Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42960846_42960855del | CA2540439774 | GNMT | c.79_88del (p.Ala27CysfsTer?) c.-13-1366_-13-1357del (n.-13-1366_-13-1357del) c.9-1366_9-1357del (n.9-1366_9-1357del) c.152-1916_152-1907del (n.152-1916_152-1907del) n.690-1916_690-1907del n.593-1916_593-1907del n.593-1366_593-1357del n.93_102del n.340-1916_340-1907del n.243-1916_243-1907del n.243-1366_243-1357del | |
6 | g.42960854C>A | CA138216073 | GNMT | c.87C>A (p.Arg29=) c.-13-1358C>A (n.-13-1358C>A) c.9-1358C>A (n.9-1358C>A) c.152-1908C>A (n.152-1908C>A) n.690-1908C>A n.593-1908C>A n.593-1358C>A n.101C>A n.340-1908C>A n.243-1908C>A n.243-1358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960854C= | CA1624303368 | GNMT | c.87C= (p.Arg29=) c.-13-1358C= (n.-13-1358C=) c.9-1358C= (n.9-1358C=) c.152-1908C= (n.152-1908C=) n.690-1908C= n.593-1908C= n.593-1358C= n.101C= n.340-1908C= n.243-1908C= n.243-1358C= | |
6 | g.42960854C>G | CA450252147 | GNMT | c.87C>G (p.Arg29=) c.-13-1358C>G (n.-13-1358C>G) c.9-1358C>G (n.9-1358C>G) c.152-1908C>G (n.152-1908C>G) n.690-1908C>G n.593-1908C>G n.593-1358C>G n.101C>G n.340-1908C>G n.243-1908C>G n.243-1358C>G | dbSNP |
6 | g.42960854C>T | CA450252148 | GNMT | c.87C>T (p.Arg29=) c.-13-1358C>T (n.-13-1358C>T) c.9-1358C>T (n.9-1358C>T) c.152-1908C>T (n.152-1908C>T) n.690-1908C>T n.593-1908C>T n.593-1358C>T n.101C>T n.340-1908C>T n.243-1908C>T n.243-1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960855G>A | CA3810580 | GNMT | c.88G>A (p.Val30Met) c.-13-1357G>A (n.-13-1357G>A) c.9-1357G>A (n.9-1357G>A) c.152-1907G>A (n.152-1907G>A) n.690-1907G>A n.593-1907G>A n.593-1357G>A n.102G>A n.340-1907G>A n.243-1907G>A n.243-1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960855G>C | CA364143312 | GNMT | c.88G>C (p.Val30Leu) c.-13-1357G>C (n.-13-1357G>C) c.9-1357G>C (n.9-1357G>C) c.152-1907G>C (n.152-1907G>C) n.690-1907G>C n.593-1907G>C n.593-1357G>C n.102G>C n.340-1907G>C n.243-1907G>C n.243-1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960855G= | CA1624303370 | GNMT | c.88G= (p.Val30=) c.-13-1357G= (n.-13-1357G=) c.9-1357G= (n.9-1357G=) c.152-1907G= (n.152-1907G=) n.690-1907G= n.593-1907G= n.593-1357G= n.102G= n.340-1907G= n.243-1907G= n.243-1357G= | |
6 | g.42960855G>T | CA364143314 | GNMT | c.88G>T (p.Val30Leu) c.-13-1357G>T (n.-13-1357G>T) c.9-1357G>T (n.9-1357G>T) c.152-1907G>T (n.152-1907G>T) n.690-1907G>T n.593-1907G>T n.593-1357G>T n.102G>T n.340-1907G>T n.243-1907G>T n.243-1357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>A | CA364143316 | GNMT | c.89T>A (p.Val30Glu) c.-13-1356T>A (n.-13-1356T>A) c.9-1356T>A (n.9-1356T>A) c.152-1906T>A (n.152-1906T>A) n.690-1906T>A n.593-1906T>A n.593-1356T>A n.103T>A n.340-1906T>A n.243-1906T>A n.243-1356T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>C | CA364143318 | GNMT | c.89T>C (p.Val30Ala) c.-13-1356T>C (n.-13-1356T>C) c.9-1356T>C (n.9-1356T>C) c.152-1906T>C (n.152-1906T>C) n.690-1906T>C n.593-1906T>C n.593-1356T>C n.103T>C n.340-1906T>C n.243-1906T>C n.243-1356T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>G | CA364143319 | GNMT | c.89T>G (p.Val30Gly) c.-13-1356T>G (n.-13-1356T>G) c.9-1356T>G (n.9-1356T>G) c.152-1906T>G (n.152-1906T>G) n.690-1906T>G n.593-1906T>G n.593-1356T>G n.103T>G n.340-1906T>G n.243-1906T>G n.243-1356T>G | |
6 | g.42960857G>A | CA450252149 | GNMT | c.90G>A (p.Val30=) c.-13-1355G>A (n.-13-1355G>A) c.9-1355G>A (n.9-1355G>A) c.152-1905G>A (n.152-1905G>A) n.690-1905G>A n.593-1905G>A n.593-1355G>A n.104G>A n.340-1905G>A n.243-1905G>A n.243-1355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960857G>C | CA450252150 | GNMT | c.90G>C (p.Val30=) c.-13-1355G>C (n.-13-1355G>C) c.9-1355G>C (n.9-1355G>C) c.152-1905G>C (n.152-1905G>C) n.690-1905G>C n.593-1905G>C n.593-1355G>C n.104G>C n.340-1905G>C n.243-1905G>C n.243-1355G>C | dbSNP |
6 | g.42960857G= | CA1624303374 | GNMT | c.90G= (p.Val30=) c.-13-1355G= (n.-13-1355G=) c.9-1355G= (n.9-1355G=) c.152-1905G= (n.152-1905G=) n.690-1905G= n.593-1905G= n.593-1355G= n.104G= n.340-1905G= n.243-1905G= n.243-1355G= | |
6 | g.42960857G>T | CA450252151 | GNMT | c.90G>T (p.Val30=) c.-13-1355G>T (n.-13-1355G>T) c.9-1355G>T (n.9-1355G>T) c.152-1905G>T (n.152-1905G>T) n.690-1905G>T n.593-1905G>T n.593-1355G>T n.104G>T n.340-1905G>T n.243-1905G>T n.243-1355G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960858T>A | CA364143320 | GNMT | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-13-1354T>A (n.-13-1354T>A) c.9-1354T>A (n.9-1354T>A) c.152-1904T>A (n.152-1904T>A) n.690-1904T>A n.593-1904T>A n.593-1354T>A n.105T>A n.340-1904T>A n.243-1904T>A n.243-1354T>A | |
6 | g.42960858T>C | CA364143321 | GNMT | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-13-1354T>C (n.-13-1354T>C) c.9-1354T>C (n.9-1354T>C) c.152-1904T>C (n.152-1904T>C) n.690-1904T>C n.593-1904T>C n.593-1354T>C n.105T>C n.340-1904T>C n.243-1904T>C n.243-1354T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960858T>G | CA364143322 | GNMT | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-13-1354T>G (n.-13-1354T>G) c.9-1354T>G (n.9-1354T>G) c.152-1904T>G (n.152-1904T>G) n.690-1904T>G n.593-1904T>G n.593-1354T>G n.105T>G n.340-1904T>G n.243-1904T>G n.243-1354T>G | |
6 | g.42960858_42960859delinsTG | CA1624303376 | GNMT | c.91_92delinsTG (p.Trp31=) c.-13-1354_-13-1353delinsTG (n.-13-1354_-13-1353delinsTG) c.9-1354_9-1353delinsTG (n.9-1354_9-1353delinsTG) c.152-1904_152-1903delinsTG (n.152-1904_152-1903delinsTG) n.690-1904_690-1903delinsTG n.593-1904_593-1903delinsTG n.593-1354_593-1353delinsTG n.105_106delinsTG n.340-1904_340-1903delinsTG n.243-1904_243-1903delinsTG n.243-1354_243-1353delinsTG | |
6 | g.42960859G>A | CA364143323 | GNMT | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-13-1353G>A (n.-13-1353G>A) c.9-1353G>A (n.9-1353G>A) c.152-1903G>A (n.152-1903G>A) n.690-1903G>A n.593-1903G>A n.593-1353G>A n.106G>A n.340-1903G>A n.243-1903G>A n.243-1353G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960859G>C | CA364143324 | GNMT | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-13-1353G>C (n.-13-1353G>C) c.9-1353G>C (n.9-1353G>C) c.152-1903G>C (n.152-1903G>C) n.690-1903G>C n.593-1903G>C n.593-1353G>C n.106G>C n.340-1903G>C n.243-1903G>C n.243-1353G>C | |
6 | g.42960859G>T | CA364143325 | GNMT | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-13-1353G>T (n.-13-1353G>T) c.9-1353G>T (n.9-1353G>T) c.152-1903G>T (n.152-1903G>T) n.690-1903G>T n.593-1903G>T n.593-1353G>T n.106G>T n.340-1903G>T n.243-1903G>T n.243-1353G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960860del | CA566785112 | GNMT | c.93del (p.Trp31CysfsTer?) c.-13-1352del (n.-13-1352del) c.9-1352del (n.9-1352del) c.152-1902del (n.152-1902del) n.690-1902del n.593-1902del n.593-1352del n.107del n.340-1902del n.243-1902del n.243-1352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960860G>A | CA364143328 | GNMT | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-13-1352G>A (n.-13-1352G>A) c.9-1352G>A (n.9-1352G>A) c.152-1902G>A (n.152-1902G>A) n.690-1902G>A n.593-1902G>A n.593-1352G>A n.107G>A n.340-1902G>A n.243-1902G>A n.243-1352G>A | |
6 | g.42960860G>C | CA364143327 | GNMT | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-13-1352G>C (n.-13-1352G>C) c.9-1352G>C (n.9-1352G>C) c.152-1902G>C (n.152-1902G>C) n.690-1902G>C n.593-1902G>C n.593-1352G>C n.107G>C n.340-1902G>C n.243-1902G>C n.243-1352G>C | |
6 | g.42960860G>T | CA364143326 | GNMT | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-13-1352G>T (n.-13-1352G>T) c.9-1352G>T (n.9-1352G>T) c.152-1902G>T (n.152-1902G>T) n.690-1902G>T n.593-1902G>T n.593-1352G>T n.107G>T n.340-1902G>T n.243-1902G>T n.243-1352G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960861C>A | CA364143329 | GNMT | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-13-1351C>A (n.-13-1351C>A) c.9-1351C>A (n.9-1351C>A) c.152-1901C>A (n.152-1901C>A) n.690-1901C>A n.593-1901C>A n.593-1351C>A n.108C>A n.340-1901C>A n.243-1901C>A n.243-1351C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960861C>G | CA364143330 | GNMT | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-13-1351C>G (n.-13-1351C>G) c.9-1351C>G (n.9-1351C>G) c.152-1901C>G (n.152-1901C>G) n.690-1901C>G n.593-1901C>G n.593-1351C>G n.108C>G n.340-1901C>G n.243-1901C>G n.243-1351C>G | |
6 | g.42960861C>T | CA364143331 | GNMT | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-13-1351C>T (n.-13-1351C>T) c.9-1351C>T (n.9-1351C>T) c.152-1901C>T (n.152-1901C>T) n.690-1901C>T n.593-1901C>T n.593-1351C>T n.108C>T n.340-1901C>T n.243-1901C>T n.243-1351C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960862A>C | CA364143332 | GNMT | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-13-1350A>C (n.-13-1350A>C) c.9-1350A>C (n.9-1350A>C) c.152-1900A>C (n.152-1900A>C) n.690-1900A>C n.593-1900A>C n.593-1350A>C n.109A>C n.340-1900A>C n.243-1900A>C n.243-1350A>C | |
6 | g.42960862A>G | CA364143333 | GNMT | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-13-1350A>G (n.-13-1350A>G) c.9-1350A>G (n.9-1350A>G) c.152-1900A>G (n.152-1900A>G) n.690-1900A>G n.593-1900A>G n.593-1350A>G n.109A>G n.340-1900A>G n.243-1900A>G n.243-1350A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960862A>T | CA364143334 | GNMT | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-13-1350A>T (n.-13-1350A>T) c.9-1350A>T (n.9-1350A>T) c.152-1900A>T (n.152-1900A>T) n.690-1900A>T n.593-1900A>T n.593-1350A>T n.109A>T n.340-1900A>T n.243-1900A>T n.243-1350A>T | |
6 | g.42960863G>A | CA450252152 | GNMT | c.96G>A (p.Gln32=) c.-13-1349G>A (n.-13-1349G>A) c.9-1349G>A (n.9-1349G>A) c.152-1899G>A (n.152-1899G>A) n.690-1899G>A n.593-1899G>A n.593-1349G>A n.110G>A n.340-1899G>A n.243-1899G>A n.243-1349G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960863G>C | CA364143335 | GNMT | c.96G>C (p.Gln32His) c.-13-1349G>C (n.-13-1349G>C) c.9-1349G>C (n.9-1349G>C) c.152-1899G>C (n.152-1899G>C) n.690-1899G>C n.593-1899G>C n.593-1349G>C n.110G>C n.340-1899G>C n.243-1899G>C n.243-1349G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960863G>T | CA364143336 | GNMT | c.96G>T (p.Gln32His) c.-13-1349G>T (n.-13-1349G>T) c.9-1349G>T (n.9-1349G>T) c.152-1899G>T (n.152-1899G>T) n.690-1899G>T n.593-1899G>T n.593-1349G>T n.110G>T n.340-1899G>T n.243-1899G>T n.243-1349G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960864C>A | CA364143337 | GNMT | c.97C>A (p.Leu33Met) c.-13-1348C>A (n.-13-1348C>A) c.9-1348C>A (n.9-1348C>A) c.152-1898C>A (n.152-1898C>A) n.690-1898C>A n.593-1898C>A n.593-1348C>A n.111C>A n.340-1898C>A n.243-1898C>A n.243-1348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960864C>G | CA364143338 | GNMT | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-13-1348C>G (n.-13-1348C>G) c.9-1348C>G (n.9-1348C>G) c.152-1898C>G (n.152-1898C>G) n.690-1898C>G n.593-1898C>G n.593-1348C>G n.111C>G n.340-1898C>G n.243-1898C>G n.243-1348C>G | |
6 | g.42960864C>T | CA450252153 | GNMT | c.97C>T (p.Leu33=) c.-13-1348C>T (n.-13-1348C>T) c.9-1348C>T (n.9-1348C>T) c.152-1898C>T (n.152-1898C>T) n.690-1898C>T n.593-1898C>T n.593-1348C>T n.111C>T n.340-1898C>T n.243-1898C>T n.243-1348C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960865T>A | CA364143339 | GNMT | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-13-1347T>A (n.-13-1347T>A) c.9-1347T>A (n.9-1347T>A) c.152-1897T>A (n.152-1897T>A) n.690-1897T>A n.593-1897T>A n.593-1347T>A n.112T>A n.340-1897T>A n.243-1897T>A n.243-1347T>A | dbSNP |
6 | g.42960865T>C | CA364143340 | GNMT | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-13-1347T>C (n.-13-1347T>C) c.9-1347T>C (n.9-1347T>C) c.152-1897T>C (n.152-1897T>C) n.690-1897T>C n.593-1897T>C n.593-1347T>C n.112T>C n.340-1897T>C n.243-1897T>C n.243-1347T>C | |
6 | g.42960865T>G | CA364143341 | GNMT | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-13-1347T>G (n.-13-1347T>G) c.9-1347T>G (n.9-1347T>G) c.152-1897T>G (n.152-1897T>G) n.690-1897T>G n.593-1897T>G n.593-1347T>G n.112T>G n.340-1897T>G n.243-1897T>G n.243-1347T>G | |
6 | g.42960865T= | CA1624303382 | GNMT | c.98T= (p.Leu33=) c.-13-1347T= (n.-13-1347T=) c.9-1347T= (n.9-1347T=) c.152-1897T= (n.152-1897T=) n.690-1897T= n.593-1897T= n.593-1347T= n.112T= n.340-1897T= n.243-1897T= n.243-1347T= | |
6 | g.42960866del | CA2678789534 | GNMT | c.99del (p.Tyr34IlefsTer?) c.-13-1346del (n.-13-1346del) c.9-1346del (n.9-1346del) c.152-1896del (n.152-1896del) n.690-1896del n.593-1896del n.593-1346del n.113del n.340-1896del n.243-1896del n.243-1346del | gnomAD v4 |
6 | g.42960866G>A | CA450252154 | GNMT | c.99G>A (p.Leu33=) c.-13-1346G>A (n.-13-1346G>A) c.9-1346G>A (n.9-1346G>A) c.152-1896G>A (n.152-1896G>A) n.690-1896G>A n.593-1896G>A n.593-1346G>A n.113G>A n.340-1896G>A n.243-1896G>A n.243-1346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960866G>C | CA450252156 | GNMT | c.99G>C (p.Leu33=) c.-13-1346G>C (n.-13-1346G>C) c.9-1346G>C (n.9-1346G>C) c.152-1896G>C (n.152-1896G>C) n.690-1896G>C n.593-1896G>C n.593-1346G>C n.113G>C n.340-1896G>C n.243-1896G>C n.243-1346G>C | |
6 | g.42960866G>T | CA450252155 | GNMT | c.99G>T (p.Leu33=) c.-13-1346G>T (n.-13-1346G>T) c.9-1346G>T (n.9-1346G>T) c.152-1896G>T (n.152-1896G>T) n.690-1896G>T n.593-1896G>T n.593-1346G>T n.113G>T n.340-1896G>T n.243-1896G>T n.243-1346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960867T>A | CA364143343 | GNMT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-13-1345T>A (n.-13-1345T>A) c.9-1345T>A (n.9-1345T>A) c.152-1895T>A (n.152-1895T>A) n.690-1895T>A n.593-1895T>A n.593-1345T>A n.114T>A n.340-1895T>A n.243-1895T>A n.243-1345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960867T>C | CA364143344 | GNMT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-13-1345T>C (n.-13-1345T>C) c.9-1345T>C (n.9-1345T>C) c.152-1895T>C (n.152-1895T>C) n.690-1895T>C n.593-1895T>C n.593-1345T>C n.114T>C n.340-1895T>C n.243-1895T>C n.243-1345T>C | |
6 | g.42960867T>G | CA364143342 | GNMT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-13-1345T>G (n.-13-1345T>G) c.9-1345T>G (n.9-1345T>G) c.152-1895T>G (n.152-1895T>G) n.690-1895T>G n.593-1895T>G n.593-1345T>G n.114T>G n.340-1895T>G n.243-1895T>G n.243-1345T>G | |
6 | g.42960867T= | CA1624303388 | GNMT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-13-1345T= (n.-13-1345T=) c.9-1345T= (n.9-1345T=) c.152-1895T= (n.152-1895T=) n.690-1895T= n.593-1895T= n.593-1345T= n.114T= n.340-1895T= n.243-1895T= n.243-1345T= | |
6 | g.42960868A>C | CA364143345 | GNMT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-13-1344A>C (n.-13-1344A>C) c.9-1344A>C (n.9-1344A>C) c.152-1894A>C (n.152-1894A>C) n.690-1894A>C n.593-1894A>C n.593-1344A>C n.115A>C n.340-1894A>C n.243-1894A>C n.243-1344A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960868A>G | CA364143346 | GNMT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-13-1344A>G (n.-13-1344A>G) c.9-1344A>G (n.9-1344A>G) c.152-1894A>G (n.152-1894A>G) n.690-1894A>G n.593-1894A>G n.593-1344A>G n.115A>G n.340-1894A>G n.243-1894A>G n.243-1344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960868A>T | CA364143347 | GNMT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-13-1344A>T (n.-13-1344A>T) c.9-1344A>T (n.9-1344A>T) c.152-1894A>T (n.152-1894A>T) n.690-1894A>T n.593-1894A>T n.593-1344A>T n.115A>T n.340-1894A>T n.243-1894A>T n.243-1344A>T | |
6 | g.42960869T>A | CA364143348 | GNMT | c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.-13-1343T>A (n.-13-1343T>A) c.9-1343T>A (n.9-1343T>A) c.152-1893T>A (n.152-1893T>A) n.690-1893T>A n.593-1893T>A n.593-1343T>A n.116T>A n.340-1893T>A n.243-1893T>A n.243-1343T>A | |
6 | g.42960869T>C | CA450252157 | GNMT | c.102T>C (p.Tyr34=) c.-13-1343T>C (n.-13-1343T>C) c.9-1343T>C (n.9-1343T>C) c.152-1893T>C (n.152-1893T>C) n.690-1893T>C n.593-1893T>C n.593-1343T>C n.116T>C n.340-1893T>C n.243-1893T>C n.243-1343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960869T>G | CA364143349 | GNMT | c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.-13-1343T>G (n.-13-1343T>G) c.9-1343T>G (n.9-1343T>G) c.152-1893T>G (n.152-1893T>G) n.690-1893T>G n.593-1893T>G n.593-1343T>G n.116T>G n.340-1893T>G n.243-1893T>G n.243-1343T>G | |
6 | g.42960869T= | CA1624303390 | GNMT | c.102T= (p.Tyr34=) c.-13-1343T= (n.-13-1343T=) c.9-1343T= (n.9-1343T=) c.152-1893T= (n.152-1893T=) n.690-1893T= n.593-1893T= n.593-1343T= n.116T= n.340-1893T= n.243-1893T= n.243-1343T= | |
6 | g.42960870A>C | CA364143350 | GNMT | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.-13-1342A>C (n.-13-1342A>C) c.9-1342A>C (n.9-1342A>C) c.152-1892A>C (n.152-1892A>C) n.690-1892A>C n.593-1892A>C n.593-1342A>C n.117A>C n.340-1892A>C n.243-1892A>C n.243-1342A>C | |
6 | g.42960870A>G | CA364143351 | GNMT | c.103A>G (p.Ile35Val) c.-13-1342A>G (n.-13-1342A>G) c.9-1342A>G (n.9-1342A>G) c.152-1892A>G (n.152-1892A>G) n.690-1892A>G n.593-1892A>G n.593-1342A>G n.117A>G n.340-1892A>G n.243-1892A>G n.243-1342A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960870A>T | CA364143352 | GNMT | c.103A>T (p.Ile35Phe) c.-13-1342A>T (n.-13-1342A>T) c.9-1342A>T (n.9-1342A>T) c.152-1892A>T (n.152-1892A>T) n.690-1892A>T n.593-1892A>T n.593-1342A>T n.117A>T n.340-1892A>T n.243-1892A>T n.243-1342A>T | |
6 | g.42960871T>A | CA364143353 | GNMT | c.104T>A (p.Ile35Asn) c.-13-1341T>A (n.-13-1341T>A) c.9-1341T>A (n.9-1341T>A) c.152-1891T>A (n.152-1891T>A) n.690-1891T>A n.593-1891T>A n.593-1341T>A n.118T>A n.340-1891T>A n.243-1891T>A n.243-1341T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960871T>C | CA364143355 | GNMT | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.-13-1341T>C (n.-13-1341T>C) c.9-1341T>C (n.9-1341T>C) c.152-1891T>C (n.152-1891T>C) n.690-1891T>C n.593-1891T>C n.593-1341T>C n.118T>C n.340-1891T>C n.243-1891T>C n.243-1341T>C | |
6 | g.42960871T>G | CA364143354 | GNMT | c.104T>G (p.Ile35Ser) c.-13-1341T>G (n.-13-1341T>G) c.9-1341T>G (n.9-1341T>G) c.152-1891T>G (n.152-1891T>G) n.690-1891T>G n.593-1891T>G n.593-1341T>G n.118T>G n.340-1891T>G n.243-1891T>G n.243-1341T>G | |
6 | g.42960872C>A | CA450252158 | GNMT | c.105C>A (p.Ile35=) c.-13-1340C>A (n.-13-1340C>A) c.9-1340C>A (n.9-1340C>A) c.152-1890C>A (n.152-1890C>A) n.690-1890C>A n.593-1890C>A n.593-1340C>A n.119C>A n.340-1890C>A n.243-1890C>A n.243-1340C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960872C= | CA1624303393 | GNMT | c.105C= (p.Ile35=) c.-13-1340C= (n.-13-1340C=) c.9-1340C= (n.9-1340C=) c.152-1890C= (n.152-1890C=) n.690-1890C= n.593-1890C= n.593-1340C= n.119C= n.340-1890C= n.243-1890C= n.243-1340C= | |
6 | g.42960872C>G | CA3810581 | GNMT | c.105C>G (p.Ile35Met) c.-13-1340C>G (n.-13-1340C>G) c.9-1340C>G (n.9-1340C>G) c.152-1890C>G (n.152-1890C>G) n.690-1890C>G n.593-1890C>G n.593-1340C>G n.119C>G n.340-1890C>G n.243-1890C>G n.243-1340C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960872C>T | CA450252159 | GNMT | c.105C>T (p.Ile35=) c.-13-1340C>T (n.-13-1340C>T) c.9-1340C>T (n.9-1340C>T) c.152-1890C>T (n.152-1890C>T) n.690-1890C>T n.593-1890C>T n.593-1340C>T n.119C>T n.340-1890C>T n.243-1890C>T n.243-1340C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960873G>A | CA364143356 | GNMT | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-13-1339G>A (n.-13-1339G>A) c.9-1339G>A (n.9-1339G>A) c.152-1889G>A (n.152-1889G>A) n.690-1889G>A n.593-1889G>A n.593-1339G>A n.120G>A n.340-1889G>A n.243-1889G>A n.243-1339G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960873G>C | CA364143357 | GNMT | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-13-1339G>C (n.-13-1339G>C) c.9-1339G>C (n.9-1339G>C) c.152-1889G>C (n.152-1889G>C) n.690-1889G>C n.593-1889G>C n.593-1339G>C n.120G>C n.340-1889G>C n.243-1889G>C n.243-1339G>C | |
6 | g.42960873G= | CA1624303398 | GNMT | c.106G= (p.Gly36=) c.-13-1339G= (n.-13-1339G=) c.9-1339G= (n.9-1339G=) c.152-1889G= (n.152-1889G=) n.690-1889G= n.593-1889G= n.593-1339G= n.120G= n.340-1889G= n.243-1889G= n.243-1339G= | |
6 | g.42960873G>T | CA364143358 | GNMT | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-13-1339G>T (n.-13-1339G>T) c.9-1339G>T (n.9-1339G>T) c.152-1889G>T (n.152-1889G>T) n.690-1889G>T n.593-1889G>T n.593-1339G>T n.120G>T n.340-1889G>T n.243-1889G>T n.243-1339G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960874G>A | CA364143359 | GNMT | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-13-1338G>A (n.-13-1338G>A) c.9-1338G>A (n.9-1338G>A) c.152-1888G>A (n.152-1888G>A) n.690-1888G>A n.593-1888G>A n.593-1338G>A n.121G>A n.340-1888G>A n.243-1888G>A n.243-1338G>A | |
6 | g.42960874G>C | CA364143361 | GNMT | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-13-1338G>C (n.-13-1338G>C) c.9-1338G>C (n.9-1338G>C) c.152-1888G>C (n.152-1888G>C) n.690-1888G>C n.593-1888G>C n.593-1338G>C n.121G>C n.340-1888G>C n.243-1888G>C n.243-1338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960874G= | CA1624303401 | GNMT | c.107G= (p.Gly36=) c.-13-1338G= (n.-13-1338G=) c.9-1338G= (n.9-1338G=) c.152-1888G= (n.152-1888G=) n.690-1888G= n.593-1888G= n.593-1338G= n.121G= n.340-1888G= n.243-1888G= n.243-1338G= | |
6 | g.42960874G>T | CA364143360 | GNMT | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-13-1338G>T (n.-13-1338G>T) c.9-1338G>T (n.9-1338G>T) c.152-1888G>T (n.152-1888G>T) n.690-1888G>T n.593-1888G>T n.593-1338G>T n.121G>T n.340-1888G>T n.243-1888G>T n.243-1338G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960875A= | CA1624303406 | GNMT | c.108A= (p.Gly36=) c.-13-1337A= (n.-13-1337A=) c.9-1337A= (n.9-1337A=) c.152-1887A= (n.152-1887A=) n.690-1887A= n.593-1887A= n.593-1337A= n.122A= n.340-1887A= n.243-1887A= n.243-1337A= | |
6 | g.42960875A>C | CA450252160 | GNMT | c.108A>C (p.Gly36=) c.-13-1337A>C (n.-13-1337A>C) c.9-1337A>C (n.9-1337A>C) c.152-1887A>C (n.152-1887A>C) n.690-1887A>C n.593-1887A>C n.593-1337A>C n.122A>C n.340-1887A>C n.243-1887A>C n.243-1337A>C | |
6 | g.42960875A>G | CA450252161 | GNMT | c.108A>G (p.Gly36=) c.-13-1337A>G (n.-13-1337A>G) c.9-1337A>G (n.9-1337A>G) c.152-1887A>G (n.152-1887A>G) n.690-1887A>G n.593-1887A>G n.593-1337A>G n.122A>G n.340-1887A>G n.243-1887A>G n.243-1337A>G | dbSNP |
6 | g.42960875A>T | CA450252162 | GNMT | c.108A>T (p.Gly36=) c.-13-1337A>T (n.-13-1337A>T) c.9-1337A>T (n.9-1337A>T) c.152-1887A>T (n.152-1887A>T) n.690-1887A>T n.593-1887A>T n.593-1337A>T n.122A>T n.340-1887A>T n.243-1887A>T n.243-1337A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960876G>A | CA364143362 | GNMT | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-13-1336G>A (n.-13-1336G>A) c.9-1336G>A (n.9-1336G>A) c.152-1886G>A (n.152-1886G>A) n.690-1886G>A n.593-1886G>A n.593-1336G>A n.123G>A n.340-1886G>A n.243-1886G>A n.243-1336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960876G>C | CA364143363 | GNMT | c.109G>C (p.Asp37His) c.-13-1336G>C (n.-13-1336G>C) c.9-1336G>C (n.9-1336G>C) c.152-1886G>C (n.152-1886G>C) n.690-1886G>C n.593-1886G>C n.593-1336G>C n.123G>C n.340-1886G>C n.243-1886G>C n.243-1336G>C | |
6 | g.42960876G= | CA1624303409 | GNMT | c.109G= (p.Asp37=) c.-13-1336G= (n.-13-1336G=) c.9-1336G= (n.9-1336G=) c.152-1886G= (n.152-1886G=) n.690-1886G= n.593-1886G= n.593-1336G= n.123G= n.340-1886G= n.243-1886G= n.243-1336G= | |
6 | g.42960876G>T | CA364143364 | GNMT | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-13-1336G>T (n.-13-1336G>T) c.9-1336G>T (n.9-1336G>T) c.152-1886G>T (n.152-1886G>T) n.690-1886G>T n.593-1886G>T n.593-1336G>T n.123G>T n.340-1886G>T n.243-1886G>T n.243-1336G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960877A= | CA1624303412 | GNMT | c.110A= (p.Asp37=) c.-13-1335A= (n.-13-1335A=) c.9-1335A= (n.9-1335A=) c.152-1885A= (n.152-1885A=) n.690-1885A= n.593-1885A= n.593-1335A= n.124A= n.340-1885A= n.243-1885A= n.243-1335A= | |
6 | g.42960877A>C | CA364143365 | GNMT | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-13-1335A>C (n.-13-1335A>C) c.9-1335A>C (n.9-1335A>C) c.152-1885A>C (n.152-1885A>C) n.690-1885A>C n.593-1885A>C n.593-1335A>C n.124A>C n.340-1885A>C n.243-1885A>C n.243-1335A>C | |
6 | g.42960877A>G | CA364143366 | GNMT | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-13-1335A>G (n.-13-1335A>G) c.9-1335A>G (n.9-1335A>G) c.152-1885A>G (n.152-1885A>G) n.690-1885A>G n.593-1885A>G n.593-1335A>G n.124A>G n.340-1885A>G n.243-1885A>G n.243-1335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960877A>T | CA364143367 | GNMT | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-13-1335A>T (n.-13-1335A>T) c.9-1335A>T (n.9-1335A>T) c.152-1885A>T (n.152-1885A>T) n.690-1885A>T n.593-1885A>T n.593-1335A>T n.124A>T n.340-1885A>T n.243-1885A>T n.243-1335A>T | |
6 | g.42960878C>A | CA364143368 | GNMT | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-13-1334C>A (n.-13-1334C>A) c.9-1334C>A (n.9-1334C>A) c.152-1884C>A (n.152-1884C>A) n.690-1884C>A n.593-1884C>A n.593-1334C>A n.125C>A n.340-1884C>A n.243-1884C>A n.243-1334C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960878C= | CA1624303415 | GNMT | c.111C= (p.Asp37=) c.-13-1334C= (n.-13-1334C=) c.9-1334C= (n.9-1334C=) c.152-1884C= (n.152-1884C=) n.690-1884C= n.593-1884C= n.593-1334C= n.125C= n.340-1884C= n.243-1884C= n.243-1334C= | |
6 | g.42960878C>G | CA364143369 | GNMT | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-13-1334C>G (n.-13-1334C>G) c.9-1334C>G (n.9-1334C>G) c.152-1884C>G (n.152-1884C>G) n.690-1884C>G n.593-1884C>G n.593-1334C>G n.125C>G n.340-1884C>G n.243-1884C>G n.243-1334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960878C>T | CA138216075 | GNMT | c.111C>T (p.Asp37=) c.-13-1334C>T (n.-13-1334C>T) c.9-1334C>T (n.9-1334C>T) c.152-1884C>T (n.152-1884C>T) n.690-1884C>T n.593-1884C>T n.593-1334C>T n.125C>T n.340-1884C>T n.243-1884C>T n.243-1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>C | CA364143370 | GNMT | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-13-1333A>C (n.-13-1333A>C) c.9-1333A>C (n.9-1333A>C) c.152-1883A>C (n.152-1883A>C) n.690-1883A>C n.593-1883A>C n.593-1333A>C n.126A>C n.340-1883A>C n.243-1883A>C n.243-1333A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>G | CA364143371 | GNMT | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-13-1333A>G (n.-13-1333A>G) c.9-1333A>G (n.9-1333A>G) c.152-1883A>G (n.152-1883A>G) n.690-1883A>G n.593-1883A>G n.593-1333A>G n.126A>G n.340-1883A>G n.243-1883A>G n.243-1333A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>T | CA364143372 | GNMT | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-13-1333A>T (n.-13-1333A>T) c.9-1333A>T (n.9-1333A>T) c.152-1883A>T (n.152-1883A>T) n.690-1883A>T n.593-1883A>T n.593-1333A>T n.126A>T n.340-1883A>T n.243-1883A>T n.243-1333A>T | |
6 | g.42960880C>A | CA364143373 | GNMT | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-13-1332C>A (n.-13-1332C>A) c.9-1332C>A (n.9-1332C>A) c.152-1882C>A (n.152-1882C>A) n.690-1882C>A n.593-1882C>A n.593-1332C>A n.127C>A n.340-1882C>A n.243-1882C>A n.243-1332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960880C= | CA1624303419 | GNMT | c.113C= (p.Thr38=) c.-13-1332C= (n.-13-1332C=) c.9-1332C= (n.9-1332C=) c.152-1882C= (n.152-1882C=) n.690-1882C= n.593-1882C= n.593-1332C= n.127C= n.340-1882C= n.243-1882C= n.243-1332C= | |
6 | g.42960880C>G | CA3810582 | GNMT | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-13-1332C>G (n.-13-1332C>G) c.9-1332C>G (n.9-1332C>G) c.152-1882C>G (n.152-1882C>G) n.690-1882C>G n.593-1882C>G n.593-1332C>G n.127C>G n.340-1882C>G n.243-1882C>G n.243-1332C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960880C>T | CA138216076 | GNMT | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-13-1332C>T (n.-13-1332C>T) c.9-1332C>T (n.9-1332C>T) c.152-1882C>T (n.152-1882C>T) n.690-1882C>T n.593-1882C>T n.593-1332C>T n.127C>T n.340-1882C>T n.243-1882C>T n.243-1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960881C>A | CA450252163 | GNMT | c.114C>A (p.Thr38=) c.-13-1331C>A (n.-13-1331C>A) c.9-1331C>A (n.9-1331C>A) c.152-1881C>A (n.152-1881C>A) n.690-1881C>A n.593-1881C>A n.593-1331C>A n.128C>A n.340-1881C>A n.243-1881C>A n.243-1331C>A | |
6 | g.42960881C= | CA1624303423 | GNMT | c.114C= (p.Thr38=) c.-13-1331C= (n.-13-1331C=) c.9-1331C= (n.9-1331C=) c.152-1881C= (n.152-1881C=) n.690-1881C= n.593-1881C= n.593-1331C= n.128C= n.340-1881C= n.243-1881C= n.243-1331C= | |
6 | g.42960881C>G | CA138216084 | GNMT | c.114C>G (p.Thr38=) c.-13-1331C>G (n.-13-1331C>G) c.9-1331C>G (n.9-1331C>G) c.152-1881C>G (n.152-1881C>G) n.690-1881C>G n.593-1881C>G n.593-1331C>G n.128C>G n.340-1881C>G n.243-1881C>G n.243-1331C>G | dbSNP |
6 | g.42960881C>T | CA450252164 | GNMT | c.114C>T (p.Thr38=) c.-13-1331C>T (n.-13-1331C>T) c.9-1331C>T (n.9-1331C>T) c.152-1881C>T (n.152-1881C>T) n.690-1881C>T n.593-1881C>T n.593-1331C>T n.128C>T n.340-1881C>T n.243-1881C>T n.243-1331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960882C>A | CA364143374 | GNMT | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-13-1330C>A (n.-13-1330C>A) c.9-1330C>A (n.9-1330C>A) c.152-1880C>A (n.152-1880C>A) n.690-1880C>A n.593-1880C>A n.593-1330C>A n.129C>A n.340-1880C>A n.243-1880C>A n.243-1330C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960882C>G | CA364143375 | GNMT | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-13-1330C>G (n.-13-1330C>G) c.9-1330C>G (n.9-1330C>G) c.152-1880C>G (n.152-1880C>G) n.690-1880C>G n.593-1880C>G n.593-1330C>G n.129C>G n.340-1880C>G n.243-1880C>G n.243-1330C>G | |
6 | g.42960882C>T | CA364143376 | GNMT | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-13-1330C>T (n.-13-1330C>T) c.9-1330C>T (n.9-1330C>T) c.152-1880C>T (n.152-1880C>T) n.690-1880C>T n.593-1880C>T n.593-1330C>T n.129C>T n.340-1880C>T n.243-1880C>T n.243-1330C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960883G>A | CA364143377 | GNMT | c.116G>A (p.Arg39His) c.-13-1329G>A (n.-13-1329G>A) c.9-1329G>A (n.9-1329G>A) c.152-1879G>A (n.152-1879G>A) n.690-1879G>A n.593-1879G>A n.593-1329G>A n.130G>A n.340-1879G>A n.243-1879G>A n.243-1329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960883G>C | CA364143378 | GNMT | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-13-1329G>C (n.-13-1329G>C) c.9-1329G>C (n.9-1329G>C) c.152-1879G>C (n.152-1879G>C) n.690-1879G>C n.593-1879G>C n.593-1329G>C n.130G>C n.340-1879G>C n.243-1879G>C n.243-1329G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960883G= | CA1624303426 | GNMT | c.116G= (p.Arg39=) c.-13-1329G= (n.-13-1329G=) c.9-1329G= (n.9-1329G=) c.152-1879G= (n.152-1879G=) n.690-1879G= n.593-1879G= n.593-1329G= n.130G= n.340-1879G= n.243-1879G= n.243-1329G= | |
6 | g.42960883G>T | CA364143379 | GNMT | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-13-1329G>T (n.-13-1329G>T) c.9-1329G>T (n.9-1329G>T) c.152-1879G>T (n.152-1879G>T) n.690-1879G>T n.593-1879G>T n.593-1329G>T n.130G>T n.340-1879G>T n.243-1879G>T n.243-1329G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960884C>A | CA450252165 | GNMT | c.117C>A (p.Arg39=) c.-13-1328C>A (n.-13-1328C>A) c.9-1328C>A (n.9-1328C>A) c.152-1878C>A (n.152-1878C>A) n.690-1878C>A n.593-1878C>A n.593-1328C>A n.131C>A n.340-1878C>A n.243-1878C>A n.243-1328C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960884C= | CA1624303429 | GNMT | c.117C= (p.Arg39=) c.-13-1328C= (n.-13-1328C=) c.9-1328C= (n.9-1328C=) c.152-1878C= (n.152-1878C=) n.690-1878C= n.593-1878C= n.593-1328C= n.131C= n.340-1878C= n.243-1878C= n.243-1328C= | |
6 | g.42960884C>G | CA450252166 | GNMT | c.117C>G (p.Arg39=) c.-13-1328C>G (n.-13-1328C>G) c.9-1328C>G (n.9-1328C>G) c.152-1878C>G (n.152-1878C>G) n.690-1878C>G n.593-1878C>G n.593-1328C>G n.131C>G n.340-1878C>G n.243-1878C>G n.243-1328C>G | dbSNP |
6 | g.42960884C>T | CA450252167 | GNMT | c.117C>T (p.Arg39=) c.-13-1328C>T (n.-13-1328C>T) c.9-1328C>T (n.9-1328C>T) c.152-1878C>T (n.152-1878C>T) n.690-1878C>T n.593-1878C>T n.593-1328C>T n.131C>T n.340-1878C>T n.243-1878C>T n.243-1328C>T | |
6 | g.42960885A>C | CA364143380 | GNMT | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-13-1327A>C (n.-13-1327A>C) c.9-1327A>C (n.9-1327A>C) c.152-1877A>C (n.152-1877A>C) n.690-1877A>C n.593-1877A>C n.593-1327A>C n.132A>C n.340-1877A>C n.243-1877A>C n.243-1327A>C | |
6 | g.42960885A>G | CA364143381 | GNMT | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-13-1327A>G (n.-13-1327A>G) c.9-1327A>G (n.9-1327A>G) c.152-1877A>G (n.152-1877A>G) n.690-1877A>G n.593-1877A>G n.593-1327A>G n.132A>G n.340-1877A>G n.243-1877A>G n.243-1327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960885A>T | CA364143382 | GNMT | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-13-1327A>T (n.-13-1327A>T) c.9-1327A>T (n.9-1327A>T) c.152-1877A>T (n.152-1877A>T) n.690-1877A>T n.593-1877A>T n.593-1327A>T n.132A>T n.340-1877A>T n.243-1877A>T n.243-1327A>T | |
6 | g.42960886G>A | CA3810583 | GNMT | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-13-1326G>A (n.-13-1326G>A) c.9-1326G>A (n.9-1326G>A) c.152-1876G>A (n.152-1876G>A) n.690-1876G>A n.593-1876G>A n.593-1326G>A n.133G>A n.340-1876G>A n.243-1876G>A n.243-1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960886G>C | CA364143383 | GNMT | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-13-1326G>C (n.-13-1326G>C) c.9-1326G>C (n.9-1326G>C) c.152-1876G>C (n.152-1876G>C) n.690-1876G>C n.593-1876G>C n.593-1326G>C n.133G>C n.340-1876G>C n.243-1876G>C n.243-1326G>C | |
6 | g.42960886G= | CA1624303431 | GNMT | c.119G= (p.Ser40=) c.-13-1326G= (n.-13-1326G=) c.9-1326G= (n.9-1326G=) c.152-1876G= (n.152-1876G=) n.690-1876G= n.593-1876G= n.593-1326G= n.133G= n.340-1876G= n.243-1876G= n.243-1326G= | |
6 | g.42960886G>T | CA364143384 | GNMT | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-13-1326G>T (n.-13-1326G>T) c.9-1326G>T (n.9-1326G>T) c.152-1876G>T (n.152-1876G>T) n.690-1876G>T n.593-1876G>T n.593-1326G>T n.133G>T n.340-1876G>T n.243-1876G>T n.243-1326G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960887C>A | CA364143386 | GNMT | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.-13-1325C>A (n.-13-1325C>A) c.9-1325C>A (n.9-1325C>A) c.152-1875C>A (n.152-1875C>A) n.690-1875C>A n.593-1875C>A n.593-1325C>A n.134C>A n.340-1875C>A n.243-1875C>A n.243-1325C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960887C>G | CA364143385 | GNMT | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.-13-1325C>G (n.-13-1325C>G) c.9-1325C>G (n.9-1325C>G) c.152-1875C>G (n.152-1875C>G) n.690-1875C>G n.593-1875C>G n.593-1325C>G n.134C>G n.340-1875C>G n.243-1875C>G n.243-1325C>G | |
6 | g.42960887C>T | CA450252168 | GNMT | c.120C>T (p.Ser40=) c.-13-1325C>T (n.-13-1325C>T) c.9-1325C>T (n.9-1325C>T) c.152-1875C>T (n.152-1875C>T) n.690-1875C>T n.593-1875C>T n.593-1325C>T n.134C>T n.340-1875C>T n.243-1875C>T n.243-1325C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960888C>A | CA364143387 | GNMT | c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-13-1324C>A (n.-13-1324C>A) c.9-1324C>A (n.9-1324C>A) c.152-1874C>A (n.152-1874C>A) n.690-1874C>A n.593-1874C>A n.593-1324C>A n.135C>A n.340-1874C>A n.243-1874C>A n.243-1324C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960888C>G | CA364143388 | GNMT | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-13-1324C>G (n.-13-1324C>G) c.9-1324C>G (n.9-1324C>G) c.152-1874C>G (n.152-1874C>G) n.690-1874C>G n.593-1874C>G n.593-1324C>G n.135C>G n.340-1874C>G n.243-1874C>G n.243-1324C>G | |
6 | g.42960888C>T | CA364143389 | GNMT | c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-13-1324C>T (n.-13-1324C>T) c.9-1324C>T (n.9-1324C>T) c.152-1874C>T (n.152-1874C>T) n.690-1874C>T n.593-1874C>T n.593-1324C>T n.135C>T n.340-1874C>T n.243-1874C>T n.243-1324C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960889G>A | CA364143390 | GNMT | c.122G>A (p.Arg41His) c.-13-1323G>A (n.-13-1323G>A) c.9-1323G>A (n.9-1323G>A) c.152-1873G>A (n.152-1873G>A) n.690-1873G>A n.593-1873G>A n.593-1323G>A n.136G>A n.340-1873G>A n.243-1873G>A n.243-1323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960889G>C | CA364143391 | GNMT | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-13-1323G>C (n.-13-1323G>C) c.9-1323G>C (n.9-1323G>C) c.152-1873G>C (n.152-1873G>C) n.690-1873G>C n.593-1873G>C n.593-1323G>C n.136G>C n.340-1873G>C n.243-1873G>C n.243-1323G>C | |
6 | g.42960889G= | CA1624303434 | GNMT | c.122G= (p.Arg41=) c.-13-1323G= (n.-13-1323G=) c.9-1323G= (n.9-1323G=) c.152-1873G= (n.152-1873G=) n.690-1873G= n.593-1873G= n.593-1323G= n.136G= n.340-1873G= n.243-1873G= n.243-1323G= | |
6 | g.42960889G>T | CA364143392 | GNMT | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-13-1323G>T (n.-13-1323G>T) c.9-1323G>T (n.9-1323G>T) c.152-1873G>T (n.152-1873G>T) n.690-1873G>T n.593-1873G>T n.593-1323G>T n.136G>T n.340-1873G>T n.243-1873G>T n.243-1323G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960890C>A | CA450252171 | GNMT | c.123C>A (p.Arg41=) c.-13-1322C>A (n.-13-1322C>A) c.9-1322C>A (n.9-1322C>A) c.152-1872C>A (n.152-1872C>A) n.690-1872C>A n.593-1872C>A n.593-1322C>A n.137C>A n.340-1872C>A n.243-1872C>A n.243-1322C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960890C= | CA1624303440 | GNMT | c.123C= (p.Arg41=) c.-13-1322C= (n.-13-1322C=) c.9-1322C= (n.9-1322C=) c.152-1872C= (n.152-1872C=) n.690-1872C= n.593-1872C= n.593-1322C= n.137C= n.340-1872C= n.243-1872C= n.243-1322C= | |
6 | g.42960890C>G | CA450252169 | GNMT | c.123C>G (p.Arg41=) c.-13-1322C>G (n.-13-1322C>G) c.9-1322C>G (n.9-1322C>G) c.152-1872C>G (n.152-1872C>G) n.690-1872C>G n.593-1872C>G n.593-1322C>G n.137C>G n.340-1872C>G n.243-1872C>G n.243-1322C>G | |
6 | g.42960890C>T | CA450252170 | GNMT | c.123C>T (p.Arg41=) c.-13-1322C>T (n.-13-1322C>T) c.9-1322C>T (n.9-1322C>T) c.152-1872C>T (n.152-1872C>T) n.690-1872C>T n.593-1872C>T n.593-1322C>T n.137C>T n.340-1872C>T n.243-1872C>T n.243-1322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960891A= | CA1624303445 | GNMT | c.124A= (p.Thr42=) c.-13-1321A= (n.-13-1321A=) c.9-1321A= (n.9-1321A=) c.152-1871A= (n.152-1871A=) n.690-1871A= n.593-1871A= n.593-1321A= n.138A= n.340-1871A= n.243-1871A= n.243-1321A= | |
6 | g.42960891A>C | CA364143393 | GNMT | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-13-1321A>C (n.-13-1321A>C) c.9-1321A>C (n.9-1321A>C) c.152-1871A>C (n.152-1871A>C) n.690-1871A>C n.593-1871A>C n.593-1321A>C n.138A>C n.340-1871A>C n.243-1871A>C n.243-1321A>C | dbSNP |
6 | g.42960891A>G | CA364143394 | GNMT | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-13-1321A>G (n.-13-1321A>G) c.9-1321A>G (n.9-1321A>G) c.152-1871A>G (n.152-1871A>G) n.690-1871A>G n.593-1871A>G n.593-1321A>G n.138A>G n.340-1871A>G n.243-1871A>G n.243-1321A>G | |
6 | g.42960891A>T | CA364143395 | GNMT | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-13-1321A>T (n.-13-1321A>T) c.9-1321A>T (n.9-1321A>T) c.152-1871A>T (n.152-1871A>T) n.690-1871A>T n.593-1871A>T n.593-1321A>T n.138A>T n.340-1871A>T n.243-1871A>T n.243-1321A>T | |
6 | g.42960892C>A | CA364143396 | GNMT | c.125C>A (p.Thr42Asn) c.-13-1320C>A (n.-13-1320C>A) c.9-1320C>A (n.9-1320C>A) c.152-1870C>A (n.152-1870C>A) n.690-1870C>A n.593-1870C>A n.593-1320C>A n.139C>A n.340-1870C>A n.243-1870C>A n.243-1320C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960892C>G | CA364143397 | GNMT | c.125C>G (p.Thr42Ser) c.-13-1320C>G (n.-13-1320C>G) c.9-1320C>G (n.9-1320C>G) c.152-1870C>G (n.152-1870C>G) n.690-1870C>G n.593-1870C>G n.593-1320C>G n.139C>G n.340-1870C>G n.243-1870C>G n.243-1320C>G | |
6 | g.42960892C>T | CA364143398 | GNMT | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-13-1320C>T (n.-13-1320C>T) c.9-1320C>T (n.9-1320C>T) c.152-1870C>T (n.152-1870C>T) n.690-1870C>T n.593-1870C>T n.593-1320C>T n.139C>T n.340-1870C>T n.243-1870C>T n.243-1320C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960893C>A | CA450252172 | GNMT | c.126C>A (p.Thr42=) c.-13-1319C>A (n.-13-1319C>A) c.9-1319C>A (n.9-1319C>A) c.152-1869C>A (n.152-1869C>A) n.690-1869C>A n.593-1869C>A n.593-1319C>A n.140C>A n.340-1869C>A n.243-1869C>A n.243-1319C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960893C= | CA1624303448 | GNMT | c.126C= (p.Thr42=) c.-13-1319C= (n.-13-1319C=) c.9-1319C= (n.9-1319C=) c.152-1869C= (n.152-1869C=) n.690-1869C= n.593-1869C= n.593-1319C= n.140C= n.340-1869C= n.243-1869C= n.243-1319C= | |
6 | g.42960893C>G | CA450252174 | GNMT | c.126C>G (p.Thr42=) c.-13-1319C>G (n.-13-1319C>G) c.9-1319C>G (n.9-1319C>G) c.152-1869C>G (n.152-1869C>G) n.690-1869C>G n.593-1869C>G n.593-1319C>G n.140C>G n.340-1869C>G n.243-1869C>G n.243-1319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960893C>T | CA450252173 | GNMT | c.126C>T (p.Thr42=) c.-13-1319C>T (n.-13-1319C>T) c.9-1319C>T (n.9-1319C>T) c.152-1869C>T (n.152-1869C>T) n.690-1869C>T n.593-1869C>T n.593-1319C>T n.140C>T n.340-1869C>T n.243-1869C>T n.243-1319C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960894G>A | CA364143401 | GNMT | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-13-1318G>A (n.-13-1318G>A) c.9-1318G>A (n.9-1318G>A) c.152-1868G>A (n.152-1868G>A) n.690-1868G>A n.593-1868G>A n.593-1318G>A n.141G>A n.340-1868G>A n.243-1868G>A n.243-1318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960894G>C | CA364143400 | GNMT | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-13-1318G>C (n.-13-1318G>C) c.9-1318G>C (n.9-1318G>C) c.152-1868G>C (n.152-1868G>C) n.690-1868G>C n.593-1868G>C n.593-1318G>C n.141G>C n.340-1868G>C n.243-1868G>C n.243-1318G>C | |
6 | g.42960894G= | CA1624303453 | GNMT | c.127G= (p.Ala43=) c.-13-1318G= (n.-13-1318G=) c.9-1318G= (n.9-1318G=) c.152-1868G= (n.152-1868G=) n.690-1868G= n.593-1868G= n.593-1318G= n.141G= n.340-1868G= n.243-1868G= n.243-1318G= | |
6 | g.42960894G>T | CA364143399 | GNMT | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-13-1318G>T (n.-13-1318G>T) c.9-1318G>T (n.9-1318G>T) c.152-1868G>T (n.152-1868G>T) n.690-1868G>T n.593-1868G>T n.593-1318G>T n.141G>T n.340-1868G>T n.243-1868G>T n.243-1318G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960895C>A | CA364143402 | GNMT | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-13-1317C>A (n.-13-1317C>A) c.9-1317C>A (n.9-1317C>A) c.152-1867C>A (n.152-1867C>A) n.690-1867C>A n.593-1867C>A n.593-1317C>A n.142C>A n.340-1867C>A n.243-1867C>A n.243-1317C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960895C>G | CA364143404 | GNMT | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-13-1317C>G (n.-13-1317C>G) c.9-1317C>G (n.9-1317C>G) c.152-1867C>G (n.152-1867C>G) n.690-1867C>G n.593-1867C>G n.593-1317C>G n.142C>G n.340-1867C>G n.243-1867C>G n.243-1317C>G | |
6 | g.42960895C>T | CA364143403 | GNMT | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-13-1317C>T (n.-13-1317C>T) c.9-1317C>T (n.9-1317C>T) c.152-1867C>T (n.152-1867C>T) n.690-1867C>T n.593-1867C>T n.593-1317C>T n.142C>T n.340-1867C>T n.243-1867C>T n.243-1317C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960896C>A | CA450252176 | GNMT | c.129C>A (p.Ala43=) c.-13-1316C>A (n.-13-1316C>A) c.9-1316C>A (n.9-1316C>A) c.152-1866C>A (n.152-1866C>A) n.690-1866C>A n.593-1866C>A n.593-1316C>A n.143C>A n.340-1866C>A n.243-1866C>A n.243-1316C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960896C= | CA1624303457 | GNMT | c.129C= (p.Ala43=) c.-13-1316C= (n.-13-1316C=) c.9-1316C= (n.9-1316C=) c.152-1866C= (n.152-1866C=) n.690-1866C= n.593-1866C= n.593-1316C= n.143C= n.340-1866C= n.243-1866C= n.243-1316C= | |
6 | g.42960896C>G | CA450252177 | GNMT | c.129C>G (p.Ala43=) c.-13-1316C>G (n.-13-1316C>G) c.9-1316C>G (n.9-1316C>G) c.152-1866C>G (n.152-1866C>G) n.690-1866C>G n.593-1866C>G n.593-1316C>G n.143C>G n.340-1866C>G n.243-1866C>G n.243-1316C>G | |
6 | g.42960896C>T | CA450252178 | GNMT | c.129C>T (p.Ala43=) c.-13-1316C>T (n.-13-1316C>T) c.9-1316C>T (n.9-1316C>T) c.152-1866C>T (n.152-1866C>T) n.690-1866C>T n.593-1866C>T n.593-1316C>T n.143C>T n.340-1866C>T n.243-1866C>T n.243-1316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960897G>A | CA364143405 | GNMT | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-13-1315G>A (n.-13-1315G>A) c.9-1315G>A (n.9-1315G>A) c.152-1865G>A (n.152-1865G>A) n.690-1865G>A n.593-1865G>A n.593-1315G>A n.144G>A n.340-1865G>A n.243-1865G>A n.243-1315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960897G>C | CA364143407 | GNMT | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-13-1315G>C (n.-13-1315G>C) c.9-1315G>C (n.9-1315G>C) c.152-1865G>C (n.152-1865G>C) n.690-1865G>C n.593-1865G>C n.593-1315G>C n.144G>C n.340-1865G>C n.243-1865G>C n.243-1315G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960897G= | CA1624303458 | GNMT | c.130G= (p.Glu44=) c.-13-1315G= (n.-13-1315G=) c.9-1315G= (n.9-1315G=) c.152-1865G= (n.152-1865G=) n.690-1865G= n.593-1865G= n.593-1315G= n.144G= n.340-1865G= n.243-1865G= n.243-1315G= | |
6 | g.42960897G>T | CA364143406 | GNMT | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-13-1315G>T (n.-13-1315G>T) c.9-1315G>T (n.9-1315G>T) c.152-1865G>T (n.152-1865G>T) n.690-1865G>T n.593-1865G>T n.593-1315G>T n.144G>T n.340-1865G>T n.243-1865G>T n.243-1315G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960898_42960899dup | CA2596057069 | GNMT | c.131_132dup (p.Tyr45SerfsTer21) c.-13-1314_-13-1313dup (n.-13-1314_-13-1313dup) c.9-1314_9-1313dup (n.9-1314_9-1313dup) c.152-1864_152-1863dup (n.152-1864_152-1863dup) n.690-1864_690-1863dup n.593-1864_593-1863dup n.593-1314_593-1313dup n.145_146dup n.340-1864_340-1863dup n.243-1864_243-1863dup n.243-1314_243-1313dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960898A>C | CA364143408 | GNMT | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-13-1314A>C (n.-13-1314A>C) c.9-1314A>C (n.9-1314A>C) c.152-1864A>C (n.152-1864A>C) n.690-1864A>C n.593-1864A>C n.593-1314A>C n.145A>C n.340-1864A>C n.243-1864A>C n.243-1314A>C | |
6 | g.42960898A>G | CA364143409 | GNMT | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-13-1314A>G (n.-13-1314A>G) c.9-1314A>G (n.9-1314A>G) c.152-1864A>G (n.152-1864A>G) n.690-1864A>G n.593-1864A>G n.593-1314A>G n.145A>G n.340-1864A>G n.243-1864A>G n.243-1314A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960898A>T | CA364143410 | GNMT | c.131A>T (p.Glu44Val) c.-13-1314A>T (n.-13-1314A>T) c.9-1314A>T (n.9-1314A>T) c.152-1864A>T (n.152-1864A>T) n.690-1864A>T n.593-1864A>T n.593-1314A>T n.145A>T n.340-1864A>T n.243-1864A>T n.243-1314A>T | |
6 | g.42960899G>A | CA450252179 | GNMT | c.132G>A (p.Glu44=) c.-13-1313G>A (n.-13-1313G>A) c.9-1313G>A (n.9-1313G>A) c.152-1863G>A (n.152-1863G>A) n.690-1863G>A n.593-1863G>A n.593-1313G>A n.146G>A n.340-1863G>A n.243-1863G>A n.243-1313G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960899G>C | CA364143411 | GNMT | c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-13-1313G>C (n.-13-1313G>C) c.9-1313G>C (n.9-1313G>C) c.152-1863G>C (n.152-1863G>C) n.690-1863G>C n.593-1863G>C n.593-1313G>C n.146G>C n.340-1863G>C n.243-1863G>C n.243-1313G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960899G= | CA1624303461 | GNMT | c.132G= (p.Glu44=) c.-13-1313G= (n.-13-1313G=) c.9-1313G= (n.9-1313G=) c.152-1863G= (n.152-1863G=) n.690-1863G= n.593-1863G= n.593-1313G= n.146G= n.340-1863G= n.243-1863G= n.243-1313G= | |
6 | g.42960899G>T | CA364143412 | GNMT | c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-13-1313G>T (n.-13-1313G>T) c.9-1313G>T (n.9-1313G>T) c.152-1863G>T (n.152-1863G>T) n.690-1863G>T n.593-1863G>T n.593-1313G>T n.146G>T n.340-1863G>T n.243-1863G>T n.243-1313G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960900T>A | CA364143413 | GNMT | c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.-13-1312T>A (n.-13-1312T>A) c.9-1312T>A (n.9-1312T>A) c.152-1862T>A (n.152-1862T>A) n.690-1862T>A n.593-1862T>A n.593-1312T>A n.147T>A n.340-1862T>A n.243-1862T>A n.243-1312T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960900T>C | CA364143414 | GNMT | c.133T>C (p.Tyr45His) c.-13-1312T>C (n.-13-1312T>C) c.9-1312T>C (n.9-1312T>C) c.152-1862T>C (n.152-1862T>C) n.690-1862T>C n.593-1862T>C n.593-1312T>C n.147T>C n.340-1862T>C n.243-1862T>C n.243-1312T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960900T>G | CA364143415 | GNMT | c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.-13-1312T>G (n.-13-1312T>G) c.9-1312T>G (n.9-1312T>G) c.152-1862T>G (n.152-1862T>G) n.690-1862T>G n.593-1862T>G n.593-1312T>G n.147T>G n.340-1862T>G n.243-1862T>G n.243-1312T>G | |
6 | g.42960901A= | CA1624303463 | GNMT | c.134A= (p.Tyr45=) c.-13-1311A= (n.-13-1311A=) c.9-1311A= (n.9-1311A=) c.152-1861A= (n.152-1861A=) n.690-1861A= n.593-1861A= n.593-1311A= n.148A= n.340-1861A= n.243-1861A= n.243-1311A= | |
6 | g.42960901A>C | CA364143416 | GNMT | c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.-13-1311A>C (n.-13-1311A>C) c.9-1311A>C (n.9-1311A>C) c.152-1861A>C (n.152-1861A>C) n.690-1861A>C n.593-1861A>C n.593-1311A>C n.148A>C n.340-1861A>C n.243-1861A>C n.243-1311A>C | |
6 | g.42960901A>G | CA364143417 | GNMT | c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.-13-1311A>G (n.-13-1311A>G) c.9-1311A>G (n.9-1311A>G) c.152-1861A>G (n.152-1861A>G) n.690-1861A>G n.593-1861A>G n.593-1311A>G n.148A>G n.340-1861A>G n.243-1861A>G n.243-1311A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960901A>T | CA364143418 | GNMT | c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.-13-1311A>T (n.-13-1311A>T) c.9-1311A>T (n.9-1311A>T) c.152-1861A>T (n.152-1861A>T) n.690-1861A>T n.593-1861A>T n.593-1311A>T n.148A>T n.340-1861A>T n.243-1861A>T n.243-1311A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960902C>A | CA138216085 | GNMT | c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.-13-1310C>A (n.-13-1310C>A) c.9-1310C>A (n.9-1310C>A) c.152-1860C>A (n.152-1860C>A) n.690-1860C>A n.593-1860C>A n.593-1310C>A n.149C>A n.340-1860C>A n.243-1860C>A n.243-1310C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960902C= | CA1624303467 | GNMT | c.135C= (p.Tyr45=) c.-13-1310C= (n.-13-1310C=) c.9-1310C= (n.9-1310C=) c.152-1860C= (n.152-1860C=) n.690-1860C= n.593-1860C= n.593-1310C= n.149C= n.340-1860C= n.243-1860C= n.243-1310C= | |
6 | g.42960902C>G | CA364143419 | GNMT | c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.-13-1310C>G (n.-13-1310C>G) c.9-1310C>G (n.9-1310C>G) c.152-1860C>G (n.152-1860C>G) n.690-1860C>G n.593-1860C>G n.593-1310C>G n.149C>G n.340-1860C>G n.243-1860C>G n.243-1310C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960902C>T | CA450252180 | GNMT | c.135C>T (p.Tyr45=) c.-13-1310C>T (n.-13-1310C>T) c.9-1310C>T (n.9-1310C>T) c.152-1860C>T (n.152-1860C>T) n.690-1860C>T n.593-1860C>T n.593-1310C>T n.149C>T n.340-1860C>T n.243-1860C>T n.243-1310C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960904_42960908dup | CA1624303466 | GNMT | c.137_141dup (p.Trp48ArgfsTer19) c.-13-1308_-13-1304dup (n.-13-1308_-13-1304dup) c.9-1308_9-1304dup (n.9-1308_9-1304dup) c.152-1858_152-1854dup (n.152-1858_152-1854dup) n.690-1858_690-1854dup n.593-1858_593-1854dup n.593-1308_593-1304dup n.151_155dup n.340-1858_340-1854dup n.243-1858_243-1854dup n.243-1308_243-1304dup | dbSNP |
6 | g.42960903A= | CA1624303468 | GNMT | c.136A= (p.Lys46=) c.-13-1309A= (n.-13-1309A=) c.9-1309A= (n.9-1309A=) c.152-1859A= (n.152-1859A=) n.690-1859A= n.593-1859A= n.593-1309A= n.150A= n.340-1859A= n.243-1859A= n.243-1309A= | |
6 | g.42960903A>C | CA364143420 | GNMT | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.-13-1309A>C (n.-13-1309A>C) c.9-1309A>C (n.9-1309A>C) c.152-1859A>C (n.152-1859A>C) n.690-1859A>C n.593-1859A>C n.593-1309A>C n.150A>C n.340-1859A>C n.243-1859A>C n.243-1309A>C | dbSNP |
6 | g.42960903A>G | CA364143421 | GNMT | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.-13-1309A>G (n.-13-1309A>G) c.9-1309A>G (n.9-1309A>G) c.152-1859A>G (n.152-1859A>G) n.690-1859A>G n.593-1859A>G n.593-1309A>G n.150A>G n.340-1859A>G n.243-1859A>G n.243-1309A>G | |
6 | g.42960903A>T | CA364143422 | GNMT | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.-13-1309A>T (n.-13-1309A>T) c.9-1309A>T (n.9-1309A>T) c.152-1859A>T (n.152-1859A>T) n.690-1859A>T n.593-1859A>T n.593-1309A>T n.150A>T n.340-1859A>T n.243-1859A>T n.243-1309A>T | |
6 | g.42960904A>C | CA364143423 | GNMT | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.-13-1308A>C (n.-13-1308A>C) c.9-1308A>C (n.9-1308A>C) c.152-1858A>C (n.152-1858A>C) n.690-1858A>C n.593-1858A>C n.593-1308A>C n.151A>C n.340-1858A>C n.243-1858A>C n.243-1308A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960904A>G | CA364143424 | GNMT | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.-13-1308A>G (n.-13-1308A>G) c.9-1308A>G (n.9-1308A>G) c.152-1858A>G (n.152-1858A>G) n.690-1858A>G n.593-1858A>G n.593-1308A>G n.151A>G n.340-1858A>G n.243-1858A>G n.243-1308A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960904A>T | CA364143425 | GNMT | c.137A>T (p.Lys46Met) c.-13-1308A>T (n.-13-1308A>T) c.9-1308A>T (n.9-1308A>T) c.152-1858A>T (n.152-1858A>T) n.690-1858A>T n.593-1858A>T n.593-1308A>T n.151A>T n.340-1858A>T n.243-1858A>T n.243-1308A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960905G>A | CA450252181 | GNMT | c.138G>A (p.Lys46=) c.-13-1307G>A (n.-13-1307G>A) c.9-1307G>A (n.9-1307G>A) c.152-1857G>A (n.152-1857G>A) n.690-1857G>A n.593-1857G>A n.593-1307G>A n.152G>A n.340-1857G>A n.243-1857G>A n.243-1307G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960905G>C | CA364143426 | GNMT | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.-13-1307G>C (n.-13-1307G>C) c.9-1307G>C (n.9-1307G>C) c.152-1857G>C (n.152-1857G>C) n.690-1857G>C n.593-1857G>C n.593-1307G>C n.152G>C n.340-1857G>C n.243-1857G>C n.243-1307G>C | |
6 | g.42960905G= | CA1624303470 | GNMT | c.138G= (p.Lys46=) c.-13-1307G= (n.-13-1307G=) c.9-1307G= (n.9-1307G=) c.152-1857G= (n.152-1857G=) n.690-1857G= n.593-1857G= n.593-1307G= n.152G= n.340-1857G= n.243-1857G= n.243-1307G= | |
6 | g.42960905G>T | CA138216087 | GNMT | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.-13-1307G>T (n.-13-1307G>T) c.9-1307G>T (n.9-1307G>T) c.152-1857G>T (n.152-1857G>T) n.690-1857G>T n.593-1857G>T n.593-1307G>T n.152G>T n.340-1857G>T n.243-1857G>T n.243-1307G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960905_42960930dup | CA2678789535 | GNMT | c.138_163dup (p.Gln55ArgfsTer19) c.-13-1307_-13-1282dup (n.-13-1307_-13-1282dup) c.9-1307_9-1282dup (n.9-1307_9-1282dup) c.152-1857_152-1832dup (n.152-1857_152-1832dup) n.690-1857_690-1832dup n.593-1857_593-1832dup n.593-1307_593-1282dup n.152_177dup n.340-1857_340-1832dup n.243-1857_243-1832dup n.243-1307_243-1282dup | gnomAD v4 |
6 | g.42960906G>A | CA364143427 | GNMT | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-13-1306G>A (n.-13-1306G>A) c.9-1306G>A (n.9-1306G>A) c.152-1856G>A (n.152-1856G>A) n.690-1856G>A n.593-1856G>A n.593-1306G>A n.153G>A n.340-1856G>A n.243-1856G>A n.243-1306G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960906G>C | CA364143428 | GNMT | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-13-1306G>C (n.-13-1306G>C) c.9-1306G>C (n.9-1306G>C) c.152-1856G>C (n.152-1856G>C) n.690-1856G>C n.593-1856G>C n.593-1306G>C n.153G>C n.340-1856G>C n.243-1856G>C n.243-1306G>C | |
6 | g.42960906G= | CA1624303476 | GNMT | c.139G= (p.Ala47=) c.-13-1306G= (n.-13-1306G=) c.9-1306G= (n.9-1306G=) c.152-1856G= (n.152-1856G=) n.690-1856G= n.593-1856G= n.593-1306G= n.153G= n.340-1856G= n.243-1856G= n.243-1306G= | |
6 | g.42960906G>T | CA138216089 | GNMT | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-13-1306G>T (n.-13-1306G>T) c.9-1306G>T (n.9-1306G>T) c.152-1856G>T (n.152-1856G>T) n.690-1856G>T n.593-1856G>T n.593-1306G>T n.153G>T n.340-1856G>T n.243-1856G>T n.243-1306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960907C>A | CA364143430 | GNMT | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-13-1305C>A (n.-13-1305C>A) c.9-1305C>A (n.9-1305C>A) c.152-1855C>A (n.152-1855C>A) n.690-1855C>A n.593-1855C>A n.593-1305C>A n.154C>A n.340-1855C>A n.243-1855C>A n.243-1305C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960907C= | CA1624303480 | GNMT | c.140C= (p.Ala47=) c.-13-1305C= (n.-13-1305C=) c.9-1305C= (n.9-1305C=) c.152-1855C= (n.152-1855C=) n.690-1855C= n.593-1855C= n.593-1305C= n.154C= n.340-1855C= n.243-1855C= n.243-1305C= | |
6 | g.42960907C>G | CA364143431 | GNMT | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-13-1305C>G (n.-13-1305C>G) c.9-1305C>G (n.9-1305C>G) c.152-1855C>G (n.152-1855C>G) n.690-1855C>G n.593-1855C>G n.593-1305C>G n.154C>G n.340-1855C>G n.243-1855C>G n.243-1305C>G | dbSNP |
6 | g.42960907C>T | CA364143429 | GNMT | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-13-1305C>T (n.-13-1305C>T) c.9-1305C>T (n.9-1305C>T) c.152-1855C>T (n.152-1855C>T) n.690-1855C>T n.593-1855C>T n.593-1305C>T n.154C>T n.340-1855C>T n.243-1855C>T n.243-1305C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960908A= | CA1624303483 | GNMT | c.141A= (p.Ala47=) c.-13-1304A= (n.-13-1304A=) c.9-1304A= (n.9-1304A=) c.152-1854A= (n.152-1854A=) n.690-1854A= n.593-1854A= n.593-1304A= n.155A= n.340-1854A= n.243-1854A= n.243-1304A= | |
6 | g.42960908A>C | CA450252183 | GNMT | c.141A>C (p.Ala47=) c.-13-1304A>C (n.-13-1304A>C) c.9-1304A>C (n.9-1304A>C) c.152-1854A>C (n.152-1854A>C) n.690-1854A>C n.593-1854A>C n.593-1304A>C n.155A>C n.340-1854A>C n.243-1854A>C n.243-1304A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960908A>G | CA450252185 | GNMT | c.141A>G (p.Ala47=) c.-13-1304A>G (n.-13-1304A>G) c.9-1304A>G (n.9-1304A>G) c.152-1854A>G (n.152-1854A>G) n.690-1854A>G n.593-1854A>G n.593-1304A>G n.155A>G n.340-1854A>G n.243-1854A>G n.243-1304A>G | dbSNP |
6 | g.42960908A>T | CA450252184 | GNMT | c.141A>T (p.Ala47=) c.-13-1304A>T (n.-13-1304A>T) c.9-1304A>T (n.9-1304A>T) c.152-1854A>T (n.152-1854A>T) n.690-1854A>T n.593-1854A>T n.593-1304A>T n.155A>T n.340-1854A>T n.243-1854A>T n.243-1304A>T | |
6 | g.42960909T>A | CA364143432 | GNMT | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.-13-1303T>A (n.-13-1303T>A) c.9-1303T>A (n.9-1303T>A) c.152-1853T>A (n.152-1853T>A) n.690-1853T>A n.593-1853T>A n.593-1303T>A n.156T>A n.340-1853T>A n.243-1853T>A n.243-1303T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960909T>C | CA138216114 | GNMT | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.-13-1303T>C (n.-13-1303T>C) c.9-1303T>C (n.9-1303T>C) c.152-1853T>C (n.152-1853T>C) n.690-1853T>C n.593-1853T>C n.593-1303T>C n.156T>C n.340-1853T>C n.243-1853T>C n.243-1303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960909T>G | CA364143433 | GNMT | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.-13-1303T>G (n.-13-1303T>G) c.9-1303T>G (n.9-1303T>G) c.152-1853T>G (n.152-1853T>G) n.690-1853T>G n.593-1853T>G n.593-1303T>G n.156T>G n.340-1853T>G n.243-1853T>G n.243-1303T>G | |
6 | g.42960909T= | CA1624303487 | GNMT | c.142T= (p.Trp48=) c.-13-1303T= (n.-13-1303T=) c.9-1303T= (n.9-1303T=) c.152-1853T= (n.152-1853T=) n.690-1853T= n.593-1853T= n.593-1303T= n.156T= n.340-1853T= n.243-1853T= n.243-1303T= | |
6 | g.42960910G>A | CA364143434 | GNMT | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.-13-1302G>A (n.-13-1302G>A) c.9-1302G>A (n.9-1302G>A) c.152-1852G>A (n.152-1852G>A) n.690-1852G>A n.593-1852G>A n.593-1302G>A n.157G>A n.340-1852G>A n.243-1852G>A n.243-1302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960910G>C | CA364143435 | GNMT | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.-13-1302G>C (n.-13-1302G>C) c.9-1302G>C (n.9-1302G>C) c.152-1852G>C (n.152-1852G>C) n.690-1852G>C n.593-1852G>C n.593-1302G>C n.157G>C n.340-1852G>C n.243-1852G>C n.243-1302G>C | |
6 | g.42960910G= | CA1624303490 | GNMT | c.143G= (p.Trp48=) c.-13-1302G= (n.-13-1302G=) c.9-1302G= (n.9-1302G=) c.152-1852G= (n.152-1852G=) n.690-1852G= n.593-1852G= n.593-1302G= n.157G= n.340-1852G= n.243-1852G= n.243-1302G= | |
6 | g.42960910G>T | CA364143436 | GNMT | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.-13-1302G>T (n.-13-1302G>T) c.9-1302G>T (n.9-1302G>T) c.152-1852G>T (n.152-1852G>T) n.690-1852G>T n.593-1852G>T n.593-1302G>T n.157G>T n.340-1852G>T n.243-1852G>T n.243-1302G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960911del | CA2678789536 | GNMT | c.144del (p.Trp48CysfsTer17) c.-13-1301del (n.-13-1301del) c.9-1301del (n.9-1301del) c.152-1851del (n.152-1851del) n.690-1851del n.593-1851del n.593-1301del n.158del n.340-1851del n.243-1851del n.243-1301del | gnomAD v4 |
6 | g.42960911G>A | CA364143437 | GNMT | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.-13-1301G>A (n.-13-1301G>A) c.9-1301G>A (n.9-1301G>A) c.152-1851G>A (n.152-1851G>A) n.690-1851G>A n.593-1851G>A n.593-1301G>A n.158G>A n.340-1851G>A n.243-1851G>A n.243-1301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960911G>C | CA364143438 | GNMT | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.-13-1301G>C (n.-13-1301G>C) c.9-1301G>C (n.9-1301G>C) c.152-1851G>C (n.152-1851G>C) n.690-1851G>C n.593-1851G>C n.593-1301G>C n.158G>C n.340-1851G>C n.243-1851G>C n.243-1301G>C | |
6 | g.42960911G= | CA1624303492 | GNMT | c.144G= (p.Trp48=) c.-13-1301G= (n.-13-1301G=) c.9-1301G= (n.9-1301G=) c.152-1851G= (n.152-1851G=) n.690-1851G= n.593-1851G= n.593-1301G= n.158G= n.340-1851G= n.243-1851G= n.243-1301G= | |
6 | g.42960911G>T | CA364143439 | GNMT | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.-13-1301G>T (n.-13-1301G>T) c.9-1301G>T (n.9-1301G>T) c.152-1851G>T (n.152-1851G>T) n.690-1851G>T n.593-1851G>T n.593-1301G>T n.158G>T n.340-1851G>T n.243-1851G>T n.243-1301G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960912C>A | CA364143440 | GNMT | c.145C>A (p.Leu49Met) c.-13-1300C>A (n.-13-1300C>A) c.9-1300C>A (n.9-1300C>A) c.152-1850C>A (n.152-1850C>A) n.690-1850C>A n.593-1850C>A n.593-1300C>A n.159C>A n.340-1850C>A n.243-1850C>A n.243-1300C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960912C= | CA1624303494 | GNMT | c.145C= (p.Leu49=) c.-13-1300C= (n.-13-1300C=) c.9-1300C= (n.9-1300C=) c.152-1850C= (n.152-1850C=) n.690-1850C= n.593-1850C= n.593-1300C= n.159C= n.340-1850C= n.243-1850C= n.243-1300C= | |
6 | g.42960912C>G | CA364143441 | GNMT | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-13-1300C>G (n.-13-1300C>G) c.9-1300C>G (n.9-1300C>G) c.152-1850C>G (n.152-1850C>G) n.690-1850C>G n.593-1850C>G n.593-1300C>G n.159C>G n.340-1850C>G n.243-1850C>G n.243-1300C>G | |
6 | g.42960912C>T | CA450252186 | GNMT | c.145C>T (p.Leu49=) c.-13-1300C>T (n.-13-1300C>T) c.9-1300C>T (n.9-1300C>T) c.152-1850C>T (n.152-1850C>T) n.690-1850C>T n.593-1850C>T n.593-1300C>T n.159C>T n.340-1850C>T n.243-1850C>T n.243-1300C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960913T>A | CA364143443 | GNMT | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-13-1299T>A (n.-13-1299T>A) c.9-1299T>A (n.9-1299T>A) c.152-1849T>A (n.152-1849T>A) n.690-1849T>A n.593-1849T>A n.593-1299T>A n.160T>A n.340-1849T>A n.243-1849T>A n.243-1299T>A | |
6 | g.42960913T>C | CA364143444 | GNMT | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-13-1299T>C (n.-13-1299T>C) c.9-1299T>C (n.9-1299T>C) c.152-1849T>C (n.152-1849T>C) n.690-1849T>C n.593-1849T>C n.593-1299T>C n.160T>C n.340-1849T>C n.243-1849T>C n.243-1299T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960913T>G | CA364143442 | GNMT | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-13-1299T>G (n.-13-1299T>G) c.9-1299T>G (n.9-1299T>G) c.152-1849T>G (n.152-1849T>G) n.690-1849T>G n.593-1849T>G n.593-1299T>G n.160T>G n.340-1849T>G n.243-1849T>G n.243-1299T>G | |
6 | g.42960914G>A | CA3810584 | GNMT | c.147G>A (p.Leu49=) c.-13-1298G>A (n.-13-1298G>A) c.9-1298G>A (n.9-1298G>A) c.152-1848G>A (n.152-1848G>A) n.690-1848G>A n.593-1848G>A n.593-1298G>A n.161G>A n.340-1848G>A n.243-1848G>A n.243-1298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960914G>C | CA450252187 | GNMT | c.147G>C (p.Leu49=) c.-13-1298G>C (n.-13-1298G>C) c.9-1298G>C (n.9-1298G>C) c.152-1848G>C (n.152-1848G>C) n.690-1848G>C n.593-1848G>C n.593-1298G>C n.161G>C n.340-1848G>C n.243-1848G>C n.243-1298G>C | |
6 | g.42960914G= | CA1624303497 | GNMT | c.147G= (p.Leu49=) c.-13-1298G= (n.-13-1298G=) c.9-1298G= (n.9-1298G=) c.152-1848G= (n.152-1848G=) n.690-1848G= n.593-1848G= n.593-1298G= n.161G= n.340-1848G= n.243-1848G= n.243-1298G= | |
6 | g.42960914G>T | CA450252188 | GNMT | c.147G>T (p.Leu49=) c.-13-1298G>T (n.-13-1298G>T) c.9-1298G>T (n.9-1298G>T) c.152-1848G>T (n.152-1848G>T) n.690-1848G>T n.593-1848G>T n.593-1298G>T n.161G>T n.340-1848G>T n.243-1848G>T n.243-1298G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960915C>A | CA3810585 | GNMT | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-13-1297C>A (n.-13-1297C>A) c.9-1297C>A (n.9-1297C>A) c.152-1847C>A (n.152-1847C>A) n.690-1847C>A n.593-1847C>A n.593-1297C>A n.162C>A n.340-1847C>A n.243-1847C>A n.243-1297C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960915C= | CA1624303499 | GNMT | c.148C= (p.Leu50=) c.-13-1297C= (n.-13-1297C=) c.9-1297C= (n.9-1297C=) c.152-1847C= (n.152-1847C=) n.690-1847C= n.593-1847C= n.593-1297C= n.162C= n.340-1847C= n.243-1847C= n.243-1297C= | |
6 | g.42960915C>G | CA364143445 | GNMT | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-13-1297C>G (n.-13-1297C>G) c.9-1297C>G (n.9-1297C>G) c.152-1847C>G (n.152-1847C>G) n.690-1847C>G n.593-1847C>G n.593-1297C>G n.162C>G n.340-1847C>G n.243-1847C>G n.243-1297C>G | |
6 | g.42960915C>T | CA364143446 | GNMT | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-13-1297C>T (n.-13-1297C>T) c.9-1297C>T (n.9-1297C>T) c.152-1847C>T (n.152-1847C>T) n.690-1847C>T n.593-1847C>T n.593-1297C>T n.162C>T n.340-1847C>T n.243-1847C>T n.243-1297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960916T>A | CA364143448 | GNMT | c.149T>A (p.Leu50His) c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A) c.9-1296T>A (n.9-1296T>A) c.152-1846T>A (n.152-1846T>A) n.690-1846T>A n.593-1846T>A n.593-1296T>A n.163T>A n.340-1846T>A n.243-1846T>A n.243-1296T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960916T>C | CA248600 | GNMT | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C) c.9-1296T>C (n.9-1296T>C) c.152-1846T>C (n.152-1846T>C) n.690-1846T>C n.593-1846T>C n.593-1296T>C n.163T>C n.340-1846T>C n.243-1846T>C n.243-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960916T>G | CA364143447 | GNMT | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-13-1296T>G (n.-13-1296T>G) c.9-1296T>G (n.9-1296T>G) c.152-1846T>G (n.152-1846T>G) n.690-1846T>G n.593-1846T>G n.593-1296T>G n.163T>G n.340-1846T>G n.243-1846T>G n.243-1296T>G | |
6 | g.42960916T= | CA1624303505 | GNMT | c.149T= (p.Leu50=) c.-13-1296T= (n.-13-1296T=) c.9-1296T= (n.9-1296T=) c.152-1846T= (n.152-1846T=) n.690-1846T= n.593-1846T= n.593-1296T= n.163T= n.340-1846T= n.243-1846T= n.243-1296T= | |
6 | g.42960917dup | CA2842601707 | GNMT | c.150dup (p.Gly51TrpfsTer?) c.-13-1295dup (n.-13-1295dup) c.9-1295dup (n.9-1295dup) c.152-1845dup (n.152-1845dup) n.690-1845dup n.593-1845dup n.593-1295dup n.164dup n.340-1845dup n.243-1845dup n.243-1295dup | |
6 | g.42960917T>A | CA450252191 | GNMT | c.150T>A (p.Leu50=) c.-13-1295T>A (n.-13-1295T>A) c.9-1295T>A (n.9-1295T>A) c.152-1845T>A (n.152-1845T>A) n.690-1845T>A n.593-1845T>A n.593-1295T>A n.164T>A n.340-1845T>A n.243-1845T>A n.243-1295T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960917T>C | CA450252192 | GNMT | c.150T>C (p.Leu50=) c.-13-1295T>C (n.-13-1295T>C) c.9-1295T>C (n.9-1295T>C) c.152-1845T>C (n.152-1845T>C) n.690-1845T>C n.593-1845T>C n.593-1295T>C n.164T>C n.340-1845T>C n.243-1845T>C n.243-1295T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960917T>G | CA450252193 | GNMT | c.150T>G (p.Leu50=) c.-13-1295T>G (n.-13-1295T>G) c.9-1295T>G (n.9-1295T>G) c.152-1845T>G (n.152-1845T>G) n.690-1845T>G n.593-1845T>G n.593-1295T>G n.164T>G n.340-1845T>G n.243-1845T>G n.243-1295T>G | |
6 | g.42960918G>A | CA364143449 | GNMT | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-13-1294G>A (n.-13-1294G>A) c.9-1294G>A (n.9-1294G>A) c.152-1844G>A (n.152-1844G>A) n.690-1844G>A n.593-1844G>A n.593-1294G>A n.165G>A n.340-1844G>A n.243-1844G>A n.243-1294G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960918G>C | CA364143450 | GNMT | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-13-1294G>C (n.-13-1294G>C) c.9-1294G>C (n.9-1294G>C) c.152-1844G>C (n.152-1844G>C) n.690-1844G>C n.593-1844G>C n.593-1294G>C n.165G>C n.340-1844G>C n.243-1844G>C n.243-1294G>C | |
6 | g.42960918G>T | CA364143451 | GNMT | c.151G>T (p.Gly51Trp) c.-13-1294G>T (n.-13-1294G>T) c.9-1294G>T (n.9-1294G>T) c.152-1844G>T (n.152-1844G>T) n.690-1844G>T n.593-1844G>T n.593-1294G>T n.165G>T n.340-1844G>T n.243-1844G>T n.243-1294G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960920del | CA2678789537 | GNMT | c.153del (p.Leu52CysfsTer13) c.-13-1292del (n.-13-1292del) c.9-1292del (n.9-1292del) c.152-1842del (n.152-1842del) n.690-1842del n.593-1842del n.593-1292del n.167del n.340-1842del n.243-1842del n.243-1292del | gnomAD v4 |
6 | g.42960919G>A | CA364143452 | GNMT | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-13-1293G>A (n.-13-1293G>A) c.9-1293G>A (n.9-1293G>A) c.152-1843G>A (n.152-1843G>A) n.690-1843G>A n.593-1843G>A n.593-1293G>A n.166G>A n.340-1843G>A n.243-1843G>A n.243-1293G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960919G>C | CA364143453 | GNMT | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-13-1293G>C (n.-13-1293G>C) c.9-1293G>C (n.9-1293G>C) c.152-1843G>C (n.152-1843G>C) n.690-1843G>C n.593-1843G>C n.593-1293G>C n.166G>C n.340-1843G>C n.243-1843G>C n.243-1293G>C | |
6 | g.42960919G>T | CA364143454 | GNMT | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-13-1293G>T (n.-13-1293G>T) c.9-1293G>T (n.9-1293G>T) c.152-1843G>T (n.152-1843G>T) n.690-1843G>T n.593-1843G>T n.593-1293G>T n.166G>T n.340-1843G>T n.243-1843G>T n.243-1293G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960920G>A | CA3810586 | GNMT | c.153G>A (p.Gly51=) c.-13-1292G>A (n.-13-1292G>A) c.9-1292G>A (n.9-1292G>A) c.152-1842G>A (n.152-1842G>A) n.690-1842G>A n.593-1842G>A n.593-1292G>A n.167G>A n.340-1842G>A n.243-1842G>A n.243-1292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.42960920G>C | CA450252195 | GNMT | c.153G>C (p.Gly51=) c.-13-1292G>C (n.-13-1292G>C) c.9-1292G>C (n.9-1292G>C) c.152-1842G>C (n.152-1842G>C) n.690-1842G>C n.593-1842G>C n.593-1292G>C n.167G>C n.340-1842G>C n.243-1842G>C n.243-1292G>C | |
6 | g.42960920G= | CA1624303515 | GNMT | c.153G= (p.Gly51=) c.-13-1292G= (n.-13-1292G=) c.9-1292G= (n.9-1292G=) c.152-1842G= (n.152-1842G=) n.690-1842G= n.593-1842G= n.593-1292G= n.167G= n.340-1842G= n.243-1842G= n.243-1292G= | |
6 | g.42960920G>T | CA450252196 | GNMT | c.153G>T (p.Gly51=) c.-13-1292G>T (n.-13-1292G>T) c.9-1292G>T (n.9-1292G>T) c.152-1842G>T (n.152-1842G>T) n.690-1842G>T n.593-1842G>T n.593-1292G>T n.167G>T n.340-1842G>T n.243-1842G>T n.243-1292G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960921C>A | CA364143456 | GNMT | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-13-1291C>A (n.-13-1291C>A) c.9-1291C>A (n.9-1291C>A) c.152-1841C>A (n.152-1841C>A) n.690-1841C>A n.593-1841C>A n.593-1291C>A n.168C>A n.340-1841C>A n.243-1841C>A n.243-1291C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960921C>G | CA364143455 | GNMT | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-13-1291C>G (n.-13-1291C>G) c.9-1291C>G (n.9-1291C>G) c.152-1841C>G (n.152-1841C>G) n.690-1841C>G n.593-1841C>G n.593-1291C>G n.168C>G n.340-1841C>G n.243-1841C>G n.243-1291C>G | |
6 | g.42960921C>T | CA450252198 | GNMT | c.154C>T (p.Leu52=) c.-13-1291C>T (n.-13-1291C>T) c.9-1291C>T (n.9-1291C>T) c.152-1841C>T (n.152-1841C>T) n.690-1841C>T n.593-1841C>T n.593-1291C>T n.168C>T n.340-1841C>T n.243-1841C>T n.243-1291C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960922T>A | CA364143457 | GNMT | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-13-1290T>A (n.-13-1290T>A) c.9-1290T>A (n.9-1290T>A) c.152-1840T>A (n.152-1840T>A) n.690-1840T>A n.593-1840T>A n.593-1290T>A n.169T>A n.340-1840T>A n.243-1840T>A n.243-1290T>A | |
6 | g.42960922T>C | CA364143459 | GNMT | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-13-1290T>C (n.-13-1290T>C) c.9-1290T>C (n.9-1290T>C) c.152-1840T>C (n.152-1840T>C) n.690-1840T>C n.593-1840T>C n.593-1290T>C n.169T>C n.340-1840T>C n.243-1840T>C n.243-1290T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960922T>G | CA364143458 | GNMT | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-13-1290T>G (n.-13-1290T>G) c.9-1290T>G (n.9-1290T>G) c.152-1840T>G (n.152-1840T>G) n.690-1840T>G n.593-1840T>G n.593-1290T>G n.169T>G n.340-1840T>G n.243-1840T>G n.243-1290T>G | |
6 | g.42960923G>A | CA450252199 | GNMT | c.156G>A (p.Leu52=) c.-13-1289G>A (n.-13-1289G>A) c.9-1289G>A (n.9-1289G>A) c.152-1839G>A (n.152-1839G>A) n.690-1839G>A n.593-1839G>A n.593-1289G>A n.170G>A n.340-1839G>A n.243-1839G>A n.243-1289G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960923G>C | CA450252201 | GNMT | c.156G>C (p.Leu52=) c.-13-1289G>C (n.-13-1289G>C) c.9-1289G>C (n.9-1289G>C) c.152-1839G>C (n.152-1839G>C) n.690-1839G>C n.593-1839G>C n.593-1289G>C n.170G>C n.340-1839G>C n.243-1839G>C n.243-1289G>C | |
6 | g.42960923G>T | CA450252202 | GNMT | c.156G>T (p.Leu52=) c.-13-1289G>T (n.-13-1289G>T) c.9-1289G>T (n.9-1289G>T) c.152-1839G>T (n.152-1839G>T) n.690-1839G>T n.593-1839G>T n.593-1289G>T n.170G>T n.340-1839G>T n.243-1839G>T n.243-1289G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960923_42960924delinsGC | CA1624303518 | GNMT | c.156_157delinsGC (p.Leu52=) c.-13-1289_-13-1288delinsGC (n.-13-1289_-13-1288delinsGC) c.9-1289_9-1288delinsGC (n.9-1289_9-1288delinsGC) c.152-1839_152-1838delinsGC (n.152-1839_152-1838delinsGC) n.690-1839_690-1838delinsGC n.593-1839_593-1838delinsGC n.593-1289_593-1288delinsGC n.170_171delinsGC n.340-1839_340-1838delinsGC n.243-1839_243-1838delinsGC n.243-1289_243-1288delinsGC | |
6 | g.42960924del | CA3810587 | GNMT | c.157del (p.Leu53CysfsTer12) c.-13-1288del (n.-13-1288del) c.9-1288del (n.9-1288del) c.152-1838del (n.152-1838del) n.690-1838del n.593-1838del n.593-1288del n.171del n.340-1838del n.243-1838del n.243-1288del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960924C>A | CA364143460 | GNMT | c.157C>A (p.Leu53Met) c.-13-1288C>A (n.-13-1288C>A) c.9-1288C>A (n.9-1288C>A) c.152-1838C>A (n.152-1838C>A) n.690-1838C>A n.593-1838C>A n.593-1288C>A n.171C>A n.340-1838C>A n.243-1838C>A n.243-1288C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960924C= | CA1624303520 | GNMT | c.157C= (p.Leu53=) c.-13-1288C= (n.-13-1288C=) c.9-1288C= (n.9-1288C=) c.152-1838C= (n.152-1838C=) n.690-1838C= n.593-1838C= n.593-1288C= n.171C= n.340-1838C= n.243-1838C= n.243-1288C= | |
6 | g.42960924C>G | CA364143461 | GNMT | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-13-1288C>G (n.-13-1288C>G) c.9-1288C>G (n.9-1288C>G) c.152-1838C>G (n.152-1838C>G) n.690-1838C>G n.593-1838C>G n.593-1288C>G n.171C>G n.340-1838C>G n.243-1838C>G n.243-1288C>G | |
6 | g.42960924C>T | CA450252203 | GNMT | c.157C>T (p.Leu53=) c.-13-1288C>T (n.-13-1288C>T) c.9-1288C>T (n.9-1288C>T) c.152-1838C>T (n.152-1838C>T) n.690-1838C>T n.593-1838C>T n.593-1288C>T n.171C>T n.340-1838C>T n.243-1838C>T n.243-1288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960925T>A | CA364143462 | GNMT | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.-13-1287T>A (n.-13-1287T>A) c.9-1287T>A (n.9-1287T>A) c.152-1837T>A (n.152-1837T>A) n.690-1837T>A n.593-1837T>A n.593-1287T>A n.172T>A n.340-1837T>A n.243-1837T>A n.243-1287T>A | |
6 | g.42960925T>C | CA364143463 | GNMT | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-13-1287T>C (n.-13-1287T>C) c.9-1287T>C (n.9-1287T>C) c.152-1837T>C (n.152-1837T>C) n.690-1837T>C n.593-1837T>C n.593-1287T>C n.172T>C n.340-1837T>C n.243-1837T>C n.243-1287T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960925T>G | CA364143464 | GNMT | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-13-1287T>G (n.-13-1287T>G) c.9-1287T>G (n.9-1287T>G) c.152-1837T>G (n.152-1837T>G) n.690-1837T>G n.593-1837T>G n.593-1287T>G n.172T>G n.340-1837T>G n.243-1837T>G n.243-1287T>G | |
6 | g.42960926G>A | CA450252208 | GNMT | c.159G>A (p.Leu53=) c.-13-1286G>A (n.-13-1286G>A) c.9-1286G>A (n.9-1286G>A) c.152-1836G>A (n.152-1836G>A) n.690-1836G>A n.593-1836G>A n.593-1286G>A n.173G>A n.340-1836G>A n.243-1836G>A n.243-1286G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960926G>C | CA450252205 | GNMT | c.159G>C (p.Leu53=) c.-13-1286G>C (n.-13-1286G>C) c.9-1286G>C (n.9-1286G>C) c.152-1836G>C (n.152-1836G>C) n.690-1836G>C n.593-1836G>C n.593-1286G>C n.173G>C n.340-1836G>C n.243-1836G>C n.243-1286G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960926G>T | CA450252207 | GNMT | c.159G>T (p.Leu53=) c.-13-1286G>T (n.-13-1286G>T) c.9-1286G>T (n.9-1286G>T) c.152-1836G>T (n.152-1836G>T) n.690-1836G>T n.593-1836G>T n.593-1286G>T n.173G>T n.340-1836G>T n.243-1836G>T n.243-1286G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960927C>A | CA364143465 | GNMT | c.160C>A (p.Arg54Ser) c.-13-1285C>A (n.-13-1285C>A) c.9-1285C>A (n.9-1285C>A) c.152-1835C>A (n.152-1835C>A) n.690-1835C>A n.593-1835C>A n.593-1285C>A n.174C>A n.340-1835C>A n.243-1835C>A n.243-1285C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960927C= | CA1624303524 | GNMT | c.160C= (p.Arg54=) c.-13-1285C= (n.-13-1285C=) c.9-1285C= (n.9-1285C=) c.152-1835C= (n.152-1835C=) n.690-1835C= n.593-1835C= n.593-1285C= n.174C= n.340-1835C= n.243-1835C= n.243-1285C= | |
6 | g.42960927C>G | CA364143466 | GNMT | c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-13-1285C>G (n.-13-1285C>G) c.9-1285C>G (n.9-1285C>G) c.152-1835C>G (n.152-1835C>G) n.690-1835C>G n.593-1835C>G n.593-1285C>G n.174C>G n.340-1835C>G n.243-1835C>G n.243-1285C>G | |
6 | g.42960927C>T | CA364143467 | GNMT | c.160C>T (p.Arg54Cys) c.-13-1285C>T (n.-13-1285C>T) c.9-1285C>T (n.9-1285C>T) c.152-1835C>T (n.152-1835C>T) n.690-1835C>T n.593-1835C>T n.593-1285C>T n.174C>T n.340-1835C>T n.243-1835C>T n.243-1285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960928G>A | CA364143468 | GNMT | c.161G>A (p.Arg54His) c.-13-1284G>A (n.-13-1284G>A) c.9-1284G>A (n.9-1284G>A) c.152-1834G>A (n.152-1834G>A) n.690-1834G>A n.593-1834G>A n.593-1284G>A n.175G>A n.340-1834G>A n.243-1834G>A n.243-1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960928G>C | CA364143469 | GNMT | c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-13-1284G>C (n.-13-1284G>C) c.9-1284G>C (n.9-1284G>C) c.152-1834G>C (n.152-1834G>C) n.690-1834G>C n.593-1834G>C n.593-1284G>C n.175G>C n.340-1834G>C n.243-1834G>C n.243-1284G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960928G= | CA1624303529 | GNMT | c.161G= (p.Arg54=) c.-13-1284G= (n.-13-1284G=) c.9-1284G= (n.9-1284G=) c.152-1834G= (n.152-1834G=) n.690-1834G= n.593-1834G= n.593-1284G= n.175G= n.340-1834G= n.243-1834G= n.243-1284G= | |
6 | g.42960928G>T | CA138216130 | GNMT | c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-13-1284G>T (n.-13-1284G>T) c.9-1284G>T (n.9-1284G>T) c.152-1834G>T (n.152-1834G>T) n.690-1834G>T n.593-1834G>T n.593-1284G>T n.175G>T n.340-1834G>T n.243-1834G>T n.243-1284G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960929C>A | CA450252211 | GNMT | c.162C>A (p.Arg54=) c.-13-1283C>A (n.-13-1283C>A) c.9-1283C>A (n.9-1283C>A) c.152-1833C>A (n.152-1833C>A) n.690-1833C>A n.593-1833C>A n.593-1283C>A n.176C>A n.340-1833C>A n.243-1833C>A n.243-1283C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960929C= | CA1624303535 | GNMT | c.162C= (p.Arg54=) c.-13-1283C= (n.-13-1283C=) c.9-1283C= (n.9-1283C=) c.152-1833C= (n.152-1833C=) n.690-1833C= n.593-1833C= n.593-1283C= n.176C= n.340-1833C= n.243-1833C= n.243-1283C= | |
6 | g.42960929C>G | CA138216146 | GNMT | c.162C>G (p.Arg54=) c.-13-1283C>G (n.-13-1283C>G) c.9-1283C>G (n.9-1283C>G) c.152-1833C>G (n.152-1833C>G) n.690-1833C>G n.593-1833C>G n.593-1283C>G n.176C>G n.340-1833C>G n.243-1833C>G n.243-1283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960929C>T | CA450252213 | GNMT | c.162C>T (p.Arg54=) c.-13-1283C>T (n.-13-1283C>T) c.9-1283C>T (n.9-1283C>T) c.152-1833C>T (n.152-1833C>T) n.690-1833C>T n.593-1833C>T n.593-1283C>T n.176C>T n.340-1833C>T n.243-1833C>T n.243-1283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960930C>A | CA364143472 | GNMT | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-13-1282C>A (n.-13-1282C>A) c.9-1282C>A (n.9-1282C>A) c.152-1832C>A (n.152-1832C>A) n.690-1832C>A n.593-1832C>A n.593-1282C>A n.177C>A n.340-1832C>A n.243-1832C>A n.243-1282C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960930C= | CA1624303539 | GNMT | c.163C= (p.Gln55=) c.-13-1282C= (n.-13-1282C=) c.9-1282C= (n.9-1282C=) c.152-1832C= (n.152-1832C=) n.690-1832C= n.593-1832C= n.593-1282C= n.177C= n.340-1832C= n.243-1832C= n.243-1282C= | |
6 | g.42960930C>G | CA364143470 | GNMT | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-13-1282C>G (n.-13-1282C>G) c.9-1282C>G (n.9-1282C>G) c.152-1832C>G (n.152-1832C>G) n.690-1832C>G n.593-1832C>G n.593-1282C>G n.177C>G n.340-1832C>G n.243-1832C>G n.243-1282C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42960930C>T | CA364143471 | GNMT | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-13-1282C>T (n.-13-1282C>T) c.9-1282C>T (n.9-1282C>T) c.152-1832C>T (n.152-1832C>T) n.690-1832C>T n.593-1832C>T n.593-1282C>T n.177C>T n.340-1832C>T n.243-1832C>T n.243-1282C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960931A>C | CA364143473 | GNMT | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-13-1281A>C (n.-13-1281A>C) c.9-1281A>C (n.9-1281A>C) c.152-1831A>C (n.152-1831A>C) n.690-1831A>C n.593-1831A>C n.593-1281A>C n.178A>C n.340-1831A>C n.243-1831A>C n.243-1281A>C | |
6 | g.42960931A>G | CA364143474 | GNMT | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-13-1281A>G (n.-13-1281A>G) c.9-1281A>G (n.9-1281A>G) c.152-1831A>G (n.152-1831A>G) n.690-1831A>G n.593-1831A>G n.593-1281A>G n.178A>G n.340-1831A>G n.243-1831A>G n.243-1281A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960931A>T | CA364143475 | GNMT | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-13-1281A>T (n.-13-1281A>T) c.9-1281A>T (n.9-1281A>T) c.152-1831A>T (n.152-1831A>T) n.690-1831A>T n.593-1831A>T n.593-1281A>T n.178A>T n.340-1831A>T n.243-1831A>T n.243-1281A>T | |
6 | g.42960932G>A | CA450252215 | GNMT | c.165G>A (p.Gln55=) c.-13-1280G>A (n.-13-1280G>A) c.9-1280G>A (n.9-1280G>A) c.152-1830G>A (n.152-1830G>A) n.690-1830G>A n.593-1830G>A n.593-1280G>A n.179G>A n.340-1830G>A n.243-1830G>A n.243-1280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960932G>C | CA364143476 | GNMT | c.165G>C (p.Gln55His) c.-13-1280G>C (n.-13-1280G>C) c.9-1280G>C (n.9-1280G>C) c.152-1830G>C (n.152-1830G>C) n.690-1830G>C n.593-1830G>C n.593-1280G>C n.179G>C n.340-1830G>C n.243-1830G>C n.243-1280G>C | |
6 | g.42960932G= | CA1624303542 | GNMT | c.165G= (p.Gln55=) c.-13-1280G= (n.-13-1280G=) c.9-1280G= (n.9-1280G=) c.152-1830G= (n.152-1830G=) n.690-1830G= n.593-1830G= n.593-1280G= n.179G= n.340-1830G= n.243-1830G= n.243-1280G= | |
6 | g.42960932G>T | CA364143477 | GNMT | c.165G>T (p.Gln55His) c.-13-1280G>T (n.-13-1280G>T) c.9-1280G>T (n.9-1280G>T) c.152-1830G>T (n.152-1830G>T) n.690-1830G>T n.593-1830G>T n.593-1280G>T n.179G>T n.340-1830G>T n.243-1830G>T n.243-1280G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960933C>A | CA364143478 | GNMT | c.166C>A (p.His56Asn) c.-13-1279C>A (n.-13-1279C>A) c.9-1279C>A (n.9-1279C>A) c.152-1829C>A (n.152-1829C>A) n.690-1829C>A n.593-1829C>A n.593-1279C>A n.180C>A n.340-1829C>A n.243-1829C>A n.243-1279C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960933C>G | CA364143479 | GNMT | c.166C>G (p.His56Asp) c.-13-1279C>G (n.-13-1279C>G) c.9-1279C>G (n.9-1279C>G) c.152-1829C>G (n.152-1829C>G) n.690-1829C>G n.593-1829C>G n.593-1279C>G n.180C>G n.340-1829C>G n.243-1829C>G n.243-1279C>G | |
6 | g.42960933C>T | CA364143480 | GNMT | c.166C>T (p.His56Tyr) c.-13-1279C>T (n.-13-1279C>T) c.9-1279C>T (n.9-1279C>T) c.152-1829C>T (n.152-1829C>T) n.690-1829C>T n.593-1829C>T n.593-1279C>T n.180C>T n.340-1829C>T n.243-1829C>T n.243-1279C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960934A= | CA1624303544 | GNMT | c.167A= (p.His56=) c.-13-1278A= (n.-13-1278A=) c.9-1278A= (n.9-1278A=) c.152-1828A= (n.152-1828A=) n.690-1828A= n.593-1828A= n.593-1278A= n.181A= n.340-1828A= n.243-1828A= n.243-1278A= | |
6 | g.42960934A>C | CA364143481 | GNMT | c.167A>C (p.His56Pro) c.-13-1278A>C (n.-13-1278A>C) c.9-1278A>C (n.9-1278A>C) c.152-1828A>C (n.152-1828A>C) n.690-1828A>C n.593-1828A>C n.593-1278A>C n.181A>C n.340-1828A>C n.243-1828A>C n.243-1278A>C | |
6 | g.42960934A>G | CA364143482 | GNMT | c.167A>G (p.His56Arg) c.-13-1278A>G (n.-13-1278A>G) c.9-1278A>G (n.9-1278A>G) c.152-1828A>G (n.152-1828A>G) n.690-1828A>G n.593-1828A>G n.593-1278A>G n.181A>G n.340-1828A>G n.243-1828A>G n.243-1278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960934A>T | CA364143483 | GNMT | c.167A>T (p.His56Leu) c.-13-1278A>T (n.-13-1278A>T) c.9-1278A>T (n.9-1278A>T) c.152-1828A>T (n.152-1828A>T) n.690-1828A>T n.593-1828A>T n.593-1278A>T n.181A>T n.340-1828A>T n.243-1828A>T n.243-1278A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960935C>A | CA364143485 | GNMT | c.168C>A (p.His56Gln) c.-13-1277C>A (n.-13-1277C>A) c.9-1277C>A (n.9-1277C>A) c.152-1827C>A (n.152-1827C>A) n.690-1827C>A n.593-1827C>A n.593-1277C>A n.182C>A n.340-1827C>A n.243-1827C>A n.243-1277C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960935C>G | CA364143484 | GNMT | c.168C>G (p.His56Gln) c.-13-1277C>G (n.-13-1277C>G) c.9-1277C>G (n.9-1277C>G) c.152-1827C>G (n.152-1827C>G) n.690-1827C>G n.593-1827C>G n.593-1277C>G n.182C>G n.340-1827C>G n.243-1827C>G n.243-1277C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960935C>T | CA450252219 | GNMT | c.168C>T (p.His56=) c.-13-1277C>T (n.-13-1277C>T) c.9-1277C>T (n.9-1277C>T) c.152-1827C>T (n.152-1827C>T) n.690-1827C>T n.593-1827C>T n.593-1277C>T n.182C>T n.340-1827C>T n.243-1827C>T n.243-1277C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960936G>A | CA364143486 | GNMT | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-13-1276G>A (n.-13-1276G>A) c.9-1276G>A (n.9-1276G>A) c.152-1826G>A (n.152-1826G>A) n.690-1826G>A n.593-1826G>A n.593-1276G>A n.183G>A n.340-1826G>A n.243-1826G>A n.243-1276G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960936G>C | CA364143488 | GNMT | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-13-1276G>C (n.-13-1276G>C) c.9-1276G>C (n.9-1276G>C) c.152-1826G>C (n.152-1826G>C) n.690-1826G>C n.593-1826G>C n.593-1276G>C n.183G>C n.340-1826G>C n.243-1826G>C n.243-1276G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960936G= | CA1624303548 | GNMT | c.169G= (p.Gly57=) c.-13-1276G= (n.-13-1276G=) c.9-1276G= (n.9-1276G=) c.152-1826G= (n.152-1826G=) n.690-1826G= n.593-1826G= n.593-1276G= n.183G= n.340-1826G= n.243-1826G= n.243-1276G= | |
6 | g.42960936G>T | CA364143487 | GNMT | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-13-1276G>T (n.-13-1276G>T) c.9-1276G>T (n.9-1276G>T) c.152-1826G>T (n.152-1826G>T) n.690-1826G>T n.593-1826G>T n.593-1276G>T n.183G>T n.340-1826G>T n.243-1826G>T n.243-1276G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960937G>A | CA364143489 | GNMT | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-13-1275G>A (n.-13-1275G>A) c.9-1275G>A (n.9-1275G>A) c.152-1825G>A (n.152-1825G>A) n.690-1825G>A n.593-1825G>A n.593-1275G>A n.184G>A n.340-1825G>A n.243-1825G>A n.243-1275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960937G>C | CA364143490 | GNMT | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-13-1275G>C (n.-13-1275G>C) c.9-1275G>C (n.9-1275G>C) c.152-1825G>C (n.152-1825G>C) n.690-1825G>C n.593-1825G>C n.593-1275G>C n.184G>C n.340-1825G>C n.243-1825G>C n.243-1275G>C | |
6 | g.42960937G= | CA1624303553 | GNMT | c.170G= (p.Gly57=) c.-13-1275G= (n.-13-1275G=) c.9-1275G= (n.9-1275G=) c.152-1825G= (n.152-1825G=) n.690-1825G= n.593-1825G= n.593-1275G= n.184G= n.340-1825G= n.243-1825G= n.243-1275G= | |
6 | g.42960937G>T | CA364143492 | GNMT | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-13-1275G>T (n.-13-1275G>T) c.9-1275G>T (n.9-1275G>T) c.152-1825G>T (n.152-1825G>T) n.690-1825G>T n.593-1825G>T n.593-1275G>T n.184G>T n.340-1825G>T n.243-1825G>T n.243-1275G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960938C>A | CA450252220 | GNMT | c.171C>A (p.Gly57=) c.-13-1274C>A (n.-13-1274C>A) c.9-1274C>A (n.9-1274C>A) c.152-1824C>A (n.152-1824C>A) n.690-1824C>A n.593-1824C>A n.593-1274C>A n.185C>A n.340-1824C>A n.243-1824C>A n.243-1274C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960938C>G | CA450252221 | GNMT | c.171C>G (p.Gly57=) c.-13-1274C>G (n.-13-1274C>G) c.9-1274C>G (n.9-1274C>G) c.152-1824C>G (n.152-1824C>G) n.690-1824C>G n.593-1824C>G n.593-1274C>G n.185C>G n.340-1824C>G n.243-1824C>G n.243-1274C>G | |
6 | g.42960938C>T | CA450252223 | GNMT | c.171C>T (p.Gly57=) c.-13-1274C>T (n.-13-1274C>T) c.9-1274C>T (n.9-1274C>T) c.152-1824C>T (n.152-1824C>T) n.690-1824C>T n.593-1824C>T n.593-1274C>T n.185C>T n.340-1824C>T n.243-1824C>T n.243-1274C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960939T>A | CA364143494 | GNMT | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.-13-1273T>A (n.-13-1273T>A) c.9-1273T>A (n.9-1273T>A) c.152-1823T>A (n.152-1823T>A) n.690-1823T>A n.593-1823T>A n.593-1273T>A n.186T>A n.340-1823T>A n.243-1823T>A n.243-1273T>A | |
6 | g.42960939T>C | CA364143495 | GNMT | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.-13-1273T>C (n.-13-1273T>C) c.9-1273T>C (n.9-1273T>C) c.152-1823T>C (n.152-1823T>C) n.690-1823T>C n.593-1823T>C n.593-1273T>C n.186T>C n.340-1823T>C n.243-1823T>C n.243-1273T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960939T>G | CA364143497 | GNMT | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.-13-1273T>G (n.-13-1273T>G) c.9-1273T>G (n.9-1273T>G) c.152-1823T>G (n.152-1823T>G) n.690-1823T>G n.593-1823T>G n.593-1273T>G n.186T>G n.340-1823T>G n.243-1823T>G n.243-1273T>G | |
6 | g.42960940G>A | CA364143498 | GNMT | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.-13-1272G>A (n.-13-1272G>A) c.9-1272G>A (n.9-1272G>A) c.152-1822G>A (n.152-1822G>A) n.690-1822G>A n.593-1822G>A n.593-1272G>A n.187G>A n.340-1822G>A n.243-1822G>A n.243-1272G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960940G>C | CA364143500 | GNMT | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.-13-1272G>C (n.-13-1272G>C) c.9-1272G>C (n.9-1272G>C) c.152-1822G>C (n.152-1822G>C) n.690-1822G>C n.593-1822G>C n.593-1272G>C n.187G>C n.340-1822G>C n.243-1822G>C n.243-1272G>C | |
6 | g.42960940G>T | CA364143501 | GNMT | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.-13-1272G>T (n.-13-1272G>T) c.9-1272G>T (n.9-1272G>T) c.152-1822G>T (n.152-1822G>T) n.690-1822G>T n.593-1822G>T n.593-1272G>T n.187G>T n.340-1822G>T n.243-1822G>T n.243-1272G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960941C>A | CA364143503 | GNMT | c.174C>A (p.Cys58Ter) c.-13-1271C>A (n.-13-1271C>A) c.9-1271C>A (n.9-1271C>A) c.152-1821C>A (n.152-1821C>A) n.690-1821C>A n.593-1821C>A n.593-1271C>A n.188C>A n.340-1821C>A n.243-1821C>A n.243-1271C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960941C= | CA1624303556 | GNMT | c.174C= (p.Cys58=) c.-13-1271C= (n.-13-1271C=) c.9-1271C= (n.9-1271C=) c.152-1821C= (n.152-1821C=) n.690-1821C= n.593-1821C= n.593-1271C= n.188C= n.340-1821C= n.243-1821C= n.243-1271C= | |
6 | g.42960941C>G | CA364143505 | GNMT | c.174C>G (p.Cys58Trp) c.-13-1271C>G (n.-13-1271C>G) c.9-1271C>G (n.9-1271C>G) c.152-1821C>G (n.152-1821C>G) n.690-1821C>G n.593-1821C>G n.593-1271C>G n.188C>G n.340-1821C>G n.243-1821C>G n.243-1271C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960941C>T | CA450252225 | GNMT | c.174C>T (p.Cys58=) c.-13-1271C>T (n.-13-1271C>T) c.9-1271C>T (n.9-1271C>T) c.152-1821C>T (n.152-1821C>T) n.690-1821C>T n.593-1821C>T n.593-1271C>T n.188C>T n.340-1821C>T n.243-1821C>T n.243-1271C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960942dup | CA2842601708 | GNMT | c.175dup (p.Gln59ProfsTer?) c.-13-1270dup (n.-13-1270dup) c.9-1270dup (n.9-1270dup) c.152-1820dup (n.152-1820dup) n.690-1820dup n.593-1820dup n.593-1270dup n.189dup n.340-1820dup n.243-1820dup n.243-1270dup | |
6 | g.42960942C>A | CA364143510 | GNMT | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-13-1270C>A (n.-13-1270C>A) c.9-1270C>A (n.9-1270C>A) c.152-1820C>A (n.152-1820C>A) n.690-1820C>A n.593-1820C>A n.593-1270C>A n.189C>A n.340-1820C>A n.243-1820C>A n.243-1270C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960942C>G | CA364143508 | GNMT | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-13-1270C>G (n.-13-1270C>G) c.9-1270C>G (n.9-1270C>G) c.152-1820C>G (n.152-1820C>G) n.690-1820C>G n.593-1820C>G n.593-1270C>G n.189C>G n.340-1820C>G n.243-1820C>G n.243-1270C>G | |
6 | g.42960942C>T | CA364143506 | GNMT | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-13-1270C>T (n.-13-1270C>T) c.9-1270C>T (n.9-1270C>T) c.152-1820C>T (n.152-1820C>T) n.690-1820C>T n.593-1820C>T n.593-1270C>T n.189C>T n.340-1820C>T n.243-1820C>T n.243-1270C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960943A>C | CA364143512 | GNMT | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-13-1269A>C (n.-13-1269A>C) c.9-1269A>C (n.9-1269A>C) c.152-1819A>C (n.152-1819A>C) n.690-1819A>C n.593-1819A>C n.593-1269A>C n.190A>C n.340-1819A>C n.243-1819A>C n.243-1269A>C | |
6 | g.42960943A>G | CA364143513 | GNMT | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-13-1269A>G (n.-13-1269A>G) c.9-1269A>G (n.9-1269A>G) c.152-1819A>G (n.152-1819A>G) n.690-1819A>G n.593-1819A>G n.593-1269A>G n.190A>G n.340-1819A>G n.243-1819A>G n.243-1269A>G | |
6 | g.42960943A>T | CA364143514 | GNMT | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-13-1269A>T (n.-13-1269A>T) c.9-1269A>T (n.9-1269A>T) c.152-1819A>T (n.152-1819A>T) n.690-1819A>T n.593-1819A>T n.593-1269A>T n.190A>T n.340-1819A>T n.243-1819A>T n.243-1269A>T | |
6 | g.42960944G>A | CA450252226 | GNMT | c.177G>A (p.Gln59=) c.-13-1268G>A (n.-13-1268G>A) c.9-1268G>A (n.9-1268G>A) c.152-1818G>A (n.152-1818G>A) n.690-1818G>A n.593-1818G>A n.593-1268G>A n.191G>A n.340-1818G>A n.243-1818G>A n.243-1268G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960944G>C | CA364143516 | GNMT | c.177G>C (p.Gln59His) c.-13-1268G>C (n.-13-1268G>C) c.9-1268G>C (n.9-1268G>C) c.152-1818G>C (n.152-1818G>C) n.690-1818G>C n.593-1818G>C n.593-1268G>C n.191G>C n.340-1818G>C n.243-1818G>C n.243-1268G>C | |
6 | g.42960944G>T | CA364143518 | GNMT | c.177G>T (p.Gln59His) c.-13-1268G>T (n.-13-1268G>T) c.9-1268G>T (n.9-1268G>T) c.152-1818G>T (n.152-1818G>T) n.690-1818G>T n.593-1818G>T n.593-1268G>T n.191G>T n.340-1818G>T n.243-1818G>T n.243-1268G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960945_42960946dup | CA2678789538 | GNMT | c.178_179dup (p.Val61GlyfsTer5) c.-13-1267_-13-1266dup (n.-13-1267_-13-1266dup) c.9-1267_9-1266dup (n.9-1267_9-1266dup) c.152-1817_152-1816dup (n.152-1817_152-1816dup) n.690-1817_690-1816dup n.593-1817_593-1816dup n.593-1267_593-1266dup n.192_193dup n.340-1817_340-1816dup n.243-1817_243-1816dup n.243-1267_243-1266dup | gnomAD v4 |
6 | g.42960945C>A | CA450252227 | GNMT | c.178C>A (p.Arg60=) c.-13-1267C>A (n.-13-1267C>A) c.9-1267C>A (n.9-1267C>A) c.152-1817C>A (n.152-1817C>A) n.690-1817C>A n.593-1817C>A n.593-1267C>A n.192C>A n.340-1817C>A n.243-1817C>A n.243-1267C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960945C>G | CA364143520 | GNMT | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.-13-1267C>G (n.-13-1267C>G) c.9-1267C>G (n.9-1267C>G) c.152-1817C>G (n.152-1817C>G) n.690-1817C>G n.593-1817C>G n.593-1267C>G n.192C>G n.340-1817C>G n.243-1817C>G n.243-1267C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960945C>T | CA364143521 | GNMT | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.-13-1267C>T (n.-13-1267C>T) c.9-1267C>T (n.9-1267C>T) c.152-1817C>T (n.152-1817C>T) n.690-1817C>T n.593-1817C>T n.593-1267C>T n.192C>T n.340-1817C>T n.243-1817C>T n.243-1267C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960946G>A | CA364143523 | GNMT | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.-13-1266G>A (n.-13-1266G>A) c.9-1266G>A (n.9-1266G>A) c.152-1816G>A (n.152-1816G>A) n.690-1816G>A n.593-1816G>A n.593-1266G>A n.193G>A n.340-1816G>A n.243-1816G>A n.243-1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960946G>C | CA364143524 | GNMT | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.-13-1266G>C (n.-13-1266G>C) c.9-1266G>C (n.9-1266G>C) c.152-1816G>C (n.152-1816G>C) n.690-1816G>C n.593-1816G>C n.593-1266G>C n.193G>C n.340-1816G>C n.243-1816G>C n.243-1266G>C | |
6 | g.42960946G= | CA1624303558 | GNMT | c.179G= (p.Arg60=) c.-13-1266G= (n.-13-1266G=) c.9-1266G= (n.9-1266G=) c.152-1816G= (n.152-1816G=) n.690-1816G= n.593-1816G= n.593-1266G= n.193G= n.340-1816G= n.243-1816G= n.243-1266G= | |
6 | g.42960946G>T | CA364143525 | GNMT | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.-13-1266G>T (n.-13-1266G>T) c.9-1266G>T (n.9-1266G>T) c.152-1816G>T (n.152-1816G>T) n.690-1816G>T n.593-1816G>T n.593-1266G>T n.193G>T n.340-1816G>T n.243-1816G>T n.243-1266G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960947G>A | CA450252228 | GNMT | c.180G>A (p.Arg60=) c.-13-1265G>A (n.-13-1265G>A) c.9-1265G>A (n.9-1265G>A) c.152-1815G>A (n.152-1815G>A) n.690-1815G>A n.593-1815G>A n.593-1265G>A n.194G>A n.340-1815G>A n.243-1815G>A n.243-1265G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960947G>C | CA450252229 | GNMT | c.180G>C (p.Arg60=) c.-13-1265G>C (n.-13-1265G>C) c.9-1265G>C (n.9-1265G>C) c.152-1815G>C (n.152-1815G>C) n.690-1815G>C n.593-1815G>C n.593-1265G>C n.194G>C n.340-1815G>C n.243-1815G>C n.243-1265G>C | |
6 | g.42960947G>T | CA450252230 | GNMT | c.180G>T (p.Arg60=) c.-13-1265G>T (n.-13-1265G>T) c.9-1265G>T (n.9-1265G>T) c.152-1815G>T (n.152-1815G>T) n.690-1815G>T n.593-1815G>T n.593-1265G>T n.194G>T n.340-1815G>T n.243-1815G>T n.243-1265G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960948G>A | CA364143527 | GNMT | c.181G>A (p.Val61Met) c.-13-1264G>A (n.-13-1264G>A) c.9-1264G>A (n.9-1264G>A) c.152-1814G>A (n.152-1814G>A) n.690-1814G>A n.593-1814G>A n.593-1264G>A n.195G>A n.340-1814G>A n.243-1814G>A n.243-1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960948G>C | CA364143531 | GNMT | c.181G>C (p.Val61Leu) c.-13-1264G>C (n.-13-1264G>C) c.9-1264G>C (n.9-1264G>C) c.152-1814G>C (n.152-1814G>C) n.690-1814G>C n.593-1814G>C n.593-1264G>C n.195G>C n.340-1814G>C n.243-1814G>C n.243-1264G>C | |
6 | g.42960948G= | CA1624303563 | GNMT | c.181G= (p.Val61=) c.-13-1264G= (n.-13-1264G=) c.9-1264G= (n.9-1264G=) c.152-1814G= (n.152-1814G=) n.690-1814G= n.593-1814G= n.593-1264G= n.195G= n.340-1814G= n.243-1814G= n.243-1264G= | |
6 | g.42960948G>T | CA364143533 | GNMT | c.181G>T (p.Val61Leu) c.-13-1264G>T (n.-13-1264G>T) c.9-1264G>T (n.9-1264G>T) c.152-1814G>T (n.152-1814G>T) n.690-1814G>T n.593-1814G>T n.593-1264G>T n.195G>T n.340-1814G>T n.243-1814G>T n.243-1264G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960949T>A | CA364143542 | GNMT | c.182T>A (p.Val61Glu) c.-13-1263T>A (n.-13-1263T>A) c.9-1263T>A (n.9-1263T>A) c.152-1813T>A (n.152-1813T>A) n.690-1813T>A n.593-1813T>A n.593-1263T>A n.196T>A n.340-1813T>A n.243-1813T>A n.243-1263T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960949T>C | CA364143545 | GNMT | c.182T>C (p.Val61Ala) c.-13-1263T>C (n.-13-1263T>C) c.9-1263T>C (n.9-1263T>C) c.152-1813T>C (n.152-1813T>C) n.690-1813T>C n.593-1813T>C n.593-1263T>C n.196T>C n.340-1813T>C n.243-1813T>C n.243-1263T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960949T>G | CA364143537 | GNMT | c.182T>G (p.Val61Gly) c.-13-1263T>G (n.-13-1263T>G) c.9-1263T>G (n.9-1263T>G) c.152-1813T>G (n.152-1813T>G) n.690-1813T>G n.593-1813T>G n.593-1263T>G n.196T>G n.340-1813T>G n.243-1813T>G n.243-1263T>G | |
6 | g.42960950G>A | CA450252231 | GNMT | c.183G>A (p.Val61=) c.-13-1262G>A (n.-13-1262G>A) c.9-1262G>A (n.9-1262G>A) c.152-1812G>A (n.152-1812G>A) n.690-1812G>A n.593-1812G>A n.593-1262G>A n.197G>A n.340-1812G>A n.243-1812G>A n.243-1262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960950G>C | CA450252232 | GNMT | c.183G>C (p.Val61=) c.-13-1262G>C (n.-13-1262G>C) c.9-1262G>C (n.9-1262G>C) c.152-1812G>C (n.152-1812G>C) n.690-1812G>C n.593-1812G>C n.593-1262G>C n.197G>C n.340-1812G>C n.243-1812G>C n.243-1262G>C | |
6 | g.42960950G= | CA1624303565 | GNMT | c.183G= (p.Val61=) c.-13-1262G= (n.-13-1262G=) c.9-1262G= (n.9-1262G=) c.152-1812G= (n.152-1812G=) n.690-1812G= n.593-1812G= n.593-1262G= n.197G= n.340-1812G= n.243-1812G= n.243-1262G= | |
6 | g.42960950G>T | CA3810588 | GNMT | c.183G>T (p.Val61=) c.-13-1262G>T (n.-13-1262G>T) c.9-1262G>T (n.9-1262G>T) c.152-1812G>T (n.152-1812G>T) n.690-1812G>T n.593-1812G>T n.593-1262G>T n.197G>T n.340-1812G>T n.243-1812G>T n.243-1262G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960950_42960952delinsGCT | CA1624303568 | GNMT | c.183_185delinsGCT (p.Val61=) c.-13-1262_-13-1260delinsGCT (n.-13-1262_-13-1260delinsGCT) c.9-1262_9-1260delinsGCT (n.9-1262_9-1260delinsGCT) c.152-1812_152-1810delinsGCT (n.152-1812_152-1810delinsGCT) n.690-1812_690-1810delinsGCT n.593-1812_593-1810delinsGCT n.593-1262_593-1260delinsGCT n.197_199delinsGCT n.340-1812_340-1810delinsGCT n.243-1812_243-1810delinsGCT n.243-1262_243-1260delinsGCT | |
6 | g.42960951C>A | CA364143549 | GNMT | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-13-1261C>A (n.-13-1261C>A) c.9-1261C>A (n.9-1261C>A) c.152-1811C>A (n.152-1811C>A) n.690-1811C>A n.593-1811C>A n.593-1261C>A n.198C>A n.340-1811C>A n.243-1811C>A n.243-1261C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960951C>G | CA364143553 | GNMT | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-13-1261C>G (n.-13-1261C>G) c.9-1261C>G (n.9-1261C>G) c.152-1811C>G (n.152-1811C>G) n.690-1811C>G n.593-1811C>G n.593-1261C>G n.198C>G n.340-1811C>G n.243-1811C>G n.243-1261C>G | |
6 | g.42960951C>T | CA364143551 | GNMT | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-13-1261C>T (n.-13-1261C>T) c.9-1261C>T (n.9-1261C>T) c.152-1811C>T (n.152-1811C>T) n.690-1811C>T n.593-1811C>T n.593-1261C>T n.198C>T n.340-1811C>T n.243-1811C>T n.243-1261C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960952_42960953del | CA566785113 | GNMT | c.185_186del (p.Leu62ArgfsTer27) c.-13-1260_-13-1259del (n.-13-1260_-13-1259del) c.9-1260_9-1259del (n.9-1260_9-1259del) c.152-1810_152-1809del (n.152-1810_152-1809del) n.690-1810_690-1809del n.593-1810_593-1809del n.593-1260_593-1259del n.199_200del n.340-1810_340-1809del n.243-1810_243-1809del n.243-1260_243-1259del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960952T>A | CA364143556 | GNMT | c.185T>A (p.Leu62His) c.-13-1260T>A (n.-13-1260T>A) c.9-1260T>A (n.9-1260T>A) c.152-1810T>A (n.152-1810T>A) n.690-1810T>A n.593-1810T>A n.593-1260T>A n.199T>A n.340-1810T>A n.243-1810T>A n.243-1260T>A | |
6 | g.42960952T>C | CA364143558 | GNMT | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-13-1260T>C (n.-13-1260T>C) c.9-1260T>C (n.9-1260T>C) c.152-1810T>C (n.152-1810T>C) n.690-1810T>C n.593-1810T>C n.593-1260T>C n.199T>C n.340-1810T>C n.243-1810T>C n.243-1260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960952T>G | CA364143557 | GNMT | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-13-1260T>G (n.-13-1260T>G) c.9-1260T>G (n.9-1260T>G) c.152-1810T>G (n.152-1810T>G) n.690-1810T>G n.593-1810T>G n.593-1260T>G n.199T>G n.340-1810T>G n.243-1810T>G n.243-1260T>G | |
6 | g.42960952T= | CA1624303574 | GNMT | c.185T= (p.Leu62=) c.-13-1260T= (n.-13-1260T=) c.9-1260T= (n.9-1260T=) c.152-1810T= (n.152-1810T=) n.690-1810T= n.593-1810T= n.593-1260T= n.199T= n.340-1810T= n.243-1810T= n.243-1260T= | |
6 | g.42960953C>A | CA450252233 | GNMT | c.186C>A (p.Leu62=) c.-13-1259C>A (n.-13-1259C>A) c.9-1259C>A (n.9-1259C>A) c.152-1809C>A (n.152-1809C>A) n.690-1809C>A n.593-1809C>A n.593-1259C>A n.200C>A n.340-1809C>A n.243-1809C>A n.243-1259C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960953C>G | CA450252235 | GNMT | c.186C>G (p.Leu62=) c.-13-1259C>G (n.-13-1259C>G) c.9-1259C>G (n.9-1259C>G) c.152-1809C>G (n.152-1809C>G) n.690-1809C>G n.593-1809C>G n.593-1259C>G n.200C>G n.340-1809C>G n.243-1809C>G n.243-1259C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960953C>T | CA450252234 | GNMT | c.186C>T (p.Leu62=) c.-13-1259C>T (n.-13-1259C>T) c.9-1259C>T (n.9-1259C>T) c.152-1809C>T (n.152-1809C>T) n.690-1809C>T n.593-1809C>T n.593-1259C>T n.200C>T n.340-1809C>T n.243-1809C>T n.243-1259C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960954G>A | CA364143560 | GNMT | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-13-1258G>A (n.-13-1258G>A) c.9-1258G>A (n.9-1258G>A) c.152-1808G>A (n.152-1808G>A) n.690-1808G>A n.593-1808G>A n.593-1258G>A n.201G>A n.340-1808G>A n.243-1808G>A n.243-1258G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960954G>C | CA364143564 | GNMT | c.187G>C (p.Asp63His) c.-13-1258G>C (n.-13-1258G>C) c.9-1258G>C (n.9-1258G>C) c.152-1808G>C (n.152-1808G>C) n.690-1808G>C n.593-1808G>C n.593-1258G>C n.201G>C n.340-1808G>C n.243-1808G>C n.243-1258G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960954G= | CA1624303576 | GNMT | c.187G= (p.Asp63=) c.-13-1258G= (n.-13-1258G=) c.9-1258G= (n.9-1258G=) c.152-1808G= (n.152-1808G=) n.690-1808G= n.593-1808G= n.593-1258G= n.201G= n.340-1808G= n.243-1808G= n.243-1258G= | |
6 | g.42960954G>T | CA364143562 | GNMT | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-13-1258G>T (n.-13-1258G>T) c.9-1258G>T (n.9-1258G>T) c.152-1808G>T (n.152-1808G>T) n.690-1808G>T n.593-1808G>T n.593-1258G>T n.201G>T n.340-1808G>T n.243-1808G>T n.243-1258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |