Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401607G>T | CA2628031663 | CAPN3 | c.1211-34G>T (n.1211-34G>T) c.1355-34G>T (n.1355-34G>T) n.1864-34G>T n.1586-34G>T n.1226-34G>T c.309+1955G>T (n.309+1955G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401610G>A | CA7511335 | CAPN3 | c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) c.1355-31G>A (n.1355-31G>A) n.1864-31G>A n.1586-31G>A n.1226-31G>A c.309+1958G>A (n.309+1958G>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.42401610G>C | CA2628031664 | CAPN3 | c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) c.1355-31G>C (n.1355-31G>C) n.1864-31G>C n.1586-31G>C n.1226-31G>C c.309+1958G>C (n.309+1958G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401610G= | CA2172718862 | CAPN3 | c.1211-31G= (n.1211-31G=) c.1355-31G= (n.1355-31G=) n.1864-31G= n.1586-31G= n.1226-31G= c.309+1958G= (n.309+1958G=) | |
15 | g.42401611T>G | CA2628031665 | CAPN3 | c.1211-30T>G (n.1211-30T>G) c.1355-30T>G (n.1355-30T>G) n.1864-30T>G n.1586-30T>G n.1226-30T>G c.309+1959T>G (n.309+1959T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401612G>T | CA2843378941 | CAPN3 | c.1211-29G>T (n.1211-29G>T) c.1355-29G>T (n.1355-29G>T) n.1864-29G>T n.1586-29G>T n.1226-29G>T c.309+1960G>T (n.309+1960G>T) | |
15 | g.42401613A>G | CA2838202795 | CAPN3 | c.1211-28A>G (n.1211-28A>G) c.1355-28A>G (n.1355-28A>G) n.1864-28A>G n.1586-28A>G n.1226-28A>G c.309+1961A>G (n.309+1961A>G) | |
15 | g.42401616G>A | CA2575695650 | CAPN3 | c.1211-25G>A (n.1211-25G>A) c.1355-25G>A (n.1355-25G>A) n.1864-25G>A n.1586-25G>A n.1226-25G>A c.309+1964G>A (n.309+1964G>A) | |
15 | g.42401617C= | CA2172718866 | CAPN3 | c.1211-24C= (n.1211-24C=) c.1355-24C= (n.1355-24C=) n.1864-24C= n.1586-24C= n.1226-24C= c.309+1965C= (n.309+1965C=) | |
15 | g.42401617C>T | CA7511336 | CAPN3 | c.1211-24C>T (n.1211-24C>T) c.1355-24C>T (n.1355-24C>T) n.1864-24C>T n.1586-24C>T n.1226-24C>T c.309+1965C>T (n.309+1965C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401618G>A | CA7511337 | CAPN3 | c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) c.1355-23G>A (n.1355-23G>A) n.1864-23G>A n.1586-23G>A n.1226-23G>A c.309+1966G>A (n.309+1966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401618G>C | CA2628031668 | CAPN3 | c.1211-23G>C (n.1211-23G>C) c.1355-23G>C (n.1355-23G>C) n.1864-23G>C n.1586-23G>C n.1226-23G>C c.309+1966G>C (n.309+1966G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401618G= | CA2172718870 | CAPN3 | c.1211-23G= (n.1211-23G=) c.1355-23G= (n.1355-23G=) n.1864-23G= n.1586-23G= n.1226-23G= c.309+1966G= (n.309+1966G=) | |
15 | g.42401618G>T | CA618001511 | CAPN3 | c.1211-23G>T (n.1211-23G>T) c.1355-23G>T (n.1355-23G>T) n.1864-23G>T n.1586-23G>T n.1226-23G>T c.309+1966G>T (n.309+1966G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401619T>C | CA7511338 | CAPN3 | c.1211-22T>C (n.1211-22T>C) c.1355-22T>C (n.1355-22T>C) n.1864-22T>C n.1586-22T>C n.1226-22T>C c.309+1967T>C (n.309+1967T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401619T= | CA2172718874 | CAPN3 | c.1211-22T= (n.1211-22T=) c.1355-22T= (n.1355-22T=) n.1864-22T= n.1586-22T= n.1226-22T= c.309+1967T= (n.309+1967T=) | |
15 | g.42401620G>A | CA2839552987 | CAPN3 | c.1211-21G>A (n.1211-21G>A) c.1355-21G>A (n.1355-21G>A) n.1864-21G>A n.1586-21G>A n.1226-21G>A c.309+1968G>A (n.309+1968G>A) | |
15 | g.42401621C= | CA2172718875 | CAPN3 | c.1211-20C= (n.1211-20C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) n.1864-20C= n.1586-20C= n.1226-20C= c.309+1969C= (n.309+1969C=) | |
15 | g.42401621C>T | CA7511339 | CAPN3 | c.1211-20C>T (n.1211-20C>T) c.1355-20C>T (n.1355-20C>T) n.1864-20C>T n.1586-20C>T n.1226-20C>T c.309+1969C>T (n.309+1969C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401626T>C | CA2172718878 | CAPN3 | c.1211-15T>C (n.1211-15T>C) c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) n.1864-15T>C n.1586-15T>C n.1226-15T>C c.309+1974T>C (n.309+1974T>C) | dbSNP |
15 | g.42401626T= | CA2172718877 | CAPN3 | c.1211-15T= (n.1211-15T=) c.1355-15T= (n.1355-15T=) n.1864-15T= n.1586-15T= n.1226-15T= c.309+1974T= (n.309+1974T=) | |
15 | g.42401630_42401636del | CA2628031670 | CAPN3 | c.1211-11_1211-5del (n.1211-11_1211-5del) c.1355-11_1355-5del (n.1355-11_1355-5del) n.1864-11_1864-5del n.1586-11_1586-5del n.1226-11_1226-5del c.309+1978_309+1984del (n.309+1978_309+1984del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401631G>A | CA618001512 | CAPN3 | c.1211-10G>A (n.1211-10G>A) c.1355-10G>A (n.1355-10G>A) n.1864-10G>A n.1586-10G>A n.1226-10G>A c.309+1979G>A (n.309+1979G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401631G>C | CA2172718881 | CAPN3 | c.1211-10G>C (n.1211-10G>C) c.1355-10G>C (n.1355-10G>C) n.1864-10G>C n.1586-10G>C n.1226-10G>C c.309+1979G>C (n.309+1979G>C) | dbSNP |
15 | g.42401631G= | CA2172718879 | CAPN3 | c.1211-10G= (n.1211-10G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) n.1864-10G= n.1586-10G= n.1226-10G= c.309+1979G= (n.309+1979G=) | |
15 | g.42401631G>T | CA2575695651 | CAPN3 | c.1211-10G>T (n.1211-10G>T) c.1355-10G>T (n.1355-10G>T) n.1864-10G>T n.1586-10G>T n.1226-10G>T c.309+1979G>T (n.309+1979G>T) | |
15 | g.42401635dup | CA2839478945 | CAPN3 | c.1211-6dup (n.1211-6dup) c.1355-6dup (n.1355-6dup) n.1864-6dup n.1586-6dup n.1226-6dup c.309+1983dup (n.309+1983dup) | |
15 | g.42401635del | CA2839478940 | CAPN3 | c.1211-6del (n.1211-6del) c.1355-6del (n.1355-6del) n.1864-6del n.1586-6del n.1226-6del c.309+1983del (n.309+1983del) | |
15 | g.42401632G>A | CA2628031671 | CAPN3 | c.1211-9G>A (n.1211-9G>A) c.1355-9G>A (n.1355-9G>A) n.1864-9G>A n.1586-9G>A n.1226-9G>A c.309+1980G>A (n.309+1980G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401633G>A | CA618001513 | CAPN3 | c.1211-8G>A (n.1211-8G>A) c.1355-8G>A (n.1355-8G>A) n.1864-8G>A n.1586-8G>A n.1226-8G>A c.309+1981G>A (n.309+1981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401633G= | CA2172718883 | CAPN3 | c.1211-8G= (n.1211-8G=) c.1355-8G= (n.1355-8G=) n.1864-8G= n.1586-8G= n.1226-8G= c.309+1981G= (n.309+1981G=) | |
15 | g.42401634G>A | CA2172718887 | CAPN3 | c.1211-7G>A (n.1211-7G>A) c.1355-7G>A (n.1355-7G>A) n.1864-7G>A n.1586-7G>A n.1226-7G>A c.309+1982G>A (n.309+1982G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401634G>C | CA2628031673 | CAPN3 | c.1211-7G>C (n.1211-7G>C) c.1355-7G>C (n.1355-7G>C) n.1864-7G>C n.1586-7G>C n.1226-7G>C c.309+1982G>C (n.309+1982G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401634G= | CA2172718886 | CAPN3 | c.1211-7G= (n.1211-7G=) c.1355-7G= (n.1355-7G=) n.1864-7G= n.1586-7G= n.1226-7G= c.309+1982G= (n.309+1982G=) | |
15 | g.42401634G>T | CA2580089411 | CAPN3 | c.1211-7G>T (n.1211-7G>T) c.1355-7G>T (n.1355-7G>T) n.1864-7G>T n.1586-7G>T n.1226-7G>T c.309+1982G>T (n.309+1982G>T) | ClinVar |
15 | g.42401635G>A | CA152138 | CAPN3 | c.1211-6G>A (n.1211-6G>A) c.1355-6G>A (n.1355-6G>A) n.1864-6G>A n.1586-6G>A n.1226-6G>A c.309+1983G>A (n.309+1983G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401635G>C | CA618001514 | CAPN3 | c.1211-6G>C (n.1211-6G>C) c.1355-6G>C (n.1355-6G>C) n.1864-6G>C n.1586-6G>C n.1226-6G>C c.309+1983G>C (n.309+1983G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401635G= | CA2172718897 | CAPN3 | c.1211-6G= (n.1211-6G=) c.1355-6G= (n.1355-6G=) n.1864-6G= n.1586-6G= n.1226-6G= c.309+1983G= (n.309+1983G=) | |
15 | g.42401635G>T | CA489880213 | CAPN3 | c.1211-6G>T (n.1211-6G>T) c.1355-6G>T (n.1355-6G>T) n.1864-6G>T n.1586-6G>T n.1226-6G>T c.309+1983G>T (n.309+1983G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401636T>G | CA2172718902 | CAPN3 | c.1211-5T>G (n.1211-5T>G) c.1355-5T>G (n.1355-5T>G) n.1864-5T>G n.1586-5T>G n.1226-5T>G c.309+1984T>G (n.309+1984T>G) | dbSNP |
15 | g.42401636T= | CA2172718900 | CAPN3 | c.1211-5T= (n.1211-5T=) c.1355-5T= (n.1355-5T=) n.1864-5T= n.1586-5T= n.1226-5T= c.309+1984T= (n.309+1984T=) | |
15 | g.42401637G>A | CA2843378942 | CAPN3 | c.1211-4G>A (n.1211-4G>A) c.1355-4G>A (n.1355-4G>A) n.1864-4G>A n.1586-4G>A n.1226-4G>A c.309+1985G>A (n.309+1985G>A) | |
15 | g.42401639A>C | CA391999655 | CAPN3 | c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.1864-2A>C n.1586-2A>C n.1226-2A>C c.309+1987A>C (n.309+1987A>C) | ClinVar |
15 | g.42401639A>G | CA391999656 | CAPN3 | c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.1864-2A>G n.1586-2A>G n.1226-2A>G c.309+1987A>G (n.309+1987A>G) | |
15 | g.42401639A>T | CA391999657 | CAPN3 | c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.1864-2A>T n.1586-2A>T n.1226-2A>T c.309+1987A>T (n.309+1987A>T) | |
15 | g.42401640G>A | CA391999658 | CAPN3 | c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.1864-1G>A n.1586-1G>A n.1226-1G>A c.309+1988G>A (n.309+1988G>A) | |
15 | g.42401640G>C | CA7511340 | CAPN3 | c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.1864-1G>C n.1586-1G>C n.1226-1G>C c.309+1988G>C (n.309+1988G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401640G= | CA2172718905 | CAPN3 | c.1211-1G= (n.1211-1G=) c.1355-1G= (n.1355-1G=) n.1864-1G= n.1586-1G= n.1226-1G= c.309+1988G= (n.309+1988G=) | |
15 | g.42401640G>T | CA391999659 | CAPN3 | c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.1864-1G>T n.1586-1G>T n.1226-1G>T c.309+1988G>T (n.309+1988G>T) | |
15 | g.42401641A= | CA2172718913 | CAPN3 | c.1211A= (p.Asp404=) c.1355A= (p.Asp452=) n.1864A= n.1586A= n.1226A= c.309+1989A= (n.309+1989A=) | |
15 | g.42401641A>C | CA391999660 | CAPN3 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1864A>C n.1586A>C n.1226A>C c.309+1989A>C (n.309+1989A>C) | |
15 | g.42401641A>G | CA7511341 | CAPN3 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1864A>G n.1586A>G n.1226A>G c.309+1989A>G (n.309+1989A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401641A>T | CA391999661 | CAPN3 | c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1864A>T n.1586A>T n.1226A>T c.309+1989A>T (n.309+1989A>T) | |
15 | g.42401642T>A | CA391999662 | CAPN3 | c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.1865T>A n.1587T>A n.1227T>A c.309+1990T>A (n.309+1990T>A) | |
15 | g.42401642T>C | CA489880226 | CAPN3 | c.1212T>C (p.Asp404=) c.1356T>C (p.Asp452=) n.1865T>C n.1587T>C n.1227T>C c.309+1990T>C (n.309+1990T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401642T>G | CA391999663 | CAPN3 | c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.1865T>G n.1587T>G n.1227T>G c.309+1990T>G (n.309+1990T>G) | |
15 | g.42401642T= | CA2172718916 | CAPN3 | c.1212T= (p.Asp404=) c.1356T= (p.Asp452=) n.1865T= n.1587T= n.1227T= c.309+1990T= (n.309+1990T=) | |
15 | g.42401642dup | CA2695220013 | CAPN3 | c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer18) c.1356dup (p.Thr453TyrfsTer18) n.1865dup n.1587dup n.1227dup c.309+1990dup (n.309+1990dup) | |
15 | g.42401643A>C | CA391999664 | CAPN3 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1866A>C n.1588A>C n.1228A>C c.309+1991A>C (n.309+1991A>C) | |
15 | g.42401643A>G | CA391999665 | CAPN3 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1866A>G n.1588A>G n.1228A>G c.309+1991A>G (n.309+1991A>G) | |
15 | g.42401643A>T | CA391999666 | CAPN3 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1866A>T n.1588A>T n.1228A>T c.309+1991A>T (n.309+1991A>T) | |
15 | g.42401643dup | CA2172718919 | CAPN3 | c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer18) c.1357dup (p.Thr453AsnfsTer18) n.1866dup n.1588dup n.1228dup c.309+1991dup (n.309+1991dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401644C>A | CA391999667 | CAPN3 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.1867C>A n.1589C>A n.1229C>A c.309+1992C>A (n.309+1992C>A) | |
15 | g.42401644C= | CA2172718924 | CAPN3 | c.1214C= (p.Thr405=) c.1358C= (p.Thr453=) n.1867C= n.1589C= n.1229C= c.309+1992C= (n.309+1992C=) | |
15 | g.42401644C>G | CA7511342 | CAPN3 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.1867C>G n.1589C>G n.1229C>G c.309+1992C>G (n.309+1992C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401644C>T | CA391999668 | CAPN3 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1867C>T n.1589C>T n.1229C>T c.309+1992C>T (n.309+1992C>T) | |
15 | g.42401645T>A | CA489880234 | CAPN3 | c.1215T>A (p.Thr405=) c.1359T>A (p.Thr453=) n.1868T>A n.1590T>A n.1230T>A c.309+1993T>A (n.309+1993T>A) | |
15 | g.42401645T>C | CA7511343 | CAPN3 | c.1215T>C (p.Thr405=) c.1359T>C (p.Thr453=) n.1868T>C n.1590T>C n.1230T>C c.309+1993T>C (n.309+1993T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401645T>G | CA489880236 | CAPN3 | c.1215T>G (p.Thr405=) c.1359T>G (p.Thr453=) n.1868T>G n.1590T>G n.1230T>G c.309+1993T>G (n.309+1993T>G) | |
15 | g.42401645T= | CA2172718928 | CAPN3 | c.1215T= (p.Thr405=) c.1359T= (p.Thr453=) n.1868T= n.1590T= n.1230T= c.309+1993T= (n.309+1993T=) | |
15 | g.42401646T>A | CA391999669 | CAPN3 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) n.1869T>A n.1591T>A n.1231T>A c.309+1994T>A (n.309+1994T>A) | |
15 | g.42401646T>C | CA391999670 | CAPN3 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) n.1869T>C n.1591T>C n.1231T>C c.309+1994T>C (n.309+1994T>C) | |
15 | g.42401646T>G | CA391999671 | CAPN3 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) n.1869T>G n.1591T>G n.1231T>G c.309+1994T>G (n.309+1994T>G) | |
15 | g.42401647T>A | CA391999672 | CAPN3 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) n.1870T>A n.1592T>A n.1232T>A c.309+1995T>A (n.309+1995T>A) | |
15 | g.42401647T>C | CA391999673 | CAPN3 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1870T>C n.1592T>C n.1232T>C c.309+1995T>C (n.309+1995T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401647T>G | CA391999674 | CAPN3 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) n.1870T>G n.1592T>G n.1232T>G c.309+1995T>G (n.309+1995T>G) | |
15 | g.42401647T= | CA2172718931 | CAPN3 | c.1217T= (p.Phe406=) c.1361T= (p.Phe454=) n.1870T= n.1592T= n.1232T= c.309+1995T= (n.309+1995T=) | |
15 | g.42401648C>A | CA391999675 | CAPN3 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1362C>A (p.Phe454Leu) n.1871C>A n.1593C>A n.1233C>A c.309+1996C>A (n.309+1996C>A) | |
15 | g.42401648C>G | CA391999676 | CAPN3 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1362C>G (p.Phe454Leu) n.1871C>G n.1593C>G n.1233C>G c.309+1996C>G (n.309+1996C>G) | |
15 | g.42401648C>T | CA489880262 | CAPN3 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.1362C>T (p.Phe454=) n.1871C>T n.1593C>T n.1233C>T c.309+1996C>T (n.309+1996C>T) | |
15 | g.42401649T>A | CA391999677 | CAPN3 | c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1872T>A n.1594T>A n.1234T>A c.309+1997T>A (n.309+1997T>A) | |
15 | g.42401649T>C | CA391999678 | CAPN3 | c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1872T>C n.1594T>C n.1234T>C c.309+1997T>C (n.309+1997T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401649T>G | CA391999679 | CAPN3 | c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1872T>G n.1594T>G n.1234T>G c.309+1997T>G (n.309+1997T>G) | |
15 | g.42401650G>A | CA391999682 | CAPN3 | c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1873G>A n.1595G>A n.1235G>A c.309+1998G>A (n.309+1998G>A) | |
15 | g.42401650G>C | CA391999681 | CAPN3 | c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1873G>C n.1595G>C n.1235G>C c.309+1998G>C (n.309+1998G>C) | |
15 | g.42401650G>T | CA391999680 | CAPN3 | c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1873G>T n.1595G>T n.1235G>T c.309+1998G>T (n.309+1998G>T) | |
15 | g.42401651G>A | CA391999683 | CAPN3 | c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1874G>A n.1596G>A n.1236G>A c.309+1999G>A (n.309+1999G>A) | |
15 | g.42401651G>C | CA7511344 | CAPN3 | c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1874G>C n.1596G>C n.1236G>C c.309+1999G>C (n.309+1999G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401651G= | CA2172718934 | CAPN3 | c.1221G= (p.Trp407=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1874G= n.1596G= n.1236G= c.309+1999G= (n.309+1999G=) | |
15 | g.42401651G>T | CA391999684 | CAPN3 | c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1874G>T n.1596G>T n.1236G>T c.309+1999G>T (n.309+1999G>T) | |
15 | g.42401652A>C | CA391999685 | CAPN3 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1875A>C n.1597A>C n.1237A>C c.309+2000A>C (n.309+2000A>C) | |
15 | g.42401652A>G | CA391999686 | CAPN3 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1875A>G n.1597A>G n.1237A>G c.309+2000A>G (n.309+2000A>G) | |
15 | g.42401652A>T | CA391999687 | CAPN3 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1875A>T n.1597A>T n.1237A>T c.309+2000A>T (n.309+2000A>T) | |
15 | g.42401653C>A | CA391999688 | CAPN3 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1876C>A n.1598C>A n.1238C>A c.309+2001C>A (n.309+2001C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401653C= | CA2172718938 | CAPN3 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1367C= (p.Thr456=) n.1876C= n.1598C= n.1238C= c.309+2001C= (n.309+2001C=) | |
15 | g.42401653C>G | CA391999689 | CAPN3 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1876C>G n.1598C>G n.1238C>G c.309+2001C>G (n.309+2001C>G) | |
15 | g.42401653C>T | CA391999690 | CAPN3 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1876C>T n.1598C>T n.1238C>T c.309+2001C>T (n.309+2001C>T) | |
15 | g.42401654C>A | CA489880292 | CAPN3 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1368C>A (p.Thr456=) n.1877C>A n.1599C>A n.1239C>A c.309+2002C>A (n.309+2002C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401654C= | CA2172718940 | CAPN3 | c.1224C= (p.Thr408=) c.1368C= (p.Thr456=) n.1877C= n.1599C= n.1239C= c.309+2002C= (n.309+2002C=) | |
15 | g.42401654C>G | CA489880294 | CAPN3 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1368C>G (p.Thr456=) n.1877C>G n.1599C>G n.1239C>G c.309+2002C>G (n.309+2002C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401654C>T | CA489880296 | CAPN3 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1368C>T (p.Thr456=) n.1877C>T n.1599C>T n.1239C>T c.309+2002C>T (n.309+2002C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401655A>C | CA391999691 | CAPN3 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1878A>C n.1600A>C n.1240A>C c.309+2003A>C (n.309+2003A>C) | |
15 | g.42401655A>G | CA391999692 | CAPN3 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1878A>G n.1600A>G n.1240A>G c.309+2003A>G (n.309+2003A>G) | |
15 | g.42401655A>T | CA391999693 | CAPN3 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1878A>T n.1600A>T n.1240A>T c.309+2003A>T (n.309+2003A>T) | |
15 | g.42401656A>C | CA391999696 | CAPN3 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1879A>C n.1601A>C n.1241A>C c.309+2004A>C (n.309+2004A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401656A>G | CA391999695 | CAPN3 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1879A>G n.1601A>G n.1241A>G c.309+2004A>G (n.309+2004A>G) | |
15 | g.42401656A>T | CA391999694 | CAPN3 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1879A>T n.1601A>T n.1241A>T c.309+2004A>T (n.309+2004A>T) | |
15 | g.42401656_42401657delinsAC | CA2172718942 | CAPN3 | c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=) c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=) n.1879_1880delinsAC n.1601_1602delinsAC n.1241_1242delinsAC c.309+2004_309+2005delinsAC (n.309+2004_309+2005delinsAC) | |
15 | g.42401657C>A | CA391999697 | CAPN3 | c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.1880C>A n.1602C>A n.1242C>A c.309+2005C>A (n.309+2005C>A) | |
15 | g.42401657C>G | CA391999698 | CAPN3 | c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.1880C>G n.1602C>G n.1242C>G c.309+2005C>G (n.309+2005C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401657C>T | CA489880310 | CAPN3 | c.1227C>T (p.Asn409=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.1880C>T n.1602C>T n.1242C>T c.309+2005C>T (n.309+2005C>T) | |
15 | g.42401659del | CA10605844 | CAPN3 | c.1229del (p.Pro410LeufsTer5) c.1373del (p.Pro458LeufsTer5) n.1882del n.1604del n.1244del c.309+2007del (n.309+2007del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401658C>A | CA391999700 | CAPN3 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1881C>A n.1603C>A n.1243C>A c.309+2006C>A (n.309+2006C>A) | |
15 | g.42401658C>G | CA391999699 | CAPN3 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1881C>G n.1603C>G n.1243C>G c.309+2006C>G (n.309+2006C>G) | |
15 | g.42401658C>T | CA391999701 | CAPN3 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1881C>T n.1603C>T n.1243C>T c.309+2006C>T (n.309+2006C>T) | |
15 | g.42401659C>A | CA391999703 | CAPN3 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1882C>A n.1604C>A n.1244C>A c.309+2007C>A (n.309+2007C>A) | |
15 | g.42401659C= | CA2172718951 | CAPN3 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1882C= n.1604C= n.1244C= c.309+2007C= (n.309+2007C=) | |
15 | g.42401659C>G | CA391999702 | CAPN3 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1882C>G n.1604C>G n.1244C>G c.309+2007C>G (n.309+2007C>G) | |
15 | g.42401659C>T | CA391999704 | CAPN3 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1882C>T n.1604C>T n.1244C>T c.309+2007C>T (n.309+2007C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401660T>A | CA489880324 | CAPN3 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.1883T>A n.1605T>A n.1245T>A c.309+2008T>A (n.309+2008T>A) | |
15 | g.42401660T>C | CA489880326 | CAPN3 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1374T>C (p.Pro458=) n.1883T>C n.1605T>C n.1245T>C c.309+2008T>C (n.309+2008T>C) | |
15 | g.42401660T>G | CA489880329 | CAPN3 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.1883T>G n.1605T>G n.1245T>G c.309+2008T>G (n.309+2008T>G) | |
15 | g.42401661C>A | CA391999705 | CAPN3 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1884C>A n.1606C>A n.1246C>A c.309+2009C>A (n.309+2009C>A) | |
15 | g.42401661C= | CA2172718953 | CAPN3 | c.1231C= (p.Gln411=) c.1375C= (p.Gln459=) n.1884C= n.1606C= n.1246C= c.309+2009C= (n.309+2009C=) | |
15 | g.42401661C>G | CA391999706 | CAPN3 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1884C>G n.1606C>G n.1246C>G c.309+2009C>G (n.309+2009C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401661C>T | CA7511345 | CAPN3 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1884C>T n.1606C>T n.1246C>T c.309+2009C>T (n.309+2009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401662A>C | CA391999707 | CAPN3 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1885A>C n.1607A>C n.1247A>C c.309+2010A>C (n.309+2010A>C) | |
15 | g.42401662A>G | CA391999708 | CAPN3 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1885A>G n.1607A>G n.1247A>G c.309+2010A>G (n.309+2010A>G) | |
15 | g.42401662A>T | CA391999709 | CAPN3 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1885A>T n.1607A>T n.1247A>T c.309+2010A>T (n.309+2010A>T) | |
15 | g.42401663G>A | CA489880343 | CAPN3 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.1377G>A (p.Gln459=) n.1886G>A n.1608G>A n.1248G>A c.309+2011G>A (n.309+2011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401663G>C | CA391999710 | CAPN3 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.1377G>C (p.Gln459His) n.1886G>C n.1608G>C n.1248G>C c.309+2011G>C (n.309+2011G>C) | |
15 | g.42401663G= | CA2172718959 | CAPN3 | c.1233G= (p.Gln411=) c.1377G= (p.Gln459=) n.1886G= n.1608G= n.1248G= c.309+2011G= (n.309+2011G=) | |
15 | g.42401663G>T | CA391999711 | CAPN3 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.1377G>T (p.Gln459His) n.1886G>T n.1608G>T n.1248G>T c.309+2011G>T (n.309+2011G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401664T>A | CA10604702 | CAPN3 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1887T>A n.1609T>A n.1249T>A c.309+2012T>A (n.309+2012T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401664T>C | CA391999712 | CAPN3 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1887T>C n.1609T>C n.1249T>C c.309+2012T>C (n.309+2012T>C) | |
15 | g.42401664T>G | CA391999713 | CAPN3 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1887T>G n.1609T>G n.1249T>G c.309+2012T>G (n.309+2012T>G) | |
15 | g.42401664T= | CA2172718964 | CAPN3 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1378T= (p.Tyr460=) n.1887T= n.1609T= n.1249T= c.309+2012T= (n.309+2012T=) | |
15 | g.42401665A>C | CA391999716 | CAPN3 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1888A>C n.1610A>C n.1250A>C c.309+2013A>C (n.309+2013A>C) | |
15 | g.42401665A>G | CA391999715 | CAPN3 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1888A>G n.1610A>G n.1250A>G c.309+2013A>G (n.309+2013A>G) | |
15 | g.42401665A>T | CA391999714 | CAPN3 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1888A>T n.1610A>T n.1250A>T c.309+2013A>T (n.309+2013A>T) | |
15 | g.42401666C>A | CA391999717 | CAPN3 | c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) n.1889C>A n.1611C>A n.1251C>A c.309+2014C>A (n.309+2014C>A) | |
15 | g.42401666C= | CA2172718971 | CAPN3 | c.1236C= (p.Tyr412=) c.1380C= (p.Tyr460=) n.1889C= n.1611C= n.1251C= c.309+2014C= (n.309+2014C=) | |
15 | g.42401666C>G | CA391999718 | CAPN3 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) n.1889C>G n.1611C>G n.1251C>G c.309+2014C>G (n.309+2014C>G) | |
15 | g.42401666C>T | CA489880358 | CAPN3 | c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1380C>T (p.Tyr460=) n.1889C>T n.1611C>T n.1251C>T c.309+2014C>T (n.309+2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401667C>A | CA391999719 | CAPN3 | c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) n.1890C>A n.1612C>A n.1252C>A c.309+2015C>A (n.309+2015C>A) | |
15 | g.42401667C= | CA2172718977 | CAPN3 | c.1237C= (p.Arg413=) c.1381C= (p.Arg461=) n.1890C= n.1612C= n.1252C= c.309+2015C= (n.309+2015C=) | |
15 | g.42401667C>G | CA391999720 | CAPN3 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1890C>G n.1612C>G n.1252C>G c.309+2015C>G (n.309+2015C>G) | |
15 | g.42401667C>T | CA391999721 | CAPN3 | c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) n.1890C>T n.1612C>T n.1252C>T c.309+2015C>T (n.309+2015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401668G>A | CA7511346 | CAPN3 | c.1238G>A (p.Arg413His) c.1382G>A (p.Arg461His) n.1891G>A n.1613G>A n.1253G>A c.309+2016G>A (n.309+2016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401668G>C | CA391999722 | CAPN3 | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1891G>C n.1613G>C n.1253G>C c.309+2016G>C (n.309+2016G>C) | dbSNP |
15 | g.42401668G= | CA2172718982 | CAPN3 | c.1238G= (p.Arg413=) c.1382G= (p.Arg461=) n.1891G= n.1613G= n.1253G= c.309+2016G= (n.309+2016G=) | |
15 | g.42401668G>T | CA391999723 | CAPN3 | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1891G>T n.1613G>T n.1253G>T c.309+2016G>T (n.309+2016G>T) | |
15 | g.42401669T>A | CA489880370 | CAPN3 | c.1239T>A (p.Arg413=) c.1383T>A (p.Arg461=) n.1892T>A n.1614T>A n.1254T>A c.309+2017T>A (n.309+2017T>A) | ClinVar |
15 | g.42401669T>C | CA7511347 | CAPN3 | c.1239T>C (p.Arg413=) c.1383T>C (p.Arg461=) n.1892T>C n.1614T>C n.1254T>C c.309+2017T>C (n.309+2017T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401669T>G | CA489880375 | CAPN3 | c.1239T>G (p.Arg413=) c.1383T>G (p.Arg461=) n.1892T>G n.1614T>G n.1254T>G c.309+2017T>G (n.309+2017T>G) | |
15 | g.42401669T= | CA2172718988 | CAPN3 | c.1239T= (p.Arg413=) c.1383T= (p.Arg461=) n.1892T= n.1614T= n.1254T= c.309+2017T= (n.309+2017T=) | |
15 | g.42401670C>A | CA391999724 | CAPN3 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1893C>A n.1615C>A n.1255C>A c.309+2018C>A (n.309+2018C>A) | |
15 | g.42401670C>G | CA391999725 | CAPN3 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1893C>G n.1615C>G n.1255C>G c.309+2018C>G (n.309+2018C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401670C>T | CA489880380 | CAPN3 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1893C>T n.1615C>T n.1255C>T c.309+2018C>T (n.309+2018C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42401671T>A | CA391999728 | CAPN3 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1894T>A n.1616T>A n.1256T>A c.309+2019T>A (n.309+2019T>A) | |
15 | g.42401671T>C | CA391999727 | CAPN3 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1894T>C n.1616T>C n.1256T>C c.309+2019T>C (n.309+2019T>C) | |
15 | g.42401671T>G | CA391999726 | CAPN3 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1894T>G n.1616T>G n.1256T>G c.309+2019T>G (n.309+2019T>G) | |
15 | g.42401672G>A | CA489880387 | CAPN3 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1895G>A n.1617G>A n.1257G>A c.309+2020G>A (n.309+2020G>A) | |
15 | g.42401672G>C | CA489880392 | CAPN3 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1895G>C n.1617G>C n.1257G>C c.309+2020G>C (n.309+2020G>C) | |
15 | g.42401672G>T | CA489880390 | CAPN3 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1895G>T n.1617G>T n.1257G>T c.309+2020G>T (n.309+2020G>T) | |
15 | g.42401673A>C | CA391999729 | CAPN3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1896A>C n.1618A>C n.1258A>C c.309+2021A>C (n.309+2021A>C) | |
15 | g.42401673A>G | CA391999730 | CAPN3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1896A>G n.1618A>G n.1258A>G c.309+2021A>G (n.309+2021A>G) | |
15 | g.42401673A>T | CA391999731 | CAPN3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1896A>T n.1618A>T n.1258A>T c.309+2021A>T (n.309+2021A>T) | |
15 | g.42401674A>C | CA391999732 | CAPN3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1897A>C n.1619A>C n.1259A>C c.309+2022A>C (n.309+2022A>C) | |
15 | g.42401674A>G | CA391999733 | CAPN3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1897A>G n.1619A>G n.1259A>G c.309+2022A>G (n.309+2022A>G) | |
15 | g.42401674A>T | CA391999734 | CAPN3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1897A>T n.1619A>T n.1259A>T c.309+2022A>T (n.309+2022A>T) | |
15 | g.42401675del | CA2695220015 | CAPN3 | c.1245del (p.Lys415AsnfsTer14) c.1389del (p.Lys463AsnfsTer14) n.1898del n.1620del n.1260del c.309+2023del (n.309+2023del) | |
15 | g.42401675G>A | CA489880401 | CAPN3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.1898G>A n.1620G>A n.1260G>A c.309+2023G>A (n.309+2023G>A) | |
15 | g.42401675G>C | CA391999735 | CAPN3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1898G>C n.1620G>C n.1260G>C c.309+2023G>C (n.309+2023G>C) | |
15 | g.42401675G= | CA2172718991 | CAPN3 | c.1245G= (p.Lys415=) c.1389G= (p.Lys463=) n.1898G= n.1620G= n.1260G= c.309+2023G= (n.309+2023G=) | |
15 | g.42401675G>T | CA391999736 | CAPN3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1898G>T n.1620G>T n.1260G>T c.309+2023G>T (n.309+2023G>T) | dbSNP |
15 | g.42401676C>A | CA391999737 | CAPN3 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1899C>A n.1621C>A n.1261C>A c.309+2024C>A (n.309+2024C>A) | |
15 | g.42401676C>G | CA391999738 | CAPN3 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1899C>G n.1621C>G n.1261C>G c.309+2024C>G (n.309+2024C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401676C>T | CA391999739 | CAPN3 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.1899C>T n.1621C>T n.1261C>T c.309+2024C>T (n.309+2024C>T) | |
15 | g.42401677T>A | CA391999740 | CAPN3 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.1900T>A n.1622T>A n.1262T>A c.309+2025T>A (n.309+2025T>A) | |
15 | g.42401677T>C | CA391999741 | CAPN3 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1900T>C n.1622T>C n.1262T>C c.309+2025T>C (n.309+2025T>C) | |
15 | g.42401677T>G | CA391999742 | CAPN3 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1900T>G n.1622T>G n.1262T>G c.309+2025T>G (n.309+2025T>G) | |
15 | g.42401678C>A | CA489880428 | CAPN3 | c.1248C>A (p.Leu416=) c.1392C>A (p.Leu464=) n.1901C>A n.1623C>A n.1263C>A c.309+2026C>A (n.309+2026C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401678C= | CA2172718996 | CAPN3 | c.1248C= (p.Leu416=) c.1392C= (p.Leu464=) n.1901C= n.1623C= n.1263C= c.309+2026C= (n.309+2026C=) | |
15 | g.42401678C>G | CA489880432 | CAPN3 | c.1248C>G (p.Leu416=) c.1392C>G (p.Leu464=) n.1901C>G n.1623C>G n.1263C>G c.309+2026C>G (n.309+2026C>G) | dbSNP |
15 | g.42401678C>T | CA7511348 | CAPN3 | c.1248C>T (p.Leu416=) c.1392C>T (p.Leu464=) n.1901C>T n.1623C>T n.1263C>T c.309+2026C>T (n.309+2026C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401679C>A | CA391999743 | CAPN3 | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.1902C>A n.1624C>A n.1264C>A c.309+2027C>A (n.309+2027C>A) | |
15 | g.42401679C>G | CA391999744 | CAPN3 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1902C>G n.1624C>G n.1264C>G c.309+2027C>G (n.309+2027C>G) | |
15 | g.42401679C>T | CA489880436 | CAPN3 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.1393C>T (p.Leu465=) n.1902C>T n.1624C>T n.1264C>T c.309+2027C>T (n.309+2027C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401680T>A | CA391999745 | CAPN3 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1903T>A n.1625T>A n.1265T>A c.309+2028T>A (n.309+2028T>A) | |
15 | g.42401680T>C | CA391999746 | CAPN3 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1903T>C n.1625T>C n.1265T>C c.309+2028T>C (n.309+2028T>C) | |
15 | g.42401680T>G | CA391999747 | CAPN3 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1903T>G n.1625T>G n.1265T>G c.309+2028T>G (n.309+2028T>G) | |
15 | g.42401680_42401683del | CA912980488 | CAPN3 | c.1250_1253del (p.Leu417ArgfsTer11) c.1394_1397del (p.Leu465ArgfsTer11) n.1903_1906del n.1625_1628del n.1265_1268del c.309+2028_309+2031del (n.309+2028_309+2031del) | |
15 | g.42401680_42401683delinsTGGA | CA2172718998 | CAPN3 | c.1250_1253delinsTGGA (p.Leu417=) c.1394_1397delinsTGGA (p.Leu465=) n.1903_1906delinsTGGA n.1625_1628delinsTGGA n.1265_1268delinsTGGA c.309+2028_309+2031delinsTGGA (n.309+2028_309+2031delinsTGGA) | |
15 | g.42401681G>A | CA7511350 | CAPN3 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1904G>A n.1626G>A n.1266G>A c.309+2029G>A (n.309+2029G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401681G>C | CA489880451 | CAPN3 | c.1251G>C (p.Leu417=) c.1395G>C (p.Leu465=) n.1904G>C n.1626G>C n.1266G>C c.309+2029G>C (n.309+2029G>C) | |
15 | g.42401681G= | CA2172719000 | CAPN3 | c.1251G= (p.Leu417=) c.1395G= (p.Leu465=) n.1904G= n.1626G= n.1266G= c.309+2029G= (n.309+2029G=) | |
15 | g.42401681G>T | CA489880446 | CAPN3 | c.1251G>T (p.Leu417=) c.1395G>T (p.Leu465=) n.1904G>T n.1626G>T n.1266G>T c.309+2029G>T (n.309+2029G>T) | |
15 | g.42401687_42401689del | CA7511349 | CAPN3 | c.1257_1259del (p.Glu419del) c.1401_1403del (p.Glu467del) n.1910_1912del n.1632_1634del n.1272_1274del c.309+2035_309+2037del (n.309+2035_309+2037del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401682G>A | CA391999748 | CAPN3 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1905G>A n.1627G>A n.1267G>A c.309+2030G>A (n.309+2030G>A) | dbSNP |
15 | g.42401682G>C | CA391999749 | CAPN3 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1905G>C n.1627G>C n.1267G>C c.309+2030G>C (n.309+2030G>C) | |
15 | g.42401682G= | CA2172719003 | CAPN3 | c.1252G= (p.Glu418=) c.1396G= (p.Glu466=) n.1905G= n.1627G= n.1267G= c.309+2030G= (n.309+2030G=) | |
15 | g.42401682G>T | CA391999750 | CAPN3 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1905G>T n.1627G>T n.1267G>T c.309+2030G>T (n.309+2030G>T) | |
15 | g.42401683A>C | CA391999751 | CAPN3 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1906A>C n.1628A>C n.1268A>C c.309+2031A>C (n.309+2031A>C) | |
15 | g.42401683A>G | CA391999752 | CAPN3 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1906A>G n.1628A>G n.1268A>G c.309+2031A>G (n.309+2031A>G) | |
15 | g.42401683A>T | CA391999753 | CAPN3 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1906A>T n.1628A>T n.1268A>T c.309+2031A>T (n.309+2031A>T) | |
15 | g.42401684G>A | CA489880460 | CAPN3 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.1398G>A (p.Glu466=) n.1907G>A n.1629G>A n.1269G>A c.309+2032G>A (n.309+2032G>A) | |
15 | g.42401684G>C | CA391999754 | CAPN3 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1907G>C n.1629G>C n.1269G>C c.309+2032G>C (n.309+2032G>C) | |
15 | g.42401684G>T | CA391999755 | CAPN3 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1907G>T n.1629G>T n.1269G>T c.309+2032G>T (n.309+2032G>T) | |
15 | g.42401685G>A | CA391999756 | CAPN3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1908G>A n.1630G>A n.1270G>A c.309+2033G>A (n.309+2033G>A) | |
15 | g.42401685G>C | CA391999758 | CAPN3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1908G>C n.1630G>C n.1270G>C c.309+2033G>C (n.309+2033G>C) | |
15 | g.42401685G>T | CA391999757 | CAPN3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1908G>T n.1630G>T n.1270G>T c.309+2033G>T (n.309+2033G>T) | |
15 | g.42401686A>C | CA391999759 | CAPN3 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1909A>C n.1631A>C n.1271A>C c.309+2034A>C (n.309+2034A>C) | |
15 | g.42401686A>G | CA391999760 | CAPN3 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1909A>G n.1631A>G n.1271A>G c.309+2034A>G (n.309+2034A>G) | |
15 | g.42401686A>T | CA391999761 | CAPN3 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1909A>T n.1631A>T n.1271A>T c.309+2034A>T (n.309+2034A>T) | |
15 | g.42401687G>A | CA489880473 | CAPN3 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1910G>A n.1632G>A n.1272G>A c.309+2035G>A (n.309+2035G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401687G>C | CA269843829 | CAPN3 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1910G>C n.1632G>C n.1272G>C c.309+2035G>C (n.309+2035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401687G= | CA2172719005 | CAPN3 | c.1257G= (p.Glu419=) c.1401G= (p.Glu467=) n.1910G= n.1632G= n.1272G= c.309+2035G= (n.309+2035G=) | |
15 | g.42401687G>T | CA391999762 | CAPN3 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1910G>T n.1632G>T n.1272G>T c.309+2035G>T (n.309+2035G>T) | |
15 | g.42401688G>A | CA391999763 | CAPN3 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1911G>A n.1633G>A n.1273G>A c.309+2036G>A (n.309+2036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401688G>C | CA391999764 | CAPN3 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1911G>C n.1633G>C n.1273G>C c.309+2036G>C (n.309+2036G>C) | |
15 | g.42401688G= | CA2172719007 | CAPN3 | c.1258G= (p.Asp420=) c.1402G= (p.Asp468=) n.1911G= n.1633G= n.1273G= c.309+2036G= (n.309+2036G=) | |
15 | g.42401688G>T | CA391999765 | CAPN3 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1911G>T n.1633G>T n.1273G>T c.309+2036G>T (n.309+2036G>T) | |
15 | g.42401689A>C | CA391999766 | CAPN3 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1912A>C n.1634A>C n.1274A>C c.309+2037A>C (n.309+2037A>C) | |
15 | g.42401689A>G | CA391999767 | CAPN3 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1912A>G n.1634A>G n.1274A>G c.309+2037A>G (n.309+2037A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401689A>T | CA391999768 | CAPN3 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1912A>T n.1634A>T n.1274A>T c.309+2037A>T (n.309+2037A>T) | |
15 | g.42401690C>A | CA391999769 | CAPN3 | c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1913C>A n.1635C>A n.1275C>A c.309+2038C>A (n.309+2038C>A) | |
15 | g.42401690C= | CA2172719010 | CAPN3 | c.1260C= (p.Asp420=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1913C= n.1635C= n.1275C= c.309+2038C= (n.309+2038C=) | |
15 | g.42401690C>G | CA7511352 | CAPN3 | c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1913C>G n.1635C>G n.1275C>G c.309+2038C>G (n.309+2038C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401690C>T | CA7511351 | CAPN3 | c.1260C>T (p.Asp420=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1913C>T n.1635C>T n.1275C>T c.309+2038C>T (n.309+2038C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401691G>A | CA391999770 | CAPN3 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.1914G>A n.1636G>A n.1276G>A c.309+2039G>A (n.309+2039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401691G>C | CA391999771 | CAPN3 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1405G>C (p.Asp469His) n.1914G>C n.1636G>C n.1276G>C c.309+2039G>C (n.309+2039G>C) | |
15 | g.42401691G= | CA2172719011 | CAPN3 | c.1261G= (p.Asp421=) c.1405G= (p.Asp469=) n.1914G= n.1636G= n.1276G= c.309+2039G= (n.309+2039G=) | |
15 | g.42401691G>T | CA391999772 | CAPN3 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.1914G>T n.1636G>T n.1276G>T c.309+2039G>T (n.309+2039G>T) | |
15 | g.42401692A>C | CA391999773 | CAPN3 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.1915A>C n.1637A>C n.1277A>C c.309+2040A>C (n.309+2040A>C) | |
15 | g.42401692A>G | CA391999774 | CAPN3 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.1915A>G n.1637A>G n.1277A>G c.309+2040A>G (n.309+2040A>G) | |
15 | g.42401692A>T | CA391999775 | CAPN3 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) n.1915A>T n.1637A>T n.1277A>T c.309+2040A>T (n.309+2040A>T) | |
15 | g.42401692dup | CA7511353 | CAPN3 | c.1262dup (p.Asp421GlufsTer2) c.1406dup (p.Asp469GlufsTer2) n.1915dup n.1637dup n.1277dup c.309+2040dup (n.309+2040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401693T>A | CA391999776 | CAPN3 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.1916T>A n.1638T>A n.1278T>A c.309+2041T>A (n.309+2041T>A) | |
15 | g.42401693T>C | CA489880506 | CAPN3 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.1407T>C (p.Asp469=) n.1916T>C n.1638T>C n.1278T>C c.309+2041T>C (n.309+2041T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401693T>G | CA391999777 | CAPN3 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.1916T>G n.1638T>G n.1278T>G c.309+2041T>G (n.309+2041T>G) | |
15 | g.42401694G>A | CA391999778 | CAPN3 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1917G>A n.1639G>A n.1279G>A c.309+2042G>A (n.309+2042G>A) | |
15 | g.42401694G>C | CA391999779 | CAPN3 | c.1264G>C (p.Asp422His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1917G>C n.1639G>C n.1279G>C c.309+2042G>C (n.309+2042G>C) | |
15 | g.42401694G>T | CA391999780 | CAPN3 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1917G>T n.1639G>T n.1279G>T c.309+2042G>T (n.309+2042G>T) | |
15 | g.42401695A>C | CA391999783 | CAPN3 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1918A>C n.1640A>C n.1280A>C c.309+2043A>C (n.309+2043A>C) | |
15 | g.42401695A>G | CA391999782 | CAPN3 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1918A>G n.1640A>G n.1280A>G c.309+2043A>G (n.309+2043A>G) | |
15 | g.42401695A>T | CA391999781 | CAPN3 | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1918A>T n.1640A>T n.1280A>T c.309+2043A>T (n.309+2043A>T) | |
15 | g.42401696C>A | CA391999784 | CAPN3 | c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1919C>A n.1641C>A n.1281C>A c.309+2044C>A (n.309+2044C>A) | |
15 | g.42401696C= | CA2172719013 | CAPN3 | c.1266C= (p.Asp422=) c.1410C= (p.Asp470=) n.1919C= n.1641C= n.1281C= c.309+2044C= (n.309+2044C=) | |
15 | g.42401696C>G | CA391999785 | CAPN3 | c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1919C>G n.1641C>G n.1281C>G c.309+2044C>G (n.309+2044C>G) | |
15 | g.42401696C>T | CA7511354 | CAPN3 | c.1266C>T (p.Asp422=) c.1410C>T (p.Asp470=) n.1919C>T n.1641C>T n.1281C>T c.309+2044C>T (n.309+2044C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401697C>A | CA391999786 | CAPN3 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1920C>A n.1642C>A n.1282C>A c.309+2045C>A (n.309+2045C>A) | |
15 | g.42401697C= | CA2172719016 | CAPN3 | c.1267C= (p.Pro423=) c.1411C= (p.Pro471=) n.1920C= n.1642C= n.1282C= c.309+2045C= (n.309+2045C=) | |
15 | g.42401697C>G | CA7511356 | CAPN3 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1920C>G n.1642C>G n.1282C>G c.309+2045C>G (n.309+2045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401697C>T | CA7511355 | CAPN3 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1920C>T n.1642C>T n.1282C>T c.309+2045C>T (n.309+2045C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401698C>A | CA391999787 | CAPN3 | c.1268C>A (p.Pro423His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1921C>A n.1643C>A n.1283C>A c.309+2046C>A (n.309+2046C>A) | |
15 | g.42401698C>G | CA391999788 | CAPN3 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1921C>G n.1643C>G n.1283C>G c.309+2046C>G (n.309+2046C>G) | |
15 | g.42401698C>T | CA391999789 | CAPN3 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1921C>T n.1643C>T n.1283C>T c.309+2046C>T (n.309+2046C>T) | |
15 | g.42401699T>A | CA489880541 | CAPN3 | c.1269T>A (p.Pro423=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.1922T>A n.1644T>A n.1284T>A c.309+2047T>A (n.309+2047T>A) | |
15 | g.42401699T>C | CA489880553 | CAPN3 | c.1269T>C (p.Pro423=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.1922T>C n.1644T>C n.1284T>C c.309+2047T>C (n.309+2047T>C) | |
15 | g.42401699T>G | CA489880557 | CAPN3 | c.1269T>G (p.Pro423=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.1922T>G n.1644T>G n.1284T>G c.309+2047T>G (n.309+2047T>G) | |
15 | g.42401700G>A | CA391999790 | CAPN3 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1923G>A n.1645G>A n.1285G>A c.309+2048G>A (n.309+2048G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401700G>C | CA391999791 | CAPN3 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1923G>C n.1645G>C n.1285G>C c.309+2048G>C (n.309+2048G>C) | |
15 | g.42401700G>T | CA391999792 | CAPN3 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1923G>T n.1645G>T n.1285G>T c.309+2048G>T (n.309+2048G>T) | |
15 | g.42401701A= | CA2172719017 | CAPN3 | c.1271A= (p.Asp424=) c.1415A= (p.Asp472=) n.1924A= n.1646A= n.1286A= c.309+2049A= (n.309+2049A=) | |
15 | g.42401701A>C | CA391999794 | CAPN3 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1924A>C n.1646A>C n.1286A>C c.309+2049A>C (n.309+2049A>C) | |
15 | g.42401701A>G | CA391999795 | CAPN3 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1924A>G n.1646A>G n.1286A>G c.309+2049A>G (n.309+2049A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401701A>T | CA391999793 | CAPN3 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1924A>T n.1646A>T n.1286A>T c.309+2049A>T (n.309+2049A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401702T>A | CA391999796 | CAPN3 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1925T>A n.1647T>A n.1287T>A c.309+2050T>A (n.309+2050T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401702T>C | CA489880569 | CAPN3 | c.1272T>C (p.Asp424=) c.1416T>C (p.Asp472=) n.1925T>C n.1647T>C n.1287T>C c.309+2050T>C (n.309+2050T>C) | |
15 | g.42401702T>G | CA391999797 | CAPN3 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1925T>G n.1647T>G n.1287T>G c.309+2050T>G (n.309+2050T>G) | |
15 | g.42401703G>A | CA391999798 | CAPN3 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1926G>A n.1648G>A n.1288G>A c.309+2051G>A (n.309+2051G>A) | |
15 | g.42401703G>C | CA391999799 | CAPN3 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1926G>C n.1648G>C n.1288G>C c.309+2051G>C (n.309+2051G>C) | |
15 | g.42401703G>T | CA391999800 | CAPN3 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1926G>T n.1648G>T n.1288G>T c.309+2051G>T (n.309+2051G>T) | |
15 | g.42401704A= | CA2172719019 | CAPN3 | c.1274A= (p.Asp425=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1927A= n.1649A= n.1289A= c.309+2052A= (n.309+2052A=) | |
15 | g.42401704A>C | CA391999803 | CAPN3 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1927A>C n.1649A>C n.1289A>C c.309+2052A>C (n.309+2052A>C) | |
15 | g.42401704A>G | CA391999801 | CAPN3 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1927A>G n.1649A>G n.1289A>G c.309+2052A>G (n.309+2052A>G) | |
15 | g.42401704A>T | CA391999802 | CAPN3 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1927A>T n.1649A>T n.1289A>T c.309+2052A>T (n.309+2052A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401705C>A | CA391999804 | CAPN3 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1928C>A n.1650C>A n.1290C>A c.309+2053C>A (n.309+2053C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401705C= | CA2172719020 | CAPN3 | c.1275C= (p.Asp425=) c.1419C= (p.Asp473=) n.1928C= n.1650C= n.1290C= c.309+2053C= (n.309+2053C=) | |
15 | g.42401705C>G | CA391999805 | CAPN3 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1928C>G n.1650C>G n.1290C>G c.309+2053C>G (n.309+2053C>G) | ClinVar |
15 | g.42401705C>T | CA489880588 | CAPN3 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1928C>T n.1650C>T n.1290C>T c.309+2053C>T (n.309+2053C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401706T>A | CA391999806 | CAPN3 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1929T>A n.1651T>A n.1291T>A c.309+2054T>A (n.309+2054T>A) | |
15 | g.42401706T>C | CA391999807 | CAPN3 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1929T>C n.1651T>C n.1291T>C c.309+2054T>C (n.309+2054T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401706T>G | CA391999808 | CAPN3 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1929T>G n.1651T>G n.1291T>G c.309+2054T>G (n.309+2054T>G) | |
15 | g.42401706_42401719delinsC | CA2695197264 | CAPN3 | c.1276_1289delinsC (p.Ser426ProfsTer7) c.1420_1433delinsC (p.Ser474ProfsTer7) n.1929_1942delinsC n.1651_1664delinsC n.1291_1304delinsC c.309+2054_309+2067delinsC (n.309+2054_309+2067delinsC) | ClinVar |
15 | g.42401707C>A | CA391999811 | CAPN3 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.1930C>A n.1652C>A n.1292C>A c.309+2055C>A (n.309+2055C>A) | |
15 | g.42401707C= | CA2172719021 | CAPN3 | c.1277C= (p.Ser426=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1930C= n.1652C= n.1292C= c.309+2055C= (n.309+2055C=) | |
15 | g.42401707C>G | CA391999810 | CAPN3 | c.1277C>G (p.Ser426Trp) c.1421C>G (p.Ser474Trp) n.1930C>G n.1652C>G n.1292C>G c.309+2055C>G (n.309+2055C>G) | |
15 | g.42401707C>T | CA391999809 | CAPN3 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.1930C>T n.1652C>T n.1292C>T c.309+2055C>T (n.309+2055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |