Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.41972087G>A | CA156913284 | GLI3 | c.2103+250C>T (n.2103+250C>T) c.1929+250C>T (n.1929+250C>T) n.2080+250C>T c.1926+250C>T (n.1926+250C>T) c.2100+250C>T (n.2100+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972087G= | CA1702647381 | GLI3 | c.2103+250C= (n.2103+250C=) c.1929+250C= (n.1929+250C=) n.2080+250C= c.1926+250C= (n.1926+250C=) c.2100+250C= (n.2100+250C=) | |
7 | g.41972090T>A | CA156913286 | GLI3 | c.2103+247A>T (n.2103+247A>T) c.1929+247A>T (n.1929+247A>T) n.2080+247A>T c.1926+247A>T (n.1926+247A>T) c.2100+247A>T (n.2100+247A>T) | dbSNP |
7 | g.41972090T= | CA1702647382 | GLI3 | c.2103+247A= (n.2103+247A=) c.1929+247A= (n.1929+247A=) n.2080+247A= c.1926+247A= (n.1926+247A=) c.2100+247A= (n.2100+247A=) | |
7 | g.41972092T>C | CA156913292 | GLI3 | c.2103+245A>G (n.2103+245A>G) c.1929+245A>G (n.1929+245A>G) n.2080+245A>G c.1926+245A>G (n.1926+245A>G) c.2100+245A>G (n.2100+245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972092T= | CA1702647385 | GLI3 | c.2103+245A= (n.2103+245A=) c.1929+245A= (n.1929+245A=) n.2080+245A= c.1926+245A= (n.1926+245A=) c.2100+245A= (n.2100+245A=) | |
7 | g.41972097C= | CA1702647387 | GLI3 | c.2103+240G= (n.2103+240G=) c.1929+240G= (n.1929+240G=) n.2080+240G= c.1926+240G= (n.1926+240G=) c.2100+240G= (n.2100+240G=) | |
7 | g.41972097C>T | CA573770079 | GLI3 | c.2103+240G>A (n.2103+240G>A) c.1929+240G>A (n.1929+240G>A) n.2080+240G>A c.1926+240G>A (n.1926+240G>A) c.2100+240G>A (n.2100+240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972100C= | CA1702647391 | GLI3 | c.2103+237G= (n.2103+237G=) c.1929+237G= (n.1929+237G=) n.2080+237G= c.1926+237G= (n.1926+237G=) c.2100+237G= (n.2100+237G=) | |
7 | g.41972100C>T | CA156913313 | GLI3 | c.2103+237G>A (n.2103+237G>A) c.1929+237G>A (n.1929+237G>A) n.2080+237G>A c.1926+237G>A (n.1926+237G>A) c.2100+237G>A (n.2100+237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972102A= | CA1702647393 | GLI3 | c.2103+235T= (n.2103+235T=) c.1929+235T= (n.1929+235T=) n.2080+235T= c.1926+235T= (n.1926+235T=) c.2100+235T= (n.2100+235T=) | |
7 | g.41972102A>G | CA156913320 | GLI3 | c.2103+235T>C (n.2103+235T>C) c.1929+235T>C (n.1929+235T>C) n.2080+235T>C c.1926+235T>C (n.1926+235T>C) c.2100+235T>C (n.2100+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972103T>C | CA1100614431 | GLI3 | c.2103+234A>G (n.2103+234A>G) c.1929+234A>G (n.1929+234A>G) n.2080+234A>G c.1926+234A>G (n.1926+234A>G) c.2100+234A>G (n.2100+234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972103T= | CA1702647394 | GLI3 | c.2103+234A= (n.2103+234A=) c.1929+234A= (n.1929+234A=) n.2080+234A= c.1926+234A= (n.1926+234A=) c.2100+234A= (n.2100+234A=) | |
7 | g.41972105G>A | CA1702647398 | GLI3 | c.2103+232C>T (n.2103+232C>T) c.1929+232C>T (n.1929+232C>T) n.2080+232C>T c.1926+232C>T (n.1926+232C>T) c.2100+232C>T (n.2100+232C>T) | dbSNP |
7 | g.41972105G= | CA1702647397 | GLI3 | c.2103+232C= (n.2103+232C=) c.1929+232C= (n.1929+232C=) n.2080+232C= c.1926+232C= (n.1926+232C=) c.2100+232C= (n.2100+232C=) | |
7 | g.41972106C>A | CA1702647401 | GLI3 | c.2103+231G>T (n.2103+231G>T) c.1929+231G>T (n.1929+231G>T) n.2080+231G>T c.1926+231G>T (n.1926+231G>T) c.2100+231G>T (n.2100+231G>T) | dbSNP |
7 | g.41972106C= | CA1702647400 | GLI3 | c.2103+231G= (n.2103+231G=) c.1929+231G= (n.1929+231G=) n.2080+231G= c.1926+231G= (n.1926+231G=) c.2100+231G= (n.2100+231G=) | |
7 | g.41972113G>C | CA573770083 | GLI3 | c.2103+224C>G (n.2103+224C>G) c.1929+224C>G (n.1929+224C>G) n.2080+224C>G c.1926+224C>G (n.1926+224C>G) c.2100+224C>G (n.2100+224C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972113G= | CA1702647403 | GLI3 | c.2103+224C= (n.2103+224C=) c.1929+224C= (n.1929+224C=) n.2080+224C= c.1926+224C= (n.1926+224C=) c.2100+224C= (n.2100+224C=) | |
7 | g.41972116T>C | CA156913333 | GLI3 | c.2103+221A>G (n.2103+221A>G) c.1929+221A>G (n.1929+221A>G) n.2080+221A>G c.1926+221A>G (n.1926+221A>G) c.2100+221A>G (n.2100+221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972116T= | CA1702647405 | GLI3 | c.2103+221A= (n.2103+221A=) c.1929+221A= (n.1929+221A=) n.2080+221A= c.1926+221A= (n.1926+221A=) c.2100+221A= (n.2100+221A=) | |
7 | g.41972117G>A | CA573770084 | GLI3 | c.2103+220C>T (n.2103+220C>T) c.1929+220C>T (n.1929+220C>T) n.2080+220C>T c.1926+220C>T (n.1926+220C>T) c.2100+220C>T (n.2100+220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972117G= | CA1702647408 | GLI3 | c.2103+220C= (n.2103+220C=) c.1929+220C= (n.1929+220C=) n.2080+220C= c.1926+220C= (n.1926+220C=) c.2100+220C= (n.2100+220C=) | |
7 | g.41972127G>A | CA1702647410 | GLI3 | c.2103+210C>T (n.2103+210C>T) c.1929+210C>T (n.1929+210C>T) n.2080+210C>T c.1926+210C>T (n.1926+210C>T) c.2100+210C>T (n.2100+210C>T) | dbSNP |
7 | g.41972127G>C | CA838564528 | GLI3 | c.2103+210C>G (n.2103+210C>G) c.1929+210C>G (n.1929+210C>G) n.2080+210C>G c.1926+210C>G (n.1926+210C>G) c.2100+210C>G (n.2100+210C>G) | dbSNP |
7 | g.41972127G= | CA1702647411 | GLI3 | c.2103+210C= (n.2103+210C=) c.1929+210C= (n.1929+210C=) n.2080+210C= c.1926+210C= (n.1926+210C=) c.2100+210C= (n.2100+210C=) | |
7 | g.41972128G>A | CA838564530 | GLI3 | c.2103+209C>T (n.2103+209C>T) c.1929+209C>T (n.1929+209C>T) n.2080+209C>T c.1926+209C>T (n.1926+209C>T) c.2100+209C>T (n.2100+209C>T) | dbSNP |
7 | g.41972128G= | CA1702647414 | GLI3 | c.2103+209C= (n.2103+209C=) c.1929+209C= (n.1929+209C=) n.2080+209C= c.1926+209C= (n.1926+209C=) c.2100+209C= (n.2100+209C=) | |
7 | g.41972134T>A | CA1100614438 | GLI3 | c.2103+203A>T (n.2103+203A>T) c.1929+203A>T (n.1929+203A>T) n.2080+203A>T c.1926+203A>T (n.1926+203A>T) c.2100+203A>T (n.2100+203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972134T= | CA1702647416 | GLI3 | c.2103+203A= (n.2103+203A=) c.1929+203A= (n.1929+203A=) n.2080+203A= c.1926+203A= (n.1926+203A=) c.2100+203A= (n.2100+203A=) | |
7 | g.41972135A= | CA1702647417 | GLI3 | c.2103+202T= (n.2103+202T=) c.1929+202T= (n.1929+202T=) n.2080+202T= c.1926+202T= (n.1926+202T=) c.2100+202T= (n.2100+202T=) | |
7 | g.41972135A>C | CA156913344 | GLI3 | c.2103+202T>G (n.2103+202T>G) c.1929+202T>G (n.1929+202T>G) n.2080+202T>G c.1926+202T>G (n.1926+202T>G) c.2100+202T>G (n.2100+202T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972135A>T | CA1100614441 | GLI3 | c.2103+202T>A (n.2103+202T>A) c.1929+202T>A (n.1929+202T>A) n.2080+202T>A c.1926+202T>A (n.1926+202T>A) c.2100+202T>A (n.2100+202T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972136A= | CA1702647421 | GLI3 | c.2103+201T= (n.2103+201T=) c.1929+201T= (n.1929+201T=) n.2080+201T= c.1926+201T= (n.1926+201T=) c.2100+201T= (n.2100+201T=) | |
7 | g.41972136A>G | CA1100614446 | GLI3 | c.2103+201T>C (n.2103+201T>C) c.1929+201T>C (n.1929+201T>C) n.2080+201T>C c.1926+201T>C (n.1926+201T>C) c.2100+201T>C (n.2100+201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972138A= | CA1702647423 | GLI3 | c.2103+199T= (n.2103+199T=) c.1929+199T= (n.1929+199T=) n.2080+199T= c.1926+199T= (n.1926+199T=) c.2100+199T= (n.2100+199T=) | |
7 | g.41972138A>G | CA838564539 | GLI3 | c.2103+199T>C (n.2103+199T>C) c.1929+199T>C (n.1929+199T>C) n.2080+199T>C c.1926+199T>C (n.1926+199T>C) c.2100+199T>C (n.2100+199T>C) | dbSNP |
7 | g.41972140T>G | CA1702647425 | GLI3 | c.2103+197A>C (n.2103+197A>C) c.1929+197A>C (n.1929+197A>C) n.2080+197A>C c.1926+197A>C (n.1926+197A>C) c.2100+197A>C (n.2100+197A>C) | dbSNP |
7 | g.41972140T= | CA1702647424 | GLI3 | c.2103+197A= (n.2103+197A=) c.1929+197A= (n.1929+197A=) n.2080+197A= c.1926+197A= (n.1926+197A=) c.2100+197A= (n.2100+197A=) | |
7 | g.41972141_41972145delinsCAGTT | CA1702647427 | GLI3 | c.2103+192_2103+196delinsAACTG (n.2103+192_2103+196delinsAACTG) c.1929+192_1929+196delinsAACTG (n.1929+192_1929+196delinsAACTG) n.2080+192_2080+196delinsAACTG c.1926+192_1926+196delinsAACTG (n.1926+192_1926+196delinsAACTG) c.2100+192_2100+196delinsAACTG (n.2100+192_2100+196delinsAACTG) | |
7 | g.41972142A= | CA1702647431 | GLI3 | c.2103+195T= (n.2103+195T=) c.1929+195T= (n.1929+195T=) n.2080+195T= c.1926+195T= (n.1926+195T=) c.2100+195T= (n.2100+195T=) | |
7 | g.41972142A>G | CA838564543 | GLI3 | c.2103+195T>C (n.2103+195T>C) c.1929+195T>C (n.1929+195T>C) n.2080+195T>C c.1926+195T>C (n.1926+195T>C) c.2100+195T>C (n.2100+195T>C) | dbSNP |
7 | g.41972144_41972147del | CA156913346 | GLI3 | c.2103+192_2103+195del (n.2103+192_2103+195del) c.1929+192_1929+195del (n.1929+192_1929+195del) n.2080+192_2080+195del c.1926+192_1926+195del (n.1926+192_1926+195del) c.2100+192_2100+195del (n.2100+192_2100+195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972143G= | CA1702647433 | GLI3 | c.2103+194C= (n.2103+194C=) c.1929+194C= (n.1929+194C=) n.2080+194C= c.1926+194C= (n.1926+194C=) c.2100+194C= (n.2100+194C=) | |
7 | g.41972143G>T | CA1100614450 | GLI3 | c.2103+194C>A (n.2103+194C>A) c.1929+194C>A (n.1929+194C>A) n.2080+194C>A c.1926+194C>A (n.1926+194C>A) c.2100+194C>A (n.2100+194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972145T>G | CA1702647436 | GLI3 | c.2103+192A>C (n.2103+192A>C) c.1929+192A>C (n.1929+192A>C) n.2080+192A>C c.1926+192A>C (n.1926+192A>C) c.2100+192A>C (n.2100+192A>C) | dbSNP |
7 | g.41972145T= | CA1702647435 | GLI3 | c.2103+192A= (n.2103+192A=) c.1929+192A= (n.1929+192A=) n.2080+192A= c.1926+192A= (n.1926+192A=) c.2100+192A= (n.2100+192A=) | |
7 | g.41972153C= | CA1702647438 | GLI3 | c.2103+184G= (n.2103+184G=) c.1929+184G= (n.1929+184G=) n.2080+184G= c.1926+184G= (n.1926+184G=) c.2100+184G= (n.2100+184G=) | |
7 | g.41972153C>T | CA1100614451 | GLI3 | c.2103+184G>A (n.2103+184G>A) c.1929+184G>A (n.1929+184G>A) n.2080+184G>A c.1926+184G>A (n.1926+184G>A) c.2100+184G>A (n.2100+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972156G>A | CA1702647440 | GLI3 | c.2103+181C>T (n.2103+181C>T) c.1929+181C>T (n.1929+181C>T) n.2080+181C>T c.1926+181C>T (n.1926+181C>T) c.2100+181C>T (n.2100+181C>T) | dbSNP |
7 | g.41972156G= | CA1702647439 | GLI3 | c.2103+181C= (n.2103+181C=) c.1929+181C= (n.1929+181C=) n.2080+181C= c.1926+181C= (n.1926+181C=) c.2100+181C= (n.2100+181C=) | |
7 | g.41972157A= | CA1702647441 | GLI3 | c.2103+180T= (n.2103+180T=) c.1929+180T= (n.1929+180T=) n.2080+180T= c.1926+180T= (n.1926+180T=) c.2100+180T= (n.2100+180T=) | |
7 | g.41972157A>G | CA1702647443 | GLI3 | c.2103+180T>C (n.2103+180T>C) c.1929+180T>C (n.1929+180T>C) n.2080+180T>C c.1926+180T>C (n.1926+180T>C) c.2100+180T>C (n.2100+180T>C) | dbSNP |
7 | g.41972159A= | CA1702647446 | GLI3 | c.2103+178T= (n.2103+178T=) c.1929+178T= (n.1929+178T=) n.2080+178T= c.1926+178T= (n.1926+178T=) c.2100+178T= (n.2100+178T=) | |
7 | g.41972159A>G | CA838564544 | GLI3 | c.2103+178T>C (n.2103+178T>C) c.1929+178T>C (n.1929+178T>C) n.2080+178T>C c.1926+178T>C (n.1926+178T>C) c.2100+178T>C (n.2100+178T>C) | dbSNP |
7 | g.41972159_41972161delinsACT | CA1702647445 | GLI3 | c.2103+176_2103+178delinsAGT (n.2103+176_2103+178delinsAGT) c.1929+176_1929+178delinsAGT (n.1929+176_1929+178delinsAGT) n.2080+176_2080+178delinsAGT c.1926+176_1926+178delinsAGT (n.1926+176_1926+178delinsAGT) c.2100+176_2100+178delinsAGT (n.2100+176_2100+178delinsAGT) | |
7 | g.41972160C= | CA1702647452 | GLI3 | c.2103+177G= (n.2103+177G=) c.1929+177G= (n.1929+177G=) n.2080+177G= c.1926+177G= (n.1926+177G=) c.2100+177G= (n.2100+177G=) | |
7 | g.41972160C>T | CA156913376 | GLI3 | c.2103+177G>A (n.2103+177G>A) c.1929+177G>A (n.1929+177G>A) n.2080+177G>A c.1926+177G>A (n.1926+177G>A) c.2100+177G>A (n.2100+177G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972162_41972163del | CA156913351 | GLI3 | c.2103+176_2103+177del (n.2103+176_2103+177del) c.1929+176_1929+177del (n.1929+176_1929+177del) n.2080+176_2080+177del c.1926+176_1926+177del (n.1926+176_1926+177del) c.2100+176_2100+177del (n.2100+176_2100+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972161T>A | CA1702647456 | GLI3 | c.2103+176A>T (n.2103+176A>T) c.1929+176A>T (n.1929+176A>T) n.2080+176A>T c.1926+176A>T (n.1926+176A>T) c.2100+176A>T (n.2100+176A>T) | dbSNP |
7 | g.41972161T>C | CA1702647455 | GLI3 | c.2103+176A>G (n.2103+176A>G) c.1929+176A>G (n.1929+176A>G) n.2080+176A>G c.1926+176A>G (n.1926+176A>G) c.2100+176A>G (n.2100+176A>G) | dbSNP |
7 | g.41972161T= | CA1702647453 | GLI3 | c.2103+176A= (n.2103+176A=) c.1929+176A= (n.1929+176A=) n.2080+176A= c.1926+176A= (n.1926+176A=) c.2100+176A= (n.2100+176A=) | |
7 | g.41972162C= | CA1702647460 | GLI3 | c.2103+175G= (n.2103+175G=) c.1929+175G= (n.1929+175G=) n.2080+175G= c.1926+175G= (n.1926+175G=) c.2100+175G= (n.2100+175G=) | |
7 | g.41972162C>G | CA1702647461 | GLI3 | c.2103+175G>C (n.2103+175G>C) c.1929+175G>C (n.1929+175G>C) n.2080+175G>C c.1926+175G>C (n.1926+175G>C) c.2100+175G>C (n.2100+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972162_41972163delinsCT | CA1702647459 | GLI3 | c.2103+174_2103+175delinsAG (n.2103+174_2103+175delinsAG) c.1929+174_1929+175delinsAG (n.1929+174_1929+175delinsAG) n.2080+174_2080+175delinsAG c.1926+174_1926+175delinsAG (n.1926+174_1926+175delinsAG) c.2100+174_2100+175delinsAG (n.2100+174_2100+175delinsAG) | |
7 | g.41972167dup | CA156913395 | GLI3 | c.2103+174dup (n.2103+174dup) c.1929+174dup (n.1929+174dup) n.2080+174dup c.1926+174dup (n.1926+174dup) c.2100+174dup (n.2100+174dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972167del | CA1100614456 | GLI3 | c.2103+174del (n.2103+174del) c.1929+174del (n.1929+174del) n.2080+174del c.1926+174del (n.1926+174del) c.2100+174del (n.2100+174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972164T>A | CA1702647466 | GLI3 | c.2103+173A>T (n.2103+173A>T) c.1929+173A>T (n.1929+173A>T) n.2080+173A>T c.1926+173A>T (n.1926+173A>T) c.2100+173A>T (n.2100+173A>T) | dbSNP |
7 | g.41972164T= | CA1702647465 | GLI3 | c.2103+173A= (n.2103+173A=) c.1929+173A= (n.1929+173A=) n.2080+173A= c.1926+173A= (n.1926+173A=) c.2100+173A= (n.2100+173A=) | |
7 | g.41972164_41972165insA | CA2775177999 | GLI3 | c.2103+172_2103+173insT (n.2103+172_2103+173insT) c.1929+172_1929+173insT (n.1929+172_1929+173insT) n.2080+172_2080+173insT c.1926+172_1926+173insT (n.1926+172_1926+173insT) c.2100+172_2100+173insT (n.2100+172_2100+173insT) | |
7 | g.41972165T>G | CA2775178000 | GLI3 | c.2103+172A>C (n.2103+172A>C) c.1929+172A>C (n.1929+172A>C) n.2080+172A>C c.1926+172A>C (n.1926+172A>C) c.2100+172A>C (n.2100+172A>C) | |
7 | g.41972173C= | CA1702647468 | GLI3 | c.2103+164G= (n.2103+164G=) c.1929+164G= (n.1929+164G=) n.2080+164G= c.1926+164G= (n.1926+164G=) c.2100+164G= (n.2100+164G=) | |
7 | g.41972173C>T | CA1702647469 | GLI3 | c.2103+164G>A (n.2103+164G>A) c.1929+164G>A (n.1929+164G>A) n.2080+164G>A c.1926+164G>A (n.1926+164G>A) c.2100+164G>A (n.2100+164G>A) | dbSNP |
7 | g.41972175G>A | CA838564546 | GLI3 | c.2103+162C>T (n.2103+162C>T) c.1929+162C>T (n.1929+162C>T) n.2080+162C>T c.1926+162C>T (n.1926+162C>T) c.2100+162C>T (n.2100+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972175G= | CA1702647470 | GLI3 | c.2103+162C= (n.2103+162C=) c.1929+162C= (n.1929+162C=) n.2080+162C= c.1926+162C= (n.1926+162C=) c.2100+162C= (n.2100+162C=) | |
7 | g.41972178C= | CA1702647473 | GLI3 | c.2103+159G= (n.2103+159G=) c.1929+159G= (n.1929+159G=) n.2080+159G= c.1926+159G= (n.1926+159G=) c.2100+159G= (n.2100+159G=) | |
7 | g.41972178C>T | CA1702647472 | GLI3 | c.2103+159G>A (n.2103+159G>A) c.1929+159G>A (n.1929+159G>A) n.2080+159G>A c.1926+159G>A (n.1926+159G>A) c.2100+159G>A (n.2100+159G>A) | dbSNP |
7 | g.41972179G>A | CA156913397 | GLI3 | c.2103+158C>T (n.2103+158C>T) c.1929+158C>T (n.1929+158C>T) n.2080+158C>T c.1926+158C>T (n.1926+158C>T) c.2100+158C>T (n.2100+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972179G= | CA1702647474 | GLI3 | c.2103+158C= (n.2103+158C=) c.1929+158C= (n.1929+158C=) n.2080+158C= c.1926+158C= (n.1926+158C=) c.2100+158C= (n.2100+158C=) | |
7 | g.41972182T>C | CA1702647477 | GLI3 | c.2103+155A>G (n.2103+155A>G) c.1929+155A>G (n.1929+155A>G) n.2080+155A>G c.1926+155A>G (n.1926+155A>G) c.2100+155A>G (n.2100+155A>G) | dbSNP |
7 | g.41972182T= | CA1702647476 | GLI3 | c.2103+155A= (n.2103+155A=) c.1929+155A= (n.1929+155A=) n.2080+155A= c.1926+155A= (n.1926+155A=) c.2100+155A= (n.2100+155A=) | |
7 | g.41972185A>T | CA2682510068 | GLI3 | c.2103+152T>A (n.2103+152T>A) c.1929+152T>A (n.1929+152T>A) n.2080+152T>A c.1926+152T>A (n.1926+152T>A) c.2100+152T>A (n.2100+152T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.41972186C>A | CA2682510070 | GLI3 | c.2103+151G>T (n.2103+151G>T) c.1929+151G>T (n.1929+151G>T) n.2080+151G>T c.1926+151G>T (n.1926+151G>T) c.2100+151G>T (n.2100+151G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.41972186C= | CA1702647479 | GLI3 | c.2103+151G= (n.2103+151G=) c.1929+151G= (n.1929+151G=) n.2080+151G= c.1926+151G= (n.1926+151G=) c.2100+151G= (n.2100+151G=) | |
7 | g.41972186C>G | CA2682510069 | GLI3 | c.2103+151G>C (n.2103+151G>C) c.1929+151G>C (n.1929+151G>C) n.2080+151G>C c.1926+151G>C (n.1926+151G>C) c.2100+151G>C (n.2100+151G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.41972186C>T | CA156913400 | GLI3 | c.2103+151G>A (n.2103+151G>A) c.1929+151G>A (n.1929+151G>A) n.2080+151G>A c.1926+151G>A (n.1926+151G>A) c.2100+151G>A (n.2100+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.41972187G>A | CA838564550 | GLI3 | c.2103+150C>T (n.2103+150C>T) c.1929+150C>T (n.1929+150C>T) n.2080+150C>T c.1926+150C>T (n.1926+150C>T) c.2100+150C>T (n.2100+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.41972187G>C | CA2682510071 | GLI3 | c.2103+150C>G (n.2103+150C>G) c.1929+150C>G (n.1929+150C>G) n.2080+150C>G c.1926+150C>G (n.1926+150C>G) c.2100+150C>G (n.2100+150C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.41972187G= | CA1702647481 | GLI3 | c.2103+150C= (n.2103+150C=) c.1929+150C= (n.1929+150C=) n.2080+150C= c.1926+150C= (n.1926+150C=) c.2100+150C= (n.2100+150C=) | |
7 | g.41972187G>T | CA838564553 | GLI3 | c.2103+150C>A (n.2103+150C>A) c.1929+150C>A (n.1929+150C>A) n.2080+150C>A c.1926+150C>A (n.1926+150C>A) c.2100+150C>A (n.2100+150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |