Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42682743A= | CA2260596105 | CCR10,CNTNAP1 | c.-87A= (n.-87A=) c.-643+1073T= (n.-643+1073T=) c.-1065T= (n.-1065T=) c.-1107A= (n.-1107A=) | |
17 | g.42682743A>C | CA2637988880 | CCR10,CNTNAP1 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-643+1073T>G (n.-643+1073T>G) c.-1065T>G (n.-1065T>G) c.-1107A>C (n.-1107A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682743A>G | CA290789151 | CCR10,CNTNAP1 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-643+1073T>C (n.-643+1073T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) c.-1107A>G (n.-1107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682744G>C | CA983839056 | CCR10,CNTNAP1 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-643+1072C>G (n.-643+1072C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) c.-1106G>C (n.-1106G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682744G>T | CA2637988883 | CCR10,CNTNAP1 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-643+1072C>A (n.-643+1072C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-1106G>T (n.-1106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682745G>T | CA2637988885 | CCR10,CNTNAP1 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-643+1071C>A (n.-643+1071C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) c.-1105G>T (n.-1105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682746del | CA2576277891 | CCR10,CNTNAP1 | c.-84del (n.-84del) c.-643+1070del (n.-643+1070del) c.-1068del (n.-1068del) c.-1104del (n.-1104del) | |
17 | g.42682746A>G | CA2637988887 | CCR10,CNTNAP1 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-643+1070T>C (n.-643+1070T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-1104A>G (n.-1104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682746A>T | CA2576277890 | CCR10,CNTNAP1 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.-643+1070T>A (n.-643+1070T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-1104A>T (n.-1104A>T) | |
17 | g.42682747G>A | CA2637988890 | CCR10,CNTNAP1 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-643+1069C>T (n.-643+1069C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682747G>T | CA2576277892 | CCR10,CNTNAP1 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-643+1069C>A (n.-643+1069C>A) c.-1069C>A (n.-1069C>A) c.-1103G>T (n.-1103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682748G>A | CA2637988895 | CCR10,CNTNAP1 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-643+1068C>T (n.-643+1068C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-1102G>A (n.-1102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682748G>C | CA2260596107 | CCR10,CNTNAP1 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-643+1068C>G (n.-643+1068C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-1102G>C (n.-1102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682748G= | CA2260596106 | CCR10,CNTNAP1 | c.-82G= (n.-82G=) c.-643+1068C= (n.-643+1068C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-1102G= (n.-1102G=) | |
17 | g.42682748G>T | CA2637988893 | CCR10,CNTNAP1 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-643+1068C>A (n.-643+1068C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) c.-1102G>T (n.-1102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682749A= | CA2260596108 | CCR10,CNTNAP1 | c.-81A= (n.-81A=) c.-643+1067T= (n.-643+1067T=) c.-1071T= (n.-1071T=) c.-1101A= (n.-1101A=) | |
17 | g.42682749A>C | CA983839064 | CCR10,CNTNAP1 | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-643+1067T>G (n.-643+1067T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.-1101A>C (n.-1101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682750G>A | CA2809529770 | CCR10,CNTNAP1 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-643+1066C>T (n.-643+1066C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) c.-1100G>A (n.-1100G>A) | |
17 | g.42682750G>T | CA2637988897 | CCR10,CNTNAP1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-643+1066C>A (n.-643+1066C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) c.-1100G>T (n.-1100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682751A>G | CA2637988899 | CCR10,CNTNAP1 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-643+1065T>C (n.-643+1065T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-1099A>G (n.-1099A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682752G>A | CA2637988902 | CCR10,CNTNAP1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-643+1064C>T (n.-643+1064C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-1098G>A (n.-1098G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682752G>T | CA2637988903 | CCR10,CNTNAP1 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-643+1064C>A (n.-643+1064C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) c.-1098G>T (n.-1098G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682753C>A | CA2637988906 | CCR10,CNTNAP1 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-643+1063G>T (n.-643+1063G>T) c.-1075G>T (n.-1075G>T) c.-1097C>A (n.-1097C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682753C= | CA2260596109 | CCR10,CNTNAP1 | c.-77C= (n.-77C=) c.-643+1063G= (n.-643+1063G=) c.-1075G= (n.-1075G=) c.-1097C= (n.-1097C=) | |
17 | g.42682753C>G | CA2637988910 | CCR10,CNTNAP1 | c.-77C>G (n.-77C>G) c.-643+1063G>C (n.-643+1063G>C) c.-1075G>C (n.-1075G>C) c.-1097C>G (n.-1097C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682753C>T | CA626068935 | CCR10,CNTNAP1 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-643+1063G>A (n.-643+1063G>A) c.-1075G>A (n.-1075G>A) c.-1097C>T (n.-1097C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682754T>C | CA2637988915 | CCR10,CNTNAP1 | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-643+1062A>G (n.-643+1062A>G) c.-1076A>G (n.-1076A>G) c.-1096T>C (n.-1096T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682755T>C | CA2838330328 | CCR10,CNTNAP1 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-643+1061A>G (n.-643+1061A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-1095T>C (n.-1095T>C) | |
17 | g.42682756G>C | CA2637988917 | CCR10,CNTNAP1 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-643+1060C>G (n.-643+1060C>G) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.-1094G>C (n.-1094G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682756G>T | CA2576277894 | CCR10,CNTNAP1 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-643+1060C>A (n.-643+1060C>A) c.-1078C>A (n.-1078C>A) c.-1094G>T (n.-1094G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682757del | CA2576277893 | CCR10,CNTNAP1 | c.-73del (n.-73del) c.-643+1060del (n.-643+1060del) c.-1078del (n.-1078del) c.-1093del (n.-1093del) | |
17 | g.42682757G= | CA2260596110 | CCR10,CNTNAP1 | c.-73G= (n.-73G=) c.-643+1059C= (n.-643+1059C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-1093G= (n.-1093G=) | |
17 | g.42682757G>T | CA626068936 | CCR10,CNTNAP1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-643+1059C>A (n.-643+1059C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.-1093G>T (n.-1093G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682758A>G | CA2809529771 | CCR10,CNTNAP1 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-643+1058T>C (n.-643+1058T>C) c.-1080T>C (n.-1080T>C) c.-1092A>G (n.-1092A>G) | |
17 | g.42682759G>T | CA2637988918 | CCR10,CNTNAP1 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-643+1057C>A (n.-643+1057C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-1091G>T (n.-1091G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682760C>A | CA2637988919 | CCR10,CNTNAP1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-643+1056G>T (n.-643+1056G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-1090C>A (n.-1090C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682760C= | CA2260596111 | CCR10,CNTNAP1 | c.-70C= (n.-70C=) c.-643+1056G= (n.-643+1056G=) c.-1082G= (n.-1082G=) c.-1090C= (n.-1090C=) | |
17 | g.42682760C>T | CA2260596112 | CCR10,CNTNAP1 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-643+1056G>A (n.-643+1056G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-1090C>T (n.-1090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682762del | CA2839437007 | CCR10,CNTNAP1 | c.-68del (n.-68del) c.-643+1056del (n.-643+1056del) c.-1082del (n.-1082del) c.-1088del (n.-1088del) | |
17 | g.42682761C>A | CA2637988921 | CCR10,CNTNAP1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-643+1055G>T (n.-643+1055G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-1089C>A (n.-1089C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682761C>T | CA2838403413 | CCR10,CNTNAP1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-643+1055G>A (n.-643+1055G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-1089C>T (n.-1089C>T) | |
17 | g.42682762C>A | CA2637988922 | CCR10,CNTNAP1 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-643+1054G>T (n.-643+1054G>T) c.-1084G>T (n.-1084G>T) c.-1088C>A (n.-1088C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682763A>G | CA2637988923 | CCR10,CNTNAP1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-643+1053T>C (n.-643+1053T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-1087A>G (n.-1087A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682764A= | CA2260596113 | CCR10,CNTNAP1 | c.-66A= (n.-66A=) c.-643+1052T= (n.-643+1052T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-1086A= (n.-1086A=) | |
17 | g.42682764A>G | CA2637988924 | CCR10,CNTNAP1 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-643+1052T>C (n.-643+1052T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-1086A>G (n.-1086A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682764A>T | CA290789155 | CCR10,CNTNAP1 | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-643+1052T>A (n.-643+1052T>A) c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.-1086A>T (n.-1086A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682765G>T | CA2637988927 | CCR10,CNTNAP1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-643+1051C>A (n.-643+1051C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.-1085G>T (n.-1085G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682766C>A | CA2637988929 | CCR10,CNTNAP1 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-643+1050G>T (n.-643+1050G>T) c.-1088G>T (n.-1088G>T) c.-1084C>A (n.-1084C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682766C>T | CA2637988930 | CCR10,CNTNAP1 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-643+1050G>A (n.-643+1050G>A) c.-1088G>A (n.-1088G>A) c.-1084C>T (n.-1084C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682767C>A | CA2839620260 | CCR10,CNTNAP1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-643+1049G>T (n.-643+1049G>T) c.-1089G>T (n.-1089G>T) c.-1083C>A (n.-1083C>A) | |
17 | g.42682768A= | CA2260596114 | CCR10,CNTNAP1 | c.-62A= (n.-62A=) c.-643+1048T= (n.-643+1048T=) c.-1090T= (n.-1090T=) c.-1082A= (n.-1082A=) | |
17 | g.42682768A>C | CA772112079 | CCR10,CNTNAP1 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.-643+1048T>G (n.-643+1048T>G) c.-1090T>G (n.-1090T>G) c.-1082A>C (n.-1082A>C) | dbSNP |
17 | g.42682768A>G | CA2637988933 | CCR10,CNTNAP1 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-643+1048T>C (n.-643+1048T>C) c.-1090T>C (n.-1090T>C) c.-1082A>G (n.-1082A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682769G>T | CA2637988934 | CCR10,CNTNAP1 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-643+1047C>A (n.-643+1047C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) c.-1081G>T (n.-1081G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682771del | CA2841385015 | CCR10,CNTNAP1 | c.-59del (n.-59del) c.-643+1046del (n.-643+1046del) c.-1092del (n.-1092del) c.-1079del (n.-1079del) | |
17 | g.42682772C>A | CA2637988935 | CCR10,CNTNAP1 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-643+1044G>T (n.-643+1044G>T) c.-1094G>T (n.-1094G>T) c.-1078C>A (n.-1078C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682772C>T | CA2733740839 | CCR10,CNTNAP1 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-643+1044G>A (n.-643+1044G>A) c.-1094G>A (n.-1094G>A) c.-1078C>T (n.-1078C>T) | dbSNP |
17 | g.42682773T>A | CA2733740899 | CCR10,CNTNAP1 | c.-57T>A (n.-57T>A) c.-643+1043A>T (n.-643+1043A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-1077T>A (n.-1077T>A) | dbSNP |
17 | g.42682774C>T | CA2637988936 | CCR10,CNTNAP1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-643+1042G>A (n.-643+1042G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) c.-1076C>T (n.-1076C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682775G>A | CA2260596116 | CCR10,CNTNAP1 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-643+1041C>T (n.-643+1041C>T) c.-1097C>T (n.-1097C>T) c.-1075G>A (n.-1075G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682775G>C | CA2637988938 | CCR10,CNTNAP1 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-643+1041C>G (n.-643+1041C>G) c.-1097C>G (n.-1097C>G) c.-1075G>C (n.-1075G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682775G= | CA2260596115 | CCR10,CNTNAP1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-643+1041C= (n.-643+1041C=) c.-1097C= (n.-1097C=) c.-1075G= (n.-1075G=) | |
17 | g.42682775G>T | CA2637988939 | CCR10,CNTNAP1 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-643+1041C>A (n.-643+1041C>A) c.-1097C>A (n.-1097C>A) c.-1075G>T (n.-1075G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682776A>G | CA2841385016 | CCR10,CNTNAP1 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-643+1040T>C (n.-643+1040T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) c.-1074A>G (n.-1074A>G) | |
17 | g.42682777G>T | CA2637988940 | CCR10,CNTNAP1 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-643+1039C>A (n.-643+1039C>A) c.-1099C>A (n.-1099C>A) c.-1073G>T (n.-1073G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682778C>A | CA2260596118 | CCR10,CNTNAP1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-643+1038G>T (n.-643+1038G>T) c.-1100G>T (n.-1100G>T) c.-1072C>A (n.-1072C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682778C= | CA2260596117 | CCR10,CNTNAP1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-643+1038G= (n.-643+1038G=) c.-1100G= (n.-1100G=) c.-1072C= (n.-1072C=) | |
17 | g.42682778C>T | CA290789173 | CCR10,CNTNAP1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-643+1038G>A (n.-643+1038G>A) c.-1100G>A (n.-1100G>A) c.-1072C>T (n.-1072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682780del | CA2576277895 | CCR10,CNTNAP1 | c.-50del (n.-50del) c.-643+1038del (n.-643+1038del) c.-1100del (n.-1100del) c.-1070del (n.-1070del) | |
17 | g.42682779C= | CA2260596119 | CCR10,CNTNAP1 | c.-51C= (n.-51C=) c.-643+1037G= (n.-643+1037G=) c.-1101G= (n.-1101G=) c.-1071C= (n.-1071C=) | |
17 | g.42682779C>G | CA772112094 | CCR10,CNTNAP1 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-643+1037G>C (n.-643+1037G>C) c.-1101G>C (n.-1101G>C) c.-1071C>G (n.-1071C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682780C>A | CA2637988946 | CCR10,CNTNAP1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-643+1036G>T (n.-643+1036G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) c.-1070C>A (n.-1070C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682780C= | CA2260596120 | CCR10,CNTNAP1 | c.-50C= (n.-50C=) c.-643+1036G= (n.-643+1036G=) c.-1102G= (n.-1102G=) c.-1070C= (n.-1070C=) | |
17 | g.42682780C>T | CA2260596121 | CCR10,CNTNAP1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-643+1036G>A (n.-643+1036G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.-1070C>T (n.-1070C>T) | dbSNP |
17 | g.42682781T>C | CA626068937 | CCR10,CNTNAP1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-643+1035A>G (n.-643+1035A>G) c.-1103A>G (n.-1103A>G) c.-1069T>C (n.-1069T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682781T= | CA2260596122 | CCR10,CNTNAP1 | c.-49T= (n.-49T=) c.-643+1035A= (n.-643+1035A=) c.-1103A= (n.-1103A=) c.-1069T= (n.-1069T=) | |
17 | g.42682782A= | CA2260596123 | CCR10,CNTNAP1 | c.-48A= (n.-48A=) c.-643+1034T= (n.-643+1034T=) c.-1104T= (n.-1104T=) c.-1068A= (n.-1068A=) | |
17 | g.42682782A>C | CA626068938 | CCR10,CNTNAP1 | c.-48A>C (n.-48A>C) c.-643+1034T>G (n.-643+1034T>G) c.-1104T>G (n.-1104T>G) c.-1068A>C (n.-1068A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682783G>A | CA2637988953 | CCR10,CNTNAP1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-643+1033C>T (n.-643+1033C>T) c.-1105C>T (n.-1105C>T) c.-1067G>A (n.-1067G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682783G>T | CA2637988954 | CCR10,CNTNAP1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-643+1033C>A (n.-643+1033C>A) c.-1105C>A (n.-1105C>A) c.-1067G>T (n.-1067G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682784C>A | CA2637988958 | CCR10,CNTNAP1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-643+1032G>T (n.-643+1032G>T) c.-1106G>T (n.-1106G>T) c.-1066C>A (n.-1066C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682784C>T | CA2637988959 | CCR10,CNTNAP1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-643+1032G>A (n.-643+1032G>A) c.-1106G>A (n.-1106G>A) c.-1066C>T (n.-1066C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682785C>A | CA2637988960 | CCR10,CNTNAP1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-643+1031G>T (n.-643+1031G>T) c.-1107G>T (n.-1107G>T) c.-1065C>A (n.-1065C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682785C>G | CA2637988963 | CCR10,CNTNAP1 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-643+1031G>C (n.-643+1031G>C) c.-1107G>C (n.-1107G>C) c.-1065C>G (n.-1065C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682785C>T | CA2637988961 | CCR10,CNTNAP1 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-643+1031G>A (n.-643+1031G>A) c.-1107G>A (n.-1107G>A) c.-1065C>T (n.-1065C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682786G>A | CA290789177 | CCR10,CNTNAP1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-643+1030C>T (n.-643+1030C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) c.-1064G>A (n.-1064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682786G= | CA2260596124 | CCR10,CNTNAP1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-643+1030C= (n.-643+1030C=) c.-1108C= (n.-1108C=) c.-1064G= (n.-1064G=) | |
17 | g.42682786G>T | CA8581383 | CCR10,CNTNAP1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-643+1030C>A (n.-643+1030C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) c.-1064G>T (n.-1064G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682787G>A | CA2733740937 | CCR10,CNTNAP1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-643+1029C>T (n.-643+1029C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-1063G>A (n.-1063G>A) | dbSNP |
17 | g.42682787G>T | CA2637988968 | CCR10,CNTNAP1 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-643+1029C>A (n.-643+1029C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-1063G>T (n.-1063G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682788A= | CA2260596125 | CCR10,CNTNAP1 | c.-42A= (n.-42A=) c.-643+1028T= (n.-643+1028T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-1062A= (n.-1062A=) | |
17 | g.42682788A>C | CA626068939 | CCR10,CNTNAP1 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-643+1028T>G (n.-643+1028T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-1062A>C (n.-1062A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682788A>G | CA2841385017 | CCR10,CNTNAP1 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-643+1028T>C (n.-643+1028T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-1062A>G (n.-1062A>G) | |
17 | g.42682789G>T | CA2637988971 | CCR10,CNTNAP1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-643+1027C>A (n.-643+1027C>A) c.-1111C>A (n.-1111C>A) c.-1061G>T (n.-1061G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682790C>A | CA2637988975 | CCR10,CNTNAP1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-643+1026G>T (n.-643+1026G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-1060C>A (n.-1060C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682790C>T | CA2637988976 | CCR10,CNTNAP1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-643+1026G>A (n.-643+1026G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-1060C>T (n.-1060C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682794_42682820del | CA2637988974 | CCR10,CNTNAP1 | c.-36_-10del (n.-36_-10del) c.-643+1000_-643+1026del (n.-643+1000_-643+1026del) c.-1138_-1112del (n.-1138_-1112del) c.-1056_-1030del (n.-1056_-1030del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682791C>A | CA2637988978 | CCR10,CNTNAP1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-643+1025G>T (n.-643+1025G>T) c.-1113G>T (n.-1113G>T) c.-1059C>A (n.-1059C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682791C= | CA2260596126 | CCR10,CNTNAP1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-643+1025G= (n.-643+1025G=) c.-1113G= (n.-1113G=) c.-1059C= (n.-1059C=) | |
17 | g.42682791C>G | CA8581384 | CCR10,CNTNAP1 | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-643+1025G>C (n.-643+1025G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) c.-1059C>G (n.-1059C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.42682791C>T | CA2637988982 | CCR10,CNTNAP1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-643+1025G>A (n.-643+1025G>A) c.-1113G>A (n.-1113G>A) c.-1059C>T (n.-1059C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682792G>A | CA2637988988 | CCR10,CNTNAP1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-643+1024C>T (n.-643+1024C>T) c.-1114C>T (n.-1114C>T) c.-1058G>A (n.-1058G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682792G>C | CA2637988989 | CCR10,CNTNAP1 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-643+1024C>G (n.-643+1024C>G) c.-1114C>G (n.-1114C>G) c.-1058G>C (n.-1058G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682792G>T | CA2637988986 | CCR10,CNTNAP1 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-643+1024C>A (n.-643+1024C>A) c.-1114C>A (n.-1114C>A) c.-1058G>T (n.-1058G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682795C>A | CA2637988992 | CCR10,CNTNAP1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-643+1021G>T (n.-643+1021G>T) c.-1117G>T (n.-1117G>T) c.-1055C>A (n.-1055C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682795C>T | CA2637988991 | CCR10,CNTNAP1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-643+1021G>A (n.-643+1021G>A) c.-1117G>A (n.-1117G>A) c.-1055C>T (n.-1055C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682797_42682798del | CA2576277896 | CCR10,CNTNAP1 | c.-33_-32del (n.-33_-32del) c.-643+1020_-643+1021del (n.-643+1020_-643+1021del) c.-1118_-1117del (n.-1118_-1117del) c.-1053_-1052del (n.-1053_-1052del) | |
17 | g.42682796A>G | CA2576277897 | CCR10,CNTNAP1 | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-643+1020T>C (n.-643+1020T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) c.-1054A>G (n.-1054A>G) | |
17 | g.42682797C>A | CA2637988995 | CCR10,CNTNAP1 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-643+1019G>T (n.-643+1019G>T) c.-1119G>T (n.-1119G>T) c.-1053C>A (n.-1053C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682797C= | CA2260596127 | CCR10,CNTNAP1 | c.-33C= (n.-33C=) c.-643+1019G= (n.-643+1019G=) c.-1119G= (n.-1119G=) c.-1053C= (n.-1053C=) | |
17 | g.42682797C>T | CA772112113 | CCR10,CNTNAP1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-643+1019G>A (n.-643+1019G>A) c.-1119G>A (n.-1119G>A) c.-1053C>T (n.-1053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682798A= | CA2260596129 | CCR10,CNTNAP1 | c.-32A= (n.-32A=) c.-643+1018T= (n.-643+1018T=) c.-1120T= (n.-1120T=) c.-1052A= (n.-1052A=) | |
17 | g.42682798A>G | CA626068940 | CCR10,CNTNAP1 | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-643+1018T>C (n.-643+1018T>C) c.-1120T>C (n.-1120T>C) c.-1052A>G (n.-1052A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682798A>T | CA2637988997 | CCR10,CNTNAP1 | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-643+1018T>A (n.-643+1018T>A) c.-1120T>A (n.-1120T>A) c.-1052A>T (n.-1052A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682798_42682799delinsAG | CA2260596128 | CCR10,CNTNAP1 | c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG) c.-643+1017_-643+1018delinsCT (n.-643+1017_-643+1018delinsCT) c.-1121_-1120delinsCT (n.-1121_-1120delinsCT) c.-1052_-1051delinsAG (n.-1052_-1051delinsAG) | |
17 | g.42682799G>A | CA2637988999 | CCR10,CNTNAP1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-643+1017C>T (n.-643+1017C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) c.-1051G>A (n.-1051G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682799G>T | CA2637989000 | CCR10,CNTNAP1 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-643+1017C>A (n.-643+1017C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) c.-1051G>T (n.-1051G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682801del | CA8581385 | CCR10,CNTNAP1 | c.-29del (n.-29del) c.-643+1017del (n.-643+1017del) c.-1121del (n.-1121del) c.-1049del (n.-1049del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682800G>A | CA2637989002 | CCR10,CNTNAP1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-643+1016C>T (n.-643+1016C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.-1050G>A (n.-1050G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682800G>T | CA2637989003 | CCR10,CNTNAP1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-643+1016C>A (n.-643+1016C>A) c.-1122C>A (n.-1122C>A) c.-1050G>T (n.-1050G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682801G>A | CA2637989005 | CCR10,CNTNAP1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-643+1015C>T (n.-643+1015C>T) c.-1123C>T (n.-1123C>T) c.-1049G>A (n.-1049G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682801G>C | CA2637989007 | CCR10,CNTNAP1 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-643+1015C>G (n.-643+1015C>G) c.-1123C>G (n.-1123C>G) c.-1049G>C (n.-1049G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682801G>T | CA2637989008 | CCR10,CNTNAP1 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-643+1015C>A (n.-643+1015C>A) c.-1123C>A (n.-1123C>A) c.-1049G>T (n.-1049G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682802A>G | CA2637989010 | CCR10,CNTNAP1 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-643+1014T>C (n.-643+1014T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) c.-1048A>G (n.-1048A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682803G>A | CA2576277898 | CCR10,CNTNAP1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-643+1013C>T (n.-643+1013C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) c.-1047G>A (n.-1047G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682803G>T | CA2637989013 | CCR10,CNTNAP1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-643+1013C>A (n.-643+1013C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) c.-1047G>T (n.-1047G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682804G>A | CA2637989014 | CCR10,CNTNAP1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-643+1012C>T (n.-643+1012C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.-1046G>A (n.-1046G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682804G>C | CA2841385018 | CCR10,CNTNAP1 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.-643+1012C>G (n.-643+1012C>G) c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.-1046G>C (n.-1046G>C) | |
17 | g.42682804G>T | CA2637989015 | CCR10,CNTNAP1 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-643+1012C>A (n.-643+1012C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.-1046G>T (n.-1046G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682805C>A | CA290789178 | CCR10,CNTNAP1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-643+1011G>T (n.-643+1011G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-1045C>A (n.-1045C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682805C= | CA2260596130 | CCR10,CNTNAP1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-643+1011G= (n.-643+1011G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-1045C= (n.-1045C=) | |
17 | g.42682805C>G | CA772112119 | CCR10,CNTNAP1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-643+1011G>C (n.-643+1011G>C) c.-1127G>C (n.-1127G>C) c.-1045C>G (n.-1045C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682805C>T | CA2637989019 | CCR10,CNTNAP1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-643+1011G>A (n.-643+1011G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) c.-1045C>T (n.-1045C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682806G>A | CA626068941 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-643+1010C>T (n.-643+1010C>T) c.-1128C>T (n.-1128C>T) c.-1044G>A (n.-1044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682806G= | CA2260596131 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G= (n.-24G=) c.-643+1010C= (n.-643+1010C=) c.-1128C= (n.-1128C=) c.-1044G= (n.-1044G=) | |
17 | g.42682806G>T | CA2637989023 | CCR10,CNTNAP1 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-643+1010C>A (n.-643+1010C>A) c.-1128C>A (n.-1128C>A) c.-1044G>T (n.-1044G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682807G>A | CA2637989025 | CCR10,CNTNAP1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-643+1009C>T (n.-643+1009C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-1043G>A (n.-1043G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682807G>T | CA2637989026 | CCR10,CNTNAP1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-643+1009C>A (n.-643+1009C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-1043G>T (n.-1043G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682808C>A | CA2637989027 | CCR10,CNTNAP1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-643+1008G>T (n.-643+1008G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-1042C>A (n.-1042C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682808C>G | CA2733740962 | CCR10,CNTNAP1 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-643+1008G>C (n.-643+1008G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-1042C>G (n.-1042C>G) | dbSNP |
17 | g.42682809T>A | CA772112125 | CCR10,CNTNAP1 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-643+1007A>T (n.-643+1007A>T) c.-1131A>T (n.-1131A>T) c.-1041T>A (n.-1041T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682809T= | CA2260596132 | CCR10,CNTNAP1 | c.-21T= (n.-21T=) c.-643+1007A= (n.-643+1007A=) c.-1131A= (n.-1131A=) c.-1041T= (n.-1041T=) | |
17 | g.42682810G>A | CA2637989030 | CCR10,CNTNAP1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-643+1006C>T (n.-643+1006C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-1040G>A (n.-1040G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682810G>T | CA2637989031 | CCR10,CNTNAP1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-643+1006C>A (n.-643+1006C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-1040G>T (n.-1040G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682811C= | CA2260596133 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C= (n.-19C=) c.-643+1005G= (n.-643+1005G=) c.-1133G= (n.-1133G=) c.-1039C= (n.-1039C=) | |
17 | g.42682811C>G | CA626068942 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.-643+1005G>C (n.-643+1005G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) c.-1039C>G (n.-1039C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682811C>T | CA2637989032 | CCR10,CNTNAP1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-643+1005G>A (n.-643+1005G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) c.-1039C>T (n.-1039C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682812C>A | CA626068943 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-643+1004G>T (n.-643+1004G>T) c.-1134G>T (n.-1134G>T) c.-1038C>A (n.-1038C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682812C= | CA2260596134 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C= (n.-18C=) c.-643+1004G= (n.-643+1004G=) c.-1134G= (n.-1134G=) c.-1038C= (n.-1038C=) | |
17 | g.42682812C>G | CA8581386 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-643+1004G>C (n.-643+1004G>C) c.-1134G>C (n.-1134G>C) c.-1038C>G (n.-1038C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682812C>T | CA983839090 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-643+1004G>A (n.-643+1004G>A) c.-1134G>A (n.-1134G>A) c.-1038C>T (n.-1038C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682812_42682814delinsCGG | CA2260596135 | CCR10,CNTNAP1 | c.-18_-16delinsCGG (n.-18_-16delinsCGG) c.-643+1002_-643+1004delinsCCG (n.-643+1002_-643+1004delinsCCG) c.-1136_-1134delinsCCG (n.-1136_-1134delinsCCG) c.-1038_-1036delinsCGG (n.-1038_-1036delinsCGG) | |
17 | g.42682813G>A | CA2260596137 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-643+1003C>T (n.-643+1003C>T) c.-1135C>T (n.-1135C>T) c.-1037G>A (n.-1037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682813G= | CA2260596136 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G= (n.-17G=) c.-643+1003C= (n.-643+1003C=) c.-1135C= (n.-1135C=) c.-1037G= (n.-1037G=) | |
17 | g.42682813G>T | CA2260596138 | CCR10,CNTNAP1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-643+1003C>A (n.-643+1003C>A) c.-1135C>A (n.-1135C>A) c.-1037G>T (n.-1037G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682814_42682815del | CA626068944 | CCR10,CNTNAP1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-643+1002_-643+1003del (n.-643+1002_-643+1003del) c.-1136_-1135del (n.-1136_-1135del) c.-1036_-1035del (n.-1036_-1035del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682814G>T | CA2637989042 | CCR10,CNTNAP1 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-643+1002C>A (n.-643+1002C>A) c.-1136C>A (n.-1136C>A) c.-1036G>T (n.-1036G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682815G>A | CA290789180 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-643+1001C>T (n.-643+1001C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-1035G>A (n.-1035G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682815G>C | CA626068945 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-643+1001C>G (n.-643+1001C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-1035G>C (n.-1035G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682815G= | CA2260596139 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G= (n.-15G=) c.-643+1001C= (n.-643+1001C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-1035G= (n.-1035G=) | |
17 | g.42682815G>T | CA8581387 | CCR10,CNTNAP1 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-643+1001C>A (n.-643+1001C>A) c.-1137C>A (n.-1137C>A) c.-1035G>T (n.-1035G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682816A= | CA2260596140 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14A= (n.-14A=) c.-643+1000T= (n.-643+1000T=) c.-1138T= (n.-1138T=) c.-1034A= (n.-1034A=) | |
17 | g.42682816A>G | CA626068946 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-643+1000T>C (n.-643+1000T>C) c.-1138T>C (n.-1138T>C) c.-1034A>G (n.-1034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682816_42682817insT | CA2260596141 | CCR10,CNTNAP1 | c.-14_-13insT (n.-14_-13insT) c.-643+999_-643+1000insA (n.-643+999_-643+1000insA) c.-1139_-1138insA (n.-1139_-1138insA) c.-1034_-1033insT (n.-1034_-1033insT) | dbSNP |
17 | g.42682817C>G | CA2637989046 | CCR10,CNTNAP1 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.-643+999G>C (n.-643+999G>C) c.-1139G>C (n.-1139G>C) c.-1033C>G (n.-1033C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682817C>T | CA2637989047 | CCR10,CNTNAP1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-643+999G>A (n.-643+999G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-1033C>T (n.-1033C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682818C>A | CA2839437014 | CCR10,CNTNAP1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-643+998G>T (n.-643+998G>T) c.-1140G>T (n.-1140G>T) c.-1032C>A (n.-1032C>A) | |
17 | g.42682818C= | CA2260596142 | CCR10,CNTNAP1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-643+998G= (n.-643+998G=) c.-1140G= (n.-1140G=) c.-1032C= (n.-1032C=) | |
17 | g.42682818C>T | CA772112155 | CCR10,CNTNAP1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-643+998G>A (n.-643+998G>A) c.-1140G>A (n.-1140G>A) c.-1032C>T (n.-1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682819G>A | CA2637989048 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-643+997C>T (n.-643+997C>T) c.-1141C>T (n.-1141C>T) c.-1031G>A (n.-1031G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682819G>C | CA290789181 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-643+997C>G (n.-643+997C>G) c.-1141C>G (n.-1141C>G) c.-1031G>C (n.-1031G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42682819G= | CA2260596143 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-643+997C= (n.-643+997C=) c.-1141C= (n.-1141C=) c.-1031G= (n.-1031G=) | |
17 | g.42682819G>T | CA2637989049 | CCR10,CNTNAP1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-643+997C>A (n.-643+997C>A) c.-1141C>A (n.-1141C>A) c.-1031G>T (n.-1031G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682821C>A | CA2637989053 | CCR10,CNTNAP1 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-643+995G>T (n.-643+995G>T) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.-1029C>A (n.-1029C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682821C>T | CA2637989054 | CCR10,CNTNAP1 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-643+995G>A (n.-643+995G>A) c.-1143G>A (n.-1143G>A) c.-1029C>T (n.-1029C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682823G>A | CA290789184 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-643+993C>T (n.-643+993C>T) c.-1145C>T (n.-1145C>T) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682823G= | CA2260596144 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-643+993C= (n.-643+993C=) c.-1145C= (n.-1145C=) c.-1027G= (n.-1027G=) | |
17 | g.42682823G>T | CA2637989056 | CCR10,CNTNAP1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-643+993C>A (n.-643+993C>A) c.-1145C>A (n.-1145C>A) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824C>A | CA2637989060 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-643+992G>T (n.-643+992G>T) c.-1146G>T (n.-1146G>T) c.-1026C>A (n.-1026C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824C>T | CA2637989063 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-643+992G>A (n.-643+992G>A) c.-1146G>A (n.-1146G>A) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682824_42682831delinsCCCTGCAT | CA2260596145 | CCR10,CNTNAP1 | c.-6_2delinsCCCTGCAT c.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG (n.-643+985_-643+992delinsATGCAGGG) c.-1153_-1146delinsATGCAGGG (n.-1153_-1146delinsATGCAGGG) c.-1026_-1019delinsCCCTGCAT (n.-1026_-1019delinsCCCTGCAT) | |
17 | g.42682825C>A | CA2637989064 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-643+991G>T (n.-643+991G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-1025C>A (n.-1025C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682825C= | CA2260596146 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C= (n.-5C=) c.-643+991G= (n.-643+991G=) c.-1147G= (n.-1147G=) c.-1025C= (n.-1025C=) | |
17 | g.42682825C>G | CA2637989065 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-643+991G>C (n.-643+991G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-1025C>G (n.-1025C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682825C>T | CA8581388 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-643+991G>A (n.-643+991G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-1025C>T (n.-1025C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682825_42682831del | CA772112164 | CCR10,CNTNAP1 | c.-5_2del c.-643+985_-643+991del (n.-643+985_-643+991del) c.-1153_-1147del (n.-1153_-1147del) c.-1025_-1019del (n.-1025_-1019del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682826C>A | CA2637989069 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-643+990G>T (n.-643+990G>T) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.-1024C>A (n.-1024C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682826C= | CA2260596147 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-643+990G= (n.-643+990G=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.-1024C= (n.-1024C=) | |
17 | g.42682826C>G | CA983839109 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-643+990G>C (n.-643+990G>C) c.-1148G>C (n.-1148G>C) c.-1024C>G (n.-1024C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682826C>T | CA2637989070 | CCR10,CNTNAP1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-643+990G>A (n.-643+990G>A) c.-1148G>A (n.-1148G>A) c.-1024C>T (n.-1024C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682827T>C | CA2576277899 | CCR10,CNTNAP1 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.-643+989A>G (n.-643+989A>G) c.-1149A>G (n.-1149A>G) c.-1023T>C (n.-1023T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682827T>G | CA2637989071 | CCR10,CNTNAP1 | c.-3T>G (n.-3T>G) c.-643+989A>C (n.-643+989A>C) c.-1149A>C (n.-1149A>C) c.-1023T>G (n.-1023T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682828G>A | CA2637989072 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-643+988C>T (n.-643+988C>T) c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-1022G>A (n.-1022G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682828G>C | CA626068947 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-643+988C>G (n.-643+988C>G) c.-1150C>G (n.-1150C>G) c.-1022G>C (n.-1022G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682828G= | CA2260596148 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G= (n.-2G=) c.-643+988C= (n.-643+988C=) c.-1150C= (n.-1150C=) c.-1022G= (n.-1022G=) | |
17 | g.42682828G>T | CA2637989073 | CCR10,CNTNAP1 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-643+988C>A (n.-643+988C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) c.-1022G>T (n.-1022G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682829C>A | CA2637989078 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-643+987G>T (n.-643+987G>T) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.-1021C>A (n.-1021C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682829C= | CA2260596149 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C= (n.-1C=) c.-643+987G= (n.-643+987G=) c.-1151G= (n.-1151G=) c.-1021C= (n.-1021C=) | |
17 | g.42682829C>T | CA626068948 | CCR10,CNTNAP1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-643+987G>A (n.-643+987G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.-1021C>T (n.-1021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682830A= | CA2260596150 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A= (p.Met1=) c.-643+986T= (n.-643+986T=) c.-1152T= (n.-1152T=) c.-1020A= (n.-1020A=) | |
17 | g.42682830A>C | CA399631801 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-643+986T>G (n.-643+986T>G) c.-1152T>G (n.-1152T>G) c.-1020A>C (n.-1020A>C) | |
17 | g.42682830A>G | CA399631803 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-643+986T>C (n.-643+986T>C) c.-1152T>C (n.-1152T>C) c.-1020A>G (n.-1020A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682830A>T | CA399631804 | CCR10,CNTNAP1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-643+986T>A (n.-643+986T>A) c.-1152T>A (n.-1152T>A) c.-1020A>T (n.-1020A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682830_42689520del | CA915950015 | CNTNAP1 | c.1_1629-1del c.-1020_1401-1del | ClinVar |
17 | g.42682831T>A | CA399631805 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-643+985A>T (n.-643+985A>T) c.-1153A>T (n.-1153A>T) c.-1019T>A (n.-1019T>A) | |
17 | g.42682831T>C | CA399631807 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-643+985A>G (n.-643+985A>G) c.-1153A>G (n.-1153A>G) c.-1019T>C (n.-1019T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682831T>G | CA399631808 | CCR10,CNTNAP1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-643+985A>C (n.-643+985A>C) c.-1153A>C (n.-1153A>C) c.-1019T>G (n.-1019T>G) | |
17 | g.42682832G>A | CA399631814 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-643+984C>T (n.-643+984C>T) c.-1154C>T (n.-1154C>T) c.-1018G>A (n.-1018G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682832G>C | CA399631812 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-643+984C>G (n.-643+984C>G) c.-1154C>G (n.-1154C>G) c.-1018G>C (n.-1018G>C) | |
17 | g.42682832G>T | CA399631810 | CCR10,CNTNAP1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-643+984C>A (n.-643+984C>A) c.-1154C>A (n.-1154C>A) c.-1018G>T (n.-1018G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682833A>C | CA399631815 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>C (p.Met2Leu) c.-643+983T>G (n.-643+983T>G) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.-1017A>C (n.-1017A>C) | |
17 | g.42682833A>G | CA399631817 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>G (p.Met2Val) c.-643+983T>C (n.-643+983T>C) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.-1017A>G (n.-1017A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682833A>T | CA399631819 | CCR10,CNTNAP1 | c.4A>T (p.Met2Leu) c.-643+983T>A (n.-643+983T>A) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.-1017A>T (n.-1017A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682834T>A | CA399631820 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>A (p.Met2Lys) c.-643+982A>T (n.-643+982A>T) c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.-1016T>A (n.-1016T>A) | |
17 | g.42682834T>C | CA399631822 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>C (p.Met2Thr) c.-643+982A>G (n.-643+982A>G) c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.-1016T>C (n.-1016T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682834T>G | CA399631823 | CCR10,CNTNAP1 | c.5T>G (p.Met2Arg) c.-643+982A>C (n.-643+982A>C) c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.-1016T>G (n.-1016T>G) | |
17 | g.42682835G>A | CA399631825 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>A (p.Met2Ile) c.-643+981C>T (n.-643+981C>T) c.-1157C>T (n.-1157C>T) c.-1015G>A (n.-1015G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42682835G>C | CA399631827 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>C (p.Met2Ile) c.-643+981C>G (n.-643+981C>G) c.-1157C>G (n.-1157C>G) c.-1015G>C (n.-1015G>C) | |
17 | g.42682835G>T | CA399631828 | CCR10,CNTNAP1 | c.6G>T (p.Met2Ile) c.-643+981C>A (n.-643+981C>A) c.-1157C>A (n.-1157C>A) c.-1015G>T (n.-1015G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682836C>A | CA399631829 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>A (p.His3Asn) c.-643+980G>T (n.-643+980G>T) c.-1158G>T (n.-1158G>T) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682836C>G | CA399631830 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>G (p.His3Asp) c.-643+980G>C (n.-643+980G>C) c.-1158G>C (n.-1158G>C) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
17 | g.42682836C>T | CA399631831 | CCR10,CNTNAP1 | c.7C>T (p.His3Tyr) c.-643+980G>A (n.-643+980G>A) c.-1158G>A (n.-1158G>A) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682837A= | CA2260596151 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A= (p.His3=) c.-643+979T= (n.-643+979T=) c.-1159T= (n.-1159T=) c.-1013A= (n.-1013A=) | |
17 | g.42682837A>C | CA399631835 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>C (p.His3Pro) c.-643+979T>G (n.-643+979T>G) c.-1159T>G (n.-1159T>G) c.-1013A>C (n.-1013A>C) | |
17 | g.42682837A>G | CA8581389 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>G (p.His3Arg) c.-643+979T>C (n.-643+979T>C) c.-1159T>C (n.-1159T>C) c.-1013A>G (n.-1013A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682837A>T | CA399631833 | CCR10,CNTNAP1 | c.8A>T (p.His3Leu) c.-643+979T>A (n.-643+979T>A) c.-1159T>A (n.-1159T>A) c.-1013A>T (n.-1013A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42682838T>A | CA399631836 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>A (p.His3Gln) c.-643+978A>T (n.-643+978A>T) c.-1160A>T (n.-1160A>T) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682838T>C | CA500089342 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>C (p.His3=) c.-643+978A>G (n.-643+978A>G) c.-1160A>G (n.-1160A>G) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | |
17 | g.42682838T>G | CA399631837 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T>G (p.His3Gln) c.-643+978A>C (n.-643+978A>C) c.-1160A>C (n.-1160A>C) c.-1012T>G (n.-1012T>G) | dbSNP |
17 | g.42682838T= | CA2260596152 | CCR10,CNTNAP1 | c.9T= (p.His3=) c.-643+978A= (n.-643+978A=) c.-1160A= (n.-1160A=) c.-1012T= (n.-1012T=) | |
17 | g.42682839C>A | CA399631838 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-643+977G>T (n.-643+977G>T) c.-1161G>T (n.-1161G>T) c.-1011C>A (n.-1011C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682839C= | CA2260596153 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C= (p.Leu4=) c.-643+977G= (n.-643+977G=) c.-1161G= (n.-1161G=) c.-1011C= (n.-1011C=) | |
17 | g.42682839C>G | CA399631840 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>G (p.Leu4Val) c.-643+977G>C (n.-643+977G>C) c.-1161G>C (n.-1161G>C) c.-1011C>G (n.-1011C>G) | |
17 | g.42682839C>T | CA290789202 | CCR10,CNTNAP1 | c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-643+977G>A (n.-643+977G>A) c.-1161G>A (n.-1161G>A) c.-1011C>T (n.-1011C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42682840T>A | CA399631843 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>A (p.Leu4His) c.-643+976A>T (n.-643+976A>T) c.-1162A>T (n.-1162A>T) c.-1010T>A (n.-1010T>A) | |
17 | g.42682840T>C | CA399631844 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-643+976A>G (n.-643+976A>G) c.-1162A>G (n.-1162A>G) c.-1010T>C (n.-1010T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42682840T>G | CA399631845 | CCR10,CNTNAP1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-643+976A>C (n.-643+976A>C) c.-1162A>C (n.-1162A>C) c.-1010T>G (n.-1010T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42682841C>A | CA500089343 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>A (p.Leu4=) c.-643+975G>T (n.-643+975G>T) c.-1163G>T (n.-1163G>T) c.-1009C>A (n.-1009C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682841C= | CA2260596154 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C= (p.Leu4=) c.-643+975G= (n.-643+975G=) c.-1163G= (n.-1163G=) c.-1009C= (n.-1009C=) | |
17 | g.42682841C>G | CA500089344 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>G (p.Leu4=) c.-643+975G>C (n.-643+975G>C) c.-1163G>C (n.-1163G>C) c.-1009C>G (n.-1009C>G) | |
17 | g.42682841C>T | CA500089345 | CCR10,CNTNAP1 | c.12C>T (p.Leu4=) c.-643+975G>A (n.-643+975G>A) c.-1163G>A (n.-1163G>A) c.-1009C>T (n.-1009C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682842del | CA2637989150 | CCR10,CNTNAP1 | c.13del (p.Arg5GlyfsTer?) c.-643+975del (n.-643+975del) c.-1163del (n.-1163del) c.-1008del (n.-1008del) | gnomAD v4 |
17 | g.42682842C>A | CA500089346 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>A (p.Arg5=) c.-643+974G>T (n.-643+974G>T) c.-1164G>T (n.-1164G>T) c.-1008C>A (n.-1008C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42682842C= | CA2260596155 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C= (p.Arg5=) c.-643+974G= (n.-643+974G=) c.-1164G= (n.-1164G=) c.-1008C= (n.-1008C=) | |
17 | g.42682842C>G | CA399631846 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-643+974G>C (n.-643+974G>C) c.-1164G>C (n.-1164G>C) c.-1008C>G (n.-1008C>G) | |
17 | g.42682842C>T | CA8581390 | CCR10,CNTNAP1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) c.-643+974G>A (n.-643+974G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) c.-1008C>T (n.-1008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42682843G>A | CA399631848 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-643+973C>T (n.-643+973C>T) c.-1165C>T (n.-1165C>T) c.-1007G>A (n.-1007G>A) | |
17 | g.42682843G>C | CA399631849 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-643+973C>G (n.-643+973C>G) c.-1165C>G (n.-1165C>G) c.-1007G>C (n.-1007G>C) | |
17 | g.42682843G>T | CA399631851 | CCR10,CNTNAP1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-643+973C>A (n.-643+973C>A) c.-1165C>A (n.-1165C>A) c.-1007G>T (n.-1007G>T) | gnomAD v4 |