Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998520T>C | CA2638053205 | RPL27 | c.-3+49T>C (n.-3+49T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.53+49T>C c.-3+105T>C (n.-3+105T>C) n.102T>C n.81+49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998520T>G | CA2638053206 | RPL27 | c.-3+49T>G (n.-3+49T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.53+49T>G c.-3+105T>G (n.-3+105T>G) n.102T>G n.81+49T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998520_42998521del | CA626076672 | RPL27 | c.-3+49_-3+50del (n.-3+49_-3+50del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.53+49_53+50del c.-3+105_-3+106del (n.-3+105_-3+106del) n.102_103del n.81+49_81+50del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>A | CA2638053210 | RPL27 | c.-3+50T>A (n.-3+50T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) n.53+50T>A c.-3+106T>A (n.-3+106T>A) n.103T>A n.81+50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>C | CA2638053211 | RPL27 | c.-3+50T>C (n.-3+50T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.53+50T>C c.-3+106T>C (n.-3+106T>C) n.103T>C n.81+50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>G | CA2638053212 | RPL27 | c.-3+50T>G (n.-3+50T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.53+50T>G c.-3+106T>G (n.-3+106T>G) n.103T>G n.81+50T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998521_42998522delinsTG | CA2260738674 | RPL27 | c.-3+50_-3+51delinsTG (n.-3+50_-3+51delinsTG) c.-230_-229delinsTG (n.-230_-229delinsTG) n.53+50_53+51delinsTG c.-3+106_-3+107delinsTG (n.-3+106_-3+107delinsTG) n.103_104delinsTG n.81+50_81+51delinsTG | |
17 | g.42998522G>A | CA2638053216 | RPL27 | c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.53+51G>A c.-3+107G>A (n.-3+107G>A) n.104G>A n.81+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998522G>T | CA2638053215 | RPL27 | c.-3+51G>T (n.-3+51G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.53+51G>T c.-3+107G>T (n.-3+107G>T) n.104G>T n.81+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998526dup | CA772166765 | RPL27 | c.-3+55dup (n.-3+55dup) c.-225dup (n.-225dup) n.53+55dup c.-3+111dup (n.-3+111dup) n.108dup n.81+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998526del | CA983862611 | RPL27 | c.-3+55del (n.-3+55del) c.-225del (n.-225del) n.53+55del c.-3+111del (n.-3+111del) n.108del n.81+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998525_42998526del | CA2638053218 | RPL27 | c.-3+54_-3+55del (n.-3+54_-3+55del) c.-226_-225del (n.-226_-225del) n.53+54_53+55del c.-3+110_-3+111del (n.-3+110_-3+111del) n.107_108del n.81+54_81+55del | gnomAD v4 |
17 | g.42998523G>A | CA2638053224 | RPL27 | c.-3+52G>A (n.-3+52G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.53+52G>A c.-3+108G>A (n.-3+108G>A) n.105G>A n.81+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998523G>C | CA2260738676 | RPL27 | c.-3+52G>C (n.-3+52G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.53+52G>C c.-3+108G>C (n.-3+108G>C) n.105G>C n.81+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998523G= | CA2260738675 | RPL27 | c.-3+52G= (n.-3+52G=) c.-228G= (n.-228G=) n.53+52G= c.-3+108G= (n.-3+108G=) n.105G= n.81+52G= | |
17 | g.42998523G>T | CA2638053229 | RPL27 | c.-3+52G>T (n.-3+52G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.53+52G>T c.-3+108G>T (n.-3+108G>T) n.105G>T n.81+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>A | CA2638053231 | RPL27 | c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.53+53G>A c.-3+109G>A (n.-3+109G>A) n.106G>A n.81+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>C | CA2638053232 | RPL27 | c.-3+53G>C (n.-3+53G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.53+53G>C c.-3+109G>C (n.-3+109G>C) n.106G>C n.81+53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>T | CA2638053234 | RPL27 | c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.53+53G>T c.-3+109G>T (n.-3+109G>T) n.106G>T n.81+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998525G>A | CA2638053237 | RPL27 | c.-3+54G>A (n.-3+54G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.53+54G>A c.-3+110G>A (n.-3+110G>A) n.107G>A n.81+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998525G>T | CA2638053239 | RPL27 | c.-3+54G>T (n.-3+54G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.53+54G>T c.-3+110G>T (n.-3+110G>T) n.107G>T n.81+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998526G>A | CA2638053243 | RPL27 | c.-3+55G>A (n.-3+55G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.53+55G>A c.-3+111G>A (n.-3+111G>A) n.108G>A n.81+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998526G= | CA2260738677 | RPL27 | c.-3+55G= (n.-3+55G=) c.-225G= (n.-225G=) n.53+55G= c.-3+111G= (n.-3+111G=) n.108G= n.81+55G= | |
17 | g.42998526G>T | CA2260738678 | RPL27 | c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.53+55G>T c.-3+111G>T (n.-3+111G>T) n.108G>T n.81+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>A | CA2638053246 | RPL27 | c.-3+56T>A (n.-3+56T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.53+56T>A c.-3+112T>A (n.-3+112T>A) n.109T>A n.81+56T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>C | CA2638053248 | RPL27 | c.-3+56T>C (n.-3+56T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.53+56T>C c.-3+112T>C (n.-3+112T>C) n.109T>C n.81+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>G | CA2260738680 | RPL27 | c.-3+56T>G (n.-3+56T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.53+56T>G c.-3+112T>G (n.-3+112T>G) n.109T>G n.81+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998527T= | CA2260738679 | RPL27 | c.-3+56T= (n.-3+56T=) c.-224T= (n.-224T=) n.53+56T= c.-3+112T= (n.-3+112T=) n.109T= n.81+56T= | |
17 | g.42998528C>A | CA2638053256 | RPL27 | c.-3+57C>A (n.-3+57C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.53+57C>A c.-3+113C>A (n.-3+113C>A) n.110C>A n.81+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998528C>G | CA2638053257 | RPL27 | c.-3+57C>G (n.-3+57C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.53+57C>G c.-3+113C>G (n.-3+113C>G) n.110C>G n.81+57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998528C>T | CA2638053259 | RPL27 | c.-3+57C>T (n.-3+57C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.53+57C>T c.-3+113C>T (n.-3+113C>T) n.110C>T n.81+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998528_42998529del | CA2638053252 | RPL27 | c.-3+57_-3+58del (n.-3+57_-3+58del) c.-223_-222del (n.-223_-222del) n.53+57_53+58del c.-3+113_-3+114del (n.-3+113_-3+114del) n.110_111del n.81+57_81+58del | gnomAD v4 |
17 | g.42998529G>A | CA772166766 | RPL27 | c.-3+58G>A (n.-3+58G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.53+58G>A c.-3+114G>A (n.-3+114G>A) n.111G>A n.81+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998529G>C | CA2638053262 | RPL27 | c.-3+58G>C (n.-3+58G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.53+58G>C c.-3+114G>C (n.-3+114G>C) n.111G>C n.81+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998529G= | CA2260738681 | RPL27 | c.-3+58G= (n.-3+58G=) c.-222G= (n.-222G=) n.53+58G= c.-3+114G= (n.-3+114G=) n.111G= n.81+58G= | |
17 | g.42998529G>T | CA2638053263 | RPL27 | c.-3+58G>T (n.-3+58G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.53+58G>T c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) n.111G>T n.81+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>C | CA2638053266 | RPL27 | c.-3+60A>C (n.-3+60A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.53+60A>C c.-3+116A>C (n.-3+116A>C) n.113A>C n.81+60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>G | CA2638053267 | RPL27 | c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.53+60A>G c.-3+116A>G (n.-3+116A>G) n.113A>G n.81+60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>T | CA2638053269 | RPL27 | c.-3+60A>T (n.-3+60A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.53+60A>T c.-3+116A>T (n.-3+116A>T) n.113A>T n.81+60A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998532G>A | CA290823432 | RPL27 | c.-3+61G>A (n.-3+61G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.53+61G>A c.-3+117G>A (n.-3+117G>A) n.114G>A n.81+61G>A | dbSNP |
17 | g.42998532G>C | CA2809539944 | RPL27 | c.-3+61G>C (n.-3+61G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.53+61G>C c.-3+117G>C (n.-3+117G>C) n.114G>C n.81+61G>C | |
17 | g.42998532G= | CA2260738682 | RPL27 | c.-3+61G= (n.-3+61G=) c.-219G= (n.-219G=) n.53+61G= c.-3+117G= (n.-3+117G=) n.114G= n.81+61G= | |
17 | g.42998532G>T | CA2638053275 | RPL27 | c.-3+61G>T (n.-3+61G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.53+61G>T c.-3+117G>T (n.-3+117G>T) n.114G>T n.81+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998533G>A | CA2638053276 | RPL27 | c.-3+62G>A (n.-3+62G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.53+62G>A c.-3+118G>A (n.-3+118G>A) n.115G>A n.81+62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998533G>T | CA2638053278 | RPL27 | c.-3+62G>T (n.-3+62G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.53+62G>T c.-3+118G>T (n.-3+118G>T) n.115G>T n.81+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998534T>C | CA2638053279 | RPL27 | c.-3+63T>C (n.-3+63T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.53+63T>C c.-3+119T>C (n.-3+119T>C) n.116T>C n.81+63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998534T>G | CA2260738684 | RPL27 | c.-3+63T>G (n.-3+63T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.53+63T>G c.-3+119T>G (n.-3+119T>G) n.116T>G n.81+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998534T= | CA2260738683 | RPL27 | c.-3+63T= (n.-3+63T=) c.-217T= (n.-217T=) n.53+63T= c.-3+119T= (n.-3+119T=) n.116T= n.81+63T= | |
17 | g.42998535C>A | CA2638053283 | RPL27 | c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.53+64C>A c.-3+120C>A (n.-3+120C>A) n.117C>A n.81+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998535C>G | CA2638053286 | RPL27 | c.-3+64C>G (n.-3+64C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.53+64C>G c.-3+120C>G (n.-3+120C>G) n.117C>G n.81+64C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998535C>T | CA2809539945 | RPL27 | c.-3+64C>T (n.-3+64C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.53+64C>T c.-3+120C>T (n.-3+120C>T) n.117C>T n.81+64C>T | |
17 | g.42998536C>A | CA2260738686 | RPL27 | c.-3+65C>A (n.-3+65C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.53+65C>A c.-3+121C>A (n.-3+121C>A) n.118C>A n.81+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998536C= | CA2260738685 | RPL27 | c.-3+65C= (n.-3+65C=) c.-215C= (n.-215C=) n.53+65C= c.-3+121C= (n.-3+121C=) n.118C= n.81+65C= | |
17 | g.42998536C>T | CA290823433 | RPL27 | c.-3+65C>T (n.-3+65C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.53+65C>T c.-3+121C>T (n.-3+121C>T) n.118C>T n.81+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998537G>A | CA2638053291 | RPL27 | c.-3+66G>A (n.-3+66G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.53+66G>A c.-3+122G>A (n.-3+122G>A) n.119G>A n.81+66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998537G>T | CA2638053294 | RPL27 | c.-3+66G>T (n.-3+66G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.53+66G>T c.-3+122G>T (n.-3+122G>T) n.119G>T n.81+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998537_42998542del | CA2809539946 | RPL27 | c.-3+66_-3+71del (n.-3+66_-3+71del) c.-214_-209del (n.-214_-209del) n.53+66_53+71del c.-3+122_-3+127del (n.-3+122_-3+127del) n.119_124del n.81+66_81+71del | |
17 | g.42998538G>A | CA2638053297 | RPL27 | c.-3+67G>A (n.-3+67G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.53+67G>A c.-3+123G>A (n.-3+123G>A) n.120G>A n.81+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998538G>T | CA2638053298 | RPL27 | c.-3+67G>T (n.-3+67G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.53+67G>T c.-3+123G>T (n.-3+123G>T) n.120G>T n.81+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998539G>T | CA2638053300 | RPL27 | c.-3+68G>T (n.-3+68G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.53+68G>T c.-3+124G>T (n.-3+124G>T) n.121G>T n.81+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998540C>A | CA2638053301 | RPL27 | c.-3+69C>A (n.-3+69C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.53+69C>A c.-3+125C>A (n.-3+125C>A) n.122C>A n.81+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998540C= | CA2260738687 | RPL27 | c.-3+69C= (n.-3+69C=) c.-211C= (n.-211C=) n.53+69C= c.-3+125C= (n.-3+125C=) n.122C= n.81+69C= | |
17 | g.42998540C>G | CA626076673 | RPL27 | c.-3+69C>G (n.-3+69C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.53+69C>G c.-3+125C>G (n.-3+125C>G) n.122C>G n.81+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998540C>T | CA290823437 | RPL27 | c.-3+69C>T (n.-3+69C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.53+69C>T c.-3+125C>T (n.-3+125C>T) n.122C>T n.81+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998541G>A | CA2638053304 | RPL27 | c.-3+70G>A (n.-3+70G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.53+70G>A c.-3+126G>A (n.-3+126G>A) n.123G>A n.81+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998541G>T | CA2638053306 | RPL27 | c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.53+70G>T c.-3+126G>T (n.-3+126G>T) n.123G>T n.81+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998542G>T | CA2638053307 | RPL27 | c.-3+71G>T (n.-3+71G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.53+71G>T c.-3+127G>T (n.-3+127G>T) n.124G>T n.81+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998543C= | CA2260738688 | RPL27 | c.-3+72C= (n.-3+72C=) c.-208C= (n.-208C=) n.53+72C= c.-3+128C= (n.-3+128C=) n.125C= n.81+72C= | |
17 | g.42998543C>T | CA626076674 | RPL27 | c.-3+72C>T (n.-3+72C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.53+72C>T c.-3+128C>T (n.-3+128C>T) n.125C>T n.81+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998544G>A | CA983862624 | RPL27 | c.-3+73G>A (n.-3+73G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.53+73G>A c.-3+129G>A (n.-3+129G>A) n.126G>A n.81+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998544G>C | CA2638053312 | RPL27 | c.-3+73G>C (n.-3+73G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.53+73G>C c.-3+129G>C (n.-3+129G>C) n.126G>C n.81+73G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998544G= | CA2260738689 | RPL27 | c.-3+73G= (n.-3+73G=) c.-207G= (n.-207G=) n.53+73G= c.-3+129G= (n.-3+129G=) n.126G= n.81+73G= | |
17 | g.42998544G>T | CA2638053310 | RPL27 | c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.53+73G>T c.-3+129G>T (n.-3+129G>T) n.126G>T n.81+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998545C= | CA2260738690 | RPL27 | c.-3+74C= (n.-3+74C=) c.-206C= (n.-206C=) n.53+74C= c.-3+130C= (n.-3+130C=) n.127C= n.81+74C= | |
17 | g.42998545C>G | CA772166769 | RPL27 | c.-3+74C>G (n.-3+74C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.53+74C>G c.-3+130C>G (n.-3+130C>G) n.127C>G n.81+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998545C>T | CA2638053313 | RPL27 | c.-3+74C>T (n.-3+74C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.53+74C>T c.-3+130C>T (n.-3+130C>T) n.127C>T n.81+74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998546C= | CA2260738691 | RPL27 | c.-3+75C= (n.-3+75C=) c.-205C= (n.-205C=) n.53+75C= c.-3+131C= (n.-3+131C=) n.128C= n.81+75C= | |
17 | g.42998546C>T | CA772166770 | RPL27 | c.-3+75C>T (n.-3+75C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.53+75C>T c.-3+131C>T (n.-3+131C>T) n.128C>T n.81+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998547G>A | CA2638053321 | RPL27 | c.-3+76G>A (n.-3+76G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.53+76G>A c.-3+132G>A (n.-3+132G>A) n.129G>A n.81+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998547G>T | CA2638053322 | RPL27 | c.-3+76G>T (n.-3+76G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.53+76G>T c.-3+132G>T (n.-3+132G>T) n.129G>T n.81+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998549del | CA2638053316 | RPL27 | c.-3+78del (n.-3+78del) c.-202del (n.-202del) n.53+78del c.-3+134del (n.-3+134del) n.131del n.81+78del | gnomAD v4 |
17 | g.42998548G>A | CA2638053326 | RPL27 | c.-3+77G>A (n.-3+77G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.53+77G>A c.-3+133G>A (n.-3+133G>A) n.130G>A n.81+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998548G>T | CA2638053329 | RPL27 | c.-3+77G>T (n.-3+77G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.53+77G>T c.-3+133G>T (n.-3+133G>T) n.130G>T n.81+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998549G>A | CA772166771 | RPL27 | c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.53+78G>A c.-3+134G>A (n.-3+134G>A) n.131G>A n.81+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998549G>C | CA2638053333 | RPL27 | c.-3+78G>C (n.-3+78G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.53+78G>C c.-3+134G>C (n.-3+134G>C) n.131G>C n.81+78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998549G= | CA2260738692 | RPL27 | c.-3+78G= (n.-3+78G=) c.-202G= (n.-202G=) n.53+78G= c.-3+134G= (n.-3+134G=) n.131G= n.81+78G= | |
17 | g.42998550T>A | CA772166772 | RPL27 | c.-3+79T>A (n.-3+79T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.53+79T>A c.-3+135T>A (n.-3+135T>A) n.132T>A n.81+79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998550T>C | CA2638053336 | RPL27 | c.-3+79T>C (n.-3+79T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.53+79T>C c.-3+135T>C (n.-3+135T>C) n.132T>C n.81+79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998550T>G | CA2260738694 | RPL27 | c.-3+79T>G (n.-3+79T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.53+79T>G c.-3+135T>G (n.-3+135T>G) n.132T>G n.81+79T>G | dbSNP |
17 | g.42998550T= | CA2260738693 | RPL27 | c.-3+79T= (n.-3+79T=) c.-201T= (n.-201T=) n.53+79T= c.-3+135T= (n.-3+135T=) n.132T= n.81+79T= | |
17 | g.42998551G>A | CA290823439 | RPL27 | c.-3+80G>A (n.-3+80G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.53+80G>A c.-3+136G>A (n.-3+136G>A) n.133G>A n.81+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998551G= | CA2260738695 | RPL27 | c.-3+80G= (n.-3+80G=) c.-200G= (n.-200G=) n.53+80G= c.-3+136G= (n.-3+136G=) n.133G= n.81+80G= | |
17 | g.42998551_42998552delinsGC | CA2260738696 | RPL27 | c.-3+80_-3+81delinsGC (n.-3+80_-3+81delinsGC) c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC) n.53+80_53+81delinsGC c.-3+136_-3+137delinsGC (n.-3+136_-3+137delinsGC) n.133_134delinsGC n.81+80_81+81delinsGC | |
17 | g.42998552del | CA626076675 | RPL27 | c.-3+81del (n.-3+81del) c.-199del (n.-199del) n.53+81del c.-3+137del (n.-3+137del) n.134del n.81+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998552C>A | CA2638053340 | RPL27 | c.-3+81C>A (n.-3+81C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.53+81C>A c.-3+137C>A (n.-3+137C>A) n.134C>A n.81+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998552C= | CA2260738697 | RPL27 | c.-3+81C= (n.-3+81C=) c.-199C= (n.-199C=) n.53+81C= c.-3+137C= (n.-3+137C=) n.134C= n.81+81C= | |
17 | g.42998552C>T | CA2260738698 | RPL27 | c.-3+81C>T (n.-3+81C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.53+81C>T c.-3+137C>T (n.-3+137C>T) n.134C>T n.81+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998555T>C | CA2638053342 | RPL27 | c.-3+84T>C (n.-3+84T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.53+84T>C c.-3+140T>C (n.-3+140T>C) n.137T>C n.81+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998556C>A | CA2638053344 | RPL27 | c.-3+85C>A (n.-3+85C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.53+85C>A c.-3+141C>A (n.-3+141C>A) n.138C>A n.81+85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998557C>A | CA2638053345 | RPL27 | c.-3+86C>A (n.-3+86C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.53+86C>A c.-3+142C>A (n.-3+142C>A) n.139C>A n.81+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998557C= | CA2260738699 | RPL27 | c.-3+86C= (n.-3+86C=) c.-194C= (n.-194C=) n.53+86C= c.-3+142C= (n.-3+142C=) n.139C= n.81+86C= | |
17 | g.42998557C>T | CA772166773 | RPL27 | c.-3+86C>T (n.-3+86C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.53+86C>T c.-3+142C>T (n.-3+142C>T) n.139C>T n.81+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998558T>C | CA2638053348 | RPL27 | c.-3+87T>C (n.-3+87T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) n.53+87T>C c.-3+143T>C (n.-3+143T>C) n.140T>C n.81+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998559del | CA2638053347 | RPL27 | c.-3+88del (n.-3+88del) c.-192del (n.-192del) n.53+88del c.-3+144del (n.-3+144del) n.141del n.81+88del | gnomAD v4 |
17 | g.42998559T>C | CA626076676 | RPL27 | c.-3+88T>C (n.-3+88T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.53+88T>C c.-3+144T>C (n.-3+144T>C) n.141T>C n.81+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998559T= | CA2260738700 | RPL27 | c.-3+88T= (n.-3+88T=) c.-192T= (n.-192T=) n.53+88T= c.-3+144T= (n.-3+144T=) n.141T= n.81+88T= | |
17 | g.42998562_42998586dup | CA2638053349 | RPL27 | c.-3+91_-3+115dup (n.-3+91_-3+115dup) c.-189_-165dup (n.-189_-165dup) n.53+91_53+115dup c.-3+147_-2-163dup (n.-3+147_-2-163dup) n.144_168dup n.81+91_81+115dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998560C>A | CA2638053351 | RPL27 | c.-3+89C>A (n.-3+89C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.53+89C>A c.-3+145C>A (n.-3+145C>A) n.142C>A n.81+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998560C= | CA2260738701 | RPL27 | c.-3+89C= (n.-3+89C=) c.-191C= (n.-191C=) n.53+89C= c.-3+145C= (n.-3+145C=) n.142C= n.81+89C= | |
17 | g.42998560C>G | CA290823440 | RPL27 | c.-3+89C>G (n.-3+89C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.53+89C>G c.-3+145C>G (n.-3+145C>G) n.142C>G n.81+89C>G | dbSNP |
17 | g.42998560C>T | CA2638053352 | RPL27 | c.-3+89C>T (n.-3+89C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.53+89C>T c.-3+145C>T (n.-3+145C>T) n.142C>T n.81+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998561C>A | CA626076677 | RPL27 | c.-3+90C>A (n.-3+90C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.53+90C>A c.-3+146C>A (n.-3+146C>A) n.143C>A n.81+90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998561C= | CA2260738702 | RPL27 | c.-3+90C= (n.-3+90C=) c.-190C= (n.-190C=) n.53+90C= c.-3+146C= (n.-3+146C=) n.143C= n.81+90C= | |
17 | g.42998561C>T | CA2638053354 | RPL27 | c.-3+90C>T (n.-3+90C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.53+90C>T c.-3+146C>T (n.-3+146C>T) n.143C>T n.81+90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998562C>T | CA2638053356 | RPL27 | c.-3+91C>T (n.-3+91C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.53+91C>T c.-3+147C>T (n.-3+147C>T) n.144C>T n.81+91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998563T>C | CA2638053358 | RPL27 | c.-3+92T>C (n.-3+92T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.53+92T>C c.-3+148T>C (n.-3+148T>C) n.145T>C n.81+92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998564A= | CA2260738703 | RPL27 | c.-3+93A= (n.-3+93A=) c.-187A= (n.-187A=) n.53+93A= c.-3+149A= (n.-3+149A=) n.146A= n.81+93A= | |
17 | g.42998564A>C | CA2638053359 | RPL27 | c.-3+93A>C (n.-3+93A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) n.53+93A>C c.-3+149A>C (n.-3+149A>C) n.146A>C n.81+93A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998564A>G | CA2638053360 | RPL27 | c.-3+93A>G (n.-3+93A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) n.53+93A>G c.-3+149A>G (n.-3+149A>G) n.146A>G n.81+93A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998564A>T | CA290823441 | RPL27 | c.-3+93A>T (n.-3+93A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) n.53+93A>T c.-3+149A>T (n.-3+149A>T) n.146A>T n.81+93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998565G>A | CA772166775 | RPL27 | c.-3+94G>A (n.-3+94G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.53+94G>A c.-3+150G>A (n.-3+150G>A) n.147G>A n.81+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998565G>C | CA2638053370 | RPL27 | c.-3+94G>C (n.-3+94G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.53+94G>C c.-3+150G>C (n.-3+150G>C) n.147G>C n.81+94G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998565G= | CA2260738704 | RPL27 | c.-3+94G= (n.-3+94G=) c.-186G= (n.-186G=) n.53+94G= c.-3+150G= (n.-3+150G=) n.147G= n.81+94G= | |
17 | g.42998565G>T | CA2638053373 | RPL27 | c.-3+94G>T (n.-3+94G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.53+94G>T c.-3+150G>T (n.-3+150G>T) n.147G>T n.81+94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998566G>A | CA2638053377 | RPL27 | c.-3+95G>A (n.-3+95G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.53+95G>A c.-3+151G>A (n.-3+151G>A) n.148G>A n.81+95G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998567T>C | CA2638053381 | RPL27 | c.-3+96T>C (n.-3+96T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.53+96T>C c.-3+152T>C (n.-3+152T>C) n.149T>C n.81+96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998568C>A | CA2638053385 | RPL27 | c.-3+97C>A (n.-3+97C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.53+97C>A c.-3+153C>A (n.-3+153C>A) n.150C>A n.81+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998568C= | CA2260738705 | RPL27 | c.-3+97C= (n.-3+97C=) c.-183C= (n.-183C=) n.53+97C= c.-3+153C= (n.-3+153C=) n.150C= n.81+97C= | |
17 | g.42998568C>G | CA290823443 | RPL27 | c.-3+97C>G (n.-3+97C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.53+97C>G c.-3+153C>G (n.-3+153C>G) n.150C>G n.81+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998569T>C | CA2638053387 | RPL27 | c.-3+98T>C (n.-3+98T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.53+98T>C c.-3+154T>C (n.-3+154T>C) n.151T>C n.81+98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998569T>G | CA2638053389 | RPL27 | c.-3+98T>G (n.-3+98T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.53+98T>G c.-3+154T>G (n.-3+154T>G) n.151T>G n.81+98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998569dup | CA656362029 | RPL27 | c.-3+98dup (n.-3+98dup) c.-182dup (n.-182dup) n.53+98dup c.-3+154dup (n.-3+154dup) n.151dup n.81+98dup | COSMIC |
17 | g.42998570C>A | CA2638053391 | RPL27 | c.-3+99C>A (n.-3+99C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.53+99C>A c.-3+155C>A (n.-3+155C>A) n.152C>A n.81+99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998570C>T | CA2638053392 | RPL27 | c.-3+99C>T (n.-3+99C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.53+99C>T c.-3+155C>T (n.-3+155C>T) n.152C>T n.81+99C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998571T>C | CA2638053396 | RPL27 | c.-3+100T>C (n.-3+100T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.53+100T>C c.-3+156T>C (n.-3+156T>C) n.153T>C n.81+100T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998572G>A | CA2638053400 | RPL27 | c.-3+101G>A (n.-3+101G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.53+101G>A c.-3+157G>A (n.-3+157G>A) n.154G>A n.81+101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998573del | CA2638053398 | RPL27 | c.-3+102del (n.-3+102del) c.-178del (n.-178del) n.53+102del c.-3+158del (n.-3+158del) n.155del n.81+102del | gnomAD v4 |
17 | g.42998573G>T | CA2638053403 | RPL27 | c.-3+102G>T (n.-3+102G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.53+102G>T c.-3+158G>T (n.-3+158G>T) n.155G>T n.81+102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998574C>A | CA2638053409 | RPL27 | c.-3+103C>A (n.-3+103C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.53+103C>A c.-3+159C>A (n.-3+159C>A) n.156C>A n.81+103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998574C>G | CA2809539947 | RPL27 | c.-3+103C>G (n.-3+103C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.53+103C>G c.-3+159C>G (n.-3+159C>G) n.156C>G n.81+103C>G | |
17 | g.42998574C>T | CA2638053410 | RPL27 | c.-3+103C>T (n.-3+103C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.53+103C>T c.-3+159C>T (n.-3+159C>T) n.156C>T n.81+103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998575G>A | CA2260738707 | RPL27 | c.-3+104G>A (n.-3+104G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.53+104G>A c.-3+160G>A (n.-3+160G>A) n.157G>A n.81+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998575G= | CA2260738706 | RPL27 | c.-3+104G= (n.-3+104G=) c.-176G= (n.-176G=) n.53+104G= c.-3+160G= (n.-3+160G=) n.157G= n.81+104G= | |
17 | g.42998575G>T | CA2638053413 | RPL27 | c.-3+104G>T (n.-3+104G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.53+104G>T c.-3+160G>T (n.-3+160G>T) n.157G>T n.81+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998576G>A | CA2638053415 | RPL27 | c.-3+105G>A (n.-3+105G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.53+105G>A c.-3+161G>A (n.-3+161G>A) n.158G>A n.81+105G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998577C>A | CA2638053416 | RPL27 | c.-3+106C>A (n.-3+106C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.53+106C>A c.-3+162C>A (n.-3+162C>A) n.159C>A n.81+106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998577C= | CA2260738708 | RPL27 | c.-3+106C= (n.-3+106C=) c.-174C= (n.-174C=) n.53+106C= c.-3+162C= (n.-3+162C=) n.159C= n.81+106C= | |
17 | g.42998577C>G | CA2260738709 | RPL27 | c.-3+106C>G (n.-3+106C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.53+106C>G c.-3+162C>G (n.-3+162C>G) n.159C>G n.81+106C>G | dbSNP |
17 | g.42998578T>C | CA2638053417 | RPL27 | c.-3+107T>C (n.-3+107T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) n.53+107T>C c.-3+163T>C (n.-3+163T>C) n.160T>C n.81+107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998579del | CA2558044168 | RPL27 | c.-3+108del (n.-3+108del) c.-172del (n.-172del) n.53+108del c.-3+164del (n.-3+164del) n.161del n.81+108del | |
17 | g.42998579A>C | CA2638053420 | RPL27 | c.-3+108A>C (n.-3+108A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.53+108A>C c.-3+164A>C (n.-3+164A>C) n.161A>C n.81+108A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998579A>G | CA2638053422 | RPL27 | c.-3+108A>G (n.-3+108A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.53+108A>G c.-3+164A>G (n.-3+164A>G) n.161A>G n.81+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998580C>T | CA2638053423 | RPL27 | c.-3+109C>T (n.-3+109C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.53+109C>T c.-3+165C>T (n.-3+165C>T) n.162C>T n.81+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998581G>A | CA772166777 | RPL27 | c.-3+110G>A (n.-3+110G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.53+110G>A c.-3+166G>A (n.-3+166G>A) n.163G>A n.81+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998581G= | CA2260738710 | RPL27 | c.-3+110G= (n.-3+110G=) c.-170G= (n.-170G=) n.53+110G= c.-3+166G= (n.-3+166G=) n.163G= n.81+110G= | |
17 | g.42998581G>T | CA2638053424 | RPL27 | c.-3+110G>T (n.-3+110G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.53+110G>T c.-3+166G>T (n.-3+166G>T) n.163G>T n.81+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998582T>C | CA2638053432 | RPL27 | c.-3+111T>C (n.-3+111T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.53+111T>C c.-2-167T>C (n.-2-167T>C) n.164T>C n.81+111T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998582T>G | CA2638053436 | RPL27 | c.-3+111T>G (n.-3+111T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.53+111T>G c.-2-167T>G (n.-2-167T>G) n.164T>G n.81+111T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998583A= | CA2260738711 | RPL27 | c.-3+112A= (n.-3+112A=) c.-168A= (n.-168A=) n.53+112A= c.-2-166A= (n.-2-166A=) n.165A= n.81+112A= | |
17 | g.42998583A>G | CA290823448 | RPL27 | c.-3+112A>G (n.-3+112A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.53+112A>G c.-2-166A>G (n.-2-166A>G) n.165A>G n.81+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998585C>A | CA2638053438 | RPL27 | c.-3+114C>A (n.-3+114C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.53+114C>A c.-2-164C>A (n.-2-164C>A) n.167C>A n.81+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998585C>T | CA2638053439 | RPL27 | c.-3+114C>T (n.-3+114C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.53+114C>T c.-2-164C>T (n.-2-164C>T) n.167C>T n.81+114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998586C>A | CA2638053440 | RPL27 | c.-3+115C>A (n.-3+115C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.53+115C>A c.-2-163C>A (n.-2-163C>A) n.168C>A n.81+115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998586C= | CA2260738712 | RPL27 | c.-3+115C= (n.-3+115C=) c.-165C= (n.-165C=) n.53+115C= c.-2-163C= (n.-2-163C=) n.168C= n.81+115C= | |
17 | g.42998586C>T | CA290823450 | RPL27 | c.-3+115C>T (n.-3+115C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.53+115C>T c.-2-163C>T (n.-2-163C>T) n.168C>T n.81+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998587G>A | CA2638053441 | RPL27 | c.-3+116G>A (n.-3+116G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.53+116G>A c.-2-162G>A (n.-2-162G>A) n.169G>A n.81+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998587G>C | CA290823452 | RPL27 | c.-3+116G>C (n.-3+116G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.53+116G>C c.-2-162G>C (n.-2-162G>C) n.169G>C n.81+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998587G= | CA2260738713 | RPL27 | c.-3+116G= (n.-3+116G=) c.-164G= (n.-164G=) n.53+116G= c.-2-162G= (n.-2-162G=) n.169G= n.81+116G= | |
17 | g.42998587G>T | CA2638053442 | RPL27 | c.-3+116G>T (n.-3+116G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.53+116G>T c.-2-162G>T (n.-2-162G>T) n.169G>T n.81+116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998587_42998588delinsGA | CA2260738714 | RPL27 | c.-3+116_-3+117delinsGA (n.-3+116_-3+117delinsGA) c.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA) n.53+116_53+117delinsGA c.-2-162_-2-161delinsGA (n.-2-162_-2-161delinsGA) n.169_170delinsGA n.81+116_81+117delinsGA | |
17 | g.42998588del | CA626076678 | RPL27 | c.-3+117del (n.-3+117del) c.-163del (n.-163del) n.53+117del c.-2-161del (n.-2-161del) n.170del n.81+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998589T>C | CA2638053443 | RPL27 | c.-3+118T>C (n.-3+118T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.53+118T>C c.-2-160T>C (n.-2-160T>C) n.171T>C n.81+118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998590C>A | CA2638053444 | RPL27 | c.-3+119C>A (n.-3+119C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.53+119C>A c.-2-159C>A (n.-2-159C>A) n.172C>A n.81+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998591C>A | CA983862629 | RPL27 | c.-3+120C>A (n.-3+120C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.53+120C>A c.-2-158C>A (n.-2-158C>A) n.173C>A n.81+120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998591C= | CA2260738715 | RPL27 | c.-3+120C= (n.-3+120C=) c.-160C= (n.-160C=) n.53+120C= c.-2-158C= (n.-2-158C=) n.173C= n.81+120C= | |
17 | g.42998592T>C | CA2638053446 | RPL27 | c.-3+121T>C (n.-3+121T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.53+121T>C c.-2-157T>C (n.-2-157T>C) n.174T>C n.81+121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998593G>T | CA2638053448 | RPL27 | c.-3+122G>T (n.-3+122G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.53+122G>T c.-2-156G>T (n.-2-156G>T) n.175G>T n.81+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998595C>A | CA2638053449 | RPL27 | c.-3+124C>A (n.-3+124C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.53+124C>A c.-2-154C>A (n.-2-154C>A) n.177C>A n.81+124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998595C= | CA2260738716 | RPL27 | c.-3+124C= (n.-3+124C=) c.-156C= (n.-156C=) n.53+124C= c.-2-154C= (n.-2-154C=) n.177C= n.81+124C= | |
17 | g.42998595C>T | CA983862630 | RPL27 | c.-3+124C>T (n.-3+124C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.53+124C>T c.-2-154C>T (n.-2-154C>T) n.177C>T n.81+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998596C>A | CA2638053451 | RPL27 | c.-3+125C>A (n.-3+125C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.53+125C>A c.-2-153C>A (n.-2-153C>A) n.178C>A n.81+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998596C= | CA2260738717 | RPL27 | c.-3+125C= (n.-3+125C=) c.-155C= (n.-155C=) n.53+125C= c.-2-153C= (n.-2-153C=) n.178C= n.81+125C= | |
17 | g.42998596C>T | CA772166780 | RPL27 | c.-3+125C>T (n.-3+125C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.53+125C>T c.-2-153C>T (n.-2-153C>T) n.178C>T n.81+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998597T>C | CA2638053452 | RPL27 | c.-3+126T>C (n.-3+126T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.53+126T>C c.-2-152T>C (n.-2-152T>C) n.179T>C n.81+126T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998598G>A | CA2638053454 | RPL27 | c.-3+127G>A (n.-3+127G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.53+127G>A c.-2-151G>A (n.-2-151G>A) n.180G>A n.81+127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998598G>T | CA2638053455 | RPL27 | c.-3+127G>T (n.-3+127G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.53+127G>T c.-2-151G>T (n.-2-151G>T) n.180G>T n.81+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998599C>A | CA290823454 | RPL27 | c.-3+128C>A (n.-3+128C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.53+128C>A c.-2-150C>A (n.-2-150C>A) n.181C>A n.81+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998599C= | CA2260738718 | RPL27 | c.-3+128C= (n.-3+128C=) c.-152C= (n.-152C=) n.53+128C= c.-2-150C= (n.-2-150C=) n.181C= n.81+128C= | |
17 | g.42998599C>T | CA2638053458 | RPL27 | c.-3+128C>T (n.-3+128C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.53+128C>T c.-2-150C>T (n.-2-150C>T) n.181C>T n.81+128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998600G>A | CA2638053459 | RPL27 | c.-3+129G>A (n.-3+129G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.53+129G>A c.-2-149G>A (n.-2-149G>A) n.182G>A n.81+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998600G>T | CA2638053460 | RPL27 | c.-3+129G>T (n.-3+129G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.53+129G>T c.-2-149G>T (n.-2-149G>T) n.182G>T n.81+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998601_42998606dup | CA2809539948 | RPL27 | c.-3+130_-3+135dup (n.-3+130_-3+135dup) c.-150_-145dup (n.-150_-145dup) n.53+130_53+135dup c.-2-148_-2-143dup (n.-2-148_-2-143dup) n.183_188dup n.81+130_81+135dup | |
17 | g.42998602G>A | CA2638053462 | RPL27 | c.-3+131G>A (n.-3+131G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.53+131G>A c.-2-147G>A (n.-2-147G>A) n.184G>A n.81+131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998602G>T | CA2638053463 | RPL27 | c.-3+131G>T (n.-3+131G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.53+131G>T c.-2-147G>T (n.-2-147G>T) n.184G>T n.81+131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998603C>A | CA2638053465 | RPL27 | c.-3+132C>A (n.-3+132C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) n.53+132C>A c.-2-146C>A (n.-2-146C>A) n.185C>A n.81+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998603C= | CA2260738719 | RPL27 | c.-3+132C= (n.-3+132C=) c.-148C= (n.-148C=) n.53+132C= c.-2-146C= (n.-2-146C=) n.185C= n.81+132C= | |
17 | g.42998603C>G | CA2260738720 | RPL27 | c.-3+132C>G (n.-3+132C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.53+132C>G c.-2-146C>G (n.-2-146C>G) n.185C>G n.81+132C>G | dbSNP |
17 | g.42998603C>T | CA2638053467 | RPL27 | c.-3+132C>T (n.-3+132C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.53+132C>T c.-2-146C>T (n.-2-146C>T) n.185C>T n.81+132C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998604A= | CA2260738721 | RPL27 | c.-3+133A= (n.-3+133A=) c.-147A= (n.-147A=) n.53+133A= c.-2-145A= (n.-2-145A=) n.186A= n.81+133A= | |
17 | g.42998604A>C | CA290823456 | RPL27 | c.-3+133A>C (n.-3+133A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.53+133A>C c.-2-145A>C (n.-2-145A>C) n.186A>C n.81+133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998605G>T | CA2638053471 | RPL27 | c.-3+134G>T (n.-3+134G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.53+134G>T c.-2-144G>T (n.-2-144G>T) n.187G>T n.81+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998606G>T | CA2638053473 | RPL27 | c.-3+135G>T (n.-3+135G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.53+135G>T c.-2-143G>T (n.-2-143G>T) n.188G>T n.81+135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998607G>A | CA626076679 | RPL27 | c.-3+136G>A (n.-3+136G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.53+136G>A c.-2-142G>A (n.-2-142G>A) n.189G>A n.81+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998607G= | CA2260738722 | RPL27 | c.-3+136G= (n.-3+136G=) c.-144G= (n.-144G=) n.53+136G= c.-2-142G= (n.-2-142G=) n.189G= n.81+136G= | |
17 | g.42998608C>A | CA2638053476 | RPL27 | c.-3+137C>A (n.-3+137C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.53+137C>A c.-2-141C>A (n.-2-141C>A) n.190C>A n.81+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998608C= | CA2260738723 | RPL27 | c.-3+137C= (n.-3+137C=) c.-143C= (n.-143C=) n.53+137C= c.-2-141C= (n.-2-141C=) n.190C= n.81+137C= | |
17 | g.42998608C>T | CA2260738724 | RPL27 | c.-3+137C>T (n.-3+137C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) n.53+137C>T c.-2-141C>T (n.-2-141C>T) n.190C>T n.81+137C>T | dbSNP |
17 | g.42998609C= | CA2260738725 | RPL27 | c.-3+138C= (n.-3+138C=) c.-142C= (n.-142C=) n.53+138C= c.-2-140C= (n.-2-140C=) n.191C= n.81+138C= | |
17 | g.42998609C>T | CA983862631 | RPL27 | c.-3+138C>T (n.-3+138C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.53+138C>T c.-2-140C>T (n.-2-140C>T) n.191C>T n.81+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998610C>A | CA2638053478 | RPL27 | c.-2-139C>A (n.-2-139C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.54-139C>A n.192C>A n.82-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998610C= | CA2260738726 | RPL27 | c.-2-139C= (n.-2-139C=) c.-141C= (n.-141C=) n.54-139C= n.192C= n.82-139C= | |
17 | g.42998610C>G | CA626076680 | RPL27 | c.-2-139C>G (n.-2-139C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.54-139C>G n.192C>G n.82-139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998612C>A | CA2638053481 | RPL27 | c.-2-137C>A (n.-2-137C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.54-137C>A n.194C>A n.82-137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998612C= | CA2260738727 | RPL27 | c.-2-137C= (n.-2-137C=) c.-139C= (n.-139C=) n.54-137C= n.194C= n.82-137C= | |
17 | g.42998612C>T | CA290823457 | RPL27 | c.-2-137C>T (n.-2-137C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.54-137C>T n.194C>T n.82-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998612_42998613delinsCG | CA2260738728 | RPL27 | c.-2-137_-2-136delinsCG (n.-2-137_-2-136delinsCG) c.-139_-138delinsCG (n.-139_-138delinsCG) n.54-137_54-136delinsCG n.194_195delinsCG n.82-137_82-136delinsCG | |
17 | g.42998613G>T | CA2638053484 | RPL27 | c.-2-136G>T (n.-2-136G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.54-136G>T n.195G>T n.82-136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998615del | CA772166785 | RPL27 | c.-2-134del (n.-2-134del) c.-136del (n.-136del) n.54-134del n.197del n.82-134del | dbSNP |
17 | g.42998613_42998628delinsGGGCGGCCTTGACCAA | CA2260738729 | RPL27 | c.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-2-136_-2-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA) c.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA (n.-138_-123delinsGGGCGGCCTTGACCAA) n.54-136_54-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA n.195_210delinsGGGCGGCCTTGACCAA n.82-136_82-121delinsGGGCGGCCTTGACCAA | |
17 | g.42998614G>T | CA2638053485 | RPL27 | c.-2-135G>T (n.-2-135G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.54-135G>T n.196G>T n.82-135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998618_42998632del | CA2260738730 | RPL27 | c.-2-131_-2-117del (n.-2-131_-2-117del) c.-133_-119del (n.-133_-119del) n.54-131_54-117del n.200_214del n.82-131_82-117del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998615G>T | CA2638053487 | RPL27 | c.-2-134G>T (n.-2-134G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.54-134G>T n.197G>T n.82-134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998616C>A | CA2638053489 | RPL27 | c.-2-133C>A (n.-2-133C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.54-133C>A n.198C>A n.82-133C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998616C>T | CA2638053490 | RPL27 | c.-2-133C>T (n.-2-133C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.54-133C>T n.198C>T n.82-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998617G>A | CA2638053492 | RPL27 | c.-2-132G>A (n.-2-132G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.54-132G>A n.199G>A n.82-132G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998618G>A | CA772166787 | RPL27 | c.-2-131G>A (n.-2-131G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.54-131G>A n.200G>A n.82-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998618G= | CA2260738731 | RPL27 | c.-2-131G= (n.-2-131G=) c.-133G= (n.-133G=) n.54-131G= n.200G= n.82-131G= | |
17 | g.42998618G>T | CA983862635 | RPL27 | c.-2-131G>T (n.-2-131G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.54-131G>T n.200G>T n.82-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998619C>T | CA2809539949 | RPL27 | c.-2-130C>T (n.-2-130C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) n.54-130C>T n.201C>T n.82-130C>T | |
17 | g.42998620C>A | CA2839100104 | RPL27 | c.-2-129C>A (n.-2-129C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.54-129C>A n.202C>A n.82-129C>A | |
17 | g.42998620C= | CA2260738732 | RPL27 | c.-2-129C= (n.-2-129C=) c.-131C= (n.-131C=) n.54-129C= n.202C= n.82-129C= | |
17 | g.42998620C>T | CA290823459 | RPL27 | c.-2-129C>T (n.-2-129C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.54-129C>T n.202C>T n.82-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |