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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.41660401_41660404del | CA2525874619 | CASK | c.831+37_831+40del (n.831+37_831+40del) c.849+37_849+40del (n.849+37_849+40del) c.276+37_276+40del (n.276+37_276+40del) n.545+37_545+40del n.278+37_278+40del n.432_435del | gnomAD v4 |
| X | g.41660404A= | CA2425987762 | CASK | c.831+35T= (n.831+35T=) c.849+35T= (n.849+35T=) c.276+35T= (n.276+35T=) n.545+35T= n.278+35T= n.430T= | |
| X | g.41660404A>G | CA1132609004 | CASK | c.831+35T>C (n.831+35T>C) c.849+35T>C (n.849+35T>C) c.276+35T>C (n.276+35T>C) n.545+35T>C n.278+35T>C n.430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660405_41660406del | CA2738500259 | CASK | c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del) c.849+34_849+35del (n.849+34_849+35del) c.276+34_276+35del (n.276+34_276+35del) n.545+34_545+35del n.278+34_278+35del n.429_430del | dbSNP |
| X | g.41660407G>A | CA2693498873 | CASK | c.831+32C>T (n.831+32C>T) c.849+32C>T (n.849+32C>T) c.276+32C>T (n.276+32C>T) n.545+32C>T n.278+32C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660407G>T | CA2693498874 | CASK | c.831+32C>A (n.831+32C>A) c.849+32C>A (n.849+32C>A) c.276+32C>A (n.276+32C>A) n.545+32C>A n.278+32C>A n.427C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660409G>A | CA875399255 | CASK | c.831+30C>T (n.831+30C>T) c.849+30C>T (n.849+30C>T) c.276+30C>T (n.276+30C>T) n.545+30C>T n.278+30C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660409G= | CA2425987763 | CASK | c.831+30C= (n.831+30C=) c.849+30C= (n.849+30C=) c.276+30C= (n.276+30C=) n.545+30C= n.278+30C= n.425C= | |
| X | g.41660409G>T | CA2693498875 | CASK | c.831+30C>A (n.831+30C>A) c.849+30C>A (n.849+30C>A) c.276+30C>A (n.276+30C>A) n.545+30C>A n.278+30C>A n.425C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660410T>C | CA10390333 | CASK | c.831+29A>G (n.831+29A>G) c.849+29A>G (n.849+29A>G) c.276+29A>G (n.276+29A>G) n.545+29A>G n.278+29A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660410T= | CA2425987764 | CASK | c.831+29A= (n.831+29A=) c.849+29A= (n.849+29A=) c.276+29A= (n.276+29A=) n.545+29A= n.278+29A= n.424A= | |
| X | g.41660411del | CA2579589315 | CASK | c.831+28del (n.831+28del) c.849+28del (n.849+28del) c.276+28del (n.276+28del) n.545+28del n.278+28del n.423del | |
| X | g.41660414dup | CA2840275584 | CASK | c.831+26dup (n.831+26dup) c.849+26dup (n.849+26dup) c.276+26dup (n.276+26dup) n.545+26dup n.278+26dup n.421dup | |
| X | g.41660414A>G | CA2693498876 | CASK | c.831+25T>C (n.831+25T>C) c.849+25T>C (n.849+25T>C) c.276+25T>C (n.276+25T>C) n.545+25T>C n.278+25T>C n.420T>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660415G>A | CA2515268171 | CASK | c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.849+24C>T (n.849+24C>T) c.276+24C>T (n.276+24C>T) n.545+24C>T n.278+24C>T n.419C>T | |
| X | g.41660415G>C | CA641582673 | CASK | c.831+24C>G (n.831+24C>G) c.849+24C>G (n.849+24C>G) c.276+24C>G (n.276+24C>G) n.545+24C>G n.278+24C>G n.419C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660415G= | CA2425987765 | CASK | c.831+24C= (n.831+24C=) c.849+24C= (n.849+24C=) c.276+24C= (n.276+24C=) n.545+24C= n.278+24C= n.419C= | |
| X | g.41660415G>T | CA2693498877 | CASK | c.831+24C>A (n.831+24C>A) c.849+24C>A (n.849+24C>A) c.276+24C>A (n.276+24C>A) n.545+24C>A n.278+24C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660416G>A | CA2579589316 | CASK | c.831+23C>T (n.831+23C>T) c.849+23C>T (n.849+23C>T) c.276+23C>T (n.276+23C>T) n.545+23C>T n.278+23C>T n.418C>T | |
| X | g.41660416G= | CA2425987766 | CASK | c.831+23C= (n.831+23C=) c.849+23C= (n.849+23C=) c.276+23C= (n.276+23C=) n.545+23C= n.278+23C= n.418C= | |
| X | g.41660416G>T | CA2425987767 | CASK | c.831+23C>A (n.831+23C>A) c.849+23C>A (n.849+23C>A) c.276+23C>A (n.276+23C>A) n.545+23C>A n.278+23C>A n.418C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660418G>A | CA2820592637 | CASK | c.831+21C>T (n.831+21C>T) c.849+21C>T (n.849+21C>T) c.276+21C>T (n.276+21C>T) n.545+21C>T n.278+21C>T n.416C>T | |
| X | g.41660418G>T | CA2693498878 | CASK | c.831+21C>A (n.831+21C>A) c.849+21C>A (n.849+21C>A) c.276+21C>A (n.276+21C>A) n.545+21C>A n.278+21C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660421C>A | CA2693498879 | CASK | c.831+18G>T (n.831+18G>T) c.849+18G>T (n.849+18G>T) c.276+18G>T (n.276+18G>T) n.545+18G>T n.278+18G>T n.413G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.41660421C= | CA2425987768 | CASK | c.831+18G= (n.831+18G=) c.849+18G= (n.849+18G=) c.276+18G= (n.276+18G=) n.545+18G= n.278+18G= n.413G= | |
| X | g.41660421C>T | CA2425987769 | CASK | c.831+18G>A (n.831+18G>A) c.849+18G>A (n.849+18G>A) c.276+18G>A (n.276+18G>A) n.545+18G>A n.278+18G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.41660422T>A | CA2741745085 | CASK | c.831+17A>T (n.831+17A>T) c.849+17A>T (n.849+17A>T) c.276+17A>T (n.276+17A>T) n.545+17A>T n.278+17A>T n.412A>T | |
| X | g.41660423G>T | CA2693498880 | CASK | c.831+16C>A (n.831+16C>A) c.849+16C>A (n.849+16C>A) c.276+16C>A (n.276+16C>A) n.545+16C>A n.278+16C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660424T>C | CA2820592638 | CASK | c.831+15A>G (n.831+15A>G) c.849+15A>G (n.849+15A>G) c.276+15A>G (n.276+15A>G) n.545+15A>G n.278+15A>G n.410A>G | |
| X | g.41660425G>T | CA2693498881 | CASK | c.831+14C>A (n.831+14C>A) c.849+14C>A (n.849+14C>A) c.276+14C>A (n.276+14C>A) n.545+14C>A n.278+14C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660427A= | CA2425987770 | CASK | c.831+12T= (n.831+12T=) c.849+12T= (n.849+12T=) c.276+12T= (n.276+12T=) n.545+12T= n.278+12T= n.407T= | |
| X | g.41660427A>G | CA329244568 | CASK | c.831+12T>C (n.831+12T>C) c.849+12T>C (n.849+12T>C) c.276+12T>C (n.276+12T>C) n.545+12T>C n.278+12T>C n.407T>C | dbSNP |
| X | g.41660429G>T | CA2693498882 | CASK | c.831+10C>A (n.831+10C>A) c.849+10C>A (n.849+10C>A) c.276+10C>A (n.276+10C>A) n.545+10C>A n.278+10C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660430C>A | CA2693498883 | CASK | c.831+9G>T (n.831+9G>T) c.849+9G>T (n.849+9G>T) c.276+9G>T (n.276+9G>T) n.545+9G>T n.278+9G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660432C>A | CA2693498884 | CASK | c.831+7G>T (n.831+7G>T) c.849+7G>T (n.849+7G>T) c.276+7G>T (n.276+7G>T) n.545+7G>T n.278+7G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660434T>C | CA2693498885 | CASK | c.831+5A>G (n.831+5A>G) c.849+5A>G (n.849+5A>G) c.276+5A>G (n.276+5A>G) n.545+5A>G n.278+5A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660435G= | CA2425987771 | CASK | c.831+4C= (n.831+4C=) c.849+4C= (n.849+4C=) c.276+4C= (n.276+4C=) n.545+4C= n.278+4C= n.399C= | |
| X | g.41660435G>T | CA641582674 | CASK | c.831+4C>A (n.831+4C>A) c.849+4C>A (n.849+4C>A) c.276+4C>A (n.276+4C>A) n.545+4C>A n.278+4C>A n.399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660437A>C | CA412996302 | CASK | c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) n.545+2T>G n.278+2T>G n.397T>G | |
| X | g.41660437A>G | CA412996304 | CASK | c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) n.545+2T>C n.278+2T>C n.397T>C | |
| X | g.41660437A>T | CA412996306 | CASK | c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) n.545+2T>A n.278+2T>A n.397T>A | |
| X | g.41660438C>A | CA412996308 | CASK | c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) n.545+1G>T n.278+1G>T n.396G>T | |
| X | g.41660438C>G | CA412996310 | CASK | c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) n.545+1G>C n.278+1G>C n.396G>C | |
| X | g.41660438C>T | CA412996311 | CASK | c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) n.545+1G>A n.278+1G>A n.396G>A | |
| X | g.41660439C>A | CA412996314 | CASK | c.831G>T (p.Lys277Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.545G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.278G>T n.395G>T | |
| X | g.41660439C>G | CA412996316 | CASK | c.831G>C (p.Lys277Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.545G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.278G>C n.395G>C | |
| X | g.41660439C>T | CA516109110 | CASK | c.831G>A (p.Lys277=) c.849G>A (p.Lys283=) c.276G>A (p.Lys92=) n.545G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.278G>A n.395G>A | |
| X | g.41660440T>A | CA412996317 | CASK | c.830A>T (p.Lys277Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.275A>T (p.Lys92Met) n.544A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.277A>T n.394A>T | |
| X | g.41660440T>C | CA412996321 | CASK | c.830A>G (p.Lys277Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.544A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.277A>G n.394A>G | |
| X | g.41660440T>G | CA412996318 | CASK | c.830A>C (p.Lys277Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.544A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.277A>C n.394A>C | |
| X | g.41660441T>A | CA412996323 | CASK | c.829A>T (p.Lys277Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.543A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.276A>T n.393A>T | |
| X | g.41660441T>C | CA412996327 | CASK | c.829A>G (p.Lys277Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.543A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.276A>G n.393A>G | |
| X | g.41660441T>G | CA412996325 | CASK | c.829A>C (p.Lys277Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.543A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.276A>C n.393A>C | |
| X | g.41660442A>C | CA516109111 | CASK | c.828T>G (p.Leu276=) c.846T>G (p.Leu282=) c.273T>G (p.Leu91=) n.542T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.275T>G n.392T>G | |
| X | g.41660442A>G | CA516109113 | CASK | c.828T>C (p.Leu276=) c.846T>C (p.Leu282=) c.273T>C (p.Leu91=) n.542T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.275T>C n.392T>C | |
| X | g.41660442A>T | CA516109112 | CASK | c.828T>A (p.Leu276=) c.846T>A (p.Leu282=) c.273T>A (p.Leu91=) n.542T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.275T>A n.392T>A | |
| X | g.41660443A>C | CA412996329 | CASK | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.541T>G c.*514T>G (n.*514T>G) n.274T>G n.391T>G | |
| X | g.41660443A>G | CA412996333 | CASK | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.541T>C c.*514T>C (n.*514T>C) n.274T>C n.391T>C | |
| X | g.41660443A>T | CA412996331 | CASK | c.827T>A (p.Leu276His) c.845T>A (p.Leu282His) c.272T>A (p.Leu91His) n.541T>A c.*514T>A (n.*514T>A) n.274T>A n.391T>A | |
| X | g.41660444G>A | CA412996335 | CASK | c.826C>T (p.Leu276Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.540C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.273C>T n.390C>T | |
| X | g.41660444G>C | CA412996337 | CASK | c.826C>G (p.Leu276Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.540C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.273C>G n.390C>G | |
| X | g.41660444G>T | CA412996339 | CASK | c.826C>A (p.Leu276Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.540C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.273C>A n.390C>A | |
| X | g.41660445C>A | CA412996341 | CASK | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.843G>T (p.Trp281Cys) c.270G>T (p.Trp90Cys) n.539G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.272G>T n.389G>T | |
| X | g.41660445C>G | CA412996343 | CASK | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.843G>C (p.Trp281Cys) c.270G>C (p.Trp90Cys) n.539G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.272G>C n.389G>C | |
| X | g.41660445C>T | CA412996344 | CASK | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.843G>A (p.Trp281Ter) c.270G>A (p.Trp90Ter) n.539G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.272G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660446C>A | CA412996346 | CASK | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.842G>T (p.Trp281Leu) c.269G>T (p.Trp90Leu) n.538G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.271G>T n.388G>T | |
| X | g.41660446C= | CA2425987772 | CASK | c.824G= (p.Trp275=) c.842G= (p.Trp281=) c.269G= (p.Trp90=) n.538G= c.*511G= (n.*511G=) n.271G= n.388G= | |
| X | g.41660446C>G | CA412996348 | CASK | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.842G>C (p.Trp281Ser) c.269G>C (p.Trp90Ser) n.538G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.271G>C n.388G>C | |
| X | g.41660446C>T | CA412996350 | CASK | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.842G>A (p.Trp281Ter) c.269G>A (p.Trp90Ter) n.538G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.271G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660447A>C | CA412996352 | CASK | c.823T>G (p.Trp275Gly) c.841T>G (p.Trp281Gly) c.268T>G (p.Trp90Gly) n.537T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.270T>G n.387T>G | |
| X | g.41660447A>G | CA412996354 | CASK | c.823T>C (p.Trp275Arg) c.841T>C (p.Trp281Arg) c.268T>C (p.Trp90Arg) n.537T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.270T>C n.387T>C | |
| X | g.41660447A>T | CA412996356 | CASK | c.823T>A (p.Trp275Arg) c.841T>A (p.Trp281Arg) c.268T>A (p.Trp90Arg) n.537T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.270T>A n.387T>A | |
| X | g.41660448T>A | CA516109114 | CASK | c.822A>T (p.Pro274=) c.840A>T (p.Pro280=) c.267A>T (p.Pro89=) n.536A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.269A>T n.386A>T | |
| X | g.41660448T>C | CA10390334 | CASK | c.822A>G (p.Pro274=) c.840A>G (p.Pro280=) c.267A>G (p.Pro89=) n.536A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.269A>G n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660448T>G | CA516109115 | CASK | c.822A>C (p.Pro274=) c.840A>C (p.Pro280=) c.267A>C (p.Pro89=) n.536A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.269A>C n.386A>C | |
| X | g.41660448T= | CA2425987773 | CASK | c.822A= (p.Pro274=) c.840A= (p.Pro280=) c.267A= (p.Pro89=) n.536A= c.*509A= (n.*509A=) n.269A= n.386A= | |
| X | g.41660449G>A | CA412996364 | CASK | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.535C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.268C>T n.385C>T | |
| X | g.41660449G>C | CA412996360 | CASK | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.535C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.268C>G n.385C>G | |
| X | g.41660449G>T | CA412996362 | CASK | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.535C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.268C>A n.385C>A | |
| X | g.41660450G>A | CA412996365 | CASK | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.534C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.267C>T n.384C>T | |
| X | g.41660450G>C | CA412996367 | CASK | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.534C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.267C>G n.384C>G | |
| X | g.41660450G>T | CA412996369 | CASK | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.534C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.267C>A n.384C>A | |
| X | g.41660451G>A | CA516109116 | CASK | c.819C>T (p.His273=) c.837C>T (p.His279=) c.264C>T (p.His88=) n.533C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.266C>T n.383C>T | |
| X | g.41660451G>C | CA412996371 | CASK | c.819C>G (p.His273Gln) c.837C>G (p.His279Gln) c.264C>G (p.His88Gln) n.533C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.266C>G n.383C>G | |
| X | g.41660451G>T | CA412996373 | CASK | c.819C>A (p.His273Gln) c.837C>A (p.His279Gln) c.264C>A (p.His88Gln) n.533C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.266C>A n.383C>A | |
| X | g.41660452T>A | CA412996376 | CASK | c.818A>T (p.His273Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.263A>T (p.His88Leu) n.532A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.265A>T n.382A>T | |
| X | g.41660452T>C | CA412996377 | CASK | c.818A>G (p.His273Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.263A>G (p.His88Arg) n.532A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.265A>G n.382A>G | |
| X | g.41660452T>G | CA412996379 | CASK | c.818A>C (p.His273Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.263A>C (p.His88Pro) n.532A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.265A>C n.382A>C | |
| X | g.41660453G>A | CA412996382 | CASK | c.817C>T (p.His273Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) n.531C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.264C>T n.381C>T | |
| X | g.41660453G>C | CA412996383 | CASK | c.817C>G (p.His273Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.262C>G (p.His88Asp) n.531C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.264C>G n.381C>G | |
| X | g.41660453G>T | CA412996385 | CASK | c.817C>A (p.His273Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.262C>A (p.His88Asn) n.531C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.264C>A n.381C>A | |
| X | g.41660454A= | CA2425987774 | CASK | c.816T= (p.Asn272=) c.834T= (p.Asn278=) c.261T= (p.Asn87=) n.530T= c.*503T= (n.*503T=) n.263T= n.380T= | |
| X | g.41660454A>C | CA412996387 | CASK | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) n.530T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.263T>G n.380T>G | |
| X | g.41660454A>G | CA10390335 | CASK | c.816T>C (p.Asn272=) c.834T>C (p.Asn278=) c.261T>C (p.Asn87=) n.530T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.263T>C n.380T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660454A>T | CA412996388 | CASK | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) n.530T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.263T>A n.380T>A | |
| X | g.41660455T>A | CA412996391 | CASK | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.529A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.262A>T n.379A>T | |
| X | g.41660455T>C | CA412996393 | CASK | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.529A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.262A>G n.379A>G | |
| X | g.41660455T>G | CA412996395 | CASK | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.529A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.262A>C n.379A>C | |
| X | g.41660456T>A | CA412996398 | CASK | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.528A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.261A>T n.378A>T | |
| X | g.41660456T>C | CA412996400 | CASK | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.528A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.261A>G n.378A>G | |
| X | g.41660456T>G | CA412996401 | CASK | c.814A>C (p.Asn272His) c.832A>C (p.Asn278His) c.259A>C (p.Asn87His) n.528A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.261A>C n.378A>C | |
| X | g.41660457C>A | CA516109119 | CASK | c.813G>T (p.Leu271=) c.831G>T (p.Leu277=) c.258G>T (p.Leu86=) n.527G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.260G>T n.377G>T | |
| X | g.41660457C>G | CA516109117 | CASK | c.813G>C (p.Leu271=) c.831G>C (p.Leu277=) c.258G>C (p.Leu86=) n.527G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.260G>C n.377G>C | |
| X | g.41660457C>T | CA516109118 | CASK | c.813G>A (p.Leu271=) c.831G>A (p.Leu277=) c.258G>A (p.Leu86=) n.527G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.260G>A n.377G>A | |
| X | g.41660458A>C | CA412996403 | CASK | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.526T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.259T>G n.376T>G | |
| X | g.41660458A>G | CA412996405 | CASK | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.526T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.259T>C n.376T>C | |
| X | g.41660458A>T | CA412996407 | CASK | c.812T>A (p.Leu271Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.526T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.259T>A n.376T>A | |
| X | g.41660459G>A | CA516109120 | CASK | c.811C>T (p.Leu271=) c.829C>T (p.Leu277=) c.256C>T (p.Leu86=) n.525C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.258C>T n.375C>T | |
| X | g.41660459G>C | CA412996409 | CASK | c.811C>G (p.Leu271Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.525C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.258C>G n.375C>G | |
| X | g.41660459G>T | CA412996411 | CASK | c.811C>A (p.Leu271Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.525C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.258C>A n.375C>A | |
| X | g.41660460T>A | CA516109121 | CASK | c.810A>T (p.Ala270=) c.828A>T (p.Ala276=) c.255A>T (p.Ala85=) n.524A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.257A>T n.374A>T | |
| X | g.41660460T>C | CA516109122 | CASK | c.810A>G (p.Ala270=) c.828A>G (p.Ala276=) c.255A>G (p.Ala85=) n.524A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.257A>G n.374A>G | |
| X | g.41660460T>G | CA516109123 | CASK | c.810A>C (p.Ala270=) c.828A>C (p.Ala276=) c.255A>C (p.Ala85=) n.524A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.257A>C n.374A>C | |
| X | g.41660461G>A | CA412996416 | CASK | c.809C>T (p.Ala270Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.523C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.256C>T n.373C>T | |
| X | g.41660461G>C | CA412996413 | CASK | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.523C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.256C>G n.373C>G | |
| X | g.41660461G>T | CA412996414 | CASK | c.809C>A (p.Ala270Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) c.254C>A (p.Ala85Glu) n.523C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.256C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660462C>A | CA412996418 | CASK | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.522G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.255G>T n.372G>T | |
| X | g.41660462C>G | CA412996420 | CASK | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.522G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.255G>C n.372G>C | |
| X | g.41660462C>T | CA412996422 | CASK | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.522G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.255G>A n.372G>A | |
| X | g.41660463T>A | CA412996424 | CASK | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.521A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.254A>T n.371A>T | |
| X | g.41660463T>C | CA516109124 | CASK | c.807A>G (p.Glu269=) c.825A>G (p.Glu275=) c.252A>G (p.Glu84=) n.521A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.254A>G n.371A>G | |
| X | g.41660463T>G | CA412996426 | CASK | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.521A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.254A>C n.371A>C | |
| X | g.41660464T>A | CA412996428 | CASK | c.806A>T (p.Glu269Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.520A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.253A>T n.370A>T | |
| X | g.41660464T>C | CA412996429 | CASK | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.520A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.253A>G n.370A>G | |
| X | g.41660464T>G | CA412996430 | CASK | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.520A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.253A>C n.370A>C | |
| X | g.41660465C>A | CA412996431 | CASK | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.519G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.252G>T n.369G>T | |
| X | g.41660465C>G | CA412996432 | CASK | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.519G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.252G>C n.369G>C | |
| X | g.41660465C>T | CA412996433 | CASK | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.519G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.252G>A n.369G>A | |
| X | g.41660466A= | CA2425987775 | CASK | c.804T= (p.Tyr268=) c.822T= (p.Tyr274=) c.249T= (p.Tyr83=) n.518T= c.*491T= (n.*491T=) n.251T= n.368T= | |
| X | g.41660466A>C | CA412996436 | CASK | c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.249T>G (p.Tyr83Ter) n.518T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.251T>G n.368T>G | |
| X | g.41660466A>G | CA10390336 | CASK | c.804T>C (p.Tyr268=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.249T>C (p.Tyr83=) n.518T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.251T>C n.368T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660466A>T | CA412996434 | CASK | c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.249T>A (p.Tyr83Ter) n.518T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.251T>A n.368T>A | |
| X | g.41660467T>A | CA412996443 | CASK | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.517A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.250A>T n.367A>T | |
| X | g.41660467T>C | CA412996439 | CASK | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.517A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.250A>G n.367A>G | |
| X | g.41660467T>G | CA412996440 | CASK | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.517A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.250A>C n.367A>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660468A= | CA2425987776 | CASK | c.802T= (p.Tyr268=) c.820T= (p.Tyr274=) c.247T= (p.Tyr83=) n.516T= c.*489T= (n.*489T=) n.249T= n.366T= | |
| X | g.41660468A>C | CA412996445 | CASK | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.516T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.249T>G n.366T>G | |
| X | g.41660468A>G | CA121533 | CASK | c.802T>C (p.Tyr268His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.516T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.249T>C n.366T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660468A>T | CA412996448 | CASK | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.516T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.249T>A n.366T>A | |
| X | g.41660470del | CA2579589317 | CASK | c.802del (p.Tyr268MetfsTer4) c.820del (p.Tyr274MetfsTer4) c.247del (p.Tyr83MetfsTer4) n.516del c.*489del (n.*489del) n.249del n.366del | |
| X | g.41660469A>C | CA516109125 | CASK | c.801T>G (p.Val267=) c.819T>G (p.Val273=) c.246T>G (p.Val82=) n.515T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.248T>G n.365T>G | |
| X | g.41660469A>G | CA516109126 | CASK | c.801T>C (p.Val267=) c.819T>C (p.Val273=) c.246T>C (p.Val82=) n.515T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.248T>C n.365T>C | |
| X | g.41660469A>T | CA516109127 | CASK | c.801T>A (p.Val267=) c.819T>A (p.Val273=) c.246T>A (p.Val82=) n.515T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.248T>A n.365T>A | |
| X | g.41660470A>C | CA412996450 | CASK | c.800T>G (p.Val267Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.514T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.247T>G n.364T>G | |
| X | g.41660470A>G | CA412996452 | CASK | c.800T>C (p.Val267Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.514T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.247T>C n.364T>C | |
| X | g.41660470A>T | CA412996454 | CASK | c.800T>A (p.Val267Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) n.514T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.247T>A n.364T>A | |
| X | g.41660471C>A | CA412996456 | CASK | c.799G>T (p.Val267Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) n.513G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.246G>T n.363G>T | |
| X | g.41660471C>G | CA412996458 | CASK | c.799G>C (p.Val267Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.513G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.246G>C n.363G>C | |
| X | g.41660471C>T | CA412996459 | CASK | c.799G>A (p.Val267Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.513G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.246G>A n.363G>A | |
| X | g.41660472A= | CA2425987777 | CASK | c.798T= (p.Thr266=) c.816T= (p.Thr272=) c.243T= (p.Thr81=) n.512T= c.*485T= (n.*485T=) n.245T= n.362T= | |
| X | g.41660472A>C | CA329244570 | CASK | c.798T>G (p.Thr266=) c.816T>G (p.Thr272=) c.243T>G (p.Thr81=) n.512T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.245T>G n.362T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.41660472A>G | CA516109128 | CASK | c.798T>C (p.Thr266=) c.816T>C (p.Thr272=) c.243T>C (p.Thr81=) n.512T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.245T>C n.362T>C | |
| X | g.41660472A>T | CA516109129 | CASK | c.798T>A (p.Thr266=) c.816T>A (p.Thr272=) c.243T>A (p.Thr81=) n.512T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.245T>A n.362T>A | |
| X | g.41660473G>A | CA412996463 | CASK | c.797C>T (p.Thr266Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.511C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.244C>T n.361C>T | |
| X | g.41660473G>C | CA412996462 | CASK | c.797C>G (p.Thr266Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.511C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.244C>G n.361C>G | |
| X | g.41660473G>T | CA412996460 | CASK | c.797C>A (p.Thr266Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.511C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.244C>A n.361C>A | |
| X | g.41660474T>A | CA412996465 | CASK | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.510A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.243A>T n.360A>T | |
| X | g.41660474T>C | CA412996467 | CASK | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.510A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.243A>G n.360A>G | |
| X | g.41660474T>G | CA412996470 | CASK | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.510A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.243A>C n.360A>C | |
| X | g.41660474_41660476delinsCT | CA2580100881 | CASK | c.794_796delinsAG (p.Ile265LysfsTer7) c.812_814delinsAG (p.Ile271LysfsTer7) c.239_241delinsAG (p.Ile80LysfsTer7) n.508_510delinsAG c.*481_*483delinsAG (n.*481_*483delinsAG) n.241_243delinsAG n.358_360delinsAG | ClinVar |
| X | g.41660475G>A | CA516109130 | CASK | c.795C>T (p.Ile265=) c.813C>T (p.Ile271=) c.240C>T (p.Ile80=) n.509C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.242C>T n.359C>T | |
| X | g.41660475G>C | CA412996472 | CASK | c.795C>G (p.Ile265Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.240C>G (p.Ile80Met) n.509C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.242C>G n.359C>G | |
| X | g.41660475G>T | CA516109131 | CASK | c.795C>A (p.Ile265=) c.813C>A (p.Ile271=) c.240C>A (p.Ile80=) n.509C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.242C>A n.359C>A | |
| X | g.41660476A>C | CA412996474 | CASK | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.508T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.241T>G n.358T>G | |
| X | g.41660476A>G | CA412996476 | CASK | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.508T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.241T>C n.358T>C | |
| X | g.41660476A>T | CA412996478 | CASK | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.508T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.241T>A n.358T>A | |
| X | g.41660477T>A | CA412996480 | CASK | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.507A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.240A>T n.357A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660477T>C | CA412996482 | CASK | c.793A>G (p.Ile265Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.507A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.240A>G n.357A>G | |
| X | g.41660477T>G | CA412996483 | CASK | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.507A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.240A>C n.357A>C | |
| X | g.41660478C>A | CA412996485 | CASK | c.792G>T (p.Arg264Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.506G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.239G>T n.356G>T | |
| X | g.41660478C>G | CA412996487 | CASK | c.792G>C (p.Arg264Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.506G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.239G>C n.356G>C | |
| X | g.41660478C>T | CA516109132 | CASK | c.792G>A (p.Arg264=) c.810G>A (p.Arg270=) c.237G>A (p.Arg79=) n.506G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.239G>A n.356G>A | |
| X | g.41660479C>A | CA412996495 | CASK | c.791G>T (p.Arg264Met) c.809G>T (p.Arg270Met) c.236G>T (p.Arg79Met) n.505G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.238G>T n.355G>T | |
| X | g.41660479C>G | CA412996494 | CASK | c.791G>C (p.Arg264Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.505G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.238G>C n.355G>C | |
| X | g.41660479C>T | CA412996493 | CASK | c.791G>A (p.Arg264Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.505G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.238G>A n.355G>A | |
| X | g.41660480T>A | CA412996498 | CASK | c.790A>T (p.Arg264Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.504A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.237A>T n.354A>T | |
| X | g.41660480T>C | CA412996500 | CASK | c.790A>G (p.Arg264Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.504A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.237A>G n.354A>G | |
| X | g.41660480T>G | CA516109133 | CASK | c.790A>C (p.Arg264=) c.808A>C (p.Arg270=) c.235A>C (p.Arg79=) n.504A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.237A>C n.354A>C | |
| X | g.41660481T>A | CA412996501 | CASK | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.503A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.236A>T n.353A>T | |
| X | g.41660481T>C | CA329244571 | CASK | c.789A>G (p.Glu263=) c.807A>G (p.Glu269=) c.234A>G (p.Glu78=) n.503A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.236A>G n.353A>G | dbSNP |
| X | g.41660481T>G | CA412996504 | CASK | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.503A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.236A>C n.353A>C | |
| X | g.41660481T= | CA2425987778 | CASK | c.789A= (p.Glu263=) c.807A= (p.Glu269=) c.234A= (p.Glu78=) n.503A= c.*476A= (n.*476A=) n.236A= n.353A= | |
| X | g.41660482T>A | CA412996509 | CASK | c.788A>T (p.Glu263Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.502A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.235A>T n.352A>T | |
| X | g.41660482T>C | CA412996507 | CASK | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.502A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.235A>G n.352A>G | |
| X | g.41660482T>G | CA412996506 | CASK | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.502A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.235A>C n.352A>C | |
| X | g.41660482T= | CA2425987779 | CASK | c.788A= (p.Glu263=) c.806A= (p.Glu269=) c.233A= (p.Glu78=) n.502A= c.*475A= (n.*475A=) n.235A= n.352A= | |
| X | g.41660482_41660483insTTA | CA2425987781 | CASK | c.787_788insTAA (p.Glu263delinsValLys) c.805_806insTAA (p.Glu269delinsValLys) c.232_233insTAA (p.Glu78delinsValLys) n.501_502insTAA c.*474_*475insTAA (n.*474_*475insTAA) n.234_235insTAA n.351_352insTAA | dbSNP |
| X | g.41660483C>A | CA412996512 | CASK | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.501G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.234G>T n.351G>T | |
| X | g.41660483C= | CA2425987780 | CASK | c.787G= (p.Glu263=) c.805G= (p.Glu269=) c.232G= (p.Glu78=) n.501G= c.*474G= (n.*474G=) n.234G= n.351G= | |
| X | g.41660483C>G | CA412996514 | CASK | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.501G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.234G>C n.351G>C | |
| X | g.41660483C>T | CA412996516 | CASK | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.501G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.234G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660483_41660484insCTTTTCTTTTTTCTG | CA2425987782 | CASK | c.786_787insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala262_Glu263insGlnLysLysGluLys) c.804_805insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala268_Glu269insGlnLysLysGluLys) c.231_232insCAGAAAAAAGAAAAG (p.Ala77_Glu78insGlnLysLysGluLys) n.500_501insCAGAAAAAAGAAAAG c.*473_*474insCAGAAAAAAGAAAAG (n.*473_*474insCAGAAAAAAGAAAAG) n.233_234insCAGAAAAAAGAAAAG n.350_351insCAGAAAAAAGAAAAG | dbSNP |
| X | g.41660484A>C | CA516109134 | CASK | c.786T>G (p.Ala262=) c.804T>G (p.Ala268=) c.231T>G (p.Ala77=) n.500T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.233T>G n.350T>G | |
| X | g.41660484A>G | CA516109135 | CASK | c.786T>C (p.Ala262=) c.804T>C (p.Ala268=) c.231T>C (p.Ala77=) n.500T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.233T>C n.350T>C | |
| X | g.41660484A>T | CA516109136 | CASK | c.786T>A (p.Ala262=) c.804T>A (p.Ala268=) c.231T>A (p.Ala77=) n.500T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.233T>A n.350T>A | |
| X | g.41660485G>A | CA412996518 | CASK | c.785C>T (p.Ala262Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.499C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.232C>T n.349C>T | |
| X | g.41660485G>C | CA412996519 | CASK | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.499C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.232C>G n.349C>G | |
| X | g.41660485G>T | CA412996521 | CASK | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.499C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.232C>A n.349C>A | |
| X | g.41660486C>A | CA412996523 | CASK | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.498G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.231G>T n.348G>T | |
| X | g.41660486C>G | CA412996526 | CASK | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.498G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.231G>C n.348G>C | gnomAD v4 |
| X | g.41660486C>T | CA412996524 | CASK | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.498G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.231G>A n.348G>A | |
| X | g.41660487T>A | CA516109137 | CASK | c.783A>T (p.Pro261=) c.801A>T (p.Pro267=) c.228A>T (p.Pro76=) n.497A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.230A>T n.347A>T | |
| X | g.41660487T>C | CA516109138 | CASK | c.783A>G (p.Pro261=) c.801A>G (p.Pro267=) c.228A>G (p.Pro76=) n.497A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.230A>G n.347A>G | |
| X | g.41660487T>G | CA516109139 | CASK | c.783A>C (p.Pro261=) c.801A>C (p.Pro267=) c.228A>C (p.Pro76=) n.497A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.230A>C n.347A>C | |
| X | g.41660488G>A | CA412996529 | CASK | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.496C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.229C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660488G>C | CA412996530 | CASK | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.496C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.229C>G n.346C>G | |
| X | g.41660488G>T | CA412996532 | CASK | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.496C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.229C>A n.346C>A | |
| X | g.41660489G>A | CA412996535 | CASK | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.495C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.228C>T n.345C>T | |
| X | g.41660489G>C | CA412996537 | CASK | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.495C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.228C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| X | g.41660489G>T | CA412996539 | CASK | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.495C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.228C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660489_41660496delinsGATCCAGC | CA2425987783 | CASK | c.774_781delinsGCTGGATC (p.Met258=) c.792_799delinsGCTGGATC (p.Met264=) c.219_226delinsGCTGGATC (p.Met73=) n.488_495delinsGCTGGATC c.*461_*468delinsGCTGGATC (n.*461_*468delinsGCTGGATC) n.221_228delinsGCTGGATC n.338_345delinsGCTGGATC | |
| X | g.41660490A= | CA2425987784 | CASK | c.780T= (p.Asp260=) c.798T= (p.Asp266=) c.225T= (p.Asp75=) n.494T= c.*467T= (n.*467T=) n.227T= n.344T= | |
| X | g.41660490A>C | CA412996541 | CASK | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.494T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.227T>G n.344T>G | |
| X | g.41660490A>G | CA10390337 | CASK | c.780T>C (p.Asp260=) c.798T>C (p.Asp266=) c.225T>C (p.Asp75=) n.494T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.227T>C n.344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660490A>T | CA412996543 | CASK | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.494T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.227T>A n.344T>A | |
| X | g.41660493_41660499del | CA915950942 | CASK | c.774_780del (p.Met258IlefsTer12) c.792_798del (p.Met264IlefsTer12) c.219_225del (p.Met73IlefsTer12) n.488_494del c.*461_*467del (n.*461_*467del) n.221_227del n.338_344del | ClinVar dbSNP |
| X | g.41660491T>A | CA412996545 | CASK | c.779A>T (p.Asp260Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.493A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.226A>T n.343A>T | |
| X | g.41660491T>C | CA412996547 | CASK | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.493A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.226A>G n.343A>G | |
| X | g.41660491T>G | CA412996549 | CASK | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.493A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.226A>C n.343A>C | |
| X | g.41660492C>A | CA10390338 | CASK | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.492G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.225G>T n.342G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.41660492C= | CA2425987785 | CASK | c.778G= (p.Asp260=) c.796G= (p.Asp266=) c.223G= (p.Asp75=) n.492G= c.*465G= (n.*465G=) n.225G= n.342G= | |
| X | g.41660492C>G | CA412996554 | CASK | c.778G>C (p.Asp260His) c.796G>C (p.Asp266His) c.223G>C (p.Asp75His) n.492G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.225G>C n.342G>C | |
| X | g.41660492C>T | CA412996551 | CASK | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.492G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.225G>A n.342G>A | COSMIC |
| X | g.41660493del | CA2579589318 | CASK | c.778del (p.Asp260IlefsTer12) c.796del (p.Asp266IlefsTer12) c.223del (p.Asp75IlefsTer12) n.492del c.*465del (n.*465del) n.225del n.342del | |
| X | g.41660493C>A | CA516109140 | CASK | c.777G>T (p.Leu259=) c.795G>T (p.Leu265=) c.222G>T (p.Leu74=) n.491G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.224G>T n.341G>T | COSMIC |
| X | g.41660493C>G | CA516109141 | CASK | c.777G>C (p.Leu259=) c.795G>C (p.Leu265=) c.222G>C (p.Leu74=) n.491G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.224G>C n.341G>C | |
| X | g.41660493C>T | CA516109142 | CASK | c.777G>A (p.Leu259=) c.795G>A (p.Leu265=) c.222G>A (p.Leu74=) n.491G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.224G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
| X | g.41660494A>C | CA412996560 | CASK | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.490T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.223T>G n.340T>G | |
| X | g.41660494A>G | CA412996556 | CASK | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.490T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.223T>C n.340T>C | |
| X | g.41660494A>T | CA412996557 | CASK | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.490T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.223T>A n.340T>A | |
| X | g.41660495G>A | CA516109143 | CASK | c.775C>T (p.Leu259=) c.793C>T (p.Leu265=) c.220C>T (p.Leu74=) n.489C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.222C>T n.339C>T | |
| X | g.41660495G>C | CA412996562 | CASK | c.775C>G (p.Leu259Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.489C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.222C>G n.339C>G | |
| X | g.41660495G>T | CA412996564 | CASK | c.775C>A (p.Leu259Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.489C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.222C>A n.339C>A | |
| X | g.41660496C>A | CA412996565 | CASK | c.774G>T (p.Met258Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) n.488G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.221G>T n.338G>T | |
| X | g.41660496C>G | CA412996566 | CASK | c.774G>C (p.Met258Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) n.488G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.221G>C n.338G>C | |
| X | g.41660496C>T | CA412996568 | CASK | c.774G>A (p.Met258Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) n.488G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.221G>A n.338G>A | |
| X | g.41660497A>C | CA412996570 | CASK | c.773T>G (p.Met258Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) n.487T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.220T>G n.337T>G | |
| X | g.41660497A>G | CA412996572 | CASK | c.773T>C (p.Met258Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) n.487T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.220T>C n.337T>C | |
| X | g.41660497A>T | CA412996574 | CASK | c.773T>A (p.Met258Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) n.487T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.220T>A n.337T>A | |
| X | g.41660498T>A | CA412996576 | CASK | c.772A>T (p.Met258Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) n.486A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.219A>T n.336A>T | |
| X | g.41660498T>C | CA412996578 | CASK | c.772A>G (p.Met258Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.217A>G (p.Met73Val) n.486A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.219A>G n.336A>G | |
| X | g.41660498T>G | CA412996580 | CASK | c.772A>C (p.Met258Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) n.486A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.219A>C n.336A>C | |
| X | g.41660499C>A | CA516109146 | CASK | c.771G>T (p.Leu257=) c.789G>T (p.Leu263=) c.216G>T (p.Leu72=) n.485G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.218G>T n.335G>T | COSMIC |
| X | g.41660499C= | CA2425987786 | CASK | c.771G= (p.Leu257=) c.789G= (p.Leu263=) c.216G= (p.Leu72=) n.485G= c.*458G= (n.*458G=) n.218G= n.335G= | |
| X | g.41660499C>G | CA516109145 | CASK | c.771G>C (p.Leu257=) c.789G>C (p.Leu263=) c.216G>C (p.Leu72=) n.485G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.218G>C n.335G>C | |
| X | g.41660499C>T | CA516109144 | CASK | c.771G>A (p.Leu257=) c.789G>A (p.Leu263=) c.216G>A (p.Leu72=) n.485G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.218G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.41660500A>C | CA412996586 | CASK | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.484T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.217T>G n.334T>G | |
| X | g.41660500A>G | CA412996584 | CASK | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.484T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.217T>C n.334T>C | |
| X | g.41660500A>T | CA412996581 | CASK | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.484T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.217T>A n.334T>A | |
| X | g.41660501G>A | CA516109147 | CASK | c.769C>T (p.Leu257=) c.787C>T (p.Leu263=) c.214C>T (p.Leu72=) n.483C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.216C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| X | g.41660501G>C | CA412996588 | CASK | c.769C>G (p.Leu257Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.483C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.216C>G n.333C>G | |
| X | g.41660501G>T | CA412996590 | CASK | c.769C>A (p.Leu257Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.483C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.216C>A n.333C>A | |
| X | g.41660502C>A | CA412996592 | CASK | c.768G>T (p.Met256Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) c.213G>T (p.Met71Ile) n.482G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.215G>T n.332G>T | |
| X | g.41660502C>G | CA412996594 | CASK | c.768G>C (p.Met256Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) c.213G>C (p.Met71Ile) n.482G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.215G>C n.332G>C | |
| X | g.41660502C>T | CA412996596 | CASK | c.768G>A (p.Met256Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) c.213G>A (p.Met71Ile) n.482G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.215G>A n.332G>A | |
| X | g.41660503A>C | CA412996598 | CASK | c.767T>G (p.Met256Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.212T>G (p.Met71Arg) n.481T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.214T>G n.331T>G | |
| X | g.41660503A>G | CA412996599 | CASK | c.767T>C (p.Met256Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.212T>C (p.Met71Thr) n.481T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.214T>C n.331T>C | |
| X | g.41660503A>T | CA412996601 | CASK | c.767T>A (p.Met256Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.212T>A (p.Met71Lys) n.481T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.214T>A n.331T>A | |
| X | g.41660504T>A | CA412996604 | CASK | c.766A>T (p.Met256Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) c.211A>T (p.Met71Leu) n.480A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.213A>T n.330A>T | |
| X | g.41660504T>C | CA412996606 | CASK | c.766A>G (p.Met256Val) c.784A>G (p.Met262Val) c.211A>G (p.Met71Val) n.480A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.213A>G n.330A>G | |
| X | g.41660504T>G | CA412996608 | CASK | c.766A>C (p.Met256Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) c.211A>C (p.Met71Leu) n.480A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.213A>C n.330A>C |