Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972293dup | CA2841539530 | GLI3 | c.2103+47dup (n.2103+47dup) c.1929+47dup (n.1929+47dup) n.2080+47dup c.1926+47dup (n.1926+47dup) c.2100+47dup (n.2100+47dup) | |
7 | g.41972292T>A | CA573770093 | GLI3 | c.2103+45A>T (n.2103+45A>T) c.1929+45A>T (n.1929+45A>T) n.2080+45A>T c.1926+45A>T (n.1926+45A>T) c.2100+45A>T (n.2100+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972292T= | CA1702647563 | GLI3 | c.2103+45A= (n.2103+45A=) c.1929+45A= (n.1929+45A=) n.2080+45A= c.1926+45A= (n.1926+45A=) c.2100+45A= (n.2100+45A=) | |
7 | g.41972294A= | CA1702647565 | GLI3 | c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.1929+43T= (n.1929+43T=) n.2080+43T= c.1926+43T= (n.1926+43T=) c.2100+43T= (n.2100+43T=) | |
7 | g.41972294A>T | CA156913557 | GLI3 | c.2103+43T>A (n.2103+43T>A) c.1929+43T>A (n.1929+43T>A) n.2080+43T>A c.1926+43T>A (n.1926+43T>A) c.2100+43T>A (n.2100+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T>C | CA573770097 | GLI3 | c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.1929+40A>G (n.1929+40A>G) n.2080+40A>G c.1926+40A>G (n.1926+40A>G) c.2100+40A>G (n.2100+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972297T= | CA1702647569 | GLI3 | c.2103+40A= (n.2103+40A=) c.1929+40A= (n.1929+40A=) n.2080+40A= c.1926+40A= (n.1926+40A=) c.2100+40A= (n.2100+40A=) | |
7 | g.41972298G>T | CA2682510142 | GLI3 | c.2103+39C>A (n.2103+39C>A) c.1929+39C>A (n.1929+39C>A) n.2080+39C>A c.1926+39C>A (n.1926+39C>A) c.2100+39C>A (n.2100+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300del | CA2578873952 | GLI3 | c.2103+39del (n.2103+39del) c.1929+39del (n.1929+39del) n.2080+39del c.1926+39del (n.1926+39del) c.2100+39del (n.2100+39del) | |
7 | g.41972299G>T | CA2682510143 | GLI3 | c.2103+38C>A (n.2103+38C>A) c.1929+38C>A (n.1929+38C>A) n.2080+38C>A c.1926+38C>A (n.1926+38C>A) c.2100+38C>A (n.2100+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972300G>A | CA1702647572 | GLI3 | c.2103+37C>T (n.2103+37C>T) c.1929+37C>T (n.1929+37C>T) n.2080+37C>T c.1926+37C>T (n.1926+37C>T) c.2100+37C>T (n.2100+37C>T) | dbSNP |
7 | g.41972300G= | CA1702647571 | GLI3 | c.2103+37C= (n.2103+37C=) c.1929+37C= (n.1929+37C=) n.2080+37C= c.1926+37C= (n.1926+37C=) c.2100+37C= (n.2100+37C=) | |
7 | g.41972300G>T | CA2682510144 | GLI3 | c.2103+37C>A (n.2103+37C>A) c.1929+37C>A (n.1929+37C>A) n.2080+37C>A c.1926+37C>A (n.1926+37C>A) c.2100+37C>A (n.2100+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972301C>A | CA573770099 | GLI3 | c.2103+36G>T (n.2103+36G>T) c.1929+36G>T (n.1929+36G>T) n.2080+36G>T c.1926+36G>T (n.1926+36G>T) c.2100+36G>T (n.2100+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972301C= | CA1702647573 | GLI3 | c.2103+36G= (n.2103+36G=) c.1929+36G= (n.1929+36G=) n.2080+36G= c.1926+36G= (n.1926+36G=) c.2100+36G= (n.2100+36G=) | |
7 | g.41972301C>T | CA2682510145 | GLI3 | c.2103+36G>A (n.2103+36G>A) c.1929+36G>A (n.1929+36G>A) n.2080+36G>A c.1926+36G>A (n.1926+36G>A) c.2100+36G>A (n.2100+36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972302C= | CA1702647575 | GLI3 | c.2103+35G= (n.2103+35G=) c.1929+35G= (n.1929+35G=) n.2080+35G= c.1926+35G= (n.1926+35G=) c.2100+35G= (n.2100+35G=) | |
7 | g.41972302C>G | CA1702647576 | GLI3 | c.2103+35G>C (n.2103+35G>C) c.1929+35G>C (n.1929+35G>C) n.2080+35G>C c.1926+35G>C (n.1926+35G>C) c.2100+35G>C (n.2100+35G>C) | dbSNP |
7 | g.41972302C>T | CA1702647577 | GLI3 | c.2103+35G>A (n.2103+35G>A) c.1929+35G>A (n.1929+35G>A) n.2080+35G>A c.1926+35G>A (n.1926+35G>A) c.2100+35G>A (n.2100+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972303T>C | CA4230687 | GLI3 | c.2103+34A>G (n.2103+34A>G) c.1929+34A>G (n.1929+34A>G) n.2080+34A>G c.1926+34A>G (n.1926+34A>G) c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972303T= | CA1702647578 | GLI3 | c.2103+34A= (n.2103+34A=) c.1929+34A= (n.1929+34A=) n.2080+34A= c.1926+34A= (n.1926+34A=) c.2100+34A= (n.2100+34A=) | |
7 | g.41972304G>T | CA2682510146 | GLI3 | c.2103+33C>A (n.2103+33C>A) c.1929+33C>A (n.1929+33C>A) n.2080+33C>A c.1926+33C>A (n.1926+33C>A) c.2100+33C>A (n.2100+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972305C>G | CA2682510147 | GLI3 | c.2103+32G>C (n.2103+32G>C) c.1929+32G>C (n.1929+32G>C) n.2080+32G>C c.1926+32G>C (n.1926+32G>C) c.2100+32G>C (n.2100+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>C | CA2682510148 | GLI3 | c.2103+31A>G (n.2103+31A>G) c.1929+31A>G (n.1929+31A>G) n.2080+31A>G c.1926+31A>G (n.1926+31A>G) c.2100+31A>G (n.2100+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972306T>G | CA2682510149 | GLI3 | c.2103+31A>C (n.2103+31A>C) c.1929+31A>C (n.1929+31A>C) n.2080+31A>C c.1926+31A>C (n.1926+31A>C) c.2100+31A>C (n.2100+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972307G>A | CA573770102 | GLI3 | c.2103+30C>T (n.2103+30C>T) c.1929+30C>T (n.1929+30C>T) n.2080+30C>T c.1926+30C>T (n.1926+30C>T) c.2100+30C>T (n.2100+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972307G= | CA1702647580 | GLI3 | c.2103+30C= (n.2103+30C=) c.1929+30C= (n.1929+30C=) n.2080+30C= c.1926+30C= (n.1926+30C=) c.2100+30C= (n.2100+30C=) | |
7 | g.41972309G>A | CA573770103 | GLI3 | c.2103+28C>T (n.2103+28C>T) c.1929+28C>T (n.1929+28C>T) n.2080+28C>T c.1926+28C>T (n.1926+28C>T) c.2100+28C>T (n.2100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972309G>C | CA2682510151 | GLI3 | c.2103+28C>G (n.2103+28C>G) c.1929+28C>G (n.1929+28C>G) n.2080+28C>G c.1926+28C>G (n.1926+28C>G) c.2100+28C>G (n.2100+28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309G= | CA1702647583 | GLI3 | c.2103+28C= (n.2103+28C=) c.1929+28C= (n.1929+28C=) n.2080+28C= c.1926+28C= (n.1926+28C=) c.2100+28C= (n.2100+28C=) | |
7 | g.41972309G>T | CA2682510150 | GLI3 | c.2103+28C>A (n.2103+28C>A) c.1929+28C>A (n.1929+28C>A) n.2080+28C>A c.1926+28C>A (n.1926+28C>A) c.2100+28C>A (n.2100+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972309_41972310delinsGA | CA1702647585 | GLI3 | c.2103+27_2103+28delinsTC (n.2103+27_2103+28delinsTC) c.1929+27_1929+28delinsTC (n.1929+27_1929+28delinsTC) n.2080+27_2080+28delinsTC c.1926+27_1926+28delinsTC (n.1926+27_1926+28delinsTC) c.2100+27_2100+28delinsTC (n.2100+27_2100+28delinsTC) | |
7 | g.41972311del | CA1702647587 | GLI3 | c.2103+27del (n.2103+27del) c.1929+27del (n.1929+27del) n.2080+27del c.1926+27del (n.1926+27del) c.2100+27del (n.2100+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972311A= | CA1702647588 | GLI3 | c.2103+26T= (n.2103+26T=) c.1929+26T= (n.1929+26T=) n.2080+26T= c.1926+26T= (n.1926+26T=) c.2100+26T= (n.2100+26T=) | |
7 | g.41972311A>C | CA573770106 | GLI3 | c.2103+26T>G (n.2103+26T>G) c.1929+26T>G (n.1929+26T>G) n.2080+26T>G c.1926+26T>G (n.1926+26T>G) c.2100+26T>G (n.2100+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>A | CA2682510152 | GLI3 | c.2103+23G>T (n.2103+23G>T) c.1929+23G>T (n.1929+23G>T) n.2080+23G>T c.1926+23G>T (n.1926+23G>T) c.2100+23G>T (n.2100+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972314C= | CA1702647590 | GLI3 | c.2103+23G= (n.2103+23G=) c.1929+23G= (n.1929+23G=) n.2080+23G= c.1926+23G= (n.1926+23G=) c.2100+23G= (n.2100+23G=) | |
7 | g.41972314C>G | CA4230688 | GLI3 | c.2103+23G>C (n.2103+23G>C) c.1929+23G>C (n.1929+23G>C) n.2080+23G>C c.1926+23G>C (n.1926+23G>C) c.2100+23G>C (n.2100+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972314C>T | CA2578873953 | GLI3 | c.2103+23G>A (n.2103+23G>A) c.1929+23G>A (n.1929+23G>A) n.2080+23G>A c.1926+23G>A (n.1926+23G>A) c.2100+23G>A (n.2100+23G>A) | |
7 | g.41972315A= | CA1702647592 | GLI3 | c.2103+22T= (n.2103+22T=) c.1929+22T= (n.1929+22T=) n.2080+22T= c.1926+22T= (n.1926+22T=) c.2100+22T= (n.2100+22T=) | |
7 | g.41972315A>G | CA4230689 | GLI3 | c.2103+22T>C (n.2103+22T>C) c.1929+22T>C (n.1929+22T>C) n.2080+22T>C c.1926+22T>C (n.1926+22T>C) c.2100+22T>C (n.2100+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972317_41972319del | CA2682510153 | GLI3 | c.2103+20_2103+22del (n.2103+20_2103+22del) c.1929+20_1929+22del (n.1929+20_1929+22del) n.2080+20_2080+22del c.1926+20_1926+22del (n.1926+20_1926+22del) c.2100+20_2100+22del (n.2100+20_2100+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972318A= | CA1702647594 | GLI3 | c.2103+19T= (n.2103+19T=) c.1929+19T= (n.1929+19T=) n.2080+19T= c.1926+19T= (n.1926+19T=) c.2100+19T= (n.2100+19T=) | |
7 | g.41972318A>G | CA4230690 | GLI3 | c.2103+19T>C (n.2103+19T>C) c.1929+19T>C (n.1929+19T>C) n.2080+19T>C c.1926+19T>C (n.1926+19T>C) c.2100+19T>C (n.2100+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972319G>A | CA2502050185 | GLI3 | c.2103+18C>T (n.2103+18C>T) c.1929+18C>T (n.1929+18C>T) n.2080+18C>T c.1926+18C>T (n.1926+18C>T) c.2100+18C>T (n.2100+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972319G>T | CA2682510154 | GLI3 | c.2103+18C>A (n.2103+18C>A) c.1929+18C>A (n.1929+18C>A) n.2080+18C>A c.1926+18C>A (n.1926+18C>A) c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972322G>A | CA2682510155 | GLI3 | c.2103+15C>T (n.2103+15C>T) c.1929+15C>T (n.1929+15C>T) n.2080+15C>T c.1926+15C>T (n.1926+15C>T) c.2100+15C>T (n.2100+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972324G>C | CA2682510156 | GLI3 | c.2103+13C>G (n.2103+13C>G) c.1929+13C>G (n.1929+13C>G) n.2080+13C>G c.1926+13C>G (n.1926+13C>G) c.2100+13C>G (n.2100+13C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972326G>A | CA2682510157 | GLI3 | c.2103+11C>T (n.2103+11C>T) c.1929+11C>T (n.1929+11C>T) n.2080+11C>T c.1926+11C>T (n.1926+11C>T) c.2100+11C>T (n.2100+11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972329T>C | CA1702647596 | GLI3 | c.2103+8A>G (n.2103+8A>G) c.1929+8A>G (n.1929+8A>G) n.2080+8A>G c.1926+8A>G (n.1926+8A>G) c.2100+8A>G (n.2100+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972329T= | CA1702647595 | GLI3 | c.2103+8A= (n.2103+8A=) c.1929+8A= (n.1929+8A=) n.2080+8A= c.1926+8A= (n.1926+8A=) c.2100+8A= (n.2100+8A=) | |
7 | g.41972330G>A | CA2682510159 | GLI3 | c.2103+7C>T (n.2103+7C>T) c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) n.2080+7C>T c.1926+7C>T (n.1926+7C>T) c.2100+7C>T (n.2100+7C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972330G>T | CA2682510160 | GLI3 | c.2103+7C>A (n.2103+7C>A) c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) n.2080+7C>A c.1926+7C>A (n.1926+7C>A) c.2100+7C>A (n.2100+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972332C>T | CA2682510161 | GLI3 | c.2103+5G>A (n.2103+5G>A) c.1929+5G>A (n.1929+5G>A) n.2080+5G>A c.1926+5G>A (n.1926+5G>A) c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.41972334T>A | CA838564623 | GLI3 | c.2103+3A>T (n.2103+3A>T) c.1929+3A>T (n.1929+3A>T) n.2080+3A>T c.1926+3A>T (n.1926+3A>T) c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) | dbSNP |
7 | g.41972334T>C | CA1702647600 | GLI3 | c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.1929+3A>G (n.1929+3A>G) n.2080+3A>G c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) c.2100+3A>G (n.2100+3A>G) | dbSNP |
7 | g.41972334T= | CA1702647599 | GLI3 | c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.1929+3A= (n.1929+3A=) n.2080+3A= c.1926+3A= (n.1926+3A=) c.2100+3A= (n.2100+3A=) | |
7 | g.41972335A>C | CA367321804 | GLI3 | c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) n.2080+2T>G c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) | |
7 | g.41972335A>G | CA367321805 | GLI3 | c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1929+2T>C (n.1929+2T>C) n.2080+2T>C c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) | |
7 | g.41972335A>T | CA367321806 | GLI3 | c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) n.2080+2T>A c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972336C>A | CA367321808 | GLI3 | c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.2080+1G>T c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972336C>G | CA367321809 | GLI3 | c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1929+1G>C (n.1929+1G>C) n.2080+1G>C c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) | |
7 | g.41972336C>T | CA367321807 | GLI3 | c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.2080+1G>A c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) | |
7 | g.41972337C>A | CA367321810 | GLI3 | c.2103G>T (p.Met701Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) n.2080G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.41972337C>G | CA367321811 | GLI3 | c.2103G>C (p.Met701Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) n.2080G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) | |
7 | g.41972337C>T | CA367321812 | GLI3 | c.2103G>A (p.Met701Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) n.2080G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) | COSMIC |
7 | g.41972338A= | CA1702647602 | GLI3 | c.2102T= (p.Met701=) c.1928T= (p.Met643=) n.2079T= c.1925T= (p.Met642=) c.2099T= (p.Met700=) | |
7 | g.41972338A>C | CA367321813 | GLI3 | c.2102T>G (p.Met701Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) n.2079T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) | |
7 | g.41972338A>G | CA367321814 | GLI3 | c.2102T>C (p.Met701Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) n.2079T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) | |
7 | g.41972338A>T | CA367321815 | GLI3 | c.2102T>A (p.Met701Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) n.2079T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972339T>A | CA367321816 | GLI3 | c.2101A>T (p.Met701Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) n.2078A>T c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) | |
7 | g.41972339T>C | CA4230691 | GLI3 | c.2101A>G (p.Met701Val) c.1927A>G (p.Met643Val) n.2078A>G c.1924A>G (p.Met642Val) c.2098A>G (p.Met700Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972339T>G | CA367321817 | GLI3 | c.2101A>C (p.Met701Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) n.2078A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) | COSMIC |
7 | g.41972339T= | CA1702647606 | GLI3 | c.2101A= (p.Met701=) c.1927A= (p.Met643=) n.2078A= c.1924A= (p.Met642=) c.2098A= (p.Met700=) | |
7 | g.41972340T>A | CA454525389 | GLI3 | c.2100A>T (p.Pro700=) c.1926A>T (p.Pro642=) n.2077A>T c.1923A>T (p.Pro641=) c.2097A>T (p.Pro699=) | |
7 | g.41972340T>C | CA156913574 | GLI3 | c.2100A>G (p.Pro700=) c.1926A>G (p.Pro642=) n.2077A>G c.1923A>G (p.Pro641=) c.2097A>G (p.Pro699=) | dbSNP |
7 | g.41972340T>G | CA454525390 | GLI3 | c.2100A>C (p.Pro700=) c.1926A>C (p.Pro642=) n.2077A>C c.1923A>C (p.Pro641=) c.2097A>C (p.Pro699=) | |
7 | g.41972340T= | CA1702647610 | GLI3 | c.2100A= (p.Pro700=) c.1926A= (p.Pro642=) n.2077A= c.1923A= (p.Pro641=) c.2097A= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972341G>A | CA367321818 | GLI3 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.2076C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972341G>C | CA367321819 | GLI3 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.2076C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) | |
7 | g.41972341G= | CA1702647613 | GLI3 | c.2099C= (p.Pro700=) c.1925C= (p.Pro642=) n.2076C= c.1922C= (p.Pro641=) c.2096C= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972341G>T | CA367321820 | GLI3 | c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1925C>A (p.Pro642Gln) n.2076C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.2096C>A (p.Pro699Gln) | |
7 | g.41972342G>A | CA367321821 | GLI3 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.2075C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972342G>C | CA367321823 | GLI3 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.2075C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) | |
7 | g.41972342G= | CA1702647620 | GLI3 | c.2098C= (p.Pro700=) c.1924C= (p.Pro642=) n.2075C= c.1921C= (p.Pro641=) c.2095C= (p.Pro699=) | |
7 | g.41972342G>T | CA367321822 | GLI3 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.2075C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) | |
7 | g.41972343C>A | CA367321824 | GLI3 | c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) n.2074G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) | dbSNP |
7 | g.41972343C= | CA1702647629 | GLI3 | c.2097G= (p.Lys699=) c.1923G= (p.Lys641=) n.2074G= c.1920G= (p.Lys640=) c.2094G= (p.Lys698=) | |
7 | g.41972343C>G | CA367321825 | GLI3 | c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) n.2074G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) | |
7 | g.41972343C>T | CA454525393 | GLI3 | c.2097G>A (p.Lys699=) c.1923G>A (p.Lys641=) n.2074G>A c.1920G>A (p.Lys640=) c.2094G>A (p.Lys698=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972344T>A | CA367321826 | GLI3 | c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) n.2073A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) | |
7 | g.41972344T>C | CA367321827 | GLI3 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.2073A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | |
7 | g.41972344T>G | CA367321828 | GLI3 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) n.2073A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | |
7 | g.41972345T>A | CA367321829 | GLI3 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) n.2072A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
7 | g.41972345T>C | CA367321830 | GLI3 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) n.2072A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | |
7 | g.41972345T>G | CA367321831 | GLI3 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) n.2072A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
7 | g.41972346C>A | CA367321832 | GLI3 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) n.2071G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2091G>T (p.Glu697Asp) | |
7 | g.41972346C= | CA1702647636 | GLI3 | c.2094G= (p.Glu698=) c.1920G= (p.Glu640=) n.2071G= c.1917G= (p.Glu639=) c.2091G= (p.Glu697=) | |
7 | g.41972346C>G | CA367321833 | GLI3 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) n.2071G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2091G>C (p.Glu697Asp) | |
7 | g.41972346C>T | CA4230692 | GLI3 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1920G>A (p.Glu640=) n.2071G>A c.1917G>A (p.Glu639=) c.2091G>A (p.Glu697=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972347T>A | CA367321834 | GLI3 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) n.2070A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) | |
7 | g.41972347T>C | CA367321835 | GLI3 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.2070A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972347T>G | CA367321836 | GLI3 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.2070A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) | |
7 | g.41972347T= | CA1702647637 | GLI3 | c.2093A= (p.Glu698=) c.1919A= (p.Glu640=) n.2070A= c.1916A= (p.Glu639=) c.2090A= (p.Glu697=) | |
7 | g.41972348C>A | CA367321839 | GLI3 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.2069G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) | |
7 | g.41972348C>G | CA367321837 | GLI3 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.2069G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) | |
7 | g.41972348C>T | CA367321838 | GLI3 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.2069G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) | |
7 | g.41972349T>A | CA454525400 | GLI3 | c.2091A>T (p.Ala697=) c.1917A>T (p.Ala639=) n.2068A>T c.1914A>T (p.Ala638=) c.2088A>T (p.Ala696=) | |
7 | g.41972349T>C | CA454525401 | GLI3 | c.2091A>G (p.Ala697=) c.1917A>G (p.Ala639=) n.2068A>G c.1914A>G (p.Ala638=) c.2088A>G (p.Ala696=) | |
7 | g.41972349T>G | CA454525402 | GLI3 | c.2091A>C (p.Ala697=) c.1917A>C (p.Ala639=) n.2068A>C c.1914A>C (p.Ala638=) c.2088A>C (p.Ala696=) | |
7 | g.41972350del | CA2499218887 | GLI3 | c.2090del (p.Ala697GlufsTer5) c.1916del (p.Ala639GlufsTer5) n.2067del c.1913del (p.Ala638GlufsTer5) c.2087del (p.Ala696GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972350G>A | CA367321840 | GLI3 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2067C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972350G>C | CA367321841 | GLI3 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2067C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) | |
7 | g.41972350G= | CA1702647640 | GLI3 | c.2090C= (p.Ala697=) c.1916C= (p.Ala639=) n.2067C= c.1913C= (p.Ala638=) c.2087C= (p.Ala696=) | |
7 | g.41972350G>T | CA367321842 | GLI3 | c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.2067C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) | |
7 | g.41972351C>A | CA367321843 | GLI3 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2066G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) | |
7 | g.41972351C>G | CA367321844 | GLI3 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2066G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) | |
7 | g.41972351C>T | CA367321845 | GLI3 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2066G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) | |
7 | g.41972352C>A | CA367321846 | GLI3 | c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2065G>T c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.2085G>T (p.Lys695Asn) | |
7 | g.41972352C>G | CA367321847 | GLI3 | c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2065G>C c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.2085G>C (p.Lys695Asn) | |
7 | g.41972352C>T | CA454525407 | GLI3 | c.2088G>A (p.Lys696=) c.1914G>A (p.Lys638=) n.2065G>A c.1911G>A (p.Lys637=) c.2085G>A (p.Lys695=) | |
7 | g.41972353T>A | CA367321848 | GLI3 | c.2087A>T (p.Lys696Met) c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2064A>T c.1910A>T (p.Lys637Met) c.2084A>T (p.Lys695Met) | |
7 | g.41972353T>C | CA367321849 | GLI3 | c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2064A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) | |
7 | g.41972353T>G | CA367321850 | GLI3 | c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2064A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) | |
7 | g.41972354T>A | CA367321852 | GLI3 | c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2063A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) | |
7 | g.41972354T>C | CA367321851 | GLI3 | c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2063A>G c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.41972354T>G | CA4230693 | GLI3 | c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2063A>C c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972354T= | CA1702647643 | GLI3 | c.2086A= (p.Lys696=) c.1912A= (p.Lys638=) n.2063A= c.1909A= (p.Lys637=) c.2083A= (p.Lys695=) | |
7 | g.41972355G>A | CA454525413 | GLI3 | c.2085C>T (p.Val695=) c.1911C>T (p.Val637=) n.2062C>T c.1908C>T (p.Val636=) c.2082C>T (p.Val694=) | |
7 | g.41972355G>C | CA454525415 | GLI3 | c.2085C>G (p.Val695=) c.1911C>G (p.Val637=) n.2062C>G c.1908C>G (p.Val636=) c.2082C>G (p.Val694=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972355G= | CA1702647646 | GLI3 | c.2085C= (p.Val695=) c.1911C= (p.Val637=) n.2062C= c.1908C= (p.Val636=) c.2082C= (p.Val694=) | |
7 | g.41972355G>T | CA454525418 | GLI3 | c.2085C>A (p.Val695=) c.1911C>A (p.Val637=) n.2062C>A c.1908C>A (p.Val636=) c.2082C>A (p.Val694=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972356A>C | CA367321853 | GLI3 | c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) n.2061T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.2081T>G (p.Val694Gly) | |
7 | g.41972356A>G | CA367321854 | GLI3 | c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) n.2061T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) | |
7 | g.41972356A>T | CA367321855 | GLI3 | c.2084T>A (p.Val695Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) n.2061T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) c.2081T>A (p.Val694Asp) | |
7 | g.41972357C>A | CA156913583 | GLI3 | c.2083G>T (p.Val695Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) n.2060G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) c.2080G>T (p.Val694Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972357C= | CA1702647650 | GLI3 | c.2083G= (p.Val695=) c.1909G= (p.Val637=) n.2060G= c.1906G= (p.Val636=) c.2080G= (p.Val694=) | |
7 | g.41972357C>G | CA367321856 | GLI3 | c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) n.2060G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.2080G>C (p.Val694Leu) | dbSNP |
7 | g.41972357C>T | CA4230694 | GLI3 | c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) n.2060G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.2080G>A (p.Val694Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972357_41972358delinsGGCTTCTCT | CA2695207655 | GLI3 | c.2082_2083delinsAGAGAAGCC (p.Val695GlufsTer?) c.1908_1909delinsAGAGAAGCC (p.Val637GlufsTer?) n.2059_2060delinsAGAGAAGCC c.1905_1906delinsAGAGAAGCC (p.Val636GlufsTer?) c.2079_2080delinsAGAGAAGCC (p.Val694GlufsTer?) | |
7 | g.41972358G>A | CA4230695 | GLI3 | c.2082C>T (p.Thr694=) c.1908C>T (p.Thr636=) n.2059C>T c.1905C>T (p.Thr635=) c.2079C>T (p.Thr693=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972358G>C | CA454525424 | GLI3 | c.2082C>G (p.Thr694=) c.1908C>G (p.Thr636=) n.2059C>G c.1905C>G (p.Thr635=) c.2079C>G (p.Thr693=) | |
7 | g.41972358G= | CA1702647655 | GLI3 | c.2082C= (p.Thr694=) c.1908C= (p.Thr636=) n.2059C= c.1905C= (p.Thr635=) c.2079C= (p.Thr693=) | |
7 | g.41972358G>T | CA454525425 | GLI3 | c.2082C>A (p.Thr694=) c.1908C>A (p.Thr636=) n.2059C>A c.1905C>A (p.Thr635=) c.2079C>A (p.Thr693=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972359G>A | CA367321857 | GLI3 | c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) n.2058C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) | |
7 | g.41972359G>C | CA367321858 | GLI3 | c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) n.2058C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.2078C>G (p.Thr693Ser) | |
7 | g.41972359G>T | CA367321859 | GLI3 | c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) n.2058C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.2078C>A (p.Thr693Asn) | |
7 | g.41972360T>A | CA367321860 | GLI3 | c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) n.2057A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) | COSMIC |
7 | g.41972360T>C | CA367321861 | GLI3 | c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) n.2057A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) | |
7 | g.41972360T>G | CA367321862 | GLI3 | c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) n.2057A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) | dbSNP |
7 | g.41972360T= | CA1702647659 | GLI3 | c.2080A= (p.Thr694=) c.1906A= (p.Thr636=) n.2057A= c.1903A= (p.Thr635=) c.2077A= (p.Thr693=) | |
7 | g.41972363del | CA2695207656 | GLI3 | c.2080del (p.Thr694ProfsTer8) c.1906del (p.Thr636ProfsTer8) n.2057del c.1903del (p.Thr635ProfsTer8) c.2077del (p.Thr693ProfsTer8) | |
7 | g.41972361T>A | CA367321864 | GLI3 | c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.1905A>T (p.Lys635Asn) n.2056A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) | |
7 | g.41972361T>C | CA4230696 | GLI3 | c.2079A>G (p.Lys693=) c.1905A>G (p.Lys635=) n.2056A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.2076A>G (p.Lys692=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.41972361T>G | CA367321863 | GLI3 | c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) n.2056A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) | |
7 | g.41972361T= | CA1702647661 | GLI3 | c.2079A= (p.Lys693=) c.1905A= (p.Lys635=) n.2056A= c.1902A= (p.Lys634=) c.2076A= (p.Lys692=) | |
7 | g.41972362T>A | CA367321865 | GLI3 | c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) n.2055A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) | |
7 | g.41972362T>C | CA367321866 | GLI3 | c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.2055A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) | |
7 | g.41972362T>G | CA367321867 | GLI3 | c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.2055A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) | |
7 | g.41972363T>A | CA367321868 | GLI3 | c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.2054A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) | |
7 | g.41972363T>C | CA367321869 | GLI3 | c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.2054A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) | |
7 | g.41972363T>G | CA367321870 | GLI3 | c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.2054A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) | |
7 | g.41972364C>A | CA454525441 | GLI3 | c.2076G>T (p.Val692=) c.1902G>T (p.Val634=) n.2053G>T c.1899G>T (p.Val633=) c.2073G>T (p.Val691=) | |
7 | g.41972364C>G | CA454525442 | GLI3 | c.2076G>C (p.Val692=) c.1902G>C (p.Val634=) n.2053G>C c.1899G>C (p.Val633=) c.2073G>C (p.Val691=) | |
7 | g.41972364C>T | CA454525443 | GLI3 | c.2076G>A (p.Val692=) c.1902G>A (p.Val634=) n.2053G>A c.1899G>A (p.Val633=) c.2073G>A (p.Val691=) | |
7 | g.41972365A>C | CA367321871 | GLI3 | c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) n.2052T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) | |
7 | g.41972365A>G | CA367321872 | GLI3 | c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) n.2052T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) | |
7 | g.41972365A>T | CA367321873 | GLI3 | c.2075T>A (p.Val692Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) n.2052T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) | |
7 | g.41972366C>A | CA367321874 | GLI3 | c.2074G>T (p.Val692Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) n.2051G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) | |
7 | g.41972366C>G | CA367321875 | GLI3 | c.2074G>C (p.Val692Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) n.2051G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) | |
7 | g.41972366C>T | CA367321876 | GLI3 | c.2074G>A (p.Val692Met) c.1900G>A (p.Val634Met) n.2051G>A c.1897G>A (p.Val633Met) c.2071G>A (p.Val691Met) | gnomAD v4 |
7 | g.41972367C>A | CA4230697 | GLI3 | c.2073G>T (p.Gln691His) c.1899G>T (p.Gln633His) n.2050G>T c.1896G>T (p.Gln632His) c.2070G>T (p.Gln690His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972367C= | CA1702647666 | GLI3 | c.2073G= (p.Gln691=) c.1899G= (p.Gln633=) n.2050G= c.1896G= (p.Gln632=) c.2070G= (p.Gln690=) | |
7 | g.41972367C>G | CA367321877 | GLI3 | c.2073G>C (p.Gln691His) c.1899G>C (p.Gln633His) n.2050G>C c.1896G>C (p.Gln632His) c.2070G>C (p.Gln690His) | |
7 | g.41972367C>T | CA454525452 | GLI3 | c.2073G>A (p.Gln691=) c.1899G>A (p.Gln633=) n.2050G>A c.1896G>A (p.Gln632=) c.2070G>A (p.Gln690=) | |
7 | g.41972368del | CA2695207658 | GLI3 | c.2072del (p.Gln691ArgfsTer2) c.1898del (p.Gln633ArgfsTer2) n.2049del c.1895del (p.Gln632ArgfsTer2) c.2069del (p.Gln690ArgfsTer2) | |
7 | g.41972368T>A | CA367321878 | GLI3 | c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) n.2049A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.2069A>T (p.Gln690Leu) | |
7 | g.41972368T>C | CA4230698 | GLI3 | c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) n.2049A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972368T>G | CA367321879 | GLI3 | c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) n.2049A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.2069A>C (p.Gln690Pro) | |
7 | g.41972368T= | CA1702647671 | GLI3 | c.2072A= (p.Gln691=) c.1898A= (p.Gln633=) n.2049A= c.1895A= (p.Gln632=) c.2069A= (p.Gln690=) | |
7 | g.41972369G>A | CA367321880 | GLI3 | c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) n.2048C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.2068C>T (p.Gln690Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972369G>C | CA367321882 | GLI3 | c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) n.2048C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.2068C>G (p.Gln690Glu) | |
7 | g.41972369G= | CA1702647674 | GLI3 | c.2071C= (p.Gln691=) c.1897C= (p.Gln633=) n.2048C= c.1894C= (p.Gln632=) c.2068C= (p.Gln690=) | |
7 | g.41972369G>T | CA367321881 | GLI3 | c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) n.2048C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.2068C>A (p.Gln690Lys) | |
7 | g.41972370G>A | CA454525458 | GLI3 | c.2070C>T (p.Leu690=) c.1896C>T (p.Leu632=) n.2047C>T c.1893C>T (p.Leu631=) c.2067C>T (p.Leu689=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972370G>C | CA454525459 | GLI3 | c.2070C>G (p.Leu690=) c.1896C>G (p.Leu632=) n.2047C>G c.1893C>G (p.Leu631=) c.2067C>G (p.Leu689=) | |
7 | g.41972370G>T | CA454525460 | GLI3 | c.2070C>A (p.Leu690=) c.1896C>A (p.Leu632=) n.2047C>A c.1893C>A (p.Leu631=) c.2067C>A (p.Leu689=) | |
7 | g.41972371A>C | CA367321883 | GLI3 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) n.2046T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) | |
7 | g.41972371A>G | CA367321884 | GLI3 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) n.2046T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) | |
7 | g.41972371A>T | CA367321885 | GLI3 | c.2069T>A (p.Leu690His) c.1895T>A (p.Leu632His) n.2046T>A c.1892T>A (p.Leu631His) c.2066T>A (p.Leu689His) | |
7 | g.41972372G>A | CA367321886 | GLI3 | c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) n.2045C>T c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.41972372G>C | CA367321887 | GLI3 | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) n.2045C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) | |
7 | g.41972372G>T | CA367321888 | GLI3 | c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) n.2045C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) | |
7 | g.41972373G>A | CA454525473 | GLI3 | c.2067C>T (p.Cys689=) c.1893C>T (p.Cys631=) n.2044C>T c.1890C>T (p.Cys630=) c.2064C>T (p.Cys688=) | COSMIC |
7 | g.41972373G>C | CA367321889 | GLI3 | c.2067C>G (p.Cys689Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) n.2044C>G c.1890C>G (p.Cys630Trp) c.2064C>G (p.Cys688Trp) | |
7 | g.41972373G>T | CA367321890 | GLI3 | c.2067C>A (p.Cys689Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) n.2044C>A c.1890C>A (p.Cys630Ter) c.2064C>A (p.Cys688Ter) | |
7 | g.41972374C>A | CA367321891 | GLI3 | c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.2043G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.2063G>T (p.Cys688Phe) | |
7 | g.41972374C>G | CA367321892 | GLI3 | c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.2043G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.2063G>C (p.Cys688Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.41972374C>T | CA367321893 | GLI3 | c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.2043G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.2063G>A (p.Cys688Tyr) | |
7 | g.41972375A>C | CA367321896 | GLI3 | c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.2042T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.2062T>G (p.Cys688Gly) | |
7 | g.41972375A>G | CA367321894 | GLI3 | c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) n.2042T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.2062T>C (p.Cys688Arg) | |
7 | g.41972375A>T | CA367321895 | GLI3 | c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) n.2042T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.2062T>A (p.Cys688Ser) | |
7 | g.41972376T>A | CA367321897 | GLI3 | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) n.2041A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) | |
7 | g.41972376T>C | CA454525476 | GLI3 | c.2064A>G (p.Glu688=) c.1890A>G (p.Glu630=) n.2041A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.2061A>G (p.Glu687=) | |
7 | g.41972376T>G | CA367321898 | GLI3 | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.1890A>C (p.Glu630Asp) n.2041A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) | |
7 | g.41972377T>A | CA367321899 | GLI3 | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2040A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) | |
7 | g.41972377T>C | CA367321900 | GLI3 | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2040A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) | |
7 | g.41972377T>G | CA367321901 | GLI3 | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2040A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) | |
7 | g.41972378C>A | CA342916 | GLI3 | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2039G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) | dbSNP |
7 | g.41972378C= | CA1702647682 | GLI3 | c.2062G= (p.Glu688=) c.1888G= (p.Glu630=) n.2039G= c.1885G= (p.Glu629=) c.2059G= (p.Glu687=) | |
7 | g.41972378C>G | CA367321902 | GLI3 | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2039G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) | |
7 | g.41972378C>T | CA367321903 | GLI3 | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2039G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) | |
7 | g.41972379T>A | CA367321904 | GLI3 | c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) n.2038A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) | |
7 | g.41972379T>C | CA454525490 | GLI3 | c.2061A>G (p.Glu687=) c.1887A>G (p.Glu629=) n.2038A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.2058A>G (p.Glu686=) | |
7 | g.41972379T>G | CA367321905 | GLI3 | c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) n.2038A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) | |
7 | g.41972380T>A | CA367321908 | GLI3 | c.2060A>T (p.Glu687Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) n.2037A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) | |
7 | g.41972380T>C | CA367321907 | GLI3 | c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.2037A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) | |
7 | g.41972380T>G | CA367321906 | GLI3 | c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.2037A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) | |
7 | g.41972381C>A | CA367321909 | GLI3 | c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2036G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) | |
7 | g.41972381C>G | CA367321910 | GLI3 | c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2036G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) | |
7 | g.41972381C>T | CA367321911 | GLI3 | c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2036G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) | |
7 | g.41972381_41972382delinsAT | CA342914 | GLI3 | c.2058_2059delinsAT (p.Arg687Ter) c.1884_1885delinsAT (p.Arg629Ter) n.2035_2036delinsAT c.1881_1882delinsAT (p.Arg628Ter) c.2055_2056delinsAT (p.Arg686Ter) | dbSNP |
7 | g.41972381_41972382delinsCC | CA1702647690 | GLI3 | c.2058_2059delinsGG (p.Arg686=) c.1884_1885delinsGG (p.Arg628=) n.2035_2036delinsGG c.1881_1882delinsGG (p.Arg627=) c.2055_2056delinsGG (p.Arg685=) | |
7 | g.41972383del | CA2499218888 | GLI3 | c.2059del (p.Glu687LysfsTer6) c.1885del (p.Glu629LysfsTer6) n.2036del c.1882del (p.Glu628LysfsTer6) c.2056del (p.Glu686LysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.41972382C>A | CA454525493 | GLI3 | c.2058G>T (p.Arg686=) c.1884G>T (p.Arg628=) n.2035G>T c.1881G>T (p.Arg627=) c.2055G>T (p.Arg685=) | |
7 | g.41972382C= | CA1702647695 | GLI3 | c.2058G= (p.Arg686=) c.1884G= (p.Arg628=) n.2035G= c.1881G= (p.Arg627=) c.2055G= (p.Arg685=) | |
7 | g.41972382C>G | CA454525495 | GLI3 | c.2058G>C (p.Arg686=) c.1884G>C (p.Arg628=) n.2035G>C c.1881G>C (p.Arg627=) c.2055G>C (p.Arg685=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972382C>T | CA454525496 | GLI3 | c.2058G>A (p.Arg686=) c.1884G>A (p.Arg628=) n.2035G>A c.1881G>A (p.Arg627=) c.2055G>A (p.Arg685=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972383C>A | CA367321912 | GLI3 | c.2057G>T (p.Arg686Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.2034G>T c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.2054G>T (p.Arg685Leu) | |
7 | g.41972383C= | CA1702647698 | GLI3 | c.2057G= (p.Arg686=) c.1883G= (p.Arg628=) n.2034G= c.1880G= (p.Arg627=) c.2054G= (p.Arg685=) | |
7 | g.41972383C>G | CA367321913 | GLI3 | c.2057G>C (p.Arg686Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.2034G>C c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.2054G>C (p.Arg685Pro) | |
7 | g.41972383C>T | CA4230699 | GLI3 | c.2057G>A (p.Arg686Gln) c.1883G>A (p.Arg628Gln) n.2034G>A c.1880G>A (p.Arg627Gln) c.2054G>A (p.Arg685Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972384G>A | CA4230700 | GLI3 | c.2056C>T (p.Arg686Trp) c.1882C>T (p.Arg628Trp) n.2033C>T c.1879C>T (p.Arg627Trp) c.2053C>T (p.Arg685Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972384G>C | CA367321915 | GLI3 | c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.2033C>G c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) | |
7 | g.41972384G= | CA1702647702 | GLI3 | c.2056C= (p.Arg686=) c.1882C= (p.Arg628=) n.2033C= c.1879C= (p.Arg627=) c.2053C= (p.Arg685=) | |
7 | g.41972384G>T | CA454525501 | GLI3 | c.2056C>A (p.Arg686=) c.1882C>A (p.Arg628=) n.2033C>A c.1879C>A (p.Arg627=) c.2053C>A (p.Arg685=) | |
7 | g.41972385C>A | CA367321916 | GLI3 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.2032G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) | |
7 | g.41972385C>G | CA367321917 | GLI3 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.2032G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) | |
7 | g.41972385C>T | CA454525504 | GLI3 | c.2055G>A (p.Lys685=) c.1881G>A (p.Lys627=) n.2032G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.2052G>A (p.Lys684=) | |
7 | g.41972386T>A | CA4230701 | GLI3 | c.2054A>T (p.Lys685Met) c.1880A>T (p.Lys627Met) n.2031A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972386T>C | CA367321919 | GLI3 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.2031A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.41972386T>G | CA367321918 | GLI3 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.2031A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) | |
7 | g.41972386T= | CA1702647706 | GLI3 | c.2054A= (p.Lys685=) c.1880A= (p.Lys627=) n.2031A= c.1877A= (p.Lys626=) c.2051A= (p.Lys684=) | |
7 | g.41972388dup | CA2695207659 | GLI3 | c.2054dup (p.Arg686AlafsTer?) c.1880dup (p.Arg628AlafsTer?) n.2031dup c.1877dup (p.Arg627AlafsTer?) c.2051dup (p.Arg685AlafsTer?) | |
7 | g.41972387T>A | CA4230702 | GLI3 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.2030A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.41972387T>C | CA367321920 | GLI3 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.2030A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) | |
7 | g.41972387T>G | CA367321921 | GLI3 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.2030A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) | |
7 | g.41972387T= | CA1702647710 | GLI3 | c.2053A= (p.Lys685=) c.1879A= (p.Lys627=) n.2030A= c.1876A= (p.Lys626=) c.2050A= (p.Lys684=) | |
7 | g.41972388T>A | CA454525509 | GLI3 | c.2052A>T (p.Ser684=) c.1878A>T (p.Ser626=) n.2029A>T c.1875A>T (p.Ser625=) c.2049A>T (p.Ser683=) | |
7 | g.41972388T>C | CA454525508 | GLI3 | c.2052A>G (p.Ser684=) c.1878A>G (p.Ser626=) n.2029A>G c.1875A>G (p.Ser625=) c.2049A>G (p.Ser683=) | |
7 | g.41972388T>G | CA454525507 | GLI3 | c.2052A>C (p.Ser684=) c.1878A>C (p.Ser626=) n.2029A>C c.1875A>C (p.Ser625=) c.2049A>C (p.Ser683=) | gnomAD v4 |
7 | g.41972389G>A | CA367321922 | GLI3 | c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1877C>T (p.Ser626Leu) n.2028C>T c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972389G>C | CA367321923 | GLI3 | c.2051C>G (p.Ser684Ter) c.1877C>G (p.Ser626Ter) n.2028C>G c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) | |
7 | g.41972389G>T | CA367321924 | GLI3 | c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1877C>A (p.Ser626Ter) n.2028C>A c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) | |
7 | g.41972390A>C | CA367321925 | GLI3 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.2027T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) | |
7 | g.41972390A>G | CA367321926 | GLI3 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.2027T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) | |
7 | g.41972390A>T | CA367321927 | GLI3 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.2027T>A c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) | |
7 | g.41972391G>A | CA454525518 | GLI3 | c.2049C>T (p.Thr683=) c.1875C>T (p.Thr625=) n.2026C>T c.1872C>T (p.Thr624=) c.2046C>T (p.Thr682=) | dbSNP |
7 | g.41972391G>C | CA454525517 | GLI3 | c.2049C>G (p.Thr683=) c.1875C>G (p.Thr625=) n.2026C>G c.1872C>G (p.Thr624=) c.2046C>G (p.Thr682=) | |
7 | g.41972391G= | CA1702647713 | GLI3 | c.2049C= (p.Thr683=) c.1875C= (p.Thr625=) n.2026C= c.1872C= (p.Thr624=) c.2046C= (p.Thr682=) | |
7 | g.41972391G>T | CA454525516 | GLI3 | c.2049C>A (p.Thr683=) c.1875C>A (p.Thr625=) n.2026C>A c.1872C>A (p.Thr624=) c.2046C>A (p.Thr682=) |