Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42296605A>G | CA2654674468 | ABCG1 | c.*213A>G (n.*213A>G) n.2398A>G n.2264A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296605A>T | CA2654674469 | ABCG1 | c.*213A>T (n.*213A>T) n.2398A>T n.2264A>T c.*379A>T (n.*379A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296606G>T | CA2654674470 | ABCG1 | c.*214G>T (n.*214G>T) n.2399G>T n.2265G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296607A= | CA2390736046 | ABCG1 | c.*215A= (n.*215A=) n.2400A= n.2266A= c.*381A= (n.*381A=) | |
21 | g.42296607A>G | CA2654674471 | ABCG1 | c.*215A>G (n.*215A>G) n.2400A>G n.2266A>G c.*381A>G (n.*381A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296607A>T | CA2390736047 | ABCG1 | c.*215A>T (n.*215A>T) n.2400A>T n.2266A>T c.*381A>T (n.*381A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296609G>T | CA2654674472 | ABCG1 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.2402G>T n.2268G>T c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296610T>A | CA2654674474 | ABCG1 | c.*218T>A (n.*218T>A) n.2403T>A n.2269T>A c.*384T>A (n.*384T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296610T>G | CA2654674473 | ABCG1 | c.*218T>G (n.*218T>G) n.2403T>G n.2269T>G c.*384T>G (n.*384T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296611A= | CA2390736048 | ABCG1 | c.*219A= (n.*219A=) n.2404A= n.2270A= c.*385A= (n.*385A=) | |
21 | g.42296611A>G | CA321524186 | ABCG1 | c.*219A>G (n.*219A>G) n.2404A>G n.2270A>G c.*385A>G (n.*385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296611A>T | CA2654674475 | ABCG1 | c.*219A>T (n.*219A>T) n.2404A>T n.2270A>T c.*385A>T (n.*385A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296612G>A | CA637898270 | ABCG1 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.2405G>A n.2271G>A c.*386G>A (n.*386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296612G>C | CA2390736050 | ABCG1 | c.*220G>C (n.*220G>C) n.2405G>C n.2271G>C c.*386G>C (n.*386G>C) | dbSNP |
21 | g.42296612G= | CA2390736049 | ABCG1 | c.*220G= (n.*220G=) n.2405G= n.2271G= c.*386G= (n.*386G=) | |
21 | g.42296612G>T | CA2654674477 | ABCG1 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.2405G>T n.2271G>T c.*386G>T (n.*386G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296613G>T | CA2654674478 | ABCG1 | c.*221G>T (n.*221G>T) n.2406G>T n.2272G>T c.*387G>T (n.*387G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296614C>A | CA321524196 | ABCG1 | c.*222C>A (n.*222C>A) n.2407C>A n.2273C>A c.*388C>A (n.*388C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296614C= | CA2390736051 | ABCG1 | c.*222C= (n.*222C=) n.2407C= n.2273C= c.*388C= (n.*388C=) | |
21 | g.42296614C>G | CA2654674479 | ABCG1 | c.*222C>G (n.*222C>G) n.2407C>G n.2273C>G c.*388C>G (n.*388C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296614C>T | CA2654674480 | ABCG1 | c.*222C>T (n.*222C>T) n.2407C>T n.2273C>T c.*388C>T (n.*388C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296615A>C | CA2654674483 | ABCG1 | c.*223A>C (n.*223A>C) n.2408A>C n.2274A>C c.*389A>C (n.*389A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296615A>G | CA2654674484 | ABCG1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.2408A>G n.2274A>G c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296615A>T | CA2654674485 | ABCG1 | c.*223A>T (n.*223A>T) n.2408A>T n.2274A>T c.*389A>T (n.*389A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296616G>A | CA2654674486 | ABCG1 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.2409G>A n.2275G>A c.*390G>A (n.*390G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296616G>C | CA2817980434 | ABCG1 | c.*224G>C (n.*224G>C) n.2409G>C n.2275G>C c.*390G>C (n.*390G>C) | |
21 | g.42296616G>T | CA2654674487 | ABCG1 | c.*224G>T (n.*224G>T) n.2409G>T n.2275G>T c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296617A>C | CA2654674490 | ABCG1 | c.*225A>C (n.*225A>C) n.2410A>C n.2276A>C c.*391A>C (n.*391A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296617A>G | CA2654674488 | ABCG1 | c.*225A>G (n.*225A>G) n.2410A>G n.2276A>G c.*391A>G (n.*391A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296617A>T | CA2654674489 | ABCG1 | c.*225A>T (n.*225A>T) n.2410A>T n.2276A>T c.*391A>T (n.*391A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296618T>C | CA749522986 | ABCG1 | c.*226T>C (n.*226T>C) n.2411T>C n.2277T>C c.*392T>C (n.*392T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296618T>G | CA2654674492 | ABCG1 | c.*226T>G (n.*226T>G) n.2411T>G n.2277T>G c.*392T>G (n.*392T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296618T= | CA2390736052 | ABCG1 | c.*226T= (n.*226T=) n.2411T= n.2277T= c.*392T= (n.*392T=) | |
21 | g.42296619T>C | CA321524199 | ABCG1 | c.*227T>C (n.*227T>C) n.2412T>C n.2278T>C c.*393T>C (n.*393T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296619T>G | CA2390736054 | ABCG1 | c.*227T>G (n.*227T>G) n.2412T>G n.2278T>G c.*393T>G (n.*393T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296619T= | CA2390736053 | ABCG1 | c.*227T= (n.*227T=) n.2412T= n.2278T= c.*393T= (n.*393T=) | |
21 | g.42296620G>A | CA2654674493 | ABCG1 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.2413G>A n.2279G>A c.*394G>A (n.*394G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296620G= | CA2390736055 | ABCG1 | c.*228G= (n.*228G=) n.2413G= n.2279G= c.*394G= (n.*394G=) | |
21 | g.42296620G>T | CA2390736056 | ABCG1 | c.*228G>T (n.*228G>T) n.2413G>T n.2279G>T c.*394G>T (n.*394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296621G>C | CA2390736058 | ABCG1 | c.*229G>C (n.*229G>C) n.2414G>C n.2280G>C c.*395G>C (n.*395G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296621G= | CA2390736057 | ABCG1 | c.*229G= (n.*229G=) n.2414G= n.2280G= c.*395G= (n.*395G=) | |
21 | g.42296621G>T | CA2654674494 | ABCG1 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.2414G>T n.2280G>T c.*395G>T (n.*395G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296622T>C | CA2654674497 | ABCG1 | c.*230T>C (n.*230T>C) n.2415T>C n.2281T>C c.*396T>C (n.*396T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296622T>G | CA637898271 | ABCG1 | c.*230T>G (n.*230T>G) n.2415T>G n.2281T>G c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296622T= | CA2390736059 | ABCG1 | c.*230T= (n.*230T=) n.2415T= n.2281T= c.*396T= (n.*396T=) | |
21 | g.42296622dup | CA2654674496 | ABCG1 | c.*230dup (n.*230dup) n.2415dup n.2281dup c.*396dup (n.*396dup) | gnomAD v4 |
21 | g.42296622_42296623insA | CA2654674503 | ABCG1 | c.*230_*231insA (n.*230_*231insA) n.2415_2416insA n.2281_2282insA c.*396_*397insA (n.*396_*397insA) | gnomAD v4 |
21 | g.42296623G= | CA2390736060 | ABCG1 | c.*231G= (n.*231G=) n.2416G= n.2282G= c.*397G= (n.*397G=) | |
21 | g.42296623G>T | CA2654674500 | ABCG1 | c.*231G>T (n.*231G>T) n.2416G>T n.2282G>T c.*397G>T (n.*397G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624del | CA2654674501 | ABCG1 | c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.2416_2417del n.2282_2283del c.*397_*398del (n.*397_*398del) | gnomAD v4 |
21 | g.42296624dup | CA321524208 | ABCG1 | c.*232dup (n.*232dup) n.2417dup n.2283dup c.*398dup (n.*398dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296624del | CA2654674498 | ABCG1 | c.*232del (n.*232del) n.2417del n.2283del c.*398del (n.*398del) | gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624insT | CA637898272 | ABCG1 | c.*231_*232insT (n.*231_*232insT) n.2416_2417insT n.2282_2283insT c.*397_*398insT (n.*397_*398insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624insTT | CA637898273 | ABCG1 | c.*231_*232insTT (n.*231_*232insTT) n.2416_2417insTT n.2282_2283insTT c.*397_*398insTT (n.*397_*398insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624insTTT | CA2654674505 | ABCG1 | c.*231_*232insTTT (n.*231_*232insTTT) n.2416_2417insTTT n.2282_2283insTTT c.*397_*398insTTT (n.*397_*398insTTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624insTTTT | CA2654674507 | ABCG1 | c.*231_*232insTTTT (n.*231_*232insTTTT) n.2416_2417insTTTT n.2282_2283insTTTT c.*397_*398insTTTT (n.*397_*398insTTTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296623_42296624insTTTTT | CA2817980435 | ABCG1 | c.*231_*232insTTTTT (n.*231_*232insTTTTT) n.2416_2417insTTTTT n.2282_2283insTTTTT c.*397_*398insTTTTT (n.*397_*398insTTTTT) | |
21 | g.42296624G= | CA2390736062 | ABCG1 | c.*232G= (n.*232G=) n.2417G= n.2283G= c.*398G= (n.*398G=) | |
21 | g.42296624G>T | CA321524224 | ABCG1 | c.*232G>T (n.*232G>T) n.2417G>T n.2283G>T c.*398G>T (n.*398G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296624_42296626delinsGTT | CA2390736061 | ABCG1 | c.*232_*234delinsGTT (n.*232_*234delinsGTT) n.2417_2419delinsGTT n.2283_2285delinsGTT c.*398_*400delinsGTT (n.*398_*400delinsGTT) | |
21 | g.42296624_42296625insGT | CA749523015 | ABCG1 | c.*232_*233insGT (n.*232_*233insGT) n.2417_2418insGT n.2283_2284insGT c.*398_*399insGT (n.*398_*399insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296624_42296625insGTT | CA2654674526 | ABCG1 | c.*232_*233insGTT (n.*232_*233insGTT) n.2417_2418insGTT n.2283_2284insGTT c.*398_*399insGTT (n.*398_*399insGTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296625T>C | CA749523021 | ABCG1 | c.*233T>C (n.*233T>C) n.2418T>C n.2284T>C c.*399T>C (n.*399T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296625T>G | CA321524299 | ABCG1 | c.*233T>G (n.*233T>G) n.2418T>G n.2284T>G c.*399T>G (n.*399T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296625T= | CA2390736063 | ABCG1 | c.*233T= (n.*233T=) n.2418T= n.2284T= c.*399T= (n.*399T=) | |
21 | g.42296625_42296626insGTT | CA2654674524 | ABCG1 | c.*233_*234insGTT (n.*233_*234insGTT) n.2418_2419insGTT n.2284_2285insGTT c.*399_*400insGTT (n.*399_*400insGTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637dup | CA321524247 | ABCG1 | c.*245dup (n.*245dup) n.2430dup n.2296dup c.*411dup (n.*411dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.42296636_42296637dup | CA321524276 | ABCG1 | c.*244_*245dup (n.*244_*245dup) n.2429_2430dup n.2295_2296dup c.*410_*411dup (n.*410_*411dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42296635_42296637dup | CA321524287 | ABCG1 | c.*243_*245dup (n.*243_*245dup) n.2428_2430dup n.2294_2296dup c.*409_*411dup (n.*409_*411dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296634_42296637dup | CA637898274 | ABCG1 | c.*242_*245dup (n.*242_*245dup) n.2427_2430dup n.2293_2296dup c.*408_*411dup (n.*408_*411dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296633_42296637dup | CA1022563300 | ABCG1 | c.*241_*245dup (n.*241_*245dup) n.2426_2430dup n.2292_2296dup c.*407_*411dup (n.*407_*411dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296632_42296637dup | CA2654674517 | ABCG1 | c.*240_*245dup (n.*240_*245dup) n.2425_2430dup n.2291_2296dup c.*406_*411dup (n.*406_*411dup) | gnomAD v4 |
21 | g.42296631_42296637dup | CA1022563298 | ABCG1 | c.*239_*245dup (n.*239_*245dup) n.2424_2430dup n.2290_2296dup c.*405_*411dup (n.*405_*411dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296628_42296637dup | CA2654674514 | ABCG1 | c.*236_*245dup (n.*236_*245dup) n.2421_2430dup n.2287_2296dup c.*402_*411dup (n.*402_*411dup) | gnomAD v4 |
21 | g.42296625_42296637dup | CA920312119 | ABCG1 | c.*233_*245dup (n.*233_*245dup) n.2418_2430dup n.2284_2296dup c.*399_*411dup (n.*399_*411dup) | dbSNP |
21 | g.42296637del | CA321524295 | ABCG1 | c.*245del (n.*245del) n.2430del n.2296del c.*411del (n.*411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296636_42296637del | CA1022563297 | ABCG1 | c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.2429_2430del n.2295_2296del c.*410_*411del (n.*410_*411del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296635_42296637del | CA2654674516 | ABCG1 | c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.2428_2430del n.2294_2296del c.*409_*411del (n.*409_*411del) | gnomAD v4 |
21 | g.42296625_42296626insG | CA1022563315 | ABCG1 | c.*233_*234insG (n.*233_*234insG) n.2418_2419insG n.2284_2285insG c.*399_*400insG (n.*399_*400insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296626T>C | CA321524311 | ABCG1 | c.*234T>C (n.*234T>C) n.2419T>C n.2285T>C c.*400T>C (n.*400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296626T= | CA2390736064 | ABCG1 | c.*234T= (n.*234T=) n.2419T= n.2285T= c.*400T= (n.*400T=) | |
21 | g.42296627_42296628insGTT | CA749523041 | ABCG1 | c.*235_*236insGTT (n.*235_*236insGTT) n.2420_2421insGTT n.2286_2287insGTT c.*401_*402insGTT (n.*401_*402insGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296626_42296627insG | CA637898275 | ABCG1 | c.*234_*235insG (n.*234_*235insG) n.2419_2420insG n.2285_2286insG c.*400_*401insG (n.*400_*401insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42296627T>C | CA2654674530 | ABCG1 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.2420T>C n.2286T>C c.*401T>C (n.*401T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296627T>G | CA2817980436 | ABCG1 | c.*235T>G (n.*235T>G) n.2420T>G n.2286T>G c.*401T>G (n.*401T>G) | |
21 | g.42296627T= | CA2390736065 | ABCG1 | c.*235T= (n.*235T=) n.2420T= n.2286T= c.*401T= (n.*401T=) | |
21 | g.42296627_42296628insGT | CA321524327 | ABCG1 | c.*235_*236insGT (n.*235_*236insGT) n.2420_2421insGT n.2286_2287insGT c.*401_*402insGT (n.*401_*402insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296627_42296628insG | CA321524353 | ABCG1 | c.*235_*236insG (n.*235_*236insG) n.2420_2421insG n.2286_2287insG c.*401_*402insG (n.*401_*402insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296628T>G | CA321524339 | ABCG1 | c.*236T>G (n.*236T>G) n.2421T>G n.2287T>G c.*402T>G (n.*402T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296628T= | CA2390736066 | ABCG1 | c.*236T= (n.*236T=) n.2421T= n.2287T= c.*402T= (n.*402T=) | |
21 | g.42296628_42296629insGT | CA2654674533 | ABCG1 | c.*236_*237insGT (n.*236_*237insGT) n.2421_2422insGT n.2287_2288insGT c.*402_*403insGT (n.*402_*403insGT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296629_42296630insGTT | CA2531457009 | ABCG1 | c.*237_*238insGTT (n.*237_*238insGTT) n.2422_2423insGTT n.2288_2289insGTT c.*403_*404insGTT (n.*403_*404insGTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296630T>A | CA2654674536 | ABCG1 | c.*238T>A (n.*238T>A) n.2423T>A n.2289T>A c.*404T>A (n.*404T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296630T>C | CA2654674535 | ABCG1 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.2423T>C n.2289T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296631T>A | CA1022563323 | ABCG1 | c.*239T>A (n.*239T>A) n.2424T>A n.2290T>A c.*405T>A (n.*405T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296631T= | CA2390736067 | ABCG1 | c.*239T= (n.*239T=) n.2424T= n.2290T= c.*405T= (n.*405T=) | |
21 | g.42296632_42296633insCT | CA2654674537 | ABCG1 | c.*240_*241insCT (n.*240_*241insCT) n.2425_2426insCT n.2291_2292insCT c.*406_*407insCT (n.*406_*407insCT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296633_42296634insCTT | CA2654674538 | ABCG1 | c.*241_*242insCTT (n.*241_*242insCTT) n.2426_2427insCTT n.2292_2293insCTT c.*407_*408insCTT (n.*407_*408insCTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296633T>A | CA2654674539 | ABCG1 | c.*241T>A (n.*241T>A) n.2426T>A n.2292T>A c.*407T>A (n.*407T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296633_42296634insC | CA2654674540 | ABCG1 | c.*241_*242insC (n.*241_*242insC) n.2426_2427insC n.2292_2293insC c.*407_*408insC (n.*407_*408insC) | gnomAD v4 |
21 | g.42296636_42296637insGTTT | CA2654674541 | ABCG1 | c.*244_*245insGTTT (n.*244_*245insGTTT) n.2429_2430insGTTT n.2295_2296insGTTT c.*410_*411insGTTT (n.*410_*411insGTTT) | gnomAD v4 |
21 | g.42296636T>G | CA2654674542 | ABCG1 | c.*244T>G (n.*244T>G) n.2429T>G n.2295T>G c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637T>A | CA2654674543 | ABCG1 | c.*245T>A (n.*245T>A) n.2430T>A n.2296T>A c.*411T>A (n.*411T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637_42296641delinsTAACA | CA2390736068 | ABCG1 | c.*245_*249delinsTAACA (n.*245_*249delinsTAACA) n.2430_2434delinsTAACA n.2296_2300delinsTAACA c.*411_*415delinsTAACA (n.*411_*415delinsTAACA) | |
21 | g.42296637_42296648delinsTAACATACAGAA | CA2390736069 | ABCG1 | c.*245_*256delinsTAACATACAGAA (n.*245_*256delinsTAACATACAGAA) n.2430_2441delinsTAACATACAGAA n.2296_2307delinsTAACATACAGAA c.*411_*422delinsTAACATACAGAA (n.*411_*422delinsTAACATACAGAA) | |
21 | g.42296638_42296649del | CA637898277 | ABCG1 | c.*246_*257del (n.*246_*257del) n.2431_2442del n.2297_2308del c.*412_*423del (n.*412_*423del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296637_42296638insTA | CA2654674549 | ABCG1 | c.*245_*246insTA (n.*245_*246insTA) n.2430_2431insTA n.2296_2297insTA c.*411_*412insTA (n.*411_*412insTA) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637_42296638insTTA | CA2654674548 | ABCG1 | c.*245_*246insTTA (n.*245_*246insTTA) n.2430_2431insTTA n.2296_2297insTTA c.*411_*412insTTA (n.*411_*412insTTA) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637_42296638insTTTA | CA2654674553 | ABCG1 | c.*245_*246insTTTA (n.*245_*246insTTTA) n.2430_2431insTTTA n.2296_2297insTTTA c.*411_*412insTTTA (n.*411_*412insTTTA) | gnomAD v4 |
21 | g.42296637_42296638insGGTGGGGAGAGGGTGGGG | CA2654674550 | ABCG1 | c.*245_*246insGGTGGGGAGAGGGTGGGG (n.*245_*246insGGTGGGGAGAGGGTGGGG) n.2430_2431insGGTGGGGAGAGGGTGGGG n.2296_2297insGGTGGGGAGAGGGTGGGG c.*411_*412insGGTGGGGAGAGGGTGGGG (n.*411_*412insGGTGGGGAGAGGGTGGGG) | gnomAD v4 |
21 | g.42296638A= | CA2390736070 | ABCG1 | c.*246A= (n.*246A=) n.2431A= n.2297A= c.*412A= (n.*412A=) | |
21 | g.42296638A>T | CA321524359 | ABCG1 | c.*246A>T (n.*246A>T) n.2431A>T n.2297A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296638_42296639del | CA1022563325 | ABCG1 | c.*246_*247del (n.*246_*247del) n.2431_2432del n.2297_2298del c.*412_*413del (n.*412_*413del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296639dup | CA2654674551 | ABCG1 | c.*247dup (n.*247dup) n.2432dup n.2298dup c.*413dup (n.*413dup) | gnomAD v4 |
21 | g.42296639del | CA2654674545 | ABCG1 | c.*247del (n.*247del) n.2432del n.2298del c.*413del (n.*413del) | gnomAD v4 |
21 | g.42296638_42296641del | CA637898279 | ABCG1 | c.*246_*249del (n.*246_*249del) n.2431_2434del n.2297_2300del c.*412_*415del (n.*412_*415del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296638_42296648del | CA637898278 | ABCG1 | c.*246_*256del (n.*246_*256del) n.2431_2441del n.2297_2307del c.*412_*422del (n.*412_*422del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42296639A= | CA2390736071 | ABCG1 | c.*247A= (n.*247A=) n.2432A= n.2298A= c.*413A= (n.*413A=) | |
21 | g.42296639A>C | CA2654674554 | ABCG1 | c.*247A>C (n.*247A>C) n.2432A>C n.2298A>C c.*413A>C (n.*413A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296639A>G | CA2390736072 | ABCG1 | c.*247A>G (n.*247A>G) n.2432A>G n.2298A>G c.*413A>G (n.*413A>G) | dbSNP |
21 | g.42296639A>T | CA2654674555 | ABCG1 | c.*247A>T (n.*247A>T) n.2432A>T n.2298A>T c.*413A>T (n.*413A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296639_42296640insTTTT | CA1022563329 | ABCG1 | c.*247_*248insTTTT (n.*247_*248insTTTT) n.2432_2433insTTTT n.2298_2299insTTTT c.*413_*414insTTTT (n.*413_*414insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296640C>A | CA1022563334 | ABCG1 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.2433C>A n.2299C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296640C>T | CA1022563336 | ABCG1 | c.*248C>T (n.*248C>T) n.2433C>T n.2299C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296640_42296642delinsCAT | CA2390736073 | ABCG1 | c.*248_*250delinsCAT (n.*248_*250delinsCAT) n.2433_2435delinsCAT n.2299_2301delinsCAT c.*414_*416delinsCAT (n.*414_*416delinsCAT) | |
21 | g.42296641A= | CA2390736075 | ABCG1 | c.*249A= (n.*249A=) n.2434A= n.2300A= c.*415A= (n.*415A=) | |
21 | g.42296641A>C | CA749523078 | ABCG1 | c.*249A>C (n.*249A>C) n.2434A>C n.2300A>C c.*415A>C (n.*415A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296641A>T | CA1022563338 | ABCG1 | c.*249A>T (n.*249A>T) n.2434A>T n.2300A>T c.*415A>T (n.*415A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296642_42296643del | CA2390736074 | ABCG1 | c.*250_*251del (n.*250_*251del) n.2435_2436del n.2301_2302del c.*416_*417del (n.*416_*417del) | dbSNP |
21 | g.42296642T>A | CA2654674559 | ABCG1 | c.*250T>A (n.*250T>A) n.2435T>A n.2301T>A c.*416T>A (n.*416T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296642T>G | CA2654674560 | ABCG1 | c.*250T>G (n.*250T>G) n.2435T>G n.2301T>G c.*416T>G (n.*416T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296642_42296648delinsTACAGAA | CA2390736076 | ABCG1 | c.*250_*256delinsTACAGAA (n.*250_*256delinsTACAGAA) n.2435_2441delinsTACAGAA n.2301_2307delinsTACAGAA c.*416_*422delinsTACAGAA (n.*416_*422delinsTACAGAA) | |
21 | g.42296643A= | CA2390736078 | ABCG1 | c.*251A= (n.*251A=) n.2436A= n.2302A= c.*417A= (n.*417A=) | |
21 | g.42296643A>C | CA2654674561 | ABCG1 | c.*251A>C (n.*251A>C) n.2436A>C n.2302A>C c.*417A>C (n.*417A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296643A>G | CA749523087 | ABCG1 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.2436A>G n.2302A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP |
21 | g.42296643A>T | CA2390736077 | ABCG1 | c.*251A>T (n.*251A>T) n.2436A>T n.2302A>T c.*417A>T (n.*417A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296643_42296648del | CA637898280 | ABCG1 | c.*251_*256del (n.*251_*256del) n.2436_2441del n.2302_2307del c.*417_*422del (n.*417_*422del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296644_42296648del | CA1022563339 | ABCG1 | c.*252_*256del (n.*252_*256del) n.2437_2441del n.2303_2307del c.*418_*422del (n.*418_*422del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296644C>A | CA1022563341 | ABCG1 | c.*252C>A (n.*252C>A) n.2437C>A n.2303C>A c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296644C>G | CA2654674562 | ABCG1 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.2437C>G n.2303C>G c.*418C>G (n.*418C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296644C>T | CA1022563342 | ABCG1 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.2437C>T n.2303C>T c.*418C>T (n.*418C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296645A= | CA2390736080 | ABCG1 | c.*253A= (n.*253A=) n.2438A= n.2304A= c.*419A= (n.*419A=) | |
21 | g.42296645A>C | CA2654674563 | ABCG1 | c.*253A>C (n.*253A>C) n.2438A>C n.2304A>C c.*419A>C (n.*419A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296645A>G | CA2654674564 | ABCG1 | c.*253A>G (n.*253A>G) n.2438A>G n.2304A>G c.*419A>G (n.*419A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296645A>T | CA2390736079 | ABCG1 | c.*253A>T (n.*253A>T) n.2438A>T n.2304A>T c.*419A>T (n.*419A>T) | dbSNP |
21 | g.42296646G>C | CA2654674565 | ABCG1 | c.*254G>C (n.*254G>C) n.2439G>C n.2305G>C c.*420G>C (n.*420G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296646G>T | CA2654674566 | ABCG1 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.2439G>T n.2305G>T c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296647A>C | CA2654674567 | ABCG1 | c.*255A>C (n.*255A>C) n.2440A>C n.2306A>C c.*421A>C (n.*421A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296647A>G | CA2817980437 | ABCG1 | c.*255A>G (n.*255A>G) n.2440A>G n.2306A>G c.*421A>G (n.*421A>G) | |
21 | g.42296647A>T | CA2654674568 | ABCG1 | c.*255A>T (n.*255A>T) n.2440A>T n.2306A>T c.*421A>T (n.*421A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296648A= | CA2390736082 | ABCG1 | c.*256A= (n.*256A=) n.2441A= n.2307A= c.*422A= (n.*422A=) | |
21 | g.42296648A>C | CA2654674569 | ABCG1 | c.*256A>C (n.*256A>C) n.2441A>C n.2307A>C c.*422A>C (n.*422A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296648A>G | CA2390736081 | ABCG1 | c.*256A>G (n.*256A>G) n.2441A>G n.2307A>G c.*422A>G (n.*422A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296648A>T | CA749523089 | ABCG1 | c.*256A>T (n.*256A>T) n.2441A>T n.2307A>T c.*422A>T (n.*422A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296649T>A | CA2654674570 | ABCG1 | c.*257T>A (n.*257T>A) n.2442T>A n.2308T>A c.*423T>A (n.*423T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296650T>G | CA2654674571 | ABCG1 | c.*258T>G (n.*258T>G) n.2443T>G n.2309T>G c.*424T>G (n.*424T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296651T>G | CA2654674572 | ABCG1 | c.*259T>G (n.*259T>G) n.2444T>G n.2310T>G c.*425T>G (n.*425T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296652T>A | CA2654674575 | ABCG1 | c.*260T>A (n.*260T>A) n.2445T>A n.2311T>A c.*426T>A (n.*426T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296652T>C | CA2654674576 | ABCG1 | c.*260T>C (n.*260T>C) n.2445T>C n.2311T>C c.*426T>C (n.*426T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296652T>G | CA2654674574 | ABCG1 | c.*260T>G (n.*260T>G) n.2445T>G n.2311T>G c.*426T>G (n.*426T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296653A>C | CA2654674577 | ABCG1 | c.*261A>C (n.*261A>C) n.2446A>C n.2312A>C c.*427A>C (n.*427A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296653A>T | CA2654674578 | ABCG1 | c.*261A>T (n.*261A>T) n.2446A>T n.2312A>T c.*427A>T (n.*427A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296654A= | CA2390736083 | ABCG1 | c.*262A= (n.*262A=) n.2447A= n.2313A= c.*428A= (n.*428A=) | |
21 | g.42296654A>C | CA1022563344 | ABCG1 | c.*262A>C (n.*262A>C) n.2447A>C n.2313A>C c.*428A>C (n.*428A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296656T>A | CA2654674580 | ABCG1 | c.*264T>A (n.*264T>A) n.2449T>A n.2315T>A c.*430T>A (n.*430T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296656T>C | CA749523090 | ABCG1 | c.*264T>C (n.*264T>C) n.2449T>C n.2315T>C c.*430T>C (n.*430T>C) | dbSNP |
21 | g.42296656T>G | CA2590913793 | ABCG1 | c.*264T>G (n.*264T>G) n.2449T>G n.2315T>G c.*430T>G (n.*430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296656T= | CA2390736084 | ABCG1 | c.*264T= (n.*264T=) n.2449T= n.2315T= c.*430T= (n.*430T=) | |
21 | g.42296658C>A | CA2654674582 | ABCG1 | c.*266C>A (n.*266C>A) n.2451C>A n.2317C>A c.*432C>A (n.*432C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296658C= | CA2390736085 | ABCG1 | c.*266C= (n.*266C=) n.2451C= n.2317C= c.*432C= (n.*432C=) | |
21 | g.42296658C>T | CA749523091 | ABCG1 | c.*266C>T (n.*266C>T) n.2451C>T n.2317C>T c.*432C>T (n.*432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296659C>A | CA2654674584 | ABCG1 | c.*267C>A (n.*267C>A) n.2452C>A n.2318C>A c.*433C>A (n.*433C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296659C= | CA2390736086 | ABCG1 | c.*267C= (n.*267C=) n.2452C= n.2318C= c.*433C= (n.*433C=) | |
21 | g.42296659C>T | CA749523092 | ABCG1 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.2452C>T n.2318C>T c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296660A= | CA2390736087 | ABCG1 | c.*268A= (n.*268A=) n.2453A= n.2319A= c.*434A= (n.*434A=) | |
21 | g.42296660A>G | CA2390736088 | ABCG1 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.2453A>G n.2319A>G c.*434A>G (n.*434A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296660A>T | CA2654674585 | ABCG1 | c.*268A>T (n.*268A>T) n.2453A>T n.2319A>T c.*434A>T (n.*434A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296661del | CA637898281 | ABCG1 | c.*269del (n.*269del) n.2454del n.2320del c.*435del (n.*435del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296661C>A | CA2654674586 | ABCG1 | c.*269C>A (n.*269C>A) n.2454C>A n.2320C>A c.*435C>A (n.*435C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296662A>C | CA2654674587 | ABCG1 | c.*270A>C (n.*270A>C) n.2455A>C n.2321A>C c.*436A>C (n.*436A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296662A>T | CA1022563357 | ABCG1 | c.*270A>T (n.*270A>T) n.2455A>T n.2321A>T c.*436A>T (n.*436A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296663A>C | CA2654674588 | ABCG1 | c.*271A>C (n.*271A>C) n.2456A>C n.2322A>C c.*437A>C (n.*437A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296664C>A | CA2654674589 | ABCG1 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.2457C>A n.2323C>A c.*438C>A (n.*438C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296665T>A | CA2654674590 | ABCG1 | c.*273T>A (n.*273T>A) n.2458T>A n.2324T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296666G>A | CA321524360 | ABCG1 | c.*274G>A (n.*274G>A) n.2459G>A n.2325G>A c.*440G>A (n.*440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296666G= | CA2390736089 | ABCG1 | c.*274G= (n.*274G=) n.2459G= n.2325G= c.*440G= (n.*440G=) | |
21 | g.42296666G>T | CA1022563361 | ABCG1 | c.*274G>T (n.*274G>T) n.2459G>T n.2325G>T c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296669del | CA2590913795 | ABCG1 | c.*277del (n.*277del) n.2462del n.2328del c.*443del (n.*443del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296667G>A | CA2390736091 | ABCG1 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.2460G>A n.2326G>A c.*441G>A (n.*441G>A) | dbSNP |
21 | g.42296667G= | CA2390736090 | ABCG1 | c.*275G= (n.*275G=) n.2460G= n.2326G= c.*441G= (n.*441G=) | |
21 | g.42296667G>T | CA2654674592 | ABCG1 | c.*275G>T (n.*275G>T) n.2460G>T n.2326G>T c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296668G>T | CA2654674593 | ABCG1 | c.*276G>T (n.*276G>T) n.2461G>T n.2327G>T c.*442G>T (n.*442G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296669G>A | CA2390736093 | ABCG1 | c.*277G>A (n.*277G>A) n.2462G>A n.2328G>A c.*443G>A (n.*443G>A) | dbSNP |
21 | g.42296669G= | CA2390736092 | ABCG1 | c.*277G= (n.*277G=) n.2462G= n.2328G= c.*443G= (n.*443G=) | |
21 | g.42296671A>T | CA2654674594 | ABCG1 | c.*279A>T (n.*279A>T) n.2464A>T n.2330A>T c.*445A>T (n.*445A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296674A= | CA2390736094 | ABCG1 | c.*282A= (n.*282A=) n.2467A= n.2333A= c.*448A= (n.*448A=) | |
21 | g.42296674A>C | CA321524361 | ABCG1 | c.*282A>C (n.*282A>C) n.2467A>C n.2333A>C c.*448A>C (n.*448A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296675T>C | CA2817980438 | ABCG1 | c.*283T>C (n.*283T>C) n.2468T>C n.2334T>C c.*449T>C (n.*449T>C) | |
21 | g.42296675T>G | CA2654674595 | ABCG1 | c.*283T>G (n.*283T>G) n.2468T>G n.2334T>G c.*449T>G (n.*449T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296681G>T | CA2654674596 | ABCG1 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.2474G>T n.2340G>T c.*455G>T (n.*455G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296682C>A | CA2654674597 | ABCG1 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.2475C>A n.2341C>A c.*456C>A (n.*456C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296683T>C | CA2654674598 | ABCG1 | c.*291T>C (n.*291T>C) n.2476T>C n.2342T>C c.*457T>C (n.*457T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296684_42296685insTGTTG | CA2654674599 | ABCG1 | c.*292_*293insTGTTG (n.*292_*293insTGTTG) n.2477_2478insTGTTG n.2343_2344insTGTTG c.*458_*459insTGTTG (n.*458_*459insTGTTG) | gnomAD v4 |
21 | g.42296684G>A | CA321524362 | ABCG1 | c.*292G>A (n.*292G>A) n.2477G>A n.2343G>A c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296684G= | CA2390736095 | ABCG1 | c.*292G= (n.*292G=) n.2477G= n.2343G= c.*458G= (n.*458G=) | |
21 | g.42296684G>T | CA2654674600 | ABCG1 | c.*292G>T (n.*292G>T) n.2477G>T n.2343G>T c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296686A>G | CA2654674603 | ABCG1 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.2479A>G n.2345A>G c.*460A>G (n.*460A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296686_42296687insGCTTTA | CA2654674602 | ABCG1 | c.*294_*295insGCTTTA (n.*294_*295insGCTTTA) n.2479_2480insGCTTTA n.2345_2346insGCTTTA c.*460_*461insGCTTTA (n.*460_*461insGCTTTA) | gnomAD v4 |
21 | g.42296687A= | CA2390736096 | ABCG1 | c.*295A= (n.*295A=) n.2480A= n.2346A= c.*461A= (n.*461A=) | |
21 | g.42296687A>G | CA749523097 | ABCG1 | c.*295A>G (n.*295A>G) n.2480A>G n.2346A>G c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296688C>A | CA2654674604 | ABCG1 | c.*296C>A (n.*296C>A) n.2481C>A n.2347C>A c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296689A= | CA2390736097 | ABCG1 | c.*297A= (n.*297A=) n.2482A= n.2348A= c.*463A= (n.*463A=) | |
21 | g.42296689A>G | CA914666371 | ABCG1 | c.*297A>G (n.*297A>G) n.2482A>G n.2348A>G c.*463A>G (n.*463A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42296689A>T | CA2817980439 | ABCG1 | c.*297A>T (n.*297A>T) n.2482A>T n.2348A>T c.*463A>T (n.*463A>T) | |
21 | g.42296690C>A | CA637898282 | ABCG1 | c.*298C>A (n.*298C>A) n.2483C>A n.2349C>A c.*464C>A (n.*464C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296690C= | CA2390736098 | ABCG1 | c.*298C= (n.*298C=) n.2483C= n.2349C= c.*464C= (n.*464C=) | |
21 | g.42296692G>A | CA2654674605 | ABCG1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.2485G>A n.2351G>A c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296693C>A | CA2654674606 | ABCG1 | c.*301C>A (n.*301C>A) n.2486C>A n.2352C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296694T>A | CA2390736100 | ABCG1 | c.*302T>A (n.*302T>A) n.2487T>A n.2353T>A c.*468T>A (n.*468T>A) | dbSNP |
21 | g.42296694T= | CA2390736099 | ABCG1 | c.*302T= (n.*302T=) n.2487T= n.2353T= c.*468T= (n.*468T=) | |
21 | g.42296695G>A | CA2654674607 | ABCG1 | c.*303G>A (n.*303G>A) n.2488G>A n.2354G>A c.*469G>A (n.*469G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.42296695G>T | CA2654674608 | ABCG1 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.2488G>T n.2354G>T c.*469G>T (n.*469G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.42296698G= | CA2390736101 | ABCG1 | c.*306G= (n.*306G=) n.2491G= n.2357G= c.*472G= (n.*472G=) | |
21 | g.42296698G>T | CA749523099 | ABCG1 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.2491G>T n.2357G>T c.*472G>T (n.*472G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296700T>C | CA2654674610 | ABCG1 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.2493T>C n.2359T>C c.*474T>C (n.*474T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.42296701G>A | CA321524366 | ABCG1 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.2494G>A n.2360G>A c.*475G>A (n.*475G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296701G= | CA2390736102 | ABCG1 | c.*309G= (n.*309G=) n.2494G= n.2360G= c.*475G= (n.*475G=) | |
21 | g.42296702A>G | CA2654674613 | ABCG1 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.2495A>G n.2361A>G c.*476A>G (n.*476A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.42296704A= | CA2390736103 | ABCG1 | c.*312A= (n.*312A=) n.2497A= n.2363A= c.*478A= (n.*478A=) | |
21 | g.42296704A>G | CA749523100 | ABCG1 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.2497A>G n.2363A>G c.*478A>G (n.*478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42296705G>A | CA2390736105 | ABCG1 | c.*313G>A (n.*313G>A) n.2498G>A n.2364G>A c.*479G>A (n.*479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42296705G= | CA2390736104 | ABCG1 | c.*313G= (n.*313G=) n.2498G= n.2364G= c.*479G= (n.*479G=) | |
21 | g.42296705G>T | CA2654674615 | ABCG1 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.2498G>T n.2364G>T c.*479G>T (n.*479G>T) | gnomAD v4 |