Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42040220G>A | CA4231036 | GLI3 | c.846C>T (p.Pro282=) c.669C>T (p.Pro223=) n.823C>T c.843C>T (p.Pro281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040220G>C | CA454533878 | GLI3 | c.846C>G (p.Pro282=) c.669C>G (p.Pro223=) n.823C>G c.843C>G (p.Pro281=) | |
7 | g.42040220G= | CA1702691435 | GLI3 | c.846C= (p.Pro282=) c.669C= (p.Pro223=) n.823C= c.843C= (p.Pro281=) | |
7 | g.42040220G>T | CA454533879 | GLI3 | c.846C>A (p.Pro282=) c.669C>A (p.Pro223=) n.823C>A c.843C>A (p.Pro281=) | |
7 | g.42040221G>A | CA367329786 | GLI3 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.822C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040221G>C | CA367329784 | GLI3 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.822C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
7 | g.42040221G= | CA1702691442 | GLI3 | c.845C= (p.Pro282=) c.668C= (p.Pro223=) n.822C= c.842C= (p.Pro281=) | |
7 | g.42040221G>T | CA367329785 | GLI3 | c.845C>A (p.Pro282His) c.668C>A (p.Pro223His) n.822C>A c.842C>A (p.Pro281His) | |
7 | g.42040222G>A | CA4231037 | GLI3 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.821C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040222G>C | CA367329787 | GLI3 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.821C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
7 | g.42040222G= | CA1702691449 | GLI3 | c.844C= (p.Pro282=) c.667C= (p.Pro223=) n.821C= c.841C= (p.Pro281=) | |
7 | g.42040222G>T | CA4231038 | GLI3 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.821C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040223G>A | CA454533889 | GLI3 | c.843C>T (p.Ser281=) c.666C>T (p.Ser222=) n.820C>T c.840C>T (p.Ser280=) | |
7 | g.42040223G>C | CA367329788 | GLI3 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.820C>G c.840C>G (p.Ser280Arg) | |
7 | g.42040223G>T | CA367329789 | GLI3 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.820C>A c.840C>A (p.Ser280Arg) | |
7 | g.42040223_42040233del | CA2695207671 | GLI3 | c.833_843del (p.Arg278ThrfsTer22) c.656_666del (p.Arg219ThrfsTer22) n.810_820del c.830_840del (p.Arg277ThrfsTer22) | |
7 | g.42040224C>A | CA367329792 | GLI3 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.819G>T c.839G>T (p.Ser280Ile) | |
7 | g.42040224C>G | CA367329790 | GLI3 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.819G>C c.839G>C (p.Ser280Thr) | |
7 | g.42040224C>T | CA367329791 | GLI3 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.819G>A c.839G>A (p.Ser280Asn) | |
7 | g.42040225T>A | CA367329793 | GLI3 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.818A>T c.838A>T (p.Ser280Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040225T>C | CA367329794 | GLI3 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.818A>G c.838A>G (p.Ser280Gly) | |
7 | g.42040225T>G | CA367329795 | GLI3 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.818A>C c.838A>C (p.Ser280Arg) | |
7 | g.42040225T= | CA1702691456 | GLI3 | c.841A= (p.Ser281=) c.664A= (p.Ser222=) n.818A= c.838A= (p.Ser280=) | |
7 | g.42040226G>A | CA454533899 | GLI3 | c.840C>T (p.Ser280=) c.663C>T (p.Ser221=) n.817C>T c.837C>T (p.Ser279=) | |
7 | g.42040226G>C | CA4231039 | GLI3 | c.840C>G (p.Ser280=) c.663C>G (p.Ser221=) n.817C>G c.837C>G (p.Ser279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040226G= | CA1702691463 | GLI3 | c.840C= (p.Ser280=) c.663C= (p.Ser221=) n.817C= c.837C= (p.Ser279=) | |
7 | g.42040226G>T | CA454533903 | GLI3 | c.840C>A (p.Ser280=) c.663C>A (p.Ser221=) n.817C>A c.837C>A (p.Ser279=) | dbSNP |
7 | g.42040227G>A | CA367329796 | GLI3 | c.839C>T (p.Ser280Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.816C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.42040227G>C | CA367329797 | GLI3 | c.839C>G (p.Ser280Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.816C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) | |
7 | g.42040227G>T | CA367329798 | GLI3 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.816C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) | |
7 | g.42040228A>C | CA367329799 | GLI3 | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.815T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) | |
7 | g.42040228A>G | CA367329800 | GLI3 | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.815T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) | dbSNP |
7 | g.42040228A>T | CA367329801 | GLI3 | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.815T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
7 | g.42040229G>A | CA454533915 | GLI3 | c.837C>T (p.Phe279=) c.660C>T (p.Phe220=) n.814C>T c.834C>T (p.Phe278=) | gnomAD v4 |
7 | g.42040229G>C | CA367329802 | GLI3 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.660C>G (p.Phe220Leu) n.814C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) | |
7 | g.42040229G>T | CA367329803 | GLI3 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.660C>A (p.Phe220Leu) n.814C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) | ClinVar |
7 | g.42040230A>C | CA367329806 | GLI3 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) n.813T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
7 | g.42040230A>G | CA367329805 | GLI3 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) n.813T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) | |
7 | g.42040230A>T | CA367329804 | GLI3 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.813T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
7 | g.42040231dup | CA2580077118 | GLI3 | c.836dup (p.Ser280LeufsTer24) c.659dup (p.Ser221LeufsTer24) n.813dup c.833dup (p.Ser279LeufsTer24) | ClinVar |
7 | g.42040231A>C | CA367329807 | GLI3 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.812T>G c.832T>G (p.Phe278Val) | |
7 | g.42040231A>G | CA367329808 | GLI3 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.812T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.42040231A>T | CA367329809 | GLI3 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.812T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
7 | g.42040232T>A | CA367329810 | GLI3 | c.834A>T (p.Arg278Ser) c.657A>T (p.Arg219Ser) n.811A>T c.831A>T (p.Arg277Ser) | |
7 | g.42040232T>C | CA454533926 | GLI3 | c.834A>G (p.Arg278=) c.657A>G (p.Arg219=) n.811A>G c.831A>G (p.Arg277=) | gnomAD v4 |
7 | g.42040232T>G | CA367329811 | GLI3 | c.834A>C (p.Arg278Ser) c.657A>C (p.Arg219Ser) n.811A>C c.831A>C (p.Arg277Ser) | |
7 | g.42040233C>A | CA367329812 | GLI3 | c.833G>T (p.Arg278Ile) c.656G>T (p.Arg219Ile) n.810G>T c.830G>T (p.Arg277Ile) | |
7 | g.42040233C>G | CA367329813 | GLI3 | c.833G>C (p.Arg278Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.810G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) | |
7 | g.42040233C>T | CA367329814 | GLI3 | c.833G>A (p.Arg278Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.810G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) | |
7 | g.42040234T>A | CA367329815 | GLI3 | c.832A>T (p.Arg278Ter) c.655A>T (p.Arg219Ter) n.809A>T c.829A>T (p.Arg277Ter) | |
7 | g.42040234T>C | CA367329816 | GLI3 | c.832A>G (p.Arg278Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) n.809A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.42040234T>G | CA454533933 | GLI3 | c.832A>C (p.Arg278=) c.655A>C (p.Arg219=) n.809A>C c.829A>C (p.Arg277=) | |
7 | g.42040235G>A | CA454533936 | GLI3 | c.831C>T (p.Thr277=) c.654C>T (p.Thr218=) n.808C>T c.828C>T (p.Thr276=) | gnomAD v4 |
7 | g.42040235G>C | CA454533938 | GLI3 | c.831C>G (p.Thr277=) c.654C>G (p.Thr218=) n.808C>G c.828C>G (p.Thr276=) | |
7 | g.42040235G>T | CA454533939 | GLI3 | c.831C>A (p.Thr277=) c.654C>A (p.Thr218=) n.808C>A c.828C>A (p.Thr276=) | |
7 | g.42040236G>A | CA367329817 | GLI3 | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.807C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) | |
7 | g.42040236G>C | CA367329818 | GLI3 | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.807C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.42040236G>T | CA367329819 | GLI3 | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.807C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) | |
7 | g.42040237T>A | CA367329821 | GLI3 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.806A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) | |
7 | g.42040237T>C | CA367329822 | GLI3 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.806A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) | |
7 | g.42040237T>G | CA367329820 | GLI3 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.806A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) | |
7 | g.42040238G>A | CA454533954 | GLI3 | c.828C>T (p.Ser276=) c.651C>T (p.Ser217=) n.805C>T c.825C>T (p.Ser275=) | gnomAD v4 |
7 | g.42040238G>C | CA367329823 | GLI3 | c.828C>G (p.Ser276Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) n.805C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) | |
7 | g.42040238G>T | CA367329824 | GLI3 | c.828C>A (p.Ser276Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) n.805C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) | |
7 | g.42040239C>A | CA367329825 | GLI3 | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.804G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) | |
7 | g.42040239C= | CA1702691475 | GLI3 | c.827G= (p.Ser276=) c.650G= (p.Ser217=) n.804G= c.824G= (p.Ser275=) | |
7 | g.42040239C>G | CA367329826 | GLI3 | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.804G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) | dbSNP |
7 | g.42040239C>T | CA367329827 | GLI3 | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.804G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040240C>A | CA367329828 | GLI3 | c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.804-1G>T c.824-1G>T (n.824-1G>T) | |
7 | g.42040240C>G | CA367329829 | GLI3 | c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.804-1G>C c.824-1G>C (n.824-1G>C) | |
7 | g.42040240C>T | CA367329830 | GLI3 | c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.804-1G>A c.824-1G>A (n.824-1G>A) | |
7 | g.42040241T>A | CA367329831 | GLI3 | c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.804-2A>T c.824-2A>T (n.824-2A>T) | |
7 | g.42040241T>C | CA367329832 | GLI3 | c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.804-2A>G c.824-2A>G (n.824-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.42040241T>G | CA367329833 | GLI3 | c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.804-2A>C c.824-2A>C (n.824-2A>C) | |
7 | g.42040241_42040242delinsTG | CA1702691479 | GLI3 | c.827-3_827-2delinsCA (n.827-3_827-2delinsCA) c.650-3_650-2delinsCA (n.650-3_650-2delinsCA) n.804-3_804-2delinsCA c.824-3_824-2delinsCA (n.824-3_824-2delinsCA) | |
7 | g.42040242del | CA573908185 | GLI3 | c.827-3del (n.827-3del) c.650-3del (n.650-3del) n.804-3del c.824-3del (n.824-3del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.42040242G>A | CA2682511711 | GLI3 | c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.804-3C>T c.824-3C>T (n.824-3C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040242G>C | CA2695207672 | GLI3 | c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.804-3C>G c.824-3C>G (n.824-3C>G) | |
7 | g.42040242G>T | CA2682511710 | GLI3 | c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.804-3C>A c.824-3C>A (n.824-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040243T>A | CA2682511712 | GLI3 | c.827-4A>T (n.827-4A>T) c.650-4A>T (n.650-4A>T) n.804-4A>T c.824-4A>T (n.824-4A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040243T>G | CA2682511713 | GLI3 | c.827-4A>C (n.827-4A>C) c.650-4A>C (n.650-4A>C) n.804-4A>C c.824-4A>C (n.824-4A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040248_42040249del | CA2578874155 | GLI3 | c.827-6_827-5del (n.827-6_827-5del) c.650-6_650-5del (n.650-6_650-5del) n.804-6_804-5del c.824-6_824-5del (n.824-6_824-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040245A= | CA1702691488 | GLI3 | c.827-6T= (n.827-6T=) c.650-6T= (n.650-6T=) n.804-6T= c.824-6T= (n.824-6T=) | |
7 | g.42040245A>G | CA10629116 | GLI3 | c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.650-6T>C (n.650-6T>C) n.804-6T>C c.824-6T>C (n.824-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040246T>C | CA573908186 | GLI3 | c.827-7A>G (n.827-7A>G) c.650-7A>G (n.650-7A>G) n.804-7A>G c.824-7A>G (n.824-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040246T= | CA1702691491 | GLI3 | c.827-7A= (n.827-7A=) c.650-7A= (n.650-7A=) n.804-7A= c.824-7A= (n.824-7A=) | |
7 | g.42040247A= | CA1702691494 | GLI3 | c.827-8T= (n.827-8T=) c.650-8T= (n.650-8T=) n.804-8T= c.824-8T= (n.824-8T=) | |
7 | g.42040247A>G | CA573908187 | GLI3 | c.827-8T>C (n.827-8T>C) c.650-8T>C (n.650-8T>C) n.804-8T>C c.824-8T>C (n.824-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040248T>C | CA838573042 | GLI3 | c.827-9A>G (n.827-9A>G) c.650-9A>G (n.650-9A>G) n.804-9A>G c.824-9A>G (n.824-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040248T= | CA1702691496 | GLI3 | c.827-9A= (n.827-9A=) c.650-9A= (n.650-9A=) n.804-9A= c.824-9A= (n.824-9A=) | |
7 | g.42040249A= | CA1702691498 | GLI3 | c.827-10T= (n.827-10T=) c.650-10T= (n.650-10T=) n.804-10T= c.824-10T= (n.824-10T=) | |
7 | g.42040249A>C | CA2682511714 | GLI3 | c.827-10T>G (n.827-10T>G) c.650-10T>G (n.650-10T>G) n.804-10T>G c.824-10T>G (n.824-10T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040249A>G | CA4231040 | GLI3 | c.827-10T>C (n.827-10T>C) c.650-10T>C (n.650-10T>C) n.804-10T>C c.824-10T>C (n.824-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040249A>T | CA2682511715 | GLI3 | c.827-10T>A (n.827-10T>A) c.650-10T>A (n.650-10T>A) n.804-10T>A c.824-10T>A (n.824-10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040252C>A | CA2775179500 | GLI3 | c.827-13G>T (n.827-13G>T) c.650-13G>T (n.650-13G>T) n.804-13G>T c.824-13G>T (n.824-13G>T) | |
7 | g.42040252C= | CA1702691501 | GLI3 | c.827-13G= (n.827-13G=) c.650-13G= (n.650-13G=) n.804-13G= c.824-13G= (n.824-13G=) | |
7 | g.42040252C>T | CA2682511716 | GLI3 | c.827-13G>A (n.827-13G>A) c.650-13G>A (n.650-13G>A) n.804-13G>A c.824-13G>A (n.824-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040253A>G | CA2682511717 | GLI3 | c.827-14T>C (n.827-14T>C) c.650-14T>C (n.650-14T>C) n.804-14T>C c.824-14T>C (n.824-14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040258dup | CA4231041 | GLI3 | c.827-14dup (n.827-14dup) c.650-14dup (n.650-14dup) n.804-14dup c.824-14dup (n.824-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040258del | CA2682511718 | GLI3 | c.827-14del (n.827-14del) c.650-14del (n.650-14del) n.804-14del c.824-14del (n.824-14del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040254A= | CA1702691504 | GLI3 | c.827-15T= (n.827-15T=) c.650-15T= (n.650-15T=) n.804-15T= c.824-15T= (n.824-15T=) | |
7 | g.42040254A>G | CA4231042 | GLI3 | c.827-15T>C (n.827-15T>C) c.650-15T>C (n.650-15T>C) n.804-15T>C c.824-15T>C (n.824-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040254A>T | CA2682511719 | GLI3 | c.827-15T>A (n.827-15T>A) c.650-15T>A (n.650-15T>A) n.804-15T>A c.824-15T>A (n.824-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040258_42040261del | CA2845924615 | GLI3 | c.827-20_827-17del (n.827-20_827-17del) c.650-20_650-17del (n.650-20_650-17del) n.804-20_804-17del c.824-20_824-17del (n.824-20_824-17del) | |
7 | g.42040257A>C | CA2578874156 | GLI3 | c.827-18T>G (n.827-18T>G) c.650-18T>G (n.650-18T>G) n.804-18T>G c.824-18T>G (n.824-18T>G) | |
7 | g.42040257_42040258insCACACCCAAC | CA2775179503 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTTGGGTGTG (n.827-19_827-18insGTTGGGTGTG) c.650-19_650-18insGTTGGGTGTG (n.650-19_650-18insGTTGGGTGTG) n.804-19_804-18insGTTGGGTGTG c.824-19_824-18insGTTGGGTGTG (n.824-19_824-18insGTTGGGTGTG) | |
7 | g.42040257_42040258insCCAAACACACCCAACAC | CA2775179501 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.804-19_804-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
7 | g.42040258A= | CA1702691507 | GLI3 | c.827-19T= (n.827-19T=) c.650-19T= (n.650-19T=) n.804-19T= c.824-19T= (n.824-19T=) | |
7 | g.42040258A>C | CA4231043 | GLI3 | c.827-19T>G (n.827-19T>G) c.650-19T>G (n.650-19T>G) n.804-19T>G c.824-19T>G (n.824-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040258A>G | CA2682511720 | GLI3 | c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.650-19T>C (n.650-19T>C) n.804-19T>C c.824-19T>C (n.824-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040258_42040259insCCCAAACACACCCAACACA | CA2775179502 | GLI3 | c.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.827-19_827-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.650-19_650-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.804-19_804-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.824-19_824-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
7 | g.42040259G>T | CA2682511721 | GLI3 | c.827-20C>A (n.827-20C>A) c.650-20C>A (n.650-20C>A) n.804-20C>A c.824-20C>A (n.824-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040260_42040261insCC | CA2845924616 | GLI3 | c.827-22_827-21insGG (n.827-22_827-21insGG) c.650-22_650-21insGG (n.650-22_650-21insGG) n.804-22_804-21insGG c.824-22_824-21insGG (n.824-22_824-21insGG) | |
7 | g.42040261A>G | CA2682511722 | GLI3 | c.827-22T>C (n.827-22T>C) c.650-22T>C (n.650-22T>C) n.804-22T>C c.824-22T>C (n.824-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040262C>A | CA2578874157 | GLI3 | c.827-23G>T (n.827-23G>T) c.650-23G>T (n.650-23G>T) n.804-23G>T c.824-23G>T (n.824-23G>T) | |
7 | g.42040262C= | CA1702691511 | GLI3 | c.827-23G= (n.827-23G=) c.650-23G= (n.650-23G=) n.804-23G= c.824-23G= (n.824-23G=) | |
7 | g.42040262C>G | CA4231044 | GLI3 | c.827-23G>C (n.827-23G>C) c.650-23G>C (n.650-23G>C) n.804-23G>C c.824-23G>C (n.824-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42040262C>T | CA2682511723 | GLI3 | c.827-23G>A (n.827-23G>A) c.650-23G>A (n.650-23G>A) n.804-23G>A c.824-23G>A (n.824-23G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040263C= | CA1702691513 | GLI3 | c.827-24G= (n.827-24G=) c.650-24G= (n.650-24G=) n.804-24G= c.824-24G= (n.824-24G=) | |
7 | g.42040263C>G | CA4231045 | GLI3 | c.827-24G>C (n.827-24G>C) c.650-24G>C (n.650-24G>C) n.804-24G>C c.824-24G>C (n.824-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040264T>A | CA2682511724 | GLI3 | c.827-25A>T (n.827-25A>T) c.650-25A>T (n.650-25A>T) n.804-25A>T c.824-25A>T (n.824-25A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040264T>C | CA1702691516 | GLI3 | c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.650-25A>G (n.650-25A>G) n.804-25A>G c.824-25A>G (n.824-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040264T= | CA1702691515 | GLI3 | c.827-25A= (n.827-25A=) c.650-25A= (n.650-25A=) n.804-25A= c.824-25A= (n.824-25A=) | |
7 | g.42040265A>G | CA2682511726 | GLI3 | c.827-26T>C (n.827-26T>C) c.650-26T>C (n.650-26T>C) n.804-26T>C c.824-26T>C (n.824-26T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266del | CA2682511725 | GLI3 | c.827-26del (n.827-26del) c.650-26del (n.650-26del) n.804-26del c.824-26del (n.824-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266A>G | CA2682511727 | GLI3 | c.827-27T>C (n.827-27T>C) c.650-27T>C (n.650-27T>C) n.804-27T>C c.824-27T>C (n.824-27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040266_42040267insCACACCCAACACA | CA2775179504 | GLI3 | c.827-27_827-26insGTGTTGGGTGTGT (n.827-27_827-26insGTGTTGGGTGTGT) c.650-27_650-26insGTGTTGGGTGTGT (n.650-27_650-26insGTGTTGGGTGTGT) n.804-27_804-26insGTGTTGGGTGTGT c.824-27_824-26insGTGTTGGGTGTGT (n.824-27_824-26insGTGTTGGGTGTGT) | |
7 | g.42040267T>C | CA2578874158 | GLI3 | c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.650-28A>G (n.650-28A>G) n.804-28A>G c.824-28A>G (n.824-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040268T>C | CA2682511728 | GLI3 | c.827-29A>G (n.827-29A>G) c.650-29A>G (n.650-29A>G) n.804-29A>G c.824-29A>G (n.824-29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040269A= | CA1702691518 | GLI3 | c.827-30T= (n.827-30T=) c.650-30T= (n.650-30T=) n.804-30T= c.824-30T= (n.824-30T=) | |
7 | g.42040269A>G | CA838573059 | GLI3 | c.827-30T>C (n.827-30T>C) c.650-30T>C (n.650-30T>C) n.804-30T>C c.824-30T>C (n.824-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040270C>T | CA2682511729 | GLI3 | c.827-31G>A (n.827-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) n.804-31G>A c.824-31G>A (n.824-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040272T>C | CA4231046 | GLI3 | c.827-33A>G (n.827-33A>G) c.650-33A>G (n.650-33A>G) n.804-33A>G c.824-33A>G (n.824-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040272T>G | CA2578874159 | GLI3 | c.827-33A>C (n.827-33A>C) c.650-33A>C (n.650-33A>C) n.804-33A>C c.824-33A>C (n.824-33A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040272T= | CA1702691520 | GLI3 | c.827-33A= (n.827-33A=) c.650-33A= (n.650-33A=) n.804-33A= c.824-33A= (n.824-33A=) | |
7 | g.42040273G>C | CA2714406102 | GLI3 | c.827-34C>G (n.827-34C>G) c.650-34C>G (n.650-34C>G) n.804-34C>G c.824-34C>G (n.824-34C>G) | dbSNP |
7 | g.42040273G>T | CA2682511730 | GLI3 | c.827-34C>A (n.827-34C>A) c.650-34C>A (n.650-34C>A) n.804-34C>A c.824-34C>A (n.824-34C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040274C>A | CA2682511731 | GLI3 | c.827-35G>T (n.827-35G>T) c.650-35G>T (n.650-35G>T) n.804-35G>T c.824-35G>T (n.824-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040275A>G | CA2845924617 | GLI3 | c.827-36T>C (n.827-36T>C) c.650-36T>C (n.650-36T>C) n.804-36T>C c.824-36T>C (n.824-36T>C) | |
7 | g.42040276G>T | CA2578874160 | GLI3 | c.827-37C>A (n.827-37C>A) c.650-37C>A (n.650-37C>A) n.804-37C>A c.824-37C>A (n.824-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040277T>C | CA4231047 | GLI3 | c.827-38A>G (n.827-38A>G) c.650-38A>G (n.650-38A>G) n.804-38A>G c.824-38A>G (n.824-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040277T= | CA1702691523 | GLI3 | c.827-38A= (n.827-38A=) c.650-38A= (n.650-38A=) n.804-38A= c.824-38A= (n.824-38A=) | |
7 | g.42040279G>T | CA2578874161 | GLI3 | c.827-40C>A (n.827-40C>A) c.650-40C>A (n.650-40C>A) n.804-40C>A c.824-40C>A (n.824-40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040280G>A | CA4231048 | GLI3 | c.827-41C>T (n.827-41C>T) c.650-41C>T (n.650-41C>T) n.804-41C>T c.824-41C>T (n.824-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040280G>C | CA573908188 | GLI3 | c.827-41C>G (n.827-41C>G) c.650-41C>G (n.650-41C>G) n.804-41C>G c.824-41C>G (n.824-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040280G= | CA1702691528 | GLI3 | c.827-41C= (n.827-41C=) c.650-41C= (n.650-41C=) n.804-41C= c.824-41C= (n.824-41C=) | |
7 | g.42040280G>T | CA2578874162 | GLI3 | c.827-41C>A (n.827-41C>A) c.650-41C>A (n.650-41C>A) n.804-41C>A c.824-41C>A (n.824-41C>A) | |
7 | g.42040281A>T | CA2578874163 | GLI3 | c.827-42T>A (n.827-42T>A) c.650-42T>A (n.650-42T>A) n.804-42T>A c.824-42T>A (n.824-42T>A) | |
7 | g.42040282C>A | CA2578874164 | GLI3 | c.827-43G>T (n.827-43G>T) c.650-43G>T (n.650-43G>T) n.804-43G>T c.824-43G>T (n.824-43G>T) | |
7 | g.42040282C>T | CA2682511732 | GLI3 | c.827-43G>A (n.827-43G>A) c.650-43G>A (n.650-43G>A) n.804-43G>A c.824-43G>A (n.824-43G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040282_42040283insCGG | CA2845924618 | GLI3 | c.827-44_827-43insCCG (n.827-44_827-43insCCG) c.650-44_650-43insCCG (n.650-44_650-43insCCG) n.804-44_804-43insCCG c.824-44_824-43insCCG (n.824-44_824-43insCCG) | |
7 | g.42040284C= | CA1702691530 | GLI3 | c.827-45G= (n.827-45G=) c.650-45G= (n.650-45G=) n.804-45G= c.824-45G= (n.824-45G=) | |
7 | g.42040284C>G | CA573908189 | GLI3 | c.827-45G>C (n.827-45G>C) c.650-45G>C (n.650-45G>C) n.804-45G>C c.824-45G>C (n.824-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040284C>T | CA2682511733 | GLI3 | c.827-45G>A (n.827-45G>A) c.650-45G>A (n.650-45G>A) n.804-45G>A c.824-45G>A (n.824-45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040285T>G | CA2682511734 | GLI3 | c.827-46A>C (n.827-46A>C) c.650-46A>C (n.650-46A>C) n.804-46A>C c.824-46A>C (n.824-46A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040285_42040288del | CA2845924619 | GLI3 | c.827-49_827-46del (n.827-49_827-46del) c.650-49_650-46del (n.650-49_650-46del) n.804-49_804-46del c.824-49_824-46del (n.824-49_824-46del) | |
7 | g.42040286A= | CA1702691532 | GLI3 | c.827-47T= (n.827-47T=) c.650-47T= (n.650-47T=) n.804-47T= c.824-47T= (n.824-47T=) | |
7 | g.42040287T>A | CA2682511735 | GLI3 | c.827-48A>T (n.827-48A>T) c.650-48A>T (n.650-48A>T) n.804-48A>T c.824-48A>T (n.824-48A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040287T>C | CA573908190 | GLI3 | c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.650-48A>G (n.650-48A>G) n.804-48A>G c.824-48A>G (n.824-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040287T>G | CA2682511736 | GLI3 | c.827-48A>C (n.827-48A>C) c.650-48A>C (n.650-48A>C) n.804-48A>C c.824-48A>C (n.824-48A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040287T= | CA1702691535 | GLI3 | c.827-48A= (n.827-48A=) c.650-48A= (n.650-48A=) n.804-48A= c.824-48A= (n.824-48A=) | |
7 | g.42040287dup | CA838573086 | GLI3 | c.827-48dup (n.827-48dup) c.650-48dup (n.650-48dup) n.804-48dup c.824-48dup (n.824-48dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040289C>A | CA2578874165 | GLI3 | c.827-50G>T (n.827-50G>T) c.650-50G>T (n.650-50G>T) n.804-50G>T c.824-50G>T (n.824-50G>T) | |
7 | g.42040289C= | CA1702691537 | GLI3 | c.827-50G= (n.827-50G=) c.650-50G= (n.650-50G=) n.804-50G= c.824-50G= (n.824-50G=) | |
7 | g.42040289C>G | CA2682511737 | GLI3 | c.827-50G>C (n.827-50G>C) c.650-50G>C (n.650-50G>C) n.804-50G>C c.824-50G>C (n.824-50G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040289C>T | CA156907587 | GLI3 | c.827-50G>A (n.827-50G>A) c.650-50G>A (n.650-50G>A) n.804-50G>A c.824-50G>A (n.824-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040290del | CA2578874166 | GLI3 | c.827-50del (n.827-50del) c.650-50del (n.650-50del) n.804-50del c.824-50del (n.824-50del) | |
7 | g.42040290C= | CA1702691540 | GLI3 | c.827-51G= (n.827-51G=) c.650-51G= (n.650-51G=) n.804-51G= c.824-51G= (n.824-51G=) | |
7 | g.42040290C>T | CA573908191 | GLI3 | c.827-51G>A (n.827-51G>A) c.650-51G>A (n.650-51G>A) n.804-51G>A c.824-51G>A (n.824-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040291A>G | CA2714406156 | GLI3 | c.827-52T>C (n.827-52T>C) c.650-52T>C (n.650-52T>C) n.804-52T>C c.824-52T>C (n.824-52T>C) | dbSNP |
7 | g.42040292G>T | CA2578874167 | GLI3 | c.827-53C>A (n.827-53C>A) c.650-53C>A (n.650-53C>A) n.804-53C>A c.824-53C>A (n.824-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040293C>T | CA2578874168 | GLI3 | c.827-54G>A (n.827-54G>A) c.650-54G>A (n.650-54G>A) n.804-54G>A c.824-54G>A (n.824-54G>A) | |
7 | g.42040294T>C | CA838573091 | GLI3 | c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.650-55A>G (n.650-55A>G) n.804-55A>G c.824-55A>G (n.824-55A>G) | dbSNP |
7 | g.42040294T= | CA1702691544 | GLI3 | c.827-55A= (n.827-55A=) c.650-55A= (n.650-55A=) n.804-55A= c.824-55A= (n.824-55A=) | |
7 | g.42040297T>C | CA2845924620 | GLI3 | c.827-58A>G (n.827-58A>G) c.650-58A>G (n.650-58A>G) n.804-58A>G c.824-58A>G (n.824-58A>G) | |
7 | g.42040297T>G | CA2682511738 | GLI3 | c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.650-58A>C (n.650-58A>C) n.804-58A>C c.824-58A>C (n.824-58A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040298T>C | CA2682511739 | GLI3 | c.827-59A>G (n.827-59A>G) c.650-59A>G (n.650-59A>G) n.804-59A>G c.824-59A>G (n.824-59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040299A= | CA1702691548 | GLI3 | c.827-60T= (n.827-60T=) c.650-60T= (n.650-60T=) n.804-60T= c.824-60T= (n.824-60T=) | |
7 | g.42040299A>G | CA1702691550 | GLI3 | c.827-60T>C (n.827-60T>C) c.650-60T>C (n.650-60T>C) n.804-60T>C c.824-60T>C (n.824-60T>C) | dbSNP |
7 | g.42040300T>C | CA1139771661 | GLI3 | c.827-61A>G (n.827-61A>G) c.650-61A>G (n.650-61A>G) n.804-61A>G c.824-61A>G (n.824-61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040300T>G | CA2845924621 | GLI3 | c.827-61A>C (n.827-61A>C) c.650-61A>C (n.650-61A>C) n.804-61A>C c.824-61A>C (n.824-61A>C) | |
7 | g.42040302G>A | CA1702691552 | GLI3 | c.827-63C>T (n.827-63C>T) c.650-63C>T (n.650-63C>T) n.804-63C>T c.824-63C>T (n.824-63C>T) | dbSNP |
7 | g.42040302G>C | CA838573098 | GLI3 | c.827-63C>G (n.827-63C>G) c.650-63C>G (n.650-63C>G) n.804-63C>G c.824-63C>G (n.824-63C>G) | dbSNP |
7 | g.42040302G= | CA1702691554 | GLI3 | c.827-63C= (n.827-63C=) c.650-63C= (n.650-63C=) n.804-63C= c.824-63C= (n.824-63C=) | |
7 | g.42040302G>T | CA2578874169 | GLI3 | c.827-63C>A (n.827-63C>A) c.650-63C>A (n.650-63C>A) n.804-63C>A c.824-63C>A (n.824-63C>A) | |
7 | g.42040303C>T | CA2682511740 | GLI3 | c.827-64G>A (n.827-64G>A) c.650-64G>A (n.650-64G>A) n.804-64G>A c.824-64G>A (n.824-64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040304T>C | CA2845924622 | GLI3 | c.827-65A>G (n.827-65A>G) c.650-65A>G (n.650-65A>G) n.804-65A>G c.824-65A>G (n.824-65A>G) | |
7 | g.42040305A>G | CA2682511741 | GLI3 | c.827-66T>C (n.827-66T>C) c.650-66T>C (n.650-66T>C) n.804-66T>C c.824-66T>C (n.824-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040307T>C | CA2682511742 | GLI3 | c.827-68A>G (n.827-68A>G) c.650-68A>G (n.650-68A>G) n.804-68A>G c.824-68A>G (n.824-68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040307T>G | CA1100624301 | GLI3 | c.827-68A>C (n.827-68A>C) c.650-68A>C (n.650-68A>C) n.804-68A>C c.824-68A>C (n.824-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040307T= | CA1702691555 | GLI3 | c.827-68A= (n.827-68A=) c.650-68A= (n.650-68A=) n.804-68A= c.824-68A= (n.824-68A=) | |
7 | g.42040308T>A | CA2682511743 | GLI3 | c.827-69A>T (n.827-69A>T) c.650-69A>T (n.650-69A>T) n.804-69A>T c.824-69A>T (n.824-69A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040308T>C | CA1702691558 | GLI3 | c.827-69A>G (n.827-69A>G) c.650-69A>G (n.650-69A>G) n.804-69A>G c.824-69A>G (n.824-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040308T= | CA1702691557 | GLI3 | c.827-69A= (n.827-69A=) c.650-69A= (n.650-69A=) n.804-69A= c.824-69A= (n.824-69A=) | |
7 | g.42040309G>A | CA573910999 | GLI3 | c.827-70C>T (n.827-70C>T) c.650-70C>T (n.650-70C>T) n.804-70C>T c.824-70C>T (n.824-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040309G= | CA1702691560 | GLI3 | c.827-70C= (n.827-70C=) c.650-70C= (n.650-70C=) n.804-70C= c.824-70C= (n.824-70C=) | |
7 | g.42040309_42040310delinsGC | CA1702691561 | GLI3 | c.827-71_827-70delinsGC (n.827-71_827-70delinsGC) c.650-71_650-70delinsGC (n.650-71_650-70delinsGC) n.804-71_804-70delinsGC c.824-71_824-70delinsGC (n.824-71_824-70delinsGC) | |
7 | g.42040310C>A | CA2682511744 | GLI3 | c.827-71G>T (n.827-71G>T) c.650-71G>T (n.650-71G>T) n.804-71G>T c.824-71G>T (n.824-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040311del | CA573911000 | GLI3 | c.827-71del (n.827-71del) c.650-71del (n.650-71del) n.804-71del c.824-71del (n.824-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040311C>A | CA2578874170 | GLI3 | c.827-72G>T (n.827-72G>T) c.650-72G>T (n.650-72G>T) n.804-72G>T c.824-72G>T (n.824-72G>T) | |
7 | g.42040311C>T | CA2682511745 | GLI3 | c.827-72G>A (n.827-72G>A) c.650-72G>A (n.650-72G>A) n.804-72G>A c.824-72G>A (n.824-72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040312T>A | CA2682511747 | GLI3 | c.827-73A>T (n.827-73A>T) c.650-73A>T (n.650-73A>T) n.804-73A>T c.824-73A>T (n.824-73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040312T>C | CA2682511746 | GLI3 | c.827-73A>G (n.827-73A>G) c.650-73A>G (n.650-73A>G) n.804-73A>G c.824-73A>G (n.824-73A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040313A>G | CA2682511748 | GLI3 | c.827-74T>C (n.827-74T>C) c.650-74T>C (n.650-74T>C) n.804-74T>C c.824-74T>C (n.824-74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040314C>A | CA1702691570 | GLI3 | c.827-75G>T (n.827-75G>T) c.650-75G>T (n.650-75G>T) n.804-75G>T c.824-75G>T (n.824-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040314C= | CA1702691569 | GLI3 | c.827-75G= (n.827-75G=) c.650-75G= (n.650-75G=) n.804-75G= c.824-75G= (n.824-75G=) | |
7 | g.42040314C>T | CA156907593 | GLI3 | c.827-75G>A (n.827-75G>A) c.650-75G>A (n.650-75G>A) n.804-75G>A c.824-75G>A (n.824-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040315G>A | CA156907594 | GLI3 | c.827-76C>T (n.827-76C>T) c.650-76C>T (n.650-76C>T) n.804-76C>T c.824-76C>T (n.824-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040315G>C | CA2682511749 | GLI3 | c.827-76C>G (n.827-76C>G) c.650-76C>G (n.650-76C>G) n.804-76C>G c.824-76C>G (n.824-76C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040315G= | CA1702691572 | GLI3 | c.827-76C= (n.827-76C=) c.650-76C= (n.650-76C=) n.804-76C= c.824-76C= (n.824-76C=) | |
7 | g.42040316T>A | CA2578874171 | GLI3 | c.827-77A>T (n.827-77A>T) c.650-77A>T (n.650-77A>T) n.804-77A>T c.824-77A>T (n.824-77A>T) | |
7 | g.42040316T>C | CA2682511750 | GLI3 | c.827-77A>G (n.827-77A>G) c.650-77A>G (n.650-77A>G) n.804-77A>G c.824-77A>G (n.824-77A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040317G>A | CA2682511751 | GLI3 | c.827-78C>T (n.827-78C>T) c.650-78C>T (n.650-78C>T) n.804-78C>T c.824-78C>T (n.824-78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040317G>T | CA2578874172 | GLI3 | c.827-78C>A (n.827-78C>A) c.650-78C>A (n.650-78C>A) n.804-78C>A c.824-78C>A (n.824-78C>A) | |
7 | g.42040317_42040340delinsGGAAGAAGTGAAGGATAAGAAGCT | CA1702691575 | GLI3 | c.827-101_827-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.827-101_827-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) c.650-101_650-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.650-101_650-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) n.804-101_804-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC c.824-101_824-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC (n.824-101_824-78delinsAGCTTCTTATCCTTCACTTCTTCC) | |
7 | g.42040318G>A | CA2682511752 | GLI3 | c.827-79C>T (n.827-79C>T) c.650-79C>T (n.650-79C>T) n.804-79C>T c.824-79C>T (n.824-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040318G>T | CA2578874173 | GLI3 | c.827-79C>A (n.827-79C>A) c.650-79C>A (n.650-79C>A) n.804-79C>A c.824-79C>A (n.824-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040319_42040341del | CA838573107 | GLI3 | c.827-101_827-79del (n.827-101_827-79del) c.650-101_650-79del (n.650-101_650-79del) n.804-101_804-79del c.824-101_824-79del (n.824-101_824-79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040319A>G | CA2578874174 | GLI3 | c.827-80T>C (n.827-80T>C) c.650-80T>C (n.650-80T>C) n.804-80T>C c.824-80T>C (n.824-80T>C) | |
7 | g.42040319A>T | CA2682511753 | GLI3 | c.827-80T>A (n.827-80T>A) c.650-80T>A (n.650-80T>A) n.804-80T>A c.824-80T>A (n.824-80T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040320A>C | CA2682511754 | GLI3 | c.827-81T>G (n.827-81T>G) c.650-81T>G (n.650-81T>G) n.804-81T>G c.824-81T>G (n.824-81T>G) | gnomAD v4 |