Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41422517_41422519delCA2585308070BCKDHAc.854-112_854-110del (n.854-112_854-110del)
c.788-112_788-110del (n.788-112_788-110del)
n.483-112_483-110del
c.956-112_956-110del (n.956-112_956-110del)
c.767-112_767-110del (n.767-112_767-110del)
n.482-112_482-110del
c.854-115_854-113del (n.854-115_854-113del)
 gnomAD v4
19g.41422517A>GCA2585308071BCKDHAc.854-112A>G (n.854-112A>G)
c.788-112A>G (n.788-112A>G)
n.483-112A>G
c.956-112A>G (n.956-112A>G)
c.767-112A>G (n.767-112A>G)
n.482-112A>G
c.854-115A>G (n.854-115A>G)
 gnomAD v4
19g.41422518G>ACA2585308072BCKDHAc.854-111G>A (n.854-111G>A)
c.788-111G>A (n.788-111G>A)
n.483-111G>A
c.956-111G>A (n.956-111G>A)
c.767-111G>A (n.767-111G>A)
n.482-111G>A
c.854-114G>A (n.854-114G>A)
 gnomAD v4
19g.41422518G>TCA2585308073BCKDHAc.854-111G>T (n.854-111G>T)
c.788-111G>T (n.788-111G>T)
n.483-111G>T
c.956-111G>T (n.956-111G>T)
c.767-111G>T (n.767-111G>T)
n.482-111G>T
c.854-114G>T (n.854-114G>T)
 gnomAD v4
19g.41422519G=CA2336459148BCKDHAc.854-110G= (n.854-110G=)
c.788-110G= (n.788-110G=)
n.483-110G=
c.956-110G= (n.956-110G=)
c.767-110G= (n.767-110G=)
n.482-110G=
c.854-113G= (n.854-113G=)
19g.41422519G>TCA2336459149BCKDHAc.854-110G>T (n.854-110G>T)
c.788-110G>T (n.788-110G>T)
n.483-110G>T
c.956-110G>T (n.956-110G>T)
c.767-110G>T (n.767-110G>T)
n.482-110G>T
c.854-113G>T (n.854-113G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422519_41422522dupCA2585308074BCKDHAc.854-110_854-107dup (n.854-110_854-107dup)
c.788-110_788-107dup (n.788-110_788-107dup)
n.483-110_483-107dup
c.956-110_956-107dup (n.956-110_956-107dup)
c.767-110_767-107dup (n.767-110_767-107dup)
n.482-110_482-107dup
c.854-113_854-110dup (n.854-113_854-110dup)
 gnomAD v4
19g.41422520T>ACA2585308075BCKDHAc.854-109T>A (n.854-109T>A)
c.788-109T>A (n.788-109T>A)
n.483-109T>A
c.956-109T>A (n.956-109T>A)
c.767-109T>A (n.767-109T>A)
n.482-109T>A
c.854-112T>A (n.854-112T>A)
 gnomAD v4
19g.41422520T>GCA2814427483BCKDHAc.854-109T>G (n.854-109T>G)
c.788-109T>G (n.788-109T>G)
n.483-109T>G
c.956-109T>G (n.956-109T>G)
c.767-109T>G (n.767-109T>G)
n.482-109T>G
c.854-112T>G (n.854-112T>G)
19g.41422521C>ACA2585308076BCKDHAc.854-108C>A (n.854-108C>A)
c.788-108C>A (n.788-108C>A)
n.483-108C>A
c.956-108C>A (n.956-108C>A)
c.767-108C>A (n.767-108C>A)
n.482-108C>A
c.854-111C>A (n.854-111C>A)
 gnomAD v4
19g.41422521C=CA2336459150BCKDHAc.854-108C= (n.854-108C=)
c.788-108C= (n.788-108C=)
n.483-108C=
c.956-108C= (n.956-108C=)
c.767-108C= (n.767-108C=)
n.482-108C=
c.854-111C= (n.854-111C=)
19g.41422521C>TCA308524620BCKDHAc.854-108C>T (n.854-108C>T)
c.788-108C>T (n.788-108C>T)
n.483-108C>T
c.956-108C>T (n.956-108C>T)
c.767-108C>T (n.767-108C>T)
n.482-108C>T
c.854-111C>T (n.854-111C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422522C>ACA2585308077BCKDHAc.854-107C>A (n.854-107C>A)
c.788-107C>A (n.788-107C>A)
n.483-107C>A
c.956-107C>A (n.956-107C>A)
c.767-107C>A (n.767-107C>A)
n.482-107C>A
c.854-110C>A (n.854-110C>A)
 gnomAD v4
19g.41422522C>TCA2585308078BCKDHAc.854-107C>T (n.854-107C>T)
c.788-107C>T (n.788-107C>T)
n.483-107C>T
c.956-107C>T (n.956-107C>T)
c.767-107C>T (n.767-107C>T)
n.482-107C>T
c.854-110C>T (n.854-110C>T)
 gnomAD v4
19g.41422523T>CCA995976610BCKDHAc.854-106T>C (n.854-106T>C)
c.788-106T>C (n.788-106T>C)
n.483-106T>C
c.956-106T>C (n.956-106T>C)
c.767-106T>C (n.767-106T>C)
n.482-106T>C
c.854-109T>C (n.854-109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422523T=CA2336459151BCKDHAc.854-106T= (n.854-106T=)
c.788-106T= (n.788-106T=)
n.483-106T=
c.956-106T= (n.956-106T=)
c.767-106T= (n.767-106T=)
n.482-106T=
c.854-109T= (n.854-109T=)
19g.41422524G>ACA308524622BCKDHAc.854-105G>A (n.854-105G>A)
c.788-105G>A (n.788-105G>A)
n.483-105G>A
c.956-105G>A (n.956-105G>A)
c.767-105G>A (n.767-105G>A)
n.482-105G>A
c.854-108G>A (n.854-108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422524G=CA2336459152BCKDHAc.854-105G= (n.854-105G=)
c.788-105G= (n.788-105G=)
n.483-105G=
c.956-105G= (n.956-105G=)
c.767-105G= (n.767-105G=)
n.482-105G=
c.854-108G= (n.854-108G=)
19g.41422526G>CCA2735929963BCKDHAc.854-103G>C (n.854-103G>C)
c.788-103G>C (n.788-103G>C)
n.483-103G>C
c.956-103G>C (n.956-103G>C)
c.767-103G>C (n.767-103G>C)
n.482-103G>C
c.854-106G>C (n.854-106G>C)
 dbSNP
19g.41422526G>TCA2814427484BCKDHAc.854-103G>T (n.854-103G>T)
c.788-103G>T (n.788-103G>T)
n.483-103G>T
c.956-103G>T (n.956-103G>T)
c.767-103G>T (n.767-103G>T)
n.482-103G>T
c.854-106G>T (n.854-106G>T)
19g.41422527C>ACA2585308079BCKDHAc.854-102C>A (n.854-102C>A)
c.788-102C>A (n.788-102C>A)
n.483-102C>A
c.956-102C>A (n.956-102C>A)
c.767-102C>A (n.767-102C>A)
n.482-102C>A
c.854-105C>A (n.854-105C>A)
 gnomAD v4
19g.41422527C>TCA2585308080BCKDHAc.854-102C>T (n.854-102C>T)
c.788-102C>T (n.788-102C>T)
n.483-102C>T
c.956-102C>T (n.956-102C>T)
c.767-102C>T (n.767-102C>T)
n.482-102C>T
c.854-105C>T (n.854-105C>T)
 gnomAD v4
19g.41422528A>GCA2585308081BCKDHAc.854-101A>G (n.854-101A>G)
c.788-101A>G (n.788-101A>G)
n.483-101A>G
c.956-101A>G (n.956-101A>G)
c.767-101A>G (n.767-101A>G)
n.482-101A>G
c.854-104A>G (n.854-104A>G)
 gnomAD v4
19g.41422529C=CA2336459153BCKDHAc.854-100C= (n.854-100C=)
c.788-100C= (n.788-100C=)
n.483-100C=
c.956-100C= (n.956-100C=)
c.767-100C= (n.767-100C=)
n.482-100C=
c.854-103C= (n.854-103C=)
19g.41422529C>GCA2585308082BCKDHAc.854-100C>G (n.854-100C>G)
c.788-100C>G (n.788-100C>G)
n.483-100C>G
c.956-100C>G (n.956-100C>G)
c.767-100C>G (n.767-100C>G)
n.482-100C>G
c.854-103C>G (n.854-103C>G)
 gnomAD v4
19g.41422529C>TCA995976611BCKDHAc.854-100C>T (n.854-100C>T)
c.788-100C>T (n.788-100C>T)
n.483-100C>T
c.956-100C>T (n.956-100C>T)
c.767-100C>T (n.767-100C>T)
n.482-100C>T
c.854-103C>T (n.854-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422532A=CA2336459154BCKDHAc.854-97A= (n.854-97A=)
c.788-97A= (n.788-97A=)
n.483-97A=
c.956-97A= (n.956-97A=)
c.767-97A= (n.767-97A=)
n.482-97A=
c.854-100A= (n.854-100A=)
19g.41422532A>TCA308524625BCKDHAc.854-97A>T (n.854-97A>T)
c.788-97A>T (n.788-97A>T)
n.483-97A>T
c.956-97A>T (n.956-97A>T)
c.767-97A>T (n.767-97A>T)
n.482-97A>T
c.854-100A>T (n.854-100A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422534C=CA2336459155BCKDHAc.854-95C= (n.854-95C=)
c.788-95C= (n.788-95C=)
n.483-95C=
c.956-95C= (n.956-95C=)
c.767-95C= (n.767-95C=)
n.482-95C=
c.854-98C= (n.854-98C=)
19g.41422534C>TCA2336459156BCKDHAc.854-95C>T (n.854-95C>T)
c.788-95C>T (n.788-95C>T)
n.483-95C>T
c.956-95C>T (n.956-95C>T)
c.767-95C>T (n.767-95C>T)
n.482-95C>T
c.854-98C>T (n.854-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422535C>ACA2576793841BCKDHAc.854-94C>A (n.854-94C>A)
c.788-94C>A (n.788-94C>A)
n.483-94C>A
c.956-94C>A (n.956-94C>A)
c.767-94C>A (n.767-94C>A)
n.482-94C>A
c.854-97C>A (n.854-97C>A)
19g.41422535C>TCA2585308083BCKDHAc.854-94C>T (n.854-94C>T)
c.788-94C>T (n.788-94C>T)
n.483-94C>T
c.956-94C>T (n.956-94C>T)
c.767-94C>T (n.767-94C>T)
n.482-94C>T
c.854-97C>T (n.854-97C>T)
 gnomAD v4
19g.41422536T>GCA2585308084BCKDHAc.854-93T>G (n.854-93T>G)
c.788-93T>G (n.788-93T>G)
n.483-93T>G
c.956-93T>G (n.956-93T>G)
c.767-93T>G (n.767-93T>G)
n.482-93T>G
c.854-96T>G (n.854-96T>G)
 gnomAD v4
19g.41422538G>ACA2336459158BCKDHAc.854-91G>A (n.854-91G>A)
c.788-91G>A (n.788-91G>A)
n.483-91G>A
c.956-91G>A (n.956-91G>A)
c.767-91G>A (n.767-91G>A)
n.482-91G>A
c.854-94G>A (n.854-94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422538G=CA2336459157BCKDHAc.854-91G= (n.854-91G=)
c.788-91G= (n.788-91G=)
n.483-91G=
c.956-91G= (n.956-91G=)
c.767-91G= (n.767-91G=)
n.482-91G=
c.854-94G= (n.854-94G=)
19g.41422538G>TCA2585308085BCKDHAc.854-91G>T (n.854-91G>T)
c.788-91G>T (n.788-91G>T)
n.483-91G>T
c.956-91G>T (n.956-91G>T)
c.767-91G>T (n.767-91G>T)
n.482-91G>T
c.854-94G>T (n.854-94G>T)
 gnomAD v4
19g.41422539C>ACA2585308086BCKDHAc.854-90C>A (n.854-90C>A)
c.788-90C>A (n.788-90C>A)
n.483-90C>A
c.956-90C>A (n.956-90C>A)
c.767-90C>A (n.767-90C>A)
n.482-90C>A
c.854-93C>A (n.854-93C>A)
 gnomAD v4
19g.41422540T>CCA2585308087BCKDHAc.854-89T>C (n.854-89T>C)
c.788-89T>C (n.788-89T>C)
n.483-89T>C
c.956-89T>C (n.956-89T>C)
c.767-89T>C (n.767-89T>C)
n.482-89T>C
c.854-92T>C (n.854-92T>C)
 gnomAD v4
19g.41422541C>ACA2838226216BCKDHAc.854-88C>A (n.854-88C>A)
c.788-88C>A (n.788-88C>A)
n.483-88C>A
c.956-88C>A (n.956-88C>A)
c.767-88C>A (n.767-88C>A)
n.482-88C>A
c.854-91C>A (n.854-91C>A)
19g.41422541C=CA2336459159BCKDHAc.854-88C= (n.854-88C=)
c.788-88C= (n.788-88C=)
n.483-88C=
c.956-88C= (n.956-88C=)
c.767-88C= (n.767-88C=)
n.482-88C=
c.854-91C= (n.854-91C=)
19g.41422541C>GCA995976612BCKDHAc.854-88C>G (n.854-88C>G)
c.788-88C>G (n.788-88C>G)
n.483-88C>G
c.956-88C>G (n.956-88C>G)
c.767-88C>G (n.767-88C>G)
n.482-88C>G
c.854-91C>G (n.854-91C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422543C=CA2336459160BCKDHAc.854-86C= (n.854-86C=)
c.788-86C= (n.788-86C=)
n.483-86C=
c.956-86C= (n.956-86C=)
c.767-86C= (n.767-86C=)
n.482-86C=
c.854-89C= (n.854-89C=)
19g.41422543C>TCA995976613BCKDHAc.854-86C>T (n.854-86C>T)
c.788-86C>T (n.788-86C>T)
n.483-86C>T
c.956-86C>T (n.956-86C>T)
c.767-86C>T (n.767-86C>T)
n.482-86C>T
c.854-89C>T (n.854-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422544dupCA2585308088BCKDHAc.854-85dup (n.854-85dup)
c.788-85dup (n.788-85dup)
n.483-85dup
c.956-85dup (n.956-85dup)
c.767-85dup (n.767-85dup)
n.482-85dup
c.854-88dup (n.854-88dup)
 gnomAD v4
19g.41422545G>TCA2841673845BCKDHAc.854-84G>T (n.854-84G>T)
c.788-84G>T (n.788-84G>T)
n.483-84G>T
c.956-84G>T (n.956-84G>T)
c.767-84G>T (n.767-84G>T)
n.482-84G>T
c.854-87G>T (n.854-87G>T)
19g.41422547C>ACA2576793842BCKDHAc.854-82C>A (n.854-82C>A)
c.788-82C>A (n.788-82C>A)
n.483-82C>A
c.956-82C>A (n.956-82C>A)
c.767-82C>A (n.767-82C>A)
n.482-82C>A
c.854-85C>A (n.854-85C>A)
 gnomAD v4
19g.41422547C>TCA2585308089BCKDHAc.854-82C>T (n.854-82C>T)
c.788-82C>T (n.788-82C>T)
n.483-82C>T
c.956-82C>T (n.956-82C>T)
c.767-82C>T (n.767-82C>T)
n.482-82C>T
c.854-85C>T (n.854-85C>T)
 gnomAD v4
19g.41422550C>ACA882349631BCKDHAc.854-79C>A (n.854-79C>A)
c.788-79C>A (n.788-79C>A)
n.483-79C>A
c.956-79C>A (n.956-79C>A)
c.767-79C>A (n.767-79C>A)
n.482-79C>A
c.854-82C>A (n.854-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422550C=CA2336459161BCKDHAc.854-79C= (n.854-79C=)
c.788-79C= (n.788-79C=)
n.483-79C=
c.956-79C= (n.956-79C=)
c.767-79C= (n.767-79C=)
n.482-79C=
c.854-82C= (n.854-82C=)
19g.41422550C>TCA2841673846BCKDHAc.854-79C>T (n.854-79C>T)
c.788-79C>T (n.788-79C>T)
n.483-79C>T
c.956-79C>T (n.956-79C>T)
c.767-79C>T (n.767-79C>T)
n.482-79C>T
c.854-82C>T (n.854-82C>T)
19g.41422551T>GCA2539960811BCKDHAc.854-78T>G (n.854-78T>G)
c.788-78T>G (n.788-78T>G)
n.483-78T>G
c.956-78T>G (n.956-78T>G)
c.767-78T>G (n.767-78T>G)
n.482-78T>G
c.854-81T>G (n.854-81T>G)
19g.41422552C=CA2336459162BCKDHAc.854-77C= (n.854-77C=)
c.788-77C= (n.788-77C=)
n.483-77C=
c.956-77C= (n.956-77C=)
c.767-77C= (n.767-77C=)
n.482-77C=
c.854-80C= (n.854-80C=)
19g.41422552C>TCA2336459163BCKDHAc.854-77C>T (n.854-77C>T)
c.788-77C>T (n.788-77C>T)
n.483-77C>T
c.956-77C>T (n.956-77C>T)
c.767-77C>T (n.767-77C>T)
n.482-77C>T
c.854-80C>T (n.854-80C>T)
 dbSNP
19g.41422553C>ACA2585308090BCKDHAc.854-76C>A (n.854-76C>A)
c.788-76C>A (n.788-76C>A)
n.483-76C>A
c.956-76C>A (n.956-76C>A)
c.767-76C>A (n.767-76C>A)
n.482-76C>A
c.854-79C>A (n.854-79C>A)
 gnomAD v4
19g.41422553C=CA2336459164BCKDHAc.854-76C= (n.854-76C=)
c.788-76C= (n.788-76C=)
n.483-76C=
c.956-76C= (n.956-76C=)
c.767-76C= (n.767-76C=)
n.482-76C=
c.854-79C= (n.854-79C=)
19g.41422553C>TCA2336459165BCKDHAc.854-76C>T (n.854-76C>T)
c.788-76C>T (n.788-76C>T)
n.483-76C>T
c.956-76C>T (n.956-76C>T)
c.767-76C>T (n.767-76C>T)
n.482-76C>T
c.854-79C>T (n.854-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422554C>ACA2585308091BCKDHAc.854-75C>A (n.854-75C>A)
c.788-75C>A (n.788-75C>A)
n.483-75C>A
c.956-75C>A (n.956-75C>A)
c.767-75C>A (n.767-75C>A)
n.482-75C>A
c.854-78C>A (n.854-78C>A)
 gnomAD v4
19g.41422554C=CA2336459166BCKDHAc.854-75C= (n.854-75C=)
c.788-75C= (n.788-75C=)
n.483-75C=
c.956-75C= (n.956-75C=)
c.767-75C= (n.767-75C=)
n.482-75C=
c.854-78C= (n.854-78C=)
19g.41422554C>GCA308524632BCKDHAc.854-75C>G (n.854-75C>G)
c.788-75C>G (n.788-75C>G)
n.483-75C>G
c.956-75C>G (n.956-75C>G)
c.767-75C>G (n.767-75C>G)
n.482-75C>G
c.854-78C>G (n.854-78C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422555T>ACA2841673847BCKDHAc.854-74T>A (n.854-74T>A)
c.788-74T>A (n.788-74T>A)
n.483-74T>A
c.956-74T>A (n.956-74T>A)
c.767-74T>A (n.767-74T>A)
n.482-74T>A
c.854-77T>A (n.854-77T>A)
19g.41422556G>ACA308524638BCKDHAc.854-73G>A (n.854-73G>A)
c.788-73G>A (n.788-73G>A)
n.483-73G>A
c.956-73G>A (n.956-73G>A)
c.767-73G>A (n.767-73G>A)
n.482-73G>A
c.854-76G>A (n.854-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422556G>CCA882349635BCKDHAc.854-73G>C (n.854-73G>C)
c.788-73G>C (n.788-73G>C)
n.483-73G>C
c.956-73G>C (n.956-73G>C)
c.767-73G>C (n.767-73G>C)
n.482-73G>C
c.854-76G>C (n.854-76G>C)
 dbSNP
19g.41422556G=CA2336459167BCKDHAc.854-73G= (n.854-73G=)
c.788-73G= (n.788-73G=)
n.483-73G=
c.956-73G= (n.956-73G=)
c.767-73G= (n.767-73G=)
n.482-73G=
c.854-76G= (n.854-76G=)
19g.41422558T>CCA2336459169BCKDHAc.854-71T>C (n.854-71T>C)
c.788-71T>C (n.788-71T>C)
n.483-71T>C
c.956-71T>C (n.956-71T>C)
c.767-71T>C (n.767-71T>C)
n.482-71T>C
c.854-74T>C (n.854-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41422558T=CA2336459168BCKDHAc.854-71T= (n.854-71T=)
c.788-71T= (n.788-71T=)
n.483-71T=
c.956-71T= (n.956-71T=)
c.767-71T= (n.767-71T=)
n.482-71T=
c.854-74T= (n.854-74T=)
19g.41422559C=CA2336459170BCKDHAc.854-70C= (n.854-70C=)
c.788-70C= (n.788-70C=)
n.483-70C=
c.956-70C= (n.956-70C=)
c.767-70C= (n.767-70C=)
n.482-70C=
c.854-73C= (n.854-73C=)
19g.41422559C>GCA2585308092BCKDHAc.854-70C>G (n.854-70C>G)
c.788-70C>G (n.788-70C>G)
n.483-70C>G
c.956-70C>G (n.956-70C>G)
c.767-70C>G (n.767-70C>G)
n.482-70C>G
c.854-73C>G (n.854-73C>G)
 gnomAD v4
19g.41422559C>TCA633470348BCKDHAc.854-70C>T (n.854-70C>T)
c.788-70C>T (n.788-70C>T)
n.483-70C>T
c.956-70C>T (n.956-70C>T)
c.767-70C>T (n.767-70C>T)
n.482-70C>T
c.854-73C>T (n.854-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422560G>ACA882349649BCKDHAc.854-69G>A (n.854-69G>A)
c.788-69G>A (n.788-69G>A)
n.483-69G>A
c.956-69G>A (n.956-69G>A)
c.767-69G>A (n.767-69G>A)
n.482-69G>A
c.854-72G>A (n.854-72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422560G>CCA2585308093BCKDHAc.854-69G>C (n.854-69G>C)
c.788-69G>C (n.788-69G>C)
n.483-69G>C
c.956-69G>C (n.956-69G>C)
c.767-69G>C (n.767-69G>C)
n.482-69G>C
c.854-72G>C (n.854-72G>C)
 gnomAD v4
19g.41422560G=CA2336459171BCKDHAc.854-69G= (n.854-69G=)
c.788-69G= (n.788-69G=)
n.483-69G=
c.956-69G= (n.956-69G=)
c.767-69G= (n.767-69G=)
n.482-69G=
c.854-72G= (n.854-72G=)
19g.41422560G>TCA882349639BCKDHAc.854-69G>T (n.854-69G>T)
c.788-69G>T (n.788-69G>T)
n.483-69G>T
c.956-69G>T (n.956-69G>T)
c.767-69G>T (n.767-69G>T)
n.482-69G>T
c.854-72G>T (n.854-72G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422561_41422563delinsTCCCA2336459172BCKDHAc.854-68_854-66delinsTCC (n.854-68_854-66delinsTCC)
c.788-68_788-66delinsTCC (n.788-68_788-66delinsTCC)
n.483-68_483-66delinsTCC
c.956-68_956-66delinsTCC (n.956-68_956-66delinsTCC)
c.767-68_767-66delinsTCC (n.767-68_767-66delinsTCC)
n.482-68_482-66delinsTCC
c.854-71_854-69delinsTCC (n.854-71_854-69delinsTCC)
19g.41422562C>TCA2576793843BCKDHAc.854-67C>T (n.854-67C>T)
c.788-67C>T (n.788-67C>T)
n.483-67C>T
c.956-67C>T (n.956-67C>T)
c.767-67C>T (n.767-67C>T)
n.482-67C>T
c.854-70C>T (n.854-70C>T)
 gnomAD v4
19g.41422565delCA308524644BCKDHAc.854-64del (n.854-64del)
c.788-64del (n.788-64del)
n.483-64del
c.956-64del (n.956-64del)
c.767-64del (n.767-64del)
n.482-64del
c.854-67del (n.854-67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422564_41422565delCA2336459173BCKDHAc.854-65_854-64del (n.854-65_854-64del)
c.788-65_788-64del (n.788-65_788-64del)
n.483-65_483-64del
c.956-65_956-64del (n.956-65_956-64del)
c.767-65_767-64del (n.767-65_767-64del)
n.482-65_482-64del
c.854-68_854-67del (n.854-68_854-67del)
 dbSNP
19g.41422564C=CA2336459174BCKDHAc.854-65C= (n.854-65C=)
c.788-65C= (n.788-65C=)
n.483-65C=
c.956-65C= (n.956-65C=)
c.767-65C= (n.767-65C=)
n.482-65C=
c.854-68C= (n.854-68C=)
19g.41422564C>TCA2336459175BCKDHAc.854-65C>T (n.854-65C>T)
c.788-65C>T (n.788-65C>T)
n.483-65C>T
c.956-65C>T (n.956-65C>T)
c.767-65C>T (n.767-65C>T)
n.482-65C>T
c.854-68C>T (n.854-68C>T)
 dbSNP
19g.41422566T>ACA995976619BCKDHAc.854-63T>A (n.854-63T>A)
c.788-63T>A (n.788-63T>A)
n.483-63T>A
c.956-63T>A (n.956-63T>A)
c.767-63T>A (n.767-63T>A)
n.482-63T>A
c.854-66T>A (n.854-66T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422566T=CA2336459176BCKDHAc.854-63T= (n.854-63T=)
c.788-63T= (n.788-63T=)
n.483-63T=
c.956-63T= (n.956-63T=)
c.767-63T= (n.767-63T=)
n.482-63T=
c.854-66T= (n.854-66T=)
19g.41422567T>ACA2585308094BCKDHAc.854-62T>A (n.854-62T>A)
c.788-62T>A (n.788-62T>A)
n.483-62T>A
c.956-62T>A (n.956-62T>A)
c.767-62T>A (n.767-62T>A)
n.482-62T>A
c.854-65T>A (n.854-65T>A)
 gnomAD v4
19g.41422568G>TCA2576793844BCKDHAc.854-61G>T (n.854-61G>T)
c.788-61G>T (n.788-61G>T)
n.483-61G>T
c.956-61G>T (n.956-61G>T)
c.767-61G>T (n.767-61G>T)
n.482-61G>T
c.854-64G>T (n.854-64G>T)
19g.41422569G>ACA2585308095BCKDHAc.854-60G>A (n.854-60G>A)
c.788-60G>A (n.788-60G>A)
n.483-60G>A
c.956-60G>A (n.956-60G>A)
c.767-60G>A (n.767-60G>A)
n.482-60G>A
c.854-63G>A (n.854-63G>A)
 gnomAD v4
19g.41422569G>TCA2576793845BCKDHAc.854-60G>T (n.854-60G>T)
c.788-60G>T (n.788-60G>T)
n.483-60G>T
c.956-60G>T (n.956-60G>T)
c.767-60G>T (n.767-60G>T)
n.482-60G>T
c.854-63G>T (n.854-63G>T)
 gnomAD v4
19g.41422570_41422588delinsCCTCGTGCATGTTCCTTATCA2336459177BCKDHAc.854-59_854-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.854-59_854-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
c.788-59_788-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.788-59_788-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
n.483-59_483-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT
c.956-59_956-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.956-59_956-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
c.767-59_767-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.767-59_767-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
n.482-59_482-41delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT
c.854-62_854-44delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT (n.854-62_854-44delinsCCTCGTGCATGTTCCTTAT)
19g.41422571C>ACA2839583405BCKDHAc.854-58C>A (n.854-58C>A)
c.788-58C>A (n.788-58C>A)
n.483-58C>A
c.956-58C>A (n.956-58C>A)
c.767-58C>A (n.767-58C>A)
n.482-58C>A
c.854-61C>A (n.854-61C>A)
19g.41422571C>TCA2576793846BCKDHAc.854-58C>T (n.854-58C>T)
c.788-58C>T (n.788-58C>T)
n.483-58C>T
c.956-58C>T (n.956-58C>T)
c.767-58C>T (n.767-58C>T)
n.482-58C>T
c.854-61C>T (n.854-61C>T)
 gnomAD v4
19g.41422574_41422591delCA882349654BCKDHAc.854-55_854-38del (n.854-55_854-38del)
c.788-55_788-38del (n.788-55_788-38del)
n.483-55_483-38del
c.956-55_956-38del (n.956-55_956-38del)
c.767-55_767-38del (n.767-55_767-38del)
n.482-55_482-38del
c.854-58_854-41del (n.854-58_854-41del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422573C>ACA2585308096BCKDHAc.854-56C>A (n.854-56C>A)
c.788-56C>A (n.788-56C>A)
n.483-56C>A
c.956-56C>A (n.956-56C>A)
c.767-56C>A (n.767-56C>A)
n.482-56C>A
c.854-59C>A (n.854-59C>A)
 gnomAD v4
19g.41422573C=CA2336459178BCKDHAc.854-56C= (n.854-56C=)
c.788-56C= (n.788-56C=)
n.483-56C=
c.956-56C= (n.956-56C=)
c.767-56C= (n.767-56C=)
n.482-56C=
c.854-59C= (n.854-59C=)
19g.41422573C>GCA2585308097BCKDHAc.854-56C>G (n.854-56C>G)
c.788-56C>G (n.788-56C>G)
n.483-56C>G
c.956-56C>G (n.956-56C>G)
c.767-56C>G (n.767-56C>G)
n.482-56C>G
c.854-59C>G (n.854-59C>G)
 gnomAD v4
19g.41422573C>TCA308524645BCKDHAc.854-56C>T (n.854-56C>T)
c.788-56C>T (n.788-56C>T)
n.483-56C>T
c.956-56C>T (n.956-56C>T)
c.767-56C>T (n.767-56C>T)
n.482-56C>T
c.854-59C>T (n.854-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41422574G>ACA308524646BCKDHAc.854-55G>A (n.854-55G>A)
c.788-55G>A (n.788-55G>A)
n.483-55G>A
c.956-55G>A (n.956-55G>A)
c.767-55G>A (n.767-55G>A)
n.482-55G>A
c.854-58G>A (n.854-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422574G>CCA308524647BCKDHAc.854-55G>C (n.854-55G>C)
c.788-55G>C (n.788-55G>C)
n.483-55G>C
c.956-55G>C (n.956-55G>C)
c.767-55G>C (n.767-55G>C)
n.482-55G>C
c.854-58G>C (n.854-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422574G=CA2336459179BCKDHAc.854-55G= (n.854-55G=)
c.788-55G= (n.788-55G=)
n.483-55G=
c.956-55G= (n.956-55G=)
c.767-55G= (n.767-55G=)
n.482-55G=
c.854-58G= (n.854-58G=)
19g.41422575T>CCA2838609675BCKDHAc.854-54T>C (n.854-54T>C)
c.788-54T>C (n.788-54T>C)
n.483-54T>C
c.956-54T>C (n.956-54T>C)
c.767-54T>C (n.767-54T>C)
n.482-54T>C
c.854-57T>C (n.854-57T>C)
19g.41422577C>TCA2585308098BCKDHAc.854-52C>T (n.854-52C>T)
c.788-52C>T (n.788-52C>T)
n.483-52C>T
c.956-52C>T (n.956-52C>T)
c.767-52C>T (n.767-52C>T)
n.482-52C>T
c.854-55C>T (n.854-55C>T)
 gnomAD v4
19g.41422578A>GCA2576793847BCKDHAc.854-51A>G (n.854-51A>G)
c.788-51A>G (n.788-51A>G)
n.483-51A>G
c.956-51A>G (n.956-51A>G)
c.767-51A>G (n.767-51A>G)
n.482-51A>G
c.854-54A>G (n.854-54A>G)
19g.41422579T>CCA2585308099BCKDHAc.854-50T>C (n.854-50T>C)
c.788-50T>C (n.788-50T>C)
n.483-50T>C
c.956-50T>C (n.956-50T>C)
c.767-50T>C (n.767-50T>C)
n.482-50T>C
c.854-53T>C (n.854-53T>C)
 gnomAD v4
19g.41422580G>TCA2585308100BCKDHAc.854-49G>T (n.854-49G>T)
c.788-49G>T (n.788-49G>T)
n.483-49G>T
c.956-49G>T (n.956-49G>T)
c.767-49G>T (n.767-49G>T)
n.482-49G>T
c.854-52G>T (n.854-52G>T)
 gnomAD v4
19g.41422581T>ACA633470349BCKDHAc.854-48T>A (n.854-48T>A)
c.788-48T>A (n.788-48T>A)
n.483-48T>A
c.956-48T>A (n.956-48T>A)
c.767-48T>A (n.767-48T>A)
n.482-48T>A
c.854-51T>A (n.854-51T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422581T>CCA9461282BCKDHAc.854-48T>C (n.854-48T>C)
c.788-48T>C (n.788-48T>C)
n.483-48T>C
c.956-48T>C (n.956-48T>C)
c.767-48T>C (n.767-48T>C)
n.482-48T>C
c.854-51T>C (n.854-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422581T=CA2336459180BCKDHAc.854-48T= (n.854-48T=)
c.788-48T= (n.788-48T=)
n.483-48T=
c.956-48T= (n.956-48T=)
c.767-48T= (n.767-48T=)
n.482-48T=
c.854-51T= (n.854-51T=)
19g.41422585T>GCA2576793849BCKDHAc.854-44T>G (n.854-44T>G)
c.788-44T>G (n.788-44T>G)
n.483-44T>G
c.956-44T>G (n.956-44T>G)
c.767-44T>G (n.767-44T>G)
n.482-44T>G
c.854-47T>G (n.854-47T>G)
19g.41422586delCA2576793848BCKDHAc.854-43del (n.854-43del)
c.788-43del (n.788-43del)
n.483-43del
c.956-43del (n.956-43del)
c.767-43del (n.767-43del)
n.482-43del
c.854-46del (n.854-46del)
19g.41422586T>CCA995976623BCKDHAc.854-43T>C (n.854-43T>C)
c.788-43T>C (n.788-43T>C)
n.483-43T>C
c.956-43T>C (n.956-43T>C)
c.767-43T>C (n.767-43T>C)
n.482-43T>C
c.854-46T>C (n.854-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422586T>GCA2585308101BCKDHAc.854-43T>G (n.854-43T>G)
c.788-43T>G (n.788-43T>G)
n.483-43T>G
c.956-43T>G (n.956-43T>G)
c.767-43T>G (n.767-43T>G)
n.482-43T>G
c.854-46T>G (n.854-46T>G)
 gnomAD v4
19g.41422586T=CA2336459181BCKDHAc.854-43T= (n.854-43T=)
c.788-43T= (n.788-43T=)
n.483-43T=
c.956-43T= (n.956-43T=)
c.767-43T= (n.767-43T=)
n.482-43T=
c.854-46T= (n.854-46T=)
19g.41422587A>GCA2585308102BCKDHAc.854-42A>G (n.854-42A>G)
c.788-42A>G (n.788-42A>G)
n.483-42A>G
c.956-42A>G (n.956-42A>G)
c.767-42A>G (n.767-42A>G)
n.482-42A>G
c.854-45A>G (n.854-45A>G)
 gnomAD v4
19g.41422590_41422591delCA2585308103BCKDHAc.854-39_854-38del (n.854-39_854-38del)
c.788-39_788-38del (n.788-39_788-38del)
n.483-39_483-38del
c.956-39_956-38del (n.956-39_956-38del)
c.767-39_767-38del (n.767-39_767-38del)
n.482-39_482-38del
c.854-42_854-41del (n.854-42_854-41del)
 gnomAD v4
19g.41422591C>TCA2585308104BCKDHAc.854-38C>T (n.854-38C>T)
c.788-38C>T (n.788-38C>T)
n.483-38C>T
c.956-38C>T (n.956-38C>T)
c.767-38C>T (n.767-38C>T)
n.482-38C>T
c.854-41C>T (n.854-41C>T)
 gnomAD v4
19g.41422592A>GCA2585308105BCKDHAc.854-37A>G (n.854-37A>G)
c.788-37A>G (n.788-37A>G)
n.483-37A>G
c.956-37A>G (n.956-37A>G)
c.767-37A>G (n.767-37A>G)
n.482-37A>G
c.854-40A>G (n.854-40A>G)
 gnomAD v4
19g.41422593G>TCA2735929965BCKDHAc.854-36G>T (n.854-36G>T)
c.788-36G>T (n.788-36G>T)
n.483-36G>T
c.956-36G>T (n.956-36G>T)
c.767-36G>T (n.767-36G>T)
n.482-36G>T
c.854-39G>T (n.854-39G>T)
 dbSNP
19g.41422594C>GCA2585308106BCKDHAc.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.788-35C>G (n.788-35C>G)
n.483-35C>G
c.956-35C>G (n.956-35C>G)
c.767-35C>G (n.767-35C>G)
n.482-35C>G
c.854-38C>G (n.854-38C>G)
 gnomAD v4
19g.41422596delCA2585308107BCKDHAc.854-33del (n.854-33del)
c.788-33del (n.788-33del)
n.483-33del
c.956-33del (n.956-33del)
c.767-33del (n.767-33del)
n.482-33del
c.854-36del (n.854-36del)
 gnomAD v4
19g.41422595C>ACA2839583406BCKDHAc.854-34C>A (n.854-34C>A)
c.788-34C>A (n.788-34C>A)
n.483-34C>A
c.956-34C>A (n.956-34C>A)
c.767-34C>A (n.767-34C>A)
n.482-34C>A
c.854-37C>A (n.854-37C>A)
19g.41422595C>TCA2585308108BCKDHAc.854-34C>T (n.854-34C>T)
c.788-34C>T (n.788-34C>T)
n.483-34C>T
c.956-34C>T (n.956-34C>T)
c.767-34C>T (n.767-34C>T)
n.482-34C>T
c.854-37C>T (n.854-37C>T)
 gnomAD v4
19g.41422596C>ACA2585308109BCKDHAc.854-33C>A (n.854-33C>A)
c.788-33C>A (n.788-33C>A)
n.483-33C>A
c.956-33C>A (n.956-33C>A)
c.767-33C>A (n.767-33C>A)
n.482-33C>A
c.854-36C>A (n.854-36C>A)
 gnomAD v4
19g.41422597T>CCA2585308110BCKDHAc.854-32T>C (n.854-32T>C)
c.788-32T>C (n.788-32T>C)
n.483-32T>C
c.956-32T>C (n.956-32T>C)
c.767-32T>C (n.767-32T>C)
n.482-32T>C
c.854-35T>C (n.854-35T>C)
 gnomAD v4
19g.41422598G>TCA2576793850BCKDHAc.854-31G>T (n.854-31G>T)
c.788-31G>T (n.788-31G>T)
n.483-31G>T
c.956-31G>T (n.956-31G>T)
c.767-31G>T (n.767-31G>T)
n.482-31G>T
c.854-34G>T (n.854-34G>T)
19g.41422599G>ACA9461283BCKDHAc.854-30G>A (n.854-30G>A)
c.788-30G>A (n.788-30G>A)
n.483-30G>A
c.956-30G>A (n.956-30G>A)
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
n.482-30G>A
c.854-33G>A (n.854-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422599G=CA2336459182BCKDHAc.854-30G= (n.854-30G=)
c.788-30G= (n.788-30G=)
n.483-30G=
c.956-30G= (n.956-30G=)
c.767-30G= (n.767-30G=)
n.482-30G=
c.854-33G= (n.854-33G=)
19g.41422599G>TCA2841673848BCKDHAc.854-30G>T (n.854-30G>T)
c.788-30G>T (n.788-30G>T)
n.483-30G>T
c.956-30G>T (n.956-30G>T)
c.767-30G>T (n.767-30G>T)
n.482-30G>T
c.854-33G>T (n.854-33G>T)
19g.41422600C=CA2336459183BCKDHAc.854-29C= (n.854-29C=)
c.788-29C= (n.788-29C=)
n.483-29C=
c.956-29C= (n.956-29C=)
c.767-29C= (n.767-29C=)
n.482-29C=
c.854-32C= (n.854-32C=)
19g.41422600C>GCA9461284BCKDHAc.854-29C>G (n.854-29C>G)
c.788-29C>G (n.788-29C>G)
n.483-29C>G
c.956-29C>G (n.956-29C>G)
c.767-29C>G (n.767-29C>G)
n.482-29C>G
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
 dbSNP ExAC
19g.41422601C>TCA2839583407BCKDHAc.854-28C>T (n.854-28C>T)
c.788-28C>T (n.788-28C>T)
n.483-28C>T
c.956-28C>T (n.956-28C>T)
c.767-28C>T (n.767-28C>T)
n.482-28C>T
c.854-31C>T (n.854-31C>T)
19g.41422603G>CCA9461285BCKDHAc.854-26G>C (n.854-26G>C)
c.788-26G>C (n.788-26G>C)
n.483-26G>C
c.956-26G>C (n.956-26G>C)
c.767-26G>C (n.767-26G>C)
n.482-26G>C
c.854-29G>C (n.854-29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422603G=CA2336459184BCKDHAc.854-26G= (n.854-26G=)
c.788-26G= (n.788-26G=)
n.483-26G=
c.956-26G= (n.956-26G=)
c.767-26G= (n.767-26G=)
n.482-26G=
c.854-29G= (n.854-29G=)
19g.41422603G>TCA2841673849BCKDHAc.854-26G>T (n.854-26G>T)
c.788-26G>T (n.788-26G>T)
n.483-26G>T
c.956-26G>T (n.956-26G>T)
c.767-26G>T (n.767-26G>T)
n.482-26G>T
c.854-29G>T (n.854-29G>T)
19g.41422604A>GCA2585308111BCKDHAc.854-25A>G (n.854-25A>G)
c.788-25A>G (n.788-25A>G)
n.483-25A>G
c.956-25A>G (n.956-25A>G)
c.767-25A>G (n.767-25A>G)
n.482-25A>G
c.854-28A>G (n.854-28A>G)
 gnomAD v4
19g.41422605C>ACA2336459186BCKDHAc.854-24C>A (n.854-24C>A)
c.788-24C>A (n.788-24C>A)
n.483-24C>A
c.956-24C>A (n.956-24C>A)
c.767-24C>A (n.767-24C>A)
n.482-24C>A
c.854-27C>A (n.854-27C>A)
 dbSNP
19g.41422605C=CA2336459185BCKDHAc.854-24C= (n.854-24C=)
c.788-24C= (n.788-24C=)
n.483-24C=
c.956-24C= (n.956-24C=)
c.767-24C= (n.767-24C=)
n.482-24C=
c.854-27C= (n.854-27C=)
19g.41422605C>TCA2585308112BCKDHAc.854-24C>T (n.854-24C>T)
c.788-24C>T (n.788-24C>T)
n.483-24C>T
c.956-24C>T (n.956-24C>T)
c.767-24C>T (n.767-24C>T)
n.482-24C>T
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
 gnomAD v4
19g.41422606C=CA2336459187BCKDHAc.854-23C= (n.854-23C=)
c.788-23C= (n.788-23C=)
n.483-23C=
c.956-23C= (n.956-23C=)
c.767-23C= (n.767-23C=)
n.482-23C=
c.854-26C= (n.854-26C=)
19g.41422606C>GCA2336459188BCKDHAc.854-23C>G (n.854-23C>G)
c.788-23C>G (n.788-23C>G)
n.483-23C>G
c.956-23C>G (n.956-23C>G)
c.767-23C>G (n.767-23C>G)
n.482-23C>G
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
 dbSNP
19g.41422606C>TCA633470350BCKDHAc.854-23C>T (n.854-23C>T)
c.788-23C>T (n.788-23C>T)
n.483-23C>T
c.956-23C>T (n.956-23C>T)
c.767-23C>T (n.767-23C>T)
n.482-23C>T
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>CCA633470352BCKDHAc.854-22T>C (n.854-22T>C)
c.788-22T>C (n.788-22T>C)
n.483-22T>C
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
c.767-22T>C (n.767-22T>C)
n.482-22T>C
c.854-25T>C (n.854-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T>GCA633470351BCKDHAc.854-22T>G (n.854-22T>G)
c.788-22T>G (n.788-22T>G)
n.483-22T>G
c.956-22T>G (n.956-22T>G)
c.767-22T>G (n.767-22T>G)
n.482-22T>G
c.854-25T>G (n.854-25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41422607T=CA2336459189BCKDHAc.854-22T= (n.854-22T=)
c.788-22T= (n.788-22T=)
n.483-22T=
c.956-22T= (n.956-22T=)
c.767-22T= (n.767-22T=)
n.482-22T=
c.854-25T= (n.854-25T=)
19g.41422608G>ACA2576793851BCKDHAc.854-21G>A (n.854-21G>A)
c.788-21G>A (n.788-21G>A)
n.483-21G>A
c.956-21G>A (n.956-21G>A)
c.767-21G>A (n.767-21G>A)
n.482-21G>A
c.854-24G>A (n.854-24G>A)
 gnomAD v4
19g.41422608G>CCA2585308113BCKDHAc.854-21G>C (n.854-21G>C)
c.788-21G>C (n.788-21G>C)
n.483-21G>C
c.956-21G>C (n.956-21G>C)
c.767-21G>C (n.767-21G>C)
n.482-21G>C
c.854-24G>C (n.854-24G>C)
 gnomAD v4
19g.41422609C=CA2336459190BCKDHAc.854-20C= (n.854-20C=)
c.788-20C= (n.788-20C=)
n.483-20C=
c.956-20C= (n.956-20C=)
c.767-20C= (n.767-20C=)
n.482-20C=
c.854-23C= (n.854-23C=)
19g.41422609C>TCA633470353BCKDHAc.854-20C>T (n.854-20C>T)
c.788-20C>T (n.788-20C>T)
n.483-20C>T
c.956-20C>T (n.956-20C>T)
c.767-20C>T (n.767-20C>T)
n.482-20C>T
c.854-23C>T (n.854-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422610C=CA2336459191BCKDHAc.854-19C= (n.854-19C=)
c.788-19C= (n.788-19C=)
n.483-19C=
c.956-19C= (n.956-19C=)
c.767-19C= (n.767-19C=)
n.482-19C=
c.854-22C= (n.854-22C=)
19g.41422610C>TCA633470354BCKDHAc.854-19C>T (n.854-19C>T)
c.788-19C>T (n.788-19C>T)
n.483-19C>T
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
c.767-19C>T (n.767-19C>T)
n.482-19C>T
c.854-22C>T (n.854-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422615_41422616delCA2739276837BCKDHAc.854-14_854-13del (n.854-14_854-13del)
c.788-14_788-13del (n.788-14_788-13del)
n.483-14_483-13del
c.956-14_956-13del (n.956-14_956-13del)
c.767-14_767-13del (n.767-14_767-13del)
n.482-14_482-13del
c.854-17_854-16del (n.854-17_854-16del)
 ClinVar
19g.41422613C=CA2336459192BCKDHAc.854-16C= (n.854-16C=)
c.788-16C= (n.788-16C=)
n.483-16C=
c.956-16C= (n.956-16C=)
c.767-16C= (n.767-16C=)
n.482-16C=
c.854-19C= (n.854-19C=)
19g.41422613C>TCA9461286BCKDHAc.854-16C>T (n.854-16C>T)
c.788-16C>T (n.788-16C>T)
n.483-16C>T
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
n.482-16C>T
c.854-19C>T (n.854-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C=CA2336459193BCKDHAc.854-14C= (n.854-14C=)
c.788-14C= (n.788-14C=)
n.483-14C=
c.956-14C= (n.956-14C=)
c.767-14C= (n.767-14C=)
n.482-14C=
c.854-17C= (n.854-17C=)
19g.41422615C>GCA9461287BCKDHAc.854-14C>G (n.854-14C>G)
c.788-14C>G (n.788-14C>G)
n.483-14C>G
c.956-14C>G (n.956-14C>G)
c.767-14C>G (n.767-14C>G)
n.482-14C>G
c.854-17C>G (n.854-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422615C>TCA633470355BCKDHAc.854-14C>T (n.854-14C>T)
c.788-14C>T (n.788-14C>T)
n.483-14C>T
c.956-14C>T (n.956-14C>T)
c.767-14C>T (n.767-14C>T)
n.482-14C>T
c.854-17C>T (n.854-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41422616T>GCA633470356BCKDHAc.854-13T>G (n.854-13T>G)
c.788-13T>G (n.788-13T>G)
n.483-13T>G
c.956-13T>G (n.956-13T>G)
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
n.482-13T>G
c.854-16T>G (n.854-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.41422616T=CA2336459194BCKDHAc.854-13T= (n.854-13T=)
c.788-13T= (n.788-13T=)
n.483-13T=
c.956-13T= (n.956-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
n.482-13T=
c.854-16T= (n.854-16T=)
19g.41422617G>ACA2585308114BCKDHAc.854-12G>A (n.854-12G>A)
c.788-12G>A (n.788-12G>A)
n.483-12G>A
c.956-12G>A (n.956-12G>A)
c.767-12G>A (n.767-12G>A)
n.482-12G>A
c.854-15G>A (n.854-15G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched