Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998445_42998455del | CA2809539937 | RPL27 | c.-29_-19del (n.-29_-19del) n.27_37del c.-3+30_-3+40del (n.-3+30_-3+40del) n.55_65del c.-306_-296del (n.-306_-296del) | |
17 | g.42998446_42998457del | CA2638052711 | RPL27 | c.-28_-17del (n.-28_-17del) n.28_39del c.-3+31_-3+42del (n.-3+31_-3+42del) n.56_67del c.-305_-294del (n.-305_-294del) | gnomAD v4 |
17 | g.42998446_42998458del | CA2638052714 | RPL27 | c.-28_-16del (n.-28_-16del) n.28_40del c.-3+31_-3+43del (n.-3+31_-3+43del) n.56_68del c.-305_-293del (n.-305_-293del) | gnomAD v4 |
17 | g.42998451_42998460del | CA2638052766 | RPL27 | c.-23_-14del (n.-23_-14del) n.33_42del c.-3+36_-3+45del (n.-3+36_-3+45del) n.61_70del c.-300_-291del (n.-300_-291del) | gnomAD v4 |
17 | g.42998451_42998459del | CA2809539939 | RPL27 | c.-23_-15del (n.-23_-15del) n.33_41del c.-3+36_-3+44del (n.-3+36_-3+44del) n.61_69del c.-300_-292del (n.-300_-292del) | |
17 | g.42998455C>A | CA2638052826 | RPL27 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.37C>A c.-3+40C>A (n.-3+40C>A) n.65C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998455C= | CA2260738627 | RPL27 | c.-19C= (n.-19C=) n.37C= c.-3+40C= (n.-3+40C=) n.65C= c.-296C= (n.-296C=) | |
17 | g.42998455C>G | CA2638052828 | RPL27 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.37C>G c.-3+40C>G (n.-3+40C>G) n.65C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42998455C>T | CA290823325 | RPL27 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.37C>T c.-3+40C>T (n.-3+40C>T) n.65C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998456C>A | CA290823333 | RPL27 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.38C>A c.-3+41C>A (n.-3+41C>A) n.66C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998456C= | CA2260738628 | RPL27 | c.-18C= (n.-18C=) n.38C= c.-3+41C= (n.-3+41C=) n.66C= c.-295C= (n.-295C=) | |
17 | g.42998456C>G | CA2638052836 | RPL27 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.38C>G c.-3+41C>G (n.-3+41C>G) n.66C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42998456C>T | CA290823336 | RPL27 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.38C>T c.-3+41C>T (n.-3+41C>T) n.66C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998456_42998457insT | CA983862542 | RPL27 | c.-18_-17insT (n.-18_-17insT) n.38_39insT c.-3+41_-3+42insT (n.-3+41_-3+42insT) n.66_67insT c.-295_-294insT (n.-295_-294insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998457G>A | CA772166741 | RPL27 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.39G>A c.-3+42G>A (n.-3+42G>A) n.67G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998457G>C | CA2638052844 | RPL27 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.39G>C c.-3+42G>C (n.-3+42G>C) n.67G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42998457G= | CA2260738629 | RPL27 | c.-17G= (n.-17G=) n.39G= c.-3+42G= (n.-3+42G=) n.67G= c.-294G= (n.-294G=) | |
17 | g.42998457G>T | CA983862545 | RPL27 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.39G>T c.-3+42G>T (n.-3+42G>T) n.67G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998458G>A | CA290823339 | RPL27 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.40G>A c.-3+43G>A (n.-3+43G>A) n.68G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998458G>C | CA626076668 | RPL27 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.40G>C c.-3+43G>C (n.-3+43G>C) n.68G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998458G= | CA2260738630 | RPL27 | c.-16G= (n.-16G=) n.40G= c.-3+43G= (n.-3+43G=) n.68G= c.-293G= (n.-293G=) | |
17 | g.42998458G>T | CA2638052850 | RPL27 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.40G>T c.-3+43G>T (n.-3+43G>T) n.68G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42998459G>A | CA2638052853 | RPL27 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.41G>A c.-3+44G>A (n.-3+44G>A) n.69G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42998459G= | CA2260738631 | RPL27 | c.-15G= (n.-15G=) n.41G= c.-3+44G= (n.-3+44G=) n.69G= c.-292G= (n.-292G=) | |
17 | g.42998459G>T | CA290823344 | RPL27 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.41G>T c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) n.69G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998460T>A | CA2638052859 | RPL27 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.42T>A c.-3+45T>A (n.-3+45T>A) n.70T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42998460T>C | CA2638052860 | RPL27 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.42T>C c.-3+45T>C (n.-3+45T>C) n.70T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42998460T>G | CA2638052863 | RPL27 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.42T>G c.-3+45T>G (n.-3+45T>G) n.70T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42998460_42998470delinsTGGTTGCTGCC | CA2260738633 | RPL27 | c.-14_-4delinsTGGTTGCTGCC (n.-14_-4delinsTGGTTGCTGCC) n.42_52delinsTGGTTGCTGCC c.-3+45_-3+55delinsTGGTTGCTGCC (n.-3+45_-3+55delinsTGGTTGCTGCC) n.70_80delinsTGGTTGCTGCC c.-291_-281delinsTGGTTGCTGCC (n.-291_-281delinsTGGTTGCTGCC) | |
17 | g.42998460_42998471delinsTGGTTGCTGCCG | CA2260738632 | RPL27 | c.-14_-3delinsTGGTTGCTGCCG (n.-14_-3delinsTGGTTGCTGCCG) n.42_53delinsTGGTTGCTGCCG c.-3+45_-3+56delinsTGGTTGCTGCCG (n.-3+45_-3+56delinsTGGTTGCTGCCG) n.70_81delinsTGGTTGCTGCCG c.-291_-280delinsTGGTTGCTGCCG (n.-291_-280delinsTGGTTGCTGCCG) | |
17 | g.42998461G>A | CA772166744 | RPL27 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.43G>A c.-3+46G>A (n.-3+46G>A) n.71G>A c.-290G>A (n.-290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998461G>C | CA2260738635 | RPL27 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.43G>C c.-3+46G>C (n.-3+46G>C) n.71G>C c.-290G>C (n.-290G>C) | dbSNP |
17 | g.42998461G= | CA2260738634 | RPL27 | c.-13G= (n.-13G=) n.43G= c.-3+46G= (n.-3+46G=) n.71G= c.-290G= (n.-290G=) | |
17 | g.42998461G>T | CA2638052869 | RPL27 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.43G>T c.-3+46G>T (n.-3+46G>T) n.71G>T c.-290G>T (n.-290G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42998462del | CA2638052866 | RPL27 | c.-12del (n.-12del) n.44del c.-3+47del (n.-3+47del) n.72del c.-289del (n.-289del) | gnomAD v4 |
17 | g.42998462_42998472del | CA2260738636 | RPL27 | c.-12_-3+1del n.44_53+1del c.-3+47_-3+57del (n.-3+47_-3+57del) n.44_54del n.72_81+1del c.-289_-279del (n.-289_-279del) | dbSNP |
17 | g.42998464_42998473del | CA983862556 | RPL27 | c.-10_-3+2del n.46_53+2del c.-3+49_-3+58del (n.-3+49_-3+58del) n.46_55del n.74_81+2del c.-287_-278del (n.-287_-278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998462G>A | CA2638052875 | RPL27 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.44G>A c.-3+47G>A (n.-3+47G>A) n.72G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42998462G>C | CA2638052874 | RPL27 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.44G>C c.-3+47G>C (n.-3+47G>C) n.72G>C c.-289G>C (n.-289G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42998462G>T | CA2638052873 | RPL27 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.44G>T c.-3+47G>T (n.-3+47G>T) n.72G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42998463T>A | CA2638052877 | RPL27 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.45T>A c.-3+48T>A (n.-3+48T>A) n.73T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42998463T>C | CA2638052878 | RPL27 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.45T>C c.-3+48T>C (n.-3+48T>C) n.73T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42998463T>G | CA2638052879 | RPL27 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.45T>G c.-3+48T>G (n.-3+48T>G) n.73T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42998464T>A | CA2638052881 | RPL27 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.46T>A c.-3+49T>A (n.-3+49T>A) n.74T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42998464T>C | CA2638052884 | RPL27 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.46T>C c.-3+49T>C (n.-3+49T>C) n.74T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42998464T>G | CA2638052885 | RPL27 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.46T>G c.-3+49T>G (n.-3+49T>G) n.74T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42998465G>A | CA2638052888 | RPL27 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.47G>A c.-3+50G>A (n.-3+50G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998465G>C | CA2260738638 | RPL27 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.47G>C c.-3+50G>C (n.-3+50G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998465G= | CA2260738637 | RPL27 | c.-9G= (n.-9G=) n.47G= c.-3+50G= (n.-3+50G=) c.-286G= (n.-286G=) n.75G= | |
17 | g.42998465G>T | CA2638052890 | RPL27 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.47G>T c.-3+50G>T (n.-3+50G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998466C>A | CA2638052893 | RPL27 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.48C>A c.-3+51C>A (n.-3+51C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998466C= | CA2260738639 | RPL27 | c.-8C= (n.-8C=) n.48C= c.-3+51C= (n.-3+51C=) c.-285C= (n.-285C=) n.76C= | |
17 | g.42998466C>G | CA2809539940 | RPL27 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.48C>G c.-3+51C>G (n.-3+51C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.76C>G | |
17 | g.42998466C>T | CA290823348 | RPL27 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.48C>T c.-3+51C>T (n.-3+51C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998467T>C | CA2638052896 | RPL27 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.49T>C c.-3+52T>C (n.-3+52T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998467T= | CA2260738640 | RPL27 | c.-7T= (n.-7T=) n.49T= c.-3+52T= (n.-3+52T=) c.-284T= (n.-284T=) n.77T= | |
17 | g.42998468G>A | CA2638052904 | RPL27 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.50G>A c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) n.78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998468G>C | CA290823349 | RPL27 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.50G>C c.-3+53G>C (n.-3+53G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998468G= | CA2260738642 | RPL27 | c.-6G= (n.-6G=) n.50G= c.-3+53G= (n.-3+53G=) c.-283G= (n.-283G=) n.78G= | |
17 | g.42998468G>T | CA626076669 | RPL27 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.50G>T c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) n.78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998468dup | CA2260738641 | RPL27 | c.-6dup (n.-6dup) n.50dup c.-3+53dup (n.-3+53dup) c.-283dup (n.-283dup) n.78dup | dbSNP |
17 | g.42998468_42998469insT | CA656362028 | RPL27 | c.-6_-5insT (n.-6_-5insT) n.50_51insT c.-3+53_-3+54insT (n.-3+53_-3+54insT) c.-283_-282insT (n.-283_-282insT) n.78_79insT | COSMIC |
17 | g.42998469C>A | CA2638052909 | RPL27 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.51C>A c.-3+54C>A (n.-3+54C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998469C= | CA2260738643 | RPL27 | c.-5C= (n.-5C=) n.51C= c.-3+54C= (n.-3+54C=) c.-282C= (n.-282C=) n.79C= | |
17 | g.42998469C>T | CA290823352 | RPL27 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.51C>T c.-3+54C>T (n.-3+54C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998470C>A | CA2260738645 | RPL27 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.52C>A c.-3+55C>A (n.-3+55C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998470C= | CA2260738644 | RPL27 | c.-4C= (n.-4C=) n.52C= c.-3+55C= (n.-3+55C=) c.-281C= (n.-281C=) n.80C= | |
17 | g.42998470C>G | CA2832572158 | RPL27 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.52C>G c.-3+55C>G (n.-3+55C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.80C>G | |
17 | g.42998470C>T | CA983862562 | RPL27 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.52C>T c.-3+55C>T (n.-3+55C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998471G>A | CA290823354 | RPL27 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.53G>A c.-3+56G>A (n.-3+56G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998471G>C | CA2733652836 | RPL27 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.53G>C c.-3+56G>C (n.-3+56G>C) n.81G>C | dbSNP |
17 | g.42998471G= | CA2260738646 | RPL27 | c.-3G= (n.-3G=) c.-280G= (n.-280G=) n.53G= c.-3+56G= (n.-3+56G=) n.81G= | |
17 | g.42998471G>T | CA2638052914 | RPL27 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.53G>T c.-3+56G>T (n.-3+56G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998471_42998472del | CA2809539941 | RPL27 | c.-3_-3+1del c.-280_-279del (n.-280_-279del) n.53_53+1del c.-3+56_-3+57del (n.-3+56_-3+57del) n.53_54del n.81_81+1del | |
17 | g.42998472G>A | CA2638052917 | RPL27 | c.-3+1G>A (n.-3+1G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.53+1G>A c.-3+57G>A (n.-3+57G>A) n.54G>A n.81+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998472G>C | CA290823357 | RPL27 | c.-3+1G>C (n.-3+1G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.53+1G>C c.-3+57G>C (n.-3+57G>C) n.54G>C n.81+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998472G= | CA2260738647 | RPL27 | c.-3+1G= (n.-3+1G=) c.-279G= (n.-279G=) n.53+1G= c.-3+57G= (n.-3+57G=) n.54G= n.81+1G= | |
17 | g.42998472G>T | CA2638052920 | RPL27 | c.-3+1G>T (n.-3+1G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.53+1G>T c.-3+57G>T (n.-3+57G>T) n.54G>T n.81+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998473T>C | CA2638052923 | RPL27 | c.-3+2T>C (n.-3+2T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) n.53+2T>C c.-3+58T>C (n.-3+58T>C) n.55T>C n.81+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998473_42998474insTG | CA2809539942 | RPL27 | c.-3+2_-3+3insTG (n.-3+2_-3+3insTG) c.-278_-277insTG (n.-278_-277insTG) n.53+2_53+3insTG c.-3+58_-3+59insTG (n.-3+58_-3+59insTG) n.55_56insTG n.81+2_81+3insTG | |
17 | g.42998474A= | CA2260738648 | RPL27 | c.-3+3A= (n.-3+3A=) c.-277A= (n.-277A=) n.53+3A= c.-3+59A= (n.-3+59A=) n.56A= n.81+3A= | |
17 | g.42998474A>C | CA2638052931 | RPL27 | c.-3+3A>C (n.-3+3A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.53+3A>C c.-3+59A>C (n.-3+59A>C) n.56A>C n.81+3A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998474A>G | CA290823360 | RPL27 | c.-3+3A>G (n.-3+3A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.53+3A>G c.-3+59A>G (n.-3+59A>G) n.56A>G n.81+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998474A>T | CA2638052934 | RPL27 | c.-3+3A>T (n.-3+3A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.53+3A>T c.-3+59A>T (n.-3+59A>T) n.56A>T n.81+3A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998475del | CA2638052930 | RPL27 | c.-3+4del (n.-3+4del) c.-276del (n.-276del) n.53+4del c.-3+60del (n.-3+60del) n.57del n.81+4del | gnomAD v4 |
17 | g.42998475A>C | CA2638052940 | RPL27 | c.-3+4A>C (n.-3+4A>C) c.-276A>C (n.-276A>C) n.53+4A>C c.-3+60A>C (n.-3+60A>C) n.57A>C n.81+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998475A>G | CA2638052942 | RPL27 | c.-3+4A>G (n.-3+4A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.53+4A>G c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) n.57A>G n.81+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998475A>T | CA2638052941 | RPL27 | c.-3+4A>T (n.-3+4A>T) c.-276A>T (n.-276A>T) n.53+4A>T c.-3+60A>T (n.-3+60A>T) n.57A>T n.81+4A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998475_42998476insCCA | CA2638052943 | RPL27 | c.-3+4_-3+5insCCA (n.-3+4_-3+5insCCA) c.-276_-275insCCA (n.-276_-275insCCA) n.53+4_53+5insCCA c.-3+60_-3+61insCCA (n.-3+60_-3+61insCCA) n.57_58insCCA n.81+4_81+5insCCA | gnomAD v4 |
17 | g.42998475_42998476insCTACT | CA2638052948 | RPL27 | c.-3+4_-3+5insCTACT (n.-3+4_-3+5insCTACT) c.-276_-275insCTACT (n.-276_-275insCTACT) n.53+4_53+5insCTACT c.-3+60_-3+61insCTACT (n.-3+60_-3+61insCTACT) n.57_58insCTACT n.81+4_81+5insCTACT | gnomAD v4 |
17 | g.42998476G>A | CA290823365 | RPL27 | c.-3+5G>A (n.-3+5G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.53+5G>A c.-3+61G>A (n.-3+61G>A) n.58G>A n.81+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998476G= | CA2260738649 | RPL27 | c.-3+5G= (n.-3+5G=) c.-275G= (n.-275G=) n.53+5G= c.-3+61G= (n.-3+61G=) n.58G= n.81+5G= | |
