Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42721832_42721834del | CA226242 | PRPH2 | c.505_507del (p.Asn169del) n.1160_1162del n.1210_1212del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721831G>A | CA450362467 | PRPH2 | c.504C>T (p.Asn168=) n.1159C>T n.1209C>T | |
6 | g.42721831G>C | CA364137409 | PRPH2 | c.504C>G (p.Asn168Lys) n.1159C>G n.1209C>G | |
6 | g.42721831G>T | CA364137410 | PRPH2 | c.504C>A (p.Asn168Lys) n.1159C>A n.1209C>A | |
6 | g.42721832T>A | CA364137413 | PRPH2 | c.503A>T (p.Asn168Ile) n.1158A>T n.1208A>T | |
6 | g.42721832T>C | CA364137412 | PRPH2 | c.503A>G (p.Asn168Ser) n.1158A>G n.1208A>G | |
6 | g.42721832T>G | CA364137411 | PRPH2 | c.503A>C (p.Asn168Thr) n.1158A>C n.1208A>C | |
6 | g.42721833T>A | CA364137414 | PRPH2 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.1157A>T n.1207A>T | |
6 | g.42721833T>C | CA364137415 | PRPH2 | c.502A>G (p.Asn168Asp) n.1157A>G n.1207A>G | |
6 | g.42721833T>G | CA364137416 | PRPH2 | c.502A>C (p.Asn168His) n.1157A>C n.1207A>C | |
6 | g.42721834G>A | CA450362468 | PRPH2 | c.501C>T (p.Gly167=) n.1156C>T n.1206C>T | |
6 | g.42721834G>C | CA450362470 | PRPH2 | c.501C>G (p.Gly167=) n.1156C>G n.1206C>G | |
6 | g.42721834G>T | CA450362469 | PRPH2 | c.501C>A (p.Gly167=) n.1156C>A n.1206C>A | |
6 | g.42721835C>A | CA364137417 | PRPH2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.1155G>T n.1205G>T | ClinVar |
6 | g.42721835C= | CA1624186978 | PRPH2 | c.500G= (p.Gly167=) n.1155G= n.1205G= | |
6 | g.42721835C>G | CA364137418 | PRPH2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.1155G>C n.1205G>C | |
6 | g.42721835C>T | CA122934 | PRPH2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.1155G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721836C>A | CA364137419 | PRPH2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.1154G>T n.1204G>T | |
6 | g.42721836C= | CA1624186979 | PRPH2 | c.499G= (p.Gly167=) n.1154G= n.1204G= | |
6 | g.42721836C>G | CA364137420 | PRPH2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.1154G>C n.1204G>C | |
6 | g.42721836C>T | CA270015 | PRPH2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.1154G>A n.1204G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721837G>A | CA3808602 | PRPH2 | c.498C>T (p.Cys166=) n.1153C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721837G>C | CA364137421 | PRPH2 | c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1153C>G n.1203C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721837G= | CA1624186980 | PRPH2 | c.498C= (p.Cys166=) n.1153C= n.1203C= | |
6 | g.42721837G>T | CA364137422 | PRPH2 | c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1153C>A n.1203C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721838C>A | CA364137424 | PRPH2 | c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1152G>T n.1202G>T | |
6 | g.42721838C= | CA1624186981 | PRPH2 | c.497G= (p.Cys166=) n.1152G= n.1202G= | |
6 | g.42721838C>G | CA364137423 | PRPH2 | c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1152G>C n.1202G>C | |
6 | g.42721838C>T | CA236256 | PRPH2 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1152G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721839A>C | CA364137425 | PRPH2 | c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1151T>G n.1201T>G | |
6 | g.42721839A>G | CA364137426 | PRPH2 | c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1151T>C n.1201T>C | |
6 | g.42721839A>T | CA364137427 | PRPH2 | c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1151T>A n.1201T>A | |
6 | g.42721840G>A | CA450362471 | PRPH2 | c.495C>T (p.Cys165=) n.1150C>T n.1200C>T | |
6 | g.42721840G>C | CA364137428 | PRPH2 | c.495C>G (p.Cys165Trp) n.1150C>G n.1200C>G | |
6 | g.42721840G>T | CA364137429 | PRPH2 | c.495C>A (p.Cys165Ter) n.1150C>A n.1200C>A | |
6 | g.42721841C>A | CA364137430 | PRPH2 | c.494G>T (p.Cys165Phe) n.1149G>T n.1199G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721841C= | CA1624186982 | PRPH2 | c.494G= (p.Cys165=) n.1149G= n.1199G= | |
6 | g.42721841C>G | CA364137431 | PRPH2 | c.494G>C (p.Cys165Ser) n.1149G>C n.1199G>C | |
6 | g.42721841C>T | CA226240 | PRPH2 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.1149G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721842A>C | CA364137432 | PRPH2 | c.493T>G (p.Cys165Gly) n.1148T>G n.1198T>G | |
6 | g.42721842A>G | CA364137433 | PRPH2 | c.493T>C (p.Cys165Arg) n.1148T>C n.1198T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721842A>T | CA364137434 | PRPH2 | c.493T>A (p.Cys165Ser) n.1148T>A n.1198T>A | |
6 | g.42721843T>A | CA364137435 | PRPH2 | c.492A>T (p.Lys164Asn) n.1147A>T n.1197A>T | |
6 | g.42721843T>C | CA450362472 | PRPH2 | c.492A>G (p.Lys164=) n.1147A>G n.1197A>G | |
6 | g.42721843T>G | CA364137436 | PRPH2 | c.492A>C (p.Lys164Asn) n.1147A>C n.1197A>C | |
6 | g.42721844T>A | CA364137439 | PRPH2 | c.491A>T (p.Lys164Ile) n.1146A>T n.1196A>T | |
6 | g.42721844T>C | CA364137437 | PRPH2 | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1146A>G n.1196A>G | |
6 | g.42721844T>G | CA364137438 | PRPH2 | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1146A>C n.1196A>C | |
6 | g.42721845T>A | CA364137440 | PRPH2 | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1145A>T n.1195A>T | |
6 | g.42721845T>C | CA364137441 | PRPH2 | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1145A>G n.1195A>G | |
6 | g.42721845T>G | CA364137442 | PRPH2 | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1145A>C n.1195A>C | |
6 | g.42721846G>A | CA450362473 | PRPH2 | c.489C>T (p.Phe163=) n.1144C>T n.1194C>T | |
6 | g.42721846G>C | CA364137443 | PRPH2 | c.489C>G (p.Phe163Leu) n.1144C>G n.1194C>G | |
6 | g.42721846G>T | CA364137444 | PRPH2 | c.489C>A (p.Phe163Leu) n.1144C>A n.1194C>A | |
6 | g.42721847A>C | CA364137445 | PRPH2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1143T>G n.1193T>G | |
6 | g.42721847A>G | CA364137446 | PRPH2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1143T>C n.1193T>C | |
6 | g.42721847A>T | CA364137447 | PRPH2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1143T>A n.1193T>A | |
6 | g.42721848A>C | CA364137448 | PRPH2 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.1142T>G n.1192T>G | |
6 | g.42721848A>G | CA364137449 | PRPH2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1142T>C n.1192T>C | |
6 | g.42721848A>T | CA364137450 | PRPH2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1142T>A n.1192T>A | |
6 | g.42721849C>A | CA364137451 | PRPH2 | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1141G>T n.1191G>T | |
6 | g.42721849C>G | CA364137452 | PRPH2 | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1141G>C n.1191G>C | |
6 | g.42721849C>T | CA450362474 | PRPH2 | c.486G>A (p.Glu162=) n.1141G>A n.1191G>A | |
6 | g.42721850T>A | CA364137455 | PRPH2 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.1140A>T n.1190A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721850T>C | CA364137454 | PRPH2 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1140A>G n.1190A>G | |
6 | g.42721850T>G | CA364137453 | PRPH2 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1140A>C n.1190A>C | |
6 | g.42721851C>A | CA364137456 | PRPH2 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1139G>T n.1189G>T | ClinVar |
6 | g.42721851C= | CA1624186983 | PRPH2 | c.484G= (p.Glu162=) n.1139G= n.1189G= | |
6 | g.42721851C>G | CA3808604 | PRPH2 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1139G>C n.1189G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721851C>T | CA3808603 | PRPH2 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1139G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42721852G>A | CA3808605 | PRPH2 | c.483C>T (p.Ile161=) n.1138C>T n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721852G>C | CA3808606 | PRPH2 | c.483C>G (p.Ile161Met) n.1138C>G n.1188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721852G= | CA1624186984 | PRPH2 | c.483C= (p.Ile161=) n.1138C= n.1188C= | |
6 | g.42721852G>T | CA450362475 | PRPH2 | c.483C>A (p.Ile161=) n.1138C>A n.1188C>A | |
6 | g.42721853A>C | CA364137457 | PRPH2 | c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1137T>G n.1187T>G | |
6 | g.42721853A>G | CA364137458 | PRPH2 | c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1137T>C n.1187T>C | |
6 | g.42721853A>T | CA364137459 | PRPH2 | c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1137T>A n.1187T>A | |
6 | g.42721854T>A | CA364137460 | PRPH2 | c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1136A>T n.1186A>T | |
6 | g.42721854T>C | CA364137462 | PRPH2 | c.481A>G (p.Ile161Val) n.1136A>G n.1186A>G | |
6 | g.42721854T>G | CA364137461 | PRPH2 | c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1136A>C n.1186A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721855C>A | CA364137463 | PRPH2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.1135G>T n.1185G>T | COSMIC |
6 | g.42721855C= | CA1624186985 | PRPH2 | c.480G= (p.Gln160=) n.1135G= n.1185G= | |
6 | g.42721855C>G | CA364137464 | PRPH2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.1135G>C n.1185G>C | |
6 | g.42721855C>T | CA450362476 | PRPH2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.1135G>A n.1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721856T>A | CA364137465 | PRPH2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1134A>T n.1184A>T | |
6 | g.42721856T>C | CA364137466 | PRPH2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1134A>G n.1184A>G | |
6 | g.42721856T>G | CA364137467 | PRPH2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1134A>C n.1184A>C | ClinVar |
6 | g.42721857G>A | CA364137468 | PRPH2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1133C>T n.1183C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721857G>C | CA364137470 | PRPH2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1133C>G n.1183C>G | |
6 | g.42721857G= | CA1624186986 | PRPH2 | c.478C= (p.Gln160=) n.1133C= n.1183C= | |
6 | g.42721857G>T | CA364137469 | PRPH2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1133C>A n.1183C>A | |
6 | g.42721858C>A | CA450362477 | PRPH2 | c.477G>T (p.Leu159=) n.1132G>T n.1182G>T | |
6 | g.42721858C= | CA1624186987 | PRPH2 | c.477G= (p.Leu159=) n.1132G= n.1182G= | |
6 | g.42721858C>G | CA450362478 | PRPH2 | c.477G>C (p.Leu159=) n.1132G>C n.1182G>C | |
6 | g.42721858C>T | CA3808607 | PRPH2 | c.477G>A (p.Leu159=) n.1132G>A n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721859A= | CA1624186988 | PRPH2 | c.476T= (p.Leu159=) n.1131T= n.1181T= | |
6 | g.42721859A>C | CA364137471 | PRPH2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1131T>G n.1181T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721859A>G | CA364137472 | PRPH2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1131T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721859A>T | CA364137473 | PRPH2 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1131T>A n.1181T>A | |
6 | g.42721860G>A | CA450362479 | PRPH2 | c.475C>T (p.Leu159=) n.1130C>T n.1180C>T | |
6 | g.42721860G>C | CA364137474 | PRPH2 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.1130C>G n.1180C>G | |
6 | g.42721860G>T | CA364137475 | PRPH2 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.1130C>A n.1180C>A | |
6 | g.42721861C>A | CA364137476 | PRPH2 | c.474G>T (p.Met158Ile) n.1129G>T n.1179G>T | |
6 | g.42721861C>G | CA364137477 | PRPH2 | c.474G>C (p.Met158Ile) n.1129G>C n.1179G>C | |
6 | g.42721861C>T | CA364137478 | PRPH2 | c.474G>A (p.Met158Ile) n.1129G>A n.1179G>A | |
6 | g.42721862A>C | CA364137479 | PRPH2 | c.473T>G (p.Met158Arg) n.1128T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721862A>G | CA364137480 | PRPH2 | c.473T>C (p.Met158Thr) n.1128T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721862A>T | CA364137481 | PRPH2 | c.473T>A (p.Met158Lys) n.1128T>A n.1178T>A | |
6 | g.42721863T>A | CA364137482 | PRPH2 | c.472A>T (p.Met158Leu) n.1127A>T n.1177A>T | |
6 | g.42721863T>C | CA364137484 | PRPH2 | c.472A>G (p.Met158Val) n.1127A>G n.1177A>G | |
6 | g.42721863T>G | CA364137483 | PRPH2 | c.472A>C (p.Met158Leu) n.1127A>C n.1177A>C | |
6 | g.42721864G>A | CA450362480 | PRPH2 | c.471C>T (p.Asp157=) n.1126C>T n.1176C>T | |
6 | g.42721864G>C | CA364137485 | PRPH2 | c.471C>G (p.Asp157Glu) n.1126C>G n.1176C>G | |
6 | g.42721864G>T | CA364137486 | PRPH2 | c.471C>A (p.Asp157Glu) n.1126C>A n.1176C>A | |
6 | g.42721865T>A | CA364137487 | PRPH2 | c.470A>T (p.Asp157Val) n.1125A>T n.1175A>T | |
6 | g.42721865T>C | CA364137488 | PRPH2 | c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1125A>G n.1175A>G | ClinVar |
6 | g.42721865T>G | CA364137489 | PRPH2 | c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1125A>C n.1175A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721866C>A | CA364137490 | PRPH2 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1124G>T n.1174G>T | |
6 | g.42721866C= | CA1624186989 | PRPH2 | c.469G= (p.Asp157=) n.1124G= n.1174G= | |
6 | g.42721866C>G | CA364137491 | PRPH2 | c.469G>C (p.Asp157His) n.1124G>C n.1174G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721866C>T | CA226238 | PRPH2 | c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1124G>A n.1174G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.42721867G>A | CA3808608 | PRPH2 | c.468C>T (p.Ile156=) n.1123C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42721867G>C | CA364137492 | PRPH2 | c.468C>G (p.Ile156Met) n.1123C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721867G= | CA1624186990 | PRPH2 | c.468C= (p.Ile156=) n.1123C= n.1173C= | |
6 | g.42721867G>T | CA450362481 | PRPH2 | c.468C>A (p.Ile156=) n.1123C>A n.1173C>A | |
6 | g.42721868A>C | CA364137493 | PRPH2 | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1122T>G n.1172T>G | |
6 | g.42721868A>G | CA364137494 | PRPH2 | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1122T>C n.1172T>C | |
6 | g.42721868A>T | CA364137495 | PRPH2 | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1122T>A n.1172T>A | |
6 | g.42721868_42721872dup | CA2573052686 | PRPH2 | c.463_467dup (p.Asp157ProfsTer?) n.1118_1122dup n.1168_1172dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721869T>A | CA364137498 | PRPH2 | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1121A>T n.1171A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721869T>C | CA364137496 | PRPH2 | c.466A>G (p.Ile156Val) n.1121A>G n.1171A>G | |
6 | g.42721869T>G | CA364137497 | PRPH2 | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1121A>C n.1171A>C | |
6 | g.42721869T= | CA1624186991 | PRPH2 | c.466A= (p.Ile156=) n.1121A= n.1171A= | |
6 | g.42721870G>A | CA450362484 | PRPH2 | c.465C>T (p.Thr155=) n.1120C>T n.1170C>T | dbSNP |
6 | g.42721870G>C | CA450362483 | PRPH2 | c.465C>G (p.Thr155=) n.1120C>G n.1170C>G | |
6 | g.42721870G= | CA1624186992 | PRPH2 | c.465C= (p.Thr155=) n.1120C= n.1170C= | |
6 | g.42721870G>T | CA450362482 | PRPH2 | c.465C>A (p.Thr155=) n.1120C>A n.1170C>A | |
6 | g.42721870_42721871insAG | CA658821784 | PRPH2 | c.465_466insTC (p.Ile156SerfsTer?) n.1120_1121insTC n.1170_1171insTC | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721871del | CA2580074524 | PRPH2 | c.465del (p.Ile156SerfsTer?) n.1120del n.1170del | ClinVar |
6 | g.42721870_42721874delinsGGTCT | CA1624186993 | PRPH2 | c.461_465delinsAGACC (p.Lys154=) n.1116_1120delinsAGACC n.1166_1170delinsAGACC | |
6 | g.42721871G>A | CA138187082 | PRPH2 | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1119C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721871G>C | CA364137499 | PRPH2 | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1119C>G n.1169C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721871G= | CA1624186995 | PRPH2 | c.464C= (p.Thr155=) n.1119C= n.1169C= | |
6 | g.42721871G>T | CA364137500 | PRPH2 | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1119C>A n.1169C>A | |
6 | g.42721871_42721874delinsGTCT | CA1624186994 | PRPH2 | c.461_464delinsAGAC (p.Lys154=) n.1116_1119delinsAGAC n.1166_1169delinsAGAC | |
6 | g.42721871_42721874delinsAGACCA | CA1139659525 | PRPH2 | c.461_464delinsTGGTCT (p.Lys154MetfsTer?) n.1116_1119delinsTGGTCT n.1166_1169delinsTGGTCT | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721872T>A | CA364137501 | PRPH2 | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1118A>T n.1168A>T | |
6 | g.42721872T>C | CA364137502 | PRPH2 | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1118A>G n.1168A>G | |
6 | g.42721872T>G | CA364137503 | PRPH2 | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1118A>C n.1168A>C | |
6 | g.42721877_42721879del | CA213097 | PRPH2 | c.461_463del (p.Lys154del) n.1116_1118del n.1166_1168del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721873C>A | CA364137504 | PRPH2 | c.462G>T (p.Lys154Asn) n.1117G>T n.1167G>T | |
6 | g.42721873C= | CA1624186996 | PRPH2 | c.462G= (p.Lys154=) n.1117G= n.1167G= | |
6 | g.42721873C>G | CA138187099 | PRPH2 | c.462G>C (p.Lys154Asn) n.1117G>C n.1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42721873C>T | CA450362485 | PRPH2 | c.462G>A (p.Lys154=) n.1117G>A n.1167G>A | |
6 | g.42721874T>A | CA364137505 | PRPH2 | c.461A>T (p.Lys154Met) n.1116A>T n.1166A>T | |
6 | g.42721874T>C | CA364137506 | PRPH2 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.1116A>G n.1166A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42721874T>G | CA364137507 | PRPH2 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.1116A>C n.1166A>C | |
6 | g.42721875T>A | CA364137508 | PRPH2 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.1115A>T n.1165A>T | |
6 | g.42721875T>C | CA364137510 | PRPH2 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.1115A>G n.1165A>G | |
6 | g.42721875T>G | CA364137509 | PRPH2 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.1115A>C n.1165A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721875T= | CA1624186997 | PRPH2 | c.460A= (p.Lys154=) n.1115A= n.1165A= | |
6 | g.42721876C>A | CA364137511 | PRPH2 | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1114G>T n.1164G>T | |
6 | g.42721876C>G | CA364137512 | PRPH2 | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1114G>C n.1164G>C | |
6 | g.42721876C>T | CA450362486 | PRPH2 | c.459G>A (p.Lys153=) n.1114G>A n.1164G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721877T>A | CA364137513 | PRPH2 | c.458A>T (p.Lys153Met) n.1113A>T n.1163A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721877T>C | CA226236 | PRPH2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1113A>G n.1163A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721877T>G | CA364137514 | PRPH2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1113A>C n.1163A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721877T= | CA1624186998 | PRPH2 | c.458A= (p.Lys153=) n.1113A= n.1163A= | |
6 | g.42721878T>A | CA364137516 | PRPH2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1112A>T n.1162A>T | |
6 | g.42721878T>C | CA16609676 | PRPH2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1112A>G n.1162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721878T>G | CA364137515 | PRPH2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1112A>C n.1162A>C | |
6 | g.42721879C>A | CA364137517 | PRPH2 | c.456G>T (p.Met152Ile) n.1111G>T n.1161G>T | |
6 | g.42721879C>G | CA364137518 | PRPH2 | c.456G>C (p.Met152Ile) n.1111G>C n.1161G>C | |
6 | g.42721879C>T | CA364137519 | PRPH2 | c.456G>A (p.Met152Ile) n.1111G>A n.1161G>A | |
6 | g.42721880A= | CA1624186999 | PRPH2 | c.455T= (p.Met152=) n.1110T= n.1160T= | |
6 | g.42721880A>C | CA364137520 | PRPH2 | c.455T>G (p.Met152Arg) n.1110T>G n.1160T>G | |
6 | g.42721880A>G | CA364137521 | PRPH2 | c.455T>C (p.Met152Thr) n.1110T>C n.1160T>C | dbSNP COSMIC |
6 | g.42721880A>T | CA364137522 | PRPH2 | c.455T>A (p.Met152Lys) n.1110T>A n.1160T>A | |
6 | g.42721881T>A | CA364137524 | PRPH2 | c.454A>T (p.Met152Leu) n.1109A>T n.1159A>T | |
6 | g.42721881T>C | CA3808609 | PRPH2 | c.454A>G (p.Met152Val) n.1109A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721881T>G | CA364137523 | PRPH2 | c.454A>C (p.Met152Leu) n.1109A>C n.1159A>C | |
6 | g.42721881T= | CA1624187000 | PRPH2 | c.454A= (p.Met152=) n.1109A= n.1159A= | |
6 | g.42721882G>A | CA450362487 | PRPH2 | c.453C>T (p.Phe151=) n.1108C>T n.1158C>T | COSMIC |
6 | g.42721882G>C | CA364137525 | PRPH2 | c.453C>G (p.Phe151Leu) n.1108C>G n.1158C>G | |
6 | g.42721882G>T | CA364137526 | PRPH2 | c.453C>A (p.Phe151Leu) n.1108C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721883A>C | CA364137527 | PRPH2 | c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1107T>G n.1157T>G | |
6 | g.42721883A>G | CA364137528 | PRPH2 | c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1107T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721883A>T | CA364137529 | PRPH2 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1107T>A n.1157T>A | |
6 | g.42721884A>C | CA364137530 | PRPH2 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1106T>G n.1156T>G | |
6 | g.42721884A>G | CA364137531 | PRPH2 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1106T>C n.1156T>C | |
6 | g.42721884A>T | CA364137532 | PRPH2 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1106T>A n.1156T>A | |
6 | g.42721885A= | CA1624187001 | PRPH2 | c.450T= (p.Cys150=) n.1105T= n.1155T= | |
6 | g.42721885A>C | CA364137533 | PRPH2 | c.450T>G (p.Cys150Trp) n.1105T>G n.1155T>G | |
6 | g.42721885A>G | CA450362488 | PRPH2 | c.450T>C (p.Cys150=) n.1105T>C n.1155T>C | |
6 | g.42721885A>T | CA364137534 | PRPH2 | c.450T>A (p.Cys150Ter) n.1105T>A n.1155T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721886C>A | CA364137535 | PRPH2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.1104G>T n.1154G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42721886C>G | CA364137536 | PRPH2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.1104G>C n.1154G>C | |
6 | g.42721886C>T | CA364137537 | PRPH2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.1104G>A n.1154G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721887A= | CA1624187002 | PRPH2 | c.448T= (p.Cys150=) n.1103T= n.1153T= | |
6 | g.42721887A>C | CA364137538 | PRPH2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.1103T>G n.1153T>G | |
6 | g.42721887A>G | CA364137540 | PRPH2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.1103T>C n.1153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721887A>T | CA364137539 | PRPH2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.1103T>A n.1153T>A | |
6 | g.42721888C>A | CA364137541 | PRPH2 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.1102G>T n.1152G>T | |
6 | g.42721888C>G | CA364137542 | PRPH2 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.1102G>C n.1152G>C | |
6 | g.42721888C>T | CA450362489 | PRPH2 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1102G>A n.1152G>A | |
6 | g.42721889C>A | CA364137543 | PRPH2 | c.446G>T (p.Arg149Met) n.1101G>T n.1151G>T | |
6 | g.42721889C>G | CA364137544 | PRPH2 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1101G>C n.1151G>C | |
6 | g.42721889C>T | CA364137545 | PRPH2 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1101G>A n.1151G>A | |
6 | g.42721890T>A | CA364137546 | PRPH2 | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.1100A>T n.1150A>T | |
6 | g.42721890T>C | CA364137547 | PRPH2 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1100A>G n.1150A>G | ClinVar |
6 | g.42721890T>G | CA3808610 | PRPH2 | c.445A>C (p.Arg149=) n.1100A>C n.1150A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721890T= | CA1624187003 | PRPH2 | c.445A= (p.Arg149=) n.1100A= n.1150A= | |
6 | g.42721891G>A | CA450362490 | PRPH2 | c.444C>T (p.Gly148=) n.1099C>T n.1149C>T | |
6 | g.42721891G>C | CA450362491 | PRPH2 | c.444C>G (p.Gly148=) n.1099C>G n.1149C>G | |
6 | g.42721891G>T | CA450362492 | PRPH2 | c.444C>A (p.Gly148=) n.1099C>A n.1149C>A | |
6 | g.42721892C>A | CA364137548 | PRPH2 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.1098G>T n.1148G>T | |
6 | g.42721892C>G | CA364137549 | PRPH2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.1098G>C n.1148G>C | |
6 | g.42721892C>T | CA364137550 | PRPH2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.1098G>A n.1148G>A | |
6 | g.42721893C>A | CA364137553 | PRPH2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.1097G>T n.1147G>T | |
6 | g.42721893C>G | CA364137552 | PRPH2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.1097G>C n.1147G>C | |
6 | g.42721893C>T | CA364137551 | PRPH2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.1097G>A n.1147G>A | |
6 | g.42721893_42721894delinsCA | CA1624187004 | PRPH2 | c.441_442delinsTG (p.Pro147=) n.1096_1097delinsTG n.1146_1147delinsTG | |
6 | g.42721894del | CA226235 | PRPH2 | c.441del (p.Gly148AlafsTer5) n.1096del n.1146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721894A>C | CA450362493 | PRPH2 | c.441T>G (p.Pro147=) n.1096T>G n.1146T>G | |
6 | g.42721894A>G | CA450362494 | PRPH2 | c.441T>C (p.Pro147=) n.1096T>C n.1146T>C | |
6 | g.42721894A>T | CA450362495 | PRPH2 | c.441T>A (p.Pro147=) n.1096T>A n.1146T>A | |
6 | g.42721894_42721895delinsAG | CA1624187005 | PRPH2 | c.440_441delinsCT (p.Pro147=) n.1095_1096delinsCT n.1145_1146delinsCT | |
6 | g.42721895G>A | CA364137554 | PRPH2 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1095C>T n.1145C>T | |
6 | g.42721895G>C | CA364137555 | PRPH2 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1095C>G n.1145C>G | |
6 | g.42721895G>T | CA364137556 | PRPH2 | c.440C>A (p.Pro147His) n.1095C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721898dup | CA2499218283 | PRPH2 | c.440dup (p.Gly148TrpfsTer29) n.1095dup n.1145dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721898del | CA567149497 | PRPH2 | c.440del (p.Pro147LeufsTer6) n.1095del n.1145del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42721896G>A | CA364137557 | PRPH2 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1094C>T n.1144C>T | |
6 | g.42721896G>C | CA364137558 | PRPH2 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1094C>G n.1144C>G | |
6 | g.42721896G>T | CA364137559 | PRPH2 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1094C>A n.1144C>A | |
6 | g.42721897G>A | CA3808612 | PRPH2 | c.438C>T (p.Thr146=) n.1093C>T n.1143C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721897G>C | CA3808611 | PRPH2 | c.438C>G (p.Thr146=) n.1093C>G n.1143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721897G= | CA1624187006 | PRPH2 | c.438C= (p.Thr146=) n.1093C= n.1143C= | |
6 | g.42721897G>T | CA450362496 | PRPH2 | c.438C>A (p.Thr146=) n.1093C>A n.1143C>A | |
6 | g.42721898G>A | CA364137560 | PRPH2 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.1092C>T n.1142C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721898G>C | CA138187134 | PRPH2 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.1092C>G n.1142C>G | dbSNP |
6 | g.42721898G= | CA1624187007 | PRPH2 | c.437C= (p.Thr146=) n.1092C= n.1142C= | |
6 | g.42721898G>T | CA3808613 | PRPH2 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.1092C>A n.1142C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721899T>A | CA364137561 | PRPH2 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1091A>T n.1141A>T | |
6 | g.42721899T>C | CA364137563 | PRPH2 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1091A>G n.1141A>G | |
6 | g.42721899T>G | CA364137562 | PRPH2 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1091A>C n.1141A>C | |
6 | g.42721900G>A | CA3808614 | PRPH2 | c.435C>T (p.Asp145=) n.1090C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721900G>C | CA364137565 | PRPH2 | c.435C>G (p.Asp145Glu) n.1090C>G n.1140C>G | |
6 | g.42721900G= | CA1624187008 | PRPH2 | c.435C= (p.Asp145=) n.1090C= n.1140C= | |
6 | g.42721900G>T | CA364137564 | PRPH2 | c.435C>A (p.Asp145Glu) n.1090C>A n.1140C>A | |
6 | g.42721901T>A | CA364137566 | PRPH2 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.1089A>T n.1139A>T | |
6 | g.42721901T>C | CA364137568 | PRPH2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1089A>G n.1139A>G | |
6 | g.42721901T>G | CA364137567 | PRPH2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1089A>C n.1139A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42721902_42721903del | CA2499218284 | PRPH2 | c.433_434del (p.Asp145HisfsTer?) n.1088_1089del n.1138_1139del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721902C>A | CA364137569 | PRPH2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1088G>T n.1138G>T | |
6 | g.42721902C= | CA1624187009 | PRPH2 | c.433G= (p.Asp145=) n.1088G= n.1138G= | |
6 | g.42721902C>G | CA364137570 | PRPH2 | c.433G>C (p.Asp145His) n.1088G>C n.1138G>C | |
6 | g.42721902C>T | CA364137571 | PRPH2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1088G>A n.1138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721903T>A | CA450362497 | PRPH2 | c.432A>T (p.Thr144=) n.1087A>T n.1137A>T | |
6 | g.42721903T>C | CA450362499 | PRPH2 | c.432A>G (p.Thr144=) n.1087A>G n.1137A>G | |
6 | g.42721903T>G | CA450362498 | PRPH2 | c.432A>C (p.Thr144=) n.1087A>C n.1137A>C | |
6 | g.42721904G>A | CA364137572 | PRPH2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1086C>T n.1136C>T | |
6 | g.42721904G>C | CA364137573 | PRPH2 | c.431C>G (p.Thr144Arg) n.1086C>G n.1136C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721904G= | CA1624187010 | PRPH2 | c.431C= (p.Thr144=) n.1086C= n.1136C= | |
6 | g.42721904G>T | CA364137574 | PRPH2 | c.431C>A (p.Thr144Lys) n.1086C>A n.1136C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721905T>A | CA364137575 | PRPH2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1085A>T n.1135A>T | |
6 | g.42721905T>C | CA364137576 | PRPH2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1085A>G n.1135A>G | |
6 | g.42721905T>G | CA364137577 | PRPH2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1085A>C n.1135A>C | |
6 | g.42721906G>A | CA450362500 | PRPH2 | c.429C>T (p.Asp143=) n.1084C>T n.1134C>T | dbSNP |
6 | g.42721906G>C | CA364137578 | PRPH2 | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1084C>G n.1134C>G | |
6 | g.42721906G>T | CA364137579 | PRPH2 | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1084C>A n.1134C>A | dbSNP |
6 | g.42721907T>A | CA364137582 | PRPH2 | c.428A>T (p.Asp143Val) n.1083A>T n.1133A>T | |
6 | g.42721907T>C | CA364137581 | PRPH2 | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1083A>G n.1133A>G | |
6 | g.42721907T>G | CA364137580 | PRPH2 | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.1083A>C n.1133A>C | |
6 | g.42721908C>A | CA364137583 | PRPH2 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.1082G>T n.1132G>T | |
6 | g.42721908C>G | CA364137584 | PRPH2 | c.427G>C (p.Asp143His) n.1082G>C n.1132G>C | |
6 | g.42721908C>T | CA364137585 | PRPH2 | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1082G>A n.1132G>A | |
6 | g.42721909C>A | CA450362501 | PRPH2 | c.426G>T (p.Arg142=) n.1081G>T n.1131G>T | |
6 | g.42721909C>G | CA450362502 | PRPH2 | c.426G>C (p.Arg142=) n.1081G>C n.1131G>C | |
6 | g.42721909C>T | CA450362503 | PRPH2 | c.426G>A (p.Arg142=) n.1081G>A n.1131G>A | |
6 | g.42721910C>A | CA364137586 | PRPH2 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1080G>T n.1130G>T | |
6 | g.42721910C= | CA1624187011 | PRPH2 | c.425G= (p.Arg142=) n.1080G= n.1130G= | |
6 | g.42721910C>G | CA364137587 | PRPH2 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1080G>C n.1130G>C | |
6 | g.42721910C>T | CA3808615 | PRPH2 | c.425G>A (p.Arg142Gln) n.1080G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42721911G>A | CA122946 | PRPH2 | c.424C>T (p.Arg142Trp) n.1079C>T n.1129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721911G>C | CA364137588 | PRPH2 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1079C>G n.1129C>G | |
6 | g.42721911G= | CA1624187012 | PRPH2 | c.424C= (p.Arg142=) n.1079C= n.1129C= | |
6 | g.42721911G>T | CA450362504 | PRPH2 | c.424C>A (p.Arg142=) n.1079C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721911_42721912insAGTA | CA226234 | PRPH2 | c.423_424insTACT (p.Arg142TyrfsTer?) n.1078_1079insTACT n.1128_1129insTACT | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721912G>A | CA450362505 | PRPH2 | c.423C>T (p.Tyr141=) n.1078C>T n.1128C>T | |
6 | g.42721912G>C | CA364137589 | PRPH2 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.1078C>G n.1128C>G | ClinVar |
6 | g.42721912G>T | CA364137590 | PRPH2 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.1078C>A n.1128C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721913del | CA2695206297 | PRPH2 | c.422del (p.Tyr141SerfsTer12) n.1077del n.1127del | |
6 | g.42721913T>A | CA364137592 | PRPH2 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1077A>T n.1127A>T | |
6 | g.42721913T>C | CA185988 | PRPH2 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1077A>G n.1127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721913T>G | CA364137591 | PRPH2 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1077A>C n.1127A>C | |
6 | g.42721913T= | CA1624187013 | PRPH2 | c.422A= (p.Tyr141=) n.1077A= n.1127A= | |
6 | g.42721914A= | CA1624187014 | PRPH2 | c.421T= (p.Tyr141=) n.1076T= n.1126T= | |
6 | g.42721914A>C | CA364137593 | PRPH2 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1076T>G n.1126T>G | ClinVar |
6 | g.42721914A>G | CA226232 | PRPH2 | c.421T>C (p.Tyr141His) n.1076T>C n.1126T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721914A>T | CA364137594 | PRPH2 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1076T>A n.1126T>A | |
6 | g.42721914_42721917dup | CA212947 | PRPH2 | c.418_421dup (p.Tyr141LeufsTer?) n.1073_1076dup n.1123_1126dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721915G>A | CA450362506 | PRPH2 | c.420C>T (p.Tyr140=) n.1075C>T n.1125C>T | |
6 | g.42721915G>C | CA364137595 | PRPH2 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.1075C>G n.1125C>G | |
6 | g.42721915G>T | CA364137596 | PRPH2 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.1075C>A n.1125C>A | |
6 | g.42721916T>A | CA364137597 | PRPH2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.1074A>T n.1124A>T | |
6 | g.42721916T>C | CA364137598 | PRPH2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.1074A>G n.1124A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721916T>G | CA364137599 | PRPH2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.1074A>C n.1124A>C | |
6 | g.42721916T= | CA1624187015 | PRPH2 | c.419A= (p.Tyr140=) n.1074A= n.1124A= | |
6 | g.42721917A>C | CA364137600 | PRPH2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.1073T>G n.1123T>G | |
6 | g.42721917A>G | CA364137601 | PRPH2 | c.418T>C (p.Tyr140His) n.1073T>C n.1123T>C | |
6 | g.42721917A>T | CA364137602 | PRPH2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.1073T>A n.1123T>A | |
6 | g.42721918C>A | CA364137603 | PRPH2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.1072G>T n.1122G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721918C>G | CA364137604 | PRPH2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.1072G>C n.1122G>C | |
6 | g.42721918C>T | CA450362507 | PRPH2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.1072G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42721919_42721921del | CA2499218285 | PRPH2 | c.415_417del (p.Lys139del) n.1070_1072del n.1120_1122del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721919T>A | CA364137605 | PRPH2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.1071A>T n.1121A>T | |
6 | g.42721919T>C | CA364137606 | PRPH2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1071A>G n.1121A>G | |
6 | g.42721919T>G | CA364137607 | PRPH2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1071A>C n.1121A>C | |
6 | g.42721920T>A | CA364137608 | PRPH2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1070A>T n.1120A>T | |
6 | g.42721920T>C | CA364137609 | PRPH2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1070A>G n.1120A>G | |
6 | g.42721920T>G | CA364137610 | PRPH2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1070A>C n.1120A>C | |
6 | g.42721921C>A | CA364137611 | PRPH2 | c.414G>T (p.Met138Ile) n.1069G>T n.1119G>T | |
6 | g.42721921C>G | CA364137612 | PRPH2 | c.414G>C (p.Met138Ile) n.1069G>C n.1119G>C | |
6 | g.42721921C>T | CA364137613 | PRPH2 | c.414G>A (p.Met138Ile) n.1069G>A n.1119G>A | |
6 | g.42721922A= | CA1624187016 | PRPH2 | c.413T= (p.Met138=) n.1068T= n.1118T= | |
6 | g.42721922A>C | CA364137614 | PRPH2 | c.413T>G (p.Met138Arg) n.1068T>G n.1118T>G | |
6 | g.42721922A>G | CA364137615 | PRPH2 | c.413T>C (p.Met138Thr) n.1068T>C n.1118T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721922A>T | CA364137616 | PRPH2 | c.413T>A (p.Met138Lys) n.1068T>A n.1118T>A | |
6 | g.42721923T>A | CA364137618 | PRPH2 | c.412A>T (p.Met138Leu) n.1067A>T n.1117A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721923T>C | CA3808616 | PRPH2 | c.412A>G (p.Met138Val) n.1067A>G n.1117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721923T>G | CA364137617 | PRPH2 | c.412A>C (p.Met138Leu) n.1067A>C n.1117A>C | |
6 | g.42721923T= | CA1624187017 | PRPH2 | c.412A= (p.Met138=) n.1067A= n.1117A= | |
6 | g.42721924G>A | CA450362508 | PRPH2 | c.411C>T (p.Gly137=) n.1066C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721924G>C | CA450362509 | PRPH2 | c.411C>G (p.Gly137=) n.1066C>G n.1116C>G | |
6 | g.42721924G>T | CA450362510 | PRPH2 | c.411C>A (p.Gly137=) n.1066C>A n.1116C>A | |
6 | g.42721924dup | CA2739273033 | PRPH2 | c.411dup (p.Met138HisfsTer?) n.1066dup n.1116dup | ClinVar |
6 | g.42721925C>A | CA364137620 | PRPH2 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.1065G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721925C= | CA1624187018 | PRPH2 | c.410G= (p.Gly137=) n.1065G= n.1115G= | |
6 | g.42721925C>G | CA364137619 | PRPH2 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1065G>C n.1115G>C | |
6 | g.42721925C>T | CA270013 | PRPH2 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.1065G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42721926C>A | CA364137621 | PRPH2 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.1064G>T n.1114G>T | |
6 | g.42721926C= | CA1624187019 | PRPH2 | c.409G= (p.Gly137=) n.1064G= n.1114G= | |
6 | g.42721926C>G | CA364137622 | PRPH2 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1064G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721926C>T | CA3808617 | PRPH2 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.1064G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721927G>A | CA3808618 | PRPH2 | c.408C>T (p.Asn136=) n.1063C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42721927G>C | CA364137623 | PRPH2 | c.408C>G (p.Asn136Lys) n.1063C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721927G= | CA1624187020 | PRPH2 | c.408C= (p.Asn136=) n.1063C= n.1113C= | |
6 | g.42721927G>T | CA364137624 | PRPH2 | c.408C>A (p.Asn136Lys) n.1063C>A n.1113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42721928T>A | CA364137625 | PRPH2 | c.407A>T (p.Asn136Ile) n.1062A>T n.1112A>T | |
6 | g.42721928T>C | CA364137626 | PRPH2 | c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1062A>G n.1112A>G | |
6 | g.42721928T>G | CA364137627 | PRPH2 | c.407A>C (p.Asn136Thr) n.1062A>C n.1112A>C | |
6 | g.42721929del | CA2580074529 | PRPH2 | c.407del (p.Asn136ThrfsTer3) n.1062del n.1112del | ClinVar |
6 | g.42721929T>A | CA364137628 | PRPH2 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.1061A>T n.1111A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721929T>C | CA364137629 | PRPH2 | c.406A>G (p.Asn136Asp) n.1061A>G n.1111A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42721929T>G | CA364137630 | PRPH2 | c.406A>C (p.Asn136His) n.1061A>C n.1111A>C | |
6 | g.42721930C>A | CA364137632 | PRPH2 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1060G>T n.1110G>T | |
6 | g.42721930C= | CA1624187021 | PRPH2 | c.405G= (p.Lys135=) n.1060G= n.1110G= | |
6 | g.42721930C>G | CA364137631 | PRPH2 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1060G>C n.1110G>C | |
6 | g.42721930C>T | CA3808619 | PRPH2 | c.405G>A (p.Lys135=) n.1060G>A n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42721931T>A | CA364137633 | PRPH2 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.1059A>T n.1109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42721931T>C | CA364137634 | PRPH2 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1059A>G n.1109A>G | |
6 | g.42721931T>G | CA364137635 | PRPH2 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1059A>C n.1109A>C |