Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972491_41972503dup | CA2695198479 | GLI3 | c.1937_1949dup (p.Pro652SerfsTer28) c.1763_1775dup (p.Pro594SerfsTer28) n.490_502dup n.1914_1926dup c.1760_1772dup (p.Pro593SerfsTer28) c.1934_1946dup (p.Pro651SerfsTer28) | ClinVar |
7 | g.41972502G>A | CA454525762 | GLI3 | c.1938C>T (p.Ile646=) c.1764C>T (p.Ile588=) n.491C>T n.1915C>T c.1761C>T (p.Ile587=) c.1935C>T (p.Ile645=) | |
7 | g.41972502G>C | CA4230729 | GLI3 | c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) n.491C>G n.1915C>G c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1935C>G (p.Ile645Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972502G= | CA1702647940 | GLI3 | c.1938C= (p.Ile646=) c.1764C= (p.Ile588=) n.491C= n.1915C= c.1761C= (p.Ile587=) c.1935C= (p.Ile645=) | |
7 | g.41972502G>T | CA454525764 | GLI3 | c.1938C>A (p.Ile646=) c.1764C>A (p.Ile588=) n.491C>A n.1915C>A c.1761C>A (p.Ile587=) c.1935C>A (p.Ile645=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972503A= | CA1702647941 | GLI3 | c.1937T= (p.Ile646=) c.1763T= (p.Ile588=) n.490T= n.1914T= c.1760T= (p.Ile587=) c.1934T= (p.Ile645=) | |
7 | g.41972503A>C | CA367322364 | GLI3 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.490T>G n.1914T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1934T>G (p.Ile645Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.41972503A>G | CA367322363 | GLI3 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.490T>C n.1914T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972503A>T | CA367322362 | GLI3 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.490T>A n.1914T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1934T>A (p.Ile645Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972504T>A | CA367322367 | GLI3 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.489A>T n.1913A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1933A>T (p.Ile645Phe) | |
7 | g.41972504T>C | CA367322370 | GLI3 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.489A>G n.1913A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972504T>G | CA367322369 | GLI3 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.489A>C n.1913A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) | |
7 | g.41972505G>A | CA454525767 | GLI3 | c.1935C>T (p.Asp645=) c.1761C>T (p.Asp587=) n.488C>T n.1912C>T c.1758C>T (p.Asp586=) c.1932C>T (p.Asp644=) | |
7 | g.41972505G>C | CA367322373 | GLI3 | c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) n.488C>G n.1912C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) | |
7 | g.41972505G>T | CA367322375 | GLI3 | c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) n.488C>A n.1912C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) | |
7 | g.41972506T>A | CA367322376 | GLI3 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) n.487A>T n.1911A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) | |
7 | g.41972506T>C | CA367322378 | GLI3 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.487A>G n.1911A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972506T>G | CA367322391 | GLI3 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.487A>C n.1911A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.41972506T= | CA1702647942 | GLI3 | c.1934A= (p.Asp645=) c.1760A= (p.Asp587=) n.487A= n.1911A= c.1757A= (p.Asp586=) c.1931A= (p.Asp644=) | |
7 | g.41972507C>A | CA4230730 | GLI3 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) n.486G>T n.1910G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972507C= | CA1702647944 | GLI3 | c.1933G= (p.Asp645=) c.1759G= (p.Asp587=) n.486G= n.1910G= c.1756G= (p.Asp586=) c.1930G= (p.Asp644=) | |
7 | g.41972507C>G | CA367322394 | GLI3 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.1759G>C (p.Asp587His) n.486G>C n.1910G>C c.1756G>C (p.Asp586His) c.1930G>C (p.Asp644His) | |
7 | g.41972507C>T | CA367322396 | GLI3 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) n.486G>A n.1910G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) | |
7 | g.41972510dup | CA2841539532 | GLI3 | c.1933dup (p.Asp645GlyfsTer?) c.1759dup (p.Asp587GlyfsTer?) n.486dup n.1910dup c.1756dup (p.Asp586GlyfsTer?) c.1930dup (p.Asp644GlyfsTer?) | |
7 | g.41972508C>A | CA454525771 | GLI3 | c.1932G>T (p.Gly644=) c.1758G>T (p.Gly586=) n.485G>T n.1909G>T c.1755G>T (p.Gly585=) c.1929G>T (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C= | CA1702647949 | GLI3 | c.1932G= (p.Gly644=) c.1758G= (p.Gly586=) n.485G= n.1909G= c.1755G= (p.Gly585=) c.1929G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C>G | CA454525770 | GLI3 | c.1932G>C (p.Gly644=) c.1758G>C (p.Gly586=) n.485G>C n.1909G>C c.1755G>C (p.Gly585=) c.1929G>C (p.Gly643=) | |
7 | g.41972508C>T | CA4230731 | GLI3 | c.1932G>A (p.Gly644=) c.1758G>A (p.Gly586=) n.485G>A n.1909G>A c.1755G>A (p.Gly585=) c.1929G>A (p.Gly643=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972509C>A | CA367322399 | GLI3 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.484G>T n.1908G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) | |
7 | g.41972509C= | CA1702647951 | GLI3 | c.1931G= (p.Gly644=) c.1757G= (p.Gly586=) n.484G= n.1908G= c.1754G= (p.Gly585=) c.1928G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972509C>G | CA367322401 | GLI3 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.484G>C n.1908G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.41972509C>T | CA4230732 | GLI3 | c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.484G>A n.1908G>A c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972510C>A | CA156913869 | GLI3 | c.1930G>T (p.Gly644Trp) c.1756G>T (p.Gly586Trp) n.483G>T n.1907G>T c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1927G>T (p.Gly643Trp) | dbSNP |
7 | g.41972510C= | CA1702647952 | GLI3 | c.1930G= (p.Gly644=) c.1756G= (p.Gly586=) n.483G= n.1907G= c.1753G= (p.Gly585=) c.1927G= (p.Gly643=) | |
7 | g.41972510C>G | CA367322404 | GLI3 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.483G>C n.1907G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) | |
7 | g.41972510C>T | CA367322406 | GLI3 | c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.483G>A n.1907G>A c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972511T>A | CA454525772 | GLI3 | c.1929A>T (p.Arg643=) c.1755A>T (p.Arg585=) n.482A>T n.1906A>T c.1752A>T (p.Arg584=) c.1926A>T (p.Arg642=) | |
7 | g.41972511T>C | CA454525773 | GLI3 | c.1929A>G (p.Arg643=) c.1755A>G (p.Arg585=) n.482A>G n.1906A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.1926A>G (p.Arg642=) | |
7 | g.41972511T>G | CA454525774 | GLI3 | c.1929A>C (p.Arg643=) c.1755A>C (p.Arg585=) n.482A>C n.1906A>C c.1752A>C (p.Arg584=) c.1926A>C (p.Arg642=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972512C>A | CA367322409 | GLI3 | c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) n.481G>T n.1905G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) | dbSNP |
7 | g.41972512C= | CA1702647958 | GLI3 | c.1928G= (p.Arg643=) c.1754G= (p.Arg585=) n.481G= n.1905G= c.1751G= (p.Arg584=) c.1925G= (p.Arg642=) | |
7 | g.41972512C>G | CA367322411 | GLI3 | c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) n.481G>C n.1905G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.41972512C>T | CA4230733 | GLI3 | c.1928G>A (p.Arg643Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) n.481G>A n.1905G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1925G>A (p.Arg642Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972512_41972515delinsCGCT | CA1702647957 | GLI3 | c.1925_1928delinsAGCG (p.Gln642=) c.1751_1754delinsAGCG (p.Gln584=) n.478_481delinsAGCG n.1902_1905delinsAGCG c.1748_1751delinsAGCG (p.Gln583=) c.1922_1925delinsAGCG (p.Gln641=) | |
7 | g.41972513G>A | CA123495 | GLI3 | c.1927C>T (p.Arg643Ter) c.1753C>T (p.Arg585Ter) n.480C>T n.1904C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1924C>T (p.Arg642Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972513G>C | CA367322414 | GLI3 | c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) n.480C>G n.1904C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) | |
7 | g.41972513G= | CA1702647964 | GLI3 | c.1927C= (p.Arg643=) c.1753C= (p.Arg585=) n.480C= n.1904C= c.1750C= (p.Arg584=) c.1924C= (p.Arg642=) | |
7 | g.41972513G>T | CA454525778 | GLI3 | c.1927C>A (p.Arg643=) c.1753C>A (p.Arg585=) n.480C>A n.1904C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.1924C>A (p.Arg642=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972516_41972518del | CA4230734 | GLI3 | c.1925_1927del (p.Gln642del) c.1751_1753del (p.Gln584del) n.478_480del n.1902_1904del c.1748_1750del (p.Gln583del) c.1922_1924del (p.Gln641del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972514C>A | CA367322417 | GLI3 | c.1926G>T (p.Gln642His) c.1752G>T (p.Gln584His) n.479G>T n.1903G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.1923G>T (p.Gln641His) | |
7 | g.41972514C>G | CA367322419 | GLI3 | c.1926G>C (p.Gln642His) c.1752G>C (p.Gln584His) n.479G>C n.1903G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.1923G>C (p.Gln641His) | |
7 | g.41972514C>T | CA454525779 | GLI3 | c.1926G>A (p.Gln642=) c.1752G>A (p.Gln584=) n.479G>A n.1903G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.1923G>A (p.Gln641=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972515T>A | CA367322422 | GLI3 | c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.478A>T n.1902A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1922A>T (p.Gln641Leu) | |
7 | g.41972515T>C | CA367322424 | GLI3 | c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.478A>G n.1902A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1922A>G (p.Gln641Arg) | |
7 | g.41972515T>G | CA367322425 | GLI3 | c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.478A>C n.1902A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1922A>C (p.Gln641Pro) | |
7 | g.41972516G>A | CA367322430 | GLI3 | c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.477C>T n.1901C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1921C>T (p.Gln641Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.41972516G>C | CA367322429 | GLI3 | c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.477C>G n.1901C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1921C>G (p.Gln641Glu) | |
7 | g.41972516G>T | CA367322427 | GLI3 | c.1924C>A (p.Gln642Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.477C>A n.1901C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1921C>A (p.Gln641Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.41972517C>A | CA367322432 | GLI3 | c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.476G>T n.1900G>T c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.41972517C>G | CA367322434 | GLI3 | c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.476G>C n.1900G>C c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) | |
7 | g.41972517C>T | CA454525785 | GLI3 | c.1923G>A (p.Lys641=) c.1749G>A (p.Lys583=) n.476G>A n.1900G>A c.1746G>A (p.Lys582=) c.1920G>A (p.Lys640=) | |
7 | g.41972518T>A | CA367322436 | GLI3 | c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) n.475A>T n.1899A>T c.1745A>T (p.Lys582Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) | |
7 | g.41972518T>C | CA367322438 | GLI3 | c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.475A>G n.1899A>G c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) | |
7 | g.41972518T>G | CA367322440 | GLI3 | c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.475A>C n.1899A>C c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) | |
7 | g.41972519T>A | CA367322442 | GLI3 | c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.474A>T n.1898A>T c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) | |
7 | g.41972519T>C | CA367322444 | GLI3 | c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.474A>G n.1898A>G c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) | |
7 | g.41972519T>G | CA367322446 | GLI3 | c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.474A>C n.1898A>C c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) | |
7 | g.41972520C>A | CA367322448 | GLI3 | c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) n.473G>T n.1897G>T c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1917G>T (p.Lys639Asn) | |
7 | g.41972520C= | CA1702647969 | GLI3 | c.1920G= (p.Lys640=) c.1746G= (p.Lys582=) n.473G= n.1897G= c.1743G= (p.Lys581=) c.1917G= (p.Lys639=) | |
7 | g.41972520C>G | CA367322450 | GLI3 | c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) n.473G>C n.1897G>C c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1917G>C (p.Lys639Asn) | |
7 | g.41972520C>T | CA454525787 | GLI3 | c.1920G>A (p.Lys640=) c.1746G>A (p.Lys582=) n.473G>A n.1897G>A c.1743G>A (p.Lys581=) c.1917G>A (p.Lys639=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972521T>A | CA367322452 | GLI3 | c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) n.472A>T n.1896A>T c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1916A>T (p.Lys639Met) | |
7 | g.41972521T>C | CA367322454 | GLI3 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.472A>G n.1896A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972521T>G | CA367322455 | GLI3 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.472A>C n.1896A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) | |
7 | g.41972521T= | CA1702647972 | GLI3 | c.1919A= (p.Lys640=) c.1745A= (p.Lys582=) n.472A= n.1896A= c.1742A= (p.Lys581=) c.1916A= (p.Lys639=) | |
7 | g.41972522T>A | CA367322460 | GLI3 | c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.471A>T n.1895A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) | |
7 | g.41972522T>C | CA367322457 | GLI3 | c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.471A>G n.1895A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) | |
7 | g.41972522T>G | CA367322458 | GLI3 | c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.471A>C n.1895A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) | |
7 | g.41972523G>A | CA454525788 | GLI3 | c.1917C>T (p.Thr639=) c.1743C>T (p.Thr581=) n.470C>T n.1894C>T c.1740C>T (p.Thr580=) c.1914C>T (p.Thr638=) | |
7 | g.41972523G>C | CA454525789 | GLI3 | c.1917C>G (p.Thr639=) c.1743C>G (p.Thr581=) n.470C>G n.1894C>G c.1740C>G (p.Thr580=) c.1914C>G (p.Thr638=) | |
7 | g.41972523G>T | CA454525790 | GLI3 | c.1917C>A (p.Thr639=) c.1743C>A (p.Thr581=) n.470C>A n.1894C>A c.1740C>A (p.Thr580=) c.1914C>A (p.Thr638=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972524dup | CA2839309799 | GLI3 | c.1917dup (p.Lys640GlnfsTer?) c.1743dup (p.Lys582GlnfsTer?) n.470dup n.1894dup c.1740dup (p.Lys581GlnfsTer?) c.1914dup (p.Lys639GlnfsTer?) | |
7 | g.41972524G>A | CA367322461 | GLI3 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) n.469C>T n.1893C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) | |
7 | g.41972524G>C | CA367322464 | GLI3 | c.1916C>G (p.Thr639Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) n.469C>G n.1893C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) | |
7 | g.41972524G>T | CA367322465 | GLI3 | c.1916C>A (p.Thr639Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) n.469C>A n.1893C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) | |
7 | g.41972525T>A | CA367322467 | GLI3 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) n.468A>T n.1892A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) | |
7 | g.41972525T>C | CA367322469 | GLI3 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) n.468A>G n.1892A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) | |
7 | g.41972525T>G | CA367322471 | GLI3 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) n.468A>C n.1892A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) | |
7 | g.41972526G>A | CA454525793 | GLI3 | c.1914C>T (p.Val638=) c.1740C>T (p.Val580=) n.467C>T n.1891C>T c.1737C>T (p.Val579=) c.1911C>T (p.Val637=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972526G>C | CA454525794 | GLI3 | c.1914C>G (p.Val638=) c.1740C>G (p.Val580=) n.467C>G n.1891C>G c.1737C>G (p.Val579=) c.1911C>G (p.Val637=) | |
7 | g.41972526G>T | CA454525795 | GLI3 | c.1914C>A (p.Val638=) c.1740C>A (p.Val580=) n.467C>A n.1891C>A c.1737C>A (p.Val579=) c.1911C>A (p.Val637=) | |
7 | g.41972527A>C | CA367322474 | GLI3 | c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.466T>G n.1890T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
7 | g.41972527A>G | CA367322475 | GLI3 | c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.466T>C n.1890T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) | COSMIC |
7 | g.41972527A>T | CA367322477 | GLI3 | c.1913T>A (p.Val638Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) n.466T>A n.1890T>A c.1736T>A (p.Val579Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) | |
7 | g.41972528C>A | CA367322479 | GLI3 | c.1912G>T (p.Val638Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.465G>T n.1889G>T c.1735G>T (p.Val579Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) | |
7 | g.41972528C>G | CA367322481 | GLI3 | c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.465G>C n.1889G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
7 | g.41972528C>T | CA367322483 | GLI3 | c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.465G>A n.1889G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41972529A= | CA1702647977 | GLI3 | c.1911T= (p.His637=) c.1737T= (p.His579=) n.464T= n.1888T= c.1734T= (p.His578=) c.1908T= (p.His636=) | |
7 | g.41972529A>C | CA367322485 | GLI3 | c.1911T>G (p.His637Gln) c.1737T>G (p.His579Gln) n.464T>G n.1888T>G c.1734T>G (p.His578Gln) c.1908T>G (p.His636Gln) | |
7 | g.41972529A>G | CA10586993 | GLI3 | c.1911T>C (p.His637=) c.1737T>C (p.His579=) n.464T>C n.1888T>C c.1734T>C (p.His578=) c.1908T>C (p.His636=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972529A>T | CA367322487 | GLI3 | c.1911T>A (p.His637Gln) c.1737T>A (p.His579Gln) n.464T>A n.1888T>A c.1734T>A (p.His578Gln) c.1908T>A (p.His636Gln) | |
7 | g.41972530T>A | CA367322491 | GLI3 | c.1910A>T (p.His637Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) n.463A>T n.1887A>T c.1733A>T (p.His578Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) | |
7 | g.41972530T>C | CA367322494 | GLI3 | c.1910A>G (p.His637Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) n.463A>G n.1887A>G c.1733A>G (p.His578Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) | |
7 | g.41972530T>G | CA367322493 | GLI3 | c.1910A>C (p.His637Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) n.463A>C n.1887A>C c.1733A>C (p.His578Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) | |
7 | g.41972531G>A | CA4230735 | GLI3 | c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) n.462C>T n.1886C>T c.1732C>T (p.His578Tyr) c.1906C>T (p.His636Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972531G>C | CA367322499 | GLI3 | c.1909C>G (p.His637Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) n.462C>G n.1886C>G c.1732C>G (p.His578Asp) c.1906C>G (p.His636Asp) | |
7 | g.41972531G= | CA1702647980 | GLI3 | c.1909C= (p.His637=) c.1735C= (p.His579=) n.462C= n.1886C= c.1732C= (p.His578=) c.1906C= (p.His636=) | |
7 | g.41972531G>T | CA367322497 | GLI3 | c.1909C>A (p.His637Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) n.462C>A n.1886C>A c.1732C>A (p.His578Asn) c.1906C>A (p.His636Asn) | |
7 | g.41972532A>C | CA454525800 | GLI3 | c.1908T>G (p.Ala636=) c.1734T>G (p.Ala578=) n.461T>G n.1885T>G c.1731T>G (p.Ala577=) c.1905T>G (p.Ala635=) | |
7 | g.41972532A>G | CA454525801 | GLI3 | c.1908T>C (p.Ala636=) c.1734T>C (p.Ala578=) n.461T>C n.1885T>C c.1731T>C (p.Ala577=) c.1905T>C (p.Ala635=) | |
7 | g.41972532A>T | CA454525802 | GLI3 | c.1908T>A (p.Ala636=) c.1734T>A (p.Ala578=) n.461T>A n.1885T>A c.1731T>A (p.Ala577=) c.1905T>A (p.Ala635=) | |
7 | g.41972533G>A | CA367322502 | GLI3 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) n.460C>T n.1884C>T c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972533G>C | CA367322505 | GLI3 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.460C>G n.1884C>G c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
7 | g.41972533G>T | CA367322503 | GLI3 | c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.460C>A n.1884C>A c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.41972534C>A | CA367322507 | GLI3 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.459G>T n.1883G>T c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | |
7 | g.41972534C>G | CA367322508 | GLI3 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.459G>C n.1883G>C c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
7 | g.41972534C>T | CA367322510 | GLI3 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.459G>A n.1883G>A c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | |
7 | g.41972535C>A | CA367322512 | GLI3 | c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) n.458G>T n.1882G>T c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) | |
7 | g.41972535C>G | CA367322514 | GLI3 | c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) n.458G>C n.1882G>C c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) | |
7 | g.41972535C>T | CA454525803 | GLI3 | c.1905G>A (p.Glu635=) c.1731G>A (p.Glu577=) n.458G>A n.1882G>A c.1728G>A (p.Glu576=) c.1902G>A (p.Glu634=) | |
7 | g.41972536T>A | CA367322516 | GLI3 | c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) n.457A>T n.1881A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972536T>C | CA367322518 | GLI3 | c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.457A>G n.1881A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) | |
7 | g.41972536T>G | CA367322519 | GLI3 | c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.457A>C n.1881A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) | |
7 | g.41972537C>A | CA367322522 | GLI3 | c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.456G>T n.1880G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) | |
7 | g.41972537C>G | CA367322523 | GLI3 | c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.456G>C n.1880G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) | |
7 | g.41972537C>T | CA367322525 | GLI3 | c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.456G>A n.1880G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) | |
7 | g.41972538T>A | CA4230736 | GLI3 | c.1902A>T (p.Pro634=) c.1728A>T (p.Pro576=) n.455A>T n.1879A>T c.1725A>T (p.Pro575=) c.1899A>T (p.Pro633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972538T>C | CA454525805 | GLI3 | c.1902A>G (p.Pro634=) c.1728A>G (p.Pro576=) n.455A>G n.1879A>G c.1725A>G (p.Pro575=) c.1899A>G (p.Pro633=) | |
7 | g.41972538T>G | CA454525806 | GLI3 | c.1902A>C (p.Pro634=) c.1728A>C (p.Pro576=) n.455A>C n.1879A>C c.1725A>C (p.Pro575=) c.1899A>C (p.Pro633=) | |
7 | g.41972538T= | CA1702647981 | GLI3 | c.1902A= (p.Pro634=) c.1728A= (p.Pro576=) n.455A= n.1879A= c.1725A= (p.Pro575=) c.1899A= (p.Pro633=) | |
7 | g.41972539G>A | CA156913918 | GLI3 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.454C>T n.1878C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972539G>C | CA367322531 | GLI3 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.454C>G n.1878C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) | |
7 | g.41972539G= | CA1702647983 | GLI3 | c.1901C= (p.Pro634=) c.1727C= (p.Pro576=) n.454C= n.1878C= c.1724C= (p.Pro575=) c.1898C= (p.Pro633=) | |
7 | g.41972539G>T | CA367322529 | GLI3 | c.1901C>A (p.Pro634Gln) c.1727C>A (p.Pro576Gln) n.454C>A n.1878C>A c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.1898C>A (p.Pro633Gln) | |
7 | g.41972540G>A | CA367322534 | GLI3 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.453C>T n.1877C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) | |
7 | g.41972540G>C | CA367322535 | GLI3 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.453C>G n.1877C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) | |
7 | g.41972540G>T | CA367322537 | GLI3 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.453C>A n.1877C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) | |
7 | g.41972541G>A | CA454525811 | GLI3 | c.1899C>T (p.Gly633=) c.1725C>T (p.Gly575=) n.452C>T n.1876C>T c.1722C>T (p.Gly574=) c.1896C>T (p.Gly632=) | |
7 | g.41972541G>C | CA454525813 | GLI3 | c.1899C>G (p.Gly633=) c.1725C>G (p.Gly575=) n.452C>G n.1876C>G c.1722C>G (p.Gly574=) c.1896C>G (p.Gly632=) | |
7 | g.41972541G>T | CA454525816 | GLI3 | c.1899C>A (p.Gly633=) c.1725C>A (p.Gly575=) n.452C>A n.1876C>A c.1722C>A (p.Gly574=) c.1896C>A (p.Gly632=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972542C>A | CA367322539 | GLI3 | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) n.451G>T n.1875G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) | COSMIC |
7 | g.41972542C>G | CA367322541 | GLI3 | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.451G>C n.1875G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) | |
7 | g.41972542C>T | CA367322543 | GLI3 | c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1724G>A (p.Gly575Asp) n.451G>A n.1875G>A c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) | |
7 | g.41972543C>A | CA367322545 | GLI3 | c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1723G>T (p.Gly575Cys) n.450G>T n.1874G>T c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) | |
7 | g.41972543C= | CA1702647985 | GLI3 | c.1897G= (p.Gly633=) c.1723G= (p.Gly575=) n.450G= n.1874G= c.1720G= (p.Gly574=) c.1894G= (p.Gly632=) | |
7 | g.41972543C>G | CA367322547 | GLI3 | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.450G>C n.1874G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) | |
7 | g.41972543C>T | CA367322549 | GLI3 | c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1723G>A (p.Gly575Ser) n.450G>A n.1874G>A c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972544A>C | CA367322553 | GLI3 | c.1896T>G (p.His632Gln) c.1722T>G (p.His574Gln) n.449T>G n.1873T>G c.1719T>G (p.His573Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) | |
7 | g.41972544A>G | CA454525821 | GLI3 | c.1896T>C (p.His632=) c.1722T>C (p.His574=) n.449T>C n.1873T>C c.1719T>C (p.His573=) c.1893T>C (p.His631=) | |
7 | g.41972544A>T | CA367322551 | GLI3 | c.1896T>A (p.His632Gln) c.1722T>A (p.His574Gln) n.449T>A n.1873T>A c.1719T>A (p.His573Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) | |
7 | g.41972545T>A | CA367322555 | GLI3 | c.1895A>T (p.His632Leu) c.1721A>T (p.His574Leu) n.448A>T n.1872A>T c.1718A>T (p.His573Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) | |
7 | g.41972545T>C | CA367322557 | GLI3 | c.1895A>G (p.His632Arg) c.1721A>G (p.His574Arg) n.448A>G n.1872A>G c.1718A>G (p.His573Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) | |
7 | g.41972545T>G | CA367322558 | GLI3 | c.1895A>C (p.His632Pro) c.1721A>C (p.His574Pro) n.448A>C n.1872A>C c.1718A>C (p.His573Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) | |
7 | g.41972546G>A | CA367322560 | GLI3 | c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1720C>T (p.His574Tyr) n.447C>T n.1871C>T c.1717C>T (p.His573Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.41972546G>C | CA367322561 | GLI3 | c.1894C>G (p.His632Asp) c.1720C>G (p.His574Asp) n.447C>G n.1871C>G c.1717C>G (p.His573Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) | |
7 | g.41972546G>T | CA367322564 | GLI3 | c.1894C>A (p.His632Asn) c.1720C>A (p.His574Asn) n.447C>A n.1871C>A c.1717C>A (p.His573Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.41972547C>A | CA454525822 | GLI3 | c.1893G>T (p.Val631=) c.1719G>T (p.Val573=) n.446G>T n.1870G>T c.1716G>T (p.Val572=) c.1890G>T (p.Val630=) | |
7 | g.41972547C>G | CA454525826 | GLI3 | c.1893G>C (p.Val631=) c.1719G>C (p.Val573=) n.446G>C n.1870G>C c.1716G>C (p.Val572=) c.1890G>C (p.Val630=) | |
7 | g.41972547C>T | CA454525824 | GLI3 | c.1893G>A (p.Val631=) c.1719G>A (p.Val573=) n.446G>A n.1870G>A c.1716G>A (p.Val572=) c.1890G>A (p.Val630=) | |
7 | g.41972548A>C | CA367322566 | GLI3 | c.1892T>G (p.Val631Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.445T>G n.1869T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) | |
7 | g.41972548A>G | CA367322567 | GLI3 | c.1892T>C (p.Val631Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.445T>C n.1869T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) | |
7 | g.41972548A>T | CA367322569 | GLI3 | c.1892T>A (p.Val631Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) n.445T>A n.1869T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) | |
7 | g.41972549C>A | CA367322572 | GLI3 | c.1891G>T (p.Val631Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) n.444G>T n.1868G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) | |
7 | g.41972549C>G | CA367322573 | GLI3 | c.1891G>C (p.Val631Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.444G>C n.1868G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) | |
7 | g.41972549C>T | CA367322575 | GLI3 | c.1891G>A (p.Val631Met) c.1717G>A (p.Val573Met) n.444G>A n.1868G>A c.1714G>A (p.Val572Met) c.1888G>A (p.Val630Met) | gnomAD v4 |
7 | g.41972550T>A | CA454525827 | GLI3 | c.1890A>T (p.Thr630=) c.1716A>T (p.Thr572=) n.443A>T n.1867A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.1887A>T (p.Thr629=) | |
7 | g.41972550T>C | CA4230737 | GLI3 | c.1890A>G (p.Thr630=) c.1716A>G (p.Thr572=) n.443A>G n.1867A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.1887A>G (p.Thr629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972550T>G | CA454525828 | GLI3 | c.1890A>C (p.Thr630=) c.1716A>C (p.Thr572=) n.443A>C n.1867A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.1887A>C (p.Thr629=) | |
7 | g.41972550T= | CA1702647989 | GLI3 | c.1890A= (p.Thr630=) c.1716A= (p.Thr572=) n.443A= n.1867A= c.1713A= (p.Thr571=) c.1887A= (p.Thr629=) | |
7 | g.41972550_41972551insAGTTAGGAAACCTGGAAACTCTTTTTCTGAGCTGATC | CA2775178026 | GLI3 | c.1889_1890insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val631IlefsTer?) c.1715_1716insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val573IlefsTer?) n.442_443insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT n.1866_1867insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT c.1712_1713insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val572IlefsTer?) c.1886_1887insGATCAGCTCAGAAAAAGAGTTTCCAGGTTTCCTAACT (p.Val630IlefsTer?) | |
7 | g.41972551G>A | CA367322583 | GLI3 | c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) n.442C>T n.1866C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) | |
7 | g.41972551G>C | CA367322579 | GLI3 | c.1889C>G (p.Thr630Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) n.442C>G n.1866C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) | |
7 | g.41972551G>T | CA367322581 | GLI3 | c.1889C>A (p.Thr630Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) n.442C>A n.1866C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.41972552T>A | CA367322584 | GLI3 | c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.441A>T n.1865A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) | |
7 | g.41972552T>C | CA367322586 | GLI3 | c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.441A>G n.1865A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) | |
7 | g.41972552T>G | CA367322588 | GLI3 | c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.441A>C n.1865A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) | |
7 | g.41972553C>A | CA367322590 | GLI3 | c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.440G>T n.1864G>T c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1884G>T (p.Lys628Asn) | |
7 | g.41972553C= | CA1702647992 | GLI3 | c.1887G= (p.Lys629=) c.1713G= (p.Lys571=) n.440G= n.1864G= c.1710G= (p.Lys570=) c.1884G= (p.Lys628=) | |
7 | g.41972553C>G | CA367322592 | GLI3 | c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.440G>C n.1864G>C c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1884G>C (p.Lys628Asn) | |
7 | g.41972553C>T | CA156913926 | GLI3 | c.1887G>A (p.Lys629=) c.1713G>A (p.Lys571=) n.440G>A n.1864G>A c.1710G>A (p.Lys570=) c.1884G>A (p.Lys628=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972554T>A | CA367322594 | GLI3 | c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.439A>T n.1863A>T c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) | |
7 | g.41972554T>C | CA367322596 | GLI3 | c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.439A>G n.1863A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972554T>G | CA367322597 | GLI3 | c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.439A>C n.1863A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) | |
7 | g.41972555dup | CA2841539533 | GLI3 | c.1886dup (p.Thr630AspfsTer?) c.1712dup (p.Thr572AspfsTer?) n.439dup n.1863dup c.1709dup (p.Thr571AspfsTer?) c.1883dup (p.Thr629AspfsTer?) | |
7 | g.41972555T>A | CA367322601 | GLI3 | c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.438A>T n.1862A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) | |
7 | g.41972555T>C | CA367322602 | GLI3 | c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.438A>G n.1862A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) | |
7 | g.41972555T>G | CA367322604 | GLI3 | c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.438A>C n.1862A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) | |
7 | g.41972556C>A | CA454525831 | GLI3 | c.1884G>T (p.Val628=) c.1710G>T (p.Val570=) n.437G>T n.1861G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.1881G>T (p.Val627=) | |
7 | g.41972556C>G | CA454525832 | GLI3 | c.1884G>C (p.Val628=) c.1710G>C (p.Val570=) n.437G>C n.1861G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.1881G>C (p.Val627=) | |
7 | g.41972556C>T | CA454525833 | GLI3 | c.1884G>A (p.Val628=) c.1710G>A (p.Val570=) n.437G>A n.1861G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.1881G>A (p.Val627=) | |
7 | g.41972557A>C | CA367322609 | GLI3 | c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) n.436T>G n.1860T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) | |
7 | g.41972557A>G | CA367322607 | GLI3 | c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) n.436T>C n.1860T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) | |
7 | g.41972557A>T | CA367322606 | GLI3 | c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) n.436T>A n.1860T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) | |
7 | g.41972558C>A | CA367322612 | GLI3 | c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) n.435G>T n.1859G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) | |
7 | g.41972558C>G | CA367322615 | GLI3 | c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) n.435G>C n.1859G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) | |
7 | g.41972558C>T | CA367322613 | GLI3 | c.1882G>A (p.Val628Met) c.1708G>A (p.Val570Met) n.435G>A n.1859G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.1879G>A (p.Val627Met) | |
7 | g.41972559A= | CA1702647995 | GLI3 | c.1881T= (p.His627=) c.1707T= (p.His569=) n.434T= n.1858T= c.1704T= (p.His568=) c.1878T= (p.His626=) | |
7 | g.41972559A>C | CA367322618 | GLI3 | c.1881T>G (p.His627Gln) c.1707T>G (p.His569Gln) n.434T>G n.1858T>G c.1704T>G (p.His568Gln) c.1878T>G (p.His626Gln) | |
7 | g.41972559A>G | CA4230738 | GLI3 | c.1881T>C (p.His627=) c.1707T>C (p.His569=) n.434T>C n.1858T>C c.1704T>C (p.His568=) c.1878T>C (p.His626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972559A>T | CA367322621 | GLI3 | c.1881T>A (p.His627Gln) c.1707T>A (p.His569Gln) n.434T>A n.1858T>A c.1704T>A (p.His568Gln) c.1878T>A (p.His626Gln) | |
7 | g.41972559_41972560del | CA2499218889 | GLI3 | c.1880_1881del (p.His627ArgfsTer?) c.1706_1707del (p.His569ArgfsTer?) n.433_434del n.1857_1858del c.1703_1704del (p.His568ArgfsTer?) c.1877_1878del (p.His626ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972560T>A | CA367322624 | GLI3 | c.1880A>T (p.His627Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) n.433A>T n.1857A>T c.1703A>T (p.His568Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) | |
7 | g.41972560T>C | CA367322625 | GLI3 | c.1880A>G (p.His627Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.433A>G n.1857A>G c.1703A>G (p.His568Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) | ClinVar |
7 | g.41972560T>G | CA367322627 | GLI3 | c.1880A>C (p.His627Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.433A>C n.1857A>C c.1703A>C (p.His568Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972561G>A | CA367322630 | GLI3 | c.1879C>T (p.His627Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.432C>T n.1856C>T c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) | |
7 | g.41972561G>C | CA367322631 | GLI3 | c.1879C>G (p.His627Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.432C>G n.1856C>G c.1702C>G (p.His568Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) | |
7 | g.41972561G>T | CA367322633 | GLI3 | c.1879C>A (p.His627Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.432C>A n.1856C>A c.1702C>A (p.His568Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) | |
7 | g.41972561_41972562delinsGT | CA1702647996 | GLI3 | c.1878_1879delinsAC (p.Lys626=) c.1704_1705delinsAC (p.Lys568=) n.431_432delinsAC n.1855_1856delinsAC c.1701_1702delinsAC (p.Lys567=) c.1875_1876delinsAC (p.Lys625=) | |
7 | g.41972562T>A | CA367322636 | GLI3 | c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) n.431A>T n.1855A>T c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) | |
7 | g.41972562T>C | CA454525837 | GLI3 | c.1878A>G (p.Lys626=) c.1704A>G (p.Lys568=) n.431A>G n.1855A>G c.1701A>G (p.Lys567=) c.1875A>G (p.Lys625=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972562T>G | CA367322637 | GLI3 | c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) n.431A>C n.1855A>C c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) | |
7 | g.41972564del | CA658657670 | GLI3 | c.1878del (p.Lys626AsnfsTer3) c.1704del (p.Lys568AsnfsTer3) n.431del n.1855del c.1701del (p.Lys567AsnfsTer3) c.1875del (p.Lys625AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972563T>A | CA367322643 | GLI3 | c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) n.430A>T n.1854A>T c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) | |
7 | g.41972563T>C | CA367322640 | GLI3 | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.430A>G n.1854A>G c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) | |
7 | g.41972563T>G | CA367322642 | GLI3 | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.430A>C n.1854A>C c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) | |
7 | g.41972564T>A | CA367322646 | GLI3 | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.429A>T n.1853A>T c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) | |
7 | g.41972564T>C | CA367322647 | GLI3 | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.429A>G n.1853A>G c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) | |
7 | g.41972564T>G | CA367322649 | GLI3 | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.429A>C n.1853A>C c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) | |
7 | g.41972565C>A | CA454525839 | GLI3 | c.1875G>T (p.Arg625=) c.1701G>T (p.Arg567=) n.428G>T n.1852G>T c.1698G>T (p.Arg566=) c.1872G>T (p.Arg624=) | |
7 | g.41972565C>G | CA454525840 | GLI3 | c.1875G>C (p.Arg625=) c.1701G>C (p.Arg567=) n.428G>C n.1852G>C c.1698G>C (p.Arg566=) c.1872G>C (p.Arg624=) | |
7 | g.41972565C>T | CA454525844 | GLI3 | c.1875G>A (p.Arg625=) c.1701G>A (p.Arg567=) n.428G>A n.1852G>A c.1698G>A (p.Arg566=) c.1872G>A (p.Arg624=) | |
7 | g.41972566C>A | CA367322651 | GLI3 | c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) n.427G>T n.1851G>T c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) | |
7 | g.41972566C= | CA1702648006 | GLI3 | c.1874G= (p.Arg625=) c.1700G= (p.Arg567=) n.427G= n.1851G= c.1697G= (p.Arg566=) c.1871G= (p.Arg624=) | |
7 | g.41972566C>G | CA367322652 | GLI3 | c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) n.427G>C n.1851G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) | |
7 | g.41972566C>T | CA367322654 | GLI3 | c.1874G>A (p.Arg625Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) n.427G>A n.1851G>A c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.1871G>A (p.Arg624Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972567G>A | CA256982 | GLI3 | c.1873C>T (p.Arg625Trp) c.1699C>T (p.Arg567Trp) n.426C>T n.1850C>T c.1696C>T (p.Arg566Trp) c.1870C>T (p.Arg624Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.41972567G>C | CA367322657 | GLI3 | c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) n.426C>G n.1850C>G c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) | |
7 | g.41972567G= | CA1702648013 | GLI3 | c.1873C= (p.Arg625=) c.1699C= (p.Arg567=) n.426C= n.1850C= c.1696C= (p.Arg566=) c.1870C= (p.Arg624=) | |
7 | g.41972567G>T | CA454525847 | GLI3 | c.1873C>A (p.Arg625=) c.1699C>A (p.Arg567=) n.426C>A n.1850C>A c.1696C>A (p.Arg566=) c.1870C>A (p.Arg624=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972568G>A | CA156914004 | GLI3 | c.1872C>T (p.Leu624=) c.1698C>T (p.Leu566=) n.425C>T n.1849C>T c.1695C>T (p.Leu565=) c.1869C>T (p.Leu623=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972568G>C | CA4230739 | GLI3 | c.1872C>G (p.Leu624=) c.1698C>G (p.Leu566=) n.425C>G n.1849C>G c.1695C>G (p.Leu565=) c.1869C>G (p.Leu623=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972568G= | CA1702648018 | GLI3 | c.1872C= (p.Leu624=) c.1698C= (p.Leu566=) n.425C= n.1849C= c.1695C= (p.Leu565=) c.1869C= (p.Leu623=) | |
7 | g.41972568G>T | CA454525848 | GLI3 | c.1872C>A (p.Leu624=) c.1698C>A (p.Leu566=) n.425C>A n.1849C>A c.1695C>A (p.Leu565=) c.1869C>A (p.Leu623=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972569A>C | CA367322664 | GLI3 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.424T>G n.1848T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) | |
7 | g.41972569A>G | CA367322665 | GLI3 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.424T>C n.1848T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) | |
7 | g.41972569A>T | CA367322661 | GLI3 | c.1871T>A (p.Leu624His) c.1697T>A (p.Leu566His) n.424T>A n.1848T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1868T>A (p.Leu623His) | |
7 | g.41972570G>A | CA367322668 | GLI3 | c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.423C>T n.1847C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1867C>T (p.Leu623Phe) | |
7 | g.41972570G>C | CA367322670 | GLI3 | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.423C>G n.1847C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) | |
7 | g.41972570G>T | CA367322671 | GLI3 | c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.423C>A n.1847C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1867C>A (p.Leu623Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972572del | CA2682510166 | GLI3 | c.1870del (p.Leu624SerfsTer5) c.1696del (p.Leu566SerfsTer5) n.423del n.1847del c.1693del (p.Leu565SerfsTer5) c.1867del (p.Leu623SerfsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.41972571G>A | CA454525855 | GLI3 | c.1869C>T (p.Ser623=) c.1695C>T (p.Ser565=) n.422C>T n.1846C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.1866C>T (p.Ser622=) | |
7 | g.41972571G>C | CA156914005 | GLI3 | c.1869C>G (p.Ser623=) c.1695C>G (p.Ser565=) n.422C>G n.1846C>G c.1692C>G (p.Ser564=) c.1866C>G (p.Ser622=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972571G= | CA1702648023 | GLI3 | c.1869C= (p.Ser623=) c.1695C= (p.Ser565=) n.422C= n.1846C= c.1692C= (p.Ser564=) c.1866C= (p.Ser622=) | |
7 | g.41972571G>T | CA454525854 | GLI3 | c.1869C>A (p.Ser623=) c.1695C>A (p.Ser565=) n.422C>A n.1846C>A c.1692C>A (p.Ser564=) c.1866C>A (p.Ser622=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972572G>A | CA367322674 | GLI3 | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.421C>T n.1845C>T c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972572G>C | CA367322675 | GLI3 | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.421C>G n.1845C>G c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) | |
7 | g.41972572G>T | CA367322677 | GLI3 | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.421C>A n.1845C>A c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972573A>C | CA367322679 | GLI3 | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.420T>G n.1844T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) | |
7 | g.41972573A>G | CA367322681 | GLI3 | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.420T>C n.1844T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) | |
7 | g.41972573A>T | CA367322682 | GLI3 | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.420T>A n.1844T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) | |
7 | g.41972574G>A | CA454525858 | GLI3 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.1692C>T (p.Ser564=) n.419C>T n.1843C>T c.1689C>T (p.Ser563=) c.1863C>T (p.Ser621=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972574G>C | CA367322685 | GLI3 | c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1692C>G (p.Ser564Arg) n.419C>G n.1843C>G c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1863C>G (p.Ser621Arg) | |
7 | g.41972574G>T | CA367322687 | GLI3 | c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1692C>A (p.Ser564Arg) n.419C>A n.1843C>A c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1863C>A (p.Ser621Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972575C>A | CA367322691 | GLI3 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) n.418G>T n.1842G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1862G>T (p.Ser621Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41972575C>G | CA367322693 | GLI3 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) n.418G>C n.1842G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1862G>C (p.Ser621Thr) | |
7 | g.41972575C>T | CA367322689 | GLI3 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1691G>A (p.Ser564Asn) n.418G>A n.1842G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972576T>A | CA367322695 | GLI3 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1690A>T (p.Ser564Cys) n.417A>T n.1841A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1861A>T (p.Ser621Cys) | |
7 | g.41972576T>C | CA367322698 | GLI3 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1690A>G (p.Ser564Gly) n.417A>G n.1841A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1861A>G (p.Ser621Gly) | |
7 | g.41972576T>G | CA367322699 | GLI3 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1690A>C (p.Ser564Arg) n.417A>C n.1841A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1861A>C (p.Ser621Arg) | ClinVar |
7 | g.41972577T>A | CA454525862 | GLI3 | c.1863A>T (p.Pro621=) c.1689A>T (p.Pro563=) n.416A>T n.1840A>T c.1686A>T (p.Pro562=) c.1860A>T (p.Pro620=) | |
7 | g.41972577T>C | CA454525864 | GLI3 | c.1863A>G (p.Pro621=) c.1689A>G (p.Pro563=) n.416A>G n.1840A>G c.1686A>G (p.Pro562=) c.1860A>G (p.Pro620=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972577T>G | CA454525865 | GLI3 | c.1863A>C (p.Pro621=) c.1689A>C (p.Pro563=) n.416A>C n.1840A>C c.1686A>C (p.Pro562=) c.1860A>C (p.Pro620=) | |
7 | g.41972578G>A | CA367322702 | GLI3 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.415C>T n.1839C>T c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972578G>C | CA367322704 | GLI3 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.415C>G n.1839C>G c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1859C>G (p.Pro620Arg) | |
7 | g.41972578G= | CA1702648027 | GLI3 | c.1862C= (p.Pro621=) c.1688C= (p.Pro563=) n.415C= n.1839C= c.1685C= (p.Pro562=) c.1859C= (p.Pro620=) | |
7 | g.41972578G>T | CA367322705 | GLI3 | c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) n.415C>A n.1839C>A c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.41972579G>A | CA367322706 | GLI3 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.414C>T n.1838C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) | |
7 | g.41972579G>C | CA367322709 | GLI3 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.414C>G n.1838C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) | |
7 | g.41972579G>T | CA367322708 | GLI3 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.414C>A n.1838C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1858C>A (p.Pro620Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972580G>A | CA454525870 | GLI3 | c.1860C>T (p.Asp620=) c.1686C>T (p.Asp562=) n.413C>T n.1837C>T c.1683C>T (p.Asp561=) c.1857C>T (p.Asp619=) | |
7 | g.41972580G>C | CA367322711 | GLI3 | c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.413C>G n.1837C>G c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) | |
7 | g.41972580G>T | CA367322713 | GLI3 | c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.413C>A n.1837C>A c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972581T>A | CA367322716 | GLI3 | c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.412A>T n.1836A>T c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) | |
7 | g.41972581T>C | CA367322717 | GLI3 | c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.412A>G n.1836A>G c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) | |
7 | g.41972581T>G | CA367322720 | GLI3 | c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.412A>C n.1836A>C c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) | |
7 | g.41972582C>A | CA367322724 | GLI3 | c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.411G>T n.1835G>T c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) | |
7 | g.41972582C= | CA1702648031 | GLI3 | c.1858G= (p.Asp620=) c.1684G= (p.Asp562=) n.411G= n.1835G= c.1681G= (p.Asp561=) c.1855G= (p.Asp619=) | |
7 | g.41972582C>G | CA367322726 | GLI3 | c.1858G>C (p.Asp620His) c.1684G>C (p.Asp562His) n.411G>C n.1835G>C c.1681G>C (p.Asp561His) c.1855G>C (p.Asp619His) | |
7 | g.41972582C>T | CA367322722 | GLI3 | c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.411G>A n.1835G>A c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.41972583T>A | CA454525876 | GLI3 | c.1857A>T (p.Thr619=) c.1683A>T (p.Thr561=) n.410A>T n.1834A>T c.1680A>T (p.Thr560=) c.1854A>T (p.Thr618=) | |
7 | g.41972583T>C | CA4230740 | GLI3 | c.1857A>G (p.Thr619=) c.1683A>G (p.Thr561=) n.410A>G n.1834A>G c.1680A>G (p.Thr560=) c.1854A>G (p.Thr618=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972583T>G | CA454525877 | GLI3 | c.1857A>C (p.Thr619=) c.1683A>C (p.Thr561=) n.410A>C n.1834A>C c.1680A>C (p.Thr560=) c.1854A>C (p.Thr618=) | |
7 | g.41972583T= | CA1702648034 | GLI3 | c.1857A= (p.Thr619=) c.1683A= (p.Thr561=) n.410A= n.1834A= c.1680A= (p.Thr560=) c.1854A= (p.Thr618=) | |
7 | g.41972584G>A | CA367322730 | GLI3 | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.409C>T n.1833C>T c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) | |
7 | g.41972584G>C | CA367322731 | GLI3 | c.1856C>G (p.Thr619Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.409C>G n.1833C>G c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1853C>G (p.Thr618Arg) | |
7 | g.41972584G>T | CA367322733 | GLI3 | c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.409C>A n.1833C>A c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1853C>A (p.Thr618Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.41972585T>A | CA367322736 | GLI3 | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.408A>T n.1832A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) | |
7 | g.41972585T>C | CA367322738 | GLI3 | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.408A>G n.1832A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) | |
7 | g.41972585T>G | CA367322740 | GLI3 | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.408A>C n.1832A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) | |
7 | g.41972586G>A | CA454525882 | GLI3 | c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1680C>T (p.Tyr560=) n.407C>T n.1831C>T c.1677C>T (p.Tyr559=) c.1851C>T (p.Tyr617=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972586G>C | CA367322744 | GLI3 | c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.407C>G n.1831C>G c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) | |
7 | g.41972586G>T | CA367322742 | GLI3 | c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.407C>A n.1831C>A c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.41972587T>A | CA367322747 | GLI3 | c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.406A>T n.1830A>T c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972587T>C | CA367322749 | GLI3 | c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.406A>G n.1830A>G c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) | |
7 | g.41972587T>G | CA367322750 | GLI3 | c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.406A>C n.1830A>C c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) | |
7 | g.41972588A>C | CA367322753 | GLI3 | c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.405T>G n.1829T>G c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) | |
7 | g.41972588A>G | CA367322754 | GLI3 | c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1678T>C (p.Tyr560His) n.405T>C n.1829T>C c.1675T>C (p.Tyr559His) c.1849T>C (p.Tyr617His) | |
7 | g.41972588A>T | CA367322756 | GLI3 | c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.405T>A n.1829T>A c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) | |
7 | g.41972589A>C | CA454525887 | GLI3 | c.1851T>G (p.Arg617=) c.1677T>G (p.Arg559=) n.404T>G n.1828T>G c.1674T>G (p.Arg558=) c.1848T>G (p.Arg616=) | |
7 | g.41972589A>G | CA454525889 | GLI3 | c.1851T>C (p.Arg617=) c.1677T>C (p.Arg559=) n.404T>C n.1828T>C c.1674T>C (p.Arg558=) c.1848T>C (p.Arg616=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972589A>T | CA454525888 | GLI3 | c.1851T>A (p.Arg617=) c.1677T>A (p.Arg559=) n.404T>A n.1828T>A c.1674T>A (p.Arg558=) c.1848T>A (p.Arg616=) | |
7 | g.41972590C>A | CA367322760 | GLI3 | c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.403G>T n.1827G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972590C= | CA1702648037 | GLI3 | c.1850G= (p.Arg617=) c.1676G= (p.Arg559=) n.403G= n.1827G= c.1673G= (p.Arg558=) c.1847G= (p.Arg616=) | |
7 | g.41972590C>G | CA367322758 | GLI3 | c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.403G>C n.1827G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.41972590C>T | CA4230741 | GLI3 | c.1850G>A (p.Arg617His) c.1676G>A (p.Arg559His) n.403G>A n.1827G>A c.1673G>A (p.Arg558His) c.1847G>A (p.Arg616His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972591G>A | CA4230742 | GLI3 | c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1675C>T (p.Arg559Cys) n.402C>T n.1826C>T c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1846C>T (p.Arg616Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972591G>C | CA367322763 | GLI3 | c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.402C>G n.1826C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) | |
7 | g.41972591G= | CA1702648040 | GLI3 | c.1849C= (p.Arg617=) c.1675C= (p.Arg559=) n.402C= n.1826C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1846C= (p.Arg616=) | |
7 | g.41972591G>T | CA367322765 | GLI3 | c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1675C>A (p.Arg559Ser) n.402C>A n.1826C>A c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1846C>A (p.Arg616Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.41972592C>A | CA367322767 | GLI3 | c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) n.401G>T n.1825G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1845G>T (p.Lys615Asn) | |
7 | g.41972592C>G | CA367322768 | GLI3 | c.1848G>C (p.Lys616Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) n.401G>C n.1825G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1845G>C (p.Lys615Asn) | ClinVar |
7 | g.41972592C>T | CA454525891 | GLI3 | c.1848G>A (p.Lys616=) c.1674G>A (p.Lys558=) n.401G>A n.1825G>A c.1671G>A (p.Lys557=) c.1845G>A (p.Lys615=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972593T>A | CA367322770 | GLI3 | c.1847A>T (p.Lys616Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) n.400A>T n.1824A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1844A>T (p.Lys615Met) | |
7 | g.41972593T>C | CA367322772 | GLI3 | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) n.400A>G n.1824A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) | |
7 | g.41972593T>G | CA367322774 | GLI3 | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) n.400A>C n.1824A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) | |
7 | g.41972594T>A | CA367322777 | GLI3 | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) n.399A>T n.1823A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) | |
7 | g.41972594T>C | CA367322779 | GLI3 | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) n.399A>G n.1823A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) | ClinVar |
7 | g.41972594T>G | CA367322780 | GLI3 | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) n.399A>C n.1823A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) | |
7 | g.41972595A= | CA1702648043 | GLI3 | c.1845T= (p.Thr615=) c.1671T= (p.Thr557=) n.398T= n.1822T= c.1668T= (p.Thr556=) c.1842T= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972595A>C | CA454525892 | GLI3 | c.1845T>G (p.Thr615=) c.1671T>G (p.Thr557=) n.398T>G n.1822T>G c.1668T>G (p.Thr556=) c.1842T>G (p.Thr614=) | |
7 | g.41972595A>G | CA4230743 | GLI3 | c.1845T>C (p.Thr615=) c.1671T>C (p.Thr557=) n.398T>C n.1822T>C c.1668T>C (p.Thr556=) c.1842T>C (p.Thr614=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972595A>T | CA454525895 | GLI3 | c.1845T>A (p.Thr615=) c.1671T>A (p.Thr557=) n.398T>A n.1822T>A c.1668T>A (p.Thr556=) c.1842T>A (p.Thr614=) | |
7 | g.41972596G>A | CA367322781 | GLI3 | c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.397C>T n.1821C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1841C>T (p.Thr614Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972596G>C | CA367322785 | GLI3 | c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.397C>G n.1821C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1841C>G (p.Thr614Ser) | |
7 | g.41972596G= | CA1702648045 | GLI3 | c.1844C= (p.Thr615=) c.1670C= (p.Thr557=) n.397C= n.1821C= c.1667C= (p.Thr556=) c.1841C= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972596G>T | CA367322782 | GLI3 | c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.397C>A n.1821C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1841C>A (p.Thr614Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>A | CA4230744 | GLI3 | c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.396A>T n.1820A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>C | CA4230745 | GLI3 | c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.396A>G n.1820A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972597T>G | CA367322789 | GLI3 | c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.396A>C n.1820A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) | |
7 | g.41972597T= | CA1702648049 | GLI3 | c.1843A= (p.Thr615=) c.1669A= (p.Thr557=) n.396A= n.1820A= c.1666A= (p.Thr556=) c.1840A= (p.Thr614=) | |
7 | g.41972598G>A | CA454525901 | GLI3 | c.1842C>T (p.Cys614=) c.1668C>T (p.Cys556=) n.395C>T n.1819C>T c.1665C>T (p.Cys555=) c.1839C>T (p.Cys613=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972598G>C | CA367322791 | GLI3 | c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) n.395C>G n.1819C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.1839C>G (p.Cys613Trp) | |
7 | g.41972598G>T | CA367322793 | GLI3 | c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) n.395C>A n.1819C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.1839C>A (p.Cys613Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.41972599C>A | CA367322795 | GLI3 | c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) n.394G>T n.1818G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.1838G>T (p.Cys613Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972599C>G | CA367322796 | GLI3 | c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) n.394G>C n.1818G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.1838G>C (p.Cys613Ser) | |
7 | g.41972599C>T | CA367322797 | GLI3 | c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) n.394G>A n.1818G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.1838G>A (p.Cys613Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.41972600A>C | CA367322799 | GLI3 | c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) n.393T>G n.1817T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.1837T>G (p.Cys613Gly) | |
7 | g.41972600A>G | CA367322801 | GLI3 | c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) n.393T>C n.1817T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.1837T>C (p.Cys613Arg) | |
7 | g.41972600A>T | CA367322802 | GLI3 | c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) n.393T>A n.1817T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.1837T>A (p.Cys613Ser) | |
7 | g.41972601G>A | CA454525903 | GLI3 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.1665C>T (p.Gly555=) n.392C>T n.1816C>T c.1662C>T (p.Gly554=) c.1836C>T (p.Gly612=) | |
7 | g.41972601G>C | CA454525904 | GLI3 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.1665C>G (p.Gly555=) n.392C>G n.1816C>G c.1662C>G (p.Gly554=) c.1836C>G (p.Gly612=) | |
7 | g.41972601G>T | CA454525905 | GLI3 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.1665C>A (p.Gly555=) n.392C>A n.1816C>A c.1662C>A (p.Gly554=) c.1836C>A (p.Gly612=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972602C>A | CA367322808 | GLI3 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.391G>T n.1815G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) | gnomAD v4 |
7 | g.41972602C= | CA1702648054 | GLI3 | c.1838G= (p.Gly613=) c.1664G= (p.Gly555=) n.391G= n.1815G= c.1661G= (p.Gly554=) c.1835G= (p.Gly612=) | |
7 | g.41972602C>G | CA4230746 | GLI3 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.391G>C n.1815G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.41972602C>T | CA367322805 | GLI3 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.391G>A n.1815G>A c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1835G>A (p.Gly612Asp) |