Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42039939C>A | CA2682511663 | GLI3 | c.1028+99G>T (n.1028+99G>T) c.851+99G>T (n.851+99G>T) n.1005+99G>T c.1025+99G>T (n.1025+99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039939C= | CA1702690841 | GLI3 | c.1028+99G= (n.1028+99G=) c.851+99G= (n.851+99G=) n.1005+99G= c.1025+99G= (n.1025+99G=) | |
7 | g.42039939C>T | CA573770343 | GLI3 | c.1028+99G>A (n.1028+99G>A) c.851+99G>A (n.851+99G>A) n.1005+99G>A c.1025+99G>A (n.1025+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039940C>A | CA2682511664 | GLI3 | c.1028+98G>T (n.1028+98G>T) c.851+98G>T (n.851+98G>T) n.1005+98G>T c.1025+98G>T (n.1025+98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039940C>T | CA2682511665 | GLI3 | c.1028+98G>A (n.1028+98G>A) c.851+98G>A (n.851+98G>A) n.1005+98G>A c.1025+98G>A (n.1025+98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039941T>A | CA2682511666 | GLI3 | c.1028+97A>T (n.1028+97A>T) c.851+97A>T (n.851+97A>T) n.1005+97A>T c.1025+97A>T (n.1025+97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039941T>C | CA1100624186 | GLI3 | c.1028+97A>G (n.1028+97A>G) c.851+97A>G (n.851+97A>G) n.1005+97A>G c.1025+97A>G (n.1025+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039941T= | CA1702690843 | GLI3 | c.1028+97A= (n.1028+97A=) c.851+97A= (n.851+97A=) n.1005+97A= c.1025+97A= (n.1025+97A=) | |
7 | g.42039942_42039944del | CA2841384839 | GLI3 | c.1028+95_1028+97del (n.1028+95_1028+97del) c.851+95_851+97del (n.851+95_851+97del) n.1005+95_1005+97del c.1025+95_1025+97del (n.1025+95_1025+97del) | |
7 | g.42039942C>T | CA2682511667 | GLI3 | c.1028+96G>A (n.1028+96G>A) c.851+96G>A (n.851+96G>A) n.1005+96G>A c.1025+96G>A (n.1025+96G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039943A= | CA1702690846 | GLI3 | c.1028+95T= (n.1028+95T=) c.851+95T= (n.851+95T=) n.1005+95T= c.1025+95T= (n.1025+95T=) | |
7 | g.42039943A>G | CA1100624191 | GLI3 | c.1028+95T>C (n.1028+95T>C) c.851+95T>C (n.851+95T>C) n.1005+95T>C c.1025+95T>C (n.1025+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039943A>T | CA2682511668 | GLI3 | c.1028+95T>A (n.1028+95T>A) c.851+95T>A (n.851+95T>A) n.1005+95T>A c.1025+95T>A (n.1025+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039944T>C | CA573770345 | GLI3 | c.1028+94A>G (n.1028+94A>G) c.851+94A>G (n.851+94A>G) n.1005+94A>G c.1025+94A>G (n.1025+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039944T>G | CA2682511669 | GLI3 | c.1028+94A>C (n.1028+94A>C) c.851+94A>C (n.851+94A>C) n.1005+94A>C c.1025+94A>C (n.1025+94A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039944T= | CA1702690848 | GLI3 | c.1028+94A= (n.1028+94A=) c.851+94A= (n.851+94A=) n.1005+94A= c.1025+94A= (n.1025+94A=) | |
7 | g.42039945A>T | CA2682511670 | GLI3 | c.1028+93T>A (n.1028+93T>A) c.851+93T>A (n.851+93T>A) n.1005+93T>A c.1025+93T>A (n.1025+93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039947_42039950del | CA2682511671 | GLI3 | c.1028+90_1028+93del (n.1028+90_1028+93del) c.851+90_851+93del (n.851+90_851+93del) n.1005+90_1005+93del c.1025+90_1025+93del (n.1025+90_1025+93del) | gnomAD v4 |
7 | g.42039946G>A | CA156907189 | GLI3 | c.1028+92C>T (n.1028+92C>T) c.851+92C>T (n.851+92C>T) n.1005+92C>T c.1025+92C>T (n.1025+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039946G= | CA1702690851 | GLI3 | c.1028+92C= (n.1028+92C=) c.851+92C= (n.851+92C=) n.1005+92C= c.1025+92C= (n.1025+92C=) | |
7 | g.42039946G>T | CA2578874140 | GLI3 | c.1028+92C>A (n.1028+92C>A) c.851+92C>A (n.851+92C>A) n.1005+92C>A c.1025+92C>A (n.1025+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039947G>T | CA2578874141 | GLI3 | c.1028+91C>A (n.1028+91C>A) c.851+91C>A (n.851+91C>A) n.1005+91C>A c.1025+91C>A (n.1025+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039948C>A | CA2682511672 | GLI3 | c.1028+90G>T (n.1028+90G>T) c.851+90G>T (n.851+90G>T) n.1005+90G>T c.1025+90G>T (n.1025+90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039948C= | CA1702690857 | GLI3 | c.1028+90G= (n.1028+90G=) c.851+90G= (n.851+90G=) n.1005+90G= c.1025+90G= (n.1025+90G=) | |
7 | g.42039948C>T | CA573770347 | GLI3 | c.1028+90G>A (n.1028+90G>A) c.851+90G>A (n.851+90G>A) n.1005+90G>A c.1025+90G>A (n.1025+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039948_42039949delinsCA | CA1702690854 | GLI3 | c.1028+89_1028+90delinsTG (n.1028+89_1028+90delinsTG) c.851+89_851+90delinsTG (n.851+89_851+90delinsTG) n.1005+89_1005+90delinsTG c.1025+89_1025+90delinsTG (n.1025+89_1025+90delinsTG) | |
7 | g.42039949del | CA838572561 | GLI3 | c.1028+89del (n.1028+89del) c.851+89del (n.851+89del) n.1005+89del c.1025+89del (n.1025+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42039950G>T | CA2682511673 | GLI3 | c.1028+88C>A (n.1028+88C>A) c.851+88C>A (n.851+88C>A) n.1005+88C>A c.1025+88C>A (n.1025+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039951T>C | CA156907191 | GLI3 | c.1028+87A>G (n.1028+87A>G) c.851+87A>G (n.851+87A>G) n.1005+87A>G c.1025+87A>G (n.1025+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039951T= | CA1702690863 | GLI3 | c.1028+87A= (n.1028+87A=) c.851+87A= (n.851+87A=) n.1005+87A= c.1025+87A= (n.1025+87A=) | |
7 | g.42039953G>A | CA2682511674 | GLI3 | c.1028+85C>T (n.1028+85C>T) c.851+85C>T (n.851+85C>T) n.1005+85C>T c.1025+85C>T (n.1025+85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039953G>T | CA2578874142 | GLI3 | c.1028+85C>A (n.1028+85C>A) c.851+85C>A (n.851+85C>A) n.1005+85C>A c.1025+85C>A (n.1025+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039954G>A | CA1702690866 | GLI3 | c.1028+84C>T (n.1028+84C>T) c.851+84C>T (n.851+84C>T) n.1005+84C>T c.1025+84C>T (n.1025+84C>T) | dbSNP |
7 | g.42039954G= | CA1702690865 | GLI3 | c.1028+84C= (n.1028+84C=) c.851+84C= (n.851+84C=) n.1005+84C= c.1025+84C= (n.1025+84C=) | |
7 | g.42039954G>T | CA2578874143 | GLI3 | c.1028+84C>A (n.1028+84C>A) c.851+84C>A (n.851+84C>A) n.1005+84C>A c.1025+84C>A (n.1025+84C>A) | |
7 | g.42039955T>A | CA1702690869 | GLI3 | c.1028+83A>T (n.1028+83A>T) c.851+83A>T (n.851+83A>T) n.1005+83A>T c.1025+83A>T (n.1025+83A>T) | dbSNP |
7 | g.42039955T>C | CA2578874144 | GLI3 | c.1028+83A>G (n.1028+83A>G) c.851+83A>G (n.851+83A>G) n.1005+83A>G c.1025+83A>G (n.1025+83A>G) | |
7 | g.42039955T= | CA1702690868 | GLI3 | c.1028+83A= (n.1028+83A=) c.851+83A= (n.851+83A=) n.1005+83A= c.1025+83A= (n.1025+83A=) | |
7 | g.42039957C>A | CA1702690873 | GLI3 | c.1028+81G>T (n.1028+81G>T) c.851+81G>T (n.851+81G>T) n.1005+81G>T c.1025+81G>T (n.1025+81G>T) | dbSNP |
7 | g.42039957C= | CA1702690872 | GLI3 | c.1028+81G= (n.1028+81G=) c.851+81G= (n.851+81G=) n.1005+81G= c.1025+81G= (n.1025+81G=) | |
7 | g.42039957C>T | CA2682511675 | GLI3 | c.1028+81G>A (n.1028+81G>A) c.851+81G>A (n.851+81G>A) n.1005+81G>A c.1025+81G>A (n.1025+81G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039958T>C | CA573770348 | GLI3 | c.1028+80A>G (n.1028+80A>G) c.851+80A>G (n.851+80A>G) n.1005+80A>G c.1025+80A>G (n.1025+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039958T= | CA1702690874 | GLI3 | c.1028+80A= (n.1028+80A=) c.851+80A= (n.851+80A=) n.1005+80A= c.1025+80A= (n.1025+80A=) | |
7 | g.42039959G>A | CA2557747797 | GLI3 | c.1028+79C>T (n.1028+79C>T) c.851+79C>T (n.851+79C>T) n.1005+79C>T c.1025+79C>T (n.1025+79C>T) | |
7 | g.42039959G>T | CA2682511676 | GLI3 | c.1028+79C>A (n.1028+79C>A) c.851+79C>A (n.851+79C>A) n.1005+79C>A c.1025+79C>A (n.1025+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039960A= | CA1702690879 | GLI3 | c.1028+78T= (n.1028+78T=) c.851+78T= (n.851+78T=) n.1005+78T= c.1025+78T= (n.1025+78T=) | |
7 | g.42039960A>G | CA1702690881 | GLI3 | c.1028+78T>C (n.1028+78T>C) c.851+78T>C (n.851+78T>C) n.1005+78T>C c.1025+78T>C (n.1025+78T>C) | dbSNP |
7 | g.42039963del | CA2682511677 | GLI3 | c.1028+78del (n.1028+78del) c.851+78del (n.851+78del) n.1005+78del c.1025+78del (n.1025+78del) | gnomAD v4 |
7 | g.42039961A= | CA1702690882 | GLI3 | c.1028+77T= (n.1028+77T=) c.851+77T= (n.851+77T=) n.1005+77T= c.1025+77T= (n.1025+77T=) | |
7 | g.42039961A>C | CA156907194 | GLI3 | c.1028+77T>G (n.1028+77T>G) c.851+77T>G (n.851+77T>G) n.1005+77T>G c.1025+77T>G (n.1025+77T>G) | dbSNP |
7 | g.42039962A>T | CA2839977239 | GLI3 | c.1028+76T>A (n.1028+76T>A) c.851+76T>A (n.851+76T>A) n.1005+76T>A c.1025+76T>A (n.1025+76T>A) | |
7 | g.42039963A= | CA1702690888 | GLI3 | c.1028+75T= (n.1028+75T=) c.851+75T= (n.851+75T=) n.1005+75T= c.1025+75T= (n.1025+75T=) | |
7 | g.42039963A>C | CA156907197 | GLI3 | c.1028+75T>G (n.1028+75T>G) c.851+75T>G (n.851+75T>G) n.1005+75T>G c.1025+75T>G (n.1025+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039963A>T | CA573770350 | GLI3 | c.1028+75T>A (n.1028+75T>A) c.851+75T>A (n.851+75T>A) n.1005+75T>A c.1025+75T>A (n.1025+75T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039964T>C | CA1702690893 | GLI3 | c.1028+74A>G (n.1028+74A>G) c.851+74A>G (n.851+74A>G) n.1005+74A>G c.1025+74A>G (n.1025+74A>G) | dbSNP |
7 | g.42039964T= | CA1702690892 | GLI3 | c.1028+74A= (n.1028+74A=) c.851+74A= (n.851+74A=) n.1005+74A= c.1025+74A= (n.1025+74A=) | |
7 | g.42039964dup | CA2682511678 | GLI3 | c.1028+74dup (n.1028+74dup) c.851+74dup (n.851+74dup) n.1005+74dup c.1025+74dup (n.1025+74dup) | gnomAD v4 |
7 | g.42039965G>A | CA1702690897 | GLI3 | c.1028+73C>T (n.1028+73C>T) c.851+73C>T (n.851+73C>T) n.1005+73C>T c.1025+73C>T (n.1025+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42039965G>C | CA1702690899 | GLI3 | c.1028+73C>G (n.1028+73C>G) c.851+73C>G (n.851+73C>G) n.1005+73C>G c.1025+73C>G (n.1025+73C>G) | dbSNP |
7 | g.42039965G= | CA1702690896 | GLI3 | c.1028+73C= (n.1028+73C=) c.851+73C= (n.851+73C=) n.1005+73C= c.1025+73C= (n.1025+73C=) | |
7 | g.42039965G>T | CA2682511679 | GLI3 | c.1028+73C>A (n.1028+73C>A) c.851+73C>A (n.851+73C>A) n.1005+73C>A c.1025+73C>A (n.1025+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039966C>A | CA2682511680 | GLI3 | c.1028+72G>T (n.1028+72G>T) c.851+72G>T (n.851+72G>T) n.1005+72G>T c.1025+72G>T (n.1025+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039966C>T | CA2578874145 | GLI3 | c.1028+72G>A (n.1028+72G>A) c.851+72G>A (n.851+72G>A) n.1005+72G>A c.1025+72G>A (n.1025+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039967A>C | CA2682511683 | GLI3 | c.1028+71T>G (n.1028+71T>G) c.851+71T>G (n.851+71T>G) n.1005+71T>G c.1025+71T>G (n.1025+71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42039967A>G | CA2682511681 | GLI3 | c.1028+71T>C (n.1028+71T>C) c.851+71T>C (n.851+71T>C) n.1005+71T>C c.1025+71T>C (n.1025+71T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039967A>T | CA2682511682 | GLI3 | c.1028+71T>A (n.1028+71T>A) c.851+71T>A (n.851+71T>A) n.1005+71T>A c.1025+71T>A (n.1025+71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039970A= | CA1702690901 | GLI3 | c.1028+68T= (n.1028+68T=) c.851+68T= (n.851+68T=) n.1005+68T= c.1025+68T= (n.1025+68T=) | |
7 | g.42039970A>C | CA838572569 | GLI3 | c.1028+68T>G (n.1028+68T>G) c.851+68T>G (n.851+68T>G) n.1005+68T>G c.1025+68T>G (n.1025+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039970A>G | CA2682511684 | GLI3 | c.1028+68T>C (n.1028+68T>C) c.851+68T>C (n.851+68T>C) n.1005+68T>C c.1025+68T>C (n.1025+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039971C>A | CA2775179499 | GLI3 | c.1028+67G>T (n.1028+67G>T) c.851+67G>T (n.851+67G>T) n.1005+67G>T c.1025+67G>T (n.1025+67G>T) | |
7 | g.42039971C= | CA1702690904 | GLI3 | c.1028+67G= (n.1028+67G=) c.851+67G= (n.851+67G=) n.1005+67G= c.1025+67G= (n.1025+67G=) | |
7 | g.42039971C>T | CA838572570 | GLI3 | c.1028+67G>A (n.1028+67G>A) c.851+67G>A (n.851+67G>A) n.1005+67G>A c.1025+67G>A (n.1025+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039972T>A | CA2841384840 | GLI3 | c.1028+66A>T (n.1028+66A>T) c.851+66A>T (n.851+66A>T) n.1005+66A>T c.1025+66A>T (n.1025+66A>T) | |
7 | g.42039972T>C | CA2578874146 | GLI3 | c.1028+66A>G (n.1028+66A>G) c.851+66A>G (n.851+66A>G) n.1005+66A>G c.1025+66A>G (n.1025+66A>G) | |
7 | g.42039974C>A | CA1100624194 | GLI3 | c.1028+64G>T (n.1028+64G>T) c.851+64G>T (n.851+64G>T) n.1005+64G>T c.1025+64G>T (n.1025+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039974C= | CA1702690908 | GLI3 | c.1028+64G= (n.1028+64G=) c.851+64G= (n.851+64G=) n.1005+64G= c.1025+64G= (n.1025+64G=) | |
7 | g.42039976G>A | CA156907205 | GLI3 | c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.851+62C>T (n.851+62C>T) n.1005+62C>T c.1025+62C>T (n.1025+62C>T) | dbSNP |
7 | g.42039976G>C | CA1100624200 | GLI3 | c.1028+62C>G (n.1028+62C>G) c.851+62C>G (n.851+62C>G) n.1005+62C>G c.1025+62C>G (n.1025+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039976G= | CA1702690912 | GLI3 | c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.851+62C= (n.851+62C=) n.1005+62C= c.1025+62C= (n.1025+62C=) | |
7 | g.42039976G>T | CA2682511685 | GLI3 | c.1028+62C>A (n.1028+62C>A) c.851+62C>A (n.851+62C>A) n.1005+62C>A c.1025+62C>A (n.1025+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>A | CA2682511686 | GLI3 | c.1028+61C>T (n.1028+61C>T) c.851+61C>T (n.851+61C>T) n.1005+61C>T c.1025+61C>T (n.1025+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>C | CA2682511687 | GLI3 | c.1028+61C>G (n.1028+61C>G) c.851+61C>G (n.851+61C>G) n.1005+61C>G c.1025+61C>G (n.1025+61C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42039977G>T | CA2682511688 | GLI3 | c.1028+61C>A (n.1028+61C>A) c.851+61C>A (n.851+61C>A) n.1005+61C>A c.1025+61C>A (n.1025+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039978T>C | CA2578874147 | GLI3 | c.1028+60A>G (n.1028+60A>G) c.851+60A>G (n.851+60A>G) n.1005+60A>G c.1025+60A>G (n.1025+60A>G) | |
7 | g.42039978T>G | CA1702690918 | GLI3 | c.1028+60A>C (n.1028+60A>C) c.851+60A>C (n.851+60A>C) n.1005+60A>C c.1025+60A>C (n.1025+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42039978T= | CA1702690917 | GLI3 | c.1028+60A= (n.1028+60A=) c.851+60A= (n.851+60A=) n.1005+60A= c.1025+60A= (n.1025+60A=) | |
7 | g.42039979G>A | CA2578874148 | GLI3 | c.1028+59C>T (n.1028+59C>T) c.851+59C>T (n.851+59C>T) n.1005+59C>T c.1025+59C>T (n.1025+59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039979G>T | CA2682511689 | GLI3 | c.1028+59C>A (n.1028+59C>A) c.851+59C>A (n.851+59C>A) n.1005+59C>A c.1025+59C>A (n.1025+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039980C>T | CA2578874149 | GLI3 | c.1028+58G>A (n.1028+58G>A) c.851+58G>A (n.851+58G>A) n.1005+58G>A c.1025+58G>A (n.1025+58G>A) | |
7 | g.42039981A>C | CA2578874150 | GLI3 | c.1028+57T>G (n.1028+57T>G) c.851+57T>G (n.851+57T>G) n.1005+57T>G c.1025+57T>G (n.1025+57T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42039981A>G | CA651330439 | GLI3 | c.1028+57T>C (n.1028+57T>C) c.851+57T>C (n.851+57T>C) n.1005+57T>C c.1025+57T>C (n.1025+57T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.42039984C>A | CA2682511690 | GLI3 | c.1028+54G>T (n.1028+54G>T) c.851+54G>T (n.851+54G>T) n.1005+54G>T c.1025+54G>T (n.1025+54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42039984C>T | CA2682511691 | GLI3 | c.1028+54G>A (n.1028+54G>A) c.851+54G>A (n.851+54G>A) n.1005+54G>A c.1025+54G>A (n.1025+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039988T>C | CA838572571 | GLI3 | c.1028+50A>G (n.1028+50A>G) c.851+50A>G (n.851+50A>G) n.1005+50A>G c.1025+50A>G (n.1025+50A>G) | dbSNP |
7 | g.42039988T>G | CA2682511692 | GLI3 | c.1028+50A>C (n.1028+50A>C) c.851+50A>C (n.851+50A>C) n.1005+50A>C c.1025+50A>C (n.1025+50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039988T= | CA1702690921 | GLI3 | c.1028+50A= (n.1028+50A=) c.851+50A= (n.851+50A=) n.1005+50A= c.1025+50A= (n.1025+50A=) | |
7 | g.42039990C>T | CA2682511693 | GLI3 | c.1028+48G>A (n.1028+48G>A) c.851+48G>A (n.851+48G>A) n.1005+48G>A c.1025+48G>A (n.1025+48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039991T>C | CA4230984 | GLI3 | c.1028+47A>G (n.1028+47A>G) c.851+47A>G (n.851+47A>G) n.1005+47A>G c.1025+47A>G (n.1025+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039991T= | CA1702690923 | GLI3 | c.1028+47A= (n.1028+47A=) c.851+47A= (n.851+47A=) n.1005+47A= c.1025+47A= (n.1025+47A=) | |
7 | g.42039992del | CA2682511694 | GLI3 | c.1028+46del (n.1028+46del) c.851+46del (n.851+46del) n.1005+46del c.1025+46del (n.1025+46del) | gnomAD v4 |
7 | g.42039992G>A | CA1100624201 | GLI3 | c.1028+46C>T (n.1028+46C>T) c.851+46C>T (n.851+46C>T) n.1005+46C>T c.1025+46C>T (n.1025+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42039992G= | CA1702690926 | GLI3 | c.1028+46C= (n.1028+46C=) c.851+46C= (n.851+46C=) n.1005+46C= c.1025+46C= (n.1025+46C=) | |
7 | g.42039992G>T | CA2682511695 | GLI3 | c.1028+46C>A (n.1028+46C>A) c.851+46C>A (n.851+46C>A) n.1005+46C>A c.1025+46C>A (n.1025+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42039994C>A | CA2740836244 | GLI3 | c.1028+44G>T (n.1028+44G>T) c.851+44G>T (n.851+44G>T) n.1005+44G>T c.1025+44G>T (n.1025+44G>T) | |
7 | g.42039995A= | CA1702690927 | GLI3 | c.1028+43T= (n.1028+43T=) c.851+43T= (n.851+43T=) n.1005+43T= c.1025+43T= (n.1025+43T=) | |
7 | g.42039995A>G | CA1702690930 | GLI3 | c.1028+43T>C (n.1028+43T>C) c.851+43T>C (n.851+43T>C) n.1005+43T>C c.1025+43T>C (n.1025+43T>C) | dbSNP |
7 | g.42039996T>C | CA2552434755 | GLI3 | c.1028+42A>G (n.1028+42A>G) c.851+42A>G (n.851+42A>G) n.1005+42A>G c.1025+42A>G (n.1025+42A>G) | |
7 | g.42039997T>C | CA4230985 | GLI3 | c.1028+41A>G (n.1028+41A>G) c.851+41A>G (n.851+41A>G) n.1005+41A>G c.1025+41A>G (n.1025+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039997T>G | CA2682511696 | GLI3 | c.1028+41A>C (n.1028+41A>C) c.851+41A>C (n.851+41A>C) n.1005+41A>C c.1025+41A>C (n.1025+41A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42039997T= | CA1702690932 | GLI3 | c.1028+41A= (n.1028+41A=) c.851+41A= (n.851+41A=) n.1005+41A= c.1025+41A= (n.1025+41A=) | |
7 | g.42039998A= | CA1702690936 | GLI3 | c.1028+40T= (n.1028+40T=) c.851+40T= (n.851+40T=) n.1005+40T= c.1025+40T= (n.1025+40T=) | |
7 | g.42039998A>G | CA573770355 | GLI3 | c.1028+40T>C (n.1028+40T>C) c.851+40T>C (n.851+40T>C) n.1005+40T>C c.1025+40T>C (n.1025+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42039999C= | CA1702690938 | GLI3 | c.1028+39G= (n.1028+39G=) c.851+39G= (n.851+39G=) n.1005+39G= c.1025+39G= (n.1025+39G=) | |
7 | g.42039999C>T | CA838572580 | GLI3 | c.1028+39G>A (n.1028+39G>A) c.851+39G>A (n.851+39G>A) n.1005+39G>A c.1025+39G>A (n.1025+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040000A= | CA1702690939 | GLI3 | c.1028+38T= (n.1028+38T=) c.851+38T= (n.851+38T=) n.1005+38T= c.1025+38T= (n.1025+38T=) | |
7 | g.42040000A>G | CA1702690941 | GLI3 | c.1028+38T>C (n.1028+38T>C) c.851+38T>C (n.851+38T>C) n.1005+38T>C c.1025+38T>C (n.1025+38T>C) | dbSNP |
7 | g.42040000A>T | CA2682511697 | GLI3 | c.1028+38T>A (n.1028+38T>A) c.851+38T>A (n.851+38T>A) n.1005+38T>A c.1025+38T>A (n.1025+38T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040001T>A | CA573770358 | GLI3 | c.1028+37A>T (n.1028+37A>T) c.851+37A>T (n.851+37A>T) n.1005+37A>T c.1025+37A>T (n.1025+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040001T>C | CA4230986 | GLI3 | c.1028+37A>G (n.1028+37A>G) c.851+37A>G (n.851+37A>G) n.1005+37A>G c.1025+37A>G (n.1025+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040001T= | CA1702690944 | GLI3 | c.1028+37A= (n.1028+37A=) c.851+37A= (n.851+37A=) n.1005+37A= c.1025+37A= (n.1025+37A=) | |
7 | g.42040003T>A | CA2682511698 | GLI3 | c.1028+35A>T (n.1028+35A>T) c.851+35A>T (n.851+35A>T) n.1005+35A>T c.1025+35A>T (n.1025+35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040008_42040009del | CA2682511699 | GLI3 | c.1028+33_1028+34del (n.1028+33_1028+34del) c.851+33_851+34del (n.851+33_851+34del) n.1005+33_1005+34del c.1025+33_1025+34del (n.1025+33_1025+34del) | gnomAD v4 |
7 | g.42040005A= | CA1702690951 | GLI3 | c.1028+33T= (n.1028+33T=) c.851+33T= (n.851+33T=) n.1005+33T= c.1025+33T= (n.1025+33T=) | |
7 | g.42040005A>T | CA1702690953 | GLI3 | c.1028+33T>A (n.1028+33T>A) c.851+33T>A (n.851+33T>A) n.1005+33T>A c.1025+33T>A (n.1025+33T>A) | dbSNP |
7 | g.42040007A>C | CA2682511700 | GLI3 | c.1028+31T>G (n.1028+31T>G) c.851+31T>G (n.851+31T>G) n.1005+31T>G c.1025+31T>G (n.1025+31T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.42040008A= | CA1702690954 | GLI3 | c.1028+30T= (n.1028+30T=) c.851+30T= (n.851+30T=) n.1005+30T= c.1025+30T= (n.1025+30T=) | |
7 | g.42040008A>C | CA4230987 | GLI3 | c.1028+30T>G (n.1028+30T>G) c.851+30T>G (n.851+30T>G) n.1005+30T>G c.1025+30T>G (n.1025+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040008A>G | CA2682511701 | GLI3 | c.1028+30T>C (n.1028+30T>C) c.851+30T>C (n.851+30T>C) n.1005+30T>C c.1025+30T>C (n.1025+30T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.42040009A= | CA1702690956 | GLI3 | c.1028+29T= (n.1028+29T=) c.851+29T= (n.851+29T=) n.1005+29T= c.1025+29T= (n.1025+29T=) | |
7 | g.42040009A>C | CA1702690957 | GLI3 | c.1028+29T>G (n.1028+29T>G) c.851+29T>G (n.851+29T>G) n.1005+29T>G c.1025+29T>G (n.1025+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040009A>G | CA4230988 | GLI3 | c.1028+29T>C (n.1028+29T>C) c.851+29T>C (n.851+29T>C) n.1005+29T>C c.1025+29T>C (n.1025+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.42040010C>A | CA573770362 | GLI3 | c.1028+28G>T (n.1028+28G>T) c.851+28G>T (n.851+28G>T) n.1005+28G>T c.1025+28G>T (n.1025+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040010C= | CA1702690962 | GLI3 | c.1028+28G= (n.1028+28G=) c.851+28G= (n.851+28G=) n.1005+28G= c.1025+28G= (n.1025+28G=) | |
7 | g.42040010C>T | CA156907263 | GLI3 | c.1028+28G>A (n.1028+28G>A) c.851+28G>A (n.851+28G>A) n.1005+28G>A c.1025+28G>A (n.1025+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040011A>T | CA2682511702 | GLI3 | c.1028+27T>A (n.1028+27T>A) c.851+27T>A (n.851+27T>A) n.1005+27T>A c.1025+27T>A (n.1025+27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040012C>T | CA2682511703 | GLI3 | c.1028+26G>A (n.1028+26G>A) c.851+26G>A (n.851+26G>A) n.1005+26G>A c.1025+26G>A (n.1025+26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040013A= | CA1702690965 | GLI3 | c.1028+25T= (n.1028+25T=) c.851+25T= (n.851+25T=) n.1005+25T= c.1025+25T= (n.1025+25T=) | |
7 | g.42040013A>G | CA4230989 | GLI3 | c.1028+25T>C (n.1028+25T>C) c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.1005+25T>C c.1025+25T>C (n.1025+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040013_42040014delinsAT | CA1702690967 | GLI3 | c.1028+24_1028+25delinsAT (n.1028+24_1028+25delinsAT) c.851+24_851+25delinsAT (n.851+24_851+25delinsAT) n.1005+24_1005+25delinsAT c.1025+24_1025+25delinsAT (n.1025+24_1025+25delinsAT) | |
7 | g.42040014del | CA1702690969 | GLI3 | c.1028+24del (n.1028+24del) c.851+24del (n.851+24del) n.1005+24del c.1025+24del (n.1025+24del) | dbSNP |
7 | g.42040014T>C | CA4230990 | GLI3 | c.1028+24A>G (n.1028+24A>G) c.851+24A>G (n.851+24A>G) n.1005+24A>G c.1025+24A>G (n.1025+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040014T= | CA1702690970 | GLI3 | c.1028+24A= (n.1028+24A=) c.851+24A= (n.851+24A=) n.1005+24A= c.1025+24A= (n.1025+24A=) | |
7 | g.42040016del | CA2578874151 | GLI3 | c.1028+23del (n.1028+23del) c.851+23del (n.851+23del) n.1005+23del c.1025+23del (n.1025+23del) | |
7 | g.42040016A= | CA1702690974 | GLI3 | c.1028+22T= (n.1028+22T=) c.851+22T= (n.851+22T=) n.1005+22T= c.1025+22T= (n.1025+22T=) | |
7 | g.42040016A>T | CA1100624209 | GLI3 | c.1028+22T>A (n.1028+22T>A) c.851+22T>A (n.851+22T>A) n.1005+22T>A c.1025+22T>A (n.1025+22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040018G>A | CA2682511704 | GLI3 | c.1028+20C>T (n.1028+20C>T) c.851+20C>T (n.851+20C>T) n.1005+20C>T c.1025+20C>T (n.1025+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.42040018G>T | CA2682511705 | GLI3 | c.1028+20C>A (n.1028+20C>A) c.851+20C>A (n.851+20C>A) n.1005+20C>A c.1025+20C>A (n.1025+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040019del | CA2578874152 | GLI3 | c.1028+20del (n.1028+20del) c.851+20del (n.851+20del) n.1005+20del c.1025+20del (n.1025+20del) | |
7 | g.42040019G>A | CA573770368 | GLI3 | c.1028+19C>T (n.1028+19C>T) c.851+19C>T (n.851+19C>T) n.1005+19C>T c.1025+19C>T (n.1025+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.42040019G= | CA1702690979 | GLI3 | c.1028+19C= (n.1028+19C=) c.851+19C= (n.851+19C=) n.1005+19C= c.1025+19C= (n.1025+19C=) | |
7 | g.42040019G>T | CA2682511706 | GLI3 | c.1028+19C>A (n.1028+19C>A) c.851+19C>A (n.851+19C>A) n.1005+19C>A c.1025+19C>A (n.1025+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040023C>A | CA2838166671 | GLI3 | c.1028+15G>T (n.1028+15G>T) c.851+15G>T (n.851+15G>T) n.1005+15G>T c.1025+15G>T (n.1025+15G>T) | |
7 | g.42040023C= | CA1702690982 | GLI3 | c.1028+15G= (n.1028+15G=) c.851+15G= (n.851+15G=) n.1005+15G= c.1025+15G= (n.1025+15G=) | |
7 | g.42040023C>G | CA2838166670 | GLI3 | c.1028+15G>C (n.1028+15G>C) c.851+15G>C (n.851+15G>C) n.1005+15G>C c.1025+15G>C (n.1025+15G>C) | |
7 | g.42040023C>T | CA4230991 | GLI3 | c.1028+15G>A (n.1028+15G>A) c.851+15G>A (n.851+15G>A) n.1005+15G>A c.1025+15G>A (n.1025+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040024A= | CA1702690986 | GLI3 | c.1028+14T= (n.1028+14T=) c.851+14T= (n.851+14T=) n.1005+14T= c.1025+14T= (n.1025+14T=) | |
7 | g.42040024A>G | CA4230992 | GLI3 | c.1028+14T>C (n.1028+14T>C) c.851+14T>C (n.851+14T>C) n.1005+14T>C c.1025+14T>C (n.1025+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040025G>A | CA2518477544 | GLI3 | c.1028+13C>T (n.1028+13C>T) c.851+13C>T (n.851+13C>T) n.1005+13C>T c.1025+13C>T (n.1025+13C>T) | |
7 | g.42040025G>T | CA2578874153 | GLI3 | c.1028+13C>A (n.1028+13C>A) c.851+13C>A (n.851+13C>A) n.1005+13C>A c.1025+13C>A (n.1025+13C>A) | |
7 | g.42040026G>A | CA2578874154 | GLI3 | c.1028+12C>T (n.1028+12C>T) c.851+12C>T (n.851+12C>T) n.1005+12C>T c.1025+12C>T (n.1025+12C>T) | |
7 | g.42040026G= | CA1702690991 | GLI3 | c.1028+12C= (n.1028+12C=) c.851+12C= (n.851+12C=) n.1005+12C= c.1025+12C= (n.1025+12C=) | |
7 | g.42040026G>T | CA4230993 | GLI3 | c.1028+12C>A (n.1028+12C>A) c.851+12C>A (n.851+12C>A) n.1005+12C>A c.1025+12C>A (n.1025+12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040031T>C | CA4230994 | GLI3 | c.1028+7A>G (n.1028+7A>G) c.851+7A>G (n.851+7A>G) n.1005+7A>G c.1025+7A>G (n.1025+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040031T= | CA1702690996 | GLI3 | c.1028+7A= (n.1028+7A=) c.851+7A= (n.851+7A=) n.1005+7A= c.1025+7A= (n.1025+7A=) | |
7 | g.42040033C>T | CA2682511707 | GLI3 | c.1028+5G>A (n.1028+5G>A) c.851+5G>A (n.851+5G>A) n.1005+5G>A c.1025+5G>A (n.1025+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.42040034A= | CA1702690998 | GLI3 | c.1028+4T= (n.1028+4T=) c.851+4T= (n.851+4T=) n.1005+4T= c.1025+4T= (n.1025+4T=) | |
7 | g.42040034A>G | CA1702691000 | GLI3 | c.1028+4T>C (n.1028+4T>C) c.851+4T>C (n.851+4T>C) n.1005+4T>C c.1025+4T>C (n.1025+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.42040035T>A | CA4230995 | GLI3 | c.1028+3A>T (n.1028+3A>T) c.851+3A>T (n.851+3A>T) n.1005+3A>T c.1025+3A>T (n.1025+3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42040035T>C | CA4230996 | GLI3 | c.1028+3A>G (n.1028+3A>G) c.851+3A>G (n.851+3A>G) n.1005+3A>G c.1025+3A>G (n.1025+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.42040035T= | CA1702691002 | GLI3 | c.1028+3A= (n.1028+3A=) c.851+3A= (n.851+3A=) n.1005+3A= c.1025+3A= (n.1025+3A=) | |
7 | g.42040036A= | CA1702691007 | GLI3 | c.1028+2T= (n.1028+2T=) c.851+2T= (n.851+2T=) n.1005+2T= c.1025+2T= (n.1025+2T=) | |
7 | g.42040036A>C | CA367328334 | GLI3 | c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.1005+2T>G c.1025+2T>G (n.1025+2T>G) | dbSNP |
7 | g.42040036A>G | CA367328340 | GLI3 | c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.1005+2T>C c.1025+2T>C (n.1025+2T>C) | |
7 | g.42040036A>T | CA367328344 | GLI3 | c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.1005+2T>A c.1025+2T>A (n.1025+2T>A) | |
7 | g.42040037C>A | CA367328348 | GLI3 | c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.1005+1G>T c.1025+1G>T (n.1025+1G>T) | ClinVar |
7 | g.42040037C= | CA1702691018 | GLI3 | c.1028+1G= (n.1028+1G=) c.851+1G= (n.851+1G=) n.1005+1G= c.1025+1G= (n.1025+1G=) | |
7 | g.42040037C>G | CA367328351 | GLI3 | c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.1005+1G>C c.1025+1G>C (n.1025+1G>C) | |
7 | g.42040037C>T | CA367328354 | GLI3 | c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.1005+1G>A c.1025+1G>A (n.1025+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |