Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972188T>A | CA838564556 | GLI3 | c.2103+149A>T (n.2103+149A>T) c.1929+149A>T (n.1929+149A>T) n.2080+149A>T c.1926+149A>T (n.1926+149A>T) c.2100+149A>T (n.2100+149A>T) | dbSNP |
7 | g.41972188T= | CA1702647484 | GLI3 | c.2103+149A= (n.2103+149A=) c.1929+149A= (n.1929+149A=) n.2080+149A= c.1926+149A= (n.1926+149A=) c.2100+149A= (n.2100+149A=) | |
7 | g.41972190del | CA2682510072 | GLI3 | c.2103+148del (n.2103+148del) c.1929+148del (n.1929+148del) n.2080+148del c.1926+148del (n.1926+148del) c.2100+148del (n.2100+148del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972190A>C | CA2775178002 | GLI3 | c.2103+147T>G (n.2103+147T>G) c.1929+147T>G (n.1929+147T>G) n.2080+147T>G c.1926+147T>G (n.1926+147T>G) c.2100+147T>G (n.2100+147T>G) | |
7 | g.41972191G>T | CA2682510073 | GLI3 | c.2103+146C>A (n.2103+146C>A) c.1929+146C>A (n.1929+146C>A) n.2080+146C>A c.1926+146C>A (n.1926+146C>A) c.2100+146C>A (n.2100+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972192C>A | CA2682510074 | GLI3 | c.2103+145G>T (n.2103+145G>T) c.1929+145G>T (n.1929+145G>T) n.2080+145G>T c.1926+145G>T (n.1926+145G>T) c.2100+145G>T (n.2100+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972192C>T | CA2682510075 | GLI3 | c.2103+145G>A (n.2103+145G>A) c.1929+145G>A (n.1929+145G>A) n.2080+145G>A c.1926+145G>A (n.1926+145G>A) c.2100+145G>A (n.2100+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972193A>C | CA2682510076 | GLI3 | c.2103+144T>G (n.2103+144T>G) c.1929+144T>G (n.1929+144T>G) n.2080+144T>G c.1926+144T>G (n.1926+144T>G) c.2100+144T>G (n.2100+144T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972194A= | CA1702647487 | GLI3 | c.2103+143T= (n.2103+143T=) c.1929+143T= (n.1929+143T=) n.2080+143T= c.1926+143T= (n.1926+143T=) c.2100+143T= (n.2100+143T=) | |
7 | g.41972194A>G | CA1702647486 | GLI3 | c.2103+143T>C (n.2103+143T>C) c.1929+143T>C (n.1929+143T>C) n.2080+143T>C c.1926+143T>C (n.1926+143T>C) c.2100+143T>C (n.2100+143T>C) | dbSNP |
7 | g.41972196A= | CA1702647488 | GLI3 | c.2103+141T= (n.2103+141T=) c.1929+141T= (n.1929+141T=) n.2080+141T= c.1926+141T= (n.1926+141T=) c.2100+141T= (n.2100+141T=) | |
7 | g.41972196A>G | CA1100614462 | GLI3 | c.2103+141T>C (n.2103+141T>C) c.1929+141T>C (n.1929+141T>C) n.2080+141T>C c.1926+141T>C (n.1926+141T>C) c.2100+141T>C (n.2100+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972197C>A | CA1702647491 | GLI3 | c.2103+140G>T (n.2103+140G>T) c.1929+140G>T (n.1929+140G>T) n.2080+140G>T c.1926+140G>T (n.1926+140G>T) c.2100+140G>T (n.2100+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972197C= | CA1702647490 | GLI3 | c.2103+140G= (n.2103+140G=) c.1929+140G= (n.1929+140G=) n.2080+140G= c.1926+140G= (n.1926+140G=) c.2100+140G= (n.2100+140G=) | |
7 | g.41972197C>T | CA156913403 | GLI3 | c.2103+140G>A (n.2103+140G>A) c.1929+140G>A (n.1929+140G>A) n.2080+140G>A c.1926+140G>A (n.1926+140G>A) c.2100+140G>A (n.2100+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972198G>A | CA156913416 | GLI3 | c.2103+139C>T (n.2103+139C>T) c.1929+139C>T (n.1929+139C>T) n.2080+139C>T c.1926+139C>T (n.1926+139C>T) c.2100+139C>T (n.2100+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972198G>C | CA2775178004 | GLI3 | c.2103+139C>G (n.2103+139C>G) c.1929+139C>G (n.1929+139C>G) n.2080+139C>G c.1926+139C>G (n.1926+139C>G) c.2100+139C>G (n.2100+139C>G) | |
7 | g.41972198G= | CA1702647494 | GLI3 | c.2103+139C= (n.2103+139C=) c.1929+139C= (n.1929+139C=) n.2080+139C= c.1926+139C= (n.1926+139C=) c.2100+139C= (n.2100+139C=) | |
7 | g.41972198G>T | CA2682510077 | GLI3 | c.2103+139C>A (n.2103+139C>A) c.1929+139C>A (n.1929+139C>A) n.2080+139C>A c.1926+139C>A (n.1926+139C>A) c.2100+139C>A (n.2100+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972199G>T | CA2682510078 | GLI3 | c.2103+138C>A (n.2103+138C>A) c.1929+138C>A (n.1929+138C>A) n.2080+138C>A c.1926+138C>A (n.1926+138C>A) c.2100+138C>A (n.2100+138C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972202C>A | CA2682510080 | GLI3 | c.2103+135G>T (n.2103+135G>T) c.1929+135G>T (n.1929+135G>T) n.2080+135G>T c.1926+135G>T (n.1926+135G>T) c.2100+135G>T (n.2100+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972202dup | CA2682510079 | GLI3 | c.2103+135dup (n.2103+135dup) c.1929+135dup (n.1929+135dup) n.2080+135dup c.1926+135dup (n.1926+135dup) c.2100+135dup (n.2100+135dup) | gnomAD v4 |
7 | g.41972203A>C | CA2682510081 | GLI3 | c.2103+134T>G (n.2103+134T>G) c.1929+134T>G (n.1929+134T>G) n.2080+134T>G c.1926+134T>G (n.1926+134T>G) c.2100+134T>G (n.2100+134T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972203A>G | CA2682510082 | GLI3 | c.2103+134T>C (n.2103+134T>C) c.1929+134T>C (n.1929+134T>C) n.2080+134T>C c.1926+134T>C (n.1926+134T>C) c.2100+134T>C (n.2100+134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972204C>T | CA2682510083 | GLI3 | c.2103+133G>A (n.2103+133G>A) c.1929+133G>A (n.1929+133G>A) n.2080+133G>A c.1926+133G>A (n.1926+133G>A) c.2100+133G>A (n.2100+133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972205T>C | CA2682510084 | GLI3 | c.2103+132A>G (n.2103+132A>G) c.1929+132A>G (n.1929+132A>G) n.2080+132A>G c.1926+132A>G (n.1926+132A>G) c.2100+132A>G (n.2100+132A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972206G>A | CA2682510085 | GLI3 | c.2103+131C>T (n.2103+131C>T) c.1929+131C>T (n.1929+131C>T) n.2080+131C>T c.1926+131C>T (n.1926+131C>T) c.2100+131C>T (n.2100+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972206G>T | CA2682510086 | GLI3 | c.2103+131C>A (n.2103+131C>A) c.1929+131C>A (n.1929+131C>A) n.2080+131C>A c.1926+131C>A (n.1926+131C>A) c.2100+131C>A (n.2100+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972207C>A | CA2682510087 | GLI3 | c.2103+130G>T (n.2103+130G>T) c.1929+130G>T (n.1929+130G>T) n.2080+130G>T c.1926+130G>T (n.1926+130G>T) c.2100+130G>T (n.2100+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972208C>A | CA2682510088 | GLI3 | c.2103+129G>T (n.2103+129G>T) c.1929+129G>T (n.1929+129G>T) n.2080+129G>T c.1926+129G>T (n.1926+129G>T) c.2100+129G>T (n.2100+129G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972208C= | CA1702647497 | GLI3 | c.2103+129G= (n.2103+129G=) c.1929+129G= (n.1929+129G=) n.2080+129G= c.1926+129G= (n.1926+129G=) c.2100+129G= (n.2100+129G=) | |
7 | g.41972208C>T | CA1702647499 | GLI3 | c.2103+129G>A (n.2103+129G>A) c.1929+129G>A (n.1929+129G>A) n.2080+129G>A c.1926+129G>A (n.1926+129G>A) c.2100+129G>A (n.2100+129G>A) | dbSNP |
7 | g.41972209C>A | CA2682510089 | GLI3 | c.2103+128G>T (n.2103+128G>T) c.1929+128G>T (n.1929+128G>T) n.2080+128G>T c.1926+128G>T (n.1926+128G>T) c.2100+128G>T (n.2100+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972209C>T | CA2682510090 | GLI3 | c.2103+128G>A (n.2103+128G>A) c.1929+128G>A (n.1929+128G>A) n.2080+128G>A c.1926+128G>A (n.1926+128G>A) c.2100+128G>A (n.2100+128G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972210T>C | CA2682510091 | GLI3 | c.2103+127A>G (n.2103+127A>G) c.1929+127A>G (n.1929+127A>G) n.2080+127A>G c.1926+127A>G (n.1926+127A>G) c.2100+127A>G (n.2100+127A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972212A>T | CA2682510092 | GLI3 | c.2103+125T>A (n.2103+125T>A) c.1929+125T>A (n.1929+125T>A) n.2080+125T>A c.1926+125T>A (n.1926+125T>A) c.2100+125T>A (n.2100+125T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972213T>A | CA2682510093 | GLI3 | c.2103+124A>T (n.2103+124A>T) c.1929+124A>T (n.1929+124A>T) n.2080+124A>T c.1926+124A>T (n.1926+124A>T) c.2100+124A>T (n.2100+124A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972213T>C | CA2714413295 | GLI3 | c.2103+124A>G (n.2103+124A>G) c.1929+124A>G (n.1929+124A>G) n.2080+124A>G c.1926+124A>G (n.1926+124A>G) c.2100+124A>G (n.2100+124A>G) | dbSNP |
7 | g.41972214C>A | CA2682510094 | GLI3 | c.2103+123G>T (n.2103+123G>T) c.1929+123G>T (n.1929+123G>T) n.2080+123G>T c.1926+123G>T (n.1926+123G>T) c.2100+123G>T (n.2100+123G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972214C= | CA1702647501 | GLI3 | c.2103+123G= (n.2103+123G=) c.1929+123G= (n.1929+123G=) n.2080+123G= c.1926+123G= (n.1926+123G=) c.2100+123G= (n.2100+123G=) | |
7 | g.41972214C>T | CA156913426 | GLI3 | c.2103+123G>A (n.2103+123G>A) c.1929+123G>A (n.1929+123G>A) n.2080+123G>A c.1926+123G>A (n.1926+123G>A) c.2100+123G>A (n.2100+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972215G>A | CA156913456 | GLI3 | c.2103+122C>T (n.2103+122C>T) c.1929+122C>T (n.1929+122C>T) n.2080+122C>T c.1926+122C>T (n.1926+122C>T) c.2100+122C>T (n.2100+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972215G= | CA1702647503 | GLI3 | c.2103+122C= (n.2103+122C=) c.1929+122C= (n.1929+122C=) n.2080+122C= c.1926+122C= (n.1926+122C=) c.2100+122C= (n.2100+122C=) | |
7 | g.41972215G>T | CA2682510095 | GLI3 | c.2103+122C>A (n.2103+122C>A) c.1929+122C>A (n.1929+122C>A) n.2080+122C>A c.1926+122C>A (n.1926+122C>A) c.2100+122C>A (n.2100+122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972216C>A | CA2682510097 | GLI3 | c.2103+121G>T (n.2103+121G>T) c.1929+121G>T (n.1929+121G>T) n.2080+121G>T c.1926+121G>T (n.1926+121G>T) c.2100+121G>T (n.2100+121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972217del | CA2682510096 | GLI3 | c.2103+121del (n.2103+121del) c.1929+121del (n.1929+121del) n.2080+121del c.1926+121del (n.1926+121del) c.2100+121del (n.2100+121del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972217C>A | CA2682510098 | GLI3 | c.2103+120G>T (n.2103+120G>T) c.1929+120G>T (n.1929+120G>T) n.2080+120G>T c.1926+120G>T (n.1926+120G>T) c.2100+120G>T (n.2100+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972218T>A | CA156913477 | GLI3 | c.2103+119A>T (n.2103+119A>T) c.1929+119A>T (n.1929+119A>T) n.2080+119A>T c.1926+119A>T (n.1926+119A>T) c.2100+119A>T (n.2100+119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972218T>C | CA2682510099 | GLI3 | c.2103+119A>G (n.2103+119A>G) c.1929+119A>G (n.1929+119A>G) n.2080+119A>G c.1926+119A>G (n.1926+119A>G) c.2100+119A>G (n.2100+119A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972218T= | CA1702647505 | GLI3 | c.2103+119A= (n.2103+119A=) c.1929+119A= (n.1929+119A=) n.2080+119A= c.1926+119A= (n.1926+119A=) c.2100+119A= (n.2100+119A=) | |
7 | g.41972219C>A | CA2682510100 | GLI3 | c.2103+118G>T (n.2103+118G>T) c.1929+118G>T (n.1929+118G>T) n.2080+118G>T c.1926+118G>T (n.1926+118G>T) c.2100+118G>T (n.2100+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972219C= | CA1702647507 | GLI3 | c.2103+118G= (n.2103+118G=) c.1929+118G= (n.1929+118G=) n.2080+118G= c.1926+118G= (n.1926+118G=) c.2100+118G= (n.2100+118G=) | |
7 | g.41972219C>T | CA1702647508 | GLI3 | c.2103+118G>A (n.2103+118G>A) c.1929+118G>A (n.1929+118G>A) n.2080+118G>A c.1926+118G>A (n.1926+118G>A) c.2100+118G>A (n.2100+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972221T>C | CA156913488 | GLI3 | c.2103+116A>G (n.2103+116A>G) c.1929+116A>G (n.1929+116A>G) n.2080+116A>G c.1926+116A>G (n.1926+116A>G) c.2100+116A>G (n.2100+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972221T= | CA1702647509 | GLI3 | c.2103+116A= (n.2103+116A=) c.1929+116A= (n.1929+116A=) n.2080+116A= c.1926+116A= (n.1926+116A=) c.2100+116A= (n.2100+116A=) | |
7 | g.41972222C>A | CA2682510101 | GLI3 | c.2103+115G>T (n.2103+115G>T) c.1929+115G>T (n.1929+115G>T) n.2080+115G>T c.1926+115G>T (n.1926+115G>T) c.2100+115G>T (n.2100+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972222C>T | CA2682510102 | GLI3 | c.2103+115G>A (n.2103+115G>A) c.1929+115G>A (n.1929+115G>A) n.2080+115G>A c.1926+115G>A (n.1926+115G>A) c.2100+115G>A (n.2100+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972224G>A | CA156913502 | GLI3 | c.2103+113C>T (n.2103+113C>T) c.1929+113C>T (n.1929+113C>T) n.2080+113C>T c.1926+113C>T (n.1926+113C>T) c.2100+113C>T (n.2100+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972224G>C | CA2682510104 | GLI3 | c.2103+113C>G (n.2103+113C>G) c.1929+113C>G (n.1929+113C>G) n.2080+113C>G c.1926+113C>G (n.1926+113C>G) c.2100+113C>G (n.2100+113C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972224G= | CA1702647511 | GLI3 | c.2103+113C= (n.2103+113C=) c.1929+113C= (n.1929+113C=) n.2080+113C= c.1926+113C= (n.1926+113C=) c.2100+113C= (n.2100+113C=) | |
7 | g.41972224G>T | CA2682510103 | GLI3 | c.2103+113C>A (n.2103+113C>A) c.1929+113C>A (n.1929+113C>A) n.2080+113C>A c.1926+113C>A (n.1926+113C>A) c.2100+113C>A (n.2100+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972227C>A | CA2682510105 | GLI3 | c.2103+110G>T (n.2103+110G>T) c.1929+110G>T (n.1929+110G>T) n.2080+110G>T c.1926+110G>T (n.1926+110G>T) c.2100+110G>T (n.2100+110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972228_41972229delinsAG | CA1702647512 | GLI3 | c.2103+108_2103+109delinsCT (n.2103+108_2103+109delinsCT) c.1929+108_1929+109delinsCT (n.1929+108_1929+109delinsCT) n.2080+108_2080+109delinsCT c.1926+108_1926+109delinsCT (n.1926+108_1926+109delinsCT) c.2100+108_2100+109delinsCT (n.2100+108_2100+109delinsCT) | |
7 | g.41972229del | CA1100614468 | GLI3 | c.2103+108del (n.2103+108del) c.1929+108del (n.1929+108del) n.2080+108del c.1926+108del (n.1926+108del) c.2100+108del (n.2100+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972229G>T | CA2682510106 | GLI3 | c.2103+108C>A (n.2103+108C>A) c.1929+108C>A (n.1929+108C>A) n.2080+108C>A c.1926+108C>A (n.1926+108C>A) c.2100+108C>A (n.2100+108C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972230A>T | CA2682510107 | GLI3 | c.2103+107T>A (n.2103+107T>A) c.1929+107T>A (n.1929+107T>A) n.2080+107T>A c.1926+107T>A (n.1926+107T>A) c.2100+107T>A (n.2100+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972231G>T | CA2682510108 | GLI3 | c.2103+106C>A (n.2103+106C>A) c.1929+106C>A (n.1929+106C>A) n.2080+106C>A c.1926+106C>A (n.1926+106C>A) c.2100+106C>A (n.2100+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972233C>A | CA2682510109 | GLI3 | c.2103+104G>T (n.2103+104G>T) c.1929+104G>T (n.1929+104G>T) n.2080+104G>T c.1926+104G>T (n.1926+104G>T) c.2100+104G>T (n.2100+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972233C= | CA1702647514 | GLI3 | c.2103+104G= (n.2103+104G=) c.1929+104G= (n.1929+104G=) n.2080+104G= c.1926+104G= (n.1926+104G=) c.2100+104G= (n.2100+104G=) | |
7 | g.41972233C>T | CA1702647515 | GLI3 | c.2103+104G>A (n.2103+104G>A) c.1929+104G>A (n.1929+104G>A) n.2080+104G>A c.1926+104G>A (n.1926+104G>A) c.2100+104G>A (n.2100+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972235G>A | CA838564565 | GLI3 | c.2103+102C>T (n.2103+102C>T) c.1929+102C>T (n.1929+102C>T) n.2080+102C>T c.1926+102C>T (n.1926+102C>T) c.2100+102C>T (n.2100+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972235G= | CA1702647517 | GLI3 | c.2103+102C= (n.2103+102C=) c.1929+102C= (n.1929+102C=) n.2080+102C= c.1926+102C= (n.1926+102C=) c.2100+102C= (n.2100+102C=) | |
7 | g.41972235G>T | CA2682510110 | GLI3 | c.2103+102C>A (n.2103+102C>A) c.1929+102C>A (n.1929+102C>A) n.2080+102C>A c.1926+102C>A (n.1926+102C>A) c.2100+102C>A (n.2100+102C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972236C>A | CA2682510111 | GLI3 | c.2103+101G>T (n.2103+101G>T) c.1929+101G>T (n.1929+101G>T) n.2080+101G>T c.1926+101G>T (n.1926+101G>T) c.2100+101G>T (n.2100+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972236C= | CA1702647518 | GLI3 | c.2103+101G= (n.2103+101G=) c.1929+101G= (n.1929+101G=) n.2080+101G= c.1926+101G= (n.1926+101G=) c.2100+101G= (n.2100+101G=) | |
7 | g.41972236C>G | CA838564568 | GLI3 | c.2103+101G>C (n.2103+101G>C) c.1929+101G>C (n.1929+101G>C) n.2080+101G>C c.1926+101G>C (n.1926+101G>C) c.2100+101G>C (n.2100+101G>C) | dbSNP |
7 | g.41972236C>T | CA651297508 | GLI3 | c.2103+101G>A (n.2103+101G>A) c.1929+101G>A (n.1929+101G>A) n.2080+101G>A c.1926+101G>A (n.1926+101G>A) c.2100+101G>A (n.2100+101G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.41972237C>A | CA2838710281 | GLI3 | c.2103+100G>T (n.2103+100G>T) c.1929+100G>T (n.1929+100G>T) n.2080+100G>T c.1926+100G>T (n.1926+100G>T) c.2100+100G>T (n.2100+100G>T) | |
7 | g.41972238T>C | CA838564572 | GLI3 | c.2103+99A>G (n.2103+99A>G) c.1929+99A>G (n.1929+99A>G) n.2080+99A>G c.1926+99A>G (n.1926+99A>G) c.2100+99A>G (n.2100+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972238T= | CA1702647519 | GLI3 | c.2103+99A= (n.2103+99A=) c.1929+99A= (n.1929+99A=) n.2080+99A= c.1926+99A= (n.1926+99A=) c.2100+99A= (n.2100+99A=) | |
7 | g.41972239G>A | CA156913518 | GLI3 | c.2103+98C>T (n.2103+98C>T) c.1929+98C>T (n.1929+98C>T) n.2080+98C>T c.1926+98C>T (n.1926+98C>T) c.2100+98C>T (n.2100+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972239G= | CA1702647521 | GLI3 | c.2103+98C= (n.2103+98C=) c.1929+98C= (n.1929+98C=) n.2080+98C= c.1926+98C= (n.1926+98C=) c.2100+98C= (n.2100+98C=) | |
7 | g.41972239G>T | CA2682510112 | GLI3 | c.2103+98C>A (n.2103+98C>A) c.1929+98C>A (n.1929+98C>A) n.2080+98C>A c.1926+98C>A (n.1926+98C>A) c.2100+98C>A (n.2100+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972243_41972244del | CA2682510113 | GLI3 | c.2103+96_2103+97del (n.2103+96_2103+97del) c.1929+96_1929+97del (n.1929+96_1929+97del) n.2080+96_2080+97del c.1926+96_1926+97del (n.1926+96_1926+97del) c.2100+96_2100+97del (n.2100+96_2100+97del) | gnomAD v4 |
7 | g.41972241C>A | CA2682510114 | GLI3 | c.2103+96G>T (n.2103+96G>T) c.1929+96G>T (n.1929+96G>T) n.2080+96G>T c.1926+96G>T (n.1926+96G>T) c.2100+96G>T (n.2100+96G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972243C>A | CA2682510115 | GLI3 | c.2103+94G>T (n.2103+94G>T) c.1929+94G>T (n.1929+94G>T) n.2080+94G>T c.1926+94G>T (n.1926+94G>T) c.2100+94G>T (n.2100+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972244A>G | CA2682510116 | GLI3 | c.2103+93T>C (n.2103+93T>C) c.1929+93T>C (n.1929+93T>C) n.2080+93T>C c.1926+93T>C (n.1926+93T>C) c.2100+93T>C (n.2100+93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972245G>A | CA838564577 | GLI3 | c.2103+92C>T (n.2103+92C>T) c.1929+92C>T (n.1929+92C>T) n.2080+92C>T c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.2100+92C>T (n.2100+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972245G= | CA1702647523 | GLI3 | c.2103+92C= (n.2103+92C=) c.1929+92C= (n.1929+92C=) n.2080+92C= c.1926+92C= (n.1926+92C=) c.2100+92C= (n.2100+92C=) | |
7 | g.41972245G>T | CA2682510117 | GLI3 | c.2103+92C>A (n.2103+92C>A) c.1929+92C>A (n.1929+92C>A) n.2080+92C>A c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.2100+92C>A (n.2100+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972247G>T | CA2578873941 | GLI3 | c.2103+90C>A (n.2103+90C>A) c.1929+90C>A (n.1929+90C>A) n.2080+90C>A c.1926+90C>A (n.1926+90C>A) c.2100+90C>A (n.2100+90C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972248A>G | CA2682510118 | GLI3 | c.2103+89T>C (n.2103+89T>C) c.1929+89T>C (n.1929+89T>C) n.2080+89T>C c.1926+89T>C (n.1926+89T>C) c.2100+89T>C (n.2100+89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>A | CA2682510119 | GLI3 | c.2103+88C>T (n.2103+88C>T) c.1929+88C>T (n.1929+88C>T) n.2080+88C>T c.1926+88C>T (n.1926+88C>T) c.2100+88C>T (n.2100+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972249G>T | CA2578873942 | GLI3 | c.2103+88C>A (n.2103+88C>A) c.1929+88C>A (n.1929+88C>A) n.2080+88C>A c.1926+88C>A (n.1926+88C>A) c.2100+88C>A (n.2100+88C>A) | |
7 | g.41972250G>A | CA838564584 | GLI3 | c.2103+87C>T (n.2103+87C>T) c.1929+87C>T (n.1929+87C>T) n.2080+87C>T c.1926+87C>T (n.1926+87C>T) c.2100+87C>T (n.2100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972250G= | CA1702647526 | GLI3 | c.2103+87C= (n.2103+87C=) c.1929+87C= (n.1929+87C=) n.2080+87C= c.1926+87C= (n.1926+87C=) c.2100+87C= (n.2100+87C=) | |
7 | g.41972250G>T | CA2578873943 | GLI3 | c.2103+87C>A (n.2103+87C>A) c.1929+87C>A (n.1929+87C>A) n.2080+87C>A c.1926+87C>A (n.1926+87C>A) c.2100+87C>A (n.2100+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972251_41972254dup | CA2775178005 | GLI3 | c.2103+84_2103+87dup (n.2103+84_2103+87dup) c.1929+84_1929+87dup (n.1929+84_1929+87dup) n.2080+84_2080+87dup c.1926+84_1926+87dup (n.1926+84_1926+87dup) c.2100+84_2100+87dup (n.2100+84_2100+87dup) | |
7 | g.41972252C>T | CA2682510120 | GLI3 | c.2103+85G>A (n.2103+85G>A) c.1929+85G>A (n.1929+85G>A) n.2080+85G>A c.1926+85G>A (n.1926+85G>A) c.2100+85G>A (n.2100+85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C>A | CA2682510121 | GLI3 | c.2103+84G>T (n.2103+84G>T) c.1929+84G>T (n.1929+84G>T) n.2080+84G>T c.1926+84G>T (n.1926+84G>T) c.2100+84G>T (n.2100+84G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972253C= | CA1702647527 | GLI3 | c.2103+84G= (n.2103+84G=) c.1929+84G= (n.1929+84G=) n.2080+84G= c.1926+84G= (n.1926+84G=) c.2100+84G= (n.2100+84G=) | |
7 | g.41972253C>G | CA1702647528 | GLI3 | c.2103+84G>C (n.2103+84G>C) c.1929+84G>C (n.1929+84G>C) n.2080+84G>C c.1926+84G>C (n.1926+84G>C) c.2100+84G>C (n.2100+84G>C) | dbSNP |
7 | g.41972253C>T | CA156913522 | GLI3 | c.2103+84G>A (n.2103+84G>A) c.1929+84G>A (n.1929+84G>A) n.2080+84G>A c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.2100+84G>A (n.2100+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G>A | CA156913531 | GLI3 | c.2103+83C>T (n.2103+83C>T) c.1929+83C>T (n.1929+83C>T) n.2080+83C>T c.1926+83C>T (n.1926+83C>T) c.2100+83C>T (n.2100+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972254G= | CA1702647529 | GLI3 | c.2103+83C= (n.2103+83C=) c.1929+83C= (n.1929+83C=) n.2080+83C= c.1926+83C= (n.1926+83C=) c.2100+83C= (n.2100+83C=) | |
7 | g.41972254G>T | CA2775178006 | GLI3 | c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.1929+83C>A (n.1929+83C>A) n.2080+83C>A c.1926+83C>A (n.1926+83C>A) c.2100+83C>A (n.2100+83C>A) | |
7 | g.41972256G>A | CA2682510122 | GLI3 | c.2103+81C>T (n.2103+81C>T) c.1929+81C>T (n.1929+81C>T) n.2080+81C>T c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.2100+81C>T (n.2100+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972256G>T | CA2682510123 | GLI3 | c.2103+81C>A (n.2103+81C>A) c.1929+81C>A (n.1929+81C>A) n.2080+81C>A c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.2100+81C>A (n.2100+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972258A>G | CA2682510124 | GLI3 | c.2103+79T>C (n.2103+79T>C) c.1929+79T>C (n.1929+79T>C) n.2080+79T>C c.1926+79T>C (n.1926+79T>C) c.2100+79T>C (n.2100+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972259G>T | CA2578873944 | GLI3 | c.2103+78C>A (n.2103+78C>A) c.1929+78C>A (n.1929+78C>A) n.2080+78C>A c.1926+78C>A (n.1926+78C>A) c.2100+78C>A (n.2100+78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972260_41972261delinsTC | CA1702647531 | GLI3 | c.2103+76_2103+77delinsGA (n.2103+76_2103+77delinsGA) c.1929+76_1929+77delinsGA (n.1929+76_1929+77delinsGA) n.2080+76_2080+77delinsGA c.1926+76_1926+77delinsGA (n.1926+76_1926+77delinsGA) c.2100+76_2100+77delinsGA (n.2100+76_2100+77delinsGA) | |
7 | g.41972261C= | CA1702647533 | GLI3 | c.2103+76G= (n.2103+76G=) c.1929+76G= (n.1929+76G=) n.2080+76G= c.1926+76G= (n.1926+76G=) c.2100+76G= (n.2100+76G=) | |
7 | g.41972261C>T | CA573770089 | GLI3 | c.2103+76G>A (n.2103+76G>A) c.1929+76G>A (n.1929+76G>A) n.2080+76G>A c.1926+76G>A (n.1926+76G>A) c.2100+76G>A (n.2100+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262del | CA838564591 | GLI3 | c.2103+76del (n.2103+76del) c.1929+76del (n.1929+76del) n.2080+76del c.1926+76del (n.1926+76del) c.2100+76del (n.2100+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972262C>A | CA2682510125 | GLI3 | c.2103+75G>T (n.2103+75G>T) c.1929+75G>T (n.1929+75G>T) n.2080+75G>T c.1926+75G>T (n.1926+75G>T) c.2100+75G>T (n.2100+75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>C | CA2682510127 | GLI3 | c.2103+74A>G (n.2103+74A>G) c.1929+74A>G (n.1929+74A>G) n.2080+74A>G c.1926+74A>G (n.1926+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972263T>G | CA2682510126 | GLI3 | c.2103+74A>C (n.2103+74A>C) c.1929+74A>C (n.1929+74A>C) n.2080+74A>C c.1926+74A>C (n.1926+74A>C) c.2100+74A>C (n.2100+74A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>C | CA2682510128 | GLI3 | c.2103+73C>G (n.2103+73C>G) c.1929+73C>G (n.1929+73C>G) n.2080+73C>G c.1926+73C>G (n.1926+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972264G>T | CA2682510129 | GLI3 | c.2103+73C>A (n.2103+73C>A) c.1929+73C>A (n.1929+73C>A) n.2080+73C>A c.1926+73C>A (n.1926+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972265T>G | CA2682510130 | GLI3 | c.2103+72A>C (n.2103+72A>C) c.1929+72A>C (n.1929+72A>C) n.2080+72A>C c.1926+72A>C (n.1926+72A>C) c.2100+72A>C (n.2100+72A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972266C>A | CA1702647536 | GLI3 | c.2103+71G>T (n.2103+71G>T) c.1929+71G>T (n.1929+71G>T) n.2080+71G>T c.1926+71G>T (n.1926+71G>T) c.2100+71G>T (n.2100+71G>T) | dbSNP |
7 | g.41972266C= | CA1702647535 | GLI3 | c.2103+71G= (n.2103+71G=) c.1929+71G= (n.1929+71G=) n.2080+71G= c.1926+71G= (n.1926+71G=) c.2100+71G= (n.2100+71G=) | |
7 | g.41972266C>T | CA2682510131 | GLI3 | c.2103+71G>A (n.2103+71G>A) c.1929+71G>A (n.1929+71G>A) n.2080+71G>A c.1926+71G>A (n.1926+71G>A) c.2100+71G>A (n.2100+71G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972267C>T | CA2578873945 | GLI3 | c.2103+70G>A (n.2103+70G>A) c.1929+70G>A (n.1929+70G>A) n.2080+70G>A c.1926+70G>A (n.1926+70G>A) c.2100+70G>A (n.2100+70G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972268C= | CA1702647538 | GLI3 | c.2103+69G= (n.2103+69G=) c.1929+69G= (n.1929+69G=) n.2080+69G= c.1926+69G= (n.1926+69G=) c.2100+69G= (n.2100+69G=) | |
7 | g.41972268C>T | CA156913548 | GLI3 | c.2103+69G>A (n.2103+69G>A) c.1929+69G>A (n.1929+69G>A) n.2080+69G>A c.1926+69G>A (n.1926+69G>A) c.2100+69G>A (n.2100+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972269T= | CA1702647540 | GLI3 | c.2103+68A= (n.2103+68A=) c.1929+68A= (n.1929+68A=) n.2080+68A= c.1926+68A= (n.1926+68A=) c.2100+68A= (n.2100+68A=) | |
7 | g.41972269_41972270insA | CA1702647542 | GLI3 | c.2103+67_2103+68insT (n.2103+67_2103+68insT) c.1929+67_1929+68insT (n.1929+67_1929+68insT) n.2080+67_2080+68insT c.1926+67_1926+68insT (n.1926+67_1926+68insT) c.2100+67_2100+68insT (n.2100+67_2100+68insT) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C>A | CA156913549 | GLI3 | c.2103+67G>T (n.2103+67G>T) c.1929+67G>T (n.1929+67G>T) n.2080+67G>T c.1926+67G>T (n.1926+67G>T) c.2100+67G>T (n.2100+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972270C= | CA1702647543 | GLI3 | c.2103+67G= (n.2103+67G=) c.1929+67G= (n.1929+67G=) n.2080+67G= c.1926+67G= (n.1926+67G=) c.2100+67G= (n.2100+67G=) | |
7 | g.41972270C>G | CA2682510132 | GLI3 | c.2103+67G>C (n.2103+67G>C) c.1929+67G>C (n.1929+67G>C) n.2080+67G>C c.1926+67G>C (n.1926+67G>C) c.2100+67G>C (n.2100+67G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>A | CA838564595 | GLI3 | c.2103+66A>T (n.2103+66A>T) c.1929+66A>T (n.1929+66A>T) n.2080+66A>T c.1926+66A>T (n.1926+66A>T) c.2100+66A>T (n.2100+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972271T>C | CA2682510133 | GLI3 | c.2103+66A>G (n.2103+66A>G) c.1929+66A>G (n.1929+66A>G) n.2080+66A>G c.1926+66A>G (n.1926+66A>G) c.2100+66A>G (n.2100+66A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972271T= | CA1702647545 | GLI3 | c.2103+66A= (n.2103+66A=) c.1929+66A= (n.1929+66A=) n.2080+66A= c.1926+66A= (n.1926+66A=) c.2100+66A= (n.2100+66A=) | |
7 | g.41972272A= | CA1702647547 | GLI3 | c.2103+65T= (n.2103+65T=) c.1929+65T= (n.1929+65T=) n.2080+65T= c.1926+65T= (n.1926+65T=) c.2100+65T= (n.2100+65T=) | |
7 | g.41972272A>G | CA156913551 | GLI3 | c.2103+65T>C (n.2103+65T>C) c.1929+65T>C (n.1929+65T>C) n.2080+65T>C c.1926+65T>C (n.1926+65T>C) c.2100+65T>C (n.2100+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972273T>C | CA2682510134 | GLI3 | c.2103+64A>G (n.2103+64A>G) c.1929+64A>G (n.1929+64A>G) n.2080+64A>G c.1926+64A>G (n.1926+64A>G) c.2100+64A>G (n.2100+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>A | CA2578873946 | GLI3 | c.2103+63C>T (n.2103+63C>T) c.1929+63C>T (n.1929+63C>T) n.2080+63C>T c.1926+63C>T (n.1926+63C>T) c.2100+63C>T (n.2100+63C>T) | |
7 | g.41972274G>C | CA2682510135 | GLI3 | c.2103+63C>G (n.2103+63C>G) c.1929+63C>G (n.1929+63C>G) n.2080+63C>G c.1926+63C>G (n.1926+63C>G) c.2100+63C>G (n.2100+63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274G>T | CA2578873947 | GLI3 | c.2103+63C>A (n.2103+63C>A) c.1929+63C>A (n.1929+63C>A) n.2080+63C>A c.1926+63C>A (n.1926+63C>A) c.2100+63C>A (n.2100+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972274dup | CA2682510136 | GLI3 | c.2103+63dup (n.2103+63dup) c.1929+63dup (n.1929+63dup) n.2080+63dup c.1926+63dup (n.1926+63dup) c.2100+63dup (n.2100+63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.41972275C>T | CA2571465101 | GLI3 | c.2103+62G>A (n.2103+62G>A) c.1929+62G>A (n.1929+62G>A) n.2080+62G>A c.1926+62G>A (n.1926+62G>A) c.2100+62G>A (n.2100+62G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972277C>T | CA2578873948 | GLI3 | c.2103+60G>A (n.2103+60G>A) c.1929+60G>A (n.1929+60G>A) n.2080+60G>A c.1926+60G>A (n.1926+60G>A) c.2100+60G>A (n.2100+60G>A) | |
7 | g.41972279dup | CA2839981758 | GLI3 | c.2103+60dup (n.2103+60dup) c.1929+60dup (n.1929+60dup) n.2080+60dup c.1926+60dup (n.1926+60dup) c.2100+60dup (n.2100+60dup) | |
7 | g.41972278C>A | CA2682510137 | GLI3 | c.2103+59G>T (n.2103+59G>T) c.1929+59G>T (n.1929+59G>T) n.2080+59G>T c.1926+59G>T (n.1926+59G>T) c.2100+59G>T (n.2100+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972279C>A | CA2714157429 | GLI3 | c.2103+58G>T (n.2103+58G>T) c.1929+58G>T (n.1929+58G>T) n.2080+58G>T c.1926+58G>T (n.1926+58G>T) c.2100+58G>T (n.2100+58G>T) | dbSNP |
7 | g.41972279C= | CA1702647548 | GLI3 | c.2103+58G= (n.2103+58G=) c.1929+58G= (n.1929+58G=) n.2080+58G= c.1926+58G= (n.1926+58G=) c.2100+58G= (n.2100+58G=) | |
7 | g.41972279C>T | CA573770090 | GLI3 | c.2103+58G>A (n.2103+58G>A) c.1929+58G>A (n.1929+58G>A) n.2080+58G>A c.1926+58G>A (n.1926+58G>A) c.2100+58G>A (n.2100+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972282C>A | CA2578873949 | GLI3 | c.2103+55G>T (n.2103+55G>T) c.1929+55G>T (n.1929+55G>T) n.2080+55G>T c.1926+55G>T (n.1926+55G>T) c.2100+55G>T (n.2100+55G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972283C>A | CA1702647550 | GLI3 | c.2103+54G>T (n.2103+54G>T) c.1929+54G>T (n.1929+54G>T) n.2080+54G>T c.1926+54G>T (n.1926+54G>T) c.2100+54G>T (n.2100+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972283C= | CA1702647552 | GLI3 | c.2103+54G= (n.2103+54G=) c.1929+54G= (n.1929+54G=) n.2080+54G= c.1926+54G= (n.1926+54G=) c.2100+54G= (n.2100+54G=) | |
7 | g.41972283C>G | CA2520984308 | GLI3 | c.2103+54G>C (n.2103+54G>C) c.1929+54G>C (n.1929+54G>C) n.2080+54G>C c.1926+54G>C (n.1926+54G>C) c.2100+54G>C (n.2100+54G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972284T>C | CA2578873950 | GLI3 | c.2103+53A>G (n.2103+53A>G) c.1929+53A>G (n.1929+53A>G) n.2080+53A>G c.1926+53A>G (n.1926+53A>G) c.2100+53A>G (n.2100+53A>G) | |
7 | g.41972284T>G | CA1702647557 | GLI3 | c.2103+53A>C (n.2103+53A>C) c.1929+53A>C (n.1929+53A>C) n.2080+53A>C c.1926+53A>C (n.1926+53A>C) c.2100+53A>C (n.2100+53A>C) | dbSNP |
7 | g.41972284T= | CA1702647555 | GLI3 | c.2103+53A= (n.2103+53A=) c.1929+53A= (n.1929+53A=) n.2080+53A= c.1926+53A= (n.1926+53A=) c.2100+53A= (n.2100+53A=) | |
7 | g.41972285G>A | CA2682510138 | GLI3 | c.2103+52C>T (n.2103+52C>T) c.1929+52C>T (n.1929+52C>T) n.2080+52C>T c.1926+52C>T (n.1926+52C>T) c.2100+52C>T (n.2100+52C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972285G>T | CA2682510139 | GLI3 | c.2103+52C>A (n.2103+52C>A) c.1929+52C>A (n.1929+52C>A) n.2080+52C>A c.1926+52C>A (n.1926+52C>A) c.2100+52C>A (n.2100+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>A | CA2682510140 | GLI3 | c.2103+51C>T (n.2103+51C>T) c.1929+51C>T (n.1929+51C>T) n.2080+51C>T c.1926+51C>T (n.1926+51C>T) c.2100+51C>T (n.2100+51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972286G>T | CA2578873951 | GLI3 | c.2103+51C>A (n.2103+51C>A) c.1929+51C>A (n.1929+51C>A) n.2080+51C>A c.1926+51C>A (n.1926+51C>A) c.2100+51C>A (n.2100+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C>A | CA2682510141 | GLI3 | c.2103+50G>T (n.2103+50G>T) c.1929+50G>T (n.1929+50G>T) n.2080+50G>T c.1926+50G>T (n.1926+50G>T) c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972287C= | CA1702647558 | GLI3 | c.2103+50G= (n.2103+50G=) c.1929+50G= (n.1929+50G=) n.2080+50G= c.1926+50G= (n.1926+50G=) c.2100+50G= (n.2100+50G=) | |
7 | g.41972287C>T | CA4230686 | GLI3 | c.2103+50G>A (n.2103+50G>A) c.1929+50G>A (n.1929+50G>A) n.2080+50G>A c.1926+50G>A (n.1926+50G>A) c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |