Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40790268del | CA2673676417 | PRKAA1 | c.127+7800del (n.127+7800del) c.100+7800del (n.100+7800del) n.108+7800del n.86+7800del n.127+7800del n.97+7800del c.-560+7800del (n.-560+7800del) c.-258+7800del (n.-258+7800del) c.-212+7800del (n.-212+7800del) c.-495+7800del (n.-495+7800del) c.-605+7800del (n.-605+7800del) | gnomAD v4 |
5 | g.40790268T>G | CA2766007393 | PRKAA1 | c.127+7795A>C (n.127+7795A>C) c.100+7795A>C (n.100+7795A>C) n.108+7795A>C n.86+7795A>C n.127+7795A>C n.97+7795A>C c.-560+7795A>C (n.-560+7795A>C) c.-258+7795A>C (n.-258+7795A>C) c.-212+7795A>C (n.-212+7795A>C) c.-495+7795A>C (n.-495+7795A>C) c.-605+7795A>C (n.-605+7795A>C) | |
5 | g.40790269G= | CA1541387195 | PRKAA1 | c.127+7794C= (n.127+7794C=) c.100+7794C= (n.100+7794C=) n.108+7794C= n.86+7794C= n.127+7794C= n.97+7794C= c.-560+7794C= (n.-560+7794C=) c.-258+7794C= (n.-258+7794C=) c.-212+7794C= (n.-212+7794C=) c.-495+7794C= (n.-495+7794C=) c.-605+7794C= (n.-605+7794C=) | |
5 | g.40790269G>T | CA810638041 | PRKAA1 | c.127+7794C>A (n.127+7794C>A) c.100+7794C>A (n.100+7794C>A) n.108+7794C>A n.86+7794C>A n.127+7794C>A n.97+7794C>A c.-560+7794C>A (n.-560+7794C>A) c.-258+7794C>A (n.-258+7794C>A) c.-212+7794C>A (n.-212+7794C>A) c.-495+7794C>A (n.-495+7794C>A) c.-605+7794C>A (n.-605+7794C>A) | dbSNP |
5 | g.40790276G>A | CA117225672 | PRKAA1 | c.127+7787C>T (n.127+7787C>T) c.100+7787C>T (n.100+7787C>T) n.108+7787C>T n.86+7787C>T n.127+7787C>T n.97+7787C>T c.-560+7787C>T (n.-560+7787C>T) c.-258+7787C>T (n.-258+7787C>T) c.-212+7787C>T (n.-212+7787C>T) c.-495+7787C>T (n.-495+7787C>T) c.-605+7787C>T (n.-605+7787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790276G= | CA1541387196 | PRKAA1 | c.127+7787C= (n.127+7787C=) c.100+7787C= (n.100+7787C=) n.108+7787C= n.86+7787C= n.127+7787C= n.97+7787C= c.-560+7787C= (n.-560+7787C=) c.-258+7787C= (n.-258+7787C=) c.-212+7787C= (n.-212+7787C=) c.-495+7787C= (n.-495+7787C=) c.-605+7787C= (n.-605+7787C=) | |
5 | g.40790276G>T | CA2673676419 | PRKAA1 | c.127+7787C>A (n.127+7787C>A) c.100+7787C>A (n.100+7787C>A) n.108+7787C>A n.86+7787C>A n.127+7787C>A n.97+7787C>A c.-560+7787C>A (n.-560+7787C>A) c.-258+7787C>A (n.-258+7787C>A) c.-212+7787C>A (n.-212+7787C>A) c.-495+7787C>A (n.-495+7787C>A) c.-605+7787C>A (n.-605+7787C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.40790279T>G | CA117225677 | PRKAA1 | c.127+7784A>C (n.127+7784A>C) c.100+7784A>C (n.100+7784A>C) n.108+7784A>C n.86+7784A>C n.127+7784A>C n.97+7784A>C c.-560+7784A>C (n.-560+7784A>C) c.-258+7784A>C (n.-258+7784A>C) c.-212+7784A>C (n.-212+7784A>C) c.-495+7784A>C (n.-495+7784A>C) c.-605+7784A>C (n.-605+7784A>C) | dbSNP |
5 | g.40790279T= | CA1541387199 | PRKAA1 | c.127+7784A= (n.127+7784A=) c.100+7784A= (n.100+7784A=) n.108+7784A= n.86+7784A= n.127+7784A= n.97+7784A= c.-560+7784A= (n.-560+7784A=) c.-258+7784A= (n.-258+7784A=) c.-212+7784A= (n.-212+7784A=) c.-495+7784A= (n.-495+7784A=) c.-605+7784A= (n.-605+7784A=) | |
5 | g.40790281T>G | CA1541387202 | PRKAA1 | c.127+7782A>C (n.127+7782A>C) c.100+7782A>C (n.100+7782A>C) n.108+7782A>C n.86+7782A>C n.127+7782A>C n.97+7782A>C c.-560+7782A>C (n.-560+7782A>C) c.-258+7782A>C (n.-258+7782A>C) c.-212+7782A>C (n.-212+7782A>C) c.-495+7782A>C (n.-495+7782A>C) c.-605+7782A>C (n.-605+7782A>C) | dbSNP |
5 | g.40790281T= | CA1541387201 | PRKAA1 | c.127+7782A= (n.127+7782A=) c.100+7782A= (n.100+7782A=) n.108+7782A= n.86+7782A= n.127+7782A= n.97+7782A= c.-560+7782A= (n.-560+7782A=) c.-258+7782A= (n.-258+7782A=) c.-212+7782A= (n.-212+7782A=) c.-495+7782A= (n.-495+7782A=) c.-605+7782A= (n.-605+7782A=) | |
5 | g.40790282C= | CA1541387204 | PRKAA1 | c.127+7781G= (n.127+7781G=) c.100+7781G= (n.100+7781G=) n.108+7781G= n.86+7781G= n.127+7781G= n.97+7781G= c.-560+7781G= (n.-560+7781G=) c.-258+7781G= (n.-258+7781G=) c.-212+7781G= (n.-212+7781G=) c.-495+7781G= (n.-495+7781G=) c.-605+7781G= (n.-605+7781G=) | |
5 | g.40790283_40790284dup | CA1075368307 | PRKAA1 | c.127+7779_127+7780dup (n.127+7779_127+7780dup) c.100+7779_100+7780dup (n.100+7779_100+7780dup) n.108+7779_108+7780dup n.86+7779_86+7780dup n.127+7779_127+7780dup n.97+7779_97+7780dup c.-560+7779_-560+7780dup (n.-560+7779_-560+7780dup) c.-258+7779_-258+7780dup (n.-258+7779_-258+7780dup) c.-212+7779_-212+7780dup (n.-212+7779_-212+7780dup) c.-495+7779_-495+7780dup (n.-495+7779_-495+7780dup) c.-605+7779_-605+7780dup (n.-605+7779_-605+7780dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790284A>G | CA2673676420 | PRKAA1 | c.127+7779T>C (n.127+7779T>C) c.100+7779T>C (n.100+7779T>C) n.108+7779T>C n.86+7779T>C n.127+7779T>C n.97+7779T>C c.-560+7779T>C (n.-560+7779T>C) c.-258+7779T>C (n.-258+7779T>C) c.-212+7779T>C (n.-212+7779T>C) c.-495+7779T>C (n.-495+7779T>C) c.-605+7779T>C (n.-605+7779T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790285A>G | CA2673676421 | PRKAA1 | c.127+7778T>C (n.127+7778T>C) c.100+7778T>C (n.100+7778T>C) n.108+7778T>C n.86+7778T>C n.127+7778T>C n.97+7778T>C c.-560+7778T>C (n.-560+7778T>C) c.-258+7778T>C (n.-258+7778T>C) c.-212+7778T>C (n.-212+7778T>C) c.-495+7778T>C (n.-495+7778T>C) c.-605+7778T>C (n.-605+7778T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790287T>C | CA1541387207 | PRKAA1 | c.127+7776A>G (n.127+7776A>G) c.100+7776A>G (n.100+7776A>G) n.108+7776A>G n.86+7776A>G n.127+7776A>G n.97+7776A>G c.-560+7776A>G (n.-560+7776A>G) c.-258+7776A>G (n.-258+7776A>G) c.-212+7776A>G (n.-212+7776A>G) c.-495+7776A>G (n.-495+7776A>G) c.-605+7776A>G (n.-605+7776A>G) | dbSNP |
5 | g.40790287T= | CA1541387206 | PRKAA1 | c.127+7776A= (n.127+7776A=) c.100+7776A= (n.100+7776A=) n.108+7776A= n.86+7776A= n.127+7776A= n.97+7776A= c.-560+7776A= (n.-560+7776A=) c.-258+7776A= (n.-258+7776A=) c.-212+7776A= (n.-212+7776A=) c.-495+7776A= (n.-495+7776A=) c.-605+7776A= (n.-605+7776A=) | |
5 | g.40790288G>A | CA810638047 | PRKAA1 | c.127+7775C>T (n.127+7775C>T) c.100+7775C>T (n.100+7775C>T) n.108+7775C>T n.86+7775C>T n.127+7775C>T n.97+7775C>T c.-560+7775C>T (n.-560+7775C>T) c.-258+7775C>T (n.-258+7775C>T) c.-212+7775C>T (n.-212+7775C>T) c.-495+7775C>T (n.-495+7775C>T) c.-605+7775C>T (n.-605+7775C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790288G>C | CA2673676422 | PRKAA1 | c.127+7775C>G (n.127+7775C>G) c.100+7775C>G (n.100+7775C>G) n.108+7775C>G n.86+7775C>G n.127+7775C>G n.97+7775C>G c.-560+7775C>G (n.-560+7775C>G) c.-258+7775C>G (n.-258+7775C>G) c.-212+7775C>G (n.-212+7775C>G) c.-495+7775C>G (n.-495+7775C>G) c.-605+7775C>G (n.-605+7775C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790288G= | CA1541387209 | PRKAA1 | c.127+7775C= (n.127+7775C=) c.100+7775C= (n.100+7775C=) n.108+7775C= n.86+7775C= n.127+7775C= n.97+7775C= c.-560+7775C= (n.-560+7775C=) c.-258+7775C= (n.-258+7775C=) c.-212+7775C= (n.-212+7775C=) c.-495+7775C= (n.-495+7775C=) c.-605+7775C= (n.-605+7775C=) | |
5 | g.40790288G>T | CA2673676423 | PRKAA1 | c.127+7775C>A (n.127+7775C>A) c.100+7775C>A (n.100+7775C>A) n.108+7775C>A n.86+7775C>A n.127+7775C>A n.97+7775C>A c.-560+7775C>A (n.-560+7775C>A) c.-258+7775C>A (n.-258+7775C>A) c.-212+7775C>A (n.-212+7775C>A) c.-495+7775C>A (n.-495+7775C>A) c.-605+7775C>A (n.-605+7775C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.40790290A= | CA1541387211 | PRKAA1 | c.127+7773T= (n.127+7773T=) c.100+7773T= (n.100+7773T=) n.108+7773T= n.86+7773T= n.127+7773T= n.97+7773T= c.-560+7773T= (n.-560+7773T=) c.-258+7773T= (n.-258+7773T=) c.-212+7773T= (n.-212+7773T=) c.-495+7773T= (n.-495+7773T=) c.-605+7773T= (n.-605+7773T=) | |
5 | g.40790290A>G | CA2673676424 | PRKAA1 | c.127+7773T>C (n.127+7773T>C) c.100+7773T>C (n.100+7773T>C) n.108+7773T>C n.86+7773T>C n.127+7773T>C n.97+7773T>C c.-560+7773T>C (n.-560+7773T>C) c.-258+7773T>C (n.-258+7773T>C) c.-212+7773T>C (n.-212+7773T>C) c.-495+7773T>C (n.-495+7773T>C) c.-605+7773T>C (n.-605+7773T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790290A>T | CA810638048 | PRKAA1 | c.127+7773T>A (n.127+7773T>A) c.100+7773T>A (n.100+7773T>A) n.108+7773T>A n.86+7773T>A n.127+7773T>A n.97+7773T>A c.-560+7773T>A (n.-560+7773T>A) c.-258+7773T>A (n.-258+7773T>A) c.-212+7773T>A (n.-212+7773T>A) c.-495+7773T>A (n.-495+7773T>A) c.-605+7773T>A (n.-605+7773T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790291C>A | CA2673676425 | PRKAA1 | c.127+7772G>T (n.127+7772G>T) c.100+7772G>T (n.100+7772G>T) n.108+7772G>T n.86+7772G>T n.127+7772G>T n.97+7772G>T c.-560+7772G>T (n.-560+7772G>T) c.-258+7772G>T (n.-258+7772G>T) c.-212+7772G>T (n.-212+7772G>T) c.-495+7772G>T (n.-495+7772G>T) c.-605+7772G>T (n.-605+7772G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.40790292T>C | CA1541387216 | PRKAA1 | c.127+7771A>G (n.127+7771A>G) c.100+7771A>G (n.100+7771A>G) n.108+7771A>G n.86+7771A>G n.127+7771A>G n.97+7771A>G c.-560+7771A>G (n.-560+7771A>G) c.-258+7771A>G (n.-258+7771A>G) c.-212+7771A>G (n.-212+7771A>G) c.-495+7771A>G (n.-495+7771A>G) c.-605+7771A>G (n.-605+7771A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790292T= | CA1541387214 | PRKAA1 | c.127+7771A= (n.127+7771A=) c.100+7771A= (n.100+7771A=) n.108+7771A= n.86+7771A= n.127+7771A= n.97+7771A= c.-560+7771A= (n.-560+7771A=) c.-258+7771A= (n.-258+7771A=) c.-212+7771A= (n.-212+7771A=) c.-495+7771A= (n.-495+7771A=) c.-605+7771A= (n.-605+7771A=) | |
5 | g.40790294C= | CA1541387217 | PRKAA1 | c.127+7769G= (n.127+7769G=) c.100+7769G= (n.100+7769G=) n.108+7769G= n.86+7769G= n.127+7769G= n.97+7769G= c.-560+7769G= (n.-560+7769G=) c.-258+7769G= (n.-258+7769G=) c.-212+7769G= (n.-212+7769G=) c.-495+7769G= (n.-495+7769G=) c.-605+7769G= (n.-605+7769G=) | |
5 | g.40790294C>T | CA1541387218 | PRKAA1 | c.127+7769G>A (n.127+7769G>A) c.100+7769G>A (n.100+7769G>A) n.108+7769G>A n.86+7769G>A n.127+7769G>A n.97+7769G>A c.-560+7769G>A (n.-560+7769G>A) c.-258+7769G>A (n.-258+7769G>A) c.-212+7769G>A (n.-212+7769G>A) c.-495+7769G>A (n.-495+7769G>A) c.-605+7769G>A (n.-605+7769G>A) | dbSNP |
5 | g.40790296C= | CA1541387219 | PRKAA1 | c.127+7767G= (n.127+7767G=) c.100+7767G= (n.100+7767G=) n.108+7767G= n.86+7767G= n.127+7767G= n.97+7767G= c.-560+7767G= (n.-560+7767G=) c.-258+7767G= (n.-258+7767G=) c.-212+7767G= (n.-212+7767G=) c.-495+7767G= (n.-495+7767G=) c.-605+7767G= (n.-605+7767G=) | |
5 | g.40790296C>T | CA810638050 | PRKAA1 | c.127+7767G>A (n.127+7767G>A) c.100+7767G>A (n.100+7767G>A) n.108+7767G>A n.86+7767G>A n.127+7767G>A n.97+7767G>A c.-560+7767G>A (n.-560+7767G>A) c.-258+7767G>A (n.-258+7767G>A) c.-212+7767G>A (n.-212+7767G>A) c.-495+7767G>A (n.-495+7767G>A) c.-605+7767G>A (n.-605+7767G>A) | dbSNP |
5 | g.40790297A>G | CA2673676426 | PRKAA1 | c.127+7766T>C (n.127+7766T>C) c.100+7766T>C (n.100+7766T>C) n.108+7766T>C n.86+7766T>C n.127+7766T>C n.97+7766T>C c.-560+7766T>C (n.-560+7766T>C) c.-258+7766T>C (n.-258+7766T>C) c.-212+7766T>C (n.-212+7766T>C) c.-495+7766T>C (n.-495+7766T>C) c.-605+7766T>C (n.-605+7766T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790299G>A | CA1541387222 | PRKAA1 | c.127+7764C>T (n.127+7764C>T) c.100+7764C>T (n.100+7764C>T) n.108+7764C>T n.86+7764C>T n.127+7764C>T n.97+7764C>T c.-560+7764C>T (n.-560+7764C>T) c.-258+7764C>T (n.-258+7764C>T) c.-212+7764C>T (n.-212+7764C>T) c.-495+7764C>T (n.-495+7764C>T) c.-605+7764C>T (n.-605+7764C>T) | dbSNP |
5 | g.40790299G= | CA1541387221 | PRKAA1 | c.127+7764C= (n.127+7764C=) c.100+7764C= (n.100+7764C=) n.108+7764C= n.86+7764C= n.127+7764C= n.97+7764C= c.-560+7764C= (n.-560+7764C=) c.-258+7764C= (n.-258+7764C=) c.-212+7764C= (n.-212+7764C=) c.-495+7764C= (n.-495+7764C=) c.-605+7764C= (n.-605+7764C=) | |
5 | g.40790301T>C | CA2595953720 | PRKAA1 | c.127+7762A>G (n.127+7762A>G) c.100+7762A>G (n.100+7762A>G) n.108+7762A>G n.86+7762A>G n.127+7762A>G n.97+7762A>G c.-560+7762A>G (n.-560+7762A>G) c.-258+7762A>G (n.-258+7762A>G) c.-212+7762A>G (n.-212+7762A>G) c.-495+7762A>G (n.-495+7762A>G) c.-605+7762A>G (n.-605+7762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790303A= | CA1541387224 | PRKAA1 | c.127+7760T= (n.127+7760T=) c.100+7760T= (n.100+7760T=) n.108+7760T= n.86+7760T= n.127+7760T= n.97+7760T= c.-560+7760T= (n.-560+7760T=) c.-258+7760T= (n.-258+7760T=) c.-212+7760T= (n.-212+7760T=) c.-495+7760T= (n.-495+7760T=) c.-605+7760T= (n.-605+7760T=) | |
5 | g.40790303A>G | CA1075368310 | PRKAA1 | c.127+7760T>C (n.127+7760T>C) c.100+7760T>C (n.100+7760T>C) n.108+7760T>C n.86+7760T>C n.127+7760T>C n.97+7760T>C c.-560+7760T>C (n.-560+7760T>C) c.-258+7760T>C (n.-258+7760T>C) c.-212+7760T>C (n.-212+7760T>C) c.-495+7760T>C (n.-495+7760T>C) c.-605+7760T>C (n.-605+7760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790304T>C | CA2673676427 | PRKAA1 | c.127+7759A>G (n.127+7759A>G) c.100+7759A>G (n.100+7759A>G) n.108+7759A>G n.86+7759A>G n.127+7759A>G n.97+7759A>G c.-560+7759A>G (n.-560+7759A>G) c.-258+7759A>G (n.-258+7759A>G) c.-212+7759A>G (n.-212+7759A>G) c.-495+7759A>G (n.-495+7759A>G) c.-605+7759A>G (n.-605+7759A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790305G>A | CA2766007394 | PRKAA1 | c.127+7758C>T (n.127+7758C>T) c.100+7758C>T (n.100+7758C>T) n.108+7758C>T n.86+7758C>T n.127+7758C>T n.97+7758C>T c.-560+7758C>T (n.-560+7758C>T) c.-258+7758C>T (n.-258+7758C>T) c.-212+7758C>T (n.-212+7758C>T) c.-495+7758C>T (n.-495+7758C>T) c.-605+7758C>T (n.-605+7758C>T) | |
5 | g.40790306A>G | CA2673676428 | PRKAA1 | c.127+7757T>C (n.127+7757T>C) c.100+7757T>C (n.100+7757T>C) n.108+7757T>C n.86+7757T>C n.127+7757T>C n.97+7757T>C c.-560+7757T>C (n.-560+7757T>C) c.-258+7757T>C (n.-258+7757T>C) c.-212+7757T>C (n.-212+7757T>C) c.-495+7757T>C (n.-495+7757T>C) c.-605+7757T>C (n.-605+7757T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790306_40790309delinsACTT | CA1541387226 | PRKAA1 | c.127+7754_127+7757delinsAAGT (n.127+7754_127+7757delinsAAGT) c.100+7754_100+7757delinsAAGT (n.100+7754_100+7757delinsAAGT) n.108+7754_108+7757delinsAAGT n.86+7754_86+7757delinsAAGT n.127+7754_127+7757delinsAAGT n.97+7754_97+7757delinsAAGT c.-560+7754_-560+7757delinsAAGT (n.-560+7754_-560+7757delinsAAGT) c.-258+7754_-258+7757delinsAAGT (n.-258+7754_-258+7757delinsAAGT) c.-212+7754_-212+7757delinsAAGT (n.-212+7754_-212+7757delinsAAGT) c.-495+7754_-495+7757delinsAAGT (n.-495+7754_-495+7757delinsAAGT) c.-605+7754_-605+7757delinsAAGT (n.-605+7754_-605+7757delinsAAGT) | |
5 | g.40790310_40790312del | CA1541387227 | PRKAA1 | c.127+7754_127+7756del (n.127+7754_127+7756del) c.100+7754_100+7756del (n.100+7754_100+7756del) n.108+7754_108+7756del n.86+7754_86+7756del n.127+7754_127+7756del n.97+7754_97+7756del c.-560+7754_-560+7756del (n.-560+7754_-560+7756del) c.-258+7754_-258+7756del (n.-258+7754_-258+7756del) c.-212+7754_-212+7756del (n.-212+7754_-212+7756del) c.-495+7754_-495+7756del (n.-495+7754_-495+7756del) c.-605+7754_-605+7756del (n.-605+7754_-605+7756del) | dbSNP |
5 | g.40790312T>G | CA1541387230 | PRKAA1 | c.127+7751A>C (n.127+7751A>C) c.100+7751A>C (n.100+7751A>C) n.108+7751A>C n.86+7751A>C n.127+7751A>C n.97+7751A>C c.-560+7751A>C (n.-560+7751A>C) c.-258+7751A>C (n.-258+7751A>C) c.-212+7751A>C (n.-212+7751A>C) c.-495+7751A>C (n.-495+7751A>C) c.-605+7751A>C (n.-605+7751A>C) | dbSNP |
5 | g.40790312T= | CA1541387228 | PRKAA1 | c.127+7751A= (n.127+7751A=) c.100+7751A= (n.100+7751A=) n.108+7751A= n.86+7751A= n.127+7751A= n.97+7751A= c.-560+7751A= (n.-560+7751A=) c.-258+7751A= (n.-258+7751A=) c.-212+7751A= (n.-212+7751A=) c.-495+7751A= (n.-495+7751A=) c.-605+7751A= (n.-605+7751A=) | |
5 | g.40790318G>C | CA117225682 | PRKAA1 | c.127+7745C>G (n.127+7745C>G) c.100+7745C>G (n.100+7745C>G) n.108+7745C>G n.86+7745C>G n.127+7745C>G n.97+7745C>G c.-560+7745C>G (n.-560+7745C>G) c.-258+7745C>G (n.-258+7745C>G) c.-212+7745C>G (n.-212+7745C>G) c.-495+7745C>G (n.-495+7745C>G) c.-605+7745C>G (n.-605+7745C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790318G= | CA1541387233 | PRKAA1 | c.127+7745C= (n.127+7745C=) c.100+7745C= (n.100+7745C=) n.108+7745C= n.86+7745C= n.127+7745C= n.97+7745C= c.-560+7745C= (n.-560+7745C=) c.-258+7745C= (n.-258+7745C=) c.-212+7745C= (n.-212+7745C=) c.-495+7745C= (n.-495+7745C=) c.-605+7745C= (n.-605+7745C=) | |
5 | g.40790319A>G | CA2673676429 | PRKAA1 | c.127+7744T>C (n.127+7744T>C) c.100+7744T>C (n.100+7744T>C) n.108+7744T>C n.86+7744T>C n.127+7744T>C n.97+7744T>C c.-560+7744T>C (n.-560+7744T>C) c.-258+7744T>C (n.-258+7744T>C) c.-212+7744T>C (n.-212+7744T>C) c.-495+7744T>C (n.-495+7744T>C) c.-605+7744T>C (n.-605+7744T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790320A>G | CA2673676430 | PRKAA1 | c.127+7743T>C (n.127+7743T>C) c.100+7743T>C (n.100+7743T>C) n.108+7743T>C n.86+7743T>C n.127+7743T>C n.97+7743T>C c.-560+7743T>C (n.-560+7743T>C) c.-258+7743T>C (n.-258+7743T>C) c.-212+7743T>C (n.-212+7743T>C) c.-495+7743T>C (n.-495+7743T>C) c.-605+7743T>C (n.-605+7743T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790321C>A | CA2673676431 | PRKAA1 | c.127+7742G>T (n.127+7742G>T) c.100+7742G>T (n.100+7742G>T) n.108+7742G>T n.86+7742G>T n.127+7742G>T n.97+7742G>T c.-560+7742G>T (n.-560+7742G>T) c.-258+7742G>T (n.-258+7742G>T) c.-212+7742G>T (n.-212+7742G>T) c.-495+7742G>T (n.-495+7742G>T) c.-605+7742G>T (n.-605+7742G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.40790321C= | CA1541387237 | PRKAA1 | c.127+7742G= (n.127+7742G=) c.100+7742G= (n.100+7742G=) n.108+7742G= n.86+7742G= n.127+7742G= n.97+7742G= c.-560+7742G= (n.-560+7742G=) c.-258+7742G= (n.-258+7742G=) c.-212+7742G= (n.-212+7742G=) c.-495+7742G= (n.-495+7742G=) c.-605+7742G= (n.-605+7742G=) | |
5 | g.40790321C>T | CA117225686 | PRKAA1 | c.127+7742G>A (n.127+7742G>A) c.100+7742G>A (n.100+7742G>A) n.108+7742G>A n.86+7742G>A n.127+7742G>A n.97+7742G>A c.-560+7742G>A (n.-560+7742G>A) c.-258+7742G>A (n.-258+7742G>A) c.-212+7742G>A (n.-212+7742G>A) c.-495+7742G>A (n.-495+7742G>A) c.-605+7742G>A (n.-605+7742G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790321_40790327delinsCACATGT | CA1541387238 | PRKAA1 | c.127+7736_127+7742delinsACATGTG (n.127+7736_127+7742delinsACATGTG) c.100+7736_100+7742delinsACATGTG (n.100+7736_100+7742delinsACATGTG) n.108+7736_108+7742delinsACATGTG n.86+7736_86+7742delinsACATGTG n.127+7736_127+7742delinsACATGTG n.97+7736_97+7742delinsACATGTG c.-560+7736_-560+7742delinsACATGTG (n.-560+7736_-560+7742delinsACATGTG) c.-258+7736_-258+7742delinsACATGTG (n.-258+7736_-258+7742delinsACATGTG) c.-212+7736_-212+7742delinsACATGTG (n.-212+7736_-212+7742delinsACATGTG) c.-495+7736_-495+7742delinsACATGTG (n.-495+7736_-495+7742delinsACATGTG) c.-605+7736_-605+7742delinsACATGTG (n.-605+7736_-605+7742delinsACATGTG) | |
5 | g.40790327_40790332del | CA1541387240 | PRKAA1 | c.127+7736_127+7741del (n.127+7736_127+7741del) c.100+7736_100+7741del (n.100+7736_100+7741del) n.108+7736_108+7741del n.86+7736_86+7741del n.127+7736_127+7741del n.97+7736_97+7741del c.-560+7736_-560+7741del (n.-560+7736_-560+7741del) c.-258+7736_-258+7741del (n.-258+7736_-258+7741del) c.-212+7736_-212+7741del (n.-212+7736_-212+7741del) c.-495+7736_-495+7741del (n.-495+7736_-495+7741del) c.-605+7736_-605+7741del (n.-605+7736_-605+7741del) | dbSNP |
5 | g.40790323C= | CA1541387242 | PRKAA1 | c.127+7740G= (n.127+7740G=) c.100+7740G= (n.100+7740G=) n.108+7740G= n.86+7740G= n.127+7740G= n.97+7740G= c.-560+7740G= (n.-560+7740G=) c.-258+7740G= (n.-258+7740G=) c.-212+7740G= (n.-212+7740G=) c.-495+7740G= (n.-495+7740G=) c.-605+7740G= (n.-605+7740G=) | |
5 | g.40790323C>T | CA1541387244 | PRKAA1 | c.127+7740G>A (n.127+7740G>A) c.100+7740G>A (n.100+7740G>A) n.108+7740G>A n.86+7740G>A n.127+7740G>A n.97+7740G>A c.-560+7740G>A (n.-560+7740G>A) c.-258+7740G>A (n.-258+7740G>A) c.-212+7740G>A (n.-212+7740G>A) c.-495+7740G>A (n.-495+7740G>A) c.-605+7740G>A (n.-605+7740G>A) | dbSNP |
5 | g.40790325T>G | CA117225695 | PRKAA1 | c.127+7738A>C (n.127+7738A>C) c.100+7738A>C (n.100+7738A>C) n.108+7738A>C n.86+7738A>C n.127+7738A>C n.97+7738A>C c.-560+7738A>C (n.-560+7738A>C) c.-258+7738A>C (n.-258+7738A>C) c.-212+7738A>C (n.-212+7738A>C) c.-495+7738A>C (n.-495+7738A>C) c.-605+7738A>C (n.-605+7738A>C) | dbSNP |
5 | g.40790325T= | CA1541387246 | PRKAA1 | c.127+7738A= (n.127+7738A=) c.100+7738A= (n.100+7738A=) n.108+7738A= n.86+7738A= n.127+7738A= n.97+7738A= c.-560+7738A= (n.-560+7738A=) c.-258+7738A= (n.-258+7738A=) c.-212+7738A= (n.-212+7738A=) c.-495+7738A= (n.-495+7738A=) c.-605+7738A= (n.-605+7738A=) | |
5 | g.40790326G= | CA1541387248 | PRKAA1 | c.127+7737C= (n.127+7737C=) c.100+7737C= (n.100+7737C=) n.108+7737C= n.86+7737C= n.127+7737C= n.97+7737C= c.-560+7737C= (n.-560+7737C=) c.-258+7737C= (n.-258+7737C=) c.-212+7737C= (n.-212+7737C=) c.-495+7737C= (n.-495+7737C=) c.-605+7737C= (n.-605+7737C=) | |
5 | g.40790326G>T | CA810638057 | PRKAA1 | c.127+7737C>A (n.127+7737C>A) c.100+7737C>A (n.100+7737C>A) n.108+7737C>A n.86+7737C>A n.127+7737C>A n.97+7737C>A c.-560+7737C>A (n.-560+7737C>A) c.-258+7737C>A (n.-258+7737C>A) c.-212+7737C>A (n.-212+7737C>A) c.-495+7737C>A (n.-495+7737C>A) c.-605+7737C>A (n.-605+7737C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790330A= | CA1541387250 | PRKAA1 | c.127+7733T= (n.127+7733T=) c.100+7733T= (n.100+7733T=) n.108+7733T= n.86+7733T= n.127+7733T= n.97+7733T= c.-560+7733T= (n.-560+7733T=) c.-258+7733T= (n.-258+7733T=) c.-212+7733T= (n.-212+7733T=) c.-495+7733T= (n.-495+7733T=) c.-605+7733T= (n.-605+7733T=) | |
5 | g.40790330A>C | CA559083056 | PRKAA1 | c.127+7733T>G (n.127+7733T>G) c.100+7733T>G (n.100+7733T>G) n.108+7733T>G n.86+7733T>G n.127+7733T>G n.97+7733T>G c.-560+7733T>G (n.-560+7733T>G) c.-258+7733T>G (n.-258+7733T>G) c.-212+7733T>G (n.-212+7733T>G) c.-495+7733T>G (n.-495+7733T>G) c.-605+7733T>G (n.-605+7733T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790331T>C | CA117225700 | PRKAA1 | c.127+7732A>G (n.127+7732A>G) c.100+7732A>G (n.100+7732A>G) n.108+7732A>G n.86+7732A>G n.127+7732A>G n.97+7732A>G c.-560+7732A>G (n.-560+7732A>G) c.-258+7732A>G (n.-258+7732A>G) c.-212+7732A>G (n.-212+7732A>G) c.-495+7732A>G (n.-495+7732A>G) c.-605+7732A>G (n.-605+7732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790331T= | CA1541387252 | PRKAA1 | c.127+7732A= (n.127+7732A=) c.100+7732A= (n.100+7732A=) n.108+7732A= n.86+7732A= n.127+7732A= n.97+7732A= c.-560+7732A= (n.-560+7732A=) c.-258+7732A= (n.-258+7732A=) c.-212+7732A= (n.-212+7732A=) c.-495+7732A= (n.-495+7732A=) c.-605+7732A= (n.-605+7732A=) | |
5 | g.40790332G>A | CA1075368315 | PRKAA1 | c.127+7731C>T (n.127+7731C>T) c.100+7731C>T (n.100+7731C>T) n.108+7731C>T n.86+7731C>T n.127+7731C>T n.97+7731C>T c.-560+7731C>T (n.-560+7731C>T) c.-258+7731C>T (n.-258+7731C>T) c.-212+7731C>T (n.-212+7731C>T) c.-495+7731C>T (n.-495+7731C>T) c.-605+7731C>T (n.-605+7731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790332G= | CA1541387255 | PRKAA1 | c.127+7731C= (n.127+7731C=) c.100+7731C= (n.100+7731C=) n.108+7731C= n.86+7731C= n.127+7731C= n.97+7731C= c.-560+7731C= (n.-560+7731C=) c.-258+7731C= (n.-258+7731C=) c.-212+7731C= (n.-212+7731C=) c.-495+7731C= (n.-495+7731C=) c.-605+7731C= (n.-605+7731C=) | |
5 | g.40790334A>G | CA2673676432 | PRKAA1 | c.127+7729T>C (n.127+7729T>C) c.100+7729T>C (n.100+7729T>C) n.108+7729T>C n.86+7729T>C n.127+7729T>C n.97+7729T>C c.-560+7729T>C (n.-560+7729T>C) c.-258+7729T>C (n.-258+7729T>C) c.-212+7729T>C (n.-212+7729T>C) c.-495+7729T>C (n.-495+7729T>C) c.-605+7729T>C (n.-605+7729T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790336A>T | CA2841604723 | PRKAA1 | c.127+7727T>A (n.127+7727T>A) c.100+7727T>A (n.100+7727T>A) n.108+7727T>A n.86+7727T>A n.127+7727T>A n.97+7727T>A c.-560+7727T>A (n.-560+7727T>A) c.-258+7727T>A (n.-258+7727T>A) c.-212+7727T>A (n.-212+7727T>A) c.-495+7727T>A (n.-495+7727T>A) c.-605+7727T>A (n.-605+7727T>A) | |
5 | g.40790338T>C | CA2673676433 | PRKAA1 | c.127+7725A>G (n.127+7725A>G) c.100+7725A>G (n.100+7725A>G) n.108+7725A>G n.86+7725A>G n.127+7725A>G n.97+7725A>G c.-560+7725A>G (n.-560+7725A>G) c.-258+7725A>G (n.-258+7725A>G) c.-212+7725A>G (n.-212+7725A>G) c.-495+7725A>G (n.-495+7725A>G) c.-605+7725A>G (n.-605+7725A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790341G>T | CA2673676434 | PRKAA1 | c.127+7722C>A (n.127+7722C>A) c.100+7722C>A (n.100+7722C>A) n.108+7722C>A n.86+7722C>A n.127+7722C>A n.97+7722C>A c.-560+7722C>A (n.-560+7722C>A) c.-258+7722C>A (n.-258+7722C>A) c.-212+7722C>A (n.-212+7722C>A) c.-495+7722C>A (n.-495+7722C>A) c.-605+7722C>A (n.-605+7722C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.40790342A= | CA1541387257 | PRKAA1 | c.127+7721T= (n.127+7721T=) c.100+7721T= (n.100+7721T=) n.108+7721T= n.86+7721T= n.127+7721T= n.97+7721T= c.-560+7721T= (n.-560+7721T=) c.-258+7721T= (n.-258+7721T=) c.-212+7721T= (n.-212+7721T=) c.-495+7721T= (n.-495+7721T=) c.-605+7721T= (n.-605+7721T=) | |
5 | g.40790342A>G | CA1541387259 | PRKAA1 | c.127+7721T>C (n.127+7721T>C) c.100+7721T>C (n.100+7721T>C) n.108+7721T>C n.86+7721T>C n.127+7721T>C n.97+7721T>C c.-560+7721T>C (n.-560+7721T>C) c.-258+7721T>C (n.-258+7721T>C) c.-212+7721T>C (n.-212+7721T>C) c.-495+7721T>C (n.-495+7721T>C) c.-605+7721T>C (n.-605+7721T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790343A>G | CA2673676435 | PRKAA1 | c.127+7720T>C (n.127+7720T>C) c.100+7720T>C (n.100+7720T>C) n.108+7720T>C n.86+7720T>C n.127+7720T>C n.97+7720T>C c.-560+7720T>C (n.-560+7720T>C) c.-258+7720T>C (n.-258+7720T>C) c.-212+7720T>C (n.-212+7720T>C) c.-495+7720T>C (n.-495+7720T>C) c.-605+7720T>C (n.-605+7720T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790344_40790362del | CA2595953721 | PRKAA1 | c.127+7702_127+7720del (n.127+7702_127+7720del) c.100+7702_100+7720del (n.100+7702_100+7720del) n.108+7702_108+7720del n.86+7702_86+7720del n.127+7702_127+7720del n.97+7702_97+7720del c.-560+7702_-560+7720del (n.-560+7702_-560+7720del) c.-258+7702_-258+7720del (n.-258+7702_-258+7720del) c.-212+7702_-212+7720del (n.-212+7702_-212+7720del) c.-495+7702_-495+7720del (n.-495+7702_-495+7720del) c.-605+7702_-605+7720del (n.-605+7702_-605+7720del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790345C>T | CA1075368321 | PRKAA1 | c.127+7718G>A (n.127+7718G>A) c.100+7718G>A (n.100+7718G>A) n.108+7718G>A n.86+7718G>A n.127+7718G>A n.97+7718G>A c.-560+7718G>A (n.-560+7718G>A) c.-258+7718G>A (n.-258+7718G>A) c.-212+7718G>A (n.-212+7718G>A) c.-495+7718G>A (n.-495+7718G>A) c.-605+7718G>A (n.-605+7718G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790353T>C | CA810638062 | PRKAA1 | c.127+7710A>G (n.127+7710A>G) c.100+7710A>G (n.100+7710A>G) n.108+7710A>G n.86+7710A>G n.127+7710A>G n.97+7710A>G c.-560+7710A>G (n.-560+7710A>G) c.-258+7710A>G (n.-258+7710A>G) c.-212+7710A>G (n.-212+7710A>G) c.-495+7710A>G (n.-495+7710A>G) c.-605+7710A>G (n.-605+7710A>G) | dbSNP |
5 | g.40790353T= | CA1541387264 | PRKAA1 | c.127+7710A= (n.127+7710A=) c.100+7710A= (n.100+7710A=) n.108+7710A= n.86+7710A= n.127+7710A= n.97+7710A= c.-560+7710A= (n.-560+7710A=) c.-258+7710A= (n.-258+7710A=) c.-212+7710A= (n.-212+7710A=) c.-495+7710A= (n.-495+7710A=) c.-605+7710A= (n.-605+7710A=) | |
5 | g.40790354G>A | CA810638063 | PRKAA1 | c.127+7709C>T (n.127+7709C>T) c.100+7709C>T (n.100+7709C>T) n.108+7709C>T n.86+7709C>T n.127+7709C>T n.97+7709C>T c.-560+7709C>T (n.-560+7709C>T) c.-258+7709C>T (n.-258+7709C>T) c.-212+7709C>T (n.-212+7709C>T) c.-495+7709C>T (n.-495+7709C>T) c.-605+7709C>T (n.-605+7709C>T) | dbSNP |
5 | g.40790354G= | CA1541387266 | PRKAA1 | c.127+7709C= (n.127+7709C=) c.100+7709C= (n.100+7709C=) n.108+7709C= n.86+7709C= n.127+7709C= n.97+7709C= c.-560+7709C= (n.-560+7709C=) c.-258+7709C= (n.-258+7709C=) c.-212+7709C= (n.-212+7709C=) c.-495+7709C= (n.-495+7709C=) c.-605+7709C= (n.-605+7709C=) | |
5 | g.40790363T>C | CA810638065 | PRKAA1 | c.127+7700A>G (n.127+7700A>G) c.100+7700A>G (n.100+7700A>G) n.108+7700A>G n.86+7700A>G n.127+7700A>G n.97+7700A>G c.-560+7700A>G (n.-560+7700A>G) c.-258+7700A>G (n.-258+7700A>G) c.-212+7700A>G (n.-212+7700A>G) c.-495+7700A>G (n.-495+7700A>G) c.-605+7700A>G (n.-605+7700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790363T>G | CA1541387268 | PRKAA1 | c.127+7700A>C (n.127+7700A>C) c.100+7700A>C (n.100+7700A>C) n.108+7700A>C n.86+7700A>C n.127+7700A>C n.97+7700A>C c.-560+7700A>C (n.-560+7700A>C) c.-258+7700A>C (n.-258+7700A>C) c.-212+7700A>C (n.-212+7700A>C) c.-495+7700A>C (n.-495+7700A>C) c.-605+7700A>C (n.-605+7700A>C) | dbSNP |
5 | g.40790363T= | CA1541387270 | PRKAA1 | c.127+7700A= (n.127+7700A=) c.100+7700A= (n.100+7700A=) n.108+7700A= n.86+7700A= n.127+7700A= n.97+7700A= c.-560+7700A= (n.-560+7700A=) c.-258+7700A= (n.-258+7700A=) c.-212+7700A= (n.-212+7700A=) c.-495+7700A= (n.-495+7700A=) c.-605+7700A= (n.-605+7700A=) | |
5 | g.40790364G>A | CA1541387271 | PRKAA1 | c.127+7699C>T (n.127+7699C>T) c.100+7699C>T (n.100+7699C>T) n.108+7699C>T n.86+7699C>T n.127+7699C>T n.97+7699C>T c.-560+7699C>T (n.-560+7699C>T) c.-258+7699C>T (n.-258+7699C>T) c.-212+7699C>T (n.-212+7699C>T) c.-495+7699C>T (n.-495+7699C>T) c.-605+7699C>T (n.-605+7699C>T) | dbSNP |
5 | g.40790364G>C | CA2841604724 | PRKAA1 | c.127+7699C>G (n.127+7699C>G) c.100+7699C>G (n.100+7699C>G) n.108+7699C>G n.86+7699C>G n.127+7699C>G n.97+7699C>G c.-560+7699C>G (n.-560+7699C>G) c.-258+7699C>G (n.-258+7699C>G) c.-212+7699C>G (n.-212+7699C>G) c.-495+7699C>G (n.-495+7699C>G) c.-605+7699C>G (n.-605+7699C>G) | |
5 | g.40790364G= | CA1541387272 | PRKAA1 | c.127+7699C= (n.127+7699C=) c.100+7699C= (n.100+7699C=) n.108+7699C= n.86+7699C= n.127+7699C= n.97+7699C= c.-560+7699C= (n.-560+7699C=) c.-258+7699C= (n.-258+7699C=) c.-212+7699C= (n.-212+7699C=) c.-495+7699C= (n.-495+7699C=) c.-605+7699C= (n.-605+7699C=) | |
5 | g.40790365A= | CA1541387274 | PRKAA1 | c.127+7698T= (n.127+7698T=) c.100+7698T= (n.100+7698T=) n.108+7698T= n.86+7698T= n.127+7698T= n.97+7698T= c.-560+7698T= (n.-560+7698T=) c.-258+7698T= (n.-258+7698T=) c.-212+7698T= (n.-212+7698T=) c.-495+7698T= (n.-495+7698T=) c.-605+7698T= (n.-605+7698T=) | |
5 | g.40790365A>G | CA810638068 | PRKAA1 | c.127+7698T>C (n.127+7698T>C) c.100+7698T>C (n.100+7698T>C) n.108+7698T>C n.86+7698T>C n.127+7698T>C n.97+7698T>C c.-560+7698T>C (n.-560+7698T>C) c.-258+7698T>C (n.-258+7698T>C) c.-212+7698T>C (n.-212+7698T>C) c.-495+7698T>C (n.-495+7698T>C) c.-605+7698T>C (n.-605+7698T>C) | dbSNP |
5 | g.40790366G>C | CA117225701 | PRKAA1 | c.127+7697C>G (n.127+7697C>G) c.100+7697C>G (n.100+7697C>G) n.108+7697C>G n.86+7697C>G n.127+7697C>G n.97+7697C>G c.-560+7697C>G (n.-560+7697C>G) c.-258+7697C>G (n.-258+7697C>G) c.-212+7697C>G (n.-212+7697C>G) c.-495+7697C>G (n.-495+7697C>G) c.-605+7697C>G (n.-605+7697C>G) | dbSNP |
5 | g.40790366G= | CA1541387275 | PRKAA1 | c.127+7697C= (n.127+7697C=) c.100+7697C= (n.100+7697C=) n.108+7697C= n.86+7697C= n.127+7697C= n.97+7697C= c.-560+7697C= (n.-560+7697C=) c.-258+7697C= (n.-258+7697C=) c.-212+7697C= (n.-212+7697C=) c.-495+7697C= (n.-495+7697C=) c.-605+7697C= (n.-605+7697C=) |