Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624322_41624331delinsAAGCTGTAGC | CA2260105519 | KRT17 | c.179_188delinsGCTACAGCTT (p.Cys60=) c.-312-125_-312-116delinsGCTACAGCTT (n.-312-125_-312-116delinsGCTACAGCTT) n.245_254delinsGCTACAGCTT c.-27_-18delinsGCTACAGCTT (n.-27_-18delinsGCTACAGCTT) c.134_143delinsGCTACAGCTT (p.Cys45=) | |
17 | g.41624328_41624336del | CA626215611 | KRT17 | c.179_187del (p.Cys60_Ser62del) c.-312-125_-312-117del (n.-312-125_-312-117del) n.245_253del c.-27_-19del (n.-27_-19del) c.134_142del (p.Cys45_Ser47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624324G>A | CA500206641 | KRT17 | c.186C>T (p.Ser62=) c.-312-118C>T (n.-312-118C>T) n.252C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.141C>T (p.Ser47=) | |
17 | g.41624324G>C | CA8563821 | KRT17 | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.-312-118C>G (n.-312-118C>G) n.252C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.141C>G (p.Ser47Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624324G= | CA2260105520 | KRT17 | c.186C= (p.Ser62=) c.-312-118C= (n.-312-118C=) n.252C= c.-20C= (n.-20C=) c.141C= (p.Ser47=) | |
17 | g.41624324G>T | CA399513074 | KRT17 | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.-312-118C>A (n.-312-118C>A) n.252C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.141C>A (p.Ser47Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624325C>A | CA399513077 | KRT17 | c.185G>T (p.Ser62Ile) c.-312-119G>T (n.-312-119G>T) n.251G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624325C= | CA2260105521 | KRT17 | c.185G= (p.Ser62=) c.-312-119G= (n.-312-119G=) n.251G= c.-21G= (n.-21G=) c.140G= (p.Ser47=) | |
17 | g.41624325C>G | CA399513080 | KRT17 | c.185G>C (p.Ser62Thr) c.-312-119G>C (n.-312-119G>C) n.251G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) | |
17 | g.41624325C>T | CA399513083 | KRT17 | c.185G>A (p.Ser62Asn) c.-312-119G>A (n.-312-119G>A) n.251G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.41624326T>A | CA8563822 | KRT17 | c.184A>T (p.Ser62Cys) c.-312-120A>T (n.-312-120A>T) n.250A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624326T>C | CA290686193 | KRT17 | c.184A>G (p.Ser62Gly) c.-312-120A>G (n.-312-120A>G) n.250A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) | dbSNP |
17 | g.41624326T>G | CA399513092 | KRT17 | c.184A>C (p.Ser62Arg) c.-312-120A>C (n.-312-120A>C) n.250A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) | |
17 | g.41624326T= | CA2260105522 | KRT17 | c.184A= (p.Ser62=) c.-312-120A= (n.-312-120A=) n.250A= c.-22A= (n.-22A=) c.139A= (p.Ser47=) | |
17 | g.41624327G>A | CA500206645 | KRT17 | c.183C>T (p.Tyr61=) c.-312-121C>T (n.-312-121C>T) n.249C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.138C>T (p.Tyr46=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624327G>C | CA399513095 | KRT17 | c.183C>G (p.Tyr61Ter) c.-312-121C>G (n.-312-121C>G) n.249C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.138C>G (p.Tyr46Ter) | |
17 | g.41624327G= | CA2260105523 | KRT17 | c.183C= (p.Tyr61=) c.-312-121C= (n.-312-121C=) n.249C= c.-23C= (n.-23C=) c.138C= (p.Tyr46=) | |
17 | g.41624327G>T | CA399513097 | KRT17 | c.183C>A (p.Tyr61Ter) c.-312-121C>A (n.-312-121C>A) n.249C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.138C>A (p.Tyr46Ter) | |
17 | g.41624328T>A | CA399513104 | KRT17 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.-312-122A>T (n.-312-122A>T) n.248A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624328T>C | CA8563823 | KRT17 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.-312-122A>G (n.-312-122A>G) n.248A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624328T>G | CA399513101 | KRT17 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.-312-122A>C (n.-312-122A>C) n.248A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
17 | g.41624328T= | CA2260105524 | KRT17 | c.182A= (p.Tyr61=) c.-312-122A= (n.-312-122A=) n.248A= c.-24A= (n.-24A=) c.137A= (p.Tyr46=) | |
17 | g.41624329A>C | CA399513111 | KRT17 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.-312-123T>G (n.-312-123T>G) n.247T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
17 | g.41624329A>G | CA399513115 | KRT17 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.-312-123T>C (n.-312-123T>C) n.247T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) | |
17 | g.41624329A>T | CA399513118 | KRT17 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.-312-123T>A (n.-312-123T>A) n.247T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) | |
17 | g.41624330G>A | CA500206649 | KRT17 | c.180C>T (p.Cys60=) c.-312-124C>T (n.-312-124C>T) n.246C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.135C>T (p.Cys45=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624330G>C | CA399513120 | KRT17 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.-312-124C>G (n.-312-124C>G) n.246C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) | |
17 | g.41624330G>T | CA399513125 | KRT17 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.-312-124C>A (n.-312-124C>A) n.246C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) | |
17 | g.41624331C>A | CA399513135 | KRT17 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.-312-125G>T (n.-312-125G>T) n.245G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624331C= | CA2260105525 | KRT17 | c.179G= (p.Cys60=) c.-312-125G= (n.-312-125G=) n.245G= c.-27G= (n.-27G=) c.134G= (p.Cys45=) | |
17 | g.41624331C>G | CA8563824 | KRT17 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.-312-125G>C (n.-312-125G>C) n.245G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624331C>T | CA399513132 | KRT17 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.-312-125G>A (n.-312-125G>A) n.245G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) | |
17 | g.41624332A= | CA2260105526 | KRT17 | c.178T= (p.Cys60=) c.-312-126T= (n.-312-126T=) n.244T= c.-28T= (n.-28T=) c.133T= (p.Cys45=) | |
17 | g.41624332A>C | CA399513140 | KRT17 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.-312-126T>G (n.-312-126T>G) n.244T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) | |
17 | g.41624332A>G | CA399513142 | KRT17 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.-312-126T>C (n.-312-126T>C) n.244T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624332A>T | CA399513148 | KRT17 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.-312-126T>A (n.-312-126T>A) n.244T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624333G>A | CA500206653 | KRT17 | c.177C>T (p.Ser59=) c.-312-127C>T (n.-312-127C>T) n.243C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.132C>T (p.Ser44=) | |
17 | g.41624333G>C | CA399513152 | KRT17 | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-312-127C>G (n.-312-127C>G) n.243C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.132C>G (p.Ser44Arg) | |
17 | g.41624333G>T | CA399513154 | KRT17 | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-312-127C>A (n.-312-127C>A) n.243C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.132C>A (p.Ser44Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624334C>A | CA399513165 | KRT17 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-312-128G>T (n.-312-128G>T) n.242G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.131G>T (p.Ser44Ile) | |
17 | g.41624334C>G | CA399513163 | KRT17 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-312-128G>C (n.-312-128G>C) n.242G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.131G>C (p.Ser44Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41624334C>T | CA399513160 | KRT17 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-312-128G>A (n.-312-128G>A) n.242G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.131G>A (p.Ser44Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.41624335T>A | CA399513169 | KRT17 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-312-129A>T (n.-312-129A>T) n.241A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.130A>T (p.Ser44Cys) | |
17 | g.41624335T>C | CA399513172 | KRT17 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-312-129A>G (n.-312-129A>G) n.241A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.130A>G (p.Ser44Gly) | |
17 | g.41624335T>G | CA399513175 | KRT17 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-312-129A>C (n.-312-129A>C) n.241A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.130A>C (p.Ser44Arg) | |
17 | g.41624335_41624336insTTGGG | CA2809496905 | KRT17 | c.174_175insCCCAA (p.Ser59ProfsTer?) c.-312-130_-312-129insCCCAA (n.-312-130_-312-129insCCCAA) n.240_241insCCCAA c.-32_-31insCCCAA (n.-32_-31insCCCAA) c.129_130insCCCAA (p.Ser44ProfsTer?) | |
17 | g.41624336G>A | CA500206655 | KRT17 | c.174C>T (p.Ser58=) c.-312-130C>T (n.-312-130C>T) n.240C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.129C>T (p.Ser43=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624336G>C | CA500206657 | KRT17 | c.174C>G (p.Ser58=) c.-312-130C>G (n.-312-130C>G) n.240C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.129C>G (p.Ser43=) | |
17 | g.41624336G= | CA2260105527 | KRT17 | c.174C= (p.Ser58=) c.-312-130C= (n.-312-130C=) n.240C= c.-32C= (n.-32C=) c.129C= (p.Ser43=) | |
17 | g.41624336G>T | CA500206658 | KRT17 | c.174C>A (p.Ser58=) c.-312-130C>A (n.-312-130C>A) n.240C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.129C>A (p.Ser43=) | |
17 | g.41624337G>A | CA399513179 | KRT17 | c.173C>T (p.Ser58Phe) c.-312-131C>T (n.-312-131C>T) n.239C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.128C>T (p.Ser43Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.41624337G>C | CA399513182 | KRT17 | c.173C>G (p.Ser58Cys) c.-312-131C>G (n.-312-131C>G) n.239C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.128C>G (p.Ser43Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624337G= | CA2260105528 | KRT17 | c.173C= (p.Ser58=) c.-312-131C= (n.-312-131C=) n.239C= c.-33C= (n.-33C=) c.128C= (p.Ser43=) | |
17 | g.41624337G>T | CA399513185 | KRT17 | c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.-312-131C>A (n.-312-131C>A) n.239C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
17 | g.41624338A>C | CA399513201 | KRT17 | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-312-132T>G (n.-312-132T>G) n.238T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
17 | g.41624338A>G | CA399513203 | KRT17 | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-312-132T>C (n.-312-132T>C) n.238T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
17 | g.41624338A>T | CA399513206 | KRT17 | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-312-132T>A (n.-312-132T>A) n.238T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
17 | g.41624339G>A | CA8563825 | KRT17 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.-312-133C>T (n.-312-133C>T) n.237C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.126C>T (p.Tyr42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624339G>C | CA399513211 | KRT17 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-312-133C>G (n.-312-133C>G) n.237C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) | |
17 | g.41624339G= | CA2260105529 | KRT17 | c.171C= (p.Tyr57=) c.-312-133C= (n.-312-133C=) n.237C= c.-35C= (n.-35C=) c.126C= (p.Tyr42=) | |
17 | g.41624339G>T | CA399513213 | KRT17 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-312-133C>A (n.-312-133C>A) n.237C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) | |
17 | g.41624340T>A | CA399513221 | KRT17 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-312-134A>T (n.-312-134A>T) n.236A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
17 | g.41624340T>C | CA399513224 | KRT17 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-312-134A>G (n.-312-134A>G) n.236A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) | |
17 | g.41624340T>G | CA399513218 | KRT17 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-312-134A>C (n.-312-134A>C) n.236A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
17 | g.41624341A= | CA2260105530 | KRT17 | c.169T= (p.Tyr57=) c.-312-135T= (n.-312-135T=) n.235T= c.-37T= (n.-37T=) c.124T= (p.Tyr42=) | |
17 | g.41624341A>C | CA399513226 | KRT17 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-312-135T>G (n.-312-135T>G) n.235T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624341A>G | CA399513227 | KRT17 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.-312-135T>C (n.-312-135T>C) n.235T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) | |
17 | g.41624341A>T | CA399513228 | KRT17 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-312-135T>A (n.-312-135T>A) n.235T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) | |
17 | g.41624342G>A | CA500206665 | KRT17 | c.168C>T (p.Ser56=) c.-312-136C>T (n.-312-136C>T) n.234C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.123C>T (p.Ser41=) | |
17 | g.41624342G>C | CA399513232 | KRT17 | c.168C>G (p.Ser56Arg) c.-312-136C>G (n.-312-136C>G) n.234C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.123C>G (p.Ser41Arg) | |
17 | g.41624342G= | CA2260105531 | KRT17 | c.168C= (p.Ser56=) c.-312-136C= (n.-312-136C=) n.234C= c.-38C= (n.-38C=) c.123C= (p.Ser41=) | |
17 | g.41624342G>T | CA8563826 | KRT17 | c.168C>A (p.Ser56Arg) c.-312-136C>A (n.-312-136C>A) n.234C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.123C>A (p.Ser41Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624343C>A | CA399513245 | KRT17 | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.-312-137G>T (n.-312-137G>T) n.233G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.122G>T (p.Ser41Ile) | |
17 | g.41624343C>G | CA399513237 | KRT17 | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.-312-137G>C (n.-312-137G>C) n.233G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.122G>C (p.Ser41Thr) | |
17 | g.41624343C>T | CA399513242 | KRT17 | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.-312-137G>A (n.-312-137G>A) n.233G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.122G>A (p.Ser41Asn) | |
17 | g.41624344T>A | CA399513247 | KRT17 | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.-312-138A>T (n.-312-138A>T) n.232A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.121A>T (p.Ser41Cys) | |
17 | g.41624344T>C | CA399513250 | KRT17 | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.-312-138A>G (n.-312-138A>G) n.232A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.121A>G (p.Ser41Gly) | |
17 | g.41624344T>G | CA399513252 | KRT17 | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.-312-138A>C (n.-312-138A>C) n.232A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.121A>C (p.Ser41Arg) | |
17 | g.41624345G>A | CA500206669 | KRT17 | c.165C>T (p.Ser55=) c.-312-139C>T (n.-312-139C>T) n.231C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.120C>T (p.Ser40=) | |
17 | g.41624345G>C | CA399513255 | KRT17 | c.165C>G (p.Ser55Arg) c.-312-139C>G (n.-312-139C>G) n.231C>G c.-41C>G (n.-41C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) | |
17 | g.41624345G>T | CA399513258 | KRT17 | c.165C>A (p.Ser55Arg) c.-312-139C>A (n.-312-139C>A) n.231C>A c.-41C>A (n.-41C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) | |
17 | g.41624346C>A | CA399513270 | KRT17 | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.-312-140G>T (n.-312-140G>T) n.230G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) | |
17 | g.41624346C>G | CA399513266 | KRT17 | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.-312-140G>C (n.-312-140G>C) n.230G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) | |
17 | g.41624346C>T | CA399513263 | KRT17 | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.-312-140G>A (n.-312-140G>A) n.230G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) | |
17 | g.41624347T>A | CA399513274 | KRT17 | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.-312-141A>T (n.-312-141A>T) n.229A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) | |
17 | g.41624347T>C | CA399513278 | KRT17 | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.-312-141A>G (n.-312-141A>G) n.229A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) | |
17 | g.41624347T>G | CA399513281 | KRT17 | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.-312-141A>C (n.-312-141A>C) n.229A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) | |
17 | g.41624348A= | CA2260105533 | KRT17 | c.162T= (p.Gly54=) c.-312-142T= (n.-312-142T=) n.228T= c.-44T= (n.-44T=) c.117T= (p.Gly39=) | |
17 | g.41624348A>C | CA500206673 | KRT17 | c.162T>G (p.Gly54=) c.-312-142T>G (n.-312-142T>G) n.228T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.117T>G (p.Gly39=) | |
17 | g.41624348A>G | CA500206674 | KRT17 | c.162T>C (p.Gly54=) c.-312-142T>C (n.-312-142T>C) n.228T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.117T>C (p.Gly39=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624348A>T | CA500206675 | KRT17 | c.162T>A (p.Gly54=) c.-312-142T>A (n.-312-142T>A) n.228T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.117T>A (p.Gly39=) | |
17 | g.41624348_41624349delinsAC | CA2260105532 | KRT17 | c.161_162delinsGT (p.Gly54=) c.-312-143_-312-142delinsGT (n.-312-143_-312-142delinsGT) n.227_228delinsGT c.-45_-44delinsGT (n.-45_-44delinsGT) c.116_117delinsGT (p.Gly39=) | |
17 | g.41624349C>A | CA8563829 | KRT17 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.-312-143G>T (n.-312-143G>T) n.227G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624349C= | CA2260105534 | KRT17 | c.161G= (p.Gly54=) c.-312-143G= (n.-312-143G=) n.227G= c.-45G= (n.-45G=) c.116G= (p.Gly39=) | |
17 | g.41624349C>G | CA399513285 | KRT17 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-312-143G>C (n.-312-143G>C) n.227G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.41624349C>T | CA399513288 | KRT17 | c.161G>A (p.Gly54Asp) c.-312-143G>A (n.-312-143G>A) n.227G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.41624353dup | CA8563827 | KRT17 | c.161dup (p.Ser55Ter) c.-312-143dup (n.-312-143dup) n.227dup c.-45dup (n.-45dup) c.116dup (p.Ser40Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624353del | CA8563828 | KRT17 | c.161del (p.Gly54ValfsTer?) c.-312-143del (n.-312-143del) n.227del c.-45del (n.-45del) c.116del (p.Gly39ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624350C>A | CA399513294 | KRT17 | c.160G>T (p.Gly54Cys) c.-312-144G>T (n.-312-144G>T) n.226G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) | |
17 | g.41624350C>G | CA399513297 | KRT17 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-312-144G>C (n.-312-144G>C) n.226G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) | |
17 | g.41624350C>T | CA399513301 | KRT17 | c.160G>A (p.Gly54Ser) c.-312-144G>A (n.-312-144G>A) n.226G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) | COSMIC |
17 | g.41624351C>A | CA500206679 | KRT17 | c.159G>T (p.Gly53=) c.-312-145G>T (n.-312-145G>T) n.225G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.114G>T (p.Gly38=) | |
17 | g.41624351C>G | CA500206680 | KRT17 | c.159G>C (p.Gly53=) c.-312-145G>C (n.-312-145G>C) n.225G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.114G>C (p.Gly38=) | |
17 | g.41624351C>T | CA500206681 | KRT17 | c.159G>A (p.Gly53=) c.-312-145G>A (n.-312-145G>A) n.225G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.114G>A (p.Gly38=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624352C>A | CA399513306 | KRT17 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-312-146G>T (n.-312-146G>T) n.224G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) | |
17 | g.41624352C>G | CA399513308 | KRT17 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-312-146G>C (n.-312-146G>C) n.224G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
17 | g.41624352C>T | CA399513318 | KRT17 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-312-146G>A (n.-312-146G>A) n.224G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.41624353C>A | CA399513328 | KRT17 | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-312-147G>T (n.-312-147G>T) n.223G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.112G>T (p.Gly38Trp) | |
17 | g.41624353C= | CA2260105535 | KRT17 | c.157G= (p.Gly53=) c.-312-147G= (n.-312-147G=) n.223G= c.-49G= (n.-49G=) c.112G= (p.Gly38=) | |
17 | g.41624353C>G | CA399513326 | KRT17 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-312-147G>C (n.-312-147G>C) n.223G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624353C>T | CA8563830 | KRT17 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-312-147G>A (n.-312-147G>A) n.223G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624354G>A | CA8563831 | KRT17 | c.156C>T (p.Leu52=) c.-312-148C>T (n.-312-148C>T) n.222C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.111C>T (p.Leu37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624354G>C | CA500206682 | KRT17 | c.156C>G (p.Leu52=) c.-312-148C>G (n.-312-148C>G) n.222C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.111C>G (p.Leu37=) | dbSNP |
17 | g.41624354G= | CA2260105536 | KRT17 | c.156C= (p.Leu52=) c.-312-148C= (n.-312-148C=) n.222C= c.-50C= (n.-50C=) c.111C= (p.Leu37=) | |
17 | g.41624354G>T | CA500206683 | KRT17 | c.156C>A (p.Leu52=) c.-312-148C>A (n.-312-148C>A) n.222C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.111C>A (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624355A>C | CA399513336 | KRT17 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-312-149T>G (n.-312-149T>G) n.221T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
17 | g.41624355A>G | CA399513340 | KRT17 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-312-149T>C (n.-312-149T>C) n.221T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
17 | g.41624355A>T | CA399513342 | KRT17 | c.155T>A (p.Leu52His) c.-312-149T>A (n.-312-149T>A) n.221T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.110T>A (p.Leu37His) | gnomAD v4 |
17 | g.41624356G>A | CA399513346 | KRT17 | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.-312-150C>T (n.-312-150C>T) n.220C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624356G>C | CA8563832 | KRT17 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-312-150C>G (n.-312-150C>G) n.220C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624356G= | CA2260105537 | KRT17 | c.154C= (p.Leu52=) c.-312-150C= (n.-312-150C=) n.220C= c.-52C= (n.-52C=) c.109C= (p.Leu37=) | |
17 | g.41624356G>T | CA399513351 | KRT17 | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-312-150C>A (n.-312-150C>A) n.220C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
17 | g.41624357G>A | CA500206686 | KRT17 | c.153C>T (p.Thr51=) c.-312-151C>T (n.-312-151C>T) n.219C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.108C>T (p.Thr36=) | |
17 | g.41624357G>C | CA500206687 | KRT17 | c.153C>G (p.Thr51=) c.-312-151C>G (n.-312-151C>G) n.219C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.108C>G (p.Thr36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624357G= | CA2260105538 | KRT17 | c.153C= (p.Thr51=) c.-312-151C= (n.-312-151C=) n.219C= c.-53C= (n.-53C=) c.108C= (p.Thr36=) | |
17 | g.41624357G>T | CA500206688 | KRT17 | c.153C>A (p.Thr51=) c.-312-151C>A (n.-312-151C>A) n.219C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.108C>A (p.Thr36=) | |
17 | g.41624358G>A | CA399513354 | KRT17 | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-312-152C>T (n.-312-152C>T) n.218C>T c.-54C>T (n.-54C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) | |
17 | g.41624358G>C | CA399513356 | KRT17 | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.-312-152C>G (n.-312-152C>G) n.218C>G c.-54C>G (n.-54C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) | |
17 | g.41624358G= | CA2260105539 | KRT17 | c.152C= (p.Thr51=) c.-312-152C= (n.-312-152C=) n.218C= c.-54C= (n.-54C=) c.107C= (p.Thr36=) | |
17 | g.41624358G>T | CA399513358 | KRT17 | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.-312-152C>A (n.-312-152C>A) n.218C>A c.-54C>A (n.-54C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624359T>A | CA8563834 | KRT17 | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-312-153A>T (n.-312-153A>T) n.217A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624359T>C | CA8563833 | KRT17 | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-312-153A>G (n.-312-153A>G) n.217A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624359T>G | CA399513363 | KRT17 | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-312-153A>C (n.-312-153A>C) n.217A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) | |
17 | g.41624359T= | CA2260105540 | KRT17 | c.151A= (p.Thr51=) c.-312-153A= (n.-312-153A=) n.217A= c.-55A= (n.-55A=) c.106A= (p.Thr36=) | |
17 | g.41624359_41624360delinsCA | CA2740095338 | KRT17 | c.150_151delinsTG (p.Thr51Ala) c.-312-154_-312-153delinsTG (n.-312-154_-312-153delinsTG) n.216_217delinsTG c.-56_-55delinsTG (n.-56_-55delinsTG) c.105_106delinsTG (p.Thr36Ala) | ClinVar |
17 | g.41624360G>A | CA500206689 | KRT17 | c.150C>T (p.Ser50=) c.-312-154C>T (n.-312-154C>T) n.216C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.105C>T (p.Ser35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624360G>C | CA399513366 | KRT17 | c.150C>G (p.Ser50Arg) c.-312-154C>G (n.-312-154C>G) n.216C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.105C>G (p.Ser35Arg) | |
17 | g.41624360G= | CA2260105541 | KRT17 | c.150C= (p.Ser50=) c.-312-154C= (n.-312-154C=) n.216C= c.-56C= (n.-56C=) c.105C= (p.Ser35=) | |
17 | g.41624360G>T | CA399513368 | KRT17 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.-312-154C>A (n.-312-154C>A) n.216C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.105C>A (p.Ser35Arg) | |
17 | g.41624361C>A | CA399513373 | KRT17 | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.-312-155G>T (n.-312-155G>T) n.215G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.104G>T (p.Ser35Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.41624361C>G | CA399513375 | KRT17 | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.-312-155G>C (n.-312-155G>C) n.215G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.104G>C (p.Ser35Thr) | |
17 | g.41624361C>T | CA399513371 | KRT17 | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.-312-155G>A (n.-312-155G>A) n.215G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.104G>A (p.Ser35Asn) | |
17 | g.41624362T>A | CA399513378 | KRT17 | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.-312-156A>T (n.-312-156A>T) n.214A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.103A>T (p.Ser35Cys) | |
17 | g.41624362T>C | CA399513379 | KRT17 | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.-312-156A>G (n.-312-156A>G) n.214A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.103A>G (p.Ser35Gly) | |
17 | g.41624362T>G | CA399513381 | KRT17 | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.-312-156A>C (n.-312-156A>C) n.214A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.103A>C (p.Ser35Arg) | |
17 | g.41624363G>A | CA500206691 | KRT17 | c.147C>T (p.Gly49=) c.-312-157C>T (n.-312-157C>T) n.213C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.102C>T (p.Gly34=) | |
17 | g.41624363G>C | CA500206692 | KRT17 | c.147C>G (p.Gly49=) c.-312-157C>G (n.-312-157C>G) n.213C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.102C>G (p.Gly34=) | |
17 | g.41624363G= | CA2260105542 | KRT17 | c.147C= (p.Gly49=) c.-312-157C= (n.-312-157C=) n.213C= c.-59C= (n.-59C=) c.102C= (p.Gly34=) | |
17 | g.41624363G>T | CA500206693 | KRT17 | c.147C>A (p.Gly49=) c.-312-157C>A (n.-312-157C>A) n.213C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.102C>A (p.Gly34=) | dbSNP |
17 | g.41624364C>A | CA399513383 | KRT17 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-312-158G>T (n.-312-158G>T) n.212G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) | |
17 | g.41624364C>G | CA399513386 | KRT17 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-312-158G>C (n.-312-158G>C) n.212G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) | |
17 | g.41624364C>T | CA399513388 | KRT17 | c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-312-158G>A (n.-312-158G>A) n.212G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) | |
17 | g.41624365C>A | CA399513392 | KRT17 | c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-312-159G>T (n.-312-159G>T) n.211G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) | |
17 | g.41624365C= | CA2260105543 | KRT17 | c.145G= (p.Gly49=) c.-312-159G= (n.-312-159G=) n.211G= c.-61G= (n.-61G=) c.100G= (p.Gly34=) | |
17 | g.41624365C>G | CA399513394 | KRT17 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-312-159G>C (n.-312-159G>C) n.211G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624365C>T | CA399513395 | KRT17 | c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-312-159G>A (n.-312-159G>A) n.211G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624366C>A | CA500206696 | KRT17 | c.144G>T (p.Leu48=) c.-312-160G>T (n.-312-160G>T) n.210G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.99G>T (p.Leu33=) | |
17 | g.41624366C= | CA2260105544 | KRT17 | c.144G= (p.Leu48=) c.-312-160G= (n.-312-160G=) n.210G= c.-62G= (n.-62G=) c.99G= (p.Leu33=) | |
17 | g.41624366C>G | CA8563835 | KRT17 | c.144G>C (p.Leu48=) c.-312-160G>C (n.-312-160G>C) n.210G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.99G>C (p.Leu33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624366C>T | CA500206698 | KRT17 | c.144G>A (p.Leu48=) c.-312-160G>A (n.-312-160G>A) n.210G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.99G>A (p.Leu33=) | |
17 | g.41624367A>C | CA399513397 | KRT17 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-312-161T>G (n.-312-161T>G) n.209T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
17 | g.41624367A>G | CA399513399 | KRT17 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-312-161T>C (n.-312-161T>C) n.209T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
17 | g.41624367A>T | CA399513400 | KRT17 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-312-161T>A (n.-312-161T>A) n.209T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
17 | g.41624368G>A | CA500206699 | KRT17 | c.142C>T (p.Leu48=) c.-312-162C>T (n.-312-162C>T) n.208C>T c.-64C>T (n.-64C>T) c.97C>T (p.Leu33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624368G>C | CA399513404 | KRT17 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-312-162C>G (n.-312-162C>G) n.208C>G c.-64C>G (n.-64C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) | |
17 | g.41624368G= | CA2260105545 | KRT17 | c.142C= (p.Leu48=) c.-312-162C= (n.-312-162C=) n.208C= c.-64C= (n.-64C=) c.97C= (p.Leu33=) | |
17 | g.41624368G>T | CA399513402 | KRT17 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.-312-162C>A (n.-312-162C>A) n.208C>A c.-64C>A (n.-64C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) | |
17 | g.41624369G>A | CA500206700 | KRT17 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-312-163C>T (n.-312-163C>T) n.207C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.96C>T (p.Gly32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624369G>C | CA500206702 | KRT17 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-312-163C>G (n.-312-163C>G) n.207C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.96C>G (p.Gly32=) | |
17 | g.41624369G= | CA2260105546 | KRT17 | c.141C= (p.Gly47=) c.-312-163C= (n.-312-163C=) n.207C= c.-65C= (n.-65C=) c.96C= (p.Gly32=) | |
17 | g.41624369G>T | CA500206701 | KRT17 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-312-163C>A (n.-312-163C>A) n.207C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.96C>A (p.Gly32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624370C>A | CA8563836 | KRT17 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-312-164G>T (n.-312-164G>T) n.206G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624370C= | CA2260105547 | KRT17 | c.140G= (p.Gly47=) c.-312-164G= (n.-312-164G=) n.206G= c.-66G= (n.-66G=) c.95G= (p.Gly32=) | |
17 | g.41624370C>G | CA399513407 | KRT17 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-312-164G>C (n.-312-164G>C) n.206G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41624370C>T | CA399513410 | KRT17 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-312-164G>A (n.-312-164G>A) n.206G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) | |
17 | g.41624371C>A | CA399513414 | KRT17 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-312-165G>T (n.-312-165G>T) n.205G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624371C= | CA2260105548 | KRT17 | c.139G= (p.Gly47=) c.-312-165G= (n.-312-165G=) n.205G= c.-67G= (n.-67G=) c.94G= (p.Gly32=) | |
17 | g.41624371C>G | CA399513415 | KRT17 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-312-165G>C (n.-312-165G>C) n.205G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) | |
17 | g.41624371C>T | CA399513418 | KRT17 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-312-165G>A (n.-312-165G>A) n.205G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624372G>A | CA8563837 | KRT17 | c.138C>T (p.Gly46=) c.-312-166C>T (n.-312-166C>T) n.204C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.93C>T (p.Gly31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624372G>C | CA500206703 | KRT17 | c.138C>G (p.Gly46=) c.-312-166C>G (n.-312-166C>G) n.204C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.93C>G (p.Gly31=) | |
17 | g.41624372G= | CA2260105549 | KRT17 | c.138C= (p.Gly46=) c.-312-166C= (n.-312-166C=) n.204C= c.-68C= (n.-68C=) c.93C= (p.Gly31=) | |
17 | g.41624372G>T | CA500206704 | KRT17 | c.138C>A (p.Gly46=) c.-312-166C>A (n.-312-166C>A) n.204C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.93C>A (p.Gly31=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624373C>A | CA399513423 | KRT17 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-312-167G>T (n.-312-167G>T) n.203G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) | |
17 | g.41624373C>G | CA399513425 | KRT17 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-312-167G>C (n.-312-167G>C) n.203G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) | |
17 | g.41624373C>T | CA399513427 | KRT17 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-312-167G>A (n.-312-167G>A) n.203G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) | |
17 | g.41624374C>A | CA399513430 | KRT17 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-312-168G>T (n.-312-168G>T) n.202G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) | |
17 | g.41624374C>G | CA399513432 | KRT17 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-312-168G>C (n.-312-168G>C) n.202G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624374C>T | CA399513434 | KRT17 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-312-168G>A (n.-312-168G>A) n.202G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624375A= | CA2260105550 | KRT17 | c.135T= (p.Ala45=) c.-312-169T= (n.-312-169T=) n.201T= c.-71T= (n.-71T=) c.90T= (p.Ala30=) | |
17 | g.41624375A>C | CA500206705 | KRT17 | c.135T>G (p.Ala45=) c.-312-169T>G (n.-312-169T>G) n.201T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.90T>G (p.Ala30=) | |
17 | g.41624375A>G | CA500206706 | KRT17 | c.135T>C (p.Ala45=) c.-312-169T>C (n.-312-169T>C) n.201T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.90T>C (p.Ala30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624375A>T | CA500206707 | KRT17 | c.135T>A (p.Ala45=) c.-312-169T>A (n.-312-169T>A) n.201T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.90T>A (p.Ala30=) | |
17 | g.41624376G>A | CA399513437 | KRT17 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-312-170C>T (n.-312-170C>T) n.200C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) | |
17 | g.41624376G>C | CA399513441 | KRT17 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-312-170C>G (n.-312-170C>G) n.200C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
17 | g.41624376G>T | CA399513439 | KRT17 | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-312-170C>A (n.-312-170C>A) n.200C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) | |
17 | g.41624377C>A | CA399513445 | KRT17 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-312-171G>T (n.-312-171G>T) n.199G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) | |
17 | g.41624377C>G | CA399513449 | KRT17 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-312-171G>C (n.-312-171G>C) n.199G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
17 | g.41624377C>T | CA399513447 | KRT17 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-312-171G>A (n.-312-171G>A) n.199G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) | |
17 | g.41624378A>C | CA500206711 | KRT17 | c.132T>G (p.Ser44=) c.-312-172T>G (n.-312-172T>G) n.198T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.87T>G (p.Ser29=) | |
17 | g.41624378A>G | CA500206712 | KRT17 | c.132T>C (p.Ser44=) c.-312-172T>C (n.-312-172T>C) n.198T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.87T>C (p.Ser29=) | |
17 | g.41624378A>T | CA500206713 | KRT17 | c.132T>A (p.Ser44=) c.-312-172T>A (n.-312-172T>A) n.198T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.87T>A (p.Ser29=) | |
17 | g.41624379G>A | CA8563838 | KRT17 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-312-173C>T (n.-312-173C>T) n.197C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.86C>T (p.Ser29Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624379G>C | CA399513453 | KRT17 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-312-173C>G (n.-312-173C>G) n.197C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.86C>G (p.Ser29Cys) | |
17 | g.41624379G= | CA2260105551 | KRT17 | c.131C= (p.Ser44=) c.-312-173C= (n.-312-173C=) n.197C= c.-75C= (n.-75C=) c.86C= (p.Ser29=) | |
17 | g.41624379G>T | CA399513455 | KRT17 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-312-173C>A (n.-312-173C>A) n.197C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
17 | g.41624380A>C | CA399513459 | KRT17 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-312-174T>G (n.-312-174T>G) n.196T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
17 | g.41624380A>G | CA399513461 | KRT17 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-312-174T>C (n.-312-174T>C) n.196T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) | |
17 | g.41624380A>T | CA399513463 | KRT17 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-312-174T>A (n.-312-174T>A) n.196T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
17 | g.41624381T>A | CA500206714 | KRT17 | c.129A>T (p.Gly43=) c.-312-175A>T (n.-312-175A>T) n.195A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.84A>T (p.Gly28=) | |
17 | g.41624381T>C | CA500206716 | KRT17 | c.129A>G (p.Gly43=) c.-312-175A>G (n.-312-175A>G) n.195A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.84A>G (p.Gly28=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624381T>G | CA500206715 | KRT17 | c.129A>C (p.Gly43=) c.-312-175A>C (n.-312-175A>C) n.195A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.84A>C (p.Gly28=) | |
17 | g.41624382C>A | CA399513467 | KRT17 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-312-176G>T (n.-312-176G>T) n.194G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) | |
17 | g.41624382C>G | CA399513469 | KRT17 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-312-176G>C (n.-312-176G>C) n.194G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
17 | g.41624382C>T | CA399513471 | KRT17 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-312-176G>A (n.-312-176G>A) n.194G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.83G>A (p.Gly28Glu) | COSMIC |
17 | g.41624383C>A | CA399513474 | KRT17 | c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-312-177G>T (n.-312-177G>T) n.193G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.82G>T (p.Gly28Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624383C= | CA2260105552 | KRT17 | c.127G= (p.Gly43=) c.-312-177G= (n.-312-177G=) n.193G= c.-79G= (n.-79G=) c.82G= (p.Gly28=) | |
17 | g.41624383C>G | CA399513475 | KRT17 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-312-177G>C (n.-312-177G>C) n.193G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) | |
17 | g.41624383C>T | CA399513477 | KRT17 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-312-177G>A (n.-312-177G>A) n.193G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.82G>A (p.Gly28Arg) | dbSNP |
17 | g.41624384C>A | CA500206718 | KRT17 | c.126G>T (p.Leu42=) c.-312-178G>T (n.-312-178G>T) n.192G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.81G>T (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C= | CA2260105553 | KRT17 | c.126G= (p.Leu42=) c.-312-178G= (n.-312-178G=) n.192G= c.-80G= (n.-80G=) c.81G= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C>G | CA500206719 | KRT17 | c.126G>C (p.Leu42=) c.-312-178G>C (n.-312-178G>C) n.192G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.81G>C (p.Leu27=) | |
17 | g.41624384C>T | CA500206720 | KRT17 | c.126G>A (p.Leu42=) c.-312-178G>A (n.-312-178G>A) n.192G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624385A= | CA2260105554 | KRT17 | c.125T= (p.Leu42=) c.-312-179T= (n.-312-179T=) n.191T= c.-81T= (n.-81T=) c.80T= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624385A>C | CA399513483 | KRT17 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-312-179T>G (n.-312-179T>G) n.191T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.41624385A>G | CA8563839 | KRT17 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-312-179T>C (n.-312-179T>C) n.191T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624385A>T | CA399513482 | KRT17 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-312-179T>A (n.-312-179T>A) n.191T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
17 | g.41624386G>A | CA500206722 | KRT17 | c.124C>T (p.Leu42=) c.-312-180C>T (n.-312-180C>T) n.190C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.79C>T (p.Leu27=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624386G>C | CA399513485 | KRT17 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.-312-180C>G (n.-312-180C>G) n.190C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | |
17 | g.41624386G= | CA2260105555 | KRT17 | c.124C= (p.Leu42=) c.-312-180C= (n.-312-180C=) n.190C= c.-82C= (n.-82C=) c.79C= (p.Leu27=) | |
17 | g.41624386G>T | CA399513487 | KRT17 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.-312-180C>A (n.-312-180C>A) n.190C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) | dbSNP |
17 | g.41624387C>A | CA399513490 | KRT17 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-312-181G>T (n.-312-181G>T) n.189G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.78G>T (p.Arg26Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.41624387C>G | CA399513492 | KRT17 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-312-181G>C (n.-312-181G>C) n.189G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.78G>C (p.Arg26Ser) | |
17 | g.41624387C>T | CA500206725 | KRT17 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-312-181G>A (n.-312-181G>A) n.189G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.78G>A (p.Arg26=) | |
17 | g.41624388C>A | CA399513495 | KRT17 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-312-182G>T (n.-312-182G>T) n.188G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.77G>T (p.Arg26Met) | |
17 | g.41624388C>G | CA399513496 | KRT17 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-312-182G>C (n.-312-182G>C) n.188G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.77G>C (p.Arg26Thr) | |
17 | g.41624388C>T | CA399513498 | KRT17 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-312-182G>A (n.-312-182G>A) n.188G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.77G>A (p.Arg26Lys) | |
17 | g.41624389T>A | CA399513499 | KRT17 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-312-183A>T (n.-312-183A>T) n.187A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.76A>T (p.Arg26Trp) | |
17 | g.41624389T>C | CA399513501 | KRT17 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-312-183A>G (n.-312-183A>G) n.187A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.76A>G (p.Arg26Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.41624389T>G | CA500206727 | KRT17 | c.121A>C (p.Arg41=) c.-312-183A>C (n.-312-183A>C) n.187A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.76A>C (p.Arg26=) | |
17 | g.41624390G>A | CA500206728 | KRT17 | c.120C>T (p.Cys40=) c.-312-184C>T (n.-312-184C>T) n.186C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.75C>T (p.Cys25=) | |
17 | g.41624390G>C | CA399513503 | KRT17 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-312-184C>G (n.-312-184C>G) n.186C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.75C>G (p.Cys25Trp) | |
17 | g.41624390G>T | CA399513505 | KRT17 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-312-184C>A (n.-312-184C>A) n.186C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.75C>A (p.Cys25Ter) | |
17 | g.41624391C>A | CA399513511 | KRT17 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-312-185G>T (n.-312-185G>T) n.185G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.74G>T (p.Cys25Phe) | |
17 | g.41624391C>G | CA399513509 | KRT17 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-312-185G>C (n.-312-185G>C) n.185G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.74G>C (p.Cys25Ser) | |
17 | g.41624391C>T | CA399513507 | KRT17 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-312-185G>A (n.-312-185G>A) n.185G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.74G>A (p.Cys25Tyr) | |
17 | g.41624392A>C | CA399513514 | KRT17 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-312-186T>G (n.-312-186T>G) n.184T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.73T>G (p.Cys25Gly) | |
17 | g.41624392A>G | CA399513516 | KRT17 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-312-186T>C (n.-312-186T>C) n.184T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.73T>C (p.Cys25Arg) | |
17 | g.41624392A>T | CA399513517 | KRT17 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-312-186T>A (n.-312-186T>A) n.184T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.73T>A (p.Cys25Ser) | |
17 | g.41624393G>A | CA500206732 | KRT17 | c.117C>T (p.Ser39=) c.-312-187C>T (n.-312-187C>T) n.183C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.72C>T (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624393G>C | CA500206734 | KRT17 | c.117C>G (p.Ser39=) c.-312-187C>G (n.-312-187C>G) n.183C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.72C>G (p.Ser24=) | |
17 | g.41624393G>T | CA500206733 | KRT17 | c.117C>A (p.Ser39=) c.-312-187C>A (n.-312-187C>A) n.183C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.72C>A (p.Ser24=) | |
17 | g.41624393_41624438delinsGGAGCCGGCACCCAGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGAC | CA2260105556 | KRT17 | c.72_117delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser24=) c.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-312-232_-312-187delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) n.138_183delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC c.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (n.-134_-89delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC) c.27_72delinsGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCCTGGGTGCCGGCTCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624394G>A | CA8563841 | KRT17 | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-312-188C>T (n.-312-188C>T) n.182C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624394G>C | CA399513521 | KRT17 | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-312-188C>G (n.-312-188C>G) n.182C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) | |
17 | g.41624394G= | CA2260105557 | KRT17 | c.116C= (p.Ser39=) c.-312-188C= (n.-312-188C=) n.182C= c.-90C= (n.-90C=) c.71C= (p.Ser24=) | |
17 | g.41624394G>T | CA399513523 | KRT17 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-312-188C>A (n.-312-188C>A) n.182C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) | |
17 | g.41624400_41624444del | CA8563840 | KRT17 | c.72_116del (p.Ser25_Ser39del) c.-312-232_-312-188del (n.-312-232_-312-188del) n.138_182del c.-134_-90del (n.-134_-90del) c.27_71del (p.Ser10_Ser24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624395A= | CA2260105558 | KRT17 | c.115T= (p.Ser39=) c.-312-189T= (n.-312-189T=) n.181T= c.-91T= (n.-91T=) c.70T= (p.Ser24=) | |
17 | g.41624395A>C | CA399513527 | KRT17 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-312-189T>G (n.-312-189T>G) n.181T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
17 | g.41624395A>G | CA290686210 | KRT17 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-312-189T>C (n.-312-189T>C) n.181T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624395A>T | CA399513529 | KRT17 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-312-189T>A (n.-312-189T>A) n.181T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) | |
17 | g.41624396G>A | CA500206738 | KRT17 | c.114C>T (p.Gly38=) c.-312-190C>T (n.-312-190C>T) n.180C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.69C>T (p.Gly23=) | |
17 | g.41624396G>C | CA8563842 | KRT17 | c.114C>G (p.Gly38=) c.-312-190C>G (n.-312-190C>G) n.180C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.69C>G (p.Gly23=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624396G= | CA2260105559 | KRT17 | c.114C= (p.Gly38=) c.-312-190C= (n.-312-190C=) n.180C= c.-92C= (n.-92C=) c.69C= (p.Gly23=) | |
17 | g.41624396G>T | CA500206739 | KRT17 | c.114C>A (p.Gly38=) c.-312-190C>A (n.-312-190C>A) n.180C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.69C>A (p.Gly23=) | |
17 | g.41624397C>A | CA399513535 | KRT17 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-312-191G>T (n.-312-191G>T) n.179G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) | |
17 | g.41624397C>G | CA399513537 | KRT17 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-312-191G>C (n.-312-191G>C) n.179G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
17 | g.41624397C>T | CA399513539 | KRT17 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-312-191G>A (n.-312-191G>A) n.179G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.68G>A (p.Gly23Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624398C>A | CA399513541 | KRT17 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-312-192G>T (n.-312-192G>T) n.178G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.67G>T (p.Gly23Cys) | |
17 | g.41624398C= | CA2260105560 | KRT17 | c.112G= (p.Gly38=) c.-312-192G= (n.-312-192G=) n.178G= c.-94G= (n.-94G=) c.67G= (p.Gly23=) | |
17 | g.41624398C>G | CA399513544 | KRT17 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-312-192G>C (n.-312-192G>C) n.178G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) | |
17 | g.41624398C>T | CA8563843 | KRT17 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-312-192G>A (n.-312-192G>A) n.178G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.67G>A (p.Gly23Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G>A | CA8563844 | KRT17 | c.111C>T (p.Ala37=) c.-312-193C>T (n.-312-193C>T) n.177C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.66C>T (p.Ala22=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G>C | CA500206741 | KRT17 | c.111C>G (p.Ala37=) c.-312-193C>G (n.-312-193C>G) n.177C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.66C>G (p.Ala22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624399G= | CA2260105561 | KRT17 | c.111C= (p.Ala37=) c.-312-193C= (n.-312-193C=) n.177C= c.-95C= (n.-95C=) c.66C= (p.Ala22=) | |
17 | g.41624399G>T | CA500206743 | KRT17 | c.111C>A (p.Ala37=) c.-312-193C>A (n.-312-193C>A) n.177C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.66C>A (p.Ala22=) | |
17 | g.41624400G>A | CA399513548 | KRT17 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-312-194C>T (n.-312-194C>T) n.176C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624400G>C | CA399513551 | KRT17 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-312-194C>G (n.-312-194C>G) n.176C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) | dbSNP |
17 | g.41624400G= | CA2260105562 | KRT17 | c.110C= (p.Ala37=) c.-312-194C= (n.-312-194C=) n.176C= c.-96C= (n.-96C=) c.65C= (p.Ala22=) | |
17 | g.41624400G>T | CA399513553 | KRT17 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-312-194C>A (n.-312-194C>A) n.176C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624401C>A | CA399513556 | KRT17 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-312-195G>T (n.-312-195G>T) n.175G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) | |
17 | g.41624401C>G | CA399513558 | KRT17 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-312-195G>C (n.-312-195G>C) n.175G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) | |
17 | g.41624401C>T | CA399513560 | KRT17 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-312-195G>A (n.-312-195G>A) n.175G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.41624402A= | CA2260105563 | KRT17 | c.108T= (p.Gly36=) c.-312-196T= (n.-312-196T=) n.174T= c.-98T= (n.-98T=) c.63T= (p.Gly21=) | |
17 | g.41624402A>C | CA8563845 | KRT17 | c.108T>G (p.Gly36=) c.-312-196T>G (n.-312-196T>G) n.174T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.63T>G (p.Gly21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624402A>G | CA500206746 | KRT17 | c.108T>C (p.Gly36=) c.-312-196T>C (n.-312-196T>C) n.174T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.63T>C (p.Gly21=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.41624402A>T | CA500206745 | KRT17 | c.108T>A (p.Gly36=) c.-312-196T>A (n.-312-196T>A) n.174T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.63T>A (p.Gly21=) | |
17 | g.41624403C>A | CA8563846 | KRT17 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-312-197G>T (n.-312-197G>T) n.173G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624403C= | CA2260105564 | KRT17 | c.107G= (p.Gly36=) c.-312-197G= (n.-312-197G=) n.173G= c.-99G= (n.-99G=) c.62G= (p.Gly21=) | |
17 | g.41624403C>G | CA399513570 | KRT17 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-312-197G>C (n.-312-197G>C) n.173G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
17 | g.41624403C>T | CA399513573 | KRT17 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-312-197G>A (n.-312-197G>A) n.173G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
17 | g.41624412_41624456del | CA2637840899 | KRT17 | c.63_107del (p.Gly22_Gly36del) c.-312-241_-312-197del (n.-312-241_-312-197del) n.129_173del c.-143_-99del (n.-143_-99del) c.18_62del (p.Gly7_Gly21del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624404C>A | CA399513575 | KRT17 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-312-198G>T (n.-312-198G>T) n.172G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624404C>G | CA399513579 | KRT17 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-312-198G>C (n.-312-198G>C) n.172G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
17 | g.41624404C>T | CA399513577 | KRT17 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-312-198G>A (n.-312-198G>A) n.172G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
17 | g.41624405C>A | CA500206749 | KRT17 | c.105G>T (p.Leu35=) c.-312-199G>T (n.-312-199G>T) n.171G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.60G>T (p.Leu20=) | |
17 | g.41624405C= | CA2260105565 | KRT17 | c.105G= (p.Leu35=) c.-312-199G= (n.-312-199G=) n.171G= c.-101G= (n.-101G=) c.60G= (p.Leu20=) | |
17 | g.41624405C>G | CA8563847 | KRT17 | c.105G>C (p.Leu35=) c.-312-199G>C (n.-312-199G>C) n.171G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.60G>C (p.Leu20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624405C>T | CA500206751 | KRT17 | c.105G>A (p.Leu35=) c.-312-199G>A (n.-312-199G>A) n.171G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.60G>A (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624406A>C | CA399513589 | KRT17 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-312-200T>G (n.-312-200T>G) n.170T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
17 | g.41624406A>G | CA399513584 | KRT17 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-312-200T>C (n.-312-200T>C) n.170T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624406A>T | CA399513587 | KRT17 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-312-200T>A (n.-312-200T>A) n.170T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
17 | g.41624407G>A | CA500206752 | KRT17 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-312-201C>T (n.-312-201C>T) n.169C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.58C>T (p.Leu20=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624407G>C | CA399513592 | KRT17 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-312-201C>G (n.-312-201C>G) n.169C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624407G>T | CA399513595 | KRT17 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-312-201C>A (n.-312-201C>A) n.169C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) | |
17 | g.41624407_41624440delinsGGCCGCCAGACAGCCGGCAGGAGGTGCGGGACGA | CA2260105566 | KRT17 | c.70_103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser24=) c.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-312-234_-312-201delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) n.136_169delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC c.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (n.-136_-103delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC) c.25_58delinsTCGTCCCGCACCTCCTGCCGGCTGTCTGGCGGCC (p.Ser9=) | |
17 | g.41624408G>A | CA500206753 | KRT17 | c.102C>T (p.Gly34=) c.-312-202C>T (n.-312-202C>T) n.168C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.57C>T (p.Gly19=) | |
17 | g.41624408G>C | CA500206754 | KRT17 | c.102C>G (p.Gly34=) c.-312-202C>G (n.-312-202C>G) n.168C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.57C>G (p.Gly19=) | dbSNP |
17 | g.41624408G= | CA2260105567 | KRT17 | c.102C= (p.Gly34=) c.-312-202C= (n.-312-202C=) n.168C= c.-104C= (n.-104C=) c.57C= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624408G>T | CA500206755 | KRT17 | c.102C>A (p.Gly34=) c.-312-202C>A (n.-312-202C>A) n.168C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.57C>A (p.Gly19=) | |
17 | g.41624414_41624446del | CA8563848 | KRT17 | c.70_102del (p.Ser24_Gly34del) c.-312-234_-312-202del (n.-312-234_-312-202del) n.136_168del c.-136_-104del (n.-136_-104del) c.25_57del (p.Ser9_Gly19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624409C>A | CA399513600 | KRT17 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-312-203G>T (n.-312-203G>T) n.167G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624409C= | CA2260105569 | KRT17 | c.101G= (p.Gly34=) c.-312-203G= (n.-312-203G=) n.167G= c.-105G= (n.-105G=) c.56G= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624409C>G | CA399513602 | KRT17 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-312-203G>C (n.-312-203G>C) n.167G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
17 | g.41624409C>T | CA8563849 | KRT17 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-312-203G>A (n.-312-203G>A) n.167G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624410_41624417dup | CA2260105568 | KRT17 | c.94_101dup (p.Gly36AlafsTer?) c.-312-210_-312-203dup (n.-312-210_-312-203dup) n.160_167dup c.-112_-105dup (n.-112_-105dup) c.49_56dup (p.Gly21AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.41624410C>A | CA399513606 | KRT17 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-312-204G>T (n.-312-204G>T) n.166G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) | |
17 | g.41624410C= | CA2260105570 | KRT17 | c.100G= (p.Gly34=) c.-312-204G= (n.-312-204G=) n.166G= c.-106G= (n.-106G=) c.55G= (p.Gly19=) | |
17 | g.41624410C>G | CA399513609 | KRT17 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-312-204G>C (n.-312-204G>C) n.166G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
17 | g.41624410C>T | CA8563850 | KRT17 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-312-204G>A (n.-312-204G>A) n.166G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624411G>A | CA8563851 | KRT17 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-312-205C>T (n.-312-205C>T) n.165C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.54C>T (p.Gly18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624411G>C | CA500206760 | KRT17 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-312-205C>G (n.-312-205C>G) n.165C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.54C>G (p.Gly18=) | |
17 | g.41624411G= | CA2260105571 | KRT17 | c.99C= (p.Gly33=) c.-312-205C= (n.-312-205C=) n.165C= c.-107C= (n.-107C=) c.54C= (p.Gly18=) | |
17 | g.41624411G>T | CA500206759 | KRT17 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-312-205C>A (n.-312-205C>A) n.165C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.54C>A (p.Gly18=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624412C>A | CA399513614 | KRT17 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-312-206G>T (n.-312-206G>T) n.164G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) | |
17 | g.41624412C>G | CA399513616 | KRT17 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-312-206G>C (n.-312-206G>C) n.164G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
17 | g.41624412C>T | CA399513619 | KRT17 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-312-206G>A (n.-312-206G>A) n.164G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.53G>A (p.Gly18Asp) | |
17 | g.41624413C>A | CA399513622 | KRT17 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-312-207G>T (n.-312-207G>T) n.163G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.52G>T (p.Gly18Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624413C>G | CA399513626 | KRT17 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-312-207G>C (n.-312-207G>C) n.163G>C c.-109G>C (n.-109G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
17 | g.41624413C>T | CA399513624 | KRT17 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-312-207G>A (n.-312-207G>A) n.163G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.52G>A (p.Gly18Ser) | |
17 | g.41624414A>C | CA500012095 | KRT17 | c.96T>G (p.Ser32=) c.-312-208T>G (n.-312-208T>G) n.162T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.51T>G (p.Ser17=) | |
17 | g.41624414A>G | CA500012091 | KRT17 | c.96T>C (p.Ser32=) c.-312-208T>C (n.-312-208T>C) n.162T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.51T>C (p.Ser17=) | |
17 | g.41624414A>T | CA500012092 | KRT17 | c.96T>A (p.Ser32=) c.-312-208T>A (n.-312-208T>A) n.162T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.51T>A (p.Ser17=) | |
17 | g.41624415G>A | CA399513629 | KRT17 | c.95C>T (p.Ser32Phe) c.-312-209C>T (n.-312-209C>T) n.161C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) | |
17 | g.41624415G>C | CA399513631 | KRT17 | c.95C>G (p.Ser32Cys) c.-312-209C>G (n.-312-209C>G) n.161C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) | |
17 | g.41624415G>T | CA399513633 | KRT17 | c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.-312-209C>A (n.-312-209C>A) n.161C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) | |
17 | g.41624415_41624416insCCCCACCTCCTGCCCCACCTC | CA2637840901 | KRT17 | c.94_95insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser32Ter) c.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-312-210_-312-209insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG) n.160_161insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG c.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (n.-112_-111insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG) c.49_50insGAGGTGGGGCAGGAGGTGGGG (p.Ser17Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624416A= | CA2260105572 | KRT17 | c.94T= (p.Ser32=) c.-312-210T= (n.-312-210T=) n.160T= c.-112T= (n.-112T=) c.49T= (p.Ser17=) | |
17 | g.41624416A>C | CA399513636 | KRT17 | c.94T>G (p.Ser32Ala) c.-312-210T>G (n.-312-210T>G) n.160T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
17 | g.41624416A>G | CA399513638 | KRT17 | c.94T>C (p.Ser32Pro) c.-312-210T>C (n.-312-210T>C) n.160T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
17 | g.41624416A>T | CA399513640 | KRT17 | c.94T>A (p.Ser32Thr) c.-312-210T>A (n.-312-210T>A) n.160T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624417C>A | CA500012108 | KRT17 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-312-211G>T (n.-312-211G>T) n.159G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.48G>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C= | CA2260105573 | KRT17 | c.93G= (p.Leu31=) c.-312-211G= (n.-312-211G=) n.159G= c.-113G= (n.-113G=) c.48G= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624417C>G | CA500012110 | KRT17 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-312-211G>C (n.-312-211G>C) n.159G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.48G>C (p.Leu16=) | dbSNP |
17 | g.41624417C>T | CA500012115 | KRT17 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-312-211G>A (n.-312-211G>A) n.159G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.48G>A (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A= | CA2260105574 | KRT17 | c.92T= (p.Leu31=) c.-312-212T= (n.-312-212T=) n.158T= c.-114T= (n.-114T=) c.47T= (p.Leu16=) | |
17 | g.41624418A>C | CA399513643 | KRT17 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-312-212T>G (n.-312-212T>G) n.158T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
17 | g.41624418A>G | CA399513645 | KRT17 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-312-212T>C (n.-312-212T>C) n.158T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP |
17 | g.41624418A>T | CA399513647 | KRT17 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-312-212T>A (n.-312-212T>A) n.158T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) | |
17 | g.41624419G>A | CA500012121 | KRT17 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-312-213C>T (n.-312-213C>T) n.157C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.46C>T (p.Leu16=) | |
17 | g.41624419G>C | CA399513650 | KRT17 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-312-213C>G (n.-312-213C>G) n.157C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
17 | g.41624419G>T | CA399513652 | KRT17 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-312-213C>A (n.-312-213C>A) n.157C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) | |
17 | g.41624420C>A | CA500012129 | KRT17 | c.90G>T (p.Arg30=) c.-312-214G>T (n.-312-214G>T) n.156G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.45G>T (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C= | CA2260105575 | KRT17 | c.90G= (p.Arg30=) c.-312-214G= (n.-312-214G=) n.156G= c.-116G= (n.-116G=) c.45G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>G | CA500012132 | KRT17 | c.90G>C (p.Arg30=) c.-312-214G>C (n.-312-214G>C) n.156G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.45G>C (p.Arg15=) | |
17 | g.41624420C>T | CA500012134 | KRT17 | c.90G>A (p.Arg30=) c.-312-214G>A (n.-312-214G>A) n.156G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.45G>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>A | CA399513655 | KRT17 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.-312-215G>T (n.-312-215G>T) n.155G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) | |
17 | g.41624421C= | CA2260105576 | KRT17 | c.89G= (p.Arg30=) c.-312-215G= (n.-312-215G=) n.155G= c.-117G= (n.-117G=) c.44G= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624421C>G | CA8563852 | KRT17 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.-312-215G>C (n.-312-215G>C) n.155G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624421C>T | CA8563853 | KRT17 | c.89G>A (p.Arg30Gln) c.-312-215G>A (n.-312-215G>A) n.155G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624421_41624422delinsCG | CA2260105577 | KRT17 | c.88_89delinsCG (p.Arg30=) c.-312-216_-312-215delinsCG (n.-312-216_-312-215delinsCG) n.154_155delinsCG c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG) c.43_44delinsCG (p.Arg15=) | |
17 | g.41624431_41624527del | CA2637840902 | KRT17 | c.-8_89del c.-313+226_-312-215del (n.-313+226_-312-215del) n.59_155del c.-213_-117del (n.-213_-117del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624422G>A | CA8563855 | KRT17 | c.88C>T (p.Arg30Trp) c.-312-216C>T (n.-312-216C>T) n.154C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624422G>C | CA399513662 | KRT17 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.-312-216C>G (n.-312-216C>G) n.154C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
17 | g.41624422G= | CA2260105578 | KRT17 | c.88C= (p.Arg30=) c.-312-216C= (n.-312-216C=) n.154C= c.-118C= (n.-118C=) c.43C= (p.Arg15=) | |
17 | g.41624422G>T | CA500012158 | KRT17 | c.88C>A (p.Arg30=) c.-312-216C>A (n.-312-216C>A) n.154C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.43C>A (p.Arg15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423del | CA8563854 | KRT17 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer?) c.-312-216del (n.-312-216del) n.154del c.-118del (n.-118del) c.43del (p.Arg15GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624423G>A | CA500012161 | KRT17 | c.87C>T (p.Cys29=) c.-312-217C>T (n.-312-217C>T) n.153C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.42C>T (p.Cys14=) | COSMIC |
17 | g.41624423G>C | CA399513666 | KRT17 | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.-312-217C>G (n.-312-217C>G) n.153C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) | |
17 | g.41624423G>T | CA399513669 | KRT17 | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.-312-217C>A (n.-312-217C>A) n.153C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624424C>A | CA399513672 | KRT17 | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.-312-218G>T (n.-312-218G>T) n.152G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) | |
17 | g.41624424C>G | CA399513674 | KRT17 | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.-312-218G>C (n.-312-218G>C) n.152G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) | |
17 | g.41624424C>T | CA399513676 | KRT17 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.-312-218G>A (n.-312-218G>A) n.152G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) |