Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929734_42929735delinsCT | CA1165412382 | SLC2A1 | c.725_726delinsAG (p.Gln242=) c.57-2_57-1delinsAG n.748_749delinsAG n.1174_1175delinsAG c.604_605delinsAG (n.604_605delinsAG) c.415+891_415+892delinsAG c.*40_*41delinsAG (n.*40_*41delinsAG) | |
1 | g.42929735del | CA21251155 | SLC2A1 | c.725del (p.Gln242ArgfsTer3) c.57-2del n.748del n.1174del c.604del (n.604del) c.415+891del c.*40del (n.*40del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929735T>A | CA339958114 | SLC2A1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.57-2A>T n.748A>T n.1174A>T c.604A>T (n.604A>T) c.415+891A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | |
1 | g.42929735T>C | CA339958122 | SLC2A1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.57-2A>G n.748A>G n.1174A>G c.604A>G (n.604A>G) c.415+891A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929735T>G | CA339958119 | SLC2A1 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.57-2A>C n.748A>C n.1174A>C c.604A>C (n.604A>C) c.415+891A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
1 | g.42929735T= | CA1141188965 | SLC2A1 | c.725A= (p.Gln242=) c.57-2A= n.748A= n.1174A= c.604A= (n.604A=) c.415+891A= c.*40A= (n.*40A=) | |
1 | g.42929736G>A | CA019289 | SLC2A1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.57-3C>T n.747C>T n.1173C>T c.603C>T (n.603C>T) c.415+890C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929736G>C | CA339958126 | SLC2A1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.57-3C>G n.747C>G n.1173C>G c.603C>G (n.603C>G) c.415+890C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
1 | g.42929736G= | CA1165412384 | SLC2A1 | c.724C= (p.Gln242=) c.57-3C= n.747C= n.1173C= c.603C= (n.603C=) c.415+890C= c.*39C= (n.*39C=) | |
1 | g.42929736G>T | CA339958129 | SLC2A1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.57-3C>A n.747C>A n.1173C>A c.603C>A (n.603C>A) c.415+890C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
1 | g.42929737C>A | CA417543421 | SLC2A1 | c.723G>T (p.Leu241=) c.57-4G>T n.746G>T n.1172G>T c.602G>T (n.602G>T) c.415+889G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
1 | g.42929737C>G | CA417543422 | SLC2A1 | c.723G>C (p.Leu241=) c.57-4G>C n.746G>C n.1172G>C c.602G>C (n.602G>C) c.415+889G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
1 | g.42929737C>T | CA417543423 | SLC2A1 | c.723G>A (p.Leu241=) c.57-4G>A n.746G>A n.1172G>A c.602G>A (n.602G>A) c.415+889G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | |
1 | g.42929738A>C | CA339958131 | SLC2A1 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.57-5T>G n.745T>G n.1171T>G c.601T>G (n.601T>G) c.415+888T>G c.*37T>G (n.*37T>G) | |
1 | g.42929738A>G | CA339958133 | SLC2A1 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.57-5T>C n.745T>C n.1171T>C c.601T>C (n.601T>C) c.415+888T>C c.*37T>C (n.*37T>C) | |
1 | g.42929738A>T | CA339958135 | SLC2A1 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.57-5T>A n.745T>A n.1171T>A c.601T>A (n.601T>A) c.415+888T>A c.*37T>A (n.*37T>A) | |
1 | g.42929739G>A | CA417543424 | SLC2A1 | c.721C>T (p.Leu241=) c.57-6C>T n.744C>T n.1170C>T c.600C>T (n.600C>T) c.415+887C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929739G>C | CA339958139 | SLC2A1 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.57-6C>G n.744C>G n.1170C>G c.600C>G (n.600C>G) c.415+887C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | |
1 | g.42929739G= | CA1165412385 | SLC2A1 | c.721C= (p.Leu241=) c.57-6C= n.744C= n.1170C= c.600C= (n.600C=) c.415+887C= c.*36C= (n.*36C=) | |
1 | g.42929739G>T | CA339958142 | SLC2A1 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.57-6C>A n.744C>A n.1170C>A c.600C>A (n.600C>A) c.415+887C>A c.*36C>A (n.*36C>A) | |
1 | g.42929740G>A | CA417543425 | SLC2A1 | c.720C>T (p.Asp240=) c.57-7C>T n.743C>T n.1169C>T c.599C>T (n.599C>T) c.415+886C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929740G>C | CA339958144 | SLC2A1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) c.57-7C>G n.743C>G n.1169C>G c.599C>G (n.599C>G) c.415+886C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
1 | g.42929740G>T | CA339958147 | SLC2A1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) c.57-7C>A n.743C>A n.1169C>A c.599C>A (n.599C>A) c.415+886C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
1 | g.42929741T>A | CA339958153 | SLC2A1 | c.719A>T (p.Asp240Val) c.57-8A>T n.742A>T n.1168A>T c.598A>T (n.598A>T) c.415+885A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | |
1 | g.42929741T>C | CA339958156 | SLC2A1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) c.57-8A>G n.742A>G n.1168A>G c.598A>G (n.598A>G) c.415+885A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | |
1 | g.42929741T>G | CA339958151 | SLC2A1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) c.57-8A>C n.742A>C n.1168A>C c.598A>C (n.598A>C) c.415+885A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
1 | g.42929742C>A | CA339958161 | SLC2A1 | c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.57-9G>T n.741G>T n.1167G>T c.597G>T (n.597G>T) c.415+884G>T c.*33G>T (n.*33G>T) | |
1 | g.42929742C>G | CA339958159 | SLC2A1 | c.718G>C (p.Asp240His) c.57-9G>C n.741G>C n.1167G>C c.597G>C (n.597G>C) c.415+884G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | |
1 | g.42929742C>T | CA339958162 | SLC2A1 | c.718G>A (p.Asp240Asn) c.57-9G>A n.741G>A n.1167G>A c.597G>A (n.597G>A) c.415+884G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | |
1 | g.42929743A= | CA1165412386 | SLC2A1 | c.717T= (p.His239=) c.57-10T= n.740T= n.1166T= c.596T= (n.596T=) c.415+883T= c.*32T= (n.*32T=) | |
1 | g.42929743A>C | CA339958163 | SLC2A1 | c.717T>G (p.His239Gln) c.57-10T>G n.740T>G n.1166T>G c.596T>G (n.596T>G) c.415+883T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
1 | g.42929743A>G | CA417543426 | SLC2A1 | c.717T>C (p.His239=) c.57-10T>C n.740T>C n.1166T>C c.596T>C (n.596T>C) c.415+883T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929743A>T | CA339958164 | SLC2A1 | c.717T>A (p.His239Gln) c.57-10T>A n.740T>A n.1166T>A c.596T>A (n.596T>A) c.415+883T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | |
1 | g.42929744T>A | CA339958165 | SLC2A1 | c.716A>T (p.His239Leu) c.57-11A>T n.739A>T n.1165A>T c.595A>T (n.595A>T) c.415+882A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | |
1 | g.42929744T>C | CA21251163 | SLC2A1 | c.716A>G (p.His239Arg) c.57-11A>G n.739A>G n.1165A>G c.595A>G (n.595A>G) c.415+882A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929744T>G | CA339958166 | SLC2A1 | c.716A>C (p.His239Pro) c.57-11A>C n.739A>C n.1165A>C c.595A>C (n.595A>C) c.415+882A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
1 | g.42929744T= | CA1165412387 | SLC2A1 | c.716A= (p.His239=) c.57-11A= n.739A= n.1165A= c.595A= (n.595A=) c.415+882A= c.*31A= (n.*31A=) | |
1 | g.42929745G>A | CA339958167 | SLC2A1 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.57-12C>T n.738C>T n.1164C>T c.594C>T (n.594C>T) c.415+881C>T c.*30C>T (n.*30C>T) | |
1 | g.42929745G>C | CA339958168 | SLC2A1 | c.715C>G (p.His239Asp) c.57-12C>G n.738C>G n.1164C>G c.594C>G (n.594C>G) c.415+881C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | |
1 | g.42929745G>T | CA339958169 | SLC2A1 | c.715C>A (p.His239Asn) c.57-12C>A n.738C>A n.1164C>A c.594C>A (n.594C>A) c.415+881C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
1 | g.42929747dup | CA2586966560 | SLC2A1 | c.715dup (p.His239ProfsTer2) c.57-12dup n.738dup n.1164dup c.594dup (n.594dup) c.415+881dup c.*30dup (n.*30dup) | |
1 | g.42929746G>A | CA417543427 | SLC2A1 | c.714C>T (p.Thr238=) c.57-13C>T n.737C>T n.1163C>T c.593C>T (n.593C>T) c.415+880C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | |
1 | g.42929746G>C | CA417543428 | SLC2A1 | c.714C>G (p.Thr238=) c.57-13C>G n.737C>G n.1163C>G c.593C>G (n.593C>G) c.415+880C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
1 | g.42929746G>T | CA417543429 | SLC2A1 | c.714C>A (p.Thr238=) c.57-13C>A n.737C>A n.1163C>A c.593C>A (n.593C>A) c.415+880C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
1 | g.42929747G>A | CA339958170 | SLC2A1 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.57-14C>T n.736C>T n.1162C>T c.592C>T (n.592C>T) c.415+879C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929747G>C | CA339958171 | SLC2A1 | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.57-14C>G n.736C>G n.1162C>G c.592C>G (n.592C>G) c.415+879C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | |
1 | g.42929747G= | CA1165412388 | SLC2A1 | c.713C= (p.Thr238=) c.57-14C= n.736C= n.1162C= c.592C= (n.592C=) c.415+879C= c.*28C= (n.*28C=) | |
1 | g.42929747G>T | CA339958172 | SLC2A1 | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.57-14C>A n.736C>A n.1162C>A c.592C>A (n.592C>A) c.415+879C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929748T>A | CA339958173 | SLC2A1 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.57-15A>T n.735A>T n.1161A>T c.591A>T (n.591A>T) c.415+878A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
1 | g.42929748T>C | CA339958174 | SLC2A1 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.57-15A>G n.735A>G n.1161A>G c.591A>G (n.591A>G) c.415+878A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | |
1 | g.42929748T>G | CA339958175 | SLC2A1 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.57-15A>C n.735A>C n.1161A>C c.591A>C (n.591A>C) c.415+878A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
1 | g.42929748_42929749del | CA2586966561 | SLC2A1 | c.711_712del (p.Thr238ProfsTer2) c.57-16_57-15del n.734_735del n.1160_1161del c.590_591del (n.590_591del) c.415+877_415+878del c.*26_*27del (n.*26_*27del) | |
1 | g.42929749C>A | CA417543431 | SLC2A1 | c.711G>T (p.Val237=) c.57-16G>T n.734G>T n.1160G>T c.590G>T (n.590G>T) c.415+877G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
1 | g.42929749C>G | CA417543432 | SLC2A1 | c.711G>C (p.Val237=) c.57-16G>C n.734G>C n.1160G>C c.590G>C (n.590G>C) c.415+877G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929749C>T | CA417543433 | SLC2A1 | c.711G>A (p.Val237=) c.57-16G>A n.734G>A n.1160G>A c.590G>A (n.590G>A) c.415+877G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | |
1 | g.42929750A= | CA1165412389 | SLC2A1 | c.710T= (p.Val237=) c.57-17T= n.733T= n.1159T= c.589T= (n.589T=) c.415+876T= c.*25T= (n.*25T=) | |
1 | g.42929750A>C | CA339958178 | SLC2A1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.57-17T>G n.733T>G n.1159T>G c.589T>G (n.589T>G) c.415+876T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929750A>G | CA339958177 | SLC2A1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.57-17T>C n.733T>C n.1159T>C c.589T>C (n.589T>C) c.415+876T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | |
1 | g.42929750A>T | CA339958176 | SLC2A1 | c.710T>A (p.Val237Glu) c.57-17T>A n.733T>A n.1159T>A c.589T>A (n.589T>A) c.415+876T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | ClinVar |
1 | g.42929751C>A | CA339958179 | SLC2A1 | c.709G>T (p.Val237Leu) c.57-18G>T n.732G>T n.1158G>T c.588G>T (n.588G>T) c.415+875G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | dbSNP |
1 | g.42929751C= | CA1141188966 | SLC2A1 | c.709G= (p.Val237=) c.57-18G= n.732G= n.1158G= c.588G= (n.588G=) c.415+875G= c.*24G= (n.*24G=) | |
1 | g.42929751C>G | CA339958181 | SLC2A1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.57-18G>C n.732G>C n.1158G>C c.588G>C (n.588G>C) c.415+875G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | |
1 | g.42929751C>T | CA339958183 | SLC2A1 | c.709G>A (p.Val237Met) c.57-18G>A n.732G>A n.1158G>A c.588G>A (n.588G>A) c.415+875G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929751dup | CA21251169 | SLC2A1 | c.709dup (p.Val237GlyfsTer4) c.57-18dup n.732dup n.1158dup c.588dup (n.588dup) c.415+875dup c.*24dup (n.*24dup) | dbSNP |
1 | g.42929752G>A | CA019285 | SLC2A1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.57-19C>T n.731C>T n.1157C>T c.587C>T (n.587C>T) c.415+874C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929752G>C | CA339958187 | SLC2A1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.57-19C>G n.731C>G n.1157C>G c.587C>G (n.587C>G) c.415+874C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | |
1 | g.42929752G= | CA1147224721 | SLC2A1 | c.708C= (p.Asp236=) c.57-19C= n.731C= n.1157C= c.587C= (n.587C=) c.415+874C= c.*23C= (n.*23C=) | |
1 | g.42929752G>T | CA339958188 | SLC2A1 | c.708C>A (p.Asp236Glu) c.57-19C>A n.731C>A n.1157C>A c.587C>A (n.587C>A) c.415+874C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | |
1 | g.42929752_42929753del | CA2586966563 | SLC2A1 | c.707_708del (p.Asp236GlyfsTer4) c.57-20_57-19del n.730_731del n.1156_1157del c.586_587del (n.586_587del) c.415+873_415+874del c.*22_*23del (n.*22_*23del) | |
1 | g.42929753T>A | CA318434 | SLC2A1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.57-20A>T n.730A>T n.1156A>T c.586A>T (n.586A>T) c.415+873A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929753T>C | CA339958191 | SLC2A1 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.57-20A>G n.730A>G n.1156A>G c.586A>G (n.586A>G) c.415+873A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | |
1 | g.42929753T>G | CA339958193 | SLC2A1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.57-20A>C n.730A>C n.1156A>C c.586A>C (n.586A>C) c.415+873A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | |
1 | g.42929753T= | CA1165412390 | SLC2A1 | c.707A= (p.Asp236=) c.57-20A= n.730A= n.1156A= c.586A= (n.586A=) c.415+873A= c.*22A= (n.*22A=) | |
1 | g.42929754C>A | CA803461 | SLC2A1 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.57-21G>T n.729G>T n.1155G>T c.585G>T (n.585G>T) c.415+872G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929754C= | CA1165412391 | SLC2A1 | c.706G= (p.Asp236=) c.57-21G= n.729G= n.1155G= c.585G= (n.585G=) c.415+872G= c.*21G= (n.*21G=) | |
1 | g.42929754C>G | CA339958198 | SLC2A1 | c.706G>C (p.Asp236His) c.57-21G>C n.729G>C n.1155G>C c.585G>C (n.585G>C) c.415+872G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
1 | g.42929754C>T | CA339958200 | SLC2A1 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.57-21G>A n.729G>A n.1155G>A c.585G>A (n.585G>A) c.415+872G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | |
1 | g.42929754_42929755delinsAG | CA2499214720 | SLC2A1 | c.705_706delinsCT (p.Asp236Tyr) c.57-22_57-21delinsCT n.728_729delinsCT n.1154_1155delinsCT c.584_585delinsCT (n.584_585delinsCT) c.415+871_415+872delinsCT c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929755A= | CA1165412392 | SLC2A1 | c.705T= (p.Ala235=) c.57-22T= n.728T= n.1154T= c.584T= (n.584T=) c.415+871T= c.*20T= (n.*20T=) | |
1 | g.42929755A>C | CA417543436 | SLC2A1 | c.705T>G (p.Ala235=) c.57-22T>G n.728T>G n.1154T>G c.584T>G (n.584T>G) c.415+871T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | |
1 | g.42929755A>G | CA803462 | SLC2A1 | c.705T>C (p.Ala235=) c.57-22T>C n.728T>C n.1154T>C c.584T>C (n.584T>C) c.415+871T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929755A>T | CA417543438 | SLC2A1 | c.705T>A (p.Ala235=) c.57-22T>A n.728T>A n.1154T>A c.584T>A (n.584T>A) c.415+871T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | |
1 | g.42929756G>A | CA339958210 | SLC2A1 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.57-23C>T n.727C>T n.1153C>T c.583C>T (n.583C>T) c.415+870C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929756G>C | CA339958206 | SLC2A1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.57-23C>G n.727C>G n.1153C>G c.583C>G (n.583C>G) c.415+870C>G c.*19C>G (n.*19C>G) | |
1 | g.42929756G= | CA1165412393 | SLC2A1 | c.704C= (p.Ala235=) c.57-23C= n.727C= n.1153C= c.583C= (n.583C=) c.415+870C= c.*19C= (n.*19C=) | |
1 | g.42929756G>T | CA339958207 | SLC2A1 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.57-23C>A n.727C>A n.1153C>A c.583C>A (n.583C>A) c.415+870C>A c.*19C>A (n.*19C>A) | |
1 | g.42929757C>A | CA339958214 | SLC2A1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.57-24G>T n.726G>T n.1152G>T c.582G>T (n.582G>T) c.415+869G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | |
1 | g.42929757C>G | CA339958216 | SLC2A1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.57-24G>C n.726G>C n.1152G>C c.582G>C (n.582G>C) c.415+869G>C c.*18G>C (n.*18G>C) | |
1 | g.42929757C>T | CA339958218 | SLC2A1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.57-24G>A n.726G>A n.1152G>A c.582G>A (n.582G>A) c.415+869G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | |
1 | g.42929758T>A | CA417543439 | SLC2A1 | c.702A>T (p.Thr234=) c.57-25A>T n.725A>T n.1151A>T c.581A>T (n.581A>T) c.415+868A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
1 | g.42929758T>C | CA417543440 | SLC2A1 | c.702A>G (p.Thr234=) c.57-25A>G n.725A>G n.1151A>G c.581A>G (n.581A>G) c.415+868A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929758T>G | CA417543442 | SLC2A1 | c.702A>C (p.Thr234=) c.57-25A>C n.725A>C n.1151A>C c.581A>C (n.581A>C) c.415+868A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
1 | g.42929759G>A | CA339958226 | SLC2A1 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.57-26C>T n.724C>T n.1150C>T c.580C>T (n.580C>T) c.415+867C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929759G>C | CA339958223 | SLC2A1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) c.57-26C>G n.724C>G n.1150C>G c.580C>G (n.580C>G) c.415+867C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
1 | g.42929759G>T | CA339958221 | SLC2A1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) c.57-26C>A n.724C>A n.1150C>A c.580C>A (n.580C>A) c.415+867C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | |
1 | g.42929760T>A | CA339958229 | SLC2A1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.57-27A>T n.723A>T n.1149A>T c.579A>T (n.579A>T) c.415+866A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
1 | g.42929760T>C | CA339958232 | SLC2A1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.57-27A>G n.723A>G n.1149A>G c.579A>G (n.579A>G) c.415+866A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
1 | g.42929760T>G | CA339958235 | SLC2A1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.57-27A>C n.723A>C n.1149A>C c.579A>C (n.579A>C) c.415+866A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
1 | g.42929761C>A | CA417543443 | SLC2A1 | c.699G>T (p.Gly233=) c.57-28G>T n.722G>T n.1148G>T c.578G>T (n.578G>T) c.415+865G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | |
1 | g.42929761C>G | CA417543444 | SLC2A1 | c.699G>C (p.Gly233=) c.57-28G>C n.722G>C n.1148G>C c.578G>C (n.578G>C) c.415+865G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | |
1 | g.42929761C>T | CA417543445 | SLC2A1 | c.699G>A (p.Gly233=) c.57-28G>A n.722G>A n.1148G>A c.578G>A (n.578G>A) c.415+865G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929762C>A | CA339958238 | SLC2A1 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.57-29G>T n.721G>T n.1147G>T c.577G>T (n.577G>T) c.415+864G>T c.*13G>T (n.*13G>T) | |
1 | g.42929762C>G | CA339958239 | SLC2A1 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.57-29G>C n.721G>C n.1147G>C c.577G>C (n.577G>C) c.415+864G>C c.*13G>C (n.*13G>C) | |
1 | g.42929762C>T | CA339958241 | SLC2A1 | c.698G>A (p.Gly233Glu) c.57-29G>A n.721G>A n.1147G>A c.577G>A (n.577G>A) c.415+864G>A c.*13G>A (n.*13G>A) | |
1 | g.42929763C>A | CA339958245 | SLC2A1 | c.697G>T (p.Gly233Trp) c.57-30G>T n.720G>T n.1146G>T c.576G>T (n.576G>T) c.415+863G>T c.*12G>T (n.*12G>T) | |
1 | g.42929763C= | CA1144087264 | SLC2A1 | c.697G= (p.Gly233=) c.57-30G= n.720G= n.1146G= c.576G= (n.576G=) c.415+863G= c.*12G= (n.*12G=) | |
1 | g.42929763C>G | CA339958250 | SLC2A1 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.57-30G>C n.720G>C n.1146G>C c.576G>C (n.576G>C) c.415+863G>C c.*12G>C (n.*12G>C) | |
1 | g.42929763C>T | CA803463 | SLC2A1 | c.697G>A (p.Gly233Arg) c.57-30G>A n.720G>A n.1146G>A c.576G>A (n.576G>A) c.415+863G>A c.*12G>A (n.*12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929763_42929764insAT | CA915941228 | SLC2A1 | c.696_697insAT (p.Gly233MetfsTer6) c.57-31_57-30insAT n.719_720insAT n.1145_1146insAT c.575_576insAT (n.575_576insAT) c.415+862_415+863insAT c.*11_*12insAT (n.*11_*12insAT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929764G>A | CA803464 | SLC2A1 | c.696C>T (p.Arg232=) c.57-31C>T n.719C>T n.1145C>T c.575C>T (n.575C>T) c.415+862C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929764G>C | CA417543449 | SLC2A1 | c.696C>G (p.Arg232=) c.57-31C>G n.719C>G n.1145C>G c.575C>G (n.575C>G) c.415+862C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929764G= | CA1165412394 | SLC2A1 | c.696C= (p.Arg232=) c.57-31C= n.719C= n.1145C= c.575C= (n.575C=) c.415+862C= c.*11C= (n.*11C=) | |
1 | g.42929764G>T | CA417543450 | SLC2A1 | c.696C>A (p.Arg232=) c.57-31C>A n.719C>A n.1145C>A c.575C>A (n.575C>A) c.415+862C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
1 | g.42929765C>A | CA339958256 | SLC2A1 | c.695G>T (p.Arg232Leu) c.57-32G>T n.718G>T n.1144G>T c.574G>T (n.574G>T) c.415+861G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
1 | g.42929765C= | CA1141678034 | SLC2A1 | c.695G= (p.Arg232=) c.57-32G= n.718G= n.1144G= c.574G= (n.574G=) c.415+861G= c.*10G= (n.*10G=) | |
1 | g.42929765C>G | CA339958259 | SLC2A1 | c.695G>C (p.Arg232Pro) c.57-32G>C n.718G>C n.1144G>C c.574G>C (n.574G>C) c.415+861G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | |
1 | g.42929765C>T | CA803465 | SLC2A1 | c.695G>A (p.Arg232His) c.57-32G>A n.718G>A n.1144G>A c.574G>A (n.574G>A) c.415+861G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42929766G>A | CA019279 | SLC2A1 | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.57-33C>T n.717C>T n.1143C>T c.573C>T (n.573C>T) c.415+860C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42929766G>C | CA339958266 | SLC2A1 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.57-33C>G n.717C>G n.1143C>G c.573C>G (n.573C>G) c.415+860C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | |
1 | g.42929766G= | CA1144228773 | SLC2A1 | c.694C= (p.Arg232=) c.57-33C= n.717C= n.1143C= c.573C= (n.573C=) c.415+860C= c.*9C= (n.*9C=) | |
1 | g.42929766G>T | CA339958269 | SLC2A1 | c.694C>A (p.Arg232Ser) c.57-33C>A n.717C>A n.1143C>A c.573C>A (n.573C>A) c.415+860C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | |
1 | g.42929767C>A | CA417543453 | SLC2A1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.57-34G>T n.716G>T n.1142G>T c.572G>T (n.572G>T) c.415+859G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | |
1 | g.42929767C>G | CA417543454 | SLC2A1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.57-34G>C n.716G>C n.1142G>C c.572G>C (n.572G>C) c.415+859G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
1 | g.42929767C>T | CA417543456 | SLC2A1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.57-34G>A n.716G>A n.1142G>A c.572G>A (n.572G>A) c.415+859G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
1 | g.42929768A>C | CA339958273 | SLC2A1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.57-35T>G n.715T>G n.1141T>G c.571T>G (n.571T>G) c.415+858T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
1 | g.42929768A>G | CA339958276 | SLC2A1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.57-35T>C n.715T>C n.1141T>C c.571T>C (n.571T>C) c.415+858T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929768A>T | CA339958278 | SLC2A1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.57-35T>A n.715T>A n.1141T>A c.571T>A (n.571T>A) c.415+858T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
1 | g.42929769G>A | CA417543460 | SLC2A1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.57-36C>T n.714C>T n.1140C>T c.570C>T (n.570C>T) c.415+857C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
1 | g.42929769G>C | CA339958281 | SLC2A1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.57-36C>G n.714C>G n.1140C>G c.570C>G (n.570C>G) c.415+857C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
1 | g.42929769G>T | CA339958282 | SLC2A1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.57-36C>A n.714C>A n.1140C>A c.570C>A (n.570C>A) c.415+857C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
1 | g.42929770C>A | CA339958286 | SLC2A1 | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.57-37G>T n.713G>T n.1139G>T c.569G>T (n.569G>T) c.415+856G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929770C= | CA1165412395 | SLC2A1 | c.690G= (p.Lys230=) c.57-37G= n.713G= n.1139G= c.569G= (n.569G=) c.415+856G= c.*5G= (n.*5G=) | |
1 | g.42929770C>G | CA339958288 | SLC2A1 | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.57-37G>C n.713G>C n.1139G>C c.569G>C (n.569G>C) c.415+856G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929770C>T | CA417543461 | SLC2A1 | c.690G>A (p.Lys230=) c.57-37G>A n.713G>A n.1139G>A c.569G>A (n.569G>A) c.415+856G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
1 | g.42929771T>A | CA339958290 | SLC2A1 | c.689A>T (p.Lys230Met) c.57-38A>T n.712A>T n.1138A>T c.568A>T (n.568A>T) c.415+855A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
1 | g.42929771T>C | CA339958296 | SLC2A1 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.57-38A>G n.712A>G n.1138A>G c.568A>G (n.568A>G) c.415+855A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
1 | g.42929771T>G | CA339958293 | SLC2A1 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.57-38A>C n.712A>C n.1138A>C c.568A>C (n.568A>C) c.415+855A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
1 | g.42929771_42929772insA | CA2586966564 | SLC2A1 | c.688_689insT (p.Lys230IlefsTer7) c.57-39_57-38insT n.711_712insT n.1137_1138insT c.567_568insT (n.567_568insT) c.415+854_415+855insT c.*3_*4insT (n.*3_*4insT) | |
1 | g.42929772T>A | CA339958299 | SLC2A1 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.57-39A>T n.711A>T n.1137A>T c.567A>T (n.567A>T) c.415+854A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | |
1 | g.42929772T>C | CA339958300 | SLC2A1 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.57-39A>G n.711A>G n.1137A>G c.567A>G (n.567A>G) c.415+854A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
1 | g.42929772T>G | CA339958302 | SLC2A1 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.57-39A>C n.711A>C n.1137A>C c.567A>C (n.567A>C) c.415+854A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
1 | g.42929773C>A | CA339958307 | SLC2A1 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.57-40G>T n.710G>T n.1136G>T c.566G>T (n.566G>T) c.415+853G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
1 | g.42929773C= | CA1144831599 | SLC2A1 | c.687G= (p.Lys229=) c.57-40G= n.710G= n.1136G= c.566G= (n.566G=) c.415+853G= c.*2G= (n.*2G=) | |
1 | g.42929773C>G | CA339958309 | SLC2A1 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.57-40G>C n.710G>C n.1136G>C c.566G>C (n.566G>C) c.415+853G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
1 | g.42929773C>T | CA803466 | SLC2A1 | c.687G>A (p.Lys229=) c.57-40G>A n.710G>A n.1136G>A c.566G>A (n.566G>A) c.415+853G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929774T>A | CA339958314 | SLC2A1 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.57-41A>T n.709A>T n.1135A>T c.565A>T (n.565A>T) c.415+852A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
1 | g.42929774T>C | CA339958315 | SLC2A1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.57-41A>G n.709A>G n.1135A>G c.565A>G (n.565A>G) c.415+852A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929774T>G | CA339958318 | SLC2A1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.57-41A>C n.709A>C n.1135A>C c.565A>C (n.565A>C) c.415+852A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
1 | g.42929775T>A | CA339958322 | SLC2A1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.57-42A>T n.708A>T n.1134A>T c.564A>T (n.564A>T) c.415+851A>T c.522A>T (p.Ter174Tyr) | |
1 | g.42929775T>C | CA339958324 | SLC2A1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.57-42A>G n.708A>G n.1134A>G c.564A>G (n.564A>G) c.415+851A>G c.522A>G (p.Ter174=) | |
1 | g.42929775T>G | CA339958327 | SLC2A1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.57-42A>C n.708A>C n.1134A>C c.564A>C (n.564A>C) c.415+851A>C c.522A>C (p.Ter174Tyr) | |
1 | g.42929776T>A | CA417543464 | SLC2A1 | c.684A>T (p.Leu228=) c.57-43A>T n.707A>T n.1133A>T c.563A>T (n.563A>T) c.415+850A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) | |
1 | g.42929776T>C | CA417543465 | SLC2A1 | c.684A>G (p.Leu228=) c.57-43A>G n.707A>G n.1133A>G c.563A>G (n.563A>G) c.415+850A>G c.521A>G (p.Ter174=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929776T>G | CA417543466 | SLC2A1 | c.684A>C (p.Leu228=) c.57-43A>C n.707A>C n.1133A>C c.563A>C (n.563A>C) c.415+850A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) | |
1 | g.42929777A>C | CA339958336 | SLC2A1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.57-44T>G n.706T>G n.1132T>G c.562T>G (n.562T>G) c.415+849T>G c.520T>G (p.Ter174Glu) | |
1 | g.42929777A>G | CA339958332 | SLC2A1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.57-44T>C n.706T>C n.1132T>C c.562T>C (n.562T>C) c.415+849T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) | ClinVar |
1 | g.42929777A>T | CA339958333 | SLC2A1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.57-44T>A n.706T>A n.1132T>A c.562T>A (n.562T>A) c.415+849T>A c.520T>A (p.Ter174Lys) | |
1 | g.42929778G>A | CA417543467 | SLC2A1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.57-45C>T n.705C>T n.1131C>T c.561C>T (n.561C>T) c.415+848C>T c.519C>T (p.Cys173=) | |
1 | g.42929778G>C | CA339958340 | SLC2A1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.57-45C>G n.705C>G n.1131C>G c.561C>G (n.561C>G) c.415+848C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
1 | g.42929778G>T | CA339958342 | SLC2A1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.57-45C>A n.705C>A n.1131C>A c.561C>A (n.561C>A) c.415+848C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
1 | g.42929779C>A | CA417543469 | SLC2A1 | c.681G>T (p.Val227=) c.57-46G>T n.704G>T n.1130G>T c.560G>T (n.560G>T) c.415+847G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
1 | g.42929779C>G | CA417543470 | SLC2A1 | c.681G>C (p.Val227=) c.57-46G>C n.704G>C n.1130G>C c.560G>C (n.560G>C) c.415+847G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
1 | g.42929779C>T | CA417543471 | SLC2A1 | c.681G>A (p.Val227=) c.57-46G>A n.704G>A n.1130G>A c.560G>A (n.560G>A) c.415+847G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
1 | g.42929780A>C | CA339958345 | SLC2A1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.57-47T>G n.703T>G n.1129T>G c.559T>G (n.559T>G) c.415+846T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
1 | g.42929780A>G | CA339958348 | SLC2A1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.57-47T>C n.703T>C n.1129T>C c.559T>C (n.559T>C) c.415+846T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.42929780A>T | CA339958349 | SLC2A1 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.57-47T>A n.703T>A n.1129T>A c.559T>A (n.559T>A) c.415+846T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
1 | g.42929781C>A | CA339958353 | SLC2A1 | c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.57-48G>T n.703-1G>T n.1129-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.415+845G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) | |
1 | g.42929781C>G | CA339958355 | SLC2A1 | c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.57-48G>C n.703-1G>C n.1129-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.415+845G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) | |
1 | g.42929781C>T | CA339958357 | SLC2A1 | c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.57-48G>A n.703-1G>A n.1129-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.415+845G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) | |
1 | g.42929782del | CA2499214721 | SLC2A1 | c.680-2del (n.680-2del) c.57-49del n.703-2del n.1129-2del c.559-2del (n.559-2del) c.415+844del c.517-2del (n.517-2del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929782T>A | CA21251195 | SLC2A1 | c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.57-49A>T n.703-2A>T n.1129-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.415+844A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) | dbSNP |
1 | g.42929782T>C | CA339958362 | SLC2A1 | c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.57-49A>G n.703-2A>G n.1129-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.415+844A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) | |
1 | g.42929782T>G | CA339958365 | SLC2A1 | c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.57-49A>C n.703-2A>C n.1129-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.415+844A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) | ClinVar |
1 | g.42929782T= | CA1141353032 | SLC2A1 | c.680-2A= (n.680-2A=) c.57-49A= n.703-2A= n.1129-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.415+844A= c.517-2A= (n.517-2A=) | |
1 | g.42929783G>C | CA21251204 | SLC2A1 | c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.57-50C>G n.703-3C>G n.1129-3C>G c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.415+843C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929783G= | CA1141246111 | SLC2A1 | c.680-3C= (n.680-3C=) c.57-50C= n.703-3C= n.1129-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.415+843C= c.517-3C= (n.517-3C=) | |
1 | g.42929783G>T | CA658683136 | SLC2A1 | c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.57-50C>A n.703-3C>A n.1129-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.415+843C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929788dup | CA803467 | SLC2A1 | c.680-3dup (n.680-3dup) c.57-50dup n.703-3dup n.1129-3dup c.559-3dup (n.559-3dup) c.415+843dup c.517-3dup (n.517-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929788del | CA2574339184 | SLC2A1 | c.680-3del (n.680-3del) c.57-50del n.703-3del n.1129-3del c.559-3del (n.559-3del) c.415+843del c.517-3del (n.517-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929784G>A | CA1165412397 | SLC2A1 | c.680-4C>T (n.680-4C>T) c.57-51C>T n.703-4C>T n.1129-4C>T c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.415+842C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929784G>C | CA522805129 | SLC2A1 | c.680-4C>G (n.680-4C>G) c.57-51C>G n.703-4C>G n.1129-4C>G c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.415+842C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929784G= | CA1165412396 | SLC2A1 | c.680-4C= (n.680-4C=) c.57-51C= n.703-4C= n.1129-4C= c.559-4C= (n.559-4C=) c.415+842C= c.517-4C= (n.517-4C=) | |
1 | g.42929785G>A | CA2574339185 | SLC2A1 | c.680-5C>T (n.680-5C>T) c.57-52C>T n.703-5C>T n.1129-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.415+841C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) | |
1 | g.42929786G>A | CA16603644 | SLC2A1 | c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.57-53C>T n.703-6C>T n.1129-6C>T c.559-6C>T (n.559-6C>T) c.415+840C>T c.517-6C>T (n.517-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929786G= | CA1165412398 | SLC2A1 | c.680-6C= (n.680-6C=) c.57-53C= n.703-6C= n.1129-6C= c.559-6C= (n.559-6C=) c.415+840C= c.517-6C= (n.517-6C=) | |
1 | g.42929787G>A | CA645524216 | SLC2A1 | c.680-7C>T (n.680-7C>T) c.57-54C>T n.703-7C>T n.1129-7C>T c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.415+839C>T c.517-7C>T (n.517-7C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.42929788G>A | CA522805130 | SLC2A1 | c.680-8C>T (n.680-8C>T) c.57-55C>T n.703-8C>T n.1129-8C>T c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.415+838C>T c.517-8C>T (n.517-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929788G>C | CA2574339190 | SLC2A1 | c.680-8C>G (n.680-8C>G) c.57-55C>G n.703-8C>G n.1129-8C>G c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.415+838C>G c.517-8C>G (n.517-8C>G) | |
1 | g.42929788G= | CA1165412399 | SLC2A1 | c.680-8C= (n.680-8C=) c.57-55C= n.703-8C= n.1129-8C= c.559-8C= (n.559-8C=) c.415+838C= c.517-8C= (n.517-8C=) | |
1 | g.42929790C>A | CA019268 | SLC2A1 | c.680-10G>T (n.680-10G>T) c.57-57G>T n.703-10G>T n.1129-10G>T c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.415+836G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929790C= | CA1148224323 | SLC2A1 | c.680-10G= (n.680-10G=) c.57-57G= n.703-10G= n.1129-10G= c.559-10G= (n.559-10G=) c.415+836G= c.517-10G= (n.517-10G=) | |
1 | g.42929790C>G | CA1165412400 | SLC2A1 | c.680-10G>C (n.680-10G>C) c.57-57G>C n.703-10G>C n.1129-10G>C c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.415+836G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) | dbSNP |
1 | g.42929791C>A | CA735970692 | SLC2A1 | c.680-11G>T (n.680-11G>T) c.57-58G>T n.703-11G>T n.1129-11G>T c.559-11G>T (n.559-11G>T) c.415+835G>T c.517-11G>T (n.517-11G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929791C= | CA1165412401 | SLC2A1 | c.680-11G= (n.680-11G=) c.57-58G= n.703-11G= n.1129-11G= c.559-11G= (n.559-11G=) c.415+835G= c.517-11G= (n.517-11G=) | |
1 | g.42929791C>T | CA658795442 | SLC2A1 | c.680-11G>A (n.680-11G>A) c.57-58G>A n.703-11G>A n.1129-11G>A c.559-11G>A (n.559-11G>A) c.415+835G>A c.517-11G>A (n.517-11G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929792G>A | CA019273 | SLC2A1 | c.680-12C>T (n.680-12C>T) c.57-59C>T n.703-12C>T n.1129-12C>T c.559-12C>T (n.559-12C>T) c.415+834C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929792G= | CA1142396821 | SLC2A1 | c.680-12C= (n.680-12C=) c.57-59C= n.703-12C= n.1129-12C= c.559-12C= (n.559-12C=) c.415+834C= c.517-12C= (n.517-12C=) | |
1 | g.42929793G>A | CA803468 | SLC2A1 | c.680-13C>T (n.680-13C>T) c.57-60C>T n.703-13C>T n.1129-13C>T c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.415+833C>T c.517-13C>T (n.517-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929793G= | CA1165412402 | SLC2A1 | c.680-13C= (n.680-13C=) c.57-60C= n.703-13C= n.1129-13C= c.559-13C= (n.559-13C=) c.415+833C= c.517-13C= (n.517-13C=) | |
1 | g.42929794A= | CA1165412403 | SLC2A1 | c.680-14T= (n.680-14T=) c.57-61T= n.703-14T= n.1129-14T= c.559-14T= (n.559-14T=) c.415+832T= c.517-14T= (n.517-14T=) | |
1 | g.42929794A>C | CA522805131 | SLC2A1 | c.680-14T>G (n.680-14T>G) c.57-61T>G n.703-14T>G n.1129-14T>G c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.415+832T>G c.517-14T>G (n.517-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929794A>G | CA2743369588 | SLC2A1 | c.680-14T>C (n.680-14T>C) c.57-61T>C n.703-14T>C n.1129-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.415+832T>C c.517-14T>C (n.517-14T>C) | |
1 | g.42929795G>A | CA21251248 | SLC2A1 | c.680-15C>T (n.680-15C>T) c.57-62C>T n.703-15C>T n.1129-15C>T c.559-15C>T (n.559-15C>T) c.415+831C>T c.517-15C>T (n.517-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929795G>C | CA2645199263 | SLC2A1 | c.680-15C>G (n.680-15C>G) c.57-62C>G n.703-15C>G n.1129-15C>G c.559-15C>G (n.559-15C>G) c.415+831C>G c.517-15C>G (n.517-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929795G= | CA1143905478 | SLC2A1 | c.680-15C= (n.680-15C=) c.57-62C= n.703-15C= n.1129-15C= c.559-15C= (n.559-15C=) c.415+831C= c.517-15C= (n.517-15C=) | |
1 | g.42929796G>A | CA803469 | SLC2A1 | c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.57-63C>T n.703-16C>T n.1129-16C>T c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.415+830C>T c.517-16C>T (n.517-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929796G= | CA1165412404 | SLC2A1 | c.680-16C= (n.680-16C=) c.57-63C= n.703-16C= n.1129-16C= c.559-16C= (n.559-16C=) c.415+830C= c.517-16C= (n.517-16C=) | |
1 | g.42929797G>A | CA803470 | SLC2A1 | c.680-17C>T (n.680-17C>T) c.57-64C>T n.703-17C>T n.1129-17C>T c.559-17C>T (n.559-17C>T) c.415+829C>T c.517-17C>T (n.517-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929797G= | CA1165412405 | SLC2A1 | c.680-17C= (n.680-17C=) c.57-64C= n.703-17C= n.1129-17C= c.559-17C= (n.559-17C=) c.415+829C= c.517-17C= (n.517-17C=) | |
1 | g.42929801G>A | CA803471 | SLC2A1 | c.680-21C>T (n.680-21C>T) c.57-68C>T n.703-21C>T n.1129-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.415+825C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.42929801G>C | CA2645199272 | SLC2A1 | c.680-21C>G (n.680-21C>G) c.57-68C>G n.703-21C>G n.1129-21C>G c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.415+825C>G c.517-21C>G (n.517-21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929801G= | CA1165412406 | SLC2A1 | c.680-21C= (n.680-21C=) c.57-68C= n.703-21C= n.1129-21C= c.559-21C= (n.559-21C=) c.415+825C= c.517-21C= (n.517-21C=) | |
1 | g.42929802T>G | CA1165412408 | SLC2A1 | c.680-22A>C (n.680-22A>C) c.57-69A>C n.703-22A>C n.1129-22A>C c.559-22A>C (n.559-22A>C) c.415+824A>C c.517-22A>C (n.517-22A>C) | dbSNP |
1 | g.42929802T= | CA1165412407 | SLC2A1 | c.680-22A= (n.680-22A=) c.57-69A= n.703-22A= n.1129-22A= c.559-22A= (n.559-22A=) c.415+824A= c.517-22A= (n.517-22A=) | |
1 | g.42929803G= | CA1165412409 | SLC2A1 | c.680-23C= (n.680-23C=) c.57-70C= n.703-23C= n.1129-23C= c.559-23C= (n.559-23C=) c.415+823C= c.517-23C= (n.517-23C=) | |
1 | g.42929803G>T | CA803472 | SLC2A1 | c.680-23C>A (n.680-23C>A) c.57-70C>A n.703-23C>A n.1129-23C>A c.559-23C>A (n.559-23C>A) c.415+823C>A c.517-23C>A (n.517-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929805G>A | CA1165412411 | SLC2A1 | c.680-25C>T (n.680-25C>T) c.56+68C>T n.703-25C>T n.1129-25C>T c.559-25C>T (n.559-25C>T) c.415+821C>T c.517-25C>T (n.517-25C>T) | dbSNP |
1 | g.42929805G= | CA1165412410 | SLC2A1 | c.680-25C= (n.680-25C=) c.56+68C= n.703-25C= n.1129-25C= c.559-25C= (n.559-25C=) c.415+821C= c.517-25C= (n.517-25C=) | |
1 | g.42929805_42929806insT | CA21251275 | SLC2A1 | c.680-26_680-25insA (n.680-26_680-25insA) c.56+67_56+68insA n.703-26_703-25insA n.1129-26_1129-25insA c.559-26_559-25insA (n.559-26_559-25insA) c.415+820_415+821insA c.517-26_517-25insA (n.517-26_517-25insA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929806G>A | CA803473 | SLC2A1 | c.680-26C>T (n.680-26C>T) c.56+67C>T n.703-26C>T n.1129-26C>T c.559-26C>T (n.559-26C>T) c.415+820C>T c.517-26C>T (n.517-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929806G>C | CA2645199288 | SLC2A1 | c.680-26C>G (n.680-26C>G) c.56+67C>G n.703-26C>G n.1129-26C>G c.559-26C>G (n.559-26C>G) c.415+820C>G c.517-26C>G (n.517-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929806G= | CA1165412412 | SLC2A1 | c.680-26C= (n.680-26C=) c.56+67C= n.703-26C= n.1129-26C= c.559-26C= (n.559-26C=) c.415+820C= c.517-26C= (n.517-26C=) | |
1 | g.42929806G>T | CA2645199290 | SLC2A1 | c.680-26C>A (n.680-26C>A) c.56+67C>A n.703-26C>A n.1129-26C>A c.559-26C>A (n.559-26C>A) c.415+820C>A c.517-26C>A (n.517-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929807G>A | CA803474 | SLC2A1 | c.680-27C>T (n.680-27C>T) c.56+66C>T n.703-27C>T n.1129-27C>T c.559-27C>T (n.559-27C>T) c.415+819C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.42929807G= | CA1165412413 | SLC2A1 | c.680-27C= (n.680-27C=) c.56+66C= n.703-27C= n.1129-27C= c.559-27C= (n.559-27C=) c.415+819C= c.517-27C= (n.517-27C=) | |
1 | g.42929809G>A | CA2695705237 | SLC2A1 | c.680-29C>T (n.680-29C>T) c.56+64C>T n.703-29C>T n.1129-29C>T c.559-29C>T (n.559-29C>T) c.415+817C>T c.517-29C>T (n.517-29C>T) | dbSNP |
1 | g.42929813C= | CA1165412414 | SLC2A1 | c.680-33G= (n.680-33G=) c.56+60G= n.703-33G= n.1129-33G= c.559-33G= (n.559-33G=) c.415+813G= c.517-33G= (n.517-33G=) | |
1 | g.42929813C>T | CA1001077050 | SLC2A1 | c.680-33G>A (n.680-33G>A) c.56+60G>A n.703-33G>A n.1129-33G>A c.559-33G>A (n.559-33G>A) c.415+813G>A c.517-33G>A (n.517-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929814A>C | CA2574339200 | SLC2A1 | c.680-34T>G (n.680-34T>G) c.56+59T>G n.703-34T>G n.1129-34T>G c.559-34T>G (n.559-34T>G) c.415+812T>G c.517-34T>G (n.517-34T>G) | |
1 | g.42929814A>T | CA2574339198 | SLC2A1 | c.680-34T>A (n.680-34T>A) c.56+59T>A n.703-34T>A n.1129-34T>A c.559-34T>A (n.559-34T>A) c.415+812T>A c.517-34T>A (n.517-34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929815G>A | CA21251280 | SLC2A1 | c.680-35C>T (n.680-35C>T) c.56+58C>T n.703-35C>T n.1129-35C>T c.559-35C>T (n.559-35C>T) c.415+811C>T c.517-35C>T (n.517-35C>T) | dbSNP |
1 | g.42929815G= | CA1140795659 | SLC2A1 | c.680-35C= (n.680-35C=) c.56+58C= n.703-35C= n.1129-35C= c.559-35C= (n.559-35C=) c.415+811C= c.517-35C= (n.517-35C=) | |
1 | g.42929815G>T | CA2574339202 | SLC2A1 | c.680-35C>A (n.680-35C>A) c.56+58C>A n.703-35C>A n.1129-35C>A c.559-35C>A (n.559-35C>A) c.415+811C>A c.517-35C>A (n.517-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929816A>C | CA2645199299 | SLC2A1 | c.680-36T>G (n.680-36T>G) c.56+57T>G n.703-36T>G n.1129-36T>G c.559-36T>G (n.559-36T>G) c.415+810T>G c.517-36T>G (n.517-36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929817G>C | CA1001077055 | SLC2A1 | c.680-37C>G (n.680-37C>G) c.56+56C>G n.703-37C>G n.1129-37C>G c.559-37C>G (n.559-37C>G) c.415+809C>G c.517-37C>G (n.517-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929817G= | CA1165412415 | SLC2A1 | c.680-37C= (n.680-37C=) c.56+56C= n.703-37C= n.1129-37C= c.559-37C= (n.559-37C=) c.415+809C= c.517-37C= (n.517-37C=) | |
1 | g.42929818_42929819delinsTG | CA1165412416 | SLC2A1 | c.680-39_680-38delinsCA (n.680-39_680-38delinsCA) c.56+54_56+55delinsCA n.703-39_703-38delinsCA n.1129-39_1129-38delinsCA c.559-39_559-38delinsCA (n.559-39_559-38delinsCA) c.415+807_415+808delinsCA c.517-39_517-38delinsCA (n.517-39_517-38delinsCA) | |
1 | g.42929819G>C | CA522805132 | SLC2A1 | c.680-39C>G (n.680-39C>G) c.56+54C>G n.703-39C>G n.1129-39C>G c.559-39C>G (n.559-39C>G) c.415+807C>G c.517-39C>G (n.517-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929819G= | CA1165412417 | SLC2A1 | c.680-39C= (n.680-39C=) c.56+54C= n.703-39C= n.1129-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.415+807C= c.517-39C= (n.517-39C=) | |
1 | g.42929821del | CA803475 | SLC2A1 | c.680-39del (n.680-39del) c.56+54del n.703-39del n.1129-39del c.559-39del (n.559-39del) c.415+807del c.517-39del (n.517-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929821G>A | CA2645199301 | SLC2A1 | c.680-41C>T (n.680-41C>T) c.56+52C>T n.703-41C>T n.1129-41C>T c.559-41C>T (n.559-41C>T) c.415+805C>T c.517-41C>T (n.517-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929823A>G | CA2645199302 | SLC2A1 | c.680-43T>C (n.680-43T>C) c.56+50T>C n.703-43T>C n.1129-43T>C c.559-43T>C (n.559-43T>C) c.415+803T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929825_42929850del | CA2586966565 | SLC2A1 | c.679+25_680-43del (n.679+25_680-43del) c.56+25_56+50del n.702+25_703-43del n.1128+25_1129-43del c.558+25_559-43del (n.558+25_559-43del) c.415+778_415+803del c.517-68_517-43del (n.517-68_517-43del) | |
1 | g.42929824G>A | CA2645199304 | SLC2A1 | c.680-44C>T (n.680-44C>T) c.56+49C>T n.703-44C>T n.1129-44C>T c.559-44C>T (n.559-44C>T) c.415+802C>T c.517-44C>T (n.517-44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929828G>A | CA803476 | SLC2A1 | c.679+45C>T (n.679+45C>T) c.56+45C>T n.702+45C>T n.1128+45C>T c.558+45C>T (n.558+45C>T) c.415+798C>T c.517-48C>T (n.517-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929828G>C | CA21251288 | SLC2A1 | c.679+45C>G (n.679+45C>G) c.56+45C>G n.702+45C>G n.1128+45C>G c.558+45C>G (n.558+45C>G) c.415+798C>G c.517-48C>G (n.517-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929828G= | CA1148259105 | SLC2A1 | c.679+45C= (n.679+45C=) c.56+45C= n.702+45C= n.1128+45C= c.558+45C= (n.558+45C=) c.415+798C= c.517-48C= (n.517-48C=) | |
1 | g.42929828G>T | CA2645199310 | SLC2A1 | c.679+45C>A (n.679+45C>A) c.56+45C>A n.702+45C>A n.1128+45C>A c.558+45C>A (n.558+45C>A) c.415+798C>A c.517-48C>A (n.517-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929829C>A | CA803477 | SLC2A1 | c.679+44G>T (n.679+44G>T) c.56+44G>T n.702+44G>T n.1128+44G>T c.558+44G>T (n.558+44G>T) c.415+797G>T c.517-49G>T (n.517-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929829C= | CA1147406343 | SLC2A1 | c.679+44G= (n.679+44G=) c.56+44G= n.702+44G= n.1128+44G= c.558+44G= (n.558+44G=) c.415+797G= c.517-49G= (n.517-49G=) | |
1 | g.42929829C>T | CA522805133 | SLC2A1 | c.679+44G>A (n.679+44G>A) c.56+44G>A n.702+44G>A n.1128+44G>A c.558+44G>A (n.558+44G>A) c.415+797G>A c.517-49G>A (n.517-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929831A>G | CA2645199314 | SLC2A1 | c.679+42T>C (n.679+42T>C) c.56+42T>C n.702+42T>C n.1128+42T>C c.558+42T>C (n.558+42T>C) c.415+795T>C c.517-51T>C (n.517-51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929831_42929832delinsAG | CA1165412418 | SLC2A1 | c.679+41_679+42delinsCT (n.679+41_679+42delinsCT) c.56+41_56+42delinsCT n.702+41_702+42delinsCT n.1128+41_1128+42delinsCT c.558+41_558+42delinsCT (n.558+41_558+42delinsCT) c.415+794_415+795delinsCT c.517-52_517-51delinsCT (n.517-52_517-51delinsCT) | |
1 | g.42929832G>T | CA2743369589 | SLC2A1 | c.679+41C>A (n.679+41C>A) c.56+41C>A n.702+41C>A n.1128+41C>A c.558+41C>A (n.558+41C>A) c.415+794C>A c.517-52C>A (n.517-52C>A) | |
1 | g.42929832_42929834delinsGGG | CA1140786084 | SLC2A1 | c.679+39_679+41delinsCCC (n.679+39_679+41delinsCCC) c.56+39_56+41delinsCCC n.702+39_702+41delinsCCC n.1128+39_1128+41delinsCCC c.558+39_558+41delinsCCC (n.558+39_558+41delinsCCC) c.415+792_415+794delinsCCC c.517-54_517-52delinsCCC (n.517-54_517-52delinsCCC) | |
1 | g.42929834del | CA21251319 | SLC2A1 | c.679+41del (n.679+41del) c.56+41del n.702+41del n.1128+41del c.558+41del (n.558+41del) c.415+794del c.517-52del (n.517-52del) | dbSNP |
1 | g.42929834G>A | CA2645199318 | SLC2A1 | c.679+39C>T (n.679+39C>T) c.56+39C>T n.702+39C>T n.1128+39C>T c.558+39C>T (n.558+39C>T) c.415+792C>T c.517-54C>T (n.517-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929834G>C | CA1165412420 | SLC2A1 | c.679+39C>G (n.679+39C>G) c.56+39C>G n.702+39C>G n.1128+39C>G c.558+39C>G (n.558+39C>G) c.415+792C>G c.517-54C>G (n.517-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929834G= | CA1165412419 | SLC2A1 | c.679+39C= (n.679+39C=) c.56+39C= n.702+39C= n.1128+39C= c.558+39C= (n.558+39C=) c.415+792C= c.517-54C= (n.517-54C=) | |
1 | g.42929834G>T | CA522805134 | SLC2A1 | c.679+39C>A (n.679+39C>A) c.56+39C>A n.702+39C>A n.1128+39C>A c.558+39C>A (n.558+39C>A) c.415+792C>A c.517-54C>A (n.517-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929835C>A | CA2645199321 | SLC2A1 | c.679+38G>T (n.679+38G>T) c.56+38G>T n.702+38G>T n.1128+38G>T c.558+38G>T (n.558+38G>T) c.415+791G>T c.517-55G>T (n.517-55G>T) | gnomAD v4 |