Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42969618G>T | CA2678796805 | PEX6 | c.1367+50C>A (n.1367+50C>A) c.1103+50C>A (n.1103+50C>A) n.1460+50C>A c.1283+50C>A (n.1283+50C>A) n.2441+50C>A n.1398+50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969619A= | CA1624312463 | PEX6 | c.1367+49T= (n.1367+49T=) c.1103+49T= (n.1103+49T=) n.1460+49T= c.1283+49T= (n.1283+49T=) n.2441+49T= n.1398+49T= | |
6 | g.42969619A>G | CA1624312464 | PEX6 | c.1367+49T>C (n.1367+49T>C) c.1103+49T>C (n.1103+49T>C) n.1460+49T>C c.1283+49T>C (n.1283+49T>C) n.2441+49T>C n.1398+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969621G= | CA1624312466 | PEX6 | c.1367+47C= (n.1367+47C=) c.1103+47C= (n.1103+47C=) n.1460+47C= c.1283+47C= (n.1283+47C=) n.2441+47C= n.1398+47C= | |
6 | g.42969621G>T | CA3811349 | PEX6 | c.1367+47C>A (n.1367+47C>A) c.1103+47C>A (n.1103+47C>A) n.1460+47C>A c.1283+47C>A (n.1283+47C>A) n.2441+47C>A n.1398+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969623T>C | CA3811350 | PEX6 | c.1367+45A>G (n.1367+45A>G) c.1103+45A>G (n.1103+45A>G) n.1460+45A>G c.1283+45A>G (n.1283+45A>G) n.2441+45A>G n.1398+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969623T= | CA1624312468 | PEX6 | c.1367+45A= (n.1367+45A=) c.1103+45A= (n.1103+45A=) n.1460+45A= c.1283+45A= (n.1283+45A=) n.2441+45A= n.1398+45A= | |
6 | g.42969624_42969625del | CA2678796806 | PEX6 | c.1367+44_1367+45del (n.1367+44_1367+45del) c.1103+44_1103+45del (n.1103+44_1103+45del) n.1460+44_1460+45del c.1283+44_1283+45del (n.1283+44_1283+45del) n.2441+44_2441+45del n.1398+44_1398+45del | gnomAD v4 |
6 | g.42969625T>G | CA2678796807 | PEX6 | c.1367+43A>C (n.1367+43A>C) c.1103+43A>C (n.1103+43A>C) n.1460+43A>C c.1283+43A>C (n.1283+43A>C) n.2441+43A>C n.1398+43A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969625T= | CA1624312470 | PEX6 | c.1367+43A= (n.1367+43A=) c.1103+43A= (n.1103+43A=) n.1460+43A= c.1283+43A= (n.1283+43A=) n.2441+43A= n.1398+43A= | |
6 | g.42969626A= | CA1624312474 | PEX6 | c.1367+42T= (n.1367+42T=) c.1103+42T= (n.1103+42T=) n.1460+42T= c.1283+42T= (n.1283+42T=) n.2441+42T= n.1398+42T= | |
6 | g.42969626A>T | CA567149880 | PEX6 | c.1367+42T>A (n.1367+42T>A) c.1103+42T>A (n.1103+42T>A) n.1460+42T>A c.1283+42T>A (n.1283+42T>A) n.2441+42T>A n.1398+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969627dup | CA3811351 | PEX6 | c.1367+42dup (n.1367+42dup) c.1103+42dup (n.1103+42dup) n.1460+42dup c.1283+42dup (n.1283+42dup) n.2441+42dup n.1398+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969628G>A | CA2711737933 | PEX6 | c.1367+40C>T (n.1367+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) n.1460+40C>T c.1283+40C>T (n.1283+40C>T) n.2441+40C>T n.1398+40C>T | dbSNP |
6 | g.42969628dup | CA2842618324 | PEX6 | c.1367+40dup (n.1367+40dup) c.1103+40dup (n.1103+40dup) n.1460+40dup c.1283+40dup (n.1283+40dup) n.2441+40dup n.1398+40dup | |
6 | g.42969629C>T | CA2563853929 | PEX6 | c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.1103+39G>A (n.1103+39G>A) n.1460+39G>A c.1283+39G>A (n.1283+39G>A) n.2441+39G>A n.1398+39G>A | |
6 | g.42969630A= | CA1624312477 | PEX6 | c.1367+38T= (n.1367+38T=) c.1103+38T= (n.1103+38T=) n.1460+38T= c.1283+38T= (n.1283+38T=) n.2441+38T= n.1398+38T= | |
6 | g.42969630A>C | CA138227457 | PEX6 | c.1367+38T>G (n.1367+38T>G) c.1103+38T>G (n.1103+38T>G) n.1460+38T>G c.1283+38T>G (n.1283+38T>G) n.2441+38T>G n.1398+38T>G | dbSNP |
6 | g.42969630A>G | CA913187285 | PEX6 | c.1367+38T>C (n.1367+38T>C) c.1103+38T>C (n.1103+38T>C) n.1460+38T>C c.1283+38T>C (n.1283+38T>C) n.2441+38T>C n.1398+38T>C | |
6 | g.42969631G>C | CA2678796808 | PEX6 | c.1367+37C>G (n.1367+37C>G) c.1103+37C>G (n.1103+37C>G) n.1460+37C>G c.1283+37C>G (n.1283+37C>G) n.2441+37C>G n.1398+37C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969632G>A | CA2578620649 | PEX6 | c.1367+36C>T (n.1367+36C>T) c.1103+36C>T (n.1103+36C>T) n.1460+36C>T c.1283+36C>T (n.1283+36C>T) n.2441+36C>T n.1398+36C>T | |
6 | g.42969633C= | CA1624312479 | PEX6 | c.1367+35G= (n.1367+35G=) c.1103+35G= (n.1103+35G=) n.1460+35G= c.1283+35G= (n.1283+35G=) n.2441+35G= n.1398+35G= | |
6 | g.42969633C>T | CA138227462 | PEX6 | c.1367+35G>A (n.1367+35G>A) c.1103+35G>A (n.1103+35G>A) n.1460+35G>A c.1283+35G>A (n.1283+35G>A) n.2441+35G>A n.1398+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969638C= | CA1624312482 | PEX6 | c.1367+30G= (n.1367+30G=) c.1103+30G= (n.1103+30G=) n.1460+30G= c.1283+30G= (n.1283+30G=) n.2441+30G= n.1398+30G= | |
6 | g.42969638C>G | CA567149881 | PEX6 | c.1367+30G>C (n.1367+30G>C) c.1103+30G>C (n.1103+30G>C) n.1460+30G>C c.1283+30G>C (n.1283+30G>C) n.2441+30G>C n.1398+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969638C>T | CA2678796809 | PEX6 | c.1367+30G>A (n.1367+30G>A) c.1103+30G>A (n.1103+30G>A) n.1460+30G>A c.1283+30G>A (n.1283+30G>A) n.2441+30G>A n.1398+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969641A= | CA1624312483 | PEX6 | c.1367+27T= (n.1367+27T=) c.1103+27T= (n.1103+27T=) n.1460+27T= c.1283+27T= (n.1283+27T=) n.2441+27T= n.1398+27T= | |
6 | g.42969641A>C | CA2678796810 | PEX6 | c.1367+27T>G (n.1367+27T>G) c.1103+27T>G (n.1103+27T>G) n.1460+27T>G c.1283+27T>G (n.1283+27T>G) n.2441+27T>G n.1398+27T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969641A>T | CA1624312484 | PEX6 | c.1367+27T>A (n.1367+27T>A) c.1103+27T>A (n.1103+27T>A) n.1460+27T>A c.1283+27T>A (n.1283+27T>A) n.2441+27T>A n.1398+27T>A | dbSNP |
6 | g.42969642C>T | CA2678796811 | PEX6 | c.1367+26G>A (n.1367+26G>A) c.1103+26G>A (n.1103+26G>A) n.1460+26G>A c.1283+26G>A (n.1283+26G>A) n.2441+26G>A n.1398+26G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969642_42969656delinsCACCCTGGGGTGATG | CA1624312485 | PEX6 | c.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG) c.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.1460+12_1460+26delinsCATCACCCCAGGGTG c.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.2441+12_2441+26delinsCATCACCCCAGGGTG n.1398+12_1398+26delinsCATCACCCCAGGGTG | |
6 | g.42969646_42969659del | CA3811352 | PEX6 | c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del) c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del) n.1460+12_1460+25del c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del) n.2441+12_2441+25del n.1398+12_1398+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969644_42969652delinsCCCTGGGGT | CA1624312487 | PEX6 | c.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG (n.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG) c.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG (n.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG) n.1460+16_1460+24delinsACCCCAGGG c.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG (n.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG) n.2441+16_2441+24delinsACCCCAGGG n.1398+16_1398+24delinsACCCCAGGG | |
6 | g.42969645C= | CA1624312490 | PEX6 | c.1367+23G= (n.1367+23G=) c.1103+23G= (n.1103+23G=) n.1460+23G= c.1283+23G= (n.1283+23G=) n.2441+23G= n.1398+23G= | |
6 | g.42969645C>G | CA2678796812 | PEX6 | c.1367+23G>C (n.1367+23G>C) c.1103+23G>C (n.1103+23G>C) n.1460+23G>C c.1283+23G>C (n.1283+23G>C) n.2441+23G>C n.1398+23G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969645C>T | CA3811353 | PEX6 | c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1103+23G>A (n.1103+23G>A) n.1460+23G>A c.1283+23G>A (n.1283+23G>A) n.2441+23G>A n.1398+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.42969645_42969652del | CA1624312491 | PEX6 | c.1367+16_1367+23del (n.1367+16_1367+23del) c.1103+16_1103+23del (n.1103+16_1103+23del) n.1460+16_1460+23del c.1283+16_1283+23del (n.1283+16_1283+23del) n.2441+16_2441+23del n.1398+16_1398+23del | dbSNP |
6 | g.42969646C= | CA1624312493 | PEX6 | c.1367+22G= (n.1367+22G=) c.1103+22G= (n.1103+22G=) n.1460+22G= c.1283+22G= (n.1283+22G=) n.2441+22G= n.1398+22G= | |
6 | g.42969646C>T | CA567149882 | PEX6 | c.1367+22G>A (n.1367+22G>A) c.1103+22G>A (n.1103+22G>A) n.1460+22G>A c.1283+22G>A (n.1283+22G>A) n.2441+22G>A n.1398+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969647T>C | CA567149883 | PEX6 | c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.1103+21A>G (n.1103+21A>G) n.1460+21A>G c.1283+21A>G (n.1283+21A>G) n.2441+21A>G n.1398+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969647T>G | CA3811354 | PEX6 | c.1367+21A>C (n.1367+21A>C) c.1103+21A>C (n.1103+21A>C) n.1460+21A>C c.1283+21A>C (n.1283+21A>C) n.2441+21A>C n.1398+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969647T= | CA1624312496 | PEX6 | c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.1103+21A= (n.1103+21A=) n.1460+21A= c.1283+21A= (n.1283+21A=) n.2441+21A= n.1398+21A= | |
6 | g.42969651del | CA2678796813 | PEX6 | c.1367+20del (n.1367+20del) c.1103+20del (n.1103+20del) n.1460+20del c.1283+20del (n.1283+20del) n.2441+20del n.1398+20del | gnomAD v4 |
6 | g.42969649G>A | CA2678796814 | PEX6 | c.1367+19C>T (n.1367+19C>T) c.1103+19C>T (n.1103+19C>T) n.1460+19C>T c.1283+19C>T (n.1283+19C>T) n.2441+19C>T n.1398+19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969650G>T | CA2578620650 | PEX6 | c.1367+18C>A (n.1367+18C>A) c.1103+18C>A (n.1103+18C>A) n.1460+18C>A c.1283+18C>A (n.1283+18C>A) n.2441+18C>A n.1398+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969651G>A | CA2578620651 | PEX6 | c.1367+17C>T (n.1367+17C>T) c.1103+17C>T (n.1103+17C>T) n.1460+17C>T c.1283+17C>T (n.1283+17C>T) n.2441+17C>T n.1398+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969651G>C | CA2739273008 | PEX6 | c.1367+17C>G (n.1367+17C>G) c.1103+17C>G (n.1103+17C>G) n.1460+17C>G c.1283+17C>G (n.1283+17C>G) n.2441+17C>G n.1398+17C>G | ClinVar |
6 | g.42969655T>C | CA2678796815 | PEX6 | c.1367+13A>G (n.1367+13A>G) c.1103+13A>G (n.1103+13A>G) n.1460+13A>G c.1283+13A>G (n.1283+13A>G) n.2441+13A>G n.1398+13A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969655T>G | CA2739273009 | PEX6 | c.1367+13A>C (n.1367+13A>C) c.1103+13A>C (n.1103+13A>C) n.1460+13A>C c.1283+13A>C (n.1283+13A>C) n.2441+13A>C n.1398+13A>C | ClinVar |
6 | g.42969656G>A | CA3811355 | PEX6 | c.1367+12C>T (n.1367+12C>T) c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) n.1460+12C>T c.1283+12C>T (n.1283+12C>T) n.2441+12C>T n.1398+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969656G= | CA1624312499 | PEX6 | c.1367+12C= (n.1367+12C=) c.1103+12C= (n.1103+12C=) n.1460+12C= c.1283+12C= (n.1283+12C=) n.2441+12C= n.1398+12C= | |
6 | g.42969657A>G | CA2678796816 | PEX6 | c.1367+11T>C (n.1367+11T>C) c.1103+11T>C (n.1103+11T>C) n.1460+11T>C c.1283+11T>C (n.1283+11T>C) n.2441+11T>C n.1398+11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969658C= | CA1624312506 | PEX6 | c.1367+10G= (n.1367+10G=) c.1103+10G= (n.1103+10G=) n.1460+10G= c.1283+10G= (n.1283+10G=) n.2441+10G= n.1398+10G= | |
6 | g.42969658C>T | CA3811356 | PEX6 | c.1367+10G>A (n.1367+10G>A) c.1103+10G>A (n.1103+10G>A) n.1460+10G>A c.1283+10G>A (n.1283+10G>A) n.2441+10G>A n.1398+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969659del | CA2573140766 | PEX6 | c.1367+10del (n.1367+10del) c.1103+10del (n.1103+10del) n.1460+10del c.1283+10del (n.1283+10del) n.2441+10del n.1398+10del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969659C>A | CA2580074564 | PEX6 | c.1367+9G>T (n.1367+9G>T) c.1103+9G>T (n.1103+9G>T) n.1460+9G>T c.1283+9G>T (n.1283+9G>T) n.2441+9G>T n.1398+9G>T | ClinVar |
6 | g.42969659C>T | CA2678796817 | PEX6 | c.1367+9G>A (n.1367+9G>A) c.1103+9G>A (n.1103+9G>A) n.1460+9G>A c.1283+9G>A (n.1283+9G>A) n.2441+9G>A n.1398+9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969661C>A | CA2678796818 | PEX6 | c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1103+7G>T (n.1103+7G>T) n.1460+7G>T c.1283+7G>T (n.1283+7G>T) n.2441+7G>T n.1398+7G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969662A>G | CA2573140767 | PEX6 | c.1367+6T>C (n.1367+6T>C) c.1103+6T>C (n.1103+6T>C) n.1460+6T>C c.1283+6T>C (n.1283+6T>C) n.2441+6T>C n.1398+6T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969663C= | CA1624312513 | PEX6 | c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1103+5G= (n.1103+5G=) n.1460+5G= c.1283+5G= (n.1283+5G=) n.2441+5G= n.1398+5G= | |
6 | g.42969663C>T | CA567149884 | PEX6 | c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) n.1460+5G>A c.1283+5G>A (n.1283+5G>A) n.2441+5G>A n.1398+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969665C>A | CA2678796819 | PEX6 | c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1103+3G>T (n.1103+3G>T) n.1460+3G>T c.1283+3G>T (n.1283+3G>T) n.2441+3G>T n.1398+3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969665C>T | CA2678796820 | PEX6 | c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1103+3G>A (n.1103+3G>A) n.1460+3G>A c.1283+3G>A (n.1283+3G>A) n.2441+3G>A n.1398+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969666A>C | CA364155522 | PEX6 | c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1460+2T>G c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) n.2441+2T>G n.1398+2T>G | |
6 | g.42969666A>G | CA364155524 | PEX6 | c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1460+2T>C c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) n.2441+2T>C n.1398+2T>C | ClinVar |
6 | g.42969666A>T | CA364155526 | PEX6 | c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1460+2T>A c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) n.2441+2T>A n.1398+2T>A | |
6 | g.42969666_42969667delinsAC | CA1624312516 | PEX6 | c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT) c.1103+1_1103+2delinsGT (n.1103+1_1103+2delinsGT) n.1460+1_1460+2delinsGT c.1283+1_1283+2delinsGT (n.1283+1_1283+2delinsGT) n.2441+1_2441+2delinsGT n.1398+1_1398+2delinsGT | |
6 | g.42969667C>A | CA364155531 | PEX6 | c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1460+1G>T c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) n.2441+1G>T n.1398+1G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969667C= | CA1624312521 | PEX6 | c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1103+1G= (n.1103+1G=) n.1460+1G= c.1283+1G= (n.1283+1G=) n.2441+1G= n.1398+1G= | |
6 | g.42969667C>G | CA364155528 | PEX6 | c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1460+1G>C c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) n.2441+1G>C n.1398+1G>C | |
6 | g.42969667C>T | CA364155530 | PEX6 | c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1460+1G>A c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) n.2441+1G>A n.1398+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969669del | CA138227535 | PEX6 | c.1367+1del c.1103+1del n.1460+1del c.1283+1del n.2441+1del n.1398+1del | dbSNP |
6 | g.42969668C>A | CA364155533 | PEX6 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1460G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) n.2441G>T n.1398G>T | |
6 | g.42969668C>G | CA364155535 | PEX6 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1460G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.2441G>C n.1398G>C | |
6 | g.42969668C>T | CA364155536 | PEX6 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1460G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.2441G>A n.1398G>A | |
6 | g.42969669C>A | CA364155538 | PEX6 | c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1459G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.2440G>T n.1397G>T | |
6 | g.42969669C>G | CA364155539 | PEX6 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1459G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.2440G>C n.1397G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969669C>T | CA364155541 | PEX6 | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1459G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.2440G>A n.1397G>A | |
6 | g.42969670T>A | CA450365883 | PEX6 | c.1365A>T (p.Pro455=) c.1101A>T (p.Pro367=) n.1458A>T c.1281A>T (p.Pro427=) n.2439A>T n.1396A>T | |
6 | g.42969670T>C | CA3811357 | PEX6 | c.1365A>G (p.Pro455=) c.1101A>G (p.Pro367=) n.1458A>G c.1281A>G (p.Pro427=) n.2439A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969670T>G | CA450365884 | PEX6 | c.1365A>C (p.Pro455=) c.1101A>C (p.Pro367=) n.1458A>C c.1281A>C (p.Pro427=) n.2439A>C n.1396A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969670T= | CA1624312526 | PEX6 | c.1365A= (p.Pro455=) c.1101A= (p.Pro367=) n.1458A= c.1281A= (p.Pro427=) n.2439A= n.1396A= | |
6 | g.42969671G>A | CA364155543 | PEX6 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1457C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2438C>T n.1395C>T | |
6 | g.42969671G>C | CA364155545 | PEX6 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1457C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2438C>G n.1395C>G | |
6 | g.42969671G>T | CA364155546 | PEX6 | c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1457C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.2438C>A n.1395C>A | |
6 | g.42969672G>A | CA364155550 | PEX6 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1456C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2437C>T n.1394C>T | |
6 | g.42969672G>C | CA364155551 | PEX6 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1456C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2437C>G n.1394C>G | |
6 | g.42969672G>T | CA364155548 | PEX6 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1456C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2437C>A n.1394C>A | |
6 | g.42969673C>A | CA364155552 | PEX6 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1455G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.2436G>T n.1393G>T | |
6 | g.42969673C= | CA1624312532 | PEX6 | c.1362G= (p.Gln454=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1455G= c.1278G= (p.Gln426=) n.2436G= n.1393G= | |
6 | g.42969673C>G | CA364155554 | PEX6 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1455G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.2436G>C n.1393G>C | |
6 | g.42969673C>T | CA450365887 | PEX6 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1455G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.2436G>A n.1393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969674T>A | CA364155556 | PEX6 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1454A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2435A>T n.1392A>T | |
6 | g.42969674T>C | CA3811358 | PEX6 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1454A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.2435A>G n.1392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969674T>G | CA364155558 | PEX6 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1454A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.2435A>C n.1392A>C | |
6 | g.42969674T= | CA1624312536 | PEX6 | c.1361A= (p.Gln454=) c.1097A= (p.Gln366=) n.1454A= c.1277A= (p.Gln426=) n.2435A= n.1392A= | |
6 | g.42969675G>A | CA364155563 | PEX6 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1453C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.2434C>T n.1391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969675G>C | CA364155561 | PEX6 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1453C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.2434C>G n.1391C>G | |
6 | g.42969675G= | CA1624312543 | PEX6 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1453C= c.1276C= (p.Gln426=) n.2434C= n.1391C= | |
6 | g.42969675G>T | CA364155560 | PEX6 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1453C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.2434C>A n.1391C>A | |
6 | g.42969676G>A | CA450365890 | PEX6 | c.1359C>T (p.Leu453=) c.1095C>T (p.Leu365=) n.1452C>T c.1275C>T (p.Leu425=) n.2433C>T n.1390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969676G>C | CA450365891 | PEX6 | c.1359C>G (p.Leu453=) c.1095C>G (p.Leu365=) n.1452C>G c.1275C>G (p.Leu425=) n.2433C>G n.1390C>G | |
6 | g.42969676G= | CA1624312545 | PEX6 | c.1359C= (p.Leu453=) c.1095C= (p.Leu365=) n.1452C= c.1275C= (p.Leu425=) n.2433C= n.1390C= | |
6 | g.42969676G>T | CA450365892 | PEX6 | c.1359C>A (p.Leu453=) c.1095C>A (p.Leu365=) n.1452C>A c.1275C>A (p.Leu425=) n.2433C>A n.1390C>A | |
6 | g.42969677A= | CA1624312548 | PEX6 | c.1358T= (p.Leu453=) c.1094T= (p.Leu365=) n.1451T= c.1274T= (p.Leu425=) n.2432T= n.1389T= | |
6 | g.42969677A>C | CA364155564 | PEX6 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1451T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2432T>G n.1389T>G | |
6 | g.42969677A>G | CA364155566 | PEX6 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1451T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2432T>C n.1389T>C | |
6 | g.42969677A>T | CA364155567 | PEX6 | c.1358T>A (p.Leu453His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.1451T>A c.1274T>A (p.Leu425His) n.2432T>A n.1389T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969678G>A | CA364155569 | PEX6 | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.1450C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2431C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969678G>C | CA364155571 | PEX6 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1450C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2431C>G n.1388C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969678G= | CA1624312550 | PEX6 | c.1357C= (p.Leu453=) c.1093C= (p.Leu365=) n.1450C= c.1273C= (p.Leu425=) n.2431C= n.1388C= | |
6 | g.42969678G>T | CA364155572 | PEX6 | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.1450C>A c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.2431C>A n.1388C>A | |
6 | g.42969679del | CA2499218300 | PEX6 | c.1357del (p.Leu453SerfsTer8) c.1093del (p.Leu365SerfsTer8) n.1450del c.1273del (p.Leu425SerfsTer8) n.2431del n.1388del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969679G>A | CA450365896 | PEX6 | c.1356C>T (p.Arg452=) c.1092C>T (p.Arg364=) n.1449C>T c.1272C>T (p.Arg424=) n.2430C>T n.1387C>T | |
6 | g.42969679G>C | CA450365897 | PEX6 | c.1356C>G (p.Arg452=) c.1092C>G (p.Arg364=) n.1449C>G c.1272C>G (p.Arg424=) n.2430C>G n.1387C>G | |
6 | g.42969679G>T | CA450365898 | PEX6 | c.1356C>A (p.Arg452=) c.1092C>A (p.Arg364=) n.1449C>A c.1272C>A (p.Arg424=) n.2430C>A n.1387C>A | |
6 | g.42969680C>A | CA364155574 | PEX6 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.1448G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.2429G>T n.1386G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969680C= | CA1624312554 | PEX6 | c.1355G= (p.Arg452=) c.1091G= (p.Arg364=) n.1448G= c.1271G= (p.Arg424=) n.2429G= n.1386G= | |
6 | g.42969680C>G | CA364155576 | PEX6 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1448G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.2429G>C n.1386G>C | |
6 | g.42969680C>T | CA3811359 | PEX6 | c.1355G>A (p.Arg452His) c.1091G>A (p.Arg364His) n.1448G>A c.1271G>A (p.Arg424His) n.2429G>A n.1386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969681G>A | CA3811360 | PEX6 | c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) n.1447C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.2428C>T n.1385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969681G>C | CA364155578 | PEX6 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1447C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.2428C>G n.1385C>G | ClinVar |
6 | g.42969681G= | CA1624312558 | PEX6 | c.1354C= (p.Arg452=) c.1090C= (p.Arg364=) n.1447C= c.1270C= (p.Arg424=) n.2428C= n.1385C= | |
6 | g.42969681G>T | CA364155579 | PEX6 | c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser) n.1447C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.2428C>A n.1385C>A | |
6 | g.42969682A>C | CA450365903 | PEX6 | c.1353T>G (p.Pro451=) c.1089T>G (p.Pro363=) n.1446T>G c.1269T>G (p.Pro423=) n.2427T>G n.1384T>G | |
6 | g.42969682A>G | CA450365904 | PEX6 | c.1353T>C (p.Pro451=) c.1089T>C (p.Pro363=) n.1446T>C c.1269T>C (p.Pro423=) n.2427T>C n.1384T>C | |
6 | g.42969682A>T | CA450365902 | PEX6 | c.1353T>A (p.Pro451=) c.1089T>A (p.Pro363=) n.1446T>A c.1269T>A (p.Pro423=) n.2427T>A n.1384T>A | |
6 | g.42969683G>A | CA364155581 | PEX6 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1445C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.2426C>T n.1383C>T | |
6 | g.42969683G>C | CA364155582 | PEX6 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1445C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.2426C>G n.1383C>G | |
6 | g.42969683G>T | CA364155584 | PEX6 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1445C>A c.1268C>A (p.Pro423His) n.2426C>A n.1383C>A | |
6 | g.42969684del | CA2580074566 | PEX6 | c.1352del (p.Pro451LeufsTer10) c.1088del (p.Pro363LeufsTer10) n.1445del c.1268del (p.Pro423LeufsTer10) n.2426del n.1383del | ClinVar |
6 | g.42969684G>A | CA364155585 | PEX6 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1444C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.2425C>T n.1382C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969684G>C | CA3811361 | PEX6 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1444C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.2425C>G n.1382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969684G= | CA1624312562 | PEX6 | c.1351C= (p.Pro451=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1444C= c.1267C= (p.Pro423=) n.2425C= n.1382C= | |
6 | g.42969684G>T | CA3811362 | PEX6 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1444C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.2425C>A n.1382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969684_42969685delinsTT | CA2580074567 | PEX6 | c.1350_1351delinsAA (p.Pro451Thr) c.1086_1087delinsAA (p.Pro363Thr) n.1443_1444delinsAA c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr) n.2424_2425delinsAA n.1381_1382delinsAA | ClinVar |
6 | g.42969685C>A | CA364155588 | PEX6 | c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1443G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.2424G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969685C= | CA1624312567 | PEX6 | c.1350G= (p.Lys450=) c.1086G= (p.Lys362=) n.1443G= c.1266G= (p.Lys422=) n.2424G= n.1381G= | |
6 | g.42969685C>G | CA364155590 | PEX6 | c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1443G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.2424G>C n.1381G>C | |
6 | g.42969685C>T | CA3811363 | PEX6 | c.1350G>A (p.Lys450=) c.1086G>A (p.Lys362=) n.1443G>A c.1266G>A (p.Lys422=) n.2424G>A n.1381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969686T>A | CA364155593 | PEX6 | c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1442A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) n.2423A>T n.1380A>T | |
6 | g.42969686T>C | CA364155595 | PEX6 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1442A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.2423A>G n.1380A>G | |
6 | g.42969686T>G | CA364155592 | PEX6 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1442A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.2423A>C n.1380A>C | |
6 | g.42969687T>A | CA364155599 | PEX6 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1441A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.2422A>T n.1379A>T | |
6 | g.42969687T>C | CA364155597 | PEX6 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1441A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.2422A>G n.1379A>G | |
6 | g.42969687T>G | CA3811364 | PEX6 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1441A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.2422A>C n.1379A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969687T= | CA1624312575 | PEX6 | c.1348A= (p.Lys450=) c.1084A= (p.Lys362=) n.1441A= c.1264A= (p.Lys422=) n.2422A= n.1379A= | |
6 | g.42969688C>A | CA450365910 | PEX6 | c.1347G>T (p.Leu449=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.1440G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.2421G>T n.1378G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969688C= | CA1624312577 | PEX6 | c.1347G= (p.Leu449=) c.1083G= (p.Leu361=) n.1440G= c.1263G= (p.Leu421=) n.2421G= n.1378G= | |
6 | g.42969688C>G | CA450365914 | PEX6 | c.1347G>C (p.Leu449=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.1440G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.2421G>C n.1378G>C | |
6 | g.42969688C>T | CA450365912 | PEX6 | c.1347G>A (p.Leu449=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.1440G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.2421G>A n.1378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969689A>C | CA364155600 | PEX6 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1439T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2420T>G n.1377T>G | |
6 | g.42969689A>G | CA364155602 | PEX6 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1439T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2420T>C n.1377T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969689A>T | CA364155603 | PEX6 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1439T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.2420T>A n.1377T>A | |
6 | g.42969690G>A | CA450365915 | PEX6 | c.1345C>T (p.Leu449=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.1438C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.2419C>T n.1376C>T | |
6 | g.42969690G>C | CA364155605 | PEX6 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1438C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2419C>G n.1376C>G | |
6 | g.42969690G>T | CA364155607 | PEX6 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.1438C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.2419C>A n.1376C>A | |
6 | g.42969691G>A | CA450365919 | PEX6 | c.1344C>T (p.Val448=) c.1080C>T (p.Val360=) n.1437C>T c.1260C>T (p.Val420=) n.2418C>T n.1375C>T | |
6 | g.42969691G>C | CA450365920 | PEX6 | c.1344C>G (p.Val448=) c.1080C>G (p.Val360=) n.1437C>G c.1260C>G (p.Val420=) n.2418C>G n.1375C>G | |
6 | g.42969691G>T | CA450365921 | PEX6 | c.1344C>A (p.Val448=) c.1080C>A (p.Val360=) n.1437C>A c.1260C>A (p.Val420=) n.2418C>A n.1375C>A | |
6 | g.42969692A>C | CA364155608 | PEX6 | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1436T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) n.2417T>G n.1374T>G | |
6 | g.42969692A>G | CA364155609 | PEX6 | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1436T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) n.2417T>C n.1374T>C | |
6 | g.42969692A>T | CA364155610 | PEX6 | c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1436T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) n.2417T>A n.1374T>A | |
6 | g.42969693C>A | CA364155612 | PEX6 | c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1435G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) n.2416G>T n.1373G>T | |
6 | g.42969693C= | CA1624312580 | PEX6 | c.1342G= (p.Val448=) c.1078G= (p.Val360=) n.1435G= c.1258G= (p.Val420=) n.2416G= n.1373G= | |
6 | g.42969693C>G | CA364155614 | PEX6 | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1435G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) n.2416G>C n.1373G>C | |
6 | g.42969693C>T | CA3811365 | PEX6 | c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1435G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) n.2416G>A n.1373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969694A>C | CA450365925 | PEX6 | c.1341T>G (p.Ala447=) c.1077T>G (p.Ala359=) n.1434T>G c.1257T>G (p.Ala419=) n.2415T>G n.1372T>G | |
6 | g.42969694A>G | CA450365927 | PEX6 | c.1341T>C (p.Ala447=) c.1077T>C (p.Ala359=) n.1434T>C c.1257T>C (p.Ala419=) n.2415T>C n.1372T>C | ClinVar |
6 | g.42969694A>T | CA450365928 | PEX6 | c.1341T>A (p.Ala447=) c.1077T>A (p.Ala359=) n.1434T>A c.1257T>A (p.Ala419=) n.2415T>A n.1372T>A | |
6 | g.42969695G>A | CA364155620 | PEX6 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1433C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) n.2414C>T n.1371C>T | |
6 | g.42969695G>C | CA364155618 | PEX6 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1433C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.2414C>G n.1371C>G | |
6 | g.42969695G>T | CA364155616 | PEX6 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.1433C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.2414C>A n.1371C>A | |
6 | g.42969695_42969697delinsGCA | CA1624312583 | PEX6 | c.1338_1340delinsTGC (p.Cys446=) c.1074_1076delinsTGC (p.Cys358=) n.1431_1433delinsTGC c.1254_1256delinsTGC (p.Cys418=) n.2412_2414delinsTGC n.1369_1371delinsTGC | |
6 | g.42969696C>A | CA364155622 | PEX6 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1432G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.2413G>T n.1370G>T | |
6 | g.42969696C>G | CA364155623 | PEX6 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1432G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.2413G>C n.1370G>C | |
6 | g.42969696C>T | CA364155624 | PEX6 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1432G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.2413G>A n.1370G>A | |
6 | g.42969698_42969699del | CA203003 | PEX6 | c.1338_1339del (p.Ala447CysfsTer17) c.1074_1075del (p.Ala359CysfsTer17) n.1431_1432del c.1254_1255del (p.Ala419CysfsTer17) n.2412_2413del n.1369_1370del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969697A= | CA1624312595 | PEX6 | c.1338T= (p.Cys446=) c.1074T= (p.Cys358=) n.1431T= c.1254T= (p.Cys418=) n.2412T= n.1369T= | |
6 | g.42969697A>C | CA364155626 | PEX6 | c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1431T>G c.1254T>G (p.Cys418Trp) n.2412T>G n.1369T>G | |
6 | g.42969697A>G | CA450365933 | PEX6 | c.1338T>C (p.Cys446=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.1431T>C c.1254T>C (p.Cys418=) n.2412T>C n.1369T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969697A>T | CA138227583 | PEX6 | c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1431T>A c.1254T>A (p.Cys418Ter) n.2412T>A n.1369T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969698C>A | CA364155629 | PEX6 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1430G>T c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.2411G>T n.1368G>T | |
6 | g.42969698C>G | CA364155630 | PEX6 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1430G>C c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.2411G>C n.1368G>C | |
6 | g.42969698C>T | CA364155631 | PEX6 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1430G>A c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.2411G>A n.1368G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969699A>C | CA364155632 | PEX6 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1429T>G c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.2410T>G n.1367T>G | |
6 | g.42969699A>G | CA364155633 | PEX6 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1429T>C c.1252T>C (p.Cys418Arg) n.2410T>C n.1367T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969699A>T | CA364155634 | PEX6 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1429T>A c.1252T>A (p.Cys418Ser) n.2410T>A n.1367T>A | |
6 | g.42969700G>A | CA450365941 | PEX6 | c.1335C>T (p.Leu445=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.1428C>T c.1251C>T (p.Leu417=) n.2409C>T n.1366C>T | |
6 | g.42969700G>C | CA3811366 | PEX6 | c.1335C>G (p.Leu445=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.1428C>G c.1251C>G (p.Leu417=) n.2409C>G n.1366C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969700G= | CA1624312600 | PEX6 | c.1335C= (p.Leu445=) c.1071C= (p.Leu357=) n.1428C= c.1251C= (p.Leu417=) n.2409C= n.1366C= | |
6 | g.42969700G>T | CA450365942 | PEX6 | c.1335C>A (p.Leu445=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.1428C>A c.1251C>A (p.Leu417=) n.2409C>A n.1366C>A | ClinVar |
6 | g.42969701del | CA2678796821 | PEX6 | c.1334del (p.Leu445ProfsTer5) c.1070del (p.Leu357ProfsTer5) n.1427del c.1250del (p.Leu417ProfsTer5) n.2408del n.1365del | gnomAD v4 |
6 | g.42969701A>C | CA364155636 | PEX6 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1427T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2408T>G n.1365T>G | |
6 | g.42969701A>G | CA364155637 | PEX6 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1427T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2408T>C n.1365T>C | |
6 | g.42969701A>T | CA364155635 | PEX6 | c.1334T>A (p.Leu445His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.1427T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.2408T>A n.1365T>A | |
6 | g.42969702G>A | CA364155638 | PEX6 | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1426C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.2407C>T n.1364C>T | |
6 | g.42969702G>C | CA364155639 | PEX6 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1426C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2407C>G n.1364C>G | |
6 | g.42969702G>T | CA364155640 | PEX6 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1426C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.2407C>A n.1364C>A | |
6 | g.42969703T>A | CA3811367 | PEX6 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1425A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2406A>T n.1363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969703T>C | CA450365947 | PEX6 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.1068A>G (p.Glu356=) n.1425A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2406A>G n.1363A>G | |
6 | g.42969703T>G | CA364155641 | PEX6 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1425A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2406A>C n.1363A>C | |
6 | g.42969703T= | CA1624312604 | PEX6 | c.1332A= (p.Glu444=) c.1068A= (p.Glu356=) n.1425A= c.1248A= (p.Glu416=) n.2406A= n.1363A= | |
6 | g.42969704T>A | CA364155642 | PEX6 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1424A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2405A>T n.1362A>T | |
6 | g.42969704T>C | CA364155643 | PEX6 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1424A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2405A>G n.1362A>G | |
6 | g.42969704T>G | CA364155644 | PEX6 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1424A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2405A>C n.1362A>C | |
6 | g.42969705C>A | CA364155645 | PEX6 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1423G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2404G>T n.1361G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969705C>G | CA364155646 | PEX6 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1423G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2404G>C n.1361G>C | |
6 | g.42969705C>T | CA364155647 | PEX6 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1423G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2404G>A n.1361G>A | |
6 | g.42969706A>C | CA450365957 | PEX6 | c.1329T>G (p.Ser443=) c.1065T>G (p.Ser355=) n.1422T>G c.1245T>G (p.Ser415=) n.2403T>G n.1360T>G | ClinVar |
6 | g.42969706A>G | CA450365955 | PEX6 | c.1329T>C (p.Ser443=) c.1065T>C (p.Ser355=) n.1422T>C c.1245T>C (p.Ser415=) n.2403T>C n.1360T>C | |
6 | g.42969706A>T | CA450365954 | PEX6 | c.1329T>A (p.Ser443=) c.1065T>A (p.Ser355=) n.1422T>A c.1245T>A (p.Ser415=) n.2403T>A n.1360T>A | |
6 | g.42969707G>A | CA364155650 | PEX6 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1421C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.2402C>T n.1359C>T | |
6 | g.42969707G>C | CA364155649 | PEX6 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1421C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.2402C>G n.1359C>G | |
6 | g.42969707G>T | CA364155648 | PEX6 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1421C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.2402C>A n.1359C>A | |
6 | g.42969708A>C | CA364155651 | PEX6 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1420T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2401T>G n.1358T>G | |
6 | g.42969708A>G | CA364155652 | PEX6 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1420T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2401T>C n.1358T>C | |
6 | g.42969708A>T | CA364155653 | PEX6 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1420T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2401T>A n.1358T>A | |
6 | g.42969709C>A | CA450365963 | PEX6 | c.1326G>T (p.Val442=) c.1062G>T (p.Val354=) n.1419G>T c.1242G>T (p.Val414=) n.2400G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969709C= | CA1624312608 | PEX6 | c.1326G= (p.Val442=) c.1062G= (p.Val354=) n.1419G= c.1242G= (p.Val414=) n.2400G= n.1357G= | |
6 | g.42969709C>G | CA450365966 | PEX6 | c.1326G>C (p.Val442=) c.1062G>C (p.Val354=) n.1419G>C c.1242G>C (p.Val414=) n.2400G>C n.1357G>C | |
6 | g.42969709C>T | CA3811368 | PEX6 | c.1326G>A (p.Val442=) c.1062G>A (p.Val354=) n.1419G>A c.1242G>A (p.Val414=) n.2400G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969709dup | CA2573052689 | PEX6 | c.1326dup (p.Ser443ValfsTer2) c.1062dup (p.Ser355ValfsTer2) n.1419dup c.1242dup (p.Ser415ValfsTer2) n.2400dup n.1357dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969710A>C | CA364155654 | PEX6 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1418T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.2399T>G n.1356T>G | |
6 | g.42969710A>G | CA364155655 | PEX6 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1418T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.2399T>C n.1356T>C | |
6 | g.42969710A>T | CA364155656 | PEX6 | c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1418T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) n.2399T>A n.1356T>A | |
6 | g.42969711C>A | CA364155657 | PEX6 | c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1417G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) n.2398G>T n.1355G>T | |
6 | g.42969711C>G | CA364155658 | PEX6 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1417G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.2398G>C n.1355G>C | |
6 | g.42969711C>T | CA364155659 | PEX6 | c.1324G>A (p.Val442Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.1417G>A c.1240G>A (p.Val414Met) n.2398G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969712C>A | CA364155660 | PEX6 | c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.1416G>T c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2397G>T n.1354G>T | |
6 | g.42969712C>G | CA364155661 | PEX6 | c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) n.1416G>C c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2397G>C n.1354G>C | |
6 | g.42969712C>T | CA450365974 | PEX6 | c.1323G>A (p.Leu441=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1416G>A c.1239G>A (p.Leu413=) n.2397G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969712_42969713delinsCA | CA1624312613 | PEX6 | c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=) c.1058_1059delinsTG (p.Leu353=) n.1415_1416delinsTG c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=) n.2396_2397delinsTG n.1353_1354delinsTG | |
6 | g.42969713A= | CA1624312619 | PEX6 | c.1322T= (p.Leu441=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1415T= c.1238T= (p.Leu413=) n.2396T= n.1353T= | |
6 | g.42969713A>C | CA364155663 | PEX6 | c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) n.1415T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2396T>G n.1353T>G | |
6 | g.42969713A>G | CA364155664 | PEX6 | c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1415T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2396T>C n.1353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713A>T | CA364155662 | PEX6 | c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1415T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2396T>A n.1353T>A | |
6 | g.42969714del | CA138227591 | PEX6 | c.1322del (p.Leu441TrpfsTer9) c.1058del (p.Leu353TrpfsTer9) n.1415del c.1238del (p.Leu413TrpfsTer9) n.2396del n.1353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCC | CA1624312618 | PEX6 | c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=) c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=) n.1407_1415delinsGGAGGCCTT c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=) n.2388_2396delinsGGAGGCCTT n.1345_1353delinsGGAGGCCTT | |
6 | g.42969714A>C | CA364155667 | PEX6 | c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1414T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2395T>G n.1352T>G | |
6 | g.42969714A>G | CA450365980 | PEX6 | c.1321T>C (p.Leu441=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1414T>C c.1237T>C (p.Leu413=) n.2395T>C n.1352T>C | |
6 | g.42969714A>T | CA364155665 | PEX6 | c.1321T>A (p.Leu441Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) n.1414T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2395T>A n.1352T>A | |
6 | g.42969714_42969721delinsAGGCCTCC | CA1624312627 | PEX6 | c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=) c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=) n.1407_1414delinsGGAGGCCT c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=) n.2388_2395delinsGGAGGCCT n.1345_1352delinsGGAGGCCT | |
6 | g.42969720_42969727del | CA3811369 | PEX6 | c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3) c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3) n.1407_1414del c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3) n.2388_2395del n.1345_1352del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>A | CA450365984 | PEX6 | c.1320C>T (p.Ala440=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1413C>T c.1236C>T (p.Ala412=) n.2394C>T n.1351C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969715G>C | CA450365985 | PEX6 | c.1320C>G (p.Ala440=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1413C>G c.1236C>G (p.Ala412=) n.2394C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>T | CA450365986 | PEX6 | c.1320C>A (p.Ala440=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1413C>A c.1236C>A (p.Ala412=) n.2394C>A n.1351C>A | |
6 | g.42969715_42969721del | CA138227607 | PEX6 | c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9) c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9) n.1407_1413del c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9) n.2388_2394del n.1345_1351del | dbSNP |
6 | g.42969716G>A | CA364155670 | PEX6 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1412C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2393C>T n.1350C>T | |
6 | g.42969716G>C | CA364155671 | PEX6 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1412C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2393C>G n.1350C>G | |
6 | g.42969716G= | CA1624312632 | PEX6 | c.1319C= (p.Ala440=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1412C= c.1235C= (p.Ala412=) n.2393C= n.1350C= | |
6 | g.42969716G>T | CA364155673 | PEX6 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1412C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.2393C>A n.1350C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C>A | CA3811370 | PEX6 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1411G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2392G>T n.1349G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C= | CA1624312635 | PEX6 | c.1318G= (p.Ala440=) c.1054G= (p.Ala352=) n.1411G= c.1234G= (p.Ala412=) n.2392G= n.1349G= | |
6 | g.42969717C>G | CA364155676 | PEX6 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1411G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2392G>C n.1349G>C | |
6 | g.42969717C>T | CA364155677 | PEX6 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1411G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2392G>A n.1349G>A | |
6 | g.42969718C>A | CA364155678 | PEX6 | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1410G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2391G>T n.1348G>T | |
6 | g.42969718C>G | CA364155680 | PEX6 | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1410G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2391G>C n.1348G>C | |
6 | g.42969718C>T | CA450365990 | PEX6 | c.1317G>A (p.Glu439=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1410G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2391G>A n.1348G>A |