Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41623993G>A | CA2637840850 | KRT17 | c.432+85C>T (n.432+85C>T) c.-184+85C>T (n.-184+85C>T) n.498+85C>T n.219+85C>T c.183+85C>T (n.183+85C>T) c.387+85C>T (n.387+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41623993G>T | CA2576268160 | KRT17 | c.432+85C>A (n.432+85C>A) c.-184+85C>A (n.-184+85C>A) n.498+85C>A n.219+85C>A c.183+85C>A (n.183+85C>A) c.387+85C>A (n.387+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41623996G>A | CA2637840852 | KRT17 | c.432+82C>T (n.432+82C>T) c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) n.498+82C>T n.219+82C>T c.183+82C>T (n.183+82C>T) c.387+82C>T (n.387+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41623998A>C | CA2500622729 | KRT17 | c.432+80T>G (n.432+80T>G) c.-184+80T>G (n.-184+80T>G) n.498+80T>G n.219+80T>G c.183+80T>G (n.183+80T>G) c.387+80T>G (n.387+80T>G) | |
17 | g.41623998A>G | CA2637840853 | KRT17 | c.432+80T>C (n.432+80T>C) c.-184+80T>C (n.-184+80T>C) n.498+80T>C n.219+80T>C c.183+80T>C (n.183+80T>C) c.387+80T>C (n.387+80T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41623999C>T | CA2637840854 | KRT17 | c.432+79G>A (n.432+79G>A) c.-184+79G>A (n.-184+79G>A) n.498+79G>A n.219+79G>A c.183+79G>A (n.183+79G>A) c.387+79G>A (n.387+79G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624001C>G | CA2637840856 | KRT17 | c.432+77G>C (n.432+77G>C) c.-184+77G>C (n.-184+77G>C) n.498+77G>C n.219+77G>C c.183+77G>C (n.183+77G>C) c.387+77G>C (n.387+77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624001_41624003del | CA2637840855 | KRT17 | c.432+75_432+77del (n.432+75_432+77del) c.-184+75_-184+77del (n.-184+75_-184+77del) n.498+75_498+77del n.219+75_219+77del c.183+75_183+77del (n.183+75_183+77del) c.387+75_387+77del (n.387+75_387+77del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624002C>T | CA2637840857 | KRT17 | c.432+76G>A (n.432+76G>A) c.-184+76G>A (n.-184+76G>A) n.498+76G>A n.219+76G>A c.183+76G>A (n.183+76G>A) c.387+76G>A (n.387+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624003A>G | CA2576268161 | KRT17 | c.432+75T>C (n.432+75T>C) c.-184+75T>C (n.-184+75T>C) n.498+75T>C n.219+75T>C c.183+75T>C (n.183+75T>C) c.387+75T>C (n.387+75T>C) | |
17 | g.41624004G>A | CA2576268162 | KRT17 | c.432+74C>T (n.432+74C>T) c.-184+74C>T (n.-184+74C>T) n.498+74C>T n.219+74C>T c.183+74C>T (n.183+74C>T) c.387+74C>T (n.387+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624004G= | CA2260105336 | KRT17 | c.432+74C= (n.432+74C=) c.-184+74C= (n.-184+74C=) n.498+74C= n.219+74C= c.183+74C= (n.183+74C=) c.387+74C= (n.387+74C=) | |
17 | g.41624004G>T | CA290685858 | KRT17 | c.432+74C>A (n.432+74C>A) c.-184+74C>A (n.-184+74C>A) n.498+74C>A n.219+74C>A c.183+74C>A (n.183+74C>A) c.387+74C>A (n.387+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624005G>A | CA2637840858 | KRT17 | c.432+73C>T (n.432+73C>T) c.-184+73C>T (n.-184+73C>T) n.498+73C>T n.219+73C>T c.183+73C>T (n.183+73C>T) c.387+73C>T (n.387+73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624006C>A | CA983761269 | KRT17 | c.432+72G>T (n.432+72G>T) c.-184+72G>T (n.-184+72G>T) n.498+72G>T n.219+72G>T c.183+72G>T (n.183+72G>T) c.387+72G>T (n.387+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624006C= | CA2260105337 | KRT17 | c.432+72G= (n.432+72G=) c.-184+72G= (n.-184+72G=) n.498+72G= n.219+72G= c.183+72G= (n.183+72G=) c.387+72G= (n.387+72G=) | |
17 | g.41624006C>T | CA772031571 | KRT17 | c.432+72G>A (n.432+72G>A) c.-184+72G>A (n.-184+72G>A) n.498+72G>A n.219+72G>A c.183+72G>A (n.183+72G>A) c.387+72G>A (n.387+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624010T>C | CA2637840859 | KRT17 | c.432+68A>G (n.432+68A>G) c.-184+68A>G (n.-184+68A>G) n.498+68A>G n.219+68A>G c.183+68A>G (n.183+68A>G) c.387+68A>G (n.387+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624011G>C | CA2637840860 | KRT17 | c.432+67C>G (n.432+67C>G) c.-184+67C>G (n.-184+67C>G) n.498+67C>G n.219+67C>G c.183+67C>G (n.183+67C>G) c.387+67C>G (n.387+67C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624014C>A | CA772031572 | KRT17 | c.432+64G>T (n.432+64G>T) c.-184+64G>T (n.-184+64G>T) n.498+64G>T n.219+64G>T c.183+64G>T (n.183+64G>T) c.387+64G>T (n.387+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624014C= | CA2260105338 | KRT17 | c.432+64G= (n.432+64G=) c.-184+64G= (n.-184+64G=) n.498+64G= n.219+64G= c.183+64G= (n.183+64G=) c.387+64G= (n.387+64G=) | |
17 | g.41624014C>T | CA2576268163 | KRT17 | c.432+64G>A (n.432+64G>A) c.-184+64G>A (n.-184+64G>A) n.498+64G>A n.219+64G>A c.183+64G>A (n.183+64G>A) c.387+64G>A (n.387+64G>A) | |
17 | g.41624015A>T | CA2637840863 | KRT17 | c.432+63T>A (n.432+63T>A) c.-184+63T>A (n.-184+63T>A) n.498+63T>A n.219+63T>A c.183+63T>A (n.183+63T>A) c.387+63T>A (n.387+63T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624016A= | CA2260105339 | KRT17 | c.432+62T= (n.432+62T=) c.-184+62T= (n.-184+62T=) n.498+62T= n.219+62T= c.183+62T= (n.183+62T=) c.387+62T= (n.387+62T=) | |
17 | g.41624016A>G | CA290685862 | KRT17 | c.432+62T>C (n.432+62T>C) c.-184+62T>C (n.-184+62T>C) n.498+62T>C n.219+62T>C c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.387+62T>C (n.387+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624017G>C | CA2637840864 | KRT17 | c.432+61C>G (n.432+61C>G) c.-184+61C>G (n.-184+61C>G) n.498+61C>G n.219+61C>G c.183+61C>G (n.183+61C>G) c.387+61C>G (n.387+61C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624018G>T | CA2637840865 | KRT17 | c.432+60C>A (n.432+60C>A) c.-184+60C>A (n.-184+60C>A) n.498+60C>A n.219+60C>A c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.387+60C>A (n.387+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624019C= | CA2260105340 | KRT17 | c.432+59G= (n.432+59G=) c.-184+59G= (n.-184+59G=) n.498+59G= n.219+59G= c.183+59G= (n.183+59G=) c.387+59G= (n.387+59G=) | |
17 | g.41624019C>T | CA290685865 | KRT17 | c.432+59G>A (n.432+59G>A) c.-184+59G>A (n.-184+59G>A) n.498+59G>A n.219+59G>A c.183+59G>A (n.183+59G>A) c.387+59G>A (n.387+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624021G>A | CA290685869 | KRT17 | c.432+57C>T (n.432+57C>T) c.-184+57C>T (n.-184+57C>T) n.498+57C>T n.219+57C>T c.183+57C>T (n.183+57C>T) c.387+57C>T (n.387+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624021G= | CA2260105341 | KRT17 | c.432+57C= (n.432+57C=) c.-184+57C= (n.-184+57C=) n.498+57C= n.219+57C= c.183+57C= (n.183+57C=) c.387+57C= (n.387+57C=) | |
17 | g.41624022G>A | CA290685873 | KRT17 | c.432+56C>T (n.432+56C>T) c.-184+56C>T (n.-184+56C>T) n.498+56C>T n.219+56C>T c.183+56C>T (n.183+56C>T) c.387+56C>T (n.387+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624022G= | CA2260105342 | KRT17 | c.432+56C= (n.432+56C=) c.-184+56C= (n.-184+56C=) n.498+56C= n.219+56C= c.183+56C= (n.183+56C=) c.387+56C= (n.387+56C=) | |
17 | g.41624024G>A | CA2260105343 | KRT17 | c.432+54C>T (n.432+54C>T) c.-184+54C>T (n.-184+54C>T) n.498+54C>T n.219+54C>T c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.387+54C>T (n.387+54C>T) | dbSNP |
17 | g.41624024G= | CA2260105344 | KRT17 | c.432+54C= (n.432+54C=) c.-184+54C= (n.-184+54C=) n.498+54C= n.219+54C= c.183+54C= (n.183+54C=) c.387+54C= (n.387+54C=) | |
17 | g.41624024G>T | CA2637840866 | KRT17 | c.432+54C>A (n.432+54C>A) c.-184+54C>A (n.-184+54C>A) n.498+54C>A n.219+54C>A c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.387+54C>A (n.387+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624025T>C | CA2637840867 | KRT17 | c.432+53A>G (n.432+53A>G) c.-184+53A>G (n.-184+53A>G) n.498+53A>G n.219+53A>G c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.387+53A>G (n.387+53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624027G>A | CA2260105346 | KRT17 | c.432+51C>T (n.432+51C>T) c.-184+51C>T (n.-184+51C>T) n.498+51C>T n.219+51C>T c.183+51C>T (n.183+51C>T) c.387+51C>T (n.387+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624027G= | CA2260105345 | KRT17 | c.432+51C= (n.432+51C=) c.-184+51C= (n.-184+51C=) n.498+51C= n.219+51C= c.183+51C= (n.183+51C=) c.387+51C= (n.387+51C=) | |
17 | g.41624027G>T | CA2260105347 | KRT17 | c.432+51C>A (n.432+51C>A) c.-184+51C>A (n.-184+51C>A) n.498+51C>A n.219+51C>A c.183+51C>A (n.183+51C>A) c.387+51C>A (n.387+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624032dup | CA2637840868 | KRT17 | c.432+51dup (n.432+51dup) c.-184+51dup (n.-184+51dup) n.498+51dup n.219+51dup c.183+51dup (n.183+51dup) c.387+51dup (n.387+51dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41624028G>A | CA983761274 | KRT17 | c.432+50C>T (n.432+50C>T) c.-184+50C>T (n.-184+50C>T) n.498+50C>T n.219+50C>T c.183+50C>T (n.183+50C>T) c.387+50C>T (n.387+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624028G>C | CA772031582 | KRT17 | c.432+50C>G (n.432+50C>G) c.-184+50C>G (n.-184+50C>G) n.498+50C>G n.219+50C>G c.183+50C>G (n.183+50C>G) c.387+50C>G (n.387+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624028G= | CA2260105348 | KRT17 | c.432+50C= (n.432+50C=) c.-184+50C= (n.-184+50C=) n.498+50C= n.219+50C= c.183+50C= (n.183+50C=) c.387+50C= (n.387+50C=) | |
17 | g.41624028G>T | CA8563750 | KRT17 | c.432+50C>A (n.432+50C>A) c.-184+50C>A (n.-184+50C>A) n.498+50C>A n.219+50C>A c.183+50C>A (n.183+50C>A) c.387+50C>A (n.387+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624029G= | CA2260105349 | KRT17 | c.432+49C= (n.432+49C=) c.-184+49C= (n.-184+49C=) n.498+49C= n.219+49C= c.183+49C= (n.183+49C=) c.387+49C= (n.387+49C=) | |
17 | g.41624029G>T | CA8563751 | KRT17 | c.432+49C>A (n.432+49C>A) c.-184+49C>A (n.-184+49C>A) n.498+49C>A n.219+49C>A c.183+49C>A (n.183+49C>A) c.387+49C>A (n.387+49C>A) | dbSNP ExAC |
17 | g.41624030G>A | CA8563752 | KRT17 | c.432+48C>T (n.432+48C>T) c.-184+48C>T (n.-184+48C>T) n.498+48C>T n.219+48C>T c.183+48C>T (n.183+48C>T) c.387+48C>T (n.387+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624030G= | CA2260105350 | KRT17 | c.432+48C= (n.432+48C=) c.-184+48C= (n.-184+48C=) n.498+48C= n.219+48C= c.183+48C= (n.183+48C=) c.387+48C= (n.387+48C=) | |
17 | g.41624030G>T | CA626215510 | KRT17 | c.432+48C>A (n.432+48C>A) c.-184+48C>A (n.-184+48C>A) n.498+48C>A n.219+48C>A c.183+48C>A (n.183+48C>A) c.387+48C>A (n.387+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624031G>A | CA2843129764 | KRT17 | c.432+47C>T (n.432+47C>T) c.-184+47C>T (n.-184+47C>T) n.498+47C>T n.219+47C>T c.183+47C>T (n.183+47C>T) c.387+47C>T (n.387+47C>T) | |
17 | g.41624032G>A | CA8563753 | KRT17 | c.432+46C>T (n.432+46C>T) c.-184+46C>T (n.-184+46C>T) n.498+46C>T n.219+46C>T c.183+46C>T (n.183+46C>T) c.387+46C>T (n.387+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624032G= | CA2260105351 | KRT17 | c.432+46C= (n.432+46C=) c.-184+46C= (n.-184+46C=) n.498+46C= n.219+46C= c.183+46C= (n.183+46C=) c.387+46C= (n.387+46C=) | |
17 | g.41624036_41624038del | CA2576268164 | KRT17 | c.432+44_432+46del (n.432+44_432+46del) c.-184+44_-184+46del (n.-184+44_-184+46del) n.498+44_498+46del n.219+44_219+46del c.183+44_183+46del (n.183+44_183+46del) c.387+44_387+46del (n.387+44_387+46del) | |
17 | g.41624033A= | CA2260105354 | KRT17 | c.432+45T= (n.432+45T=) c.-184+45T= (n.-184+45T=) n.498+45T= n.219+45T= c.183+45T= (n.183+45T=) c.387+45T= (n.387+45T=) | |
17 | g.41624033A>C | CA2260105353 | KRT17 | c.432+45T>G (n.432+45T>G) c.-184+45T>G (n.-184+45T>G) n.498+45T>G n.219+45T>G c.183+45T>G (n.183+45T>G) c.387+45T>G (n.387+45T>G) | dbSNP |
17 | g.41624033A>G | CA626215511 | KRT17 | c.432+45T>C (n.432+45T>C) c.-184+45T>C (n.-184+45T>C) n.498+45T>C n.219+45T>C c.183+45T>C (n.183+45T>C) c.387+45T>C (n.387+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624034dup | CA2260105352 | KRT17 | c.432+45dup (n.432+45dup) c.-184+45dup (n.-184+45dup) n.498+45dup n.219+45dup c.183+45dup (n.183+45dup) c.387+45dup (n.387+45dup) | dbSNP |
17 | g.41624034A>G | CA2637840869 | KRT17 | c.432+44T>C (n.432+44T>C) c.-184+44T>C (n.-184+44T>C) n.498+44T>C n.219+44T>C c.183+44T>C (n.183+44T>C) c.387+44T>C (n.387+44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624035G>A | CA2260105356 | KRT17 | c.432+43C>T (n.432+43C>T) c.-184+43C>T (n.-184+43C>T) n.498+43C>T n.219+43C>T c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.387+43C>T (n.387+43C>T) | dbSNP |
17 | g.41624035G>C | CA2637840870 | KRT17 | c.432+43C>G (n.432+43C>G) c.-184+43C>G (n.-184+43C>G) n.498+43C>G n.219+43C>G c.183+43C>G (n.183+43C>G) c.387+43C>G (n.387+43C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624035G= | CA2260105355 | KRT17 | c.432+43C= (n.432+43C=) c.-184+43C= (n.-184+43C=) n.498+43C= n.219+43C= c.183+43C= (n.183+43C=) c.387+43C= (n.387+43C=) | |
17 | g.41624036A= | CA2260105357 | KRT17 | c.432+42T= (n.432+42T=) c.-184+42T= (n.-184+42T=) n.498+42T= n.219+42T= c.183+42T= (n.183+42T=) c.387+42T= (n.387+42T=) | |
17 | g.41624036A>T | CA626215512 | KRT17 | c.432+42T>A (n.432+42T>A) c.-184+42T>A (n.-184+42T>A) n.498+42T>A n.219+42T>A c.183+42T>A (n.183+42T>A) c.387+42T>A (n.387+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624037A>C | CA2569283546 | KRT17 | c.432+41T>G (n.432+41T>G) c.-184+41T>G (n.-184+41T>G) n.498+41T>G n.219+41T>G c.183+41T>G (n.183+41T>G) c.387+41T>G (n.387+41T>G) | |
17 | g.41624038G>C | CA2565814169 | KRT17 | c.432+40C>G (n.432+40C>G) c.-184+40C>G (n.-184+40C>G) n.498+40C>G n.219+40C>G c.183+40C>G (n.183+40C>G) c.387+40C>G (n.387+40C>G) | |
17 | g.41624039T>C | CA626215513 | KRT17 | c.432+39A>G (n.432+39A>G) c.-184+39A>G (n.-184+39A>G) n.498+39A>G n.219+39A>G c.183+39A>G (n.183+39A>G) c.387+39A>G (n.387+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624039T= | CA2260105358 | KRT17 | c.432+39A= (n.432+39A=) c.-184+39A= (n.-184+39A=) n.498+39A= n.219+39A= c.183+39A= (n.183+39A=) c.387+39A= (n.387+39A=) | |
17 | g.41624040C= | CA2260105359 | KRT17 | c.432+38G= (n.432+38G=) c.-184+38G= (n.-184+38G=) n.498+38G= n.219+38G= c.183+38G= (n.183+38G=) c.387+38G= (n.387+38G=) | |
17 | g.41624040C>G | CA8563754 | KRT17 | c.432+38G>C (n.432+38G>C) c.-184+38G>C (n.-184+38G>C) n.498+38G>C n.219+38G>C c.183+38G>C (n.183+38G>C) c.387+38G>C (n.387+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624040C>T | CA2260105360 | KRT17 | c.432+38G>A (n.432+38G>A) c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) n.498+38G>A n.219+38G>A c.183+38G>A (n.183+38G>A) c.387+38G>A (n.387+38G>A) | dbSNP |
17 | g.41624041A>C | CA2576268165 | KRT17 | c.432+37T>G (n.432+37T>G) c.-184+37T>G (n.-184+37T>G) n.498+37T>G n.219+37T>G c.183+37T>G (n.183+37T>G) c.387+37T>G (n.387+37T>G) | |
17 | g.41624041A>G | CA2576268166 | KRT17 | c.432+37T>C (n.432+37T>C) c.-184+37T>C (n.-184+37T>C) n.498+37T>C n.219+37T>C c.183+37T>C (n.183+37T>C) c.387+37T>C (n.387+37T>C) | |
17 | g.41624043_41624044delinsGC | CA2260105361 | KRT17 | c.432+34_432+35delinsGC (n.432+34_432+35delinsGC) c.-184+34_-184+35delinsGC (n.-184+34_-184+35delinsGC) n.498+34_498+35delinsGC n.219+34_219+35delinsGC c.183+34_183+35delinsGC (n.183+34_183+35delinsGC) c.387+34_387+35delinsGC (n.387+34_387+35delinsGC) | |
17 | g.41624044C>A | CA2637840873 | KRT17 | c.432+34G>T (n.432+34G>T) c.-184+34G>T (n.-184+34G>T) n.498+34G>T n.219+34G>T c.183+34G>T (n.183+34G>T) c.387+34G>T (n.387+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624044C= | CA2260105362 | KRT17 | c.432+34G= (n.432+34G=) c.-184+34G= (n.-184+34G=) n.498+34G= n.219+34G= c.183+34G= (n.183+34G=) c.387+34G= (n.387+34G=) | |
17 | g.41624044C>G | CA626215514 | KRT17 | c.432+34G>C (n.432+34G>C) c.-184+34G>C (n.-184+34G>C) n.498+34G>C n.219+34G>C c.183+34G>C (n.183+34G>C) c.387+34G>C (n.387+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624044C>T | CA8563756 | KRT17 | c.432+34G>A (n.432+34G>A) c.-184+34G>A (n.-184+34G>A) n.498+34G>A n.219+34G>A c.183+34G>A (n.183+34G>A) c.387+34G>A (n.387+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624049dup | CA8563755 | KRT17 | c.432+34dup (n.432+34dup) c.-184+34dup (n.-184+34dup) n.498+34dup n.219+34dup c.183+34dup (n.183+34dup) c.387+34dup (n.387+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624049del | CA656639892 | KRT17 | c.432+34del (n.432+34del) c.-184+34del (n.-184+34del) n.498+34del n.219+34del c.183+34del (n.183+34del) c.387+34del (n.387+34del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624048_41624058del | CA2637840871 | KRT17 | c.432+24_432+34del (n.432+24_432+34del) c.-184+24_-184+34del (n.-184+24_-184+34del) n.498+24_498+34del n.219+24_219+34del c.183+24_183+34del (n.183+24_183+34del) c.387+24_387+34del (n.387+24_387+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624047_41624058del | CA2637840872 | KRT17 | c.432+23_432+34del (n.432+23_432+34del) c.-184+23_-184+34del (n.-184+23_-184+34del) n.498+23_498+34del n.219+23_219+34del c.183+23_183+34del (n.183+23_183+34del) c.387+23_387+34del (n.387+23_387+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.41624045C= | CA2260105363 | KRT17 | c.432+33G= (n.432+33G=) c.-184+33G= (n.-184+33G=) n.498+33G= n.219+33G= c.183+33G= (n.183+33G=) c.387+33G= (n.387+33G=) | |
17 | g.41624045C>T | CA983761275 | KRT17 | c.432+33G>A (n.432+33G>A) c.-184+33G>A (n.-184+33G>A) n.498+33G>A n.219+33G>A c.183+33G>A (n.183+33G>A) c.387+33G>A (n.387+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624046C>A | CA8563757 | KRT17 | c.432+32G>T (n.432+32G>T) c.-184+32G>T (n.-184+32G>T) n.498+32G>T n.219+32G>T c.183+32G>T (n.183+32G>T) c.387+32G>T (n.387+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624046C= | CA2260105364 | KRT17 | c.432+32G= (n.432+32G=) c.-184+32G= (n.-184+32G=) n.498+32G= n.219+32G= c.183+32G= (n.183+32G=) c.387+32G= (n.387+32G=) | |
17 | g.41624046C>G | CA2637840875 | KRT17 | c.432+32G>C (n.432+32G>C) c.-184+32G>C (n.-184+32G>C) n.498+32G>C n.219+32G>C c.183+32G>C (n.183+32G>C) c.387+32G>C (n.387+32G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624046C>T | CA2576268167 | KRT17 | c.432+32G>A (n.432+32G>A) c.-184+32G>A (n.-184+32G>A) n.498+32G>A n.219+32G>A c.183+32G>A (n.183+32G>A) c.387+32G>A (n.387+32G>A) | |
17 | g.41624046_41624047insA | CA656639896 | KRT17 | c.432+31_432+32insT (n.432+31_432+32insT) c.-184+31_-184+32insT (n.-184+31_-184+32insT) n.498+31_498+32insT n.219+31_219+32insT c.183+31_183+32insT (n.183+31_183+32insT) c.387+31_387+32insT (n.387+31_387+32insT) | |
17 | g.41624047C>A | CA2637840876 | KRT17 | c.432+31G>T (n.432+31G>T) c.-184+31G>T (n.-184+31G>T) n.498+31G>T n.219+31G>T c.183+31G>T (n.183+31G>T) c.387+31G>T (n.387+31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624047C>T | CA2637840877 | KRT17 | c.432+31G>A (n.432+31G>A) c.-184+31G>A (n.-184+31G>A) n.498+31G>A n.219+31G>A c.183+31G>A (n.183+31G>A) c.387+31G>A (n.387+31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624048C>G | CA2637840878 | KRT17 | c.432+30G>C (n.432+30G>C) c.-184+30G>C (n.-184+30G>C) n.498+30G>C n.219+30G>C c.183+30G>C (n.183+30G>C) c.387+30G>C (n.387+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624049C>A | CA2260105365 | KRT17 | c.432+29G>T (n.432+29G>T) c.-184+29G>T (n.-184+29G>T) n.498+29G>T n.219+29G>T c.183+29G>T (n.183+29G>T) c.387+29G>T (n.387+29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624049C= | CA2260105366 | KRT17 | c.432+29G= (n.432+29G=) c.-184+29G= (n.-184+29G=) n.498+29G= n.219+29G= c.183+29G= (n.183+29G=) c.387+29G= (n.387+29G=) | |
17 | g.41624049C>G | CA2637840879 | KRT17 | c.432+29G>C (n.432+29G>C) c.-184+29G>C (n.-184+29G>C) n.498+29G>C n.219+29G>C c.183+29G>C (n.183+29G>C) c.387+29G>C (n.387+29G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41624049C>T | CA8563758 | KRT17 | c.432+29G>A (n.432+29G>A) c.-184+29G>A (n.-184+29G>A) n.498+29G>A n.219+29G>A c.183+29G>A (n.183+29G>A) c.387+29G>A (n.387+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624050G>A | CA8563759 | KRT17 | c.432+28C>T (n.432+28C>T) c.-184+28C>T (n.-184+28C>T) n.498+28C>T n.219+28C>T c.183+28C>T (n.183+28C>T) c.387+28C>T (n.387+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624050G>C | CA2637840880 | KRT17 | c.432+28C>G (n.432+28C>G) c.-184+28C>G (n.-184+28C>G) n.498+28C>G n.219+28C>G c.183+28C>G (n.183+28C>G) c.387+28C>G (n.387+28C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624050G= | CA2260105367 | KRT17 | c.432+28C= (n.432+28C=) c.-184+28C= (n.-184+28C=) n.498+28C= n.219+28C= c.183+28C= (n.183+28C=) c.387+28C= (n.387+28C=) | |
17 | g.41624051G>A | CA8563760 | KRT17 | c.432+27C>T (n.432+27C>T) c.-184+27C>T (n.-184+27C>T) n.498+27C>T n.219+27C>T c.183+27C>T (n.183+27C>T) c.387+27C>T (n.387+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624051G= | CA2260105368 | KRT17 | c.432+27C= (n.432+27C=) c.-184+27C= (n.-184+27C=) n.498+27C= n.219+27C= c.183+27C= (n.183+27C=) c.387+27C= (n.387+27C=) | |
17 | g.41624052A>C | CA2637840881 | KRT17 | c.432+26T>G (n.432+26T>G) c.-184+26T>G (n.-184+26T>G) n.498+26T>G n.219+26T>G c.183+26T>G (n.183+26T>G) c.387+26T>G (n.387+26T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624053G>A | CA8563761 | KRT17 | c.432+25C>T (n.432+25C>T) c.-184+25C>T (n.-184+25C>T) n.498+25C>T n.219+25C>T c.183+25C>T (n.183+25C>T) c.387+25C>T (n.387+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624053G= | CA2260105369 | KRT17 | c.432+25C= (n.432+25C=) c.-184+25C= (n.-184+25C=) n.498+25C= n.219+25C= c.183+25C= (n.183+25C=) c.387+25C= (n.387+25C=) | |
17 | g.41624055C>A | CA2576268168 | KRT17 | c.432+23G>T (n.432+23G>T) c.-184+23G>T (n.-184+23G>T) n.498+23G>T n.219+23G>T c.183+23G>T (n.183+23G>T) c.387+23G>T (n.387+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624055C= | CA2260105370 | KRT17 | c.432+23G= (n.432+23G=) c.-184+23G= (n.-184+23G=) n.498+23G= n.219+23G= c.183+23G= (n.183+23G=) c.387+23G= (n.387+23G=) | |
17 | g.41624055C>G | CA626215515 | KRT17 | c.432+23G>C (n.432+23G>C) c.-184+23G>C (n.-184+23G>C) n.498+23G>C n.219+23G>C c.183+23G>C (n.183+23G>C) c.387+23G>C (n.387+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624055C>T | CA8563762 | KRT17 | c.432+23G>A (n.432+23G>A) c.-184+23G>A (n.-184+23G>A) n.498+23G>A n.219+23G>A c.183+23G>A (n.183+23G>A) c.387+23G>A (n.387+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624056C= | CA2260105371 | KRT17 | c.432+22G= (n.432+22G=) c.-184+22G= (n.-184+22G=) n.498+22G= n.219+22G= c.183+22G= (n.183+22G=) c.387+22G= (n.387+22G=) | |
17 | g.41624056C>G | CA626215516 | KRT17 | c.432+22G>C (n.432+22G>C) c.-184+22G>C (n.-184+22G>C) n.498+22G>C n.219+22G>C c.183+22G>C (n.183+22G>C) c.387+22G>C (n.387+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624056C>T | CA2576268169 | KRT17 | c.432+22G>A (n.432+22G>A) c.-184+22G>A (n.-184+22G>A) n.498+22G>A n.219+22G>A c.183+22G>A (n.183+22G>A) c.387+22G>A (n.387+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624057C>A | CA2637840882 | KRT17 | c.432+21G>T (n.432+21G>T) c.-184+21G>T (n.-184+21G>T) n.498+21G>T n.219+21G>T c.183+21G>T (n.183+21G>T) c.387+21G>T (n.387+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624059T>C | CA2637840883 | KRT17 | c.432+19A>G (n.432+19A>G) c.-184+19A>G (n.-184+19A>G) n.498+19A>G n.219+19A>G c.183+19A>G (n.183+19A>G) c.387+19A>G (n.387+19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624060C>T | CA2637840884 | KRT17 | c.432+18G>A (n.432+18G>A) c.-184+18G>A (n.-184+18G>A) n.498+18G>A n.219+18G>A c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.387+18G>A (n.387+18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41624065C= | CA2260105372 | KRT17 | c.432+13G= (n.432+13G=) c.-184+13G= (n.-184+13G=) n.498+13G= n.219+13G= c.183+13G= (n.183+13G=) c.387+13G= (n.387+13G=) | |
17 | g.41624065C>T | CA8563763 | KRT17 | c.432+13G>A (n.432+13G>A) c.-184+13G>A (n.-184+13G>A) n.498+13G>A n.219+13G>A c.183+13G>A (n.183+13G>A) c.387+13G>A (n.387+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41624066A= | CA2260105373 | KRT17 | c.432+12T= (n.432+12T=) c.-184+12T= (n.-184+12T=) n.498+12T= n.219+12T= c.183+12T= (n.183+12T=) c.387+12T= (n.387+12T=) | |
17 | g.41624066A>G | CA626215517 | KRT17 | c.432+12T>C (n.432+12T>C) c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) n.498+12T>C n.219+12T>C c.183+12T>C (n.183+12T>C) c.387+12T>C (n.387+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624067G>A | CA2839822000 | KRT17 | c.432+11C>T (n.432+11C>T) c.-184+11C>T (n.-184+11C>T) n.498+11C>T n.219+11C>T c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) | |
17 | g.41624068C= | CA2260105374 | KRT17 | c.432+10G= (n.432+10G=) c.-184+10G= (n.-184+10G=) n.498+10G= n.219+10G= c.183+10G= (n.183+10G=) c.387+10G= (n.387+10G=) | |
17 | g.41624068C>T | CA2260105375 | KRT17 | c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.-184+10G>A (n.-184+10G>A) n.498+10G>A n.219+10G>A c.183+10G>A (n.183+10G>A) c.387+10G>A (n.387+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624070G>A | CA2637840885 | KRT17 | c.432+8C>T (n.432+8C>T) c.-184+8C>T (n.-184+8C>T) n.498+8C>T n.219+8C>T c.183+8C>T (n.183+8C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624070G>T | CA2576268170 | KRT17 | c.432+8C>A (n.432+8C>A) c.-184+8C>A (n.-184+8C>A) n.498+8C>A n.219+8C>A c.183+8C>A (n.183+8C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) | |
17 | g.41624071G>A | CA2637840886 | KRT17 | c.432+7C>T (n.432+7C>T) c.-184+7C>T (n.-184+7C>T) n.498+7C>T n.219+7C>T c.183+7C>T (n.183+7C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41624072C>T | CA645576830 | KRT17 | c.432+6G>A (n.432+6G>A) c.-184+6G>A (n.-184+6G>A) n.498+6G>A n.219+6G>A c.183+6G>A (n.183+6G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) | COSMIC |
17 | g.41624073C>A | CA2809496902 | KRT17 | c.432+5G>T (n.432+5G>T) c.-184+5G>T (n.-184+5G>T) n.498+5G>T n.219+5G>T c.183+5G>T (n.183+5G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) | |
17 | g.41624073C= | CA2260105376 | KRT17 | c.432+5G= (n.432+5G=) c.-184+5G= (n.-184+5G=) n.498+5G= n.219+5G= c.183+5G= (n.183+5G=) c.387+5G= (n.387+5G=) | |
17 | g.41624073C>G | CA983761283 | KRT17 | c.432+5G>C (n.432+5G>C) c.-184+5G>C (n.-184+5G>C) n.498+5G>C n.219+5G>C c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) | dbSNP |
17 | g.41624074C= | CA2260105377 | KRT17 | c.432+4G= (n.432+4G=) c.-184+4G= (n.-184+4G=) n.498+4G= n.219+4G= c.183+4G= (n.183+4G=) c.387+4G= (n.387+4G=) | |
17 | g.41624074C>G | CA2260105378 | KRT17 | c.432+4G>C (n.432+4G>C) c.-184+4G>C (n.-184+4G>C) n.498+4G>C n.219+4G>C c.183+4G>C (n.183+4G>C) c.387+4G>C (n.387+4G>C) | dbSNP |
17 | g.41624075T>A | CA290685918 | KRT17 | c.432+3A>T (n.432+3A>T) c.-184+3A>T (n.-184+3A>T) n.498+3A>T n.219+3A>T c.183+3A>T (n.183+3A>T) c.387+3A>T (n.387+3A>T) | dbSNP |
17 | g.41624075T>C | CA2637840887 | KRT17 | c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.-184+3A>G (n.-184+3A>G) n.498+3A>G n.219+3A>G c.183+3A>G (n.183+3A>G) c.387+3A>G (n.387+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.41624075T>G | CA290685919 | KRT17 | c.432+3A>C (n.432+3A>C) c.-184+3A>C (n.-184+3A>C) n.498+3A>C n.219+3A>C c.183+3A>C (n.183+3A>C) c.387+3A>C (n.387+3A>C) | dbSNP |
17 | g.41624075T= | CA2260105379 | KRT17 | c.432+3A= (n.432+3A=) c.-184+3A= (n.-184+3A=) n.498+3A= n.219+3A= c.183+3A= (n.183+3A=) c.387+3A= (n.387+3A=) | |
17 | g.41624076A>C | CA399511367 | KRT17 | c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) n.498+2T>G n.219+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) | |
17 | g.41624076A>G | CA399511370 | KRT17 | c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) n.498+2T>C n.219+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) | |
17 | g.41624076A>T | CA399511372 | KRT17 | c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) n.498+2T>A n.219+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) | |
17 | g.41624077C>A | CA399511386 | KRT17 | c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) n.498+1G>T n.219+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624077C= | CA2260105380 | KRT17 | c.432+1G= (n.432+1G=) c.-184+1G= (n.-184+1G=) n.498+1G= n.219+1G= c.183+1G= (n.183+1G=) c.387+1G= (n.387+1G=) | |
17 | g.41624077C>G | CA290685920 | KRT17 | c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) n.498+1G>C n.219+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) | dbSNP |
17 | g.41624077C>T | CA290685921 | KRT17 | c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) n.498+1G>A n.219+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41624078C>A | CA399511403 | KRT17 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-184G>T (n.-184G>T) n.498G>T n.219G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) | |
17 | g.41624078C= | CA2260105381 | KRT17 | c.432G= (p.Lys144=) c.-184G= (n.-184G=) n.498G= n.219G= c.183G= (p.Lys61=) c.387G= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624078C>G | CA399511402 | KRT17 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-184G>C (n.-184G>C) n.498G>C n.219G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.41624078C>T | CA8563764 | KRT17 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-184G>A (n.-184G>A) n.498G>A n.219G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.387G>A (p.Lys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41624079T>A | CA399511408 | KRT17 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-185A>T (n.-185A>T) n.497A>T n.218A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.386A>T (p.Lys129Met) | |
17 | g.41624079T>C | CA399511414 | KRT17 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.497A>G n.218A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) | |
17 | g.41624079T>G | CA399511410 | KRT17 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.497A>C n.218A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624079T= | CA2260105382 | KRT17 | c.431A= (p.Lys144=) c.-185A= (n.-185A=) n.497A= n.218A= c.182A= (p.Lys61=) c.386A= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624080T>A | CA399511420 | KRT17 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.496A>T n.217A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
17 | g.41624080T>C | CA399511423 | KRT17 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.496A>G n.217A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624080T>G | CA399511425 | KRT17 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.496A>C n.217A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
17 | g.41624080T= | CA2260105383 | KRT17 | c.430A= (p.Lys144=) c.-186A= (n.-186A=) n.496A= n.217A= c.181A= (p.Lys61=) c.385A= (p.Lys129=) | |
17 | g.41624081G>A | CA500206044 | KRT17 | c.429C>T (p.Asn143=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.495C>T n.216C>T c.180C>T (p.Asn60=) c.384C>T (p.Asn128=) | |
17 | g.41624081G>C | CA399511429 | KRT17 | c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-187C>G (n.-187C>G) n.495C>G n.216C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624081G= | CA2260105384 | KRT17 | c.429C= (p.Asn143=) c.-187C= (n.-187C=) n.495C= n.216C= c.180C= (p.Asn60=) c.384C= (p.Asn128=) | |
17 | g.41624081G>T | CA399511430 | KRT17 | c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-187C>A (n.-187C>A) n.495C>A n.216C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) | |
17 | g.41624082T>A | CA399511433 | KRT17 | c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-188A>T (n.-188A>T) n.494A>T n.215A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) | |
17 | g.41624082T>C | CA399511436 | KRT17 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-188A>G (n.-188A>G) n.494A>G n.215A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) | |
17 | g.41624082T>G | CA399511438 | KRT17 | c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-188A>C (n.-188A>C) n.494A>C n.215A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) | |
17 | g.41624083T>A | CA399511445 | KRT17 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-189A>T (n.-189A>T) n.493A>T n.214A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) | |
17 | g.41624083T>C | CA399511448 | KRT17 | c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-189A>G (n.-189A>G) n.493A>G n.214A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41624083T>G | CA399511451 | KRT17 | c.427A>C (p.Asn143His) c.-189A>C (n.-189A>C) n.493A>C n.214A>C c.178A>C (p.Asn60His) c.382A>C (p.Asn128His) | |
17 | g.41624083T= | CA2260105385 | KRT17 | c.427A= (p.Asn143=) c.-189A= (n.-189A=) n.493A= n.214A= c.178A= (p.Asn60=) c.382A= (p.Asn128=) | |
17 | g.41624084C>A | CA399511454 | KRT17 | c.426G>T (p.Gln142His) c.-190G>T (n.-190G>T) n.492G>T n.213G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.381G>T (p.Gln127His) | |
17 | g.41624084C>G | CA399511456 | KRT17 | c.426G>C (p.Gln142His) c.-190G>C (n.-190G>C) n.492G>C n.213G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.381G>C (p.Gln127His) | |
17 | g.41624084C>T | CA500206046 | KRT17 | c.426G>A (p.Gln142=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.492G>A n.213G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.381G>A (p.Gln127=) | |
17 | g.41624085T>A | CA399511459 | KRT17 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-191A>T (n.-191A>T) n.491A>T n.212A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) | |
17 | g.41624085T>C | CA399511463 | KRT17 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.491A>G n.212A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) | |
17 | g.41624085T>G | CA399511460 | KRT17 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) n.491A>C n.212A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) | |
17 | g.41624086G>A | CA8563765 | KRT17 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-192C>T (n.-192C>T) n.490C>T n.211C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41624086G>C | CA399511467 | KRT17 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-192C>G (n.-192C>G) n.490C>G n.211C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) | |
17 | g.41624086G= | CA2260105386 | KRT17 | c.424C= (p.Gln142=) c.-192C= (n.-192C=) n.490C= n.211C= c.175C= (p.Gln59=) c.379C= (p.Gln127=) | |
17 | g.41624086G>T | CA399511470 | KRT17 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-192C>A (n.-192C>A) n.490C>A n.211C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) | |
17 | g.41624087C>A | CA500206051 | KRT17 | c.423G>T (p.Leu141=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.489G>T n.210G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.378G>T (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C= | CA2260105387 | KRT17 | c.423G= (p.Leu141=) c.-193G= (n.-193G=) n.489G= n.210G= c.174G= (p.Leu58=) c.378G= (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C>G | CA500206052 | KRT17 | c.423G>C (p.Leu141=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.489G>C n.210G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.378G>C (p.Leu126=) | |
17 | g.41624087C>T | CA500206053 | KRT17 | c.423G>A (p.Leu141=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.489G>A n.210G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.378G>A (p.Leu126=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.41624088A= | CA2260105388 | KRT17 | c.422T= (p.Leu141=) c.-194T= (n.-194T=) n.488T= n.209T= c.173T= (p.Leu58=) c.377T= (p.Leu126=) | |
17 | g.41624088A>C | CA399511475 | KRT17 | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) n.488T>G n.209T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | dbSNP |
17 | g.41624088A>G | CA399511478 | KRT17 | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) n.488T>C n.209T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.41624088A>T | CA399511481 | KRT17 | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.-194T>A (n.-194T>A) n.488T>A n.209T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) | |
17 | g.41624089G>A | CA500206057 | KRT17 | c.421C>T (p.Leu141=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.487C>T n.208C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.376C>T (p.Leu126=) | |
17 | g.41624089G>C | CA399511485 | KRT17 | c.421C>G (p.Leu141Val) c.-195C>G (n.-195C>G) n.487C>G n.208C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
17 | g.41624089G>T | CA399511487 | KRT17 | c.421C>A (p.Leu141Met) c.-195C>A (n.-195C>A) n.487C>A n.208C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.376C>A (p.Leu126Met) | |
17 | g.41624090C>A | CA399511491 | KRT17 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-196G>T (n.-196G>T) n.486G>T n.207G>T c.171G>T (p.Glu57Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) | |
17 | g.41624090C>G | CA399511494 | KRT17 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-196G>C (n.-196G>C) n.486G>C n.207G>C c.171G>C (p.Glu57Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) | |
17 | g.41624090C>T | CA500206058 | KRT17 | c.420G>A (p.Glu140=) c.-196G>A (n.-196G>A) n.486G>A n.207G>A c.171G>A (p.Glu57=) c.375G>A (p.Glu125=) | gnomAD v4 |
17 | g.41624091T>A | CA399511503 | KRT17 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.485A>T n.206A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.374A>T (p.Glu125Val) | |
17 | g.41624091T>C | CA399511501 | KRT17 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.485A>G n.206A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
17 | g.41624091T>G | CA399511498 | KRT17 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.485A>C n.206A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
17 | g.41624092C>A | CA399511507 | KRT17 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.484G>T n.205G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
17 | g.41624092C= | CA2260105389 | KRT17 | c.418G= (p.Glu140=) c.-198G= (n.-198G=) n.484G= n.205G= c.169G= (p.Glu57=) c.373G= (p.Glu125=) | |
17 | g.41624092C>G | CA399511510 | KRT17 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.484G>C n.205G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
17 | g.41624092C>T | CA399511513 | KRT17 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.484G>A n.205G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) | dbSNP |