Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401706_42401719delinsC | CA2695197264 | CAPN3 | c.1276_1289delinsC (p.Ser426ProfsTer7) c.1420_1433delinsC (p.Ser474ProfsTer7) n.1929_1942delinsC n.1651_1664delinsC n.1291_1304delinsC c.309+2054_309+2067delinsC (n.309+2054_309+2067delinsC) | ClinVar |
15 | g.42401709G>A | CA391999813 | CAPN3 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1932G>A n.1654G>A n.1294G>A c.309+2057G>A (n.309+2057G>A) | |
15 | g.42401709G>C | CA391999812 | CAPN3 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1932G>C n.1654G>C n.1294G>C c.309+2057G>C (n.309+2057G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401709G= | CA2172719026 | CAPN3 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1423G= (p.Glu475=) n.1932G= n.1654G= n.1294G= c.309+2057G= (n.309+2057G=) | |
15 | g.42401709G>T | CA391999814 | CAPN3 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1932G>T n.1654G>T n.1294G>T c.309+2057G>T (n.309+2057G>T) | |
15 | g.42401710A>C | CA391999815 | CAPN3 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1933A>C n.1655A>C n.1295A>C c.309+2058A>C (n.309+2058A>C) | |
15 | g.42401710A>G | CA391999816 | CAPN3 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1933A>G n.1655A>G n.1295A>G c.309+2058A>G (n.309+2058A>G) | |
15 | g.42401710A>T | CA391999817 | CAPN3 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1933A>T n.1655A>T n.1295A>T c.309+2058A>T (n.309+2058A>T) | |
15 | g.42401711G>A | CA489880618 | CAPN3 | c.1281G>A (p.Glu427=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1934G>A n.1656G>A n.1296G>A c.309+2059G>A (n.309+2059G>A) | ClinVar |
15 | g.42401711G>C | CA391999818 | CAPN3 | c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1934G>C n.1656G>C n.1296G>C c.309+2059G>C (n.309+2059G>C) | |
15 | g.42401711G>T | CA391999819 | CAPN3 | c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1934G>T n.1656G>T n.1296G>T c.309+2059G>T (n.309+2059G>T) | |
15 | g.42401712dup | CA2843378943 | CAPN3 | c.1282dup (p.Val428GlyfsTer?) c.1426dup (p.Val476GlyfsTer?) n.1935dup n.1657dup n.1297dup c.309+2060dup (n.309+2060dup) | |
15 | g.42401712del | CA2695220016 | CAPN3 | c.1282del (p.Val428Ter) c.1426del (p.Val476Ter) n.1935del n.1657del n.1297del c.309+2060del (n.309+2060del) | |
15 | g.42401712G>A | CA391999820 | CAPN3 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1426G>A (p.Val476Met) n.1935G>A n.1657G>A n.1297G>A c.309+2060G>A (n.309+2060G>A) | |
15 | g.42401712G>C | CA391999821 | CAPN3 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1935G>C n.1657G>C n.1297G>C c.309+2060G>C (n.309+2060G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401712G>T | CA391999822 | CAPN3 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.1935G>T n.1657G>T n.1297G>T c.309+2060G>T (n.309+2060G>T) | |
15 | g.42401713T>A | CA391999823 | CAPN3 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.1936T>A n.1658T>A n.1298T>A c.309+2061T>A (n.309+2061T>A) | |
15 | g.42401713T>C | CA391999824 | CAPN3 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1936T>C n.1658T>C n.1298T>C c.309+2061T>C (n.309+2061T>C) | |
15 | g.42401713T>G | CA391999825 | CAPN3 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1936T>G n.1658T>G n.1298T>G c.309+2061T>G (n.309+2061T>G) | dbSNP |
15 | g.42401713T= | CA2172719027 | CAPN3 | c.1283T= (p.Val428=) c.1427T= (p.Val476=) n.1936T= n.1658T= n.1298T= c.309+2061T= (n.309+2061T=) | |
15 | g.42401714G>A | CA489880644 | CAPN3 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1428G>A (p.Val476=) n.1937G>A n.1659G>A n.1299G>A c.309+2062G>A (n.309+2062G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401714G>C | CA489880646 | CAPN3 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1428G>C (p.Val476=) n.1937G>C n.1659G>C n.1299G>C c.309+2062G>C (n.309+2062G>C) | |
15 | g.42401714G>T | CA489880649 | CAPN3 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1428G>T (p.Val476=) n.1937G>T n.1659G>T n.1299G>T c.309+2062G>T (n.309+2062G>T) | |
15 | g.42401715A>C | CA391999828 | CAPN3 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1938A>C n.1660A>C n.1300A>C c.309+2063A>C (n.309+2063A>C) | |
15 | g.42401715A>G | CA391999827 | CAPN3 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1938A>G n.1660A>G n.1300A>G c.309+2063A>G (n.309+2063A>G) | |
15 | g.42401715A>T | CA391999826 | CAPN3 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1938A>T n.1660A>T n.1300A>T c.309+2063A>T (n.309+2063A>T) | |
15 | g.42401716T>A | CA391999829 | CAPN3 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1939T>A n.1661T>A n.1301T>A c.309+2064T>A (n.309+2064T>A) | |
15 | g.42401716T>C | CA391999830 | CAPN3 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1939T>C n.1661T>C n.1301T>C c.309+2064T>C (n.309+2064T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401716T>G | CA391999831 | CAPN3 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1939T>G n.1661T>G n.1301T>G c.309+2064T>G (n.309+2064T>G) | |
15 | g.42401717T>A | CA489880664 | CAPN3 | c.1287T>A (p.Ile429=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1940T>A n.1662T>A n.1302T>A c.309+2065T>A (n.309+2065T>A) | |
15 | g.42401717T>C | CA489880668 | CAPN3 | c.1287T>C (p.Ile429=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1940T>C n.1662T>C n.1302T>C c.309+2065T>C (n.309+2065T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401717T>G | CA391999832 | CAPN3 | c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1940T>G n.1662T>G n.1302T>G c.309+2065T>G (n.309+2065T>G) | |
15 | g.42401717T= | CA2172719028 | CAPN3 | c.1287T= (p.Ile429=) c.1431T= (p.Ile477=) n.1940T= n.1662T= n.1302T= c.309+2065T= (n.309+2065T=) | |
15 | g.42401718T>A | CA391999833 | CAPN3 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1941T>A n.1663T>A n.1303T>A c.309+2066T>A (n.309+2066T>A) | |
15 | g.42401718T>C | CA391999834 | CAPN3 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1941T>C n.1663T>C n.1303T>C c.309+2066T>C (n.309+2066T>C) | |
15 | g.42401718T>G | CA391999835 | CAPN3 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1941T>G n.1663T>G n.1303T>G c.309+2066T>G (n.309+2066T>G) | |
15 | g.42401719G>A | CA391999836 | CAPN3 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1942G>A n.1664G>A n.1304G>A c.309+2067G>A (n.309+2067G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42401719G>C | CA391999837 | CAPN3 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1942G>C n.1664G>C n.1304G>C c.309+2067G>C (n.309+2067G>C) | |
15 | g.42401719G>T | CA391999838 | CAPN3 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1942G>T n.1664G>T n.1304G>T c.309+2067G>T (n.309+2067G>T) | |
15 | g.42401720C>A | CA391999839 | CAPN3 | c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.1943C>A n.1665C>A n.1305C>A c.309+2068C>A (n.309+2068C>A) | |
15 | g.42401720C>G | CA391999840 | CAPN3 | c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.1943C>G n.1665C>G n.1305C>G c.309+2068C>G (n.309+2068C>G) | |
15 | g.42401720C>T | CA489880682 | CAPN3 | c.1290C>T (p.Cys430=) c.1434C>T (p.Cys478=) n.1943C>T n.1665C>T n.1305C>T c.309+2068C>T (n.309+2068C>T) | |
15 | g.42401721A= | CA2172719030 | CAPN3 | c.1291A= (p.Ser431=) c.1435A= (p.Ser479=) n.1944A= n.1666A= n.1306A= c.309+2069A= (n.309+2069A=) | |
15 | g.42401721A>C | CA391999842 | CAPN3 | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.1944A>C n.1666A>C n.1306A>C c.309+2069A>C (n.309+2069A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401721A>G | CA220341 | CAPN3 | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.1944A>G n.1666A>G n.1306A>G c.309+2069A>G (n.309+2069A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401721A>T | CA391999841 | CAPN3 | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.1944A>T n.1666A>T n.1306A>T c.309+2069A>T (n.309+2069A>T) | |
15 | g.42401722G>A | CA391999843 | CAPN3 | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.1945G>A n.1667G>A n.1307G>A c.309+2070G>A (n.309+2070G>A) | |
15 | g.42401722G>C | CA391999844 | CAPN3 | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.1945G>C n.1667G>C n.1307G>C c.309+2070G>C (n.309+2070G>C) | |
15 | g.42401722G>T | CA391999845 | CAPN3 | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.1945G>T n.1667G>T n.1307G>T c.309+2070G>T (n.309+2070G>T) | |
15 | g.42401723C>A | CA391999846 | CAPN3 | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.1946C>A n.1668C>A n.1308C>A c.309+2071C>A (n.309+2071C>A) | |
15 | g.42401723C= | CA2172719033 | CAPN3 | c.1293C= (p.Ser431=) c.1437C= (p.Ser479=) n.1946C= n.1668C= n.1308C= c.309+2071C= (n.309+2071C=) | |
15 | g.42401723C>G | CA391999847 | CAPN3 | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.1946C>G n.1668C>G n.1308C>G c.309+2071C>G (n.309+2071C>G) | |
15 | g.42401723C>T | CA7511358 | CAPN3 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1437C>T (p.Ser479=) n.1946C>T n.1668C>T n.1308C>T c.309+2071C>T (n.309+2071C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401724T>A | CA391999848 | CAPN3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1947T>A n.1669T>A n.1309T>A c.309+2072T>A (n.309+2072T>A) | |
15 | g.42401724T>C | CA391999849 | CAPN3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1947T>C n.1669T>C n.1309T>C c.309+2072T>C (n.309+2072T>C) | |
15 | g.42401724T>G | CA391999850 | CAPN3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1947T>G n.1669T>G n.1309T>G c.309+2072T>G (n.309+2072T>G) | |
15 | g.42401725T>A | CA391999851 | CAPN3 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1948T>A n.1670T>A n.1310T>A c.309+2073T>A (n.309+2073T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401725T>C | CA391999852 | CAPN3 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1948T>C n.1670T>C n.1310T>C c.309+2073T>C (n.309+2073T>C) | |
15 | g.42401725T>G | CA391999853 | CAPN3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1948T>G n.1670T>G n.1310T>G c.309+2073T>G (n.309+2073T>G) | |
15 | g.42401725T= | CA2172719036 | CAPN3 | c.1295T= (p.Phe432=) c.1439T= (p.Phe480=) n.1948T= n.1670T= n.1310T= c.309+2073T= (n.309+2073T=) | |
15 | g.42401726C>A | CA391999854 | CAPN3 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1949C>A n.1671C>A n.1311C>A c.309+2074C>A (n.309+2074C>A) | |
15 | g.42401726C= | CA2172719038 | CAPN3 | c.1296C= (p.Phe432=) c.1440C= (p.Phe480=) n.1949C= n.1671C= n.1311C= c.309+2074C= (n.309+2074C=) | |
15 | g.42401726C>G | CA391999855 | CAPN3 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1949C>G n.1671C>G n.1311C>G c.309+2074C>G (n.309+2074C>G) | |
15 | g.42401726C>T | CA489880717 | CAPN3 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.1949C>T n.1671C>T n.1311C>T c.309+2074C>T (n.309+2074C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401727C>A | CA391999856 | CAPN3 | c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1950C>A n.1672C>A n.1312C>A c.309+2075C>A (n.309+2075C>A) | |
15 | g.42401727C>G | CA391999857 | CAPN3 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1950C>G n.1672C>G n.1312C>G c.309+2075C>G (n.309+2075C>G) | |
15 | g.42401727C>T | CA489880723 | CAPN3 | c.1297C>T (p.Leu433=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1950C>T n.1672C>T n.1312C>T c.309+2075C>T (n.309+2075C>T) | |
15 | g.42401728T>A | CA391999858 | CAPN3 | c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1951T>A n.1673T>A n.1313T>A c.309+2076T>A (n.309+2076T>A) | |
15 | g.42401728T>C | CA10605202 | CAPN3 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1951T>C n.1673T>C n.1313T>C c.309+2076T>C (n.309+2076T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401728T>G | CA391999859 | CAPN3 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1951T>G n.1673T>G n.1313T>G c.309+2076T>G (n.309+2076T>G) | |
15 | g.42401728T= | CA2172719039 | CAPN3 | c.1298T= (p.Leu433=) c.1442T= (p.Leu481=) n.1951T= n.1673T= n.1313T= c.309+2076T= (n.309+2076T=) | |
15 | g.42401729G>A | CA489880730 | CAPN3 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.1952G>A n.1674G>A n.1314G>A c.309+2077G>A (n.309+2077G>A) | |
15 | g.42401729G>C | CA269843858 | CAPN3 | c.1299G>C (p.Leu433=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.1952G>C n.1674G>C n.1314G>C c.309+2077G>C (n.309+2077G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401729G= | CA2172719041 | CAPN3 | c.1299G= (p.Leu433=) c.1443G= (p.Leu481=) n.1952G= n.1674G= n.1314G= c.309+2077G= (n.309+2077G=) | |
15 | g.42401729G>T | CA489880731 | CAPN3 | c.1299G>T (p.Leu433=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.1952G>T n.1674G>T n.1314G>T c.309+2077G>T (n.309+2077G>T) | |
15 | g.42401730G>A | CA391999860 | CAPN3 | c.1300G>A (p.Val434Met) c.1444G>A (p.Val482Met) n.1953G>A n.1675G>A n.1315G>A c.309+2078G>A (n.309+2078G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401730G>C | CA391999861 | CAPN3 | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1953G>C n.1675G>C n.1315G>C c.309+2078G>C (n.309+2078G>C) | |
15 | g.42401730G= | CA2172719044 | CAPN3 | c.1300G= (p.Val434=) c.1444G= (p.Val482=) n.1953G= n.1675G= n.1315G= c.309+2078G= (n.309+2078G=) | |
15 | g.42401730G>T | CA391999862 | CAPN3 | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1953G>T n.1675G>T n.1315G>T c.309+2078G>T (n.309+2078G>T) | |
15 | g.42401731T>A | CA391999863 | CAPN3 | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1954T>A n.1676T>A n.1316T>A c.309+2079T>A (n.309+2079T>A) | |
15 | g.42401731T>C | CA7511359 | CAPN3 | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1954T>C n.1676T>C n.1316T>C c.309+2079T>C (n.309+2079T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401731T>G | CA391999864 | CAPN3 | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1954T>G n.1676T>G n.1316T>G c.309+2079T>G (n.309+2079T>G) | |
15 | g.42401731T= | CA2172719047 | CAPN3 | c.1301T= (p.Val434=) c.1445T= (p.Val482=) n.1954T= n.1676T= n.1316T= c.309+2079T= (n.309+2079T=) | |
15 | g.42401732G>A | CA489880737 | CAPN3 | c.1302G>A (p.Val434=) c.1446G>A (p.Val482=) n.1955G>A n.1677G>A n.1317G>A c.309+2080G>A (n.309+2080G>A) | |
15 | g.42401732G>C | CA489880738 | CAPN3 | c.1302G>C (p.Val434=) c.1446G>C (p.Val482=) n.1955G>C n.1677G>C n.1317G>C c.309+2080G>C (n.309+2080G>C) | |
15 | g.42401732G>T | CA489880740 | CAPN3 | c.1302G>T (p.Val434=) c.1446G>T (p.Val482=) n.1955G>T n.1677G>T n.1317G>T c.309+2080G>T (n.309+2080G>T) | |
15 | g.42401733G>A | CA391999865 | CAPN3 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.1956G>A n.1678G>A n.1318G>A c.309+2081G>A (n.309+2081G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401733G>C | CA391999866 | CAPN3 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.1956G>C n.1678G>C n.1318G>C c.309+2081G>C (n.309+2081G>C) | |
15 | g.42401733G>T | CA391999867 | CAPN3 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.1956G>T n.1678G>T n.1318G>T c.309+2081G>T (n.309+2081G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401734C>A | CA7511360 | CAPN3 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) n.1957C>A n.1679C>A n.1319C>A c.309+2082C>A (n.309+2082C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401734C= | CA2172719050 | CAPN3 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1448C= (p.Ala483=) n.1957C= n.1679C= n.1319C= c.309+2082C= (n.309+2082C=) | |
15 | g.42401734C>G | CA391999869 | CAPN3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.1957C>G n.1679C>G n.1319C>G c.309+2082C>G (n.309+2082C>G) | |
15 | g.42401734C>T | CA391999868 | CAPN3 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) n.1957C>T n.1679C>T n.1319C>T c.309+2082C>T (n.309+2082C>T) | |
15 | g.42401735C>A | CA489880746 | CAPN3 | c.1305C>A (p.Ala435=) c.1449C>A (p.Ala483=) n.1958C>A n.1680C>A n.1320C>A c.309+2083C>A (n.309+2083C>A) | |
15 | g.42401735C>G | CA489880749 | CAPN3 | c.1305C>G (p.Ala435=) c.1449C>G (p.Ala483=) n.1958C>G n.1680C>G n.1320C>G c.309+2083C>G (n.309+2083C>G) | |
15 | g.42401735C>T | CA489880761 | CAPN3 | c.1305C>T (p.Ala435=) c.1449C>T (p.Ala483=) n.1958C>T n.1680C>T n.1320C>T c.309+2083C>T (n.309+2083C>T) | |
15 | g.42401736C>A | CA7511361 | CAPN3 | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.1959C>A n.1681C>A n.1321C>A c.309+2084C>A (n.309+2084C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401736C= | CA2172719052 | CAPN3 | c.1306C= (p.Leu436=) c.1450C= (p.Leu484=) n.1959C= n.1681C= n.1321C= c.309+2084C= (n.309+2084C=) | |
15 | g.42401736C>G | CA391999870 | CAPN3 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1959C>G n.1681C>G n.1321C>G c.309+2084C>G (n.309+2084C>G) | |
15 | g.42401736C>T | CA489880768 | CAPN3 | c.1306C>T (p.Leu436=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.1959C>T n.1681C>T n.1321C>T c.309+2084C>T (n.309+2084C>T) | ClinVar |
15 | g.42401737T>A | CA391999871 | CAPN3 | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.1960T>A n.1682T>A n.1322T>A c.309+2085T>A (n.309+2085T>A) | |
15 | g.42401737T>C | CA391999872 | CAPN3 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1960T>C n.1682T>C n.1322T>C c.309+2085T>C (n.309+2085T>C) | |
15 | g.42401737T>G | CA391999873 | CAPN3 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1960T>G n.1682T>G n.1322T>G c.309+2085T>G (n.309+2085T>G) | |
15 | g.42401738G>A | CA489880775 | CAPN3 | c.1308G>A (p.Leu436=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.1961G>A n.1683G>A n.1323G>A c.309+2086G>A (n.309+2086G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401738G>C | CA489880778 | CAPN3 | c.1308G>C (p.Leu436=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.1961G>C n.1683G>C n.1323G>C c.309+2086G>C (n.309+2086G>C) | |
15 | g.42401738G= | CA2172719056 | CAPN3 | c.1308G= (p.Leu436=) c.1452G= (p.Leu484=) n.1961G= n.1683G= n.1323G= c.309+2086G= (n.309+2086G=) | |
15 | g.42401738G>T | CA489880780 | CAPN3 | c.1308G>T (p.Leu436=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.1961G>T n.1683G>T n.1323G>T c.309+2086G>T (n.309+2086G>T) | |
15 | g.42401739A>C | CA391999874 | CAPN3 | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) n.1962A>C n.1684A>C n.1324A>C c.309+2087A>C (n.309+2087A>C) | |
15 | g.42401739A>G | CA391999875 | CAPN3 | c.1309A>G (p.Met437Val) c.1453A>G (p.Met485Val) n.1962A>G n.1684A>G n.1324A>G c.309+2087A>G (n.309+2087A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401739A>T | CA391999876 | CAPN3 | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) n.1962A>T n.1684A>T n.1324A>T c.309+2087A>T (n.309+2087A>T) | |
15 | g.42401740T>A | CA391999877 | CAPN3 | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) n.1963T>A n.1685T>A n.1325T>A c.309+2088T>A (n.309+2088T>A) | |
15 | g.42401740T>C | CA391999878 | CAPN3 | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) n.1963T>C n.1685T>C n.1325T>C c.309+2088T>C (n.309+2088T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401740T>G | CA391999879 | CAPN3 | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) n.1963T>G n.1685T>G n.1325T>G c.309+2088T>G (n.309+2088T>G) | |
15 | g.42401740T= | CA2172719057 | CAPN3 | c.1310T= (p.Met437=) c.1454T= (p.Met485=) n.1963T= n.1685T= n.1325T= c.309+2088T= (n.309+2088T=) | |
15 | g.42401740dup | CA2628031788 | CAPN3 | c.1310dup (p.Met437IlefsTer?) c.1454dup (p.Met485IlefsTer?) n.1963dup n.1685dup n.1325dup c.309+2088dup (n.309+2088dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42401740_42401741delinsTG | CA2172719058 | CAPN3 | c.1310_1311delinsTG (p.Met437=) c.1454_1455delinsTG (p.Met485=) n.1963_1964delinsTG n.1685_1686delinsTG n.1325_1326delinsTG c.309+2088_309+2089delinsTG (n.309+2088_309+2089delinsTG) | |
15 | g.42401741del | CA1139663860 | CAPN3 | c.1311del (p.Met437IlefsTer11) c.1455del (p.Met485IlefsTer11) n.1964del n.1686del n.1326del c.309+2089del (n.309+2089del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401741G>A | CA391999880 | CAPN3 | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) n.1964G>A n.1686G>A n.1326G>A c.309+2089G>A (n.309+2089G>A) | |
15 | g.42401741G>C | CA391999881 | CAPN3 | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) n.1964G>C n.1686G>C n.1326G>C c.309+2089G>C (n.309+2089G>C) | |
15 | g.42401741G>T | CA391999882 | CAPN3 | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) n.1964G>T n.1686G>T n.1326G>T c.309+2089G>T (n.309+2089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401743_42401754del | CA2628031789 | CAPN3 | c.1313_1324del (p.Gln438_Arg441del) c.1457_1468del (p.Gln486_Arg489del) n.1966_1977del n.1688_1699del n.1328_1339del c.309+2091_309+2102del (n.309+2091_309+2102del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401742C>A | CA391999884 | CAPN3 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1965C>A n.1687C>A n.1327C>A c.309+2090C>A (n.309+2090C>A) | |
15 | g.42401742C>G | CA391999885 | CAPN3 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1965C>G n.1687C>G n.1327C>G c.309+2090C>G (n.309+2090C>G) | |
15 | g.42401742C>T | CA391999883 | CAPN3 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1965C>T n.1687C>T n.1327C>T c.309+2090C>T (n.309+2090C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401743A= | CA2172719061 | CAPN3 | c.1313A= (p.Gln438=) c.1457A= (p.Gln486=) n.1966A= n.1688A= n.1328A= c.309+2091A= (n.309+2091A=) | |
15 | g.42401743A>C | CA391999886 | CAPN3 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1966A>C n.1688A>C n.1328A>C c.309+2091A>C (n.309+2091A>C) | |
15 | g.42401743A>G | CA391999887 | CAPN3 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1966A>G n.1688A>G n.1328A>G c.309+2091A>G (n.309+2091A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401743A>T | CA391999888 | CAPN3 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1966A>T n.1688A>T n.1328A>T c.309+2091A>T (n.309+2091A>T) | |
15 | g.42401744del | CA2695220018 | CAPN3 | c.1314del (p.Lys439ArgfsTer9) c.1458del (p.Lys487ArgfsTer9) n.1967del n.1689del n.1329del c.309+2092del (n.309+2092del) | |
15 | g.42401744G>A | CA489880813 | CAPN3 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.1967G>A n.1689G>A n.1329G>A c.309+2092G>A (n.309+2092G>A) | |
15 | g.42401744G>C | CA391999889 | CAPN3 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.1967G>C n.1689G>C n.1329G>C c.309+2092G>C (n.309+2092G>C) | |
15 | g.42401744G>T | CA391999890 | CAPN3 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.1967G>T n.1689G>T n.1329G>T c.309+2092G>T (n.309+2092G>T) | |
15 | g.42401745A= | CA2172719064 | CAPN3 | c.1315A= (p.Lys439=) c.1459A= (p.Lys487=) n.1968A= n.1690A= n.1330A= c.309+2093A= (n.309+2093A=) | |
15 | g.42401745A>C | CA391999893 | CAPN3 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1968A>C n.1690A>C n.1330A>C c.309+2093A>C (n.309+2093A>C) | |
15 | g.42401745A>G | CA391999891 | CAPN3 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1968A>G n.1690A>G n.1330A>G c.309+2093A>G (n.309+2093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401745A>T | CA391999892 | CAPN3 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1968A>T n.1690A>T n.1330A>T c.309+2093A>T (n.309+2093A>T) | |
15 | g.42401746A= | CA2172719065 | CAPN3 | c.1316A= (p.Lys439=) c.1460A= (p.Lys487=) n.1969A= n.1691A= n.1331A= c.309+2094A= (n.309+2094A=) | |
15 | g.42401746A>C | CA391999894 | CAPN3 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1969A>C n.1691A>C n.1331A>C c.309+2094A>C (n.309+2094A>C) | |
15 | g.42401746A>G | CA7511362 | CAPN3 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1969A>G n.1691A>G n.1331A>G c.309+2094A>G (n.309+2094A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401746A>T | CA391999895 | CAPN3 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1969A>T n.1691A>T n.1331A>T c.309+2094A>T (n.309+2094A>T) | |
15 | g.42401747G>A | CA489880830 | CAPN3 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1461G>A (p.Lys487=) n.1970G>A n.1692G>A n.1332G>A c.309+2095G>A (n.309+2095G>A) | |
15 | g.42401747G>C | CA391999896 | CAPN3 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1970G>C n.1692G>C n.1332G>C c.309+2095G>C (n.309+2095G>C) | |
15 | g.42401747G= | CA2172719066 | CAPN3 | c.1317G= (p.Lys439=) c.1461G= (p.Lys487=) n.1970G= n.1692G= n.1332G= c.309+2095G= (n.309+2095G=) | |
15 | g.42401747G>T | CA269843871 | CAPN3 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1970G>T n.1692G>T n.1332G>T c.309+2095G>T (n.309+2095G>T) | dbSNP |
15 | g.42401748A>C | CA391999899 | CAPN3 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.1462A>C (p.Asn488His) n.1971A>C n.1693A>C n.1333A>C c.309+2096A>C (n.309+2096A>C) | |
15 | g.42401748A>G | CA391999898 | CAPN3 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.1971A>G n.1693A>G n.1333A>G c.309+2096A>G (n.309+2096A>G) | |
15 | g.42401748A>T | CA391999897 | CAPN3 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.1971A>T n.1693A>T n.1333A>T c.309+2096A>T (n.309+2096A>T) | |
15 | g.42401749A>C | CA391999900 | CAPN3 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.1972A>C n.1694A>C n.1334A>C c.309+2097A>C (n.309+2097A>C) | |
15 | g.42401749A>G | CA391999901 | CAPN3 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.1972A>G n.1694A>G n.1334A>G c.309+2097A>G (n.309+2097A>G) | |
15 | g.42401749A>T | CA391999902 | CAPN3 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.1972A>T n.1694A>T n.1334A>T c.309+2097A>T (n.309+2097A>T) | |
15 | g.42401750C>A | CA391999903 | CAPN3 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.1973C>A n.1695C>A n.1335C>A c.309+2098C>A (n.309+2098C>A) | |
15 | g.42401750C>G | CA391999904 | CAPN3 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.1973C>G n.1695C>G n.1335C>G c.309+2098C>G (n.309+2098C>G) | |
15 | g.42401750C>T | CA489880846 | CAPN3 | c.1320C>T (p.Asn440=) c.1464C>T (p.Asn488=) n.1973C>T n.1695C>T n.1335C>T c.309+2098C>T (n.309+2098C>T) | |
15 | g.42401751C>A | CA489880850 | CAPN3 | c.1321C>A (p.Arg441=) c.1465C>A (p.Arg489=) n.1974C>A n.1696C>A n.1336C>A c.309+2099C>A (n.309+2099C>A) | |
15 | g.42401751C= | CA2172719069 | CAPN3 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1465C= (p.Arg489=) n.1974C= n.1696C= n.1336C= c.309+2099C= (n.309+2099C=) | |
15 | g.42401751C>G | CA391999905 | CAPN3 | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.1974C>G n.1696C>G n.1336C>G c.309+2099C>G (n.309+2099C>G) | |
15 | g.42401751C>T | CA347587 | CAPN3 | c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.1465C>T (p.Arg489Trp) n.1974C>T n.1696C>T n.1336C>T c.309+2099C>T (n.309+2099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401754_42401756dup | CA2628031790 | CAPN3 | c.1324_1326dup (p.Arg442_Lys443insArg) c.1468_1470dup (p.Arg490_Lys491insArg) n.1977_1979dup n.1699_1701dup n.1339_1341dup c.309+2102_309+2104dup (n.309+2102_309+2104dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42401752G>A | CA7511363 | CAPN3 | c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) n.1975G>A n.1697G>A n.1337G>A c.309+2100G>A (n.309+2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401752G>C | CA391999906 | CAPN3 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.1975G>C n.1697G>C n.1337G>C c.309+2100G>C (n.309+2100G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401752G= | CA2172719072 | CAPN3 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1466G= (p.Arg489=) n.1975G= n.1697G= n.1337G= c.309+2100G= (n.309+2100G=) | |
15 | g.42401752G>T | CA391999907 | CAPN3 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1975G>T n.1697G>T n.1337G>T c.309+2100G>T (n.309+2100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401752_42401754delinsGGC | CA2172719074 | CAPN3 | c.1322_1324delinsGGC (p.Arg441=) c.1466_1468delinsGGC (p.Arg489=) n.1975_1977delinsGGC n.1697_1699delinsGGC n.1337_1339delinsGGC c.309+2100_309+2102delinsGGC (n.309+2100_309+2102delinsGGC) | |
15 | g.42401753G>A | CA489880864 | CAPN3 | c.1323G>A (p.Arg441=) c.1467G>A (p.Arg489=) n.1976G>A n.1698G>A n.1338G>A c.309+2101G>A (n.309+2101G>A) | |
15 | g.42401753G>C | CA489880863 | CAPN3 | c.1323G>C (p.Arg441=) c.1467G>C (p.Arg489=) n.1976G>C n.1698G>C n.1338G>C c.309+2101G>C (n.309+2101G>C) | |
15 | g.42401753G>T | CA489880862 | CAPN3 | c.1323G>T (p.Arg441=) c.1467G>T (p.Arg489=) n.1976G>T n.1698G>T n.1338G>T c.309+2101G>T (n.309+2101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401754_42401755del | CA919540385 | CAPN3 | c.1324_1325del (p.Arg442GlufsTer?) c.1468_1469del (p.Arg490GlufsTer?) n.1977_1978del n.1699_1700del n.1339_1340del c.309+2102_309+2103del (n.309+2102_309+2103del) | dbSNP |
15 | g.42401754C>A | CA489880865 | CAPN3 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.1468C>A (p.Arg490=) n.1977C>A n.1699C>A n.1339C>A c.309+2102C>A (n.309+2102C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401754C= | CA2172719076 | CAPN3 | c.1324C= (p.Arg442=) c.1468C= (p.Arg490=) n.1977C= n.1699C= n.1339C= c.309+2102C= (n.309+2102C=) | |
15 | g.42401754C>G | CA391999908 | CAPN3 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1977C>G n.1699C>G n.1339C>G c.309+2102C>G (n.309+2102C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401754C>T | CA233621 | CAPN3 | c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) n.1977C>T n.1699C>T n.1339C>T c.309+2102C>T (n.309+2102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401754_42401755delinsCG | CA2172719078 | CAPN3 | c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=) c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=) n.1977_1978delinsCG n.1699_1700delinsCG n.1339_1340delinsCG c.309+2102_309+2103delinsCG (n.309+2102_309+2103delinsCG) | |
15 | g.42401754_42401755insT | CA7511364 | CAPN3 | c.1324_1325insT (p.Arg442LeufsTer?) c.1468_1469insT (p.Arg490LeufsTer?) n.1977_1978insT n.1699_1700insT n.1339_1340insT c.309+2102_309+2103insT (n.309+2102_309+2103insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401755G>A | CA341479 | CAPN3 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1978G>A n.1700G>A n.1340G>A c.309+2103G>A (n.309+2103G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401755G>C | CA7511365 | CAPN3 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1978G>C n.1700G>C n.1340G>C c.309+2103G>C (n.309+2103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401755G= | CA2172719083 | CAPN3 | c.1325G= (p.Arg442=) c.1469G= (p.Arg490=) n.1978G= n.1700G= n.1340G= c.309+2103G= (n.309+2103G=) | |
15 | g.42401755G>T | CA391999909 | CAPN3 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1978G>T n.1700G>T n.1340G>T c.309+2103G>T (n.309+2103G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401755delinsTC | CA2580089415 | CAPN3 | c.1325delinsTC (p.Arg442LeufsTer?) c.1469delinsTC (p.Arg490LeufsTer?) n.1978delinsTC n.1700delinsTC n.1340delinsTC c.309+2103delinsTC (n.309+2103delinsTC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401756del | CA2172719082 | CAPN3 | c.1326del (p.Lys443ArgfsTer5) c.1470del (p.Lys491ArgfsTer5) n.1979del n.1701del n.1341del c.309+2104del (n.309+2104del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401756G>A | CA489880871 | CAPN3 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.1470G>A (p.Arg490=) n.1979G>A n.1701G>A n.1341G>A c.309+2104G>A (n.309+2104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401756G>C | CA489880873 | CAPN3 | c.1326G>C (p.Arg442=) c.1470G>C (p.Arg490=) n.1979G>C n.1701G>C n.1341G>C c.309+2104G>C (n.309+2104G>C) | |
15 | g.42401756G= | CA2172719085 | CAPN3 | c.1326G= (p.Arg442=) c.1470G= (p.Arg490=) n.1979G= n.1701G= n.1341G= c.309+2104G= (n.309+2104G=) | |
15 | g.42401756G>T | CA489880872 | CAPN3 | c.1326G>T (p.Arg442=) c.1470G>T (p.Arg490=) n.1979G>T n.1701G>T n.1341G>T c.309+2104G>T (n.309+2104G>T) | |
15 | g.42401757A>C | CA391999910 | CAPN3 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1980A>C n.1702A>C n.1342A>C c.309+2105A>C (n.309+2105A>C) | |
15 | g.42401757A>G | CA391999911 | CAPN3 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1980A>G n.1702A>G n.1342A>G c.309+2105A>G (n.309+2105A>G) | |
15 | g.42401757A>T | CA391999912 | CAPN3 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1980A>T n.1702A>T n.1342A>T c.309+2105A>T (n.309+2105A>T) | |
15 | g.42401758A>C | CA391999913 | CAPN3 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1981A>C n.1703A>C n.1343A>C c.309+2106A>C (n.309+2106A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401758A>G | CA391999914 | CAPN3 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1981A>G n.1703A>G n.1343A>G c.309+2106A>G (n.309+2106A>G) | |
15 | g.42401758A>T | CA391999915 | CAPN3 | c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1981A>T n.1703A>T n.1343A>T c.309+2106A>T (n.309+2106A>T) | |
15 | g.42401759G>A | CA489880883 | CAPN3 | c.1329G>A (p.Lys443=) c.1473G>A (p.Lys491=) n.1982G>A n.1704G>A n.1344G>A c.309+2107G>A (n.309+2107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401759G>C | CA391999916 | CAPN3 | c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1982G>C n.1704G>C n.1344G>C c.309+2107G>C (n.309+2107G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401759G= | CA2172719086 | CAPN3 | c.1329G= (p.Lys443=) c.1473G= (p.Lys491=) n.1982G= n.1704G= n.1344G= c.309+2107G= (n.309+2107G=) | |
15 | g.42401759G>T | CA391999917 | CAPN3 | c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1982G>T n.1704G>T n.1344G>T c.309+2107G>T (n.309+2107G>T) | |
15 | g.42401760G>A | CA391999918 | CAPN3 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1983G>A n.1705G>A n.1345G>A c.309+2108G>A (n.309+2108G>A) | |
15 | g.42401760G>C | CA391999919 | CAPN3 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.1474G>C (p.Asp492His) n.1983G>C n.1705G>C n.1345G>C c.309+2108G>C (n.309+2108G>C) | |
15 | g.42401760G= | CA2172719088 | CAPN3 | c.1330G= (p.Asp444=) c.1474G= (p.Asp492=) n.1983G= n.1705G= n.1345G= c.309+2108G= (n.309+2108G=) | |
15 | g.42401760G>T | CA269843889 | CAPN3 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1983G>T n.1705G>T n.1345G>T c.309+2108G>T (n.309+2108G>T) | dbSNP |
15 | g.42401761A= | CA2172719089 | CAPN3 | c.1331A= (p.Asp444=) c.1475A= (p.Asp492=) n.1984A= n.1706A= n.1346A= c.309+2109A= (n.309+2109A=) | |
15 | g.42401761A>C | CA391999920 | CAPN3 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1984A>C n.1706A>C n.1346A>C c.309+2109A>C (n.309+2109A>C) | |
15 | g.42401761A>G | CA391999921 | CAPN3 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1984A>G n.1706A>G n.1346A>G c.309+2109A>G (n.309+2109A>G) | |
15 | g.42401761A>T | CA7511366 | CAPN3 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1984A>T n.1706A>T n.1346A>T c.309+2109A>T (n.309+2109A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401762C>A | CA391999923 | CAPN3 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1985C>A n.1707C>A n.1347C>A c.309+2110C>A (n.309+2110C>A) | |
15 | g.42401762C>G | CA391999922 | CAPN3 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1985C>G n.1707C>G n.1347C>G c.309+2110C>G (n.309+2110C>G) | |
15 | g.42401762C>T | CA489880901 | CAPN3 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.1476C>T (p.Asp492=) n.1985C>T n.1707C>T n.1347C>T c.309+2110C>T (n.309+2110C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401763C>A | CA489880904 | CAPN3 | c.1333C>A (p.Arg445=) c.1477C>A (p.Arg493=) n.1986C>A n.1708C>A n.1348C>A c.309+2111C>A (n.309+2111C>A) | dbSNP |
15 | g.42401763C= | CA2172719092 | CAPN3 | c.1333C= (p.Arg445=) c.1477C= (p.Arg493=) n.1986C= n.1708C= n.1348C= c.309+2111C= (n.309+2111C=) | |
15 | g.42401763C>G | CA10605479 | CAPN3 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1986C>G n.1708C>G n.1348C>G c.309+2111C>G (n.309+2111C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401763C>T | CA239448 | CAPN3 | c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1477C>T (p.Arg493Trp) n.1986C>T n.1708C>T n.1348C>T c.309+2111C>T (n.309+2111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401764G>A | CA7511367 | CAPN3 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.1987G>A n.1709G>A n.1349G>A c.309+2112G>A (n.309+2112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401764G>C | CA391999925 | CAPN3 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1987G>C n.1709G>C n.1349G>C c.309+2112G>C (n.309+2112G>C) | |
15 | g.42401764G= | CA2172719096 | CAPN3 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1478G= (p.Arg493=) n.1987G= n.1709G= n.1349G= c.309+2112G= (n.309+2112G=) | |
15 | g.42401764G>T | CA391999924 | CAPN3 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1987G>T n.1709G>T n.1349G>T c.309+2112G>T (n.309+2112G>T) | |
15 | g.42401765G>A | CA489880914 | CAPN3 | c.1335G>A (p.Arg445=) c.1479G>A (p.Arg493=) n.1988G>A n.1710G>A n.1350G>A c.309+2113G>A (n.309+2113G>A) | |
15 | g.42401765G>C | CA489880916 | CAPN3 | c.1335G>C (p.Arg445=) c.1479G>C (p.Arg493=) n.1988G>C n.1710G>C n.1350G>C c.309+2113G>C (n.309+2113G>C) | |
15 | g.42401765G>T | CA489880919 | CAPN3 | c.1335G>T (p.Arg445=) c.1479G>T (p.Arg493=) n.1988G>T n.1710G>T n.1350G>T c.309+2113G>T (n.309+2113G>T) | |
15 | g.42401766A>C | CA391999926 | CAPN3 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1989A>C n.1711A>C n.1351A>C c.309+2114A>C (n.309+2114A>C) | |
15 | g.42401766A>G | CA391999928 | CAPN3 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1989A>G n.1711A>G n.1351A>G c.309+2114A>G (n.309+2114A>G) | |
15 | g.42401766A>T | CA391999927 | CAPN3 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1989A>T n.1711A>T n.1351A>T c.309+2114A>T (n.309+2114A>T) | |
15 | g.42401767A>C | CA391999929 | CAPN3 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1990A>C n.1712A>C n.1352A>C c.309+2115A>C (n.309+2115A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401767A>G | CA391999931 | CAPN3 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1990A>G n.1712A>G n.1352A>G c.309+2115A>G (n.309+2115A>G) | |
15 | g.42401767A>T | CA391999930 | CAPN3 | c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) n.1990A>T n.1712A>T n.1352A>T c.309+2115A>T (n.309+2115A>T) | |
15 | g.42401768G>A | CA489880943 | CAPN3 | c.1338G>A (p.Lys446=) c.1482G>A (p.Lys494=) n.1991G>A n.1713G>A n.1353G>A c.309+2116G>A (n.309+2116G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401768G>C | CA391999932 | CAPN3 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.1991G>C n.1713G>C n.1353G>C c.309+2116G>C (n.309+2116G>C) | |
15 | g.42401768G= | CA2172719098 | CAPN3 | c.1338G= (p.Lys446=) c.1482G= (p.Lys494=) n.1991G= n.1713G= n.1353G= c.309+2116G= (n.309+2116G=) | |
15 | g.42401768G>T | CA391999933 | CAPN3 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.1991G>T n.1713G>T n.1353G>T c.309+2116G>T (n.309+2116G>T) | |
15 | g.42401769C>A | CA391999934 | CAPN3 | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) n.1992C>A n.1714C>A n.1354C>A c.309+2117C>A (n.309+2117C>A) | |
15 | g.42401769C>G | CA391999935 | CAPN3 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1992C>G n.1714C>G n.1354C>G c.309+2117C>G (n.309+2117C>G) | |
15 | g.42401769C>T | CA489880952 | CAPN3 | c.1339C>T (p.Leu447=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.1992C>T n.1714C>T n.1354C>T c.309+2117C>T (n.309+2117C>T) | |
15 | g.42401770T>A | CA391999936 | CAPN3 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1993T>A n.1715T>A n.1355T>A c.309+2118T>A (n.309+2118T>A) | |
15 | g.42401770T>C | CA10606114 | CAPN3 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1993T>C n.1715T>C n.1355T>C c.309+2118T>C (n.309+2118T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401770T>G | CA391999937 | CAPN3 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1993T>G n.1715T>G n.1355T>G c.309+2118T>G (n.309+2118T>G) | |
15 | g.42401770T= | CA2172719100 | CAPN3 | c.1340T= (p.Leu447=) c.1484T= (p.Leu495=) n.1993T= n.1715T= n.1355T= c.309+2118T= (n.309+2118T=) | |
15 | g.42401770_42401771delinsTA | CA2172719103 | CAPN3 | c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=) c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=) n.1993_1994delinsTA n.1715_1716delinsTA n.1355_1356delinsTA c.309+2118_309+2119delinsTA (n.309+2118_309+2119delinsTA) | |
15 | g.42401771del | CA915946550 | CAPN3 | c.1341del (p.Ala449ProfsTer?) c.1485del (p.Ala497ProfsTer?) n.1994del n.1716del n.1356del c.309+2119del (n.309+2119del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401771A>C | CA489880961 | CAPN3 | c.1341A>C (p.Leu447=) c.1485A>C (p.Leu495=) n.1994A>C n.1716A>C n.1356A>C c.309+2119A>C (n.309+2119A>C) | |
15 | g.42401771A>G | CA489880967 | CAPN3 | c.1341A>G (p.Leu447=) c.1485A>G (p.Leu495=) n.1994A>G n.1716A>G n.1356A>G c.309+2119A>G (n.309+2119A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42401771A>T | CA489880963 | CAPN3 | c.1341A>T (p.Leu447=) c.1485A>T (p.Leu495=) n.1994A>T n.1716A>T n.1356A>T c.309+2119A>T (n.309+2119A>T) | |
15 | g.42401772G>A | CA7511368 | CAPN3 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1995G>A n.1717G>A n.1357G>A c.309+2120G>A (n.309+2120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401772G>C | CA391999938 | CAPN3 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1995G>C n.1717G>C n.1357G>C c.309+2120G>C (n.309+2120G>C) | |
15 | g.42401772G= | CA2172719106 | CAPN3 | c.1342G= (p.Gly448=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1995G= n.1717G= n.1357G= c.309+2120G= (n.309+2120G=) | |
15 | g.42401772G>T | CA391999939 | CAPN3 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1486G>T (p.Gly496Trp) n.1995G>T n.1717G>T n.1357G>T c.309+2120G>T (n.309+2120G>T) | |
15 | g.42401773G>A | CA391999940 | CAPN3 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1996G>A n.1718G>A n.1358G>A c.309+2121G>A (n.309+2121G>A) | |
15 | g.42401773G>C | CA391999941 | CAPN3 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1996G>C n.1718G>C n.1358G>C c.309+2121G>C (n.309+2121G>C) | |
15 | g.42401773G>T | CA391999942 | CAPN3 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1996G>T n.1718G>T n.1358G>T c.309+2121G>T (n.309+2121G>T) | |
15 | g.42401774G>A | CA489880980 | CAPN3 | c.1344G>A (p.Gly448=) c.1488G>A (p.Gly496=) n.1997G>A n.1719G>A n.1359G>A c.309+2122G>A (n.309+2122G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401774G>C | CA489880983 | CAPN3 | c.1344G>C (p.Gly448=) c.1488G>C (p.Gly496=) n.1997G>C n.1719G>C n.1359G>C c.309+2122G>C (n.309+2122G>C) | |
15 | g.42401774G>T | CA489880986 | CAPN3 | c.1344G>T (p.Gly448=) c.1488G>T (p.Gly496=) n.1997G>T n.1719G>T n.1359G>T c.309+2122G>T (n.309+2122G>T) | |
15 | g.42401775G>A | CA391999944 | CAPN3 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1998G>A n.1720G>A n.1360G>A c.309+2123G>A (n.309+2123G>A) | |
15 | g.42401775G>C | CA7511369 | CAPN3 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1998G>C n.1720G>C n.1360G>C c.309+2123G>C (n.309+2123G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401775G= | CA2172719108 | CAPN3 | c.1345G= (p.Ala449=) c.1489G= (p.Ala497=) n.1998G= n.1720G= n.1360G= c.309+2123G= (n.309+2123G=) | |
15 | g.42401775G>T | CA391999943 | CAPN3 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1998G>T n.1720G>T n.1360G>T c.309+2123G>T (n.309+2123G>T) | |
15 | g.42401776C>A | CA391999945 | CAPN3 | c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.1999C>A n.1721C>A n.1361C>A c.309+2124C>A (n.309+2124C>A) | |
15 | g.42401776C= | CA2172719110 | CAPN3 | c.1346C= (p.Ala449=) c.1490C= (p.Ala497=) n.1999C= n.1721C= n.1361C= c.309+2124C= (n.309+2124C=) | |
15 | g.42401776C>G | CA391999946 | CAPN3 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1999C>G n.1721C>G n.1361C>G c.309+2124C>G (n.309+2124C>G) | |
15 | g.42401776C>T | CA7511370 | CAPN3 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1999C>T n.1721C>T n.1361C>T c.309+2124C>T (n.309+2124C>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.42401777C>A | CA489880998 | CAPN3 | c.1347C>A (p.Ala449=) c.1491C>A (p.Ala497=) n.2000C>A n.1722C>A n.1362C>A c.309+2125C>A (n.309+2125C>A) | |
15 | g.42401777C= | CA2172719112 | CAPN3 | c.1347C= (p.Ala449=) c.1491C= (p.Ala497=) n.2000C= n.1722C= n.1362C= c.309+2125C= (n.309+2125C=) | |
15 | g.42401777C>G | CA489881001 | CAPN3 | c.1347C>G (p.Ala449=) c.1491C>G (p.Ala497=) n.2000C>G n.1722C>G n.1362C>G c.309+2125C>G (n.309+2125C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401777C>T | CA7511371 | CAPN3 | c.1347C>T (p.Ala449=) c.1491C>T (p.Ala497=) n.2000C>T n.1722C>T n.1362C>T c.309+2125C>T (n.309+2125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401778A= | CA2172719117 | CAPN3 | c.1348A= (p.Ser450=) c.1492A= (p.Ser498=) n.2001A= n.1723A= n.1363A= c.309+2126A= (n.309+2126A=) | |
15 | g.42401778A>C | CA391999947 | CAPN3 | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.2001A>C n.1723A>C n.1363A>C c.309+2126A>C (n.309+2126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401778A>G | CA391999948 | CAPN3 | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.2001A>G n.1723A>G n.1363A>G c.309+2126A>G (n.309+2126A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401778A>T | CA391999949 | CAPN3 | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.2001A>T n.1723A>T n.1363A>T c.309+2126A>T (n.309+2126A>T) | |
15 | g.42401779G>A | CA391999950 | CAPN3 | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.2002G>A n.1724G>A n.1364G>A c.309+2127G>A (n.309+2127G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401779G>C | CA391999951 | CAPN3 | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.2002G>C n.1724G>C n.1364G>C c.309+2127G>C (n.309+2127G>C) | |
15 | g.42401779G= | CA2172719118 | CAPN3 | c.1349G= (p.Ser450=) c.1493G= (p.Ser498=) n.2002G= n.1724G= n.1364G= c.309+2127G= (n.309+2127G=) | |
15 | g.42401779G>T | CA391999952 | CAPN3 | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.2002G>T n.1724G>T n.1364G>T c.309+2127G>T (n.309+2127G>T) | |
15 | g.42401779_42401780insAAAGTA | CA2172719120 | CAPN3 | c.1349_1350insAAAGTA (p.Ser450delinsArgLysTyr) c.1493_1494insAAAGTA (p.Ser498delinsArgLysTyr) n.2002_2003insAAAGTA n.1724_1725insAAAGTA n.1364_1365insAAAGTA c.309+2127_309+2128insAAAGTA (n.309+2127_309+2128insAAAGTA) | dbSNP |
15 | g.42401780T>A | CA391999953 | CAPN3 | c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) n.2003T>A n.1725T>A n.1365T>A c.309+2128T>A (n.309+2128T>A) | |
15 | g.42401780T>C | CA489881015 | CAPN3 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.1494T>C (p.Ser498=) n.2003T>C n.1725T>C n.1365T>C c.309+2128T>C (n.309+2128T>C) | |
15 | g.42401780T>G | CA391999954 | CAPN3 | c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) n.2003T>G n.1725T>G n.1365T>G c.309+2128T>G (n.309+2128T>G) | |
15 | g.42401781C>A | CA391999955 | CAPN3 | c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.2004C>A n.1726C>A n.1366C>A c.309+2129C>A (n.309+2129C>A) | |
15 | g.42401781C= | CA2172719121 | CAPN3 | c.1351C= (p.Leu451=) c.1495C= (p.Leu499=) n.2004C= n.1726C= n.1366C= c.309+2129C= (n.309+2129C=) | |
15 | g.42401781C>G | CA391999957 | CAPN3 | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.2004C>G n.1726C>G n.1366C>G c.309+2129C>G (n.309+2129C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401781C>T | CA391999956 | CAPN3 | c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.2004C>T n.1726C>T n.1366C>T c.309+2129C>T (n.309+2129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401782T>A | CA391999958 | CAPN3 | c.1352T>A (p.Leu451His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.2005T>A n.1727T>A n.1367T>A c.309+2130T>A (n.309+2130T>A) | |
15 | g.42401782T>C | CA391999959 | CAPN3 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.2005T>C n.1727T>C n.1367T>C c.309+2130T>C (n.309+2130T>C) | |
15 | g.42401782T>G | CA391999960 | CAPN3 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.2005T>G n.1727T>G n.1367T>G c.309+2130T>G (n.309+2130T>G) | |
15 | g.42401783C>A | CA489881029 | CAPN3 | c.1353C>A (p.Leu451=) c.1497C>A (p.Leu499=) n.2006C>A n.1728C>A n.1368C>A c.309+2131C>A (n.309+2131C>A) | |
15 | g.42401783C= | CA2172719123 | CAPN3 | c.1353C= (p.Leu451=) c.1497C= (p.Leu499=) n.2006C= n.1728C= n.1368C= c.309+2131C= (n.309+2131C=) | |
15 | g.42401783C>G | CA489881032 | CAPN3 | c.1353C>G (p.Leu451=) c.1497C>G (p.Leu499=) n.2006C>G n.1728C>G n.1368C>G c.309+2131C>G (n.309+2131C>G) | |
15 | g.42401783C>T | CA7511372 | CAPN3 | c.1353C>T (p.Leu451=) c.1497C>T (p.Leu499=) n.2006C>T n.1728C>T n.1368C>T c.309+2131C>T (n.309+2131C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401784T>A | CA391999961 | CAPN3 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.2007T>A n.1729T>A n.1369T>A c.309+2132T>A (n.309+2132T>A) | |
15 | g.42401784T>C | CA391999962 | CAPN3 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.2007T>C n.1729T>C n.1369T>C c.309+2132T>C (n.309+2132T>C) | |
15 | g.42401784T>G | CA391999963 | CAPN3 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.2007T>G n.1729T>G n.1369T>G c.309+2132T>G (n.309+2132T>G) | |
15 | g.42401785del | CA2575695680 | CAPN3 | c.1355del (p.Phe452SerfsTer?) c.1499del (p.Phe500SerfsTer?) n.2008del n.1730del n.1370del c.309+2133del (n.309+2133del) | |
15 | g.42401785T>A | CA391999964 | CAPN3 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.2008T>A n.1730T>A n.1370T>A c.309+2133T>A (n.309+2133T>A) | dbSNP |
15 | g.42401785T>C | CA391999965 | CAPN3 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.2008T>C n.1730T>C n.1370T>C c.309+2133T>C (n.309+2133T>C) | |
15 | g.42401785T>G | CA391999966 | CAPN3 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.2008T>G n.1730T>G n.1370T>G c.309+2133T>G (n.309+2133T>G) | |
15 | g.42401785_42401788delinsTCAC | CA2172719125 | CAPN3 | c.1355_1358delinsTCAC (p.Phe452=) c.1499_1502delinsTCAC (p.Phe500=) n.2008_2011delinsTCAC n.1730_1733delinsTCAC n.1370_1373delinsTCAC c.309+2133_309+2136delinsTCAC (n.309+2133_309+2136delinsTCAC) | |
15 | g.42401786C>A | CA391999967 | CAPN3 | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.2009C>A n.1731C>A n.1371C>A c.309+2134C>A (n.309+2134C>A) | |
15 | g.42401786C>G | CA391999968 | CAPN3 | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.2009C>G n.1731C>G n.1371C>G c.309+2134C>G (n.309+2134C>G) | |
15 | g.42401786C>T | CA489881047 | CAPN3 | c.1356C>T (p.Phe452=) c.1500C>T (p.Phe500=) n.2009C>T n.1731C>T n.1371C>T c.309+2134C>T (n.309+2134C>T) | |
15 | g.42401788_42401790del | CA712902798 | CAPN3 | c.1358_1360del (p.Thr453del) c.1502_1504del (p.Thr501del) n.2011_2013del n.1733_1735del n.1373_1375del c.309+2136_309+2138del (n.309+2136_309+2138del) | dbSNP |
15 | g.42401787A>C | CA391999969 | CAPN3 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.2010A>C n.1732A>C n.1372A>C c.309+2135A>C (n.309+2135A>C) | |
15 | g.42401787A>G | CA391999971 | CAPN3 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.2010A>G n.1732A>G n.1372A>G c.309+2135A>G (n.309+2135A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401787A>T | CA391999970 | CAPN3 | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.2010A>T n.1732A>T n.1372A>T c.309+2135A>T (n.309+2135A>T) | |
15 | g.42401788C>A | CA391999972 | CAPN3 | c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.2011C>A n.1733C>A n.1373C>A c.309+2136C>A (n.309+2136C>A) | |
15 | g.42401788C= | CA2172719129 | CAPN3 | c.1358C= (p.Thr453=) c.1502C= (p.Thr501=) n.2011C= n.1733C= n.1373C= c.309+2136C= (n.309+2136C=) | |
15 | g.42401788C>G | CA7511373 | CAPN3 | c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.2011C>G n.1733C>G n.1373C>G c.309+2136C>G (n.309+2136C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401788C>T | CA391999973 | CAPN3 | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.2011C>T n.1733C>T n.1373C>T c.309+2136C>T (n.309+2136C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401789C>A | CA489881057 | CAPN3 | c.1359C>A (p.Thr453=) c.1503C>A (p.Thr501=) n.2012C>A n.1734C>A n.1374C>A c.309+2137C>A (n.309+2137C>A) | |
15 | g.42401789C= | CA2172719131 | CAPN3 | c.1359C= (p.Thr453=) c.1503C= (p.Thr501=) n.2012C= n.1734C= n.1374C= c.309+2137C= (n.309+2137C=) | |
15 | g.42401789C>G | CA489881059 | CAPN3 | c.1359C>G (p.Thr453=) c.1503C>G (p.Thr501=) n.2012C>G n.1734C>G n.1374C>G c.309+2137C>G (n.309+2137C>G) | |
15 | g.42401789C>T | CA489881061 | CAPN3 | c.1359C>T (p.Thr453=) c.1503C>T (p.Thr501=) n.2012C>T n.1734C>T n.1374C>T c.309+2137C>T (n.309+2137C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401790A= | CA2172719134 | CAPN3 | c.1360A= (p.Ile454=) c.1504A= (p.Ile502=) n.2013A= n.1735A= n.1375A= c.309+2138A= (n.309+2138A=) | |
15 | g.42401790A>C | CA391999974 | CAPN3 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.2013A>C n.1735A>C n.1375A>C c.309+2138A>C (n.309+2138A>C) | |
15 | g.42401790A>G | CA7511374 | CAPN3 | c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.2013A>G n.1735A>G n.1375A>G c.309+2138A>G (n.309+2138A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401790A>T | CA391999975 | CAPN3 | c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.2013A>T n.1735A>T n.1375A>T c.309+2138A>T (n.309+2138A>T) | |
15 | g.42401790_42401791del | CA2580089416 | CAPN3 | c.1360_1361del (p.Ile454TrpfsTer?) c.1504_1505del (p.Ile502TrpfsTer?) n.2013_2014del n.1735_1736del n.1375_1376del c.309+2138_309+2139del (n.309+2138_309+2139del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401791T>A | CA391999976 | CAPN3 | c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.2014T>A n.1736T>A n.1376T>A c.309+2139T>A (n.309+2139T>A) | |
15 | g.42401791T>C | CA7511375 | CAPN3 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.2014T>C n.1736T>C n.1376T>C c.309+2139T>C (n.309+2139T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401791T>G | CA391999977 | CAPN3 | c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.2014T>G n.1736T>G n.1376T>G c.309+2139T>G (n.309+2139T>G) | |
15 | g.42401791T= | CA2172719138 | CAPN3 | c.1361T= (p.Ile454=) c.1505T= (p.Ile502=) n.2014T= n.1736T= n.1376T= c.309+2139T= (n.309+2139T=) | |
15 | g.42401793_42401797del | CA2695220027 | CAPN3 | c.1363_1367del (p.Gly455ArgfsTer?) c.1507_1511del (p.Gly503ArgfsTer?) n.2016_2020del n.1738_1742del n.1378_1382del c.309+2141_309+2145del (n.309+2141_309+2145del) | ClinVar |
15 | g.42401792T>A | CA489881073 | CAPN3 | c.1362T>A (p.Ile454=) c.1506T>A (p.Ile502=) n.2015T>A n.1737T>A n.1377T>A c.309+2140T>A (n.309+2140T>A) | |
15 | g.42401792T>C | CA489881075 | CAPN3 | c.1362T>C (p.Ile454=) c.1506T>C (p.Ile502=) n.2015T>C n.1737T>C n.1377T>C c.309+2140T>C (n.309+2140T>C) | |
15 | g.42401792T>G | CA391999978 | CAPN3 | c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1506T>G (p.Ile502Met) n.2015T>G n.1737T>G n.1377T>G c.309+2140T>G (n.309+2140T>G) | |
15 | g.42401793G>A | CA391999980 | CAPN3 | c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.2016G>A n.1738G>A n.1378G>A c.309+2141G>A (n.309+2141G>A) | |
15 | g.42401793G>C | CA391999981 | CAPN3 | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.2016G>C n.1738G>C n.1378G>C c.309+2141G>C (n.309+2141G>C) | |
15 | g.42401793G>T | CA391999979 | CAPN3 | c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.2016G>T n.1738G>T n.1378G>T c.309+2141G>T (n.309+2141G>T) | |
15 | g.42401794G>A | CA391999982 | CAPN3 | c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.2017G>A n.1739G>A n.1379G>A c.309+2142G>A (n.309+2142G>A) | |
15 | g.42401794G>C | CA391999983 | CAPN3 | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.2017G>C n.1739G>C n.1379G>C c.309+2142G>C (n.309+2142G>C) | ClinVar |
15 | g.42401794G>T | CA391999984 | CAPN3 | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.2017G>T n.1739G>T n.1379G>T c.309+2142G>T (n.309+2142G>T) | |
15 | g.42401795C>A | CA489881092 | CAPN3 | c.1365C>A (p.Gly455=) c.1509C>A (p.Gly503=) n.2018C>A n.1740C>A n.1380C>A c.309+2143C>A (n.309+2143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401795C= | CA2172719141 | CAPN3 | c.1365C= (p.Gly455=) c.1509C= (p.Gly503=) n.2018C= n.1740C= n.1380C= c.309+2143C= (n.309+2143C=) | |
15 | g.42401795C>G | CA489881089 | CAPN3 | c.1365C>G (p.Gly455=) c.1509C>G (p.Gly503=) n.2018C>G n.1740C>G n.1380C>G c.309+2143C>G (n.309+2143C>G) | |
15 | g.42401795C>T | CA489881091 | CAPN3 | c.1365C>T (p.Gly455=) c.1509C>T (p.Gly503=) n.2018C>T n.1740C>T n.1380C>T c.309+2143C>T (n.309+2143C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401796T>A | CA391999985 | CAPN3 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.2019T>A n.1741T>A n.1381T>A c.309+2144T>A (n.309+2144T>A) | |
15 | g.42401796T>C | CA391999986 | CAPN3 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.2019T>C n.1741T>C n.1381T>C c.309+2144T>C (n.309+2144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401796T>G | CA391999987 | CAPN3 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.2019T>G n.1741T>G n.1381T>G c.309+2144T>G (n.309+2144T>G) | |
15 | g.42401796T= | CA2172719143 | CAPN3 | c.1366T= (p.Phe456=) c.1510T= (p.Phe504=) n.2019T= n.1741T= n.1381T= c.309+2144T= (n.309+2144T=) | |
15 | g.42401797T>A | CA391999989 | CAPN3 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.2020T>A n.1742T>A n.1382T>A c.309+2145T>A (n.309+2145T>A) | |
15 | g.42401797T>C | CA391999988 | CAPN3 | c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.2020T>C n.1742T>C n.1382T>C c.309+2145T>C (n.309+2145T>C) | |
15 | g.42401797T>G | CA7511376 | CAPN3 | c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.2020T>G n.1742T>G n.1382T>G c.309+2145T>G (n.309+2145T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401797T= | CA2172719144 | CAPN3 | c.1367T= (p.Phe456=) c.1511T= (p.Phe504=) n.2020T= n.1742T= n.1382T= c.309+2145T= (n.309+2145T=) | |
15 | g.42401798C>A | CA391999990 | CAPN3 | c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.2021C>A n.1743C>A n.1383C>A c.309+2146C>A (n.309+2146C>A) | |
15 | g.42401798C= | CA2172719148 | CAPN3 | c.1368C= (p.Phe456=) c.1512C= (p.Phe504=) n.2021C= n.1743C= n.1383C= c.309+2146C= (n.309+2146C=) | |
15 | g.42401798C>G | CA269843936 | CAPN3 | c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.2021C>G n.1743C>G n.1383C>G c.309+2146C>G (n.309+2146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401798C>T | CA489881096 | CAPN3 | c.1368C>T (p.Phe456=) c.1512C>T (p.Phe504=) n.2021C>T n.1743C>T n.1383C>T c.309+2146C>T (n.309+2146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401799G>A | CA391999991 | CAPN3 | c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.2022G>A n.1744G>A n.1384G>A c.309+2147G>A (n.309+2147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401799G>C | CA391999992 | CAPN3 | c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.2022G>C n.1744G>C n.1384G>C c.309+2147G>C (n.309+2147G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401799G= | CA2172719152 | CAPN3 | c.1369G= (p.Ala457=) c.1513G= (p.Ala505=) n.2022G= n.1744G= n.1384G= c.309+2147G= (n.309+2147G=) | |
15 | g.42401799G>T | CA391999993 | CAPN3 | c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.2022G>T n.1744G>T n.1384G>T c.309+2147G>T (n.309+2147G>T) | |
15 | g.42401799_42401802dup | CA2628031791 | CAPN3 | c.1369_1372dup (p.Ile458SerfsTer?) c.1513_1516dup (p.Ile506SerfsTer?) n.2022_2025dup n.1744_1747dup n.1384_1387dup c.309+2147_309+2150dup (n.309+2147_309+2150dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42401799_42401805dup | CA2739279055 | CAPN3 | c.1369_1375dup (p.Tyr459CysfsTer?) c.1513_1519dup (p.Tyr507CysfsTer?) n.2022_2028dup n.1744_1750dup n.1384_1390dup c.309+2147_309+2153dup (n.309+2147_309+2153dup) | ClinVar |
15 | g.42401800C>A | CA391999995 | CAPN3 | c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.2023C>A n.1745C>A n.1385C>A c.309+2148C>A (n.309+2148C>A) | |
15 | g.42401800C= | CA2172719158 | CAPN3 | c.1370C= (p.Ala457=) c.1514C= (p.Ala505=) n.2023C= n.1745C= n.1385C= c.309+2148C= (n.309+2148C=) | |
15 | g.42401800C>G | CA391999994 | CAPN3 | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.2023C>G n.1745C>G n.1385C>G c.309+2148C>G (n.309+2148C>G) | |
15 | g.42401800C>T | CA7511377 | CAPN3 | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.2023C>T n.1745C>T n.1385C>T c.309+2148C>T (n.309+2148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401801dup | CA2843378944 | CAPN3 | c.1371dup (p.Ile458HisfsTer?) c.1515dup (p.Ile506HisfsTer?) n.2024dup n.1746dup n.1386dup c.309+2149dup (n.309+2149dup) | |
15 | g.42401801_42401804dup | CA2573150884 | CAPN3 | c.1371_1374dup (p.Tyr459HisfsTer?) c.1515_1518dup (p.Tyr507HisfsTer?) n.2024_2027dup n.1746_1749dup n.1386_1389dup c.309+2149_309+2152dup (n.309+2149_309+2152dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401801C>A | CA489881103 | CAPN3 | c.1371C>A (p.Ala457=) c.1515C>A (p.Ala505=) n.2024C>A n.1746C>A n.1386C>A c.309+2149C>A (n.309+2149C>A) | |
15 | g.42401801C>G | CA489881106 | CAPN3 | c.1371C>G (p.Ala457=) c.1515C>G (p.Ala505=) n.2024C>G n.1746C>G n.1386C>G c.309+2149C>G (n.309+2149C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401801C>T | CA489881109 | CAPN3 | c.1371C>T (p.Ala457=) c.1515C>T (p.Ala505=) n.2024C>T n.1746C>T n.1386C>T c.309+2149C>T (n.309+2149C>T) | |
15 | g.42401802A= | CA2172719162 | CAPN3 | c.1372A= (p.Ile458=) c.1516A= (p.Ile506=) n.2025A= n.1747A= n.1387A= c.309+2150A= (n.309+2150A=) | |
15 | g.42401802A>C | CA7511378 | CAPN3 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.2025A>C n.1747A>C n.1387A>C c.309+2150A>C (n.309+2150A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401802A>G | CA7511379 | CAPN3 | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) n.2025A>G n.1747A>G n.1387A>G c.309+2150A>G (n.309+2150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401802A>T | CA391999996 | CAPN3 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.2025A>T n.1747A>T n.1387A>T c.309+2150A>T (n.309+2150A>T) | |
15 | g.42401803T>A | CA391999997 | CAPN3 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.2026T>A n.1748T>A n.1388T>A c.309+2151T>A (n.309+2151T>A) | |
15 | g.42401803T>C | CA391999998 | CAPN3 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.2026T>C n.1748T>C n.1388T>C c.309+2151T>C (n.309+2151T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401803T>G | CA391999999 | CAPN3 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.2026T>G n.1748T>G n.1388T>G c.309+2151T>G (n.309+2151T>G) | |
15 | g.42401803T= | CA2172719167 | CAPN3 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1517T= (p.Ile506=) n.2026T= n.1748T= n.1388T= c.309+2151T= (n.309+2151T=) | |
15 | g.42401804C>A | CA489881121 | CAPN3 | c.1374C>A (p.Ile458=) c.1518C>A (p.Ile506=) n.2027C>A n.1749C>A n.1389C>A c.309+2152C>A (n.309+2152C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401804C= | CA2172719170 | CAPN3 | c.1374C= (p.Ile458=) c.1518C= (p.Ile506=) n.2027C= n.1749C= n.1389C= c.309+2152C= (n.309+2152C=) | |
15 | g.42401804C>G | CA392000000 | CAPN3 | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.1518C>G (p.Ile506Met) n.2027C>G n.1749C>G n.1389C>G c.309+2152C>G (n.309+2152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401804C>T | CA489881125 | CAPN3 | c.1374C>T (p.Ile458=) c.1518C>T (p.Ile506=) n.2027C>T n.1749C>T n.1389C>T c.309+2152C>T (n.309+2152C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42401805T>A | CA392000001 | CAPN3 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1519T>A (p.Tyr507Asn) n.2028T>A n.1750T>A n.1390T>A c.309+2153T>A (n.309+2153T>A) | |
15 | g.42401805T>C | CA392000002 | CAPN3 | c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1519T>C (p.Tyr507His) n.2028T>C n.1750T>C n.1390T>C c.309+2153T>C (n.309+2153T>C) | |
15 | g.42401805T>G | CA392000003 | CAPN3 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1519T>G (p.Tyr507Asp) n.2028T>G n.1750T>G n.1390T>G c.309+2153T>G (n.309+2153T>G) | |
15 | g.42401806A= | CA2172719172 | CAPN3 | c.1376A= (p.Tyr459=) c.1520A= (p.Tyr507=) n.2029A= n.1751A= n.1391A= c.309+2154A= (n.309+2154A=) | |
15 | g.42401806A>C | CA392000004 | CAPN3 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1520A>C (p.Tyr507Ser) n.2029A>C n.1751A>C n.1391A>C c.309+2154A>C (n.309+2154A>C) | |
15 | g.42401806A>G | CA7511380 | CAPN3 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1520A>G (p.Tyr507Cys) n.2029A>G n.1751A>G n.1391A>G c.309+2154A>G (n.309+2154A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401806A>T | CA392000005 | CAPN3 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1520A>T (p.Tyr507Phe) n.2029A>T n.1751A>T n.1391A>T c.309+2154A>T (n.309+2154A>T) | |
15 | g.42401807C>A | CA392000006 | CAPN3 | c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1521C>A (p.Tyr507Ter) n.2030C>A n.1752C>A n.1392C>A c.309+2155C>A (n.309+2155C>A) | |
15 | g.42401807C= | CA2172719176 | CAPN3 | c.1377C= (p.Tyr459=) c.1521C= (p.Tyr507=) n.2030C= n.1752C= n.1392C= c.309+2155C= (n.309+2155C=) | |
15 | g.42401807C>G | CA392000007 | CAPN3 | c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1521C>G (p.Tyr507Ter) n.2030C>G n.1752C>G n.1392C>G c.309+2155C>G (n.309+2155C>G) | |
15 | g.42401807C>T | CA7511381 | CAPN3 | c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1521C>T (p.Tyr507=) n.2030C>T n.1752C>T n.1392C>T c.309+2155C>T (n.309+2155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42401808G>A | CA7511382 | CAPN3 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.2031G>A n.1753G>A n.1393G>A c.309+2156G>A (n.309+2156G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401808G>C | CA392000008 | CAPN3 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.2031G>C n.1753G>C n.1393G>C c.309+2156G>C (n.309+2156G>C) | |
15 | g.42401808G= | CA2172719179 | CAPN3 | c.1378G= (p.Glu460=) c.1522G= (p.Glu508=) n.2031G= n.1753G= n.1393G= c.309+2156G= (n.309+2156G=) | |
15 | g.42401808G>T | CA392000009 | CAPN3 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.2031G>T n.1753G>T n.1393G>T c.309+2156G>T (n.309+2156G>T) | |
15 | g.42401809A>C | CA392000010 | CAPN3 | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) n.2032A>C n.1754A>C n.1394A>C c.309+2157A>C (n.309+2157A>C) | |
15 | g.42401809A>G | CA392000011 | CAPN3 | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.2032A>G n.1754A>G n.1394A>G c.309+2157A>G (n.309+2157A>G) | |
15 | g.42401809A>T | CA392000012 | CAPN3 | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.2032A>T n.1754A>T n.1394A>T c.309+2157A>T (n.309+2157A>T) |