Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42711128del | CA2578302138 | GHR | c.619-79del (n.619-79del) c.553-79del (n.553-79del) c.*231-79del (n.*231-79del) c.640-79del (n.640-79del) c.574-79del (n.574-79del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711125A>G | CA2673723982 | GHR | c.619-82A>G (n.619-82A>G) c.553-82A>G (n.553-82A>G) c.*231-82A>G (n.*231-82A>G) c.640-82A>G (n.640-82A>G) c.574-82A>G (n.574-82A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711126A>C | CA2838875027 | GHR | c.619-81A>C (n.619-81A>C) c.553-81A>C (n.553-81A>C) c.*231-81A>C (n.*231-81A>C) c.640-81A>C (n.640-81A>C) c.574-81A>C (n.574-81A>C) | |
5 | g.42711129T>A | CA2673723983 | GHR | c.619-78T>A (n.619-78T>A) c.553-78T>A (n.553-78T>A) c.*231-78T>A (n.*231-78T>A) c.640-78T>A (n.640-78T>A) c.574-78T>A (n.574-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711129T>C | CA810832531 | GHR | c.619-78T>C (n.619-78T>C) c.553-78T>C (n.553-78T>C) c.*231-78T>C (n.*231-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) c.574-78T>C (n.574-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711129T= | CA1542304621 | GHR | c.619-78T= (n.619-78T=) c.553-78T= (n.553-78T=) c.*231-78T= (n.*231-78T=) c.640-78T= (n.640-78T=) c.574-78T= (n.574-78T=) | |
5 | g.42711130G>A | CA2673723984 | GHR | c.619-77G>A (n.619-77G>A) c.553-77G>A (n.553-77G>A) c.*231-77G>A (n.*231-77G>A) c.640-77G>A (n.640-77G>A) c.574-77G>A (n.574-77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711130G>C | CA118049484 | GHR | c.619-77G>C (n.619-77G>C) c.553-77G>C (n.553-77G>C) c.*231-77G>C (n.*231-77G>C) c.640-77G>C (n.640-77G>C) c.574-77G>C (n.574-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711130G= | CA1542304623 | GHR | c.619-77G= (n.619-77G=) c.553-77G= (n.553-77G=) c.*231-77G= (n.*231-77G=) c.640-77G= (n.640-77G=) c.574-77G= (n.574-77G=) | |
5 | g.42711130G>T | CA2578302139 | GHR | c.619-77G>T (n.619-77G>T) c.553-77G>T (n.553-77G>T) c.*231-77G>T (n.*231-77G>T) c.640-77G>T (n.640-77G>T) c.574-77G>T (n.574-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132del | CA2673723985 | GHR | c.619-75del (n.619-75del) c.553-75del (n.553-75del) c.*231-75del (n.*231-75del) c.640-75del (n.640-75del) c.574-75del (n.574-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711131G>T | CA2673723986 | GHR | c.619-76G>T (n.619-76G>T) c.553-76G>T (n.553-76G>T) c.*231-76G>T (n.*231-76G>T) c.640-76G>T (n.640-76G>T) c.574-76G>T (n.574-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>A | CA1075490815 | GHR | c.619-75G>A (n.619-75G>A) c.553-75G>A (n.553-75G>A) c.*231-75G>A (n.*231-75G>A) c.640-75G>A (n.640-75G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>C | CA1075490833 | GHR | c.619-75G>C (n.619-75G>C) c.553-75G>C (n.553-75G>C) c.*231-75G>C (n.*231-75G>C) c.640-75G>C (n.640-75G>C) c.574-75G>C (n.574-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G= | CA1542304627 | GHR | c.619-75G= (n.619-75G=) c.553-75G= (n.553-75G=) c.*231-75G= (n.*231-75G=) c.640-75G= (n.640-75G=) c.574-75G= (n.574-75G=) | |
5 | g.42711132G>T | CA810832535 | GHR | c.619-75G>T (n.619-75G>T) c.553-75G>T (n.553-75G>T) c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) c.574-75G>T (n.574-75G>T) | dbSNP |
5 | g.42711133_42711178delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC | CA1542304629 | GHR | c.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) | |
5 | g.42711134G>A | CA118049485 | GHR | c.619-73G>A (n.619-73G>A) c.553-73G>A (n.553-73G>A) c.*231-73G>A (n.*231-73G>A) c.640-73G>A (n.640-73G>A) c.574-73G>A (n.574-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134G= | CA1542304633 | GHR | c.619-73G= (n.619-73G=) c.553-73G= (n.553-73G=) c.*231-73G= (n.*231-73G=) c.640-73G= (n.640-73G=) c.574-73G= (n.574-73G=) | |
5 | g.42711134G>T | CA2673723987 | GHR | c.619-73G>T (n.619-73G>T) c.553-73G>T (n.553-73G>T) c.*231-73G>T (n.*231-73G>T) c.640-73G>T (n.640-73G>T) c.574-73G>T (n.574-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134_42711178del | CA917460504 | GHR | c.619-73_619-29del (n.619-73_619-29del) c.553-73_553-29del (n.553-73_553-29del) c.*231-73_*231-29del (n.*231-73_*231-29del) c.640-73_640-29del (n.640-73_640-29del) c.574-73_574-29del (n.574-73_574-29del) | dbSNP |
5 | g.42711134_42711179delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA | CA1542304632 | GHR | c.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) | |
5 | g.42711135A>T | CA2578302140 | GHR | c.619-72A>T (n.619-72A>T) c.553-72A>T (n.553-72A>T) c.*231-72A>T (n.*231-72A>T) c.640-72A>T (n.640-72A>T) c.574-72A>T (n.574-72A>T) | |
5 | g.42711136_42711180del | CA917460506 | GHR | c.619-71_619-27del (n.619-71_619-27del) c.553-71_553-27del (n.553-71_553-27del) c.*231-71_*231-27del (n.*231-71_*231-27del) c.640-71_640-27del (n.640-71_640-27del) c.574-71_574-27del (n.574-71_574-27del) | dbSNP |
5 | g.42711136A>C | CA2673723988 | GHR | c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.553-71A>C (n.553-71A>C) c.*231-71A>C (n.*231-71A>C) c.640-71A>C (n.640-71A>C) c.574-71A>C (n.574-71A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711136A>T | CA2673723989 | GHR | c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.553-71A>T (n.553-71A>T) c.*231-71A>T (n.*231-71A>T) c.640-71A>T (n.640-71A>T) c.574-71A>T (n.574-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711137T>C | CA2578302141 | GHR | c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.553-70T>C (n.553-70T>C) c.*231-70T>C (n.*231-70T>C) c.640-70T>C (n.640-70T>C) c.574-70T>C (n.574-70T>C) | |
5 | g.42711139C>A | CA2673723990 | GHR | c.619-68C>A (n.619-68C>A) c.553-68C>A (n.553-68C>A) c.*231-68C>A (n.*231-68C>A) c.640-68C>A (n.640-68C>A) c.574-68C>A (n.574-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711139C= | CA1542304637 | GHR | c.619-68C= (n.619-68C=) c.553-68C= (n.553-68C=) c.*231-68C= (n.*231-68C=) c.640-68C= (n.640-68C=) c.574-68C= (n.574-68C=) | |
5 | g.42711139C>T | CA1542304638 | GHR | c.619-68C>T (n.619-68C>T) c.553-68C>T (n.553-68C>T) c.*231-68C>T (n.*231-68C>T) c.640-68C>T (n.640-68C>T) c.574-68C>T (n.574-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711140C>A | CA2578302142 | GHR | c.619-67C>A (n.619-67C>A) c.553-67C>A (n.553-67C>A) c.*231-67C>A (n.*231-67C>A) c.640-67C>A (n.640-67C>A) c.574-67C>A (n.574-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711140C= | CA1542304644 | GHR | c.619-67C= (n.619-67C=) c.553-67C= (n.553-67C=) c.*231-67C= (n.*231-67C=) c.640-67C= (n.640-67C=) c.574-67C= (n.574-67C=) | |
5 | g.42711140C>G | CA810832536 | GHR | c.619-67C>G (n.619-67C>G) c.553-67C>G (n.553-67C>G) c.*231-67C>G (n.*231-67C>G) c.640-67C>G (n.640-67C>G) c.574-67C>G (n.574-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711143T>C | CA2673723991 | GHR | c.619-64T>C (n.619-64T>C) c.553-64T>C (n.553-64T>C) c.*231-64T>C (n.*231-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) c.574-64T>C (n.574-64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711144A>C | CA2842480945 | GHR | c.619-63A>C (n.619-63A>C) c.553-63A>C (n.553-63A>C) c.*231-63A>C (n.*231-63A>C) c.640-63A>C (n.640-63A>C) c.574-63A>C (n.574-63A>C) | |
5 | g.42711146T>A | CA2673723992 | GHR | c.619-61T>A (n.619-61T>A) c.553-61T>A (n.553-61T>A) c.*231-61T>A (n.*231-61T>A) c.640-61T>A (n.640-61T>A) c.574-61T>A (n.574-61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711146T>C | CA2673723993 | GHR | c.619-61T>C (n.619-61T>C) c.553-61T>C (n.553-61T>C) c.*231-61T>C (n.*231-61T>C) c.640-61T>C (n.640-61T>C) c.574-61T>C (n.574-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711146T>G | CA118049486 | GHR | c.619-61T>G (n.619-61T>G) c.553-61T>G (n.553-61T>G) c.*231-61T>G (n.*231-61T>G) c.640-61T>G (n.640-61T>G) c.574-61T>G (n.574-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711146T= | CA1542304647 | GHR | c.619-61T= (n.619-61T=) c.553-61T= (n.553-61T=) c.*231-61T= (n.*231-61T=) c.640-61T= (n.640-61T=) c.574-61T= (n.574-61T=) | |
5 | g.42711148T>C | CA2673723994 | GHR | c.619-59T>C (n.619-59T>C) c.553-59T>C (n.553-59T>C) c.*231-59T>C (n.*231-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) c.574-59T>C (n.574-59T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711150C>A | CA2673723995 | GHR | c.619-57C>A (n.619-57C>A) c.553-57C>A (n.553-57C>A) c.*231-57C>A (n.*231-57C>A) c.640-57C>A (n.640-57C>A) c.574-57C>A (n.574-57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711150C>T | CA2673723996 | GHR | c.619-57C>T (n.619-57C>T) c.553-57C>T (n.553-57C>T) c.*231-57C>T (n.*231-57C>T) c.640-57C>T (n.640-57C>T) c.574-57C>T (n.574-57C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711151A= | CA1542304649 | GHR | c.619-56A= (n.619-56A=) c.553-56A= (n.553-56A=) c.*231-56A= (n.*231-56A=) c.640-56A= (n.640-56A=) c.574-56A= (n.574-56A=) | |
5 | g.42711151A>G | CA1542304651 | GHR | c.619-56A>G (n.619-56A>G) c.553-56A>G (n.553-56A>G) c.*231-56A>G (n.*231-56A>G) c.640-56A>G (n.640-56A>G) c.574-56A>G (n.574-56A>G) | dbSNP |
5 | g.42711152T>C | CA2673723997 | GHR | c.619-55T>C (n.619-55T>C) c.553-55T>C (n.553-55T>C) c.*231-55T>C (n.*231-55T>C) c.640-55T>C (n.640-55T>C) c.574-55T>C (n.574-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711153T>C | CA2673723998 | GHR | c.619-54T>C (n.619-54T>C) c.553-54T>C (n.553-54T>C) c.*231-54T>C (n.*231-54T>C) c.640-54T>C (n.640-54T>C) c.574-54T>C (n.574-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711154G>T | CA2673723999 | GHR | c.619-53G>T (n.619-53G>T) c.553-53G>T (n.553-53G>T) c.*231-53G>T (n.*231-53G>T) c.640-53G>T (n.640-53G>T) c.574-53G>T (n.574-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711155C>A | CA2578302143 | GHR | c.619-52C>A (n.619-52C>A) c.553-52C>A (n.553-52C>A) c.*231-52C>A (n.*231-52C>A) c.640-52C>A (n.640-52C>A) c.574-52C>A (n.574-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711156A= | CA1542304655 | GHR | c.619-51A= (n.619-51A=) c.553-51A= (n.553-51A=) c.*231-51A= (n.*231-51A=) c.640-51A= (n.640-51A=) c.574-51A= (n.574-51A=) | |
5 | g.42711156A>C | CA1075490844 | GHR | c.619-51A>C (n.619-51A>C) c.553-51A>C (n.553-51A>C) c.*231-51A>C (n.*231-51A>C) c.640-51A>C (n.640-51A>C) c.574-51A>C (n.574-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711156A>G | CA559293426 | GHR | c.619-51A>G (n.619-51A>G) c.553-51A>G (n.553-51A>G) c.*231-51A>G (n.*231-51A>G) c.640-51A>G (n.640-51A>G) c.574-51A>G (n.574-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711156A>T | CA2673724000 | GHR | c.619-51A>T (n.619-51A>T) c.553-51A>T (n.553-51A>T) c.*231-51A>T (n.*231-51A>T) c.640-51A>T (n.640-51A>T) c.574-51A>T (n.574-51A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711157T>C | CA118049487 | GHR | c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.*231-50T>C (n.*231-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.574-50T>C (n.574-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711157T= | CA1542304657 | GHR | c.619-50T= (n.619-50T=) c.553-50T= (n.553-50T=) c.*231-50T= (n.*231-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.574-50T= (n.574-50T=) | |
5 | g.42711158dup | CA2578302144 | GHR | c.619-49dup (n.619-49dup) c.553-49dup (n.553-49dup) c.*231-49dup (n.*231-49dup) c.640-49dup (n.640-49dup) c.574-49dup (n.574-49dup) | |
5 | g.42711160A= | CA1542304660 | GHR | c.619-47A= (n.619-47A=) c.553-47A= (n.553-47A=) c.*231-47A= (n.*231-47A=) c.640-47A= (n.640-47A=) c.574-47A= (n.574-47A=) | |
5 | g.42711160A>G | CA118049488 | GHR | c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.553-47A>G (n.553-47A>G) c.*231-47A>G (n.*231-47A>G) c.640-47A>G (n.640-47A>G) c.574-47A>G (n.574-47A>G) | dbSNP |
5 | g.42711161G>A | CA118049489 | GHR | c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) c.*231-46G>A (n.*231-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) c.574-46G>A (n.574-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711161G>C | CA2673724001 | GHR | c.619-46G>C (n.619-46G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.*231-46G>C (n.*231-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) c.574-46G>C (n.574-46G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711161G= | CA1542304663 | GHR | c.619-46G= (n.619-46G=) c.553-46G= (n.553-46G=) c.*231-46G= (n.*231-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) c.574-46G= (n.574-46G=) | |
5 | g.42711162T>C | CA2673724002 | GHR | c.619-45T>C (n.619-45T>C) c.553-45T>C (n.553-45T>C) c.*231-45T>C (n.*231-45T>C) c.640-45T>C (n.640-45T>C) c.574-45T>C (n.574-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711163T>C | CA2673724003 | GHR | c.619-44T>C (n.619-44T>C) c.553-44T>C (n.553-44T>C) c.*231-44T>C (n.*231-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) c.574-44T>C (n.574-44T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711164G>A | CA2673724004 | GHR | c.619-43G>A (n.619-43G>A) c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.*231-43G>A (n.*231-43G>A) c.640-43G>A (n.640-43G>A) c.574-43G>A (n.574-43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711165T>C | CA649707809 | GHR | c.619-42T>C (n.619-42T>C) c.553-42T>C (n.553-42T>C) c.*231-42T>C (n.*231-42T>C) c.640-42T>C (n.640-42T>C) c.574-42T>C (n.574-42T>C) | COSMIC |
5 | g.42711166T>C | CA2673724005 | GHR | c.619-41T>C (n.619-41T>C) c.553-41T>C (n.553-41T>C) c.*231-41T>C (n.*231-41T>C) c.640-41T>C (n.640-41T>C) c.574-41T>C (n.574-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711167G>T | CA2673724006 | GHR | c.619-40G>T (n.619-40G>T) c.553-40G>T (n.553-40G>T) c.*231-40G>T (n.*231-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) c.574-40G>T (n.574-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711168A>G | CA2673724007 | GHR | c.619-39A>G (n.619-39A>G) c.553-39A>G (n.553-39A>G) c.*231-39A>G (n.*231-39A>G) c.640-39A>G (n.640-39A>G) c.574-39A>G (n.574-39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711169C>A | CA2673724008 | GHR | c.619-38C>A (n.619-38C>A) c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.*231-38C>A (n.*231-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) c.574-38C>A (n.574-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711169C>T | CA2673724009 | GHR | c.619-38C>T (n.619-38C>T) c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.*231-38C>T (n.*231-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) c.574-38C>T (n.574-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711170T>C | CA2673724010 | GHR | c.619-37T>C (n.619-37T>C) c.553-37T>C (n.553-37T>C) c.*231-37T>C (n.*231-37T>C) c.640-37T>C (n.640-37T>C) c.574-37T>C (n.574-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711171C>A | CA2673724011 | GHR | c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.553-36C>A (n.553-36C>A) c.*231-36C>A (n.*231-36C>A) c.640-36C>A (n.640-36C>A) c.574-36C>A (n.574-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711171C= | CA1542304666 | GHR | c.619-36C= (n.619-36C=) c.553-36C= (n.553-36C=) c.*231-36C= (n.*231-36C=) c.640-36C= (n.640-36C=) c.574-36C= (n.574-36C=) | |
5 | g.42711171C>G | CA2673724012 | GHR | c.619-36C>G (n.619-36C>G) c.553-36C>G (n.553-36C>G) c.*231-36C>G (n.*231-36C>G) c.640-36C>G (n.640-36C>G) c.574-36C>G (n.574-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711171C>T | CA3254448 | GHR | c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.553-36C>T (n.553-36C>T) c.*231-36C>T (n.*231-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) c.574-36C>T (n.574-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711171_42711173delinsCTT | CA1542304669 | GHR | c.619-36_619-34delinsCTT (n.619-36_619-34delinsCTT) c.553-36_553-34delinsCTT (n.553-36_553-34delinsCTT) c.*231-36_*231-34delinsCTT (n.*231-36_*231-34delinsCTT) c.640-36_640-34delinsCTT (n.640-36_640-34delinsCTT) c.574-36_574-34delinsCTT (n.574-36_574-34delinsCTT) | |
5 | g.42711172T>C | CA810832541 | GHR | c.619-35T>C (n.619-35T>C) c.553-35T>C (n.553-35T>C) c.*231-35T>C (n.*231-35T>C) c.640-35T>C (n.640-35T>C) c.574-35T>C (n.574-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711172T= | CA1542304671 | GHR | c.619-35T= (n.619-35T=) c.553-35T= (n.553-35T=) c.*231-35T= (n.*231-35T=) c.640-35T= (n.640-35T=) c.574-35T= (n.574-35T=) | |
5 | g.42711173_42711174del | CA1075490848 | GHR | c.619-34_619-33del (n.619-34_619-33del) c.553-34_553-33del (n.553-34_553-33del) c.*231-34_*231-33del (n.*231-34_*231-33del) c.640-34_640-33del (n.640-34_640-33del) c.574-34_574-33del (n.574-34_574-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711173T>C | CA1542304674 | GHR | c.619-34T>C (n.619-34T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) c.*231-34T>C (n.*231-34T>C) c.640-34T>C (n.640-34T>C) c.574-34T>C (n.574-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711173T= | CA1542304672 | GHR | c.619-34T= (n.619-34T=) c.553-34T= (n.553-34T=) c.*231-34T= (n.*231-34T=) c.640-34T= (n.640-34T=) c.574-34T= (n.574-34T=) | |
5 | g.42711175G>A | CA559293427 | GHR | c.619-32G>A (n.619-32G>A) c.553-32G>A (n.553-32G>A) c.*231-32G>A (n.*231-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) c.574-32G>A (n.574-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711175G= | CA1542304675 | GHR | c.619-32G= (n.619-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) c.*231-32G= (n.*231-32G=) c.640-32G= (n.640-32G=) c.574-32G= (n.574-32G=) | |
5 | g.42711176G>C | CA2673724013 | GHR | c.619-31G>C (n.619-31G>C) c.553-31G>C (n.553-31G>C) c.*231-31G>C (n.*231-31G>C) c.640-31G>C (n.640-31G>C) c.574-31G>C (n.574-31G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711177C>A | CA2673724014 | GHR | c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.553-30C>A (n.553-30C>A) c.*231-30C>A (n.*231-30C>A) c.640-30C>A (n.640-30C>A) c.574-30C>A (n.574-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711177C= | CA1542304678 | GHR | c.619-30C= (n.619-30C=) c.553-30C= (n.553-30C=) c.*231-30C= (n.*231-30C=) c.640-30C= (n.640-30C=) c.574-30C= (n.574-30C=) | |
5 | g.42711177C>G | CA810832544 | GHR | c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.553-30C>G (n.553-30C>G) c.*231-30C>G (n.*231-30C>G) c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.574-30C>G (n.574-30C>G) | dbSNP |
5 | g.42711177C>T | CA3254449 | GHR | c.619-30C>T (n.619-30C>T) c.553-30C>T (n.553-30C>T) c.*231-30C>T (n.*231-30C>T) c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.574-30C>T (n.574-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711178C>A | CA2581480221 | GHR | c.619-29C>A (n.619-29C>A) c.553-29C>A (n.553-29C>A) c.*231-29C>A (n.*231-29C>A) c.640-29C>A (n.640-29C>A) c.574-29C>A (n.574-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711178C= | CA1542304684 | GHR | c.619-29C= (n.619-29C=) c.553-29C= (n.553-29C=) c.*231-29C= (n.*231-29C=) c.640-29C= (n.640-29C=) c.574-29C= (n.574-29C=) | |
5 | g.42711178C>G | CA2581480222 | GHR | c.619-29C>G (n.619-29C>G) c.553-29C>G (n.553-29C>G) c.*231-29C>G (n.*231-29C>G) c.640-29C>G (n.640-29C>G) c.574-29C>G (n.574-29C>G) | |
5 | g.42711178C>T | CA3254450 | GHR | c.619-29C>T (n.619-29C>T) c.553-29C>T (n.553-29C>T) c.*231-29C>T (n.*231-29C>T) c.640-29C>T (n.640-29C>T) c.574-29C>T (n.574-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711178_42711179delinsCA | CA1542304686 | GHR | c.619-29_619-28delinsCA (n.619-29_619-28delinsCA) c.553-29_553-28delinsCA (n.553-29_553-28delinsCA) c.*231-29_*231-28delinsCA (n.*231-29_*231-28delinsCA) c.640-29_640-28delinsCA (n.640-29_640-28delinsCA) c.574-29_574-28delinsCA (n.574-29_574-28delinsCA) | |
5 | g.42711178_42711179delinsTG | CA118049490 | GHR | c.619-29_619-28delinsTG (n.619-29_619-28delinsTG) c.553-29_553-28delinsTG (n.553-29_553-28delinsTG) c.*231-29_*231-28delinsTG (n.*231-29_*231-28delinsTG) c.640-29_640-28delinsTG (n.640-29_640-28delinsTG) c.574-29_574-28delinsTG (n.574-29_574-28delinsTG) | dbSNP |
5 | g.42711179A= | CA1542304693 | GHR | c.619-28A= (n.619-28A=) c.553-28A= (n.553-28A=) c.*231-28A= (n.*231-28A=) c.640-28A= (n.640-28A=) c.574-28A= (n.574-28A=) | |
5 | g.42711179A>C | CA2581480224 | GHR | c.619-28A>C (n.619-28A>C) c.553-28A>C (n.553-28A>C) c.*231-28A>C (n.*231-28A>C) c.640-28A>C (n.640-28A>C) c.574-28A>C (n.574-28A>C) | |
5 | g.42711179A>G | CA3254451 | GHR | c.619-28A>G (n.619-28A>G) c.553-28A>G (n.553-28A>G) c.*231-28A>G (n.*231-28A>G) c.640-28A>G (n.640-28A>G) c.574-28A>G (n.574-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711179A>T | CA2581480223 | GHR | c.619-28A>T (n.619-28A>T) c.553-28A>T (n.553-28A>T) c.*231-28A>T (n.*231-28A>T) c.640-28A>T (n.640-28A>T) c.574-28A>T (n.574-28A>T) | |
5 | g.42711179_42711180dup | CA559293428 | GHR | c.619-28_619-27dup (n.619-28_619-27dup) c.553-28_553-27dup (n.553-28_553-27dup) c.*231-28_*231-27dup (n.*231-28_*231-27dup) c.640-28_640-27dup (n.640-28_640-27dup) c.574-28_574-27dup (n.574-28_574-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711180A= | CA1542304699 | GHR | c.619-27A= (n.619-27A=) c.553-27A= (n.553-27A=) c.*231-27A= (n.*231-27A=) c.640-27A= (n.640-27A=) c.574-27A= (n.574-27A=) | |
5 | g.42711180A>G | CA1075490866 | GHR | c.619-27A>G (n.619-27A>G) c.553-27A>G (n.553-27A>G) c.*231-27A>G (n.*231-27A>G) c.640-27A>G (n.640-27A>G) c.574-27A>G (n.574-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711181T>C | CA3254452 | GHR | c.619-26T>C (n.619-26T>C) c.553-26T>C (n.553-26T>C) c.*231-26T>C (n.*231-26T>C) c.640-26T>C (n.640-26T>C) c.574-26T>C (n.574-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711181T= | CA1542304702 | GHR | c.619-26T= (n.619-26T=) c.553-26T= (n.553-26T=) c.*231-26T= (n.*231-26T=) c.640-26T= (n.640-26T=) c.574-26T= (n.574-26T=) | |
5 | g.42711182A>G | CA2673724015 | GHR | c.619-25A>G (n.619-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.*231-25A>G (n.*231-25A>G) c.640-25A>G (n.640-25A>G) c.574-25A>G (n.574-25A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711183T>C | CA2673724017 | GHR | c.619-24T>C (n.619-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.*231-24T>C (n.*231-24T>C) c.640-24T>C (n.640-24T>C) c.574-24T>C (n.574-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711183T>G | CA2766052863 | GHR | c.619-24T>G (n.619-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.*231-24T>G (n.*231-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.574-24T>G (n.574-24T>G) | |
5 | g.42711183_42711184del | CA2673724016 | GHR | c.619-24_619-23del (n.619-24_619-23del) c.553-24_553-23del (n.553-24_553-23del) c.*231-24_*231-23del (n.*231-24_*231-23del) c.640-24_640-23del (n.640-24_640-23del) c.574-24_574-23del (n.574-24_574-23del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711184_42711185delinsGC | CA1542304704 | GHR | c.619-23_619-22delinsGC (n.619-23_619-22delinsGC) c.553-23_553-22delinsGC (n.553-23_553-22delinsGC) c.*231-23_*231-22delinsGC (n.*231-23_*231-22delinsGC) c.640-23_640-22delinsGC (n.640-23_640-22delinsGC) c.574-23_574-22delinsGC (n.574-23_574-22delinsGC) | |
5 | g.42711185del | CA3254453 | GHR | c.619-22del (n.619-22del) c.553-22del (n.553-22del) c.*231-22del (n.*231-22del) c.640-22del (n.640-22del) c.574-22del (n.574-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711185C>A | CA2673724018 | GHR | c.619-22C>A (n.619-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) c.*231-22C>A (n.*231-22C>A) c.640-22C>A (n.640-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711185C= | CA1542304707 | GHR | c.619-22C= (n.619-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) c.*231-22C= (n.*231-22C=) c.640-22C= (n.640-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) | |
5 | g.42711185C>G | CA118049491 | GHR | c.619-22C>G (n.619-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) c.*231-22C>G (n.*231-22C>G) c.640-22C>G (n.640-22C>G) c.574-22C>G (n.574-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711185C>T | CA3254454 | GHR | c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.553-22C>T (n.553-22C>T) c.*231-22C>T (n.*231-22C>T) c.640-22C>T (n.640-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711186G>A | CA3254455 | GHR | c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.553-21G>A (n.553-21G>A) c.*231-21G>A (n.*231-21G>A) c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.574-21G>A (n.574-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711186G= | CA1542304710 | GHR | c.619-21G= (n.619-21G=) c.553-21G= (n.553-21G=) c.*231-21G= (n.*231-21G=) c.640-21G= (n.640-21G=) c.574-21G= (n.574-21G=) | |
5 | g.42711189T>G | CA3254456 | GHR | c.619-18T>G (n.619-18T>G) c.553-18T>G (n.553-18T>G) c.*231-18T>G (n.*231-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) c.574-18T>G (n.574-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711189T= | CA1542304712 | GHR | c.619-18T= (n.619-18T=) c.553-18T= (n.553-18T=) c.*231-18T= (n.*231-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) c.574-18T= (n.574-18T=) | |
5 | g.42711190A>T | CA2673724019 | GHR | c.619-17A>T (n.619-17A>T) c.553-17A>T (n.553-17A>T) c.*231-17A>T (n.*231-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) c.574-17A>T (n.574-17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42711193_42711194insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT | CA2766052866 | GHR | c.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) | |
5 | g.42711193T= | CA1542304714 | GHR | c.619-14T= (n.619-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.*231-14T= (n.*231-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) c.574-14T= (n.574-14T=) | |
5 | g.42711193_42711194insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC | CA1542304717 | GHR | c.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) | dbSNP |
5 | g.42711194T>A | CA118049492 | GHR | c.619-13T>A (n.619-13T>A) c.553-13T>A (n.553-13T>A) c.*231-13T>A (n.*231-13T>A) c.640-13T>A (n.640-13T>A) c.574-13T>A (n.574-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711194T>G | CA3254457 | GHR | c.619-13T>G (n.619-13T>G) c.553-13T>G (n.553-13T>G) c.*231-13T>G (n.*231-13T>G) c.640-13T>G (n.640-13T>G) c.574-13T>G (n.574-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711194T= | CA1542304719 | GHR | c.619-13T= (n.619-13T=) c.553-13T= (n.553-13T=) c.*231-13T= (n.*231-13T=) c.640-13T= (n.640-13T=) c.574-13T= (n.574-13T=) | |
5 | g.42711196_42711197delinsTG | CA1542304721 | GHR | c.619-11_619-10delinsTG (n.619-11_619-10delinsTG) c.553-11_553-10delinsTG (n.553-11_553-10delinsTG) c.*231-11_*231-10delinsTG (n.*231-11_*231-10delinsTG) c.640-11_640-10delinsTG (n.640-11_640-10delinsTG) c.574-11_574-10delinsTG (n.574-11_574-10delinsTG) | |
5 | g.42711197del | CA1075490878 | GHR | c.619-10del (n.619-10del) c.553-10del (n.553-10del) c.*231-10del (n.*231-10del) c.640-10del (n.640-10del) c.574-10del (n.574-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711197G>A | CA2697547153 | GHR | c.619-10G>A (n.619-10G>A) c.553-10G>A (n.553-10G>A) c.*231-10G>A (n.*231-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) c.574-10G>A (n.574-10G>A) | ClinVar |
5 | g.42711197G= | CA1542304723 | GHR | c.619-10G= (n.619-10G=) c.553-10G= (n.553-10G=) c.*231-10G= (n.*231-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) c.574-10G= (n.574-10G=) | |
5 | g.42711197G>T | CA1542304724 | GHR | c.619-10G>T (n.619-10G>T) c.553-10G>T (n.553-10G>T) c.*231-10G>T (n.*231-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) c.574-10G>T (n.574-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711198T>C | CA559293429 | GHR | c.619-9T>C (n.619-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*231-9T>C (n.*231-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) c.574-9T>C (n.574-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711198T= | CA1542304726 | GHR | c.619-9T= (n.619-9T=) c.553-9T= (n.553-9T=) c.*231-9T= (n.*231-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) c.574-9T= (n.574-9T=) | |
5 | g.42711200T>G | CA559293430 | GHR | c.619-7T>G (n.619-7T>G) c.553-7T>G (n.553-7T>G) c.*231-7T>G (n.*231-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) c.574-7T>G (n.574-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711200T= | CA1542304728 | GHR | c.619-7T= (n.619-7T=) c.553-7T= (n.553-7T=) c.*231-7T= (n.*231-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) c.574-7T= (n.574-7T=) | |
5 | g.42711201T>C | CA2708906295 | GHR | c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.553-6T>C (n.553-6T>C) c.*231-6T>C (n.*231-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) c.574-6T>C (n.574-6T>C) | dbSNP |
5 | g.42711201T>G | CA2673724020 | GHR | c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.553-6T>G (n.553-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) c.574-6T>G (n.574-6T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711202G>A | CA1075490881 | GHR | c.619-5G>A (n.619-5G>A) c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*231-5G>A (n.*231-5G>A) c.640-5G>A (n.640-5G>A) c.574-5G>A (n.574-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711202G= | CA1542304730 | GHR | c.619-5G= (n.619-5G=) c.553-5G= (n.553-5G=) c.*231-5G= (n.*231-5G=) c.640-5G= (n.640-5G=) c.574-5G= (n.574-5G=) | |
5 | g.42711204_42711206delinsAAG | CA1542304731 | GHR | c.619-3_619-1delinsAAG (n.619-3_619-1delinsAAG) c.553-3_553-1delinsAAG (n.553-3_553-1delinsAAG) c.*231-3_*231-1delinsAAG (n.*231-3_*231-1delinsAAG) c.640-3_640-1delinsAAG (n.640-3_640-1delinsAAG) c.574-3_574-1delinsAAG (n.574-3_574-1delinsAAG) | |
5 | g.42711205A>C | CA359695779 | GHR | c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) | |
5 | g.42711205A>G | CA359695780 | GHR | c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) | |
5 | g.42711205A>T | CA359695781 | GHR | c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) | |
5 | g.42711206_42711207del | CA559293431 | GHR | c.619-1_619del c.553-1_553del c.*231-1_*231del c.640-1_640del c.574-1_574del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711206G>A | CA359695782 | GHR | c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) | |
5 | g.42711206G>C | CA359695783 | GHR | c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) | |
5 | g.42711206G= | CA1542304736 | GHR | c.619-1G= (n.619-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.*231-1G= (n.*231-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) | |
5 | g.42711206G>T | CA212900 | GHR | c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711207A= | CA1542304741 | GHR | c.619A= (p.Met207=) c.553A= (p.Met185=) c.*231A= (n.*231A=) c.640A= (p.Met214=) c.574A= (p.Met192=) | |
5 | g.42711207A>C | CA359695785 | GHR | c.619A>C (p.Met207Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) | |
5 | g.42711207A>G | CA3254458 | GHR | c.619A>G (p.Met207Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.640A>G (p.Met214Val) c.574A>G (p.Met192Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711207A>T | CA359695784 | GHR | c.619A>T (p.Met207Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) | |
5 | g.42711208T>A | CA359695786 | GHR | c.620T>A (p.Met207Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) | |
5 | g.42711208T>C | CA359695787 | GHR | c.620T>C (p.Met207Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.42711208T>G | CA359695788 | GHR | c.620T>G (p.Met207Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.42711209G>A | CA359695789 | GHR | c.621G>A (p.Met207Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711209G>C | CA359695790 | GHR | c.621G>C (p.Met207Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711209G>T | CA359695791 | GHR | c.621G>T (p.Met207Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711210del | CA2673724021 | GHR | c.622del (p.Asp208ThrfsTer4) c.556del (p.Asp186ThrfsTer4) c.*234del (n.*234del) c.643del (p.Asp215ThrfsTer4) c.577del (p.Asp193ThrfsTer4) | gnomAD v4 |
5 | g.42711210G>A | CA359695792 | GHR | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) | COSMIC |
5 | g.42711210G>C | CA359695793 | GHR | c.622G>C (p.Asp208His) c.556G>C (p.Asp186His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.577G>C (p.Asp193His) | |
5 | g.42711210G>T | CA359695794 | GHR | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.42711211A= | CA1542304744 | GHR | c.623A= (p.Asp208=) c.557A= (p.Asp186=) c.*235A= (n.*235A=) c.644A= (p.Asp215=) c.578A= (p.Asp193=) | |
5 | g.42711211A>C | CA359695795 | GHR | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) | |
5 | g.42711211A>G | CA359695796 | GHR | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711211A>T | CA359695797 | GHR | c.623A>T (p.Asp208Val) c.557A>T (p.Asp186Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.578A>T (p.Asp193Val) | |
5 | g.42711212C>A | CA359695799 | GHR | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) c.*236C>A (n.*236C>A) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) | |
5 | g.42711212C>G | CA359695798 | GHR | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) | |
5 | g.42711212C>T | CA443847411 | GHR | c.624C>T (p.Asp208=) c.558C>T (p.Asp186=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.645C>T (p.Asp215=) c.579C>T (p.Asp193=) | |
5 | g.42711213C>A | CA359695800 | GHR | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | |
5 | g.42711213C>G | CA359695801 | GHR | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | |
5 | g.42711213C>T | CA359695802 | GHR | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | |
5 | g.42711214C>A | CA359695803 | GHR | c.626C>A (p.Pro209His) c.560C>A (p.Pro187His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.581C>A (p.Pro194His) | |
5 | g.42711214C>G | CA359695804 | GHR | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
5 | g.42711214C>T | CA359695805 | GHR | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.42711215T>A | CA443847427 | GHR | c.627T>A (p.Pro209=) c.561T>A (p.Pro187=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.648T>A (p.Pro216=) c.582T>A (p.Pro194=) | |
5 | g.42711215T>C | CA443847425 | GHR | c.627T>C (p.Pro209=) c.561T>C (p.Pro187=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.648T>C (p.Pro216=) c.582T>C (p.Pro194=) | gnomAD v4 |
5 | g.42711215T>G | CA443847426 | GHR | c.627T>G (p.Pro209=) c.561T>G (p.Pro187=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.648T>G (p.Pro216=) c.582T>G (p.Pro194=) | |
5 | g.42711216A= | CA1542304749 | GHR | c.628A= (p.Ile210=) c.562A= (p.Ile188=) c.*240A= (n.*240A=) c.649A= (p.Ile217=) c.583A= (p.Ile195=) | |
5 | g.42711216A>C | CA359695807 | GHR | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) | |
5 | g.42711216A>G | CA3254459 | GHR | c.628A>G (p.Ile210Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.*240A>G (n.*240A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.583A>G (p.Ile195Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711216A>T | CA359695806 | GHR | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.562A>T (p.Ile188Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) c.583A>T (p.Ile195Leu) | |
5 | g.42711217T>A | CA359695808 | GHR | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.563T>A (p.Ile188Lys) c.*241T>A (n.*241T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) c.584T>A (p.Ile195Lys) | |
5 | g.42711217T>C | CA359695809 | GHR | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.42711217T>G | CA359695810 | GHR | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.563T>G (p.Ile188Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) c.584T>G (p.Ile195Arg) | |
5 | g.42711218A>C | CA443847436 | GHR | c.630A>C (p.Ile210=) c.564A>C (p.Ile188=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.651A>C (p.Ile217=) c.585A>C (p.Ile195=) | |
5 | g.42711218A>G | CA359695811 | GHR | c.630A>G (p.Ile210Met) c.564A>G (p.Ile188Met) c.*242A>G (n.*242A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) c.585A>G (p.Ile195Met) | gnomAD v4 |
5 | g.42711218A>T | CA443847439 | GHR | c.630A>T (p.Ile210=) c.564A>T (p.Ile188=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.651A>T (p.Ile217=) c.585A>T (p.Ile195=) | |
5 | g.42711219T>A | CA359695812 | GHR | c.631T>A (p.Leu211Met) c.565T>A (p.Leu189Met) c.*243T>A (n.*243T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) c.586T>A (p.Leu196Met) | |
5 | g.42711219T>C | CA443847446 | GHR | c.631T>C (p.Leu211=) c.565T>C (p.Leu189=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.586T>C (p.Leu196=) | |
5 | g.42711219T>G | CA359695813 | GHR | c.631T>G (p.Leu211Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.*243T>G (n.*243T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.586T>G (p.Leu196Val) | |
5 | g.42711220T>A | CA359695814 | GHR | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.*244T>A (n.*244T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) | dbSNP |
5 | g.42711220T>C | CA359695816 | GHR | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711220T>G | CA359695815 | GHR | c.632T>G (p.Leu211Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.*244T>G (n.*244T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) | |
5 | g.42711220T= | CA1542304754 | GHR | c.632T= (p.Leu211=) c.566T= (p.Leu189=) c.*244T= (n.*244T=) c.653T= (p.Leu218=) c.587T= (p.Leu196=) | |
5 | g.42711221G>A | CA443847456 | GHR | c.633G>A (p.Leu211=) c.567G>A (p.Leu189=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.588G>A (p.Leu196=) | |
5 | g.42711221G>C | CA359695817 | GHR | c.633G>C (p.Leu211Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.*245G>C (n.*245G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) | |
5 | g.42711221G= | CA1542304758 | GHR | c.633G= (p.Leu211=) c.567G= (p.Leu189=) c.*245G= (n.*245G=) c.654G= (p.Leu218=) c.588G= (p.Leu196=) | |
5 | g.42711221G>T | CA118049493 | GHR | c.633G>T (p.Leu211Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) | dbSNP |
5 | g.42711222A>C | CA359695818 | GHR | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) | |
5 | g.42711222A>G | CA359695819 | GHR | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.42711222A>T | CA359695820 | GHR | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*246A>T (n.*246A>T) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) | dbSNP |
5 | g.42711223C>A | CA359695821 | GHR | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) | |
5 | g.42711223C= | CA1542304761 | GHR | c.635C= (p.Thr212=) c.569C= (p.Thr190=) c.*247C= (n.*247C=) c.656C= (p.Thr219=) c.590C= (p.Thr197=) | |
5 | g.42711223C>G | CA359695822 | GHR | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) | |
5 | g.42711223C>T | CA3254460 | GHR | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.42711224A>C | CA443847478 | GHR | c.636A>C (p.Thr212=) c.570A>C (p.Thr190=) c.*248A>C (n.*248A>C) c.657A>C (p.Thr219=) c.591A>C (p.Thr197=) | |
5 | g.42711224A>G | CA443847481 | GHR | c.636A>G (p.Thr212=) c.570A>G (p.Thr190=) c.*248A>G (n.*248A>G) c.657A>G (p.Thr219=) c.591A>G (p.Thr197=) | |
5 | g.42711224A>T | CA443847482 | GHR | c.636A>T (p.Thr212=) c.570A>T (p.Thr190=) c.*248A>T (n.*248A>T) c.657A>T (p.Thr219=) c.591A>T (p.Thr197=) | |
5 | g.42711225A>C | CA359695823 | GHR | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
5 | g.42711225A>G | CA359695824 | GHR | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) | |
5 | g.42711225A>T | CA359695825 | GHR | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) |