Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
17 | g.42687649G>A | CA772117021 | CNTNAP1 | c.1045-71G>A (n.1045-71G>A) n.389G>A c.817-71G>A (n.817-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687649G= | CA2260598466 | CNTNAP1 | c.1045-71G= (n.1045-71G=) n.389G= c.817-71G= (n.817-71G=) | |
17 | g.42687649G>T | CA2637974381 | CNTNAP1 | c.1045-71G>T (n.1045-71G>T) n.389G>T c.817-71G>T (n.817-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687651G>C | CA2637974382 | CNTNAP1 | c.1045-69G>C (n.1045-69G>C) n.391G>C c.817-69G>C (n.817-69G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687651G= | CA2260598467 | CNTNAP1 | c.1045-69G= (n.1045-69G=) n.391G= c.817-69G= (n.817-69G=) | |
17 | g.42687651G>T | CA626069145 | CNTNAP1 | c.1045-69G>T (n.1045-69G>T) n.391G>T c.817-69G>T (n.817-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687652A>G | CA2637974383 | CNTNAP1 | c.1045-68A>G (n.1045-68A>G) n.392A>G c.817-68A>G (n.817-68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687656_42687658delinsCTG | CA2260598468 | CNTNAP1 | c.1045-64_1045-62delinsCTG (n.1045-64_1045-62delinsCTG) n.396_398delinsCTG c.817-64_817-62delinsCTG (n.817-64_817-62delinsCTG) | |
17 | g.42687657T>A | CA772117029 | CNTNAP1 | c.1045-63T>A (n.1045-63T>A) n.397T>A c.817-63T>A (n.817-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687657T>C | CA2637974384 | CNTNAP1 | c.1045-63T>C (n.1045-63T>C) n.397T>C c.817-63T>C (n.817-63T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687657T>G | CA2637974385 | CNTNAP1 | c.1045-63T>G (n.1045-63T>G) n.397T>G c.817-63T>G (n.817-63T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687657T= | CA2260598469 | CNTNAP1 | c.1045-63T= (n.1045-63T=) n.397T= c.817-63T= (n.817-63T=) | |
17 | g.42687657_42687658del | CA2260598470 | CNTNAP1 | c.1045-63_1045-62del (n.1045-63_1045-62del) n.397_398del c.817-63_817-62del (n.817-63_817-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687658G>T | CA2637974386 | CNTNAP1 | c.1045-62G>T (n.1045-62G>T) n.398G>T c.817-62G>T (n.817-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687662T>C | CA2260598472 | CNTNAP1 | c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) n.402T>C c.817-58T>C (n.817-58T>C) | dbSNP |
17 | g.42687662T= | CA2260598471 | CNTNAP1 | c.1045-58T= (n.1045-58T=) n.402T= c.817-58T= (n.817-58T=) | |
17 | g.42687663C= | CA2260598473 | CNTNAP1 | c.1045-57C= (n.1045-57C=) n.403C= c.817-57C= (n.817-57C=) | |
17 | g.42687663C>T | CA772117031 | CNTNAP1 | c.1045-57C>T (n.1045-57C>T) n.403C>T c.817-57C>T (n.817-57C>T) | dbSNP |
17 | g.42687664C>A | CA2637974387 | CNTNAP1 | c.1045-56C>A (n.1045-56C>A) n.404C>A c.817-56C>A (n.817-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687664C= | CA2260598474 | CNTNAP1 | c.1045-56C= (n.1045-56C=) n.404C= c.817-56C= (n.817-56C=) | |
17 | g.42687664C>G | CA2260598475 | CNTNAP1 | c.1045-56C>G (n.1045-56C>G) n.404C>G c.817-56C>G (n.817-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687665C>T | CA2637974388 | CNTNAP1 | c.1045-55C>T (n.1045-55C>T) n.405C>T c.817-55C>T (n.817-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687666A= | CA2260598476 | CNTNAP1 | c.1045-54A= (n.1045-54A=) n.406A= c.817-54A= (n.817-54A=) | |
17 | g.42687666A>C | CA2260598477 | CNTNAP1 | c.1045-54A>C (n.1045-54A>C) n.406A>C c.817-54A>C (n.817-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687667G>A | CA290792965 | CNTNAP1 | c.1045-53G>A (n.1045-53G>A) n.407G>A c.817-53G>A (n.817-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687667G= | CA2260598478 | CNTNAP1 | c.1045-53G= (n.1045-53G=) n.407G= c.817-53G= (n.817-53G=) | |
17 | g.42687668C>A | CA2637974389 | CNTNAP1 | c.1045-52C>A (n.1045-52C>A) n.408C>A c.817-52C>A (n.817-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687668C= | CA2260598479 | CNTNAP1 | c.1045-52C= (n.1045-52C=) n.408C= c.817-52C= (n.817-52C=) | |
17 | g.42687668C>G | CA2260598480 | CNTNAP1 | c.1045-52C>G (n.1045-52C>G) n.408C>G c.817-52C>G (n.817-52C>G) | dbSNP |
17 | g.42687669T>A | CA2637974390 | CNTNAP1 | c.1045-51T>A (n.1045-51T>A) n.409T>A c.817-51T>A (n.817-51T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687669T>C | CA2260598482 | CNTNAP1 | c.1045-51T>C (n.1045-51T>C) n.409T>C c.817-51T>C (n.817-51T>C) | dbSNP |
17 | g.42687669T= | CA2260598481 | CNTNAP1 | c.1045-51T= (n.1045-51T=) n.409T= c.817-51T= (n.817-51T=) | |
17 | g.42687670G>A | CA2637974391 | CNTNAP1 | c.1045-50G>A (n.1045-50G>A) n.410G>A c.817-50G>A (n.817-50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687671A= | CA2260598483 | CNTNAP1 | c.1045-49A= (n.1045-49A=) n.411A= c.817-49A= (n.817-49A=) | |
17 | g.42687671A>G | CA8581690 | CNTNAP1 | c.1045-49A>G (n.1045-49A>G) n.411A>G c.817-49A>G (n.817-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687672G>A | CA290792981 | CNTNAP1 | c.1045-48G>A (n.1045-48G>A) n.412G>A c.817-48G>A (n.817-48G>A) | dbSNP |
17 | g.42687672G= | CA2260598484 | CNTNAP1 | c.1045-48G= (n.1045-48G=) n.412G= c.817-48G= (n.817-48G=) | |
17 | g.42687673G>A | CA626069146 | CNTNAP1 | c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) n.413G>A c.817-47G>A (n.817-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687673G= | CA2260598485 | CNTNAP1 | c.1045-47G= (n.1045-47G=) n.413G= c.817-47G= (n.817-47G=) | |
17 | g.42687675A>C | CA2637974392 | CNTNAP1 | c.1045-45A>C (n.1045-45A>C) n.415A>C c.817-45A>C (n.817-45A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687675A>T | CA2637974393 | CNTNAP1 | c.1045-45A>T (n.1045-45A>T) n.415A>T c.817-45A>T (n.817-45A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687676G>C | CA2637974394 | CNTNAP1 | c.1045-44G>C (n.1045-44G>C) n.416G>C c.817-44G>C (n.817-44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687680C>A | CA626069147 | CNTNAP1 | c.1045-40C>A (n.1045-40C>A) n.420C>A c.817-40C>A (n.817-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687680C= | CA2260598486 | CNTNAP1 | c.1045-40C= (n.1045-40C=) n.420C= c.817-40C= (n.817-40C=) | |
17 | g.42687680C>T | CA8581691 | CNTNAP1 | c.1045-40C>T (n.1045-40C>T) n.420C>T c.817-40C>T (n.817-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687681G>A | CA2637974395 | CNTNAP1 | c.1045-39G>A (n.1045-39G>A) n.421G>A c.817-39G>A (n.817-39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687681G= | CA2260598487 | CNTNAP1 | c.1045-39G= (n.1045-39G=) n.421G= c.817-39G= (n.817-39G=) | |
17 | g.42687681G>T | CA8581692 | CNTNAP1 | c.1045-39G>T (n.1045-39G>T) n.421G>T c.817-39G>T (n.817-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687682G>A | CA8581693 | CNTNAP1 | c.1045-38G>A (n.1045-38G>A) n.422G>A c.817-38G>A (n.817-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42687682G= | CA2260598488 | CNTNAP1 | c.1045-38G= (n.1045-38G=) n.422G= c.817-38G= (n.817-38G=) | |
17 | g.42687683C>A | CA2733645769 | CNTNAP1 | c.1045-37C>A (n.1045-37C>A) n.423C>A c.817-37C>A (n.817-37C>A) | dbSNP |
17 | g.42687683C= | CA2260598489 | CNTNAP1 | c.1045-37C= (n.1045-37C=) n.423C= c.817-37C= (n.817-37C=) | |
17 | g.42687683C>G | CA2733645770 | CNTNAP1 | c.1045-37C>G (n.1045-37C>G) n.423C>G c.817-37C>G (n.817-37C>G) | dbSNP |
17 | g.42687683C>T | CA8581694 | CNTNAP1 | c.1045-37C>T (n.1045-37C>T) n.423C>T c.817-37C>T (n.817-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687684T>A | CA772117058 | CNTNAP1 | c.1045-36T>A (n.1045-36T>A) n.424T>A c.817-36T>A (n.817-36T>A) | dbSNP |
17 | g.42687684T= | CA2260598490 | CNTNAP1 | c.1045-36T= (n.1045-36T=) n.424T= c.817-36T= (n.817-36T=) | |
17 | g.42687685C= | CA2260598491 | CNTNAP1 | c.1045-35C= (n.1045-35C=) n.425C= c.817-35C= (n.817-35C=) | |
17 | g.42687685C>G | CA8581695 | CNTNAP1 | c.1045-35C>G (n.1045-35C>G) n.425C>G c.817-35C>G (n.817-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687685C>T | CA626069148 | CNTNAP1 | c.1045-35C>T (n.1045-35C>T) n.425C>T c.817-35C>T (n.817-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687686A>C | CA2576278110 | CNTNAP1 | c.1045-34A>C (n.1045-34A>C) n.426A>C c.817-34A>C (n.817-34A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687687C= | CA2260598492 | CNTNAP1 | c.1045-33C= (n.1045-33C=) n.427C= c.817-33C= (n.817-33C=) | |
17 | g.42687687C>G | CA2841386970 | CNTNAP1 | c.1045-33C>G (n.1045-33C>G) n.427C>G c.817-33C>G (n.817-33C>G) | |
17 | g.42687687C>T | CA8581696 | CNTNAP1 | c.1045-33C>T (n.1045-33C>T) n.427C>T c.817-33C>T (n.817-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687687_42687688insT | CA2637974396 | CNTNAP1 | c.1045-33_1045-32insT (n.1045-33_1045-32insT) n.427_428insT c.817-33_817-32insT (n.817-33_817-32insT) | gnomAD v4 |
17 | g.42687687_42687688insTGAATTCCCAGCTG | CA2260598493 | CNTNAP1 | c.1045-33_1045-32insTGAATTCCCAGCTG (n.1045-33_1045-32insTGAATTCCCAGCTG) n.427_428insTGAATTCCCAGCTG c.817-33_817-32insTGAATTCCCAGCTG (n.817-33_817-32insTGAATTCCCAGCTG) | dbSNP |
17 | g.42687688G>A | CA2260598495 | CNTNAP1 | c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) n.428G>A c.817-32G>A (n.817-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687688G>C | CA2637974397 | CNTNAP1 | c.1045-32G>C (n.1045-32G>C) n.428G>C c.817-32G>C (n.817-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687688G= | CA2260598494 | CNTNAP1 | c.1045-32G= (n.1045-32G=) n.428G= c.817-32G= (n.817-32G=) | |
17 | g.42687688_42687689insAATTCCCAGCTGA | CA2637974398 | CNTNAP1 | c.1045-32_1045-31insAATTCCCAGCTGA (n.1045-32_1045-31insAATTCCCAGCTGA) n.428_429insAATTCCCAGCTGA c.817-32_817-31insAATTCCCAGCTGA (n.817-32_817-31insAATTCCCAGCTGA) | gnomAD v4 |
17 | g.42687689G>A | CA983843198 | CNTNAP1 | c.1045-31G>A (n.1045-31G>A) n.429G>A c.817-31G>A (n.817-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687689G>C | CA8581697 | CNTNAP1 | c.1045-31G>C (n.1045-31G>C) n.429G>C c.817-31G>C (n.817-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687689G= | CA2260598496 | CNTNAP1 | c.1045-31G= (n.1045-31G=) n.429G= c.817-31G= (n.817-31G=) | |
17 | g.42687690G>A | CA626069149 | CNTNAP1 | c.1045-30G>A (n.1045-30G>A) n.430G>A c.817-30G>A (n.817-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687690G>C | CA8581698 | CNTNAP1 | c.1045-30G>C (n.1045-30G>C) n.430G>C c.817-30G>C (n.817-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687690G= | CA2260598498 | CNTNAP1 | c.1045-30G= (n.1045-30G=) n.430G= c.817-30G= (n.817-30G=) | |
17 | g.42687690G>T | CA2260598497 | CNTNAP1 | c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) n.430G>T c.817-30G>T (n.817-30G>T) | dbSNP |
17 | g.42687691T>C | CA2637974399 | CNTNAP1 | c.1045-29T>C (n.1045-29T>C) n.431T>C c.817-29T>C (n.817-29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687691T>G | CA8581699 | CNTNAP1 | c.1045-29T>G (n.1045-29T>G) n.431T>G c.817-29T>G (n.817-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42687691T= | CA2260598499 | CNTNAP1 | c.1045-29T= (n.1045-29T=) n.431T= c.817-29T= (n.817-29T=) | |
17 | g.42687693T>C | CA983843202 | CNTNAP1 | c.1045-27T>C (n.1045-27T>C) n.433T>C c.817-27T>C (n.817-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687693T= | CA2260598500 | CNTNAP1 | c.1045-27T= (n.1045-27T=) n.433T= c.817-27T= (n.817-27T=) | |
17 | g.42687695G>C | CA8581700 | CNTNAP1 | c.1045-25G>C (n.1045-25G>C) n.435G>C c.817-25G>C (n.817-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687695G= | CA2260598501 | CNTNAP1 | c.1045-25G= (n.1045-25G=) n.435G= c.817-25G= (n.817-25G=) | |
17 | g.42687697T>C | CA8581701 | CNTNAP1 | c.1045-23T>C (n.1045-23T>C) n.437T>C c.817-23T>C (n.817-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687697T= | CA2260598502 | CNTNAP1 | c.1045-23T= (n.1045-23T=) n.437T= c.817-23T= (n.817-23T=) | |
17 | g.42687698G>A | CA2637974400 | CNTNAP1 | c.1045-22G>A (n.1045-22G>A) n.438G>A c.817-22G>A (n.817-22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42687699C>T | CA2637974401 | CNTNAP1 | c.1045-21C>T (n.1045-21C>T) n.439C>T c.817-21C>T (n.817-21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687700G>A | CA772117066 | CNTNAP1 | c.1045-20G>A (n.1045-20G>A) n.440G>A c.817-20G>A (n.817-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687700G= | CA2260598503 | CNTNAP1 | c.1045-20G= (n.1045-20G=) n.440G= c.817-20G= (n.817-20G=) | |
17 | g.42687701T>C | CA772117068 | CNTNAP1 | c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) n.441T>C c.817-19T>C (n.817-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687701T= | CA2260598504 | CNTNAP1 | c.1045-19T= (n.1045-19T=) n.441T= c.817-19T= (n.817-19T=) | |
17 | g.42687702del | CA2594096139 | CNTNAP1 | c.1045-18del (n.1045-18del) n.442del c.817-18del (n.817-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687702C>G | CA2733740687 | CNTNAP1 | c.1045-18C>G (n.1045-18C>G) n.442C>G c.817-18C>G (n.817-18C>G) | dbSNP |
17 | g.42687703T>C | CA2809529684 | CNTNAP1 | c.1045-17T>C (n.1045-17T>C) n.443T>C c.817-17T>C (n.817-17T>C) | |
17 | g.42687705C= | CA2260598506 | CNTNAP1 | c.1045-15C= (n.1045-15C=) n.445C= c.817-15C= (n.817-15C=) | |
17 | g.42687705C>G | CA2260598505 | CNTNAP1 | c.1045-15C>G (n.1045-15C>G) n.445C>G c.817-15C>G (n.817-15C>G) | dbSNP |
17 | g.42687706A>C | CA2637974402 | CNTNAP1 | c.1045-14A>C (n.1045-14A>C) n.446A>C c.817-14A>C (n.817-14A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42687706A>G | CA2637974403 | CNTNAP1 | c.1045-14A>G (n.1045-14A>G) n.446A>G c.817-14A>G (n.817-14A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687707C= | CA2260598507 | CNTNAP1 | c.1045-13C= (n.1045-13C=) n.447C= c.817-13C= (n.817-13C=) | |
17 | g.42687707C>T | CA8581702 | CNTNAP1 | c.1045-13C>T (n.1045-13C>T) n.447C>T c.817-13C>T (n.817-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687709T>G | CA2637974404 | CNTNAP1 | c.1045-11T>G (n.1045-11T>G) n.449T>G c.817-11T>G (n.817-11T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687710T>C | CA772117069 | CNTNAP1 | c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) n.450T>C c.817-10T>C (n.817-10T>C) | dbSNP |
17 | g.42687710T= | CA2260598508 | CNTNAP1 | c.1045-10T= (n.1045-10T=) n.450T= c.817-10T= (n.817-10T=) | |
17 | g.42687712G>A | CA8581703 | CNTNAP1 | c.1045-8G>A (n.1045-8G>A) n.452G>A c.817-8G>A (n.817-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687712G= | CA2260598509 | CNTNAP1 | c.1045-8G= (n.1045-8G=) n.452G= c.817-8G= (n.817-8G=) | |
17 | g.42687712G>T | CA2637974405 | CNTNAP1 | c.1045-8G>T (n.1045-8G>T) n.452G>T c.817-8G>T (n.817-8G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687713C>A | CA290793003 | CNTNAP1 | c.1045-7C>A (n.1045-7C>A) n.453C>A c.817-7C>A (n.817-7C>A) | dbSNP |
17 | g.42687713C= | CA2260598510 | CNTNAP1 | c.1045-7C= (n.1045-7C=) n.453C= c.817-7C= (n.817-7C=) | |
17 | g.42687713C>G | CA626069150 | CNTNAP1 | c.1045-7C>G (n.1045-7C>G) n.453C>G c.817-7C>G (n.817-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687713C>T | CA2637974407 | CNTNAP1 | c.1045-7C>T (n.1045-7C>T) n.453C>T c.817-7C>T (n.817-7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42687716dup | CA2637974406 | CNTNAP1 | c.1045-4dup (n.1045-4dup) n.456dup c.817-4dup (n.817-4dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42687715C>G | CA2637974408 | CNTNAP1 | c.1045-5C>G (n.1045-5C>G) n.455C>G c.817-5C>G (n.817-5C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42687716C= | CA2260598511 | CNTNAP1 | c.1045-4C= (n.1045-4C=) n.456C= c.817-4C= (n.817-4C=) | |
17 | g.42687716C>T | CA2260598512 | CNTNAP1 | c.1045-4C>T (n.1045-4C>T) n.456C>T c.817-4C>T (n.817-4C>T) | dbSNP |
17 | g.42687717T>C | CA8581704 | CNTNAP1 | c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) n.457T>C c.817-3T>C (n.817-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687717T= | CA2260598513 | CNTNAP1 | c.1045-3T= (n.1045-3T=) n.457T= c.817-3T= (n.817-3T=) | |
17 | g.42687718A>C | CA399637508 | CNTNAP1 | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.458A>C c.817-2A>C (n.817-2A>C) | |
17 | g.42687718A>G | CA399637509 | CNTNAP1 | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.458A>G c.817-2A>G (n.817-2A>G) | |
17 | g.42687718A>T | CA399637510 | CNTNAP1 | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.458A>T c.817-2A>T (n.817-2A>T) | |
17 | g.42687719G>A | CA399637511 | CNTNAP1 | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.459G>A c.817-1G>A (n.817-1G>A) | |
17 | g.42687719G>C | CA399637512 | CNTNAP1 | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.459G>C c.817-1G>C (n.817-1G>C) | |
17 | g.42687719G>T | CA399637513 | CNTNAP1 | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.459G>T c.817-1G>T (n.817-1G>T) | |
17 | g.42687720G>A | CA399637515 | CNTNAP1 | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.460G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) | dbSNP |
17 | g.42687720G>C | CA399637517 | CNTNAP1 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.460G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) | |
17 | g.42687720G= | CA2260598514 | CNTNAP1 | c.1045G= (p.Gly349=) n.460G= c.817G= (p.Gly273=) | |
17 | g.42687720G>T | CA399637518 | CNTNAP1 | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.460G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) | |
17 | g.42687721G>A | CA399637519 | CNTNAP1 | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.461G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) | dbSNP |
17 | g.42687721G>C | CA399637520 | CNTNAP1 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.461G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
17 | g.42687721G= | CA2260598515 | CNTNAP1 | c.1046G= (p.Gly349=) n.461G= c.818G= (p.Gly273=) | |
17 | g.42687721G>T | CA399637522 | CNTNAP1 | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.461G>T c.818G>T (p.Gly273Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42687722T>A | CA500091175 | CNTNAP1 | c.1047T>A (p.Gly349=) n.462T>A c.819T>A (p.Gly273=) | |
17 | g.42687722T>C | CA500091174 | CNTNAP1 | c.1047T>C (p.Gly349=) n.462T>C c.819T>C (p.Gly273=) | gnomAD v4 |
17 | g.42687722T>G | CA500091176 | CNTNAP1 | c.1047T>G (p.Gly349=) n.462T>G c.819T>G (p.Gly273=) | |
17 | g.42687723A>C | CA399637524 | CNTNAP1 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.463A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) | |
17 | g.42687723A>G | CA399637527 | CNTNAP1 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.463A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) | |
17 | g.42687723A>T | CA399637525 | CNTNAP1 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.463A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) | |
17 | g.42687724A>C | CA399637529 | CNTNAP1 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.464A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) | |
17 | g.42687724A>G | CA399637530 | CNTNAP1 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.464A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) | |
17 | g.42687724A>T | CA399637532 | CNTNAP1 | c.1049A>T (p.Lys350Met) n.464A>T c.821A>T (p.Lys274Met) | |
17 | g.42687725G>A | CA500091177 | CNTNAP1 | c.1050G>A (p.Lys350=) n.465G>A c.822G>A (p.Lys274=) | |
17 | g.42687725G>C | CA399637534 | CNTNAP1 | c.1050G>C (p.Lys350Asn) n.465G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) | |
17 | g.42687725G>T | CA399637536 | CNTNAP1 | c.1050G>T (p.Lys350Asn) n.465G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) | |
17 | g.42687726G>A | CA399637538 | CNTNAP1 | c.1051G>A (p.Val351Met) n.466G>A c.823G>A (p.Val275Met) | gnomAD v4 |
17 | g.42687726G>C | CA399637539 | CNTNAP1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.466G>C c.823G>C (p.Val275Leu) | |
17 | g.42687726G>T | CA399637541 | CNTNAP1 | c.1051G>T (p.Val351Leu) n.466G>T c.823G>T (p.Val275Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.42687727T>A | CA399637543 | CNTNAP1 | c.1052T>A (p.Val351Glu) n.467T>A c.824T>A (p.Val275Glu) | |
17 | g.42687727T>C | CA399637545 | CNTNAP1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.467T>C c.824T>C (p.Val275Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42687727T>G | CA399637546 | CNTNAP1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.467T>G c.824T>G (p.Val275Gly) | |
17 | g.42687727T= | CA2260598516 | CNTNAP1 | c.1052T= (p.Val351=) n.467T= c.824T= (p.Val275=) | |
17 | g.42687728G>A | CA500091180 | CNTNAP1 | c.1053G>A (p.Val351=) n.468G>A c.825G>A (p.Val275=) | |
17 | g.42687728G>C | CA500091178 | CNTNAP1 | c.1053G>C (p.Val351=) n.468G>C c.825G>C (p.Val275=) | |
17 | g.42687728G>T | CA500091179 | CNTNAP1 | c.1053G>T (p.Val351=) n.468G>T c.825G>T (p.Val275=) | |
17 | g.42687729G>A | CA399637551 | CNTNAP1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.469G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.42687729G>C | CA399637550 | CNTNAP1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.469G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) | |
17 | g.42687729G>T | CA399637549 | CNTNAP1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.469G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) | |
17 | g.42687730C>A | CA399637556 | CNTNAP1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.470C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) | |
17 | g.42687730C>G | CA399637552 | CNTNAP1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.470C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) | dbSNP |
17 | g.42687730C>T | CA399637554 | CNTNAP1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.470C>T c.827C>T (p.Ala276Val) | |
17 | g.42687731T>A | CA500091182 | CNTNAP1 | c.1056T>A (p.Ala352=) n.471T>A c.828T>A (p.Ala276=) | |
17 | g.42687731T>C | CA500091183 | CNTNAP1 | c.1056T>C (p.Ala352=) n.471T>C c.828T>C (p.Ala276=) | |
17 | g.42687731T>G | CA500091181 | CNTNAP1 | c.1056T>G (p.Ala352=) n.471T>G c.828T>G (p.Ala276=) | |
17 | g.42687732T>A | CA399637558 | CNTNAP1 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.472T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) | |
17 | g.42687732T>C | CA399637559 | CNTNAP1 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.472T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) | |
17 | g.42687732T>G | CA399637561 | CNTNAP1 | c.1057T>G (p.Phe353Val) n.472T>G c.829T>G (p.Phe277Val) | gnomAD v4 |
17 | g.42687733T>A | CA399637563 | CNTNAP1 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.473T>A c.830T>A (p.Phe277Tyr) | |
17 | g.42687733T>C | CA399637565 | CNTNAP1 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.473T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) | |
17 | g.42687733T>G | CA399637567 | CNTNAP1 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.473T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) | |
17 | g.42687734T>A | CA399637568 | CNTNAP1 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) n.474T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) | |
17 | g.42687734T>C | CA500091184 | CNTNAP1 | c.1059T>C (p.Phe353=) n.474T>C c.831T>C (p.Phe277=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687734T>G | CA399637569 | CNTNAP1 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) n.474T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) | |
17 | g.42687734T= | CA2260598517 | CNTNAP1 | c.1059T= (p.Phe353=) n.474T= c.831T= (p.Phe277=) | |
17 | g.42687735C>A | CA399637571 | CNTNAP1 | c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.475C>A c.832C>A (p.Arg278Ser) | |
17 | g.42687735C>G | CA399637573 | CNTNAP1 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.475C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) | |
17 | g.42687735C>T | CA399637574 | CNTNAP1 | c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.475C>T c.832C>T (p.Arg278Cys) | dbSNP COSMIC |
17 | g.42687736G>A | CA399637579 | CNTNAP1 | c.1061G>A (p.Arg354His) n.476G>A c.833G>A (p.Arg278His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42687736G>C | CA399637576 | CNTNAP1 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.476G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) | dbSNP |
17 | g.42687736G= | CA2260598518 | CNTNAP1 | c.1061G= (p.Arg354=) n.476G= c.833G= (p.Arg278=) | |
17 | g.42687736G>T | CA399637577 | CNTNAP1 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.476G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) | |
17 | g.42687737T>A | CA500091185 | CNTNAP1 | c.1062T>A (p.Arg354=) n.477T>A c.834T>A (p.Arg278=) | |
17 | g.42687737T>C | CA500091186 | CNTNAP1 | c.1062T>C (p.Arg354=) n.477T>C c.834T>C (p.Arg278=) | |
17 | g.42687737T>G | CA500091187 | CNTNAP1 | c.1062T>G (p.Arg354=) n.477T>G c.834T>G (p.Arg278=) | |
17 | g.42687738T>A | CA399637582 | CNTNAP1 | c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.478T>A c.835T>A (p.Cys279Ser) | |
17 | g.42687738T>C | CA399637583 | CNTNAP1 | c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.478T>C c.835T>C (p.Cys279Arg) | |
17 | g.42687738T>G | CA399637585 | CNTNAP1 | c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.478T>G c.835T>G (p.Cys279Gly) | |
17 | g.42687739G>A | CA399637587 | CNTNAP1 | c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.479G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) | |
17 | g.42687739G>C | CA399637588 | CNTNAP1 | c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.479G>C c.836G>C (p.Cys279Ser) | |
17 | g.42687739G>T | CA399637590 | CNTNAP1 | c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.479G>T c.836G>T (p.Cys279Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.42687740C>A | CA399637592 | CNTNAP1 | c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.480C>A c.837C>A (p.Cys279Ter) | |
17 | g.42687740C= | CA2260598519 | CNTNAP1 | c.1065C= (p.Cys355=) n.480C= c.837C= (p.Cys279=) | |
17 | g.42687740C>G | CA399637594 | CNTNAP1 | c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.480C>G c.837C>G (p.Cys279Trp) | |
17 | g.42687740C>T | CA500091188 | CNTNAP1 | c.1065C>T (p.Cys355=) n.480C>T c.837C>T (p.Cys279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687741C>A | CA399637595 | CNTNAP1 | c.1066C>A (p.Leu356Met) n.481C>A c.838C>A (p.Leu280Met) | |
17 | g.42687741C= | CA2260598520 | CNTNAP1 | c.1066C= (p.Leu356=) n.481C= c.838C= (p.Leu280=) | |
17 | g.42687741C>G | CA290793005 | CNTNAP1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.481C>G c.838C>G (p.Leu280Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42687741C>T | CA500091189 | CNTNAP1 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.481C>T c.838C>T (p.Leu280=) | dbSNP |
17 | g.42687742T>A | CA399637598 | CNTNAP1 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.482T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
17 | g.42687742T>C | CA399637600 | CNTNAP1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.482T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) | |
17 | g.42687742T>G | CA399637601 | CNTNAP1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.482T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
17 | g.42687743G>A | CA500091191 | CNTNAP1 | c.1068G>A (p.Leu356=) n.483G>A c.840G>A (p.Leu280=) | |
17 | g.42687743G>C | CA500091192 | CNTNAP1 | c.1068G>C (p.Leu356=) n.483G>C c.840G>C (p.Leu280=) | |
17 | g.42687743G>T | CA500091190 | CNTNAP1 | c.1068G>T (p.Leu356=) n.483G>T c.840G>T (p.Leu280=) | |
17 | g.42687744G>A | CA399637605 | CNTNAP1 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.484G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) | |
17 | g.42687744G>C | CA399637607 | CNTNAP1 | c.1069G>C (p.Asp357His) n.484G>C c.841G>C (p.Asp281His) | |
17 | g.42687744G>T | CA399637604 | CNTNAP1 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.484G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
17 | g.42687745A= | CA2260598521 | CNTNAP1 | c.1070A= (p.Asp357=) n.485A= c.842A= (p.Asp281=) | |
17 | g.42687745A>C | CA399637609 | CNTNAP1 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.485A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42687745A>G | CA399637612 | CNTNAP1 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.485A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) | dbSNP |
17 | g.42687745A>T | CA399637611 | CNTNAP1 | c.1070A>T (p.Asp357Val) n.485A>T c.842A>T (p.Asp281Val) | dbSNP |
17 | g.42687746C>A | CA399637614 | CNTNAP1 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.486C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.42687746C= | CA2260598522 | CNTNAP1 | c.1071C= (p.Asp357=) n.486C= c.843C= (p.Asp281=) | |
17 | g.42687746C>G | CA399637616 | CNTNAP1 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.486C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) | |
17 | g.42687746C>T | CA500091193 | CNTNAP1 | c.1071C>T (p.Asp357=) n.486C>T c.843C>T (p.Asp281=) | dbSNP |
17 | g.42687749_42687778dup | CA2637974409 | CNTNAP1 | c.1074_1103dup (p.Pro368_His369insValProHisProIleAsnPheGlyGlyPro) n.489_518dup c.846_875dup (p.Pro292_His293insValProHisProIleAsnPheGlyGlyPro) | gnomAD v4 |
17 | g.42687747C>A | CA399637618 | CNTNAP1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.487C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
17 | g.42687747C>G | CA399637620 | CNTNAP1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.487C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
17 | g.42687747C>T | CA399637622 | CNTNAP1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.487C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) | |
17 | g.42687748C>A | CA399637624 | CNTNAP1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.488C>A c.845C>A (p.Pro282Gln) | |
17 | g.42687748C>G | CA399637626 | CNTNAP1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.488C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) | |
17 | g.42687748C>T | CA399637627 | CNTNAP1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.488C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) | |
17 | g.42687749G>A | CA500091194 | CNTNAP1 | c.1074G>A (p.Pro358=) n.489G>A c.846G>A (p.Pro282=) | COSMIC |
17 | g.42687749G>C | CA500091195 | CNTNAP1 | c.1074G>C (p.Pro358=) n.489G>C c.846G>C (p.Pro282=) | |
17 | g.42687749G= | CA2260598523 | CNTNAP1 | c.1074G= (p.Pro358=) n.489G= c.846G= (p.Pro282=) | |
17 | g.42687749G>T | CA8581705 | CNTNAP1 | c.1074G>T (p.Pro358=) n.489G>T c.846G>T (p.Pro282=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |