Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127863_42127882delinsTCATGAGCAGGAGGCCCCAG | CA2406578741 | CYP2D6 | c.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.945_964delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala315=) c.792_811delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala264=) c.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.879_898delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala293=) n.1669_1688delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA c.801_820delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala267=) c.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) | |
22 | g.42127864_42127882del | CA324666234 | CYP2D6 | c.743_761del (n.743_761del) c.945_963del (p.Trp316SerfsTer17) c.792_810del (p.Trp265SerfsTer17) c.563_581del (n.563_581del) c.879_897del (p.Trp294SerfsTer?) n.1669_1687del c.801_819del (p.Trp268SerfsTer17) c.844-248_844-230del (n.844-248_844-230del) | dbSNP |
22 | g.42127874A= | CA2406578746 | CYP2D6 | c.751T= (n.751T=) c.953T= (p.Leu318=) c.800T= (p.Leu267=) c.571T= (n.571T=) c.887T= (p.Leu296=) n.1677T= c.809T= (p.Leu270=) c.844-240T= (n.844-240T=) | |
22 | g.42127874A>C | CA411772463 | CYP2D6 | c.751T>G (n.751T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.571T>G (n.571T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1677T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.844-240T>G (n.844-240T>G) | |
22 | g.42127874A>G | CA411772465 | CYP2D6 | c.751T>C (n.751T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.571T>C (n.571T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1677T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.844-240T>C (n.844-240T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127874A>T | CA10264765 | CYP2D6 | c.751T>A (n.751T>A) c.953T>A (p.Leu318His) c.800T>A (p.Leu267His) c.571T>A (n.571T>A) c.887T>A (p.Leu296His) n.1677T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.844-240T>A (n.844-240T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42127875G>A | CA411772470 | CYP2D6 | c.750C>T (n.750C>T) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.570C>T (n.570C>T) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1676C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.844-241C>T (n.844-241C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127875G>C | CA411772472 | CYP2D6 | c.750C>G (n.750C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.570C>G (n.570C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1676C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.844-241C>G (n.844-241C>G) | |
22 | g.42127875G>T | CA411772468 | CYP2D6 | c.750C>A (n.750C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.570C>A (n.570C>A) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1676C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.844-241C>A (n.844-241C>A) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127876G>A | CA10264766 | CYP2D6 | c.749C>T (n.749C>T) c.951C>T (p.Gly317=) c.798C>T (p.Gly266=) c.569C>T (n.569C>T) c.885C>T (p.Gly295=) n.1675C>T c.807C>T (p.Gly269=) c.844-242C>T (n.844-242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127876G>C | CA514800391 | CYP2D6 | c.749C>G (n.749C>G) c.951C>G (p.Gly317=) c.798C>G (p.Gly266=) c.569C>G (n.569C>G) c.885C>G (p.Gly295=) n.1675C>G c.807C>G (p.Gly269=) c.844-242C>G (n.844-242C>G) | |
22 | g.42127876G= | CA2406578747 | CYP2D6 | c.749C= (n.749C=) c.951C= (p.Gly317=) c.798C= (p.Gly266=) c.569C= (n.569C=) c.885C= (p.Gly295=) n.1675C= c.807C= (p.Gly269=) c.844-242C= (n.844-242C=) | |
22 | g.42127876G>T | CA514800392 | CYP2D6 | c.749C>A (n.749C>A) c.951C>A (p.Gly317=) c.798C>A (p.Gly266=) c.569C>A (n.569C>A) c.885C>A (p.Gly295=) n.1675C>A c.807C>A (p.Gly269=) c.844-242C>A (n.844-242C>A) | |
22 | g.42127877C>A | CA411772475 | CYP2D6 | c.748G>T (n.748G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.568G>T (n.568G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) n.1674G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.844-243G>T (n.844-243G>T) | dbSNP |
22 | g.42127877C= | CA2406578748 | CYP2D6 | c.748G= (n.748G=) c.950G= (p.Gly317=) c.797G= (p.Gly266=) c.568G= (n.568G=) c.884G= (p.Gly295=) n.1674G= c.806G= (p.Gly269=) c.844-243G= (n.844-243G=) | |
22 | g.42127877C>G | CA411772476 | CYP2D6 | c.748G>C (n.748G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.568G>C (n.568G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1674G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.844-243G>C (n.844-243G>C) | dbSNP |
22 | g.42127877C>T | CA10264767 | CYP2D6 | c.748G>A (n.748G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.568G>A (n.568G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.1674G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.844-243G>A (n.844-243G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42127878C>A | CA411772482 | CYP2D6 | c.747G>T (n.747G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.567G>T (n.567G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.1673G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.844-244G>T (n.844-244G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127878C= | CA2406578749 | CYP2D6 | c.747G= (n.747G=) c.949G= (p.Gly317=) c.796G= (p.Gly266=) c.567G= (n.567G=) c.883G= (p.Gly295=) n.1673G= c.805G= (p.Gly269=) c.844-244G= (n.844-244G=) | |
22 | g.42127878C>G | CA411772480 | CYP2D6 | c.747G>C (n.747G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.567G>C (n.567G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.1673G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.844-244G>C (n.844-244G>C) | |
22 | g.42127878C>T | CA324666321 | CYP2D6 | c.747G>A (n.747G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.567G>A (n.567G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.1673G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.844-244G>A (n.844-244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127879C>A | CA411772485 | CYP2D6 | c.746G>T (n.746G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.566G>T (n.566G>T) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1672G>T c.804G>T (p.Trp268Cys) c.844-245G>T (n.844-245G>T) | |
22 | g.42127879C= | CA2406578750 | CYP2D6 | c.746G= (n.746G=) c.948G= (p.Trp316=) c.795G= (p.Trp265=) c.566G= (n.566G=) c.882G= (p.Trp294=) n.1672G= c.804G= (p.Trp268=) c.844-245G= (n.844-245G=) | |
22 | g.42127879C>G | CA411772486 | CYP2D6 | c.746G>C (n.746G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.566G>C (n.566G>C) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1672G>C c.804G>C (p.Trp268Cys) c.844-245G>C (n.844-245G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127879C>T | CA411772488 | CYP2D6 | c.746G>A (n.746G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.566G>A (n.566G>A) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1672G>A c.804G>A (p.Trp268Ter) c.844-245G>A (n.844-245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127880C>A | CA411772490 | CYP2D6 | c.745G>T (n.745G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.565G>T (n.565G>T) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1671G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) c.844-246G>T (n.844-246G>T) | dbSNP |
22 | g.42127880C= | CA2406578751 | CYP2D6 | c.745G= (n.745G=) c.947G= (p.Trp316=) c.794G= (p.Trp265=) c.565G= (n.565G=) c.881G= (p.Trp294=) n.1671G= c.803G= (p.Trp268=) c.844-246G= (n.844-246G=) | |
22 | g.42127880C>G | CA411772492 | CYP2D6 | c.745G>C (n.745G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.565G>C (n.565G>C) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1671G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) c.844-246G>C (n.844-246G>C) | dbSNP |
22 | g.42127880C>T | CA411772495 | CYP2D6 | c.745G>A (n.745G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.565G>A (n.565G>A) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1671G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) c.844-246G>A (n.844-246G>A) | |
22 | g.42127881A>C | CA411772500 | CYP2D6 | c.744T>G (n.744T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.564T>G (n.564T>G) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1670T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) c.844-247T>G (n.844-247T>G) | |
22 | g.42127881A>G | CA411772498 | CYP2D6 | c.744T>C (n.744T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.564T>C (n.564T>C) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1670T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) c.844-247T>C (n.844-247T>C) | dbSNP |
22 | g.42127881A>T | CA411772497 | CYP2D6 | c.744T>A (n.744T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.564T>A (n.564T>A) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1670T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) c.844-247T>A (n.844-247T>A) | |
22 | g.42127881dup | CA2406578752 | CYP2D6 | c.744dup (n.744dup) c.946dup (p.Trp316LeufsTer?) c.793dup (p.Trp265LeufsTer?) c.564dup (n.564dup) c.880dup (p.Trp294LeufsTer?) n.1670dup c.802dup (p.Trp268LeufsTer?) c.844-247dup (n.844-247dup) | dbSNP |
22 | g.42127882G>A | CA514800398 | CYP2D6 | c.743C>T (n.743C>T) c.945C>T (p.Ala315=) c.792C>T (p.Ala264=) c.563C>T (n.563C>T) c.879C>T (p.Ala293=) n.1669C>T c.801C>T (p.Ala267=) c.844-248C>T (n.844-248C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127882G>C | CA514800399 | CYP2D6 | c.743C>G (n.743C>G) c.945C>G (p.Ala315=) c.792C>G (p.Ala264=) c.563C>G (n.563C>G) c.879C>G (p.Ala293=) n.1669C>G c.801C>G (p.Ala267=) c.844-248C>G (n.844-248C>G) | |
22 | g.42127882G>T | CA514800400 | CYP2D6 | c.743C>A (n.743C>A) c.945C>A (p.Ala315=) c.792C>A (p.Ala264=) c.563C>A (n.563C>A) c.879C>A (p.Ala293=) n.1669C>A c.801C>A (p.Ala267=) c.844-248C>A (n.844-248C>A) | |
22 | g.42127883G>A | CA411772502 | CYP2D6 | c.742C>T (n.742C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.562C>T (n.562C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1668C>T c.800C>T (p.Ala267Val) c.844-249C>T (n.844-249C>T) | |
22 | g.42127883G>C | CA411772505 | CYP2D6 | c.742C>G (n.742C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.562C>G (n.562C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1668C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) c.844-249C>G (n.844-249C>G) | |
22 | g.42127883G>T | CA411772504 | CYP2D6 | c.742C>A (n.742C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.562C>A (n.562C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1668C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) c.844-249C>A (n.844-249C>A) | |
22 | g.42127884C>A | CA411772508 | CYP2D6 | c.741G>T (n.741G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.561G>T (n.561G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1667G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) c.844-250G>T (n.844-250G>T) | dbSNP |
22 | g.42127884C= | CA2406578753 | CYP2D6 | c.741G= (n.741G=) c.943G= (p.Ala315=) c.790G= (p.Ala264=) c.561G= (n.561G=) c.877G= (p.Ala293=) n.1667G= c.799G= (p.Ala267=) c.844-250G= (n.844-250G=) | |
22 | g.42127884C>G | CA411772510 | CYP2D6 | c.741G>C (n.741G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.561G>C (n.561G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1667G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) c.844-250G>C (n.844-250G>C) | |
22 | g.42127884C>T | CA411772512 | CYP2D6 | c.741G>A (n.741G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.561G>A (n.561G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1667G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.844-250G>A (n.844-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127885C>A | CA514800402 | CYP2D6 | c.740G>T (n.740G>T) c.942G>T (p.Leu314=) c.789G>T (p.Leu263=) c.560G>T (n.560G>T) c.876G>T (p.Leu292=) n.1666G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.844-251G>T (n.844-251G>T) | |
22 | g.42127885C= | CA2406578754 | CYP2D6 | c.740G= (n.740G=) c.942G= (p.Leu314=) c.789G= (p.Leu263=) c.560G= (n.560G=) c.876G= (p.Leu292=) n.1666G= c.798G= (p.Leu266=) c.844-251G= (n.844-251G=) | |
22 | g.42127885C>G | CA514800403 | CYP2D6 | c.740G>C (n.740G>C) c.942G>C (p.Leu314=) c.789G>C (p.Leu263=) c.560G>C (n.560G>C) c.876G>C (p.Leu292=) n.1666G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.844-251G>C (n.844-251G>C) | |
22 | g.42127885C>T | CA514800404 | CYP2D6 | c.740G>A (n.740G>A) c.942G>A (p.Leu314=) c.789G>A (p.Leu263=) c.560G>A (n.560G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.1666G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.844-251G>A (n.844-251G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127886A= | CA2406578755 | CYP2D6 | c.739T= (n.739T=) c.941T= (p.Leu314=) c.788T= (p.Leu263=) c.559T= (n.559T=) c.875T= (p.Leu292=) n.1665T= c.797T= (p.Leu266=) c.844-252T= (n.844-252T=) | |
22 | g.42127886A>C | CA411772514 | CYP2D6 | c.739T>G (n.739T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.559T>G (n.559T>G) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1665T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.844-252T>G (n.844-252T>G) | |
22 | g.42127886A>G | CA411772516 | CYP2D6 | c.739T>C (n.739T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.559T>C (n.559T>C) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1665T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.844-252T>C (n.844-252T>C) | ClinVar dbSNP |
22 | g.42127886A>T | CA411772518 | CYP2D6 | c.739T>A (n.739T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.559T>A (n.559T>A) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1665T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.844-252T>A (n.844-252T>A) | |
22 | g.42127887G>A | CA514800405 | CYP2D6 | c.738C>T (n.738C>T) c.940C>T (p.Leu314=) c.787C>T (p.Leu263=) c.558C>T (n.558C>T) c.874C>T (p.Leu292=) n.1664C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.844-253C>T (n.844-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127887G>C | CA411772519 | CYP2D6 | c.738C>G (n.738C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.558C>G (n.558C>G) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1664C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.844-253C>G (n.844-253C>G) | |
22 | g.42127887G= | CA2406578756 | CYP2D6 | c.738C= (n.738C=) c.940C= (p.Leu314=) c.787C= (p.Leu263=) c.558C= (n.558C=) c.874C= (p.Leu292=) n.1664C= c.796C= (p.Leu266=) c.844-253C= (n.844-253C=) | |
22 | g.42127887G>T | CA411772520 | CYP2D6 | c.738C>A (n.738C>A) c.940C>A (p.Leu314Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.558C>A (n.558C>A) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1664C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.844-253C>A (n.844-253C>A) | |
22 | g.42127888C>A | CA514800408 | CYP2D6 | c.737G>T (n.737G>T) c.939G>T (p.Thr313=) c.786G>T (p.Thr262=) c.557G>T (n.557G>T) c.873G>T (p.Thr291=) n.1663G>T c.795G>T (p.Thr265=) c.844-254G>T (n.844-254G>T) | dbSNP |
22 | g.42127888C= | CA2406578757 | CYP2D6 | c.737G= (n.737G=) c.939G= (p.Thr313=) c.786G= (p.Thr262=) c.557G= (n.557G=) c.873G= (p.Thr291=) n.1663G= c.795G= (p.Thr265=) c.844-254G= (n.844-254G=) | |
22 | g.42127888C>G | CA10264769 | CYP2D6 | c.737G>C (n.737G>C) c.939G>C (p.Thr313=) c.786G>C (p.Thr262=) c.557G>C (n.557G>C) c.873G>C (p.Thr291=) n.1663G>C c.795G>C (p.Thr265=) c.844-254G>C (n.844-254G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127888C>T | CA10264768 | CYP2D6 | c.737G>A (n.737G>A) c.939G>A (p.Thr313=) c.786G>A (p.Thr262=) c.557G>A (n.557G>A) c.873G>A (p.Thr291=) n.1663G>A c.795G>A (p.Thr265=) c.844-254G>A (n.844-254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127889G>A | CA10264770 | CYP2D6 | c.736C>T (n.736C>T) c.938C>T (p.Thr313Met) c.785C>T (p.Thr262Met) c.556C>T (n.556C>T) c.872C>T (p.Thr291Met) n.1662C>T c.794C>T (p.Thr265Met) c.844-255C>T (n.844-255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127889G>C | CA411772524 | CYP2D6 | c.736C>G (n.736C>G) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.556C>G (n.556C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1662C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) c.844-255C>G (n.844-255C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127889G= | CA2406578758 | CYP2D6 | c.736C= (n.736C=) c.938C= (p.Thr313=) c.785C= (p.Thr262=) c.556C= (n.556C=) c.872C= (p.Thr291=) n.1662C= c.794C= (p.Thr265=) c.844-255C= (n.844-255C=) | |
22 | g.42127889G>T | CA411772526 | CYP2D6 | c.736C>A (n.736C>A) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.556C>A (n.556C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1662C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) c.844-255C>A (n.844-255C>A) | |
22 | g.42127890T>A | CA411772528 | CYP2D6 | c.735A>T (n.735A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.555A>T (n.555A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1661A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.844-256A>T (n.844-256A>T) | |
22 | g.42127890T>C | CA411772532 | CYP2D6 | c.735A>G (n.735A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.555A>G (n.555A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1661A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.844-256A>G (n.844-256A>G) | dbSNP |
22 | g.42127890T>G | CA411772530 | CYP2D6 | c.735A>C (n.735A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.555A>C (n.555A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1661A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.844-256A>C (n.844-256A>C) | |
22 | g.42127891G>A | CA514800410 | CYP2D6 | c.734C>T (n.734C>T) c.936C>T (p.Thr312=) c.783C>T (p.Thr261=) c.554C>T (n.554C>T) c.870C>T (p.Thr290=) n.1660C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.844-257C>T (n.844-257C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127891G>C | CA514800411 | CYP2D6 | c.734C>G (n.734C>G) c.936C>G (p.Thr312=) c.783C>G (p.Thr261=) c.554C>G (n.554C>G) c.870C>G (p.Thr290=) n.1660C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.844-257C>G (n.844-257C>G) | |
22 | g.42127891G= | CA2406578759 | CYP2D6 | c.734C= (n.734C=) c.936C= (p.Thr312=) c.783C= (p.Thr261=) c.554C= (n.554C=) c.870C= (p.Thr290=) n.1660C= c.792C= (p.Thr264=) c.844-257C= (n.844-257C=) | |
22 | g.42127891G>T | CA514800412 | CYP2D6 | c.734C>A (n.734C>A) c.936C>A (p.Thr312=) c.783C>A (p.Thr261=) c.554C>A (n.554C>A) c.870C>A (p.Thr290=) n.1660C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.844-257C>A (n.844-257C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127892G>A | CA10264771 | CYP2D6 | c.733C>T (n.733C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.553C>T (n.553C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1659C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.844-258C>T (n.844-258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127892G>C | CA411772535 | CYP2D6 | c.733C>G (n.733C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.553C>G (n.553C>G) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.1659C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.844-258C>G (n.844-258C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127892G= | CA2406578760 | CYP2D6 | c.733C= (n.733C=) c.935C= (p.Thr312=) c.782C= (p.Thr261=) c.553C= (n.553C=) c.869C= (p.Thr290=) n.1659C= c.791C= (p.Thr264=) c.844-258C= (n.844-258C=) | |
22 | g.42127892G>T | CA411772537 | CYP2D6 | c.733C>A (n.733C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.553C>A (n.553C>A) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.1659C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.844-258C>A (n.844-258C>A) | |
22 | g.42127893T>A | CA411772540 | CYP2D6 | c.732A>T (n.732A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.552A>T (n.552A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1658A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.844-259A>T (n.844-259A>T) | dbSNP |
22 | g.42127893T>C | CA411772542 | CYP2D6 | c.732A>G (n.732A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.552A>G (n.552A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1658A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.844-259A>G (n.844-259A>G) | |
22 | g.42127893T>G | CA411772544 | CYP2D6 | c.732A>C (n.732A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.552A>C (n.552A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1658A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.844-259A>C (n.844-259A>C) | |
22 | g.42127894C>A | CA514800415 | CYP2D6 | c.731G>T (n.731G>T) c.933G>T (p.Ser311=) c.780G>T (p.Ser260=) c.551G>T (n.551G>T) c.867G>T (p.Ser289=) n.1657G>T c.789G>T (p.Ser263=) c.844-260G>T (n.844-260G>T) | dbSNP |
22 | g.42127894C= | CA2406578761 | CYP2D6 | c.731G= (n.731G=) c.933G= (p.Ser311=) c.780G= (p.Ser260=) c.551G= (n.551G=) c.867G= (p.Ser289=) n.1657G= c.789G= (p.Ser263=) c.844-260G= (n.844-260G=) | |
22 | g.42127894C>G | CA514800417 | CYP2D6 | c.731G>C (n.731G>C) c.933G>C (p.Ser311=) c.780G>C (p.Ser260=) c.551G>C (n.551G>C) c.867G>C (p.Ser289=) n.1657G>C c.789G>C (p.Ser263=) c.844-260G>C (n.844-260G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127894C>T | CA10264772 | CYP2D6 | c.731G>A (n.731G>A) c.933G>A (p.Ser311=) c.780G>A (p.Ser260=) c.551G>A (n.551G>A) c.867G>A (p.Ser289=) n.1657G>A c.789G>A (p.Ser263=) c.844-260G>A (n.844-260G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127895G>A | CA10264773 | CYP2D6 | c.730C>T (n.730C>T) c.932C>T (p.Ser311Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) c.550C>T (n.550C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1656C>T c.788C>T (p.Ser263Leu) c.844-261C>T (n.844-261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127895G>C | CA411772548 | CYP2D6 | c.730C>G (n.730C>G) c.932C>G (p.Ser311Trp) c.779C>G (p.Ser260Trp) c.550C>G (n.550C>G) c.866C>G (p.Ser289Trp) n.1656C>G c.788C>G (p.Ser263Trp) c.844-261C>G (n.844-261C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127895G= | CA2406578762 | CYP2D6 | c.730C= (n.730C=) c.932C= (p.Ser311=) c.779C= (p.Ser260=) c.550C= (n.550C=) c.866C= (p.Ser289=) n.1656C= c.788C= (p.Ser263=) c.844-261C= (n.844-261C=) | |
22 | g.42127895G>T | CA10264774 | CYP2D6 | c.730C>A (n.730C>A) c.932C>A (p.Ser311Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) c.550C>A (n.550C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1656C>A c.788C>A (p.Ser263Ter) c.844-261C>A (n.844-261C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127896A>C | CA411772554 | CYP2D6 | c.729T>G (n.729T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.549T>G (n.549T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1655T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.844-262T>G (n.844-262T>G) | |
22 | g.42127896A>G | CA411772552 | CYP2D6 | c.729T>C (n.729T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.549T>C (n.549T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1655T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.844-262T>C (n.844-262T>C) | |
22 | g.42127896A>T | CA411772550 | CYP2D6 | c.729T>A (n.729T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.549T>A (n.549T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1655T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.844-262T>A (n.844-262T>A) | |
22 | g.42127896_42127899delinsAGGT | CA2406578763 | CYP2D6 | c.726_729delinsACCT (n.726_729delinsACCT) c.928_931delinsACCT (p.Thr310=) c.775_778delinsACCT (p.Thr259=) c.546_549delinsACCT (n.546_549delinsACCT) c.862_865delinsACCT (p.Thr288=) n.1652_1655delinsACCT c.784_787delinsACCT (p.Thr262=) c.844-265_844-262delinsACCT (n.844-265_844-262delinsACCT) | |
22 | g.42127897G>A | CA514800418 | CYP2D6 | c.728C>T (n.728C>T) c.930C>T (p.Thr310=) c.777C>T (p.Thr259=) c.548C>T (n.548C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1654C>T c.786C>T (p.Thr262=) c.844-263C>T (n.844-263C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127897G>C | CA514800420 | CYP2D6 | c.728C>G (n.728C>G) c.930C>G (p.Thr310=) c.777C>G (p.Thr259=) c.548C>G (n.548C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1654C>G c.786C>G (p.Thr262=) c.844-263C>G (n.844-263C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127897G>T | CA514800421 | CYP2D6 | c.728C>A (n.728C>A) c.930C>A (p.Thr310=) c.777C>A (p.Thr259=) c.548C>A (n.548C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1654C>A c.786C>A (p.Thr262=) c.844-263C>A (n.844-263C>A) | |
22 | g.42127900_42127902del | CA514800422 | CYP2D6 | c.726_728del (n.726_728del) c.928_930del (p.Thr310del) c.775_777del (p.Thr259del) c.546_548del (n.546_548del) c.862_864del (p.Thr288del) n.1652_1654del c.784_786del (p.Thr262del) c.844-265_844-263del (n.844-265_844-263del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127898G>A | CA411772556 | CYP2D6 | c.727C>T (n.727C>T) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.547C>T (n.547C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1653C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.844-264C>T (n.844-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127898G>C | CA411772558 | CYP2D6 | c.727C>G (n.727C>G) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.547C>G (n.547C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1653C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.844-264C>G (n.844-264C>G) | |
22 | g.42127898G>T | CA411772560 | CYP2D6 | c.727C>A (n.727C>A) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.547C>A (n.547C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1653C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.844-264C>A (n.844-264C>A) | |
22 | g.42127899T>A | CA411772562 | CYP2D6 | c.726A>T (n.726A>T) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.546A>T (n.546A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1652A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.844-265A>T (n.844-265A>T) | |
22 | g.42127899T>C | CA411772564 | CYP2D6 | c.726A>G (n.726A>G) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.546A>G (n.546A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1652A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.844-265A>G (n.844-265A>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127899T>G | CA411772566 | CYP2D6 | c.726A>C (n.726A>C) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1652A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.844-265A>C (n.844-265A>C) | |
22 | g.42127900G>A | CA514800423 | CYP2D6 | c.725C>T (n.725C>T) c.927C>T (p.Thr309=) c.774C>T (p.Thr258=) c.545C>T (n.545C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.1651C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.844-266C>T (n.844-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127900G>C | CA514800425 | CYP2D6 | c.725C>G (n.725C>G) c.927C>G (p.Thr309=) c.774C>G (p.Thr258=) c.545C>G (n.545C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.1651C>G c.783C>G (p.Thr261=) c.844-266C>G (n.844-266C>G) | |
22 | g.42127900G= | CA2406578764 | CYP2D6 | c.725C= (n.725C=) c.927C= (p.Thr309=) c.774C= (p.Thr258=) c.545C= (n.545C=) c.861C= (p.Thr287=) n.1651C= c.783C= (p.Thr261=) c.844-266C= (n.844-266C=) | |
22 | g.42127900G>T | CA514800426 | CYP2D6 | c.725C>A (n.725C>A) c.927C>A (p.Thr309=) c.774C>A (p.Thr258=) c.545C>A (n.545C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.1651C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.844-266C>A (n.844-266C>A) | |
22 | g.42127901G>A | CA411772568 | CYP2D6 | c.724C>T (n.724C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.544C>T (n.544C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1650C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.844-267C>T (n.844-267C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127901G>C | CA411772570 | CYP2D6 | c.724C>G (n.724C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.544C>G (n.544C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.1650C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.844-267C>G (n.844-267C>G) | dbSNP |
22 | g.42127901G= | CA2406578765 | CYP2D6 | c.724C= (n.724C=) c.926C= (p.Thr309=) c.773C= (p.Thr258=) c.544C= (n.544C=) c.860C= (p.Thr287=) n.1650C= c.782C= (p.Thr261=) c.844-267C= (n.844-267C=) | |
22 | g.42127901G>T | CA411772571 | CYP2D6 | c.724C>A (n.724C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.544C>A (n.544C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.1650C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) c.844-267C>A (n.844-267C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127902T>A | CA411772574 | CYP2D6 | c.723A>T (p.Ter241Cys) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.543A>T (p.Ter181Cys) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1649A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.844-268A>T (n.844-268A>T) | dbSNP |
22 | g.42127902T>C | CA411772576 | CYP2D6 | c.723A>G (p.Ter241Trp) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.543A>G (p.Ter181Trp) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1649A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.844-268A>G (n.844-268A>G) | dbSNP |
22 | g.42127902T>G | CA411772577 | CYP2D6 | c.723A>C (p.Ter241Cys) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.543A>C (p.Ter181Cys) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1649A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.844-268A>C (n.844-268A>C) | |
22 | g.42127902_42127905delinsTCAC | CA2406578766 | CYP2D6 | c.720_723delinsGTGA (p.Trp240=) c.922_925delinsGTGA (p.Val308=) c.769_772delinsGTGA (p.Val257=) c.540_543delinsGTGA (p.Trp180=) c.856_859delinsGTGA (p.Val286=) n.1646_1649delinsGTGA c.778_781delinsGTGA (p.Val260=) c.843+269_844-268delinsGTGA (n.843+269_844-268delinsGTGA) | |
22 | g.42127903C>A | CA514800427 | CYP2D6 | c.722G>T (p.Ter241Leu) c.924G>T (p.Val308=) c.771G>T (p.Val257=) c.542G>T (p.Ter181Leu) c.858G>T (p.Val286=) n.1648G>T c.780G>T (p.Val260=) c.844-269G>T (n.844-269G>T) | |
22 | g.42127903C= | CA2406578767 | CYP2D6 | c.722G= (p.Ter241=) c.924G= (p.Val308=) c.771G= (p.Val257=) c.542G= (p.Ter181=) c.858G= (p.Val286=) n.1648G= c.780G= (p.Val260=) c.844-269G= (n.844-269G=) | |
22 | g.42127903C>G | CA514800428 | CYP2D6 | c.722G>C (p.Ter241Ser) c.924G>C (p.Val308=) c.771G>C (p.Val257=) c.542G>C (p.Ter181Ser) c.858G>C (p.Val286=) n.1648G>C c.780G>C (p.Val260=) c.844-269G>C (n.844-269G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127903C>T | CA514800429 | CYP2D6 | c.722G>A (p.Ter241=) c.924G>A (p.Val308=) c.771G>A (p.Val257=) c.542G>A (p.Ter181=) c.858G>A (p.Val286=) n.1648G>A c.780G>A (p.Val260=) c.844-269G>A (n.844-269G>A) | dbSNP |
22 | g.42127905_42127907del | CA753329227 | CYP2D6 | c.720_722del (p.Trp240Ter) c.922_924del (p.Val308del) c.769_771del (p.Val257del) c.540_542del (p.Trp180Ter) c.856_858del (p.Val286del) n.1646_1648del c.778_780del (p.Val260del) c.843+269_844-269del (n.843+269_844-269del) | dbSNP |
22 | g.42127904A>C | CA411772583 | CYP2D6 | c.721T>G (p.Ter241Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.541T>G (p.Ter181Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1647T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.844-270T>G (n.844-270T>G) | |
22 | g.42127904A>G | CA411772581 | CYP2D6 | c.721T>C (p.Ter241Arg) c.923T>C (p.Val308Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.541T>C (p.Ter181Arg) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1647T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.844-270T>C (n.844-270T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127904A>T | CA411772579 | CYP2D6 | c.721T>A (p.Ter241Arg) c.923T>A (p.Val308Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.541T>A (p.Ter181Arg) c.857T>A (p.Val286Glu) n.1647T>A c.779T>A (p.Val260Glu) c.844-270T>A (n.844-270T>A) | |
22 | g.42127905C>A | CA411772585 | CYP2D6 | c.720G>T (p.Trp240Cys) c.922G>T (p.Val308Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.856G>T (p.Val286Leu) n.1646G>T c.778G>T (p.Val260Leu) c.843+269G>T (n.843+269G>T) | |
22 | g.42127905C>G | CA411772587 | CYP2D6 | c.720G>C (p.Trp240Cys) c.922G>C (p.Val308Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1646G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.843+269G>C (n.843+269G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127905C>T | CA411772590 | CYP2D6 | c.720G>A (p.Trp240Ter) c.922G>A (p.Val308Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.856G>A (p.Val286Met) n.1646G>A c.778G>A (p.Val260Met) c.843+269G>A (n.843+269G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127905_42127908delinsCCAT | CA2406578768 | CYP2D6 | c.717_720delinsATGG (p.Gly239=) c.919_922delinsATGG (p.Met307=) c.766_769delinsATGG (p.Met256=) c.537_540delinsATGG (p.Gly179=) c.853_856delinsATGG (p.Met285=) n.1643_1646delinsATGG c.775_778delinsATGG (p.Met259=) c.843+266_843+269delinsATGG (n.843+266_843+269delinsATGG) | |
22 | g.42127906C>A | CA411772591 | CYP2D6 | c.719G>T (p.Trp240Leu) c.921G>T (p.Met307Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.855G>T (p.Met285Ile) n.1645G>T c.777G>T (p.Met259Ile) c.843+268G>T (n.843+268G>T) | |
22 | g.42127906C= | CA2406578770 | CYP2D6 | c.719G= (p.Trp240=) c.921G= (p.Met307=) c.768G= (p.Met256=) c.539G= (p.Trp180=) c.855G= (p.Met285=) n.1645G= c.777G= (p.Met259=) c.843+268G= (n.843+268G=) | |
22 | g.42127906C>G | CA411772594 | CYP2D6 | c.719G>C (p.Trp240Ser) c.921G>C (p.Met307Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.855G>C (p.Met285Ile) n.1645G>C c.777G>C (p.Met259Ile) c.843+268G>C (n.843+268G>C) | |
22 | g.42127906C>T | CA10264775 | CYP2D6 | c.719G>A (p.Trp240Ter) c.921G>A (p.Met307Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.855G>A (p.Met285Ile) n.1645G>A c.777G>A (p.Met259Ile) c.843+268G>A (n.843+268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127907_42127909del | CA2406578769 | CYP2D6 | c.717_719del (p.Trp240del) c.919_921del (p.Met307del) c.766_768del (p.Met256del) c.537_539del (p.Trp180del) c.853_855del (p.Met285del) n.1643_1645del c.775_777del (p.Met259del) c.843+266_843+268del (n.843+266_843+268del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127906_42127907insGT | CA1025921657 | CYP2D6 | c.718_719insAC (p.Trp240TyrfsTer?) c.920_921insAC (p.Met307IlefsTer3) c.767_768insAC (p.Met256IlefsTer3) c.538_539insAC (p.Trp180TyrfsTer?) c.854_855insAC (p.Met285IlefsTer3) n.1644_1645insAC c.776_777insAC (p.Met259IlefsTer3) c.843+267_843+268insAC (n.843+267_843+268insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127907A= | CA2406578771 | CYP2D6 | c.718T= (p.Trp240=) c.920T= (p.Met307=) c.767T= (p.Met256=) c.538T= (p.Trp180=) c.854T= (p.Met285=) n.1644T= c.776T= (p.Met259=) c.843+267T= (n.843+267T=) | |
22 | g.42127907A>C | CA411772596 | CYP2D6 | c.718T>G (p.Trp240Gly) c.920T>G (p.Met307Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.854T>G (p.Met285Arg) n.1644T>G c.776T>G (p.Met259Arg) c.843+267T>G (n.843+267T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127907A>G | CA411772599 | CYP2D6 | c.718T>C (p.Trp240Arg) c.920T>C (p.Met307Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.854T>C (p.Met285Thr) n.1644T>C c.776T>C (p.Met259Thr) c.843+267T>C (n.843+267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127907A>T | CA411772601 | CYP2D6 | c.718T>A (p.Trp240Arg) c.920T>A (p.Met307Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.854T>A (p.Met285Lys) n.1644T>A c.776T>A (p.Met259Lys) c.843+267T>A (n.843+267T>A) | |
22 | g.42127908T>A | CA411772602 | CYP2D6 | c.717A>T (p.Gly239=) c.919A>T (p.Met307Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) c.537A>T (p.Gly179=) c.853A>T (p.Met285Leu) n.1643A>T c.775A>T (p.Met259Leu) c.843+266A>T (n.843+266A>T) | |
22 | g.42127908T>C | CA10264776 | CYP2D6 | c.717A>G (p.Gly239=) c.919A>G (p.Met307Val) c.766A>G (p.Met256Val) c.537A>G (p.Gly179=) c.853A>G (p.Met285Val) n.1643A>G c.775A>G (p.Met259Val) c.843+266A>G (n.843+266A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127908T>G | CA411772605 | CYP2D6 | c.717A>C (p.Gly239=) c.919A>C (p.Met307Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) c.537A>C (p.Gly179=) c.853A>C (p.Met285Leu) n.1643A>C c.775A>C (p.Met259Leu) c.843+266A>C (n.843+266A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127908T= | CA2406578772 | CYP2D6 | c.717A= (p.Gly239=) c.919A= (p.Met307=) c.766A= (p.Met256=) c.537A= (p.Gly179=) c.853A= (p.Met285=) n.1643A= c.775A= (p.Met259=) c.843+266A= (n.843+266A=) | |
22 | g.42127909C>A | CA514800430 | CYP2D6 | c.716G>T (p.Gly239Val) c.918G>T (p.Gly306=) c.765G>T (p.Gly255=) c.536G>T (p.Gly179Val) c.852G>T (p.Gly284=) n.1642G>T c.774G>T (p.Gly258=) c.843+265G>T (n.843+265G>T) | |
22 | g.42127909C>G | CA514800431 | CYP2D6 | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.918G>C (p.Gly306=) c.765G>C (p.Gly255=) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.852G>C (p.Gly284=) n.1642G>C c.774G>C (p.Gly258=) c.843+265G>C (n.843+265G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127909C>T | CA514800432 | CYP2D6 | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.918G>A (p.Gly306=) c.765G>A (p.Gly255=) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.852G>A (p.Gly284=) n.1642G>A c.774G>A (p.Gly258=) c.843+265G>A (n.843+265G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127910_42127914del | CA1025921660 | CYP2D6 | c.712_716del (p.Pro238MetfsTer?) c.914_918del (p.Ala305AspfsTer?) c.761_765del (p.Ala254AspfsTer?) c.532_536del (p.Pro178MetfsTer?) c.848_852del (p.Ala283AspfsTer?) n.1638_1642del c.770_774del (p.Ala257AspfsTer?) c.843+261_843+265del (n.843+261_843+265del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127910C>A | CA411772608 | CYP2D6 | c.715G>T (p.Gly239Ter) c.917G>T (p.Gly306Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1641G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.843+264G>T (n.843+264G>T) | |
22 | g.42127910C= | CA2406578773 | CYP2D6 | c.715G= (p.Gly239=) c.917G= (p.Gly306=) c.764G= (p.Gly255=) c.535G= (p.Gly179=) c.851G= (p.Gly284=) n.1641G= c.773G= (p.Gly258=) c.843+264G= (n.843+264G=) | |
22 | g.42127910C>G | CA411772612 | CYP2D6 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1641G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.843+264G>C (n.843+264G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127910C>T | CA411772610 | CYP2D6 | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1641G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.843+264G>A (n.843+264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127911C>A | CA411772613 | CYP2D6 | c.714G>T (p.Pro238=) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.534G>T (p.Pro178=) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1640G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) c.843+263G>T (n.843+263G>T) | dbSNP |
22 | g.42127911C= | CA2406578774 | CYP2D6 | c.714G= (p.Pro238=) c.916G= (p.Gly306=) c.763G= (p.Gly255=) c.534G= (p.Pro178=) c.850G= (p.Gly284=) n.1640G= c.772G= (p.Gly258=) c.843+263G= (n.843+263G=) | |
22 | g.42127911C>G | CA411772615 | CYP2D6 | c.714G>C (p.Pro238=) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.534G>C (p.Pro178=) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1640G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.843+263G>C (n.843+263G>C) | dbSNP |
22 | g.42127911C>T | CA10264777 | CYP2D6 | c.714G>A (p.Pro238=) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.534G>A (p.Pro178=) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1640G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.843+263G>A (n.843+263G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127912G>A | CA10264778 | CYP2D6 | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.915C>T (p.Ala305=) c.762C>T (p.Ala254=) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.849C>T (p.Ala283=) n.1639C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.843+262C>T (n.843+262C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127912G>C | CA514800436 | CYP2D6 | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.915C>G (p.Ala305=) c.762C>G (p.Ala254=) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.849C>G (p.Ala283=) n.1639C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.843+262C>G (n.843+262C>G) | dbSNP |
22 | g.42127912G= | CA2406578775 | CYP2D6 | c.713C= (p.Pro238=) c.915C= (p.Ala305=) c.762C= (p.Ala254=) c.533C= (p.Pro178=) c.849C= (p.Ala283=) n.1639C= c.771C= (p.Ala257=) c.843+262C= (n.843+262C=) | |
22 | g.42127912G>T | CA514800437 | CYP2D6 | c.713C>A (p.Pro238Gln) c.915C>A (p.Ala305=) c.762C>A (p.Ala254=) c.533C>A (p.Pro178Gln) c.849C>A (p.Ala283=) n.1639C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.843+262C>A (n.843+262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127913G>A | CA324666386 | CYP2D6 | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.914C>T (p.Ala305Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.848C>T (p.Ala283Val) n.1638C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.843+261C>T (n.843+261C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127913G>C | CA411772618 | CYP2D6 | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1638C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.843+261C>G (n.843+261C>G) | dbSNP |
22 | g.42127913G= | CA2406578776 | CYP2D6 | c.712C= (p.Pro238=) c.914C= (p.Ala305=) c.761C= (p.Ala254=) c.532C= (p.Pro178=) c.848C= (p.Ala283=) n.1638C= c.770C= (p.Ala257=) c.843+261C= (n.843+261C=) | |
22 | g.42127913G>T | CA411772620 | CYP2D6 | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1638C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.843+261C>A (n.843+261C>A) | |
22 | g.42127914C>A | CA411772623 | CYP2D6 | c.711G>T (p.Leu237=) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.531G>T (p.Leu177=) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1637G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.843+260G>T (n.843+260G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127914C= | CA2406578777 | CYP2D6 | c.711G= (p.Leu237=) c.913G= (p.Ala305=) c.760G= (p.Ala254=) c.531G= (p.Leu177=) c.847G= (p.Ala283=) n.1637G= c.769G= (p.Ala257=) c.843+260G= (n.843+260G=) | |
22 | g.42127914C>G | CA411772624 | CYP2D6 | c.711G>C (p.Leu237=) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.531G>C (p.Leu177=) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1637G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.843+260G>C (n.843+260G>C) | dbSNP |
22 | g.42127914C>T | CA411772625 | CYP2D6 | c.711G>A (p.Leu237=) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.531G>A (p.Leu177=) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1637G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.843+260G>A (n.843+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127915A= | CA2406578778 | CYP2D6 | c.710T= (p.Leu237=) c.912T= (p.Ser304=) c.759T= (p.Ser253=) c.530T= (p.Leu177=) c.846T= (p.Ser282=) n.1636T= c.768T= (p.Ser256=) c.843+259T= (n.843+259T=) | |
22 | g.42127915A>C | CA514800441 | CYP2D6 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.912T>G (p.Ser304=) c.759T>G (p.Ser253=) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.846T>G (p.Ser282=) n.1636T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.843+259T>G (n.843+259T>G) | |
22 | g.42127915A>G | CA10264779 | CYP2D6 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.912T>C (p.Ser304=) c.759T>C (p.Ser253=) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.846T>C (p.Ser282=) n.1636T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.843+259T>C (n.843+259T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127915A>T | CA514800442 | CYP2D6 | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.912T>A (p.Ser304=) c.759T>A (p.Ser253=) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.846T>A (p.Ser282=) n.1636T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.843+259T>A (n.843+259T>A) | |
22 | g.42127915dup | CA2695230936 | CYP2D6 | c.710dup (p.Pro238AlafsTer?) c.912dup (p.Ala305CysfsTer?) c.759dup (p.Ala254CysfsTer?) c.530dup (p.Pro178AlafsTer?) c.846dup (p.Ala283CysfsTer?) n.1636dup c.768dup (p.Ala257CysfsTer?) c.843+259dup (n.843+259dup) | |
22 | g.42127915_42127916insTT | CA1025921676 | CYP2D6 | c.709_710insAA (p.Leu237GlnfsTer?) c.911_912insAA (p.Ala305MetfsTer5) c.758_759insAA (p.Ala254MetfsTer5) c.529_530insAA (p.Leu177GlnfsTer?) c.845_846insAA (p.Ala283MetfsTer5) n.1635_1636insAA c.767_768insAA (p.Ala257MetfsTer5) c.843+258_843+259insAA (n.843+258_843+259insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127916G>A | CA10264780 | CYP2D6 | c.709C>T (p.Leu237=) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.529C>T (p.Leu177=) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1635C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.843+258C>T (n.843+258C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127916G>C | CA411772629 | CYP2D6 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.529C>G (p.Leu177Val) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1635C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.843+258C>G (n.843+258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127916G= | CA2406578779 | CYP2D6 | c.709C= (p.Leu237=) c.911C= (p.Ser304=) c.758C= (p.Ser253=) c.529C= (p.Leu177=) c.845C= (p.Ser282=) n.1635C= c.767C= (p.Ser256=) c.843+258C= (n.843+258C=) | |
22 | g.42127916G>T | CA411772631 | CYP2D6 | c.709C>A (p.Leu237Met) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.529C>A (p.Leu177Met) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1635C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.843+258C>A (n.843+258C>A) | |
22 | g.42127917A= | CA2406578780 | CYP2D6 | c.708T= (p.Ser236=) c.910T= (p.Ser304=) c.757T= (p.Ser253=) c.528T= (p.Ser176=) c.844T= (p.Ser282=) n.1634T= c.766T= (p.Ser256=) c.843+257T= (n.843+257T=) | |
22 | g.42127917A>C | CA411772636 | CYP2D6 | c.708T>G (p.Ser236=) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.528T>G (p.Ser176=) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1634T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.843+257T>G (n.843+257T>G) | |
22 | g.42127917A>G | CA10264781 | CYP2D6 | c.708T>C (p.Ser236=) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.528T>C (p.Ser176=) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1634T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.843+257T>C (n.843+257T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127917A>T | CA411772634 | CYP2D6 | c.708T>A (p.Ser236=) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.528T>A (p.Ser176=) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1634T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.843+257T>A (n.843+257T>A) | |
22 | g.42127918G>A | CA514800446 | CYP2D6 | c.707C>T (p.Ser236Phe) c.909C>T (p.Phe303=) c.756C>T (p.Phe252=) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.843C>T (p.Phe281=) n.1633C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.843+256C>T (n.843+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127918G>C | CA411772638 | CYP2D6 | c.707C>G (p.Ser236Cys) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.1633C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.843+256C>G (n.843+256C>G) | |
22 | g.42127918G= | CA2406578781 | CYP2D6 | c.707C= (p.Ser236=) c.909C= (p.Phe303=) c.756C= (p.Phe252=) c.527C= (p.Ser176=) c.843C= (p.Phe281=) n.1633C= c.765C= (p.Phe255=) c.843+256C= (n.843+256C=) | |
22 | g.42127918G>T | CA10264782 | CYP2D6 | c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.1633C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.843+256C>A (n.843+256C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127919A= | CA2406578782 | CYP2D6 | c.706T= (p.Ser236=) c.908T= (p.Phe303=) c.755T= (p.Phe252=) c.526T= (p.Ser176=) c.842T= (p.Phe281=) n.1632T= c.764T= (p.Phe255=) c.843+255T= (n.843+255T=) | |
22 | g.42127919A>C | CA411772640 | CYP2D6 | c.706T>G (p.Ser236Ala) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1632T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.843+255T>G (n.843+255T>G) | |
22 | g.42127919A>G | CA324666448 | CYP2D6 | c.706T>C (p.Ser236Pro) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1632T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.843+255T>C (n.843+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127919A>T | CA411772643 | CYP2D6 | c.706T>A (p.Ser236Thr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1632T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.843+255T>A (n.843+255T>A) | |
22 | g.42127920A>C | CA411772646 | CYP2D6 | c.705T>G (p.Cys235Trp) c.907T>G (p.Phe303Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.841T>G (p.Phe281Val) n.1631T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.843+254T>G (n.843+254T>G) | |
22 | g.42127920A>G | CA411772650 | CYP2D6 | c.705T>C (p.Cys235=) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.525T>C (p.Cys175=) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1631T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.843+254T>C (n.843+254T>C) | |
22 | g.42127920A>T | CA411772648 | CYP2D6 | c.705T>A (p.Cys235Ter) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1631T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.843+254T>A (n.843+254T>A) | |
22 | g.42127921C>A | CA514800447 | CYP2D6 | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.906G>T (p.Leu302=) c.753G>T (p.Leu251=) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.840G>T (p.Leu280=) n.1630G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.843+253G>T (n.843+253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127921C= | CA2406578783 | CYP2D6 | c.704G= (p.Cys235=) c.906G= (p.Leu302=) c.753G= (p.Leu251=) c.524G= (p.Cys175=) c.840G= (p.Leu280=) n.1630G= c.762G= (p.Leu254=) c.843+253G= (n.843+253G=) | |
22 | g.42127921C>G | CA514800448 | CYP2D6 | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.906G>C (p.Leu302=) c.753G>C (p.Leu251=) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.840G>C (p.Leu280=) n.1630G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.843+253G>C (n.843+253G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127921C>T | CA10264783 | CYP2D6 | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.906G>A (p.Leu302=) c.753G>A (p.Leu251=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.840G>A (p.Leu280=) n.1630G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.843+253G>A (n.843+253G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127922A= | CA2406578784 | CYP2D6 | c.703T= (p.Cys235=) c.905T= (p.Leu302=) c.752T= (p.Leu251=) c.523T= (p.Cys175=) c.839T= (p.Leu280=) n.1629T= c.761T= (p.Leu254=) c.843+252T= (n.843+252T=) | |
22 | g.42127922A>C | CA411772653 | CYP2D6 | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1629T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.843+252T>G (n.843+252T>G) | |
22 | g.42127922A>G | CA411772655 | CYP2D6 | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1629T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.843+252T>C (n.843+252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127922A>T | CA411772656 | CYP2D6 | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1629T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.843+252T>A (n.843+252T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127923G>A | CA514800449 | CYP2D6 | c.702C>T (p.Thr234=) c.904C>T (p.Leu302=) c.751C>T (p.Leu251=) c.522C>T (p.Thr174=) c.838C>T (p.Leu280=) n.1628C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.843+251C>T (n.843+251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127923G>C | CA411772658 | CYP2D6 | c.702C>G (p.Thr234=) c.904C>G (p.Leu302Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.522C>G (p.Thr174=) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1628C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.843+251C>G (n.843+251C>G) | |
22 | g.42127923G= | CA2406578785 | CYP2D6 | c.702C= (p.Thr234=) c.904C= (p.Leu302=) c.751C= (p.Leu251=) c.522C= (p.Thr174=) c.838C= (p.Leu280=) n.1628C= c.760C= (p.Leu254=) c.843+251C= (n.843+251C=) | |
22 | g.42127923G>T | CA411772659 | CYP2D6 | c.702C>A (p.Thr234=) c.904C>A (p.Leu302Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.522C>A (p.Thr174=) c.838C>A (p.Leu280Met) n.1628C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.843+251C>A (n.843+251C>A) | |
22 | g.42127924G>A | CA514800451 | CYP2D6 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.903C>T (p.Asp301=) c.750C>T (p.Asp250=) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.837C>T (p.Asp279=) n.1627C>T c.759C>T (p.Asp253=) c.843+250C>T (n.843+250C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127924G>C | CA411772661 | CYP2D6 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.837C>G (p.Asp279Glu) n.1627C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) c.843+250C>G (n.843+250C>G) | dbSNP |
22 | g.42127924G>T | CA411772662 | CYP2D6 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1627C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) c.843+250C>A (n.843+250C>A) | |
22 | g.42127925T>A | CA411772665 | CYP2D6 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.902A>T (p.Asp301Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.836A>T (p.Asp279Val) n.1626A>T c.758A>T (p.Asp253Val) c.843+249A>T (n.843+249A>T) | dbSNP |
22 | g.42127925T>C | CA411772666 | CYP2D6 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1626A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) c.843+249A>G (n.843+249A>G) | dbSNP |
22 | g.42127925T>G | CA411772669 | CYP2D6 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1626A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) c.843+249A>C (n.843+249A>C) | |
22 | g.42127926C>A | CA411772671 | CYP2D6 | c.699G>T (p.Leu233=) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.519G>T (p.Leu173=) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1625G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.843+248G>T (n.843+248G>T) | |
22 | g.42127926C= | CA2406578786 | CYP2D6 | c.699G= (p.Leu233=) c.901G= (p.Asp301=) c.748G= (p.Asp250=) c.519G= (p.Leu173=) c.835G= (p.Asp279=) n.1625G= c.757G= (p.Asp253=) c.843+248G= (n.843+248G=) | |
22 | g.42127926C>G | CA411772674 | CYP2D6 | c.699G>C (p.Leu233=) c.901G>C (p.Asp301His) c.748G>C (p.Asp250His) c.519G>C (p.Leu173=) c.835G>C (p.Asp279His) n.1625G>C c.757G>C (p.Asp253His) c.843+248G>C (n.843+248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127926C>T | CA324666461 | CYP2D6 | c.699G>A (p.Leu233=) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.519G>A (p.Leu173=) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1625G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) c.843+248G>A (n.843+248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127927A= | CA2406578787 | CYP2D6 | c.698T= (p.Leu233=) c.900T= (p.Ala300=) c.747T= (p.Ala249=) c.518T= (p.Leu173=) c.834T= (p.Ala278=) n.1624T= c.756T= (p.Ala252=) c.843+247T= (n.843+247T=) | |
22 | g.42127927A>C | CA514800455 | CYP2D6 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.900T>G (p.Ala300=) c.747T>G (p.Ala249=) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.834T>G (p.Ala278=) n.1624T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.843+247T>G (n.843+247T>G) | |
22 | g.42127927A>G | CA514800456 | CYP2D6 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.900T>C (p.Ala300=) c.747T>C (p.Ala249=) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.834T>C (p.Ala278=) n.1624T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.843+247T>C (n.843+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127927A>T | CA514800457 | CYP2D6 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.900T>A (p.Ala300=) c.747T>A (p.Ala249=) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.834T>A (p.Ala278=) n.1624T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.843+247T>A (n.843+247T>A) | |
22 | g.42127928G>A | CA411772676 | CYP2D6 | c.697C>T (p.Leu233=) c.899C>T (p.Ala300Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.517C>T (p.Leu173=) c.833C>T (p.Ala278Val) n.1623C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.843+246C>T (n.843+246C>T) | dbSNP |
22 | g.42127928G>C | CA324666463 | CYP2D6 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.517C>G (p.Leu173Val) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.1623C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.843+246C>G (n.843+246C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127928G= | CA2406578788 | CYP2D6 | c.697C= (p.Leu233=) c.899C= (p.Ala300=) c.746C= (p.Ala249=) c.517C= (p.Leu173=) c.833C= (p.Ala278=) n.1623C= c.755C= (p.Ala252=) c.843+246C= (n.843+246C=) | |
22 | g.42127928G>T | CA411772679 | CYP2D6 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.517C>A (p.Leu173Met) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.1623C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.843+246C>A (n.843+246C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127929C>A | CA411772681 | CYP2D6 | c.696G>T (p.Trp232Cys) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.1622G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.843+245G>T (n.843+245G>T) | dbSNP |
22 | g.42127929C>G | CA411772684 | CYP2D6 | c.696G>C (p.Trp232Cys) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.1622G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.843+245G>C (n.843+245G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127929C>T | CA411772689 | CYP2D6 | c.696G>A (p.Trp232Ter) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.1622G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.843+245G>A (n.843+245G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127930C>A | CA514800461 | CYP2D6 | c.695G>T (p.Trp232Leu) c.897G>T (p.Val299=) c.744G>T (p.Val248=) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.831G>T (p.Val277=) n.1621G>T c.753G>T (p.Val251=) c.843+244G>T (n.843+244G>T) | |
22 | g.42127930C= | CA2406578789 | CYP2D6 | c.695G= (p.Trp232=) c.897G= (p.Val299=) c.744G= (p.Val248=) c.515G= (p.Trp172=) c.831G= (p.Val277=) n.1621G= c.753G= (p.Val251=) c.843+244G= (n.843+244G=) | |
22 | g.42127930C>G | CA514800462 | CYP2D6 | c.695G>C (p.Trp232Ser) c.897G>C (p.Val299=) c.744G>C (p.Val248=) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.831G>C (p.Val277=) n.1621G>C c.753G>C (p.Val251=) c.843+244G>C (n.843+244G>C) | |
22 | g.42127930C>T | CA514800463 | CYP2D6 | c.695G>A (p.Trp232Ter) c.897G>A (p.Val299=) c.744G>A (p.Val248=) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.831G>A (p.Val277=) n.1621G>A c.753G>A (p.Val251=) c.843+244G>A (n.843+244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127931A>C | CA411772765 | CYP2D6 | c.694T>G (p.Trp232Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1620T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.843+243T>G (n.843+243T>G) | |
22 | g.42127931A>G | CA411772766 | CYP2D6 | c.694T>C (p.Trp232Arg) c.896T>C (p.Val299Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1620T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.843+243T>C (n.843+243T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127931A>T | CA411772767 | CYP2D6 | c.694T>A (p.Trp232Arg) c.896T>A (p.Val299Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.830T>A (p.Val277Glu) n.1620T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.843+243T>A (n.843+243T>A) | |
22 | g.42127932C>A | CA10264784 | CYP2D6 | c.693G>T (p.Trp231Cys) c.895G>T (p.Val299Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.829G>T (p.Val277Leu) n.1619G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.843+242G>T (n.843+242G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127932C= | CA2406578790 | CYP2D6 | c.693G= (p.Trp231=) c.895G= (p.Val299=) c.742G= (p.Val248=) c.513G= (p.Trp171=) c.829G= (p.Val277=) n.1619G= c.751G= (p.Val251=) c.843+242G= (n.843+242G=) | |
22 | g.42127932C>G | CA411772768 | CYP2D6 | c.693G>C (p.Trp231Cys) c.895G>C (p.Val299Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1619G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.843+242G>C (n.843+242G>C) | |
22 | g.42127932C>T | CA411772769 | CYP2D6 | c.693G>A (p.Trp231Ter) c.895G>A (p.Val299Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.829G>A (p.Val277Met) n.1619G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.843+242G>A (n.843+242G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127933C>A | CA514800236 | CYP2D6 | c.692G>T (p.Trp231Leu) c.894G>T (p.Val298=) c.741G>T (p.Val247=) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.828G>T (p.Val276=) n.1618G>T c.750G>T (p.Val250=) c.843+241G>T (n.843+241G>T) | dbSNP |
22 | g.42127933C= | CA2406578791 | CYP2D6 | c.692G= (p.Trp231=) c.894G= (p.Val298=) c.741G= (p.Val247=) c.512G= (p.Trp171=) c.828G= (p.Val276=) n.1618G= c.750G= (p.Val250=) c.843+241G= (n.843+241G=) | |
22 | g.42127933C>G | CA514800237 | CYP2D6 | c.692G>C (p.Trp231Ser) c.894G>C (p.Val298=) c.741G>C (p.Val247=) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.828G>C (p.Val276=) n.1618G>C c.750G>C (p.Val250=) c.843+241G>C (n.843+241G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127933C>T | CA514800238 | CYP2D6 | c.692G>A (p.Trp231Ter) c.894G>A (p.Val298=) c.741G>A (p.Val247=) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.828G>A (p.Val276=) n.1618G>A c.750G>A (p.Val250=) c.843+241G>A (n.843+241G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127934A= | CA2406578792 | CYP2D6 | c.691T= (p.Trp231=) c.893T= (p.Val298=) c.740T= (p.Val247=) c.511T= (p.Trp171=) c.827T= (p.Val276=) n.1617T= c.749T= (p.Val250=) c.843+240T= (n.843+240T=) | |
22 | g.42127934A>C | CA411772771 | CYP2D6 | c.691T>G (p.Trp231Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1617T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.843+240T>G (n.843+240T>G) | |
22 | g.42127934A>G | CA10264785 | CYP2D6 | c.691T>C (p.Trp231Arg) c.893T>C (p.Val298Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1617T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.843+240T>C (n.843+240T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127934A>T | CA411772770 | CYP2D6 | c.691T>A (p.Trp231Arg) c.893T>A (p.Val298Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.827T>A (p.Val276Glu) n.1617T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.843+240T>A (n.843+240T>A) | |
22 | g.42127935C>A | CA411772772 | CYP2D6 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.892G>T (p.Val298Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.826G>T (p.Val276Leu) n.1616G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.843+239G>T (n.843+239G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127935C= | CA2406578793 | CYP2D6 | c.691-1G= (n.691-1G=) c.892G= (p.Val298=) c.739G= (p.Val247=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.826G= (p.Val276=) n.1616G= c.748G= (p.Val250=) c.843+239G= (n.843+239G=) | |
22 | g.42127935C>G | CA411772773 | CYP2D6 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1616G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.843+239G>C (n.843+239G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127935C>T | CA411772774 | CYP2D6 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.892G>A (p.Val298Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.826G>A (p.Val276Met) n.1616G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.843+239G>A (n.843+239G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127936T>A | CA514800239 | CYP2D6 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.891A>T (p.Ile297=) c.738A>T (p.Ile246=) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.825A>T (p.Ile275=) n.1615A>T c.747A>T (p.Ile249=) c.843+238A>T (n.843+238A>T) | |
22 | g.42127936T>C | CA411772775 | CYP2D6 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.891A>G (p.Ile297Met) c.738A>G (p.Ile246Met) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) n.1615A>G c.747A>G (p.Ile249Met) c.843+238A>G (n.843+238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127936T>G | CA514800240 | CYP2D6 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.891A>C (p.Ile297=) c.738A>C (p.Ile246=) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.825A>C (p.Ile275=) n.1615A>C c.747A>C (p.Ile249=) c.843+238A>C (n.843+238A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127936T= | CA2406578794 | CYP2D6 | c.691-2A= (n.691-2A=) c.891A= (p.Ile297=) c.738A= (p.Ile246=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.825A= (p.Ile275=) n.1615A= c.747A= (p.Ile249=) c.843+238A= (n.843+238A=) | |
22 | g.42127937A= | CA2406578795 | CYP2D6 | c.691-3T= (n.691-3T=) c.890T= (p.Ile297=) c.737T= (p.Ile246=) c.511-3T= (n.511-3T=) c.824T= (p.Ile275=) n.1614T= c.746T= (p.Ile249=) c.843+237T= (n.843+237T=) | |
22 | g.42127937A>C | CA411772776 | CYP2D6 | c.691-3T>G (n.691-3T>G) c.890T>G (p.Ile297Arg) c.737T>G (p.Ile246Arg) c.511-3T>G (n.511-3T>G) c.824T>G (p.Ile275Arg) n.1614T>G c.746T>G (p.Ile249Arg) c.843+237T>G (n.843+237T>G) | dbSNP |
22 | g.42127937A>G | CA10264786 | CYP2D6 | c.691-3T>C (n.691-3T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.511-3T>C (n.511-3T>C) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1614T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.843+237T>C (n.843+237T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127937A>T | CA411772777 | CYP2D6 | c.691-3T>A (n.691-3T>A) c.890T>A (p.Ile297Lys) c.737T>A (p.Ile246Lys) c.511-3T>A (n.511-3T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) n.1614T>A c.746T>A (p.Ile249Lys) c.843+237T>A (n.843+237T>A) | |
22 | g.42127938T>A | CA411772778 | CYP2D6 | c.691-4A>T (n.691-4A>T) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.736A>T (p.Ile246Leu) c.511-4A>T (n.511-4A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) n.1613A>T c.745A>T (p.Ile249Leu) c.843+236A>T (n.843+236A>T) | |
22 | g.42127938T>C | CA411772779 | CYP2D6 | c.691-4A>G (n.691-4A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.511-4A>G (n.511-4A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1613A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.843+236A>G (n.843+236A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127938T>G | CA324670329 | CYP2D6 | c.691-4A>C (n.691-4A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.511-4A>C (n.511-4A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1613A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.843+236A>C (n.843+236A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127938T= | CA2406578796 | CYP2D6 | c.691-4A= (n.691-4A=) c.889A= (p.Ile297=) c.736A= (p.Ile246=) c.511-4A= (n.511-4A=) c.823A= (p.Ile275=) n.1613A= c.745A= (p.Ile249=) c.843+236A= (n.843+236A=) | |
22 | g.42127939G>A | CA514800241 | CYP2D6 | c.691-5C>T (n.691-5C>T) c.888C>T (p.Arg296=) c.735C>T (p.Arg245=) c.511-5C>T (n.511-5C>T) c.822C>T (p.Arg274=) n.1612C>T c.744C>T (p.Arg248=) c.843+235C>T (n.843+235C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127939G>C | CA514800242 | CYP2D6 | c.691-5C>G (n.691-5C>G) c.888C>G (p.Arg296=) c.735C>G (p.Arg245=) c.511-5C>G (n.511-5C>G) c.822C>G (p.Arg274=) n.1612C>G c.744C>G (p.Arg248=) c.843+235C>G (n.843+235C>G) | |
22 | g.42127939G= | CA2406578797 | CYP2D6 | c.691-5C= (n.691-5C=) c.888C= (p.Arg296=) c.735C= (p.Arg245=) c.511-5C= (n.511-5C=) c.822C= (p.Arg274=) n.1612C= c.744C= (p.Arg248=) c.843+235C= (n.843+235C=) | |
22 | g.42127939G>T | CA10264787 | CYP2D6 | c.691-5C>A (n.691-5C>A) c.888C>A (p.Arg296=) c.735C>A (p.Arg245=) c.511-5C>A (n.511-5C>A) c.822C>A (p.Arg274=) n.1612C>A c.744C>A (p.Arg248=) c.843+235C>A (n.843+235C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127940C>A | CA411772781 | CYP2D6 | c.691-6G>T (n.691-6G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.511-6G>T (n.511-6G>T) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1611G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.843+234G>T (n.843+234G>T) | |
22 | g.42127940C= | CA2406578798 | CYP2D6 | c.691-6G= (n.691-6G=) c.887G= (p.Arg296=) c.734G= (p.Arg245=) c.511-6G= (n.511-6G=) c.821G= (p.Arg274=) n.1611G= c.743G= (p.Arg248=) c.843+234G= (n.843+234G=) | |
22 | g.42127940C>G | CA411772780 | CYP2D6 | c.691-6G>C (n.691-6G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.511-6G>C (n.511-6G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1611G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.843+234G>C (n.843+234G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127940C>T | CA10264788 | CYP2D6 | c.691-6G>A (n.691-6G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.734G>A (p.Arg245His) c.511-6G>A (n.511-6G>A) c.821G>A (p.Arg274His) n.1611G>A c.743G>A (p.Arg248His) c.843+234G>A (n.843+234G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127941G>A | CA039022 | CYP2D6 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1610C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) c.843+233C>T (n.843+233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127941G>C | CA411772782 | CYP2D6 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.511-7C>G (n.511-7C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1610C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.843+233C>G (n.843+233C>G) | dbSNP |
22 | g.42127941G= | CA10264789 | CYP2D6 | c.691-7C= (n.691-7C=) c.886C= (p.Arg296=) c.733C= (p.Arg245=) c.511-7C= (n.511-7C=) c.820C= (p.Arg274=) n.1610C= c.742C= (p.Arg248=) c.843+233C= (n.843+233C=) | |
22 | g.42127941G>T | CA658683012 | CYP2D6 | c.691-7C>A (n.691-7C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1610C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) c.843+233C>A (n.843+233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127942C>A | CA514800243 | CYP2D6 | c.691-8G>T (n.691-8G>T) c.885G>T (p.Leu295=) c.732G>T (p.Leu244=) c.511-8G>T (n.511-8G>T) c.819G>T (p.Leu273=) n.1609G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.843+232G>T (n.843+232G>T) | |
22 | g.42127942C>G | CA514800244 | CYP2D6 | c.691-8G>C (n.691-8G>C) c.885G>C (p.Leu295=) c.732G>C (p.Leu244=) c.511-8G>C (n.511-8G>C) c.819G>C (p.Leu273=) n.1609G>C c.741G>C (p.Leu247=) c.843+232G>C (n.843+232G>C) | |
22 | g.42127942C>T | CA514800245 | CYP2D6 | c.691-8G>A (n.691-8G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.732G>A (p.Leu244=) c.511-8G>A (n.511-8G>A) c.819G>A (p.Leu273=) n.1609G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.843+232G>A (n.843+232G>A) | |
22 | g.42127943A>C | CA411772783 | CYP2D6 | c.691-9T>G (n.691-9T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.511-9T>G (n.511-9T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1608T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.843+231T>G (n.843+231T>G) | |
22 | g.42127943A>G | CA411772784 | CYP2D6 | c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1608T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.843+231T>C (n.843+231T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127943A>T | CA411772785 | CYP2D6 | c.691-9T>A (n.691-9T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.511-9T>A (n.511-9T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1608T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.843+231T>A (n.843+231T>A) | |
22 | g.42127944G>A | CA514800246 | CYP2D6 | c.691-10C>T (n.691-10C>T) c.883C>T (p.Leu295=) c.730C>T (p.Leu244=) c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.817C>T (p.Leu273=) n.1607C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.843+230C>T (n.843+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127944G>C | CA324670355 | CYP2D6 | c.691-10C>G (n.691-10C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.1607C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.843+230C>G (n.843+230C>G) | dbSNP |
22 | g.42127944G= | CA2406578799 | CYP2D6 | c.691-10C= (n.691-10C=) c.883C= (p.Leu295=) c.730C= (p.Leu244=) c.511-10C= (n.511-10C=) c.817C= (p.Leu273=) n.1607C= c.739C= (p.Leu247=) c.843+230C= (n.843+230C=) | |
22 | g.42127944G>T | CA411772786 | CYP2D6 | c.691-10C>A (n.691-10C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.511-10C>A (n.511-10C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) n.1607C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.843+230C>A (n.843+230C>A) | |
22 | g.42127945G>A | CA10264790 | CYP2D6 | c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.882C>T (p.Asn294=) c.729C>T (p.Asn243=) c.511-11C>T (n.511-11C>T) c.816C>T (p.Asn272=) n.1606C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.843+229C>T (n.843+229C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127945G>C | CA411772787 | CYP2D6 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.511-11C>G (n.511-11C>G) c.816C>G (p.Asn272Lys) n.1606C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.843+229C>G (n.843+229C>G) | dbSNP |
22 | g.42127945G= | CA2406578800 | CYP2D6 | c.691-11C= (n.691-11C=) c.882C= (p.Asn294=) c.729C= (p.Asn243=) c.511-11C= (n.511-11C=) c.816C= (p.Asn272=) n.1606C= c.738C= (p.Asn246=) c.843+229C= (n.843+229C=) | |
22 | g.42127945G>T | CA411772788 | CYP2D6 | c.691-11C>A (n.691-11C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.511-11C>A (n.511-11C>A) c.816C>A (p.Asn272Lys) n.1606C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.843+229C>A (n.843+229C>A) | |
22 | g.42127946T>A | CA411772789 | CYP2D6 | c.691-12A>T (n.691-12A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.511-12A>T (n.511-12A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1605A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.843+228A>T (n.843+228A>T) | dbSNP |
22 | g.42127946T>C | CA411772790 | CYP2D6 | c.691-12A>G (n.691-12A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.511-12A>G (n.511-12A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1605A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.843+228A>G (n.843+228A>G) | |
22 | g.42127946T>G | CA411772791 | CYP2D6 | c.691-12A>C (n.691-12A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.511-12A>C (n.511-12A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1605A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.843+228A>C (n.843+228A>C) | |
22 | g.42127947T>A | CA411772794 | CYP2D6 | c.691-13A>T (n.691-13A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.511-13A>T (n.511-13A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1604A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.843+227A>T (n.843+227A>T) | |
22 | g.42127947T>C | CA411772792 | CYP2D6 | c.691-13A>G (n.691-13A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.511-13A>G (n.511-13A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1604A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.843+227A>G (n.843+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127947T>G | CA411772793 | CYP2D6 | c.691-13A>C (n.691-13A>C) c.880A>C (p.Asn294His) c.727A>C (p.Asn243His) c.511-13A>C (n.511-13A>C) c.814A>C (p.Asn272His) n.1604A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.843+227A>C (n.843+227A>C) | |
22 | g.42127947T= | CA2406578802 | CYP2D6 | c.691-13A= (n.691-13A=) c.880A= (p.Asn294=) c.727A= (p.Asn243=) c.511-13A= (n.511-13A=) c.814A= (p.Asn272=) n.1604A= c.736A= (p.Asn246=) c.843+227A= (n.843+227A=) | |
22 | g.42127947_42127948delinsTC | CA2406578801 | CYP2D6 | c.691-14_691-13delinsGA (n.691-14_691-13delinsGA) c.879_880delinsGA (p.Glu293=) c.726_727delinsGA (p.Glu242=) c.511-14_511-13delinsGA (n.511-14_511-13delinsGA) c.813_814delinsGA (p.Glu271=) n.1603_1604delinsGA c.735_736delinsGA (p.Glu245=) c.843+226_843+227delinsGA (n.843+226_843+227delinsGA) | |
22 | g.42127948del | CA753329361 | CYP2D6 | c.691-14del (n.691-14del) c.879del (p.Asn294ThrfsTer4) c.726del (p.Asn243ThrfsTer4) c.511-14del (n.511-14del) c.813del (p.Asn272ThrfsTer4) n.1603del c.735del (p.Asn246ThrfsTer4) c.843+226del (n.843+226del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127948C>A | CA411772795 | CYP2D6 | c.691-14G>T (n.691-14G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.511-14G>T (n.511-14G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.1603G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.843+226G>T (n.843+226G>T) | |
22 | g.42127948C= | CA2406578803 | CYP2D6 | c.691-14G= (n.691-14G=) c.879G= (p.Glu293=) c.726G= (p.Glu242=) c.511-14G= (n.511-14G=) c.813G= (p.Glu271=) n.1603G= c.735G= (p.Glu245=) c.843+226G= (n.843+226G=) | |
22 | g.42127948C>G | CA411772796 | CYP2D6 | c.691-14G>C (n.691-14G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.511-14G>C (n.511-14G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.1603G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.843+226G>C (n.843+226G>C) | |
22 | g.42127948C>T | CA514800247 | CYP2D6 | c.691-14G>A (n.691-14G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.726G>A (p.Glu242=) c.511-14G>A (n.511-14G>A) c.813G>A (p.Glu271=) n.1603G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.843+226G>A (n.843+226G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127949T>A | CA411772797 | CYP2D6 | c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.511-15A>T (n.511-15A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1602A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.843+225A>T (n.843+225A>T) | dbSNP |
22 | g.42127949T>C | CA411772798 | CYP2D6 | c.691-15A>G (n.691-15A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.511-15A>G (n.511-15A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1602A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.843+225A>G (n.843+225A>G) | |
22 | g.42127949T>G | CA411772799 | CYP2D6 | c.691-15A>C (n.691-15A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.511-15A>C (n.511-15A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1602A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.843+225A>C (n.843+225A>C) | |
22 | g.42127953_42127955dup | CA10264791 | CYP2D6 | c.691-17_691-15dup (n.691-17_691-15dup) c.876_878dup (p.Asp292_Glu293insAsp) c.723_725dup (p.Asp241_Glu242insAsp) c.511-17_511-15dup (n.511-17_511-15dup) c.810_812dup (p.Asp270_Glu271insAsp) n.1600_1602dup c.732_734dup (p.Asp244_Glu245insAsp) c.843+223_843+225dup (n.843+223_843+225dup) | dbSNP ExAC |
22 | g.42127950C>A | CA411772800 | CYP2D6 | c.691-16G>T (n.691-16G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1601G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.843+224G>T (n.843+224G>T) | |
22 | g.42127950C>G | CA411772801 | CYP2D6 | c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.511-16G>C (n.511-16G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1601G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.843+224G>C (n.843+224G>C) | |
22 | g.42127950C>T | CA411772802 | CYP2D6 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.511-16G>A (n.511-16G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1601G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.843+224G>A (n.843+224G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127951A= | CA2406578804 | CYP2D6 | c.691-17T= (n.691-17T=) c.876T= (p.Asp292=) c.723T= (p.Asp241=) c.511-17T= (n.511-17T=) c.810T= (p.Asp270=) n.1600T= c.732T= (p.Asp244=) c.843+223T= (n.843+223T=) | |
22 | g.42127951A>C | CA411772803 | CYP2D6 | c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1600T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.843+223T>G (n.843+223T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127951A>G | CA514800248 | CYP2D6 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.723T>C (p.Asp241=) c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.810T>C (p.Asp270=) n.1600T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.843+223T>C (n.843+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127951A>T | CA411772804 | CYP2D6 | c.691-17T>A (n.691-17T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1600T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.843+223T>A (n.843+223T>A) | |
22 | g.42127952T>A | CA411772806 | CYP2D6 | c.691-18A>T (n.691-18A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.511-18A>T (n.511-18A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1599A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.843+222A>T (n.843+222A>T) | |
22 | g.42127952T>C | CA411772807 | CYP2D6 | c.691-18A>G (n.691-18A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1599A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.843+222A>G (n.843+222A>G) | |
22 | g.42127952T>G | CA411772805 | CYP2D6 | c.691-18A>C (n.691-18A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.511-18A>C (n.511-18A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1599A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.843+222A>C (n.843+222A>C) | |
22 | g.42127953C>A | CA411772808 | CYP2D6 | c.691-19G>T (n.691-19G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.511-19G>T (n.511-19G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1598G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.843+221G>T (n.843+221G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127953C= | CA2406578805 | CYP2D6 | c.691-19G= (n.691-19G=) c.874G= (p.Asp292=) c.721G= (p.Asp241=) c.511-19G= (n.511-19G=) c.808G= (p.Asp270=) n.1598G= c.730G= (p.Asp244=) c.843+221G= (n.843+221G=) | |
22 | g.42127953C>G | CA411772809 | CYP2D6 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.721G>C (p.Asp241His) c.511-19G>C (n.511-19G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.1598G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.843+221G>C (n.843+221G>C) | |
22 | g.42127953C>T | CA411772810 | CYP2D6 | c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.511-19G>A (n.511-19G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1598G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.843+221G>A (n.843+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127954A= | CA2406578806 | CYP2D6 | c.691-20T= (n.691-20T=) c.873T= (p.Asn291=) c.720T= (p.Asn240=) c.511-20T= (n.511-20T=) c.807T= (p.Asn269=) n.1597T= c.729T= (p.Asn243=) c.843+220T= (n.843+220T=) | |
22 | g.42127954A>C | CA411772811 | CYP2D6 | c.691-20T>G (n.691-20T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.511-20T>G (n.511-20T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1597T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) c.843+220T>G (n.843+220T>G) | |
22 | g.42127954A>G | CA10264792 | CYP2D6 | c.691-20T>C (n.691-20T>C) c.873T>C (p.Asn291=) c.720T>C (p.Asn240=) c.511-20T>C (n.511-20T>C) c.807T>C (p.Asn269=) n.1597T>C c.729T>C (p.Asn243=) c.843+220T>C (n.843+220T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127954A>T | CA411772813 | CYP2D6 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.511-20T>A (n.511-20T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1597T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) c.843+220T>A (n.843+220T>A) | |
22 | g.42127955T>A | CA411772816 | CYP2D6 | c.691-21A>T (n.691-21A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.511-21A>T (n.511-21A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1596A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) c.843+219A>T (n.843+219A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127955T>C | CA411772814 | CYP2D6 | c.691-21A>G (n.691-21A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.511-21A>G (n.511-21A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1596A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) c.843+219A>G (n.843+219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127955T>G | CA411772815 | CYP2D6 | c.691-21A>C (n.691-21A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.511-21A>C (n.511-21A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1596A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) c.843+219A>C (n.843+219A>C) | |
22 | g.42127955T= | CA2406578807 | CYP2D6 | c.691-21A= (n.691-21A=) c.872A= (p.Asn291=) c.719A= (p.Asn240=) c.511-21A= (n.511-21A=) c.806A= (p.Asn269=) n.1596A= c.728A= (p.Asn243=) c.843+219A= (n.843+219A=) | |
22 | g.42127956T>A | CA411772817 | CYP2D6 | c.691-22A>T (n.691-22A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.511-22A>T (n.511-22A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1595A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.843+218A>T (n.843+218A>T) | |
22 | g.42127956T>C | CA411772818 | CYP2D6 | c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.511-22A>G (n.511-22A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1595A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) c.843+218A>G (n.843+218A>G) | |
22 | g.42127956T>G | CA411772819 | CYP2D6 | c.691-22A>C (n.691-22A>C) c.871A>C (p.Asn291His) c.718A>C (p.Asn240His) c.511-22A>C (n.511-22A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.1595A>C c.727A>C (p.Asn243His) c.843+218A>C (n.843+218A>C) | dbSNP |
22 | g.42127956T= | CA2406578808 | CYP2D6 | c.691-22A= (n.691-22A=) c.871A= (p.Asn291=) c.718A= (p.Asn240=) c.511-22A= (n.511-22A=) c.805A= (p.Asn269=) n.1595A= c.727A= (p.Asn243=) c.843+218A= (n.843+218A=) | |
22 | g.42127957G>A | CA514800249 | CYP2D6 | c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.717C>T (p.Phe239=) c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.804C>T (p.Phe268=) n.1594C>T c.726C>T (p.Phe242=) c.843+217C>T (n.843+217C>T) | dbSNP |
22 | g.42127957G>C | CA411772820 | CYP2D6 | c.691-23C>G (n.691-23C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.511-23C>G (n.511-23C>G) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1594C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) c.843+217C>G (n.843+217C>G) | |
22 | g.42127957G>T | CA411772821 | CYP2D6 | c.691-23C>A (n.691-23C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1594C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) c.843+217C>A (n.843+217C>A) | |
22 | g.42127958A>C | CA411772822 | CYP2D6 | c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.511-24T>G (n.511-24T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1593T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.843+216T>G (n.843+216T>G) | |
22 | g.42127958A>G | CA411772824 | CYP2D6 | c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1593T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.843+216T>C (n.843+216T>C) | |
22 | g.42127958A>T | CA411772823 | CYP2D6 | c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.511-24T>A (n.511-24T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1593T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.843+216T>A (n.843+216T>A) | |
22 | g.42127959A= | CA2406578809 | CYP2D6 | c.691-25T= (n.691-25T=) c.868T= (p.Phe290=) c.715T= (p.Phe239=) c.511-25T= (n.511-25T=) c.802T= (p.Phe268=) n.1592T= c.724T= (p.Phe242=) c.843+215T= (n.843+215T=) | |
22 | g.42127959A>C | CA411772825 | CYP2D6 | c.691-25T>G (n.691-25T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.511-25T>G (n.511-25T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1592T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.843+215T>G (n.843+215T>G) | |
22 | g.42127959A>G | CA411772826 | CYP2D6 | c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1592T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.843+215T>C (n.843+215T>C) | |
22 | g.42127959A>T | CA324670372 | CYP2D6 | c.691-25T>A (n.691-25T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.511-25T>A (n.511-25T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1592T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.843+215T>A (n.843+215T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127960G>A | CA514800250 | CYP2D6 | c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.714C>T (p.Ser238=) c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.1591C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.843+214C>T (n.843+214C>T) | |
22 | g.42127960G>C | CA411772827 | CYP2D6 | c.691-26C>G (n.691-26C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.511-26C>G (n.511-26C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1591C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.843+214C>G (n.843+214C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127960G= | CA2406578810 | CYP2D6 | c.691-26C= (n.691-26C=) c.867C= (p.Ser289=) c.714C= (p.Ser238=) c.511-26C= (n.511-26C=) c.801C= (p.Ser267=) n.1591C= c.723C= (p.Ser241=) c.843+214C= (n.843+214C=) | |
22 | g.42127960G>T | CA411772828 | CYP2D6 | c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.511-26C>A (n.511-26C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1591C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.843+214C>A (n.843+214C>A) | |
22 | g.42127961C>A | CA411772829 | CYP2D6 | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1590G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.843+213G>T (n.843+213G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127961C>G | CA411772830 | CYP2D6 | c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.511-27G>C (n.511-27G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1590G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.843+213G>C (n.843+213G>C) | |
22 | g.42127961C>T | CA411772831 | CYP2D6 | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1590G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.843+213G>A (n.843+213G>A) | |
22 | g.42127962T>A | CA411772832 | CYP2D6 | c.691-28A>T (n.691-28A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.511-28A>T (n.511-28A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1589A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.843+212A>T (n.843+212A>T) | |
22 | g.42127962T>C | CA411772833 | CYP2D6 | c.691-28A>G (n.691-28A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1589A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.843+212A>G (n.843+212A>G) | |
22 | g.42127962T>G | CA411772834 | CYP2D6 | c.691-28A>C (n.691-28A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1589A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.843+212A>C (n.843+212A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127962_42127963delinsTG | CA2406578811 | CYP2D6 | c.691-29_691-28delinsCA (n.691-29_691-28delinsCA) c.864_865delinsCA (p.Ser288=) c.711_712delinsCA (p.Ser237=) c.511-29_511-28delinsCA (n.511-29_511-28delinsCA) c.798_799delinsCA (p.Ser266=) n.1588_1589delinsCA c.720_721delinsCA (p.Ser240=) c.843+211_843+212delinsCA (n.843+211_843+212delinsCA) | |
22 | g.42127963del | CA324670373 | CYP2D6 | c.691-29del (n.691-29del) c.864del (p.Ser288ArgfsTer10) c.711del (p.Ser237ArgfsTer10) c.511-29del (n.511-29del) c.798del (p.Ser266ArgfsTer10) n.1588del c.720del (p.Ser240ArgfsTer10) c.843+211del (n.843+211del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>A | CA10264793 | CYP2D6 | c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.864C>T (p.Ser288=) c.711C>T (p.Ser237=) c.511-29C>T (n.511-29C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1588C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.843+211C>T (n.843+211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>C | CA411772835 | CYP2D6 | c.691-29C>G (n.691-29C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.511-29C>G (n.511-29C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1588C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.843+211C>G (n.843+211C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127963G= | CA2406578812 | CYP2D6 | c.691-29C= (n.691-29C=) c.864C= (p.Ser288=) c.711C= (p.Ser237=) c.511-29C= (n.511-29C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1588C= c.720C= (p.Ser240=) c.843+211C= (n.843+211C=) | |
22 | g.42127963G>T | CA411772836 | CYP2D6 | c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.511-29C>A (n.511-29C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1588C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.843+211C>A (n.843+211C>A) | |
22 | g.42127964C>A | CA411772838 | CYP2D6 | c.691-30G>T (n.691-30G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.511-30G>T (n.511-30G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1587G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.843+210G>T (n.843+210G>T) | |
22 | g.42127964C= | CA2406578813 | CYP2D6 | c.691-30G= (n.691-30G=) c.863G= (p.Ser288=) c.710G= (p.Ser237=) c.511-30G= (n.511-30G=) c.797G= (p.Ser266=) n.1587G= c.719G= (p.Ser240=) c.843+210G= (n.843+210G=) | |
22 | g.42127964C>G | CA411772837 | CYP2D6 | c.691-30G>C (n.691-30G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.511-30G>C (n.511-30G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1587G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.843+210G>C (n.843+210G>C) | |
22 | g.42127964C>T | CA411772839 | CYP2D6 | c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.511-30G>A (n.511-30G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1587G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.843+210G>A (n.843+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>A | CA411772840 | CYP2D6 | c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.511-31A>T (n.511-31A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1586A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.843+209A>T (n.843+209A>T) | |
22 | g.42127965T>C | CA411772841 | CYP2D6 | c.691-31A>G (n.691-31A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.511-31A>G (n.511-31A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1586A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.843+209A>G (n.843+209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>G | CA411772842 | CYP2D6 | c.691-31A>C (n.691-31A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.511-31A>C (n.511-31A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1586A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.843+209A>C (n.843+209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127965T= | CA2406578814 | CYP2D6 | c.691-31A= (n.691-31A=) c.862A= (p.Ser288=) c.709A= (p.Ser237=) c.511-31A= (n.511-31A=) c.796A= (p.Ser266=) n.1586A= c.718A= (p.Ser240=) c.843+209A= (n.843+209A=) | |
22 | g.42127965dup | CA2657031454 | CYP2D6 | c.691-31dup (n.691-31dup) c.862dup (p.Ser288LysfsTer5) c.709dup (p.Ser237LysfsTer5) c.511-31dup (n.511-31dup) c.796dup (p.Ser266LysfsTer5) n.1586dup c.718dup (p.Ser240LysfsTer5) c.843+209dup (n.843+209dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42127966C>A | CA411772843 | CYP2D6 | c.691-32G>T (n.691-32G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.511-32G>T (n.511-32G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1585G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.843+208G>T (n.843+208G>T) | |
22 | g.42127966C= | CA2406578815 | CYP2D6 | c.691-32G= (n.691-32G=) c.861G= (p.Glu287=) c.708G= (p.Glu236=) c.511-32G= (n.511-32G=) c.795G= (p.Glu265=) n.1585G= c.717G= (p.Glu239=) c.843+208G= (n.843+208G=) | |
22 | g.42127966C>G | CA411772844 | CYP2D6 | c.691-32G>C (n.691-32G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.511-32G>C (n.511-32G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1585G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.843+208G>C (n.843+208G>C) | |
22 | g.42127966C>T | CA514800251 | CYP2D6 | c.691-32G>A (n.691-32G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.708G>A (p.Glu236=) c.511-32G>A (n.511-32G>A) c.795G>A (p.Glu265=) n.1585G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.843+208G>A (n.843+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127967T>A | CA411772845 | CYP2D6 | c.691-33A>T (n.691-33A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.511-33A>T (n.511-33A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1584A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.843+207A>T (n.843+207A>T) | dbSNP |
22 | g.42127967T>C | CA411772846 | CYP2D6 | c.691-33A>G (n.691-33A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.511-33A>G (n.511-33A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1584A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.843+207A>G (n.843+207A>G) | dbSNP |
22 | g.42127967T>G | CA411772847 | CYP2D6 | c.691-33A>C (n.691-33A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.511-33A>C (n.511-33A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1584A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.843+207A>C (n.843+207A>C) | |
22 | g.42127968C>A | CA411772848 | CYP2D6 | c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.511-34G>T (n.511-34G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1583G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.843+206G>T (n.843+206G>T) | |
22 | g.42127968C>G | CA411772849 | CYP2D6 | c.691-34G>C (n.691-34G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.511-34G>C (n.511-34G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1583G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.843+206G>C (n.843+206G>C) | |
22 | g.42127968C>T | CA411772850 | CYP2D6 | c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.511-34G>A (n.511-34G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1583G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.843+206G>A (n.843+206G>A) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127968_42127970delinsCAG | CA2406578816 | CYP2D6 | c.691-36_691-34delinsCTG (n.691-36_691-34delinsCTG) c.857_859delinsCTG (p.Pro286=) c.704_706delinsCTG (p.Pro235=) c.511-36_511-34delinsCTG (n.511-36_511-34delinsCTG) c.791_793delinsCTG (p.Pro264=) n.1581_1583delinsCTG c.713_715delinsCTG (p.Pro238=) c.843+204_843+206delinsCTG (n.843+204_843+206delinsCTG) | |
22 | g.42127969A= | CA2406578817 | CYP2D6 | c.691-35T= (n.691-35T=) c.858T= (p.Pro286=) c.705T= (p.Pro235=) c.511-35T= (n.511-35T=) c.792T= (p.Pro264=) n.1582T= c.714T= (p.Pro238=) c.843+205T= (n.843+205T=) | |
22 | g.42127969A>C | CA514800252 | CYP2D6 | c.691-35T>G (n.691-35T>G) c.858T>G (p.Pro286=) c.705T>G (p.Pro235=) c.511-35T>G (n.511-35T>G) c.792T>G (p.Pro264=) n.1582T>G c.714T>G (p.Pro238=) c.843+205T>G (n.843+205T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127969A>G | CA10264794 | CYP2D6 | c.691-35T>C (n.691-35T>C) c.858T>C (p.Pro286=) c.705T>C (p.Pro235=) c.511-35T>C (n.511-35T>C) c.792T>C (p.Pro264=) n.1582T>C c.714T>C (p.Pro238=) c.843+205T>C (n.843+205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127969A>T | CA514800253 | CYP2D6 | c.691-35T>A (n.691-35T>A) c.858T>A (p.Pro286=) c.705T>A (p.Pro235=) c.511-35T>A (n.511-35T>A) c.792T>A (p.Pro264=) n.1582T>A c.714T>A (p.Pro238=) c.843+205T>A (n.843+205T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127969_42127970del | CA753329395 | CYP2D6 | c.691-36_691-35del (n.691-36_691-35del) c.857_858del (p.Pro286ArgfsTer6) c.704_705del (p.Pro235ArgfsTer6) c.511-36_511-35del (n.511-36_511-35del) c.791_792del (p.Pro264ArgfsTer6) n.1581_1582del c.713_714del (p.Pro238ArgfsTer6) c.843+204_843+205del (n.843+204_843+205del) | dbSNP |
22 | g.42127970G>A | CA411772853 | CYP2D6 | c.691-36C>T (n.691-36C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.511-36C>T (n.511-36C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1581C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) c.843+204C>T (n.843+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127970G>C | CA411772851 | CYP2D6 | c.691-36C>G (n.691-36C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.511-36C>G (n.511-36C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1581C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) c.843+204C>G (n.843+204C>G) | |
22 | g.42127970G= | CA2406578818 | CYP2D6 | c.691-36C= (n.691-36C=) c.857C= (p.Pro286=) c.704C= (p.Pro235=) c.511-36C= (n.511-36C=) c.791C= (p.Pro264=) n.1581C= c.713C= (p.Pro238=) c.843+204C= (n.843+204C=) | |
22 | g.42127970G>T | CA411772852 | CYP2D6 | c.691-36C>A (n.691-36C>A) c.857C>A (p.Pro286His) c.704C>A (p.Pro235His) c.511-36C>A (n.511-36C>A) c.791C>A (p.Pro264His) n.1581C>A c.713C>A (p.Pro238His) c.843+204C>A (n.843+204C>A) | |
22 | g.42127971G>A | CA411772854 | CYP2D6 | c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.511-37C>T (n.511-37C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1580C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) c.843+203C>T (n.843+203C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127971G>C | CA411772855 | CYP2D6 | c.691-37C>G (n.691-37C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.511-37C>G (n.511-37C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.1580C>G c.712C>G (p.Pro238Ala) c.843+203C>G (n.843+203C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127971G= | CA2406578819 | CYP2D6 | c.691-37C= (n.691-37C=) c.856C= (p.Pro286=) c.703C= (p.Pro235=) c.511-37C= (n.511-37C=) c.790C= (p.Pro264=) n.1580C= c.712C= (p.Pro238=) c.843+203C= (n.843+203C=) | |
22 | g.42127971G>T | CA10264795 | CYP2D6 | c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.511-37C>A (n.511-37C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.1580C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) c.843+203C>A (n.843+203C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127972G>A | CA514800254 | CYP2D6 | c.691-38C>T (n.691-38C>T) c.855C>T (p.Asn285=) c.702C>T (p.Asn234=) c.511-38C>T (n.511-38C>T) c.789C>T (p.Asn263=) n.1579C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.843+202C>T (n.843+202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127972G>C | CA411772856 | CYP2D6 | c.691-38C>G (n.691-38C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.511-38C>G (n.511-38C>G) c.789C>G (p.Asn263Lys) n.1579C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.843+202C>G (n.843+202C>G) | |
22 | g.42127972G= | CA2406578820 | CYP2D6 | c.691-38C= (n.691-38C=) c.855C= (p.Asn285=) c.702C= (p.Asn234=) c.511-38C= (n.511-38C=) c.789C= (p.Asn263=) n.1579C= c.711C= (p.Asn237=) c.843+202C= (n.843+202C=) | |
22 | g.42127972G>T | CA411772857 | CYP2D6 | c.691-38C>A (n.691-38C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.511-38C>A (n.511-38C>A) c.789C>A (p.Asn263Lys) n.1579C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.843+202C>A (n.843+202C>A) | |
22 | g.42127973T>A | CA411772858 | CYP2D6 | c.691-39A>T (n.691-39A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.511-39A>T (n.511-39A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) n.1578A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.843+201A>T (n.843+201A>T) | |
22 | g.42127973T>C | CA10264796 | CYP2D6 | c.691-39A>G (n.691-39A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.511-39A>G (n.511-39A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) n.1578A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.843+201A>G (n.843+201A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127973T>G | CA411772859 | CYP2D6 | c.691-39A>C (n.691-39A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.511-39A>C (n.511-39A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) n.1578A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.843+201A>C (n.843+201A>C) | |
22 | g.42127973T= | CA2406578821 | CYP2D6 | c.691-39A= (n.691-39A=) c.854A= (p.Asn285=) c.701A= (p.Asn234=) c.511-39A= (n.511-39A=) c.788A= (p.Asn263=) n.1578A= c.710A= (p.Asn237=) c.843+201A= (n.843+201A=) | |
22 | g.42127974T>A | CA324670420 | CYP2D6 | c.691-40A>T (n.691-40A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.511-40A>T (n.511-40A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.1577A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.843+200A>T (n.843+200A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127974T>C | CA411772860 | CYP2D6 | c.691-40A>G (n.691-40A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.511-40A>G (n.511-40A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) n.1577A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.843+200A>G (n.843+200A>G) | dbSNP |
22 | g.42127974T>G | CA411772861 | CYP2D6 | c.691-40A>C (n.691-40A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.700A>C (p.Asn234His) c.511-40A>C (n.511-40A>C) c.787A>C (p.Asn263His) n.1577A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.843+200A>C (n.843+200A>C) | |
22 | g.42127974T= | CA2406578822 | CYP2D6 | c.691-40A= (n.691-40A=) c.853A= (p.Asn285=) c.700A= (p.Asn234=) c.511-40A= (n.511-40A=) c.787A= (p.Asn263=) n.1577A= c.709A= (p.Asn237=) c.843+200A= (n.843+200A=) |