Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41612341A= | CA2260099711 | KRT16 | c.348T= (p.Ser116=) n.425T= c.-312-55T= (n.-312-55T=) | |
17 | g.41612341A>C | CA399494951 | KRT16 | c.348T>G (p.Ser116Arg) n.425T>G c.-312-55T>G (n.-312-55T>G) | |
17 | g.41612341A>G | CA290677811 | KRT16 | c.348T>C (p.Ser116=) n.425T>C c.-312-55T>C (n.-312-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612341A>T | CA399494954 | KRT16 | c.348T>A (p.Ser116Arg) n.425T>A c.-312-55T>A (n.-312-55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612342C>A | CA399494959 | KRT16 | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.424G>T c.-312-56G>T (n.-312-56G>T) | |
17 | g.41612342C>G | CA399494961 | KRT16 | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.424G>C c.-312-56G>C (n.-312-56G>C) | |
17 | g.41612342C>T | CA399494963 | KRT16 | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.424G>A c.-312-56G>A (n.-312-56G>A) | |
17 | g.41612343T>A | CA399494966 | KRT16 | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.423A>T c.-312-57A>T (n.-312-57A>T) | |
17 | g.41612343T>C | CA399494967 | KRT16 | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.423A>G c.-312-57A>G (n.-312-57A>G) | |
17 | g.41612343T>G | CA399494976 | KRT16 | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.423A>C c.-312-57A>C (n.-312-57A>C) | dbSNP |
17 | g.41612343T= | CA2260099712 | KRT16 | c.346A= (p.Ser116=) n.423A= c.-312-57A= (n.-312-57A=) | |
17 | g.41612344G>A | CA500206607 | KRT16 | c.345C>T (p.Gly115=) n.422C>T c.-312-58C>T (n.-312-58C>T) | |
17 | g.41612344G>C | CA500206610 | KRT16 | c.345C>G (p.Gly115=) n.422C>G c.-312-58C>G (n.-312-58C>G) | |
17 | g.41612344G>T | CA500206612 | KRT16 | c.345C>A (p.Gly115=) n.422C>A c.-312-58C>A (n.-312-58C>A) | |
17 | g.41612345C>A | CA399494984 | KRT16 | c.344G>T (p.Gly115Val) n.421G>T c.-312-59G>T (n.-312-59G>T) | |
17 | g.41612345C= | CA2260099713 | KRT16 | c.344G= (p.Gly115=) n.421G= c.-312-59G= (n.-312-59G=) | |
17 | g.41612345C>G | CA399494981 | KRT16 | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.421G>C c.-312-59G>C (n.-312-59G>C) | |
17 | g.41612345C>T | CA399494979 | KRT16 | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.421G>A c.-312-59G>A (n.-312-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612346C>A | CA399494987 | KRT16 | c.343G>T (p.Gly115Cys) n.420G>T c.-312-60G>T (n.-312-60G>T) | |
17 | g.41612346C>G | CA399494991 | KRT16 | c.343G>C (p.Gly115Arg) n.420G>C c.-312-60G>C (n.-312-60G>C) | |
17 | g.41612346C>T | CA399494989 | KRT16 | c.343G>A (p.Gly115Ser) n.420G>A c.-312-60G>A (n.-312-60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612347C>A | CA500206616 | KRT16 | c.342G>T (p.Val114=) n.419G>T c.-312-61G>T (n.-312-61G>T) | |
17 | g.41612347C= | CA2260099714 | KRT16 | c.342G= (p.Val114=) n.419G= c.-312-61G= (n.-312-61G=) | |
17 | g.41612347C>G | CA500206617 | KRT16 | c.342G>C (p.Val114=) n.419G>C c.-312-61G>C (n.-312-61G>C) | |
17 | g.41612347C>T | CA8563286 | KRT16 | c.342G>A (p.Val114=) n.419G>A c.-312-61G>A (n.-312-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612348A= | CA2260099715 | KRT16 | c.341T= (p.Val114=) n.418T= c.-312-62T= (n.-312-62T=) | |
17 | g.41612348A>C | CA8563287 | KRT16 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.418T>G c.-312-62T>G (n.-312-62T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612348A>G | CA399494996 | KRT16 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.418T>C c.-312-62T>C (n.-312-62T>C) | |
17 | g.41612348A>T | CA399495001 | KRT16 | c.341T>A (p.Val114Glu) n.418T>A c.-312-62T>A (n.-312-62T>A) | |
17 | g.41612349C>A | CA8563288 | KRT16 | c.340G>T (p.Val114Leu) n.417G>T c.-312-63G>T (n.-312-63G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612349C= | CA2260099716 | KRT16 | c.340G= (p.Val114=) n.417G= c.-312-63G= (n.-312-63G=) | |
17 | g.41612349C>G | CA399495005 | KRT16 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.417G>C c.-312-63G>C (n.-312-63G>C) | |
17 | g.41612349C>T | CA8563289 | KRT16 | c.340G>A (p.Val114Met) n.417G>A c.-312-63G>A (n.-312-63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612350C>A | CA500206620 | KRT16 | c.339G>T (p.Leu113=) n.416G>T c.-312-64G>T (n.-312-64G>T) | |
17 | g.41612350C>G | CA500206624 | KRT16 | c.339G>C (p.Leu113=) n.416G>C c.-312-64G>C (n.-312-64G>C) | |
17 | g.41612350C>T | CA500206622 | KRT16 | c.339G>A (p.Leu113=) n.416G>A c.-312-64G>A (n.-312-64G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612351A>C | CA399495008 | KRT16 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.415T>G c.-312-65T>G (n.-312-65T>G) | |
17 | g.41612351A>G | CA399495010 | KRT16 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.415T>C c.-312-65T>C (n.-312-65T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612351A>T | CA399495013 | KRT16 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.415T>A c.-312-65T>A (n.-312-65T>A) | |
17 | g.41612351_41612352delinsAG | CA2260099717 | KRT16 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) n.414_415delinsCT c.-312-66_-312-65delinsCT (n.-312-66_-312-65delinsCT) | |
17 | g.41612352del | CA8563290 | KRT16 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer7) n.414del c.-312-66del (n.-312-66del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612352G>A | CA500206628 | KRT16 | c.337C>T (p.Leu113=) n.414C>T c.-312-66C>T (n.-312-66C>T) | |
17 | g.41612352G>C | CA399495020 | KRT16 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.414C>G c.-312-66C>G (n.-312-66C>G) | |
17 | g.41612352G>T | CA399495017 | KRT16 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.414C>A c.-312-66C>A (n.-312-66C>A) | |
17 | g.41612353A= | CA2260099718 | KRT16 | c.336T= (p.Leu112=) n.413T= c.-312-67T= (n.-312-67T=) | |
17 | g.41612353A>C | CA500206629 | KRT16 | c.336T>G (p.Leu112=) n.413T>G c.-312-67T>G (n.-312-67T>G) | |
17 | g.41612353A>G | CA8563291 | KRT16 | c.336T>C (p.Leu112=) n.413T>C c.-312-67T>C (n.-312-67T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612353A>T | CA500206631 | KRT16 | c.336T>A (p.Leu112=) n.413T>A c.-312-67T>A (n.-312-67T>A) | |
17 | g.41612354del | CA399495023 | KRT16 | c.336del (p.Leu113TrpfsTer7) n.413del c.-312-67del (n.-312-67del) | |
17 | g.41612354A= | CA2260099719 | KRT16 | c.335T= (p.Leu112=) n.412T= c.-312-68T= (n.-312-68T=) | |
17 | g.41612354A>C | CA399495028 | KRT16 | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.412T>G c.-312-68T>G (n.-312-68T>G) | |
17 | g.41612354A>G | CA399495030 | KRT16 | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.412T>C c.-312-68T>C (n.-312-68T>C) | |
17 | g.41612354A>T | CA399495032 | KRT16 | c.335T>A (p.Leu112His) n.412T>A c.-312-68T>A (n.-312-68T>A) | dbSNP |
17 | g.41612355G>A | CA399495035 | KRT16 | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.411C>T c.-312-69C>T (n.-312-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612355G>C | CA399495040 | KRT16 | c.334C>G (p.Leu112Val) n.411C>G c.-312-69C>G (n.-312-69C>G) | |
17 | g.41612355G= | CA2260099720 | KRT16 | c.334C= (p.Leu112=) n.411C= c.-312-69C= (n.-312-69C=) | |
17 | g.41612355G>T | CA399495037 | KRT16 | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.411C>A c.-312-69C>A (n.-312-69C>A) | |
17 | g.41612356C>A | CA500206635 | KRT16 | c.333G>T (p.Gly111=) n.410G>T c.-312-70G>T (n.-312-70G>T) | |
17 | g.41612356C>G | CA500206636 | KRT16 | c.333G>C (p.Gly111=) n.410G>C c.-312-70G>C (n.-312-70G>C) | |
17 | g.41612356C>T | CA500206637 | KRT16 | c.333G>A (p.Gly111=) n.410G>A c.-312-70G>A (n.-312-70G>A) | |
17 | g.41612357C>A | CA399495044 | KRT16 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.409G>T c.-312-71G>T (n.-312-71G>T) | |
17 | g.41612357C= | CA2260099721 | KRT16 | c.332G= (p.Gly111=) n.409G= c.-312-71G= (n.-312-71G=) | |
17 | g.41612357C>G | CA399495046 | KRT16 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.409G>C c.-312-71G>C (n.-312-71G>C) | |
17 | g.41612357C>T | CA399495049 | KRT16 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.409G>A c.-312-71G>A (n.-312-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612358C>A | CA399495050 | KRT16 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.408G>T c.-312-72G>T (n.-312-72G>T) | |
17 | g.41612358C>G | CA399495051 | KRT16 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.408G>C c.-312-72G>C (n.-312-72G>C) | |
17 | g.41612358C>T | CA399495052 | KRT16 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.408G>A c.-312-72G>A (n.-312-72G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612359A= | CA2260099722 | KRT16 | c.330T= (p.Asp110=) n.407T= c.-312-73T= (n.-312-73T=) | |
17 | g.41612359A>C | CA399495053 | KRT16 | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.407T>G c.-312-73T>G (n.-312-73T>G) | dbSNP |
17 | g.41612359A>G | CA500206640 | KRT16 | c.330T>C (p.Asp110=) n.407T>C c.-312-73T>C (n.-312-73T>C) | |
17 | g.41612359A>T | CA399495054 | KRT16 | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.407T>A c.-312-73T>A (n.-312-73T>A) | |
17 | g.41612360_41612372del | CA2809496593 | KRT16 | c.318_330del (p.Phe106LeufsTer10) n.395_407del c.-312-85_-312-73del (n.-312-85_-312-73del) | |
17 | g.41612360T>A | CA399495055 | KRT16 | c.329A>T (p.Asp110Val) n.406A>T c.-312-74A>T (n.-312-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612360T>C | CA399495056 | KRT16 | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.406A>G c.-312-74A>G (n.-312-74A>G) | |
17 | g.41612360T>G | CA399495057 | KRT16 | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.406A>C c.-312-74A>C (n.-312-74A>C) | |
17 | g.41612360T= | CA2260099723 | KRT16 | c.329A= (p.Asp110=) n.406A= c.-312-74A= (n.-312-74A=) | |
17 | g.41612361C>A | CA399495058 | KRT16 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.405G>T c.-312-75G>T (n.-312-75G>T) | |
17 | g.41612361C>G | CA399495060 | KRT16 | c.328G>C (p.Asp110His) n.405G>C c.-312-75G>C (n.-312-75G>C) | |
17 | g.41612361C>T | CA399495059 | KRT16 | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.405G>A c.-312-75G>A (n.-312-75G>A) | |
17 | g.41612361_41612373delinsCACCACCAGCAAA | CA2260099724 | KRT16 | c.316_328delinsTTTGCTGGTGGTG (p.Phe106=) n.393_405delinsTTTGCTGGTGGTG c.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG (n.-312-87_-312-75delinsTTTGCTGGTGGTG) | |
17 | g.41612362A= | CA2260099725 | KRT16 | c.327T= (p.Gly109=) n.404T= c.-312-76T= (n.-312-76T=) | |
17 | g.41612362A>C | CA500206644 | KRT16 | c.327T>G (p.Gly109=) n.404T>G c.-312-76T>G (n.-312-76T>G) | dbSNP |
17 | g.41612362A>G | CA500206642 | KRT16 | c.327T>C (p.Gly109=) n.404T>C c.-312-76T>C (n.-312-76T>C) | |
17 | g.41612362A>T | CA500206643 | KRT16 | c.327T>A (p.Gly109=) n.404T>A c.-312-76T>A (n.-312-76T>A) | |
17 | g.41612369_41612380del | CA217373 | KRT16 | c.316_327del (p.Phe106_Gly109del) n.393_404del c.-312-87_-312-76del (n.-312-87_-312-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612363C>A | CA399495061 | KRT16 | c.326G>T (p.Gly109Val) n.403G>T c.-312-77G>T (n.-312-77G>T) | |
17 | g.41612363C>G | CA399495063 | KRT16 | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.403G>C c.-312-77G>C (n.-312-77G>C) | |
17 | g.41612363C>T | CA399495065 | KRT16 | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.403G>A c.-312-77G>A (n.-312-77G>A) | |
17 | g.41612364C>A | CA399495068 | KRT16 | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.402G>T c.-312-78G>T (n.-312-78G>T) | |
17 | g.41612364C= | CA2260099726 | KRT16 | c.325G= (p.Gly109=) n.402G= c.-312-78G= (n.-312-78G=) | |
17 | g.41612364C>G | CA399495070 | KRT16 | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.402G>C c.-312-78G>C (n.-312-78G>C) | |
17 | g.41612364C>T | CA399495073 | KRT16 | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.402G>A c.-312-78G>A (n.-312-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612365A>C | CA500206646 | KRT16 | c.324T>G (p.Gly108=) n.401T>G c.-312-79T>G (n.-312-79T>G) | |
17 | g.41612365A>G | CA500206647 | KRT16 | c.324T>C (p.Gly108=) n.401T>C c.-312-79T>C (n.-312-79T>C) | |
17 | g.41612365A>T | CA500206648 | KRT16 | c.324T>A (p.Gly108=) n.401T>A c.-312-79T>A (n.-312-79T>A) | |
17 | g.41612366C>A | CA399495076 | KRT16 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.400G>T c.-312-80G>T (n.-312-80G>T) | |
17 | g.41612366C>G | CA399495077 | KRT16 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.400G>C c.-312-80G>C (n.-312-80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612366C>T | CA399495079 | KRT16 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.400G>A c.-312-80G>A (n.-312-80G>A) | |
17 | g.41612367C>A | CA399495083 | KRT16 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.399G>T c.-312-81G>T (n.-312-81G>T) | |
17 | g.41612367C= | CA2260099727 | KRT16 | c.322G= (p.Gly108=) n.399G= c.-312-81G= (n.-312-81G=) | |
17 | g.41612367C>G | CA399495085 | KRT16 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.399G>C c.-312-81G>C (n.-312-81G>C) | |
17 | g.41612367C>T | CA399495087 | KRT16 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.399G>A c.-312-81G>A (n.-312-81G>A) | dbSNP |
17 | g.41612368A>C | CA500206651 | KRT16 | c.321T>G (p.Ala107=) n.398T>G c.-312-82T>G (n.-312-82T>G) | |
17 | g.41612368A>G | CA500206652 | KRT16 | c.321T>C (p.Ala107=) n.398T>C c.-312-82T>C (n.-312-82T>C) | |
17 | g.41612368A>T | CA500206654 | KRT16 | c.321T>A (p.Ala107=) n.398T>A c.-312-82T>A (n.-312-82T>A) | |
17 | g.41612369G>A | CA399495090 | KRT16 | c.320C>T (p.Ala107Val) n.397C>T c.-312-83C>T (n.-312-83C>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.41612369G>C | CA399495094 | KRT16 | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.397C>G c.-312-83C>G (n.-312-83C>G) | |
17 | g.41612369G= | CA2260099728 | KRT16 | c.320C= (p.Ala107=) n.397C= c.-312-83C= (n.-312-83C=) | |
17 | g.41612369G>T | CA399495091 | KRT16 | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.397C>A c.-312-83C>A (n.-312-83C>A) | |
17 | g.41612370C>A | CA399495096 | KRT16 | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.396G>T c.-312-84G>T (n.-312-84G>T) | |
17 | g.41612370C= | CA2260099729 | KRT16 | c.319G= (p.Ala107=) n.396G= c.-312-84G= (n.-312-84G=) | |
17 | g.41612370C>G | CA399495098 | KRT16 | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.396G>C c.-312-84G>C (n.-312-84G>C) | |
17 | g.41612370C>T | CA399495099 | KRT16 | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.396G>A c.-312-84G>A (n.-312-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612371A= | CA2260099730 | KRT16 | c.318T= (p.Phe106=) n.395T= c.-312-85T= (n.-312-85T=) | |
17 | g.41612371A>C | CA399495103 | KRT16 | c.318T>G (p.Phe106Leu) n.395T>G c.-312-85T>G (n.-312-85T>G) | |
17 | g.41612371A>G | CA8563292 | KRT16 | c.318T>C (p.Phe106=) n.395T>C c.-312-85T>C (n.-312-85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612371A>T | CA399495106 | KRT16 | c.318T>A (p.Phe106Leu) n.395T>A c.-312-85T>A (n.-312-85T>A) | |
17 | g.41612372A= | CA2260099731 | KRT16 | c.317T= (p.Phe106=) n.394T= c.-312-86T= (n.-312-86T=) | |
17 | g.41612372A>C | CA399495108 | KRT16 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.394T>G c.-312-86T>G (n.-312-86T>G) | |
17 | g.41612372A>G | CA8563293 | KRT16 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.394T>C c.-312-86T>C (n.-312-86T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612372A>T | CA399495113 | KRT16 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.394T>A c.-312-86T>A (n.-312-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612373A>C | CA399495120 | KRT16 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.393T>G c.-312-87T>G (n.-312-87T>G) | |
17 | g.41612373A>G | CA399495126 | KRT16 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.393T>C c.-312-87T>C (n.-312-87T>C) | |
17 | g.41612373A>T | CA399495117 | KRT16 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.393T>A c.-312-87T>A (n.-312-87T>A) | |
17 | g.41612374A= | CA2260099732 | KRT16 | c.315T= (p.Gly105=) n.392T= c.-312-88T= (n.-312-88T=) | |
17 | g.41612374A>C | CA500206661 | KRT16 | c.315T>G (p.Gly105=) n.392T>G c.-312-88T>G (n.-312-88T>G) | |
17 | g.41612374A>G | CA500206662 | KRT16 | c.315T>C (p.Gly105=) n.392T>C c.-312-88T>C (n.-312-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612374A>T | CA500206663 | KRT16 | c.315T>A (p.Gly105=) n.392T>A c.-312-88T>A (n.-312-88T>A) | |
17 | g.41612375C>A | CA399495135 | KRT16 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.391G>T c.-312-89G>T (n.-312-89G>T) | |
17 | g.41612375C>G | CA399495129 | KRT16 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.391G>C c.-312-89G>C (n.-312-89G>C) | |
17 | g.41612375C>T | CA399495132 | KRT16 | c.314G>A (p.Gly105Asp) n.391G>A c.-312-89G>A (n.-312-89G>A) | |
17 | g.41612383_41612406dup | CA2637837898 | KRT16 | c.291_314dup (p.Gly105_Phe106insLeuGlyAlaGlyPheGlyGlyGly) n.368_391dup c.-312-112_-312-89dup (n.-312-112_-312-89dup) | gnomAD v4 |
17 | g.41612376C>A | CA399495150 | KRT16 | c.313G>T (p.Gly105Cys) n.390G>T c.-312-90G>T (n.-312-90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612376C>G | CA399495153 | KRT16 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.390G>C c.-312-90G>C (n.-312-90G>C) | |
17 | g.41612376C>T | CA399495156 | KRT16 | c.313G>A (p.Gly105Ser) n.390G>A c.-312-90G>A (n.-312-90G>A) | |
17 | g.41612377A= | CA2260099733 | KRT16 | c.312T= (p.Gly104=) n.389T= c.-312-91T= (n.-312-91T=) | |
17 | g.41612377A>C | CA500206666 | KRT16 | c.312T>G (p.Gly104=) n.389T>G c.-312-91T>G (n.-312-91T>G) | dbSNP |
17 | g.41612377A>G | CA500206667 | KRT16 | c.312T>C (p.Gly104=) n.389T>C c.-312-91T>C (n.-312-91T>C) | |
17 | g.41612377A>T | CA500206668 | KRT16 | c.312T>A (p.Gly104=) n.389T>A c.-312-91T>A (n.-312-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612378C>A | CA399495159 | KRT16 | c.311G>T (p.Gly104Val) n.388G>T c.-312-92G>T (n.-312-92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612378C= | CA2260099734 | KRT16 | c.311G= (p.Gly104=) n.388G= c.-312-92G= (n.-312-92G=) | |
17 | g.41612378C>G | CA399495160 | KRT16 | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.388G>C c.-312-92G>C (n.-312-92G>C) | |
17 | g.41612378C>T | CA399495162 | KRT16 | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.388G>A c.-312-92G>A (n.-312-92G>A) | |
17 | g.41612378_41612390delinsCCACCAAAGCCAG | CA2260099735 | KRT16 | c.299_311delinsCTGGCTTTGGTGG (p.Ala100=) n.376_388delinsCTGGCTTTGGTGG c.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG (n.-312-104_-312-92delinsCTGGCTTTGGTGG) | |
17 | g.41612379C>A | CA399495165 | KRT16 | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.387G>T c.-312-93G>T (n.-312-93G>T) | |
17 | g.41612379C>G | CA399495175 | KRT16 | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.387G>C c.-312-93G>C (n.-312-93G>C) | |
17 | g.41612379C>T | CA399495178 | KRT16 | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.387G>A c.-312-93G>A (n.-312-93G>A) | |
17 | g.41612383_41612394del | CA2260099736 | KRT16 | c.299_310del (p.Ala100_Gly103del) n.376_387del c.-312-104_-312-93del (n.-312-104_-312-93del) | dbSNP |
17 | g.41612380A= | CA2260099737 | KRT16 | c.309T= (p.Gly103=) n.386T= c.-312-94T= (n.-312-94T=) | |
17 | g.41612380A>C | CA500206076 | KRT16 | c.309T>G (p.Gly103=) n.386T>G c.-312-94T>G (n.-312-94T>G) | dbSNP |
17 | g.41612380A>G | CA500206080 | KRT16 | c.309T>C (p.Gly103=) n.386T>C c.-312-94T>C (n.-312-94T>C) | |
17 | g.41612380A>T | CA500206078 | KRT16 | c.309T>A (p.Gly103=) n.386T>A c.-312-94T>A (n.-312-94T>A) | |
17 | g.41612381C>A | CA399495187 | KRT16 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.385G>T c.-312-95G>T (n.-312-95G>T) | dbSNP |
17 | g.41612381C= | CA2260099738 | KRT16 | c.308G= (p.Gly103=) n.385G= c.-312-95G= (n.-312-95G=) | |
17 | g.41612381C>G | CA399495184 | KRT16 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.385G>C c.-312-95G>C (n.-312-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612381C>T | CA399495181 | KRT16 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.385G>A c.-312-95G>A (n.-312-95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612382C>A | CA399495192 | KRT16 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.384G>T c.-312-96G>T (n.-312-96G>T) | dbSNP |
17 | g.41612382C= | CA2260099740 | KRT16 | c.307G= (p.Gly103=) n.384G= c.-312-96G= (n.-312-96G=) | |
17 | g.41612382C>G | CA399495195 | KRT16 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.384G>C c.-312-96G>C (n.-312-96G>C) | |
17 | g.41612382C>T | CA399495198 | KRT16 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.384G>A c.-312-96G>A (n.-312-96G>A) | |
17 | g.41612382_41612383delinsCA | CA2260099739 | KRT16 | c.306_307delinsTG (p.Phe102=) n.383_384delinsTG c.-312-97_-312-96delinsTG (n.-312-97_-312-96delinsTG) | |
17 | g.41612383A= | CA2260099741 | KRT16 | c.306T= (p.Phe102=) n.383T= c.-312-97T= (n.-312-97T=) | |
17 | g.41612383A>C | CA8563295 | KRT16 | c.306T>G (p.Phe102Leu) n.383T>G c.-312-97T>G (n.-312-97T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612383A>G | CA500206082 | KRT16 | c.306T>C (p.Phe102=) n.383T>C c.-312-97T>C (n.-312-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612383A>T | CA399495205 | KRT16 | c.306T>A (p.Phe102Leu) n.383T>A c.-312-97T>A (n.-312-97T>A) | |
17 | g.41612385del | CA8563294 | KRT16 | c.306del (p.Phe102LeufsTer18) n.383del c.-312-97del (n.-312-97del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612383_41612395delinsAAAGCCAGCACCC | CA2260099743 | KRT16 | c.294_306delinsGGGTGCTGGCTTT (p.Leu98=) n.371_383delinsGGGTGCTGGCTTT c.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT (n.-312-109_-312-97delinsGGGTGCTGGCTTT) | |
17 | g.41612383_41612407delinsAAAGCCAGCACCCAAGCCACCACCG | CA2260099742 | KRT16 | c.282_306delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (p.Phe94=) n.359_383delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT c.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT (n.-312-121_-312-97delinsCGGTGGTGGCTTGGGTGCTGGCTTT) | |
17 | g.41612384A>C | CA399495208 | KRT16 | c.305T>G (p.Phe102Cys) n.382T>G c.-312-98T>G (n.-312-98T>G) | |
17 | g.41612384A>G | CA399495211 | KRT16 | c.305T>C (p.Phe102Ser) n.382T>C c.-312-98T>C (n.-312-98T>C) | |
17 | g.41612384A>T | CA399495214 | KRT16 | c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.382T>A c.-312-98T>A (n.-312-98T>A) | |
17 | g.41612390_41612401del | CA2260099744 | KRT16 | c.294_305del (p.Leu98_Gly101del) n.371_382del c.-312-109_-312-98del (n.-312-109_-312-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612395_41612418del | CA626215499 | KRT16 | c.282_305del (p.Gly95_Phe102del) n.359_382del c.-312-121_-312-98del (n.-312-121_-312-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612385A>C | CA399495218 | KRT16 | c.304T>G (p.Phe102Val) n.381T>G c.-312-99T>G (n.-312-99T>G) | COSMIC |
17 | g.41612385A>G | CA399495221 | KRT16 | c.304T>C (p.Phe102Leu) n.381T>C c.-312-99T>C (n.-312-99T>C) | |
17 | g.41612385A>T | CA399495224 | KRT16 | c.304T>A (p.Phe102Ile) n.381T>A c.-312-99T>A (n.-312-99T>A) | |
17 | g.41612386G>A | CA500206087 | KRT16 | c.303C>T (p.Gly101=) n.380C>T c.-312-100C>T (n.-312-100C>T) | |
17 | g.41612386G>C | CA500206088 | KRT16 | c.303C>G (p.Gly101=) n.380C>G c.-312-100C>G (n.-312-100C>G) | |
17 | g.41612386G>T | CA500206089 | KRT16 | c.303C>A (p.Gly101=) n.380C>A c.-312-100C>A (n.-312-100C>A) | |
17 | g.41612387C>A | CA399495231 | KRT16 | c.302G>T (p.Gly101Val) n.379G>T c.-312-101G>T (n.-312-101G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612387C>G | CA399495233 | KRT16 | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.379G>C c.-312-101G>C (n.-312-101G>C) | |
17 | g.41612387C>T | CA399495229 | KRT16 | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.379G>A c.-312-101G>A (n.-312-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612388C>A | CA399495236 | KRT16 | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.378G>T c.-312-102G>T (n.-312-102G>T) | |
17 | g.41612388C>G | CA399495238 | KRT16 | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.378G>C c.-312-102G>C (n.-312-102G>C) | |
17 | g.41612388C>T | CA399495240 | KRT16 | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.378G>A c.-312-102G>A (n.-312-102G>A) | |
17 | g.41612389A>C | CA500206094 | KRT16 | c.300T>G (p.Ala100=) n.377T>G c.-312-103T>G (n.-312-103T>G) | |
17 | g.41612389A>G | CA500206095 | KRT16 | c.300T>C (p.Ala100=) n.377T>C c.-312-103T>C (n.-312-103T>C) | |
17 | g.41612389A>T | CA500206099 | KRT16 | c.300T>A (p.Ala100=) n.377T>A c.-312-103T>A (n.-312-103T>A) | |
17 | g.41612390G>A | CA399495245 | KRT16 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.376C>T c.-312-104C>T (n.-312-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612390G>C | CA8563296 | KRT16 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.376C>G c.-312-104C>G (n.-312-104C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612390G= | CA2260099745 | KRT16 | c.299C= (p.Ala100=) n.376C= c.-312-104C= (n.-312-104C=) | |
17 | g.41612390G>T | CA399495250 | KRT16 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.376C>A c.-312-104C>A (n.-312-104C>A) | |
17 | g.41612391C>A | CA399495254 | KRT16 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.375G>T c.-312-105G>T (n.-312-105G>T) | |
17 | g.41612391C= | CA2260099746 | KRT16 | c.298G= (p.Ala100=) n.375G= c.-312-105G= (n.-312-105G=) | |
17 | g.41612391C>G | CA399495259 | KRT16 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.375G>C c.-312-105G>C (n.-312-105G>C) | |
17 | g.41612391C>T | CA399495261 | KRT16 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.375G>A c.-312-105G>A (n.-312-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612392A= | CA2260099747 | KRT16 | c.297T= (p.Gly99=) n.374T= c.-312-106T= (n.-312-106T=) | |
17 | g.41612392A>C | CA8563297 | KRT16 | c.297T>G (p.Gly99=) n.374T>G c.-312-106T>G (n.-312-106T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612392A>G | CA500206102 | KRT16 | c.297T>C (p.Gly99=) n.374T>C c.-312-106T>C (n.-312-106T>C) | |
17 | g.41612392A>T | CA500206104 | KRT16 | c.297T>A (p.Gly99=) n.374T>A c.-312-106T>A (n.-312-106T>A) | |
17 | g.41612393C>A | CA399495268 | KRT16 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.373G>T c.-312-107G>T (n.-312-107G>T) | |
17 | g.41612393C= | CA2260099748 | KRT16 | c.296G= (p.Gly99=) n.373G= c.-312-107G= (n.-312-107G=) | |
17 | g.41612393C>G | CA399495271 | KRT16 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.373G>C c.-312-107G>C (n.-312-107G>C) | |
17 | g.41612393C>T | CA399495274 | KRT16 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.373G>A c.-312-107G>A (n.-312-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612394C>A | CA399495286 | KRT16 | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.372G>T c.-312-108G>T (n.-312-108G>T) | |
17 | g.41612394C>G | CA399495284 | KRT16 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.372G>C c.-312-108G>C (n.-312-108G>C) | |
17 | g.41612394C>T | CA399495281 | KRT16 | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.372G>A c.-312-108G>A (n.-312-108G>A) | |
17 | g.41612395C>A | CA8563298 | KRT16 | c.294G>T (p.Leu98Phe) n.371G>T c.-312-109G>T (n.-312-109G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612395C= | CA2260099749 | KRT16 | c.294G= (p.Leu98=) n.371G= c.-312-109G= (n.-312-109G=) | |
17 | g.41612395C>G | CA399495294 | KRT16 | c.294G>C (p.Leu98Phe) n.371G>C c.-312-109G>C (n.-312-109G>C) | |
17 | g.41612395C>T | CA500206113 | KRT16 | c.294G>A (p.Leu98=) n.371G>A c.-312-109G>A (n.-312-109G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612396A>C | CA399495297 | KRT16 | c.293T>G (p.Leu98Trp) n.370T>G c.-312-110T>G (n.-312-110T>G) | |
17 | g.41612396A>G | CA399495300 | KRT16 | c.293T>C (p.Leu98Ser) n.370T>C c.-312-110T>C (n.-312-110T>C) | |
17 | g.41612396A>T | CA399495303 | KRT16 | c.293T>A (p.Leu98Ter) n.370T>A c.-312-110T>A (n.-312-110T>A) | |
17 | g.41612397A= | CA2260099750 | KRT16 | c.292T= (p.Leu98=) n.369T= c.-312-111T= (n.-312-111T=) | |
17 | g.41612397A>C | CA8563299 | KRT16 | c.292T>G (p.Leu98Val) n.369T>G c.-312-111T>G (n.-312-111T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612397A>G | CA500206115 | KRT16 | c.292T>C (p.Leu98=) n.369T>C c.-312-111T>C (n.-312-111T>C) | dbSNP |
17 | g.41612397A>T | CA399495307 | KRT16 | c.292T>A (p.Leu98Met) n.369T>A c.-312-111T>A (n.-312-111T>A) | |
17 | g.41612398G>A | CA500206117 | KRT16 | c.291C>T (p.Gly97=) n.368C>T c.-312-112C>T (n.-312-112C>T) | |
17 | g.41612398G>C | CA8563300 | KRT16 | c.291C>G (p.Gly97=) n.368C>G c.-312-112C>G (n.-312-112C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612398G= | CA2260099751 | KRT16 | c.291C= (p.Gly97=) n.368C= c.-312-112C= (n.-312-112C=) | |
17 | g.41612398G>T | CA500206119 | KRT16 | c.291C>A (p.Gly97=) n.368C>A c.-312-112C>A (n.-312-112C>A) | |
17 | g.41612399C>A | CA399495310 | KRT16 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.367G>T c.-312-113G>T (n.-312-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612399C= | CA2260099752 | KRT16 | c.290G= (p.Gly97=) n.367G= c.-312-113G= (n.-312-113G=) | |
17 | g.41612399C>G | CA399495312 | KRT16 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.367G>C c.-312-113G>C (n.-312-113G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612399C>T | CA399495315 | KRT16 | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.367G>A c.-312-113G>A (n.-312-113G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612400C>A | CA399495320 | KRT16 | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.366G>T c.-312-114G>T (n.-312-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.41612400C= | CA2260099753 | KRT16 | c.289G= (p.Gly97=) n.366G= c.-312-114G= (n.-312-114G=) | |
17 | g.41612400C>G | CA399495323 | KRT16 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.366G>C c.-312-114G>C (n.-312-114G>C) | |
17 | g.41612400C>T | CA399495326 | KRT16 | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.366G>A c.-312-114G>A (n.-312-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612401A>C | CA500206121 | KRT16 | c.288T>G (p.Gly96=) n.365T>G c.-312-115T>G (n.-312-115T>G) | |
17 | g.41612401A>G | CA500206123 | KRT16 | c.288T>C (p.Gly96=) n.365T>C c.-312-115T>C (n.-312-115T>C) | |
17 | g.41612401A>T | CA500206122 | KRT16 | c.288T>A (p.Gly96=) n.365T>A c.-312-115T>A (n.-312-115T>A) | |
17 | g.41612402C>A | CA399495332 | KRT16 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.364G>T c.-312-116G>T (n.-312-116G>T) | |
17 | g.41612402C>G | CA399495335 | KRT16 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.364G>C c.-312-116G>C (n.-312-116G>C) | |
17 | g.41612402C>T | CA399495330 | KRT16 | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.364G>A c.-312-116G>A (n.-312-116G>A) | |
17 | g.41612403C>A | CA399495344 | KRT16 | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.363G>T c.-312-117G>T (n.-312-117G>T) | |
17 | g.41612403C>G | CA399495338 | KRT16 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.363G>C c.-312-117G>C (n.-312-117G>C) | |
17 | g.41612403C>T | CA399495341 | KRT16 | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.363G>A c.-312-117G>A (n.-312-117G>A) | |
17 | g.41612404A>C | CA500206128 | KRT16 | c.285T>G (p.Gly95=) n.362T>G c.-312-118T>G (n.-312-118T>G) | |
17 | g.41612404A>G | CA500206126 | KRT16 | c.285T>C (p.Gly95=) n.362T>C c.-312-118T>C (n.-312-118T>C) | |
17 | g.41612404A>T | CA500206127 | KRT16 | c.285T>A (p.Gly95=) n.362T>A c.-312-118T>A (n.-312-118T>A) | |
17 | g.41612405C>A | CA399495346 | KRT16 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.361G>T c.-312-119G>T (n.-312-119G>T) | |
17 | g.41612405C>G | CA399495349 | KRT16 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.361G>C c.-312-119G>C (n.-312-119G>C) | |
17 | g.41612405C>T | CA399495350 | KRT16 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.361G>A c.-312-119G>A (n.-312-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612406C>A | CA399495354 | KRT16 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.360G>T c.-312-120G>T (n.-312-120G>T) | COSMIC |
17 | g.41612406C= | CA2260099754 | KRT16 | c.283G= (p.Gly95=) n.360G= c.-312-120G= (n.-312-120G=) | |
17 | g.41612406C>G | CA8563301 | KRT16 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.360G>C c.-312-120G>C (n.-312-120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612406C>T | CA8563302 | KRT16 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.360G>A c.-312-120G>A (n.-312-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612407G>A | CA8563303 | KRT16 | c.282C>T (p.Phe94=) n.359C>T c.-312-121C>T (n.-312-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41612407G>C | CA8563304 | KRT16 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.359C>G c.-312-121C>G (n.-312-121C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612407G= | CA2260099755 | KRT16 | c.282C= (p.Phe94=) n.359C= c.-312-121C= (n.-312-121C=) | |
17 | g.41612407G>T | CA399495367 | KRT16 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.359C>A c.-312-121C>A (n.-312-121C>A) | |
17 | g.41612408A>C | CA399495377 | KRT16 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.358T>G c.-312-122T>G (n.-312-122T>G) | |
17 | g.41612408A>G | CA399495373 | KRT16 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.358T>C c.-312-122T>C (n.-312-122T>C) | |
17 | g.41612408A>T | CA399495371 | KRT16 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.358T>A c.-312-122T>A (n.-312-122T>A) | |
17 | g.41612409A>C | CA399495382 | KRT16 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.357T>G c.-312-123T>G (n.-312-123T>G) | |
17 | g.41612409A>G | CA399495386 | KRT16 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.357T>C c.-312-123T>C (n.-312-123T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612409A>T | CA399495390 | KRT16 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.357T>A c.-312-123T>A (n.-312-123T>A) | |
17 | g.41612410G>A | CA500206137 | KRT16 | c.279C>T (p.Gly93=) n.356C>T c.-312-124C>T (n.-312-124C>T) | |
17 | g.41612410G>C | CA500206139 | KRT16 | c.279C>G (p.Gly93=) n.356C>G c.-312-124C>G (n.-312-124C>G) | |
17 | g.41612410G>T | CA500206140 | KRT16 | c.279C>A (p.Gly93=) n.356C>A c.-312-124C>A (n.-312-124C>A) | |
17 | g.41612411C>A | CA399495393 | KRT16 | c.278G>T (p.Gly93Val) n.355G>T c.-312-125G>T (n.-312-125G>T) | |
17 | g.41612411C>G | CA399495396 | KRT16 | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.355G>C c.-312-125G>C (n.-312-125G>C) | |
17 | g.41612411C>T | CA399495398 | KRT16 | c.278G>A (p.Gly93Asp) n.355G>A c.-312-125G>A (n.-312-125G>A) | |
17 | g.41612412C>A | CA399495402 | KRT16 | c.277G>T (p.Gly93Cys) n.354G>T c.-312-126G>T (n.-312-126G>T) | |
17 | g.41612412C>G | CA399495405 | KRT16 | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.354G>C c.-312-126G>C (n.-312-126G>C) | |
17 | g.41612412C>T | CA399495408 | KRT16 | c.277G>A (p.Gly93Ser) n.354G>A c.-312-126G>A (n.-312-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612413A>C | CA500206141 | KRT16 | c.276T>G (p.Ala92=) n.353T>G c.-312-127T>G (n.-312-127T>G) | |
17 | g.41612413A>G | CA500206144 | KRT16 | c.276T>C (p.Ala92=) n.353T>C c.-312-127T>C (n.-312-127T>C) | |
17 | g.41612413A>T | CA500206143 | KRT16 | c.276T>A (p.Ala92=) n.353T>A c.-312-127T>A (n.-312-127T>A) | |
17 | g.41612414G>A | CA399495412 | KRT16 | c.275C>T (p.Ala92Val) n.352C>T c.-312-128C>T (n.-312-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612414G>C | CA399495415 | KRT16 | c.275C>G (p.Ala92Gly) n.352C>G c.-312-128C>G (n.-312-128C>G) | |
17 | g.41612414G= | CA2260099756 | KRT16 | c.275C= (p.Ala92=) n.352C= c.-312-128C= (n.-312-128C=) | |
17 | g.41612414G>T | CA399495417 | KRT16 | c.275C>A (p.Ala92Asp) n.352C>A c.-312-128C>A (n.-312-128C>A) | |
17 | g.41612415C>A | CA8563305 | KRT16 | c.274G>T (p.Ala92Ser) n.351G>T c.-312-129G>T (n.-312-129G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612415C= | CA2260099757 | KRT16 | c.274G= (p.Ala92=) n.351G= c.-312-129G= (n.-312-129G=) | |
17 | g.41612415C>G | CA399495425 | KRT16 | c.274G>C (p.Ala92Pro) n.351G>C c.-312-129G>C (n.-312-129G>C) | |
17 | g.41612415C>T | CA399495421 | KRT16 | c.274G>A (p.Ala92Thr) n.351G>A c.-312-129G>A (n.-312-129G>A) | |
17 | g.41612416A>C | CA500206150 | KRT16 | c.273T>G (p.Gly91=) n.350T>G c.-312-130T>G (n.-312-130T>G) | |
17 | g.41612416A>G | CA500206151 | KRT16 | c.273T>C (p.Gly91=) n.350T>C c.-312-130T>C (n.-312-130T>C) | |
17 | g.41612416A>T | CA500206153 | KRT16 | c.273T>A (p.Gly91=) n.350T>A c.-312-130T>A (n.-312-130T>A) | |
17 | g.41612417C>A | CA399495438 | KRT16 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.349G>T c.-312-131G>T (n.-312-131G>T) | |
17 | g.41612417C>G | CA399495431 | KRT16 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.349G>C c.-312-131G>C (n.-312-131G>C) | |
17 | g.41612417C>T | CA399495435 | KRT16 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.349G>A c.-312-131G>A (n.-312-131G>A) | |
17 | g.41612418C>A | CA399495441 | KRT16 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.348G>T c.-312-132G>T (n.-312-132G>T) | |
17 | g.41612418C= | CA2260099758 | KRT16 | c.271G= (p.Gly91=) n.348G= c.-312-132G= (n.-312-132G=) | |
17 | g.41612418C>G | CA399495444 | KRT16 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.348G>C c.-312-132G>C (n.-312-132G>C) | |
17 | g.41612418C>T | CA399495445 | KRT16 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.348G>A c.-312-132G>A (n.-312-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A= | CA2260099759 | KRT16 | c.270T= (p.Leu90=) n.347T= c.-312-133T= (n.-312-133T=) | |
17 | g.41612419A>C | CA500206156 | KRT16 | c.270T>G (p.Leu90=) n.347T>G c.-312-133T>G (n.-312-133T>G) | |
17 | g.41612419A>G | CA8563306 | KRT16 | c.270T>C (p.Leu90=) n.347T>C c.-312-133T>C (n.-312-133T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612419A>T | CA500206158 | KRT16 | c.270T>A (p.Leu90=) n.347T>A c.-312-133T>A (n.-312-133T>A) | |
17 | g.41612420A>C | CA399495450 | KRT16 | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.346T>G c.-312-134T>G (n.-312-134T>G) | |
17 | g.41612420A>G | CA399495454 | KRT16 | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.346T>C c.-312-134T>C (n.-312-134T>C) | |
17 | g.41612420A>T | CA399495464 | KRT16 | c.269T>A (p.Leu90His) n.346T>A c.-312-134T>A (n.-312-134T>A) | |
17 | g.41612421G>A | CA399495467 | KRT16 | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.345C>T c.-312-135C>T (n.-312-135C>T) | dbSNP |
17 | g.41612421G>C | CA399495470 | KRT16 | c.268C>G (p.Leu90Val) n.345C>G c.-312-135C>G (n.-312-135C>G) | |
17 | g.41612421G>T | CA399495473 | KRT16 | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.345C>A c.-312-135C>A (n.-312-135C>A) | |
17 | g.41612422G>A | CA8563307 | KRT16 | c.267C>T (p.Gly89=) n.344C>T c.-312-136C>T (n.-312-136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.41612422G>C | CA500206164 | KRT16 | c.267C>G (p.Gly89=) n.344C>G c.-312-136C>G (n.-312-136C>G) | |
17 | g.41612422G= | CA2260099760 | KRT16 | c.267C= (p.Gly89=) n.344C= c.-312-136C= (n.-312-136C=) | |
17 | g.41612422G>T | CA500206165 | KRT16 | c.267C>A (p.Gly89=) n.344C>A c.-312-136C>A (n.-312-136C>A) | |
17 | g.41612423C>A | CA399495493 | KRT16 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.343G>T c.-312-137G>T (n.-312-137G>T) | |
17 | g.41612423C>G | CA399495477 | KRT16 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.343G>C c.-312-137G>C (n.-312-137G>C) | |
17 | g.41612423C>T | CA399495489 | KRT16 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.343G>A c.-312-137G>A (n.-312-137G>A) | |
17 | g.41612424C>A | CA399495499 | KRT16 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.342G>T c.-312-138G>T (n.-312-138G>T) | |
17 | g.41612424C= | CA2260099761 | KRT16 | c.265G= (p.Gly89=) n.342G= c.-312-138G= (n.-312-138G=) | |
17 | g.41612424C>G | CA399495502 | KRT16 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.342G>C c.-312-138G>C (n.-312-138G>C) | |
17 | g.41612424C>T | CA399495505 | KRT16 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.342G>A c.-312-138G>A (n.-312-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612425A>C | CA500206167 | KRT16 | c.264T>G (p.Gly88=) n.341T>G c.-312-139T>G (n.-312-139T>G) | |
17 | g.41612425A>G | CA500206170 | KRT16 | c.264T>C (p.Gly88=) n.341T>C c.-312-139T>C (n.-312-139T>C) | |
17 | g.41612425A>T | CA500206168 | KRT16 | c.264T>A (p.Gly88=) n.341T>A c.-312-139T>A (n.-312-139T>A) | |
17 | g.41612426C>A | CA399495508 | KRT16 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.340G>T c.-312-140G>T (n.-312-140G>T) | dbSNP |
17 | g.41612426C= | CA2260099762 | KRT16 | c.263G= (p.Gly88=) n.340G= c.-312-140G= (n.-312-140G=) | |
17 | g.41612426C>G | CA399495511 | KRT16 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.340G>C c.-312-140G>C (n.-312-140G>C) | |
17 | g.41612426C>T | CA399495514 | KRT16 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.340G>A c.-312-140G>A (n.-312-140G>A) | |
17 | g.41612427C>A | CA399495520 | KRT16 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.339G>T c.-312-141G>T (n.-312-141G>T) | |
17 | g.41612427C>G | CA399495522 | KRT16 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.339G>C c.-312-141G>C (n.-312-141G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612427C>T | CA399495525 | KRT16 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.339G>A c.-312-141G>A (n.-312-141G>A) | |
17 | g.41612428A>C | CA500206180 | KRT16 | c.261T>G (p.Gly87=) n.338T>G c.-312-142T>G (n.-312-142T>G) | |
17 | g.41612428A>G | CA500206176 | KRT16 | c.261T>C (p.Gly87=) n.338T>C c.-312-142T>C (n.-312-142T>C) | |
17 | g.41612428A>T | CA500206177 | KRT16 | c.261T>A (p.Gly87=) n.338T>A c.-312-142T>A (n.-312-142T>A) | |
17 | g.41612429C>A | CA399495528 | KRT16 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.337G>T c.-312-143G>T (n.-312-143G>T) | dbSNP |
17 | g.41612429C= | CA2260099764 | KRT16 | c.260G= (p.Gly87=) n.337G= c.-312-143G= (n.-312-143G=) | |
17 | g.41612429C>G | CA399495531 | KRT16 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.337G>C c.-312-143G>C (n.-312-143G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612429C>T | CA399495541 | KRT16 | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.337G>A c.-312-143G>A (n.-312-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612429_41612432delinsCCAT | CA2260099763 | KRT16 | c.257_260delinsATGG (p.Tyr86=) n.334_337delinsATGG c.-312-146_-312-143delinsATGG (n.-312-146_-312-143delinsATGG) | |
17 | g.41612430C>A | CA399495554 | KRT16 | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.336G>T c.-312-144G>T (n.-312-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612430C= | CA2260099765 | KRT16 | c.259G= (p.Gly87=) n.336G= c.-312-144G= (n.-312-144G=) | |
17 | g.41612430C>G | CA399495557 | KRT16 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.336G>C c.-312-144G>C (n.-312-144G>C) | |
17 | g.41612430C>T | CA399495546 | KRT16 | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.336G>A c.-312-144G>A (n.-312-144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612431_41612432insAACACACCCAACACA | CA2809496594 | KRT16 | c.259_260insTGTTGGGTGTGTTTG (p.Tyr86_Gly87insValLeuGlyValPhe) n.336_337insTGTTGGGTGTGTTTG c.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-312-144_-312-143insTGTTGGGTGTGTTTG) | |
17 | g.41612430_41612432del | CA8563308 | KRT16 | c.257_259del (p.Tyr86_Gly87delinsCys) n.334_336del c.-312-146_-312-144del (n.-312-146_-312-144del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A= | CA2260099766 | KRT16 | c.258T= (p.Tyr86=) n.335T= c.-312-145T= (n.-312-145T=) | |
17 | g.41612431A>C | CA399495562 | KRT16 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.335T>G c.-312-145T>G (n.-312-145T>G) | |
17 | g.41612431A>G | CA500206188 | KRT16 | c.258T>C (p.Tyr86=) n.335T>C c.-312-145T>C (n.-312-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612431A>T | CA399495566 | KRT16 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.335T>A c.-312-145T>A (n.-312-145T>A) | |
17 | g.41612432T>A | CA399495571 | KRT16 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.334A>T c.-312-146A>T (n.-312-146A>T) | |
17 | g.41612432T>C | CA399495573 | KRT16 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.334A>G c.-312-146A>G (n.-312-146A>G) | |
17 | g.41612432T>G | CA399495585 | KRT16 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.334A>C c.-312-146A>C (n.-312-146A>C) | |
17 | g.41612433A>C | CA399495595 | KRT16 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.333T>G c.-312-147T>G (n.-312-147T>G) | |
17 | g.41612433A>G | CA399495593 | KRT16 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.333T>C c.-312-147T>C (n.-312-147T>C) | |
17 | g.41612433A>T | CA399495589 | KRT16 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.333T>A c.-312-147T>A (n.-312-147T>A) | |
17 | g.41612434T>A | CA500206190 | KRT16 | c.255A>T (p.Gly85=) n.332A>T c.-312-148A>T (n.-312-148A>T) | |
17 | g.41612434T>C | CA290677898 | KRT16 | c.255A>G (p.Gly85=) n.332A>G c.-312-148A>G (n.-312-148A>G) | dbSNP |
17 | g.41612434T>G | CA500206191 | KRT16 | c.255A>C (p.Gly85=) n.332A>C c.-312-148A>C (n.-312-148A>C) | |
17 | g.41612434T= | CA2260099767 | KRT16 | c.255A= (p.Gly85=) n.332A= c.-312-148A= (n.-312-148A=) | |
17 | g.41612435C>A | CA399495599 | KRT16 | c.254G>T (p.Gly85Val) n.331G>T c.-312-149G>T (n.-312-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612435C= | CA2260099768 | KRT16 | c.254G= (p.Gly85=) n.331G= c.-312-149G= (n.-312-149G=) | |
17 | g.41612435C>G | CA399495602 | KRT16 | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.331G>C c.-312-149G>C (n.-312-149G>C) | |
17 | g.41612435C>T | CA399495605 | KRT16 | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.331G>A c.-312-149G>A (n.-312-149G>A) | |
17 | g.41612436C>A | CA399495609 | KRT16 | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.330G>T c.-312-150G>T (n.-312-150G>T) | |
17 | g.41612436C>G | CA399495612 | KRT16 | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.330G>C c.-312-150G>C (n.-312-150G>C) | |
17 | g.41612436C>T | CA399495614 | KRT16 | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.330G>A c.-312-150G>A (n.-312-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>A | CA500206194 | KRT16 | c.252A>T (p.Gly84=) n.329A>T c.-312-151A>T (n.-312-151A>T) | |
17 | g.41612437T>C | CA8563309 | KRT16 | c.252A>G (p.Gly84=) n.329A>G c.-312-151A>G (n.-312-151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.41612437T>G | CA500206195 | KRT16 | c.252A>C (p.Gly84=) n.329A>C c.-312-151A>C (n.-312-151A>C) | |
17 | g.41612437T= | CA2260099769 | KRT16 | c.252A= (p.Gly84=) n.329A= c.-312-151A= (n.-312-151A=) | |
17 | g.41612438C>A | CA399495618 | KRT16 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.328G>T c.-312-152G>T (n.-312-152G>T) | dbSNP |
17 | g.41612438C= | CA2260099770 | KRT16 | c.251G= (p.Gly84=) n.328G= c.-312-152G= (n.-312-152G=) | |
17 | g.41612438C>G | CA399495623 | KRT16 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.328G>C c.-312-152G>C (n.-312-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.41612438C>T | CA290677902 | KRT16 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.328G>A c.-312-152G>A (n.-312-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.41612442dup | CA2809496595 | KRT16 | c.251dup (p.Gly85ArgfsTer26) n.328dup c.-312-152dup (n.-312-152dup) | |
17 | g.41612439C>A | CA399495625 | KRT16 | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.327G>T c.-312-153G>T (n.-312-153G>T) | |
17 | g.41612439C>G | CA399495627 | KRT16 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.327G>C c.-312-153G>C (n.-312-153G>C) | |
17 | g.41612439C>T | CA399495629 | KRT16 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.327G>A c.-312-153G>A (n.-312-153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612440C>A | CA500206198 | KRT16 | c.249G>T (p.Gly83=) n.326G>T c.-312-154G>T (n.-312-154G>T) | |
17 | g.41612440C>G | CA500206199 | KRT16 | c.249G>C (p.Gly83=) n.326G>C c.-312-154G>C (n.-312-154G>C) | |
17 | g.41612440C>T | CA500206200 | KRT16 | c.249G>A (p.Gly83=) n.326G>A c.-312-154G>A (n.-312-154G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>A | CA399495633 | KRT16 | c.248G>T (p.Gly83Val) n.325G>T c.-312-155G>T (n.-312-155G>T) | |
17 | g.41612441C>G | CA399495635 | KRT16 | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.325G>C c.-312-155G>C (n.-312-155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.41612441C>T | CA399495637 | KRT16 | c.248G>A (p.Gly83Glu) n.325G>A c.-312-155G>A (n.-312-155G>A) |