Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41769279_41769289dup | CA772070038 | JUP | c.469-80_469-70dup (n.469-80_469-70dup) c.520-80_520-70dup (n.520-80_520-70dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769287del | CA2576269005 | JUP | c.469-77del (n.469-77del) c.520-77del (n.520-77del) | |
17 | g.41769287C= | CA2260176056 | JUP | c.469-80G= (n.469-80G=) c.520-80G= (n.520-80G=) | |
17 | g.41769287C>T | CA772070049 | JUP | c.469-80G>A (n.469-80G>A) c.520-80G>A (n.520-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769288A>G | CA2637859944 | JUP | c.469-81T>C (n.469-81T>C) c.520-81T>C (n.520-81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769288A>T | CA2637859945 | JUP | c.469-81T>A (n.469-81T>A) c.520-81T>A (n.520-81T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769289G>A | CA772070057 | JUP | c.469-82C>T (n.469-82C>T) c.520-82C>T (n.520-82C>T) | dbSNP |
17 | g.41769289G= | CA2260176057 | JUP | c.469-82C= (n.469-82C=) c.520-82C= (n.520-82C=) | |
17 | g.41769289G>T | CA772070051 | JUP | c.469-82C>A (n.469-82C>A) c.520-82C>A (n.520-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769291C>A | CA2637859946 | JUP | c.469-84G>T (n.469-84G>T) c.520-84G>T (n.520-84G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769291C>T | CA2733740234 | JUP | c.469-84G>A (n.469-84G>A) c.520-84G>A (n.520-84G>A) | dbSNP |
17 | g.41769292A>G | CA2637859947 | JUP | c.469-85T>C (n.469-85T>C) c.520-85T>C (n.520-85T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769293G>C | CA2733740283 | JUP | c.469-86C>G (n.469-86C>G) c.520-86C>G (n.520-86C>G) | dbSNP |
17 | g.41769293G>T | CA2576269008 | JUP | c.469-86C>A (n.469-86C>A) c.520-86C>A (n.520-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769295C>A | CA2637859948 | JUP | c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.520-88G>T (n.520-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769295C= | CA2260176058 | JUP | c.469-88G= (n.469-88G=) c.520-88G= (n.520-88G=) | |
17 | g.41769295C>G | CA2260176059 | JUP | c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.520-88G>C (n.520-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769297C>A | CA2637859949 | JUP | c.469-90G>T (n.469-90G>T) c.520-90G>T (n.520-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769297C= | CA2260176060 | JUP | c.469-90G= (n.469-90G=) c.520-90G= (n.520-90G=) | |
17 | g.41769297C>T | CA983789077 | JUP | c.469-90G>A (n.469-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769298del | CA2637859950 | JUP | c.469-91del (n.469-91del) c.520-91del (n.520-91del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769300C>A | CA2637859951 | JUP | c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.520-93G>T (n.520-93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769300C>T | CA2637859952 | JUP | c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.520-93G>A (n.520-93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769305_41769306del | CA2576269009 | JUP | c.469-94_469-93del (n.469-94_469-93del) c.520-94_520-93del (n.520-94_520-93del) | |
17 | g.41769301del | CA2637859953 | JUP | c.469-94del (n.469-94del) c.520-94del (n.520-94del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769301A>T | CA2733740287 | JUP | c.469-94T>A (n.469-94T>A) c.520-94T>A (n.520-94T>A) | dbSNP |
17 | g.41769302C= | CA2260176061 | JUP | c.469-95G= (n.469-95G=) c.520-95G= (n.520-95G=) | |
17 | g.41769302C>T | CA290700700 | JUP | c.469-95G>A (n.469-95G>A) c.520-95G>A (n.520-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769303A>G | CA2843527477 | JUP | c.469-96T>C (n.469-96T>C) c.520-96T>C (n.520-96T>C) | |
17 | g.41769303_41769305del | CA2637859954 | JUP | c.469-98_469-96del (n.469-98_469-96del) c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769304C>T | CA2637859955 | JUP | c.469-97G>A (n.469-97G>A) c.520-97G>A (n.520-97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769305A>T | CA2809501741 | JUP | c.469-98T>A (n.469-98T>A) c.520-98T>A (n.520-98T>A) | |
17 | g.41769306C= | CA2260176062 | JUP | c.469-99G= (n.469-99G=) c.520-99G= (n.520-99G=) | |
17 | g.41769306C>G | CA2733668945 | JUP | c.469-99G>C (n.469-99G>C) c.520-99G>C (n.520-99G>C) | dbSNP |
17 | g.41769306C>T | CA772070062 | JUP | c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.520-99G>A (n.520-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769307G>A | CA290700704 | JUP | c.469-100C>T (n.469-100C>T) c.520-100C>T (n.520-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769307G= | CA2260176063 | JUP | c.469-100C= (n.469-100C=) c.520-100C= (n.520-100C=) | |
17 | g.41769307G>T | CA2637859957 | JUP | c.469-100C>A (n.469-100C>A) c.520-100C>A (n.520-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769309del | CA2843527478 | JUP | c.469-100del (n.469-100del) c.520-100del (n.520-100del) | |
17 | g.41769308_41769309del | CA2637859956 | JUP | c.469-101_469-100del (n.469-101_469-100del) c.520-101_520-100del (n.520-101_520-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769307_41769308insT | CA2637859958 | JUP | c.469-101_469-100insA (n.469-101_469-100insA) c.520-101_520-100insA (n.520-101_520-100insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769308G= | CA2260176064 | JUP | c.469-101C= (n.469-101C=) c.520-101C= (n.520-101C=) | |
17 | g.41769308G>T | CA2843527479 | JUP | c.469-101C>A (n.469-101C>A) c.520-101C>A (n.520-101C>A) | |
17 | g.41769308_41769309insTGT | CA2637859959 | JUP | c.469-102_469-101insACA (n.469-102_469-101insACA) c.520-102_520-101insACA (n.520-102_520-101insACA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769309G>T | CA2637859961 | JUP | c.469-102C>A (n.469-102C>A) c.520-102C>A (n.520-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769312_41769313dup | CA919841651 | JUP | c.469-103_469-102dup (n.469-103_469-102dup) c.520-103_520-102dup (n.520-103_520-102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769312_41769313del | CA2637859960 | JUP | c.469-103_469-102del (n.469-103_469-102del) c.520-103_520-102del (n.520-103_520-102del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769310_41769311insT | CA2637859963 | JUP | c.469-104_469-103insA (n.469-104_469-103insA) c.520-104_520-103insA (n.520-104_520-103insA) | gnomAD v4 |
17 | g.41769311G>A | CA290700708 | JUP | c.469-104C>T (n.469-104C>T) c.520-104C>T (n.520-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769311G= | CA2260176065 | JUP | c.469-104C= (n.469-104C=) c.520-104C= (n.520-104C=) | |
17 | g.41769311G>T | CA2637859964 | JUP | c.469-104C>A (n.469-104C>A) c.520-104C>A (n.520-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769311_41769312insGTTATGACCCAGACTCTCCCGTGTGTGATG | CA2637859962 | JUP | c.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.469-104_469-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) c.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC (n.520-104_520-103insATCACACACGGGAGAGTCTGGGTCATAACC) | gnomAD v4 |
17 | g.41769313G>A | CA2637859966 | JUP | c.469-106C>T (n.469-106C>T) c.520-106C>T (n.520-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769313G>T | CA2637859965 | JUP | c.469-106C>A (n.469-106C>A) c.520-106C>A (n.520-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769314T>C | CA2637859967 | JUP | c.468+104A>G (n.468+104A>G) c.519+104A>G (n.519+104A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769315C>G | CA2839108458 | JUP | c.468+103G>C (n.468+103G>C) c.519+103G>C (n.519+103G>C) | |
17 | g.41769316T>G | CA2637859969 | JUP | c.468+102A>C (n.468+102A>C) c.519+102A>C (n.519+102A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769317G= | CA2260176066 | JUP | c.468+101C= (n.468+101C=) c.519+101C= (n.519+101C=) | |
17 | g.41769317G>T | CA2260176067 | JUP | c.468+101C>A (n.468+101C>A) c.519+101C>A (n.519+101C>A) | dbSNP |
17 | g.41769318G>A | CA983789082 | JUP | c.468+100C>T (n.468+100C>T) c.519+100C>T (n.519+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769318G= | CA2260176068 | JUP | c.468+100C= (n.468+100C=) c.519+100C= (n.519+100C=) | |
17 | g.41769320T>C | CA2260176070 | JUP | c.468+98A>G (n.468+98A>G) c.519+98A>G (n.519+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769320T= | CA2260176069 | JUP | c.468+98A= (n.468+98A=) c.519+98A= (n.519+98A=) | |
17 | g.41769321C>A | CA2576269010 | JUP | c.468+97G>T (n.468+97G>T) c.519+97G>T (n.519+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769321C>T | CA2637859970 | JUP | c.468+97G>A (n.468+97G>A) c.519+97G>A (n.519+97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769322A= | CA2260176071 | JUP | c.468+96T= (n.468+96T=) c.519+96T= (n.519+96T=) | |
17 | g.41769322A>G | CA2260176072 | JUP | c.468+96T>C (n.468+96T>C) c.519+96T>C (n.519+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769323T>C | CA772070068 | JUP | c.468+95A>G (n.468+95A>G) c.519+95A>G (n.519+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769323T= | CA2260176073 | JUP | c.468+95A= (n.468+95A=) c.519+95A= (n.519+95A=) | |
17 | g.41769324A>T | CA2733740292 | JUP | c.468+94T>A (n.468+94T>A) c.519+94T>A (n.519+94T>A) | dbSNP |
17 | g.41769326C>A | CA2260176075 | JUP | c.468+92G>T (n.468+92G>T) c.519+92G>T (n.519+92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769326C= | CA2260176074 | JUP | c.468+92G= (n.468+92G=) c.519+92G= (n.519+92G=) | |
17 | g.41769326C>T | CA290700712 | JUP | c.468+92G>A (n.468+92G>A) c.519+92G>A (n.519+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769327C>A | CA2637859971 | JUP | c.468+91G>T (n.468+91G>T) c.519+91G>T (n.519+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769327C= | CA2260176076 | JUP | c.468+91G= (n.468+91G=) c.519+91G= (n.519+91G=) | |
17 | g.41769327C>T | CA2260176077 | JUP | c.468+91G>A (n.468+91G>A) c.519+91G>A (n.519+91G>A) | dbSNP |
17 | g.41769329C>T | CA2576269011 | JUP | c.468+89G>A (n.468+89G>A) c.519+89G>A (n.519+89G>A) | |
17 | g.41769330C>A | CA2637859972 | JUP | c.468+88G>T (n.468+88G>T) c.519+88G>T (n.519+88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769330C= | CA2260176078 | JUP | c.468+88G= (n.468+88G=) c.519+88G= (n.519+88G=) | |
17 | g.41769330C>T | CA626215880 | JUP | c.468+88G>A (n.468+88G>A) c.519+88G>A (n.519+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769331C>T | CA2733740295 | JUP | c.468+87G>A (n.468+87G>A) c.519+87G>A (n.519+87G>A) | dbSNP |
17 | g.41769332T= | CA2260176079 | JUP | c.468+86A= (n.468+86A=) c.519+86A= (n.519+86A=) | |
17 | g.41769333C>A | CA2637859973 | JUP | c.468+85G>T (n.468+85G>T) c.519+85G>T (n.519+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769333C= | CA2260176080 | JUP | c.468+85G= (n.468+85G=) c.519+85G= (n.519+85G=) | |
17 | g.41769333C>G | CA290700714 | JUP | c.468+85G>C (n.468+85G>C) c.519+85G>C (n.519+85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769333C>T | CA2260176081 | JUP | c.468+85G>A (n.468+85G>A) c.519+85G>A (n.519+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769335_41769381dup | CA983789086 | JUP | c.468+39_468+85dup (n.468+39_468+85dup) c.519+39_519+85dup (n.519+39_519+85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769335A>G | CA2637859975 | JUP | c.468+83T>C (n.468+83T>C) c.519+83T>C (n.519+83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769336C>A | CA2260176083 | JUP | c.468+82G>T (n.468+82G>T) c.519+82G>T (n.519+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769336C= | CA2260176082 | JUP | c.468+82G= (n.468+82G=) c.519+82G= (n.519+82G=) | |
17 | g.41769337C>A | CA2576269012 | JUP | c.468+81G>T (n.468+81G>T) c.519+81G>T (n.519+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769337C= | CA2260176084 | JUP | c.468+81G= (n.468+81G=) c.519+81G= (n.519+81G=) | |
17 | g.41769337C>G | CA772070072 | JUP | c.468+81G>C (n.468+81G>C) c.519+81G>C (n.519+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769337C>T | CA290700716 | JUP | c.468+81G>A (n.468+81G>A) c.519+81G>A (n.519+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769338C>A | CA2843527480 | JUP | c.468+80G>T (n.468+80G>T) c.519+80G>T (n.519+80G>T) | |
17 | g.41769339C>A | CA2637859978 | JUP | c.468+79G>T (n.468+79G>T) c.519+79G>T (n.519+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769339C>G | CA2637859979 | JUP | c.468+79G>C (n.468+79G>C) c.519+79G>C (n.519+79G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769339C>T | CA2637859980 | JUP | c.468+79G>A (n.468+79G>A) c.519+79G>A (n.519+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769342C= | CA2260176085 | JUP | c.468+76G= (n.468+76G=) c.519+76G= (n.519+76G=) | |
17 | g.41769342C>T | CA772070073 | JUP | c.468+76G>A (n.468+76G>A) c.519+76G>A (n.519+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769344A>C | CA2809501742 | JUP | c.468+74T>G (n.468+74T>G) c.519+74T>G (n.519+74T>G) | |
17 | g.41769345T>G | CA2576269013 | JUP | c.468+73A>C (n.468+73A>C) c.519+73A>C (n.519+73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769346G>T | CA2637859981 | JUP | c.468+72C>A (n.468+72C>A) c.519+72C>A (n.519+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769347T>C | CA2809501743 | JUP | c.468+71A>G (n.468+71A>G) c.519+71A>G (n.519+71A>G) | |
17 | g.41769348C>A | CA2576269014 | JUP | c.468+70G>T (n.468+70G>T) c.519+70G>T (n.519+70G>T) | |
17 | g.41769348C>T | CA2843527481 | JUP | c.468+70G>A (n.468+70G>A) c.519+70G>A (n.519+70G>A) | |
17 | g.41769349C>A | CA2637859982 | JUP | c.468+69G>T (n.468+69G>T) c.519+69G>T (n.519+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769350C>A | CA2809501744 | JUP | c.468+68G>T (n.468+68G>T) c.519+68G>T (n.519+68G>T) | |
17 | g.41769350C>T | CA2733740338 | JUP | c.468+68G>A (n.468+68G>A) c.519+68G>A (n.519+68G>A) | dbSNP |
17 | g.41769351T>A | CA2637859983 | JUP | c.468+67A>T (n.468+67A>T) c.519+67A>T (n.519+67A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769352C>A | CA2637859984 | JUP | c.468+66G>T (n.468+66G>T) c.519+66G>T (n.519+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769352C>G | CA2576269015 | JUP | c.468+66G>C (n.468+66G>C) c.519+66G>C (n.519+66G>C) | |
17 | g.41769352C>T | CA2637859985 | JUP | c.468+66G>A (n.468+66G>A) c.519+66G>A (n.519+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769353C>A | CA2637859986 | JUP | c.468+65G>T (n.468+65G>T) c.519+65G>T (n.519+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769353C= | CA2260176086 | JUP | c.468+65G= (n.468+65G=) c.519+65G= (n.519+65G=) | |
17 | g.41769353C>T | CA2260176087 | JUP | c.468+65G>A (n.468+65G>A) c.519+65G>A (n.519+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>A | CA2637859987 | JUP | c.468+64G>T (n.468+64G>T) c.519+64G>T (n.519+64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>G | CA2593968829 | JUP | c.468+64G>C (n.468+64G>C) c.519+64G>C (n.519+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769354C>T | CA2637859988 | JUP | c.468+64G>A (n.468+64G>A) c.519+64G>A (n.519+64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769355_41769356delinsCT | CA2260176088 | JUP | c.468+62_468+63delinsAG (n.468+62_468+63delinsAG) c.519+62_519+63delinsAG (n.519+62_519+63delinsAG) | |
17 | g.41769356del | CA983789093 | JUP | c.468+62del (n.468+62del) c.519+62del (n.519+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769356T>A | CA2733740349 | JUP | c.468+62A>T (n.468+62A>T) c.519+62A>T (n.519+62A>T) | dbSNP |
17 | g.41769356T>C | CA2637859993 | JUP | c.468+62A>G (n.468+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769357G>A | CA2637859994 | JUP | c.468+61C>T (n.468+61C>T) c.519+61C>T (n.519+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769357G>T | CA2576269016 | JUP | c.468+61C>A (n.468+61C>A) c.519+61C>A (n.519+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769358A>G | CA2637859996 | JUP | c.468+60T>C (n.468+60T>C) c.519+60T>C (n.519+60T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769359G>A | CA772070076 | JUP | c.468+59C>T (n.468+59C>T) c.519+59C>T (n.519+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769359G= | CA2260176089 | JUP | c.468+59C= (n.468+59C=) c.519+59C= (n.519+59C=) | |
17 | g.41769359G>T | CA2637859997 | JUP | c.468+59C>A (n.468+59C>A) c.519+59C>A (n.519+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769360G>A | CA290700718 | JUP | c.468+58C>T (n.468+58C>T) c.519+58C>T (n.519+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769360G= | CA2260176090 | JUP | c.468+58C= (n.468+58C=) c.519+58C= (n.519+58C=) | |
17 | g.41769360G>T | CA2637859998 | JUP | c.468+58C>A (n.468+58C>A) c.519+58C>A (n.519+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769361A= | CA2260176091 | JUP | c.468+57T= (n.468+57T=) c.519+57T= (n.519+57T=) | |
17 | g.41769361A>C | CA772070080 | JUP | c.468+57T>G (n.468+57T>G) c.519+57T>G (n.519+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769361A>G | CA2838339416 | JUP | c.468+57T>C (n.468+57T>C) c.519+57T>C (n.519+57T>C) | |
17 | g.41769362C>A | CA2637860019 | JUP | c.468+56G>T (n.468+56G>T) c.519+56G>T (n.519+56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769363A= | CA2260176092 | JUP | c.468+55T= (n.468+55T=) c.519+55T= (n.519+55T=) | |
17 | g.41769363A>C | CA626215881 | JUP | c.468+55T>G (n.468+55T>G) c.519+55T>G (n.519+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769364T>G | CA2733740352 | JUP | c.468+54A>C (n.468+54A>C) c.519+54A>C (n.519+54A>C) | dbSNP |
17 | g.41769365C>A | CA2637860022 | JUP | c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.519+53G>T (n.519+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769365C= | CA2260176093 | JUP | c.468+53G= (n.468+53G=) c.519+53G= (n.519+53G=) | |
17 | g.41769365C>T | CA290700721 | JUP | c.468+53G>A (n.468+53G>A) c.519+53G>A (n.519+53G>A) | dbSNP |
17 | g.41769366T>A | CA2637860026 | JUP | c.468+52A>T (n.468+52A>T) c.519+52A>T (n.519+52A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769366T>C | CA2637860025 | JUP | c.468+52A>G (n.468+52A>G) c.519+52A>G (n.519+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769367G>A | CA2637860027 | JUP | c.468+51C>T (n.468+51C>T) c.519+51C>T (n.519+51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769367G>T | CA2637860028 | JUP | c.468+51C>A (n.468+51C>A) c.519+51C>A (n.519+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769368C>A | CA290700724 | JUP | c.468+50G>T (n.468+50G>T) c.519+50G>T (n.519+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769368C= | CA2260176095 | JUP | c.468+50G= (n.468+50G=) c.519+50G= (n.519+50G=) | |
17 | g.41769368C>G | CA2733652398 | JUP | c.468+50G>C (n.468+50G>C) c.519+50G>C (n.519+50G>C) | dbSNP |
17 | g.41769368C>T | CA2260176096 | JUP | c.468+50G>A (n.468+50G>A) c.519+50G>A (n.519+50G>A) | dbSNP |
17 | g.41769368_41769371delinsCTCT | CA2260176094 | JUP | c.468+47_468+50delinsAGAG (n.468+47_468+50delinsAGAG) c.519+47_519+50delinsAGAG (n.519+47_519+50delinsAGAG) | |
17 | g.41769369_41769371del | CA8565480 | JUP | c.468+47_468+49del (n.468+47_468+49del) c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769370C>A | CA2637860032 | JUP | c.468+48G>T (n.468+48G>T) c.519+48G>T (n.519+48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769370C>T | CA2637860033 | JUP | c.468+48G>A (n.468+48G>A) c.519+48G>A (n.519+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769370_41769372del | CA399504686 | JUP | c.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del) c.519+46_519+48del (n.519+46_519+48del) | |
17 | g.41769371T>C | CA2843527482 | JUP | c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.519+47A>G (n.519+47A>G) | |
17 | g.41769372C>A | CA2637860034 | JUP | c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.519+46G>T (n.519+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769373T>C | CA2637860035 | JUP | c.468+45A>G (n.468+45A>G) c.519+45A>G (n.519+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769374C>A | CA2637860037 | JUP | c.468+44G>T (n.468+44G>T) c.519+44G>T (n.519+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769374C>T | CA2733740355 | JUP | c.468+44G>A (n.468+44G>A) c.519+44G>A (n.519+44G>A) | dbSNP |
17 | g.41769377del | CA2637860036 | JUP | c.468+44del (n.468+44del) c.519+44del (n.519+44del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769375C= | CA2260176097 | JUP | c.468+43G= (n.468+43G=) c.519+43G= (n.519+43G=) | |
17 | g.41769375C>T | CA626215882 | JUP | c.468+43G>A (n.468+43G>A) c.519+43G>A (n.519+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41769376C>A | CA2637860038 | JUP | c.468+42G>T (n.468+42G>T) c.519+42G>T (n.519+42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769376C= | CA2260176098 | JUP | c.468+42G= (n.468+42G=) c.519+42G= (n.519+42G=) | |
17 | g.41769376C>T | CA626215883 | JUP | c.468+42G>A (n.468+42G>A) c.519+42G>A (n.519+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769377C>A | CA2637860043 | JUP | c.468+41G>T (n.468+41G>T) c.519+41G>T (n.519+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769377C= | CA2260176099 | JUP | c.468+41G= (n.468+41G=) c.519+41G= (n.519+41G=) | |
17 | g.41769377C>G | CA8565481 | JUP | c.468+41G>C (n.468+41G>C) c.519+41G>C (n.519+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41769377C>T | CA8565482 | JUP | c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.519+41G>A (n.519+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769378T>C | CA2637860045 | JUP | c.468+40A>G (n.468+40A>G) c.519+40A>G (n.519+40A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41769379C>A | CA2637860047 | JUP | c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.519+39G>T (n.519+39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769379C>T | CA2843527484 | JUP | c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.519+39G>A (n.519+39G>A) | |
17 | g.41769381del | CA2843527483 | JUP | c.468+39del (n.468+39del) c.519+39del (n.519+39del) | |
17 | g.41769380C>A | CA2637860048 | JUP | c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.519+38G>T (n.519+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769380C= | CA2260176100 | JUP | c.468+38G= (n.468+38G=) c.519+38G= (n.519+38G=) | |
17 | g.41769380C>G | CA2733685435 | JUP | c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.519+38G>C (n.519+38G>C) | dbSNP |
17 | g.41769380C>T | CA2260176101 | JUP | c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.519+38G>A (n.519+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769381C>A | CA2637860050 | JUP | c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.519+37G>T (n.519+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>A | CA2637860051 | JUP | c.468+36A>T (n.468+36A>T) c.519+36A>T (n.519+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>C | CA290700744 | JUP | c.468+36A>G (n.468+36A>G) c.519+36A>G (n.519+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41769382T>G | CA2733657706 | JUP | c.468+36A>C (n.468+36A>C) c.519+36A>C (n.519+36A>C) | dbSNP |
17 | g.41769382T= | CA2260176103 | JUP | c.468+36A= (n.468+36A=) c.519+36A= (n.519+36A=) | |
17 | g.41769382_41769386delinsTGCCC | CA2260176102 | JUP | c.468+32_468+36delinsGGGCA (n.468+32_468+36delinsGGGCA) c.519+32_519+36delinsGGGCA (n.519+32_519+36delinsGGGCA) | |
17 | g.41769383G>A | CA2637860055 | JUP | c.468+35C>T (n.468+35C>T) c.519+35C>T (n.519+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769383G>T | CA2637860057 | JUP | c.468+35C>A (n.468+35C>A) c.519+35C>A (n.519+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769383_41769386del | CA772070088 | JUP | c.468+32_468+35del (n.468+32_468+35del) c.519+32_519+35del (n.519+32_519+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769384C>A | CA2637860062 | JUP | c.468+34G>T (n.468+34G>T) c.519+34G>T (n.519+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769384C>T | CA2637860063 | JUP | c.468+34G>A (n.468+34G>A) c.519+34G>A (n.519+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769386del | CA2637860060 | JUP | c.468+34del (n.468+34del) c.519+34del (n.519+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41769385C>A | CA2637860065 | JUP | c.468+33G>T (n.468+33G>T) c.519+33G>T (n.519+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41769385_41769386insTTTG | CA2545802817 | JUP | c.468+32_468+33insCAAA (n.468+32_468+33insCAAA) c.519+32_519+33insCAAA (n.519+32_519+33insCAAA) | |
17 | g.41769386C>A | CA8565483 | JUP | c.468+32G>T (n.468+32G>T) c.519+32G>T (n.519+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41769386C= | CA2260176104 | JUP | c.468+32G= (n.468+32G=) c.519+32G= (n.519+32G=) | |
17 | g.41769386C>T | CA2637860067 | JUP | c.468+32G>A (n.468+32G>A) c.519+32G>A (n.519+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41769387A= | CA2260176105 | JUP | c.468+31T= (n.468+31T=) c.519+31T= (n.519+31T=) | |
17 | g.41769387A>G | CA2637860069 | JUP | c.468+31T>C (n.468+31T>C) c.519+31T>C (n.519+31T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41769387A>T | CA290700751 | JUP | c.468+31T>A (n.468+31T>A) c.519+31T>A (n.519+31T>A) | dbSNP |