Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624049dup | CA8563755 | KRT17 | c.432+34dup (n.432+34dup) c.-184+34dup (n.-184+34dup) n.498+34dup n.219+34dup c.183+34dup (n.183+34dup) c.387+34dup (n.387+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624049del | CA656639892 | KRT17 | c.432+34del (n.432+34del) c.-184+34del (n.-184+34del) n.498+34del n.219+34del c.183+34del (n.183+34del) c.387+34del (n.387+34del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624048_41624058del | CA2637840871 | KRT17 | c.432+24_432+34del (n.432+24_432+34del) c.-184+24_-184+34del (n.-184+24_-184+34del) n.498+24_498+34del n.219+24_219+34del c.183+24_183+34del (n.183+24_183+34del) c.387+24_387+34del (n.387+24_387+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624047_41624058del | CA2637840872 | KRT17 | c.432+23_432+34del (n.432+23_432+34del) c.-184+23_-184+34del (n.-184+23_-184+34del) n.498+23_498+34del n.219+23_219+34del c.183+23_183+34del (n.183+23_183+34del) c.387+23_387+34del (n.387+23_387+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624049C>A | CA2260105365 | KRT17 | c.432+29G>T (n.432+29G>T) c.-184+29G>T (n.-184+29G>T) n.498+29G>T n.219+29G>T c.183+29G>T (n.183+29G>T) c.387+29G>T (n.387+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624049C= | CA2260105366 | KRT17 | c.432+29G= (n.432+29G=) c.-184+29G= (n.-184+29G=) n.498+29G= n.219+29G= c.183+29G= (n.183+29G=) c.387+29G= (n.387+29G=) | |
17 | g.41624049C>G | CA2637840879 | KRT17 | c.432+29G>C (n.432+29G>C) c.-184+29G>C (n.-184+29G>C) n.498+29G>C n.219+29G>C c.183+29G>C (n.183+29G>C) c.387+29G>C (n.387+29G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624049C>T | CA8563758 | KRT17 | c.432+29G>A (n.432+29G>A) c.-184+29G>A (n.-184+29G>A) n.498+29G>A n.219+29G>A c.183+29G>A (n.183+29G>A) c.387+29G>A (n.387+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624050G>A | CA8563759 | KRT17 | c.432+28C>T (n.432+28C>T) c.-184+28C>T (n.-184+28C>T) n.498+28C>T n.219+28C>T c.183+28C>T (n.183+28C>T) c.387+28C>T (n.387+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624050G>C | CA2637840880 | KRT17 | c.432+28C>G (n.432+28C>G) c.-184+28C>G (n.-184+28C>G) n.498+28C>G n.219+28C>G c.183+28C>G (n.183+28C>G) c.387+28C>G (n.387+28C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624050G= | CA2260105367 | KRT17 | c.432+28C= (n.432+28C=) c.-184+28C= (n.-184+28C=) n.498+28C= n.219+28C= c.183+28C= (n.183+28C=) c.387+28C= (n.387+28C=) | |
17 | g.41624051G>A | CA8563760 | KRT17 | c.432+27C>T (n.432+27C>T) c.-184+27C>T (n.-184+27C>T) n.498+27C>T n.219+27C>T c.183+27C>T (n.183+27C>T) c.387+27C>T (n.387+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624051G= | CA2260105368 | KRT17 | c.432+27C= (n.432+27C=) c.-184+27C= (n.-184+27C=) n.498+27C= n.219+27C= c.183+27C= (n.183+27C=) c.387+27C= (n.387+27C=) | |
17 | g.41624052A>C | CA2637840881 | KRT17 | c.432+26T>G (n.432+26T>G) c.-184+26T>G (n.-184+26T>G) n.498+26T>G n.219+26T>G c.183+26T>G (n.183+26T>G) c.387+26T>G (n.387+26T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624053G>A | CA8563761 | KRT17 | c.432+25C>T (n.432+25C>T) c.-184+25C>T (n.-184+25C>T) n.498+25C>T n.219+25C>T c.183+25C>T (n.183+25C>T) c.387+25C>T (n.387+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624053G= | CA2260105369 | KRT17 | c.432+25C= (n.432+25C=) c.-184+25C= (n.-184+25C=) n.498+25C= n.219+25C= c.183+25C= (n.183+25C=) c.387+25C= (n.387+25C=) | |
17 | g.41624055C>A | CA2576268168 | KRT17 | c.432+23G>T (n.432+23G>T) c.-184+23G>T (n.-184+23G>T) n.498+23G>T n.219+23G>T c.183+23G>T (n.183+23G>T) c.387+23G>T (n.387+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624055C= | CA2260105370 | KRT17 | c.432+23G= (n.432+23G=) c.-184+23G= (n.-184+23G=) n.498+23G= n.219+23G= c.183+23G= (n.183+23G=) c.387+23G= (n.387+23G=) | |
17 | g.41624055C>G | CA626215515 | KRT17 | c.432+23G>C (n.432+23G>C) c.-184+23G>C (n.-184+23G>C) n.498+23G>C n.219+23G>C c.183+23G>C (n.183+23G>C) c.387+23G>C (n.387+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624055C>T | CA8563762 | KRT17 | c.432+23G>A (n.432+23G>A) c.-184+23G>A (n.-184+23G>A) n.498+23G>A n.219+23G>A c.183+23G>A (n.183+23G>A) c.387+23G>A (n.387+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624056C= | CA2260105371 | KRT17 | c.432+22G= (n.432+22G=) c.-184+22G= (n.-184+22G=) n.498+22G= n.219+22G= c.183+22G= (n.183+22G=) c.387+22G= (n.387+22G=) | |
17 | g.41624056C>G | CA626215516 | KRT17 | c.432+22G>C (n.432+22G>C) c.-184+22G>C (n.-184+22G>C) n.498+22G>C n.219+22G>C c.183+22G>C (n.183+22G>C) c.387+22G>C (n.387+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624056C>T | CA2576268169 | KRT17 | c.432+22G>A (n.432+22G>A) c.-184+22G>A (n.-184+22G>A) n.498+22G>A n.219+22G>A c.183+22G>A (n.183+22G>A) c.387+22G>A (n.387+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624057C>A | CA2637840882 | KRT17 | c.432+21G>T (n.432+21G>T) c.-184+21G>T (n.-184+21G>T) n.498+21G>T n.219+21G>T c.183+21G>T (n.183+21G>T) c.387+21G>T (n.387+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624059T>C | CA2637840883 | KRT17 | c.432+19A>G (n.432+19A>G) c.-184+19A>G (n.-184+19A>G) n.498+19A>G n.219+19A>G c.183+19A>G (n.183+19A>G) c.387+19A>G (n.387+19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624060C>T | CA2637840884 | KRT17 | c.432+18G>A (n.432+18G>A) c.-184+18G>A (n.-184+18G>A) n.498+18G>A n.219+18G>A c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.387+18G>A (n.387+18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624065C= | CA2260105372 | KRT17 | c.432+13G= (n.432+13G=) c.-184+13G= (n.-184+13G=) n.498+13G= n.219+13G= c.183+13G= (n.183+13G=) c.387+13G= (n.387+13G=) | |
17 | g.41624065C>T | CA8563763 | KRT17 | c.432+13G>A (n.432+13G>A) c.-184+13G>A (n.-184+13G>A) n.498+13G>A n.219+13G>A c.183+13G>A (n.183+13G>A) c.387+13G>A (n.387+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624066A= | CA2260105373 | KRT17 | c.432+12T= (n.432+12T=) c.-184+12T= (n.-184+12T=) n.498+12T= n.219+12T= c.183+12T= (n.183+12T=) c.387+12T= (n.387+12T=) | |
17 | g.41624066A>G | CA626215517 | KRT17 | c.432+12T>C (n.432+12T>C) c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) n.498+12T>C n.219+12T>C c.183+12T>C (n.183+12T>C) c.387+12T>C (n.387+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624067G>A | CA2839822000 | KRT17 | c.432+11C>T (n.432+11C>T) c.-184+11C>T (n.-184+11C>T) n.498+11C>T n.219+11C>T c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) | |
17 | g.41624068C= | CA2260105374 | KRT17 | c.432+10G= (n.432+10G=) c.-184+10G= (n.-184+10G=) n.498+10G= n.219+10G= c.183+10G= (n.183+10G=) c.387+10G= (n.387+10G=) | |
17 | g.41624068C>T | CA2260105375 | KRT17 | c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.-184+10G>A (n.-184+10G>A) n.498+10G>A n.219+10G>A c.183+10G>A (n.183+10G>A) c.387+10G>A (n.387+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624070G>A | CA2637840885 | KRT17 | c.432+8C>T (n.432+8C>T) c.-184+8C>T (n.-184+8C>T) n.498+8C>T n.219+8C>T c.183+8C>T (n.183+8C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624070G>T | CA2576268170 | KRT17 | c.432+8C>A (n.432+8C>A) c.-184+8C>A (n.-184+8C>A) n.498+8C>A n.219+8C>A c.183+8C>A (n.183+8C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) | |
17 | g.41624071G>A | CA2637840886 | KRT17 | c.432+7C>T (n.432+7C>T) c.-184+7C>T (n.-184+7C>T) n.498+7C>T n.219+7C>T c.183+7C>T (n.183+7C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624072C>T | CA645576830 | KRT17 | c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.-184+6G>A (n.-184+6G>A) n.498+6G>A n.219+6G>A c.183+6G>A (n.183+6G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) | COSMIC |
17 | g.41624073C>A | CA2809496902 | KRT17 | c.432+5G>T (n.432+5G>T) c.-184+5G>T (n.-184+5G>T) n.498+5G>T n.219+5G>T c.183+5G>T (n.183+5G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) | |
17 | g.41624073C= | CA2260105376 | KRT17 | c.432+5G= (n.432+5G=) c.-184+5G= (n.-184+5G=) n.498+5G= n.219+5G= c.183+5G= (n.183+5G=) c.387+5G= (n.387+5G=) | |
17 | g.41624073C>G | CA983761283 | KRT17 | c.432+5G>C (n.432+5G>C) c.-184+5G>C (n.-184+5G>C) n.498+5G>C n.219+5G>C c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) | dbSNP |
17 | g.41624074C= | CA2260105377 | KRT17 | c.432+4G= (n.432+4G=) c.-184+4G= (n.-184+4G=) n.498+4G= n.219+4G= c.183+4G= (n.183+4G=) c.387+4G= (n.387+4G=) | |
17 | g.41624074C>G | CA2260105378 | KRT17 | c.432+4G>C (n.432+4G>C) c.-184+4G>C (n.-184+4G>C) n.498+4G>C n.219+4G>C c.183+4G>C (n.183+4G>C) c.387+4G>C (n.387+4G>C) | dbSNP |
17 | g.41624075T>A | CA290685918 | KRT17 | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.-184+3A>T (n.-184+3A>T) n.498+3A>T n.219+3A>T c.183+3A>T (n.183+3A>T) c.387+3A>T (n.387+3A>T) | dbSNP |
17 | g.41624075T>C | CA2637840887 | KRT17 | c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.-184+3A>G (n.-184+3A>G) n.498+3A>G n.219+3A>G c.183+3A>G (n.183+3A>G) c.387+3A>G (n.387+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624075T>G | CA290685919 | KRT17 | c.432+3A>C (n.432+3A>C) c.-184+3A>C (n.-184+3A>C) n.498+3A>C n.219+3A>C c.183+3A>C (n.183+3A>C) c.387+3A>C (n.387+3A>C) | dbSNP |
17 | g.41624075T= | CA2260105379 | KRT17 | c.432+3A= (n.432+3A=) c.-184+3A= (n.-184+3A=) n.498+3A= n.219+3A= c.183+3A= (n.183+3A=) c.387+3A= (n.387+3A=) | |
17 | g.41624076A>C | CA399511367 | KRT17 | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) n.498+2T>G n.219+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) | |
17 | g.41624076A>G | CA399511370 | KRT17 | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) n.498+2T>C n.219+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) | |
17 | g.41624076A>T | CA399511372 | KRT17 | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) n.498+2T>A n.219+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) | |
17 | g.41624077C>A | CA399511386 | KRT17 | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) n.498+1G>T n.219+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624077C= | CA2260105380 | KRT17 | c.432+1G= (n.432+1G=) c.-184+1G= (n.-184+1G=) n.498+1G= n.219+1G= c.183+1G= (n.183+1G=) c.387+1G= (n.387+1G=) | |
17 | g.41624077C>G | CA290685920 | KRT17 | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) n.498+1G>C n.219+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) | dbSNP |
17 | g.41624077C>T | CA290685921 | KRT17 | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) n.498+1G>A n.219+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41624078C>A | CA399511403 | KRT17 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-184G>T (n.-184G>T) n.498G>T n.219G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) | |
17 | g.41624078C= | CA2260105381 | KRT17 | c.432G= (p.Lys144=) c.-184G= (n.-184G=) n.498G= n.219G= c.183G= (p.Lys61=) c.387G= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624078C>G | CA399511402 | KRT17 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-184G>C (n.-184G>C) n.498G>C n.219G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.41624078C>T | CA8563764 | KRT17 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.498G>A n.219G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.387G>A (p.Lys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624079T>A | CA399511408 | KRT17 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-185A>T (n.-185A>T) n.497A>T n.218A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.386A>T (p.Lys129Met) | |
17 | g.41624079T>C | CA399511414 | KRT17 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.497A>G n.218A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) | |
17 | g.41624079T>G | CA399511410 | KRT17 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.497A>C n.218A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624079T= | CA2260105382 | KRT17 | c.431A= (p.Lys144=) c.-185A= (n.-185A=) n.497A= n.218A= c.182A= (p.Lys61=) c.386A= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624080T>A | CA399511420 | KRT17 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.496A>T n.217A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
17 | g.41624080T>C | CA399511423 | KRT17 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.496A>G n.217A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624080T>G | CA399511425 | KRT17 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.496A>C n.217A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
17 | g.41624080T= | CA2260105383 | KRT17 | c.430A= (p.Lys144=) c.-186A= (n.-186A=) n.496A= n.217A= c.181A= (p.Lys61=) c.385A= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624081G>A | CA500206044 | KRT17 | c.429C>T (p.Asn143=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.495C>T n.216C>T c.180C>T (p.Asn60=) c.384C>T (p.Asn128=) | |
17 | g.41624081G>C | CA399511429 | KRT17 | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-187C>G (n.-187C>G) n.495C>G n.216C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624081G= | CA2260105384 | KRT17 | c.429C= (p.Asn143=) c.-187C= (n.-187C=) n.495C= n.216C= c.180C= (p.Asn60=) c.384C= (p.Asn128=) | |
17 | g.41624081G>T | CA399511430 | KRT17 | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-187C>A (n.-187C>A) n.495C>A n.216C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) | |
17 | g.41624082T>A | CA399511433 | KRT17 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-188A>T (n.-188A>T) n.494A>T n.215A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) | |
17 | g.41624082T>C | CA399511436 | KRT17 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-188A>G (n.-188A>G) n.494A>G n.215A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) | |
17 | g.41624082T>G | CA399511438 | KRT17 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-188A>C (n.-188A>C) n.494A>C n.215A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) | |
17 | g.41624083T>A | CA399511445 | KRT17 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-189A>T (n.-189A>T) n.493A>T n.214A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) | |
17 | g.41624083T>C | CA399511448 | KRT17 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-189A>G (n.-189A>G) n.493A>G n.214A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624083T>G | CA399511451 | KRT17 | c.427A>C (p.Asn143His) c.-189A>C (n.-189A>C) n.493A>C n.214A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.382A>C (p.Asn128His) | |
17 | g.41624083T= | CA2260105385 | KRT17 | c.427A= (p.Asn143=) c.-189A= (n.-189A=) n.493A= n.214A= c.178A= (p.Asn60=) c.382A= (p.Asn128=) | |
17 | g.41624084C>A | CA399511454 | KRT17 | c.426G>T (p.Gln142His) c.-190G>T (n.-190G>T) n.492G>T n.213G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.381G>T (p.Gln127His) | |
17 | g.41624084C>G | CA399511456 | KRT17 | c.426G>C (p.Gln142His) c.-190G>C (n.-190G>C) n.492G>C n.213G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.381G>C (p.Gln127His) | |
17 | g.41624084C>T | CA500206046 | KRT17 | c.426G>A (p.Gln142=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.492G>A n.213G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.381G>A (p.Gln127=) | |
17 | g.41624085T>A | CA399511459 | KRT17 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) n.491A>T n.212A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
17 | g.41624085T>C | CA399511463 | KRT17 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.491A>G n.212A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
17 | g.41624085T>G | CA399511460 | KRT17 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) n.491A>C n.212A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
17 | g.41624086G>A | CA8563765 | KRT17 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-192C>T (n.-192C>T) n.490C>T n.211C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624086G>C | CA399511467 | KRT17 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-192C>G (n.-192C>G) n.490C>G n.211C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
17 | g.41624086G= | CA2260105386 | KRT17 | c.424C= (p.Gln142=) c.-192C= (n.-192C=) n.490C= n.211C= c.175C= (p.Gln59=) c.379C= (p.Gln127=) | |
17 | g.41624086G>T | CA399511470 | KRT17 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-192C>A (n.-192C>A) n.490C>A n.211C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
17 | g.41624087C>A | CA500206051 | KRT17 | c.423G>T (p.Leu141=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.489G>T n.210G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C= | CA2260105387 | KRT17 | c.423G= (p.Leu141=) c.-193G= (n.-193G=) n.489G= n.210G= c.174G= (p.Leu58=) c.378G= (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C>G | CA500206052 | KRT17 | c.423G>C (p.Leu141=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.489G>C n.210G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.378G>C (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C>T | CA500206053 | KRT17 | c.423G>A (p.Leu141=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.489G>A n.210G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.378G>A (p.Leu126=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624088A= | CA2260105388 | KRT17 | c.422T= (p.Leu141=) c.-194T= (n.-194T=) n.488T= n.209T= c.173T= (p.Leu58=) c.377T= (p.Leu126=) | |
17 | g.41624088A>C | CA399511475 | KRT17 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) n.488T>G n.209T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | dbSNP |
17 | g.41624088A>G | CA399511478 | KRT17 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) n.488T>C n.209T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624088A>T | CA399511481 | KRT17 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-194T>A (n.-194T>A) n.488T>A n.209T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
17 | g.41624089G>A | CA500206057 | KRT17 | c.421C>T (p.Leu141=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.487C>T n.208C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.376C>T (p.Leu126=) | |
17 | g.41624089G>C | CA399511485 | KRT17 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.-195C>G (n.-195C>G) n.487C>G n.208C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
17 | g.41624089G>T | CA399511487 | KRT17 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.-195C>A (n.-195C>A) n.487C>A n.208C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
17 | g.41624090C>A | CA399511491 | KRT17 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-196G>T (n.-196G>T) n.486G>T n.207G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) | |
17 | g.41624090C>G | CA399511494 | KRT17 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-196G>C (n.-196G>C) n.486G>C n.207G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) | |
17 | g.41624090C>T | CA500206058 | KRT17 | c.420G>A (p.Glu140=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.486G>A n.207G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.375G>A (p.Glu125=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624091T>A | CA399511503 | KRT17 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.485A>T n.206A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.374A>T (p.Glu125Val) | |
17 | g.41624091T>C | CA399511501 | KRT17 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.485A>G n.206A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
17 | g.41624091T>G | CA399511498 | KRT17 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.485A>C n.206A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
17 | g.41624092C>A | CA399511507 | KRT17 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.484G>T n.205G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
17 | g.41624092C= | CA2260105389 | KRT17 | c.418G= (p.Glu140=) c.-198G= (n.-198G=) n.484G= n.205G= c.169G= (p.Glu57=) c.373G= (p.Glu125=) | |
17 | g.41624092C>G | CA399511510 | KRT17 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.484G>C n.205G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
17 | g.41624092C>T | CA399511513 | KRT17 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.484G>A n.205G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) | dbSNP |
17 | g.41624093C>A | CA399511523 | KRT17 | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.-199G>T (n.-199G>T) n.483G>T n.204G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) | |
17 | g.41624093C>G | CA399511527 | KRT17 | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.-199G>C (n.-199G>C) n.483G>C n.204G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
17 | g.41624093C>T | CA500206063 | KRT17 | c.417G>A (p.Glu139=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.483G>A n.204G>A c.168G>A (p.Glu56=) c.372G>A (p.Glu124=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624094T>A | CA399511531 | KRT17 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.-200A>T (n.-200A>T) n.482A>T n.203A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
17 | g.41624094T>C | CA399511534 | KRT17 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.-200A>G (n.-200A>G) n.482A>G n.203A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
17 | g.41624094T>G | CA399511537 | KRT17 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.-200A>C (n.-200A>C) n.482A>C n.203A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
17 | g.41624095C>A | CA399511542 | KRT17 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.-201G>T (n.-201G>T) n.481G>T n.202G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
17 | g.41624095C>G | CA399511544 | KRT17 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.-201G>C (n.-201G>C) n.481G>C n.202G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
17 | g.41624095C>T | CA399511547 | KRT17 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.-201G>A (n.-201G>A) n.481G>A n.202G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
17 | g.41624096A= | CA2260105390 | KRT17 | c.414T= (p.Ile138=) c.-202T= (n.-202T=) n.480T= n.201T= c.165T= (p.Ile55=) c.369T= (p.Ile123=) | |
17 | g.41624096A>C | CA399511550 | KRT17 | c.414T>G (p.Ile138Met) c.-202T>G (n.-202T>G) n.480T>G n.201T>G c.165T>G (p.Ile55Met) c.369T>G (p.Ile123Met) | gnomAD v4 |
17 | g.41624096A>G | CA8563766 | KRT17 | c.414T>C (p.Ile138=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.480T>C n.201T>C c.165T>C (p.Ile55=) c.369T>C (p.Ile123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624096A>T | CA500206069 | KRT17 | c.414T>A (p.Ile138=) c.-202T>A (n.-202T>A) n.480T>A n.201T>A c.165T>A (p.Ile55=) c.369T>A (p.Ile123=) | |
17 | g.41624097A= | CA2260105391 | KRT17 | c.413T= (p.Ile138=) c.-203T= (n.-203T=) n.479T= n.200T= c.164T= (p.Ile55=) c.368T= (p.Ile123=) | |
17 | g.41624097A>C | CA399511565 | KRT17 | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.-203T>G (n.-203T>G) n.479T>G n.200T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) | |
17 | g.41624097A>G | CA399511560 | KRT17 | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.-203T>C (n.-203T>C) n.479T>C n.200T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624097A>T | CA399511562 | KRT17 | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.-203T>A (n.-203T>A) n.479T>A n.200T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) | |
17 | g.41624098T>A | CA399511570 | KRT17 | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.-204A>T (n.-204A>T) n.478A>T n.199A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) | |
17 | g.41624098T>C | CA399511573 | KRT17 | c.412A>G (p.Ile138Val) c.-204A>G (n.-204A>G) n.478A>G n.199A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | |
17 | g.41624098T>G | CA399511576 | KRT17 | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.-204A>C (n.-204A>C) n.478A>C n.199A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
17 | g.41624099T>A | CA500206072 | KRT17 | c.411A>T (p.Thr137=) c.-205A>T (n.-205A>T) n.477A>T n.198A>T c.162A>T (p.Thr54=) c.366A>T (p.Thr122=) | |
17 | g.41624099T>C | CA500206073 | KRT17 | c.411A>G (p.Thr137=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.477A>G n.198A>G c.162A>G (p.Thr54=) c.366A>G (p.Thr122=) | |
17 | g.41624099T>G | CA500206074 | KRT17 | c.411A>C (p.Thr137=) c.-205A>C (n.-205A>C) n.477A>C n.198A>C c.162A>C (p.Thr54=) c.366A>C (p.Thr122=) | |
17 | g.41624100G>A | CA399511583 | KRT17 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-206C>T (n.-206C>T) n.476C>T n.197C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624100G>C | CA399511585 | KRT17 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.-206C>G (n.-206C>G) n.476C>G n.197C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) | |
17 | g.41624100G= | CA2260105392 | KRT17 | c.410C= (p.Thr137=) c.-206C= (n.-206C=) n.476C= n.197C= c.161C= (p.Thr54=) c.365C= (p.Thr122=) | |
17 | g.41624100G>T | CA399511589 | KRT17 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.-206C>A (n.-206C>A) n.476C>A n.197C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) | |
17 | g.41624101T>A | CA399511593 | KRT17 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-207A>T (n.-207A>T) n.475A>T n.196A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) | |
17 | g.41624101T>C | CA399511597 | KRT17 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-207A>G (n.-207A>G) n.475A>G n.196A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) | |
17 | g.41624101T>G | CA399511600 | KRT17 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) n.475A>C n.196A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) | |
17 | g.41624102C>A | CA399511603 | KRT17 | c.408G>T (p.Arg136Ser) c.-208G>T (n.-208G>T) n.474G>T n.195G>T c.159G>T (p.Arg53Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) | |
17 | g.41624102C>G | CA399511606 | KRT17 | c.408G>C (p.Arg136Ser) c.-208G>C (n.-208G>C) n.474G>C n.195G>C c.159G>C (p.Arg53Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) | |
17 | g.41624102C>T | CA500206079 | KRT17 | c.408G>A (p.Arg136=) c.-208G>A (n.-208G>A) n.474G>A n.195G>A c.159G>A (p.Arg53=) c.363G>A (p.Arg121=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624103C>A | CA399511616 | KRT17 | c.407G>T (p.Arg136Met) c.-209G>T (n.-209G>T) n.473G>T n.194G>T c.158G>T (p.Arg53Met) c.362G>T (p.Arg121Met) | |
17 | g.41624103C>G | CA399511612 | KRT17 | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.-209G>C (n.-209G>C) n.473G>C n.194G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) | |
17 | g.41624103C>T | CA399511610 | KRT17 | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.-209G>A (n.-209G>A) n.473G>A n.194G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) | |
17 | g.41624104T>A | CA399511621 | KRT17 | c.406A>T (p.Arg136Trp) c.-210A>T (n.-210A>T) n.472A>T n.193A>T c.157A>T (p.Arg53Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) | |
17 | g.41624104T>C | CA399511627 | KRT17 | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) n.472A>G n.193A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
17 | g.41624104T>G | CA8563767 | KRT17 | c.406A>C (p.Arg136=) c.-210A>C (n.-210A>C) n.472A>C n.193A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.361A>C (p.Arg121=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624104T= | CA2260105393 | KRT17 | c.406A= (p.Arg136=) c.-210A= (n.-210A=) n.472A= n.193A= c.157A= (p.Arg53=) c.361A= (p.Arg121=) | |
17 | g.41624105G>A | CA8563768 | KRT17 | c.405C>T (p.Tyr135=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.471C>T n.192C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.360C>T (p.Tyr120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624105G>C | CA399511636 | KRT17 | c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.-211C>G (n.-211C>G) n.471C>G n.192C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.360C>G (p.Tyr120Ter) | |
17 | g.41624105G= | CA2260105394 | KRT17 | c.405C= (p.Tyr135=) c.-211C= (n.-211C=) n.471C= n.192C= c.156C= (p.Tyr52=) c.360C= (p.Tyr120=) | |
17 | g.41624105G>T | CA399511633 | KRT17 | c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.-211C>A (n.-211C>A) n.471C>A n.192C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.360C>A (p.Tyr120Ter) | |
17 | g.41624106T>A | CA399511640 | KRT17 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.-212A>T (n.-212A>T) n.470A>T n.191A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) | |
17 | g.41624106T>C | CA399511642 | KRT17 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.-212A>G (n.-212A>G) n.470A>G n.191A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) | |
17 | g.41624106T>G | CA399511645 | KRT17 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.-212A>C (n.-212A>C) n.470A>C n.191A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) | |
17 | g.41624107A>C | CA399511649 | KRT17 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.-213T>G (n.-213T>G) n.469T>G n.190T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) | |
17 | g.41624107A>G | CA399511652 | KRT17 | c.403T>C (p.Tyr135His) c.-213T>C (n.-213T>C) n.469T>C n.190T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.358T>C (p.Tyr120His) | |
17 | g.41624107A>T | CA399511655 | KRT17 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.-213T>A (n.-213T>A) n.469T>A n.190T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) | |
17 | g.41624108G>A | CA500206093 | KRT17 | c.402C>T (p.Tyr134=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.468C>T n.189C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.357C>T (p.Tyr119=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624108G>C | CA399511658 | KRT17 | c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.-214C>G (n.-214C>G) n.468C>G n.189C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624108G>T | CA399511659 | KRT17 | c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) n.468C>A n.189C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.41624109_41624126del | CA2637840888 | KRT17 | c.385_402del (p.Arg129_Tyr134del) c.-231_-214del (n.-231_-214del) n.451_468del n.172_189del c.136_153del (p.Arg46_Tyr51del) c.340_357del (p.Arg114_Tyr119del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624109T>A | CA399511664 | KRT17 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.-215A>T (n.-215A>T) n.467A>T n.188A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
17 | g.41624109T>C | CA399511668 | KRT17 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.-215A>G (n.-215A>G) n.467A>G n.188A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) | |
17 | g.41624109T>G | CA399511670 | KRT17 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.-215A>C (n.-215A>C) n.467A>C n.188A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
17 | g.41624110A>C | CA399511679 | KRT17 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.-216T>G (n.-216T>G) n.466T>G n.187T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
17 | g.41624110A>G | CA399511673 | KRT17 | c.400T>C (p.Tyr134His) c.-216T>C (n.-216T>C) n.466T>C n.187T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.355T>C (p.Tyr119His) | |
17 | g.41624110A>T | CA399511676 | KRT17 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.-216T>A (n.-216T>A) n.466T>A n.187T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
17 | g.41624111C>A | CA399511682 | KRT17 | c.399G>T (p.Gln133His) c.-217G>T (n.-217G>T) n.465G>T n.186G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
17 | g.41624111C= | CA2260105395 | KRT17 | c.399G= (p.Gln133=) c.-217G= (n.-217G=) n.465G= n.186G= c.150G= (p.Gln50=) c.354G= (p.Gln118=) | |
17 | g.41624111C>G | CA399511684 | KRT17 | c.399G>C (p.Gln133His) c.-217G>C (n.-217G>C) n.465G>C n.186G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
17 | g.41624111C>T | CA500206101 | KRT17 | c.399G>A (p.Gln133=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.465G>A n.186G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.354G>A (p.Gln118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624112T>A | CA399511688 | KRT17 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) n.464A>T n.185A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | |
17 | g.41624112T>C | CA399511695 | KRT17 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) n.464A>G n.185A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624112T>G | CA399511696 | KRT17 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) n.464A>C n.185A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
17 | g.41624112T= | CA2260105396 | KRT17 | c.398A= (p.Gln133=) c.-218A= (n.-218A=) n.464A= n.185A= c.149A= (p.Gln50=) c.353A= (p.Gln118=) | |
17 | g.41624113G>A | CA399511697 | KRT17 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-219C>T (n.-219C>T) n.463C>T n.184C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
17 | g.41624113G>C | CA399511699 | KRT17 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.-219C>G (n.-219C>G) n.463C>G n.184C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
17 | g.41624113G>T | CA399511701 | KRT17 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.-219C>A (n.-219C>A) n.463C>A n.184C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
17 | g.41624114G>A | CA500206110 | KRT17 | c.396C>T (p.Ser132=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.462C>T n.183C>T c.147C>T (p.Ser49=) c.351C>T (p.Ser117=) | |
17 | g.41624114G>C | CA399511702 | KRT17 | c.396C>G (p.Ser132Arg) c.-220C>G (n.-220C>G) n.462C>G n.183C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) c.351C>G (p.Ser117Arg) | |
17 | g.41624114G>T | CA399511703 | KRT17 | c.396C>A (p.Ser132Arg) c.-220C>A (n.-220C>A) n.462C>A n.183C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) c.351C>A (p.Ser117Arg) | |
17 | g.41624115C>A | CA399511711 | KRT17 | c.395G>T (p.Ser132Ile) c.-221G>T (n.-221G>T) n.461G>T n.182G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) c.350G>T (p.Ser117Ile) | |
17 | g.41624115C= | CA2260105397 | KRT17 | c.395G= (p.Ser132=) c.-221G= (n.-221G=) n.461G= n.182G= c.146G= (p.Ser49=) c.350G= (p.Ser117=) | |
17 | g.41624115C>G | CA399511713 | KRT17 | c.395G>C (p.Ser132Thr) c.-221G>C (n.-221G>C) n.461G>C n.182G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) c.350G>C (p.Ser117Thr) | |
17 | g.41624115C>T | CA399511707 | KRT17 | c.395G>A (p.Ser132Asn) c.-221G>A (n.-221G>A) n.461G>A n.182G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) c.350G>A (p.Ser117Asn) | dbSNP |
17 | g.41624116T>A | CA399511719 | KRT17 | c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-222A>T (n.-222A>T) n.460A>T n.181A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) c.349A>T (p.Ser117Cys) | |
17 | g.41624116T>C | CA399511721 | KRT17 | c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-222A>G (n.-222A>G) n.460A>G n.181A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) c.349A>G (p.Ser117Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.41624116T>G | CA399511725 | KRT17 | c.394A>C (p.Ser132Arg) c.-222A>C (n.-222A>C) n.460A>C n.181A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) c.349A>C (p.Ser117Arg) | |
17 | g.41624117G>A | CA500206120 | KRT17 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.-223C>T (n.-223C>T) n.459C>T n.180C>T c.144C>T (p.Tyr48=) c.348C>T (p.Tyr116=) | |
17 | g.41624117G>C | CA399511728 | KRT17 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.-223C>G (n.-223C>G) n.459C>G n.180C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) | |
17 | g.41624117G>T | CA399511729 | KRT17 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.-223C>A (n.-223C>A) n.459C>A n.180C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) | |
17 | g.41624118T>A | CA399511735 | KRT17 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.-224A>T (n.-224A>T) n.458A>T n.179A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) | |
17 | g.41624118T>C | CA399511738 | KRT17 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.-224A>G (n.-224A>G) n.458A>G n.179A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) | |
17 | g.41624118T>G | CA8563769 | KRT17 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.-224A>C (n.-224A>C) n.458A>C n.179A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624118T= | CA2260105398 | KRT17 | c.392A= (p.Tyr131=) c.-224A= (n.-224A=) n.458A= n.179A= c.143A= (p.Tyr48=) c.347A= (p.Tyr116=) | |
17 | g.41624119A= | CA2260105399 | KRT17 | c.391T= (p.Tyr131=) c.-225T= (n.-225T=) n.457T= n.178T= c.142T= (p.Tyr48=) c.346T= (p.Tyr116=) | |
17 | g.41624119A>C | CA399511745 | KRT17 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.-225T>G (n.-225T>G) n.457T>G n.178T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) | |
17 | g.41624119A>G | CA399511748 | KRT17 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.-225T>C (n.-225T>C) n.457T>C n.178T>C c.142T>C (p.Tyr48His) c.346T>C (p.Tyr116His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624119A>T | CA399511752 | KRT17 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.-225T>A (n.-225T>A) n.457T>A n.178T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) | |
17 | g.41624120G>A | CA500206130 | KRT17 | c.390C>T (p.Asp130=) c.-226C>T (n.-226C>T) n.456C>T n.177C>T c.141C>T (p.Asp47=) c.345C>T (p.Asp115=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624120G>C | CA399511756 | KRT17 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.-226C>G (n.-226C>G) n.456C>G n.177C>G c.141C>G (p.Asp47Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.41624120G>T | CA399511759 | KRT17 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.-226C>A (n.-226C>A) n.456C>A n.177C>A c.141C>A (p.Asp47Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) | |
17 | g.41624121T>A | CA399511768 | KRT17 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.-227A>T (n.-227A>T) n.455A>T n.176A>T c.140A>T (p.Asp47Val) c.344A>T (p.Asp115Val) | gnomAD v4 |
17 | g.41624121T>C | CA399511765 | KRT17 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) n.455A>G n.176A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) | |
17 | g.41624121T>G | CA399511762 | KRT17 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) n.455A>C n.176A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) | |
17 | g.41624122C>A | CA399511774 | KRT17 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-228G>T (n.-228G>T) n.454G>T n.175G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) | |
17 | g.41624122C>G | CA399511776 | KRT17 | c.388G>C (p.Asp130His) c.-228G>C (n.-228G>C) n.454G>C n.175G>C c.139G>C (p.Asp47His) c.343G>C (p.Asp115His) | |
17 | g.41624122C>T | CA399511779 | KRT17 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-228G>A (n.-228G>A) n.454G>A n.175G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) | |
17 | g.41624123A= | CA2260105400 | KRT17 | c.387T= (p.Arg129=) c.-229T= (n.-229T=) n.453T= n.174T= c.138T= (p.Arg46=) c.342T= (p.Arg114=) | |
17 | g.41624123A>C | CA500206132 | KRT17 | c.387T>G (p.Arg129=) c.-229T>G (n.-229T>G) n.453T>G n.174T>G c.138T>G (p.Arg46=) c.342T>G (p.Arg114=) | dbSNP |
17 | g.41624123A>G | CA500206133 | KRT17 | c.387T>C (p.Arg129=) c.-229T>C (n.-229T>C) n.453T>C n.174T>C c.138T>C (p.Arg46=) c.342T>C (p.Arg114=) | |
17 | g.41624123A>T | CA500206134 | KRT17 | c.387T>A (p.Arg129=) c.-229T>A (n.-229T>A) n.453T>A n.174T>A c.138T>A (p.Arg46=) c.342T>A (p.Arg114=) | |
17 | g.41624124C>A | CA399511784 | KRT17 | c.386G>T (p.Arg129Leu) c.-230G>T (n.-230G>T) n.452G>T n.173G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) | |
17 | g.41624124C= | CA2260105401 | KRT17 | c.386G= (p.Arg129=) c.-230G= (n.-230G=) n.452G= n.173G= c.137G= (p.Arg46=) c.341G= (p.Arg114=) | |
17 | g.41624124C>G | CA399511788 | KRT17 | c.386G>C (p.Arg129Pro) c.-230G>C (n.-230G>C) n.452G>C n.173G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624124C>T | CA8563770 | KRT17 | c.386G>A (p.Arg129His) c.-230G>A (n.-230G>A) n.452G>A n.173G>A c.137G>A (p.Arg46His) c.341G>A (p.Arg114His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624125G>A | CA8563771 | KRT17 | c.385C>T (p.Arg129Cys) c.-231C>T (n.-231C>T) n.451C>T n.172C>T c.136C>T (p.Arg46Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624125G>C | CA8563772 | KRT17 | c.385C>G (p.Arg129Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) n.451C>G n.172C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624125G= | CA2260105402 | KRT17 | c.385C= (p.Arg129=) c.-231C= (n.-231C=) n.451C= n.172C= c.136C= (p.Arg46=) c.340C= (p.Arg114=) | |
17 | g.41624125G>T | CA399511805 | KRT17 | c.385C>A (p.Arg129Ser) c.-231C>A (n.-231C>A) n.451C>A n.172C>A c.136C>A (p.Arg46Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) | |
17 | g.41624126G>A | CA500206147 | KRT17 | c.384C>T (p.Ala128=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.450C>T n.171C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.339C>T (p.Ala113=) | |
17 | g.41624126G>C | CA500206149 | KRT17 | c.384C>G (p.Ala128=) c.-232C>G (n.-232C>G) n.450C>G n.171C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.339C>G (p.Ala113=) | |
17 | g.41624126G>T | CA500206152 | KRT17 | c.384C>A (p.Ala128=) c.-232C>A (n.-232C>A) n.450C>A n.171C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.339C>A (p.Ala113=) | |
17 | g.41624127G>A | CA399511809 | KRT17 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.-233C>T (n.-233C>T) n.449C>T n.170C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624127G>C | CA399511812 | KRT17 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.-233C>G (n.-233C>G) n.449C>G n.170C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
17 | g.41624127G= | CA2260105403 | KRT17 | c.383C= (p.Ala128=) c.-233C= (n.-233C=) n.449C= n.170C= c.134C= (p.Ala45=) c.338C= (p.Ala113=) | |
17 | g.41624127G>T | CA399511815 | KRT17 | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.-233C>A (n.-233C>A) n.449C>A n.170C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | |
17 | g.41624128C>A | CA8563775 | KRT17 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.-234G>T (n.-234G>T) n.448G>T n.169G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624128C= | CA2260105404 | KRT17 | c.382G= (p.Ala128=) c.-234G= (n.-234G=) n.448G= n.169G= c.133G= (p.Ala45=) c.337G= (p.Ala113=) | |
17 | g.41624128C>G | CA399511820 | KRT17 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.-234G>C (n.-234G>C) n.448G>C n.169G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
17 | g.41624128C>T | CA8563774 | KRT17 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.-234G>A (n.-234G>A) n.448G>A n.169G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624129G>A | CA8563776 | KRT17 | c.381C>T (p.Pro127=) c.-235C>T (n.-235C>T) n.447C>T n.168C>T c.132C>T (p.Pro44=) c.336C>T (p.Pro112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624129G>C | CA500206159 | KRT17 | c.381C>G (p.Pro127=) c.-235C>G (n.-235C>G) n.447C>G n.168C>G c.132C>G (p.Pro44=) c.336C>G (p.Pro112=) | |
17 | g.41624129G= | CA2260105405 | KRT17 | c.381C= (p.Pro127=) c.-235C= (n.-235C=) n.447C= n.168C= c.132C= (p.Pro44=) c.336C= (p.Pro112=) | |
17 | g.41624129G>T | CA500206160 | KRT17 | c.381C>A (p.Pro127=) c.-235C>A (n.-235C>A) n.447C>A n.168C>A c.132C>A (p.Pro44=) c.336C>A (p.Pro112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624131dup | CA8563773 | KRT17 | c.381dup (p.Ala128ArgfsTer3) c.-235dup (n.-235dup) n.447dup n.168dup c.132dup (p.Ala45ArgfsTer3) c.336dup (p.Ala113ArgfsTer3) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624130G>A | CA399511834 | KRT17 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-236C>T (n.-236C>T) n.446C>T n.167C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) | COSMIC |
17 | g.41624130G>C | CA399511837 | KRT17 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-236C>G (n.-236C>G) n.446C>G n.167C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) | |
17 | g.41624130G>T | CA399511839 | KRT17 | c.380C>A (p.Pro127His) c.-236C>A (n.-236C>A) n.446C>A n.167C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.335C>A (p.Pro112His) | |
17 | g.41624131G>A | CA8563777 | KRT17 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-237C>T (n.-237C>T) n.445C>T n.166C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624131G>C | CA399511846 | KRT17 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-237C>G (n.-237C>G) n.445C>G n.166C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) | |
17 | g.41624131G= | CA2260105406 | KRT17 | c.379C= (p.Pro127=) c.-237C= (n.-237C=) n.445C= n.166C= c.130C= (p.Pro44=) c.334C= (p.Pro112=) | |
17 | g.41624131G>T | CA399511848 | KRT17 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-237C>A (n.-237C>A) n.445C>A n.166C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) | |
17 | g.41624131_41624132delinsGC | CA2260105407 | KRT17 | c.378_379delinsGC (p.Gly126=) c.-238_-237delinsGC (n.-238_-237delinsGC) n.444_445delinsGC n.165_166delinsGC c.129_130delinsGC (p.Gly43=) c.333_334delinsGC (p.Gly111=) | |
17 | g.41624132C>A | CA500206173 | KRT17 | c.378G>T (p.Gly126=) c.-238G>T (n.-238G>T) n.444G>T n.165G>T c.129G>T (p.Gly43=) c.333G>T (p.Gly111=) | |
17 | g.41624132C= | CA2260105409 | KRT17 | c.378G= (p.Gly126=) c.-238G= (n.-238G=) n.444G= n.165G= c.129G= (p.Gly43=) c.333G= (p.Gly111=) | |
17 | g.41624132C>G | CA8563779 | KRT17 | c.378G>C (p.Gly126=) c.-238G>C (n.-238G>C) n.444G>C n.165G>C c.129G>C (p.Gly43=) c.333G>C (p.Gly111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624132C>T | CA290685961 | KRT17 | c.378G>A (p.Gly126=) c.-238G>A (n.-238G>A) n.444G>A n.165G>A c.129G>A (p.Gly43=) c.333G>A (p.Gly111=) | dbSNP |
17 | g.41624135dup | CA8563778 | KRT17 | c.378dup (p.Pro127AlafsTer4) c.-238dup (n.-238dup) n.444dup n.165dup c.129dup (p.Pro44AlafsTer4) c.333dup (p.Pro112AlafsTer4) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624135del | CA2260105408 | KRT17 | c.378del (p.Ala128ProfsTer?) c.-238del (n.-238del) n.444del n.165del c.129del (p.Ala45ProfsTer?) c.333del (p.Ala113ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624132_41624139delinsCCCCGGGG | CA2260105410 | KRT17 | c.371_378delinsCCCCGGGG (p.Ala124=) c.-245_-238delinsCCCCGGGG (n.-245_-238delinsCCCCGGGG) n.437_444delinsCCCCGGGG n.158_165delinsCCCCGGGG c.122_129delinsCCCCGGGG (p.Ala41=) c.326_333delinsCCCCGGGG (p.Ala109=) | |
17 | g.41624133C>A | CA399511859 | KRT17 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.-239G>T (n.-239G>T) n.443G>T n.164G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.332G>T (p.Gly111Val) | |
17 | g.41624133C>G | CA399511860 | KRT17 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-239G>C (n.-239G>C) n.443G>C n.164G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) | |
17 | g.41624133C>T | CA399511874 | KRT17 | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.-239G>A (n.-239G>A) n.443G>A n.164G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.41624135_41624141del | CA399511879 | KRT17 | c.371_377del (p.Ala124GlyfsTer?) c.-245_-239del (n.-245_-239del) n.437_443del n.158_164del c.122_128del (p.Ala41GlyfsTer?) c.326_332del (p.Ala109GlyfsTer?) | dbSNP |
17 | g.41624134C>A | CA399511889 | KRT17 | c.376G>T (p.Gly126Trp) c.-240G>T (n.-240G>T) n.442G>T n.163G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) | |
17 | g.41624134C= | CA2260105411 | KRT17 | c.376G= (p.Gly126=) c.-240G= (n.-240G=) n.442G= n.163G= c.127G= (p.Gly43=) c.331G= (p.Gly111=) | |
17 | g.41624134C>G | CA399511886 | KRT17 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-240G>C (n.-240G>C) n.442G>C n.163G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
17 | g.41624134C>T | CA399511883 | KRT17 | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.-240G>A (n.-240G>A) n.442G>A n.163G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624135C>A | CA500206187 | KRT17 | c.375G>T (p.Pro125=) c.-241G>T (n.-241G>T) n.441G>T n.162G>T c.126G>T (p.Pro42=) c.330G>T (p.Pro110=) | |
17 | g.41624135C= | CA2260105412 | KRT17 | c.375G= (p.Pro125=) c.-241G= (n.-241G=) n.441G= n.162G= c.126G= (p.Pro42=) c.330G= (p.Pro110=) | |
17 | g.41624135C>G | CA500206182 | KRT17 | c.375G>C (p.Pro125=) c.-241G>C (n.-241G>C) n.441G>C n.162G>C c.126G>C (p.Pro42=) c.330G>C (p.Pro110=) | |
17 | g.41624135C>T | CA8563780 | KRT17 | c.375G>A (p.Pro125=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.441G>A n.162G>A c.126G>A (p.Pro42=) c.330G>A (p.Pro110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624136G>A | CA8563782 | KRT17 | c.374C>T (p.Pro125Leu) c.-242C>T (n.-242C>T) n.440C>T n.161C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624136G>C | CA8563781 | KRT17 | c.374C>G (p.Pro125Arg) c.-242C>G (n.-242C>G) n.440C>G n.161C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624136G= | CA2260105413 | KRT17 | c.374C= (p.Pro125=) c.-242C= (n.-242C=) n.440C= n.161C= c.125C= (p.Pro42=) c.329C= (p.Pro110=) | |
17 | g.41624136G>T | CA399511903 | KRT17 | c.374C>A (p.Pro125Gln) c.-242C>A (n.-242C>A) n.440C>A n.161C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) | |
17 | g.41624137G>A | CA399511908 | KRT17 | c.373C>T (p.Pro125Ser) c.-243C>T (n.-243C>T) n.439C>T n.160C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) | |
17 | g.41624137G>C | CA399511912 | KRT17 | c.373C>G (p.Pro125Ala) c.-243C>G (n.-243C>G) n.439C>G n.160C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.41624137G= | CA2260105414 | KRT17 | c.373C= (p.Pro125=) c.-243C= (n.-243C=) n.439C= n.160C= c.124C= (p.Pro42=) c.328C= (p.Pro110=) | |
17 | g.41624137G>T | CA8563783 | KRT17 | c.373C>A (p.Pro125Thr) c.-243C>A (n.-243C>A) n.439C>A n.160C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624138G>A | CA8563784 | KRT17 | c.372C>T (p.Ala124=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.438C>T n.159C>T c.123C>T (p.Ala41=) c.327C>T (p.Ala109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624138G>C | CA500206192 | KRT17 | c.372C>G (p.Ala124=) c.-244C>G (n.-244C>G) n.438C>G n.159C>G c.123C>G (p.Ala41=) c.327C>G (p.Ala109=) | |
17 | g.41624138G= | CA2260105415 | KRT17 | c.372C= (p.Ala124=) c.-244C= (n.-244C=) n.438C= n.159C= c.123C= (p.Ala41=) c.327C= (p.Ala109=) | |
17 | g.41624138G>T | CA500206193 | KRT17 | c.372C>A (p.Ala124=) c.-244C>A (n.-244C>A) n.438C>A n.159C>A c.123C>A (p.Ala41=) c.327C>A (p.Ala109=) | |
17 | g.41624138_41624141dup | CA626215518 | KRT17 | c.369_372dup (p.Pro125GlyfsTer7) c.-247_-244dup (n.-247_-244dup) n.435_438dup n.156_159dup c.120_123dup (p.Pro42GlyfsTer7) c.324_327dup (p.Pro110GlyfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624139G>A | CA8563787 | KRT17 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.-245C>T (n.-245C>T) n.437C>T n.158C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.326C>T (p.Ala109Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624139G>C | CA8563786 | KRT17 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) n.437C>G n.158C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624139G= | CA2260105416 | KRT17 | c.371C= (p.Ala124=) c.-245C= (n.-245C=) n.437C= n.158C= c.122C= (p.Ala41=) c.326C= (p.Ala109=) | |
17 | g.41624139G>T | CA8563788 | KRT17 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.-245C>A (n.-245C>A) n.437C>A n.158C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624140C>A | CA399511936 | KRT17 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.-246G>T (n.-246G>T) n.436G>T n.157G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
17 | g.41624140C= | CA2260105417 | KRT17 | c.370G= (p.Ala124=) c.-246G= (n.-246G=) n.436G= n.157G= c.121G= (p.Ala41=) c.325G= (p.Ala109=) | |
17 | g.41624140C>G | CA399511930 | KRT17 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.-246G>C (n.-246G>C) n.436G>C n.157G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
17 | g.41624140C>T | CA290685983 | KRT17 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.-246G>A (n.-246G>A) n.436G>A n.157G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624141dup | CA8563785 | KRT17 | c.370dup (p.Ala124GlyfsTer7) c.-246dup (n.-246dup) n.436dup n.157dup c.121dup (p.Ala41GlyfsTer7) c.325dup (p.Ala109GlyfsTer7) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624140_41624141insG | CA500206201 | KRT17 | c.369_370insC (p.Ala124ArgfsTer7) c.-247_-246insC (n.-247_-246insC) n.435_436insC n.156_157insC c.120_121insC (p.Ala41ArgfsTer7) c.324_325insC (p.Ala109ArgfsTer7) | |
17 | g.41624141C>A | CA399511939 | KRT17 | c.369G>T (p.Gln123His) c.-247G>T (n.-247G>T) n.435G>T n.156G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.324G>T (p.Gln108His) | |
17 | g.41624141C>G | CA399511944 | KRT17 | c.369G>C (p.Gln123His) c.-247G>C (n.-247G>C) n.435G>C n.156G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.324G>C (p.Gln108His) | |
17 | g.41624141C>T | CA500206202 | KRT17 | c.369G>A (p.Gln123=) c.-247G>A (n.-247G>A) n.435G>A n.156G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.324G>A (p.Gln108=) | |
17 | g.41624142T>A | CA399511949 | KRT17 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-248A>T (n.-248A>T) n.434A>T n.155A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) | |
17 | g.41624142T>C | CA399511952 | KRT17 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-248A>G (n.-248A>G) n.434A>G n.155A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624142T>G | CA290685985 | KRT17 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-248A>C (n.-248A>C) n.434A>C n.155A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) | dbSNP |
17 | g.41624142T= | CA2260105418 | KRT17 | c.368A= (p.Gln123=) c.-248A= (n.-248A=) n.434A= n.155A= c.119A= (p.Gln40=) c.323A= (p.Gln108=) | |
17 | g.41624143G>A | CA399511957 | KRT17 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-249C>T (n.-249C>T) n.433C>T n.154C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) | |
17 | g.41624143G>C | CA399511960 | KRT17 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-249C>G (n.-249C>G) n.433C>G n.154C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
17 | g.41624143G>T | CA399511963 | KRT17 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-249C>A (n.-249C>A) n.433C>A n.154C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
17 | g.41624144C>A | CA399511967 | KRT17 | c.366G>T (p.Arg122Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) n.432G>T n.153G>T c.117G>T (p.Arg39Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) | |
17 | g.41624144C= | CA2260105419 | KRT17 | c.366G= (p.Arg122=) c.-250G= (n.-250G=) n.432G= n.153G= c.117G= (p.Arg39=) c.321G= (p.Arg107=) | |
17 | g.41624144C>G | CA399511969 | KRT17 | c.366G>C (p.Arg122Ser) c.-250G>C (n.-250G>C) n.432G>C n.153G>C c.117G>C (p.Arg39Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624144C>T | CA500206210 | KRT17 | c.366G>A (p.Arg122=) c.-250G>A (n.-250G>A) n.432G>A n.153G>A c.117G>A (p.Arg39=) c.321G>A (p.Arg107=) | |
17 | g.41624145C>A | CA399511970 | KRT17 | c.365G>T (p.Arg122Met) c.-251G>T (n.-251G>T) n.431G>T n.152G>T c.116G>T (p.Arg39Met) c.320G>T (p.Arg107Met) | |
17 | g.41624145C>G | CA399511971 | KRT17 | c.365G>C (p.Arg122Thr) c.-251G>C (n.-251G>C) n.431G>C n.152G>C c.116G>C (p.Arg39Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) | |
17 | g.41624145C>T | CA399511972 | KRT17 | c.365G>A (p.Arg122Lys) c.-251G>A (n.-251G>A) n.431G>A n.152G>A c.116G>A (p.Arg39Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.41624146T>A | CA399511974 | KRT17 | c.364A>T (p.Arg122Trp) c.-252A>T (n.-252A>T) n.430A>T n.151A>T c.115A>T (p.Arg39Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) | |
17 | g.41624146T>C | CA399511980 | KRT17 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.-252A>G (n.-252A>G) n.430A>G n.151A>G c.115A>G (p.Arg39Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) | |
17 | g.41624146T>G | CA500206214 | KRT17 | c.364A>C (p.Arg122=) c.-252A>C (n.-252A>C) n.430A>C n.151A>C c.115A>C (p.Arg39=) c.319A>C (p.Arg107=) | |
17 | g.41624147C>A | CA399511984 | KRT17 | c.363G>T (p.Gln121His) c.-253G>T (n.-253G>T) n.429G>T n.150G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.318G>T (p.Gln106His) | |
17 | g.41624147C>G | CA399511987 | KRT17 | c.363G>C (p.Gln121His) c.-253G>C (n.-253G>C) n.429G>C n.150G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.318G>C (p.Gln106His) | |
17 | g.41624147C>T | CA500206217 | KRT17 | c.363G>A (p.Gln121=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.429G>A n.150G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.318G>A (p.Gln106=) | |
17 | g.41624148T>A | CA399511991 | KRT17 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-254A>T (n.-254A>T) n.428A>T n.149A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
17 | g.41624148T>C | CA399511994 | KRT17 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-254A>G (n.-254A>G) n.428A>G n.149A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
17 | g.41624148T>G | CA399511997 | KRT17 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-254A>C (n.-254A>C) n.428A>C n.149A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
17 | g.41624149G>A | CA399512002 | KRT17 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-255C>T (n.-255C>T) n.427C>T n.148C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) | COSMIC |
17 | g.41624149G>C | CA399512005 | KRT17 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-255C>G (n.-255C>G) n.427C>G n.148C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) | |
17 | g.41624149G>T | CA399512009 | KRT17 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-255C>A (n.-255C>A) n.427C>A n.148C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) |