Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998613_42998628delinsGGGCGGCCTTGACCAA | CA2260738729 | RPL27 | c.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA) c.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA) n.54-136_54-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA n.195_210delinsGGGCGGCCTTGACCAA n.82-136_82-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA | |
17 | g.42998618_42998632del | CA2260738730 | RPL27 | c.-2-131_-2-117del (n.-2-131_-2-117del) c.-133_-119del (n.-133_-119del) n.54-131_54-117del n.200_214del n.82-131_82-117del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998625C= | CA2260738736 | RPL27 | c.-2-124C= (n.-2-124C=) c.-126C= (n.-126C=) n.54-124C= n.207C= n.82-124C= | |
17 | g.42998625C>T | CA290823460 | RPL27 | c.-2-124C>T (n.-2-124C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.54-124C>T n.207C>T n.82-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998626C>A | CA2638053499 | RPL27 | c.-2-123C>A (n.-2-123C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.54-123C>A n.208C>A n.82-123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998627A>T | CA2638053500 | RPL27 | c.-2-122A>T (n.-2-122A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.54-122A>T n.209A>T n.82-122A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998628A>C | CA2638053501 | RPL27 | c.-2-121A>C (n.-2-121A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.54-121A>C n.210A>C n.82-121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998628A>G | CA2638053502 | RPL27 | c.-2-121A>G (n.-2-121A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.54-121A>G n.210A>G n.82-121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998629G>A | CA290823462 | RPL27 | c.-2-120G>A (n.-2-120G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.54-120G>A n.211G>A n.82-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998629G= | CA2260738737 | RPL27 | c.-2-120G= (n.-2-120G=) c.-122G= (n.-122G=) n.54-120G= n.211G= n.82-120G= | |
17 | g.42998629G>T | CA290823463 | RPL27 | c.-2-120G>T (n.-2-120G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.54-120G>T n.211G>T n.82-120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998631C>A | CA2638053505 | RPL27 | c.-2-118C>A (n.-2-118C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.54-118C>A n.213C>A n.82-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998631C>T | CA2638053509 | RPL27 | c.-2-118C>T (n.-2-118C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.54-118C>T n.213C>T n.82-118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998632G>A | CA2260738739 | RPL27 | c.-2-117G>A (n.-2-117G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.54-117G>A n.214G>A n.82-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998632G= | CA2260738738 | RPL27 | c.-2-117G= (n.-2-117G=) c.-119G= (n.-119G=) n.54-117G= n.214G= n.82-117G= | |
17 | g.42998632G>T | CA290823465 | RPL27 | c.-2-117G>T (n.-2-117G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.54-117G>T n.214G>T n.82-117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998634C>A | CA2638053514 | RPL27 | c.-2-115C>A (n.-2-115C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.54-115C>A n.216C>A n.82-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998634C>T | CA2519895150 | RPL27 | c.-2-115C>T (n.-2-115C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.54-115C>T n.216C>T n.82-115C>T | |
17 | g.42998636G>A | CA2638053516 | RPL27 | c.-2-113G>A (n.-2-113G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.54-113G>A n.218G>A n.82-113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998636G>T | CA2638053515 | RPL27 | c.-2-113G>T (n.-2-113G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.54-113G>T n.218G>T n.82-113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998637T>A | CA2638053517 | RPL27 | c.-2-112T>A (n.-2-112T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) n.54-112T>A n.219T>A n.82-112T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998637T>C | CA772166789 | RPL27 | c.-2-112T>C (n.-2-112T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.54-112T>C n.219T>C n.82-112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998637T= | CA2260738740 | RPL27 | c.-2-112T= (n.-2-112T=) c.-114T= (n.-114T=) n.54-112T= n.219T= n.82-112T= | |
17 | g.42998638G>A | CA2638053520 | RPL27 | c.-2-111G>A (n.-2-111G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.54-111G>A n.220G>A n.82-111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998638G>T | CA2638053519 | RPL27 | c.-2-111G>T (n.-2-111G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.54-111G>T n.220G>T n.82-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998639_42998641delinsAAC | CA2260738741 | RPL27 | c.-2-110_-2-108delinsAAC (n.-2-110_-2-108delinsAAC) c.-112_-110delinsAAC (n.-112_-110delinsAAC) n.54-110_54-108delinsAAC n.221_223delinsAAC n.82-110_82-108delinsAAC | |
17 | g.42998640A= | CA2260738742 | RPL27 | c.-2-109A= (n.-2-109A=) c.-111A= (n.-111A=) n.54-109A= n.222A= n.82-109A= | |
17 | g.42998640A>G | CA2260738743 | RPL27 | c.-2-109A>G (n.-2-109A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.54-109A>G n.222A>G n.82-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998643_42998644del | CA983862640 | RPL27 | c.-2-106_-2-105del (n.-2-106_-2-105del) c.-108_-107del (n.-108_-107del) n.54-106_54-105del n.225_226del n.82-106_82-105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998641C>A | CA2260738744 | RPL27 | c.-2-108C>A (n.-2-108C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.54-108C>A n.223C>A n.82-108C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998641C= | CA2260738745 | RPL27 | c.-2-108C= (n.-2-108C=) c.-110C= (n.-110C=) n.54-108C= n.223C= n.82-108C= | |
17 | g.42998641C>T | CA2638053525 | RPL27 | c.-2-108C>T (n.-2-108C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.54-108C>T n.223C>T n.82-108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998642A>G | CA2638053527 | RPL27 | c.-2-107A>G (n.-2-107A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.54-107A>G n.224A>G n.82-107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998643C>A | CA2638053529 | RPL27 | c.-2-106C>A (n.-2-106C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.54-106C>A n.225C>A n.82-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998644A>C | CA2638053530 | RPL27 | c.-2-105A>C (n.-2-105A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.54-105A>C n.226A>C n.82-105A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998645G>A | CA2809539950 | RPL27 | c.-2-104G>A (n.-2-104G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.54-104G>A n.227G>A n.82-104G>A | |
17 | g.42998646T>A | CA2638053531 | RPL27 | c.-2-103T>A (n.-2-103T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.54-103T>A n.228T>A n.82-103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998646T>C | CA772166790 | RPL27 | c.-2-103T>C (n.-2-103T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.54-103T>C n.228T>C n.82-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998646T= | CA2260738746 | RPL27 | c.-2-103T= (n.-2-103T=) c.-105T= (n.-105T=) n.54-103T= n.228T= n.82-103T= | |
17 | g.42998647C>A | CA2638053533 | RPL27 | c.-2-102C>A (n.-2-102C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.54-102C>A n.229C>A n.82-102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998647C>T | CA2638053539 | RPL27 | c.-2-102C>T (n.-2-102C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.54-102C>T n.229C>T n.82-102C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998648T>C | CA2260738748 | RPL27 | c.-2-101T>C (n.-2-101T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.54-101T>C n.230T>C n.82-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998648T= | CA2260738747 | RPL27 | c.-2-101T= (n.-2-101T=) c.-103T= (n.-103T=) n.54-101T= n.230T= n.82-101T= | |
17 | g.42998649G>T | CA2638053545 | RPL27 | c.-2-100G>T (n.-2-100G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.54-100G>T n.231G>T n.82-100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998651A= | CA2260738749 | RPL27 | c.-2-98A= (n.-2-98A=) c.-100A= (n.-100A=) n.54-98A= n.233A= n.82-98A= | |
17 | g.42998651A>G | CA626076681 | RPL27 | c.-2-98A>G (n.-2-98A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.54-98A>G n.233A>G n.82-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998652G>C | CA2638053548 | RPL27 | c.-2-97G>C (n.-2-97G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.54-97G>C n.234G>C n.82-97G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998652G>T | CA2638053551 | RPL27 | c.-2-97G>T (n.-2-97G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.54-97G>T n.234G>T n.82-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998655C>A | CA772166793 | RPL27 | c.-2-94C>A (n.-2-94C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.54-94C>A n.237C>A n.82-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998655C= | CA2260738750 | RPL27 | c.-2-94C= (n.-2-94C=) c.-96C= (n.-96C=) n.54-94C= n.237C= n.82-94C= | |
17 | g.42998655C>G | CA983862643 | RPL27 | c.-2-94C>G (n.-2-94C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.54-94C>G n.237C>G n.82-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998655C>T | CA2576281643 | RPL27 | c.-2-94C>T (n.-2-94C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.54-94C>T n.237C>T n.82-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998656del | CA2809539951 | RPL27 | c.-2-93del (n.-2-93del) c.-95del (n.-95del) n.54-93del n.238del n.82-93del | |
17 | g.42998656C>A | CA2638053559 | RPL27 | c.-2-93C>A (n.-2-93C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.54-93C>A n.238C>A n.82-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998656C= | CA2260738751 | RPL27 | c.-2-93C= (n.-2-93C=) c.-95C= (n.-95C=) n.54-93C= n.238C= n.82-93C= | |
17 | g.42998656C>T | CA772166794 | RPL27 | c.-2-93C>T (n.-2-93C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.54-93C>T n.238C>T n.82-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998657G>A | CA2638053561 | RPL27 | c.-2-92G>A (n.-2-92G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.54-92G>A n.239G>A n.82-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998657G>T | CA2638053563 | RPL27 | c.-2-92G>T (n.-2-92G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.54-92G>T n.239G>T n.82-92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998658G>A | CA2638053568 | RPL27 | c.-2-91G>A (n.-2-91G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.54-91G>A n.240G>A n.82-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998658G>T | CA2536979766 | RPL27 | c.-2-91G>T (n.-2-91G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.54-91G>T n.240G>T n.82-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998659C>A | CA2576281644 | RPL27 | c.-2-90C>A (n.-2-90C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.54-90C>A n.241C>A n.82-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998659C= | CA2260738752 | RPL27 | c.-2-90C= (n.-2-90C=) c.-92C= (n.-92C=) n.54-90C= n.241C= n.82-90C= | |
17 | g.42998659C>G | CA772166795 | RPL27 | c.-2-90C>G (n.-2-90C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.54-90C>G n.241C>G n.82-90C>G | dbSNP |
17 | g.42998659C>T | CA2638053572 | RPL27 | c.-2-90C>T (n.-2-90C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.54-90C>T n.241C>T n.82-90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998660C>A | CA2576281645 | RPL27 | c.-2-89C>A (n.-2-89C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.54-89C>A n.242C>A n.82-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998660C>G | CA2638053575 | RPL27 | c.-2-89C>G (n.-2-89C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.54-89C>G n.242C>G n.82-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998661C>A | CA2576281646 | RPL27 | c.-2-88C>A (n.-2-88C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.54-88C>A n.243C>A n.82-88C>A | |
17 | g.42998661C= | CA2260738754 | RPL27 | c.-2-88C= (n.-2-88C=) c.-90C= (n.-90C=) n.54-88C= n.243C= n.82-88C= | |
17 | g.42998661C>G | CA2260738753 | RPL27 | c.-2-88C>G (n.-2-88C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.54-88C>G n.243C>G n.82-88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998661C>T | CA2576281647 | RPL27 | c.-2-88C>T (n.-2-88C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.54-88C>T n.243C>T n.82-88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998663A>G | CA2638053580 | RPL27 | c.-2-86A>G (n.-2-86A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.54-86A>G n.245A>G n.82-86A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998664G>A | CA2638053583 | RPL27 | c.-2-85G>A (n.-2-85G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.54-85G>A n.246G>A n.82-85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998664G>T | CA2569281500 | RPL27 | c.-2-85G>T (n.-2-85G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.54-85G>T n.246G>T n.82-85G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998666C>A | CA2562559950 | RPL27 | c.-2-83C>A (n.-2-83C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.54-83C>A n.248C>A n.82-83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998666C>G | CA2576281648 | RPL27 | c.-2-83C>G (n.-2-83C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.54-83C>G n.248C>G n.82-83C>G | |
17 | g.42998667C>A | CA983862650 | RPL27 | c.-2-82C>A (n.-2-82C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.54-82C>A n.249C>A n.82-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998667C= | CA2260738755 | RPL27 | c.-2-82C= (n.-2-82C=) c.-84C= (n.-84C=) n.54-82C= n.249C= n.82-82C= | |
17 | g.42998669G>C | CA2260738757 | RPL27 | c.-2-80G>C (n.-2-80G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.54-80G>C n.251G>C n.82-80G>C | dbSNP |
17 | g.42998669G= | CA2260738756 | RPL27 | c.-2-80G= (n.-2-80G=) c.-82G= (n.-82G=) n.54-80G= n.251G= n.82-80G= | |
17 | g.42998669G>T | CA2503847439 | RPL27 | c.-2-80G>T (n.-2-80G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.54-80G>T n.251G>T n.82-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998671del | CA2576281649 | RPL27 | c.-2-78del (n.-2-78del) c.-80del (n.-80del) n.54-78del n.253del n.82-78del | gnomAD v4 |
17 | g.42998670G>T | CA2638053589 | RPL27 | c.-2-79G>T (n.-2-79G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.54-79G>T n.252G>T n.82-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998671G>A | CA2260738759 | RPL27 | c.-2-78G>A (n.-2-78G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.54-78G>A n.253G>A n.82-78G>A | dbSNP |
17 | g.42998671G= | CA2260738758 | RPL27 | c.-2-78G= (n.-2-78G=) c.-80G= (n.-80G=) n.54-78G= n.253G= n.82-78G= | |
17 | g.42998671G>T | CA2638053590 | RPL27 | c.-2-78G>T (n.-2-78G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.54-78G>T n.253G>T n.82-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998672C>A | CA2638053594 | RPL27 | c.-2-77C>A (n.-2-77C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.54-77C>A n.254C>A n.82-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998672C= | CA2260738760 | RPL27 | c.-2-77C= (n.-2-77C=) c.-79C= (n.-79C=) n.54-77C= n.254C= n.82-77C= | |
17 | g.42998672C>T | CA772166796 | RPL27 | c.-2-77C>T (n.-2-77C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.54-77C>T n.254C>T n.82-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998673T>C | CA2638053595 | RPL27 | c.-2-76T>C (n.-2-76T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.54-76T>C n.255T>C n.82-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998675G>A | CA2638053596 | RPL27 | c.-2-74G>A (n.-2-74G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.54-74G>A n.257G>A n.82-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998675G>C | CA2260738762 | RPL27 | c.-2-74G>C (n.-2-74G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.54-74G>C n.257G>C n.82-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998675G= | CA2260738761 | RPL27 | c.-2-74G= (n.-2-74G=) c.-76G= (n.-76G=) n.54-74G= n.257G= n.82-74G= | |
17 | g.42998675G>T | CA2638053597 | RPL27 | c.-2-74G>T (n.-2-74G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.54-74G>T n.257G>T n.82-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998676C>A | CA2638053599 | RPL27 | c.-2-73C>A (n.-2-73C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.54-73C>A n.258C>A n.82-73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998676C>T | CA2638053600 | RPL27 | c.-2-73C>T (n.-2-73C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.54-73C>T n.258C>T n.82-73C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998678G>A | CA2576281650 | RPL27 | c.-2-71G>A (n.-2-71G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.54-71G>A n.260G>A n.82-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998678G>T | CA2576281651 | RPL27 | c.-2-71G>T (n.-2-71G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.54-71G>T n.260G>T n.82-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998679G>T | CA2638053601 | RPL27 | c.-2-70G>T (n.-2-70G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.54-70G>T n.261G>T n.82-70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998680C>A | CA2638053603 | RPL27 | c.-2-69C>A (n.-2-69C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.54-69C>A n.262C>A n.82-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998680C>T | CA2576281652 | RPL27 | c.-2-69C>T (n.-2-69C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.54-69C>T n.262C>T n.82-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998681A= | CA2260738763 | RPL27 | c.-2-68A= (n.-2-68A=) c.-70A= (n.-70A=) n.54-68A= n.263A= n.82-68A= | |
17 | g.42998681A>G | CA626076682 | RPL27 | c.-2-68A>G (n.-2-68A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.54-68A>G n.263A>G n.82-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998681A>T | CA2576281653 | RPL27 | c.-2-68A>T (n.-2-68A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.54-68A>T n.263A>T n.82-68A>T | |
17 | g.42998681_42998689dup | CA2638053605 | RPL27 | c.-2-68_-2-60dup (n.-2-68_-2-60dup) c.-70_-62dup (n.-70_-62dup) n.54-68_54-60dup n.263_271dup n.82-68_82-60dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998682G= | CA2260738764 | RPL27 | c.-2-67G= (n.-2-67G=) c.-69G= (n.-69G=) n.54-67G= n.264G= n.82-67G= | |
17 | g.42998682G>T | CA772166799 | RPL27 | c.-2-67G>T (n.-2-67G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.54-67G>T n.264G>T n.82-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998683dup | CA2838683879 | RPL27 | c.-2-66dup (n.-2-66dup) c.-68dup (n.-68dup) n.54-66dup n.265dup n.82-66dup | |
17 | g.42998684A>C | CA2638053607 | RPL27 | c.-2-65A>C (n.-2-65A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.54-65A>C n.266A>C n.82-65A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998685G>A | CA2809539952 | RPL27 | c.-2-64G>A (n.-2-64G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.54-64G>A n.267G>A n.82-64G>A | |
17 | g.42998686T>C | CA2638053613 | RPL27 | c.-2-63T>C (n.-2-63T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.54-63T>C n.268T>C n.82-63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998686T>G | CA290823466 | RPL27 | c.-2-63T>G (n.-2-63T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) n.54-63T>G n.268T>G n.82-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998686T= | CA2260738765 | RPL27 | c.-2-63T= (n.-2-63T=) c.-65T= (n.-65T=) n.54-63T= n.268T= n.82-63T= | |
17 | g.42998687C>A | CA2638053616 | RPL27 | c.-2-62C>A (n.-2-62C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.54-62C>A n.269C>A n.82-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998687C= | CA2260738766 | RPL27 | c.-2-62C= (n.-2-62C=) c.-64C= (n.-64C=) n.54-62C= n.269C= n.82-62C= | |
17 | g.42998687C>G | CA2638053618 | RPL27 | c.-2-62C>G (n.-2-62C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.54-62C>G n.269C>G n.82-62C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998687C>T | CA2260738767 | RPL27 | c.-2-62C>T (n.-2-62C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.54-62C>T n.269C>T n.82-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998688A= | CA2260738768 | RPL27 | c.-2-61A= (n.-2-61A=) c.-63A= (n.-63A=) n.54-61A= n.270A= n.82-61A= | |
17 | g.42998688A>G | CA772166802 | RPL27 | c.-2-61A>G (n.-2-61A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.54-61A>G n.270A>G n.82-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998689G>A | CA2638053619 | RPL27 | c.-2-60G>A (n.-2-60G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.54-60G>A n.271G>A n.82-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998689G>T | CA2638053620 | RPL27 | c.-2-60G>T (n.-2-60G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.54-60G>T n.271G>T n.82-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998690C>A | CA2576281654 | RPL27 | c.-2-59C>A (n.-2-59C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.54-59C>A n.272C>A n.82-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998690C= | CA2260738769 | RPL27 | c.-2-59C= (n.-2-59C=) c.-61C= (n.-61C=) n.54-59C= n.272C= n.82-59C= | |
17 | g.42998690C>T | CA2260738770 | RPL27 | c.-2-59C>T (n.-2-59C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.54-59C>T n.272C>T n.82-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998691T>G | CA2638053624 | RPL27 | c.-2-58T>G (n.-2-58T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.54-58T>G n.273T>G n.82-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998692C= | CA2260738771 | RPL27 | c.-2-57C= (n.-2-57C=) c.-59C= (n.-59C=) n.54-57C= n.274C= n.82-57C= | |
17 | g.42998692C>G | CA772166803 | RPL27 | c.-2-57C>G (n.-2-57C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.54-57C>G n.274C>G n.82-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998692C>T | CA2638053631 | RPL27 | c.-2-57C>T (n.-2-57C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.54-57C>T n.274C>T n.82-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998693T>C | CA2576281655 | RPL27 | c.-2-56T>C (n.-2-56T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) n.54-56T>C n.275T>C n.82-56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998694G>T | CA2576281656 | RPL27 | c.-2-55G>T (n.-2-55G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.54-55G>T n.276G>T n.82-55G>T | |
17 | g.42998696del | CA2576281657 | RPL27 | c.-2-53del (n.-2-53del) c.-55del (n.-55del) n.54-53del n.278del n.82-53del | |
17 | g.42998695G>A | CA290823467 | RPL27 | c.-2-54G>A (n.-2-54G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.54-54G>A n.277G>A n.82-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998695G= | CA2260738772 | RPL27 | c.-2-54G= (n.-2-54G=) c.-56G= (n.-56G=) n.54-54G= n.277G= n.82-54G= | |
17 | g.42998695G>T | CA772166804 | RPL27 | c.-2-54G>T (n.-2-54G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.54-54G>T n.277G>T n.82-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998696G>A | CA983862660 | RPL27 | c.-2-53G>A (n.-2-53G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.54-53G>A n.278G>A n.82-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998696G= | CA2260738773 | RPL27 | c.-2-53G= (n.-2-53G=) c.-55G= (n.-55G=) n.54-53G= n.278G= n.82-53G= | |
17 | g.42998696G>T | CA2842435559 | RPL27 | c.-2-53G>T (n.-2-53G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.54-53G>T n.278G>T n.82-53G>T | |
17 | g.42998697C>A | CA2576281658 | RPL27 | c.-2-52C>A (n.-2-52C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.54-52C>A n.279C>A n.82-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998698A>C | CA2576281659 | RPL27 | c.-2-51A>C (n.-2-51A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.54-51A>C n.280A>C n.82-51A>C | |
17 | g.42998700C= | CA2260738774 | RPL27 | c.-2-49C= (n.-2-49C=) c.-51C= (n.-51C=) n.54-49C= n.282C= n.82-49C= | |
17 | g.42998700C>T | CA626076683 | RPL27 | c.-2-49C>T (n.-2-49C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.54-49C>T n.282C>T n.82-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998702T>C | CA2838683884 | RPL27 | c.-2-47T>C (n.-2-47T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) n.54-47T>C n.284T>C n.82-47T>C | |
17 | g.42998704G>T | CA2576281660 | RPL27 | c.-2-45G>T (n.-2-45G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.54-45G>T n.286G>T n.82-45G>T | |
17 | g.42998705G>T | CA2638053642 | RPL27 | c.-2-44G>T (n.-2-44G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.54-44G>T n.287G>T n.82-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C>A | CA2638053643 | RPL27 | c.-2-43C>A (n.-2-43C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.54-43C>A n.288C>A n.82-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C= | CA2260738775 | RPL27 | c.-2-43C= (n.-2-43C=) c.-45C= (n.-45C=) n.54-43C= n.288C= n.82-43C= | |
17 | g.42998706C>G | CA2638053644 | RPL27 | c.-2-43C>G (n.-2-43C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.54-43C>G n.288C>G n.82-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998706C>T | CA8588870 | RPL27 | c.-2-43C>T (n.-2-43C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.54-43C>T n.288C>T n.82-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998708T>C | CA8588871 | RPL27 | c.-2-41T>C (n.-2-41T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.54-41T>C n.290T>C n.82-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998708T>G | CA2638053647 | RPL27 | c.-2-41T>G (n.-2-41T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.54-41T>G n.290T>G n.82-41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998708T= | CA2260738776 | RPL27 | c.-2-41T= (n.-2-41T=) c.-43T= (n.-43T=) n.54-41T= n.290T= n.82-41T= | |
17 | g.42998709T>C | CA2576281661 | RPL27 | c.-2-40T>C (n.-2-40T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.54-40T>C n.291T>C n.82-40T>C | |
17 | g.42998710A>T | CA2576281662 | RPL27 | c.-2-39A>T (n.-2-39A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.54-39A>T n.292A>T n.82-39A>T | |
17 | g.42998711C>A | CA8588872 | RPL27 | c.-2-38C>A (n.-2-38C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.54-38C>A n.293C>A n.82-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998711C= | CA2260738777 | RPL27 | c.-2-38C= (n.-2-38C=) c.-40C= (n.-40C=) n.54-38C= n.293C= n.82-38C= | |
17 | g.42998711C>T | CA983862663 | RPL27 | c.-2-38C>T (n.-2-38C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.54-38C>T n.293C>T n.82-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998712G>A | CA983862666 | RPL27 | c.-2-37G>A (n.-2-37G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.54-37G>A n.294G>A n.82-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998712G= | CA2260738778 | RPL27 | c.-2-37G= (n.-2-37G=) c.-39G= (n.-39G=) n.54-37G= n.294G= n.82-37G= | |
17 | g.42998712G>T | CA2638053651 | RPL27 | c.-2-37G>T (n.-2-37G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.54-37G>T n.294G>T n.82-37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998716T>G | CA8588873 | RPL27 | c.-2-33T>G (n.-2-33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.54-33T>G n.298T>G n.82-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998716T= | CA2260738779 | RPL27 | c.-2-33T= (n.-2-33T=) c.-35T= (n.-35T=) n.54-33T= n.298T= n.82-33T= | |
17 | g.42998719T>A | CA2638053653 | RPL27 | c.-2-30T>A (n.-2-30T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.54-30T>A n.301T>A n.82-30T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998720A= | CA2260738780 | RPL27 | c.-2-29A= (n.-2-29A=) c.-31A= (n.-31A=) n.54-29A= n.302A= n.82-29A= | |
17 | g.42998720A>T | CA8588874 | RPL27 | c.-2-29A>T (n.-2-29A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.54-29A>T n.302A>T n.82-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998722G>A | CA772166809 | RPL27 | c.-2-27G>A (n.-2-27G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.54-27G>A n.304G>A n.82-27G>A | dbSNP |
17 | g.42998722G= | CA2260738781 | RPL27 | c.-2-27G= (n.-2-27G=) c.-29G= (n.-29G=) n.54-27G= n.304G= n.82-27G= | |
17 | g.42998723del | CA2638053657 | RPL27 | c.-2-26del (n.-2-26del) c.-28del (n.-28del) n.54-26del n.305del n.82-26del | gnomAD v4 |
17 | g.42998723T>G | CA626076684 | RPL27 | c.-2-26T>G (n.-2-26T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.54-26T>G n.305T>G n.82-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998723T= | CA2260738782 | RPL27 | c.-2-26T= (n.-2-26T=) c.-28T= (n.-28T=) n.54-26T= n.305T= n.82-26T= | |
17 | g.42998724G>A | CA626076685 | RPL27 | c.-2-25G>A (n.-2-25G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.54-25G>A n.306G>A n.82-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998724G= | CA2260738783 | RPL27 | c.-2-25G= (n.-2-25G=) c.-27G= (n.-27G=) n.54-25G= n.306G= n.82-25G= | |
17 | g.42998724G>T | CA2638053663 | RPL27 | c.-2-25G>T (n.-2-25G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.54-25G>T n.306G>T n.82-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998725del | CA2576281663 | RPL27 | c.-2-24del (n.-2-24del) c.-26del (n.-26del) n.54-24del n.307del n.82-24del | gnomAD v4 |
17 | g.42998725G>A | CA8588875 | RPL27 | c.-2-24G>A (n.-2-24G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.54-24G>A n.307G>A n.82-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998725G= | CA2260738784 | RPL27 | c.-2-24G= (n.-2-24G=) c.-26G= (n.-26G=) n.54-24G= n.307G= n.82-24G= | |
17 | g.42998725G>T | CA626076686 | RPL27 | c.-2-24G>T (n.-2-24G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.54-24G>T n.307G>T n.82-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |