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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929541C= | CA1165412315 | SLC2A1 | c.867+52G= (n.867+52G=) n.942G= n.1316+52G= c.746+52G= (n.746+52G=) c.415+1085G= c.*182+52G= (n.*182+52G=) | |
| 1 | g.42929541C>T | CA735970123 | SLC2A1 | c.867+52G>A (n.867+52G>A) n.942G>A n.1316+52G>A c.746+52G>A (n.746+52G>A) c.415+1085G>A c.*182+52G>A (n.*182+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929542T>A | CA2645199028 | SLC2A1 | c.867+51A>T (n.867+51A>T) n.941A>T n.1316+51A>T c.746+51A>T (n.746+51A>T) c.415+1084A>T c.*182+51A>T (n.*182+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929542T>G | CA2645199029 | SLC2A1 | c.867+51A>C (n.867+51A>C) n.941A>C n.1316+51A>C c.746+51A>C (n.746+51A>C) c.415+1084A>C c.*182+51A>C (n.*182+51A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929543T>C | CA2645199030 | SLC2A1 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) n.940A>G n.1316+50A>G c.746+50A>G (n.746+50A>G) c.415+1083A>G c.*182+50A>G (n.*182+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929544G>T | CA2645199031 | SLC2A1 | c.867+49C>A (n.867+49C>A) n.939C>A n.1316+49C>A c.746+49C>A (n.746+49C>A) c.415+1082C>A c.*182+49C>A (n.*182+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929547C>T | CA2645199032 | SLC2A1 | c.867+46G>A (n.867+46G>A) n.936G>A n.1316+46G>A c.746+46G>A (n.746+46G>A) c.415+1079G>A c.*182+46G>A (n.*182+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929551G>A | CA2574339020 | SLC2A1 | c.867+42C>T (n.867+42C>T) n.932C>T n.1316+42C>T c.746+42C>T (n.746+42C>T) c.415+1075C>T c.*182+42C>T (n.*182+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929551G>C | CA2695704544 | SLC2A1 | c.867+42C>G (n.867+42C>G) n.932C>G n.1316+42C>G c.746+42C>G (n.746+42C>G) c.415+1075C>G c.*182+42C>G (n.*182+42C>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929552G>T | CA2645199033 | SLC2A1 | c.867+41C>A (n.867+41C>A) n.931C>A n.1316+41C>A c.746+41C>A (n.746+41C>A) c.415+1074C>A c.*182+41C>A (n.*182+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929553G>A | CA2645199034 | SLC2A1 | c.867+40C>T (n.867+40C>T) n.930C>T n.1316+40C>T c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.415+1073C>T c.*182+40C>T (n.*182+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929553G>T | CA2574339021 | SLC2A1 | c.867+40C>A (n.867+40C>A) n.930C>A n.1316+40C>A c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.415+1073C>A c.*182+40C>A (n.*182+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929554C>A | CA2645199036 | SLC2A1 | c.867+39G>T (n.867+39G>T) n.929G>T n.1316+39G>T c.746+39G>T (n.746+39G>T) c.415+1072G>T c.*182+39G>T (n.*182+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929554_42929555insACAC | CA2645199035 | SLC2A1 | c.867+39_867+40insTGTG (n.867+39_867+40insTGTG) n.929_930insTGTG n.1316+39_1316+40insTGTG c.746+39_746+40insTGTG (n.746+39_746+40insTGTG) c.415+1072_415+1073insTGTG c.*182+39_*182+40insTGTG (n.*182+39_*182+40insTGTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G>A | CA1165412316 | SLC2A1 | c.867+36C>T (n.867+36C>T) n.926C>T n.1316+36C>T c.746+36C>T (n.746+36C>T) c.415+1069C>T c.*182+36C>T (n.*182+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G>C | CA803440 | SLC2A1 | c.867+36C>G (n.867+36C>G) n.926C>G n.1316+36C>G c.746+36C>G (n.746+36C>G) c.415+1069C>G c.*182+36C>G (n.*182+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929557G= | CA1143414837 | SLC2A1 | c.867+36C= (n.867+36C=) n.926C= n.1316+36C= c.746+36C= (n.746+36C=) c.415+1069C= c.*182+36C= (n.*182+36C=) | |
| 1 | g.42929557G>T | CA2840653994 | SLC2A1 | c.867+36C>A (n.867+36C>A) n.926C>A n.1316+36C>A c.746+36C>A (n.746+36C>A) c.415+1069C>A c.*182+36C>A (n.*182+36C>A) | |
| 1 | g.42929558G>A | CA2645199037 | SLC2A1 | c.867+35C>T (n.867+35C>T) n.925C>T n.1316+35C>T c.746+35C>T (n.746+35C>T) c.415+1068C>T c.*182+35C>T (n.*182+35C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929558G>T | CA2645199038 | SLC2A1 | c.867+35C>A (n.867+35C>A) n.925C>A n.1316+35C>A c.746+35C>A (n.746+35C>A) c.415+1068C>A c.*182+35C>A (n.*182+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929559C>A | CA2645199039 | SLC2A1 | c.867+34G>T (n.867+34G>T) n.924G>T n.1316+34G>T c.746+34G>T (n.746+34G>T) c.415+1067G>T c.*182+34G>T (n.*182+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929559C>T | CA2645199040 | SLC2A1 | c.867+34G>A (n.867+34G>A) n.924G>A n.1316+34G>A c.746+34G>A (n.746+34G>A) c.415+1067G>A c.*182+34G>A (n.*182+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929560T>C | CA2574339024 | SLC2A1 | c.867+33A>G (n.867+33A>G) n.923A>G n.1316+33A>G c.746+33A>G (n.746+33A>G) c.415+1066A>G c.*182+33A>G (n.*182+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929560_42929566del | CA2645199041 | SLC2A1 | c.867+27_867+33del (n.867+27_867+33del) n.917_923del n.1316+27_1316+33del c.746+27_746+33del (n.746+27_746+33del) c.415+1060_415+1066del c.*182+27_*182+33del (n.*182+27_*182+33del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929561G>A | CA1165412317 | SLC2A1 | c.867+32C>T (n.867+32C>T) n.922C>T n.1316+32C>T c.746+32C>T (n.746+32C>T) c.415+1065C>T c.*182+32C>T (n.*182+32C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929561G= | CA1165412318 | SLC2A1 | c.867+32C= (n.867+32C=) n.922C= n.1316+32C= c.746+32C= (n.746+32C=) c.415+1065C= c.*182+32C= (n.*182+32C=) | |
| 1 | g.42929561G>T | CA2645199042 | SLC2A1 | c.867+32C>A (n.867+32C>A) n.922C>A n.1316+32C>A c.746+32C>A (n.746+32C>A) c.415+1065C>A c.*182+32C>A (n.*182+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929564del | CA2838266579 | SLC2A1 | c.867+32del (n.867+32del) n.922del n.1316+32del c.746+32del (n.746+32del) c.415+1065del c.*182+32del (n.*182+32del) | |
| 1 | g.42929568_42929588del | CA2840653995 | SLC2A1 | c.867+12_867+32del (n.867+12_867+32del) n.902_922del n.1316+12_1316+32del c.746+12_746+32del (n.746+12_746+32del) c.415+1045_415+1065del c.*182+12_*182+32del (n.*182+12_*182+32del) | |
| 1 | g.42929562G>A | CA21250904 | SLC2A1 | c.867+31C>T (n.867+31C>T) n.921C>T n.1316+31C>T c.746+31C>T (n.746+31C>T) c.415+1064C>T c.*182+31C>T (n.*182+31C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929562G= | CA1145854605 | SLC2A1 | c.867+31C= (n.867+31C=) n.921C= n.1316+31C= c.746+31C= (n.746+31C=) c.415+1064C= c.*182+31C= (n.*182+31C=) | |
| 1 | g.42929562G>T | CA2645199043 | SLC2A1 | c.867+31C>A (n.867+31C>A) n.921C>A n.1316+31C>A c.746+31C>A (n.746+31C>A) c.415+1064C>A c.*182+31C>A (n.*182+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929563G>A | CA803441 | SLC2A1 | c.867+30C>T (n.867+30C>T) n.920C>T n.1316+30C>T c.746+30C>T (n.746+30C>T) c.415+1063C>T c.*182+30C>T (n.*182+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929563G= | CA1165412319 | SLC2A1 | c.867+30C= (n.867+30C=) n.920C= n.1316+30C= c.746+30C= (n.746+30C=) c.415+1063C= c.*182+30C= (n.*182+30C=) | |
| 1 | g.42929563G>T | CA522805108 | SLC2A1 | c.867+30C>A (n.867+30C>A) n.920C>A n.1316+30C>A c.746+30C>A (n.746+30C>A) c.415+1063C>A c.*182+30C>A (n.*182+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929564G>A | CA803442 | SLC2A1 | c.867+29C>T (n.867+29C>T) n.919C>T n.1316+29C>T c.746+29C>T (n.746+29C>T) c.415+1062C>T c.*182+29C>T (n.*182+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929564G= | CA1165412320 | SLC2A1 | c.867+29C= (n.867+29C=) n.919C= n.1316+29C= c.746+29C= (n.746+29C=) c.415+1062C= c.*182+29C= (n.*182+29C=) | |
| 1 | g.42929564G>T | CA2574339028 | SLC2A1 | c.867+29C>A (n.867+29C>A) n.919C>A n.1316+29C>A c.746+29C>A (n.746+29C>A) c.415+1062C>A c.*182+29C>A (n.*182+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929566A>C | CA2743369586 | SLC2A1 | c.867+27T>G (n.867+27T>G) n.917T>G n.1316+27T>G c.746+27T>G (n.746+27T>G) c.415+1060T>G c.*182+27T>G (n.*182+27T>G) | |
| 1 | g.42929567C= | CA1165412321 | SLC2A1 | c.867+26G= (n.867+26G=) n.916G= n.1316+26G= c.746+26G= (n.746+26G=) c.415+1059G= c.*182+26G= (n.*182+26G=) | |
| 1 | g.42929567C>T | CA522805109 | SLC2A1 | c.867+26G>A (n.867+26G>A) n.916G>A n.1316+26G>A c.746+26G>A (n.746+26G>A) c.415+1059G>A c.*182+26G>A (n.*182+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929568A>T | CA2574339031 | SLC2A1 | c.867+25T>A (n.867+25T>A) n.915T>A n.1316+25T>A c.746+25T>A (n.746+25T>A) c.415+1058T>A c.*182+25T>A (n.*182+25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929569G>A | CA1001076906 | SLC2A1 | c.867+24C>T (n.867+24C>T) n.914C>T n.1316+24C>T c.746+24C>T (n.746+24C>T) c.415+1057C>T c.*182+24C>T (n.*182+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929569G= | CA1165412322 | SLC2A1 | c.867+24C= (n.867+24C=) n.914C= n.1316+24C= c.746+24C= (n.746+24C=) c.415+1057C= c.*182+24C= (n.*182+24C=) | |
| 1 | g.42929569G>T | CA2838266580 | SLC2A1 | c.867+24C>A (n.867+24C>A) n.914C>A n.1316+24C>A c.746+24C>A (n.746+24C>A) c.415+1057C>A c.*182+24C>A (n.*182+24C>A) | |
| 1 | g.42929570G>A | CA522805110 | SLC2A1 | c.867+23C>T (n.867+23C>T) n.913C>T n.1316+23C>T c.746+23C>T (n.746+23C>T) c.415+1056C>T c.*182+23C>T (n.*182+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929570G= | CA1165412323 | SLC2A1 | c.867+23C= (n.867+23C=) n.913C= n.1316+23C= c.746+23C= (n.746+23C=) c.415+1056C= c.*182+23C= (n.*182+23C=) | |
| 1 | g.42929570G>T | CA2574339034 | SLC2A1 | c.867+23C>A (n.867+23C>A) n.913C>A n.1316+23C>A c.746+23C>A (n.746+23C>A) c.415+1056C>A c.*182+23C>A (n.*182+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929572A>G | CA2840653996 | SLC2A1 | c.867+21T>C (n.867+21T>C) n.911T>C n.1316+21T>C c.746+21T>C (n.746+21T>C) c.415+1054T>C c.*182+21T>C (n.*182+21T>C) | |
| 1 | g.42929572A>T | CA1001076913 | SLC2A1 | c.867+21T>A (n.867+21T>A) n.911T>A n.1316+21T>A c.746+21T>A (n.746+21T>A) c.415+1054T>A c.*182+21T>A (n.*182+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929573G>A | CA2574339036 | SLC2A1 | c.867+20C>T (n.867+20C>T) n.910C>T n.1316+20C>T c.746+20C>T (n.746+20C>T) c.415+1053C>T c.*182+20C>T (n.*182+20C>T) | |
| 1 | g.42929575del | CA2574339035 | SLC2A1 | c.867+20del (n.867+20del) n.910del n.1316+20del c.746+20del (n.746+20del) c.415+1053del c.*182+20del (n.*182+20del) | |
| 1 | g.42929580_42929583del | CA2645199044 | SLC2A1 | c.867+17_867+20del (n.867+17_867+20del) n.907_910del n.1316+17_1316+20del c.746+17_746+20del (n.746+17_746+20del) c.415+1050_415+1053del c.*182+17_*182+20del (n.*182+17_*182+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929574G>C | CA803443 | SLC2A1 | c.867+19C>G (n.867+19C>G) n.909C>G n.1316+19C>G c.746+19C>G (n.746+19C>G) c.415+1052C>G c.*182+19C>G (n.*182+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929574G= | CA1148572570 | SLC2A1 | c.867+19C= (n.867+19C=) n.909C= n.1316+19C= c.746+19C= (n.746+19C=) c.415+1052C= c.*182+19C= (n.*182+19C=) | |
| 1 | g.42929574G>T | CA646167644 | SLC2A1 | c.867+19C>A (n.867+19C>A) n.909C>A n.1316+19C>A c.746+19C>A (n.746+19C>A) c.415+1052C>A c.*182+19C>A (n.*182+19C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.42929575G>A | CA21250931 | SLC2A1 | c.867+18C>T (n.867+18C>T) n.908C>T n.1316+18C>T c.746+18C>T (n.746+18C>T) c.415+1051C>T c.*182+18C>T (n.*182+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929575G= | CA1148377387 | SLC2A1 | c.867+18C= (n.867+18C=) n.908C= n.1316+18C= c.746+18C= (n.746+18C=) c.415+1051C= c.*182+18C= (n.*182+18C=) | |
| 1 | g.42929575G>T | CA2580062772 | SLC2A1 | c.867+18C>A (n.867+18C>A) n.908C>A n.1316+18C>A c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.415+1051C>A c.*182+18C>A (n.*182+18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929576T>G | CA522805111 | SLC2A1 | c.867+17A>C (n.867+17A>C) n.907A>C n.1316+17A>C c.746+17A>C (n.746+17A>C) c.415+1050A>C c.*182+17A>C (n.*182+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929576T= | CA1165412324 | SLC2A1 | c.867+17A= (n.867+17A=) n.907A= n.1316+17A= c.746+17A= (n.746+17A=) c.415+1050A= c.*182+17A= (n.*182+17A=) | |
| 1 | g.42929577G>T | CA2574339041 | SLC2A1 | c.867+16C>A (n.867+16C>A) n.906C>A n.1316+16C>A c.746+16C>A (n.746+16C>A) c.415+1049C>A c.*182+16C>A (n.*182+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929579dup | CA2840653997 | SLC2A1 | c.867+16dup (n.867+16dup) n.906dup n.1316+16dup c.746+16dup (n.746+16dup) c.415+1049dup c.*182+16dup (n.*182+16dup) | |
| 1 | g.42929578G>A | CA2645199045 | SLC2A1 | c.867+15C>T (n.867+15C>T) n.905C>T n.1316+15C>T c.746+15C>T (n.746+15C>T) c.415+1048C>T c.*182+15C>T (n.*182+15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929578G>C | CA2645199046 | SLC2A1 | c.867+15C>G (n.867+15C>G) n.905C>G n.1316+15C>G c.746+15C>G (n.746+15C>G) c.415+1048C>G c.*182+15C>G (n.*182+15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929578G>T | CA2840653998 | SLC2A1 | c.867+15C>A (n.867+15C>A) n.905C>A n.1316+15C>A c.746+15C>A (n.746+15C>A) c.415+1048C>A c.*182+15C>A (n.*182+15C>A) | |
| 1 | g.42929579G>A | CA2645199047 | SLC2A1 | c.867+14C>T (n.867+14C>T) n.904C>T n.1316+14C>T c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.415+1047C>T c.*182+14C>T (n.*182+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929579G>T | CA2839319908 | SLC2A1 | c.867+14C>A (n.867+14C>A) n.904C>A n.1316+14C>A c.746+14C>A (n.746+14C>A) c.415+1047C>A c.*182+14C>A (n.*182+14C>A) | |
| 1 | g.42929580T>G | CA803444 | SLC2A1 | c.867+13A>C (n.867+13A>C) n.903A>C n.1316+13A>C c.746+13A>C (n.746+13A>C) c.415+1046A>C c.*182+13A>C (n.*182+13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929580T= | CA1165412325 | SLC2A1 | c.867+13A= (n.867+13A=) n.903A= n.1316+13A= c.746+13A= (n.746+13A=) c.415+1046A= c.*182+13A= (n.*182+13A=) | |
| 1 | g.42929581G>A | CA803445 | SLC2A1 | c.867+12C>T (n.867+12C>T) n.902C>T n.1316+12C>T c.746+12C>T (n.746+12C>T) c.415+1045C>T c.*182+12C>T (n.*182+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929581G= | CA1144509260 | SLC2A1 | c.867+12C= (n.867+12C=) n.902C= n.1316+12C= c.746+12C= (n.746+12C=) c.415+1045C= c.*182+12C= (n.*182+12C=) | |
| 1 | g.42929581G>T | CA2840653999 | SLC2A1 | c.867+12C>A (n.867+12C>A) n.902C>A n.1316+12C>A c.746+12C>A (n.746+12C>A) c.415+1045C>A c.*182+12C>A (n.*182+12C>A) | |
| 1 | g.42929585dup | CA2832535549 | SLC2A1 | c.867+12dup (n.867+12dup) n.902dup n.1316+12dup c.746+12dup (n.746+12dup) c.415+1045dup c.*182+12dup (n.*182+12dup) | |
| 1 | g.42929585del | CA2574339075 | SLC2A1 | c.867+12del (n.867+12del) n.902del n.1316+12del c.746+12del (n.746+12del) c.415+1045del c.*182+12del (n.*182+12del) | |
| 1 | g.42929582G>A | CA803446 | SLC2A1 | c.867+11C>T (n.867+11C>T) n.901C>T n.1316+11C>T c.746+11C>T (n.746+11C>T) c.415+1044C>T c.*182+11C>T (n.*182+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929582G= | CA1149071357 | SLC2A1 | c.867+11C= (n.867+11C=) n.901C= n.1316+11C= c.746+11C= (n.746+11C=) c.415+1044C= c.*182+11C= (n.*182+11C=) | |
| 1 | g.42929582G>T | CA2574339077 | SLC2A1 | c.867+11C>A (n.867+11C>A) n.901C>A n.1316+11C>A c.746+11C>A (n.746+11C>A) c.415+1044C>A c.*182+11C>A (n.*182+11C>A) | |
| 1 | g.42929583G>A | CA2574339078 | SLC2A1 | c.867+10C>T (n.867+10C>T) n.900C>T n.1316+10C>T c.746+10C>T (n.746+10C>T) c.415+1043C>T c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929583G>T | CA2839319913 | SLC2A1 | c.867+10C>A (n.867+10C>A) n.900C>A n.1316+10C>A c.746+10C>A (n.746+10C>A) c.415+1043C>A c.*182+10C>A (n.*182+10C>A) | |
| 1 | g.42929584G>A | CA2645199048 | SLC2A1 | c.867+9C>T (n.867+9C>T) n.899C>T n.1316+9C>T c.746+9C>T (n.746+9C>T) c.415+1042C>T c.*182+9C>T (n.*182+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929585G>A | CA2574339080 | SLC2A1 | c.867+8C>T (n.867+8C>T) n.898C>T n.1316+8C>T c.746+8C>T (n.746+8C>T) c.415+1041C>T c.*182+8C>T (n.*182+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929585G>T | CA2645199049 | SLC2A1 | c.867+8C>A (n.867+8C>A) n.898C>A n.1316+8C>A c.746+8C>A (n.746+8C>A) c.415+1041C>A c.*182+8C>A (n.*182+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929586C>A | CA2743369587 | SLC2A1 | c.867+7G>T (n.867+7G>T) n.897G>T n.1316+7G>T c.746+7G>T (n.746+7G>T) c.415+1040G>T c.*182+7G>T (n.*182+7G>T) | |
| 1 | g.42929587A= | CA1165412326 | SLC2A1 | c.867+6T= (n.867+6T=) n.896T= n.1316+6T= c.746+6T= (n.746+6T=) c.415+1039T= c.*182+6T= (n.*182+6T=) | |
| 1 | g.42929587A>G | CA803447 | SLC2A1 | c.867+6T>C (n.867+6T>C) n.896T>C n.1316+6T>C c.746+6T>C (n.746+6T>C) c.415+1039T>C c.*182+6T>C (n.*182+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929588C>T | CA2838266585 | SLC2A1 | c.867+5G>A (n.867+5G>A) n.895G>A n.1316+5G>A c.746+5G>A (n.746+5G>A) c.415+1038G>A c.*182+5G>A (n.*182+5G>A) | |
| 1 | g.42929590C= | CA1165412328 | SLC2A1 | c.867+3G= (n.867+3G=) n.893G= n.1316+3G= c.746+3G= (n.746+3G=) c.415+1036G= c.*182+3G= (n.*182+3G=) | |
| 1 | g.42929590C>T | CA1165412327 | SLC2A1 | c.867+3G>A (n.867+3G>A) n.893G>A n.1316+3G>A c.746+3G>A (n.746+3G>A) c.415+1036G>A c.*182+3G>A (n.*182+3G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929591A>C | CA339957093 | SLC2A1 | c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.892T>G n.1316+2T>G c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.415+1035T>G c.*182+2T>G (n.*182+2T>G) | |
| 1 | g.42929591A>G | CA339957095 | SLC2A1 | c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.892T>C n.1316+2T>C c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.415+1035T>C c.*182+2T>C (n.*182+2T>C) | |
| 1 | g.42929591A>T | CA339957098 | SLC2A1 | c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.892T>A n.1316+2T>A c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.415+1035T>A c.*182+2T>A (n.*182+2T>A) | |
| 1 | g.42929592C>A | CA339957100 | SLC2A1 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.891G>T n.1316+1G>T c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.415+1034G>T c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) | |
| 1 | g.42929592C>G | CA339957103 | SLC2A1 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.891G>C n.1316+1G>C c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.415+1034G>C c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) | |
| 1 | g.42929592C>T | CA339957106 | SLC2A1 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.891G>A n.1316+1G>A c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.415+1034G>A c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) | |
| 1 | g.42929593A>C | CA417409246 | SLC2A1 | c.867T>G (p.Ala289=) n.890T>G n.1316T>G c.746T>G (n.746T>G) c.415+1033T>G c.*182T>G (n.*182T>G) | |
| 1 | g.42929593A>G | CA417409247 | SLC2A1 | c.867T>C (p.Ala289=) n.890T>C n.1316T>C c.746T>C (n.746T>C) c.415+1033T>C c.*182T>C (n.*182T>C) | |
| 1 | g.42929593A>T | CA417409248 | SLC2A1 | c.867T>A (p.Ala289=) n.890T>A n.1316T>A c.746T>A (n.746T>A) c.415+1033T>A c.*182T>A (n.*182T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929594G>A | CA339957112 | SLC2A1 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.889C>T n.1315C>T c.745C>T (n.745C>T) c.415+1032C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 1 | g.42929594G>C | CA339957114 | SLC2A1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.889C>G n.1315C>G c.745C>G (n.745C>G) c.415+1032C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 1 | g.42929594G>T | CA339957110 | SLC2A1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.889C>A n.1315C>A c.745C>A (n.745C>A) c.415+1032C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 1 | g.42929595C>A | CA339957115 | SLC2A1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.888G>T n.1314G>T c.744G>T (n.744G>T) c.415+1031G>T c.*180G>T (n.*180G>T) | |
| 1 | g.42929595C= | CA1165412329 | SLC2A1 | c.865G= (p.Ala289=) n.888G= n.1314G= c.744G= (n.744G=) c.415+1031G= c.*180G= (n.*180G=) | |
| 1 | g.42929595C>G | CA339957121 | SLC2A1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.888G>C n.1314G>C c.744G>C (n.744G>C) c.415+1031G>C c.*180G>C (n.*180G>C) | |
| 1 | g.42929595C>T | CA318442 | SLC2A1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.888G>A n.1314G>A c.744G>A (n.744G>A) c.415+1031G>A c.*180G>A (n.*180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>A | CA803448 | SLC2A1 | c.864C>T (p.Asn288=) n.887C>T n.1313C>T c.743C>T (n.743C>T) c.415+1030C>T c.*179C>T (n.*179C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929596G>C | CA339957126 | SLC2A1 | c.864C>G (p.Asn288Lys) n.887C>G n.1313C>G c.743C>G (n.743C>G) c.415+1030C>G c.*179C>G (n.*179C>G) | |
| 1 | g.42929596G= | CA1142361047 | SLC2A1 | c.864C= (p.Asn288=) n.887C= n.1313C= c.743C= (n.743C=) c.415+1030C= c.*179C= (n.*179C=) | |
| 1 | g.42929596G>T | CA339957130 | SLC2A1 | c.864C>A (p.Asn288Lys) n.887C>A n.1313C>A c.743C>A (n.743C>A) c.415+1030C>A c.*179C>A (n.*179C>A) | |
| 1 | g.42929597T>A | CA339957134 | SLC2A1 | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.886A>T n.1312A>T c.742A>T (n.742A>T) c.415+1029A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929597T>C | CA339957139 | SLC2A1 | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.886A>G n.1312A>G c.742A>G (n.742A>G) c.415+1029A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 1 | g.42929597T>G | CA339957137 | SLC2A1 | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.886A>C n.1312A>C c.742A>C (n.742A>C) c.415+1029A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 1 | g.42929597T= | CA1165412330 | SLC2A1 | c.863A= (p.Asn288=) n.886A= n.1312A= c.742A= (n.742A=) c.415+1029A= c.*178A= (n.*178A=) | |
| 1 | g.42929598T>A | CA339957143 | SLC2A1 | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.885A>T n.1311A>T c.741A>T (n.741A>T) c.415+1028A>T c.*177A>T (n.*177A>T) | |
| 1 | g.42929598T>C | CA339957145 | SLC2A1 | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.885A>G n.1311A>G c.741A>G (n.741A>G) c.415+1028A>G c.*177A>G (n.*177A>G) | |
| 1 | g.42929598T>G | CA339957147 | SLC2A1 | c.862A>C (p.Asn288His) n.885A>C n.1311A>C c.741A>C (n.741A>C) c.415+1028A>C c.*177A>C (n.*177A>C) | |
| 1 | g.42929599G>A | CA417409255 | SLC2A1 | c.861C>T (p.Ile287=) n.884C>T n.1310C>T c.740C>T (n.740C>T) c.415+1027C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | |
| 1 | g.42929599G>C | CA339957150 | SLC2A1 | c.861C>G (p.Ile287Met) n.884C>G n.1310C>G c.740C>G (n.740C>G) c.415+1027C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | |
| 1 | g.42929599G>T | CA417409257 | SLC2A1 | c.861C>A (p.Ile287=) n.884C>A n.1310C>A c.740C>A (n.740C>A) c.415+1027C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | |
| 1 | g.42929600A>C | CA339957153 | SLC2A1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) n.883T>G n.1309T>G c.739T>G (n.739T>G) c.415+1026T>G c.*175T>G (n.*175T>G) | |
| 1 | g.42929600A>G | CA339957157 | SLC2A1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) n.883T>C n.1309T>C c.739T>C (n.739T>C) c.415+1026T>C c.*175T>C (n.*175T>C) | |
| 1 | g.42929600A>T | CA339957155 | SLC2A1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) n.883T>A n.1309T>A c.739T>A (n.739T>A) c.415+1026T>A c.*175T>A (n.*175T>A) | |
| 1 | g.42929601T>A | CA339957162 | SLC2A1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) n.882A>T n.1308A>T c.738A>T (n.738A>T) c.415+1025A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | |
| 1 | g.42929601T>C | CA339957164 | SLC2A1 | c.859A>G (p.Ile287Val) n.882A>G n.1308A>G c.738A>G (n.738A>G) c.415+1025A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929601T>G | CA339957167 | SLC2A1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) n.882A>C n.1308A>C c.738A>C (n.738A>C) c.415+1025A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929601T= | CA1165412331 | SLC2A1 | c.859A= (p.Ile287=) n.882A= n.1308A= c.738A= (n.738A=) c.415+1025A= c.*174A= (n.*174A=) | |
| 1 | g.42929602G>A | CA417409261 | SLC2A1 | c.858C>T (p.Gly286=) n.881C>T n.1307C>T c.737C>T (n.737C>T) c.415+1024C>T c.*173C>T (n.*173C>T) | |
| 1 | g.42929602G>C | CA417409262 | SLC2A1 | c.858C>G (p.Gly286=) n.881C>G n.1307C>G c.737C>G (n.737C>G) c.415+1024C>G c.*173C>G (n.*173C>G) | |
| 1 | g.42929602G>T | CA417409264 | SLC2A1 | c.858C>A (p.Gly286=) n.881C>A n.1307C>A c.737C>A (n.737C>A) c.415+1024C>A c.*173C>A (n.*173C>A) | |
| 1 | g.42929603C>A | CA339957170 | SLC2A1 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.880G>T n.1306G>T c.736G>T (n.736G>T) c.415+1023G>T c.*172G>T (n.*172G>T) | |
| 1 | g.42929603C= | CA1165412332 | SLC2A1 | c.857G= (p.Gly286=) n.880G= n.1306G= c.736G= (n.736G=) c.415+1023G= c.*172G= (n.*172G=) | |
| 1 | g.42929603C>G | CA339957173 | SLC2A1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.880G>C n.1306G>C c.736G>C (n.736G>C) c.415+1023G>C c.*172G>C (n.*172G>C) | |
| 1 | g.42929603C>T | CA213395 | SLC2A1 | c.857G>A (p.Gly286Asp) n.880G>A n.1306G>A c.736G>A (n.736G>A) c.415+1023G>A c.*172G>A (n.*172G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929604C>A | CA339957177 | SLC2A1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) n.879G>T n.1305G>T c.735G>T (n.735G>T) c.415+1022G>T c.*171G>T (n.*171G>T) | |
| 1 | g.42929604C>G | CA339957179 | SLC2A1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.879G>C n.1305G>C c.735G>C (n.735G>C) c.415+1022G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 1 | g.42929604C>T | CA339957182 | SLC2A1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) n.879G>A n.1305G>A c.735G>A (n.735G>A) c.415+1022G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929604_42929616delinsCAGACAGCTGCTG | CA1165412333 | SLC2A1 | c.844_856delinsCAGCAGCTGTCTG (p.Gln282=) n.867_879delinsCAGCAGCTGTCTG n.1293_1305delinsCAGCAGCTGTCTG c.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG (n.723_735delinsCAGCAGCTGTCTG) c.415+1010_415+1022delinsCAGCAGCTGTCTG c.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG (n.*159_*171delinsCAGCAGCTGTCTG) | |
| 1 | g.42929605A= | CA1165412334 | SLC2A1 | c.855T= (p.Ser285=) n.878T= n.1304T= c.734T= (n.734T=) c.415+1021T= c.*170T= (n.*170T=) | |
| 1 | g.42929605A>C | CA417409269 | SLC2A1 | c.855T>G (p.Ser285=) n.878T>G n.1304T>G c.734T>G (n.734T>G) c.415+1021T>G c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929605A>G | CA417409271 | SLC2A1 | c.855T>C (p.Ser285=) n.878T>C n.1304T>C c.734T>C (n.734T>C) c.415+1021T>C c.*170T>C (n.*170T>C) | |
| 1 | g.42929605A>T | CA417409273 | SLC2A1 | c.855T>A (p.Ser285=) n.878T>A n.1304T>A c.734T>A (n.734T>A) c.415+1021T>A c.*170T>A (n.*170T>A) | |
| 1 | g.42929605_42929616del | CA645372412 | SLC2A1 | c.844_855del (p.Gln282_Ser285del) n.867_878del n.1293_1304del c.723_734del (n.723_734del) c.415+1010_415+1021del c.*159_*170del (n.*159_*170del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929605_42929616dup | CA2586966541 | SLC2A1 | c.844_855dup (p.Ser285_Gly286insGlnGlnLeuSer) n.867_878dup n.1293_1304dup c.723_734dup (n.723_734dup) c.415+1010_415+1021dup c.*159_*170dup (n.*159_*170dup) | |
| 1 | g.42929606G>A | CA339957185 | SLC2A1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) n.877C>T n.1303C>T c.733C>T (n.733C>T) c.415+1020C>T c.*169C>T (n.*169C>T) | |
| 1 | g.42929606G>C | CA339957187 | SLC2A1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) n.877C>G n.1303C>G c.733C>G (n.733C>G) c.415+1020C>G c.*169C>G (n.*169C>G) | |
| 1 | g.42929606G>T | CA339957190 | SLC2A1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.877C>A n.1303C>A c.733C>A (n.733C>A) c.415+1020C>A c.*169C>A (n.*169C>A) | |
| 1 | g.42929615_42929626del | CA913184880 | SLC2A1 | c.843_854del (p.Gln282_Ser285del) n.866_877del n.1292_1303del c.722_733del (n.722_733del) c.415+1009_415+1020del c.*158_*169del (n.*158_*169del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929607A>C | CA339957197 | SLC2A1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) n.876T>G n.1302T>G c.732T>G (n.732T>G) c.415+1019T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 1 | g.42929607A>G | CA339957199 | SLC2A1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) n.876T>C n.1302T>C c.732T>C (n.732T>C) c.415+1019T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | |
| 1 | g.42929607A>T | CA339957194 | SLC2A1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) n.876T>A n.1302T>A c.732T>A (n.732T>A) c.415+1019T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 1 | g.42929608C>A | CA417409278 | SLC2A1 | c.852G>T (p.Leu284=) n.875G>T n.1301G>T c.731G>T (n.731G>T) c.415+1018G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | |
| 1 | g.42929608C= | CA1165412335 | SLC2A1 | c.852G= (p.Leu284=) n.875G= n.1301G= c.731G= (n.731G=) c.415+1018G= c.*167G= (n.*167G=) | |
| 1 | g.42929608C>G | CA417409280 | SLC2A1 | c.852G>C (p.Leu284=) n.875G>C n.1301G>C c.731G>C (n.731G>C) c.415+1018G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929608C>T | CA417409281 | SLC2A1 | c.852G>A (p.Leu284=) n.875G>A n.1301G>A c.731G>A (n.731G>A) c.415+1018G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929609A>C | CA339957208 | SLC2A1 | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.874T>G n.1300T>G c.730T>G (n.730T>G) c.415+1017T>G c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 1 | g.42929609A>G | CA339957204 | SLC2A1 | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.874T>C n.1300T>C c.730T>C (n.730T>C) c.415+1017T>C c.*166T>C (n.*166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929609A>T | CA339957206 | SLC2A1 | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.874T>A n.1300T>A c.730T>A (n.730T>A) c.415+1017T>A c.*166T>A (n.*166T>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929610G>A | CA417409283 | SLC2A1 | c.850C>T (p.Leu284=) n.873C>T n.1299C>T c.729C>T (n.729C>T) c.415+1016C>T c.*165C>T (n.*165C>T) | |
| 1 | g.42929610G>C | CA339957212 | SLC2A1 | c.850C>G (p.Leu284Val) n.873C>G n.1299C>G c.729C>G (n.729C>G) c.415+1016C>G c.*165C>G (n.*165C>G) | |
| 1 | g.42929610G>T | CA339957214 | SLC2A1 | c.850C>A (p.Leu284Met) n.873C>A n.1299C>A c.729C>A (n.729C>A) c.415+1016C>A c.*165C>A (n.*165C>A) | |
| 1 | g.42929611C>A | CA339957218 | SLC2A1 | c.849G>T (p.Gln283His) n.872G>T n.1298G>T c.728G>T (n.728G>T) c.415+1015G>T c.*164G>T (n.*164G>T) | |
| 1 | g.42929611C>G | CA339957219 | SLC2A1 | c.849G>C (p.Gln283His) n.872G>C n.1298G>C c.728G>C (n.728G>C) c.415+1015G>C c.*164G>C (n.*164G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929611C>T | CA417409285 | SLC2A1 | c.849G>A (p.Gln283=) n.872G>A n.1298G>A c.728G>A (n.728G>A) c.415+1015G>A c.*164G>A (n.*164G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929612T>A | CA339957227 | SLC2A1 | c.848A>T (p.Gln283Leu) n.871A>T n.1297A>T c.727A>T (n.727A>T) c.415+1014A>T c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 1 | g.42929612T>C | CA318440 | SLC2A1 | c.848A>G (p.Gln283Arg) n.871A>G n.1297A>G c.727A>G (n.727A>G) c.415+1014A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929612T>G | CA339957225 | SLC2A1 | c.848A>C (p.Gln283Pro) n.871A>C n.1297A>C c.727A>C (n.727A>C) c.415+1014A>C c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 1 | g.42929612T= | CA1165412336 | SLC2A1 | c.848A= (p.Gln283=) n.871A= n.1297A= c.727A= (n.727A=) c.415+1014A= c.*163A= (n.*163A=) | |
| 1 | g.42929612dup | CA2586966542 | SLC2A1 | c.848dup (p.Leu284AlafsTer?) n.871dup n.1297dup c.727dup (n.727dup) c.415+1014dup c.*163dup (n.*163dup) | |
| 1 | g.42929613G>A | CA019340 | SLC2A1 | c.847C>T (p.Gln283Ter) n.870C>T n.1296C>T c.726C>T (n.726C>T) c.415+1013C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929613G>C | CA339957231 | SLC2A1 | c.847C>G (p.Gln283Glu) n.870C>G n.1296C>G c.726C>G (n.726C>G) c.415+1013C>G c.*162C>G (n.*162C>G) | |
| 1 | g.42929613G= | CA1148224320 | SLC2A1 | c.847C= (p.Gln283=) n.870C= n.1296C= c.726C= (n.726C=) c.415+1013C= c.*162C= (n.*162C=) | |
| 1 | g.42929613G>T | CA339957233 | SLC2A1 | c.847C>A (p.Gln283Lys) n.870C>A n.1296C>A c.726C>A (n.726C>A) c.415+1013C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | |
| 1 | g.42929614C>A | CA339957236 | SLC2A1 | c.846G>T (p.Gln282His) n.869G>T n.1295G>T c.725G>T (n.725G>T) c.415+1012G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 1 | g.42929614C>G | CA339957238 | SLC2A1 | c.846G>C (p.Gln282His) n.869G>C n.1295G>C c.725G>C (n.725G>C) c.415+1012G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 1 | g.42929614C>T | CA417409291 | SLC2A1 | c.846G>A (p.Gln282=) n.869G>A n.1295G>A c.725G>A (n.725G>A) c.415+1012G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
| 1 | g.42929615T>A | CA339957242 | SLC2A1 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.868A>T n.1294A>T c.724A>T (n.724A>T) c.415+1011A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | |
| 1 | g.42929615T>C | CA339957247 | SLC2A1 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.868A>G n.1294A>G c.724A>G (n.724A>G) c.415+1011A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
| 1 | g.42929615T>G | CA339957245 | SLC2A1 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.868A>C n.1294A>C c.724A>C (n.724A>C) c.415+1011A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
| 1 | g.42929616G>A | CA16603718 | SLC2A1 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.867C>T n.1293C>T c.723C>T (n.723C>T) c.415+1010C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929616G>C | CA339957251 | SLC2A1 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.867C>G n.1293C>G c.723C>G (n.723C>G) c.415+1010C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 1 | g.42929616G= | CA1165412337 | SLC2A1 | c.844C= (p.Gln282=) n.867C= n.1293C= c.723C= (n.723C=) c.415+1010C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 1 | g.42929616G>T | CA339957254 | SLC2A1 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.867C>A n.1293C>A c.723C>A (n.723C>A) c.415+1010C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 1 | g.42929618del | CA2573132298 | SLC2A1 | c.844del (p.Gln282SerfsTer?) n.867del n.1293del c.723del (n.723del) c.415+1010del c.*159del (n.*159del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929617G>A | CA417409293 | SLC2A1 | c.843C>T (p.Ser281=) n.866C>T n.1292C>T c.722C>T (n.722C>T) c.415+1009C>T c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929617G>C | CA417409294 | SLC2A1 | c.843C>G (p.Ser281=) n.866C>G n.1292C>G c.722C>G (n.722C>G) c.415+1009C>G c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 1 | g.42929617G>T | CA417409295 | SLC2A1 | c.843C>A (p.Ser281=) n.866C>A n.1292C>A c.722C>A (n.722C>A) c.415+1009C>A c.*158C>A (n.*158C>A) | |
| 1 | g.42929618G>A | CA339957259 | SLC2A1 | c.842C>T (p.Ser281Phe) n.865C>T n.1291C>T c.721C>T (n.721C>T) c.415+1008C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | |
| 1 | g.42929618G>C | CA339957261 | SLC2A1 | c.842C>G (p.Ser281Cys) n.865C>G n.1291C>G c.721C>G (n.721C>G) c.415+1008C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | |
| 1 | g.42929618G>T | CA339957264 | SLC2A1 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.865C>A n.1291C>A c.721C>A (n.721C>A) c.415+1008C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | |
| 1 | g.42929618_42929632delinsGACAGCTGCAGCACC | CA1165412338 | SLC2A1 | c.828_842delinsGGTGCTGCAGCTGTC (p.Val276=) n.851_865delinsGGTGCTGCAGCTGTC n.1277_1291delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.707_721delinsGGTGCTGCAGCTGTC) c.415+994_415+1008delinsGGTGCTGCAGCTGTC c.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC (n.*143_*157delinsGGTGCTGCAGCTGTC) | |
| 1 | g.42929619A>C | CA339957268 | SLC2A1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) n.864T>G n.1290T>G c.720T>G (n.720T>G) c.415+1007T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | |
| 1 | g.42929619A>G | CA339957271 | SLC2A1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) n.864T>C n.1290T>C c.720T>C (n.720T>C) c.415+1007T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | |
| 1 | g.42929619A>T | CA339957274 | SLC2A1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) n.864T>A n.1290T>A c.720T>A (n.720T>A) c.415+1007T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | |
| 1 | g.42929624_42929637del | CA318484 | SLC2A1 | c.828_841del (p.Val277ProfsTer?) n.851_864del n.1277_1290del c.707_720del (n.707_720del) c.415+994_415+1007del c.*143_*156del (n.*143_*156del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929620C>A | CA417409302 | SLC2A1 | c.840G>T (p.Leu280=) n.863G>T n.1289G>T c.719G>T (n.719G>T) c.415+1006G>T c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 1 | g.42929620C= | CA1165412339 | SLC2A1 | c.840G= (p.Leu280=) n.863G= n.1289G= c.719G= (n.719G=) c.415+1006G= c.*155G= (n.*155G=) | |
| 1 | g.42929620C>G | CA417409303 | SLC2A1 | c.840G>C (p.Leu280=) n.863G>C n.1289G>C c.719G>C (n.719G>C) c.415+1006G>C c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 1 | g.42929620C>T | CA417409304 | SLC2A1 | c.840G>A (p.Leu280=) n.863G>A n.1289G>A c.719G>A (n.719G>A) c.415+1006G>A c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929621A>C | CA339957283 | SLC2A1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.862T>G n.1288T>G c.718T>G (n.718T>G) c.415+1005T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | |
| 1 | g.42929621A>G | CA339957281 | SLC2A1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.862T>C n.1288T>C c.718T>C (n.718T>C) c.415+1005T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | |
| 1 | g.42929621A>T | CA339957278 | SLC2A1 | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.862T>A n.1288T>A c.718T>A (n.718T>A) c.415+1005T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929622G>A | CA417409306 | SLC2A1 | c.838C>T (p.Leu280=) n.861C>T n.1287C>T c.717C>T (n.717C>T) c.415+1004C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | |
| 1 | g.42929622G>C | CA339957286 | SLC2A1 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.861C>G n.1287C>G c.717C>G (n.717C>G) c.415+1004C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | |
| 1 | g.42929622G>T | CA339957288 | SLC2A1 | c.838C>A (p.Leu280Met) n.861C>A n.1287C>A c.717C>A (n.717C>A) c.415+1004C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | |
| 1 | g.42929623C>A | CA339957291 | SLC2A1 | c.837G>T (p.Gln279His) n.860G>T n.1286G>T c.716G>T (n.716G>T) c.415+1003G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| 1 | g.42929623C>G | CA339957293 | SLC2A1 | c.837G>C (p.Gln279His) n.860G>C n.1286G>C c.716G>C (n.716G>C) c.415+1003G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| 1 | g.42929623C>T | CA417409307 | SLC2A1 | c.837G>A (p.Gln279=) n.860G>A n.1286G>A c.716G>A (n.716G>A) c.415+1003G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | |
| 1 | g.42929624T>A | CA339957297 | SLC2A1 | c.836A>T (p.Gln279Leu) n.859A>T n.1285A>T c.715A>T (n.715A>T) c.415+1002A>T c.*151A>T (n.*151A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929624T>C | CA339957299 | SLC2A1 | c.836A>G (p.Gln279Arg) n.859A>G n.1285A>G c.715A>G (n.715A>G) c.415+1002A>G c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 1 | g.42929624T>G | CA339957300 | SLC2A1 | c.836A>C (p.Gln279Pro) n.859A>C n.1285A>C c.715A>C (n.715A>C) c.415+1002A>C c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 1 | g.42929624dup | CA2697552358 | SLC2A1 | c.836dup (p.Leu280AlafsTer?) n.859dup n.1285dup c.715dup (n.715dup) c.415+1002dup c.*151dup (n.*151dup) | ClinVar |
| 1 | g.42929625G>A | CA339957303 | SLC2A1 | c.835C>T (p.Gln279Ter) n.858C>T n.1284C>T c.714C>T (n.714C>T) c.415+1001C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929625G>C | CA339957305 | SLC2A1 | c.835C>G (p.Gln279Glu) n.858C>G n.1284C>G c.714C>G (n.714C>G) c.415+1001C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | |
| 1 | g.42929625G= | CA1165412340 | SLC2A1 | c.835C= (p.Gln279=) n.858C= n.1284C= c.714C= (n.714C=) c.415+1001C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 1 | g.42929625G>T | CA339957307 | SLC2A1 | c.835C>A (p.Gln279Lys) n.858C>A n.1284C>A c.714C>A (n.714C>A) c.415+1001C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 1 | g.42929626C>A | CA417409309 | SLC2A1 | c.834G>T (p.Leu278=) n.857G>T n.1283G>T c.713G>T (n.713G>T) c.415+1000G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| 1 | g.42929626C>G | CA417409310 | SLC2A1 | c.834G>C (p.Leu278=) n.857G>C n.1283G>C c.713G>C (n.713G>C) c.415+1000G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| 1 | g.42929626C>T | CA417409311 | SLC2A1 | c.834G>A (p.Leu278=) n.857G>A n.1283G>A c.713G>A (n.713G>A) c.415+1000G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| 1 | g.42929627A>C | CA339957312 | SLC2A1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.856T>G n.1282T>G c.712T>G (n.712T>G) c.415+999T>G c.*148T>G (n.*148T>G) | |
| 1 | g.42929627A>G | CA339957314 | SLC2A1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.856T>C n.1282T>C c.712T>C (n.712T>C) c.415+999T>C c.*148T>C (n.*148T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929627A>T | CA339957317 | SLC2A1 | c.833T>A (p.Leu278Gln) n.856T>A n.1282T>A c.712T>A (n.712T>A) c.415+999T>A c.*148T>A (n.*148T>A) | |
| 1 | g.42929628G>A | CA417409312 | SLC2A1 | c.832C>T (p.Leu278=) n.855C>T n.1281C>T c.711C>T (n.711C>T) c.415+998C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | |
| 1 | g.42929628G>C | CA339957322 | SLC2A1 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.855C>G n.1281C>G c.711C>G (n.711C>G) c.415+998C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | |
| 1 | g.42929628G>T | CA339957319 | SLC2A1 | c.832C>A (p.Leu278Met) n.855C>A n.1281C>A c.711C>A (n.711C>A) c.415+998C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | |
| 1 | g.42929629C>A | CA417409314 | SLC2A1 | c.831G>T (p.Val277=) n.854G>T n.1280G>T c.710G>T (n.710G>T) c.415+997G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| 1 | g.42929629C= | CA1165412341 | SLC2A1 | c.831G= (p.Val277=) n.854G= n.1280G= c.710G= (n.710G=) c.415+997G= c.*146G= (n.*146G=) | |
| 1 | g.42929629C>G | CA417409315 | SLC2A1 | c.831G>C (p.Val277=) n.854G>C n.1280G>C c.710G>C (n.710G>C) c.415+997G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| 1 | g.42929629C>T | CA803449 | SLC2A1 | c.831G>A (p.Val277=) n.854G>A n.1280G>A c.710G>A (n.710G>A) c.415+997G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929630A>C | CA339957325 | SLC2A1 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.853T>G n.1279T>G c.709T>G (n.709T>G) c.415+996T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 1 | g.42929630A>G | CA339957327 | SLC2A1 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.853T>C n.1279T>C c.709T>C (n.709T>C) c.415+996T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | |
| 1 | g.42929630A>T | CA339957329 | SLC2A1 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.853T>A n.1279T>A c.709T>A (n.709T>A) c.415+996T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 1 | g.42929631C>A | CA339957331 | SLC2A1 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.852G>T n.1278G>T c.708G>T (n.708G>T) c.415+995G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929631C= | CA1165412342 | SLC2A1 | c.829G= (p.Val277=) n.852G= n.1278G= c.708G= (n.708G=) c.415+995G= c.*144G= (n.*144G=) | |
| 1 | g.42929631C>G | CA21250989 | SLC2A1 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.852G>C n.1278G>C c.708G>C (n.708G>C) c.415+995G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929631C>T | CA339957335 | SLC2A1 | c.829G>A (p.Val277Met) n.852G>A n.1278G>A c.708G>A (n.708G>A) c.415+995G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | |
| 1 | g.42929632C>A | CA417409319 | SLC2A1 | c.828G>T (p.Val276=) n.851G>T n.1277G>T c.707G>T (n.707G>T) c.415+994G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 1 | g.42929632C>G | CA417409320 | SLC2A1 | c.828G>C (p.Val276=) n.851G>C n.1277G>C c.707G>C (n.707G>C) c.415+994G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| 1 | g.42929632C>T | CA417409321 | SLC2A1 | c.828G>A (p.Val276=) n.851G>A n.1277G>A c.707G>A (n.707G>A) c.415+994G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | |
| 1 | g.42929633A>C | CA339957338 | SLC2A1 | c.827T>G (p.Val276Gly) n.850T>G n.1276T>G c.706T>G (n.706T>G) c.415+993T>G c.*142T>G (n.*142T>G) | |
| 1 | g.42929633A>G | CA339957341 | SLC2A1 | c.827T>C (p.Val276Ala) n.850T>C n.1276T>C c.706T>C (n.706T>C) c.415+993T>C c.*142T>C (n.*142T>C) | |
| 1 | g.42929633A>T | CA339957343 | SLC2A1 | c.827T>A (p.Val276Glu) n.850T>A n.1276T>A c.706T>A (n.706T>A) c.415+993T>A c.*142T>A (n.*142T>A) | |
| 1 | g.42929634C>A | CA339957345 | SLC2A1 | c.826G>T (p.Val276Leu) n.849G>T n.1275G>T c.705G>T (n.705G>T) c.415+992G>T c.*141G>T (n.*141G>T) | |
| 1 | g.42929634C= | CA1142031352 | SLC2A1 | c.826G= (p.Val276=) n.849G= n.1275G= c.705G= (n.705G=) c.415+992G= c.*141G= (n.*141G=) | |
| 1 | g.42929634C>G | CA339957352 | SLC2A1 | c.826G>C (p.Val276Leu) n.849G>C n.1275G>C c.705G>C (n.705G>C) c.415+992G>C c.*141G>C (n.*141G>C) | |
| 1 | g.42929634C>T | CA21250993 | SLC2A1 | c.826G>A (p.Val276Met) n.849G>A n.1275G>A c.705G>A (n.705G>A) c.415+992G>A c.*141G>A (n.*141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929635A>C | CA417409322 | SLC2A1 | c.825T>G (p.Ala275=) n.848T>G n.1274T>G c.704T>G (n.704T>G) c.415+991T>G c.*140T>G (n.*140T>G) | |
| 1 | g.42929635A>G | CA417409323 | SLC2A1 | c.825T>C (p.Ala275=) n.848T>C n.1274T>C c.704T>C (n.704T>C) c.415+991T>C c.*140T>C (n.*140T>C) | |
| 1 | g.42929635A>T | CA417409325 | SLC2A1 | c.825T>A (p.Ala275=) n.848T>A n.1274T>A c.704T>A (n.704T>A) c.415+991T>A c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 1 | g.42929636G>A | CA339957369 | SLC2A1 | c.824C>T (p.Ala275Val) n.847C>T n.1273C>T c.703C>T (n.703C>T) c.415+990C>T c.*139C>T (n.*139C>T) | |
| 1 | g.42929636G>C | CA339957364 | SLC2A1 | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.847C>G n.1273C>G c.703C>G (n.703C>G) c.415+990C>G c.*139C>G (n.*139C>G) | |
| 1 | g.42929636G>T | CA339957361 | SLC2A1 | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.847C>A n.1273C>A c.703C>A (n.703C>A) c.415+990C>A c.*139C>A (n.*139C>A) | |
| 1 | g.42929637C>A | CA339957376 | SLC2A1 | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.846G>T n.1272G>T c.702G>T (n.702G>T) c.415+989G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929637C= | CA1141580741 | SLC2A1 | c.823G= (p.Ala275=) n.846G= n.1272G= c.702G= (n.702G=) c.415+989G= c.*138G= (n.*138G=) | |
| 1 | g.42929637C>G | CA339957383 | SLC2A1 | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.846G>C n.1272G>C c.702G>C (n.702G>C) c.415+989G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | |
| 1 | g.42929637C>T | CA019335 | SLC2A1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.846G>A n.1272G>A c.702G>A (n.702G>A) c.415+989G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929638G>A | CA803450 | SLC2A1 | c.822C>T (p.Ile274=) n.845C>T n.1271C>T c.701C>T (n.701C>T) c.415+988C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929638G>C | CA339957390 | SLC2A1 | c.822C>G (p.Ile274Met) n.845C>G n.1271C>G c.701C>G (n.701C>G) c.415+988C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
| 1 | g.42929638G= | CA1143584351 | SLC2A1 | c.822C= (p.Ile274=) n.845C= n.1271C= c.701C= (n.701C=) c.415+988C= c.*137C= (n.*137C=) | |
| 1 | g.42929638G>T | CA417409326 | SLC2A1 | c.822C>A (p.Ile274=) n.845C>A n.1271C>A c.701C>A (n.701C>A) c.415+988C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 1 | g.42929639A>C | CA339957395 | SLC2A1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.844T>G n.1270T>G c.700T>G (n.700T>G) c.415+987T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 1 | g.42929639A>G | CA339957401 | SLC2A1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.844T>C n.1270T>C c.700T>C (n.700T>C) c.415+987T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | |
| 1 | g.42929639A>T | CA339957399 | SLC2A1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.844T>A n.1270T>A c.700T>A (n.700T>A) c.415+987T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 1 | g.42929640T>A | CA339957405 | SLC2A1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.150A>T n.843A>T n.1269A>T c.699A>T (n.699A>T) c.415+986A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 1 | g.42929640T>C | CA339957411 | SLC2A1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.150A>G n.843A>G n.1269A>G c.699A>G (n.699A>G) c.415+986A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| 1 | g.42929640T>G | CA339957422 | SLC2A1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.150A>C n.843A>C n.1269A>C c.699A>C (n.699A>C) c.415+986A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| 1 | g.42929641G>A | CA417409328 | SLC2A1 | c.819C>T (p.Leu273=) c.149C>T n.842C>T n.1268C>T c.698C>T (n.698C>T) c.415+985C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929641G>C | CA417409330 | SLC2A1 | c.819C>G (p.Leu273=) c.149C>G n.842C>G n.1268C>G c.698C>G (n.698C>G) c.415+985C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929641G>T | CA417409331 | SLC2A1 | c.819C>A (p.Leu273=) c.149C>A n.842C>A n.1268C>A c.698C>A (n.698C>A) c.415+985C>A c.*134C>A (n.*134C>A) |