Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41977869_41977911del | CA2585369489 | ATP1A3 | c.1982+28_1982+70del (n.1982+28_1982+70del) c.1943+28_1943+70del (n.1943+28_1943+70del) c.1976+28_1976+70del (n.1976+28_1976+70del) c.1853+28_1853+70del (n.1853+28_1853+70del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977870A>G | CA2585369493 | ATP1A3 | c.1982+66T>C (n.1982+66T>C) c.1943+66T>C (n.1943+66T>C) c.1976+66T>C (n.1976+66T>C) c.1853+66T>C (n.1853+66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977871A= | CA2336724785 | ATP1A3 | c.1982+65T= (n.1982+65T=) c.1943+65T= (n.1943+65T=) c.1976+65T= (n.1976+65T=) c.1853+65T= (n.1853+65T=) | |
19 | g.41977871A>C | CA633185045 | ATP1A3 | c.1982+65T>G (n.1982+65T>G) c.1943+65T>G (n.1943+65T>G) c.1976+65T>G (n.1976+65T>G) c.1853+65T>G (n.1853+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977871A>G | CA2576797148 | ATP1A3 | c.1982+65T>C (n.1982+65T>C) c.1943+65T>C (n.1943+65T>C) c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) c.1853+65T>C (n.1853+65T>C) | |
19 | g.41977872G>A | CA2336724787 | ATP1A3 | c.1982+64C>T (n.1982+64C>T) c.1943+64C>T (n.1943+64C>T) c.1976+64C>T (n.1976+64C>T) c.1853+64C>T (n.1853+64C>T) | dbSNP |
19 | g.41977872G= | CA2336724786 | ATP1A3 | c.1982+64C= (n.1982+64C=) c.1943+64C= (n.1943+64C=) c.1976+64C= (n.1976+64C=) c.1853+64C= (n.1853+64C=) | |
19 | g.41977873C>A | CA2585369494 | ATP1A3 | c.1982+63G>T (n.1982+63G>T) c.1943+63G>T (n.1943+63G>T) c.1976+63G>T (n.1976+63G>T) c.1853+63G>T (n.1853+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977873C= | CA2336724788 | ATP1A3 | c.1982+63G= (n.1982+63G=) c.1943+63G= (n.1943+63G=) c.1976+63G= (n.1976+63G=) c.1853+63G= (n.1853+63G=) | |
19 | g.41977873C>T | CA308591552 | ATP1A3 | c.1982+63G>A (n.1982+63G>A) c.1943+63G>A (n.1943+63G>A) c.1976+63G>A (n.1976+63G>A) c.1853+63G>A (n.1853+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G>A | CA308591554 | ATP1A3 | c.1982+62C>T (n.1982+62C>T) c.1943+62C>T (n.1943+62C>T) c.1976+62C>T (n.1976+62C>T) c.1853+62C>T (n.1853+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977874G= | CA2336724789 | ATP1A3 | c.1982+62C= (n.1982+62C=) c.1943+62C= (n.1943+62C=) c.1976+62C= (n.1976+62C=) c.1853+62C= (n.1853+62C=) | |
19 | g.41977874G>T | CA2840784520 | ATP1A3 | c.1982+62C>A (n.1982+62C>A) c.1943+62C>A (n.1943+62C>A) c.1976+62C>A (n.1976+62C>A) c.1853+62C>A (n.1853+62C>A) | |
19 | g.41977875G>A | CA2838988909 | ATP1A3 | c.1982+61C>T (n.1982+61C>T) c.1943+61C>T (n.1943+61C>T) c.1976+61C>T (n.1976+61C>T) c.1853+61C>T (n.1853+61C>T) | |
19 | g.41977875G>C | CA2814442094 | ATP1A3 | c.1982+61C>G (n.1982+61C>G) c.1943+61C>G (n.1943+61C>G) c.1976+61C>G (n.1976+61C>G) c.1853+61C>G (n.1853+61C>G) | |
19 | g.41977875G>T | CA2585369495 | ATP1A3 | c.1982+61C>A (n.1982+61C>A) c.1943+61C>A (n.1943+61C>A) c.1976+61C>A (n.1976+61C>A) c.1853+61C>A (n.1853+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977875_41977882delinsGTCCCCCT | CA2336724790 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC (n.1982+54_1982+61delinsAGGGGGAC) c.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC (n.1943+54_1943+61delinsAGGGGGAC) c.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC (n.1976+54_1976+61delinsAGGGGGAC) c.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC (n.1853+54_1853+61delinsAGGGGGAC) | |
19 | g.41977876T>C | CA2585369496 | ATP1A3 | c.1982+60A>G (n.1982+60A>G) c.1943+60A>G (n.1943+60A>G) c.1976+60A>G (n.1976+60A>G) c.1853+60A>G (n.1853+60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977876_41977882del | CA882386960 | ATP1A3 | c.1982+54_1982+60del (n.1982+54_1982+60del) c.1943+54_1943+60del (n.1943+54_1943+60del) c.1976+54_1976+60del (n.1976+54_1976+60del) c.1853+54_1853+60del (n.1853+54_1853+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977877C>A | CA2585369497 | ATP1A3 | c.1982+59G>T (n.1982+59G>T) c.1943+59G>T (n.1943+59G>T) c.1976+59G>T (n.1976+59G>T) c.1853+59G>T (n.1853+59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977877C= | CA2336724791 | ATP1A3 | c.1982+59G= (n.1982+59G=) c.1943+59G= (n.1943+59G=) c.1976+59G= (n.1976+59G=) c.1853+59G= (n.1853+59G=) | |
19 | g.41977877C>T | CA2336724792 | ATP1A3 | c.1982+59G>A (n.1982+59G>A) c.1943+59G>A (n.1943+59G>A) c.1976+59G>A (n.1976+59G>A) c.1853+59G>A (n.1853+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977881dup | CA2838988910 | ATP1A3 | c.1982+59dup (n.1982+59dup) c.1943+59dup (n.1943+59dup) c.1976+59dup (n.1976+59dup) c.1853+59dup (n.1853+59dup) | |
19 | g.41977881del | CA2840784521 | ATP1A3 | c.1982+59del (n.1982+59del) c.1943+59del (n.1943+59del) c.1976+59del (n.1976+59del) c.1853+59del (n.1853+59del) | |
19 | g.41977878C>A | CA2585369498 | ATP1A3 | c.1982+58G>T (n.1982+58G>T) c.1943+58G>T (n.1943+58G>T) c.1976+58G>T (n.1976+58G>T) c.1853+58G>T (n.1853+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977878C>T | CA2576797149 | ATP1A3 | c.1982+58G>A (n.1982+58G>A) c.1943+58G>A (n.1943+58G>A) c.1976+58G>A (n.1976+58G>A) c.1853+58G>A (n.1853+58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977879C>A | CA2585369499 | ATP1A3 | c.1982+57G>T (n.1982+57G>T) c.1943+57G>T (n.1943+57G>T) c.1976+57G>T (n.1976+57G>T) c.1853+57G>T (n.1853+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977880C>G | CA2585369500 | ATP1A3 | c.1982+56G>C (n.1982+56G>C) c.1943+56G>C (n.1943+56G>C) c.1976+56G>C (n.1976+56G>C) c.1853+56G>C (n.1853+56G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977881C>T | CA2838988900 | ATP1A3 | c.1982+55G>A (n.1982+55G>A) c.1943+55G>A (n.1943+55G>A) c.1976+55G>A (n.1976+55G>A) c.1853+55G>A (n.1853+55G>A) | |
19 | g.41977885G>A | CA9467527 | ATP1A3 | c.1982+51C>T (n.1982+51C>T) c.1943+51C>T (n.1943+51C>T) c.1976+51C>T (n.1976+51C>T) c.1853+51C>T (n.1853+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G>C | CA633185046 | ATP1A3 | c.1982+51C>G (n.1982+51C>G) c.1943+51C>G (n.1943+51C>G) c.1976+51C>G (n.1976+51C>G) c.1853+51C>G (n.1853+51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977885G= | CA2336724793 | ATP1A3 | c.1982+51C= (n.1982+51C=) c.1943+51C= (n.1943+51C=) c.1976+51C= (n.1976+51C=) c.1853+51C= (n.1853+51C=) | |
19 | g.41977889A= | CA2336724794 | ATP1A3 | c.1982+47T= (n.1982+47T=) c.1943+47T= (n.1943+47T=) c.1976+47T= (n.1976+47T=) c.1853+47T= (n.1853+47T=) | |
19 | g.41977889A>G | CA9467528 | ATP1A3 | c.1982+47T>C (n.1982+47T>C) c.1943+47T>C (n.1943+47T>C) c.1976+47T>C (n.1976+47T>C) c.1853+47T>C (n.1853+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977890C>A | CA2585369501 | ATP1A3 | c.1982+46G>T (n.1982+46G>T) c.1943+46G>T (n.1943+46G>T) c.1976+46G>T (n.1976+46G>T) c.1853+46G>T (n.1853+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977890C= | CA2336724795 | ATP1A3 | c.1982+46G= (n.1982+46G=) c.1943+46G= (n.1943+46G=) c.1976+46G= (n.1976+46G=) c.1853+46G= (n.1853+46G=) | |
19 | g.41977890C>T | CA633185047 | ATP1A3 | c.1982+46G>A (n.1982+46G>A) c.1943+46G>A (n.1943+46G>A) c.1976+46G>A (n.1976+46G>A) c.1853+46G>A (n.1853+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977891dup | CA2585369502 | ATP1A3 | c.1982+45dup (n.1982+45dup) c.1943+45dup (n.1943+45dup) c.1976+45dup (n.1976+45dup) c.1853+45dup (n.1853+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41977892C>T | CA2585369503 | ATP1A3 | c.1982+44G>A (n.1982+44G>A) c.1943+44G>A (n.1943+44G>A) c.1976+44G>A (n.1976+44G>A) c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977894C>A | CA2840784522 | ATP1A3 | c.1982+42G>T (n.1982+42G>T) c.1943+42G>T (n.1943+42G>T) c.1976+42G>T (n.1976+42G>T) c.1853+42G>T (n.1853+42G>T) | |
19 | g.41977894C= | CA2336724796 | ATP1A3 | c.1982+42G= (n.1982+42G=) c.1943+42G= (n.1943+42G=) c.1976+42G= (n.1976+42G=) c.1853+42G= (n.1853+42G=) | |
19 | g.41977894C>G | CA2576797150 | ATP1A3 | c.1982+42G>C (n.1982+42G>C) c.1943+42G>C (n.1943+42G>C) c.1976+42G>C (n.1976+42G>C) c.1853+42G>C (n.1853+42G>C) | |
19 | g.41977894C>T | CA9467529 | ATP1A3 | c.1982+42G>A (n.1982+42G>A) c.1943+42G>A (n.1943+42G>A) c.1976+42G>A (n.1976+42G>A) c.1853+42G>A (n.1853+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G>C | CA633185048 | ATP1A3 | c.1982+39C>G (n.1982+39C>G) c.1943+39C>G (n.1943+39C>G) c.1976+39C>G (n.1976+39C>G) c.1853+39C>G (n.1853+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977897G= | CA2336724797 | ATP1A3 | c.1982+39C= (n.1982+39C=) c.1943+39C= (n.1943+39C=) c.1976+39C= (n.1976+39C=) c.1853+39C= (n.1853+39C=) | |
19 | g.41977899G>A | CA9467530 | ATP1A3 | c.1982+37C>T (n.1982+37C>T) c.1943+37C>T (n.1943+37C>T) c.1976+37C>T (n.1976+37C>T) c.1853+37C>T (n.1853+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977899G= | CA2336724798 | ATP1A3 | c.1982+37C= (n.1982+37C=) c.1943+37C= (n.1943+37C=) c.1976+37C= (n.1976+37C=) c.1853+37C= (n.1853+37C=) | |
19 | g.41977899G>T | CA2838988916 | ATP1A3 | c.1982+37C>A (n.1982+37C>A) c.1943+37C>A (n.1943+37C>A) c.1976+37C>A (n.1976+37C>A) c.1853+37C>A (n.1853+37C>A) | |
19 | g.41977900G>T | CA2585369504 | ATP1A3 | c.1982+36C>A (n.1982+36C>A) c.1943+36C>A (n.1943+36C>A) c.1976+36C>A (n.1976+36C>A) c.1853+36C>A (n.1853+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977901G>T | CA2838402626 | ATP1A3 | c.1982+35C>A (n.1982+35C>A) c.1943+35C>A (n.1943+35C>A) c.1976+35C>A (n.1976+35C>A) c.1853+35C>A (n.1853+35C>A) | |
19 | g.41977902A= | CA2336724799 | ATP1A3 | c.1982+34T= (n.1982+34T=) c.1943+34T= (n.1943+34T=) c.1976+34T= (n.1976+34T=) c.1853+34T= (n.1853+34T=) | |
19 | g.41977902A>C | CA9467531 | ATP1A3 | c.1982+34T>G (n.1982+34T>G) c.1943+34T>G (n.1943+34T>G) c.1976+34T>G (n.1976+34T>G) c.1853+34T>G (n.1853+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>G | CA2576797151 | ATP1A3 | c.1982+34T>C (n.1982+34T>C) c.1943+34T>C (n.1943+34T>C) c.1976+34T>C (n.1976+34T>C) c.1853+34T>C (n.1853+34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977902A>T | CA2585369505 | ATP1A3 | c.1982+34T>A (n.1982+34T>A) c.1943+34T>A (n.1943+34T>A) c.1976+34T>A (n.1976+34T>A) c.1853+34T>A (n.1853+34T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977903T>C | CA633185049 | ATP1A3 | c.1982+33A>G (n.1982+33A>G) c.1943+33A>G (n.1943+33A>G) c.1976+33A>G (n.1976+33A>G) c.1853+33A>G (n.1853+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977903T= | CA2336724800 | ATP1A3 | c.1982+33A= (n.1982+33A=) c.1943+33A= (n.1943+33A=) c.1976+33A= (n.1976+33A=) c.1853+33A= (n.1853+33A=) | |
19 | g.41977904G>A | CA882386969 | ATP1A3 | c.1982+32C>T (n.1982+32C>T) c.1943+32C>T (n.1943+32C>T) c.1976+32C>T (n.1976+32C>T) c.1853+32C>T (n.1853+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977904G= | CA2336724801 | ATP1A3 | c.1982+32C= (n.1982+32C=) c.1943+32C= (n.1943+32C=) c.1976+32C= (n.1976+32C=) c.1853+32C= (n.1853+32C=) | |
19 | g.41977905T>A | CA2840784523 | ATP1A3 | c.1982+31A>T (n.1982+31A>T) c.1943+31A>T (n.1943+31A>T) c.1976+31A>T (n.1976+31A>T) c.1853+31A>T (n.1853+31A>T) | |
19 | g.41977905T>C | CA2585369506 | ATP1A3 | c.1982+31A>G (n.1982+31A>G) c.1943+31A>G (n.1943+31A>G) c.1976+31A>G (n.1976+31A>G) c.1853+31A>G (n.1853+31A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977906C= | CA2336724802 | ATP1A3 | c.1982+30G= (n.1982+30G=) c.1943+30G= (n.1943+30G=) c.1976+30G= (n.1976+30G=) c.1853+30G= (n.1853+30G=) | |
19 | g.41977906C>T | CA633185050 | ATP1A3 | c.1982+30G>A (n.1982+30G>A) c.1943+30G>A (n.1943+30G>A) c.1976+30G>A (n.1976+30G>A) c.1853+30G>A (n.1853+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41977907C>T | CA2576797152 | ATP1A3 | c.1982+29G>A (n.1982+29G>A) c.1943+29G>A (n.1943+29G>A) c.1976+29G>A (n.1976+29G>A) c.1853+29G>A (n.1853+29G>A) | |
19 | g.41977909G>T | CA2585369507 | ATP1A3 | c.1982+27C>A (n.1982+27C>A) c.1943+27C>A (n.1943+27C>A) c.1976+27C>A (n.1976+27C>A) c.1853+27C>A (n.1853+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977910G>A | CA9467532 | ATP1A3 | c.1982+26C>T (n.1982+26C>T) c.1943+26C>T (n.1943+26C>T) c.1976+26C>T (n.1976+26C>T) c.1853+26C>T (n.1853+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977910G= | CA2336724803 | ATP1A3 | c.1982+26C= (n.1982+26C=) c.1943+26C= (n.1943+26C=) c.1976+26C= (n.1976+26C=) c.1853+26C= (n.1853+26C=) | |
19 | g.41977911G>T | CA2840784524 | ATP1A3 | c.1982+25C>A (n.1982+25C>A) c.1943+25C>A (n.1943+25C>A) c.1976+25C>A (n.1976+25C>A) c.1853+25C>A (n.1853+25C>A) | |
19 | g.41977914del | CA2585369508 | ATP1A3 | c.1982+24del (n.1982+24del) c.1943+24del (n.1943+24del) c.1976+24del (n.1976+24del) c.1853+24del (n.1853+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.41977913C= | CA2336724804 | ATP1A3 | c.1982+23G= (n.1982+23G=) c.1943+23G= (n.1943+23G=) c.1976+23G= (n.1976+23G=) c.1853+23G= (n.1853+23G=) | |
19 | g.41977913C>G | CA2336724805 | ATP1A3 | c.1982+23G>C (n.1982+23G>C) c.1943+23G>C (n.1943+23G>C) c.1976+23G>C (n.1976+23G>C) c.1853+23G>C (n.1853+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977914C>G | CA2576797153 | ATP1A3 | c.1982+22G>C (n.1982+22G>C) c.1943+22G>C (n.1943+22G>C) c.1976+22G>C (n.1976+22G>C) c.1853+22G>C (n.1853+22G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41977915T>C | CA2585369509 | ATP1A3 | c.1982+21A>G (n.1982+21A>G) c.1943+21A>G (n.1943+21A>G) c.1976+21A>G (n.1976+21A>G) c.1853+21A>G (n.1853+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977915T>G | CA308591580 | ATP1A3 | c.1982+21A>C (n.1982+21A>C) c.1943+21A>C (n.1943+21A>C) c.1976+21A>C (n.1976+21A>C) c.1853+21A>C (n.1853+21A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977915T= | CA2336724806 | ATP1A3 | c.1982+21A= (n.1982+21A=) c.1943+21A= (n.1943+21A=) c.1976+21A= (n.1976+21A=) c.1853+21A= (n.1853+21A=) | |
19 | g.41977916G>A | CA2336724808 | ATP1A3 | c.1982+20C>T (n.1982+20C>T) c.1943+20C>T (n.1943+20C>T) c.1976+20C>T (n.1976+20C>T) c.1853+20C>T (n.1853+20C>T) | dbSNP |
19 | g.41977916G>C | CA2585369510 | ATP1A3 | c.1982+20C>G (n.1982+20C>G) c.1943+20C>G (n.1943+20C>G) c.1976+20C>G (n.1976+20C>G) c.1853+20C>G (n.1853+20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41977916G= | CA2336724807 | ATP1A3 | c.1982+20C= (n.1982+20C=) c.1943+20C= (n.1943+20C=) c.1976+20C= (n.1976+20C=) c.1853+20C= (n.1853+20C=) | |
19 | g.41977920G>T | CA2576797154 | ATP1A3 | c.1982+16C>A (n.1982+16C>A) c.1943+16C>A (n.1943+16C>A) c.1976+16C>A (n.1976+16C>A) c.1853+16C>A (n.1853+16C>A) | |
19 | g.41977922dup | CA2838402631 | ATP1A3 | c.1982+16dup (n.1982+16dup) c.1943+16dup (n.1943+16dup) c.1976+16dup (n.1976+16dup) c.1853+16dup (n.1853+16dup) | |
19 | g.41977921G>A | CA633185051 | ATP1A3 | c.1982+15C>T (n.1982+15C>T) c.1943+15C>T (n.1943+15C>T) c.1976+15C>T (n.1976+15C>T) c.1853+15C>T (n.1853+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977921G= | CA2336724809 | ATP1A3 | c.1982+15C= (n.1982+15C=) c.1943+15C= (n.1943+15C=) c.1976+15C= (n.1976+15C=) c.1853+15C= (n.1853+15C=) | |
19 | g.41977924T>A | CA9467533 | ATP1A3 | c.1982+12A>T (n.1982+12A>T) c.1943+12A>T (n.1943+12A>T) c.1976+12A>T (n.1976+12A>T) c.1853+12A>T (n.1853+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977924T>C | CA2336724811 | ATP1A3 | c.1982+12A>G (n.1982+12A>G) c.1943+12A>G (n.1943+12A>G) c.1976+12A>G (n.1976+12A>G) c.1853+12A>G (n.1853+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977924T= | CA2336724810 | ATP1A3 | c.1982+12A= (n.1982+12A=) c.1943+12A= (n.1943+12A=) c.1976+12A= (n.1976+12A=) c.1853+12A= (n.1853+12A=) | |
19 | g.41977926G>A | CA2576797155 | ATP1A3 | c.1982+10C>T (n.1982+10C>T) c.1943+10C>T (n.1943+10C>T) c.1976+10C>T (n.1976+10C>T) c.1853+10C>T (n.1853+10C>T) | |
19 | g.41977926G>C | CA9467534 | ATP1A3 | c.1982+10C>G (n.1982+10C>G) c.1943+10C>G (n.1943+10C>G) c.1976+10C>G (n.1976+10C>G) c.1853+10C>G (n.1853+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977926G= | CA2336724812 | ATP1A3 | c.1982+10C= (n.1982+10C=) c.1943+10C= (n.1943+10C=) c.1976+10C= (n.1976+10C=) c.1853+10C= (n.1853+10C=) | |
19 | g.41977927G>A | CA9467535 | ATP1A3 | c.1982+9C>T (n.1982+9C>T) c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) c.1976+9C>T (n.1976+9C>T) c.1853+9C>T (n.1853+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977927G= | CA2336724813 | ATP1A3 | c.1982+9C= (n.1982+9C=) c.1943+9C= (n.1943+9C=) c.1976+9C= (n.1976+9C=) c.1853+9C= (n.1853+9C=) | |
19 | g.41977927G>T | CA2336724814 | ATP1A3 | c.1982+9C>A (n.1982+9C>A) c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) c.1976+9C>A (n.1976+9C>A) c.1853+9C>A (n.1853+9C>A) | dbSNP |
19 | g.41977928T>A | CA2585369511 | ATP1A3 | c.1982+8A>T (n.1982+8A>T) c.1943+8A>T (n.1943+8A>T) c.1976+8A>T (n.1976+8A>T) c.1853+8A>T (n.1853+8A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41977928T>C | CA996022586 | ATP1A3 | c.1982+8A>G (n.1982+8A>G) c.1943+8A>G (n.1943+8A>G) c.1976+8A>G (n.1976+8A>G) c.1853+8A>G (n.1853+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977928T= | CA2336724815 | ATP1A3 | c.1982+8A= (n.1982+8A=) c.1943+8A= (n.1943+8A=) c.1976+8A= (n.1976+8A=) c.1853+8A= (n.1853+8A=) | |
19 | g.41977929G>A | CA2573156404 | ATP1A3 | c.1982+7C>T (n.1982+7C>T) c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) c.1976+7C>T (n.1976+7C>T) c.1853+7C>T (n.1853+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41977929G>T | CA2585369512 | ATP1A3 | c.1982+7C>A (n.1982+7C>A) c.1943+7C>A (n.1943+7C>A) c.1976+7C>A (n.1976+7C>A) c.1853+7C>A (n.1853+7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977930G>T | CA2585369513 | ATP1A3 | c.1982+6C>A (n.1982+6C>A) c.1943+6C>A (n.1943+6C>A) c.1976+6C>A (n.1976+6C>A) c.1853+6C>A (n.1853+6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977931C>T | CA2814442095 | ATP1A3 | c.1982+5G>A (n.1982+5G>A) c.1943+5G>A (n.1943+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.1853+5G>A (n.1853+5G>A) | |
19 | g.41977933C>T | CA2585369514 | ATP1A3 | c.1982+3G>A (n.1982+3G>A) c.1943+3G>A (n.1943+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.1853+3G>A (n.1853+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41977934A>C | CA406044763 | ATP1A3 | c.1982+2T>G (n.1982+2T>G) c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.1853+2T>G (n.1853+2T>G) | |
19 | g.41977934A>G | CA406044764 | ATP1A3 | c.1982+2T>C (n.1982+2T>C) c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.1853+2T>C (n.1853+2T>C) | |
19 | g.41977934A>T | CA406044766 | ATP1A3 | c.1982+2T>A (n.1982+2T>A) c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.1853+2T>A (n.1853+2T>A) | |
19 | g.41977935C>A | CA406044769 | ATP1A3 | c.1982+1G>T (n.1982+1G>T) c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) | |
19 | g.41977935C>G | CA406044774 | ATP1A3 | c.1982+1G>C (n.1982+1G>C) c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.1853+1G>C (n.1853+1G>C) | |
19 | g.41977935C>T | CA406044770 | ATP1A3 | c.1982+1G>A (n.1982+1G>A) c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) | |
19 | g.41977936C>A | CA406044775 | ATP1A3 | c.1982G>T (p.Arg661Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) | |
19 | g.41977936C= | CA2336724816 | ATP1A3 | c.1982G= (p.Arg661=) c.1943G= (p.Arg648=) c.1976G= (p.Arg659=) c.1853G= (p.Arg618=) | |
19 | g.41977936C>G | CA406044777 | ATP1A3 | c.1982G>C (p.Arg661Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) | |
19 | g.41977936C>T | CA406044779 | ATP1A3 | c.1982G>A (p.Arg661Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.1853G>A (p.Arg618Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977937G>A | CA406044781 | ATP1A3 | c.1981C>T (p.Arg661Trp) c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.1975C>T (p.Arg659Trp) c.1852C>T (p.Arg618Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41977937G>C | CA406044783 | ATP1A3 | c.1981C>G (p.Arg661Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.41977937G= | CA2336724817 | ATP1A3 | c.1981C= (p.Arg661=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1975C= (p.Arg659=) c.1852C= (p.Arg618=) | |
19 | g.41977937G>T | CA507586275 | ATP1A3 | c.1981C>A (p.Arg661=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.1975C>A (p.Arg659=) c.1852C>A (p.Arg618=) | gnomAD v4 |
19 | g.41977941dup | CA2840784525 | ATP1A3 | c.1981dup (p.Arg661ProfsTer?) c.1942dup (p.Arg648ProfsTer?) c.1975dup (p.Arg659ProfsTer?) c.1852dup (p.Arg618ProfsTer?) | |
19 | g.41977938G>A | CA507586276 | ATP1A3 | c.1980C>T (p.Pro660=) c.1941C>T (p.Pro647=) c.1974C>T (p.Pro658=) c.1851C>T (p.Pro617=) | gnomAD v4 |
19 | g.41977938G>C | CA507586278 | ATP1A3 | c.1980C>G (p.Pro660=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.1974C>G (p.Pro658=) c.1851C>G (p.Pro617=) | |
19 | g.41977938G= | CA2336724818 | ATP1A3 | c.1980C= (p.Pro660=) c.1941C= (p.Pro647=) c.1974C= (p.Pro658=) c.1851C= (p.Pro617=) | |
19 | g.41977938G>T | CA9467536 | ATP1A3 | c.1980C>A (p.Pro660=) c.1941C>A (p.Pro647=) c.1974C>A (p.Pro658=) c.1851C>A (p.Pro617=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.41977939G>A | CA406044790 | ATP1A3 | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) | |
19 | g.41977939G>C | CA406044786 | ATP1A3 | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) | |
19 | g.41977939G>T | CA406044788 | ATP1A3 | c.1979C>A (p.Pro660His) c.1940C>A (p.Pro647His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.1850C>A (p.Pro617His) | |
19 | g.41977940G>A | CA406044792 | ATP1A3 | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) | |
19 | g.41977940G>C | CA406044794 | ATP1A3 | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) | |
19 | g.41977940G>T | CA406044796 | ATP1A3 | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) | |
19 | g.41977941G>A | CA507586293 | ATP1A3 | c.1977C>T (p.Asn659=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1971C>T (p.Asn657=) c.1848C>T (p.Asn616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977941G>C | CA406044798 | ATP1A3 | c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.1848C>G (p.Asn616Lys) | COSMIC |
19 | g.41977941G= | CA2336724819 | ATP1A3 | c.1977C= (p.Asn659=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1971C= (p.Asn657=) c.1848C= (p.Asn616=) | |
19 | g.41977941G>T | CA406044800 | ATP1A3 | c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.1848C>A (p.Asn616Lys) | dbSNP |
19 | g.41977942T>A | CA406044802 | ATP1A3 | c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) | |
19 | g.41977942T>C | CA406044805 | ATP1A3 | c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) | |
19 | g.41977942T>G | CA406044803 | ATP1A3 | c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) | |
19 | g.41977943T>A | CA406044807 | ATP1A3 | c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) | |
19 | g.41977943T>C | CA406044809 | ATP1A3 | c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) | |
19 | g.41977943T>G | CA406044811 | ATP1A3 | c.1975A>C (p.Asn659His) c.1936A>C (p.Asn646His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1846A>C (p.Asn616His) | |
19 | g.41977944A>C | CA507586304 | ATP1A3 | c.1974T>G (p.Val658=) c.1935T>G (p.Val645=) c.1968T>G (p.Val656=) c.1845T>G (p.Val615=) | |
19 | g.41977944A>G | CA507586306 | ATP1A3 | c.1974T>C (p.Val658=) c.1935T>C (p.Val645=) c.1968T>C (p.Val656=) c.1845T>C (p.Val615=) | |
19 | g.41977944A>T | CA507586308 | ATP1A3 | c.1974T>A (p.Val658=) c.1935T>A (p.Val645=) c.1968T>A (p.Val656=) c.1845T>A (p.Val615=) | |
19 | g.41977945A>C | CA406044813 | ATP1A3 | c.1973T>G (p.Val658Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) | |
19 | g.41977945A>G | CA406044815 | ATP1A3 | c.1973T>C (p.Val658Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) | COSMIC |
19 | g.41977945A>T | CA406044817 | ATP1A3 | c.1973T>A (p.Val658Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) | |
19 | g.41977946C>A | CA406044819 | ATP1A3 | c.1972G>T (p.Val658Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) | |
19 | g.41977946C>G | CA406044821 | ATP1A3 | c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) | |
19 | g.41977946C>T | CA406044823 | ATP1A3 | c.1972G>A (p.Val658Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) | |
19 | g.41977947C>A | CA406044825 | ATP1A3 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1842G>T (p.Gln614His) | |
19 | g.41977947C= | CA2336724820 | ATP1A3 | c.1971G= (p.Gln657=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1965G= (p.Gln655=) c.1842G= (p.Gln614=) | |
19 | g.41977947C>G | CA406044826 | ATP1A3 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1842G>C (p.Gln614His) | ClinVar |
19 | g.41977947C>T | CA507586320 | ATP1A3 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1842G>A (p.Gln614=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977948T>A | CA16616279 | ATP1A3 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977948T>C | CA406044830 | ATP1A3 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) | |
19 | g.41977948T>G | CA406044829 | ATP1A3 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) | |
19 | g.41977948T= | CA2336724821 | ATP1A3 | c.1970A= (p.Gln657=) c.1931A= (p.Gln644=) c.1964A= (p.Gln655=) c.1841A= (p.Gln614=) | |
19 | g.41977949G>A | CA406044833 | ATP1A3 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977949G>C | CA406044835 | ATP1A3 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977949G= | CA2336724822 | ATP1A3 | c.1969C= (p.Gln657=) c.1930C= (p.Gln644=) c.1963C= (p.Gln655=) c.1840C= (p.Gln614=) | |
19 | g.41977949G>T | CA406044837 | ATP1A3 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) | |
19 | g.41977950G>A | CA507586329 | ATP1A3 | c.1968C>T (p.Ser656=) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1962C>T (p.Ser654=) c.1839C>T (p.Ser613=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977950G>C | CA406044839 | ATP1A3 | c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.1929C>G (p.Ser643Arg) c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.1839C>G (p.Ser613Arg) | |
19 | g.41977950G= | CA2336724823 | ATP1A3 | c.1968C= (p.Ser656=) c.1929C= (p.Ser643=) c.1962C= (p.Ser654=) c.1839C= (p.Ser613=) | |
19 | g.41977950G>T | CA406044841 | ATP1A3 | c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.1929C>A (p.Ser643Arg) c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.1839C>A (p.Ser613Arg) | |
19 | g.41977951C>A | CA406044846 | ATP1A3 | c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1838G>T (p.Ser613Ile) | |
19 | g.41977951C>G | CA406044845 | ATP1A3 | c.1967G>C (p.Ser656Thr) c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1838G>C (p.Ser613Thr) | ClinVar |
19 | g.41977951C>T | CA406044843 | ATP1A3 | c.1967G>A (p.Ser656Asn) c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1838G>A (p.Ser613Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977952T>A | CA406044849 | ATP1A3 | c.1966A>T (p.Ser656Cys) c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1837A>T (p.Ser613Cys) | |
19 | g.41977952T>C | CA406044850 | ATP1A3 | c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1837A>G (p.Ser613Gly) | |
19 | g.41977952T>G | CA406044851 | ATP1A3 | c.1966A>C (p.Ser656Arg) c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1837A>C (p.Ser613Arg) | |
19 | g.41977953G>A | CA507586351 | ATP1A3 | c.1965C>T (p.Val655=) c.1926C>T (p.Val642=) c.1959C>T (p.Val653=) c.1836C>T (p.Val612=) | gnomAD v4 |
19 | g.41977953G>C | CA507586355 | ATP1A3 | c.1965C>G (p.Val655=) c.1926C>G (p.Val642=) c.1959C>G (p.Val653=) c.1836C>G (p.Val612=) | |
19 | g.41977953G>T | CA507586353 | ATP1A3 | c.1965C>A (p.Val655=) c.1926C>A (p.Val642=) c.1959C>A (p.Val653=) c.1836C>A (p.Val612=) | |
19 | g.41977954A>C | CA406044854 | ATP1A3 | c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) | |
19 | g.41977954A>G | CA406044855 | ATP1A3 | c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) | |
19 | g.41977954A>T | CA406044857 | ATP1A3 | c.1964T>A (p.Val655Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1958T>A (p.Val653Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.41977955C>A | CA406044862 | ATP1A3 | c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) | dbSNP |
19 | g.41977955C= | CA2336724824 | ATP1A3 | c.1963G= (p.Val655=) c.1924G= (p.Val642=) c.1957G= (p.Val653=) c.1834G= (p.Val612=) | |
19 | g.41977955C>G | CA406044860 | ATP1A3 | c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977955C>T | CA9467537 | ATP1A3 | c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977956G>A | CA9467538 | ATP1A3 | c.1962C>T (p.Pro654=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.1956C>T (p.Pro652=) c.1833C>T (p.Pro611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977956G>C | CA9467539 | ATP1A3 | c.1962C>G (p.Pro654=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.1956C>G (p.Pro652=) c.1833C>G (p.Pro611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977956G= | CA2336724825 | ATP1A3 | c.1962C= (p.Pro654=) c.1923C= (p.Pro641=) c.1956C= (p.Pro652=) c.1833C= (p.Pro611=) | |
19 | g.41977956G>T | CA507586366 | ATP1A3 | c.1962C>A (p.Pro654=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.1956C>A (p.Pro652=) c.1833C>A (p.Pro611=) | |
19 | g.41977957G>A | CA406044866 | ATP1A3 | c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) | |
19 | g.41977957G>C | CA406044867 | ATP1A3 | c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) | |
19 | g.41977957G>T | CA406044869 | ATP1A3 | c.1961C>A (p.Pro654His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1955C>A (p.Pro652His) c.1832C>A (p.Pro611His) | |
19 | g.41977958G>A | CA406044871 | ATP1A3 | c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) | |
19 | g.41977958G>C | CA406044873 | ATP1A3 | c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) | |
19 | g.41977958G>T | CA406044875 | ATP1A3 | c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) | |
19 | g.41977959A>C | CA406044877 | ATP1A3 | c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1953T>G (p.Ile651Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) | |
19 | g.41977959A>G | CA507586378 | ATP1A3 | c.1959T>C (p.Ile653=) c.1920T>C (p.Ile640=) c.1953T>C (p.Ile651=) c.1830T>C (p.Ile610=) | |
19 | g.41977959A>T | CA507586380 | ATP1A3 | c.1959T>A (p.Ile653=) c.1920T>A (p.Ile640=) c.1953T>A (p.Ile651=) c.1830T>A (p.Ile610=) | |
19 | g.41977960A>C | CA406044880 | ATP1A3 | c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
19 | g.41977960A>G | CA406044881 | ATP1A3 | c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.41977960A>T | CA406044883 | ATP1A3 | c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
19 | g.41977961T>A | CA406044885 | ATP1A3 | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
19 | g.41977961T>C | CA406044889 | ATP1A3 | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977961T>G | CA406044887 | ATP1A3 | c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
19 | g.41977961T= | CA2336724826 | ATP1A3 | c.1957A= (p.Ile653=) c.1918A= (p.Ile640=) c.1951A= (p.Ile651=) c.1828A= (p.Ile610=) | |
19 | g.41977962G>A | CA507586396 | ATP1A3 | c.1956C>T (p.Asn652=) c.1917C>T (p.Asn639=) c.1950C>T (p.Asn650=) c.1827C>T (p.Asn609=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.41977962G>C | CA406044891 | ATP1A3 | c.1956C>G (p.Asn652Lys) c.1917C>G (p.Asn639Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) | |
19 | g.41977962G>T | CA406044892 | ATP1A3 | c.1956C>A (p.Asn652Lys) c.1917C>A (p.Asn639Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) | |
19 | g.41977963T>A | CA406044895 | ATP1A3 | c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) | |
19 | g.41977963T>C | CA406044897 | ATP1A3 | c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) | |
19 | g.41977963T>G | CA406044899 | ATP1A3 | c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) | |
19 | g.41977964T>A | CA406044901 | ATP1A3 | c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) | |
19 | g.41977964T>C | CA9467540 | ATP1A3 | c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977964T>G | CA406044904 | ATP1A3 | c.1954A>C (p.Asn652His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.1948A>C (p.Asn650His) c.1825A>C (p.Asn609His) | |
19 | g.41977964T= | CA2336724827 | ATP1A3 | c.1954A= (p.Asn652=) c.1915A= (p.Asn639=) c.1948A= (p.Asn650=) c.1825A= (p.Asn609=) | |
19 | g.41977965G>A | CA507586408 | ATP1A3 | c.1953C>T (p.Leu651=) c.1914C>T (p.Leu638=) c.1947C>T (p.Leu649=) c.1824C>T (p.Leu608=) | |
19 | g.41977965G>C | CA507586411 | ATP1A3 | c.1953C>G (p.Leu651=) c.1914C>G (p.Leu638=) c.1947C>G (p.Leu649=) c.1824C>G (p.Leu608=) | |
19 | g.41977965G>T | CA507586414 | ATP1A3 | c.1953C>A (p.Leu651=) c.1914C>A (p.Leu638=) c.1947C>A (p.Leu649=) c.1824C>A (p.Leu608=) | |
19 | g.41977966A>C | CA406044906 | ATP1A3 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) | |
19 | g.41977966A>G | CA406044908 | ATP1A3 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) | |
19 | g.41977966A>T | CA406044910 | ATP1A3 | c.1952T>A (p.Leu651His) c.1913T>A (p.Leu638His) c.1946T>A (p.Leu649His) c.1823T>A (p.Leu608His) | |
19 | g.41977967G>A | CA406044916 | ATP1A3 | c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.1912C>T (p.Leu638Phe) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.41977967G>C | CA406044914 | ATP1A3 | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) | |
19 | g.41977967G= | CA2336724828 | ATP1A3 | c.1951C= (p.Leu651=) c.1912C= (p.Leu638=) c.1945C= (p.Leu649=) c.1822C= (p.Leu608=) | |
19 | g.41977967G>T | CA406044912 | ATP1A3 | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) | |
19 | g.41977968C>A | CA507586424 | ATP1A3 | c.1950G>T (p.Arg650=) c.1911G>T (p.Arg637=) c.1944G>T (p.Arg648=) c.1821G>T (p.Arg607=) | gnomAD v4 |
19 | g.41977968C= | CA2336724829 | ATP1A3 | c.1950G= (p.Arg650=) c.1911G= (p.Arg637=) c.1944G= (p.Arg648=) c.1821G= (p.Arg607=) | |
19 | g.41977968C>G | CA507586426 | ATP1A3 | c.1950G>C (p.Arg650=) c.1911G>C (p.Arg637=) c.1944G>C (p.Arg648=) c.1821G>C (p.Arg607=) | |
19 | g.41977968C>T | CA507586429 | ATP1A3 | c.1950G>A (p.Arg650=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.1944G>A (p.Arg648=) c.1821G>A (p.Arg607=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41977969C>A | CA406044918 | ATP1A3 | c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) | |
19 | g.41977969C= | CA2336724830 | ATP1A3 | c.1949G= (p.Arg650=) c.1910G= (p.Arg637=) c.1943G= (p.Arg648=) c.1820G= (p.Arg607=) | |
19 | g.41977969C>G | CA406044920 | ATP1A3 | c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) | |
19 | g.41977969C>T | CA406044922 | ATP1A3 | c.1949G>A (p.Arg650Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41977970G>A | CA406044924 | ATP1A3 | c.1948C>T (p.Arg650Trp) c.1909C>T (p.Arg637Trp) c.1942C>T (p.Arg648Trp) c.1819C>T (p.Arg607Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41977970G>C | CA406044926 | ATP1A3 | c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) | |
19 | g.41977970G= | CA2336724831 | ATP1A3 | c.1948C= (p.Arg650=) c.1909C= (p.Arg637=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1819C= (p.Arg607=) | |
19 | g.41977970G>T | CA507586437 | ATP1A3 | c.1948C>A (p.Arg650=) c.1909C>A (p.Arg637=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.1819C>A (p.Arg607=) |