Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42711113C>A | CA2673723977 | GHR | c.619-94C>A (n.619-94C>A) c.553-94C>A (n.553-94C>A) c.*231-94C>A (n.*231-94C>A) c.640-94C>A (n.640-94C>A) c.574-94C>A (n.574-94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711114C= | CA1542304606 | GHR | c.619-93C= (n.619-93C=) c.553-93C= (n.553-93C=) c.*231-93C= (n.*231-93C=) c.640-93C= (n.640-93C=) c.574-93C= (n.574-93C=) | |
5 | g.42711114C>T | CA810832520 | GHR | c.619-93C>T (n.619-93C>T) c.553-93C>T (n.553-93C>T) c.*231-93C>T (n.*231-93C>T) c.640-93C>T (n.640-93C>T) c.574-93C>T (n.574-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711115A>C | CA2673723978 | GHR | c.619-92A>C (n.619-92A>C) c.553-92A>C (n.553-92A>C) c.*231-92A>C (n.*231-92A>C) c.640-92A>C (n.640-92A>C) c.574-92A>C (n.574-92A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711117T>A | CA810832523 | GHR | c.619-90T>A (n.619-90T>A) c.553-90T>A (n.553-90T>A) c.*231-90T>A (n.*231-90T>A) c.640-90T>A (n.640-90T>A) c.574-90T>A (n.574-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711117T= | CA1542304608 | GHR | c.619-90T= (n.619-90T=) c.553-90T= (n.553-90T=) c.*231-90T= (n.*231-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) c.574-90T= (n.574-90T=) | |
5 | g.42711118C>A | CA2673723979 | GHR | c.619-89C>A (n.619-89C>A) c.553-89C>A (n.553-89C>A) c.*231-89C>A (n.*231-89C>A) c.640-89C>A (n.640-89C>A) c.574-89C>A (n.574-89C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711118C>T | CA2842480944 | GHR | c.619-89C>T (n.619-89C>T) c.553-89C>T (n.553-89C>T) c.*231-89C>T (n.*231-89C>T) c.640-89C>T (n.640-89C>T) c.574-89C>T (n.574-89C>T) | |
5 | g.42711119T>A | CA1542304612 | GHR | c.619-88T>A (n.619-88T>A) c.553-88T>A (n.553-88T>A) c.*231-88T>A (n.*231-88T>A) c.640-88T>A (n.640-88T>A) c.574-88T>A (n.574-88T>A) | dbSNP |
5 | g.42711119T>C | CA2673723980 | GHR | c.619-88T>C (n.619-88T>C) c.553-88T>C (n.553-88T>C) c.*231-88T>C (n.*231-88T>C) c.640-88T>C (n.640-88T>C) c.574-88T>C (n.574-88T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711119T= | CA1542304611 | GHR | c.619-88T= (n.619-88T=) c.553-88T= (n.553-88T=) c.*231-88T= (n.*231-88T=) c.640-88T= (n.640-88T=) c.574-88T= (n.574-88T=) | |
5 | g.42711120G>A | CA810832527 | GHR | c.619-87G>A (n.619-87G>A) c.553-87G>A (n.553-87G>A) c.*231-87G>A (n.*231-87G>A) c.640-87G>A (n.640-87G>A) c.574-87G>A (n.574-87G>A) | dbSNP |
5 | g.42711120G= | CA1542304615 | GHR | c.619-87G= (n.619-87G=) c.553-87G= (n.553-87G=) c.*231-87G= (n.*231-87G=) c.640-87G= (n.640-87G=) c.574-87G= (n.574-87G=) | |
5 | g.42711121A= | CA1542304617 | GHR | c.619-86A= (n.619-86A=) c.553-86A= (n.553-86A=) c.*231-86A= (n.*231-86A=) c.640-86A= (n.640-86A=) c.574-86A= (n.574-86A=) | |
5 | g.42711121A>T | CA1075490806 | GHR | c.619-86A>T (n.619-86A>T) c.553-86A>T (n.553-86A>T) c.*231-86A>T (n.*231-86A>T) c.640-86A>T (n.640-86A>T) c.574-86A>T (n.574-86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711122A>G | CA2673723981 | GHR | c.619-85A>G (n.619-85A>G) c.553-85A>G (n.553-85A>G) c.*231-85A>G (n.*231-85A>G) c.640-85A>G (n.640-85A>G) c.574-85A>G (n.574-85A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711124A= | CA1542304619 | GHR | c.619-83A= (n.619-83A=) c.553-83A= (n.553-83A=) c.*231-83A= (n.*231-83A=) c.640-83A= (n.640-83A=) c.574-83A= (n.574-83A=) | |
5 | g.42711124A>G | CA118049483 | GHR | c.619-83A>G (n.619-83A>G) c.553-83A>G (n.553-83A>G) c.*231-83A>G (n.*231-83A>G) c.640-83A>G (n.640-83A>G) c.574-83A>G (n.574-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711128del | CA2578302138 | GHR | c.619-79del (n.619-79del) c.553-79del (n.553-79del) c.*231-79del (n.*231-79del) c.640-79del (n.640-79del) c.574-79del (n.574-79del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711125A>G | CA2673723982 | GHR | c.619-82A>G (n.619-82A>G) c.553-82A>G (n.553-82A>G) c.*231-82A>G (n.*231-82A>G) c.640-82A>G (n.640-82A>G) c.574-82A>G (n.574-82A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711126A>C | CA2838875027 | GHR | c.619-81A>C (n.619-81A>C) c.553-81A>C (n.553-81A>C) c.*231-81A>C (n.*231-81A>C) c.640-81A>C (n.640-81A>C) c.574-81A>C (n.574-81A>C) | |
5 | g.42711129T>A | CA2673723983 | GHR | c.619-78T>A (n.619-78T>A) c.553-78T>A (n.553-78T>A) c.*231-78T>A (n.*231-78T>A) c.640-78T>A (n.640-78T>A) c.574-78T>A (n.574-78T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711129T>C | CA810832531 | GHR | c.619-78T>C (n.619-78T>C) c.553-78T>C (n.553-78T>C) c.*231-78T>C (n.*231-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) c.574-78T>C (n.574-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711129T= | CA1542304621 | GHR | c.619-78T= (n.619-78T=) c.553-78T= (n.553-78T=) c.*231-78T= (n.*231-78T=) c.640-78T= (n.640-78T=) c.574-78T= (n.574-78T=) | |
5 | g.42711130G>A | CA2673723984 | GHR | c.619-77G>A (n.619-77G>A) c.553-77G>A (n.553-77G>A) c.*231-77G>A (n.*231-77G>A) c.640-77G>A (n.640-77G>A) c.574-77G>A (n.574-77G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711130G>C | CA118049484 | GHR | c.619-77G>C (n.619-77G>C) c.553-77G>C (n.553-77G>C) c.*231-77G>C (n.*231-77G>C) c.640-77G>C (n.640-77G>C) c.574-77G>C (n.574-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711130G= | CA1542304623 | GHR | c.619-77G= (n.619-77G=) c.553-77G= (n.553-77G=) c.*231-77G= (n.*231-77G=) c.640-77G= (n.640-77G=) c.574-77G= (n.574-77G=) | |
5 | g.42711130G>T | CA2578302139 | GHR | c.619-77G>T (n.619-77G>T) c.553-77G>T (n.553-77G>T) c.*231-77G>T (n.*231-77G>T) c.640-77G>T (n.640-77G>T) c.574-77G>T (n.574-77G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132del | CA2673723985 | GHR | c.619-75del (n.619-75del) c.553-75del (n.553-75del) c.*231-75del (n.*231-75del) c.640-75del (n.640-75del) c.574-75del (n.574-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711131G>T | CA2673723986 | GHR | c.619-76G>T (n.619-76G>T) c.553-76G>T (n.553-76G>T) c.*231-76G>T (n.*231-76G>T) c.640-76G>T (n.640-76G>T) c.574-76G>T (n.574-76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>A | CA1075490815 | GHR | c.619-75G>A (n.619-75G>A) c.553-75G>A (n.553-75G>A) c.*231-75G>A (n.*231-75G>A) c.640-75G>A (n.640-75G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G>C | CA1075490833 | GHR | c.619-75G>C (n.619-75G>C) c.553-75G>C (n.553-75G>C) c.*231-75G>C (n.*231-75G>C) c.640-75G>C (n.640-75G>C) c.574-75G>C (n.574-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711132G= | CA1542304627 | GHR | c.619-75G= (n.619-75G=) c.553-75G= (n.553-75G=) c.*231-75G= (n.*231-75G=) c.640-75G= (n.640-75G=) c.574-75G= (n.574-75G=) | |
5 | g.42711132G>T | CA810832535 | GHR | c.619-75G>T (n.619-75G>T) c.553-75G>T (n.553-75G>T) c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) c.574-75G>T (n.574-75G>T) | dbSNP |
5 | g.42711133_42711178delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC | CA1542304629 | GHR | c.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.619-74_619-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.553-74_553-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.*231-74_*231-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.640-74_640-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) c.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC (n.574-74_574-29delinsAGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCC) | |
5 | g.42711134G>A | CA118049485 | GHR | c.619-73G>A (n.619-73G>A) c.553-73G>A (n.553-73G>A) c.*231-73G>A (n.*231-73G>A) c.640-73G>A (n.640-73G>A) c.574-73G>A (n.574-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134G= | CA1542304633 | GHR | c.619-73G= (n.619-73G=) c.553-73G= (n.553-73G=) c.*231-73G= (n.*231-73G=) c.640-73G= (n.640-73G=) c.574-73G= (n.574-73G=) | |
5 | g.42711134G>T | CA2673723987 | GHR | c.619-73G>T (n.619-73G>T) c.553-73G>T (n.553-73G>T) c.*231-73G>T (n.*231-73G>T) c.640-73G>T (n.640-73G>T) c.574-73G>T (n.574-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711134_42711178del | CA917460504 | GHR | c.619-73_619-29del (n.619-73_619-29del) c.553-73_553-29del (n.553-73_553-29del) c.*231-73_*231-29del (n.*231-73_*231-29del) c.640-73_640-29del (n.640-73_640-29del) c.574-73_574-29del (n.574-73_574-29del) | dbSNP |
5 | g.42711134_42711179delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA | CA1542304632 | GHR | c.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.619-73_619-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.553-73_553-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.*231-73_*231-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.640-73_640-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) c.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA (n.574-73_574-28delinsGAATACCTGTAGTGTTCATTGCATTGAGTTGTTGACTCTTTGGCCA) | |
5 | g.42711135A>T | CA2578302140 | GHR | c.619-72A>T (n.619-72A>T) c.553-72A>T (n.553-72A>T) c.*231-72A>T (n.*231-72A>T) c.640-72A>T (n.640-72A>T) c.574-72A>T (n.574-72A>T) | |
5 | g.42711136_42711180del | CA917460506 | GHR | c.619-71_619-27del (n.619-71_619-27del) c.553-71_553-27del (n.553-71_553-27del) c.*231-71_*231-27del (n.*231-71_*231-27del) c.640-71_640-27del (n.640-71_640-27del) c.574-71_574-27del (n.574-71_574-27del) | dbSNP |
5 | g.42711136A>C | CA2673723988 | GHR | c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.553-71A>C (n.553-71A>C) c.*231-71A>C (n.*231-71A>C) c.640-71A>C (n.640-71A>C) c.574-71A>C (n.574-71A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711136A>T | CA2673723989 | GHR | c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.553-71A>T (n.553-71A>T) c.*231-71A>T (n.*231-71A>T) c.640-71A>T (n.640-71A>T) c.574-71A>T (n.574-71A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711137T>C | CA2578302141 | GHR | c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.553-70T>C (n.553-70T>C) c.*231-70T>C (n.*231-70T>C) c.640-70T>C (n.640-70T>C) c.574-70T>C (n.574-70T>C) | |
5 | g.42711139C>A | CA2673723990 | GHR | c.619-68C>A (n.619-68C>A) c.553-68C>A (n.553-68C>A) c.*231-68C>A (n.*231-68C>A) c.640-68C>A (n.640-68C>A) c.574-68C>A (n.574-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711139C= | CA1542304637 | GHR | c.619-68C= (n.619-68C=) c.553-68C= (n.553-68C=) c.*231-68C= (n.*231-68C=) c.640-68C= (n.640-68C=) c.574-68C= (n.574-68C=) | |
5 | g.42711139C>T | CA1542304638 | GHR | c.619-68C>T (n.619-68C>T) c.553-68C>T (n.553-68C>T) c.*231-68C>T (n.*231-68C>T) c.640-68C>T (n.640-68C>T) c.574-68C>T (n.574-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711140C>A | CA2578302142 | GHR | c.619-67C>A (n.619-67C>A) c.553-67C>A (n.553-67C>A) c.*231-67C>A (n.*231-67C>A) c.640-67C>A (n.640-67C>A) c.574-67C>A (n.574-67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711140C= | CA1542304644 | GHR | c.619-67C= (n.619-67C=) c.553-67C= (n.553-67C=) c.*231-67C= (n.*231-67C=) c.640-67C= (n.640-67C=) c.574-67C= (n.574-67C=) | |
5 | g.42711140C>G | CA810832536 | GHR | c.619-67C>G (n.619-67C>G) c.553-67C>G (n.553-67C>G) c.*231-67C>G (n.*231-67C>G) c.640-67C>G (n.640-67C>G) c.574-67C>G (n.574-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711143T>C | CA2673723991 | GHR | c.619-64T>C (n.619-64T>C) c.553-64T>C (n.553-64T>C) c.*231-64T>C (n.*231-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) c.574-64T>C (n.574-64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711144A>C | CA2842480945 | GHR | c.619-63A>C (n.619-63A>C) c.553-63A>C (n.553-63A>C) c.*231-63A>C (n.*231-63A>C) c.640-63A>C (n.640-63A>C) c.574-63A>C (n.574-63A>C) | |
5 | g.42711146T>A | CA2673723992 | GHR | c.619-61T>A (n.619-61T>A) c.553-61T>A (n.553-61T>A) c.*231-61T>A (n.*231-61T>A) c.640-61T>A (n.640-61T>A) c.574-61T>A (n.574-61T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711146T>C | CA2673723993 | GHR | c.619-61T>C (n.619-61T>C) c.553-61T>C (n.553-61T>C) c.*231-61T>C (n.*231-61T>C) c.640-61T>C (n.640-61T>C) c.574-61T>C (n.574-61T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711146T>G | CA118049486 | GHR | c.619-61T>G (n.619-61T>G) c.553-61T>G (n.553-61T>G) c.*231-61T>G (n.*231-61T>G) c.640-61T>G (n.640-61T>G) c.574-61T>G (n.574-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711146T= | CA1542304647 | GHR | c.619-61T= (n.619-61T=) c.553-61T= (n.553-61T=) c.*231-61T= (n.*231-61T=) c.640-61T= (n.640-61T=) c.574-61T= (n.574-61T=) | |
5 | g.42711148T>C | CA2673723994 | GHR | c.619-59T>C (n.619-59T>C) c.553-59T>C (n.553-59T>C) c.*231-59T>C (n.*231-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) c.574-59T>C (n.574-59T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711150C>A | CA2673723995 | GHR | c.619-57C>A (n.619-57C>A) c.553-57C>A (n.553-57C>A) c.*231-57C>A (n.*231-57C>A) c.640-57C>A (n.640-57C>A) c.574-57C>A (n.574-57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711150C>T | CA2673723996 | GHR | c.619-57C>T (n.619-57C>T) c.553-57C>T (n.553-57C>T) c.*231-57C>T (n.*231-57C>T) c.640-57C>T (n.640-57C>T) c.574-57C>T (n.574-57C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711151A= | CA1542304649 | GHR | c.619-56A= (n.619-56A=) c.553-56A= (n.553-56A=) c.*231-56A= (n.*231-56A=) c.640-56A= (n.640-56A=) c.574-56A= (n.574-56A=) | |
5 | g.42711151A>G | CA1542304651 | GHR | c.619-56A>G (n.619-56A>G) c.553-56A>G (n.553-56A>G) c.*231-56A>G (n.*231-56A>G) c.640-56A>G (n.640-56A>G) c.574-56A>G (n.574-56A>G) | dbSNP |
5 | g.42711152T>C | CA2673723997 | GHR | c.619-55T>C (n.619-55T>C) c.553-55T>C (n.553-55T>C) c.*231-55T>C (n.*231-55T>C) c.640-55T>C (n.640-55T>C) c.574-55T>C (n.574-55T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711153T>C | CA2673723998 | GHR | c.619-54T>C (n.619-54T>C) c.553-54T>C (n.553-54T>C) c.*231-54T>C (n.*231-54T>C) c.640-54T>C (n.640-54T>C) c.574-54T>C (n.574-54T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711154G>T | CA2673723999 | GHR | c.619-53G>T (n.619-53G>T) c.553-53G>T (n.553-53G>T) c.*231-53G>T (n.*231-53G>T) c.640-53G>T (n.640-53G>T) c.574-53G>T (n.574-53G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711155C>A | CA2578302143 | GHR | c.619-52C>A (n.619-52C>A) c.553-52C>A (n.553-52C>A) c.*231-52C>A (n.*231-52C>A) c.640-52C>A (n.640-52C>A) c.574-52C>A (n.574-52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711156A= | CA1542304655 | GHR | c.619-51A= (n.619-51A=) c.553-51A= (n.553-51A=) c.*231-51A= (n.*231-51A=) c.640-51A= (n.640-51A=) c.574-51A= (n.574-51A=) | |
5 | g.42711156A>C | CA1075490844 | GHR | c.619-51A>C (n.619-51A>C) c.553-51A>C (n.553-51A>C) c.*231-51A>C (n.*231-51A>C) c.640-51A>C (n.640-51A>C) c.574-51A>C (n.574-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711156A>G | CA559293426 | GHR | c.619-51A>G (n.619-51A>G) c.553-51A>G (n.553-51A>G) c.*231-51A>G (n.*231-51A>G) c.640-51A>G (n.640-51A>G) c.574-51A>G (n.574-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711156A>T | CA2673724000 | GHR | c.619-51A>T (n.619-51A>T) c.553-51A>T (n.553-51A>T) c.*231-51A>T (n.*231-51A>T) c.640-51A>T (n.640-51A>T) c.574-51A>T (n.574-51A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711157T>C | CA118049487 | GHR | c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.553-50T>C (n.553-50T>C) c.*231-50T>C (n.*231-50T>C) c.640-50T>C (n.640-50T>C) c.574-50T>C (n.574-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711157T= | CA1542304657 | GHR | c.619-50T= (n.619-50T=) c.553-50T= (n.553-50T=) c.*231-50T= (n.*231-50T=) c.640-50T= (n.640-50T=) c.574-50T= (n.574-50T=) | |
5 | g.42711158dup | CA2578302144 | GHR | c.619-49dup (n.619-49dup) c.553-49dup (n.553-49dup) c.*231-49dup (n.*231-49dup) c.640-49dup (n.640-49dup) c.574-49dup (n.574-49dup) | |
5 | g.42711160A= | CA1542304660 | GHR | c.619-47A= (n.619-47A=) c.553-47A= (n.553-47A=) c.*231-47A= (n.*231-47A=) c.640-47A= (n.640-47A=) c.574-47A= (n.574-47A=) | |
5 | g.42711160A>G | CA118049488 | GHR | c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.553-47A>G (n.553-47A>G) c.*231-47A>G (n.*231-47A>G) c.640-47A>G (n.640-47A>G) c.574-47A>G (n.574-47A>G) | dbSNP |
5 | g.42711161G>A | CA118049489 | GHR | c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) c.*231-46G>A (n.*231-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) c.574-46G>A (n.574-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711161G>C | CA2673724001 | GHR | c.619-46G>C (n.619-46G>C) c.553-46G>C (n.553-46G>C) c.*231-46G>C (n.*231-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) c.574-46G>C (n.574-46G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711161G= | CA1542304663 | GHR | c.619-46G= (n.619-46G=) c.553-46G= (n.553-46G=) c.*231-46G= (n.*231-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) c.574-46G= (n.574-46G=) | |
5 | g.42711162T>C | CA2673724002 | GHR | c.619-45T>C (n.619-45T>C) c.553-45T>C (n.553-45T>C) c.*231-45T>C (n.*231-45T>C) c.640-45T>C (n.640-45T>C) c.574-45T>C (n.574-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711163T>C | CA2673724003 | GHR | c.619-44T>C (n.619-44T>C) c.553-44T>C (n.553-44T>C) c.*231-44T>C (n.*231-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) c.574-44T>C (n.574-44T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711164G>A | CA2673724004 | GHR | c.619-43G>A (n.619-43G>A) c.553-43G>A (n.553-43G>A) c.*231-43G>A (n.*231-43G>A) c.640-43G>A (n.640-43G>A) c.574-43G>A (n.574-43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711165T>C | CA649707809 | GHR | c.619-42T>C (n.619-42T>C) c.553-42T>C (n.553-42T>C) c.*231-42T>C (n.*231-42T>C) c.640-42T>C (n.640-42T>C) c.574-42T>C (n.574-42T>C) | COSMIC |
5 | g.42711166T>C | CA2673724005 | GHR | c.619-41T>C (n.619-41T>C) c.553-41T>C (n.553-41T>C) c.*231-41T>C (n.*231-41T>C) c.640-41T>C (n.640-41T>C) c.574-41T>C (n.574-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711167G>T | CA2673724006 | GHR | c.619-40G>T (n.619-40G>T) c.553-40G>T (n.553-40G>T) c.*231-40G>T (n.*231-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) c.574-40G>T (n.574-40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711168A>G | CA2673724007 | GHR | c.619-39A>G (n.619-39A>G) c.553-39A>G (n.553-39A>G) c.*231-39A>G (n.*231-39A>G) c.640-39A>G (n.640-39A>G) c.574-39A>G (n.574-39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711169C>A | CA2673724008 | GHR | c.619-38C>A (n.619-38C>A) c.553-38C>A (n.553-38C>A) c.*231-38C>A (n.*231-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) c.574-38C>A (n.574-38C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711169C>T | CA2673724009 | GHR | c.619-38C>T (n.619-38C>T) c.553-38C>T (n.553-38C>T) c.*231-38C>T (n.*231-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) c.574-38C>T (n.574-38C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.42711170T>C | CA2673724010 | GHR | c.619-37T>C (n.619-37T>C) c.553-37T>C (n.553-37T>C) c.*231-37T>C (n.*231-37T>C) c.640-37T>C (n.640-37T>C) c.574-37T>C (n.574-37T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711171C>A | CA2673724011 | GHR | c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.553-36C>A (n.553-36C>A) c.*231-36C>A (n.*231-36C>A) c.640-36C>A (n.640-36C>A) c.574-36C>A (n.574-36C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711171C= | CA1542304666 | GHR | c.619-36C= (n.619-36C=) c.553-36C= (n.553-36C=) c.*231-36C= (n.*231-36C=) c.640-36C= (n.640-36C=) c.574-36C= (n.574-36C=) | |
5 | g.42711171C>G | CA2673724012 | GHR | c.619-36C>G (n.619-36C>G) c.553-36C>G (n.553-36C>G) c.*231-36C>G (n.*231-36C>G) c.640-36C>G (n.640-36C>G) c.574-36C>G (n.574-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711171C>T | CA3254448 | GHR | c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.553-36C>T (n.553-36C>T) c.*231-36C>T (n.*231-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) c.574-36C>T (n.574-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711171_42711173delinsCTT | CA1542304669 | GHR | c.619-36_619-34delinsCTT (n.619-36_619-34delinsCTT) c.553-36_553-34delinsCTT (n.553-36_553-34delinsCTT) c.*231-36_*231-34delinsCTT (n.*231-36_*231-34delinsCTT) c.640-36_640-34delinsCTT (n.640-36_640-34delinsCTT) c.574-36_574-34delinsCTT (n.574-36_574-34delinsCTT) | |
5 | g.42711172T>C | CA810832541 | GHR | c.619-35T>C (n.619-35T>C) c.553-35T>C (n.553-35T>C) c.*231-35T>C (n.*231-35T>C) c.640-35T>C (n.640-35T>C) c.574-35T>C (n.574-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711172T= | CA1542304671 | GHR | c.619-35T= (n.619-35T=) c.553-35T= (n.553-35T=) c.*231-35T= (n.*231-35T=) c.640-35T= (n.640-35T=) c.574-35T= (n.574-35T=) | |
5 | g.42711173_42711174del | CA1075490848 | GHR | c.619-34_619-33del (n.619-34_619-33del) c.553-34_553-33del (n.553-34_553-33del) c.*231-34_*231-33del (n.*231-34_*231-33del) c.640-34_640-33del (n.640-34_640-33del) c.574-34_574-33del (n.574-34_574-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711173T>C | CA1542304674 | GHR | c.619-34T>C (n.619-34T>C) c.553-34T>C (n.553-34T>C) c.*231-34T>C (n.*231-34T>C) c.640-34T>C (n.640-34T>C) c.574-34T>C (n.574-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711173T= | CA1542304672 | GHR | c.619-34T= (n.619-34T=) c.553-34T= (n.553-34T=) c.*231-34T= (n.*231-34T=) c.640-34T= (n.640-34T=) c.574-34T= (n.574-34T=) | |
5 | g.42711175G>A | CA559293427 | GHR | c.619-32G>A (n.619-32G>A) c.553-32G>A (n.553-32G>A) c.*231-32G>A (n.*231-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) c.574-32G>A (n.574-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711175G= | CA1542304675 | GHR | c.619-32G= (n.619-32G=) c.553-32G= (n.553-32G=) c.*231-32G= (n.*231-32G=) c.640-32G= (n.640-32G=) c.574-32G= (n.574-32G=) | |
5 | g.42711176G>C | CA2673724013 | GHR | c.619-31G>C (n.619-31G>C) c.553-31G>C (n.553-31G>C) c.*231-31G>C (n.*231-31G>C) c.640-31G>C (n.640-31G>C) c.574-31G>C (n.574-31G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711177C>A | CA2673724014 | GHR | c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.553-30C>A (n.553-30C>A) c.*231-30C>A (n.*231-30C>A) c.640-30C>A (n.640-30C>A) c.574-30C>A (n.574-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711177C= | CA1542304678 | GHR | c.619-30C= (n.619-30C=) c.553-30C= (n.553-30C=) c.*231-30C= (n.*231-30C=) c.640-30C= (n.640-30C=) c.574-30C= (n.574-30C=) | |
5 | g.42711177C>G | CA810832544 | GHR | c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.553-30C>G (n.553-30C>G) c.*231-30C>G (n.*231-30C>G) c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.574-30C>G (n.574-30C>G) | dbSNP |
5 | g.42711177C>T | CA3254449 | GHR | c.619-30C>T (n.619-30C>T) c.553-30C>T (n.553-30C>T) c.*231-30C>T (n.*231-30C>T) c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.574-30C>T (n.574-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711178C>A | CA2581480221 | GHR | c.619-29C>A (n.619-29C>A) c.553-29C>A (n.553-29C>A) c.*231-29C>A (n.*231-29C>A) c.640-29C>A (n.640-29C>A) c.574-29C>A (n.574-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711178C= | CA1542304684 | GHR | c.619-29C= (n.619-29C=) c.553-29C= (n.553-29C=) c.*231-29C= (n.*231-29C=) c.640-29C= (n.640-29C=) c.574-29C= (n.574-29C=) | |
5 | g.42711178C>G | CA2581480222 | GHR | c.619-29C>G (n.619-29C>G) c.553-29C>G (n.553-29C>G) c.*231-29C>G (n.*231-29C>G) c.640-29C>G (n.640-29C>G) c.574-29C>G (n.574-29C>G) | |
5 | g.42711178C>T | CA3254450 | GHR | c.619-29C>T (n.619-29C>T) c.553-29C>T (n.553-29C>T) c.*231-29C>T (n.*231-29C>T) c.640-29C>T (n.640-29C>T) c.574-29C>T (n.574-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711178_42711179delinsCA | CA1542304686 | GHR | c.619-29_619-28delinsCA (n.619-29_619-28delinsCA) c.553-29_553-28delinsCA (n.553-29_553-28delinsCA) c.*231-29_*231-28delinsCA (n.*231-29_*231-28delinsCA) c.640-29_640-28delinsCA (n.640-29_640-28delinsCA) c.574-29_574-28delinsCA (n.574-29_574-28delinsCA) | |
5 | g.42711178_42711179delinsTG | CA118049490 | GHR | c.619-29_619-28delinsTG (n.619-29_619-28delinsTG) c.553-29_553-28delinsTG (n.553-29_553-28delinsTG) c.*231-29_*231-28delinsTG (n.*231-29_*231-28delinsTG) c.640-29_640-28delinsTG (n.640-29_640-28delinsTG) c.574-29_574-28delinsTG (n.574-29_574-28delinsTG) | dbSNP |
5 | g.42711179A= | CA1542304693 | GHR | c.619-28A= (n.619-28A=) c.553-28A= (n.553-28A=) c.*231-28A= (n.*231-28A=) c.640-28A= (n.640-28A=) c.574-28A= (n.574-28A=) | |
5 | g.42711179A>C | CA2581480224 | GHR | c.619-28A>C (n.619-28A>C) c.553-28A>C (n.553-28A>C) c.*231-28A>C (n.*231-28A>C) c.640-28A>C (n.640-28A>C) c.574-28A>C (n.574-28A>C) | |
5 | g.42711179A>G | CA3254451 | GHR | c.619-28A>G (n.619-28A>G) c.553-28A>G (n.553-28A>G) c.*231-28A>G (n.*231-28A>G) c.640-28A>G (n.640-28A>G) c.574-28A>G (n.574-28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711179A>T | CA2581480223 | GHR | c.619-28A>T (n.619-28A>T) c.553-28A>T (n.553-28A>T) c.*231-28A>T (n.*231-28A>T) c.640-28A>T (n.640-28A>T) c.574-28A>T (n.574-28A>T) | |
5 | g.42711179_42711180dup | CA559293428 | GHR | c.619-28_619-27dup (n.619-28_619-27dup) c.553-28_553-27dup (n.553-28_553-27dup) c.*231-28_*231-27dup (n.*231-28_*231-27dup) c.640-28_640-27dup (n.640-28_640-27dup) c.574-28_574-27dup (n.574-28_574-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711180A= | CA1542304699 | GHR | c.619-27A= (n.619-27A=) c.553-27A= (n.553-27A=) c.*231-27A= (n.*231-27A=) c.640-27A= (n.640-27A=) c.574-27A= (n.574-27A=) | |
5 | g.42711180A>G | CA1075490866 | GHR | c.619-27A>G (n.619-27A>G) c.553-27A>G (n.553-27A>G) c.*231-27A>G (n.*231-27A>G) c.640-27A>G (n.640-27A>G) c.574-27A>G (n.574-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711181T>C | CA3254452 | GHR | c.619-26T>C (n.619-26T>C) c.553-26T>C (n.553-26T>C) c.*231-26T>C (n.*231-26T>C) c.640-26T>C (n.640-26T>C) c.574-26T>C (n.574-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711181T= | CA1542304702 | GHR | c.619-26T= (n.619-26T=) c.553-26T= (n.553-26T=) c.*231-26T= (n.*231-26T=) c.640-26T= (n.640-26T=) c.574-26T= (n.574-26T=) | |
5 | g.42711182A>G | CA2673724015 | GHR | c.619-25A>G (n.619-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.*231-25A>G (n.*231-25A>G) c.640-25A>G (n.640-25A>G) c.574-25A>G (n.574-25A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711183T>C | CA2673724017 | GHR | c.619-24T>C (n.619-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.*231-24T>C (n.*231-24T>C) c.640-24T>C (n.640-24T>C) c.574-24T>C (n.574-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.42711183T>G | CA2766052863 | GHR | c.619-24T>G (n.619-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.*231-24T>G (n.*231-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.574-24T>G (n.574-24T>G) | |
5 | g.42711183_42711184del | CA2673724016 | GHR | c.619-24_619-23del (n.619-24_619-23del) c.553-24_553-23del (n.553-24_553-23del) c.*231-24_*231-23del (n.*231-24_*231-23del) c.640-24_640-23del (n.640-24_640-23del) c.574-24_574-23del (n.574-24_574-23del) | gnomAD v4 |
5 | g.42711184_42711185delinsGC | CA1542304704 | GHR | c.619-23_619-22delinsGC (n.619-23_619-22delinsGC) c.553-23_553-22delinsGC (n.553-23_553-22delinsGC) c.*231-23_*231-22delinsGC (n.*231-23_*231-22delinsGC) c.640-23_640-22delinsGC (n.640-23_640-22delinsGC) c.574-23_574-22delinsGC (n.574-23_574-22delinsGC) | |
5 | g.42711185del | CA3254453 | GHR | c.619-22del (n.619-22del) c.553-22del (n.553-22del) c.*231-22del (n.*231-22del) c.640-22del (n.640-22del) c.574-22del (n.574-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711185C>A | CA2673724018 | GHR | c.619-22C>A (n.619-22C>A) c.553-22C>A (n.553-22C>A) c.*231-22C>A (n.*231-22C>A) c.640-22C>A (n.640-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.42711185C= | CA1542304707 | GHR | c.619-22C= (n.619-22C=) c.553-22C= (n.553-22C=) c.*231-22C= (n.*231-22C=) c.640-22C= (n.640-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) | |
5 | g.42711185C>G | CA118049491 | GHR | c.619-22C>G (n.619-22C>G) c.553-22C>G (n.553-22C>G) c.*231-22C>G (n.*231-22C>G) c.640-22C>G (n.640-22C>G) c.574-22C>G (n.574-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711185C>T | CA3254454 | GHR | c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.553-22C>T (n.553-22C>T) c.*231-22C>T (n.*231-22C>T) c.640-22C>T (n.640-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711186G>A | CA3254455 | GHR | c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.553-21G>A (n.553-21G>A) c.*231-21G>A (n.*231-21G>A) c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.574-21G>A (n.574-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711186G= | CA1542304710 | GHR | c.619-21G= (n.619-21G=) c.553-21G= (n.553-21G=) c.*231-21G= (n.*231-21G=) c.640-21G= (n.640-21G=) c.574-21G= (n.574-21G=) | |
5 | g.42711189T>G | CA3254456 | GHR | c.619-18T>G (n.619-18T>G) c.553-18T>G (n.553-18T>G) c.*231-18T>G (n.*231-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) c.574-18T>G (n.574-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711189T= | CA1542304712 | GHR | c.619-18T= (n.619-18T=) c.553-18T= (n.553-18T=) c.*231-18T= (n.*231-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) c.574-18T= (n.574-18T=) | |
5 | g.42711190A>T | CA2673724019 | GHR | c.619-17A>T (n.619-17A>T) c.553-17A>T (n.553-17A>T) c.*231-17A>T (n.*231-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) c.574-17A>T (n.574-17A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.42711193_42711194insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT | CA2766052866 | GHR | c.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.619-14_619-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.553-14_553-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.*231-14_*231-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.640-14_640-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) c.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT (n.574-14_574-13insGTTGTCAATATAGGGTCCATCTTTCAAGACAAAATAAAAACGCATATTGCATTGAGTTGTTGACGCTTTGGCCAATATGCGTTTTTAT) | |
5 | g.42711193T= | CA1542304714 | GHR | c.619-14T= (n.619-14T=) c.553-14T= (n.553-14T=) c.*231-14T= (n.*231-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) c.574-14T= (n.574-14T=) | |
5 | g.42711193_42711194insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC | CA1542304717 | GHR | c.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.619-14_619-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.553-14_553-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.*231-14_*231-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.640-14_640-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) c.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC (n.574-14_574-13insAGTTTTGGGTTTTACATTTAAGTCTTAATCCATCGGTTGAGTTAACC) | dbSNP |
5 | g.42711194T>A | CA118049492 | GHR | c.619-13T>A (n.619-13T>A) c.553-13T>A (n.553-13T>A) c.*231-13T>A (n.*231-13T>A) c.640-13T>A (n.640-13T>A) c.574-13T>A (n.574-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711194T>G | CA3254457 | GHR | c.619-13T>G (n.619-13T>G) c.553-13T>G (n.553-13T>G) c.*231-13T>G (n.*231-13T>G) c.640-13T>G (n.640-13T>G) c.574-13T>G (n.574-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711194T= | CA1542304719 | GHR | c.619-13T= (n.619-13T=) c.553-13T= (n.553-13T=) c.*231-13T= (n.*231-13T=) c.640-13T= (n.640-13T=) c.574-13T= (n.574-13T=) | |
5 | g.42711196_42711197delinsTG | CA1542304721 | GHR | c.619-11_619-10delinsTG (n.619-11_619-10delinsTG) c.553-11_553-10delinsTG (n.553-11_553-10delinsTG) c.*231-11_*231-10delinsTG (n.*231-11_*231-10delinsTG) c.640-11_640-10delinsTG (n.640-11_640-10delinsTG) c.574-11_574-10delinsTG (n.574-11_574-10delinsTG) | |
5 | g.42711197del | CA1075490878 | GHR | c.619-10del (n.619-10del) c.553-10del (n.553-10del) c.*231-10del (n.*231-10del) c.640-10del (n.640-10del) c.574-10del (n.574-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711197G>A | CA2697547153 | GHR | c.619-10G>A (n.619-10G>A) c.553-10G>A (n.553-10G>A) c.*231-10G>A (n.*231-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) c.574-10G>A (n.574-10G>A) | ClinVar |
5 | g.42711197G= | CA1542304723 | GHR | c.619-10G= (n.619-10G=) c.553-10G= (n.553-10G=) c.*231-10G= (n.*231-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) c.574-10G= (n.574-10G=) | |
5 | g.42711197G>T | CA1542304724 | GHR | c.619-10G>T (n.619-10G>T) c.553-10G>T (n.553-10G>T) c.*231-10G>T (n.*231-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) c.574-10G>T (n.574-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.42711198T>C | CA559293429 | GHR | c.619-9T>C (n.619-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*231-9T>C (n.*231-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) c.574-9T>C (n.574-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711198T= | CA1542304726 | GHR | c.619-9T= (n.619-9T=) c.553-9T= (n.553-9T=) c.*231-9T= (n.*231-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) c.574-9T= (n.574-9T=) | |
5 | g.42711200T>G | CA559293430 | GHR | c.619-7T>G (n.619-7T>G) c.553-7T>G (n.553-7T>G) c.*231-7T>G (n.*231-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) c.574-7T>G (n.574-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711200T= | CA1542304728 | GHR | c.619-7T= (n.619-7T=) c.553-7T= (n.553-7T=) c.*231-7T= (n.*231-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) c.574-7T= (n.574-7T=) | |
5 | g.42711201T>C | CA2708906295 | GHR | c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.553-6T>C (n.553-6T>C) c.*231-6T>C (n.*231-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) c.574-6T>C (n.574-6T>C) | dbSNP |
5 | g.42711201T>G | CA2673724020 | GHR | c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.553-6T>G (n.553-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) c.574-6T>G (n.574-6T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.42711202G>A | CA1075490881 | GHR | c.619-5G>A (n.619-5G>A) c.553-5G>A (n.553-5G>A) c.*231-5G>A (n.*231-5G>A) c.640-5G>A (n.640-5G>A) c.574-5G>A (n.574-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711202G= | CA1542304730 | GHR | c.619-5G= (n.619-5G=) c.553-5G= (n.553-5G=) c.*231-5G= (n.*231-5G=) c.640-5G= (n.640-5G=) c.574-5G= (n.574-5G=) | |
5 | g.42711204_42711206delinsAAG | CA1542304731 | GHR | c.619-3_619-1delinsAAG (n.619-3_619-1delinsAAG) c.553-3_553-1delinsAAG (n.553-3_553-1delinsAAG) c.*231-3_*231-1delinsAAG (n.*231-3_*231-1delinsAAG) c.640-3_640-1delinsAAG (n.640-3_640-1delinsAAG) c.574-3_574-1delinsAAG (n.574-3_574-1delinsAAG) | |
5 | g.42711205A>C | CA359695779 | GHR | c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) | |
5 | g.42711205A>G | CA359695780 | GHR | c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) | |
5 | g.42711205A>T | CA359695781 | GHR | c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) | |
5 | g.42711206_42711207del | CA559293431 | GHR | c.619-1_619del c.553-1_553del c.*231-1_*231del c.640-1_640del c.574-1_574del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711206G>A | CA359695782 | GHR | c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) | |
5 | g.42711206G>C | CA359695783 | GHR | c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) | |
5 | g.42711206G= | CA1542304736 | GHR | c.619-1G= (n.619-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.*231-1G= (n.*231-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) | |
5 | g.42711206G>T | CA212900 | GHR | c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711207A= | CA1542304741 | GHR | c.619A= (p.Met207=) c.553A= (p.Met185=) c.*231A= (n.*231A=) c.640A= (p.Met214=) c.574A= (p.Met192=) | |
5 | g.42711207A>C | CA359695785 | GHR | c.619A>C (p.Met207Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) | |
5 | g.42711207A>G | CA3254458 | GHR | c.619A>G (p.Met207Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.640A>G (p.Met214Val) c.574A>G (p.Met192Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.42711207A>T | CA359695784 | GHR | c.619A>T (p.Met207Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) | |
5 | g.42711208T>A | CA359695786 | GHR | c.620T>A (p.Met207Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) | |
5 | g.42711208T>C | CA359695787 | GHR | c.620T>C (p.Met207Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.641T>C (p.Met214Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.42711208T>G | CA359695788 | GHR | c.620T>G (p.Met207Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.641T>G (p.Met214Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.42711209G>A | CA359695789 | GHR | c.621G>A (p.Met207Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.642G>A (p.Met214Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711209G>C | CA359695790 | GHR | c.621G>C (p.Met207Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.642G>C (p.Met214Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711209G>T | CA359695791 | GHR | c.621G>T (p.Met207Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.642G>T (p.Met214Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) | |
5 | g.42711210del | CA2673724021 | GHR | c.622del (p.Asp208ThrfsTer4) c.556del (p.Asp186ThrfsTer4) c.*234del (n.*234del) c.643del (p.Asp215ThrfsTer4) c.577del (p.Asp193ThrfsTer4) | gnomAD v4 |