Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42039976G>A | CA156907205 | GLI3 | c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.851+62C>T (n.851+62C>T) n.1005+62C>T c.1025+62C>T (n.1025+62C>T) | dbSNP |
7 | g.42039976G>C | CA1100624200 | GLI3 | c.1028+62C>G (n.1028+62C>G) c.851+62C>G (n.851+62C>G) n.1005+62C>G c.1025+62C>G (n.1025+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039976G= | CA1702690912 | GLI3 | c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.851+62C= (n.851+62C=) n.1005+62C= c.1025+62C= (n.1025+62C=) | |
7 | g.42039976G>T | CA2682511685 | GLI3 | c.1028+62C>A (n.1028+62C>A) c.851+62C>A (n.851+62C>A) n.1005+62C>A c.1025+62C>A (n.1025+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>A | CA2682511686 | GLI3 | c.1028+61C>T (n.1028+61C>T) c.851+61C>T (n.851+61C>T) n.1005+61C>T c.1025+61C>T (n.1025+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>C | CA2682511687 | GLI3 | c.1028+61C>G (n.1028+61C>G) c.851+61C>G (n.851+61C>G) n.1005+61C>G c.1025+61C>G (n.1025+61C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>T | CA2682511688 | GLI3 | c.1028+61C>A (n.1028+61C>A) c.851+61C>A (n.851+61C>A) n.1005+61C>A c.1025+61C>A (n.1025+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039978T>C | CA2578874147 | GLI3 | c.1028+60A>G (n.1028+60A>G) c.851+60A>G (n.851+60A>G) n.1005+60A>G c.1025+60A>G (n.1025+60A>G) | |
7 | g.42039978T>G | CA1702690918 | GLI3 | c.1028+60A>C (n.1028+60A>C) c.851+60A>C (n.851+60A>C) n.1005+60A>C c.1025+60A>C (n.1025+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42039978T= | CA1702690917 | GLI3 | c.1028+60A= (n.1028+60A=) c.851+60A= (n.851+60A=) n.1005+60A= c.1025+60A= (n.1025+60A=) | |
7 | g.42039979G>A | CA2578874148 | GLI3 | c.1028+59C>T (n.1028+59C>T) c.851+59C>T (n.851+59C>T) n.1005+59C>T c.1025+59C>T (n.1025+59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039979G>T | CA2682511689 | GLI3 | c.1028+59C>A (n.1028+59C>A) c.851+59C>A (n.851+59C>A) n.1005+59C>A c.1025+59C>A (n.1025+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039980C>T | CA2578874149 | GLI3 | c.1028+58G>A (n.1028+58G>A) c.851+58G>A (n.851+58G>A) n.1005+58G>A c.1025+58G>A (n.1025+58G>A) | |
7 | g.42039981A>C | CA2578874150 | GLI3 | c.1028+57T>G (n.1028+57T>G) c.851+57T>G (n.851+57T>G) n.1005+57T>G c.1025+57T>G (n.1025+57T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42039981A>G | CA651330439 | GLI3 | c.1028+57T>C (n.1028+57T>C) c.851+57T>C (n.851+57T>C) n.1005+57T>C c.1025+57T>C (n.1025+57T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42039984C>A | CA2682511690 | GLI3 | c.1028+54G>T (n.1028+54G>T) c.851+54G>T (n.851+54G>T) n.1005+54G>T c.1025+54G>T (n.1025+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039984C>T | CA2682511691 | GLI3 | c.1028+54G>A (n.1028+54G>A) c.851+54G>A (n.851+54G>A) n.1005+54G>A c.1025+54G>A (n.1025+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039988T>C | CA838572571 | GLI3 | c.1028+50A>G (n.1028+50A>G) c.851+50A>G (n.851+50A>G) n.1005+50A>G c.1025+50A>G (n.1025+50A>G) | dbSNP |
7 | g.42039988T>G | CA2682511692 | GLI3 | c.1028+50A>C (n.1028+50A>C) c.851+50A>C (n.851+50A>C) n.1005+50A>C c.1025+50A>C (n.1025+50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039988T= | CA1702690921 | GLI3 | c.1028+50A= (n.1028+50A=) c.851+50A= (n.851+50A=) n.1005+50A= c.1025+50A= (n.1025+50A=) | |
7 | g.42039990C>T | CA2682511693 | GLI3 | c.1028+48G>A (n.1028+48G>A) c.851+48G>A (n.851+48G>A) n.1005+48G>A c.1025+48G>A (n.1025+48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039991T>C | CA4230984 | GLI3 | c.1028+47A>G (n.1028+47A>G) c.851+47A>G (n.851+47A>G) n.1005+47A>G c.1025+47A>G (n.1025+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039991T= | CA1702690923 | GLI3 | c.1028+47A= (n.1028+47A=) c.851+47A= (n.851+47A=) n.1005+47A= c.1025+47A= (n.1025+47A=) | |
7 | g.42039992del | CA2682511694 | GLI3 | c.1028+46del (n.1028+46del) c.851+46del (n.851+46del) n.1005+46del c.1025+46del (n.1025+46del) | gnomAD v4 |
7 | g.42039992G>A | CA1100624201 | GLI3 | c.1028+46C>T (n.1028+46C>T) c.851+46C>T (n.851+46C>T) n.1005+46C>T c.1025+46C>T (n.1025+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039992G= | CA1702690926 | GLI3 | c.1028+46C= (n.1028+46C=) c.851+46C= (n.851+46C=) n.1005+46C= c.1025+46C= (n.1025+46C=) | |
