Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1905-122C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2054-112T>A
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n.1905-112T>A
n.2028-112T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880604T>CCA324634754SREBF2c.1672-112T>C (n.1672-112T>C)
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c.1862-112T>C (n.1862-112T>C)
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n.2054-112T>C
c.1387-112T>C (n.1387-112T>C)
n.1905-112T>C
n.2028-112T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.41880604T>GCA2406462471SREBF2c.1672-112T>G (n.1672-112T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2054-111G>T
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n.1905-111G>T
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 gnomAD v4
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c.1762-110del (n.1762-110del)
c.1862-110del (n.1862-110del)
c.1772-110del (n.1772-110del)
n.2054-110del
c.1387-110del (n.1387-110del)
n.1905-110del
n.2028-110del
 gnomAD v4
22g.41880607G>ACA324634758SREBF2c.1672-109G>A (n.1672-109G>A)
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c.1772-109G>A (n.1772-109G>A)
n.2054-109G>A
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n.1905-109G>A
n.2028-109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1862-109G= (n.1862-109G=)
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n.2028-109G=
22g.41880610_41880611delCA2656993912SREBF2c.1672-106_1672-105del (n.1672-106_1672-105del)
c.1762-106_1762-105del (n.1762-106_1762-105del)
c.1862-106_1862-105del (n.1862-106_1862-105del)
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n.2054-106_2054-105del
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n.1905-106_1905-105del
n.2028-106_2028-105del
 gnomAD v4
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n.2054-107G>A
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n.1905-107G>A
n.2028-107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880609G=CA2406462473SREBF2c.1672-107G= (n.1672-107G=)
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n.2028-107G=
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n.1905-105G>A
n.2028-105G>A
22g.41880612C>ACA2656993913SREBF2c.1672-104C>A (n.1672-104C>A)
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n.2054-104C>A
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n.1905-104C>A
n.2028-104C>A
 gnomAD v4
22g.41880612C=CA2406462474SREBF2c.1672-104C= (n.1672-104C=)
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n.2054-104C=
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n.2028-104C=
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n.1905-104C>T
n.2028-104C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2054-102C=
c.1387-102C= (n.1387-102C=)
n.1905-102C=
n.2028-102C=
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n.2054-102C>T
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n.1905-102C>T
n.2028-102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880616A>TCA2656993914SREBF2c.1672-100A>T (n.1672-100A>T)
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n.2054-100A>T
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n.1905-100A>T
n.2028-100A>T
 gnomAD v4
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n.2054-98T>C
c.1387-98T>C (n.1387-98T>C)
n.1905-98T>C
n.2028-98T>C
22g.41880619T>ACA2406462478SREBF2c.1672-97T>A (n.1672-97T>A)
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n.2054-97T>A
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n.1905-97T>A
n.2028-97T>A
 dbSNP
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n.2054-97T>G
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n.1905-97T>G
n.2028-97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880619T=CA2406462477SREBF2c.1672-97T= (n.1672-97T=)
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c.1862-97T= (n.1862-97T=)
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n.2028-97T=
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n.2054-96C>A
c.1387-96C>A (n.1387-96C>A)
n.1905-96C>A
n.2028-96C>A
 gnomAD v4
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n.2054-95C>T
c.1387-95C>T (n.1387-95C>T)
n.1905-95C>T
n.2028-95C>T
 gnomAD v4
22g.41880623C>ACA2656993917SREBF2c.1672-93C>A (n.1672-93C>A)
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n.2054-93C>A
c.1387-93C>A (n.1387-93C>A)
n.1905-93C>A
n.2028-93C>A
 gnomAD v4
22g.41880625G=CA2406462479SREBF2c.1672-91G= (n.1672-91G=)
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n.2054-91G=
c.1387-91G= (n.1387-91G=)
n.1905-91G=
n.2028-91G=
22g.41880625G>TCA2406462480SREBF2c.1672-91G>T (n.1672-91G>T)
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c.1862-91G>T (n.1862-91G>T)
c.1772-91G>T (n.1772-91G>T)
n.2054-91G>T
c.1387-91G>T (n.1387-91G>T)
n.1905-91G>T
n.2028-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.41880627T>CCA2406462482SREBF2c.1672-89T>C (n.1672-89T>C)
c.1762-89T>C (n.1762-89T>C)
c.1862-89T>C (n.1862-89T>C)
c.1772-89T>C (n.1772-89T>C)
n.2054-89T>C
c.1387-89T>C (n.1387-89T>C)
n.1905-89T>C
n.2028-89T>C
 dbSNP
22g.41880627T=CA2406462481SREBF2c.1672-89T= (n.1672-89T=)
c.1762-89T= (n.1762-89T=)
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n.2054-89T=
c.1387-89T= (n.1387-89T=)
n.1905-89T=
n.2028-89T=
22g.41880629A>GCA2656993918SREBF2c.1672-87A>G (n.1672-87A>G)
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c.1862-87A>G (n.1862-87A>G)
c.1772-87A>G (n.1772-87A>G)
n.2054-87A>G
c.1387-87A>G (n.1387-87A>G)
n.1905-87A>G
n.2028-87A>G
 gnomAD v4
22g.41880630T>CCA324634761SREBF2c.1672-86T>C (n.1672-86T>C)
c.1762-86T>C (n.1762-86T>C)
c.1862-86T>C (n.1862-86T>C)
c.1772-86T>C (n.1772-86T>C)
n.2054-86T>C
c.1387-86T>C (n.1387-86T>C)
n.1905-86T>C
n.2028-86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880630T=CA2406462483SREBF2c.1672-86T= (n.1672-86T=)
c.1762-86T= (n.1762-86T=)
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n.2054-86T=
c.1387-86T= (n.1387-86T=)
n.1905-86T=
n.2028-86T=
22g.41880631_41880632delinsTGCA2406462484SREBF2c.1672-85_1672-84delinsTG (n.1672-85_1672-84delinsTG)
c.1762-85_1762-84delinsTG (n.1762-85_1762-84delinsTG)
c.1862-85_1862-84delinsTG (n.1862-85_1862-84delinsTG)
c.1772-85_1772-84delinsTG (n.1772-85_1772-84delinsTG)
n.2054-85_2054-84delinsTG
c.1387-85_1387-84delinsTG (n.1387-85_1387-84delinsTG)
n.1905-85_1905-84delinsTG
n.2028-85_2028-84delinsTG
22g.41880632G>TCA2577735075SREBF2c.1672-84G>T (n.1672-84G>T)
c.1762-84G>T (n.1762-84G>T)
c.1862-84G>T (n.1862-84G>T)
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n.2054-84G>T
c.1387-84G>T (n.1387-84G>T)
n.1905-84G>T
n.2028-84G>T
 gnomAD v4
22g.41880635_41880636dupCA2832578987SREBF2c.1672-81_1672-80dup (n.1672-81_1672-80dup)
c.1762-81_1762-80dup (n.1762-81_1762-80dup)
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n.2054-81_2054-80dup
c.1387-81_1387-80dup (n.1387-81_1387-80dup)
n.1905-81_1905-80dup
n.2028-81_2028-80dup
22g.41880636delCA753295096SREBF2c.1672-80del (n.1672-80del)
c.1762-80del (n.1762-80del)
c.1862-80del (n.1862-80del)
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n.2054-80del
c.1387-80del (n.1387-80del)
n.1905-80del
n.2028-80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880633G>ACA658184680SREBF2c.1672-83G>A (n.1672-83G>A)
c.1762-83G>A (n.1762-83G>A)
c.1862-83G>A (n.1862-83G>A)
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n.2054-83G>A
c.1387-83G>A (n.1387-83G>A)
n.1905-83G>A
n.2028-83G>A
 COSMIC
22g.41880634G>ACA2577735076SREBF2c.1672-82G>A (n.1672-82G>A)
c.1762-82G>A (n.1762-82G>A)
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n.2054-82G>A
c.1387-82G>A (n.1387-82G>A)
n.1905-82G>A
n.2028-82G>A
 gnomAD v4
22g.41880635G>TCA2656993919SREBF2c.1672-81G>T (n.1672-81G>T)
c.1762-81G>T (n.1762-81G>T)
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n.2054-81G>T
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n.1905-81G>T
n.2028-81G>T
 gnomAD v4
22g.41880636G>ACA2656993920SREBF2c.1672-80G>A (n.1672-80G>A)
c.1762-80G>A (n.1762-80G>A)
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c.1772-80G>A (n.1772-80G>A)
n.2054-80G>A
c.1387-80G>A (n.1387-80G>A)
n.1905-80G>A
n.2028-80G>A
 gnomAD v4
22g.41880636G>CCA2656993922SREBF2c.1672-80G>C (n.1672-80G>C)
c.1762-80G>C (n.1762-80G>C)
c.1862-80G>C (n.1862-80G>C)
c.1772-80G>C (n.1772-80G>C)
n.2054-80G>C
c.1387-80G>C (n.1387-80G>C)
n.1905-80G>C
n.2028-80G>C
 gnomAD v4
22g.41880636G>TCA2656993921SREBF2c.1672-80G>T (n.1672-80G>T)
c.1762-80G>T (n.1762-80G>T)
c.1862-80G>T (n.1862-80G>T)
c.1772-80G>T (n.1772-80G>T)
n.2054-80G>T
c.1387-80G>T (n.1387-80G>T)
n.1905-80G>T
n.2028-80G>T
 gnomAD v4
22g.41880637C>ACA2656993923SREBF2c.1672-79C>A (n.1672-79C>A)
c.1762-79C>A (n.1762-79C>A)
c.1862-79C>A (n.1862-79C>A)
c.1772-79C>A (n.1772-79C>A)
n.2054-79C>A
c.1387-79C>A (n.1387-79C>A)
n.1905-79C>A
n.2028-79C>A
 gnomAD v4
22g.41880638A>GCA2577735077SREBF2c.1672-78A>G (n.1672-78A>G)
c.1762-78A>G (n.1762-78A>G)
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n.1905-78A>G
n.2028-78A>G
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n.2054-77G>T
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n.1905-77G>T
n.2028-77G>T
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n.1905-76G>A
n.2028-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2028-76G>T
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n.2028-75G>A
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n.2028-75G>T
 gnomAD v4
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n.2028-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1905-73G>A
n.2028-73G>A
22g.41880643G>CCA324634775SREBF2c.1672-73G>C (n.1672-73G>C)
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n.1905-73G>C
n.2028-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880643G=CA2406462490SREBF2c.1672-73G= (n.1672-73G=)
c.1762-73G= (n.1762-73G=)
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n.2054-73G>T
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n.1905-73G>T
n.2028-73G>T
 gnomAD v4
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n.2054-72A>G
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n.1905-72A>G
n.2028-72A>G
 gnomAD v4
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n.2054-71G>A
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n.1905-71G>A
n.2028-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880645G=CA2406462491SREBF2c.1672-71G= (n.1672-71G=)
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n.2054-70T>G
c.1387-70T>G (n.1387-70T>G)
n.1905-70T>G
n.2028-70T>G
 gnomAD v4
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n.2054-69A>G
c.1387-69A>G (n.1387-69A>G)
n.1905-69A>G
n.2028-69A>G
 gnomAD v4
22g.41880648G>ACA2656993928SREBF2c.1672-68G>A (n.1672-68G>A)
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n.2054-68G>A
c.1387-68G>A (n.1387-68G>A)
n.1905-68G>A
n.2028-68G>A
 gnomAD v4
22g.41880650A=CA2406462492SREBF2c.1672-66A= (n.1672-66A=)
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n.1905-66A=
n.2028-66A=
22g.41880650A>CCA2406462493SREBF2c.1672-66A>C (n.1672-66A>C)
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c.1862-66A>C (n.1862-66A>C)
c.1772-66A>C (n.1772-66A>C)
n.2054-66A>C
c.1387-66A>C (n.1387-66A>C)
n.1905-66A>C
n.2028-66A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.41880652T>CCA753295104SREBF2c.1672-64T>C (n.1672-64T>C)
c.1762-64T>C (n.1762-64T>C)
c.1862-64T>C (n.1862-64T>C)
c.1772-64T>C (n.1772-64T>C)
n.2054-64T>C
c.1387-64T>C (n.1387-64T>C)
n.1905-64T>C
n.2028-64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880652T=CA2406462494SREBF2c.1672-64T= (n.1672-64T=)
c.1762-64T= (n.1762-64T=)
c.1862-64T= (n.1862-64T=)
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n.1905-64T=
n.2028-64T=
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c.1862-63C>T (n.1862-63C>T)
c.1772-63C>T (n.1772-63C>T)
n.2054-63C>T
c.1387-63C>T (n.1387-63C>T)
n.1905-63C>T
n.2028-63C>T
 gnomAD v4
22g.41880654T>ACA324634780SREBF2c.1672-62T>A (n.1672-62T>A)
c.1762-62T>A (n.1762-62T>A)
c.1862-62T>A (n.1862-62T>A)
c.1772-62T>A (n.1772-62T>A)
n.2054-62T>A
c.1387-62T>A (n.1387-62T>A)
n.1905-62T>A
n.2028-62T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880654T=CA2406462495SREBF2c.1672-62T= (n.1672-62T=)
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c.1387-61A= (n.1387-61A=)
n.1905-61A=
n.2028-61A=
22g.41880655A>GCA324634783SREBF2c.1672-61A>G (n.1672-61A>G)
c.1762-61A>G (n.1762-61A>G)
c.1862-61A>G (n.1862-61A>G)
c.1772-61A>G (n.1772-61A>G)
n.2054-61A>G
c.1387-61A>G (n.1387-61A>G)
n.1905-61A>G
n.2028-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880658T>GCA324634787SREBF2c.1672-58T>G (n.1672-58T>G)
c.1762-58T>G (n.1762-58T>G)
c.1862-58T>G (n.1862-58T>G)
c.1772-58T>G (n.1772-58T>G)
n.2054-58T>G
c.1387-58T>G (n.1387-58T>G)
n.1905-58T>G
n.2028-58T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.41880658T=CA2406462497SREBF2c.1672-58T= (n.1672-58T=)
c.1762-58T= (n.1762-58T=)
c.1862-58T= (n.1862-58T=)
c.1772-58T= (n.1772-58T=)
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c.1387-58T= (n.1387-58T=)
n.1905-58T=
n.2028-58T=
22g.41880659C>TCA2656993931SREBF2c.1672-57C>T (n.1672-57C>T)
c.1762-57C>T (n.1762-57C>T)
c.1862-57C>T (n.1862-57C>T)
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n.2054-57C>T
c.1387-57C>T (n.1387-57C>T)
n.1905-57C>T
n.2028-57C>T
 gnomAD v4
22g.41880664_41880668delCA2656993930SREBF2c.1672-52_1672-48del (n.1672-52_1672-48del)
c.1762-52_1762-48del (n.1762-52_1762-48del)
c.1862-52_1862-48del (n.1862-52_1862-48del)
c.1772-52_1772-48del (n.1772-52_1772-48del)
n.2054-52_2054-48del
c.1387-52_1387-48del (n.1387-52_1387-48del)
n.1905-52_1905-48del
n.2028-52_2028-48del
 gnomAD v4
22g.41880661A>GCA2819050457SREBF2c.1672-55A>G (n.1672-55A>G)
c.1762-55A>G (n.1762-55A>G)
c.1862-55A>G (n.1862-55A>G)
c.1772-55A>G (n.1772-55A>G)
n.2054-55A>G
c.1387-55A>G (n.1387-55A>G)
n.1905-55A>G
n.2028-55A>G
22g.41880664C>GCA2656993932SREBF2c.1672-52C>G (n.1672-52C>G)
c.1762-52C>G (n.1762-52C>G)
c.1862-52C>G (n.1862-52C>G)
c.1772-52C>G (n.1772-52C>G)
n.2054-52C>G
c.1387-52C>G (n.1387-52C>G)
n.1905-52C>G
n.2028-52C>G
 gnomAD v4
22g.41880664_41880666delinsCAACA2406462498SREBF2c.1672-52_1672-50delinsCAA (n.1672-52_1672-50delinsCAA)
c.1762-52_1762-50delinsCAA (n.1762-52_1762-50delinsCAA)
c.1862-52_1862-50delinsCAA (n.1862-52_1862-50delinsCAA)
c.1772-52_1772-50delinsCAA (n.1772-52_1772-50delinsCAA)
n.2054-52_2054-50delinsCAA
c.1387-52_1387-50delinsCAA (n.1387-52_1387-50delinsCAA)
n.1905-52_1905-50delinsCAA
n.2028-52_2028-50delinsCAA
22g.41880665A>CCA2656993933SREBF2c.1672-51A>C (n.1672-51A>C)
c.1762-51A>C (n.1762-51A>C)
c.1862-51A>C (n.1862-51A>C)
c.1772-51A>C (n.1772-51A>C)
n.2054-51A>C
c.1387-51A>C (n.1387-51A>C)
n.1905-51A>C
n.2028-51A>C
 gnomAD v4
22g.41880669dupCA2819050458SREBF2c.1672-47dup (n.1672-47dup)
c.1762-47dup (n.1762-47dup)
c.1862-47dup (n.1862-47dup)
c.1772-47dup (n.1772-47dup)
n.2054-47dup
c.1387-47dup (n.1387-47dup)
n.1905-47dup
n.2028-47dup
22g.41880669delCA2406462499SREBF2c.1672-47del (n.1672-47del)
c.1762-47del (n.1762-47del)
c.1862-47del (n.1862-47del)
c.1772-47del (n.1772-47del)
n.2054-47del
c.1387-47del (n.1387-47del)
n.1905-47del
n.2028-47del
 dbSNP
22g.41880668_41880669delCA324634791SREBF2c.1672-48_1672-47del (n.1672-48_1672-47del)
c.1762-48_1762-47del (n.1762-48_1762-47del)
c.1862-48_1862-47del (n.1862-48_1862-47del)
c.1772-48_1772-47del (n.1772-48_1772-47del)
n.2054-48_2054-47del
c.1387-48_1387-47del (n.1387-48_1387-47del)
n.1905-48_1905-47del
n.2028-48_2028-47del
 dbSNP
22g.41880667A>GCA2656993934SREBF2c.1672-49A>G (n.1672-49A>G)
c.1762-49A>G (n.1762-49A>G)
c.1862-49A>G (n.1862-49A>G)
c.1772-49A>G (n.1772-49A>G)
n.2054-49A>G
c.1387-49A>G (n.1387-49A>G)
n.1905-49A>G
n.2028-49A>G
 gnomAD v4
22g.41880671C>GCA2656993935SREBF2c.1672-45C>G (n.1672-45C>G)
c.1762-45C>G (n.1762-45C>G)
c.1862-45C>G (n.1862-45C>G)
c.1772-45C>G (n.1772-45C>G)
n.2054-45C>G
c.1387-45C>G (n.1387-45C>G)
n.1905-45C>G
n.2028-45C>G
 gnomAD v4
22g.41880672C=CA2406462500SREBF2c.1672-44C= (n.1672-44C=)
c.1762-44C= (n.1762-44C=)
c.1862-44C= (n.1862-44C=)
c.1772-44C= (n.1772-44C=)
n.2054-44C=
c.1387-44C= (n.1387-44C=)
n.1905-44C=
n.2028-44C=
22g.41880672C>GCA10261752SREBF2c.1672-44C>G (n.1672-44C>G)
c.1762-44C>G (n.1762-44C>G)
c.1862-44C>G (n.1862-44C>G)
c.1772-44C>G (n.1772-44C>G)
n.2054-44C>G
c.1387-44C>G (n.1387-44C>G)
n.1905-44C>G
n.2028-44C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.41880672C>TCA10261751SREBF2c.1672-44C>T (n.1672-44C>T)
c.1762-44C>T (n.1762-44C>T)
c.1862-44C>T (n.1862-44C>T)
c.1772-44C>T (n.1772-44C>T)
n.2054-44C>T
c.1387-44C>T (n.1387-44C>T)
n.1905-44C>T
n.2028-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880673G>ACA10261753SREBF2c.1672-43G>A (n.1672-43G>A)
c.1762-43G>A (n.1762-43G>A)
c.1862-43G>A (n.1862-43G>A)
c.1772-43G>A (n.1772-43G>A)
n.2054-43G>A
c.1387-43G>A (n.1387-43G>A)
n.1905-43G>A
n.2028-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.41880673G>CCA2656993936SREBF2c.1672-43G>C (n.1672-43G>C)
c.1762-43G>C (n.1762-43G>C)
c.1862-43G>C (n.1862-43G>C)
c.1772-43G>C (n.1772-43G>C)
n.2054-43G>C
c.1387-43G>C (n.1387-43G>C)
n.1905-43G>C
n.2028-43G>C
 gnomAD v4
22g.41880673G=CA2406462501SREBF2c.1672-43G= (n.1672-43G=)
c.1762-43G= (n.1762-43G=)
c.1862-43G= (n.1862-43G=)
c.1772-43G= (n.1772-43G=)
n.2054-43G=
c.1387-43G= (n.1387-43G=)
n.1905-43G=
n.2028-43G=
22g.41880674G>ACA2656993937SREBF2c.1672-42G>A (n.1672-42G>A)
c.1762-42G>A (n.1762-42G>A)
c.1862-42G>A (n.1862-42G>A)
c.1772-42G>A (n.1772-42G>A)
n.2054-42G>A
c.1387-42G>A (n.1387-42G>A)
n.1905-42G>A
n.2028-42G>A
 gnomAD v4
22g.41880675A>CCA2656993938SREBF2c.1672-41A>C (n.1672-41A>C)
c.1762-41A>C (n.1762-41A>C)
c.1862-41A>C (n.1862-41A>C)
c.1772-41A>C (n.1772-41A>C)
n.2054-41A>C
c.1387-41A>C (n.1387-41A>C)
n.1905-41A>C
n.2028-41A>C
 gnomAD v4
22g.41880676G>ACA2656993939SREBF2c.1672-40G>A (n.1672-40G>A)
c.1762-40G>A (n.1762-40G>A)
c.1862-40G>A (n.1862-40G>A)
c.1772-40G>A (n.1772-40G>A)
n.2054-40G>A
c.1387-40G>A (n.1387-40G>A)
n.1905-40G>A
n.2028-40G>A
 gnomAD v4
22g.41880677C=CA2406462502SREBF2c.1672-39C= (n.1672-39C=)
c.1762-39C= (n.1762-39C=)
c.1862-39C= (n.1862-39C=)
c.1772-39C= (n.1772-39C=)
n.2054-39C=
c.1387-39C= (n.1387-39C=)
n.1905-39C=
n.2028-39C=
22g.41880677C>GCA753295123SREBF2c.1672-39C>G (n.1672-39C>G)
c.1762-39C>G (n.1762-39C>G)
c.1862-39C>G (n.1862-39C>G)
c.1772-39C>G (n.1772-39C>G)
n.2054-39C>G
c.1387-39C>G (n.1387-39C>G)
n.1905-39C>G
n.2028-39C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched