Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083339T>G | CA379194197 | STIM1 | c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1914T>G n.2172T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.615T>G c.507T>G n.183T>G n.325T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.1399-3138T>G n.1744T>G n.1566T>G | |
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11 | g.4083340T>G | CA379194200 | STIM1 | c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1915T>G n.2173T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.616T>G c.508T>G n.184T>G n.326T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.1399-3137T>G n.1745T>G n.1567T>G | |
11 | g.4083341C>A | CA379194201 | STIM1 | c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.1916C>A n.2174C>A c.828C>A (p.Phe276Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.617C>A c.509C>A n.185C>A n.327C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.1399-3136C>A n.1746C>A n.1568C>A | |
11 | g.4083341C= | CA1948976235 | STIM1 | c.1095C= (p.Phe365=) n.1916C= n.2174C= c.828C= (p.Phe276=) c.1317C= (p.Phe439=) c.1338C= (p.Phe446=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*250C= (n.*250C=) n.617C= c.509C= n.185C= n.327C= c.798C= (p.Phe266=) c.1182C= (p.Phe394=) c.1089C= (p.Phe363=) c.837C= (p.Phe279=) n.1399-3136C= n.1746C= n.1568C= | |
11 | g.4083341C>G | CA379194202 | STIM1 | c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.1916C>G n.2174C>G c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1317C>G (p.Phe439Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.617C>G c.509C>G n.185C>G n.327C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.1399-3136C>G n.1746C>G n.1568C>G | |
11 | g.4083341C>T | CA472869365 | STIM1 | c.1095C>T (p.Phe365=) n.1916C>T n.2174C>T c.828C>T (p.Phe276=) c.1317C>T (p.Phe439=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.617C>T c.509C>T n.185C>T n.327C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.837C>T (p.Phe279=) n.1399-3136C>T n.1746C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083342C= | CA1948976240 | STIM1 | c.1096C= (p.Gln366=) n.1917C= n.2175C= c.829C= (p.Gln277=) c.1318C= (p.Gln440=) c.1339C= (p.Gln447=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*251C= (n.*251C=) n.618C= c.510C= n.186C= n.328C= c.799C= (p.Gln267=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1090C= (p.Gln364=) c.838C= (p.Gln280=) n.1399-3135C= n.1747C= n.1569C= | |
11 | g.4083342C>G | CA379194203 | STIM1 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1917C>G n.2175C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.618C>G c.510C>G n.186C>G n.328C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1399-3135C>G n.1747C>G n.1569C>G | |
11 | g.4083342C>T | CA379194204 | STIM1 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1917C>T n.2175C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.618C>T c.510C>T n.186C>T n.328C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1399-3135C>T n.1747C>T n.1569C>T | dbSNP COSMIC |
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11 | g.4083343A>C | CA379194206 | STIM1 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1918A>C n.2176A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.619A>C c.511A>C n.187A>C n.329A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1399-3134A>C n.1748A>C n.1570A>C | |
11 | g.4083343A>G | CA379194207 | STIM1 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1918A>G n.2176A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.619A>G c.511A>G n.187A>G n.329A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1399-3134A>G n.1748A>G n.1570A>G | dbSNP |
11 | g.4083343A>T | CA379194208 | STIM1 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1918A>T n.2176A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.619A>T c.511A>T n.187A>T n.329A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1399-3134A>T n.1748A>T n.1570A>T | |
11 | g.4083344G>A | CA472869369 | STIM1 | c.1098G>A (p.Gln366=) n.1919G>A n.2177G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.1320G>A (p.Gln440=) c.1341G>A (p.Gln447=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.620G>A c.512G>A n.188G>A n.330G>A c.801G>A (p.Gln267=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1399-3133G>A n.1749G>A n.1571G>A | |
11 | g.4083344G>C | CA379194209 | STIM1 | c.1098G>C (p.Gln366His) n.1919G>C n.2177G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1341G>C (p.Gln447His) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.620G>C c.512G>C n.188G>C n.330G>C c.801G>C (p.Gln267His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1399-3133G>C n.1749G>C n.1571G>C | |
11 | g.4083344G>T | CA379194210 | STIM1 | c.1098G>T (p.Gln366His) n.1919G>T n.2177G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1341G>T (p.Gln447His) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.620G>T c.512G>T n.188G>T n.330G>T c.801G>T (p.Gln267His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1399-3133G>T n.1749G>T n.1571G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083345A>C | CA379194211 | STIM1 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1920A>C n.2178A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) n.621A>C c.513A>C n.189A>C n.331A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1399-3132A>C n.1750A>C n.1572A>C | |
11 | g.4083345A>G | CA5830449 | STIM1 | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1920A>G n.2178A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) n.621A>G c.513A>G n.189A>G n.331A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.1399-3132A>G n.1750A>G n.1572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083345A>T | CA379194212 | STIM1 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1920A>T n.2178A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) n.621A>T c.513A>T n.189A>T n.331A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1399-3132A>T n.1750A>T n.1572A>T | |
11 | g.4083346T>A | CA379194213 | STIM1 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1921T>A n.2179T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.622T>A c.514T>A n.190T>A n.332T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1399-3131T>A n.1751T>A n.1573T>A | |
11 | g.4083346T>C | CA379194214 | STIM1 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1921T>C n.2179T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.622T>C c.514T>C n.190T>C n.332T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1399-3131T>C n.1751T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083346T>G | CA379194215 | STIM1 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1921T>G n.2179T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.622T>G c.514T>G n.190T>G n.332T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1399-3131T>G n.1751T>G n.1573T>G | |
11 | g.4083346T= | CA1948976253 | STIM1 | c.1100T= (p.Ile367=) n.1921T= n.2179T= c.833T= (p.Ile278=) c.1322T= (p.Ile441=) c.1343T= (p.Ile448=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*255T= (n.*255T=) n.622T= c.514T= n.190T= n.332T= c.803T= (p.Ile268=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1094T= (p.Ile365=) c.842T= (p.Ile281=) n.1399-3131T= n.1751T= n.1573T= | |
11 | g.4083347T>A | CA472869373 | STIM1 | c.1101T>A (p.Ile367=) n.1922T>A n.2180T>A c.834T>A (p.Ile278=) c.1323T>A (p.Ile441=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.623T>A c.515T>A n.191T>A n.333T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1095T>A (p.Ile365=) c.843T>A (p.Ile281=) n.1399-3130T>A n.1752T>A n.1574T>A | |
11 | g.4083347T>C | CA472869374 | STIM1 | c.1101T>C (p.Ile367=) n.1922T>C n.2180T>C c.834T>C (p.Ile278=) c.1323T>C (p.Ile441=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.623T>C c.515T>C n.191T>C n.333T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1095T>C (p.Ile365=) c.843T>C (p.Ile281=) n.1399-3130T>C n.1752T>C n.1574T>C | |
11 | g.4083347T>G | CA379194216 | STIM1 | c.1101T>G (p.Ile367Met) n.1922T>G n.2180T>G c.834T>G (p.Ile278Met) c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.623T>G c.515T>G n.191T>G n.333T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.843T>G (p.Ile281Met) n.1399-3130T>G n.1752T>G n.1574T>G | |
11 | g.4083348G>A | CA379194218 | STIM1 | c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1923G>A n.2181G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.624G>A c.516G>A n.192G>A n.334G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1399-3129G>A n.1753G>A n.1575G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083348G>C | CA379194217 | STIM1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1923G>C n.2181G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.624G>C c.516G>C n.192G>C n.334G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1399-3129G>C n.1753G>C n.1575G>C | |
11 | g.4083348G= | CA1948976260 | STIM1 | c.1102G= (p.Val368=) n.1923G= n.2181G= c.835G= (p.Val279=) c.1324G= (p.Val442=) c.1345G= (p.Val449=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*257G= (n.*257G=) n.624G= c.516G= n.192G= n.334G= c.805G= (p.Val269=) c.1189G= (p.Val397=) c.1096G= (p.Val366=) c.844G= (p.Val282=) n.1399-3129G= n.1753G= n.1575G= | |
11 | g.4083348G>T | CA216529771 | STIM1 | c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1923G>T n.2181G>T c.835G>T (p.Val279Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.624G>T c.516G>T n.192G>T n.334G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.1399-3129G>T n.1753G>T n.1575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083349T>A | CA379194219 | STIM1 | c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1924T>A n.2182T>A c.836T>A (p.Val279Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.625T>A c.517T>A n.193T>A n.335T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1399-3128T>A n.1754T>A n.1576T>A | |
11 | g.4083349T>C | CA379194220 | STIM1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1924T>C n.2182T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.625T>C c.517T>C n.193T>C n.335T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1399-3128T>C n.1754T>C n.1576T>C | |
11 | g.4083349T>G | CA379194221 | STIM1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1924T>G n.2182T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.625T>G c.517T>G n.193T>G n.335T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1399-3128T>G n.1754T>G n.1576T>G | |
11 | g.4083350C>A | CA472869377 | STIM1 | c.1104C>A (p.Val368=) n.1925C>A n.2183C>A c.837C>A (p.Val279=) c.1326C>A (p.Val442=) c.1347C>A (p.Val449=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.626C>A c.518C>A n.194C>A n.336C>A c.807C>A (p.Val269=) c.1191C>A (p.Val397=) c.1098C>A (p.Val366=) c.846C>A (p.Val282=) n.1399-3127C>A n.1755C>A n.1577C>A | |
11 | g.4083350C>G | CA472869379 | STIM1 | c.1104C>G (p.Val368=) n.1925C>G n.2183C>G c.837C>G (p.Val279=) c.1326C>G (p.Val442=) c.1347C>G (p.Val449=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.626C>G c.518C>G n.194C>G n.336C>G c.807C>G (p.Val269=) c.1191C>G (p.Val397=) c.1098C>G (p.Val366=) c.846C>G (p.Val282=) n.1399-3127C>G n.1755C>G n.1577C>G | |
11 | g.4083350C>T | CA472869381 | STIM1 | c.1104C>T (p.Val368=) n.1925C>T n.2183C>T c.837C>T (p.Val279=) c.1326C>T (p.Val442=) c.1347C>T (p.Val449=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.626C>T c.518C>T n.194C>T n.336C>T c.807C>T (p.Val269=) c.1191C>T (p.Val397=) c.1098C>T (p.Val366=) c.846C>T (p.Val282=) n.1399-3127C>T n.1755C>T n.1577C>T | |
11 | g.4083354_4083356del | CA2612107258 | STIM1 | c.1108_1110del (p.Asn370del) n.1929_1931del n.2187_2189del c.841_843del (p.Asn281del) c.1330_1332del (p.Asn444del) c.1351_1353del (p.Asn451del) c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) n.630_632del c.522_524del n.198_200del n.340_342del c.811_813del (p.Asn271del) c.1195_1197del (p.Asn399del) c.1102_1104del (p.Asn368del) c.850_852del (p.Asn284del) n.1399-3123_1399-3121del n.1759_1761del n.1581_1583del | gnomAD v4 |
11 | g.4083351A>C | CA379194222 | STIM1 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.1926A>C n.2184A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.627A>C c.519A>C n.195A>C n.337A>C c.808A>C (p.Asn270His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.847A>C (p.Asn283His) n.1399-3126A>C n.1756A>C n.1578A>C | |
11 | g.4083351A>G | CA379194223 | STIM1 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1926A>G n.2184A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.627A>G c.519A>G n.195A>G n.337A>G c.808A>G (p.Asn270Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1399-3126A>G n.1756A>G n.1578A>G | |
11 | g.4083351A>T | CA379194224 | STIM1 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1926A>T n.2184A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.627A>T c.519A>T n.195A>T n.337A>T c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1399-3126A>T n.1756A>T n.1578A>T | |
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11 | g.4083352A>C | CA379194225 | STIM1 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1927A>C n.2185A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.628A>C c.520A>C n.196A>C n.338A>C c.809A>C (p.Asn270Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1399-3125A>C n.1757A>C n.1579A>C | |
11 | g.4083352A>G | CA379194226 | STIM1 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1927A>G n.2185A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.628A>G c.520A>G n.196A>G n.338A>G c.809A>G (p.Asn270Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1399-3125A>G n.1757A>G n.1579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083352A>T | CA379194227 | STIM1 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1927A>T n.2185A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.628A>T c.520A>T n.196A>T n.338A>T c.809A>T (p.Asn270Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1399-3125A>T n.1757A>T n.1579A>T | |
11 | g.4083353del | CA934594914 | STIM1 | c.1107del (p.Asn369LysfsTer14) n.1928del n.2186del c.840del (p.Asn280LysfsTer14) c.1329del (p.Asn443LysfsTer14) c.1350del (p.Asn450LysfsTer14) c.*1030del (n.*1030del) c.*262del (n.*262del) n.629del c.521del n.197del n.339del c.810del (p.Asn270LysfsTer14) c.1194del (p.Asn398LysfsTer14) c.1101del (p.Asn367LysfsTer14) c.849del (p.Asn283LysfsTer14) n.1399-3124del n.1758del n.1580del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083353C>A | CA379194228 | STIM1 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1928C>A n.2186C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.629C>A c.521C>A n.197C>A n.339C>A c.810C>A (p.Asn270Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.1399-3124C>A n.1758C>A n.1580C>A | |
11 | g.4083353C>G | CA379194229 | STIM1 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1928C>G n.2186C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.629C>G c.521C>G n.197C>G n.339C>G c.810C>G (p.Asn270Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.1399-3124C>G n.1758C>G n.1580C>G | |
11 | g.4083353C>T | CA472869385 | STIM1 | c.1107C>T (p.Asn369=) n.1928C>T n.2186C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1350C>T (p.Asn450=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.629C>T c.521C>T n.197C>T n.339C>T c.810C>T (p.Asn270=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.849C>T (p.Asn283=) n.1399-3124C>T n.1758C>T n.1580C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083354A>C | CA379194230 | STIM1 | c.1108A>C (p.Asn370His) n.1929A>C n.2187A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.630A>C c.522A>C n.198A>C n.340A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1102A>C (p.Asn368His) c.850A>C (p.Asn284His) n.1399-3123A>C n.1759A>C n.1581A>C | |
11 | g.4083354A>G | CA379194232 | STIM1 | c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1929A>G n.2187A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.630A>G c.522A>G n.198A>G n.340A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.1399-3123A>G n.1759A>G n.1581A>G | |
11 | g.4083354A>T | CA379194231 | STIM1 | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1929A>T n.2187A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.630A>T c.522A>T n.198A>T n.340A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.1399-3123A>T n.1759A>T n.1581A>T | |
11 | g.4083355A= | CA1948976268 | STIM1 | c.1109A= (p.Asn370=) n.1930A= n.2188A= c.842A= (p.Asn281=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1352A= (p.Asn451=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.*264A= (n.*264A=) n.631A= c.523A= n.199A= n.341A= c.812A= (p.Asn271=) c.1196A= (p.Asn399=) c.1103A= (p.Asn368=) c.851A= (p.Asn284=) n.1399-3122A= n.1760A= n.1582A= | |
11 | g.4083355A>C | CA379194233 | STIM1 | c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1930A>C n.2188A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.631A>C c.523A>C n.199A>C n.341A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.1399-3122A>C n.1760A>C n.1582A>C | dbSNP |
11 | g.4083355A>G | CA379194234 | STIM1 | c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1930A>G n.2188A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.631A>G c.523A>G n.199A>G n.341A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.1399-3122A>G n.1760A>G n.1582A>G | |
11 | g.4083355A>T | CA379194235 | STIM1 | c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1930A>T n.2188A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.631A>T c.523A>T n.199A>T n.341A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.1399-3122A>T n.1760A>T n.1582A>T | |
11 | g.4083356C>A | CA379194236 | STIM1 | c.1110C>A (p.Asn370Lys) n.1931C>A n.2189C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.632C>A c.524C>A n.200C>A n.342C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.1399-3121C>A n.1761C>A n.1583C>A | |
11 | g.4083356C= | CA1948976274 | STIM1 | c.1110C= (p.Asn370=) n.1931C= n.2189C= c.843C= (p.Asn281=) c.1332C= (p.Asn444=) c.1353C= (p.Asn451=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*265C= (n.*265C=) n.632C= c.524C= n.200C= n.342C= c.813C= (p.Asn271=) c.1197C= (p.Asn399=) c.1104C= (p.Asn368=) c.852C= (p.Asn284=) n.1399-3121C= n.1761C= n.1583C= | |
11 | g.4083356C>G | CA379194237 | STIM1 | c.1110C>G (p.Asn370Lys) n.1931C>G n.2189C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.632C>G c.524C>G n.200C>G n.342C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.1399-3121C>G n.1761C>G n.1583C>G | |
11 | g.4083356C>T | CA216529774 | STIM1 | c.1110C>T (p.Asn370=) n.1931C>T n.2189C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.632C>T c.524C>T n.200C>T n.342C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1104C>T (p.Asn368=) c.852C>T (p.Asn284=) n.1399-3121C>T n.1761C>T n.1583C>T | dbSNP |
11 | g.4083357C>A | CA379194238 | STIM1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1932C>A n.2190C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.633C>A c.525C>A n.201C>A n.343C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.1399-3120C>A n.1762C>A n.1584C>A | |
11 | g.4083357C>G | CA379194239 | STIM1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1932C>G n.2190C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.633C>G c.525C>G n.201C>G n.343C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.1399-3120C>G n.1762C>G n.1584C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083357C>T | CA379194240 | STIM1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1932C>T n.2190C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.633C>T c.525C>T n.201C>T n.343C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.1399-3120C>T n.1762C>T n.1584C>T | |
11 | g.4083358C>A | CA379194241 | STIM1 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1933C>A n.2191C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.634C>A c.526C>A n.202C>A n.344C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.854C>A (p.Pro285His) n.1399-3119C>A n.1763C>A n.1585C>A | |
11 | g.4083358C= | CA1948976277 | STIM1 | c.1112C= (p.Pro371=) n.1933C= n.2191C= c.845C= (p.Pro282=) c.1334C= (p.Pro445=) c.1355C= (p.Pro452=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*267C= (n.*267C=) n.634C= c.526C= n.202C= n.344C= c.815C= (p.Pro272=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1106C= (p.Pro369=) c.854C= (p.Pro285=) n.1399-3119C= n.1763C= n.1585C= | |
11 | g.4083358C>G | CA379194242 | STIM1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1933C>G n.2191C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.634C>G c.526C>G n.202C>G n.344C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.1399-3119C>G n.1763C>G n.1585C>G | |
11 | g.4083358C>T | CA216529778 | STIM1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1933C>T n.2191C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.634C>T c.526C>T n.202C>T n.344C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.1399-3119C>T n.1763C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083359T>A | CA472869397 | STIM1 | c.1113T>A (p.Pro371=) n.1934T>A n.2192T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.1335T>A (p.Pro445=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.635T>A c.527T>A n.203T>A n.345T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.855T>A (p.Pro285=) n.1399-3118T>A n.1764T>A n.1586T>A | |
11 | g.4083359T>C | CA472869393 | STIM1 | c.1113T>C (p.Pro371=) n.1934T>C n.2192T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.1335T>C (p.Pro445=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.635T>C c.527T>C n.203T>C n.345T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.855T>C (p.Pro285=) n.1399-3118T>C n.1764T>C n.1586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083359T>G | CA472869392 | STIM1 | c.1113T>G (p.Pro371=) n.1934T>G n.2192T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.1335T>G (p.Pro445=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.635T>G c.527T>G n.203T>G n.345T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.855T>G (p.Pro285=) n.1399-3118T>G n.1764T>G n.1586T>G | |
11 | g.4083359T= | CA1948976282 | STIM1 | c.1113T= (p.Pro371=) n.1934T= n.2192T= c.846T= (p.Pro282=) c.1335T= (p.Pro445=) c.1356T= (p.Pro452=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.*268T= (n.*268T=) n.635T= c.527T= n.203T= n.345T= c.816T= (p.Pro272=) c.1200T= (p.Pro400=) c.1107T= (p.Pro369=) c.855T= (p.Pro285=) n.1399-3118T= n.1764T= n.1586T= | |
11 | g.4083360G>A | CA379194244 | STIM1 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1935G>A n.2193G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.636G>A c.528G>A n.204G>A n.346G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.1399-3117G>A n.1765G>A n.1587G>A | |
11 | g.4083360G>C | CA379194245 | STIM1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1935G>C n.2193G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.636G>C c.528G>C n.204G>C n.346G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1399-3117G>C n.1765G>C n.1587G>C | |
11 | g.4083360G>T | CA379194243 | STIM1 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1935G>T n.2193G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.636G>T c.528G>T n.204G>T n.346G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.1399-3117G>T n.1765G>T n.1587G>T | |
11 | g.4083361G>A | CA379194246 | STIM1 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1936G>A n.2194G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.637G>A c.529G>A n.205G>A n.347G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.1399-3116G>A n.1766G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083361G>C | CA379194247 | STIM1 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1936G>C n.2194G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.637G>C c.529G>C n.205G>C n.347G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1399-3116G>C n.1766G>C n.1588G>C | |
11 | g.4083361G= | CA1948976289 | STIM1 | c.1115G= (p.Gly372=) n.1936G= n.2194G= c.848G= (p.Gly283=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1358G= (p.Gly453=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*270G= (n.*270G=) n.637G= c.529G= n.205G= n.347G= c.818G= (p.Gly273=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1109G= (p.Gly370=) c.857G= (p.Gly286=) n.1399-3116G= n.1766G= n.1588G= | |
11 | g.4083361G>T | CA379194248 | STIM1 | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1936G>T n.2194G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.637G>T c.529G>T n.205G>T n.347G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1399-3116G>T n.1766G>T n.1588G>T | |
11 | g.4083362C>A | CA472869405 | STIM1 | c.1116C>A (p.Gly372=) n.1937C>A n.2195C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.638C>A c.530C>A n.206C>A n.348C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.858C>A (p.Gly286=) n.1399-3115C>A n.1767C>A n.1589C>A | |
11 | g.4083362C>G | CA472869403 | STIM1 | c.1116C>G (p.Gly372=) n.1937C>G n.2195C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.638C>G c.530C>G n.206C>G n.348C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.858C>G (p.Gly286=) n.1399-3115C>G n.1767C>G n.1589C>G | |
11 | g.4083362C>T | CA472869401 | STIM1 | c.1116C>T (p.Gly372=) n.1937C>T n.2195C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.638C>T c.530C>T n.206C>T n.348C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.858C>T (p.Gly286=) n.1399-3115C>T n.1767C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083363A>C | CA379194249 | STIM1 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1938A>C n.2196A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.639A>C c.531A>C n.207A>C n.349A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1399-3114A>C n.1768A>C n.1590A>C | |
11 | g.4083363A>G | CA379194250 | STIM1 | c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1938A>G n.2196A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.639A>G c.531A>G n.207A>G n.349A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1399-3114A>G n.1768A>G n.1590A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083363A>T | CA379194251 | STIM1 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1938A>T n.2196A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.639A>T c.531A>T n.207A>T n.349A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1399-3114A>T n.1768A>T n.1590A>T | |
11 | g.4083364T>A | CA379194252 | STIM1 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1939T>A n.2197T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.640T>A c.532T>A n.208T>A n.350T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1399-3113T>A n.1769T>A n.1591T>A | |
11 | g.4083364T>C | CA379194253 | STIM1 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1939T>C n.2197T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.640T>C c.532T>C n.208T>C n.350T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1399-3113T>C n.1769T>C n.1591T>C | |
11 | g.4083364T>G | CA379194254 | STIM1 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1939T>G n.2197T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.640T>G c.532T>G n.208T>G n.350T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1399-3113T>G n.1769T>G n.1591T>G | |
11 | g.4083365C>A | CA472869413 | STIM1 | c.1119C>A (p.Ile373=) n.1940C>A n.2198C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.641C>A c.533C>A n.209C>A n.351C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.1206C>A (p.Ile402=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.861C>A (p.Ile287=) n.1399-3112C>A n.1770C>A n.1592C>A | |
11 | g.4083365C>G | CA379194255 | STIM1 | c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1940C>G n.2198C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) n.641C>G c.533C>G n.209C>G n.351C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1399-3112C>G n.1770C>G n.1592C>G | |
11 | g.4083365C>T | CA472869414 | STIM1 | c.1119C>T (p.Ile373=) n.1940C>T n.2198C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.641C>T c.533C>T n.209C>T n.351C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.1206C>T (p.Ile402=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.861C>T (p.Ile287=) n.1399-3112C>T n.1770C>T n.1592C>T | |
11 | g.4083366C>A | CA379194256 | STIM1 | c.1120C>A (p.His374Asn) n.1941C>A n.2199C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.642C>A c.534C>A n.210C>A n.352C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) c.862C>A (p.His288Asn) n.1399-3111C>A n.1771C>A n.1593C>A | |
11 | g.4083366C>G | CA379194257 | STIM1 | c.1120C>G (p.His374Asp) n.1941C>G n.2199C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.642C>G c.534C>G n.210C>G n.352C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) c.862C>G (p.His288Asp) n.1399-3111C>G n.1771C>G n.1593C>G | |
11 | g.4083366C>T | CA379194258 | STIM1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1941C>T n.2199C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.642C>T c.534C>T n.210C>T n.352C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) n.1399-3111C>T n.1771C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.4083367A>C | CA379194260 | STIM1 | c.1121A>C (p.His374Pro) n.1942A>C n.2200A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.643A>C c.535A>C n.211A>C n.353A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) c.863A>C (p.His288Pro) n.1399-3110A>C n.1772A>C n.1594A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083367A>G | CA216529783 | STIM1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.1942A>G n.2200A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.643A>G c.535A>G n.211A>G n.353A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) c.863A>G (p.His288Arg) n.1399-3110A>G n.1772A>G n.1594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083367A>T | CA379194259 | STIM1 | c.1121A>T (p.His374Leu) n.1942A>T n.2200A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.643A>T c.535A>T n.211A>T n.353A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) c.863A>T (p.His288Leu) n.1399-3110A>T n.1772A>T n.1594A>T | |
11 | g.4083368C>A | CA379194261 | STIM1 | c.1122C>A (p.His374Gln) n.1943C>A n.2201C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1365C>A (p.His455Gln) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.644C>A c.536C>A n.212C>A n.354C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) c.1116C>A (p.His372Gln) c.864C>A (p.His288Gln) n.1399-3109C>A n.1773C>A n.1595C>A | |
11 | g.4083368C>G | CA379194262 | STIM1 | c.1122C>G (p.His374Gln) n.1943C>G n.2201C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1365C>G (p.His455Gln) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.644C>G c.536C>G n.212C>G n.354C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) c.1116C>G (p.His372Gln) c.864C>G (p.His288Gln) n.1399-3109C>G n.1773C>G n.1595C>G | |
11 | g.4083368C>T | CA472869419 | STIM1 | c.1122C>T (p.His374=) n.1943C>T n.2201C>T c.855C>T (p.His285=) c.1344C>T (p.His448=) c.1365C>T (p.His455=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.644C>T c.536C>T n.212C>T n.354C>T c.825C>T (p.His275=) c.1209C>T (p.His403=) c.1116C>T (p.His372=) c.864C>T (p.His288=) n.1399-3109C>T n.1773C>T n.1595C>T | |
11 | g.4083369T>A | CA379194263 | STIM1 | c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.1944T>A n.2202T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) n.645T>A c.537T>A n.213T>A n.355T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1399-3108T>A n.1774T>A n.1596T>A | |
11 | g.4083369T>C | CA379194264 | STIM1 | c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.1944T>C n.2202T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) n.645T>C c.537T>C n.213T>C n.355T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1399-3108T>C n.1774T>C n.1596T>C | |
11 | g.4083369T>G | CA379194265 | STIM1 | c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.1944T>G n.2202T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.645T>G c.537T>G n.213T>G n.355T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1399-3108T>G n.1774T>G n.1596T>G | |
11 | g.4083370C>A | CA379194266 | STIM1 | c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.1945C>A n.2203C>A c.857C>A (p.Ser286Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.646C>A c.538C>A n.214C>A n.356C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) n.1399-3107C>A n.1775C>A n.1597C>A | |
11 | g.4083370C>G | CA379194267 | STIM1 | c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.1945C>G n.2203C>G c.857C>G (p.Ser286Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) c.1367C>G (p.Ser456Ter) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.646C>G c.538C>G n.214C>G n.356C>G c.827C>G (p.Ser276Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.866C>G (p.Ser289Ter) n.1399-3107C>G n.1775C>G n.1597C>G | |
11 | g.4083370C>T | CA379194268 | STIM1 | c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.1945C>T n.2203C>T c.857C>T (p.Ser286Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.646C>T c.538C>T n.214C>T n.356C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) n.1399-3107C>T n.1775C>T n.1597C>T | |
11 | g.4083371A= | CA1948976296 | STIM1 | c.1125A= (p.Ser375=) n.1946A= n.2204A= c.858A= (p.Ser286=) c.1347A= (p.Ser449=) c.1368A= (p.Ser456=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*280A= (n.*280A=) n.647A= c.539A= n.215A= n.357A= c.828A= (p.Ser276=) c.1212A= (p.Ser404=) c.1119A= (p.Ser373=) c.867A= (p.Ser289=) n.1399-3106A= n.1776A= n.1598A= | |
11 | g.4083371A>C | CA472869426 | STIM1 | c.1125A>C (p.Ser375=) n.1946A>C n.2204A>C c.858A>C (p.Ser286=) c.1347A>C (p.Ser449=) c.1368A>C (p.Ser456=) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.647A>C c.539A>C n.215A>C n.357A>C c.828A>C (p.Ser276=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.867A>C (p.Ser289=) n.1399-3106A>C n.1776A>C n.1598A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083371A>G | CA5830450 | STIM1 | c.1125A>G (p.Ser375=) n.1946A>G n.2204A>G c.858A>G (p.Ser286=) c.1347A>G (p.Ser449=) c.1368A>G (p.Ser456=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.647A>G c.539A>G n.215A>G n.357A>G c.828A>G (p.Ser276=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.867A>G (p.Ser289=) n.1399-3106A>G n.1776A>G n.1598A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083371A>T | CA472869427 | STIM1 | c.1125A>T (p.Ser375=) n.1946A>T n.2204A>T c.858A>T (p.Ser286=) c.1347A>T (p.Ser449=) c.1368A>T (p.Ser456=) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.647A>T c.539A>T n.215A>T n.357A>T c.828A>T (p.Ser276=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.867A>T (p.Ser289=) n.1399-3106A>T n.1776A>T n.1598A>T | COSMIC |
11 | g.4083372C>A | CA379194269 | STIM1 | c.1126C>A (p.Leu376Met) n.1947C>A n.2205C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.648C>A c.540C>A n.216C>A n.358C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1399-3105C>A n.1777C>A n.1599C>A | |
11 | g.4083372C= | CA1948976300 | STIM1 | c.1126C= (p.Leu376=) n.1947C= n.2205C= c.859C= (p.Leu287=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1369C= (p.Leu457=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.*281C= (n.*281C=) n.648C= c.540C= n.216C= n.358C= c.829C= (p.Leu277=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1120C= (p.Leu374=) c.868C= (p.Leu290=) n.1399-3105C= n.1777C= n.1599C= | |
11 | g.4083372C>G | CA379194270 | STIM1 | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.1947C>G n.2205C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.648C>G c.540C>G n.216C>G n.358C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1399-3105C>G n.1777C>G n.1599C>G | |
11 | g.4083372C>T | CA472869428 | STIM1 | c.1126C>T (p.Leu376=) n.1947C>T n.2205C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1369C>T (p.Leu457=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.648C>T c.540C>T n.216C>T n.358C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1399-3105C>T n.1777C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083373T>A | CA379194271 | STIM1 | c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.1948T>A n.2206T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.649T>A c.541T>A n.217T>A n.359T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1399-3104T>A n.1778T>A n.1600T>A | |
11 | g.4083373T>C | CA379194272 | STIM1 | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.1948T>C n.2206T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.649T>C c.541T>C n.217T>C n.359T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1399-3104T>C n.1778T>C n.1600T>C | |
11 | g.4083373T>G | CA379194273 | STIM1 | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.1948T>G n.2206T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.649T>G c.541T>G n.217T>G n.359T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1399-3104T>G n.1778T>G n.1600T>G | |
11 | g.4083374G>A | CA472869429 | STIM1 | c.1128G>A (p.Leu376=) n.1949G>A n.2207G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1371G>A (p.Leu457=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.650G>A c.542G>A n.218G>A n.360G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1399-3103G>A n.1779G>A n.1601G>A | dbSNP |
11 | g.4083374G>C | CA472869430 | STIM1 | c.1128G>C (p.Leu376=) n.1949G>C n.2207G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.1350G>C (p.Leu450=) c.1371G>C (p.Leu457=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.650G>C c.542G>C n.218G>C n.360G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1399-3103G>C n.1779G>C n.1601G>C | |
11 | g.4083374G= | CA1948976305 | STIM1 | c.1128G= (p.Leu376=) n.1949G= n.2207G= c.861G= (p.Leu287=) c.1350G= (p.Leu450=) c.1371G= (p.Leu457=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*283G= (n.*283G=) n.650G= c.542G= n.218G= n.360G= c.831G= (p.Leu277=) c.1215G= (p.Leu405=) c.1122G= (p.Leu374=) c.870G= (p.Leu290=) n.1399-3103G= n.1779G= n.1601G= | |
11 | g.4083374G>T | CA472869432 | STIM1 | c.1128G>T (p.Leu376=) n.1949G>T n.2207G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.1350G>T (p.Leu450=) c.1371G>T (p.Leu457=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.650G>T c.542G>T n.218G>T n.360G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1399-3103G>T n.1779G>T n.1601G>T | |
11 | g.4083375G>A | CA379194275 | STIM1 | c.1129G>A (p.Val377Met) n.1950G>A n.2208G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.651G>A c.543G>A n.219G>A n.361G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1399-3102G>A n.1780G>A n.1602G>A | |
11 | g.4083375G>C | CA379194276 | STIM1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1950G>C n.2208G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.651G>C c.543G>C n.219G>C n.361G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1399-3102G>C n.1780G>C n.1602G>C | |
11 | g.4083375G>T | CA379194274 | STIM1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1950G>T n.2208G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.651G>T c.543G>T n.219G>T n.361G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1399-3102G>T n.1780G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083376T>A | CA379194277 | STIM1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1951T>A n.2209T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.652T>A c.544T>A n.220T>A n.362T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1399-3101T>A n.1781T>A n.1603T>A | |
11 | g.4083376T>C | CA379194278 | STIM1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1951T>C n.2209T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.652T>C c.544T>C n.220T>C n.362T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1399-3101T>C n.1781T>C n.1603T>C | |
11 | g.4083376T>G | CA379194279 | STIM1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1951T>G n.2209T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.652T>G c.544T>G n.220T>G n.362T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1399-3101T>G n.1781T>G n.1603T>G | |
11 | g.4083377G>A | CA472869434 | STIM1 | c.1131G>A (p.Val377=) n.1952G>A n.2210G>A c.864G>A (p.Val288=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1374G>A (p.Val458=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.653G>A c.545G>A n.221G>A n.363G>A c.834G>A (p.Val278=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1125G>A (p.Val375=) c.873G>A (p.Val291=) n.1399-3100G>A n.1782G>A n.1604G>A | |
11 | g.4083377G>C | CA472869435 | STIM1 | c.1131G>C (p.Val377=) n.1952G>C n.2210G>C c.864G>C (p.Val288=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1374G>C (p.Val458=) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.653G>C c.545G>C n.221G>C n.363G>C c.834G>C (p.Val278=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1125G>C (p.Val375=) c.873G>C (p.Val291=) n.1399-3100G>C n.1782G>C n.1604G>C | dbSNP |
11 | g.4083377G= | CA1948976308 | STIM1 | c.1131G= (p.Val377=) n.1952G= n.2210G= c.864G= (p.Val288=) c.1353G= (p.Val451=) c.1374G= (p.Val458=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*286G= (n.*286G=) n.653G= c.545G= n.221G= n.363G= c.834G= (p.Val278=) c.1218G= (p.Val406=) c.1125G= (p.Val375=) c.873G= (p.Val291=) n.1399-3100G= n.1782G= n.1604G= | |
11 | g.4083377G>T | CA472869436 | STIM1 | c.1131G>T (p.Val377=) n.1952G>T n.2210G>T c.864G>T (p.Val288=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1374G>T (p.Val458=) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.653G>T c.545G>T n.221G>T n.363G>T c.834G>T (p.Val278=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1125G>T (p.Val375=) c.873G>T (p.Val291=) n.1399-3100G>T n.1782G>T n.1604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083378G>A | CA379194280 | STIM1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1953G>A n.2211G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.654G>A c.546G>A n.222G>A n.364G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1399-3099G>A n.1783G>A n.1605G>A | |
11 | g.4083378G>C | CA379194281 | STIM1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1953G>C n.2211G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.654G>C c.546G>C n.222G>C n.364G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1399-3099G>C n.1783G>C n.1605G>C | dbSNP |
11 | g.4083378G= | CA1948976316 | STIM1 | c.1132G= (p.Ala378=) n.1953G= n.2211G= c.865G= (p.Ala289=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1375G= (p.Ala459=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*287G= (n.*287G=) n.654G= c.546G= n.222G= n.364G= c.835G= (p.Ala279=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1126G= (p.Ala376=) c.874G= (p.Ala292=) n.1399-3099G= n.1783G= n.1605G= | |
11 | g.4083378G>T | CA379194282 | STIM1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1953G>T n.2211G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.654G>T c.546G>T n.222G>T n.364G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1399-3099G>T n.1783G>T n.1605G>T | |
11 | g.4083379C>A | CA379194283 | STIM1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1954C>A n.2212C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.655C>A c.547C>A n.223C>A n.365C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1399-3098C>A n.1784C>A n.1606C>A | |
11 | g.4083379C= | CA1948976325 | STIM1 | c.1133C= (p.Ala378=) n.1954C= n.2212C= c.866C= (p.Ala289=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1376C= (p.Ala459=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*288C= (n.*288C=) n.655C= c.547C= n.223C= n.365C= c.836C= (p.Ala279=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1127C= (p.Ala376=) c.875C= (p.Ala292=) n.1399-3098C= n.1784C= n.1606C= | |
11 | g.4083379C>G | CA5830451 | STIM1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1954C>G n.2212C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.655C>G c.547C>G n.223C>G n.365C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1399-3098C>G n.1784C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083379C>T | CA379194284 | STIM1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1954C>T n.2212C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.655C>T c.547C>T n.223C>T n.365C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1399-3098C>T n.1784C>T n.1606C>T | |
11 | g.4083380T>A | CA472869441 | STIM1 | c.1134T>A (p.Ala378=) n.1955T>A n.2213T>A c.867T>A (p.Ala289=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) n.656T>A c.548T>A n.224T>A n.366T>A c.837T>A (p.Ala279=) c.1221T>A (p.Ala407=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1399-3097T>A n.1785T>A n.1607T>A | |
11 | g.4083380T>C | CA472869442 | STIM1 | c.1134T>C (p.Ala378=) n.1955T>C n.2213T>C c.867T>C (p.Ala289=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.656T>C c.548T>C n.224T>C n.366T>C c.837T>C (p.Ala279=) c.1221T>C (p.Ala407=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1399-3097T>C n.1785T>C n.1607T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083380T>G | CA472869443 | STIM1 | c.1134T>G (p.Ala378=) n.1955T>G n.2213T>G c.867T>G (p.Ala289=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.656T>G c.548T>G n.224T>G n.366T>G c.837T>G (p.Ala279=) c.1221T>G (p.Ala407=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1399-3097T>G n.1785T>G n.1607T>G | |
11 | g.4083381G>A | CA379194285 | STIM1 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1956G>A n.2214G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.657G>A c.549G>A n.225G>A n.367G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1399-3096G>A n.1786G>A n.1608G>A | |
11 | g.4083381G>C | CA379194286 | STIM1 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1956G>C n.2214G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.657G>C c.549G>C n.225G>C n.367G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1399-3096G>C n.1786G>C n.1608G>C | |
11 | g.4083381G= | CA1948976331 | STIM1 | c.1135G= (p.Ala379=) n.1956G= n.2214G= c.868G= (p.Ala290=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1378G= (p.Ala460=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*290G= (n.*290G=) n.657G= c.549G= n.225G= n.367G= c.838G= (p.Ala280=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1129G= (p.Ala377=) c.877G= (p.Ala293=) n.1399-3096G= n.1786G= n.1608G= | |
11 | g.4083381G>T | CA379194287 | STIM1 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1956G>T n.2214G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.657G>T c.549G>T n.225G>T n.367G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1399-3096G>T n.1786G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083382C>A | CA379194290 | STIM1 | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1957C>A n.2215C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.658C>A c.550C>A n.226C>A n.368C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1399-3095C>A n.1787C>A n.1609C>A | |
11 | g.4083382C= | CA1948976336 | STIM1 | c.1136C= (p.Ala379=) n.1957C= n.2215C= c.869C= (p.Ala290=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1379C= (p.Ala460=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*291C= (n.*291C=) n.658C= c.550C= n.226C= n.368C= c.839C= (p.Ala280=) c.1223C= (p.Ala408=) c.1130C= (p.Ala377=) c.878C= (p.Ala293=) n.1399-3095C= n.1787C= n.1609C= | |
11 | g.4083382C>G | CA379194289 | STIM1 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1957C>G n.2215C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.658C>G c.550C>G n.226C>G n.368C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1399-3095C>G n.1787C>G n.1609C>G | |
11 | g.4083382C>T | CA379194288 | STIM1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1957C>T n.2215C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.658C>T c.550C>T n.226C>T n.368C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1399-3095C>T n.1787C>T n.1609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083383C>A | CA472869454 | STIM1 | c.1137C>A (p.Ala379=) n.1958C>A n.2216C>A c.870C>A (p.Ala290=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1380C>A (p.Ala460=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.659C>A c.551C>A n.227C>A n.369C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1399-3094C>A n.1788C>A n.1610C>A | |
11 | g.4083383C= | CA1948976339 | STIM1 | c.1137C= (p.Ala379=) n.1958C= n.2216C= c.870C= (p.Ala290=) c.1359C= (p.Ala453=) c.1380C= (p.Ala460=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*292C= (n.*292C=) n.659C= c.551C= n.227C= n.369C= c.840C= (p.Ala280=) c.1224C= (p.Ala408=) c.1131C= (p.Ala377=) c.879C= (p.Ala293=) n.1399-3094C= n.1788C= n.1610C= | |
11 | g.4083383C>G | CA472869456 | STIM1 | c.1137C>G (p.Ala379=) n.1958C>G n.2216C>G c.870C>G (p.Ala290=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.659C>G c.551C>G n.227C>G n.369C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1399-3094C>G n.1788C>G n.1610C>G | |
11 | g.4083383C>T | CA472869458 | STIM1 | c.1137C>T (p.Ala379=) n.1958C>T n.2216C>T c.870C>T (p.Ala290=) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.659C>T c.551C>T n.227C>T n.369C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1399-3094C>T n.1788C>T n.1610C>T | dbSNP |
11 | g.4083384C>A | CA379194291 | STIM1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1959C>A n.2217C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.660C>A c.552C>A n.228C>A n.370C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.1399-3093C>A n.1789C>A n.1611C>A | |
11 | g.4083384C>G | CA379194292 | STIM1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1959C>G n.2217C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.660C>G c.552C>G n.228C>G n.370C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.1399-3093C>G n.1789C>G n.1611C>G | |
11 | g.4083384C>T | CA379194293 | STIM1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1959C>T n.2217C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.660C>T c.552C>T n.228C>T n.370C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) n.1399-3093C>T n.1789C>T n.1611C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>A | CA379194294 | STIM1 | c.1139T>A (p.Leu380His) n.1960T>A n.2218T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1382T>A (p.Leu461His) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.661T>A c.553T>A n.229T>A n.371T>A c.842T>A (p.Leu281His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.881T>A (p.Leu294His) n.1399-3092T>A n.1790T>A n.1612T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083385T>C | CA379194295 | STIM1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1960T>C n.2218T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.661T>C c.553T>C n.229T>C n.371T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1399-3092T>C n.1790T>C n.1612T>C | |
11 | g.4083385T>G | CA379194296 | STIM1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1960T>G n.2218T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.661T>G c.553T>G n.229T>G n.371T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1399-3092T>G n.1790T>G n.1612T>G | |
11 | g.4083386C>A | CA472869462 | STIM1 | c.1140C>A (p.Leu380=) n.1961C>A n.2219C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.1362C>A (p.Leu454=) c.1383C>A (p.Leu461=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.662C>A c.554C>A n.230C>A n.372C>A c.843C>A (p.Leu281=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.882C>A (p.Leu294=) n.1399-3091C>A n.1791C>A n.1613C>A | |
11 | g.4083386C= | CA1948976344 | STIM1 | c.1140C= (p.Leu380=) n.1961C= n.2219C= c.873C= (p.Leu291=) c.1362C= (p.Leu454=) c.1383C= (p.Leu461=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*295C= (n.*295C=) n.662C= c.554C= n.230C= n.372C= c.843C= (p.Leu281=) c.1227C= (p.Leu409=) c.1134C= (p.Leu378=) c.882C= (p.Leu294=) n.1399-3091C= n.1791C= n.1613C= | |
11 | g.4083386C>G | CA472869460 | STIM1 | c.1140C>G (p.Leu380=) n.1961C>G n.2219C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.1362C>G (p.Leu454=) c.1383C>G (p.Leu461=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.662C>G c.554C>G n.230C>G n.372C>G c.843C>G (p.Leu281=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.882C>G (p.Leu294=) n.1399-3091C>G n.1791C>G n.1613C>G | |
11 | g.4083386C>T | CA5830452 | STIM1 | c.1140C>T (p.Leu380=) n.1961C>T n.2219C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.1362C>T (p.Leu454=) c.1383C>T (p.Leu461=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.662C>T c.554C>T n.230C>T n.372C>T c.843C>T (p.Leu281=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.882C>T (p.Leu294=) n.1399-3091C>T n.1791C>T n.1613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083387A>C | CA379194297 | STIM1 | c.1141A>C (p.Asn381His) n.1962A>C n.2220A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.663A>C c.555A>C n.231A>C n.373A>C c.844A>C (p.Asn282His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.883A>C (p.Asn295His) n.1399-3090A>C n.1792A>C n.1614A>C | |
11 | g.4083387A>G | CA379194298 | STIM1 | c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.1962A>G n.2220A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.663A>G c.555A>G n.231A>G n.373A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1399-3090A>G n.1792A>G n.1614A>G | |
11 | g.4083387A>T | CA379194299 | STIM1 | c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.1962A>T n.2220A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.663A>T c.555A>T n.231A>T n.373A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1399-3090A>T n.1792A>T n.1614A>T | |
11 | g.4083388A>C | CA379194300 | STIM1 | c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.1963A>C n.2221A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.664A>C c.556A>C n.232A>C n.374A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1399-3089A>C n.1793A>C n.1615A>C | |
11 | g.4083388A>G | CA379194301 | STIM1 | c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.1963A>G n.2221A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.664A>G c.556A>G n.232A>G n.374A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1399-3089A>G n.1793A>G n.1615A>G | |
11 | g.4083388A>T | CA379194302 | STIM1 | c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.1963A>T n.2221A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.664A>T c.556A>T n.232A>T n.374A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1399-3089A>T n.1793A>T n.1615A>T | |
11 | g.4083389C>A | CA379194303 | STIM1 | c.1143C>A (p.Asn381Lys) n.1964C>A n.2222C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.665C>A c.557C>A n.233C>A n.375C>A c.846C>A (p.Asn282Lys) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>A n.1794C>A n.1616C>A | |
11 | g.4083389C>G | CA379194304 | STIM1 | c.1143C>G (p.Asn381Lys) n.1964C>G n.2222C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.665C>G c.557C>G n.233C>G n.375C>G c.846C>G (p.Asn282Lys) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) n.1399-3088C>G n.1794C>G n.1616C>G | |
11 | g.4083389C>T | CA472869463 | STIM1 | c.1143C>T (p.Asn381=) n.1964C>T n.2222C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.1365C>T (p.Asn455=) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.665C>T c.557C>T n.233C>T n.375C>T c.846C>T (p.Asn282=) c.1230C>T (p.Asn410=) c.1137C>T (p.Asn379=) c.885C>T (p.Asn295=) n.1399-3088C>T n.1794C>T n.1616C>T | |
11 | g.4083390A>C | CA379194305 | STIM1 | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1965A>C n.2223A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.666A>C c.558A>C n.234A>C n.376A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>C n.1795A>C n.1617A>C | |
11 | g.4083390A>G | CA379194307 | STIM1 | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1965A>G n.2223A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.666A>G c.558A>G n.234A>G n.376A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1399-3087A>G n.1795A>G n.1617A>G | |
11 | g.4083390A>T | CA379194306 | STIM1 | c.1144A>T (p.Ile382Leu) n.1965A>T n.2223A>T c.877A>T (p.Ile293Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.666A>T c.558A>T n.234A>T n.376A>T c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) n.1399-3087A>T n.1795A>T n.1617A>T | |
11 | g.4083391T>A | CA379194308 | STIM1 | c.1145T>A (p.Ile382Lys) n.1966T>A n.2224T>A c.878T>A (p.Ile293Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.667T>A c.559T>A n.235T>A n.377T>A c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) n.1399-3086T>A n.1796T>A n.1618T>A | |
11 | g.4083391T>C | CA216529794 | STIM1 | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1966T>C n.2224T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.667T>C c.559T>C n.235T>C n.377T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1399-3086T>C n.1796T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083391T>G | CA379194309 | STIM1 | c.1145T>G (p.Ile382Arg) n.1966T>G n.2224T>G c.878T>G (p.Ile293Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.667T>G c.559T>G n.235T>G n.377T>G c.848T>G (p.Ile283Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.887T>G (p.Ile296Arg) n.1399-3086T>G n.1796T>G n.1618T>G | |
11 | g.4083391T= | CA1948976352 | STIM1 | c.1145T= (p.Ile382=) n.1966T= n.2224T= c.878T= (p.Ile293=) c.1367T= (p.Ile456=) c.1388T= (p.Ile463=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.*300T= (n.*300T=) n.667T= c.559T= n.235T= n.377T= c.848T= (p.Ile283=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1139T= (p.Ile380=) c.887T= (p.Ile296=) n.1399-3086T= n.1796T= n.1618T= | |
11 | g.4083392A>C | CA472869466 | STIM1 | c.1146A>C (p.Ile382=) n.1967A>C n.2225A>C c.879A>C (p.Ile293=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.668A>C c.560A>C n.236A>C n.378A>C c.849A>C (p.Ile283=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.1140A>C (p.Ile380=) c.888A>C (p.Ile296=) n.1399-3085A>C n.1797A>C n.1619A>C | |
11 | g.4083392A>G | CA379194310 | STIM1 | c.1146A>G (p.Ile382Met) n.1967A>G n.2225A>G c.879A>G (p.Ile293Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.668A>G c.560A>G n.236A>G n.378A>G c.849A>G (p.Ile283Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.1140A>G (p.Ile380Met) c.888A>G (p.Ile296Met) n.1399-3085A>G n.1797A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083392A>T | CA472869467 | STIM1 | c.1146A>T (p.Ile382=) n.1967A>T n.2225A>T c.879A>T (p.Ile293=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.668A>T c.560A>T n.236A>T n.378A>T c.849A>T (p.Ile283=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.1140A>T (p.Ile380=) c.888A>T (p.Ile296=) n.1399-3085A>T n.1797A>T n.1619A>T | |
11 | g.4083393G>A | CA379194312 | STIM1 | c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1968G>A n.2226G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.669G>A c.561G>A n.237G>A n.379G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1399-3084G>A n.1798G>A n.1620G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083393G>C | CA379194311 | STIM1 | c.1147G>C (p.Asp383His) n.1968G>C n.2226G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1390G>C (p.Asp464His) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.669G>C c.561G>C n.237G>C n.379G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.889G>C (p.Asp297His) n.1399-3084G>C n.1798G>C n.1620G>C | |
11 | g.4083393G>T | CA379194313 | STIM1 | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.1968G>T n.2226G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.669G>T c.561G>T n.237G>T n.379G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1399-3084G>T n.1798G>T n.1620G>T | |
11 | g.4083394A>C | CA379194314 | STIM1 | c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.1969A>C n.2227A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.670A>C c.562A>C n.238A>C n.380A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1399-3083A>C n.1799A>C n.1621A>C | |
11 | g.4083394A>G | CA379194316 | STIM1 | c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.1969A>G n.2227A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.670A>G c.562A>G n.238A>G n.380A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1399-3083A>G n.1799A>G n.1621A>G | |
11 | g.4083394A>T | CA379194315 | STIM1 | c.1148A>T (p.Asp383Val) n.1969A>T n.2227A>T c.881A>T (p.Asp294Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.670A>T c.562A>T n.238A>T n.380A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1399-3083A>T n.1799A>T n.1621A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083395C>A | CA379194317 | STIM1 | c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.1970C>A n.2228C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.671C>A c.563C>A n.239C>A n.381C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>A n.1800C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083395C= | CA1948976363 | STIM1 | c.1149C= (p.Asp383=) n.1970C= n.2228C= c.882C= (p.Asp294=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1392C= (p.Asp464=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*304C= (n.*304C=) n.671C= c.563C= n.239C= n.381C= c.852C= (p.Asp284=) c.1236C= (p.Asp412=) c.1143C= (p.Asp381=) c.891C= (p.Asp297=) n.1399-3082C= n.1800C= n.1622C= | |
11 | g.4083395C>G | CA5830454 | STIM1 | c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.1970C>G n.2228C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.671C>G c.563C>G n.239C>G n.381C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1399-3082C>G n.1800C>G n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083395C>T | CA5830453 | STIM1 | c.1149C>T (p.Asp383=) n.1970C>T n.2228C>T c.882C>T (p.Asp294=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.671C>T c.563C>T n.239C>T n.381C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.891C>T (p.Asp297=) n.1399-3082C>T n.1800C>T n.1622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083396C>A | CA379194318 | STIM1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1971C>A n.2229C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.672C>A c.564C>A n.240C>A n.382C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1399-3081C>A n.1801C>A n.1623C>A | |
11 | g.4083396C>G | CA379194319 | STIM1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1971C>G n.2229C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.672C>G c.564C>G n.240C>G n.382C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1399-3081C>G n.1801C>G n.1623C>G | |
11 | g.4083396C>T | CA379194320 | STIM1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1971C>T n.2229C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.672C>T c.564C>T n.240C>T n.382C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1399-3081C>T n.1801C>T n.1623C>T | |
11 | g.4083397C>A | CA379194321 | STIM1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.1972C>A n.2230C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.673C>A c.565C>A n.241C>A n.383C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1399-3080C>A n.1802C>A n.1624C>A | |
11 | g.4083397C>G | CA379194322 | STIM1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1972C>G n.2230C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.673C>G c.565C>G n.241C>G n.383C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1399-3080C>G n.1802C>G n.1624C>G | |
11 | g.4083397C>T | CA379194323 | STIM1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1972C>T n.2230C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.673C>T c.565C>T n.241C>T n.383C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1399-3080C>T n.1802C>T n.1624C>T | |
11 | g.4083398C>A | CA5830455 | STIM1 | c.1152C>A (p.Pro384=) n.1973C>A n.2231C>A c.885C>A (p.Pro295=) c.1374C>A (p.Pro458=) c.1395C>A (p.Pro465=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.674C>A c.566C>A n.242C>A n.384C>A c.855C>A (p.Pro285=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.894C>A (p.Pro298=) n.1399-3079C>A n.1803C>A n.1625C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083398C= | CA1948976374 | STIM1 | c.1152C= (p.Pro384=) n.1973C= n.2231C= c.885C= (p.Pro295=) c.1374C= (p.Pro458=) c.1395C= (p.Pro465=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*307C= (n.*307C=) n.674C= c.566C= n.242C= n.384C= c.855C= (p.Pro285=) c.1239C= (p.Pro413=) c.1146C= (p.Pro382=) c.894C= (p.Pro298=) n.1399-3079C= n.1803C= n.1625C= | |
11 | g.4083398C>G | CA472869479 | STIM1 | c.1152C>G (p.Pro384=) n.1973C>G n.2231C>G c.885C>G (p.Pro295=) c.1374C>G (p.Pro458=) c.1395C>G (p.Pro465=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.674C>G c.566C>G n.242C>G n.384C>G c.855C>G (p.Pro285=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1146C>G (p.Pro382=) c.894C>G (p.Pro298=) n.1399-3079C>G n.1803C>G n.1625C>G | |
11 | g.4083398C>T | CA472869478 | STIM1 | c.1152C>T (p.Pro384=) n.1973C>T n.2231C>T c.885C>T (p.Pro295=) c.1374C>T (p.Pro458=) c.1395C>T (p.Pro465=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.674C>T c.566C>T n.242C>T n.384C>T c.855C>T (p.Pro285=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1146C>T (p.Pro382=) c.894C>T (p.Pro298=) n.1399-3079C>T n.1803C>T n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>C | CA379194326 | STIM1 | c.1153A>C (p.Ser385Arg) n.1974A>C n.2232A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.675A>C c.567A>C n.243A>C n.385A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1399-3078A>C n.1804A>C n.1626A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083399A>G | CA379194325 | STIM1 | c.1153A>G (p.Ser385Gly) n.1974A>G n.2232A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.675A>G c.567A>G n.243A>G n.385A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1399-3078A>G n.1804A>G n.1626A>G | |
11 | g.4083399A>T | CA379194324 | STIM1 | c.1153A>T (p.Ser385Cys) n.1974A>T n.2232A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.675A>T c.567A>T n.243A>T n.385A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1399-3078A>T n.1804A>T n.1626A>T | |
11 | g.4083400G>A | CA379194327 | STIM1 | c.1154G>A (p.Ser385Asn) n.1975G>A n.2233G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.676G>A c.568G>A n.244G>A n.386G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1399-3077G>A n.1805G>A n.1627G>A | dbSNP |
11 | g.4083400G>C | CA379194328 | STIM1 | c.1154G>C (p.Ser385Thr) n.1975G>C n.2233G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.676G>C c.568G>C n.244G>C n.386G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1399-3077G>C n.1805G>C n.1627G>C | |
11 | g.4083400G= | CA1948976382 | STIM1 | c.1154G= (p.Ser385=) n.1975G= n.2233G= c.887G= (p.Ser296=) c.1376G= (p.Ser459=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*309G= (n.*309G=) n.676G= c.568G= n.244G= n.386G= c.857G= (p.Ser286=) c.1241G= (p.Ser414=) c.1148G= (p.Ser383=) c.896G= (p.Ser299=) n.1399-3077G= n.1805G= n.1627G= | |
11 | g.4083400G>T | CA379194329 | STIM1 | c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.1975G>T n.2233G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.676G>T c.568G>T n.244G>T n.386G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1399-3077G>T n.1805G>T n.1627G>T | |
11 | g.4083401C>A | CA379194330 | STIM1 | c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.1976C>A n.2234C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.677C>A c.569C>A n.245C>A n.387C>A c.858C>A (p.Ser286Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>A n.1806C>A n.1628C>A | |
11 | g.4083401C= | CA1948976388 | STIM1 | c.1155C= (p.Ser385=) n.1976C= n.2234C= c.888C= (p.Ser296=) c.1377C= (p.Ser459=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*310C= (n.*310C=) n.677C= c.569C= n.245C= n.387C= c.858C= (p.Ser286=) c.1242C= (p.Ser414=) c.1149C= (p.Ser383=) c.897C= (p.Ser299=) n.1399-3076C= n.1806C= n.1628C= | |
11 | g.4083401C>G | CA379194331 | STIM1 | c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.1976C>G n.2234C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.677C>G c.569C>G n.245C>G n.387C>G c.858C>G (p.Ser286Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1399-3076C>G n.1806C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083401C>T | CA472869482 | STIM1 | c.1155C>T (p.Ser385=) n.1976C>T n.2234C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.677C>T c.569C>T n.245C>T n.387C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.897C>T (p.Ser299=) n.1399-3076C>T n.1806C>T n.1628C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083402T>A | CA379194332 | STIM1 | c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1977T>A n.2235T>A c.889T>A (p.Trp297Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.678T>A c.570T>A n.246T>A n.388T>A c.859T>A (p.Trp287Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.1399-3075T>A n.1807T>A n.1629T>A | |
11 | g.4083402T>C | CA379194333 | STIM1 | c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1977T>C n.2235T>C c.889T>C (p.Trp297Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.678T>C c.570T>C n.246T>C n.388T>C c.859T>C (p.Trp287Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.1399-3075T>C n.1807T>C n.1629T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083402T>G | CA379194334 | STIM1 | c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1977T>G n.2235T>G c.889T>G (p.Trp297Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.678T>G c.570T>G n.246T>G n.388T>G c.859T>G (p.Trp287Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.1399-3075T>G n.1807T>G n.1629T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083402T= | CA1948976399 | STIM1 | c.1156T= (p.Trp386=) n.1977T= n.2235T= c.889T= (p.Trp297=) c.1378T= (p.Trp460=) c.1399T= (p.Trp467=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*311T= (n.*311T=) n.678T= c.570T= n.246T= n.388T= c.859T= (p.Trp287=) c.1243T= (p.Trp415=) c.1150T= (p.Trp384=) c.898T= (p.Trp300=) n.1399-3075T= n.1807T= n.1629T= | |
11 | g.4083403G>A | CA379194335 | STIM1 | c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1978G>A n.2236G>A c.890G>A (p.Trp297Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.679G>A c.571G>A n.247G>A n.389G>A c.860G>A (p.Trp287Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.1399-3074G>A n.1808G>A n.1630G>A | |
11 | g.4083403G>C | CA379194336 | STIM1 | c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1978G>C n.2236G>C c.890G>C (p.Trp297Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.679G>C c.571G>C n.247G>C n.389G>C c.860G>C (p.Trp287Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.1399-3074G>C n.1808G>C n.1630G>C | |
11 | g.4083403G>T | CA379194337 | STIM1 | c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1978G>T n.2236G>T c.890G>T (p.Trp297Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.679G>T c.571G>T n.247G>T n.389G>T c.860G>T (p.Trp287Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.1399-3074G>T n.1808G>T n.1630G>T | |
11 | g.4083404G>A | CA379194340 | STIM1 | c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1979G>A n.2237G>A c.891G>A (p.Trp297Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.680G>A c.572G>A n.248G>A n.390G>A c.861G>A (p.Trp287Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.1399-3073G>A n.1809G>A n.1631G>A | |
11 | g.4083404G>C | CA379194339 | STIM1 | c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1979G>C n.2237G>C c.891G>C (p.Trp297Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.680G>C c.572G>C n.248G>C n.390G>C c.861G>C (p.Trp287Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.1399-3073G>C n.1809G>C n.1631G>C | dbSNP |
11 | g.4083404G= | CA1948976405 | STIM1 | c.1158G= (p.Trp386=) n.1979G= n.2237G= c.891G= (p.Trp297=) c.1380G= (p.Trp460=) c.1401G= (p.Trp467=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*313G= (n.*313G=) n.680G= c.572G= n.248G= n.390G= c.861G= (p.Trp287=) c.1245G= (p.Trp415=) c.1152G= (p.Trp384=) c.900G= (p.Trp300=) n.1399-3073G= n.1809G= n.1631G= | |
11 | g.4083404G>T | CA379194338 | STIM1 | c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1979G>T n.2237G>T c.891G>T (p.Trp297Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.680G>T c.572G>T n.248G>T n.390G>T c.861G>T (p.Trp287Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.1399-3073G>T n.1809G>T n.1631G>T | |
11 | g.4083405A>C | CA379194341 | STIM1 | c.1159A>C (p.Met387Leu) n.1980A>C n.2238A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.681A>C c.573A>C n.249A>C n.391A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) n.1399-3072A>C n.1810A>C n.1632A>C | |
11 | g.4083405A>G | CA379194342 | STIM1 | c.1159A>G (p.Met387Val) n.1980A>G n.2238A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1402A>G (p.Met468Val) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.681A>G c.573A>G n.249A>G n.391A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.901A>G (p.Met301Val) n.1399-3072A>G n.1810A>G n.1632A>G | |
11 | g.4083405A>T | CA379194343 | STIM1 | c.1159A>T (p.Met387Leu) n.1980A>T n.2238A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.681A>T c.573A>T n.249A>T n.391A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) n.1399-3072A>T n.1810A>T n.1632A>T | |
11 | g.4083406T>A | CA379194344 | STIM1 | c.1160T>A (p.Met387Lys) n.1981T>A n.2239T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.682T>A c.574T>A n.250T>A n.392T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) n.1399-3071T>A n.1811T>A n.1633T>A | |
11 | g.4083406T>C | CA379194345 | STIM1 | c.1160T>C (p.Met387Thr) n.1981T>C n.2239T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.682T>C c.574T>C n.250T>C n.392T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) n.1399-3071T>C n.1811T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083406T>G | CA379194346 | STIM1 | c.1160T>G (p.Met387Arg) n.1981T>G n.2239T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.682T>G c.574T>G n.250T>G n.392T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) n.1399-3071T>G n.1811T>G n.1633T>G | |
11 | g.4083406T= | CA1948976414 | STIM1 | c.1160T= (p.Met387=) n.1981T= n.2239T= c.893T= (p.Met298=) c.1382T= (p.Met461=) c.1403T= (p.Met468=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.*315T= (n.*315T=) n.682T= c.574T= n.250T= n.392T= c.863T= (p.Met288=) c.1247T= (p.Met416=) c.1154T= (p.Met385=) c.902T= (p.Met301=) n.1399-3071T= n.1811T= n.1633T= | |
11 | g.4083407G>A | CA379194347 | STIM1 | c.1161G>A (p.Met387Ile) n.1982G>A n.2240G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.683G>A c.575G>A n.251G>A n.393G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) n.1399-3070G>A n.1812G>A n.1634G>A | |
11 | g.4083407G>C | CA379194348 | STIM1 | c.1161G>C (p.Met387Ile) n.1982G>C n.2240G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.683G>C c.575G>C n.251G>C n.393G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) n.1399-3070G>C n.1812G>C n.1634G>C | |
11 | g.4083407G>T | CA379194349 | STIM1 | c.1161G>T (p.Met387Ile) n.1982G>T n.2240G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.683G>T c.575G>T n.251G>T n.393G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) n.1399-3070G>T n.1812G>T n.1634G>T | |
11 | g.4083408G>A | CA379194350 | STIM1 | c.1162G>A (p.Gly388Ser) n.1983G>A n.2241G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.684G>A c.576G>A n.252G>A n.394G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.1399-3069G>A n.1813G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083408G>C | CA379194351 | STIM1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1983G>C n.2241G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.684G>C c.576G>C n.252G>C n.394G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1399-3069G>C n.1813G>C n.1635G>C | |
11 | g.4083408G= | CA1948976420 | STIM1 | c.1162G= (p.Gly388=) n.1983G= n.2241G= c.895G= (p.Gly299=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1405G= (p.Gly469=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*317G= (n.*317G=) n.684G= c.576G= n.252G= n.394G= c.865G= (p.Gly289=) c.1249G= (p.Gly417=) c.1156G= (p.Gly386=) c.904G= (p.Gly302=) n.1399-3069G= n.1813G= n.1635G= | |
11 | g.4083408G>T | CA379194352 | STIM1 | c.1162G>T (p.Gly388Cys) n.1983G>T n.2241G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.684G>T c.576G>T n.252G>T n.394G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1399-3069G>T n.1813G>T n.1635G>T | |
11 | g.4083409G>A | CA379194355 | STIM1 | c.1163G>A (p.Gly388Asp) n.1984G>A n.2242G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.685G>A c.577G>A n.253G>A n.395G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1399-3068G>A n.1814G>A n.1636G>A | |
11 | g.4083409G>C | CA379194353 | STIM1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1984G>C n.2242G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.685G>C c.577G>C n.253G>C n.395G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1399-3068G>C n.1814G>C n.1636G>C | |
11 | g.4083409G>T | CA379194354 | STIM1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1984G>T n.2242G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.685G>T c.577G>T n.253G>T n.395G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.1399-3068G>T n.1814G>T n.1636G>T | |
11 | g.4083410C>A | CA472869498 | STIM1 | c.1164C>A (p.Gly388=) n.1985C>A n.2243C>A c.897C>A (p.Gly299=) c.1386C>A (p.Gly462=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.686C>A c.578C>A n.254C>A n.396C>A c.867C>A (p.Gly289=) c.1251C>A (p.Gly417=) c.1158C>A (p.Gly386=) c.906C>A (p.Gly302=) n.1399-3067C>A n.1815C>A n.1637C>A | |
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11 | g.4083410C>T | CA472869502 | STIM1 | c.1164C>T (p.Gly388=) n.1985C>T n.2243C>T c.897C>T (p.Gly299=) c.1386C>T (p.Gly462=) c.1407C>T (p.Gly469=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.686C>T c.578C>T n.254C>T n.396C>T c.867C>T (p.Gly289=) c.1251C>T (p.Gly417=) c.1158C>T (p.Gly386=) c.906C>T (p.Gly302=) n.1399-3067C>T n.1815C>T n.1637C>T | |
11 | g.4083411A>C | CA379194356 | STIM1 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.1986A>C n.2244A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.687A>C c.579A>C n.255A>C n.397A>C c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.1399-3066A>C n.1816A>C n.1638A>C | |
11 | g.4083411A>G | CA379194357 | STIM1 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.1986A>G n.2244A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.687A>G c.579A>G n.255A>G n.397A>G c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1399-3066A>G n.1816A>G n.1638A>G | |
11 | g.4083411A>T | CA379194358 | STIM1 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.1986A>T n.2244A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.687A>T c.579A>T n.255A>T n.397A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1399-3066A>T n.1816A>T n.1638A>T | |
11 | g.4083412G>A | CA379194359 | STIM1 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1987G>A n.2245G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.688G>A c.580G>A n.256G>A n.398G>A c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1399-3065G>A n.1817G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083412G= | CA1948976424 | STIM1 | c.1166G= (p.Ser389=) n.1987G= n.2245G= c.899G= (p.Ser300=) c.1388G= (p.Ser463=) c.1409G= (p.Ser470=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*321G= (n.*321G=) n.688G= c.580G= n.256G= n.398G= c.869G= (p.Ser290=) c.1253G= (p.Ser418=) c.1160G= (p.Ser387=) c.908G= (p.Ser303=) n.1399-3065G= n.1817G= n.1639G= | |
11 | g.4083412G>T | CA379194361 | STIM1 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1987G>T n.2245G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.688G>T c.580G>T n.256G>T n.398G>T c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1399-3065G>T n.1817G>T n.1639G>T | |
11 | g.4083413T>A | CA379194362 | STIM1 | c.1167T>A (p.Ser389Arg) n.1988T>A n.2246T>A c.900T>A (p.Ser300Arg) c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.689T>A c.581T>A n.257T>A n.399T>A c.870T>A (p.Ser290Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) n.1399-3064T>A n.1818T>A n.1640T>A | |
11 | g.4083413T>C | CA472869511 | STIM1 | c.1167T>C (p.Ser389=) n.1988T>C n.2246T>C c.900T>C (p.Ser300=) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.689T>C c.581T>C n.257T>C n.399T>C c.870T>C (p.Ser290=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.909T>C (p.Ser303=) n.1399-3064T>C n.1818T>C n.1640T>C | |
11 | g.4083413T>G | CA379194363 | STIM1 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.1988T>G n.2246T>G c.900T>G (p.Ser300Arg) c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.689T>G c.581T>G n.257T>G n.399T>G c.870T>G (p.Ser290Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) n.1399-3064T>G n.1818T>G n.1640T>G | |
11 | g.4083414A= | CA1948976427 | STIM1 | c.1168A= (p.Thr390=) n.1989A= n.2247A= c.901A= (p.Thr301=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1411A= (p.Thr471=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.*323A= (n.*323A=) n.690A= c.582A= n.258A= n.400A= c.871A= (p.Thr291=) c.1255A= (p.Thr419=) c.1162A= (p.Thr388=) c.910A= (p.Thr304=) n.1399-3063A= n.1819A= n.1641A= | |
11 | g.4083414A>C | CA379194364 | STIM1 | c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.1989A>C n.2247A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.690A>C c.582A>C n.258A>C n.400A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.1399-3063A>C n.1819A>C n.1641A>C | |
11 | g.4083414A>G | CA5830456 | STIM1 | c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.1989A>G n.2247A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.690A>G c.582A>G n.258A>G n.400A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.1399-3063A>G n.1819A>G n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083414A>T | CA379194365 | STIM1 | c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.1989A>T n.2247A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.690A>T c.582A>T n.258A>T n.400A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.1399-3063A>T n.1819A>T n.1641A>T | |
11 | g.4083415C>A | CA379194367 | STIM1 | c.1169C>A (p.Thr390Lys) n.1990C>A n.2248C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.691C>A c.583C>A n.259C>A n.401C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) n.1399-3062C>A n.1820C>A n.1642C>A | |
11 | g.4083415C= | CA1948976430 | STIM1 | c.1169C= (p.Thr390=) n.1990C= n.2248C= c.902C= (p.Thr301=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.*324C= (n.*324C=) n.691C= c.583C= n.259C= n.401C= c.872C= (p.Thr291=) c.1256C= (p.Thr419=) c.1163C= (p.Thr388=) c.911C= (p.Thr304=) n.1399-3062C= n.1820C= n.1642C= | |
11 | g.4083415C>G | CA379194368 | STIM1 | c.1169C>G (p.Thr390Arg) n.1990C>G n.2248C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.691C>G c.583C>G n.259C>G n.401C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) n.1399-3062C>G n.1820C>G n.1642C>G | |
11 | g.4083415C>T | CA379194366 | STIM1 | c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.1990C>T n.2248C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.691C>T c.583C>T n.259C>T n.401C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.1399-3062C>T n.1820C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083416A>G | CA472869518 | STIM1 | c.1170A>G (p.Thr390=) n.1991A>G n.2249A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1392A>G (p.Thr464=) c.1413A>G (p.Thr471=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.692A>G c.584A>G n.260A>G n.402A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.1257A>G (p.Thr419=) c.1164A>G (p.Thr388=) c.912A>G (p.Thr304=) n.1399-3061A>G n.1821A>G n.1643A>G | |
11 | g.4083416A>T | CA472869520 | STIM1 | c.1170A>T (p.Thr390=) n.1991A>T n.2249A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1392A>T (p.Thr464=) c.1413A>T (p.Thr471=) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.692A>T c.584A>T n.260A>T n.402A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.1257A>T (p.Thr419=) c.1164A>T (p.Thr388=) c.912A>T (p.Thr304=) n.1399-3061A>T n.1821A>T n.1643A>T | |
11 | g.4083417C>A | CA379194370 | STIM1 | c.1171C>A (p.Arg391Ser) n.1992C>A n.2250C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.693C>A c.585C>A n.261C>A n.403C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) n.1399-3060C>A n.1822C>A n.1644C>A | |
11 | g.4083417C= | CA1948976438 | STIM1 | c.1171C= (p.Arg391=) n.1992C= n.2250C= c.904C= (p.Arg302=) c.1393C= (p.Arg465=) c.1414C= (p.Arg472=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*326C= (n.*326C=) n.693C= c.585C= n.261C= n.403C= c.874C= (p.Arg292=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1165C= (p.Arg389=) c.913C= (p.Arg305=) n.1399-3060C= n.1822C= n.1644C= | |
11 | g.4083417C>G | CA379194369 | STIM1 | c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1992C>G n.2250C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.693C>G c.585C>G n.261C>G n.403C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.1399-3060C>G n.1822C>G n.1644C>G | |
11 | g.4083417C>T | CA5830457 | STIM1 | c.1171C>T (p.Arg391Cys) n.1992C>T n.2250C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.693C>T c.585C>T n.261C>T n.403C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) n.1399-3060C>T n.1822C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083418G>A | CA5830458 | STIM1 | c.1172G>A (p.Arg391His) n.1993G>A n.2251G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.1394G>A (p.Arg465His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.694G>A c.586G>A n.262G>A n.404G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.1259G>A (p.Arg420His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.914G>A (p.Arg305His) n.1399-3059G>A n.1823G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083418G>C | CA379194371 | STIM1 | c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1993G>C n.2251G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.694G>C c.586G>C n.262G>C n.404G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) n.1399-3059G>C n.1823G>C n.1645G>C | |
11 | g.4083418G= | CA1948976447 | STIM1 | c.1172G= (p.Arg391=) n.1993G= n.2251G= c.905G= (p.Arg302=) c.1394G= (p.Arg465=) c.1415G= (p.Arg472=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*327G= (n.*327G=) n.694G= c.586G= n.262G= n.404G= c.875G= (p.Arg292=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1166G= (p.Arg389=) c.914G= (p.Arg305=) n.1399-3059G= n.1823G= n.1645G= | |
11 | g.4083418G>T | CA379194372 | STIM1 | c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1993G>T n.2251G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.694G>T c.586G>T n.262G>T n.404G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) n.1399-3059G>T n.1823G>T n.1645G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083419C>A | CA472869526 | STIM1 | c.1173C>A (p.Arg391=) n.1994C>A n.2252C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.1395C>A (p.Arg465=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.695C>A c.587C>A n.263C>A n.405C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.1260C>A (p.Arg420=) c.1167C>A (p.Arg389=) c.915C>A (p.Arg305=) n.1399-3058C>A n.1824C>A n.1646C>A | |
11 | g.4083419C>G | CA472869527 | STIM1 | c.1173C>G (p.Arg391=) n.1994C>G n.2252C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.1395C>G (p.Arg465=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.695C>G c.587C>G n.263C>G n.405C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.1260C>G (p.Arg420=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.915C>G (p.Arg305=) n.1399-3058C>G n.1824C>G n.1646C>G | |
11 | g.4083419C>T | CA472869529 | STIM1 | c.1173C>T (p.Arg391=) n.1994C>T n.2252C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.1395C>T (p.Arg465=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.695C>T c.587C>T n.263C>T n.405C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.1260C>T (p.Arg420=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.915C>T (p.Arg305=) n.1399-3058C>T n.1824C>T n.1646C>T | |
11 | g.4083420C>A | CA379194373 | STIM1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1995C>A n.2253C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.696C>A c.588C>A n.264C>A n.406C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1399-3057C>A n.1825C>A n.1647C>A | |
11 | g.4083420C>G | CA379194374 | STIM1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1995C>G n.2253C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.696C>G c.588C>G n.264C>G n.406C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1399-3057C>G n.1825C>G n.1647C>G | |
11 | g.4083420C>T | CA379194375 | STIM1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1995C>T n.2253C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.696C>T c.588C>T n.264C>T n.406C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1399-3057C>T n.1825C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083421C>A | CA379194376 | STIM1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1996C>A n.2254C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.697C>A c.589C>A n.265C>A n.407C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1399-3056C>A n.1826C>A n.1648C>A | |
11 | g.4083421C>G | CA379194377 | STIM1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1996C>G n.2254C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.697C>G c.589C>G n.265C>G n.407C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1399-3056C>G n.1826C>G n.1648C>G | |
11 | g.4083421C>T | CA379194378 | STIM1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1996C>T n.2254C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.697C>T c.589C>T n.265C>T n.407C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1399-3056C>T n.1826C>T n.1648C>T | |
11 | g.4083422C>A | CA472869533 | STIM1 | c.1176C>A (p.Pro392=) n.1997C>A n.2255C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.698C>A c.590C>A n.266C>A n.408C>A c.879C>A (p.Pro293=) c.1263C>A (p.Pro421=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.918C>A (p.Pro306=) n.1399-3055C>A n.1827C>A n.1649C>A | |
11 | g.4083422C= | CA1948976458 | STIM1 | c.1176C= (p.Pro392=) n.1997C= n.2255C= c.909C= (p.Pro303=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1419C= (p.Pro473=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*331C= (n.*331C=) n.698C= c.590C= n.266C= n.408C= c.879C= (p.Pro293=) c.1263C= (p.Pro421=) c.1170C= (p.Pro390=) c.918C= (p.Pro306=) n.1399-3055C= n.1827C= n.1649C= | |
11 | g.4083422C>G | CA472869535 | STIM1 | c.1176C>G (p.Pro392=) n.1997C>G n.2255C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.698C>G c.590C>G n.266C>G n.408C>G c.879C>G (p.Pro293=) c.1263C>G (p.Pro421=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.918C>G (p.Pro306=) n.1399-3055C>G n.1827C>G n.1649C>G | |
11 | g.4083422C>T | CA5830459 | STIM1 | c.1176C>T (p.Pro392=) n.1997C>T n.2255C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.698C>T c.590C>T n.266C>T n.408C>T c.879C>T (p.Pro293=) c.1263C>T (p.Pro421=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.918C>T (p.Pro306=) n.1399-3055C>T n.1827C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083423A>C | CA379194382 | STIM1 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1998A>C n.2256A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.699A>C c.591A>C n.267A>C n.409A>C c.880A>C (p.Asn294His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1399-3054A>C n.1828A>C n.1650A>C | |
11 | g.4083423A>G | CA379194381 | STIM1 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1998A>G n.2256A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.699A>G c.591A>G n.267A>G n.409A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1399-3054A>G n.1828A>G n.1650A>G | |
11 | g.4083423A>T | CA379194380 | STIM1 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1998A>T n.2256A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.699A>T c.591A>T n.267A>T n.409A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1399-3054A>T n.1828A>T n.1650A>T | |
11 | g.4083424A= | CA1948976472 | STIM1 | c.1178A= (p.Asn393=) n.1999A= n.2257A= c.911A= (p.Asn304=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1421A= (p.Asn474=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*333A= (n.*333A=) n.700A= c.592A= n.268A= n.410A= c.881A= (p.Asn294=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1172A= (p.Asn391=) c.920A= (p.Asn307=) n.1399-3053A= n.1829A= n.1651A= | |
11 | g.4083424A>C | CA379194383 | STIM1 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1999A>C n.2257A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.700A>C c.592A>C n.268A>C n.410A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1399-3053A>C n.1829A>C n.1651A>C | |
11 | g.4083424A>G | CA379194384 | STIM1 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1999A>G n.2257A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.700A>G c.592A>G n.268A>G n.410A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1399-3053A>G n.1829A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083424A>T | CA379194385 | STIM1 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1999A>T n.2257A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.700A>T c.592A>T n.268A>T n.410A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1399-3053A>T n.1829A>T n.1651A>T | |
11 | g.4083425C>A | CA379194386 | STIM1 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.2000C>A n.2258C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.701C>A c.593C>A n.269C>A n.411C>A c.882C>A (p.Asn294Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>A n.1830C>A n.1652C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C= | CA1948976478 | STIM1 | c.1179C= (p.Asn393=) n.2000C= n.2258C= c.912C= (p.Asn304=) c.1401C= (p.Asn467=) c.1422C= (p.Asn474=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*334C= (n.*334C=) n.701C= c.593C= n.269C= n.411C= c.882C= (p.Asn294=) c.1266C= (p.Asn422=) c.1173C= (p.Asn391=) c.921C= (p.Asn307=) n.1399-3052C= n.1830C= n.1652C= | |
11 | g.4083425C>G | CA379194387 | STIM1 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.2000C>G n.2258C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.701C>G c.593C>G n.269C>G n.411C>G c.882C>G (p.Asn294Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>G n.1830C>G n.1652C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C>T | CA216529814 | STIM1 | c.1179C>T (p.Asn393=) n.2000C>T n.2258C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.701C>T c.593C>T n.269C>T n.411C>T c.882C>T (p.Asn294=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.921C>T (p.Asn307=) n.1399-3052C>T n.1830C>T n.1652C>T | dbSNP |
11 | g.4083427del | CA2573146236 | STIM1 | c.1181del (p.Pro394LeufsTer6) n.2002del n.2260del c.914del (p.Pro305LeufsTer6) c.1403del (p.Pro468LeufsTer6) c.1424del (p.Pro475LeufsTer6) c.*1104del (n.*1104del) c.*336del (n.*336del) n.703del c.595del n.271del n.413del c.884del (p.Pro295LeufsTer6) c.1268del (p.Pro423LeufsTer6) c.1175del (p.Pro392LeufsTer6) c.923del (p.Pro308LeufsTer6) n.1399-3050del n.1832del n.1654del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083426C>A | CA379194388 | STIM1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.2001C>A n.2259C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.702C>A c.594C>A n.270C>A n.412C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1399-3051C>A n.1831C>A n.1653C>A | |
11 | g.4083426C= | CA1948976485 | STIM1 | c.1180C= (p.Pro394=) n.2001C= n.2259C= c.913C= (p.Pro305=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1423C= (p.Pro475=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*335C= (n.*335C=) n.702C= c.594C= n.270C= n.412C= c.883C= (p.Pro295=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1174C= (p.Pro392=) c.922C= (p.Pro308=) n.1399-3051C= n.1831C= n.1653C= | |
11 | g.4083426C>G | CA379194389 | STIM1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.2001C>G n.2259C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.702C>G c.594C>G n.270C>G n.412C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1399-3051C>G n.1831C>G n.1653C>G | dbSNP |
11 | g.4083426C>T | CA216529823 | STIM1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.2001C>T n.2259C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.702C>T c.594C>T n.270C>T n.412C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1399-3051C>T n.1831C>T n.1653C>T | dbSNP |
11 | g.4083427C>A | CA379194390 | STIM1 | c.1181C>A (p.Pro394His) n.2002C>A n.2260C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.703C>A c.595C>A n.271C>A n.413C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.923C>A (p.Pro308His) n.1399-3050C>A n.1832C>A n.1654C>A | dbSNP |
11 | g.4083427C= | CA1948976493 | STIM1 | c.1181C= (p.Pro394=) n.2002C= n.2260C= c.914C= (p.Pro305=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1424C= (p.Pro475=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*336C= (n.*336C=) n.703C= c.595C= n.271C= n.413C= c.884C= (p.Pro295=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1175C= (p.Pro392=) c.923C= (p.Pro308=) n.1399-3050C= n.1832C= n.1654C= | |
11 | g.4083427C>G | CA379194391 | STIM1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.2002C>G n.2260C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.703C>G c.595C>G n.271C>G n.413C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1399-3050C>G n.1832C>G n.1654C>G | |
11 | g.4083427C>T | CA379194392 | STIM1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.2002C>T n.2260C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.703C>T c.595C>T n.271C>T n.413C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1399-3050C>T n.1832C>T n.1654C>T | |
11 | g.4083428T>A | CA472869550 | STIM1 | c.1182T>A (p.Pro394=) n.2003T>A n.2261T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1425T>A (p.Pro475=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.704T>A c.596T>A n.272T>A n.414T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1176T>A (p.Pro392=) c.924T>A (p.Pro308=) n.1399-3049T>A n.1833T>A n.1655T>A | |
11 | g.4083428T>C | CA472869547 | STIM1 | c.1182T>C (p.Pro394=) n.2003T>C n.2261T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.1425T>C (p.Pro475=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.704T>C c.596T>C n.272T>C n.414T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1176T>C (p.Pro392=) c.924T>C (p.Pro308=) n.1399-3049T>C n.1833T>C n.1655T>C | |
11 | g.4083428T>G | CA472869545 | STIM1 | c.1182T>G (p.Pro394=) n.2003T>G n.2261T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.1425T>G (p.Pro475=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.704T>G c.596T>G n.272T>G n.414T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1176T>G (p.Pro392=) c.924T>G (p.Pro308=) n.1399-3049T>G n.1833T>G n.1655T>G | |
11 | g.4083429G>A | CA379194395 | STIM1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.2004G>A n.2262G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.705G>A c.597G>A n.273G>A n.415G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1399-3048G>A n.1834G>A n.1656G>A | |
11 | g.4083429G>C | CA379194394 | STIM1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.2004G>C n.2262G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.705G>C c.597G>C n.273G>C n.415G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1399-3048G>C n.1834G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083429G>T | CA379194393 | STIM1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.2004G>T n.2262G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.705G>T c.597G>T n.273G>T n.415G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1399-3048G>T n.1834G>T n.1656G>T | |
11 | g.4083430C>A | CA379194396 | STIM1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.2005C>A n.2263C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.706C>A c.598C>A n.274C>A n.416C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1399-3047C>A n.1835C>A n.1657C>A | |
11 | g.4083430C>G | CA379194397 | STIM1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.2005C>G n.2263C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.706C>G c.598C>G n.274C>G n.416C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1399-3047C>G n.1835C>G n.1657C>G | |
11 | g.4083430C>T | CA379194398 | STIM1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.2005C>T n.2263C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.706C>T c.598C>T n.274C>T n.416C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1399-3047C>T n.1835C>T n.1657C>T | |
11 | g.4083431T>A | CA472869552 | STIM1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.2006T>A n.2264T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.707T>A c.599T>A n.275T>A n.417T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.927T>A (p.Ala309=) n.1399-3046T>A n.1836T>A n.1658T>A | |
11 | g.4083431T>C | CA472869553 | STIM1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.2006T>C n.2264T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.707T>C c.599T>C n.275T>C n.417T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.927T>C (p.Ala309=) n.1399-3046T>C n.1836T>C n.1658T>C | |
11 | g.4083431T>G | CA472869554 | STIM1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.2006T>G n.2264T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.707T>G c.599T>G n.275T>G n.417T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.927T>G (p.Ala309=) n.1399-3046T>G n.1836T>G n.1658T>G | |
11 | g.4083432C>A | CA379194399 | STIM1 | c.1186C>A (p.His396Asn) n.2007C>A n.2265C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.708C>A c.600C>A n.276C>A n.418C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.928C>A (p.His310Asn) n.1399-3045C>A n.1837C>A n.1659C>A | |
11 | g.4083432C= | CA1948976502 | STIM1 | c.1186C= (p.His396=) n.2007C= n.2265C= c.919C= (p.His307=) c.1408C= (p.His470=) c.1429C= (p.His477=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*341C= (n.*341C=) n.708C= c.600C= n.276C= n.418C= c.889C= (p.His297=) c.1273C= (p.His425=) c.1180C= (p.His394=) c.928C= (p.His310=) n.1399-3045C= n.1837C= n.1659C= | |
11 | g.4083432C>G | CA379194400 | STIM1 | c.1186C>G (p.His396Asp) n.2007C>G n.2265C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.708C>G c.600C>G n.276C>G n.418C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.928C>G (p.His310Asp) n.1399-3045C>G n.1837C>G n.1659C>G | |
11 | g.4083432C>T | CA379194401 | STIM1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) n.2007C>T n.2265C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.708C>T c.600C>T n.276C>T n.418C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) n.1399-3045C>T n.1837C>T n.1659C>T | dbSNP |
11 | g.4083433A>C | CA379194404 | STIM1 | c.1187A>C (p.His396Pro) n.2008A>C n.2266A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.709A>C c.601A>C n.277A>C n.419A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.929A>C (p.His310Pro) n.1399-3044A>C n.1838A>C n.1660A>C | |
11 | g.4083433A>G | CA379194402 | STIM1 | c.1187A>G (p.His396Arg) n.2008A>G n.2266A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.709A>G c.601A>G n.277A>G n.419A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.929A>G (p.His310Arg) n.1399-3044A>G n.1838A>G n.1660A>G | |
11 | g.4083433A>T | CA379194403 | STIM1 | c.1187A>T (p.His396Leu) n.2008A>T n.2266A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.709A>T c.601A>T n.277A>T n.419A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.929A>T (p.His310Leu) n.1399-3044A>T n.1838A>T n.1660A>T | |
11 | g.4083434C>A | CA379194405 | STIM1 | c.1188C>A (p.His396Gln) n.2009C>A n.2267C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.710C>A c.602C>A n.278C>A n.420C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.930C>A (p.His310Gln) n.1399-3043C>A n.1839C>A n.1661C>A | |
11 | g.4083434C= | CA1948976506 | STIM1 | c.1188C= (p.His396=) n.2009C= n.2267C= c.921C= (p.His307=) c.1410C= (p.His470=) c.1431C= (p.His477=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*343C= (n.*343C=) n.710C= c.602C= n.278C= n.420C= c.891C= (p.His297=) c.1275C= (p.His425=) c.1182C= (p.His394=) c.930C= (p.His310=) n.1399-3043C= n.1839C= n.1661C= | |
11 | g.4083434C>G | CA5830460 | STIM1 | c.1188C>G (p.His396Gln) n.2009C>G n.2267C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1431C>G (p.His477Gln) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.710C>G c.602C>G n.278C>G n.420C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.930C>G (p.His310Gln) n.1399-3043C>G n.1839C>G n.1661C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083435T>A | CA379194406 | STIM1 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.2010T>A n.2268T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.711T>A c.603T>A n.279T>A n.421T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1399-3042T>A n.1840T>A n.1662T>A | |
11 | g.4083435T>C | CA379194407 | STIM1 | c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.2010T>C n.2268T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.711T>C c.603T>C n.279T>C n.421T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1399-3042T>C n.1840T>C n.1662T>C | |
11 | g.4083435T>G | CA379194408 | STIM1 | c.1189T>G (p.Phe397Val) n.2010T>G n.2268T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.711T>G c.603T>G n.279T>G n.421T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1399-3042T>G n.1840T>G n.1662T>G | |
11 | g.4083436T>A | CA5830461 | STIM1 | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.2011T>A n.2269T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.712T>A c.604T>A n.280T>A n.422T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1399-3041T>A n.1841T>A n.1663T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083436T>C | CA379194410 | STIM1 | c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.2011T>C n.2269T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.712T>C c.604T>C n.280T>C n.422T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1399-3041T>C n.1841T>C n.1663T>C | |
11 | g.4083436T>G | CA379194409 | STIM1 | c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.2011T>G n.2269T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.712T>G c.604T>G n.280T>G n.422T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1399-3041T>G n.1841T>G n.1663T>G | |
11 | g.4083436T= | CA1948976514 | STIM1 | c.1190T= (p.Phe397=) n.2011T= n.2269T= c.923T= (p.Phe308=) c.1412T= (p.Phe471=) c.1433T= (p.Phe478=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.*345T= (n.*345T=) n.712T= c.604T= n.280T= n.422T= c.893T= (p.Phe298=) c.1277T= (p.Phe426=) c.1184T= (p.Phe395=) c.932T= (p.Phe311=) n.1399-3041T= n.1841T= n.1663T= | |
11 | g.4083437C>A | CA379194411 | STIM1 | c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.2012C>A n.2270C>A c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.713C>A c.605C>A n.281C>A n.423C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.1399-3040C>A n.1842C>A n.1664C>A | |
11 | g.4083437C>G | CA379194412 | STIM1 | c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.2012C>G n.2270C>G c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.713C>G c.605C>G n.281C>G n.423C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.1399-3040C>G n.1842C>G n.1664C>G | |
11 | g.4083437C>T | CA472549535 | STIM1 | c.1191C>T (p.Phe397=) n.2012C>T n.2270C>T c.924C>T (p.Phe308=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.713C>T c.605C>T n.281C>T n.423C>T c.894C>T (p.Phe298=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1185C>T (p.Phe395=) c.933C>T (p.Phe311=) n.1399-3040C>T n.1842C>T n.1664C>T | |
11 | g.4083438A>C | CA379194413 | STIM1 | c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.2013A>C n.2271A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.714A>C c.606A>C n.282A>C n.424A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.1399-3039A>C n.1843A>C n.1665A>C | |
11 | g.4083438A>G | CA379194414 | STIM1 | c.1192A>G (p.Ile398Val) n.2013A>G n.2271A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.714A>G c.606A>G n.282A>G n.424A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.1399-3039A>G n.1843A>G n.1665A>G | |
11 | g.4083438A>T | CA379194415 | STIM1 | c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.2013A>T n.2271A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.714A>T c.606A>T n.282A>T n.424A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.1399-3039A>T n.1843A>T n.1665A>T |