7 | g.42039992G>T | CA2682511695 | GLI3 | c.1028+46C>A (n.1028+46C>A) c.851+46C>A (n.851+46C>A) n.1005+46C>A c.1025+46C>A (n.1025+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039994C>A | CA2740836244 | GLI3 | c.1028+44G>T (n.1028+44G>T) c.851+44G>T (n.851+44G>T) n.1005+44G>T c.1025+44G>T (n.1025+44G>T) | |
7 | g.42039995A= | CA1702690927 | GLI3 | c.1028+43T= (n.1028+43T=) c.851+43T= (n.851+43T=) n.1005+43T= c.1025+43T= (n.1025+43T=) | |
7 | g.42039995A>G | CA1702690930 | GLI3 | c.1028+43T>C (n.1028+43T>C) c.851+43T>C (n.851+43T>C) n.1005+43T>C c.1025+43T>C (n.1025+43T>C) | dbSNP |
7 | g.42039996T>C | CA2552434755 | GLI3 | c.1028+42A>G (n.1028+42A>G) c.851+42A>G (n.851+42A>G) n.1005+42A>G c.1025+42A>G (n.1025+42A>G) | |
7 | g.42039997T>C | CA4230985 | GLI3 | c.1028+41A>G (n.1028+41A>G) c.851+41A>G (n.851+41A>G) n.1005+41A>G c.1025+41A>G (n.1025+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039997T>G | CA2682511696 | GLI3 | c.1028+41A>C (n.1028+41A>C) c.851+41A>C (n.851+41A>C) n.1005+41A>C c.1025+41A>C (n.1025+41A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039997T= | CA1702690932 | GLI3 | c.1028+41A= (n.1028+41A=) c.851+41A= (n.851+41A=) n.1005+41A= c.1025+41A= (n.1025+41A=) | |
7 | g.42039998A= | CA1702690936 | GLI3 | c.1028+40T= (n.1028+40T=) c.851+40T= (n.851+40T=) n.1005+40T= c.1025+40T= (n.1025+40T=) | |
7 | g.42039998A>G | CA573770355 | GLI3 | c.1028+40T>C (n.1028+40T>C) c.851+40T>C (n.851+40T>C) n.1005+40T>C c.1025+40T>C (n.1025+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039999C= | CA1702690938 | GLI3 | c.1028+39G= (n.1028+39G=) c.851+39G= (n.851+39G=) n.1005+39G= c.1025+39G= (n.1025+39G=) | |
7 | g.42039999C>T | CA838572580 | GLI3 | c.1028+39G>A (n.1028+39G>A) c.851+39G>A (n.851+39G>A) n.1005+39G>A c.1025+39G>A (n.1025+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040000A= | CA1702690939 | GLI3 | c.1028+38T= (n.1028+38T=) c.851+38T= (n.851+38T=) n.1005+38T= c.1025+38T= (n.1025+38T=) | |
7 | g.42040000A>G | CA1702690941 | GLI3 | c.1028+38T>C (n.1028+38T>C) c.851+38T>C (n.851+38T>C) n.1005+38T>C c.1025+38T>C (n.1025+38T>C) | dbSNP |
7 | g.42040000A>T | CA2682511697 | GLI3 | c.1028+38T>A (n.1028+38T>A) c.851+38T>A (n.851+38T>A) n.1005+38T>A c.1025+38T>A (n.1025+38T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040001T>A | CA573770358 | GLI3 | c.1028+37A>T (n.1028+37A>T) c.851+37A>T (n.851+37A>T) n.1005+37A>T c.1025+37A>T (n.1025+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040001T>C | CA4230986 | GLI3 | c.1028+37A>G (n.1028+37A>G) c.851+37A>G (n.851+37A>G) n.1005+37A>G c.1025+37A>G (n.1025+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040001T= | CA1702690944 | GLI3 | c.1028+37A= (n.1028+37A=) c.851+37A= (n.851+37A=) n.1005+37A= c.1025+37A= (n.1025+37A=) | |
7 | g.42040003T>A | CA2682511698 | GLI3 | c.1028+35A>T (n.1028+35A>T) c.851+35A>T (n.851+35A>T) n.1005+35A>T c.1025+35A>T (n.1025+35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040008_42040009del | CA2682511699 | GLI3 | c.1028+33_1028+34del (n.1028+33_1028+34del) c.851+33_851+34del (n.851+33_851+34del) n.1005+33_1005+34del c.1025+33_1025+34del (n.1025+33_1025+34del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040005A= | CA1702690951 | GLI3 | c.1028+33T= (n.1028+33T=) c.851+33T= (n.851+33T=) n.1005+33T= c.1025+33T= (n.1025+33T=) | |
7 | g.42040005A>T | CA1702690953 | GLI3 | c.1028+33T>A (n.1028+33T>A) c.851+33T>A (n.851+33T>A) n.1005+33T>A c.1025+33T>A (n.1025+33T>A) | dbSNP |
7 | g.42040007A>C | CA2682511700 | GLI3 | c.1028+31T>G (n.1028+31T>G) c.851+31T>G (n.851+31T>G) n.1005+31T>G c.1025+31T>G (n.1025+31T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040008A= | CA1702690954 | GLI3 | c.1028+30T= (n.1028+30T=) c.851+30T= (n.851+30T=) n.1005+30T= c.1025+30T= (n.1025+30T=) | |
7 | g.42040008A>C | CA4230987 | GLI3 | c.1028+30T>G (n.1028+30T>G) c.851+30T>G (n.851+30T>G) n.1005+30T>G c.1025+30T>G (n.1025+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040008A>G | CA2682511701 | GLI3 | c.1028+30T>C (n.1028+30T>C) c.851+30T>C (n.851+30T>C) n.1005+30T>C c.1025+30T>C (n.1025+30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040009A= | CA1702690956 | GLI3 | c.1028+29T= (n.1028+29T=) c.851+29T= (n.851+29T=) n.1005+29T= c.1025+29T= (n.1025+29T=) | |
7 | g.42040009A>C | CA1702690957 | GLI3 | c.1028+29T>G (n.1028+29T>G) c.851+29T>G (n.851+29T>G) n.1005+29T>G c.1025+29T>G (n.1025+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040009A>G | CA4230988 | GLI3 | c.1028+29T>C (n.1028+29T>C) c.851+29T>C (n.851+29T>C) n.1005+29T>C c.1025+29T>C (n.1025+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42040010C>A | CA573770362 | GLI3 | c.1028+28G>T (n.1028+28G>T) c.851+28G>T (n.851+28G>T) n.1005+28G>T c.1025+28G>T (n.1025+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040010C= | CA1702690962 | GLI3 | c.1028+28G= (n.1028+28G=) c.851+28G= (n.851+28G=) n.1005+28G= c.1025+28G= (n.1025+28G=) | |
7 | g.42040010C>T | CA156907263 | GLI3 | c.1028+28G>A (n.1028+28G>A) c.851+28G>A (n.851+28G>A) n.1005+28G>A c.1025+28G>A (n.1025+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040011A>T | CA2682511702 | GLI3 | c.1028+27T>A (n.1028+27T>A) c.851+27T>A (n.851+27T>A) n.1005+27T>A c.1025+27T>A (n.1025+27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040012C>T | CA2682511703 | GLI3 | c.1028+26G>A (n.1028+26G>A) c.851+26G>A (n.851+26G>A) n.1005+26G>A c.1025+26G>A (n.1025+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040013A= | CA1702690965 | GLI3 | c.1028+25T= (n.1028+25T=) c.851+25T= (n.851+25T=) n.1005+25T= c.1025+25T= (n.1025+25T=) | |
7 | g.42040013A>G | CA4230989 | GLI3 | c.1028+25T>C (n.1028+25T>C) c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.1005+25T>C c.1025+25T>C (n.1025+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040013_42040014delinsAT | CA1702690967 | GLI3 | c.1028+24_1028+25delinsAT (n.1028+24_1028+25delinsAT) c.851+24_851+25delinsAT (n.851+24_851+25delinsAT) n.1005+24_1005+25delinsAT c.1025+24_1025+25delinsAT (n.1025+24_1025+25delinsAT) | |
7 | g.42040014del | CA1702690969 | GLI3 | c.1028+24del (n.1028+24del) c.851+24del (n.851+24del) n.1005+24del c.1025+24del (n.1025+24del) | dbSNP |
7 | g.42040014T>C | CA4230990 | GLI3 | c.1028+24A>G (n.1028+24A>G) c.851+24A>G (n.851+24A>G) n.1005+24A>G c.1025+24A>G (n.1025+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040014T= | CA1702690970 | GLI3 | c.1028+24A= (n.1028+24A=) c.851+24A= (n.851+24A=) n.1005+24A= c.1025+24A= (n.1025+24A=) | |
7 | g.42040016del | CA2578874151 | GLI3 | c.1028+23del (n.1028+23del) c.851+23del (n.851+23del) n.1005+23del c.1025+23del (n.1025+23del) | |
7 | g.42040016A= | CA1702690974 | GLI3 | c.1028+22T= (n.1028+22T=) c.851+22T= (n.851+22T=) n.1005+22T= c.1025+22T= (n.1025+22T=) | |
7 | g.42040016A>T | CA1100624209 | GLI3 | c.1028+22T>A (n.1028+22T>A) c.851+22T>A (n.851+22T>A) n.1005+22T>A c.1025+22T>A (n.1025+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040018G>A | CA2682511704 | GLI3 | c.1028+20C>T (n.1028+20C>T) c.851+20C>T (n.851+20C>T) n.1005+20C>T c.1025+20C>T (n.1025+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040018G>T | CA2682511705 | GLI3 | c.1028+20C>A (n.1028+20C>A) c.851+20C>A (n.851+20C>A) n.1005+20C>A c.1025+20C>A (n.1025+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040019del | CA2578874152 | GLI3 | c.1028+20del (n.1028+20del) c.851+20del (n.851+20del) n.1005+20del c.1025+20del (n.1025+20del) | |
7 | g.42040019G>A | CA573770368 | GLI3 | c.1028+19C>T (n.1028+19C>T) c.851+19C>T (n.851+19C>T) n.1005+19C>T c.1025+19C>T (n.1025+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040019G= | CA1702690979 | GLI3 | c.1028+19C= (n.1028+19C=) c.851+19C= (n.851+19C=) n.1005+19C= c.1025+19C= (n.1025+19C=) | |
7 | g.42040019G>T | CA2682511706 | GLI3 | c.1028+19C>A (n.1028+19C>A) c.851+19C>A (n.851+19C>A) n.1005+19C>A c.1025+19C>A (n.1025+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040023C>A | CA2838166671 | GLI3 | c.1028+15G>T (n.1028+15G>T) c.851+15G>T (n.851+15G>T) n.1005+15G>T c.1025+15G>T (n.1025+15G>T) | |
7 | g.42040023C= | CA1702690982 | GLI3 | c.1028+15G= (n.1028+15G=) c.851+15G= (n.851+15G=) n.1005+15G= c.1025+15G= (n.1025+15G=) | |
7 | g.42040023C>G | CA2838166670 | GLI3 | c.1028+15G>C (n.1028+15G>C) c.851+15G>C (n.851+15G>C) n.1005+15G>C c.1025+15G>C (n.1025+15G>C) | |
7 | g.42040023C>T | CA4230991 | GLI3 | c.1028+15G>A (n.1028+15G>A) c.851+15G>A (n.851+15G>A) n.1005+15G>A c.1025+15G>A (n.1025+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040024A= | CA1702690986 | GLI3 | c.1028+14T= (n.1028+14T=) c.851+14T= (n.851+14T=) n.1005+14T= c.1025+14T= (n.1025+14T=) | |
7 | g.42040024A>G | CA4230992 | GLI3 | c.1028+14T>C (n.1028+14T>C) c.851+14T>C (n.851+14T>C) n.1005+14T>C c.1025+14T>C (n.1025+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040025G>A | CA2518477544 | GLI3 | c.1028+13C>T (n.1028+13C>T) c.851+13C>T (n.851+13C>T) n.1005+13C>T c.1025+13C>T (n.1025+13C>T) | |
7 | g.42040025G>T | CA2578874153 | GLI3 | c.1028+13C>A (n.1028+13C>A) c.851+13C>A (n.851+13C>A) n.1005+13C>A c.1025+13C>A (n.1025+13C>A) | |
7 | g.42040026G>A | CA2578874154 | GLI3 | c.1028+12C>T (n.1028+12C>T) c.851+12C>T (n.851+12C>T) n.1005+12C>T c.1025+12C>T (n.1025+12C>T) | |
7 | g.42040026G= | CA1702690991 | GLI3 | c.1028+12C= (n.1028+12C=) c.851+12C= (n.851+12C=) n.1005+12C= c.1025+12C= (n.1025+12C=) | |
7 | g.42040026G>T | CA4230993 | GLI3 | c.1028+12C>A (n.1028+12C>A) c.851+12C>A (n.851+12C>A) n.1005+12C>A c.1025+12C>A (n.1025+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040031T>C | CA4230994 | GLI3 | c.1028+7A>G (n.1028+7A>G) c.851+7A>G (n.851+7A>G) n.1005+7A>G c.1025+7A>G (n.1025+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040031T= | CA1702690996 | GLI3 | c.1028+7A= (n.1028+7A=) c.851+7A= (n.851+7A=) n.1005+7A= c.1025+7A= (n.1025+7A=) | |
7 | g.42040033C>T | CA2682511707 | GLI3 | c.1028+5G>A (n.1028+5G>A) c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1005+5G>A c.1025+5G>A (n.1025+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040034A= | CA1702690998 | GLI3 | c.1028+4T= (n.1028+4T=) c.851+4T= (n.851+4T=) n.1005+4T= c.1025+4T= (n.1025+4T=) | |
7 | g.42040034A>G | CA1702691000 | GLI3 | c.1028+4T>C (n.1028+4T>C) c.851+4T>C (n.851+4T>C) n.1005+4T>C c.1025+4T>C (n.1025+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040035T>A | CA4230995 | GLI3 | c.1028+3A>T (n.1028+3A>T) c.851+3A>T (n.851+3A>T) n.1005+3A>T c.1025+3A>T (n.1025+3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040035T>C | CA4230996 | GLI3 | c.1028+3A>G (n.1028+3A>G) c.851+3A>G (n.851+3A>G) n.1005+3A>G c.1025+3A>G (n.1025+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.42040035T= | CA1702691002 | GLI3 | c.1028+3A= (n.1028+3A=) c.851+3A= (n.851+3A=) n.1005+3A= c.1025+3A= (n.1025+3A=) | |
7 | g.42040036A= | CA1702691007 | GLI3 | c.1028+2T= (n.1028+2T=) c.851+2T= (n.851+2T=) n.1005+2T= c.1025+2T= (n.1025+2T=) | |
7 | g.42040036A>C | CA367328334 | GLI3 | c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.1005+2T>G c.1025+2T>G (n.1025+2T>G) | dbSNP |
7 | g.42040036A>G | CA367328340 | GLI3 | c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.1005+2T>C c.1025+2T>C (n.1025+2T>C) | |
7 | g.42040036A>T | CA367328344 | GLI3 | c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.1005+2T>A c.1025+2T>A (n.1025+2T>A) | |
7 | g.42040037C>A | CA367328348 | GLI3 | c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.1005+1G>T c.1025+1G>T (n.1025+1G>T) | ClinVar |
7 | g.42040037C= | CA1702691018 | GLI3 | c.1028+1G= (n.1028+1G=) c.851+1G= (n.851+1G=) n.1005+1G= c.1025+1G= (n.1025+1G=) | |
7 | g.42040037C>G | CA367328351 | GLI3 | c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.1005+1G>C c.1025+1G>C (n.1025+1G>C) | |
7 | g.42040037C>T | CA367328354 | GLI3 | c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.1005+1G>A c.1025+1G>A (n.1025+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040038C>A | CA367328361 | GLI3 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.1005G>T c.1025G>T (p.Ser342Ile) | |
7 | g.42040038C= | CA1702691023 | GLI3 | c.1028G= (p.Ser343=) c.851G= (p.Ser284=) n.1005G= c.1025G= (p.Ser342=) | |
7 | g.42040038C>G | CA367328364 | GLI3 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.1005G>C c.1025G>C (p.Ser342Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040038C>T | CA367328359 | GLI3 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.1005G>A c.1025G>A (p.Ser342Asn) | |
7 | g.42040039T>A | CA367328365 | GLI3 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.1004A>T c.1024A>T (p.Ser342Cys) | |
7 | g.42040039T>C | CA367328367 | GLI3 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.1004A>G c.1024A>G (p.Ser342Gly) | |
7 | g.42040039T>G | CA367328368 | GLI3 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.1004A>C c.1024A>C (p.Ser342Arg) | |
7 | g.42040040G>A | CA454532012 | GLI3 | c.1026C>T (p.Ile342=) c.849C>T (p.Ile283=) n.1003C>T c.1023C>T (p.Ile341=) | |
7 | g.42040040G>C | CA367328369 | GLI3 | c.1026C>G (p.Ile342Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.1003C>G c.1023C>G (p.Ile341Met) | gnomAD v4 |
7 | g.42040040G>T | CA454532019 | GLI3 | c.1026C>A (p.Ile342=) c.849C>A (p.Ile283=) n.1003C>A c.1023C>A (p.Ile341=) | |
7 | g.42040041A>C | CA367328378 | GLI3 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.1002T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) | |
7 | g.42040041A>G | CA367328371 | GLI3 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.1002T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) | |
7 | g.42040041A>T | CA367328370 | GLI3 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.1002T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) | |
7 | g.42040042T>A | CA367328380 | GLI3 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.1001A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) | |
7 | g.42040042T>C | CA4230997 | GLI3 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.1001A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040042T>G | CA367328385 | GLI3 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.1001A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) | |
7 | g.42040042T= | CA1702691028 | GLI3 | c.1024A= (p.Ile342=) c.847A= (p.Ile283=) n.1001A= c.1021A= (p.Ile341=) | |
7 | g.42040043T>A | CA454532025 | GLI3 | c.1023A>T (p.Ala341=) c.846A>T (p.Ala282=) n.1000A>T c.1020A>T (p.Ala340=) | |
7 | g.42040043T>C | CA454532031 | GLI3 | c.1023A>G (p.Ala341=) c.846A>G (p.Ala282=) n.1000A>G c.1020A>G (p.Ala340=) | |
7 | g.42040043T>G | CA454532029 | GLI3 | c.1023A>C (p.Ala341=) c.846A>C (p.Ala282=) n.1000A>C c.1020A>C (p.Ala340=) | |
7 | g.42040044G>A | CA367328389 | GLI3 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.845C>T (p.Ala282Val) n.999C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | |
7 | g.42040044G>C | CA367328392 | GLI3 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) n.999C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
7 | g.42040044G>T | CA367328395 | GLI3 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.845C>A (p.Ala282Glu) n.999C>A c.1019C>A (p.Ala340Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.42040044_42040045insT | CA645567068 | GLI3 | c.1021_1022insA (p.Ala341AspfsTer?) c.844_845insA (p.Ala282AspfsTer?) n.998_999insA c.1018_1019insA (p.Ala340AspfsTer?) | COSMIC |
7 | g.42040045C>A | CA367328400 | GLI3 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) n.998G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040045C= | CA1702691033 | GLI3 | c.1021G= (p.Ala341=) c.844G= (p.Ala282=) n.998G= c.1018G= (p.Ala340=) | |
7 | g.42040045C>G | CA367328404 | GLI3 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) n.998G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
7 | g.42040045C>T | CA4230998 | GLI3 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) n.998G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040046A>C | CA367328408 | GLI3 | c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) n.997T>G c.1017T>G (p.Ser339Arg) | |
7 | g.42040046A>G | CA454532044 | GLI3 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.843T>C (p.Ser281=) n.997T>C c.1017T>C (p.Ser339=) | |
7 | g.42040046A>T | CA367328410 | GLI3 | c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) n.997T>A c.1017T>A (p.Ser339Arg) | |
7 | g.42040047C>A | CA367328414 | GLI3 | c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.996G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) | |
7 | g.42040047C>G | CA367328419 | GLI3 | c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.996G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) | |
7 | g.42040047C>T | CA367328417 | GLI3 | c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.996G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) | |
7 | g.42040047_42040048delinsCT | CA1702691043 | GLI3 | c.1018_1019delinsAG (p.Ser340=) c.841_842delinsAG (p.Ser281=) n.995_996delinsAG c.1015_1016delinsAG (p.Ser339=) | |
7 | g.42040048T>A | CA4230999 | GLI3 | c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) n.995A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040048T>C | CA367328421 | GLI3 | c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) n.995A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.42040048T>G | CA367328422 | GLI3 | c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.995A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) | COSMIC |
7 | g.42040048T= | CA1702691054 | GLI3 | c.1018A= (p.Ser340=) c.841A= (p.Ser281=) n.995A= c.1015A= (p.Ser339=) | |
7 | g.42040049del | CA913186019 | GLI3 | c.1018del (p.Ser340ValfsTer7) c.841del (p.Ser281ValfsTer7) n.995del c.1015del (p.Ser339ValfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.42040049T>A | CA454533025 | GLI3 | c.1017A>T (p.Ala339=) c.840A>T (p.Ala280=) n.994A>T c.1014A>T (p.Ala338=) | |
7 | g.42040049T>C | CA454533036 | GLI3 | c.1017A>G (p.Ala339=) c.840A>G (p.Ala280=) n.994A>G c.1014A>G (p.Ala338=) | |
7 | g.42040049T>G | CA454533039 | GLI3 | c.1017A>C (p.Ala339=) c.840A>C (p.Ala280=) n.994A>C c.1014A>C (p.Ala338=) | |
7 | g.42040050G>A | CA367329173 | GLI3 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.993C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) | gnomAD v4 |
7 | g.42040050G>C | CA367329176 | GLI3 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.993C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
7 | g.42040050G>T | CA367329178 | GLI3 | c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) n.993C>A c.1013C>A (p.Ala338Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.42040051C>A | CA367329182 | GLI3 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.992G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
7 | g.42040051C>G | CA367329184 | GLI3 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.992G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
7 | g.42040051C>T | CA367329186 | GLI3 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.992G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) | COSMIC |
7 | g.42040052A>C | CA454533056 | GLI3 | c.1014T>G (p.Ser338=) c.837T>G (p.Ser279=) n.991T>G c.1011T>G (p.Ser337=) | |
7 | g.42040052A>G | CA454533050 | GLI3 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.837T>C (p.Ser279=) n.991T>C c.1011T>C (p.Ser337=) | |
7 | g.42040052A>T | CA454533052 | GLI3 | c.1014T>A (p.Ser338=) c.837T>A (p.Ser279=) n.991T>A c.1011T>A (p.Ser337=) | |
7 | g.42040053G>A | CA367329188 | GLI3 | c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.990C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) | |
7 | g.42040053G>C | CA367329190 | GLI3 | c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.990C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) | |
7 | g.42040053G>T | CA367329192 | GLI3 | c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.990C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) | |
7 | g.42040054A>C | CA367329199 | GLI3 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.989T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) | |
7 | g.42040054A>G | CA367329196 | GLI3 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.989T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) | dbSNP |
7 | g.42040054A>T | CA367329195 | GLI3 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.989T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) | |
7 | g.42040055T>A | CA367329201 | GLI3 | c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.834A>T (p.Leu278Phe) n.988A>T c.1008A>T (p.Leu336Phe) | |
7 | g.42040055T>C | CA454533070 | GLI3 | c.1011A>G (p.Leu337=) c.834A>G (p.Leu278=) n.988A>G c.1008A>G (p.Leu336=) | |
7 | g.42040055T>G | CA367329203 | GLI3 | c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.834A>C (p.Leu278Phe) n.988A>C c.1008A>C (p.Leu336Phe) | |
7 | g.42040056A>C | CA367329206 | GLI3 | c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.833T>G (p.Leu278Ter) n.987T>G c.1007T>G (p.Leu336Ter) | |
7 | g.42040056A>G | CA367329208 | GLI3 | c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.987T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) | |
7 | g.42040056A>T | CA367329211 | GLI3 | c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.987T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) | |
7 | g.42040057A= | CA1702691060 | GLI3 | c.1009T= (p.Leu337=) c.832T= (p.Leu278=) n.986T= c.1006T= (p.Leu336=) | |
7 | g.42040057A>C | CA367329213 | GLI3 | c.1009T>G (p.Leu337Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.986T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) | |
7 | g.42040057A>G | CA4231000 | GLI3 | c.1009T>C (p.Leu337=) c.832T>C (p.Leu278=) n.986T>C c.1006T>C (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040057A>T | CA367329216 | GLI3 | c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.832T>A (p.Leu278Ile) n.986T>A c.1006T>A (p.Leu336Ile) | |
7 | g.42040058G>A | CA454533087 | GLI3 | c.1008C>T (p.His336=) c.831C>T (p.His277=) n.985C>T c.1005C>T (p.His335=) | dbSNP |
7 | g.42040058G>C | CA367329219 | GLI3 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.831C>G (p.His277Gln) n.985C>G c.1005C>G (p.His335Gln) | |
7 | g.42040058G= | CA1702691066 | GLI3 | c.1008C= (p.His336=) c.831C= (p.His277=) n.985C= c.1005C= (p.His335=) | |
7 | g.42040058G>T | CA367329221 | GLI3 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.831C>A (p.His277Gln) n.985C>A c.1005C>A (p.His335Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.42040059_42040060dup | CA2695207667 | GLI3 | c.1007_1008dup (p.Leu337ThrfsTer11) c.830_831dup (p.Leu278ThrfsTer11) n.984_985dup c.1004_1005dup (p.Leu336ThrfsTer11) | |
7 | g.42040059T>A | CA367329224 | GLI3 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.830A>T (p.His277Leu) n.984A>T c.1004A>T (p.His335Leu) | |
7 | g.42040059T>C | CA367329227 | GLI3 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.830A>G (p.His277Arg) n.984A>G c.1004A>G (p.His335Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.42040059T>G | CA367329229 | GLI3 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.830A>C (p.His277Pro) n.984A>C c.1004A>C (p.His335Pro) | |
7 | g.42040060G>A | CA367329234 | GLI3 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.829C>T (p.His277Tyr) n.983C>T c.1003C>T (p.His335Tyr) | |
7 | g.42040060G>C | CA367329235 | GLI3 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.829C>G (p.His277Asp) n.983C>G c.1003C>G (p.His335Asp) | |
7 | g.42040060G>T | CA367329232 | GLI3 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.829C>A (p.His277Asn) n.983C>A c.1003C>A (p.His335Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.42040061A>C | CA454533115 | GLI3 | c.1005T>G (p.Gly335=) c.828T>G (p.Gly276=) n.982T>G c.1002T>G (p.Gly334=) | |
7 | g.42040061A>G | CA454533118 | GLI3 | c.1005T>C (p.Gly335=) c.828T>C (p.Gly276=) n.982T>C c.1002T>C (p.Gly334=) | |
7 | g.42040061A>T | CA454533121 | GLI3 | c.1005T>A (p.Gly335=) c.828T>A (p.Gly276=) n.982T>A c.1002T>A (p.Gly334=) | |
7 | g.42040062C>A | CA367329238 | GLI3 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.981G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) | |
7 | g.42040062C>G | CA367329240 | GLI3 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.981G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) | |
7 | g.42040062C>T | CA367329242 | GLI3 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) n.981G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) | |
7 | g.42040063del | CA2682511708 | GLI3 | c.1004del (p.Gly335ValfsTer12) c.827del (p.Gly276ValfsTer12) n.981del c.1001del (p.Gly334ValfsTer12) | gnomAD v4 |
7 | g.42040063C>A | CA367329245 | GLI3 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) n.980G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) | |
7 | g.42040063C>G | CA367329247 | GLI3 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.980G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) | |
7 | g.42040063C>T | CA367329249 | GLI3 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) n.980G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) | |
7 | g.42040064A= | CA1702691078 | GLI3 | c.1002T= (p.Tyr334=) c.825T= (p.Tyr275=) n.979T= c.999T= (p.Tyr333=) | |
7 | g.42040064A>C | CA367329252 | GLI3 | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.825T>G (p.Tyr275Ter) n.979T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) | |
7 | g.42040064A>G | CA4231001 | GLI3 | c.1002T>C (p.Tyr334=) c.825T>C (p.Tyr275=) n.979T>C c.999T>C (p.Tyr333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040064A>T | CA367329256 | GLI3 | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.825T>A (p.Tyr275Ter) n.979T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.42040065T>A | CA367329258 | GLI3 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.978A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) | |
7 | g.42040065T>C | CA4231002 | GLI3 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.978A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040065T>G | CA367329262 | GLI3 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.978A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) | |
7 | g.42040065T= | CA1702691082 | GLI3 | c.1001A= (p.Tyr334=) c.824A= (p.Tyr275=) n.978A= c.998A= (p.Tyr333=) | |
7 | g.42040066A>C | CA367329269 | GLI3 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.977T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) | |
7 | g.42040066A>G | CA367329266 | GLI3 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.823T>C (p.Tyr275His) n.977T>C c.997T>C (p.Tyr333His) | |
7 | g.42040066A>T | CA367329268 | GLI3 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.977T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) | |
7 | g.42040067G>A | CA4231003 | GLI3 | c.999C>T (p.Ser333=) c.822C>T (p.Ser274=) n.976C>T c.996C>T (p.Ser332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040067G>C | CA454533164 | GLI3 | c.999C>G (p.Ser333=) c.822C>G (p.Ser274=) n.976C>G c.996C>G (p.Ser332=) | |
7 | g.42040067G= | CA1702691088 | GLI3 | c.999C= (p.Ser333=) c.822C= (p.Ser274=) n.976C= c.996C= (p.Ser332=) | |
7 | g.42040067G>T | CA454533169 | GLI3 | c.999C>A (p.Ser333=) c.822C>A (p.Ser274=) n.976C>A c.996C>A (p.Ser332=) | |
7 | g.42040068G>A | CA367329279 | GLI3 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.975C>T c.995C>T (p.Ser332Phe) | |
7 | g.42040068G>C | CA367329282 | GLI3 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.975C>G c.995C>G (p.Ser332Cys) | |
7 | g.42040068G>T | CA367329283 | GLI3 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.975C>A c.995C>A (p.Ser332Tyr) | |
7 | g.42040069_42040070dup | CA2695207668 | GLI3 | c.997_998dup (p.Tyr334ProfsTer14) c.820_821dup (p.Tyr275ProfsTer14) n.974_975dup c.994_995dup (p.Tyr333ProfsTer14) | |
7 | g.42040069A>C | CA367329286 | GLI3 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.974T>G c.994T>G (p.Ser332Ala) | |
7 | g.42040069A>G | CA367329288 | GLI3 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.974T>C c.994T>C (p.Ser332Pro) | |
7 | g.42040069A>T | CA367329290 | GLI3 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.974T>A c.994T>A (p.Ser332Thr) | |
7 | g.42040070G>A | CA454533188 | GLI3 | c.996C>T (p.Gly332=) c.819C>T (p.Gly273=) n.973C>T c.993C>T (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
7 | g.42040070G>C | CA454533191 | GLI3 | c.996C>G (p.Gly332=) c.819C>G (p.Gly273=) n.973C>G c.993C>G (p.Gly331=) | |
7 | g.42040070G>T | CA454533193 | GLI3 | c.996C>A (p.Gly332=) c.819C>A (p.Gly273=) n.973C>A c.993C>A (p.Gly331=) | |
7 | g.42040071C>A | CA367329292 | GLI3 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.972G>T c.992G>T (p.Gly331Val) | COSMIC |
7 | g.42040071C>G | CA367329295 | GLI3 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.972G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.42040071C>T | CA367329297 | GLI3 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.972G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
7 | g.42040072C>A | CA367329308 | GLI3 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.971G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
7 | g.42040072C>G | CA367329306 | GLI3 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.971G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) | COSMIC |
7 | g.42040072C>T | CA367329300 | GLI3 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.971G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) | COSMIC |
7 | g.42040073A>C | CA367329311 | GLI3 | c.993T>G (p.Ser331Arg) c.816T>G (p.Ser272Arg) n.970T>G c.990T>G (p.Ser330Arg) | |
7 | g.42040073A>G | CA454533216 | GLI3 | c.993T>C (p.Ser331=) c.816T>C (p.Ser272=) n.970T>C c.990T>C (p.Ser330=) | |
7 | g.42040073A>T | CA367329312 | GLI3 | c.993T>A (p.Ser331Arg) c.816T>A (p.Ser272Arg) n.970T>A c.990T>A (p.Ser330Arg) | |
7 | g.42040074C>A | CA367329316 | GLI3 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) n.969G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) | |
7 | g.42040074C= | CA1702691097 | GLI3 | c.992G= (p.Ser331=) c.815G= (p.Ser272=) n.969G= c.989G= (p.Ser330=) | |
7 | g.42040074C>G | CA367329318 | GLI3 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) n.969G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) | |
7 | g.42040074C>T | CA4231004 | GLI3 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) n.969G>A c.989G>A (p.Ser330Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040075T>A | CA367329322 | GLI3 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) n.968A>T c.988A>T (p.Ser330Cys) | |
7 | g.42040075T>C | CA4231005 | GLI3 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) n.968A>G c.988A>G (p.Ser330Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040075T>G | CA367329326 | GLI3 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) n.968A>C c.988A>C (p.Ser330Arg) | |
7 | g.42040075T= | CA1702691102 | GLI3 | c.991A= (p.Ser331=) c.814A= (p.Ser272=) n.968A= c.988A= (p.Ser330=) |