Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41970014G>A | CA2336720918 | ATP1A3 | c.2581+171C>T (n.2581+171C>T) c.2542+171C>T (n.2542+171C>T) c.2575+171C>T (n.2575+171C>T) c.2452+171C>T (n.2452+171C>T) | dbSNP |
19 | g.41970014G>C | CA2735910770 | ATP1A3 | c.2581+171C>G (n.2581+171C>G) c.2542+171C>G (n.2542+171C>G) c.2575+171C>G (n.2575+171C>G) c.2452+171C>G (n.2452+171C>G) | dbSNP |
19 | g.41970014G= | CA2336720917 | ATP1A3 | c.2581+171C= (n.2581+171C=) c.2542+171C= (n.2542+171C=) c.2575+171C= (n.2575+171C=) c.2452+171C= (n.2452+171C=) | |
19 | g.41970015G>A | CA882381828 | ATP1A3 | c.2581+170C>T (n.2581+170C>T) c.2542+170C>T (n.2542+170C>T) c.2575+170C>T (n.2575+170C>T) c.2452+170C>T (n.2452+170C>T) | dbSNP |
19 | g.41970015G= | CA2336720919 | ATP1A3 | c.2581+170C= (n.2581+170C=) c.2542+170C= (n.2542+170C=) c.2575+170C= (n.2575+170C=) c.2452+170C= (n.2452+170C=) | |
19 | g.41970019_41970027del | CA2814451225 | ATP1A3 | c.2581+161_2581+169del (n.2581+161_2581+169del) c.2542+161_2542+169del (n.2542+161_2542+169del) c.2575+161_2575+169del (n.2575+161_2575+169del) c.2452+161_2452+169del (n.2452+161_2452+169del) | |
19 | g.41970017G>A | CA996017629 | ATP1A3 | c.2581+168C>T (n.2581+168C>T) c.2542+168C>T (n.2542+168C>T) c.2575+168C>T (n.2575+168C>T) c.2452+168C>T (n.2452+168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970017G= | CA2336720920 | ATP1A3 | c.2581+168C= (n.2581+168C=) c.2542+168C= (n.2542+168C=) c.2575+168C= (n.2575+168C=) c.2452+168C= (n.2452+168C=) | |
19 | g.41970019T>A | CA2336720922 | ATP1A3 | c.2581+166A>T (n.2581+166A>T) c.2542+166A>T (n.2542+166A>T) c.2575+166A>T (n.2575+166A>T) c.2452+166A>T (n.2452+166A>T) | dbSNP |
19 | g.41970019T>G | CA2336720923 | ATP1A3 | c.2581+166A>C (n.2581+166A>C) c.2542+166A>C (n.2542+166A>C) c.2575+166A>C (n.2575+166A>C) c.2452+166A>C (n.2452+166A>C) | dbSNP |
19 | g.41970019T= | CA2336720921 | ATP1A3 | c.2581+166A= (n.2581+166A=) c.2542+166A= (n.2542+166A=) c.2575+166A= (n.2575+166A=) c.2452+166A= (n.2452+166A=) | |
19 | g.41970021G>C | CA2336720925 | ATP1A3 | c.2581+164C>G (n.2581+164C>G) c.2542+164C>G (n.2542+164C>G) c.2575+164C>G (n.2575+164C>G) c.2452+164C>G (n.2452+164C>G) | dbSNP |
19 | g.41970021G= | CA2336720924 | ATP1A3 | c.2581+164C= (n.2581+164C=) c.2542+164C= (n.2542+164C=) c.2575+164C= (n.2575+164C=) c.2452+164C= (n.2452+164C=) | |
19 | g.41970024A= | CA2336720926 | ATP1A3 | c.2581+161T= (n.2581+161T=) c.2542+161T= (n.2542+161T=) c.2575+161T= (n.2575+161T=) c.2452+161T= (n.2452+161T=) | |
19 | g.41970024A>T | CA308586139 | ATP1A3 | c.2581+161T>A (n.2581+161T>A) c.2542+161T>A (n.2542+161T>A) c.2575+161T>A (n.2575+161T>A) c.2452+161T>A (n.2452+161T>A) | dbSNP |
19 | g.41970025A= | CA2336720928 | ATP1A3 | c.2581+160T= (n.2581+160T=) c.2542+160T= (n.2542+160T=) c.2575+160T= (n.2575+160T=) c.2452+160T= (n.2452+160T=) | |
19 | g.41970025A>C | CA308586142 | ATP1A3 | c.2581+160T>G (n.2581+160T>G) c.2542+160T>G (n.2542+160T>G) c.2575+160T>G (n.2575+160T>G) c.2452+160T>G (n.2452+160T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970028A= | CA2336720930 | ATP1A3 | c.2581+157T= (n.2581+157T=) c.2542+157T= (n.2542+157T=) c.2575+157T= (n.2575+157T=) c.2452+157T= (n.2452+157T=) | |
19 | g.41970028A>G | CA308586144 | ATP1A3 | c.2581+157T>C (n.2581+157T>C) c.2542+157T>C (n.2542+157T>C) c.2575+157T>C (n.2575+157T>C) c.2452+157T>C (n.2452+157T>C) | dbSNP |
19 | g.41970029T>C | CA2336720932 | ATP1A3 | c.2581+156A>G (n.2581+156A>G) c.2542+156A>G (n.2542+156A>G) c.2575+156A>G (n.2575+156A>G) c.2452+156A>G (n.2452+156A>G) | dbSNP |
19 | g.41970029T= | CA2336720931 | ATP1A3 | c.2581+156A= (n.2581+156A=) c.2542+156A= (n.2542+156A=) c.2575+156A= (n.2575+156A=) c.2452+156A= (n.2452+156A=) | |
19 | g.41970032G>C | CA2568713716 | ATP1A3 | c.2581+153C>G (n.2581+153C>G) c.2542+153C>G (n.2542+153C>G) c.2575+153C>G (n.2575+153C>G) c.2452+153C>G (n.2452+153C>G) | |
19 | g.41970033G>A | CA633471453 | ATP1A3 | c.2581+152C>T (n.2581+152C>T) c.2542+152C>T (n.2542+152C>T) c.2575+152C>T (n.2575+152C>T) c.2452+152C>T (n.2452+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970033G= | CA2336720934 | ATP1A3 | c.2581+152C= (n.2581+152C=) c.2542+152C= (n.2542+152C=) c.2575+152C= (n.2575+152C=) c.2452+152C= (n.2452+152C=) | |
19 | g.41970033G>T | CA2585368822 | ATP1A3 | c.2581+152C>A (n.2581+152C>A) c.2542+152C>A (n.2542+152C>A) c.2575+152C>A (n.2575+152C>A) c.2452+152C>A (n.2452+152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>A | CA2585368823 | ATP1A3 | c.2581+151A>T (n.2581+151A>T) c.2542+151A>T (n.2542+151A>T) c.2575+151A>T (n.2575+151A>T) c.2452+151A>T (n.2452+151A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>C | CA2585368824 | ATP1A3 | c.2581+151A>G (n.2581+151A>G) c.2542+151A>G (n.2542+151A>G) c.2575+151A>G (n.2575+151A>G) c.2452+151A>G (n.2452+151A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970034T>G | CA2585368825 | ATP1A3 | c.2581+151A>C (n.2581+151A>C) c.2542+151A>C (n.2542+151A>C) c.2575+151A>C (n.2575+151A>C) c.2452+151A>C (n.2452+151A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970035G>A | CA882381833 | ATP1A3 | c.2581+150C>T (n.2581+150C>T) c.2542+150C>T (n.2542+150C>T) c.2575+150C>T (n.2575+150C>T) c.2452+150C>T (n.2452+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970035G= | CA2336720935 | ATP1A3 | c.2581+150C= (n.2581+150C=) c.2542+150C= (n.2542+150C=) c.2575+150C= (n.2575+150C=) c.2452+150C= (n.2452+150C=) | |
19 | g.41970035G>T | CA2585368826 | ATP1A3 | c.2581+150C>A (n.2581+150C>A) c.2542+150C>A (n.2542+150C>A) c.2575+150C>A (n.2575+150C>A) c.2452+150C>A (n.2452+150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970036C>A | CA2585368827 | ATP1A3 | c.2581+149G>T (n.2581+149G>T) c.2542+149G>T (n.2542+149G>T) c.2575+149G>T (n.2575+149G>T) c.2452+149G>T (n.2452+149G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970036C>T | CA2585368828 | ATP1A3 | c.2581+149G>A (n.2581+149G>A) c.2542+149G>A (n.2542+149G>A) c.2575+149G>A (n.2575+149G>A) c.2452+149G>A (n.2452+149G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970037A= | CA2336720936 | ATP1A3 | c.2581+148T= (n.2581+148T=) c.2542+148T= (n.2542+148T=) c.2575+148T= (n.2575+148T=) c.2452+148T= (n.2452+148T=) | |
19 | g.41970037A>G | CA2336720937 | ATP1A3 | c.2581+148T>C (n.2581+148T>C) c.2542+148T>C (n.2542+148T>C) c.2575+148T>C (n.2575+148T>C) c.2452+148T>C (n.2452+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970037A>T | CA2585368829 | ATP1A3 | c.2581+148T>A (n.2581+148T>A) c.2542+148T>A (n.2542+148T>A) c.2575+148T>A (n.2575+148T>A) c.2452+148T>A (n.2452+148T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970038G>T | CA2585368831 | ATP1A3 | c.2581+147C>A (n.2581+147C>A) c.2542+147C>A (n.2542+147C>A) c.2575+147C>A (n.2575+147C>A) c.2452+147C>A (n.2452+147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970038dup | CA2585368830 | ATP1A3 | c.2581+147dup (n.2581+147dup) c.2542+147dup (n.2542+147dup) c.2575+147dup (n.2575+147dup) c.2452+147dup (n.2452+147dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970039A= | CA2336720940 | ATP1A3 | c.2581+146T= (n.2581+146T=) c.2542+146T= (n.2542+146T=) c.2575+146T= (n.2575+146T=) c.2452+146T= (n.2452+146T=) | |
19 | g.41970039A>C | CA996017640 | ATP1A3 | c.2581+146T>G (n.2581+146T>G) c.2542+146T>G (n.2542+146T>G) c.2575+146T>G (n.2575+146T>G) c.2452+146T>G (n.2452+146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970039_41970040delinsAC | CA2336720939 | ATP1A3 | c.2581+145_2581+146delinsGT (n.2581+145_2581+146delinsGT) c.2542+145_2542+146delinsGT (n.2542+145_2542+146delinsGT) c.2575+145_2575+146delinsGT (n.2575+145_2575+146delinsGT) c.2452+145_2452+146delinsGT (n.2452+145_2452+146delinsGT) | |
19 | g.41970040C>A | CA882381854 | ATP1A3 | c.2581+145G>T (n.2581+145G>T) c.2542+145G>T (n.2542+145G>T) c.2575+145G>T (n.2575+145G>T) c.2452+145G>T (n.2452+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970040C= | CA2336720944 | ATP1A3 | c.2581+145G= (n.2581+145G=) c.2542+145G= (n.2542+145G=) c.2575+145G= (n.2575+145G=) c.2452+145G= (n.2452+145G=) | |
19 | g.41970040C>G | CA308586148 | ATP1A3 | c.2581+145G>C (n.2581+145G>C) c.2542+145G>C (n.2542+145G>C) c.2575+145G>C (n.2575+145G>C) c.2452+145G>C (n.2452+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970040C>T | CA2336720947 | ATP1A3 | c.2581+145G>A (n.2581+145G>A) c.2542+145G>A (n.2542+145G>A) c.2575+145G>A (n.2575+145G>A) c.2452+145G>A (n.2452+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970047dup | CA308586145 | ATP1A3 | c.2581+145dup (n.2581+145dup) c.2542+145dup (n.2542+145dup) c.2575+145dup (n.2575+145dup) c.2452+145dup (n.2452+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046_41970047dup | CA2585368834 | ATP1A3 | c.2581+144_2581+145dup (n.2581+144_2581+145dup) c.2542+144_2542+145dup (n.2542+144_2542+145dup) c.2575+144_2575+145dup (n.2575+144_2575+145dup) c.2452+144_2452+145dup (n.2452+144_2452+145dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970047del | CA507694605 | ATP1A3 | c.2581+145del (n.2581+145del) c.2542+145del (n.2542+145del) c.2575+145del (n.2575+145del) c.2452+145del (n.2452+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046_41970047del | CA2585368833 | ATP1A3 | c.2581+144_2581+145del (n.2581+144_2581+145del) c.2542+144_2542+145del (n.2542+144_2542+145del) c.2575+144_2575+145del (n.2575+144_2575+145del) c.2452+144_2452+145del (n.2452+144_2452+145del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970045_41970047del | CA2585368832 | ATP1A3 | c.2581+143_2581+145del (n.2581+143_2581+145del) c.2542+143_2542+145del (n.2542+143_2542+145del) c.2575+143_2575+145del (n.2575+143_2575+145del) c.2452+143_2452+145del (n.2452+143_2452+145del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970041C>A | CA308586153 | ATP1A3 | c.2581+144G>T (n.2581+144G>T) c.2542+144G>T (n.2542+144G>T) c.2575+144G>T (n.2575+144G>T) c.2452+144G>T (n.2452+144G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970041C= | CA2336720950 | ATP1A3 | c.2581+144G= (n.2581+144G=) c.2542+144G= (n.2542+144G=) c.2575+144G= (n.2575+144G=) c.2452+144G= (n.2452+144G=) | |
19 | g.41970041C>G | CA633471454 | ATP1A3 | c.2581+144G>C (n.2581+144G>C) c.2542+144G>C (n.2542+144G>C) c.2575+144G>C (n.2575+144G>C) c.2452+144G>C (n.2452+144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970041C>T | CA2336720952 | ATP1A3 | c.2581+144G>A (n.2581+144G>A) c.2542+144G>A (n.2542+144G>A) c.2575+144G>A (n.2575+144G>A) c.2452+144G>A (n.2452+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970042C>A | CA308586161 | ATP1A3 | c.2581+143G>T (n.2581+143G>T) c.2542+143G>T (n.2542+143G>T) c.2575+143G>T (n.2575+143G>T) c.2452+143G>T (n.2452+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970042C= | CA2336720954 | ATP1A3 | c.2581+143G= (n.2581+143G=) c.2542+143G= (n.2542+143G=) c.2575+143G= (n.2575+143G=) c.2452+143G= (n.2452+143G=) | |
19 | g.41970042C>G | CA882381862 | ATP1A3 | c.2581+143G>C (n.2581+143G>C) c.2542+143G>C (n.2542+143G>C) c.2575+143G>C (n.2575+143G>C) c.2452+143G>C (n.2452+143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970042C>T | CA633471455 | ATP1A3 | c.2581+143G>A (n.2581+143G>A) c.2542+143G>A (n.2542+143G>A) c.2575+143G>A (n.2575+143G>A) c.2452+143G>A (n.2452+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970043C>A | CA308586168 | ATP1A3 | c.2581+142G>T (n.2581+142G>T) c.2542+142G>T (n.2542+142G>T) c.2575+142G>T (n.2575+142G>T) c.2452+142G>T (n.2452+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970043C= | CA2336720956 | ATP1A3 | c.2581+142G= (n.2581+142G=) c.2542+142G= (n.2542+142G=) c.2575+142G= (n.2575+142G=) c.2452+142G= (n.2452+142G=) | |
19 | g.41970043C>T | CA2585368835 | ATP1A3 | c.2581+142G>A (n.2581+142G>A) c.2542+142G>A (n.2542+142G>A) c.2575+142G>A (n.2575+142G>A) c.2452+142G>A (n.2452+142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970044C>A | CA2585368836 | ATP1A3 | c.2581+141G>T (n.2581+141G>T) c.2542+141G>T (n.2542+141G>T) c.2575+141G>T (n.2575+141G>T) c.2452+141G>T (n.2452+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970044C= | CA2336720958 | ATP1A3 | c.2581+141G= (n.2581+141G=) c.2542+141G= (n.2542+141G=) c.2575+141G= (n.2575+141G=) c.2452+141G= (n.2452+141G=) | |
19 | g.41970044C>G | CA996017649 | ATP1A3 | c.2581+141G>C (n.2581+141G>C) c.2542+141G>C (n.2542+141G>C) c.2575+141G>C (n.2575+141G>C) c.2452+141G>C (n.2452+141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970044C>T | CA882381865 | ATP1A3 | c.2581+141G>A (n.2581+141G>A) c.2542+141G>A (n.2542+141G>A) c.2575+141G>A (n.2575+141G>A) c.2452+141G>A (n.2452+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970045C>A | CA308586180 | ATP1A3 | c.2581+140G>T (n.2581+140G>T) c.2542+140G>T (n.2542+140G>T) c.2575+140G>T (n.2575+140G>T) c.2452+140G>T (n.2452+140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970045C= | CA2336720959 | ATP1A3 | c.2581+140G= (n.2581+140G=) c.2542+140G= (n.2542+140G=) c.2575+140G= (n.2575+140G=) c.2452+140G= (n.2452+140G=) | |
19 | g.41970045C>G | CA2336720960 | ATP1A3 | c.2581+140G>C (n.2581+140G>C) c.2542+140G>C (n.2542+140G>C) c.2575+140G>C (n.2575+140G>C) c.2452+140G>C (n.2452+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970045C>T | CA308586196 | ATP1A3 | c.2581+140G>A (n.2581+140G>A) c.2542+140G>A (n.2542+140G>A) c.2575+140G>A (n.2575+140G>A) c.2452+140G>A (n.2452+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C>A | CA882381876 | ATP1A3 | c.2581+139G>T (n.2581+139G>T) c.2542+139G>T (n.2542+139G>T) c.2575+139G>T (n.2575+139G>T) c.2452+139G>T (n.2452+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C= | CA2336720963 | ATP1A3 | c.2581+139G= (n.2581+139G=) c.2542+139G= (n.2542+139G=) c.2575+139G= (n.2575+139G=) c.2452+139G= (n.2452+139G=) | |
19 | g.41970046C>G | CA633471456 | ATP1A3 | c.2581+139G>C (n.2581+139G>C) c.2542+139G>C (n.2542+139G>C) c.2575+139G>C (n.2575+139G>C) c.2452+139G>C (n.2452+139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970046C>T | CA633471457 | ATP1A3 | c.2581+139G>A (n.2581+139G>A) c.2542+139G>A (n.2542+139G>A) c.2575+139G>A (n.2575+139G>A) c.2452+139G>A (n.2452+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C>A | CA633471458 | ATP1A3 | c.2581+138G>T (n.2581+138G>T) c.2542+138G>T (n.2542+138G>T) c.2575+138G>T (n.2575+138G>T) c.2452+138G>T (n.2452+138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C= | CA2336720965 | ATP1A3 | c.2581+138G= (n.2581+138G=) c.2542+138G= (n.2542+138G=) c.2575+138G= (n.2575+138G=) c.2452+138G= (n.2452+138G=) | |
19 | g.41970047C>G | CA406038496 | ATP1A3 | c.2581+138G>C (n.2581+138G>C) c.2542+138G>C (n.2542+138G>C) c.2575+138G>C (n.2575+138G>C) c.2452+138G>C (n.2452+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047C>T | CA882381890 | ATP1A3 | c.2581+138G>A (n.2581+138G>A) c.2542+138G>A (n.2542+138G>A) c.2575+138G>A (n.2575+138G>A) c.2452+138G>A (n.2452+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970047_41970048delinsCA | CA2336720967 | ATP1A3 | c.2581+137_2581+138delinsTG (n.2581+137_2581+138delinsTG) c.2542+137_2542+138delinsTG (n.2542+137_2542+138delinsTG) c.2575+137_2575+138delinsTG (n.2575+137_2575+138delinsTG) c.2452+137_2452+138delinsTG (n.2452+137_2452+138delinsTG) | |
19 | g.41970048del | CA633471459 | ATP1A3 | c.2581+137del (n.2581+137del) c.2542+137del (n.2542+137del) c.2575+137del (n.2575+137del) c.2452+137del (n.2452+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970048A= | CA2336720970 | ATP1A3 | c.2581+137T= (n.2581+137T=) c.2542+137T= (n.2542+137T=) c.2575+137T= (n.2575+137T=) c.2452+137T= (n.2452+137T=) | |
19 | g.41970048A>C | CA882381896 | ATP1A3 | c.2581+137T>G (n.2581+137T>G) c.2542+137T>G (n.2542+137T>G) c.2575+137T>G (n.2575+137T>G) c.2452+137T>G (n.2452+137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970048A>G | CA882381926 | ATP1A3 | c.2581+137T>C (n.2581+137T>C) c.2542+137T>C (n.2542+137T>C) c.2575+137T>C (n.2575+137T>C) c.2452+137T>C (n.2452+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970048A>T | CA14643517 | ATP1A3 | c.2581+137T>A (n.2581+137T>A) c.2542+137T>A (n.2542+137T>A) c.2575+137T>A (n.2575+137T>A) c.2452+137T>A (n.2452+137T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970049C>A | CA2336720973 | ATP1A3 | c.2581+136G>T (n.2581+136G>T) c.2542+136G>T (n.2542+136G>T) c.2575+136G>T (n.2575+136G>T) c.2452+136G>T (n.2452+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970049C= | CA2336720972 | ATP1A3 | c.2581+136G= (n.2581+136G=) c.2542+136G= (n.2542+136G=) c.2575+136G= (n.2575+136G=) c.2452+136G= (n.2452+136G=) | |
19 | g.41970049C>G | CA2585368838 | ATP1A3 | c.2581+136G>C (n.2581+136G>C) c.2542+136G>C (n.2542+136G>C) c.2575+136G>C (n.2575+136G>C) c.2452+136G>C (n.2452+136G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970049_41970050insTC | CA2585368837 | ATP1A3 | c.2581+136_2581+137insAG (n.2581+136_2581+137insAG) c.2542+136_2542+137insAG (n.2542+136_2542+137insAG) c.2575+136_2575+137insAG (n.2575+136_2575+137insAG) c.2452+136_2452+137insAG (n.2452+136_2452+137insAG) | gnomAD v4 |
19 | g.41970050A= | CA2336720975 | ATP1A3 | c.2581+135T= (n.2581+135T=) c.2542+135T= (n.2542+135T=) c.2575+135T= (n.2575+135T=) c.2452+135T= (n.2452+135T=) | |
19 | g.41970050A>G | CA2585368839 | ATP1A3 | c.2581+135T>C (n.2581+135T>C) c.2542+135T>C (n.2542+135T>C) c.2575+135T>C (n.2575+135T>C) c.2452+135T>C (n.2452+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970050A>T | CA2336720974 | ATP1A3 | c.2581+135T>A (n.2581+135T>A) c.2542+135T>A (n.2542+135T>A) c.2575+135T>A (n.2575+135T>A) c.2452+135T>A (n.2452+135T>A) | dbSNP |
19 | g.41970051G>A | CA2585368840 | ATP1A3 | c.2581+134C>T (n.2581+134C>T) c.2542+134C>T (n.2542+134C>T) c.2575+134C>T (n.2575+134C>T) c.2452+134C>T (n.2452+134C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970051G>T | CA2585368841 | ATP1A3 | c.2581+134C>A (n.2581+134C>A) c.2542+134C>A (n.2542+134C>A) c.2575+134C>A (n.2575+134C>A) c.2452+134C>A (n.2452+134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>A | CA2585368842 | ATP1A3 | c.2581+132A>T (n.2581+132A>T) c.2542+132A>T (n.2542+132A>T) c.2575+132A>T (n.2575+132A>T) c.2452+132A>T (n.2452+132A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>C | CA2585368843 | ATP1A3 | c.2581+132A>G (n.2581+132A>G) c.2542+132A>G (n.2542+132A>G) c.2575+132A>G (n.2575+132A>G) c.2452+132A>G (n.2452+132A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970053T>G | CA996017673 | ATP1A3 | c.2581+132A>C (n.2581+132A>C) c.2542+132A>C (n.2542+132A>C) c.2575+132A>C (n.2575+132A>C) c.2452+132A>C (n.2452+132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970053T= | CA2336720977 | ATP1A3 | c.2581+132A= (n.2581+132A=) c.2542+132A= (n.2542+132A=) c.2575+132A= (n.2575+132A=) c.2452+132A= (n.2452+132A=) | |
19 | g.41970054A>T | CA2585368844 | ATP1A3 | c.2581+131T>A (n.2581+131T>A) c.2542+131T>A (n.2542+131T>A) c.2575+131T>A (n.2575+131T>A) c.2452+131T>A (n.2452+131T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970055G>A | CA996017675 | ATP1A3 | c.2581+130C>T (n.2581+130C>T) c.2542+130C>T (n.2542+130C>T) c.2575+130C>T (n.2575+130C>T) c.2452+130C>T (n.2452+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970055G>C | CA2336720979 | ATP1A3 | c.2581+130C>G (n.2581+130C>G) c.2542+130C>G (n.2542+130C>G) c.2575+130C>G (n.2575+130C>G) c.2452+130C>G (n.2452+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970055G= | CA2336720978 | ATP1A3 | c.2581+130C= (n.2581+130C=) c.2542+130C= (n.2542+130C=) c.2575+130C= (n.2575+130C=) c.2452+130C= (n.2452+130C=) | |
19 | g.41970055G>T | CA2585368845 | ATP1A3 | c.2581+130C>A (n.2581+130C>A) c.2542+130C>A (n.2542+130C>A) c.2575+130C>A (n.2575+130C>A) c.2452+130C>A (n.2452+130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C>A | CA2585368846 | ATP1A3 | c.2581+129G>T (n.2581+129G>T) c.2542+129G>T (n.2542+129G>T) c.2575+129G>T (n.2575+129G>T) c.2452+129G>T (n.2452+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C= | CA2336720981 | ATP1A3 | c.2581+129G= (n.2581+129G=) c.2542+129G= (n.2542+129G=) c.2575+129G= (n.2575+129G=) c.2452+129G= (n.2452+129G=) | |
19 | g.41970056C>G | CA2585368847 | ATP1A3 | c.2581+129G>C (n.2581+129G>C) c.2542+129G>C (n.2542+129G>C) c.2575+129G>C (n.2575+129G>C) c.2452+129G>C (n.2452+129G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970056C>T | CA2336720982 | ATP1A3 | c.2581+129G>A (n.2581+129G>A) c.2542+129G>A (n.2542+129G>A) c.2575+129G>A (n.2575+129G>A) c.2452+129G>A (n.2452+129G>A) | dbSNP |
19 | g.41970057T>C | CA2585368848 | ATP1A3 | c.2581+128A>G (n.2581+128A>G) c.2542+128A>G (n.2542+128A>G) c.2575+128A>G (n.2575+128A>G) c.2452+128A>G (n.2452+128A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970058C>A | CA2585368849 | ATP1A3 | c.2581+127G>T (n.2581+127G>T) c.2542+127G>T (n.2542+127G>T) c.2575+127G>T (n.2575+127G>T) c.2452+127G>T (n.2452+127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970058C>T | CA2585368850 | ATP1A3 | c.2581+127G>A (n.2581+127G>A) c.2542+127G>A (n.2542+127G>A) c.2575+127G>A (n.2575+127G>A) c.2452+127G>A (n.2452+127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970059A>C | CA2585368851 | ATP1A3 | c.2581+126T>G (n.2581+126T>G) c.2542+126T>G (n.2542+126T>G) c.2575+126T>G (n.2575+126T>G) c.2452+126T>G (n.2452+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970059A>T | CA2585368852 | ATP1A3 | c.2581+126T>A (n.2581+126T>A) c.2542+126T>A (n.2542+126T>A) c.2575+126T>A (n.2575+126T>A) c.2452+126T>A (n.2452+126T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970060C>A | CA2585368853 | ATP1A3 | c.2581+125G>T (n.2581+125G>T) c.2542+125G>T (n.2542+125G>T) c.2575+125G>T (n.2575+125G>T) c.2452+125G>T (n.2452+125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970060C= | CA2336720983 | ATP1A3 | c.2581+125G= (n.2581+125G=) c.2542+125G= (n.2542+125G=) c.2575+125G= (n.2575+125G=) c.2452+125G= (n.2452+125G=) | |
19 | g.41970060C>T | CA882381930 | ATP1A3 | c.2581+125G>A (n.2581+125G>A) c.2542+125G>A (n.2542+125G>A) c.2575+125G>A (n.2575+125G>A) c.2452+125G>A (n.2452+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970061T>A | CA2585368854 | ATP1A3 | c.2581+124A>T (n.2581+124A>T) c.2542+124A>T (n.2542+124A>T) c.2575+124A>T (n.2575+124A>T) c.2452+124A>T (n.2452+124A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970061T>G | CA2585368855 | ATP1A3 | c.2581+124A>C (n.2581+124A>C) c.2542+124A>C (n.2542+124A>C) c.2575+124A>C (n.2575+124A>C) c.2452+124A>C (n.2452+124A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970062G>A | CA2585368858 | ATP1A3 | c.2581+123C>T (n.2581+123C>T) c.2542+123C>T (n.2542+123C>T) c.2575+123C>T (n.2575+123C>T) c.2452+123C>T (n.2452+123C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970062G>T | CA2585368857 | ATP1A3 | c.2581+123C>A (n.2581+123C>A) c.2542+123C>A (n.2542+123C>A) c.2575+123C>A (n.2575+123C>A) c.2452+123C>A (n.2452+123C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970063del | CA2585368856 | ATP1A3 | c.2581+123del (n.2581+123del) c.2542+123del (n.2542+123del) c.2575+123del (n.2575+123del) c.2452+123del (n.2452+123del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970063G>A | CA2814451231 | ATP1A3 | c.2581+122C>T (n.2581+122C>T) c.2542+122C>T (n.2542+122C>T) c.2575+122C>T (n.2575+122C>T) c.2452+122C>T (n.2452+122C>T) | |
19 | g.41970063G>T | CA2585368859 | ATP1A3 | c.2581+122C>A (n.2581+122C>A) c.2542+122C>A (n.2542+122C>A) c.2575+122C>A (n.2575+122C>A) c.2452+122C>A (n.2452+122C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970064T>G | CA2585368860 | ATP1A3 | c.2581+121A>C (n.2581+121A>C) c.2542+121A>C (n.2542+121A>C) c.2575+121A>C (n.2575+121A>C) c.2452+121A>C (n.2452+121A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970065T>C | CA2585368861 | ATP1A3 | c.2581+120A>G (n.2581+120A>G) c.2542+120A>G (n.2542+120A>G) c.2575+120A>G (n.2575+120A>G) c.2452+120A>G (n.2452+120A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970066G>A | CA2814451233 | ATP1A3 | c.2581+119C>T (n.2581+119C>T) c.2542+119C>T (n.2542+119C>T) c.2575+119C>T (n.2575+119C>T) c.2452+119C>T (n.2452+119C>T) | |
19 | g.41970066G>T | CA2585368862 | ATP1A3 | c.2581+119C>A (n.2581+119C>A) c.2542+119C>A (n.2542+119C>A) c.2575+119C>A (n.2575+119C>A) c.2452+119C>A (n.2452+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970067del | CA2585368863 | ATP1A3 | c.2581+119del (n.2581+119del) c.2542+119del (n.2542+119del) c.2575+119del (n.2575+119del) c.2452+119del (n.2452+119del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970067G>A | CA2585368864 | ATP1A3 | c.2581+118C>T (n.2581+118C>T) c.2542+118C>T (n.2542+118C>T) c.2575+118C>T (n.2575+118C>T) c.2452+118C>T (n.2452+118C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970067G>T | CA2585368865 | ATP1A3 | c.2581+118C>A (n.2581+118C>A) c.2542+118C>A (n.2542+118C>A) c.2575+118C>A (n.2575+118C>A) c.2452+118C>A (n.2452+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970069C= | CA2336720984 | ATP1A3 | c.2581+116G= (n.2581+116G=) c.2542+116G= (n.2542+116G=) c.2575+116G= (n.2575+116G=) c.2452+116G= (n.2452+116G=) | |
19 | g.41970069C>T | CA308586215 | ATP1A3 | c.2581+116G>A (n.2581+116G>A) c.2542+116G>A (n.2542+116G>A) c.2575+116G>A (n.2575+116G>A) c.2452+116G>A (n.2452+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970070C>A | CA2585368866 | ATP1A3 | c.2581+115G>T (n.2581+115G>T) c.2542+115G>T (n.2542+115G>T) c.2575+115G>T (n.2575+115G>T) c.2452+115G>T (n.2452+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970070C>G | CA2585368867 | ATP1A3 | c.2581+115G>C (n.2581+115G>C) c.2542+115G>C (n.2542+115G>C) c.2575+115G>C (n.2575+115G>C) c.2452+115G>C (n.2452+115G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970070C>T | CA2585368868 | ATP1A3 | c.2581+115G>A (n.2581+115G>A) c.2542+115G>A (n.2542+115G>A) c.2575+115G>A (n.2575+115G>A) c.2452+115G>A (n.2452+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970072G>A | CA2585368869 | ATP1A3 | c.2581+113C>T (n.2581+113C>T) c.2542+113C>T (n.2542+113C>T) c.2575+113C>T (n.2575+113C>T) c.2452+113C>T (n.2452+113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970072G>C | CA2585368870 | ATP1A3 | c.2581+113C>G (n.2581+113C>G) c.2542+113C>G (n.2542+113C>G) c.2575+113C>G (n.2575+113C>G) c.2452+113C>G (n.2452+113C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970072G>T | CA2585368871 | ATP1A3 | c.2581+113C>A (n.2581+113C>A) c.2542+113C>A (n.2542+113C>A) c.2575+113C>A (n.2575+113C>A) c.2452+113C>A (n.2452+113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970073C>A | CA2585368872 | ATP1A3 | c.2581+112G>T (n.2581+112G>T) c.2542+112G>T (n.2542+112G>T) c.2575+112G>T (n.2575+112G>T) c.2452+112G>T (n.2452+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970073C>T | CA2585368873 | ATP1A3 | c.2581+112G>A (n.2581+112G>A) c.2542+112G>A (n.2542+112G>A) c.2575+112G>A (n.2575+112G>A) c.2452+112G>A (n.2452+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970074C>A | CA2585368875 | ATP1A3 | c.2581+111G>T (n.2581+111G>T) c.2542+111G>T (n.2542+111G>T) c.2575+111G>T (n.2575+111G>T) c.2452+111G>T (n.2452+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970074C= | CA2336720985 | ATP1A3 | c.2581+111G= (n.2581+111G=) c.2542+111G= (n.2542+111G=) c.2575+111G= (n.2575+111G=) c.2452+111G= (n.2452+111G=) | |
19 | g.41970074C>G | CA2336720986 | ATP1A3 | c.2581+111G>C (n.2581+111G>C) c.2542+111G>C (n.2542+111G>C) c.2575+111G>C (n.2575+111G>C) c.2452+111G>C (n.2452+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970074C>T | CA2585368874 | ATP1A3 | c.2581+111G>A (n.2581+111G>A) c.2542+111G>A (n.2542+111G>A) c.2575+111G>A (n.2575+111G>A) c.2452+111G>A (n.2452+111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970075C>A | CA2585368876 | ATP1A3 | c.2581+110G>T (n.2581+110G>T) c.2542+110G>T (n.2542+110G>T) c.2575+110G>T (n.2575+110G>T) c.2452+110G>T (n.2452+110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970076A>G | CA2585368877 | ATP1A3 | c.2581+109T>C (n.2581+109T>C) c.2542+109T>C (n.2542+109T>C) c.2575+109T>C (n.2575+109T>C) c.2452+109T>C (n.2452+109T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970077C>A | CA996017678 | ATP1A3 | c.2581+108G>T (n.2581+108G>T) c.2542+108G>T (n.2542+108G>T) c.2575+108G>T (n.2575+108G>T) c.2452+108G>T (n.2452+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970077C= | CA2336720988 | ATP1A3 | c.2581+108G= (n.2581+108G=) c.2542+108G= (n.2542+108G=) c.2575+108G= (n.2575+108G=) c.2452+108G= (n.2452+108G=) | |
19 | g.41970077C>T | CA633471460 | ATP1A3 | c.2581+108G>A (n.2581+108G>A) c.2542+108G>A (n.2542+108G>A) c.2575+108G>A (n.2575+108G>A) c.2452+108G>A (n.2452+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970078G>A | CA308586222 | ATP1A3 | c.2581+107C>T (n.2581+107C>T) c.2542+107C>T (n.2542+107C>T) c.2575+107C>T (n.2575+107C>T) c.2452+107C>T (n.2452+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970078G= | CA2336720989 | ATP1A3 | c.2581+107C= (n.2581+107C=) c.2542+107C= (n.2542+107C=) c.2575+107C= (n.2575+107C=) c.2452+107C= (n.2452+107C=) | |
19 | g.41970078G>T | CA2585368878 | ATP1A3 | c.2581+107C>A (n.2581+107C>A) c.2542+107C>A (n.2542+107C>A) c.2575+107C>A (n.2575+107C>A) c.2452+107C>A (n.2452+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970079T>A | CA2585368879 | ATP1A3 | c.2581+106A>T (n.2581+106A>T) c.2542+106A>T (n.2542+106A>T) c.2575+106A>T (n.2575+106A>T) c.2452+106A>T (n.2452+106A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970079T>G | CA2585368880 | ATP1A3 | c.2581+106A>C (n.2581+106A>C) c.2542+106A>C (n.2542+106A>C) c.2575+106A>C (n.2575+106A>C) c.2452+106A>C (n.2452+106A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970080C>A | CA2585368881 | ATP1A3 | c.2581+105G>T (n.2581+105G>T) c.2542+105G>T (n.2542+105G>T) c.2575+105G>T (n.2575+105G>T) c.2452+105G>T (n.2452+105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970080C>T | CA2585368882 | ATP1A3 | c.2581+105G>A (n.2581+105G>A) c.2542+105G>A (n.2542+105G>A) c.2575+105G>A (n.2575+105G>A) c.2452+105G>A (n.2452+105G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970081T>A | CA2585368883 | ATP1A3 | c.2581+104A>T (n.2581+104A>T) c.2542+104A>T (n.2542+104A>T) c.2575+104A>T (n.2575+104A>T) c.2452+104A>T (n.2452+104A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970082G>A | CA2585368884 | ATP1A3 | c.2581+103C>T (n.2581+103C>T) c.2542+103C>T (n.2542+103C>T) c.2575+103C>T (n.2575+103C>T) c.2452+103C>T (n.2452+103C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970082G= | CA2336720991 | ATP1A3 | c.2581+103C= (n.2581+103C=) c.2542+103C= (n.2542+103C=) c.2575+103C= (n.2575+103C=) c.2452+103C= (n.2452+103C=) | |
19 | g.41970082G>T | CA882381936 | ATP1A3 | c.2581+103C>A (n.2581+103C>A) c.2542+103C>A (n.2542+103C>A) c.2575+103C>A (n.2575+103C>A) c.2452+103C>A (n.2452+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970083C>A | CA2585368885 | ATP1A3 | c.2581+102G>T (n.2581+102G>T) c.2542+102G>T (n.2542+102G>T) c.2575+102G>T (n.2575+102G>T) c.2452+102G>T (n.2452+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970083C= | CA2336720993 | ATP1A3 | c.2581+102G= (n.2581+102G=) c.2542+102G= (n.2542+102G=) c.2575+102G= (n.2575+102G=) c.2452+102G= (n.2452+102G=) | |
19 | g.41970083C>T | CA308586236 | ATP1A3 | c.2581+102G>A (n.2581+102G>A) c.2542+102G>A (n.2542+102G>A) c.2575+102G>A (n.2575+102G>A) c.2452+102G>A (n.2452+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970084T>A | CA2336720995 | ATP1A3 | c.2581+101A>T (n.2581+101A>T) c.2542+101A>T (n.2542+101A>T) c.2575+101A>T (n.2575+101A>T) c.2452+101A>T (n.2452+101A>T) | dbSNP |
19 | g.41970084T>C | CA2585368886 | ATP1A3 | c.2581+101A>G (n.2581+101A>G) c.2542+101A>G (n.2542+101A>G) c.2575+101A>G (n.2575+101A>G) c.2452+101A>G (n.2452+101A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.41970084T= | CA2336720994 | ATP1A3 | c.2581+101A= (n.2581+101A=) c.2542+101A= (n.2542+101A=) c.2575+101A= (n.2575+101A=) c.2452+101A= (n.2452+101A=) | |
19 | g.41970085C>A | CA2585368887 | ATP1A3 | c.2581+100G>T (n.2581+100G>T) c.2542+100G>T (n.2542+100G>T) c.2575+100G>T (n.2575+100G>T) c.2452+100G>T (n.2452+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970085C= | CA2336720996 | ATP1A3 | c.2581+100G= (n.2581+100G=) c.2542+100G= (n.2542+100G=) c.2575+100G= (n.2575+100G=) c.2452+100G= (n.2452+100G=) | |
19 | g.41970085C>G | CA2336720997 | ATP1A3 | c.2581+100G>C (n.2581+100G>C) c.2542+100G>C (n.2542+100G>C) c.2575+100G>C (n.2575+100G>C) c.2452+100G>C (n.2452+100G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970085C>T | CA2336720998 | ATP1A3 | c.2581+100G>A (n.2581+100G>A) c.2542+100G>A (n.2542+100G>A) c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) c.2452+100G>A (n.2452+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970086C>T | CA2576797066 | ATP1A3 | c.2581+99G>A (n.2581+99G>A) c.2542+99G>A (n.2542+99G>A) c.2575+99G>A (n.2575+99G>A) c.2452+99G>A (n.2452+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970088C>A | CA2585368888 | ATP1A3 | c.2581+97G>T (n.2581+97G>T) c.2542+97G>T (n.2542+97G>T) c.2575+97G>T (n.2575+97G>T) c.2452+97G>T (n.2452+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970088C= | CA2336721000 | ATP1A3 | c.2581+97G= (n.2581+97G=) c.2542+97G= (n.2542+97G=) c.2575+97G= (n.2575+97G=) c.2452+97G= (n.2452+97G=) | |
19 | g.41970088C>T | CA996017683 | ATP1A3 | c.2581+97G>A (n.2581+97G>A) c.2542+97G>A (n.2542+97G>A) c.2575+97G>A (n.2575+97G>A) c.2452+97G>A (n.2452+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970088_41970089del | CA2576797067 | ATP1A3 | c.2581+96_2581+97del (n.2581+96_2581+97del) c.2542+96_2542+97del (n.2542+96_2542+97del) c.2575+96_2575+97del (n.2575+96_2575+97del) c.2452+96_2452+97del (n.2452+96_2452+97del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970089del | CA2585368889 | ATP1A3 | c.2581+96del (n.2581+96del) c.2542+96del (n.2542+96del) c.2575+96del (n.2575+96del) c.2452+96del (n.2452+96del) | gnomAD v4 |
19 | g.41970089T>A | CA2585368890 | ATP1A3 | c.2581+96A>T (n.2581+96A>T) c.2542+96A>T (n.2542+96A>T) c.2575+96A>T (n.2575+96A>T) c.2452+96A>T (n.2452+96A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970090G>A | CA308586245 | ATP1A3 | c.2581+95C>T (n.2581+95C>T) c.2542+95C>T (n.2542+95C>T) c.2575+95C>T (n.2575+95C>T) c.2452+95C>T (n.2452+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970090G>C | CA2336721002 | ATP1A3 | c.2581+95C>G (n.2581+95C>G) c.2542+95C>G (n.2542+95C>G) c.2575+95C>G (n.2575+95C>G) c.2452+95C>G (n.2452+95C>G) | dbSNP |
19 | g.41970090G= | CA2336721001 | ATP1A3 | c.2581+95C= (n.2581+95C=) c.2542+95C= (n.2542+95C=) c.2575+95C= (n.2575+95C=) c.2452+95C= (n.2452+95C=) | |
19 | g.41970092G>A | CA2585368891 | ATP1A3 | c.2581+93C>T (n.2581+93C>T) c.2542+93C>T (n.2542+93C>T) c.2575+93C>T (n.2575+93C>T) c.2452+93C>T (n.2452+93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970092dup | CA2838432157 | ATP1A3 | c.2581+93dup (n.2581+93dup) c.2542+93dup (n.2542+93dup) c.2575+93dup (n.2575+93dup) c.2452+93dup (n.2452+93dup) | |
19 | g.41970094C>A | CA2585368892 | ATP1A3 | c.2581+91G>T (n.2581+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) c.2575+91G>T (n.2575+91G>T) c.2452+91G>T (n.2452+91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970095A>G | CA2585368893 | ATP1A3 | c.2581+90T>C (n.2581+90T>C) c.2542+90T>C (n.2542+90T>C) c.2575+90T>C (n.2575+90T>C) c.2452+90T>C (n.2452+90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970096A= | CA2336721004 | ATP1A3 | c.2581+89T= (n.2581+89T=) c.2542+89T= (n.2542+89T=) c.2575+89T= (n.2575+89T=) c.2452+89T= (n.2452+89T=) | |
19 | g.41970096A>G | CA308586248 | ATP1A3 | c.2581+89T>C (n.2581+89T>C) c.2542+89T>C (n.2542+89T>C) c.2575+89T>C (n.2575+89T>C) c.2452+89T>C (n.2452+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970098G>A | CA2585368894 | ATP1A3 | c.2581+87C>T (n.2581+87C>T) c.2542+87C>T (n.2542+87C>T) c.2575+87C>T (n.2575+87C>T) c.2452+87C>T (n.2452+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970098G>T | CA2576797068 | ATP1A3 | c.2581+87C>A (n.2581+87C>A) c.2542+87C>A (n.2542+87C>A) c.2575+87C>A (n.2575+87C>A) c.2452+87C>A (n.2452+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970099C>T | CA2585368896 | ATP1A3 | c.2581+86G>A (n.2581+86G>A) c.2542+86G>A (n.2542+86G>A) c.2575+86G>A (n.2575+86G>A) c.2452+86G>A (n.2452+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970100dup | CA2585368895 | ATP1A3 | c.2581+86dup (n.2581+86dup) c.2542+86dup (n.2542+86dup) c.2575+86dup (n.2575+86dup) c.2452+86dup (n.2452+86dup) | gnomAD v4 |
19 | g.41970100C>A | CA2512447005 | ATP1A3 | c.2581+85G>T (n.2581+85G>T) c.2542+85G>T (n.2542+85G>T) c.2575+85G>T (n.2575+85G>T) c.2452+85G>T (n.2452+85G>T) | |
19 | g.41970100C= | CA2336721005 | ATP1A3 | c.2581+85G= (n.2581+85G=) c.2542+85G= (n.2542+85G=) c.2575+85G= (n.2575+85G=) c.2452+85G= (n.2452+85G=) | |
19 | g.41970100C>T | CA996017688 | ATP1A3 | c.2581+85G>A (n.2581+85G>A) c.2542+85G>A (n.2542+85G>A) c.2575+85G>A (n.2575+85G>A) c.2452+85G>A (n.2452+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970102G>A | CA2585368897 | ATP1A3 | c.2581+83C>T (n.2581+83C>T) c.2542+83C>T (n.2542+83C>T) c.2575+83C>T (n.2575+83C>T) c.2452+83C>T (n.2452+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970102G>C | CA996017689 | ATP1A3 | c.2581+83C>G (n.2581+83C>G) c.2542+83C>G (n.2542+83C>G) c.2575+83C>G (n.2575+83C>G) c.2452+83C>G (n.2452+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970102G= | CA2336721006 | ATP1A3 | c.2581+83C= (n.2581+83C=) c.2542+83C= (n.2542+83C=) c.2575+83C= (n.2575+83C=) c.2452+83C= (n.2452+83C=) | |
19 | g.41970102G>T | CA2576797069 | ATP1A3 | c.2581+83C>A (n.2581+83C>A) c.2542+83C>A (n.2542+83C>A) c.2575+83C>A (n.2575+83C>A) c.2452+83C>A (n.2452+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970103G>A | CA633471461 | ATP1A3 | c.2581+82C>T (n.2581+82C>T) c.2542+82C>T (n.2542+82C>T) c.2575+82C>T (n.2575+82C>T) c.2452+82C>T (n.2452+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970103G= | CA2336721007 | ATP1A3 | c.2581+82C= (n.2581+82C=) c.2542+82C= (n.2542+82C=) c.2575+82C= (n.2575+82C=) c.2452+82C= (n.2452+82C=) | |
19 | g.41970105T>G | CA882381940 | ATP1A3 | c.2581+80A>C (n.2581+80A>C) c.2542+80A>C (n.2542+80A>C) c.2575+80A>C (n.2575+80A>C) c.2452+80A>C (n.2452+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970105T= | CA2336721009 | ATP1A3 | c.2581+80A= (n.2581+80A=) c.2542+80A= (n.2542+80A=) c.2575+80A= (n.2575+80A=) c.2452+80A= (n.2452+80A=) | |
19 | g.41970106C>A | CA2526545326 | ATP1A3 | c.2581+79G>T (n.2581+79G>T) c.2542+79G>T (n.2542+79G>T) c.2575+79G>T (n.2575+79G>T) c.2452+79G>T (n.2452+79G>T) | |
19 | g.41970106C>T | CA2585368898 | ATP1A3 | c.2581+79G>A (n.2581+79G>A) c.2542+79G>A (n.2542+79G>A) c.2575+79G>A (n.2575+79G>A) c.2452+79G>A (n.2452+79G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970107C>A | CA2585368899 | ATP1A3 | c.2581+78G>T (n.2581+78G>T) c.2542+78G>T (n.2542+78G>T) c.2575+78G>T (n.2575+78G>T) c.2452+78G>T (n.2452+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970108C>A | CA2838320917 | ATP1A3 | c.2581+77G>T (n.2581+77G>T) c.2542+77G>T (n.2542+77G>T) c.2575+77G>T (n.2575+77G>T) c.2452+77G>T (n.2452+77G>T) | |
19 | g.41970108C>T | CA2585368900 | ATP1A3 | c.2581+77G>A (n.2581+77G>A) c.2542+77G>A (n.2542+77G>A) c.2575+77G>A (n.2575+77G>A) c.2452+77G>A (n.2452+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970110_41970113dup | CA2582171065 | ATP1A3 | c.2581+74_2581+77dup (n.2581+74_2581+77dup) c.2542+74_2542+77dup (n.2542+74_2542+77dup) c.2575+74_2575+77dup (n.2575+74_2575+77dup) c.2452+74_2452+77dup (n.2452+74_2452+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41970110A= | CA2336721010 | ATP1A3 | c.2581+75T= (n.2581+75T=) c.2542+75T= (n.2542+75T=) c.2575+75T= (n.2575+75T=) c.2452+75T= (n.2452+75T=) | |
19 | g.41970110A>G | CA2336721011 | ATP1A3 | c.2581+75T>C (n.2581+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) c.2575+75T>C (n.2575+75T>C) c.2452+75T>C (n.2452+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41970111G>T | CA2585368901 | ATP1A3 | c.2581+74C>A (n.2581+74C>A) c.2542+74C>A (n.2542+74C>A) c.2575+74C>A (n.2575+74C>A) c.2452+74C>A (n.2452+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>G | CA2585368902 | ATP1A3 | c.2581+72T>C (n.2581+72T>C) c.2542+72T>C (n.2542+72T>C) c.2575+72T>C (n.2575+72T>C) c.2452+72T>C (n.2452+72T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.41970113A>T | CA2585368903 | ATP1A3 | c.2581+72T>A (n.2581+72T>A) c.2542+72T>A (n.2542+72T>A) c.2575+72T>A (n.2575+72T>A) c.2452+72T>A (n.2452+72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C>A | CA2576797070 | ATP1A3 | c.2581+71G>T (n.2581+71G>T) c.2542+71G>T (n.2542+71G>T) c.2575+71G>T (n.2575+71G>T) c.2452+71G>T (n.2452+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.41970114C= | CA2336721012 | ATP1A3 | c.2581+71G= (n.2581+71G=) c.2542+71G= (n.2542+71G=) c.2575+71G= (n.2575+71G=) c.2452+71G= (n.2452+71G=) | |
19 | g.41970114C>T | CA882381944 | ATP1A3 | c.2581+71G>A (n.2581+71G>A) c.2542+71G>A (n.2542+71G>A) c.2575+71G>A (n.2575+71G>A) c.2452+71G>A (n.2452+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |