Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998679G>T | CA2638053601 | RPL27 | c.-2-70G>T (n.-2-70G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.54-70G>T n.261G>T n.82-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998680C>A | CA2638053603 | RPL27 | c.-2-69C>A (n.-2-69C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.54-69C>A n.262C>A n.82-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998680C>T | CA2576281652 | RPL27 | c.-2-69C>T (n.-2-69C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.54-69C>T n.262C>T n.82-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998681A= | CA2260738763 | RPL27 | c.-2-68A= (n.-2-68A=) c.-70A= (n.-70A=) n.54-68A= n.263A= n.82-68A= | |
17 | g.42998681A>G | CA626076682 | RPL27 | c.-2-68A>G (n.-2-68A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.54-68A>G n.263A>G n.82-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998681A>T | CA2576281653 | RPL27 | c.-2-68A>T (n.-2-68A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.54-68A>T n.263A>T n.82-68A>T | |
17 | g.42998681_42998689dup | CA2638053605 | RPL27 | c.-2-68_-2-60dup (n.-2-68_-2-60dup) c.-70_-62dup (n.-70_-62dup) n.54-68_54-60dup n.263_271dup n.82-68_82-60dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998682G= | CA2260738764 | RPL27 | c.-2-67G= (n.-2-67G=) c.-69G= (n.-69G=) n.54-67G= n.264G= n.82-67G= | |
17 | g.42998682G>T | CA772166799 | RPL27 | c.-2-67G>T (n.-2-67G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.54-67G>T n.264G>T n.82-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998683dup | CA2838683879 | RPL27 | c.-2-66dup (n.-2-66dup) c.-68dup (n.-68dup) n.54-66dup n.265dup n.82-66dup | |
17 | g.42998684A>C | CA2638053607 | RPL27 | c.-2-65A>C (n.-2-65A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.54-65A>C n.266A>C n.82-65A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998685G>A | CA2809539952 | RPL27 | c.-2-64G>A (n.-2-64G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.54-64G>A n.267G>A n.82-64G>A | |
17 | g.42998686T>C | CA2638053613 | RPL27 | c.-2-63T>C (n.-2-63T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.54-63T>C n.268T>C n.82-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998686T>G | CA290823466 | RPL27 | c.-2-63T>G (n.-2-63T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.54-63T>G n.268T>G n.82-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998686T= | CA2260738765 | RPL27 | c.-2-63T= (n.-2-63T=) c.-65T= (n.-65T=) n.54-63T= n.268T= n.82-63T= | |
17 | g.42998687C>A | CA2638053616 | RPL27 | c.-2-62C>A (n.-2-62C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.54-62C>A n.269C>A n.82-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998687C= | CA2260738766 | RPL27 | c.-2-62C= (n.-2-62C=) c.-64C= (n.-64C=) n.54-62C= n.269C= n.82-62C= | |
17 | g.42998687C>G | CA2638053618 | RPL27 | c.-2-62C>G (n.-2-62C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.54-62C>G n.269C>G n.82-62C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998687C>T | CA2260738767 | RPL27 | c.-2-62C>T (n.-2-62C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.54-62C>T n.269C>T n.82-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998688A= | CA2260738768 | RPL27 | c.-2-61A= (n.-2-61A=) c.-63A= (n.-63A=) n.54-61A= n.270A= n.82-61A= | |
17 | g.42998688A>G | CA772166802 | RPL27 | c.-2-61A>G (n.-2-61A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.54-61A>G n.270A>G n.82-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998689G>A | CA2638053619 | RPL27 | c.-2-60G>A (n.-2-60G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.54-60G>A n.271G>A n.82-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998689G>T | CA2638053620 | RPL27 | c.-2-60G>T (n.-2-60G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.54-60G>T n.271G>T n.82-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998690C>A | CA2576281654 | RPL27 | c.-2-59C>A (n.-2-59C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.54-59C>A n.272C>A n.82-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998690C= | CA2260738769 | RPL27 | c.-2-59C= (n.-2-59C=) c.-61C= (n.-61C=) n.54-59C= n.272C= n.82-59C= | |
17 | g.42998690C>T | CA2260738770 | RPL27 | c.-2-59C>T (n.-2-59C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.54-59C>T n.272C>T n.82-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998691T>G | CA2638053624 | RPL27 | c.-2-58T>G (n.-2-58T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.54-58T>G n.273T>G n.82-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998692C= | CA2260738771 | RPL27 | c.-2-57C= (n.-2-57C=) c.-59C= (n.-59C=) n.54-57C= n.274C= n.82-57C= | |
17 | g.42998692C>G | CA772166803 | RPL27 | c.-2-57C>G (n.-2-57C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.54-57C>G n.274C>G n.82-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998692C>T | CA2638053631 | RPL27 | c.-2-57C>T (n.-2-57C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.54-57C>T n.274C>T n.82-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998693T>C | CA2576281655 | RPL27 | c.-2-56T>C (n.-2-56T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.54-56T>C n.275T>C n.82-56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998694G>T | CA2576281656 | RPL27 | c.-2-55G>T (n.-2-55G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.54-55G>T n.276G>T n.82-55G>T | |
17 | g.42998696del | CA2576281657 | RPL27 | c.-2-53del (n.-2-53del) c.-55del (n.-55del) n.54-53del n.278del n.82-53del | |
17 | g.42998695G>A | CA290823467 | RPL27 | c.-2-54G>A (n.-2-54G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.54-54G>A n.277G>A n.82-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998695G= | CA2260738772 | RPL27 | c.-2-54G= (n.-2-54G=) c.-56G= (n.-56G=) n.54-54G= n.277G= n.82-54G= | |
17 | g.42998695G>T | CA772166804 | RPL27 | c.-2-54G>T (n.-2-54G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.54-54G>T n.277G>T n.82-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998696G>A | CA983862660 | RPL27 | c.-2-53G>A (n.-2-53G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.54-53G>A n.278G>A n.82-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998696G= | CA2260738773 | RPL27 | c.-2-53G= (n.-2-53G=) c.-55G= (n.-55G=) n.54-53G= n.278G= n.82-53G= | |
17 | g.42998696G>T | CA2842435559 | RPL27 | c.-2-53G>T (n.-2-53G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.54-53G>T n.278G>T n.82-53G>T | |
17 | g.42998697C>A | CA2576281658 | RPL27 | c.-2-52C>A (n.-2-52C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.54-52C>A n.279C>A n.82-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998698A>C | CA2576281659 | RPL27 | c.-2-51A>C (n.-2-51A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.54-51A>C n.280A>C n.82-51A>C | |
17 | g.42998700C= | CA2260738774 | RPL27 | c.-2-49C= (n.-2-49C=) c.-51C= (n.-51C=) n.54-49C= n.282C= n.82-49C= | |
17 | g.42998700C>T | CA626076683 | RPL27 | c.-2-49C>T (n.-2-49C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.54-49C>T n.282C>T n.82-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998702T>C | CA2838683884 | RPL27 | c.-2-47T>C (n.-2-47T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.54-47T>C n.284T>C n.82-47T>C | |
17 | g.42998704G>T | CA2576281660 | RPL27 | c.-2-45G>T (n.-2-45G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.54-45G>T n.286G>T n.82-45G>T | |
17 | g.42998705G>T | CA2638053642 | RPL27 | c.-2-44G>T (n.-2-44G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.54-44G>T n.287G>T n.82-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C>A | CA2638053643 | RPL27 | c.-2-43C>A (n.-2-43C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.54-43C>A n.288C>A n.82-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C= | CA2260738775 | RPL27 | c.-2-43C= (n.-2-43C=) c.-45C= (n.-45C=) n.54-43C= n.288C= n.82-43C= | |
17 | g.42998706C>G | CA2638053644 | RPL27 | c.-2-43C>G (n.-2-43C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.54-43C>G n.288C>G n.82-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C>T | CA8588870 | RPL27 | c.-2-43C>T (n.-2-43C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.54-43C>T n.288C>T n.82-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998708T>C | CA8588871 | RPL27 | c.-2-41T>C (n.-2-41T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.54-41T>C n.290T>C n.82-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998708T>G | CA2638053647 | RPL27 | c.-2-41T>G (n.-2-41T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.54-41T>G n.290T>G n.82-41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998708T= | CA2260738776 | RPL27 | c.-2-41T= (n.-2-41T=) c.-43T= (n.-43T=) n.54-41T= n.290T= n.82-41T= | |
17 | g.42998709T>C | CA2576281661 | RPL27 | c.-2-40T>C (n.-2-40T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.54-40T>C n.291T>C n.82-40T>C | |
17 | g.42998710A>T | CA2576281662 | RPL27 | c.-2-39A>T (n.-2-39A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.54-39A>T n.292A>T n.82-39A>T | |
17 | g.42998711C>A | CA8588872 | RPL27 | c.-2-38C>A (n.-2-38C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.54-38C>A n.293C>A n.82-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998711C= | CA2260738777 | RPL27 | c.-2-38C= (n.-2-38C=) c.-40C= (n.-40C=) n.54-38C= n.293C= n.82-38C= | |
17 | g.42998711C>T | CA983862663 | RPL27 | c.-2-38C>T (n.-2-38C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.54-38C>T n.293C>T n.82-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998712G>A | CA983862666 | RPL27 | c.-2-37G>A (n.-2-37G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.54-37G>A n.294G>A n.82-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998712G= | CA2260738778 | RPL27 | c.-2-37G= (n.-2-37G=) c.-39G= (n.-39G=) n.54-37G= n.294G= n.82-37G= | |
17 | g.42998712G>T | CA2638053651 | RPL27 | c.-2-37G>T (n.-2-37G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.54-37G>T n.294G>T n.82-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998716T>G | CA8588873 | RPL27 | c.-2-33T>G (n.-2-33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.54-33T>G n.298T>G n.82-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998716T= | CA2260738779 | RPL27 | c.-2-33T= (n.-2-33T=) c.-35T= (n.-35T=) n.54-33T= n.298T= n.82-33T= | |
17 | g.42998719T>A | CA2638053653 | RPL27 | c.-2-30T>A (n.-2-30T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.54-30T>A n.301T>A n.82-30T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998720A= | CA2260738780 | RPL27 | c.-2-29A= (n.-2-29A=) c.-31A= (n.-31A=) n.54-29A= n.302A= n.82-29A= | |
17 | g.42998720A>T | CA8588874 | RPL27 | c.-2-29A>T (n.-2-29A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.54-29A>T n.302A>T n.82-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998722G>A | CA772166809 | RPL27 | c.-2-27G>A (n.-2-27G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.54-27G>A n.304G>A n.82-27G>A | dbSNP |
17 | g.42998722G= | CA2260738781 | RPL27 | c.-2-27G= (n.-2-27G=) c.-29G= (n.-29G=) n.54-27G= n.304G= n.82-27G= | |
17 | g.42998723del | CA2638053657 | RPL27 | c.-2-26del (n.-2-26del) c.-28del (n.-28del) n.54-26del n.305del n.82-26del | gnomAD v4 |
17 | g.42998723T>G | CA626076684 | RPL27 | c.-2-26T>G (n.-2-26T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.54-26T>G n.305T>G n.82-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998723T= | CA2260738782 | RPL27 | c.-2-26T= (n.-2-26T=) c.-28T= (n.-28T=) n.54-26T= n.305T= n.82-26T= | |
17 | g.42998724G>A | CA626076685 | RPL27 | c.-2-25G>A (n.-2-25G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.54-25G>A n.306G>A n.82-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998724G= | CA2260738783 | RPL27 | c.-2-25G= (n.-2-25G=) c.-27G= (n.-27G=) n.54-25G= n.306G= n.82-25G= | |
17 | g.42998724G>T | CA2638053663 | RPL27 | c.-2-25G>T (n.-2-25G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.54-25G>T n.306G>T n.82-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998725del | CA2576281663 | RPL27 | c.-2-24del (n.-2-24del) c.-26del (n.-26del) n.54-24del n.307del n.82-24del | gnomAD v4 |
17 | g.42998725G>A | CA8588875 | RPL27 | c.-2-24G>A (n.-2-24G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.54-24G>A n.307G>A n.82-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998725G= | CA2260738784 | RPL27 | c.-2-24G= (n.-2-24G=) c.-26G= (n.-26G=) n.54-24G= n.307G= n.82-24G= | |
17 | g.42998725G>T | CA626076686 | RPL27 | c.-2-24G>T (n.-2-24G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.54-24G>T n.307G>T n.82-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998726C>A | CA2638053673 | RPL27 | c.-2-23C>A (n.-2-23C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.54-23C>A n.308C>A n.82-23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998726C= | CA2260738785 | RPL27 | c.-2-23C= (n.-2-23C=) c.-25C= (n.-25C=) n.54-23C= n.308C= n.82-23C= | |
17 | g.42998726C>T | CA8588876 | RPL27 | c.-2-23C>T (n.-2-23C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.54-23C>T n.308C>T n.82-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998727C>A | CA8588877 | RPL27 | c.-2-22C>A (n.-2-22C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.54-22C>A n.309C>A n.82-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998727C= | CA2260738786 | RPL27 | c.-2-22C= (n.-2-22C=) c.-24C= (n.-24C=) n.54-22C= n.309C= n.82-22C= | |
17 | g.42998727C>G | CA2638053676 | RPL27 | c.-2-22C>G (n.-2-22C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.54-22C>G n.309C>G n.82-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998727C>T | CA626076687 | RPL27 | c.-2-22C>T (n.-2-22C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.54-22C>T n.309C>T n.82-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998728C>A | CA2638053677 | RPL27 | c.-2-21C>A (n.-2-21C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.54-21C>A n.310C>A n.82-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998728C= | CA2260738787 | RPL27 | c.-2-21C= (n.-2-21C=) c.-23C= (n.-23C=) n.54-21C= n.310C= n.82-21C= | |
17 | g.42998728C>G | CA2638053678 | RPL27 | c.-2-21C>G (n.-2-21C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.54-21C>G n.310C>G n.82-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998728C>T | CA8588878 | RPL27 | c.-2-21C>T (n.-2-21C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.54-21C>T n.310C>T n.82-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998729T>C | CA2638053684 | RPL27 | c.-2-20T>C (n.-2-20T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.54-20T>C n.311T>C n.82-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998729T>G | CA772166813 | RPL27 | c.-2-20T>G (n.-2-20T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.54-20T>G n.311T>G n.82-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998729T= | CA2260738788 | RPL27 | c.-2-20T= (n.-2-20T=) c.-22T= (n.-22T=) n.54-20T= n.311T= n.82-20T= | |
17 | g.42998731dup | CA8588879 | RPL27 | c.-2-18dup (n.-2-18dup) c.-20dup (n.-20dup) n.54-18dup n.313dup n.82-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998731del | CA2638053682 | RPL27 | c.-2-18del (n.-2-18del) c.-20del (n.-20del) n.54-18del n.313del n.82-18del | gnomAD v4 |
17 | g.42998733_42998734del | CA2638053689 | RPL27 | c.-2-16_-2-15del (n.-2-16_-2-15del) c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.54-16_54-15del n.315_316del n.82-16_82-15del | gnomAD v4 |
17 | g.42998732C>A | CA2638053692 | RPL27 | c.-2-17C>A (n.-2-17C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.54-17C>A n.314C>A n.82-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998732C= | CA2260738789 | RPL27 | c.-2-17C= (n.-2-17C=) c.-19C= (n.-19C=) n.54-17C= n.314C= n.82-17C= | |
17 | g.42998732C>G | CA8588880 | RPL27 | c.-2-17C>G (n.-2-17C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.54-17C>G n.314C>G n.82-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998732C>T | CA2576281664 | RPL27 | c.-2-17C>T (n.-2-17C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.54-17C>T n.314C>T n.82-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998734C>A | CA2576281665 | RPL27 | c.-2-15C>A (n.-2-15C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.54-15C>A n.316C>A n.82-15C>A | |
17 | g.42998734C>T | CA2638053694 | RPL27 | c.-2-15C>T (n.-2-15C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.54-15C>T n.316C>T n.82-15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998735C= | CA2260738790 | RPL27 | c.-2-14C= (n.-2-14C=) c.-16C= (n.-16C=) n.54-14C= n.317C= n.82-14C= | |
17 | g.42998735C>G | CA8588881 | RPL27 | c.-2-14C>G (n.-2-14C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.54-14C>G n.317C>G n.82-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998735C>T | CA2638053697 | RPL27 | c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.54-14C>T n.317C>T n.82-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998738_42998740delinsGCT | CA2260738791 | RPL27 | c.-2-11_-2-9delinsGCT (n.-2-11_-2-9delinsGCT) c.-13_-11delinsGCT (n.-13_-11delinsGCT) n.54-11_54-9delinsGCT n.320_322delinsGCT n.82-11_82-9delinsGCT | |
17 | g.42998739C= | CA2260738792 | RPL27 | c.-2-10C= (n.-2-10C=) c.-12C= (n.-12C=) n.54-10C= n.321C= n.82-10C= | |
17 | g.42998739C>T | CA772166815 | RPL27 | c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.54-10C>T n.321C>T n.82-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998743_42998744del | CA626076688 | RPL27 | c.-2-6_-2-5del (n.-2-6_-2-5del) c.-8_-7del (n.-8_-7del) n.54-6_54-5del n.325_326del n.82-6_82-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998740T>C | CA2638053700 | RPL27 | c.-2-9T>C (n.-2-9T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.54-9T>C n.322T>C n.82-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998741C= | CA2260738793 | RPL27 | c.-2-8C= (n.-2-8C=) c.-10C= (n.-10C=) n.54-8C= n.323C= n.82-8C= | |
17 | g.42998741C>T | CA290823497 | RPL27 | c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.54-8C>T n.323C>T n.82-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998742T>C | CA2638053703 | RPL27 | c.-2-7T>C (n.-2-7T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.54-7T>C n.324T>C n.82-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998743C= | CA2260738794 | RPL27 | c.-2-6C= (n.-2-6C=) c.-8C= (n.-8C=) n.54-6C= n.325C= n.82-6C= | |
17 | g.42998743C>G | CA2260738795 | RPL27 | c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) n.54-6C>G n.325C>G n.82-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998743C>T | CA2260738796 | RPL27 | c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.54-6C>T n.325C>T n.82-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998746C>T | CA2638053706 | RPL27 | c.-2-3C>T (n.-2-3C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.54-3C>T n.328C>T n.82-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998747A>C | CA2576281666 | RPL27 | c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.54-2A>C n.329A>C n.82-2A>C | |
17 | g.42998748G>A | CA645293903 | RPL27 | c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.54-1G>A n.330G>A n.82-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42998748G= | CA2260738797 | RPL27 | c.-2-1G= (n.-2-1G=) c.-3G= (n.-3G=) n.54-1G= n.330G= n.82-1G= | |
17 | g.42998749A= | CA2260738798 | RPL27 | c.-2A= (n.-2A=) n.54A= n.331A= n.82A= | |
17 | g.42998749A>G | CA2260738799 | RPL27 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.54A>G n.331A>G n.82A>G | dbSNP |
17 | g.42998751dup | CA2842435560 | RPL27 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer30) c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.56dup n.333dup n.84dup | |
17 | g.42998751A>C | CA399675692 | RPL27 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.56A>C n.333A>C n.84A>C | |
17 | g.42998751A>G | CA399675693 | RPL27 | c.1A>G (p.Met1Val) n.56A>G n.333A>G n.84A>G | |
17 | g.42998751A>T | CA399675694 | RPL27 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.56A>T n.333A>T n.84A>T | |
17 | g.42998752T>A | CA399675696 | RPL27 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.57T>A n.334T>A n.85T>A | |
17 | g.42998752T>C | CA399675698 | RPL27 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.57T>C n.334T>C n.85T>C | |
17 | g.42998752T>G | CA399675699 | RPL27 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.57T>G n.334T>G n.85T>G | |
17 | g.42998753G>A | CA399675700 | RPL27 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.58G>A n.335G>A n.86G>A | |
17 | g.42998753G>C | CA399675702 | RPL27 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.58G>C n.335G>C n.86G>C | |
17 | g.42998753G>T | CA399675704 | RPL27 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.58G>T n.335G>T n.86G>T | |
17 | g.42998754G>A | CA399675705 | RPL27 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.59G>A n.336G>A n.87G>A | |
17 | g.42998754G>C | CA399675706 | RPL27 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.59G>C n.336G>C n.87G>C | |
17 | g.42998754G>T | CA399675709 | RPL27 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.59G>T n.336G>T n.87G>T | |
17 | g.42998755G>A | CA399675711 | RPL27 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.60G>A n.337G>A n.88G>A | |
17 | g.42998755G>C | CA399675713 | RPL27 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.60G>C n.337G>C n.88G>C | |
17 | g.42998755G>T | CA399675710 | RPL27 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.60G>T n.337G>T n.88G>T | |
17 | g.42998756C>A | CA500120546 | RPL27 | c.6C>A (p.Gly2=) n.61C>A n.338C>A n.89C>A | |
17 | g.42998756C>G | CA500120544 | RPL27 | c.6C>G (p.Gly2=) n.61C>G n.338C>G n.89C>G | |
17 | g.42998756C>T | CA500120545 | RPL27 | c.6C>T (p.Gly2=) n.61C>T n.338C>T n.89C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42998757A>C | CA399675714 | RPL27 | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.62A>C n.339A>C n.90A>C | |
17 | g.42998757A>G | CA399675716 | RPL27 | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.62A>G n.339A>G n.90A>G | |
17 | g.42998757A>T | CA399675717 | RPL27 | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.62A>T n.339A>T n.90A>T | |
17 | g.42998758A= | CA2260738800 | RPL27 | c.8A= (p.Lys3=) n.63A= n.340A= n.91A= | |
17 | g.42998758A>C | CA399675719 | RPL27 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.63A>C n.340A>C n.91A>C | |
17 | g.42998758A>G | CA399675720 | RPL27 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.63A>G n.340A>G n.91A>G | dbSNP |
17 | g.42998758A>T | CA399675722 | RPL27 | c.8A>T (p.Lys3Met) n.63A>T n.340A>T n.91A>T | |
17 | g.42998759G>A | CA500120547 | RPL27 | c.9G>A (p.Lys3=) n.64G>A n.341G>A n.92G>A | |
17 | g.42998759G>C | CA399675723 | RPL27 | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.64G>C n.341G>C n.92G>C | |
17 | g.42998759G>T | CA399675725 | RPL27 | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.64G>T n.341G>T n.92G>T | |
17 | g.42998760T>A | CA399675726 | RPL27 | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.65T>A n.342T>A n.93T>A | |
17 | g.42998760T>C | CA399675727 | RPL27 | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.65T>C n.342T>C n.93T>C | |
17 | g.42998760T>G | CA399675728 | RPL27 | c.10T>G (p.Phe4Val) n.65T>G n.342T>G n.93T>G | |
17 | g.42998761T>A | CA399675730 | RPL27 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.66T>A n.343T>A n.94T>A | |
17 | g.42998761T>C | CA399675731 | RPL27 | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.66T>C n.343T>C n.94T>C | |
17 | g.42998761T>G | CA399675733 | RPL27 | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.66T>G n.343T>G n.94T>G | |
17 | g.42998762C>A | CA399675734 | RPL27 | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.67C>A n.344C>A n.95C>A | |
17 | g.42998762C>G | CA399675736 | RPL27 | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.67C>G n.344C>G n.95C>G | |
17 | g.42998762C>T | CA500120548 | RPL27 | c.12C>T (p.Phe4=) n.67C>T n.344C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A= | CA2260738801 | RPL27 | c.13A= (p.Met5=) n.68A= n.345A= n.96A= | |
17 | g.42998763A>C | CA399675738 | RPL27 | c.13A>C (p.Met5Leu) n.68A>C n.345A>C n.96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>G | CA399675739 | RPL27 | c.13A>G (p.Met5Val) n.68A>G n.345A>G n.96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>T | CA399675741 | RPL27 | c.13A>T (p.Met5Leu) n.68A>T n.345A>T n.96A>T | |
17 | g.42998764T>A | CA399675743 | RPL27 | c.14T>A (p.Met5Lys) n.69T>A n.346T>A n.97T>A | |
17 | g.42998764T>C | CA399675744 | RPL27 | c.14T>C (p.Met5Thr) n.69T>C n.346T>C n.97T>C | |
17 | g.42998764T>G | CA399675746 | RPL27 | c.14T>G (p.Met5Arg) n.69T>G n.346T>G n.97T>G | |
17 | g.42998765G>A | CA399675747 | RPL27 | c.15G>A (p.Met5Ile) n.70G>A n.347G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998765G>C | CA399675748 | RPL27 | c.15G>C (p.Met5Ile) n.70G>C n.347G>C n.98G>C | |
17 | g.42998765G= | CA2260738802 | RPL27 | c.15G= (p.Met5=) n.70G= n.347G= n.98G= | |
17 | g.42998765G>T | CA399675749 | RPL27 | c.15G>T (p.Met5Ile) n.70G>T n.347G>T n.98G>T | |
17 | g.42998766A>C | CA399675754 | RPL27 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.71A>C n.348A>C n.99A>C | |
17 | g.42998766A>G | CA399675755 | RPL27 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.71A>G n.348A>G n.99A>G | |
17 | g.42998766A>T | CA399675756 | RPL27 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.71A>T n.348A>T n.99A>T | |
17 | g.42998767A>C | CA399675760 | RPL27 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.72A>C n.349A>C n.100A>C | |
17 | g.42998767A>G | CA399675759 | RPL27 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.72A>G n.349A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998767A>T | CA399675757 | RPL27 | c.17A>T (p.Lys6Ile) n.72A>T n.349A>T n.100A>T | |
17 | g.42998768A>C | CA399675762 | RPL27 | c.18A>C (p.Lys6Asn) n.73A>C n.350A>C n.101A>C | |
17 | g.42998768A>G | CA500120549 | RPL27 | c.18A>G (p.Lys6=) n.73A>G n.350A>G n.101A>G | |
17 | g.42998768A>T | CA399675764 | RPL27 | c.18A>T (p.Lys6Asn) n.73A>T n.350A>T n.101A>T | |
17 | g.42998769C>A | CA399675765 | RPL27 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.74C>A n.351C>A n.102C>A | |
17 | g.42998769C= | CA2260738803 | RPL27 | c.19C= (p.Pro7=) n.74C= n.351C= n.102C= | |
17 | g.42998769C>G | CA399675767 | RPL27 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.74C>G n.351C>G n.102C>G | |
17 | g.42998769C>T | CA399675769 | RPL27 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.74C>T n.351C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998770C>A | CA399675770 | RPL27 | c.20C>A (p.Pro7His) n.75C>A n.352C>A n.103C>A | |
17 | g.42998770C>G | CA399675772 | RPL27 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.75C>G n.352C>G n.103C>G | |
17 | g.42998770C>T | CA399675773 | RPL27 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.75C>T n.352C>T n.103C>T | |
17 | g.42998771T>A | CA500120550 | RPL27 | c.21T>A (p.Pro7=) n.76T>A n.353T>A n.104T>A | |
17 | g.42998771T>C | CA500120551 | RPL27 | c.21T>C (p.Pro7=) n.76T>C n.353T>C n.104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998771T>G | CA500120552 | RPL27 | c.21T>G (p.Pro7=) n.76T>G n.353T>G n.104T>G | |
17 | g.42998772G>A | CA399675774 | RPL27 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.77G>A n.354G>A n.105G>A | |
17 | g.42998772G>C | CA399675775 | RPL27 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.77G>C n.354G>C n.105G>C | |
17 | g.42998772G= | CA2260738804 | RPL27 | c.22G= (p.Gly8=) n.77G= n.354G= n.105G= | |
17 | g.42998772G>T | CA8588882 | RPL27 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.77G>T n.354G>T n.105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998773G>A | CA399675777 | RPL27 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.78G>A n.355G>A n.106G>A | |
17 | g.42998773G>C | CA399675778 | RPL27 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.78G>C n.355G>C n.106G>C | |
17 | g.42998773G>T | CA399675780 | RPL27 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.78G>T n.355G>T n.106G>T | |
17 | g.42998774G>A | CA500120553 | RPL27 | c.24G>A (p.Gly8=) n.79G>A n.356G>A n.107G>A | |
17 | g.42998774G>C | CA500120554 | RPL27 | c.24G>C (p.Gly8=) n.79G>C n.356G>C n.107G>C | |
17 | g.42998774G>T | CA500120555 | RPL27 | c.24G>T (p.Gly8=) n.79G>T n.356G>T n.107G>T | |
17 | g.42998775A>C | CA399675784 | RPL27 | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.80A>C n.357A>C n.108A>C | |
17 | g.42998775A>G | CA399675781 | RPL27 | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.80A>G n.357A>G n.108A>G | |
17 | g.42998775A>T | CA399675782 | RPL27 | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.80A>T n.357A>T n.108A>T | |
17 | g.42998776dup | CA2842435561 | RPL27 | c.26dup (p.Val10GlyfsTer21) c.26dup (p.Val10GlyfsTer?) n.81dup n.358dup n.109dup | |
17 | g.42998776A>C | CA399675785 | RPL27 | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.81A>C n.358A>C n.109A>C | |
17 | g.42998776A>G | CA399675787 | RPL27 | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.81A>G n.358A>G n.109A>G | |
17 | g.42998776A>T | CA399675788 | RPL27 | c.26A>T (p.Lys9Met) n.81A>T n.358A>T n.109A>T | |
17 | g.42998777G>A | CA500120556 | RPL27 | c.27G>A (p.Lys9=) n.82G>A n.359G>A n.110G>A | |
17 | g.42998777G>C | CA399675789 | RPL27 | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.82G>C n.359G>C n.110G>C | |
17 | g.42998777G>T | CA399675790 | RPL27 | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.82G>T n.359G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998778G>A | CA399675792 | RPL27 | c.28G>A (p.Val10Met) n.83G>A n.360G>A n.111G>A | |
17 | g.42998778G>C | CA399675794 | RPL27 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.83G>C n.360G>C n.111G>C | |
17 | g.42998778G>T | CA399675796 | RPL27 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.83G>T n.360G>T n.111G>T | |
17 | g.42998779T>A | CA399675798 | RPL27 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.84T>A n.361T>A n.112T>A | |
17 | g.42998779T>C | CA399675800 | RPL27 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.84T>C n.361T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998779T>G | CA399675802 | RPL27 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.84T>G n.361T>G n.112T>G |