17 | g.42998476G>T | CA2638052955 | RPL27 | c.-3+5G>T (n.-3+5G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.53+5G>T c.-3+61G>T (n.-3+61G>T) n.58G>T n.81+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998476_42998477del | CA2638052950 | RPL27 | c.-3+5_-3+6del (n.-3+5_-3+6del) c.-275_-274del (n.-275_-274del) n.53+5_53+6del c.-3+61_-3+62del (n.-3+61_-3+62del) n.58_59del n.81+5_81+6del | gnomAD v4 |
17 | g.42998477T>G | CA2638052959 | RPL27 | c.-3+6T>G (n.-3+6T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.53+6T>G c.-3+62T>G (n.-3+62T>G) n.59T>G n.81+6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998477_42998478insCAC | CA2638052964 | RPL27 | c.-3+6_-3+7insCAC (n.-3+6_-3+7insCAC) c.-274_-273insCAC (n.-274_-273insCAC) n.53+6_53+7insCAC c.-3+62_-3+63insCAC (n.-3+62_-3+63insCAC) n.59_60insCAC n.81+6_81+7insCAC | gnomAD v4 |
17 | g.42998478A= | CA2260738650 | RPL27 | c.-3+7A= (n.-3+7A=) c.-273A= (n.-273A=) n.53+7A= c.-3+63A= (n.-3+63A=) n.60A= n.81+7A= | |
17 | g.42998478A>C | CA2638052966 | RPL27 | c.-3+7A>C (n.-3+7A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.53+7A>C c.-3+63A>C (n.-3+63A>C) n.60A>C n.81+7A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998478A>G | CA290823367 | RPL27 | c.-3+7A>G (n.-3+7A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.53+7A>G c.-3+63A>G (n.-3+63A>G) n.60A>G n.81+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998478A>T | CA2638052970 | RPL27 | c.-3+7A>T (n.-3+7A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) n.53+7A>T c.-3+63A>T (n.-3+63A>T) n.60A>T n.81+7A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998479G>C | CA772166752 | RPL27 | c.-3+8G>C (n.-3+8G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.53+8G>C c.-3+64G>C (n.-3+64G>C) n.61G>C n.81+8G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998479G= | CA2260738651 | RPL27 | c.-3+8G= (n.-3+8G=) c.-272G= (n.-272G=) n.53+8G= c.-3+64G= (n.-3+64G=) n.61G= n.81+8G= | |
17 | g.42998479G>T | CA2638052974 | RPL27 | c.-3+8G>T (n.-3+8G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.53+8G>T c.-3+64G>T (n.-3+64G>T) n.61G>T n.81+8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998479_42998480insGAAGAACCTGCC | CA2638052981 | RPL27 | c.-3+8_-3+9insGAAGAACCTGCC (n.-3+8_-3+9insGAAGAACCTGCC) c.-272_-271insGAAGAACCTGCC (n.-272_-271insGAAGAACCTGCC) n.53+8_53+9insGAAGAACCTGCC c.-3+64_-3+65insGAAGAACCTGCC (n.-3+64_-3+65insGAAGAACCTGCC) n.61_62insGAAGAACCTGCC n.81+8_81+9insGAAGAACCTGCC | gnomAD v4 |
17 | g.42998480A>C | CA2638052979 | RPL27 | c.-3+9A>C (n.-3+9A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) n.53+9A>C c.-3+65A>C (n.-3+65A>C) n.62A>C n.81+9A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998480A>G | CA2638052982 | RPL27 | c.-3+9A>G (n.-3+9A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) n.53+9A>G c.-3+65A>G (n.-3+65A>G) n.62A>G n.81+9A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998480A>T | CA2638052976 | RPL27 | c.-3+9A>T (n.-3+9A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) n.53+9A>T c.-3+65A>T (n.-3+65A>T) n.62A>T n.81+9A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998481A= | CA2260738652 | RPL27 | c.-3+10A= (n.-3+10A=) c.-270A= (n.-270A=) n.53+10A= c.-3+66A= (n.-3+66A=) n.63A= n.81+10A= | |
17 | g.42998481A>C | CA772166753 | RPL27 | c.-3+10A>C (n.-3+10A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.53+10A>C c.-3+66A>C (n.-3+66A>C) n.63A>C n.81+10A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998481A>G | CA2638052987 | RPL27 | c.-3+10A>G (n.-3+10A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.53+10A>G c.-3+66A>G (n.-3+66A>G) n.63A>G n.81+10A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998481A>T | CA2638052989 | RPL27 | c.-3+10A>T (n.-3+10A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.53+10A>T c.-3+66A>T (n.-3+66A>T) n.63A>T n.81+10A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998482G>A | CA290823370 | RPL27 | c.-3+11G>A (n.-3+11G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.53+11G>A c.-3+67G>A (n.-3+67G>A) n.64G>A n.81+11G>A | dbSNP |
17 | g.42998482G>C | CA2260738654 | RPL27 | c.-3+11G>C (n.-3+11G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.53+11G>C c.-3+67G>C (n.-3+67G>C) n.64G>C n.81+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998482G= | CA2260738653 | RPL27 | c.-3+11G= (n.-3+11G=) c.-269G= (n.-269G=) n.53+11G= c.-3+67G= (n.-3+67G=) n.64G= n.81+11G= | |
17 | g.42998482G>T | CA290823368 | RPL27 | c.-3+11G>T (n.-3+11G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.53+11G>T c.-3+67G>T (n.-3+67G>T) n.64G>T n.81+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998483C>A | CA2638053005 | RPL27 | c.-3+12C>A (n.-3+12C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.53+12C>A c.-3+68C>A (n.-3+68C>A) n.65C>A n.81+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998483C>G | CA2638052999 | RPL27 | c.-3+12C>G (n.-3+12C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.53+12C>G c.-3+68C>G (n.-3+68C>G) n.65C>G n.81+12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998483C>T | CA2638053002 | RPL27 | c.-3+12C>T (n.-3+12C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.53+12C>T c.-3+68C>T (n.-3+68C>T) n.65C>T n.81+12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998484T>C | CA290823374 | RPL27 | c.-3+13T>C (n.-3+13T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.53+13T>C c.-3+69T>C (n.-3+69T>C) n.66T>C n.81+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998484T>G | CA2638053008 | RPL27 | c.-3+13T>G (n.-3+13T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.53+13T>G c.-3+69T>G (n.-3+69T>G) n.66T>G n.81+13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998484T= | CA2260738655 | RPL27 | c.-3+13T= (n.-3+13T=) c.-267T= (n.-267T=) n.53+13T= c.-3+69T= (n.-3+69T=) n.66T= n.81+13T= | |
17 | g.42998485T>A | CA2638053009 | RPL27 | c.-3+14T>A (n.-3+14T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) n.53+14T>A c.-3+70T>A (n.-3+70T>A) n.67T>A n.81+14T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998485T>C | CA2638053010 | RPL27 | c.-3+14T>C (n.-3+14T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) n.53+14T>C c.-3+70T>C (n.-3+70T>C) n.67T>C n.81+14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998485T>G | CA2594127955 | RPL27 | c.-3+14T>G (n.-3+14T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) n.53+14T>G c.-3+70T>G (n.-3+70T>G) n.67T>G n.81+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998486G>A | CA290823379 | RPL27 | c.-3+15G>A (n.-3+15G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.53+15G>A c.-3+71G>A (n.-3+71G>A) n.68G>A n.81+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998486G>C | CA2638053020 | RPL27 | c.-3+15G>C (n.-3+15G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.53+15G>C c.-3+71G>C (n.-3+71G>C) n.68G>C n.81+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998486G= | CA2260738656 | RPL27 | c.-3+15G= (n.-3+15G=) c.-265G= (n.-265G=) n.53+15G= c.-3+71G= (n.-3+71G=) n.68G= n.81+15G= | |
17 | g.42998486G>T | CA2638053019 | RPL27 | c.-3+15G>T (n.-3+15G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.53+15G>T c.-3+71G>T (n.-3+71G>T) n.68G>T n.81+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998487G>A | CA290823386 | RPL27 | c.-3+16G>A (n.-3+16G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.53+16G>A c.-3+72G>A (n.-3+72G>A) n.69G>A n.81+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998487G>C | CA2260738658 | RPL27 | c.-3+16G>C (n.-3+16G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.53+16G>C c.-3+72G>C (n.-3+72G>C) n.69G>C n.81+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998487G= | CA2260738657 | RPL27 | c.-3+16G= (n.-3+16G=) c.-264G= (n.-264G=) n.53+16G= c.-3+72G= (n.-3+72G=) n.69G= n.81+16G= | |
17 | g.42998487G>T | CA2638053029 | RPL27 | c.-3+16G>T (n.-3+16G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.53+16G>T c.-3+72G>T (n.-3+72G>T) n.69G>T n.81+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998488G>A | CA290823391 | RPL27 | c.-3+17G>A (n.-3+17G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.53+17G>A c.-3+73G>A (n.-3+73G>A) n.70G>A n.81+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998488G= | CA2260738659 | RPL27 | c.-3+17G= (n.-3+17G=) c.-263G= (n.-263G=) n.53+17G= c.-3+73G= (n.-3+73G=) n.70G= n.81+17G= | |
17 | g.42998488G>T | CA772166759 | RPL27 | c.-3+17G>T (n.-3+17G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.53+17G>T c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) n.70G>T n.81+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998488_42998493del | CA2638053034 | RPL27 | c.-3+17_-3+22del (n.-3+17_-3+22del) c.-263_-258del (n.-263_-258del) n.53+17_53+22del c.-3+73_-3+78del (n.-3+73_-3+78del) n.70_75del n.81+17_81+22del | gnomAD v4 |
17 | g.42998488_42998489insA | CA2594127957 | RPL27 | c.-3+17_-3+18insA (n.-3+17_-3+18insA) c.-263_-262insA (n.-263_-262insA) n.53+17_53+18insA c.-3+73_-3+74insA (n.-3+73_-3+74insA) n.70_71insA n.81+17_81+18insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998489T>A | CA2638053040 | RPL27 | c.-3+18T>A (n.-3+18T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.53+18T>A c.-3+74T>A (n.-3+74T>A) n.71T>A n.81+18T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998489T>C | CA2638053043 | RPL27 | c.-3+18T>C (n.-3+18T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.53+18T>C c.-3+74T>C (n.-3+74T>C) n.71T>C n.81+18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998489T>G | CA2638053081 | RPL27 | c.-3+18T>G (n.-3+18T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.53+18T>G c.-3+74T>G (n.-3+74T>G) n.71T>G n.81+18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998490T>G | CA2638053088 | RPL27 | c.-3+19T>G (n.-3+19T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.53+19T>G c.-3+75T>G (n.-3+75T>G) n.72T>G n.81+19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998491G>A | CA290823400 | RPL27 | c.-3+20G>A (n.-3+20G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.53+20G>A c.-3+76G>A (n.-3+76G>A) n.73G>A n.81+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998491G>C | CA2638053094 | RPL27 | c.-3+20G>C (n.-3+20G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.53+20G>C c.-3+76G>C (n.-3+76G>C) n.73G>C n.81+20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998491G= | CA2260738660 | RPL27 | c.-3+20G= (n.-3+20G=) c.-260G= (n.-260G=) n.53+20G= c.-3+76G= (n.-3+76G=) n.73G= n.81+20G= | |
17 | g.42998491G>T | CA2638053091 | RPL27 | c.-3+20G>T (n.-3+20G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.53+20G>T c.-3+76G>T (n.-3+76G>T) n.73G>T n.81+20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998492A>C | CA2638053095 | RPL27 | c.-3+21A>C (n.-3+21A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.53+21A>C c.-3+77A>C (n.-3+77A>C) n.74A>C n.81+21A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998492A>G | CA2638053097 | RPL27 | c.-3+21A>G (n.-3+21A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.53+21A>G c.-3+77A>G (n.-3+77A>G) n.74A>G n.81+21A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998492A>T | CA2638053096 | RPL27 | c.-3+21A>T (n.-3+21A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.53+21A>T c.-3+77A>T (n.-3+77A>T) n.74A>T n.81+21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998493A= | CA2260738661 | RPL27 | c.-3+22A= (n.-3+22A=) c.-258A= (n.-258A=) n.53+22A= c.-3+78A= (n.-3+78A=) n.75A= n.81+22A= | |
17 | g.42998493A>C | CA2260738662 | RPL27 | c.-3+22A>C (n.-3+22A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) n.53+22A>C c.-3+78A>C (n.-3+78A>C) n.75A>C n.81+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998493A>G | CA2638053099 | RPL27 | c.-3+22A>G (n.-3+22A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.53+22A>G c.-3+78A>G (n.-3+78A>G) n.75A>G n.81+22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998493A>T | CA2638053098 | RPL27 | c.-3+22A>T (n.-3+22A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) n.53+22A>T c.-3+78A>T (n.-3+78A>T) n.75A>T n.81+22A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998494T>A | CA2638053100 | RPL27 | c.-3+23T>A (n.-3+23T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) n.53+23T>A c.-3+79T>A (n.-3+79T>A) n.76T>A n.81+23T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998494T>C | CA2638053101 | RPL27 | c.-3+23T>C (n.-3+23T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) n.53+23T>C c.-3+79T>C (n.-3+79T>C) n.76T>C n.81+23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998494T>G | CA2638053102 | RPL27 | c.-3+23T>G (n.-3+23T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) n.53+23T>G c.-3+79T>G (n.-3+79T>G) n.76T>G n.81+23T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998495C>A | CA2638053104 | RPL27 | c.-3+24C>A (n.-3+24C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.53+24C>A c.-3+80C>A (n.-3+80C>A) n.77C>A n.81+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998495C>G | CA2638053105 | RPL27 | c.-3+24C>G (n.-3+24C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.53+24C>G c.-3+80C>G (n.-3+80C>G) n.77C>G n.81+24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998495C>T | CA2638053106 | RPL27 | c.-3+24C>T (n.-3+24C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.53+24C>T c.-3+80C>T (n.-3+80C>T) n.77C>T n.81+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998495dup | CA2638053103 | RPL27 | c.-3+24dup (n.-3+24dup) c.-256dup (n.-256dup) n.53+24dup c.-3+80dup (n.-3+80dup) n.77dup n.81+24dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998496T>A | CA2638053110 | RPL27 | c.-3+25T>A (n.-3+25T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.53+25T>A c.-3+81T>A (n.-3+81T>A) n.78T>A n.81+25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998496T>C | CA2638053109 | RPL27 | c.-3+25T>C (n.-3+25T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.53+25T>C c.-3+81T>C (n.-3+81T>C) n.78T>C n.81+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998496T>G | CA2638053108 | RPL27 | c.-3+25T>G (n.-3+25T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.53+25T>G c.-3+81T>G (n.-3+81T>G) n.78T>G n.81+25T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998498del | CA2638053107 | RPL27 | c.-3+27del (n.-3+27del) c.-253del (n.-253del) n.53+27del c.-3+83del (n.-3+83del) n.80del n.81+27del | gnomAD v4 |
17 | g.42998497T>A | CA2638053111 | RPL27 | c.-3+26T>A (n.-3+26T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.53+26T>A c.-3+82T>A (n.-3+82T>A) n.79T>A n.81+26T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998497T>C | CA2638053112 | RPL27 | c.-3+26T>C (n.-3+26T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.53+26T>C c.-3+82T>C (n.-3+82T>C) n.79T>C n.81+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998497T>G | CA2638053113 | RPL27 | c.-3+26T>G (n.-3+26T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.53+26T>G c.-3+82T>G (n.-3+82T>G) n.79T>G n.81+26T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998498T>A | CA2638053117 | RPL27 | c.-3+27T>A (n.-3+27T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.53+27T>A c.-3+83T>A (n.-3+83T>A) n.80T>A n.81+27T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998498T>C | CA2638053114 | RPL27 | c.-3+27T>C (n.-3+27T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.53+27T>C c.-3+83T>C (n.-3+83T>C) n.80T>C n.81+27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998498T>G | CA2638053115 | RPL27 | c.-3+27T>G (n.-3+27T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) n.53+27T>G c.-3+83T>G (n.-3+83T>G) n.80T>G n.81+27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998499C>A | CA2638053119 | RPL27 | c.-3+28C>A (n.-3+28C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.53+28C>A c.-3+84C>A (n.-3+84C>A) n.81C>A n.81+28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998499C= | CA2260738663 | RPL27 | c.-3+28C= (n.-3+28C=) c.-252C= (n.-252C=) n.53+28C= c.-3+84C= (n.-3+84C=) n.81C= n.81+28C= | |
17 | g.42998499C>G | CA626076670 | RPL27 | c.-3+28C>G (n.-3+28C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.53+28C>G c.-3+84C>G (n.-3+84C>G) n.81C>G n.81+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998499C>T | CA2638053120 | RPL27 | c.-3+28C>T (n.-3+28C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.53+28C>T c.-3+84C>T (n.-3+84C>T) n.81C>T n.81+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998500A>C | CA2638053121 | RPL27 | c.-3+29A>C (n.-3+29A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.53+29A>C c.-3+85A>C (n.-3+85A>C) n.82A>C n.81+29A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998500A>G | CA2638053123 | RPL27 | c.-3+29A>G (n.-3+29A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.53+29A>G c.-3+85A>G (n.-3+85A>G) n.82A>G n.81+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998500A>T | CA2638053124 | RPL27 | c.-3+29A>T (n.-3+29A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.53+29A>T c.-3+85A>T (n.-3+85A>T) n.82A>T n.81+29A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998501A= | CA2260738664 | RPL27 | c.-3+30A= (n.-3+30A=) c.-250A= (n.-250A=) n.53+30A= c.-3+86A= (n.-3+86A=) n.83A= n.81+30A= | |
17 | g.42998501A>C | CA2638053125 | RPL27 | c.-3+30A>C (n.-3+30A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.53+30A>C c.-3+86A>C (n.-3+86A>C) n.83A>C n.81+30A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998501A>G | CA983862589 | RPL27 | c.-3+30A>G (n.-3+30A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.53+30A>G c.-3+86A>G (n.-3+86A>G) n.83A>G n.81+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998501A>T | CA2638053127 | RPL27 | c.-3+30A>T (n.-3+30A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.53+30A>T c.-3+86A>T (n.-3+86A>T) n.83A>T n.81+30A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998502T>A | CA2638053129 | RPL27 | c.-3+31T>A (n.-3+31T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.53+31T>A c.-3+87T>A (n.-3+87T>A) n.84T>A n.81+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998502T>C | CA2260738666 | RPL27 | c.-3+31T>C (n.-3+31T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.53+31T>C c.-3+87T>C (n.-3+87T>C) n.84T>C n.81+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998502T>G | CA2638053133 | RPL27 | c.-3+31T>G (n.-3+31T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.53+31T>G c.-3+87T>G (n.-3+87T>G) n.84T>G n.81+31T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998502T= | CA2260738665 | RPL27 | c.-3+31T= (n.-3+31T=) c.-249T= (n.-249T=) n.53+31T= c.-3+87T= (n.-3+87T=) n.84T= n.81+31T= | |
17 | g.42998503C>A | CA2638053134 | RPL27 | c.-3+32C>A (n.-3+32C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.53+32C>A c.-3+88C>A (n.-3+88C>A) n.85C>A n.81+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998503C>G | CA2638053141 | RPL27 | c.-3+32C>G (n.-3+32C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.53+32C>G c.-3+88C>G (n.-3+88C>G) n.85C>G n.81+32C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998503C>T | CA2638053137 | RPL27 | c.-3+32C>T (n.-3+32C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.53+32C>T c.-3+88C>T (n.-3+88C>T) n.85C>T n.81+32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998504C>A | CA2260738668 | RPL27 | c.-3+33C>A (n.-3+33C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.53+33C>A c.-3+89C>A (n.-3+89C>A) n.86C>A n.81+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998504C= | CA2260738667 | RPL27 | c.-3+33C= (n.-3+33C=) c.-247C= (n.-247C=) n.53+33C= c.-3+89C= (n.-3+89C=) n.86C= n.81+33C= | |
17 | g.42998504C>G | CA290823410 | RPL27 | c.-3+33C>G (n.-3+33C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.53+33C>G c.-3+89C>G (n.-3+89C>G) n.86C>G n.81+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998504C>T | CA14464553 | RPL27 | c.-3+33C>T (n.-3+33C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.53+33C>T c.-3+89C>T (n.-3+89C>T) n.86C>T n.81+33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998505G>A | CA983862598 | RPL27 | c.-3+34G>A (n.-3+34G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.53+34G>A c.-3+90G>A (n.-3+90G>A) n.87G>A n.81+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998505G>C | CA983862601 | RPL27 | c.-3+34G>C (n.-3+34G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.53+34G>C c.-3+90G>C (n.-3+90G>C) n.87G>C n.81+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998505G= | CA2260738669 | RPL27 | c.-3+34G= (n.-3+34G=) c.-246G= (n.-246G=) n.53+34G= c.-3+90G= (n.-3+90G=) n.87G= n.81+34G= | |
17 | g.42998505G>T | CA2638053153 | RPL27 | c.-3+34G>T (n.-3+34G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.53+34G>T c.-3+90G>T (n.-3+90G>T) n.87G>T n.81+34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998506C>A | CA2638053155 | RPL27 | c.-3+35C>A (n.-3+35C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.53+35C>A c.-3+91C>A (n.-3+91C>A) n.88C>A n.81+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998506C>T | CA2638053157 | RPL27 | c.-3+35C>T (n.-3+35C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.53+35C>T c.-3+91C>T (n.-3+91C>T) n.88C>T n.81+35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998507T>C | CA2638053160 | RPL27 | c.-3+36T>C (n.-3+36T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.53+36T>C c.-3+92T>C (n.-3+92T>C) n.89T>C n.81+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998508G>A | CA2638053164 | RPL27 | c.-3+37G>A (n.-3+37G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.53+37G>A c.-3+93G>A (n.-3+93G>A) n.90G>A n.81+37G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998508G>T | CA2638053166 | RPL27 | c.-3+37G>T (n.-3+37G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.53+37G>T c.-3+93G>T (n.-3+93G>T) n.90G>T n.81+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998509C>A | CA2638053171 | RPL27 | c.-3+38C>A (n.-3+38C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.53+38C>A c.-3+94C>A (n.-3+94C>A) n.91C>A n.81+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998509C>G | CA2638053170 | RPL27 | c.-3+38C>G (n.-3+38C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.53+38C>G c.-3+94C>G (n.-3+94C>G) n.91C>G n.81+38C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998509C>T | CA2638053169 | RPL27 | c.-3+38C>T (n.-3+38C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.53+38C>T c.-3+94C>T (n.-3+94C>T) n.91C>T n.81+38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998510C>A | CA2638053174 | RPL27 | c.-3+39C>A (n.-3+39C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.53+39C>A c.-3+95C>A (n.-3+95C>A) n.92C>A n.81+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998510C>T | CA2638053176 | RPL27 | c.-3+39C>T (n.-3+39C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.53+39C>T c.-3+95C>T (n.-3+95C>T) n.92C>T n.81+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998511A>C | CA2638053180 | RPL27 | c.-3+40A>C (n.-3+40A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.53+40A>C c.-3+96A>C (n.-3+96A>C) n.93A>C n.81+40A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998511A>G | CA2638053181 | RPL27 | c.-3+40A>G (n.-3+40A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.53+40A>G c.-3+96A>G (n.-3+96A>G) n.93A>G n.81+40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998511A>T | CA2638053182 | RPL27 | c.-3+40A>T (n.-3+40A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.53+40A>T c.-3+96A>T (n.-3+96A>T) n.93A>T n.81+40A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998512T>A | CA2638053185 | RPL27 | c.-3+41T>A (n.-3+41T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) n.53+41T>A c.-3+97T>A (n.-3+97T>A) n.94T>A n.81+41T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998512T>C | CA2638053186 | RPL27 | c.-3+41T>C (n.-3+41T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) n.53+41T>C c.-3+97T>C (n.-3+97T>C) n.94T>C n.81+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998512T>G | CA2638053187 | RPL27 | c.-3+41T>G (n.-3+41T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) n.53+41T>G c.-3+97T>G (n.-3+97T>G) n.94T>G n.81+41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998513C>A | CA2638053188 | RPL27 | c.-3+42C>A (n.-3+42C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.53+42C>A c.-3+98C>A (n.-3+98C>A) n.95C>A n.81+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998513C>T | CA2638053189 | RPL27 | c.-3+42C>T (n.-3+42C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.53+42C>T c.-3+98C>T (n.-3+98C>T) n.95C>T n.81+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998514C>A | CA2638053190 | RPL27 | c.-3+43C>A (n.-3+43C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.53+43C>A c.-3+99C>A (n.-3+99C>A) n.96C>A n.81+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998514C= | CA2260738670 | RPL27 | c.-3+43C= (n.-3+43C=) c.-237C= (n.-237C=) n.53+43C= c.-3+99C= (n.-3+99C=) n.96C= n.81+43C= | |
17 | g.42998514C>T | CA983862604 | RPL27 | c.-3+43C>T (n.-3+43C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.53+43C>T c.-3+99C>T (n.-3+99C>T) n.96C>T n.81+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998515G>A | CA2638053191 | RPL27 | c.-3+44G>A (n.-3+44G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.53+44G>A c.-3+100G>A (n.-3+100G>A) n.97G>A n.81+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998515G>C | CA2809539943 | RPL27 | c.-3+44G>C (n.-3+44G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.53+44G>C c.-3+100G>C (n.-3+100G>C) n.97G>C n.81+44G>C | |
17 | g.42998515G>T | CA2638053192 | RPL27 | c.-3+44G>T (n.-3+44G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.53+44G>T c.-3+100G>T (n.-3+100G>T) n.97G>T n.81+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998516C>A | CA2638053193 | RPL27 | c.-3+45C>A (n.-3+45C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.53+45C>A c.-3+101C>A (n.-3+101C>A) n.98C>A n.81+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998516C= | CA2260738671 | RPL27 | c.-3+45C= (n.-3+45C=) c.-235C= (n.-235C=) n.53+45C= c.-3+101C= (n.-3+101C=) n.98C= n.81+45C= | |
17 | g.42998516C>G | CA2638053194 | RPL27 | c.-3+45C>G (n.-3+45C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.53+45C>G c.-3+101C>G (n.-3+101C>G) n.98C>G n.81+45C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998516C>T | CA290823418 | RPL27 | c.-3+45C>T (n.-3+45C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.53+45C>T c.-3+101C>T (n.-3+101C>T) n.98C>T n.81+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998517G>A | CA2638053195 | RPL27 | c.-3+46G>A (n.-3+46G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.53+46G>A c.-3+102G>A (n.-3+102G>A) n.99G>A n.81+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998517G>C | CA626076671 | RPL27 | c.-3+46G>C (n.-3+46G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.53+46G>C c.-3+102G>C (n.-3+102G>C) n.99G>C n.81+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998517G= | CA2260738672 | RPL27 | c.-3+46G= (n.-3+46G=) c.-234G= (n.-234G=) n.53+46G= c.-3+102G= (n.-3+102G=) n.99G= n.81+46G= | |
17 | g.42998517G>T | CA2638053196 | RPL27 | c.-3+46G>T (n.-3+46G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.53+46G>T c.-3+102G>T (n.-3+102G>T) n.99G>T n.81+46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998518G>A | CA2638053197 | RPL27 | c.-3+47G>A (n.-3+47G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.53+47G>A c.-3+103G>A (n.-3+103G>A) n.100G>A n.81+47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998518G>T | CA2638053198 | RPL27 | c.-3+47G>T (n.-3+47G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.53+47G>T c.-3+103G>T (n.-3+103G>T) n.100G>T n.81+47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998519C>A | CA2638053203 | RPL27 | c.-3+48C>A (n.-3+48C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.53+48C>A c.-3+104C>A (n.-3+104C>A) n.101C>A n.81+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998519C= | CA2260738673 | RPL27 | c.-3+48C= (n.-3+48C=) c.-232C= (n.-232C=) n.53+48C= c.-3+104C= (n.-3+104C=) n.101C= n.81+48C= | |
17 | g.42998519C>G | CA2638053201 | RPL27 | c.-3+48C>G (n.-3+48C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.53+48C>G c.-3+104C>G (n.-3+104C>G) n.101C>G n.81+48C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998519C>T | CA290823425 | RPL27 | c.-3+48C>T (n.-3+48C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.53+48C>T c.-3+104C>T (n.-3+104C>T) n.101C>T n.81+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998520T>C | CA2638053205 | RPL27 | c.-3+49T>C (n.-3+49T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.53+49T>C c.-3+105T>C (n.-3+105T>C) n.102T>C n.81+49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998520T>G | CA2638053206 | RPL27 | c.-3+49T>G (n.-3+49T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.53+49T>G c.-3+105T>G (n.-3+105T>G) n.102T>G n.81+49T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998520_42998521del | CA626076672 | RPL27 | c.-3+49_-3+50del (n.-3+49_-3+50del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.53+49_53+50del c.-3+105_-3+106del (n.-3+105_-3+106del) n.102_103del n.81+49_81+50del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>A | CA2638053210 | RPL27 | c.-3+50T>A (n.-3+50T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) n.53+50T>A c.-3+106T>A (n.-3+106T>A) n.103T>A n.81+50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>C | CA2638053211 | RPL27 | c.-3+50T>C (n.-3+50T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.53+50T>C c.-3+106T>C (n.-3+106T>C) n.103T>C n.81+50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998521T>G | CA2638053212 | RPL27 | c.-3+50T>G (n.-3+50T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) n.53+50T>G c.-3+106T>G (n.-3+106T>G) n.103T>G n.81+50T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998521_42998522delinsTG | CA2260738674 | RPL27 | c.-3+50_-3+51delinsTG (n.-3+50_-3+51delinsTG) c.-230_-229delinsTG (n.-230_-229delinsTG) n.53+50_53+51delinsTG c.-3+106_-3+107delinsTG (n.-3+106_-3+107delinsTG) n.103_104delinsTG n.81+50_81+51delinsTG | |
17 | g.42998522G>A | CA2638053216 | RPL27 | c.-3+51G>A (n.-3+51G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.53+51G>A c.-3+107G>A (n.-3+107G>A) n.104G>A n.81+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998522G>T | CA2638053215 | RPL27 | c.-3+51G>T (n.-3+51G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.53+51G>T c.-3+107G>T (n.-3+107G>T) n.104G>T n.81+51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998526dup | CA772166765 | RPL27 | c.-3+55dup (n.-3+55dup) c.-225dup (n.-225dup) n.53+55dup c.-3+111dup (n.-3+111dup) n.108dup n.81+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998526del | CA983862611 | RPL27 | c.-3+55del (n.-3+55del) c.-225del (n.-225del) n.53+55del c.-3+111del (n.-3+111del) n.108del n.81+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998525_42998526del | CA2638053218 | RPL27 | c.-3+54_-3+55del (n.-3+54_-3+55del) c.-226_-225del (n.-226_-225del) n.53+54_53+55del c.-3+110_-3+111del (n.-3+110_-3+111del) n.107_108del n.81+54_81+55del | gnomAD v4 |
17 | g.42998523G>A | CA2638053224 | RPL27 | c.-3+52G>A (n.-3+52G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.53+52G>A c.-3+108G>A (n.-3+108G>A) n.105G>A n.81+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998523G>C | CA2260738676 | RPL27 | c.-3+52G>C (n.-3+52G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.53+52G>C c.-3+108G>C (n.-3+108G>C) n.105G>C n.81+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998523G= | CA2260738675 | RPL27 | c.-3+52G= (n.-3+52G=) c.-228G= (n.-228G=) n.53+52G= c.-3+108G= (n.-3+108G=) n.105G= n.81+52G= | |
17 | g.42998523G>T | CA2638053229 | RPL27 | c.-3+52G>T (n.-3+52G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.53+52G>T c.-3+108G>T (n.-3+108G>T) n.105G>T n.81+52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>A | CA2638053231 | RPL27 | c.-3+53G>A (n.-3+53G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.53+53G>A c.-3+109G>A (n.-3+109G>A) n.106G>A n.81+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>C | CA2638053232 | RPL27 | c.-3+53G>C (n.-3+53G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.53+53G>C c.-3+109G>C (n.-3+109G>C) n.106G>C n.81+53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998524G>T | CA2638053234 | RPL27 | c.-3+53G>T (n.-3+53G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.53+53G>T c.-3+109G>T (n.-3+109G>T) n.106G>T n.81+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998525G>A | CA2638053237 | RPL27 | c.-3+54G>A (n.-3+54G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.53+54G>A c.-3+110G>A (n.-3+110G>A) n.107G>A n.81+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998525G>T | CA2638053239 | RPL27 | c.-3+54G>T (n.-3+54G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.53+54G>T c.-3+110G>T (n.-3+110G>T) n.107G>T n.81+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998526G>A | CA2638053243 | RPL27 | c.-3+55G>A (n.-3+55G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.53+55G>A c.-3+111G>A (n.-3+111G>A) n.108G>A n.81+55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998526G= | CA2260738677 | RPL27 | c.-3+55G= (n.-3+55G=) c.-225G= (n.-225G=) n.53+55G= c.-3+111G= (n.-3+111G=) n.108G= n.81+55G= | |
17 | g.42998526G>T | CA2260738678 | RPL27 | c.-3+55G>T (n.-3+55G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.53+55G>T c.-3+111G>T (n.-3+111G>T) n.108G>T n.81+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>A | CA2638053246 | RPL27 | c.-3+56T>A (n.-3+56T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.53+56T>A c.-3+112T>A (n.-3+112T>A) n.109T>A n.81+56T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>C | CA2638053248 | RPL27 | c.-3+56T>C (n.-3+56T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.53+56T>C c.-3+112T>C (n.-3+112T>C) n.109T>C n.81+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998527T>G | CA2260738680 | RPL27 | c.-3+56T>G (n.-3+56T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.53+56T>G c.-3+112T>G (n.-3+112T>G) n.109T>G n.81+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998527T= | CA2260738679 | RPL27 | c.-3+56T= (n.-3+56T=) c.-224T= (n.-224T=) n.53+56T= c.-3+112T= (n.-3+112T=) n.109T= n.81+56T= | |
17 | g.42998528C>A | CA2638053256 | RPL27 | c.-3+57C>A (n.-3+57C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.53+57C>A c.-3+113C>A (n.-3+113C>A) n.110C>A n.81+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998528C>G | CA2638053257 | RPL27 | c.-3+57C>G (n.-3+57C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.53+57C>G c.-3+113C>G (n.-3+113C>G) n.110C>G n.81+57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998528C>T | CA2638053259 | RPL27 | c.-3+57C>T (n.-3+57C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.53+57C>T c.-3+113C>T (n.-3+113C>T) n.110C>T n.81+57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998528_42998529del | CA2638053252 | RPL27 | c.-3+57_-3+58del (n.-3+57_-3+58del) c.-223_-222del (n.-223_-222del) n.53+57_53+58del c.-3+113_-3+114del (n.-3+113_-3+114del) n.110_111del n.81+57_81+58del | gnomAD v4 |
17 | g.42998529G>A | CA772166766 | RPL27 | c.-3+58G>A (n.-3+58G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.53+58G>A c.-3+114G>A (n.-3+114G>A) n.111G>A n.81+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998529G>C | CA2638053262 | RPL27 | c.-3+58G>C (n.-3+58G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.53+58G>C c.-3+114G>C (n.-3+114G>C) n.111G>C n.81+58G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998529G= | CA2260738681 | RPL27 | c.-3+58G= (n.-3+58G=) c.-222G= (n.-222G=) n.53+58G= c.-3+114G= (n.-3+114G=) n.111G= n.81+58G= | |
17 | g.42998529G>T | CA2638053263 | RPL27 | c.-3+58G>T (n.-3+58G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.53+58G>T c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) n.111G>T n.81+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>C | CA2638053266 | RPL27 | c.-3+60A>C (n.-3+60A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.53+60A>C c.-3+116A>C (n.-3+116A>C) n.113A>C n.81+60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>G | CA2638053267 | RPL27 | c.-3+60A>G (n.-3+60A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.53+60A>G c.-3+116A>G (n.-3+116A>G) n.113A>G n.81+60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998531A>T | CA2638053269 | RPL27 | c.-3+60A>T (n.-3+60A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.53+60A>T c.-3+116A>T (n.-3+116A>T) n.113A>T n.81+60A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998532G>A | CA290823432 | RPL27 | c.-3+61G>A (n.-3+61G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.53+61G>A c.-3+117G>A (n.-3+117G>A) n.114G>A n.81+61G>A | dbSNP |
17 | g.42998532G>C | CA2809539944 | RPL27 | c.-3+61G>C (n.-3+61G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.53+61G>C c.-3+117G>C (n.-3+117G>C) n.114G>C n.81+61G>C | |
17 | g.42998532G= | CA2260738682 | RPL27 | c.-3+61G= (n.-3+61G=) c.-219G= (n.-219G=) n.53+61G= c.-3+117G= (n.-3+117G=) n.114G= n.81+61G= | |
17 | g.42998532G>T | CA2638053275 | RPL27 | c.-3+61G>T (n.-3+61G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.53+61G>T c.-3+117G>T (n.-3+117G>T) n.114G>T n.81+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998533G>A | CA2638053276 | RPL27 | c.-3+62G>A (n.-3+62G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.53+62G>A c.-3+118G>A (n.-3+118G>A) n.115G>A n.81+62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998533G>T | CA2638053278 | RPL27 | c.-3+62G>T (n.-3+62G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.53+62G>T c.-3+118G>T (n.-3+118G>T) n.115G>T n.81+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998534T>C | CA2638053279 | RPL27 | c.-3+63T>C (n.-3+63T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.53+63T>C c.-3+119T>C (n.-3+119T>C) n.116T>C n.81+63T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998534T>G | CA2260738684 | RPL27 | c.-3+63T>G (n.-3+63T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) n.53+63T>G c.-3+119T>G (n.-3+119T>G) n.116T>G n.81+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998534T= | CA2260738683 | RPL27 | c.-3+63T= (n.-3+63T=) c.-217T= (n.-217T=) n.53+63T= c.-3+119T= (n.-3+119T=) n.116T= n.81+63T= | |
17 | g.42998535C>A | CA2638053283 | RPL27 | c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.53+64C>A c.-3+120C>A (n.-3+120C>A) n.117C>A n.81+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998535C>G | CA2638053286 | RPL27 | c.-3+64C>G (n.-3+64C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.53+64C>G c.-3+120C>G (n.-3+120C>G) n.117C>G n.81+64C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998535C>T | CA2809539945 | RPL27 | c.-3+64C>T (n.-3+64C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.53+64C>T c.-3+120C>T (n.-3+120C>T) n.117C>T n.81+64C>T | |
17 | g.42998536C>A | CA2260738686 | RPL27 | c.-3+65C>A (n.-3+65C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.53+65C>A c.-3+121C>A (n.-3+121C>A) n.118C>A n.81+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998536C= | CA2260738685 | RPL27 | c.-3+65C= (n.-3+65C=) c.-215C= (n.-215C=) n.53+65C= c.-3+121C= (n.-3+121C=) n.118C= n.81+65C= | |
17 | g.42998536C>T | CA290823433 | RPL27 | c.-3+65C>T (n.-3+65C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.53+65C>T c.-3+121C>T (n.-3+121C>T) n.118C>T n.81+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998537G>A | CA2638053291 | RPL27 | c.-3+66G>A (n.-3+66G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.53+66G>A c.-3+122G>A (n.-3+122G>A) n.119G>A n.81+66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998537G>T | CA2638053294 | RPL27 | c.-3+66G>T (n.-3+66G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.53+66G>T c.-3+122G>T (n.-3+122G>T) n.119G>T n.81+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998537_42998542del | CA2809539946 | RPL27 | c.-3+66_-3+71del (n.-3+66_-3+71del) c.-214_-209del (n.-214_-209del) n.53+66_53+71del c.-3+122_-3+127del (n.-3+122_-3+127del) n.119_124del n.81+66_81+71del | |
17 | g.42998538G>A | CA2638053297 | RPL27 | c.-3+67G>A (n.-3+67G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.53+67G>A c.-3+123G>A (n.-3+123G>A) n.120G>A n.81+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998538G>T | CA2638053298 | RPL27 | c.-3+67G>T (n.-3+67G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.53+67G>T c.-3+123G>T (n.-3+123G>T) n.120G>T n.81+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998539G>T | CA2638053300 | RPL27 | c.-3+68G>T (n.-3+68G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.53+68G>T c.-3+124G>T (n.-3+124G>T) n.121G>T n.81+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998540C>A | CA2638053301 | RPL27 | c.-3+69C>A (n.-3+69C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.53+69C>A c.-3+125C>A (n.-3+125C>A) n.122C>A n.81+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998540C= | CA2260738687 | RPL27 | c.-3+69C= (n.-3+69C=) c.-211C= (n.-211C=) n.53+69C= c.-3+125C= (n.-3+125C=) n.122C= n.81+69C= | |
17 | g.42998540C>G | CA626076673 | RPL27 | c.-3+69C>G (n.-3+69C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.53+69C>G c.-3+125C>G (n.-3+125C>G) n.122C>G n.81+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998540C>T | CA290823437 | RPL27 | c.-3+69C>T (n.-3+69C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.53+69C>T c.-3+125C>T (n.-3+125C>T) n.122C>T n.81+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998541G>A | CA2638053304 | RPL27 | c.-3+70G>A (n.-3+70G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.53+70G>A c.-3+126G>A (n.-3+126G>A) n.123G>A n.81+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998541G>T | CA2638053306 | RPL27 | c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.53+70G>T c.-3+126G>T (n.-3+126G>T) n.123G>T n.81+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998542G>T | CA2638053307 | RPL27 | c.-3+71G>T (n.-3+71G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.53+71G>T c.-3+127G>T (n.-3+127G>T) n.124G>T n.81+71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998543C= | CA2260738688 | RPL27 | c.-3+72C= (n.-3+72C=) c.-208C= (n.-208C=) n.53+72C= c.-3+128C= (n.-3+128C=) n.125C= n.81+72C= | |
17 | g.42998543C>T | CA626076674 | RPL27 | c.-3+72C>T (n.-3+72C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.53+72C>T c.-3+128C>T (n.-3+128C>T) n.125C>T n.81+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998544G>A | CA983862624 | RPL27 | c.-3+73G>A (n.-3+73G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.53+73G>A c.-3+129G>A (n.-3+129G>A) n.126G>A n.81+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998544G>C | CA2638053312 | RPL27 | c.-3+73G>C (n.-3+73G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.53+73G>C c.-3+129G>C (n.-3+129G>C) n.126G>C n.81+73G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998544G= | CA2260738689 | RPL27 | c.-3+73G= (n.-3+73G=) c.-207G= (n.-207G=) n.53+73G= c.-3+129G= (n.-3+129G=) n.126G= n.81+73G= | |
17 | g.42998544G>T | CA2638053310 | RPL27 | c.-3+73G>T (n.-3+73G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.53+73G>T c.-3+129G>T (n.-3+129G>T) n.126G>T n.81+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998545C= | CA2260738690 | RPL27 | c.-3+74C= (n.-3+74C=) c.-206C= (n.-206C=) n.53+74C= c.-3+130C= (n.-3+130C=) n.127C= n.81+74C= | |
17 | g.42998545C>G | CA772166769 | RPL27 | c.-3+74C>G (n.-3+74C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.53+74C>G c.-3+130C>G (n.-3+130C>G) n.127C>G n.81+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998545C>T | CA2638053313 | RPL27 | c.-3+74C>T (n.-3+74C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.53+74C>T c.-3+130C>T (n.-3+130C>T) n.127C>T n.81+74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998546C= | CA2260738691 | RPL27 | c.-3+75C= (n.-3+75C=) c.-205C= (n.-205C=) n.53+75C= c.-3+131C= (n.-3+131C=) n.128C= n.81+75C= | |
17 | g.42998546C>T | CA772166770 | RPL27 | c.-3+75C>T (n.-3+75C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.53+75C>T c.-3+131C>T (n.-3+131C>T) n.128C>T n.81+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998547G>A | CA2638053321 | RPL27 | c.-3+76G>A (n.-3+76G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.53+76G>A c.-3+132G>A (n.-3+132G>A) n.129G>A n.81+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998547G>T | CA2638053322 | RPL27 | c.-3+76G>T (n.-3+76G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.53+76G>T c.-3+132G>T (n.-3+132G>T) n.129G>T n.81+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998549del | CA2638053316 | RPL27 | c.-3+78del (n.-3+78del) c.-202del (n.-202del) n.53+78del c.-3+134del (n.-3+134del) n.131del n.81+78del | gnomAD v4 |
17 | g.42998548G>A | CA2638053326 | RPL27 | c.-3+77G>A (n.-3+77G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.53+77G>A c.-3+133G>A (n.-3+133G>A) n.130G>A n.81+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998548G>T | CA2638053329 | RPL27 | c.-3+77G>T (n.-3+77G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.53+77G>T c.-3+133G>T (n.-3+133G>T) n.130G>T n.81+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998549G>A | CA772166771 | RPL27 | c.-3+78G>A (n.-3+78G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.53+78G>A c.-3+134G>A (n.-3+134G>A) n.131G>A n.81+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998549G>C | CA2638053333 | RPL27 | c.-3+78G>C (n.-3+78G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.53+78G>C c.-3+134G>C (n.-3+134G>C) n.131G>C n.81+78G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998549G= | CA2260738692 | RPL27 | c.-3+78G= (n.-3+78G=) c.-202G= (n.-202G=) n.53+78G= c.-3+134G= (n.-3+134G=) n.131G= n.81+78G= | |
17 | g.42998550T>A | CA772166772 | RPL27 | c.-3+79T>A (n.-3+79T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.53+79T>A c.-3+135T>A (n.-3+135T>A) n.132T>A n.81+79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998550T>C | CA2638053336 | RPL27 | c.-3+79T>C (n.-3+79T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.53+79T>C c.-3+135T>C (n.-3+135T>C) n.132T>C n.81+79T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998550T>G | CA2260738694 | RPL27 | c.-3+79T>G (n.-3+79T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.53+79T>G c.-3+135T>G (n.-3+135T>G) n.132T>G n.81+79T>G | dbSNP |
17 | g.42998550T= | CA2260738693 | RPL27 | c.-3+79T= (n.-3+79T=) c.-201T= (n.-201T=) n.53+79T= c.-3+135T= (n.-3+135T=) n.132T= n.81+79T= | |
17 | g.42998551G>A | CA290823439 | RPL27 | c.-3+80G>A (n.-3+80G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.53+80G>A c.-3+136G>A (n.-3+136G>A) n.133G>A n.81+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998551G= | CA2260738695 | RPL27 | c.-3+80G= (n.-3+80G=) c.-200G= (n.-200G=) n.53+80G= c.-3+136G= (n.-3+136G=) n.133G= n.81+80G= | |
17 | g.42998551_42998552delinsGC | CA2260738696 | RPL27 | c.-3+80_-3+81delinsGC (n.-3+80_-3+81delinsGC) c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC) n.53+80_53+81delinsGC c.-3+136_-3+137delinsGC (n.-3+136_-3+137delinsGC) n.133_134delinsGC n.81+80_81+81delinsGC | |
17 | g.42998552del | CA626076675 | RPL27 | c.-3+81del (n.-3+81del) c.-199del (n.-199del) n.53+81del c.-3+137del (n.-3+137del) n.134del n.81+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998552C>A | CA2638053340 | RPL27 | c.-3+81C>A (n.-3+81C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.53+81C>A c.-3+137C>A (n.-3+137C>A) n.134C>A n.81+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998552C= | CA2260738697 | RPL27 | c.-3+81C= (n.-3+81C=) c.-199C= (n.-199C=) n.53+81C= c.-3+137C= (n.-3+137C=) n.134C= n.81+81C= | |
17 | g.42998552C>T | CA2260738698 | RPL27 | c.-3+81C>T (n.-3+81C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.53+81C>T c.-3+137C>T (n.-3+137C>T) n.134C>T n.81+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998555T>C | CA2638053342 | RPL27 | c.-3+84T>C (n.-3+84T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) n.53+84T>C c.-3+140T>C (n.-3+140T>C) n.137T>C n.81+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |