-10G>T) c.3356-13G>T (n.3356-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043190C= | CA1624354990 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G= c.3356-10G= (n.3356-10G=) c.*12-10G= (n.*12-10G=) n.3917-10G= c.*1653-10G= (n.*1653-10G=) n.3639-10G= n.3933-10G= c.1305-10G= n.4195-10G= c.3452-10G= (n.3452-10G=) c.1848-10G= c.-871C= (n.-871C=) c.3608-10G= (n.3608-10G=) c.3512-10G= (n.3512-10G=) c.1217-10G= (n.1217-10G=) c.3635-10G= (n.3635-10G=) c.3539-10G= (n.3539-10G=) c.3479-10G= (n.3479-10G=) c.3383-10G= (n.3383-10G=) c.3356-13G= (n.3356-13G=) | |
6 | g.43043190C>T | CA824880936 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G>A c.3356-10G>A (n.3356-10G>A) c.*12-10G>A (n.*12-10G>A) n.3917-10G>A c.*1653-10G>A (n.*1653-10G>A) n.3639-10G>A n.3933-10G>A c.1305-10G>A n.4195-10G>A c.3452-10G>A (n.3452-10G>A) c.1848-10G>A c.-871C>T (n.-871C>T) c.3608-10G>A (n.3608-10G>A) c.3512-10G>A (n.3512-10G>A) c.1217-10G>A (n.1217-10G>A) c.3635-10G>A (n.3635-10G>A) c.3539-10G>A (n.3539-10G>A) c.3479-10G>A (n.3479-10G>A) c.3383-10G>A (n.3383-10G>A) c.3356-13G>A (n.3356-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043193A= | CA1624354991 | CUL7,KLC4 | n.1427-13T= c.3356-13T= (n.3356-13T=) c.*12-13T= (n.*12-13T=) n.3917-13T= c.*1653-13T= (n.*1653-13T=) n.3639-13T= n.3933-13T= c.1305-13T= n.4195-13T= c.3452-13T= (n.3452-13T=) c.1848-13T= c.-868A= (n.-868A=) c.3608-13T= (n.3608-13T=) c.3512-13T= (n.3512-13T=) c.1217-13T= (n.1217-13T=) c.3635-13T= (n.3635-13T=) c.3539-13T= (n.3539-13T=) c.3479-13T= (n.3479-13T=) c.3383-13T= (n.3383-13T=) c.3356-16T= (n.3356-16T=) | |
6 | g.43043193A>G | CA567150324 | CUL7,KLC4 | n.1427-13T>C c.3356-13T>C (n.3356-13T>C) c.*12-13T>C (n.*12-13T>C) n.3917-13T>C c.*1653-13T>C (n.*1653-13T>C) n.3639-13T>C n.3933-13T>C c.1305-13T>C n.4195-13T>C c.3452-13T>C (n.3452-13T>C) c.1848-13T>C c.-868A>G (n.-868A>G) c.3608-13T>C (n.3608-13T>C) c.3512-13T>C (n.3512-13T>C) c.1217-13T>C (n.1217-13T>C) c.3635-13T>C (n.3635-13T>C) c.3539-13T>C (n.3539-13T>C) c.3479-13T>C (n.3479-13T>C) c.3383-13T>C (n.3383-13T>C) c.3356-16T>C (n.3356-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043194G>C | CA2678806370 | CUL7,KLC4 | n.1427-14C>G c.3356-14C>G (n.3356-14C>G) c.*12-14C>G (n.*12-14C>G) n.3917-14C>G c.*1653-14C>G (n.*1653-14C>G) n.3639-14C>G n.3933-14C>G c.1305-14C>G n.4195-14C>G c.3452-14C>G (n.3452-14C>G) c.1848-14C>G c.-867G>C (n.-867G>C) c.3608-14C>G (n.3608-14C>G) c.3512-14C>G (n.3512-14C>G) c.1217-14C>G (n.1217-14C>G) c.3635-14C>G (n.3635-14C>G) c.3539-14C>G (n.3539-14C>G) c.3479-14C>G (n.3479-14C>G) c.3383-14C>G (n.3383-14C>G) c.3356-17C>G (n.3356-17C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043196A>G | CA2678806371 | CUL7,KLC4 | n.1427-16T>C c.3356-16T>C (n.3356-16T>C) c.*12-16T>C (n.*12-16T>C) n.3917-16T>C c.*1653-16T>C (n.*1653-16T>C) n.3639-16T>C n.3933-16T>C c.1305-16T>C n.4195-16T>C c.3452-16T>C (n.3452-16T>C) c.1848-16T>C c.-865A>G (n.-865A>G) c.3608-16T>C (n.3608-16T>C) c.3512-16T>C (n.3512-16T>C) c.1217-16T>C (n.1217-16T>C) c.3635-16T>C (n.3635-16T>C) c.3539-16T>C (n.3539-16T>C) c.3479-16T>C (n.3479-16T>C) c.3383-16T>C (n.3383-16T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043196A>T | CA2842672644 | CUL7,KLC4 | n.1427-16T>A c.3356-16T>A (n.3356-16T>A) c.*12-16T>A (n.*12-16T>A) n.3917-16T>A c.*1653-16T>A (n.*1653-16T>A) n.3639-16T>A n.3933-16T>A c.1305-16T>A n.4195-16T>A c.3452-16T>A (n.3452-16T>A) c.1848-16T>A c.-865A>T (n.-865A>T) c.3608-16T>A (n.3608-16T>A) c.3512-16T>A (n.3512-16T>A) c.1217-16T>A (n.1217-16T>A) c.3635-16T>A (n.3635-16T>A) c.3539-16T>A (n.3539-16T>A) c.3479-16T>A (n.3479-16T>A) c.3383-16T>A (n.3383-16T>A) c.3356-19T>A (n.3356-19T>A) | |
6 | g.43043198G>T | CA2678806372 | CUL7,KLC4 | n.1427-18C>A c.3356-18C>A (n.3356-18C>A) c.*12-18C>A (n.*12-18C>A) n.3917-18C>A c.*1653-18C>A (n.*1653-18C>A) n.3639-18C>A n.3933-18C>A c.1305-18C>A n.4195-18C>A c.3452-18C>A (n.3452-18C>A) c.1848-18C>A c.-863G>T (n.-863G>T) c.3608-18C>A (n.3608-18C>A) c.3512-18C>A (n.3512-18C>A) c.1217-18C>A (n.1217-18C>A) c.3635-18C>A (n.3635-18C>A) c.3539-18C>A (n.3539-18C>A) c.3479-18C>A (n.3479-18C>A) c.3383-18C>A (n.3383-18C>A) c.3356-21C>A (n.3356-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043199T>C | CA567150325 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A>G c.3356-19A>G (n.3356-19A>G) c.*12-19A>G (n.*12-19A>G) n.3917-19A>G c.*1653-19A>G (n.*1653-19A>G) n.3639-19A>G n.3933-19A>G c.1305-19A>G n.4195-19A>G c.3452-19A>G (n.3452-19A>G) c.1848-19A>G c.-862T>C (n.-862T>C) c.3608-19A>G (n.3608-19A>G) c.3512-19A>G (n.3512-19A>G) c.1217-19A>G (n.1217-19A>G) c.3635-19A>G (n.3635-19A>G) c.3539-19A>G (n.3539-19A>G) c.3479-19A>G (n.3479-19A>G) c.3383-19A>G (n.3383-19A>G) c.3356-22A>G (n.3356-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043199T>G | CA1624354993 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A>C c.3356-19A>C (n.3356-19A>C) c.*12-19A>C (n.*12-19A>C) n.3917-19A>C c.*1653-19A>C (n.*1653-19A>C) n.3639-19A>C n.3933-19A>C c.1305-19A>C n.4195-19A>C c.3452-19A>C (n.3452-19A>C) c.1848-19A>C c.-862T>G (n.-862T>G) c.3608-19A>C (n.3608-19A>C) c.3512-19A>C (n.3512-19A>C) c.1217-19A>C (n.1217-19A>C) c.3635-19A>C (n.3635-19A>C) c.3539-19A>C (n.3539-19A>C) c.3479-19A>C (n.3479-19A>C) c.3383-19A>C (n.3383-19A>C) c.3356-22A>C (n.3356-22A>C) | dbSNP |
6 | g.43043199T= | CA1624354992 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A= c.3356-19A= (n.3356-19A=) c.*12-19A= (n.*12-19A=) n.3917-19A= c.*1653-19A= (n.*1653-19A=) n.3639-19A= n.3933-19A= c.1305-19A= n.4195-19A= c.3452-19A= (n.3452-19A=) c.1848-19A= c.-862T= (n.-862T=) c.3608-19A= (n.3608-19A=) c.3512-19A= (n.3512-19A=) c.1217-19A= (n.1217-19A=) c.3635-19A= (n.3635-19A=) c.3539-19A= (n.3539-19A=) c.3479-19A= (n.3479-19A=) c.3383-19A= (n.3383-19A=) c.3356-22A= (n.3356-22A=) | |
6 | g.43043200G>A | CA1088355314 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C>T c.3356-20C>T (n.3356-20C>T) c.*12-20C>T (n.*12-20C>T) n.3917-20C>T c.*1653-20C>T (n.*1653-20C>T) n.3639-20C>T n.3933-20C>T c.1305-20C>T n.4195-20C>T c.3452-20C>T (n.3452-20C>T) c.1848-20C>T c.-861G>A (n.-861G>A) c.3608-20C>T (n.3608-20C>T) c.3512-20C>T (n.3512-20C>T) c.1217-20C>T (n.1217-20C>T) c.3635-20C>T (n.3635-20C>T) c.3539-20C>T (n.3539-20C>T) c.3479-20C>T (n.3479-20C>T) c.3383-20C>T (n.3383-20C>T) c.3356-23C>T (n.3356-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043200G= | CA1624354994 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C= c.3356-20C= (n.3356-20C=) c.*12-20C= (n.*12-20C=) n.3917-20C= c.*1653-20C= (n.*1653-20C=) n.3639-20C= n.3933-20C= c.1305-20C= n.4195-20C= c.3452-20C= (n.3452-20C=) c.1848-20C= c.-861G= (n.-861G=) c.3608-20C= (n.3608-20C=) c.3512-20C= (n.3512-20C=) c.1217-20C= (n.1217-20C=) c.3635-20C= (n.3635-20C=) c.3539-20C= (n.3539-20C=) c.3479-20C= (n.3479-20C=) c.3383-20C= (n.3383-20C=) c.3356-23C= (n.3356-23C=) | |
6 | g.43043200G>T | CA2578621941 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C>A c.3356-20C>A (n.3356-20C>A) c.*12-20C>A (n.*12-20C>A) n.3917-20C>A c.*1653-20C>A (n.*1653-20C>A) n.3639-20C>A n.3933-20C>A c.1305-20C>A n.4195-20C>A c.3452-20C>A (n.3452-20C>A) c.1848-20C>A c.-861G>T (n.-861G>T) c.3608-20C>A (n.3608-20C>A) c.3512-20C>A (n.3512-20C>A) c.1217-20C>A (n.1217-20C>A) c.3635-20C>A (n.3635-20C>A) c.3539-20C>A (n.3539-20C>A) c.3479-20C>A (n.3479-20C>A) c.3383-20C>A (n.3383-20C>A) c.3356-23C>A (n.3356-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043201G>T | CA2678806374 | CUL7,KLC4 | n.1427-21C>A c.3356-21C>A (n.3356-21C>A) c.*12-21C>A (n.*12-21C>A) n.3917-21C>A c.*1653-21C>A (n.*1653-21C>A) n.3639-21C>A n.3933-21C>A c.1305-21C>A n.4195-21C>A c.3452-21C>A (n.3452-21C>A) c.1848-21C>A c.-860G>T (n.-860G>T) c.3608-21C>A (n.3608-21C>A) c.3512-21C>A (n.3512-21C>A) c.1217-21C>A (n.1217-21C>A) c.3635-21C>A (n.3635-21C>A) c.3539-21C>A (n.3539-21C>A) c.3479-21C>A (n.3479-21C>A) c.3383-21C>A (n.3383-21C>A) c.3356-24C>A (n.3356-24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043202C>T | CA2678806375 | CUL7,KLC4 | n.1427-22G>A c.3356-22G>A (n.3356-22G>A) c.*12-22G>A (n.*12-22G>A) n.3917-22G>A c.*1653-22G>A (n.*1653-22G>A) n.3639-22G>A n.3933-22G>A c.1305-22G>A n.4195-22G>A c.3452-22G>A (n.3452-22G>A) c.1848-22G>A c.-859C>T (n.-859C>T) c.3608-22G>A (n.3608-22G>A) c.3512-22G>A (n.3512-22G>A) c.1217-22G>A (n.1217-22G>A) c.3635-22G>A (n.3635-22G>A) c.3539-22G>A (n.3539-22G>A) c.3479-22G>A (n.3479-22G>A) c.3383-22G>A (n.3383-22G>A) c.3356-25G>A (n.3356-25G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043204G>T | CA2678806376 | CUL7,KLC4 | n.1427-24C>A c.3356-24C>A (n.3356-24C>A) c.*12-24C>A (n.*12-24C>A) n.3917-24C>A c.*1653-24C>A (n.*1653-24C>A) n.3639-24C>A n.3933-24C>A c.1305-24C>A n.4195-24C>A c.3452-24C>A (n.3452-24C>A) c.1848-24C>A c.-857G>T (n.-857G>T) c.3608-24C>A (n.3608-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.1217-24C>A (n.1217-24C>A) c.3635-24C>A (n.3635-24C>A) c.3539-24C>A (n.3539-24C>A) c.3479-24C>A (n.3479-24C>A) c.3383-24C>A (n.3383-24C>A) c.3356-27C>A (n.3356-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043205del | CA2839437454 | CUL7,KLC4 | n.1427-25del c.3356-25del (n.3356-25del) c.*12-25del (n.*12-25del) n.3917-25del c.*1653-25del (n.*1653-25del) n.3639-25del n.3933-25del c.1305-25del n.4195-25del c.3452-25del (n.3452-25del) c.1848-25del c.-856del (n.-856del) c.3608-25del (n.3608-25del) c.3512-25del (n.3512-25del) c.1217-25del (n.1217-25del) c.3635-25del (n.3635-25del) c.3539-25del (n.3539-25del) c.3479-25del (n.3479-25del) c.3383-25del (n.3383-25del) c.3356-28del (n.3356-28del) | |
6 | g.43043205A>G | CA2678806377 | CUL7,KLC4 | n.1427-25T>C c.3356-25T>C (n.3356-25T>C) c.*12-25T>C (n.*12-25T>C) n.3917-25T>C c.*1653-25T>C (n.*1653-25T>C) n.3639-25T>C n.3933-25T>C c.1305-25T>C n.4195-25T>C c.3452-25T>C (n.3452-25T>C) c.1848-25T>C c.-856A>G (n.-856A>G) c.3608-25T>C (n.3608-25T>C) c.3512-25T>C (n.3512-25T>C) c.1217-25T>C (n.1217-25T>C) c.3635-25T>C (n.3635-25T>C) c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) c.3479-25T>C (n.3479-25T>C) c.3383-25T>C (n.3383-25T>C) c.3356-28T>C (n.3356-28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043206G>A | CA3813513 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>T c.3356-26C>T (n.3356-26C>T) c.*12-26C>T (n.*12-26C>T) n.3917-26C>T c.*1653-26C>T (n.*1653-26C>T) n.3639-26C>T n.3933-26C>T c.1305-26C>T n.4195-26C>T c.3452-26C>T (n.3452-26C>T) c.1848-26C>T c.-855G>A (n.-855G>A) c.3608-26C>T (n.3608-26C>T) c.3512-26C>T (n.3512-26C>T) c.1217-26C>T (n.1217-26C>T) c.3635-26C>T (n.3635-26C>T) c.3539-26C>T (n.3539-26C>T) c.3479-26C>T (n.3479-26C>T) c.3383-26C>T (n.3383-26C>T) c.3356-29C>T (n.3356-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043206G>C | CA2678806378 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>G c.3356-26C>G (n.3356-26C>G) c.*12-26C>G (n.*12-26C>G) n.3917-26C>G c.*1653-26C>G (n.*1653-26C>G) n.3639-26C>G n.3933-26C>G c.1305-26C>G n.4195-26C>G c.3452-26C>G (n.3452-26C>G) c.1848-26C>G c.-855G>C (n.-855G>C) c.3608-26C>G (n.3608-26C>G) c.3512-26C>G (n.3512-26C>G) c.1217-26C>G (n.1217-26C>G) c.3635-26C>G (n.3635-26C>G) c.3539-26C>G (n.3539-26C>G) c.3479-26C>G (n.3479-26C>G) c.3383-26C>G (n.3383-26C>G) c.3356-29C>G (n.3356-29C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043206G= | CA1624354995 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C= c.3356-26C= (n.3356-26C=) c.*12-26C= (n.*12-26C=) n.3917-26C= c.*1653-26C= (n.*1653-26C=) n.3639-26C= n.3933-26C= c.1305-26C= n.4195-26C= c.3452-26C= (n.3452-26C=) c.1848-26C= c.-855G= (n.-855G=) c.3608-26C= (n.3608-26C=) c.3512-26C= (n.3512-26C=) c.1217-26C= (n.1217-26C=) c.3635-26C= (n.3635-26C=) c.3539-26C= (n.3539-26C=) c.3479-26C= (n.3479-26C=) c.3383-26C= (n.3383-26C=) c.3356-29C= (n.3356-29C=) | |
6 | g.43043206G>T | CA2842672645 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>A c.3356-26C>A (n.3356-26C>A) c.*12-26C>A (n.*12-26C>A) n.3917-26C>A c.*1653-26C>A (n.*1653-26C>A) n.3639-26C>A n.3933-26C>A c.1305-26C>A n.4195-26C>A c.3452-26C>A (n.3452-26C>A) c.1848-26C>A c.-855G>T (n.-855G>T) c.3608-26C>A (n.3608-26C>A) c.3512-26C>A (n.3512-26C>A) c.1217-26C>A (n.1217-26C>A) c.3635-26C>A (n.3635-26C>A) c.3539-26C>A (n.3539-26C>A) c.3479-26C>A (n.3479-26C>A) c.3383-26C>A (n.3383-26C>A) c.3356-29C>A (n.3356-29C>A) | |
6 | g.43043207G>A | CA2839934822 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>T c.3356-27C>T (n.3356-27C>T) c.*12-27C>T (n.*12-27C>T) n.3917-27C>T c.*1653-27C>T (n.*1653-27C>T) n.3639-27C>T n.3933-27C>T c.1305-27C>T n.4195-27C>T c.3452-27C>T (n.3452-27C>T) c.1848-27C>T c.-854G>A (n.-854G>A) c.3608-27C>T (n.3608-27C>T) c.3512-27C>T (n.3512-27C>T) c.1217-27C>T (n.1217-27C>T) c.3635-27C>T (n.3635-27C>T) c.3539-27C>T (n.3539-27C>T) c.3479-27C>T (n.3479-27C>T) c.3383-27C>T (n.3383-27C>T) c.3356-30C>T (n.3356-30C>T) | |
6 | g.43043207G>C | CA2678806379 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>G c.3356-27C>G (n.3356-27C>G) c.*12-27C>G (n.*12-27C>G) n.3917-27C>G c.*1653-27C>G (n.*1653-27C>G) n.3639-27C>G n.3933-27C>G c.1305-27C>G n.4195-27C>G c.3452-27C>G (n.3452-27C>G) c.1848-27C>G c.-854G>C (n.-854G>C) c.3608-27C>G (n.3608-27C>G) c.3512-27C>G (n.3512-27C>G) c.1217-27C>G (n.1217-27C>G) c.3635-27C>G (n.3635-27C>G) c.3539-27C>G (n.3539-27C>G) c.3479-27C>G (n.3479-27C>G) c.3383-27C>G (n.3383-27C>G) c.3356-30C>G (n.3356-30C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043207G>T | CA2678806380 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>A c.3356-27C>A (n.3356-27C>A) c.*12-27C>A (n.*12-27C>A) n.3917-27C>A c.*1653-27C>A (n.*1653-27C>A) n.3639-27C>A n.3933-27C>A c.1305-27C>A n.4195-27C>A c.3452-27C>A (n.3452-27C>A) c.1848-27C>A c.-854G>T (n.-854G>T) c.3608-27C>A (n.3608-27C>A) c.3512-27C>A (n.3512-27C>A) c.1217-27C>A (n.1217-27C>A) c.3635-27C>A (n.3635-27C>A) c.3539-27C>A (n.3539-27C>A) c.3479-27C>A (n.3479-27C>A) c.3383-27C>A (n.3383-27C>A) c.3356-30C>A (n.3356-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043208del | CA2839437458 | CUL7,KLC4 | n.1427-28del c.3356-28del (n.3356-28del) c.*12-28del (n.*12-28del) n.3917-28del c.*1653-28del (n.*1653-28del) n.3639-28del n.3933-28del c.1305-28del n.4195-28del c.3452-28del (n.3452-28del) c.1848-28del c.-853del (n.-853del) c.3608-28del (n.3608-28del) c.3512-28del (n.3512-28del) c.1217-28del (n.1217-28del) c.3635-28del (n.3635-28del) c.3539-28del (n.3539-28del) c.3479-28del (n.3479-28del) c.3383-28del (n.3383-28del) c.3356-31del (n.3356-31del) | |
6 | g.43043209A>C | CA2524928265 | CUL7,KLC4 | n.1427-29T>G c.3356-29T>G (n.3356-29T>G) c.*12-29T>G (n.*12-29T>G) n.3917-29T>G c.*1653-29T>G (n.*1653-29T>G) n.3639-29T>G n.3933-29T>G c.1305-29T>G n.4195-29T>G c.3452-29T>G (n.3452-29T>G) c.1848-29T>G c.-852A>C (n.-852A>C) c.3608-29T>G (n.3608-29T>G) c.3512-29T>G (n.3512-29T>G) c.1217-29T>G (n.1217-29T>G) c.3635-29T>G (n.3635-29T>G) c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) c.3479-29T>G (n.3479-29T>G) c.3383-29T>G (n.3383-29T>G) c.3356-32T>G (n.3356-32T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043211G>A | CA2678806381 | CUL7,KLC4 | n.1427-31C>T c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) c.*12-31C>T (n.*12-31C>T) n.3917-31C>T c.*1653-31C>T (n.*1653-31C>T) n.3639-31C>T n.3933-31C>T c.1305-31C>T n.4195-31C>T c.3452-31C>T (n.3452-31C>T) c.1848-31C>T c.-850G>A (n.-850G>A) c.3608-31C>T (n.3608-31C>T) c.3512-31C>T (n.3512-31C>T) c.1217-31C>T (n.1217-31C>T) c.3635-31C>T (n.3635-31C>T) c.3539-31C>T (n.3539-31C>T) c.3479-31C>T (n.3479-31C>T) c.3383-31C>T (n.3383-31C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043211G>T | CA2839437463 | CUL7,KLC4 | n.1427-31C>A c.3356-31C>A (n.3356-31C>A) c.*12-31C>A (n.*12-31C>A) n.3917-31C>A c.*1653-31C>A (n.*1653-31C>A) n.3639-31C>A n.3933-31C>A c.1305-31C>A n.4195-31C>A c.3452-31C>A (n.3452-31C>A) c.1848-31C>A c.-850G>T (n.-850G>T) c.3608-31C>A (n.3608-31C>A) c.3512-31C>A (n.3512-31C>A) c.1217-31C>A (n.1217-31C>A) c.3635-31C>A (n.3635-31C>A) c.3539-31C>A (n.3539-31C>A) c.3479-31C>A (n.3479-31C>A) c.3383-31C>A (n.3383-31C>A) c.3356-34C>A (n.3356-34C>A) | |
6 | g.43043212G>T | CA2842672646 | CUL7,KLC4 | n.1427-32C>A c.3356-32C>A (n.3356-32C>A) c.*12-32C>A (n.*12-32C>A) n.3917-32C>A c.*1653-32C>A (n.*1653-32C>A) n.3639-32C>A n.3933-32C>A c.1305-32C>A n.4195-32C>A c.3452-32C>A (n.3452-32C>A) c.1848-32C>A c.-849G>T (n.-849G>T) c.3608-32C>A (n.3608-32C>A) c.3512-32C>A (n.3512-32C>A) c.1217-32C>A (n.1217-32C>A) c.3635-32C>A (n.3635-32C>A) c.3539-32C>A (n.3539-32C>A) c.3479-32C>A (n.3479-32C>A) c.3383-32C>A (n.3383-32C>A) c.3356-35C>A (n.3356-35C>A) | |
6 | g.43043214G>A | CA567150326 | CUL7,KLC4 | n.1427-34C>T c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) c.*12-34C>T (n.*12-34C>T) n.3917-34C>T c.*1653-34C>T (n.*1653-34C>T) n.3639-34C>T n.3933-34C>T c.1305-34C>T n.4195-34C>T c.3452-34C>T (n.3452-34C>T) c.1848-34C>T c.-847G>A (n.-847G>A) c.3608-34C>T (n.3608-34C>T) c.3512-34C>T (n.3512-34C>T) c.1217-34C>T (n.1217-34C>T) c.3635-34C>T (n.3635-34C>T) c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) c.3479-34C>T (n.3479-34C>T) c.3383-34C>T (n.3383-34C>T) c.3356-37C>T (n.3356-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043214G= | CA1624354996 | CUL7,KLC4 | n.1427-34C= c.3356-34C= (n.3356-34C=) c.*12-34C= (n.*12-34C=) n.3917-34C= c.*1653-34C= (n.*1653-34C=) n.3639-34C= n.3933-34C= c.1305-34C= n.4195-34C= c.3452-34C= (n.3452-34C=) c.1848-34C= c.-847G= (n.-847G=) c.3608-34C= (n.3608-34C=) c.3512-34C= (n.3512-34C=) c.1217-34C= (n.1217-34C=) c.3635-34C= (n.3635-34C=) c.3539-34C= (n.3539-34C=) c.3479-34C= (n.3479-34C=) c.3383-34C= (n.3383-34C=) c.3356-37C= (n.3356-37C=) | |
6 | g.43043214G>T | CA2678806382 | CUL7,KLC4 | n.1427-34C>A c.3356-34C>A (n.3356-34C>A) c.*12-34C>A (n.*12-34C>A) n.3917-34C>A c.*1653-34C>A (n.*1653-34C>A) n.3639-34C>A n.3933-34C>A c.1305-34C>A n.4195-34C>A c.3452-34C>A (n.3452-34C>A) c.1848-34C>A c.-847G>T (n.-847G>T) c.3608-34C>A (n.3608-34C>A) c.3512-34C>A (n.3512-34C>A) c.1217-34C>A (n.1217-34C>A) c.3635-34C>A (n.3635-34C>A) c.3539-34C>A (n.3539-34C>A) c.3479-34C>A (n.3479-34C>A) c.3383-34C>A (n.3383-34C>A) c.3356-37C>A (n.3356-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>A | CA2678806383 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>T c.3356-35C>T (n.3356-35C>T) c.*12-35C>T (n.*12-35C>T) n.3917-35C>T c.*1653-35C>T (n.*1653-35C>T) n.3639-35C>T n.3933-35C>T c.1305-35C>T n.4195-35C>T c.3452-35C>T (n.3452-35C>T) c.1848-35C>T c.-846G>A (n.-846G>A) c.3608-35C>T (n.3608-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.1217-35C>T (n.1217-35C>T) c.3635-35C>T (n.3635-35C>T) c.3539-35C>T (n.3539-35C>T) c.3479-35C>T (n.3479-35C>T) c.3383-35C>T (n.3383-35C>T) c.3356-38C>T (n.3356-38C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>C | CA2678806384 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>G c.3356-35C>G (n.3356-35C>G) c.*12-35C>G (n.*12-35C>G) n.3917-35C>G c.*1653-35C>G (n.*1653-35C>G) n.3639-35C>G n.3933-35C>G c.1305-35C>G n.4195-35C>G c.3452-35C>G (n.3452-35C>G) c.1848-35C>G c.-846G>C (n.-846G>C) c.3608-35C>G (n.3608-35C>G) c.3512-35C>G (n.3512-35C>G) c.1217-35C>G (n.1217-35C>G) c.3635-35C>G (n.3635-35C>G) c.3539-35C>G (n.3539-35C>G) c.3479-35C>G (n.3479-35C>G) c.3383-35C>G (n.3383-35C>G) c.3356-38C>G (n.3356-38C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>T | CA2678806385 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>A c.3356-35C>A (n.3356-35C>A) c.*12-35C>A (n.*12-35C>A) n.3917-35C>A c.*1653-35C>A (n.*1653-35C>A) n.3639-35C>A n.3933-35C>A c.1305-35C>A n.4195-35C>A c.3452-35C>A (n.3452-35C>A) c.1848-35C>A c.-846G>T (n.-846G>T) c.3608-35C>A (n.3608-35C>A) c.3512-35C>A (n.3512-35C>A) c.1217-35C>A (n.1217-35C>A) c.3635-35C>A (n.3635-35C>A) c.3539-35C>A (n.3539-35C>A) c.3479-35C>A (n.3479-35C>A) c.3383-35C>A (n.3383-35C>A) c.3356-38C>A (n.3356-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216G>A | CA2678806387 | CUL7,KLC4 | n.1427-36C>T c.3356-36C>T (n.3356-36C>T) c.*12-36C>T (n.*12-36C>T) n.3917-36C>T c.*1653-36C>T (n.*1653-36C>T) n.3639-36C>T n.3933-36C>T c.1305-36C>T n.4195-36C>T c.3452-36C>T (n.3452-36C>T) c.1848-36C>T c.-845G>A (n.-845G>A) c.3608-36C>T (n.3608-36C>T) c.3512-36C>T (n.3512-36C>T) c.1217-36C>T (n.1217-36C>T) c.3635-36C>T (n.3635-36C>T) c.3539-36C>T (n.3539-36C>T) c.3479-36C>T (n.3479-36C>T) c.3383-36C>T (n.3383-36C>T) c.3356-39C>T (n.3356-39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216G>T | CA2678806388 | CUL7,KLC4 | n.1427-36C>A c.3356-36C>A (n.3356-36C>A) c.*12-36C>A (n.*12-36C>A) n.3917-36C>A c.*1653-36C>A (n.*1653-36C>A) n.3639-36C>A n.3933-36C>A c.1305-36C>A n.4195-36C>A c.3452-36C>A (n.3452-36C>A) c.1848-36C>A c.-845G>T (n.-845G>T) c.3608-36C>A (n.3608-36C>A) c.3512-36C>A (n.3512-36C>A) c.1217-36C>A (n.1217-36C>A) c.3635-36C>A (n.3635-36C>A) c.3539-36C>A (n.3539-36C>A) c.3479-36C>A (n.3479-36C>A) c.3383-36C>A (n.3383-36C>A) c.3356-39C>A (n.3356-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216_43043217insGC | CA2678806389 | CUL7,KLC4 | n.1427-37_1427-36insGC c.3356-37_3356-36insGC (n.3356-37_3356-36insGC) c.*12-37_*12-36insGC (n.*12-37_*12-36insGC) n.3917-37_3917-36insGC c.*1653-37_*1653-36insGC (n.*1653-37_*1653-36insGC) n.3639-37_3639-36insGC n.3933-37_3933-36insGC c.1305-37_1305-36insGC n.4195-37_4195-36insGC c.3452-37_3452-36insGC (n.3452-37_3452-36insGC) c.1848-37_1848-36insGC c.-845_-844insGC (n.-845_-844insGC) c.3608-37_3608-36insGC (n.3608-37_3608-36insGC) c.3512-37_3512-36insGC (n.3512-37_3512-36insGC) c.1217-37_1217-36insGC (n.1217-37_1217-36insGC) c.3635-37_3635-36insGC (n.3635-37_3635-36insGC) c.3539-37_3539-36insGC (n.3539-37_3539-36insGC) c.3479-37_3479-36insGC (n.3479-37_3479-36insGC) c.3383-37_3383-36insGC (n.3383-37_3383-36insGC) c.3356-40_3356-39insGC (n.3356-40_3356-39insGC) | gnomAD v4 |
6 | g.43043217T>G | CA1624354998 | CUL7,KLC4 | n.1427-37A>C c.3356-37A>C (n.3356-37A>C) c.*12-37A>C (n.*12-37A>C) n.3917-37A>C c.*1653-37A>C (n.*1653-37A>C) n.3639-37A>C n.3933-37A>C c.1305-37A>C n.4195-37A>C c.3452-37A>C (n.3452-37A>C) c.1848-37A>C c.-844T>G (n.-844T>G) c.3608-37A>C (n.3608-37A>C) c.3512-37A>C (n.3512-37A>C) c.1217-37A>C (n.1217-37A>C) c.3635-37A>C (n.3635-37A>C) c.3539-37A>C (n.3539-37A>C) c.3479-37A>C (n.3479-37A>C) c.3383-37A>C (n.3383-37A>C) c.3356-40A>C (n.3356-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043217T= | CA1624354997 | CUL7,KLC4 | n.1427-37A= c.3356-37A= (n.3356-37A=) c.*12-37A= (n.*12-37A=) n.3917-37A= c.*1653-37A= (n.*1653-37A=) n.3639-37A= n.3933-37A= c.1305-37A= n.4195-37A= c.3452-37A= (n.3452-37A=) c.1848-37A= c.-844T= (n.-844T=) c.3608-37A= (n.3608-37A=) c.3512-37A= (n.3512-37A=) c.1217-37A= (n.1217-37A=) c.3635-37A= (n.3635-37A=) c.3539-37A= (n.3539-37A=) c.3479-37A= (n.3479-37A=) c.3383-37A= (n.3383-37A=) c.3356-40A= (n.3356-40A=) | |
6 | g.43043218G>A | CA567150327 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C>T c.3356-38C>T (n.3356-38C>T) c.*12-38C>T (n.*12-38C>T) n.3917-38C>T c.*1653-38C>T (n.*1653-38C>T) n.3639-38C>T n.3933-38C>T c.1305-38C>T n.4195-38C>T c.3452-38C>T (n.3452-38C>T) c.1848-38C>T c.-843G>A (n.-843G>A) c.3608-38C>T (n.3608-38C>T) c.3512-38C>T (n.3512-38C>T) c.1217-38C>T (n.1217-38C>T) c.3635-38C>T (n.3635-38C>T) c.3539-38C>T (n.3539-38C>T) c.3479-38C>T (n.3479-38C>T) c.3383-38C>T (n.3383-38C>T) c.3356-41C>T (n.3356-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043218G= | CA1624354999 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C= c.3356-38C= (n.3356-38C=) c.*12-38C= (n.*12-38C=) n.3917-38C= c.*1653-38C= (n.*1653-38C=) n.3639-38C= n.3933-38C= c.1305-38C= n.4195-38C= c.3452-38C= (n.3452-38C=) c.1848-38C= c.-843G= (n.-843G=) c.3608-38C= (n.3608-38C=) c.3512-38C= (n.3512-38C=) c.1217-38C= (n.1217-38C=) c.3635-38C= (n.3635-38C=) c.3539-38C= (n.3539-38C=) c.3479-38C= (n.3479-38C=) c.3383-38C= (n.3383-38C=) c.3356-41C= (n.3356-41C=) | |
6 | g.43043218G>T | CA2678806391 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C>A c.3356-38C>A (n.3356-38C>A) c.*12-38C>A (n.*12-38C>A) n.3917-38C>A c.*1653-38C>A (n.*1653-38C>A) n.3639-38C>A n.3933-38C>A c.1305-38C>A n.4195-38C>A c.3452-38C>A (n.3452-38C>A) c.1848-38C>A c.-843G>T (n.-843G>T) c.3608-38C>A (n.3608-38C>A) c.3512-38C>A (n.3512-38C>A) c.1217-38C>A (n.1217-38C>A) c.3635-38C>A (n.3635-38C>A) c.3539-38C>A (n.3539-38C>A) c.3479-38C>A (n.3479-38C>A) c.3383-38C>A (n.3383-38C>A) c.3356-41C>A (n.3356-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043219C>A | CA2578621943 | CUL7,KLC4 | n.1427-39G>T c.3356-39G>T (n.3356-39G>T) c.*12-39G>T (n.*12-39G>T) n.3917-39G>T c.*1653-39G>T (n.*1653-39G>T) n.3639-39G>T n.3933-39G>T c.1305-39G>T n.4195-39G>T c.3452-39G>T (n.3452-39G>T) c.1848-39G>T c.-842C>A (n.-842C>A) c.3608-39G>T (n.3608-39G>T) c.3512-39G>T (n.3512-39G>T) c.1217-39G>T (n.1217-39G>T) c.3635-39G>T (n.3635-39G>T) c.3539-39G>T (n.3539-39G>T) c.3479-39G>T (n.3479-39G>T) c.3383-39G>T (n.3383-39G>T) c.3356-42G>T (n.3356-42G>T) | |
6 | g.43043219C>T | CA2578621942 | CUL7,KLC4 | n.1427-39G>A c.3356-39G>A (n.3356-39G>A) c.*12-39G>A (n.*12-39G>A) n.3917-39G>A c.*1653-39G>A (n.*1653-39G>A) n.3639-39G>A n.3933-39G>A c.1305-39G>A n.4195-39G>A c.3452-39G>A (n.3452-39G>A) c.1848-39G>A c.-842C>T (n.-842C>T) c.3608-39G>A (n.3608-39G>A) c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) c.1217-39G>A (n.1217-39G>A) c.3635-39G>A (n.3635-39G>A) c.3539-39G>A (n.3539-39G>A) c.3479-39G>A (n.3479-39G>A) c.3383-39G>A (n.3383-39G>A) c.3356-42G>A (n.3356-42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043220A= | CA1624355000 | CUL7,KLC4 | n.1427-40T= c.3356-40T= (n.3356-40T=) c.*12-40T= (n.*12-40T=) n.3917-40T= c.*1653-40T= (n.*1653-40T=) n.3639-40T= n.3933-40T= c.1305-40T= n.4195-40T= c.3452-40T= (n.3452-40T=) c.1848-40T= c.-841A= (n.-841A=) c.3608-40T= (n.3608-40T=) c.3512-40T= (n.3512-40T=) c.1217-40T= (n.1217-40T=) c.3635-40T= (n.3635-40T=) c.3539-40T= (n.3539-40T=) c.3479-40T= (n.3479-40T=) c.3383-40T= (n.3383-40T=) c.3356-43T= (n.3356-43T=) | |
6 | g.43043220A>G | CA12401444 | CUL7,KLC4 | n.1427-40T>C c.3356-40T>C (n.3356-40T>C) c.*12-40T>C (n.*12-40T>C) n.3917-40T>C c.*1653-40T>C (n.*1653-40T>C) n.3639-40T>C n.3933-40T>C c.1305-40T>C n.4195-40T>C c.3452-40T>C (n.3452-40T>C) c.1848-40T>C c.-841A>G (n.-841A>G) c.3608-40T>C (n.3608-40T>C) c.3512-40T>C (n.3512-40T>C) c.1217-40T>C (n.1217-40T>C) c.3635-40T>C (n.3635-40T>C) c.3539-40T>C (n.3539-40T>C) c.3479-40T>C (n.3479-40T>C) c.3383-40T>C (n.3383-40T>C) c.3356-43T>C (n.3356-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043221G>T | CA2678806394 | CUL7,KLC4 | n.1427-41C>A c.3356-41C>A (n.3356-41C>A) c.*12-41C>A (n.*12-41C>A) n.3917-41C>A c.*1653-41C>A (n.*1653-41C>A) n.3639-41C>A n.3933-41C>A c.1305-41C>A n.4195-41C>A c.3452-41C>A (n.3452-41C>A) c.1848-41C>A c.-840G>T (n.-840G>T) c.3608-41C>A (n.3608-41C>A) c.3512-41C>A (n.3512-41C>A) c.1217-41C>A (n.1217-41C>A) c.3635-41C>A (n.3635-41C>A) c.3539-41C>A (n.3539-41C>A) c.3479-41C>A (n.3479-41C>A) c.3383-41C>A (n.3383-41C>A) c.3356-44C>A (n.3356-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043221dup | CA2678806393 | CUL7,KLC4 | n.1427-41dup c.3356-41dup (n.3356-41dup) c.*12-41dup (n.*12-41dup) n.3917-41dup c.*1653-41dup (n.*1653-41dup) n.3639-41dup n.3933-41dup c.1305-41dup n.4195-41dup c.3452-41dup (n.3452-41dup) c.1848-41dup c.-840dup (n.-840dup) c.3608-41dup (n.3608-41dup) c.3512-41dup (n.3512-41dup) c.1217-41dup (n.1217-41dup) c.3635-41dup (n.3635-41dup) c.3539-41dup (n.3539-41dup) c.3479-41dup (n.3479-41dup) c.3383-41dup (n.3383-41dup) c.3356-44dup (n.3356-44dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43043222C>T | CA2678806396 | CUL7,KLC4 | n.1427-42G>A c.3356-42G>A (n.3356-42G>A) c.*12-42G>A (n.*12-42G>A) n.3917-42G>A c.*1653-42G>A (n.*1653-42G>A) n.3639-42G>A n.3933-42G>A c.1305-42G>A n.4195-42G>A c.3452-42G>A (n.3452-42G>A) c.1848-42G>A c.-839C>T (n.-839C>T) c.3608-42G>A (n.3608-42G>A) c.3512-42G>A (n.3512-42G>A) c.1217-42G>A (n.1217-42G>A) c.3635-42G>A (n.3635-42G>A) c.3539-42G>A (n.3539-42G>A) c.3479-42G>A (n.3479-42G>A) c.3383-42G>A (n.3383-42G>A) c.3356-45G>A (n.3356-45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043225dup | CA2839437455 | CUL7,KLC4 | n.1427-42dup c.3356-42dup (n.3356-42dup) c.*12-42dup (n.*12-42dup) n.3917-42dup c.*1653-42dup (n.*1653-42dup) n.3639-42dup n.3933-42dup c.1305-42dup n.4195-42dup c.3452-42dup (n.3452-42dup) c.1848-42dup c.-836dup (n.-836dup) c.3608-42dup (n.3608-42dup) c.3512-42dup (n.3512-42dup) c.1217-42dup (n.1217-42dup) c.3635-42dup (n.3635-42dup) c.3539-42dup (n.3539-42dup) c.3479-42dup (n.3479-42dup) c.3383-42dup (n.3383-42dup) c.3356-45dup (n.3356-45dup) | |
6 | g.43043224C>A | CA2839437456 | CUL7,KLC4 | n.1427-44G>T c.3356-44G>T (n.3356-44G>T) c.*12-44G>T (n.*12-44G>T) n.3917-44G>T c.*1653-44G>T (n.*1653-44G>T) n.3639-44G>T n.3933-44G>T c.1305-44G>T n.4195-44G>T c.3452-44G>T (n.3452-44G>T) c.1848-44G>T c.-837C>A (n.-837C>A) c.3608-44G>T (n.3608-44G>T) c.3512-44G>T (n.3512-44G>T) c.1217-44G>T (n.1217-44G>T) c.3635-44G>T (n.3635-44G>T) c.3539-44G>T (n.3539-44G>T) c.3479-44G>T (n.3479-44G>T) c.3383-44G>T (n.3383-44G>T) c.3356-47G>T (n.3356-47G>T) | |
6 | g.43043224C>T | CA2578621944 | CUL7,KLC4 | n.1427-44G>A c.3356-44G>A (n.3356-44G>A) c.*12-44G>A (n.*12-44G>A) n.3917-44G>A c.*1653-44G>A (n.*1653-44G>A) n.3639-44G>A n.3933-44G>A c.1305-44G>A n.4195-44G>A c.3452-44G>A (n.3452-44G>A) c.1848-44G>A c.-837C>T (n.-837C>T) c.3608-44G>A (n.3608-44G>A) c.3512-44G>A (n.3512-44G>A) c.1217-44G>A (n.1217-44G>A) c.3635-44G>A (n.3635-44G>A) c.3539-44G>A (n.3539-44G>A) c.3479-44G>A (n.3479-44G>A) c.3383-44G>A (n.3383-44G>A) c.3356-47G>A (n.3356-47G>A) | |
6 | g.43043230_43043247del | CA2678806397 | CUL7,KLC4 | n.1427-63_1427-46del c.3356-63_3356-46del (n.3356-63_3356-46del) c.*12-63_*12-46del (n.*12-63_*12-46del) n.3917-63_3917-46del c.*1653-63_*1653-46del (n.*1653-63_*1653-46del) n.3639-63_3639-46del n.3933-63_3933-46del c.1305-63_1305-46del n.4195-63_4195-46del c.3452-63_3452-46del (n.3452-63_3452-46del) c.1848-63_1848-46del c.-831_-814del (n.-831_-814del) c.3608-63_3608-46del (n.3608-63_3608-46del) c.3512-63_3512-46del (n.3512-63_3512-46del) c.1217-63_1217-46del (n.1217-63_1217-46del) c.3635-63_3635-46del (n.3635-63_3635-46del) c.3539-63_3539-46del (n.3539-63_3539-46del) c.3479-63_3479-46del (n.3479-63_3479-46del) c.3383-63_3383-46del (n.3383-63_3383-46del) c.3356-66_3356-49del (n.3356-66_3356-49del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043227C>T | CA2711877114 | CUL7,KLC4 | n.1427-47G>A c.3356-47G>A (n.3356-47G>A) c.*12-47G>A (n.*12-47G>A) n.3917-47G>A c.*1653-47G>A (n.*1653-47G>A) n.3639-47G>A n.3933-47G>A c.1305-47G>A n.4195-47G>A c.3452-47G>A (n.3452-47G>A) c.1848-47G>A c.-834C>T (n.-834C>T) c.3608-47G>A (n.3608-47G>A) c.3512-47G>A (n.3512-47G>A) c.1217-47G>A (n.1217-47G>A) c.3635-47G>A (n.3635-47G>A) c.3539-47G>A (n.3539-47G>A) c.3479-47G>A (n.3479-47G>A) c.3383-47G>A (n.3383-47G>A) c.3356-50G>A (n.3356-50G>A) | dbSNP |
6 | g.43043228C= | CA1624355001 | CUL7,KLC4 | n.1427-48G= c.3356-48G= (n.3356-48G=) c.*12-48G= (n.*12-48G=) n.3917-48G= c.*1653-48G= (n.*1653-48G=) n.3639-48G= n.3933-48G= c.1305-48G= n.4195-48G= c.3452-48G= (n.3452-48G=) c.1848-48G= c.-833C= (n.-833C=) c.3608-48G= (n.3608-48G=) c.3512-48G= (n.3512-48G=) c.1217-48G= (n.1217-48G=) c.3635-48G= (n.3635-48G=) c.3539-48G= (n.3539-48G=) c.3479-48G= (n.3479-48G=) c.3383-48G= (n.3383-48G=) c.3356-51G= (n.3356-51G=) | |
6 | g.43043228C>T | CA3813514 | CUL7,KLC4 | n.1427-48G>A c.3356-48G>A (n.3356-48G>A) c.*12-48G>A (n.*12-48G>A) n.3917-48G>A c.*1653-48G>A (n.*1653-48G>A) n.3639-48G>A n.3933-48G>A c.1305-48G>A n.4195-48G>A c.3452-48G>A (n.3452-48G>A) c.1848-48G>A c.-833C>T (n.-833C>T) c.3608-48G>A (n.3608-48G>A) c.3512-48G>A (n.3512-48G>A) c.1217-48G>A (n.1217-48G>A) c.3635-48G>A (n.3635-48G>A) c.3539-48G>A (n.3539-48G>A) c.3479-48G>A (n.3479-48G>A) c.3383-48G>A (n.3383-48G>A) c.3356-51G>A (n.3356-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043229A= | CA1624355002 | CUL7,KLC4 | n.1427-49T= c.3356-49T= (n.3356-49T=) c.*12-49T= (n.*12-49T=) n.3917-49T= c.*1653-49T= (n.*1653-49T=) n.3639-49T= n.3933-49T= c.1305-49T= n.4195-49T= c.3452-49T= (n.3452-49T=) c.1848-49T= c.-832A= (n.-832A=) c.3608-49T= (n.3608-49T=) c.3512-49T= (n.3512-49T=) c.1217-49T= (n.1217-49T=) c.3635-49T= (n.3635-49T=) c.3539-49T= (n.3539-49T=) c.3479-49T= (n.3479-49T=) c.3383-49T= (n.3383-49T=) c.3356-52T= (n.3356-52T=) | |
6 | g.43043229A>C | CA1624355003 | CUL7,KLC4 | n.1427-49T>G c.3356-49T>G (n.3356-49T>G) c.*12-49T>G (n.*12-49T>G) n.3917-49T>G c.*1653-49T>G (n.*1653-49T>G) n.3639-49T>G n.3933-49T>G c.1305-49T>G n.4195-49T>G c.3452-49T>G (n.3452-49T>G) c.1848-49T>G c.-832A>C (n.-832A>C) c.3608-49T>G (n.3608-49T>G) c.3512-49T>G (n.3512-49T>G) c.1217-49T>G (n.1217-49T>G) c.3635-49T>G (n.3635-49T>G) c.3539-49T>G (n.3539-49T>G) c.3479-49T>G (n.3479-49T>G) c.3383-49T>G (n.3383-49T>G) c.3356-52T>G (n.3356-52T>G) | dbSNP |
6 | g.43043230C= | CA1624355004 | CUL7,KLC4 | n.1427-50G= c.3356-50G= (n.3356-50G=) c.*12-50G= (n.*12-50G=) n.3917-50G= c.*1653-50G= (n.*1653-50G=) n.3639-50G= n.3933-50G= c.1305-50G= n.4195-50G= c.3452-50G= (n.3452-50G=) c.1848-50G= c.-831C= (n.-831C=) c.3608-50G= (n.3608-50G=) c.3512-50G= (n.3512-50G=) c.1217-50G= (n.1217-50G=) c.3635-50G= (n.3635-50G=) c.3539-50G= (n.3539-50G=) c.3479-50G= (n.3479-50G=) c.3383-50G= (n.3383-50G=) c.3356-53G= (n.3356-53G=) | |
6 | g.43043230C>T | CA3813515 | CUL7,KLC4 | n.1427-50G>A c.3356-50G>A (n.3356-50G>A) c.*12-50G>A (n.*12-50G>A) n.3917-50G>A c.*1653-50G>A (n.*1653-50G>A) n.3639-50G>A n.3933-50G>A c.1305-50G>A n.4195-50G>A c.3452-50G>A (n.3452-50G>A) c.1848-50G>A c.-831C>T (n.-831C>T) c.3608-50G>A (n.3608-50G>A) c.3512-50G>A (n.3512-50G>A) c.1217-50G>A (n.1217-50G>A) c.3635-50G>A (n.3635-50G>A) c.3539-50G>A (n.3539-50G>A) c.3479-50G>A (n.3479-50G>A) c.3383-50G>A (n.3383-50G>A) c.3356-53G>A (n.3356-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043231T>A | CA1088355324 | CUL7,KLC4 | n.1427-51A>T c.3356-51A>T (n.3356-51A>T) c.*12-51A>T (n.*12-51A>T) n.3917-51A>T c.*1653-51A>T (n.*1653-51A>T) n.3639-51A>T n.3933-51A>T c.1305-51A>T n.4195-51A>T c.3452-51A>T (n.3452-51A>T) c.1848-51A>T c.-830T>A (n.-830T>A) c.3608-51A>T (n.3608-51A>T) c.3512-51A>T (n.3512-51A>T) c.1217-51A>T (n.1217-51A>T) c.3635-51A>T (n.3635-51A>T) c.3539-51A>T (n.3539-51A>T) c.3479-51A>T (n.3479-51A>T) c.3383-51A>T (n.3383-51A>T) c.3356-54A>T (n.3356-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043231T= | CA1624355005 | CUL7,KLC4 | n.1427-51A= c.3356-51A= (n.3356-51A=) c.*12-51A= (n.*12-51A=) n.3917-51A= c.*1653-51A= (n.*1653-51A=) n.3639-51A= n.3933-51A= c.1305-51A= n.4195-51A= c.3452-51A= (n.3452-51A=) c.1848-51A= c.-830T= (n.-830T=) c.3608-51A= (n.3608-51A=) c.3512-51A= (n.3512-51A=) c.1217-51A= (n.1217-51A=) c.3635-51A= (n.3635-51A=) c.3539-51A= (n.3539-51A=) c.3479-51A= (n.3479-51A=) c.3383-51A= (n.3383-51A=) c.3356-54A= (n.3356-54A=) | |
6 | g.43043232C>A | CA2546117805 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G>T c.3356-52G>T (n.3356-52G>T) c.*12-52G>T (n.*12-52G>T) n.3917-52G>T c.*1653-52G>T (n.*1653-52G>T) n.3639-52G>T n.3933-52G>T c.1305-52G>T n.4195-52G>T c.3452-52G>T (n.3452-52G>T) c.1848-52G>T c.-829C>A (n.-829C>A) c.3608-52G>T (n.3608-52G>T) c.3512-52G>T (n.3512-52G>T) c.1217-52G>T (n.1217-52G>T) c.3635-52G>T (n.3635-52G>T) c.3539-52G>T (n.3539-52G>T) c.3479-52G>T (n.3479-52G>T) c.3383-52G>T (n.3383-52G>T) c.3356-55G>T (n.3356-55G>T) | |
6 | g.43043232C= | CA1624355006 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G= c.3356-52G= (n.3356-52G=) c.*12-52G= (n.*12-52G=) n.3917-52G= c.*1653-52G= (n.*1653-52G=) n.3639-52G= n.3933-52G= c.1305-52G= n.4195-52G= c.3452-52G= (n.3452-52G=) c.1848-52G= c.-829C= (n.-829C=) c.3608-52G= (n.3608-52G=) c.3512-52G= (n.3512-52G=) c.1217-52G= (n.1217-52G=) c.3635-52G= (n.3635-52G=) c.3539-52G= (n.3539-52G=) c.3479-52G= (n.3479-52G=) c.3383-52G= (n.3383-52G=) c.3356-55G= (n.3356-55G=) | |
6 | g.43043232C>T | CA138244883 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G>A c.3356-52G>A (n.3356-52G>A) c.*12-52G>A (n.*12-52G>A) n.3917-52G>A c.*1653-52G>A (n.*1653-52G>A) n.3639-52G>A n.3933-52G>A c.1305-52G>A n.4195-52G>A c.3452-52G>A (n.3452-52G>A) c.1848-52G>A c.-829C>T (n.-829C>T) c.3608-52G>A (n.3608-52G>A) c.3512-52G>A (n.3512-52G>A) c.1217-52G>A (n.1217-52G>A) c.3635-52G>A (n.3635-52G>A) c.3539-52G>A (n.3539-52G>A) c.3479-52G>A (n.3479-52G>A) c.3383-52G>A (n.3383-52G>A) c.3356-55G>A (n.3356-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043234C>A | CA2678806400 | CUL7,KLC4 | n.1427-54G>T c.3356-54G>T (n.3356-54G>T) c.*12-54G>T (n.*12-54G>T) n.3917-54G>T c.*1653-54G>T (n.*1653-54G>T) n.3639-54G>T n.3933-54G>T c.1305-54G>T n.4195-54G>T c.3452-54G>T (n.3452-54G>T) c.1848-54G>T c.-827C>A (n.-827C>A) c.3608-54G>T (n.3608-54G>T) c.3512-54G>T (n.3512-54G>T) c.1217-54G>T (n.1217-54G>T) c.3635-54G>T (n.3635-54G>T) c.3539-54G>T (n.3539-54G>T) c.3479-54G>T (n.3479-54G>T) c.3383-54G>T (n.3383-54G>T) c.3356-57G>T (n.3356-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043234C= | CA1624355007 | CUL7,KLC4 | n.1427-54G= c.3356-54G= (n.3356-54G=) c.*12-54G= (n.*12-54G=) n.3917-54G= c.*1653-54G= (n.*1653-54G=) n.3639-54G= n.3933-54G= c.1305-54G= n.4195-54G= c.3452-54G= (n.3452-54G=) c.1848-54G= c.-827C= (n.-827C=) c.3608-54G= (n.3608-54G=) c.3512-54G= (n.3512-54G=) c.1217-54G= (n.1217-54G=) c.3635-54G= (n.3635-54G=) c.3539-54G= (n.3539-54G=) c.3479-54G= (n.3479-54G=) c.3383-54G= (n.3383-54G=) c.3356-57G= (n.3356-57G=) | |
6 | g.43043234C>T | CA1624355008 | CUL7,KLC4 | n.1427-54G>A c.3356-54G>A (n.3356-54G>A) c.*12-54G>A (n.*12-54G>A) n.3917-54G>A c.*1653-54G>A (n.*1653-54G>A) n.3639-54G>A n.3933-54G>A c.1305-54G>A n.4195-54G>A c.3452-54G>A (n.3452-54G>A) c.1848-54G>A c.-827C>T (n.-827C>T) c.3608-54G>A (n.3608-54G>A) c.3512-54G>A (n.3512-54G>A) c.1217-54G>A (n.1217-54G>A) c.3635-54G>A (n.3635-54G>A) c.3539-54G>A (n.3539-54G>A) c.3479-54G>A (n.3479-54G>A) c.3383-54G>A (n.3383-54G>A) c.3356-57G>A (n.3356-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043236A>C | CA2678806401 | CUL7,KLC4 | n.1427-56T>G c.3356-56T>G (n.3356-56T>G) c.*12-56T>G (n.*12-56T>G) n.3917-56T>G c.*1653-56T>G (n.*1653-56T>G) n.3639-56T>G n.3933-56T>G c.1305-56T>G n.4195-56T>G c.3452-56T>G (n.3452-56T>G) c.1848-56T>G c.-825A>C (n.-825A>C) c.3608-56T>G (n.3608-56T>G) c.3512-56T>G (n.3512-56T>G) c.1217-56T>G (n.1217-56T>G) c.3635-56T>G (n.3635-56T>G) c.3539-56T>G (n.3539-56T>G) c.3479-56T>G (n.3479-56T>G) c.3383-56T>G (n.3383-56T>G) c.3356-59T>G (n.3356-59T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043236A>G | CA2842672647 | CUL7,KLC4 | n.1427-56T>C c.3356-56T>C (n.3356-56T>C) c.*12-56T>C (n.*12-56T>C) n.3917-56T>C c.*1653-56T>C (n.*1653-56T>C) n.3639-56T>C n.3933-56T>C c.1305-56T>C n.4195-56T>C c.3452-56T>C (n.3452-56T>C) c.1848-56T>C c.-825A>G (n.-825A>G) c.3608-56T>C (n.3608-56T>C) c.3512-56T>C (n.3512-56T>C) c.1217-56T>C (n.1217-56T>C) c.3635-56T>C (n.3635-56T>C) c.3539-56T>C (n.3539-56T>C) c.3479-56T>C (n.3479-56T>C) c.3383-56T>C (n.3383-56T>C) c.3356-59T>C (n.3356-59T>C) | |
6 | g.43043237G>C | CA2770820271 | CUL7,KLC4 | n.1427-57C>G c.3356-57C>G (n.3356-57C>G) c.*12-57C>G (n.*12-57C>G) n.3917-57C>G c.*1653-57C>G (n.*1653-57C>G) n.3639-57C>G n.3933-57C>G c.1305-57C>G n.4195-57C>G c.3452-57C>G (n.3452-57C>G) c.1848-57C>G c.-824G>C (n.-824G>C) c.3608-57C>G (n.3608-57C>G) c.3512-57C>G (n.3512-57C>G) c.1217-57C>G (n.1217-57C>G) c.3635-57C>G (n.3635-57C>G) c.3539-57C>G (n.3539-57C>G) c.3479-57C>G (n.3479-57C>G) c.3383-57C>G (n.3383-57C>G) c.3356-60C>G (n.3356-60C>G) | |
6 | g.43043237G= | CA1624355009 | CUL7,KLC4 | n.1427-57C= c.3356-57C= (n.3356-57C=) c.*12-57C= (n.*12-57C=) n.3917-57C= c.*1653-57C= (n.*1653-57C=) n.3639-57C= n.3933-57C= c.1305-57C= n.4195-57C= c.3452-57C= (n.3452-57C=) c.1848-57C= c.-824G= (n.-824G=) c.3608-57C= (n.3608-57C=) c.3512-57C= (n.3512-57C=) c.1217-57C= (n.1217-57C=) c.3635-57C= (n.3635-57C=) c.3539-57C= (n.3539-57C=) c.3479-57C= (n.3479-57C=) c.3383-57C= (n.3383-57C=) c.3356-60C= (n.3356-60C=) | |
6 | g.43043237G>T | CA567150328 | CUL7,KLC4 | n.1427-57C>A c.3356-57C>A (n.3356-57C>A) c.*12-57C>A (n.*12-57C>A) n.3917-57C>A c.*1653-57C>A (n.*1653-57C>A) n.3639-57C>A n.3933-57C>A c.1305-57C>A n.4195-57C>A c.3452-57C>A (n.3452-57C>A) c.1848-57C>A c.-824G>T (n.-824G>T) c.3608-57C>A (n.3608-57C>A) c.3512-57C>A (n.3512-57C>A) c.1217-57C>A (n.1217-57C>A) c.3635-57C>A (n.3635-57C>A) c.3539-57C>A (n.3539-57C>A) c.3479-57C>A (n.3479-57C>A) c.3383-57C>A (n.3383-57C>A) c.3356-60C>A (n.3356-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043238T>C | CA2678806403 | CUL7,KLC4 | n.1427-58A>G c.3356-58A>G (n.3356-58A>G) c.*12-58A>G (n.*12-58A>G) n.3917-58A>G c.*1653-58A>G (n.*1653-58A>G) n.3639-58A>G n.3933-58A>G c.1305-58A>G n.4195-58A>G c.3452-58A>G (n.3452-58A>G) c.1848-58A>G c.-823T>C (n.-823T>C) c.3608-58A>G (n.3608-58A>G) c.3512-58A>G (n.3512-58A>G) c.1217-58A>G (n.1217-58A>G) c.3635-58A>G (n.3635-58A>G) c.3539-58A>G (n.3539-58A>G) c.3479-58A>G (n.3479-58A>G) c.3383-58A>G (n.3383-58A>G) c.3356-61A>G (n.3356-61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043239C>T | CA2678806404 | CUL7,KLC4 | n.1427-59G>A c.3356-59G>A (n.3356-59G>A) c.*12-59G>A (n.*12-59G>A) n.3917-59G>A c.*1653-59G>A (n.*1653-59G>A) n.3639-59G>A n.3933-59G>A c.1305-59G>A n.4195-59G>A c.3452-59G>A (n.3452-59G>A) c.1848-59G>A c.-822C>T (n.-822C>T) c.3608-59G>A (n.3608-59G>A) c.3512-59G>A (n.3512-59G>A) c.1217-59G>A (n.1217-59G>A) c.3635-59G>A (n.3635-59G>A) c.3539-59G>A (n.3539-59G>A) c.3479-59G>A (n.3479-59G>A) c.3383-59G>A (n.3383-59G>A) c.3356-62G>A (n.3356-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043242del | CA2578621945 | CUL7,KLC4 | n.1427-59del c.3356-59del (n.3356-59del) c.*12-59del (n.*12-59del) n.3917-59del c.*1653-59del (n.*1653-59del) n.3639-59del n.3933-59del c.1305-59del n.4195-59del c.3452-59del (n.3452-59del) c.1848-59del c.-819del (n.-819del) c.3608-59del (n.3608-59del) c.3512-59del (n.3512-59del) c.1217-59del (n.1217-59del) c.3635-59del (n.3635-59del) c.3539-59del (n.3539-59del) c.3479-59del (n.3479-59del) c.3383-59del (n.3383-59del) c.3356-62del (n.3356-62del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043240C>T | CA2678806405 | CUL7,KLC4 | n.1427-60G>A c.3356-60G>A (n.3356-60G>A) c.*12-60G>A (n.*12-60G>A) n.3917-60G>A c.*1653-60G>A (n.*1653-60G>A) n.3639-60G>A n.3933-60G>A c.1305-60G>A n.4195-60G>A c.3452-60G>A (n.3452-60G>A) c.1848-60G>A c.-821C>T (n.-821C>T) c.3608-60G>A (n.3608-60G>A) c.3512-60G>A (n.3512-60G>A) c.1217-60G>A (n.1217-60G>A) c.3635-60G>A (n.3635-60G>A) c.3539-60G>A (n.3539-60G>A) c.3479-60G>A (n.3479-60G>A) c.3383-60G>A (n.3383-60G>A) c.3356-63G>A (n.3356-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043241C>A | CA2578621946 | CUL7,KLC4 | n.1427-61G>T c.3356-61G>T (n.3356-61G>T) c.*12-61G>T (n.*12-61G>T) n.3917-61G>T c.*1653-61G>T (n.*1653-61G>T) n.3639-61G>T n.3933-61G>T c.1305-61G>T n.4195-61G>T c.3452-61G>T (n.3452-61G>T) c.1848-61G>T c.-820C>A (n.-820C>A) c.3608-61G>T (n.3608-61G>T) c.3512-61G>T (n.3512-61G>T) c.1217-61G>T (n.1217-61G>T) c.3635-61G>T (n.3635-61G>T) c.3539-61G>T (n.3539-61G>T) c.3479-61G>T (n.3479-61G>T) c.3383-61G>T (n.3383-61G>T) c.3356-64G>T (n.3356-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043241C= | CA1624355010 | CUL7,KLC4 | n.1427-61G= c.3356-61G= (n.3356-61G=) c.*12-61G= (n.*12-61G=) n.3917-61G= c.*1653-61G= (n.*1653-61G=) n.3639-61G= n.3933-61G= c.1305-61G= n.4195-61G= c.3452-61G= (n.3452-61G=) c.1848-61G= c.-820C= (n.-820C=) c.3608-61G= (n.3608-61G=) c.3512-61G= (n.3512-61G=) c.1217-61G= (n.1217-61G=) c.3635-61G= (n.3635-61G=) c.3539-61G= (n.3539-61G=) c.3479-61G= (n.3479-61G=) c.3383-61G= (n.3383-61G=) c.3356-64G= (n.3356-64G=) | |
6 | g.43043241C>T | CA567150329 | CUL7,KLC4 | n.1427-61G>A c.3356-61G>A (n.3356-61G>A) c.*12-61G>A (n.*12-61G>A) n.3917-61G>A c.*1653-61G>A (n.*1653-61G>A) n.3639-61G>A n.3933-61G>A c.1305-61G>A n.4195-61G>A c.3452-61G>A (n.3452-61G>A) c.1848-61G>A c.-820C>T (n.-820C>T) c.3608-61G>A (n.3608-61G>A) c.3512-61G>A (n.3512-61G>A) c.1217-61G>A (n.1217-61G>A) c.3635-61G>A (n.3635-61G>A) c.3539-61G>A (n.3539-61G>A) c.3479-61G>A (n.3479-61G>A) c.3383-61G>A (n.3383-61G>A) c.3356-64G>A (n.3356-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043242C>A | CA2678806407 | CUL7,KLC4 | n.1427-62G>T c.3356-62G>T (n.3356-62G>T) c.*12-62G>T (n.*12-62G>T) n.3917-62G>T c.*1653-62G>T (n.*1653-62G>T) n.3639-62G>T n.3933-62G>T c.1305-62G>T n.4195-62G>T c.3452-62G>T (n.3452-62G>T) c.1848-62G>T c.-819C>A (n.-819C>A) c.3608-62G>T (n.3608-62G>T) c.3512-62G>T (n.3512-62G>T) c.1217-62G>T (n.1217-62G>T) c.3635-62G>T (n.3635-62G>T) c.3539-62G>T (n.3539-62G>T) c.3479-62G>T (n.3479-62G>T) c.3383-62G>T (n.3383-62G>T) c.3356-65G>T (n.3356-65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043242C= | CA1624355011 | CUL7,KLC4 | n.1427-62G= c.3356-62G= (n.3356-62G=) c.*12-62G= (n.*12-62G=) n.3917-62G= c.*1653-62G= (n.*1653-62G=) n.3639-62G= n.3933-62G= c.1305-62G= n.4195-62G= c.3452-62G= (n.3452-62G=) c.1848-62G= c.-819C= (n.-819C=) c.3608-62G= (n.3608-62G=) c.3512-62G= (n.3512-62G=) c.1217-62G= (n.1217-62G=) c.3635-62G= (n.3635-62G=) c.3539-62G= (n.3539-62G=) c.3479-62G= (n.3479-62G=) c.3383-62G= (n.3383-62G=) c.3356-65G= (n.3356-65G=) | |
6 | g.43043242C>T | CA138244884 | CUL7,KLC4 | n.1427-62G>A c.3356-62G>A (n.3356-62G>A) c.*12-62G>A (n.*12-62G>A) n.3917-62G>A c.*1653-62G>A (n.*1653-62G>A) n.3639-62G>A n.3933-62G>A c.1305-62G>A n.4195-62G>A c.3452-62G>A (n.3452-62G>A) c.1848-62G>A c.-819C>T (n.-819C>T) c.3608-62G>A (n.3608-62G>A) c.3512-62G>A (n.3512-62G>A) c.1217-62G>A (n.1217-62G>A) c.3635-62G>A (n.3635-62G>A) c.3539-62G>A (n.3539-62G>A) c.3479-62G>A (n.3479-62G>A) c.3383-62G>A (n.3383-62G>A) c.3356-65G>A (n.3356-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043242_43043243insTTGG | CA2678806411 | CUL7,KLC4 | n.1427-63_1427-62insCCAA c.3356-63_3356-62insCCAA (n.3356-63_3356-62insCCAA) c.*12-63_*12-62insCCAA (n.*12-63_*12-62insCCAA) n.3917-63_3917-62insCCAA c.*1653-63_*1653-62insCCAA (n.*1653-63_*1653-62insCCAA) n.3639-63_3639-62insCCAA n.3933-63_3933-62insCCAA c.1305-63_1305-62insCCAA n.4195-63_4195-62insCCAA c.3452-63_3452-62insCCAA (n.3452-63_3452-62insCCAA) c.1848-63_1848-62insCCAA c.-819_-818insTTGG (n.-819_-818insTTGG) c.3608-63_3608-62insCCAA (n.3608-63_3608-62insCCAA) c.3512-63_3512-62insCCAA (n.3512-63_3512-62insCCAA) c.1217-63_1217-62insCCAA (n.1217-63_1217-62insCCAA) c.3635-63_3635-62insCCAA (n.3635-63_3635-62insCCAA) c.3539-63_3539-62insCCAA (n.3539-63_3539-62insCCAA) c.3479-63_3479-62insCCAA (n.3479-63_3479-62insCCAA) c.3383-63_3383-62insCCAA (n.3383-63_3383-62insCCAA) c.3356-66_3356-65insCCAA (n.3356-66_3356-65insCCAA) | gnomAD v4 |
6 | g.43043243A= | CA1624355012 | CUL7,KLC4 | n.1427-63T= c.3356-63T= (n.3356-63T=) c.*12-63T= (n.*12-63T=) n.3917-63T= c.*1653-63T= (n.*1653-63T=) n.3639-63T= n.3933-63T= c.1305-63T= n.4195-63T= c.3452-63T= (n.3452-63T=) c.1848-63T= c.-818A= (n.-818A=) c.3608-63T= (n.3608-63T=) c.3512-63T= (n.3512-63T=) c.1217-63T= (n.1217-63T=) c.3635-63T= (n.3635-63T=) c.3539-63T= (n.3539-63T=) c.3479-63T= (n.3479-63T=) c.3383-63T= (n.3383-63T=) c.3356-66T= (n.3356-66T=) | |
6 | g.43043243A>T | CA1624355013 | CUL7,KLC4 | n.1427-63T>A c.3356-63T>A (n.3356-63T>A) c.*12-63T>A (n.*12-63T>A) n.3917-63T>A c.*1653-63T>A (n.*1653-63T>A) n.3639-63T>A n.3933-63T>A c.1305-63T>A n.4195-63T>A c.3452-63T>A (n.3452-63T>A) c.1848-63T>A c.-818A>T (n.-818A>T) c.3608-63T>A (n.3608-63T>A) c.3512-63T>A (n.3512-63T>A) c.1217-63T>A (n.1217-63T>A) c.3635-63T>A (n.3635-63T>A) c.3539-63T>A (n.3539-63T>A) c.3479-63T>A (n.3479-63T>A) c.3383-63T>A (n.3383-63T>A) c.3356-66T>A (n.3356-66T>A) | dbSNP |
6 | g.43043244T>C | CA1624355015 | CUL7,KLC4 | n.1427-64A>G c.3356-64A>G (n.3356-64A>G) c.*12-64A>G (n.*12-64A>G) n.3917-64A>G c.*1653-64A>G (n.*1653-64A>G) n.3639-64A>G n.3933-64A>G c.1305-64A>G n.4195-64A>G c.3452-64A>G (n.3452-64A>G) c.1848-64A>G c.-817T>C (n.-817T>C) c.3608-64A>G (n.3608-64A>G) c.3512-64A>G (n.3512-64A>G) c.1217-64A>G (n.1217-64A>G) c.3635-64A>G (n.3635-64A>G) c.3539-64A>G (n.3539-64A>G) c.3479-64A>G (n.3479-64A>G) c.3383-64A>G (n.3383-64A>G) c.3356-67A>G (n.3356-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043244T>G | CA1088355329 | CUL7,KLC4 | n.1427-64A>C c.3356-64A>C (n.3356-64A>C) c.*12-64A>C (n.*12-64A>C) n.3917-64A>C c.*1653-64A>C (n.*1653-64A>C) n.3639-64A>C n.3933-64A>C c.1305-64A>C n.4195-64A>C c.3452-64A>C (n.3452-64A>C) c.1848-64A>C c.-817T>G (n.-817T>G) c.3608-64A>C (n.3608-64A>C) c.3512-64A>C (n.3512-64A>C) c.1217-64A>C (n.1217-64A>C) c.3635-64A>C (n.3635-64A>C) c.3539-64A>C (n.3539-64A>C) c.3479-64A>C (n.3479-64A>C) c.3383-64A>C (n.3383-64A>C) c.3356-67A>C (n.3356-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043244T= | CA1624355014 | CUL7,KLC4 | n.1427-64A= c.3356-64A= (n.3356-64A=) c.*12-64A= (n.*12-64A=) n.3917-64A= c.*1653-64A= (n.*1653-64A=) n.3639-64A= n.3933-64A= c.1305-64A= n.4195-64A= c.3452-64A= (n.3452-64A=) c.1848-64A= c.-817T= (n.-817T=) c.3608-64A= (n.3608-64A=) c.3512-64A= (n.3512-64A=) c.1217-64A= (n.1217-64A=) c.3635-64A= (n.3635-64A=) c.3539-64A= (n.3539-64A=) c.3479-64A= (n.3479-64A=) c.3383-64A= (n.3383-64A=) c.3356-67A= (n.3356-67A=) | |
6 | g.43043245C>A | CA2515995654 | CUL7,KLC4 | n.1427-65G>T c.3356-65G>T (n.3356-65G>T) c.*12-65G>T (n.*12-65G>T) n.3917-65G>T c.*1653-65G>T (n.*1653-65G>T) n.3639-65G>T n.3933-65G>T c.1305-65G>T n.4195-65G>T c.3452-65G>T (n.3452-65G>T) c.1848-65G>T c.-816C>A (n.-816C>A) c.3608-65G>T (n.3608-65G>T) c.3512-65G>T (n.3512-65G>T) c.1217-65G>T (n.1217-65G>T) c.3635-65G>T (n.3635-65G>T) c.3539-65G>T (n.3539-65G>T) c.3479-65G>T (n.3479-65G>T) c.3383-65G>T (n.3383-65G>T) c.3356-68G>T (n.3356-68G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043245C>T | CA2678806413 | CUL7,KLC4 | n.1427-65G>A c.3356-65G>A (n.3356-65G>A) c.*12-65G>A (n.*12-65G>A) n.3917-65G>A c.*1653-65G>A (n.*1653-65G>A) n.3639-65G>A n.3933-65G>A c.1305-65G>A n.4195-65G>A c.3452-65G>A (n.3452-65G>A) c.1848-65G>A c.-816C>T (n.-816C>T) c.3608-65G>A (n.3608-65G>A) c.3512-65G>A (n.3512-65G>A) c.1217-65G>A (n.1217-65G>A) c.3635-65G>A (n.3635-65G>A) c.3539-65G>A (n.3539-65G>A) c.3479-65G>A (n.3479-65G>A) c.3383-65G>A (n.3383-65G>A) c.3356-68G>A (n.3356-68G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043245_43043248del | CA2678806412 | CUL7,KLC4 | n.1427-68_1427-65del c.3356-68_3356-65del (n.3356-68_3356-65del) c.*12-68_*12-65del (n.*12-68_*12-65del) n.3917-68_3917-65del c.*1653-68_*1653-65del (n.*1653-68_*1653-65del) n.3639-68_3639-65del n.3933-68_3933-65del c.1305-68_1305-65del n.4195-68_4195-65del c.3452-68_3452-65del (n.3452-68_3452-65del) c.1848-68_1848-65del c.-816_-813del (n.-816_-813del) c.3608-68_3608-65del (n.3608-68_3608-65del) c.3512-68_3512-65del (n.3512-68_3512-65del) c.1217-68_1217-65del (n.1217-68_1217-65del) c.3635-68_3635-65del (n.3635-68_3635-65del) c.3539-68_3539-65del (n.3539-68_3539-65del) c.3479-68_3479-65del (n.3479-68_3479-65del) c.3383-68_3383-65del (n.3383-68_3383-65del) c.3356-71_3356-68del (n.3356-71_3356-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043246C>A | CA2578621947 | CUL7,KLC4 | n.1427-66G>T c.3356-66G>T (n.3356-66G>T) c.*12-66G>T (n.*12-66G>T) n.3917-66G>T c.*1653-66G>T (n.*1653-66G>T) n.3639-66G>T n.3933-66G>T c.1305-66G>T n.4195-66G>T c.3452-66G>T (n.3452-66G>T) c.1848-66G>T c.-815C>A (n.-815C>A) c.3608-66G>T (n.3608-66G>T) c.3512-66G>T (n.3512-66G>T) c.1217-66G>T (n.1217-66G>T) c.3635-66G>T (n.3635-66G>T) c.3539-66G>T (n.3539-66G>T) c.3479-66G>T (n.3479-66G>T) c.3383-66G>T (n.3383-66G>T) c.3356-69G>T (n.3356-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043246C>T | CA2678806414 | CUL7,KLC4 | n.1427-66G>A c.3356-66G>A (n.3356-66G>A) c.*12-66G>A (n.*12-66G>A) n.3917-66G>A c.*1653-66G>A (n.*1653-66G>A) n.3639-66G>A n.3933-66G>A c.1305-66G>A n.4195-66G>A c.3452-66G>A (n.3452-66G>A) c.1848-66G>A c.-815C>T (n.-815C>T) c.3608-66G>A (n.3608-66G>A) c.3512-66G>A (n.3512-66G>A) c.1217-66G>A (n.1217-66G>A) c.3635-66G>A (n.3635-66G>A) c.3539-66G>A (n.3539-66G>A) c.3479-66G>A (n.3479-66G>A) c.3383-66G>A (n.3383-66G>A) c.3356-69G>A (n.3356-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043248del | CA2678806415 | CUL7,KLC4 | n.1427-67del c.3356-67del (n.3356-67del) c.*12-67del (n.*12-67del) n.3917-67del c.*1653-67del (n.*1653-67del) n.3639-67del n.3933-67del c.1305-67del n.4195-67del c.3452-67del (n.3452-67del) c.1848-67del c.-813del (n.-813del) c.3608-67del (n.3608-67del) c.3512-67del (n.3512-67del) c.1217-67del (n.1217-67del) c.3635-67del (n.3635-67del) c.3539-67del (n.3539-67del) c.3479-67del (n.3479-67del) c.3383-67del (n.3383-67del) c.3356-70del (n.3356-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043248A= | CA1624355016 | CUL7,KLC4 | n.1427-68T= c.3356-68T= (n.3356-68T=) c.*12-68T= (n.*12-68T=) n.3917-68T= c.*1653-68T= (n.*1653-68T=) n.3639-68T= n.3933-68T= c.1305-68T= n.4195-68T= c.3452-68T= (n.3452-68T=) c.1848-68T= c.-813A= (n.-813A=) c.3608-68T= (n.3608-68T=) c.3512-68T= (n.3512-68T=) c.1217-68T= (n.1217-68T=) c.3635-68T= (n.3635-68T=) c.3539-68T= (n.3539-68T=) c.3479-68T= (n.3479-68T=) c.3383-68T= (n.3383-68T=) c.3356-71T= (n.3356-71T=) | |
6 | g.43043248A>T | CA1624355017 | CUL7,KLC4 | n.1427-68T>A c.3356-68T>A (n.3356-68T>A) c.*12-68T>A (n.*12-68T>A) n.3917-68T>A c.*1653-68T>A (n.*1653-68T>A) n.3639-68T>A n.3933-68T>A c.1305-68T>A n.4195-68T>A c.3452-68T>A (n.3452-68T>A) c.1848-68T>A c.-813A>T (n.-813A>T) c.3608-68T>A (n.3608-68T>A) c.3512-68T>A (n.3512-68T>A) c.1217-68T>A (n.1217-68T>A) c.3635-68T>A (n.3635-68T>A) c.3539-68T>A (n.3539-68T>A) c.3479-68T>A (n.3479-68T>A) c.3383-68T>A (n.3383-68T>A) c.3356-71T>A (n.3356-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043249G>C | CA2678806417 | CUL7,KLC4 | n.1427-69C>G c.3356-69C>G (n.3356-69C>G) c.*12-69C>G (n.*12-69C>G) n.3917-69C>G c.*1653-69C>G (n.*1653-69C>G) n.3639-69C>G n.3933-69C>G c.1305-69C>G n.4195-69C>G c.3452-69C>G (n.3452-69C>G) c.1848-69C>G c.-812G>C (n.-812G>C) c.3608-69C>G (n.3608-69C>G) c.3512-69C>G (n.3512-69C>G) c.1217-69C>G (n.1217-69C>G) c.3635-69C>G (n.3635-69C>G) c.3539-69C>G (n.3539-69C>G) c.3479-69C>G (n.3479-69C>G) c.3383-69C>G (n.3383-69C>G) c.3356-72C>G (n.3356-72C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043253del | CA2678806416 | CUL7,KLC4 | n.1427-69del c.3356-69del (n.3356-69del) c.*12-69del (n.*12-69del) n.3917-69del c.*1653-69del (n.*1653-69del) n.3639-69del n.3933-69del c.1305-69del n.4195-69del c.3452-69del (n.3452-69del) c.1848-69del c.-808del (n.-808del) c.3608-69del (n.3608-69del) c.3512-69del (n.3512-69del) c.1217-69del (n.1217-69del) c.3635-69del (n.3635-69del) c.3539-69del (n.3539-69del) c.3479-69del (n.3479-69del) c.3383-69del (n.3383-69del) c.3356-72del (n.3356-72del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043250G>A | CA2578621948 | CUL7,KLC4 | n.1427-70C>T c.3356-70C>T (n.3356-70C>T) c.*12-70C>T (n.*12-70C>T) n.3917-70C>T c.*1653-70C>T (n.*1653-70C>T) n.3639-70C>T n.3933-70C>T c.1305-70C>T n.4195-70C>T c.3452-70C>T (n.3452-70C>T) c.1848-70C>T c.-811G>A (n.-811G>A) c.3608-70C>T (n.3608-70C>T) c.3512-70C>T (n.3512-70C>T) c.1217-70C>T (n.1217-70C>T) c.3635-70C>T (n.3635-70C>T) c.3539-70C>T (n.3539-70C>T) c.3479-70C>T (n.3479-70C>T) c.3383-70C>T (n.3383-70C>T) c.3356-73C>T (n.3356-73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043251G>A | CA2678806418 | CUL7,KLC4 | n.1427-71C>T c.3356-71C>T (n.3356-71C>T) c.*12-71C>T (n.*12-71C>T) n.3917-71C>T c.*1653-71C>T (n.*1653-71C>T) n.3639-71C>T n.3933-71C>T c.1305-71C>T n.4195-71C>T c.3452-71C>T (n.3452-71C>T) c.1848-71C>T c.-810G>A (n.-810G>A) c.3608-71C>T (n.3608-71C>T) c.3512-71C>T (n.3512-71C>T) c.1217-71C>T (n.1217-71C>T) c.3635-71C>T (n.3635-71C>T) c.3539-71C>T (n.3539-71C>T) c.3479-71C>T (n.3479-71C>T) c.3383-71C>T (n.3383-71C>T) c.3356-74C>T (n.3356-74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043251G>C | CA138244885 | CUL7,KLC4 | n.1427-71C>G c.3356-71C>G (n.3356-71C>G) c.*12-71C>G (n.*12-71C>G) n.3917-71C>G c.*1653-71C>G (n.*1653-71C>G) n.3639-71C>G n.3933-71C>G c.1305-71C>G n.4195-71C>G c.3452-71C>G (n.3452-71C>G) c.1848-71C>G c.-810G>C (n.-810G>C) c.3608-71C>G (n.3608-71C>G) c.3512-71C>G (n.3512-71C>G) c.1217-71C>G (n.1217-71C>G) c.3635-71C>G (n.3635-71C>G) c.3539-71C>G (n.3539-71C>G) c.3479-71C>G (n.3479-71C>G) c.3383-71C>G (n.3383-71C>G) c.3356-74C>G (n.3356-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043251G= | CA1624355018 | CUL7,KLC4 | n.1427-71C= c.3356-71C= (n.3356-71C=) c.*12-71C= (n.*12-71C=) n.3917-71C= c.*1653-71C= (n.*1653-71C=) n.3639-71C= n.3933-71C= c.1305-71C= n.4195-71C= c.3452-71C= (n.3452-71C=) c.1848-71C= c.-810G= (n.-810G=) c.3608-71C= (n.3608-71C=) c.3512-71C= (n.3512-71C=) c.1217-71C= (n.1217-71C=) c.3635-71C= (n.3635-71C=) c.3539-71C= (n.3539-71C=) c.3479-71C= (n.3479-71C=) c.3383-71C= (n.3383-71C=) c.3356-74C= (n.3356-74C=) | |
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6 | g.43043252_43043253insACTTGG | CA2678806419 | CUL7,KLC4 | n.1427-71_1427-70insAAGTCC c.3356-71_3356-70insAAGTCC (n.3356-71_3356-70insAAGTCC) c.*12-71_*12-70insAAGTCC (n.*12-71_*12-70insAAGTCC) n.3917-71_3917-70insAAGTCC c.*1653-71_*1653-70insAAGTCC (n.*1653-71_*1653-70insAAGTCC) n.3639-71_3639-70insAAGTCC n.3933-71_3933-70insAAGTCC c.1305-71_1305-70insAAGTCC n.4195-71_4195-70insAAGTCC c.3452-71_3452-70insAAGTCC (n.3452-71_3452-70insAAGTCC) c.1848-71_1848-70insAAGTCC c.-809_-808insACTTGG (n.-809_-808insACTTGG) c.3608-71_3608-70insAAGTCC (n.3608-71_3608-70insAAGTCC) c.3512-71_3512-70insAAGTCC (n.3512-71_3512-70insAAGTCC) c.1217-71_1217-70insAAGTCC (n.1217-71_1217-70insAAGTCC) c.3635-71_3635-70insAAGTCC (n.3635-71_3635-70insAAGTCC) c.3539-71_3539-70insAAGTCC (n.3539-71_3539-70insAAGTCC) c.3479-71_3479-70insAAGTCC (n.3479-71_3479-70insAAGTCC) c.3383-71_3383-70insAAGTCC (n.3383-71_3383-70insAAGTCC) c.3356-74_3356-73insAAGTCC (n.3356-74_3356-73insAAGTCC) | gnomAD v4 |
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6 | g.43043253G>C | CA2678806423 | CUL7,KLC4 | n.1427-73C>G c.3356-73C>G (n.3356-73C>G) c.*12-73C>G (n.*12-73C>G) n.3917-73C>G c.*1653-73C>G (n.*1653-73C>G) n.3639-73C>G n.3933-73C>G c.1305-73C>G n.4195-73C>G c.3452-73C>G (n.3452-73C>G) c.1848-73C>G c.-808G>C (n.-808G>C) c.3608-73C>G (n.3608-73C>G) c.3512-73C>G (n.3512-73C>G) c.1217-73C>G (n.1217-73C>G) c.3635-73C>G (n.3635-73C>G) c.3539-73C>G (n.3539-73C>G) c.3479-73C>G (n.3479-73C>G) c.3383-73C>G (n.3383-73C>G) c.3356-76C>G (n.3356-76C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043253G>T | CA2678806422 | CUL7,KLC4 | n.1427-73C>A c.3356-73C>A (n.3356-73C>A) c.*12-73C>A (n.*12-73C>A) n.3917-73C>A c.*1653-73C>A (n.*1653-73C>A) n.3639-73C>A n.3933-73C>A c.1305-73C>A n.4195-73C>A c.3452-73C>A (n.3452-73C>A) c.1848-73C>A c.-808G>T (n.-808G>T) c.3608-73C>A (n.3608-73C>A) c.3512-73C>A (n.3512-73C>A) c.1217-73C>A (n.1217-73C>A) c.3635-73C>A (n.3635-73C>A) c.3539-73C>A (n.3539-73C>A) c.3479-73C>A (n.3479-73C>A) c.3383-73C>A (n.3383-73C>A) c.3356-76C>A (n.3356-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043254T>C | CA2578621950 | CUL7,KLC4 | n.1427-74A>G c.3356-74A>G (n.3356-74A>G) c.*12-74A>G (n.*12-74A>G) n.3917-74A>G c.*1653-74A>G (n.*1653-74A>G) n.3639-74A>G n.3933-74A>G c.1305-74A>G n.4195-74A>G c.3452-74A>G (n.3452-74A>G) c.1848-74A>G c.-807T>C (n.-807T>C) c.3608-74A>G (n.3608-74A>G) c.3512-74A>G (n.3512-74A>G) c.1217-74A>G (n.1217-74A>G) c.3635-74A>G (n.3635-74A>G) c.3539-74A>G (n.3539-74A>G) c.3479-74A>G (n.3479-74A>G) c.3383-74A>G (n.3383-74A>G) c.3356-77A>G (n.3356-77A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043256C>A | CA2838792488 | CUL7,KLC4 | n.1427-76G>T c.3356-76G>T (n.3356-76G>T) c.*12-76G>T (n.*12-76G>T) n.3917-76G>T c.*1653-76G>T (n.*1653-76G>T) n.3639-76G>T n.3933-76G>T c.1305-76G>T n.4195-76G>T c.3452-76G>T (n.3452-76G>T) c.1848-76G>T c.-805C>A (n.-805C>A) c.3608-76G>T (n.3608-76G>T) c.3512-76G>T (n.3512-76G>T) c.1217-76G>T (n.1217-76G>T) c.3635-76G>T (n.3635-76G>T) c.3539-76G>T (n.3539-76G>T) c.3479-76G>T (n.3479-76G>T) c.3383-76G>T (n.3383-76G>T) c.3356-79G>T (n.3356-79G>T) | |
6 | g.43043258C>A | CA2678806424 | CUL7,KLC4 | n.1427-78G>T c.3356-78G>T (n.3356-78G>T) c.*12-78G>T (n.*12-78G>T) n.3917-78G>T c.*1653-78G>T (n.*1653-78G>T) n.3639-78G>T n.3933-78G>T c.1305-78G>T n.4195-78G>T c.3452-78G>T (n.3452-78G>T) c.1848-78G>T c.-803C>A (n.-803C>A) c.3608-78G>T (n.3608-78G>T) c.3512-78G>T (n.3512-78G>T) c.1217-78G>T (n.1217-78G>T) c.3635-78G>T (n.3635-78G>T) c.3539-78G>T (n.3539-78G>T) c.3479-78G>T (n.3479-78G>T) c.3383-78G>T (n.3383-78G>T) c.3356-81G>T (n.3356-81G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043259T>C | CA2578621951 | CUL7,KLC4 | n.1427-79A>G c.3356-79A>G (n.3356-79A>G) c.*12-79A>G (n.*12-79A>G) n.3917-79A>G c.*1653-79A>G (n.*1653-79A>G) n.3639-79A>G n.3933-79A>G c.1305-79A>G n.4195-79A>G c.3452-79A>G (n.3452-79A>G) c.1848-79A>G c.-802T>C (n.-802T>C) c.3608-79A>G (n.3608-79A>G) c.3512-79A>G (n.3512-79A>G) c.1217-79A>G (n.1217-79A>G) c.3635-79A>G (n.3635-79A>G) c.3539-79A>G (n.3539-79A>G) c.3479-79A>G (n.3479-79A>G) c.3383-79A>G (n.3383-79A>G) c.3356-82A>G (n.3356-82A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043260G>A | CA2678806426 | CUL7,KLC4 | n.1427-80C>T c.3356-80C>T (n.3356-80C>T) c.*12-80C>T (n.*12-80C>T) n.3917-80C>T c.*1653-80C>T (n.*1653-80C>T) n.3639-80C>T n.3933-80C>T c.1305-80C>T n.4195-80C>T c.3452-80C>T (n.3452-80C>T) c.1848-80C>T c.-801G>A (n.-801G>A) c.3608-80C>T (n.3608-80C>T) c.3512-80C>T (n.3512-80C>T) c.1217-80C>T (n.1217-80C>T) c.3635-80C>T (n.3635-80C>T) c.3539-80C>T (n.3539-80C>T) c.3479-80C>T (n.3479-80C>T) c.3383-80C>T (n.3383-80C>T) c.3356-83C>T (n.3356-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.43043260G>T | CA2678806425 | CUL7,KLC4 | n.1427-80C>A c.3356-80C>A (n.3356-80C>A) c.*12-80C>A (n.*12-80C>A) n.3917-80C>A c.*1653-80C>A (n.*1653-80C>A) n.3639-80C>A n.3933-80C>A c.1305-80C>A n.4195-80C>A c.3452-80C>A (n.3452-80C>A) c.1848-80C>A c.-801G>T (n.-801G>T) c.3608-80C>A (n.3608-80C>A) c.3512-80C>A (n.3512-80C>A) c.1217-80C>A (n.1217-80C>A) c.3635-80C>A (n.3635-80C>A) c.3539-80C>A (n.3539-80C>A) c.3479-80C>A (n.3479-80C>A) c.3383-80C>A (n.3383-80C>A) c.3356-83C>A (n.3356-83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043261A>T | CA2578621952 | CUL7,KLC4 | n.1427-81T>A c.3356-81T>A (n.3356-81T>A) c.*12-81T>A (n.*12-81T>A) n.3917-81T>A c.*1653-81T>A (n.*1653-81T>A) n.3639-81T>A n.3933-81T>A c.1305-81T>A n.4195-81T>A c.3452-81T>A (n.3452-81T>A) c.1848-81T>A c.-800A>T (n.-800A>T) c.3608-81T>A (n.3608-81T>A) c.3512-81T>A (n.3512-81T>A) c.1217-81T>A (n.1217-81T>A) c.3635-81T>A (n.3635-81T>A) c.3539-81T>A (n.3539-81T>A) c.3479-81T>A (n.3479-81T>A) c.3383-81T>A (n.3383-81T>A) c.3356-84T>A (n.3356-84T>A) | |
6 | g.43043263G>A | CA567150330 | CUL7,KLC4 | n.1427-83C>T c.3356-83C>T (n.3356-83C>T) c.*12-83C>T (n.*12-83C>T) n.3917-83C>T c.*1653-83C>T (n.*1653-83C>T) n.3639-83C>T n.3933-83C>T c.1305-83C>T n.4195-83C>T c.3452-83C>T (n.3452-83C>T) c.1848-83C>T c.-798G>A (n.-798G>A) c.3608-83C>T (n.3608-83C>T) c.3512-83C>T (n.3512-83C>T) c.1217-83C>T (n.1217-83C>T) c.3635-83C>T (n.3635-83C>T) c.3539-83C>T (n.3539-83C>T) c.3479-83C>T (n.3479-83C>T) c.3383-83C>T (n.3383-83C>T) c.3356-86C>T (n.3356-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043263G= | CA1624355023 | CUL7,KLC4 | n.1427-83C= c.3356-83C= (n.3356-83C=) c.*12-83C= (n.*12-83C=) n.3917-83C= c.*1653-83C= (n.*1653-83C=) n.3639-83C= n.3933-83C= c.1305-83C= n.4195-83C= c.3452-83C= (n.3452-83C=) c.1848-83C= c.-798G= (n.-798G=) c.3608-83C= (n.3608-83C=) c.3512-83C= (n.3512-83C=) c.1217-83C= (n.1217-83C=) c.3635-83C= (n.3635-83C=) c.3539-83C= (n.3539-83C=) c.3479-83C= (n.3479-83C=) c.3383-83C= (n.3383-83C=) c.3356-86C= (n.3356-86C=) | |
6 | g.43043263G>T | CA2578621953 | CUL7,KLC4 | n.1427-83C>A c.3356-83C>A (n.3356-83C>A) c.*12-83C>A (n.*12-83C>A) n.3917-83C>A c.*1653-83C>A (n.*1653-83C>A) n.3639-83C>A n.3933-83C>A c.1305-83C>A n.4195-83C>A c.3452-83C>A (n.3452-83C>A) c.1848-83C>A c.-798G>T (n.-798G>T) c.3608-83C>A (n.3608-83C>A) c.3512-83C>A (n.3512-83C>A) c.1217-83C>A (n.1217-83C>A) c.3635-83C>A (n.3635-83C>A) c.3539-83C>A (n.3539-83C>A) c.3479-83C>A (n.3479-83C>A) c.3383-83C>A (n.3383-83C>A) c.3356-86C>A (n.3356-86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043264C>A | CA2678806427 | CUL7,KLC4 | n.1427-84G>T c.3356-84G>T (n.3356-84G>T) c.*12-84G>T (n.*12-84G>T) n.3917-84G>T c.*1653-84G>T (n.*1653-84G>T) n.3639-84G>T n.3933-84G>T c.1305-84G>T n.4195-84G>T c.3452-84G>T (n.3452-84G>T) c.1848-84G>T c.-797C>A (n.-797C>A) c.3608-84G>T (n.3608-84G>T) c.3512-84G>T (n.3512-84G>T) c.1217-84G>T (n.1217-84G>T) c.3635-84G>T (n.3635-84G>T) c.3539-84G>T (n.3539-84G>T) c.3479-84G>T (n.3479-84G>T) c.3383-84G>T (n.3383-84G>T) c.3356-87G>T (n.3356-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043265C= | CA1624355024 | CUL7,KLC4 | n.1427-85G= c.3356-85G= (n.3356-85G=) c.*12-85G= (n.*12-85G=) n.3917-85G= c.*1653-85G= (n.*1653-85G=) n.3639-85G= n.3933-85G= c.1305-85G= n.4195-85G= c.3452-85G= (n.3452-85G=) c.1848-85G= c.-796C= (n.-796C=) c.3608-85G= (n.3608-85G=) c.3512-85G= (n.3512-85G=) c.1217-85G= (n.1217-85G=) c.3635-85G= (n.3635-85G=) c.3539-85G= (n.3539-85G=) c.3479-85G= (n.3479-85G=) c.3383-85G= (n.3383-85G=) c.3356-88G= (n.3356-88G=) | |
6 | g.43043265C>G | CA1088355338 | CUL7,KLC4 | n.1427-85G>C c.3356-85G>C (n.3356-85G>C) c.*12-85G>C (n.*12-85G>C) n.3917-85G>C c.*1653-85G>C (n.*1653-85G>C) n.3639-85G>C n.3933-85G>C c.1305-85G>C n.4195-85G>C c.3452-85G>C (n.3452-85G>C) c.1848-85G>C c.-796C>G (n.-796C>G) c.3608-85G>C (n.3608-85G>C) c.3512-85G>C (n.3512-85G>C) c.1217-85G>C (n.1217-85G>C) c.3635-85G>C (n.3635-85G>C) c.3539-85G>C (n.3539-85G>C) c.3479-85G>C (n.3479-85G>C) c.3383-85G>C (n.3383-85G>C) c.3356-88G>C (n.3356-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043265C>T | CA824880954 | CUL7,KLC4 | n.1427-85G>A c.3356-85G>A (n.3356-85G>A) c.*12-85G>A (n.*12-85G>A) n.3917-85G>A c.*1653-85G>A (n.*1653-85G>A) n.3639-85G>A n.3933-85G>A c.1305-85G>A n.4195-85G>A c.3452-85G>A (n.3452-85G>A) c.1848-85G>A c.-796C>T (n.-796C>T) c.3608-85G>A (n.3608-85G>A) c.3512-85G>A (n.3512-85G>A) c.1217-85G>A (n.1217-85G>A) c.3635-85G>A (n.3635-85G>A) c.3539-85G>A (n.3539-85G>A) c.3479-85G>A (n.3479-85G>A) c.3383-85G>A (n.3383-85G>A) c.3356-88G>A (n.3356-88G>A) | dbSNP |
6 | g.43043265_43043266delinsCT | CA1624355025 | CUL7,KLC4 | n.1427-86_1427-85delinsAG c.3356-86_3356-85delinsAG (n.3356-86_3356-85delinsAG) c.*12-86_*12-85delinsAG (n.*12-86_*12-85delinsAG) n.3917-86_3917-85delinsAG c.*1653-86_*1653-85delinsAG (n.*1653-86_*1653-85delinsAG) n.3639-86_3639-85delinsAG n.3933-86_3933-85delinsAG c.1305-86_1305-85delinsAG n.4195-86_4195-85delinsAG c.3452-86_3452-85delinsAG (n.3452-86_3452-85delinsAG) c.1848-86_1848-85delinsAG c.-796_-795delinsCT (n.-796_-795delinsCT) c.3608-86_3608-85delinsAG (n.3608-86_3608-85delinsAG) c.3512-86_3512-85delinsAG (n.3512-86_3512-85delinsAG) c.1217-86_1217-85delinsAG (n.1217-86_1217-85delinsAG) c.3635-86_3635-85delinsAG (n.3635-86_3635-85delinsAG) c.3539-86_3539-85delinsAG (n.3539-86_3539-85delinsAG) c.3479-86_3479-85delinsAG (n.3479-86_3479-85delinsAG) c.3383-86_3383-85delinsAG (n.3383-86_3383-85delinsAG) c.3356-89_3356-88delinsAG (n.3356-89_3356-88delinsAG) |