Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998828G>A | CA500120598 | RPL27 | c.78G>A (p.Val26=) c.20G>A n.133G>A n.410G>A n.161G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998828G>C | CA500120596 | RPL27 | c.78G>C (p.Val26=) c.20G>C n.133G>C n.410G>C n.161G>C | |
17 | g.42998828G>T | CA500120597 | RPL27 | c.78G>T (p.Val26=) c.20G>T n.133G>T n.410G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998829A>C | CA399675957 | RPL27 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.21A>C n.134A>C n.411A>C n.162A>C | |
17 | g.42998829A>G | CA399675958 | RPL27 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.21A>G n.134A>G n.411A>G n.162A>G | |
17 | g.42998829A>T | CA399675959 | RPL27 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.21A>T n.134A>T n.411A>T n.162A>T | |
17 | g.42998830A>C | CA399675960 | RPL27 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.22A>C n.135A>C n.412A>C n.163A>C | |
17 | g.42998830A>G | CA399675961 | RPL27 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.22A>G n.135A>G n.412A>G n.163A>G | |
17 | g.42998830A>T | CA399675962 | RPL27 | c.80A>T (p.Lys27Met) c.22A>T n.135A>T n.412A>T n.163A>T | |
17 | g.42998831_42998834dup | CA2638053812 | RPL27 | c.81_81+3dup c.23_26dup n.136_139dup n.413_416dup n.164_164+3dup n.136_136+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998831G>A | CA500120599 | RPL27 | c.81G>A (p.Lys27=) c.23G>A n.136G>A n.413G>A n.164G>A | |
17 | g.42998831G>C | CA399675964 | RPL27 | c.81G>C (p.Lys27Asn) c.23G>C n.136G>C n.413G>C n.164G>C | |
17 | g.42998831G>T | CA399675963 | RPL27 | c.81G>T (p.Lys27Asn) c.23G>T n.136G>T n.413G>T n.164G>T | |
17 | g.42998832G>A | CA399675965 | RPL27 | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.24G>A n.137G>A n.414G>A n.164+1G>A n.136+1G>A | |
17 | g.42998832G>C | CA399675966 | RPL27 | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.24G>C n.137G>C n.414G>C n.164+1G>C n.136+1G>C | |
17 | g.42998832G>T | CA399675967 | RPL27 | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.24G>T n.137G>T n.414G>T n.164+1G>T n.136+1G>T | |
17 | g.42998833T>A | CA399675968 | RPL27 | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.25T>A n.138T>A n.415T>A n.164+2T>A n.136+2T>A | |
17 | g.42998833T>C | CA399675969 | RPL27 | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.25T>C n.138T>C n.415T>C n.164+2T>C n.136+2T>C | |
17 | g.42998833T>G | CA399675970 | RPL27 | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.25T>G n.138T>G n.415T>G n.164+2T>G n.136+2T>G | |
17 | g.42998834A>G | CA2839657518 | RPL27 | c.81+3A>G (n.81+3A>G) c.26A>G n.139A>G n.416A>G n.164+3A>G n.136+3A>G | |
17 | g.42998836C>A | CA2809539953 | RPL27 | c.81+5C>A (n.81+5C>A) c.28C>A n.141C>A n.418C>A n.164+5C>A n.136+5C>A | |
17 | g.42998836C>T | CA2638053821 | RPL27 | c.81+5C>T (n.81+5C>T) c.28C>T n.141C>T n.418C>T n.164+5C>T n.136+5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998837A= | CA2260738823 | RPL27 | c.81+6A= (n.81+6A=) c.29A= n.142A= n.419A= n.164+6A= n.136+6A= | |
17 | g.42998837A>G | CA500120600 | RPL27 | c.81+6A>G (n.81+6A>G) c.29A>G n.142A>G n.419A>G n.164+6A>G n.136+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998838G>C | CA8588895 | RPL27 | c.81+7G>C (n.81+7G>C) c.30G>C n.143G>C n.420G>C n.164+7G>C n.136+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998838G= | CA2260738824 | RPL27 | c.81+7G= (n.81+7G=) c.30G= n.143G= n.420G= n.164+7G= n.136+7G= | |
17 | g.42998838G>T | CA2260738825 | RPL27 | c.81+7G>T (n.81+7G>T) c.30G>T n.143G>T n.420G>T n.164+7G>T n.136+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998839C= | CA2260738826 | RPL27 | c.81+8C= (n.81+8C=) c.31C= n.144C= n.421C= n.164+8C= n.136+8C= | |
17 | g.42998839C>T | CA2260738827 | RPL27 | c.81+8C>T (n.81+8C>T) c.31C>T n.144C>T n.421C>T n.164+8C>T n.136+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998840C>T | CA2733908554 | RPL27 | c.81+9C>T (n.81+9C>T) c.32C>T n.145C>T n.422C>T n.164+9C>T n.136+9C>T | dbSNP |
17 | g.42998841T>C | CA626076689 | RPL27 | c.81+10T>C (n.81+10T>C) c.33T>C n.146T>C n.423T>C n.164+10T>C n.136+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998841T= | CA2260738828 | RPL27 | c.81+10T= (n.81+10T=) c.33T= n.146T= n.423T= n.164+10T= n.136+10T= | |
17 | g.42998842C>A | CA2741535686 | RPL27 | c.81+11C>A (n.81+11C>A) c.34C>A n.147C>A n.424C>A n.164+11C>A n.136+11C>A | |
17 | g.42998842C= | CA2260738829 | RPL27 | c.81+11C= (n.81+11C=) c.34C= n.147C= n.424C= n.164+11C= n.136+11C= | |
17 | g.42998842C>T | CA626076690 | RPL27 | c.81+11C>T (n.81+11C>T) c.34C>T n.147C>T n.424C>T n.164+11C>T n.136+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998843G>C | CA772166938 | RPL27 | c.81+12G>C (n.81+12G>C) c.35G>C n.148G>C n.425G>C n.164+12G>C n.136+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998843G= | CA2260738830 | RPL27 | c.81+12G= (n.81+12G=) c.35G= n.148G= n.425G= n.164+12G= n.136+12G= | |
17 | g.42998843G>T | CA290823534 | RPL27 | c.81+12G>T (n.81+12G>T) c.35G>T n.148G>T n.425G>T n.164+12G>T n.136+12G>T | dbSNP |
17 | g.42998844C>A | CA2638053840 | RPL27 | c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.36C>A n.149C>A n.426C>A n.164+13C>A n.136+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998844C= | CA2260738831 | RPL27 | c.81+13C= (n.81+13C=) c.36C= n.149C= n.426C= n.164+13C= n.136+13C= | |
17 | g.42998844C>G | CA772166940 | RPL27 | c.81+13C>G (n.81+13C>G) c.36C>G n.149C>G n.426C>G n.164+13C>G n.136+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998844C>T | CA2638053843 | RPL27 | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.36C>T n.149C>T n.426C>T n.164+13C>T n.136+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998845G>A | CA2260738832 | RPL27 | c.81+14G>A (n.81+14G>A) c.37G>A n.150G>A n.427G>A n.164+14G>A n.136+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998845G= | CA2260738833 | RPL27 | c.81+14G= (n.81+14G=) c.37G= n.150G= n.427G= n.164+14G= n.136+14G= | |
17 | g.42998847G>A | CA2839100103 | RPL27 | c.81+16G>A (n.81+16G>A) c.39G>A n.152G>A n.429G>A n.164+16G>A n.136+16G>A | |
17 | g.42998847G= | CA2260738834 | RPL27 | c.81+16G= (n.81+16G=) c.39G= n.152G= n.429G= n.164+16G= n.136+16G= | |
17 | g.42998847G>T | CA290823538 | RPL27 | c.81+16G>T (n.81+16G>T) c.39G>T n.152G>T n.429G>T n.164+16G>T n.136+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998848A= | CA2260738835 | RPL27 | c.81+17A= (n.81+17A=) c.40A= n.153A= n.430A= n.164+17A= n.136+17A= | |
17 | g.42998848A>T | CA8588896 | RPL27 | c.81+17A>T (n.81+17A>T) c.40A>T n.153A>T n.430A>T n.164+17A>T n.136+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998849C>T | CA2576281667 | RPL27 | c.81+18C>T (n.81+18C>T) c.41C>T n.154C>T n.431C>T n.164+18C>T n.136+18C>T | |
17 | g.42998850T>C | CA2638053856 | RPL27 | c.81+19T>C (n.81+19T>C) c.42T>C n.155T>C n.432T>C n.164+19T>C n.136+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998850T>G | CA2638053858 | RPL27 | c.81+19T>G (n.81+19T>G) c.42T>G n.155T>G n.432T>G n.164+19T>G n.136+19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998851C>A | CA2638053861 | RPL27 | c.81+20C>A (n.81+20C>A) c.43C>A n.156C>A n.433C>A n.164+20C>A n.136+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998851C= | CA2260738836 | RPL27 | c.81+20C= (n.81+20C=) c.43C= n.156C= n.433C= n.164+20C= n.136+20C= | |
17 | g.42998851C>T | CA2638053863 | RPL27 | c.81+20C>T (n.81+20C>T) c.43C>T n.156C>T n.433C>T n.164+20C>T n.136+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998851_42998852insG | CA8588897 | RPL27 | c.81+20_81+21insG (n.81+20_81+21insG) c.43_44insG n.156_157insG n.433_434insG n.164+20_164+21insG n.136+20_136+21insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T>C | CA626076691 | RPL27 | c.81+21T>C (n.81+21T>C) c.44T>C n.157T>C n.434T>C n.164+21T>C n.136+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T>G | CA290823540 | RPL27 | c.81+21T>G (n.81+21T>G) c.44T>G n.157T>G n.434T>G n.164+21T>G n.136+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998852T= | CA2260738837 | RPL27 | c.81+21T= (n.81+21T=) c.44T= n.157T= n.434T= n.164+21T= n.136+21T= | |
17 | g.42998853G>T | CA2576281668 | RPL27 | c.81+22G>T (n.81+22G>T) c.45G>T n.158G>T n.435G>T n.164+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998854C>A | CA8588898 | RPL27 | c.81+23C>A (n.81+23C>A) c.46C>A n.159C>A n.436C>A n.164+23C>A n.136+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998854C= | CA2260738838 | RPL27 | c.81+23C= (n.81+23C=) c.46C= n.159C= n.436C= n.164+23C= n.136+23C= | |
17 | g.42998854C>G | CA2638053879 | RPL27 | c.81+23C>G (n.81+23C>G) c.46C>G n.159C>G n.436C>G n.164+23C>G n.136+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998854C>T | CA2260738839 | RPL27 | c.81+23C>T (n.81+23C>T) c.46C>T n.159C>T n.436C>T n.164+23C>T n.136+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998855G>A | CA2638053885 | RPL27 | c.81+24G>A (n.81+24G>A) c.47G>A n.160G>A n.437G>A n.164+24G>A n.136+24G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998857C>A | CA2842435562 | RPL27 | c.81+26C>A (n.81+26C>A) c.49C>A n.162C>A n.439C>A n.164+26C>A n.136+26C>A | |
17 | g.42998857C= | CA2260738840 | RPL27 | c.81+26C= (n.81+26C=) c.49C= n.162C= n.439C= n.164+26C= n.136+26C= | |
17 | g.42998857C>G | CA8588899 | RPL27 | c.81+26C>G (n.81+26C>G) c.49C>G n.162C>G n.439C>G n.164+26C>G n.136+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998858C>A | CA2638053892 | RPL27 | c.81+27C>A (n.81+27C>A) c.50C>A n.163C>A n.440C>A n.164+27C>A n.136+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998859T>A | CA2638053895 | RPL27 | c.81+28T>A (n.81+28T>A) c.51T>A n.164T>A n.441T>A n.164+28T>A n.136+28T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998859T>C | CA2638053896 | RPL27 | c.81+28T>C (n.81+28T>C) c.51T>C n.164T>C n.441T>C n.164+28T>C n.136+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998860T>C | CA2638053899 | RPL27 | c.81+29T>C (n.81+29T>C) c.52T>C n.165T>C n.442T>C n.164+29T>C n.136+29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998861G>A | CA2638053902 | RPL27 | c.81+30G>A (n.81+30G>A) c.53G>A n.166G>A n.443G>A n.164+30G>A n.136+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998861G>C | CA8588900 | RPL27 | c.81+30G>C (n.81+30G>C) c.53G>C n.166G>C n.443G>C n.164+30G>C n.136+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998861G= | CA2260738841 | RPL27 | c.81+30G= (n.81+30G=) c.53G= n.166G= n.443G= n.164+30G= n.136+30G= | |
17 | g.42998861G>T | CA2838683880 | RPL27 | c.81+30G>T (n.81+30G>T) c.53G>T n.166G>T n.443G>T n.164+30G>T n.136+30G>T | |
17 | g.42998862C>A | CA2576281669 | RPL27 | c.81+31C>A (n.81+31C>A) c.54C>A n.167C>A n.444C>A n.164+31C>A n.136+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998862C= | CA2260738842 | RPL27 | c.81+31C= (n.81+31C=) c.54C= n.167C= n.444C= n.164+31C= n.136+31C= | |
17 | g.42998862C>T | CA626076692 | RPL27 | c.81+31C>T (n.81+31C>T) c.54C>T n.167C>T n.444C>T n.164+31C>T n.136+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998863A= | CA2260738843 | RPL27 | c.81+32A= (n.81+32A=) c.55A= n.168A= n.445A= n.164+32A= n.136+32A= | |
17 | g.42998863A>G | CA772166954 | RPL27 | c.81+32A>G (n.81+32A>G) c.55A>G n.168A>G n.445A>G n.164+32A>G n.136+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998863A>T | CA2638053915 | RPL27 | c.81+32A>T (n.81+32A>T) c.55A>T n.168A>T n.445A>T n.164+32A>T n.136+32A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998864T>A | CA656362030 | RPL27 | c.81+33T>A (n.81+33T>A) c.56T>A n.169T>A n.446T>A n.164+33T>A n.136+33T>A | COSMIC |
17 | g.42998864T>C | CA8588901 | RPL27 | c.81+33T>C (n.81+33T>C) c.56T>C n.169T>C n.446T>C n.164+33T>C n.136+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998864T= | CA2260738844 | RPL27 | c.81+33T= (n.81+33T=) c.56T= n.169T= n.446T= n.164+33T= n.136+33T= | |
17 | g.42998865G>A | CA2638053931 | RPL27 | c.81+34G>A (n.81+34G>A) c.57G>A n.170G>A n.447G>A n.164+34G>A n.136+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998865G>C | CA290823559 | RPL27 | c.81+34G>C (n.81+34G>C) c.57G>C n.170G>C n.447G>C n.164+34G>C n.136+34G>C | dbSNP |
17 | g.42998865G= | CA2260738845 | RPL27 | c.81+34G= (n.81+34G=) c.57G= n.170G= n.447G= n.164+34G= n.136+34G= | |
17 | g.42998865G>T | CA2638053929 | RPL27 | c.81+34G>T (n.81+34G>T) c.57G>T n.170G>T n.447G>T n.164+34G>T n.136+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998866C>A | CA2638053934 | RPL27 | c.81+35C>A (n.81+35C>A) c.58C>A n.171C>A n.448C>A n.164+35C>A n.136+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998866C= | CA2260738846 | RPL27 | c.81+35C= (n.81+35C=) c.58C= n.171C= n.448C= n.164+35C= n.136+35C= | |
17 | g.42998866C>T | CA290823562 | RPL27 | c.81+35C>T (n.81+35C>T) c.58C>T n.171C>T n.448C>T n.164+35C>T n.136+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998867C>A | CA2260738848 | RPL27 | c.81+36C>A (n.81+36C>A) c.59C>A n.172C>A n.449C>A n.164+36C>A n.136+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998867C= | CA2260738847 | RPL27 | c.81+36C= (n.81+36C=) c.59C= n.172C= n.449C= n.164+36C= n.136+36C= | |
17 | g.42998867C>G | CA8588902 | RPL27 | c.81+36C>G (n.81+36C>G) c.59C>G n.172C>G n.449C>G n.164+36C>G n.136+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>A | CA2638053940 | RPL27 | c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.60G>A n.173G>A n.450G>A n.164+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>C | CA2576281670 | RPL27 | c.81+37G>C (n.81+37G>C) c.60G>C n.173G>C n.450G>C n.164+37G>C n.136+37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>T | CA2638053941 | RPL27 | c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.60G>T n.173G>T n.450G>T n.164+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998869G>A | CA2576281671 | RPL27 | c.81+38G>A (n.81+38G>A) c.61G>A n.174G>A n.451G>A n.164+38G>A n.136+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998869G>C | CA2576281672 | RPL27 | c.81+38G>C (n.81+38G>C) c.61G>C n.174G>C n.451G>C n.164+38G>C n.136+38G>C | |
17 | g.42998870G>A | CA2260738850 | RPL27 | c.81+39G>A (n.81+39G>A) c.62G>A n.175G>A n.452G>A n.164+39G>A n.136+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998870G>C | CA2638053945 | RPL27 | c.81+39G>C (n.81+39G>C) c.62G>C n.175G>C n.452G>C n.164+39G>C n.136+39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998870G= | CA2260738849 | RPL27 | c.81+39G= (n.81+39G=) c.62G= n.175G= n.452G= n.164+39G= n.136+39G= | |
17 | g.42998870G>T | CA2838304709 | RPL27 | c.81+39G>T (n.81+39G>T) c.62G>T n.175G>T n.452G>T n.164+39G>T n.136+39G>T | |
17 | g.42998872_42998874del | CA2638053947 | RPL27 | c.81+41_81+43del (n.81+41_81+43del) c.64_66del n.177_179del n.454_456del n.164+41_164+43del n.136+41_136+43del | gnomAD v4 |
17 | g.42998872C>A | CA8588903 | RPL27 | c.81+41C>A (n.81+41C>A) c.64C>A n.177C>A n.454C>A n.164+41C>A n.136+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998872C= | CA2260738851 | RPL27 | c.81+41C= (n.81+41C=) c.64C= n.177C= n.454C= n.164+41C= n.136+41C= | |
17 | g.42998872C>G | CA2638053949 | RPL27 | c.81+41C>G (n.81+41C>G) c.64C>G n.177C>G n.454C>G n.164+41C>G n.136+41C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998872C>T | CA8588904 | RPL27 | c.81+41C>T (n.81+41C>T) c.64C>T n.177C>T n.454C>T n.164+41C>T n.136+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998873C>A | CA626076693 | RPL27 | c.81+42C>A (n.81+42C>A) c.65C>A n.178C>A n.455C>A n.164+42C>A n.136+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998873C= | CA2260738852 | RPL27 | c.81+42C= (n.81+42C=) c.65C= n.178C= n.455C= n.164+42C= n.136+42C= | |
17 | g.42998873C>G | CA2638053951 | RPL27 | c.81+42C>G (n.81+42C>G) c.65C>G n.178C>G n.455C>G n.164+42C>G n.136+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998873C>T | CA2638053952 | RPL27 | c.81+42C>T (n.81+42C>T) c.65C>T n.178C>T n.455C>T n.164+42C>T n.136+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998874A>C | CA2638053953 | RPL27 | c.81+43A>C (n.81+43A>C) c.66A>C n.179A>C n.456A>C n.164+43A>C n.136+43A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998874A>T | CA2733908580 | RPL27 | c.81+43A>T (n.81+43A>T) c.66A>T n.179A>T n.456A>T n.164+43A>T n.136+43A>T | dbSNP |
17 | g.42998875G>T | CA2733908582 | RPL27 | c.81+44G>T (n.81+44G>T) c.67G>T n.180G>T n.457G>T n.164+44G>T n.136+44G>T | dbSNP |
17 | g.42998876G>A | CA2260738854 | RPL27 | c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.68G>A n.181G>A n.458G>A n.164+45G>A n.136+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998876G= | CA2260738853 | RPL27 | c.81+45G= (n.81+45G=) c.68G= n.181G= n.458G= n.164+45G= n.136+45G= | |
17 | g.42998876G>T | CA2839657519 | RPL27 | c.81+45G>T (n.81+45G>T) c.68G>T n.181G>T n.458G>T n.164+45G>T n.136+45G>T | |
17 | g.42998877C>A | CA2576281673 | RPL27 | c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.69C>A n.182C>A n.459C>A n.164+46C>A n.136+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998877C= | CA2260738855 | RPL27 | c.81+46C= (n.81+46C=) c.69C= n.182C= n.459C= n.164+46C= n.136+46C= | |
17 | g.42998877C>G | CA626076694 | RPL27 | c.81+46C>G (n.81+46C>G) c.69C>G n.182C>G n.459C>G n.164+46C>G n.136+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42998877C>T | CA2733660094 | RPL27 | c.81+46C>T (n.81+46C>T) c.69C>T n.182C>T n.459C>T n.164+46C>T n.136+46C>T | dbSNP |
17 | g.42998879G>A | CA2638053961 | RPL27 | c.81+48G>A (n.81+48G>A) c.71G>A n.184G>A n.461G>A n.164+48G>A n.136+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998879G>T | CA2576281674 | RPL27 | c.81+48G>T (n.81+48G>T) c.71G>T n.184G>T n.461G>T n.164+48G>T n.136+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998880G>A | CA2638053964 | RPL27 | c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.72G>A n.185G>A n.462G>A n.164+49G>A n.136+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998880G>T | CA2638053965 | RPL27 | c.81+49G>T (n.81+49G>T) c.72G>T n.185G>T n.462G>T n.164+49G>T n.136+49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998881C>A | CA2638053970 | RPL27 | c.81+50C>A (n.81+50C>A) c.73C>A n.186C>A n.463C>A n.164+50C>A n.136+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998881C>T | CA2638053972 | RPL27 | c.81+50C>T (n.81+50C>T) c.73C>T n.186C>T n.463C>T n.164+50C>T n.136+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998882del | CA2638053973 | RPL27 | c.81+51del (n.81+51del) c.74del n.187del n.464del n.164+51del n.136+51del | gnomAD v4 |
17 | g.42998882T>A | CA2842435563 | RPL27 | c.81+51T>A (n.81+51T>A) c.74T>A n.187T>A n.464T>A n.164+51T>A n.136+51T>A | |
17 | g.42998882T>C | CA2842435564 | RPL27 | c.81+51T>C (n.81+51T>C) c.74T>C n.187T>C n.464T>C n.164+51T>C n.136+51T>C | |
17 | g.42998883G>A | CA2638053976 | RPL27 | c.81+52G>A (n.81+52G>A) c.75G>A n.188G>A n.465G>A n.164+52G>A n.136+52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998883G>T | CA2840054742 | RPL27 | c.81+52G>T (n.81+52G>T) c.75G>T n.188G>T n.465G>T n.164+52G>T n.136+52G>T | |
17 | g.42998884C>A | CA2576281675 | RPL27 | c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.76C>A n.189C>A n.466C>A n.164+53C>A n.136+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998884C>T | CA2576281676 | RPL27 | c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.76C>T n.189C>T n.466C>T n.164+53C>T n.136+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998885G>A | CA8588905 | RPL27 | c.81+54G>A (n.81+54G>A) c.77G>A n.190G>A n.467G>A n.164+54G>A n.136+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998885G= | CA2260738856 | RPL27 | c.81+54G= (n.81+54G=) c.77G= n.190G= n.467G= n.164+54G= n.136+54G= | |
17 | g.42998885G>T | CA2638053988 | RPL27 | c.81+54G>T (n.81+54G>T) c.77G>T n.190G>T n.467G>T n.164+54G>T n.136+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C>A | CA2576281677 | RPL27 | c.81+56C>A (n.81+56C>A) c.79C>A n.192C>A n.469C>A n.164+56C>A n.136+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C= | CA2260738857 | RPL27 | c.81+56C= (n.81+56C=) c.79C= n.192C= n.469C= n.164+56C= n.136+56C= | |
17 | g.42998887C>G | CA2576281678 | RPL27 | c.81+56C>G (n.81+56C>G) c.79C>G n.192C>G n.469C>G n.164+56C>G n.136+56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C>T | CA8588906 | RPL27 | c.81+56C>T (n.81+56C>T) c.79C>T n.192C>T n.469C>T n.164+56C>T n.136+56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998888G>A | CA290823594 | RPL27 | c.81+57G>A (n.81+57G>A) c.80G>A n.193G>A n.470G>A n.164+57G>A n.136+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998888G= | CA2260738858 | RPL27 | c.81+57G= (n.81+57G=) c.80G= n.193G= n.470G= n.164+57G= n.136+57G= | |
17 | g.42998888G>T | CA2839100102 | RPL27 | c.81+57G>T (n.81+57G>T) c.80G>T n.193G>T n.470G>T n.164+57G>T n.136+57G>T | |
17 | g.42998889G>A | CA2638054002 | RPL27 | c.81+58G>A (n.81+58G>A) c.81G>A n.194G>A n.471G>A n.164+58G>A n.136+58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998889G>T | CA2839657520 | RPL27 | c.81+58G>T (n.81+58G>T) c.81G>T n.194G>T n.471G>T n.164+58G>T n.136+58G>T | |
17 | g.42998890G= | CA2260738859 | RPL27 | c.81+59G= (n.81+59G=) c.82G= n.195G= n.472G= n.164+59G= n.136+59G= | |
17 | g.42998890G>T | CA983862707 | RPL27 | c.81+59G>T (n.81+59G>T) c.82G>T n.195G>T n.472G>T n.164+59G>T n.136+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998891G>A | CA2638054007 | RPL27 | c.81+60G>A (n.81+60G>A) c.83G>A n.196G>A n.473G>A n.164+60G>A n.136+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998891G= | CA2260738860 | RPL27 | c.81+60G= (n.81+60G=) c.83G= n.196G= n.473G= n.164+60G= n.136+60G= | |
17 | g.42998891G>T | CA8588907 | RPL27 | c.81+60G>T (n.81+60G>T) c.83G>T n.196G>T n.473G>T n.164+60G>T n.136+60G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998892C>A | CA2638054016 | RPL27 | c.81+61C>A (n.81+61C>A) c.84C>A n.197C>A n.474C>A n.164+61C>A n.136+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998892C= | CA2260738861 | RPL27 | c.81+61C= (n.81+61C=) c.84C= n.197C= n.474C= n.164+61C= n.136+61C= | |
17 | g.42998892C>G | CA2260738862 | RPL27 | c.81+61C>G (n.81+61C>G) c.84C>G n.197C>G n.474C>G n.164+61C>G n.136+61C>G | dbSNP |
17 | g.42998892C>T | CA290823602 | RPL27 | c.81+61C>T (n.81+61C>T) c.84C>T n.197C>T n.474C>T n.164+61C>T n.136+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998892_42998896del | CA2733908659 | RPL27 | c.81+61_81+65del (n.81+61_81+65del) c.84_88del n.197_201del n.474_478del n.164+61_164+65del n.136+61_136+65del | dbSNP |
17 | g.42998893G>A | CA626076695 | RPL27 | c.81+62G>A (n.81+62G>A) c.85G>A n.198G>A n.475G>A n.164+62G>A n.136+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998893G= | CA2260738863 | RPL27 | c.81+62G= (n.81+62G=) c.85G= n.198G= n.475G= n.164+62G= n.136+62G= | |
17 | g.42998893G>T | CA2638054021 | RPL27 | c.81+62G>T (n.81+62G>T) c.85G>T n.198G>T n.475G>T n.164+62G>T n.136+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998894G>A | CA2260738865 | RPL27 | c.81+63G>A (n.81+63G>A) c.86G>A n.199G>A n.476G>A n.164+63G>A n.136+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998894G= | CA2260738864 | RPL27 | c.81+63G= (n.81+63G=) c.86G= n.199G= n.476G= n.164+63G= n.136+63G= | |
17 | g.42998894G>T | CA2638054024 | RPL27 | c.81+63G>T (n.81+63G>T) c.86G>T n.199G>T n.476G>T n.164+63G>T n.136+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998897_42998900del | CA2638054025 | RPL27 | c.81+66_81+69del (n.81+66_81+69del) c.89_92del n.202_205del n.479_482del n.164+66_164+69del n.136+66_136+69del | gnomAD v4 |
17 | g.42998895G>A | CA2576281679 | RPL27 | c.81+64G>A (n.81+64G>A) c.87G>A n.200G>A n.477G>A n.164+64G>A n.136+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998895G= | CA2260738866 | RPL27 | c.81+64G= (n.81+64G=) c.87G= n.200G= n.477G= n.164+64G= n.136+64G= | |
17 | g.42998895G>T | CA2260738867 | RPL27 | c.81+64G>T (n.81+64G>T) c.87G>T n.200G>T n.477G>T n.164+64G>T n.136+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998896C>A | CA2576281680 | RPL27 | c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.88C>A n.201C>A n.478C>A n.164+65C>A n.136+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998896C= | CA2260738868 | RPL27 | c.81+65C= (n.81+65C=) c.88C= n.201C= n.478C= n.164+65C= n.136+65C= | |
17 | g.42998896C>G | CA2260738869 | RPL27 | c.81+65C>G (n.81+65C>G) c.88C>G n.201C>G n.478C>G n.164+65C>G n.136+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998896C>T | CA2576281681 | RPL27 | c.81+65C>T (n.81+65C>T) c.88C>T n.201C>T n.478C>T n.164+65C>T n.136+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998897A= | CA2260738870 | RPL27 | c.81+66A= (n.81+66A=) c.89A= n.202A= n.479A= n.164+66A= n.136+66A= | |
17 | g.42998897A>G | CA2260738871 | RPL27 | c.81+66A>G (n.81+66A>G) c.89A>G n.202A>G n.479A>G n.164+66A>G n.136+66A>G | dbSNP |
17 | g.42998898G>A | CA626076696 | RPL27 | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.90G>A n.203G>A n.480G>A n.164+67G>A n.136+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998898G= | CA2260738872 | RPL27 | c.81+67G= (n.81+67G=) c.90G= n.203G= n.480G= n.164+67G= n.136+67G= | |
17 | g.42998898G>T | CA2638054041 | RPL27 | c.81+67G>T (n.81+67G>T) c.90G>T n.203G>T n.480G>T n.164+67G>T n.136+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998899G>A | CA8588908 | RPL27 | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.91G>A n.204G>A n.481G>A n.164+68G>A n.136+68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998899G>C | CA2581310632 | RPL27 | c.81+68G>C (n.81+68G>C) c.91G>C n.204G>C n.481G>C n.164+68G>C n.136+68G>C | |
17 | g.42998899G= | CA2260738873 | RPL27 | c.81+68G= (n.81+68G=) c.91G= n.204G= n.481G= n.164+68G= n.136+68G= | |
17 | g.42998899G>T | CA2581310631 | RPL27 | c.81+68G>T (n.81+68G>T) c.91G>T n.204G>T n.481G>T n.164+68G>T n.136+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998899_42998902delinsGCTT | CA2260738874 | RPL27 | c.81+68_81+71delinsGCTT (n.81+68_81+71delinsGCTT) c.91_94delinsGCTT n.204_207delinsGCTT n.481_484delinsGCTT n.164+68_164+71delinsGCTT n.136+68_136+71delinsGCTT | |
17 | g.42998900C>A | CA2534625717 | RPL27 | c.81+69C>A (n.81+69C>A) c.92C>A n.205C>A n.482C>A n.164+69C>A n.136+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998900C= | CA2260738875 | RPL27 | c.81+69C= (n.81+69C=) c.92C= n.205C= n.482C= n.164+69C= n.136+69C= | |
17 | g.42998900C>G | CA2638054058 | RPL27 | c.81+69C>G (n.81+69C>G) c.92C>G n.205C>G n.482C>G n.164+69C>G n.136+69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998900C>T | CA290823604 | RPL27 | c.81+69C>T (n.81+69C>T) c.92C>T n.205C>T n.482C>T n.164+69C>T n.136+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998900_42998902del | CA919844039 | RPL27 | c.81+69_81+71del (n.81+69_81+71del) c.92_94del n.205_207del n.482_484del n.164+69_164+71del n.136+69_136+71del | dbSNP |
17 | g.42998901T>A | CA2638054072 | RPL27 | c.81+70T>A (n.81+70T>A) c.93T>A n.206T>A n.483T>A n.164+70T>A n.136+70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998901T>C | CA8588909 | RPL27 | c.81+70T>C (n.81+70T>C) c.93T>C n.206T>C n.483T>C n.164+70T>C n.136+70T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998901T>G | CA2638054071 | RPL27 | c.81+70T>G (n.81+70T>G) c.93T>G n.206T>G n.483T>G n.164+70T>G n.136+70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998901T= | CA2260738876 | RPL27 | c.81+70T= (n.81+70T=) c.93T= n.206T= n.483T= n.164+70T= n.136+70T= | |
17 | g.42998902del | CA2842435565 | RPL27 | c.81+71del (n.81+71del) c.94del n.207del n.484del n.164+71del n.136+71del | |
17 | g.42998902T>C | CA2638054074 | RPL27 | c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.94T>C n.207T>C n.484T>C n.164+71T>C n.136+71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998903G>A | CA290823609 | RPL27 | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.95G>A n.208G>A n.485G>A n.164+72G>A n.136+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998903G= | CA2260738877 | RPL27 | c.81+72G= (n.81+72G=) c.95G= n.208G= n.485G= n.164+72G= n.136+72G= | |
17 | g.42998903G>T | CA2576281682 | RPL27 | c.81+72G>T (n.81+72G>T) c.95G>T n.208G>T n.485G>T n.164+72G>T n.136+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998904G>T | CA2638054081 | RPL27 | c.81+73G>T (n.81+73G>T) c.96G>T n.209G>T n.486G>T n.164+73G>T n.136+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998905A= | CA2260738878 | RPL27 | c.81+74A= (n.81+74A=) c.97A= n.210A= n.487A= n.164+74A= n.136+74A= | |
17 | g.42998905A>C | CA772166972 | RPL27 | c.81+74A>C (n.81+74A>C) c.97A>C n.210A>C n.487A>C n.164+74A>C n.136+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998907T>G | CA2638054092 | RPL27 | c.81+76T>G (n.81+76T>G) c.99T>G n.212T>G n.489T>G n.164+76T>G n.136+76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998908T>A | CA2638054095 | RPL27 | c.81+77T>A (n.81+77T>A) c.100T>A n.213T>A n.490T>A n.164+77T>A n.136+77T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>A | CA2638054099 | RPL27 | c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.101C>A n.214C>A n.491C>A n.164+78C>A n.136+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>G | CA2638054100 | RPL27 | c.81+78C>G (n.81+78C>G) c.101C>G n.214C>G n.491C>G n.164+78C>G n.136+78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>T | CA2809539954 | RPL27 | c.81+78C>T (n.81+78C>T) c.101C>T n.214C>T n.491C>T n.164+78C>T n.136+78C>T | |
17 | g.42998910A>C | CA2576281683 | RPL27 | c.81+79A>C (n.81+79A>C) c.102A>C n.215A>C n.492A>C n.164+79A>C n.136+79A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998910A>G | CA2733908667 | RPL27 | c.81+79A>G (n.81+79A>G) c.102A>G n.215A>G n.492A>G n.164+79A>G n.136+79A>G | dbSNP |
17 | g.42998911A>G | CA2638054107 | RPL27 | c.81+80A>G (n.81+80A>G) c.103A>G n.216A>G n.493A>G n.164+80A>G n.136+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998911A>T | CA2638054108 | RPL27 | c.81+80A>T (n.81+80A>T) c.103A>T n.216A>T n.493A>T n.164+80A>T n.136+80A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998911_42998912delinsAG | CA2260738879 | RPL27 | c.81+80_81+81delinsAG (n.81+80_81+81delinsAG) c.103_104delinsAG n.216_217delinsAG n.493_494delinsAG n.164+80_164+81delinsAG n.136+80_136+81delinsAG | |
17 | g.42998912G>A | CA626076697 | RPL27 | c.81+81G>A (n.81+81G>A) c.104G>A n.217G>A n.494G>A n.164+81G>A n.136+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998912G= | CA2260738880 | RPL27 | c.81+81G= (n.81+81G=) c.104G= n.217G= n.494G= n.164+81G= n.136+81G= | |
17 | g.42998912G>T | CA2260738881 | RPL27 | c.81+81G>T (n.81+81G>T) c.104G>T n.217G>T n.494G>T n.164+81G>T n.136+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998913del | CA8588910 | RPL27 | c.81+82del (n.81+82del) c.104+1del n.218del n.495del n.164+82del n.136+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998913G>A | CA626076698 | RPL27 | c.81+82G>A (n.81+82G>A) c.104+1G>A n.218G>A n.495G>A n.164+82G>A n.136+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998913G= | CA2260738882 | RPL27 | c.81+82G= (n.81+82G=) c.104+1G= n.218G= n.495G= n.164+82G= n.136+82G= | |
17 | g.42998913G>T | CA2638054126 | RPL27 | c.81+82G>T (n.81+82G>T) c.104+1G>T n.218G>T n.495G>T n.164+82G>T n.136+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998914C>A | CA2638054128 | RPL27 | c.81+83C>A (n.81+83C>A) c.104+2C>A n.219C>A n.496C>A n.164+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998914C= | CA2260738883 | RPL27 | c.81+83C= (n.81+83C=) c.104+2C= n.219C= n.496C= n.164+83C= n.136+83C= | |
17 | g.42998914C>T | CA8588911 | RPL27 | c.81+83C>T (n.81+83C>T) c.104+2C>T n.219C>T n.496C>T n.164+83C>T n.136+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998915C>A | CA2576281684 | RPL27 | c.81+84C>A (n.81+84C>A) c.104+3C>A n.220C>A n.497C>A n.164+84C>A n.136+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998915C= | CA2260738884 | RPL27 | c.81+84C= (n.81+84C=) c.104+3C= n.220C= n.497C= n.164+84C= n.136+84C= | |
17 | g.42998915C>G | CA2260738885 | RPL27 | c.81+84C>G (n.81+84C>G) c.104+3C>G n.220C>G n.497C>G n.164+84C>G n.136+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998915C>T | CA2638054137 | RPL27 | c.81+84C>T (n.81+84C>T) c.104+3C>T n.220C>T n.497C>T n.164+84C>T n.136+84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998916T>A | CA2638054143 | RPL27 | c.81+85T>A (n.81+85T>A) c.104+4T>A n.221T>A n.498T>A n.164+85T>A n.136+85T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998916T>C | CA2638054148 | RPL27 | c.81+85T>C (n.81+85T>C) c.104+4T>C n.221T>C n.498T>C n.164+85T>C n.136+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998916dup | CA626076699 | RPL27 | c.81+85dup (n.81+85dup) c.104+4dup n.221dup n.498dup n.164+85dup n.136+85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998917G>A | CA772166978 | RPL27 | c.81+86G>A (n.81+86G>A) c.104+5G>A n.222G>A n.499G>A n.164+86G>A n.136+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998917G= | CA2260738886 | RPL27 | c.81+86G= (n.81+86G=) c.104+5G= n.222G= n.499G= n.164+86G= n.136+86G= | |
17 | g.42998917G>T | CA2638054153 | RPL27 | c.81+86G>T (n.81+86G>T) c.104+5G>T n.222G>T n.499G>T n.164+86G>T n.136+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998918T>A | CA2638054157 | RPL27 | c.81+87T>A (n.81+87T>A) c.104+6T>A n.223T>A n.500T>A n.164+87T>A n.136+87T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998918T>C | CA2638054158 | RPL27 | c.81+87T>C (n.81+87T>C) c.104+6T>C n.223T>C n.500T>C n.164+87T>C n.136+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998919T>C | CA2638054160 | RPL27 | c.81+88T>C (n.81+88T>C) c.104+7T>C n.224T>C n.501T>C n.164+88T>C n.136+88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998919T>G | CA8588912 | RPL27 | c.81+88T>G (n.81+88T>G) c.104+7T>G n.224T>G n.501T>G n.164+88T>G n.136+88T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998919T= | CA2260738887 | RPL27 | c.81+88T= (n.81+88T=) c.104+7T= n.224T= n.501T= n.164+88T= n.136+88T= | |
17 | g.42998920T>A | CA2638054164 | RPL27 | c.81+89T>A (n.81+89T>A) c.104+8T>A n.225T>A n.502T>A n.164+89T>A n.136+89T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998920_42998921delinsTC | CA2260738888 | RPL27 | c.81+89_81+90delinsTC (n.81+89_81+90delinsTC) c.104+8_104+9delinsTC n.225_226delinsTC n.502_503delinsTC n.164+89_164+90delinsTC n.136+89_136+90delinsTC | |
17 | g.42998921del | CA2260738889 | RPL27 | c.81+90del (n.81+90del) c.104+9del n.226del n.503del n.164+90del n.136+90del | dbSNP |
17 | g.42998921C>A | CA2638054167 | RPL27 | c.81+90C>A (n.81+90C>A) c.104+9C>A n.226C>A n.503C>A n.164+90C>A n.136+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998921C>T | CA2809539955 | RPL27 | c.81+90C>T (n.81+90C>T) c.104+9C>T n.226C>T n.503C>T n.164+90C>T n.136+90C>T | |
17 | g.42998922T>A | CA2638054170 | RPL27 | c.81+91T>A (n.81+91T>A) c.104+10T>A n.227T>A n.504T>A n.164+91T>A n.136+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998922T>C | CA2638054172 | RPL27 | c.81+91T>C (n.81+91T>C) c.104+10T>C n.227T>C n.504T>C n.164+91T>C n.136+91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998922T>G | CA2638054173 | RPL27 | c.81+91T>G (n.81+91T>G) c.104+10T>G n.227T>G n.504T>G n.164+91T>G n.136+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>A | CA2638054184 | RPL27 | c.81+92G>A (n.81+92G>A) c.104+11G>A n.228G>A n.505G>A n.164+92G>A n.136+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>C | CA2576281685 | RPL27 | c.81+92G>C (n.81+92G>C) c.104+11G>C n.228G>C n.505G>C n.164+92G>C n.136+92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>T | CA2638054181 | RPL27 | c.81+92G>T (n.81+92G>T) c.104+11G>T n.228G>T n.505G>T n.164+92G>T n.136+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998926dup | CA2638054180 | RPL27 | c.81+95dup (n.81+95dup) c.104+14dup n.231dup n.508dup n.164+95dup n.136+95dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998926del | CA2638054183 | RPL27 | c.81+95del (n.81+95del) c.104+14del n.231del n.508del n.164+95del n.136+95del | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>A | CA2638054191 | RPL27 | c.81+93G>A (n.81+93G>A) c.104+12G>A n.229G>A n.506G>A n.164+93G>A n.136+93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>C | CA2638054192 | RPL27 | c.81+93G>C (n.81+93G>C) c.104+12G>C n.229G>C n.506G>C n.164+93G>C n.136+93G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>T | CA2638054194 | RPL27 | c.81+93G>T (n.81+93G>T) c.104+12G>T n.229G>T n.506G>T n.164+93G>T n.136+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998925G>A | CA2638054199 | RPL27 | c.81+94G>A (n.81+94G>A) c.104+13G>A n.230G>A n.507G>A n.164+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998925G>T | CA2638054200 | RPL27 | c.81+94G>T (n.81+94G>T) c.104+13G>T n.230G>T n.507G>T n.164+94G>T n.136+94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998926G>A | CA2638054202 | RPL27 | c.81+95G>A (n.81+95G>A) c.104+14G>A n.231G>A n.508G>A n.164+95G>A n.136+95G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998926G>T | CA2638054203 | RPL27 | c.81+95G>T (n.81+95G>T) c.104+14G>T n.231G>T n.508G>T n.164+95G>T n.136+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C>A | CA2638054206 | RPL27 | c.81+96C>A (n.81+96C>A) c.104+15C>A n.232C>A n.509C>A n.164+96C>A n.136+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C= | CA2260738890 | RPL27 | c.81+96C= (n.81+96C=) c.104+15C= n.232C= n.509C= n.164+96C= n.136+96C= | |
17 | g.42998927C>G | CA2638054209 | RPL27 | c.81+96C>G (n.81+96C>G) c.104+15C>G n.232C>G n.509C>G n.164+96C>G n.136+96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C>T | CA983862710 | RPL27 | c.81+96C>T (n.81+96C>T) c.104+15C>T n.232C>T n.509C>T n.164+96C>T n.136+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |