SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40700209_40700219del | CA2585172762 | COQ8B | c.1036-45_1036-35del (n.1036-45_1036-35del) n.2859-45_2859-35del c.958-45_958-35del (n.958-45_958-35del) n.1328-45_1328-35del c.*778-45_*778-35del (n.*778-45_*778-35del) n.1161-45_1161-35del n.1315-45_1315-35del n.3239-45_3239-35del n.1478-45_1478-35del c.709-45_709-35del (n.709-45_709-35del) c.*459-45_*459-35del (n.*459-45_*459-35del) c.*4140-45_*4140-35del (n.*4140-45_*4140-35del) c.*600-45_*600-35del (n.*600-45_*600-35del) n.1230-45_1230-35del n.1179-45_1179-35del n.1373-45_1373-35del n.1486-45_1486-35del n.1392-45_1392-35del c.*21-45_*21-35del (n.*21-45_*21-35del) n.1391-45_1391-35del n.1215-45_1215-35del c.592-45_592-35del (n.592-45_592-35del) c.*455-45_*455-35del (n.*455-45_*455-35del) c.*866-45_*866-35del (n.*866-45_*866-35del) c.913-45_913-35del (n.913-45_913-35del) n.1151-45_1151-35del c.1198-45_1198-35del (n.1198-45_1198-35del) c.895-45_895-35del (n.895-45_895-35del) c.1066-45_1066-35del (n.1066-45_1066-35del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700211T>C | CA2576788712 | COQ8B | c.1036-37A>G (n.1036-37A>G) n.2859-37A>G c.958-37A>G (n.958-37A>G) n.1328-37A>G c.*778-37A>G (n.*778-37A>G) n.1161-37A>G n.1315-37A>G n.3239-37A>G n.1478-37A>G c.709-37A>G (n.709-37A>G) c.*459-37A>G (n.*459-37A>G) c.*4140-37A>G (n.*4140-37A>G) c.*600-37A>G (n.*600-37A>G) n.1230-37A>G n.1179-37A>G n.1373-37A>G n.1486-37A>G n.1392-37A>G c.*21-37A>G (n.*21-37A>G) n.1391-37A>G n.1215-37A>G c.592-37A>G (n.592-37A>G) c.*455-37A>G (n.*455-37A>G) c.*866-37A>G (n.*866-37A>G) c.913-37A>G (n.913-37A>G) n.1151-37A>G c.1198-37A>G (n.1198-37A>G) c.895-37A>G (n.895-37A>G) c.1066-37A>G (n.1066-37A>G) | |
| 19 | g.40700214_40700229del | CA2585172763 | COQ8B | c.1036-53_1036-38del (n.1036-53_1036-38del) n.2859-53_2859-38del c.958-53_958-38del (n.958-53_958-38del) n.1328-53_1328-38del c.*778-53_*778-38del (n.*778-53_*778-38del) n.1161-53_1161-38del n.1315-53_1315-38del n.3239-53_3239-38del n.1478-53_1478-38del c.709-53_709-38del (n.709-53_709-38del) c.*459-53_*459-38del (n.*459-53_*459-38del) c.*4140-53_*4140-38del (n.*4140-53_*4140-38del) c.*600-53_*600-38del (n.*600-53_*600-38del) n.1230-53_1230-38del n.1179-53_1179-38del n.1373-53_1373-38del n.1486-53_1486-38del n.1392-53_1392-38del c.*21-53_*21-38del (n.*21-53_*21-38del) n.1391-53_1391-38del n.1215-53_1215-38del c.592-53_592-38del (n.592-53_592-38del) c.*455-53_*455-38del (n.*455-53_*455-38del) c.*866-53_*866-38del (n.*866-53_*866-38del) c.913-53_913-38del (n.913-53_913-38del) n.1151-53_1151-38del c.1198-53_1198-38del (n.1198-53_1198-38del) c.895-53_895-38del (n.895-53_895-38del) c.1066-53_1066-38del (n.1066-53_1066-38del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700214C>T | CA2585172764 | COQ8B | c.1036-40G>A (n.1036-40G>A) n.2859-40G>A c.958-40G>A (n.958-40G>A) n.1328-40G>A c.*778-40G>A (n.*778-40G>A) n.1161-40G>A n.1315-40G>A n.3239-40G>A n.1478-40G>A c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.*459-40G>A (n.*459-40G>A) c.*4140-40G>A (n.*4140-40G>A) c.*600-40G>A (n.*600-40G>A) n.1230-40G>A n.1179-40G>A n.1373-40G>A n.1486-40G>A n.1392-40G>A c.*21-40G>A (n.*21-40G>A) n.1391-40G>A n.1215-40G>A c.592-40G>A (n.592-40G>A) c.*455-40G>A (n.*455-40G>A) c.*866-40G>A (n.*866-40G>A) c.913-40G>A (n.913-40G>A) n.1151-40G>A c.1198-40G>A (n.1198-40G>A) c.895-40G>A (n.895-40G>A) c.1066-40G>A (n.1066-40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700217T>C | CA633124744 | COQ8B | c.1036-43A>G (n.1036-43A>G) n.2859-43A>G c.958-43A>G (n.958-43A>G) n.1328-43A>G c.*778-43A>G (n.*778-43A>G) n.1161-43A>G n.1315-43A>G n.3239-43A>G n.1478-43A>G c.709-43A>G (n.709-43A>G) c.*459-43A>G (n.*459-43A>G) c.*4140-43A>G (n.*4140-43A>G) c.*600-43A>G (n.*600-43A>G) n.1230-43A>G n.1179-43A>G n.1373-43A>G n.1486-43A>G n.1392-43A>G c.*21-43A>G (n.*21-43A>G) n.1391-43A>G n.1215-43A>G c.592-43A>G (n.592-43A>G) c.*455-43A>G (n.*455-43A>G) c.*866-43A>G (n.*866-43A>G) c.913-43A>G (n.913-43A>G) n.1151-43A>G c.1198-43A>G (n.1198-43A>G) c.895-43A>G (n.895-43A>G) c.1066-43A>G (n.1066-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700217T= | CA2336105889 | COQ8B | c.1036-43A= (n.1036-43A=) n.2859-43A= c.958-43A= (n.958-43A=) n.1328-43A= c.*778-43A= (n.*778-43A=) n.1161-43A= n.1315-43A= n.3239-43A= n.1478-43A= c.709-43A= (n.709-43A=) c.*459-43A= (n.*459-43A=) c.*4140-43A= (n.*4140-43A=) c.*600-43A= (n.*600-43A=) n.1230-43A= n.1179-43A= n.1373-43A= n.1486-43A= n.1392-43A= c.*21-43A= (n.*21-43A=) n.1391-43A= n.1215-43A= c.592-43A= (n.592-43A=) c.*455-43A= (n.*455-43A=) c.*866-43A= (n.*866-43A=) c.913-43A= (n.913-43A=) n.1151-43A= c.1198-43A= (n.1198-43A=) c.895-43A= (n.895-43A=) c.1066-43A= (n.1066-43A=) | |
| 19 | g.40700218T>C | CA9450177 | COQ8B | c.1036-44A>G (n.1036-44A>G) n.2859-44A>G c.958-44A>G (n.958-44A>G) n.1328-44A>G c.*778-44A>G (n.*778-44A>G) n.1161-44A>G n.1315-44A>G n.3239-44A>G n.1478-44A>G c.709-44A>G (n.709-44A>G) c.*459-44A>G (n.*459-44A>G) c.*4140-44A>G (n.*4140-44A>G) c.*600-44A>G (n.*600-44A>G) n.1230-44A>G n.1179-44A>G n.1373-44A>G n.1486-44A>G n.1392-44A>G c.*21-44A>G (n.*21-44A>G) n.1391-44A>G n.1215-44A>G c.592-44A>G (n.592-44A>G) c.*455-44A>G (n.*455-44A>G) c.*866-44A>G (n.*866-44A>G) c.913-44A>G (n.913-44A>G) n.1151-44A>G c.1198-44A>G (n.1198-44A>G) c.895-44A>G (n.895-44A>G) c.1066-44A>G (n.1066-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700218T= | CA2336105890 | COQ8B | c.1036-44A= (n.1036-44A=) n.2859-44A= c.958-44A= (n.958-44A=) n.1328-44A= c.*778-44A= (n.*778-44A=) n.1161-44A= n.1315-44A= n.3239-44A= n.1478-44A= c.709-44A= (n.709-44A=) c.*459-44A= (n.*459-44A=) c.*4140-44A= (n.*4140-44A=) c.*600-44A= (n.*600-44A=) n.1230-44A= n.1179-44A= n.1373-44A= n.1486-44A= n.1392-44A= c.*21-44A= (n.*21-44A=) n.1391-44A= n.1215-44A= c.592-44A= (n.592-44A=) c.*455-44A= (n.*455-44A=) c.*866-44A= (n.*866-44A=) c.913-44A= (n.913-44A=) n.1151-44A= c.1198-44A= (n.1198-44A=) c.895-44A= (n.895-44A=) c.1066-44A= (n.1066-44A=) | |
| 19 | g.40700221G>A | CA9450178 | COQ8B | c.1036-47C>T (n.1036-47C>T) n.2859-47C>T c.958-47C>T (n.958-47C>T) n.1328-47C>T c.*778-47C>T (n.*778-47C>T) n.1161-47C>T n.1315-47C>T n.3239-47C>T n.1478-47C>T c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.*459-47C>T (n.*459-47C>T) c.*4140-47C>T (n.*4140-47C>T) c.*600-47C>T (n.*600-47C>T) n.1230-47C>T n.1179-47C>T n.1373-47C>T n.1486-47C>T n.1392-47C>T c.*21-47C>T (n.*21-47C>T) n.1391-47C>T n.1215-47C>T c.592-47C>T (n.592-47C>T) c.*455-47C>T (n.*455-47C>T) c.*866-47C>T (n.*866-47C>T) c.913-47C>T (n.913-47C>T) n.1151-47C>T c.1198-47C>T (n.1198-47C>T) c.895-47C>T (n.895-47C>T) c.1066-47C>T (n.1066-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700221G= | CA2336105891 | COQ8B | c.1036-47C= (n.1036-47C=) n.2859-47C= c.958-47C= (n.958-47C=) n.1328-47C= c.*778-47C= (n.*778-47C=) n.1161-47C= n.1315-47C= n.3239-47C= n.1478-47C= c.709-47C= (n.709-47C=) c.*459-47C= (n.*459-47C=) c.*4140-47C= (n.*4140-47C=) c.*600-47C= (n.*600-47C=) n.1230-47C= n.1179-47C= n.1373-47C= n.1486-47C= n.1392-47C= c.*21-47C= (n.*21-47C=) n.1391-47C= n.1215-47C= c.592-47C= (n.592-47C=) c.*455-47C= (n.*455-47C=) c.*866-47C= (n.*866-47C=) c.913-47C= (n.913-47C=) n.1151-47C= c.1198-47C= (n.1198-47C=) c.895-47C= (n.895-47C=) c.1066-47C= (n.1066-47C=) | |
| 19 | g.40700223_40700224insAT | CA2585172765 | COQ8B | c.1036-49_1036-48insTA (n.1036-49_1036-48insTA) n.2859-49_2859-48insTA c.958-49_958-48insTA (n.958-49_958-48insTA) n.1328-49_1328-48insTA c.*778-49_*778-48insTA (n.*778-49_*778-48insTA) n.1161-49_1161-48insTA n.1315-49_1315-48insTA n.3239-49_3239-48insTA n.1478-49_1478-48insTA c.709-49_709-48insTA (n.709-49_709-48insTA) c.*459-49_*459-48insTA (n.*459-49_*459-48insTA) c.*4140-49_*4140-48insTA (n.*4140-49_*4140-48insTA) c.*600-49_*600-48insTA (n.*600-49_*600-48insTA) n.1230-49_1230-48insTA n.1179-49_1179-48insTA n.1373-49_1373-48insTA n.1486-49_1486-48insTA n.1392-49_1392-48insTA c.*21-49_*21-48insTA (n.*21-49_*21-48insTA) n.1391-49_1391-48insTA n.1215-49_1215-48insTA c.592-49_592-48insTA (n.592-49_592-48insTA) c.*455-49_*455-48insTA (n.*455-49_*455-48insTA) c.*866-49_*866-48insTA (n.*866-49_*866-48insTA) c.913-49_913-48insTA (n.913-49_913-48insTA) n.1151-49_1151-48insTA c.1198-49_1198-48insTA (n.1198-49_1198-48insTA) c.895-49_895-48insTA (n.895-49_895-48insTA) c.1066-49_1066-48insTA (n.1066-49_1066-48insTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700226dup | CA2585172766 | COQ8B | c.1036-51dup (n.1036-51dup) n.2859-51dup c.958-51dup (n.958-51dup) n.1328-51dup c.*778-51dup (n.*778-51dup) n.1161-51dup n.1315-51dup n.3239-51dup n.1478-51dup c.709-51dup (n.709-51dup) c.*459-51dup (n.*459-51dup) c.*4140-51dup (n.*4140-51dup) c.*600-51dup (n.*600-51dup) n.1230-51dup n.1179-51dup n.1373-51dup n.1486-51dup n.1392-51dup c.*21-51dup (n.*21-51dup) n.1391-51dup n.1215-51dup c.592-51dup (n.592-51dup) c.*455-51dup (n.*455-51dup) c.*866-51dup (n.*866-51dup) c.913-51dup (n.913-51dup) n.1151-51dup c.1198-51dup (n.1198-51dup) c.895-51dup (n.895-51dup) c.1066-51dup (n.1066-51dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700226C= | CA2336105892 | COQ8B | c.1036-52G= (n.1036-52G=) n.2859-52G= c.958-52G= (n.958-52G=) n.1328-52G= c.*778-52G= (n.*778-52G=) n.1161-52G= n.1315-52G= n.3239-52G= n.1478-52G= c.709-52G= (n.709-52G=) c.*459-52G= (n.*459-52G=) c.*4140-52G= (n.*4140-52G=) c.*600-52G= (n.*600-52G=) n.1230-52G= n.1179-52G= n.1373-52G= n.1486-52G= n.1392-52G= c.*21-52G= (n.*21-52G=) n.1391-52G= n.1215-52G= c.592-52G= (n.592-52G=) c.*455-52G= (n.*455-52G=) c.*866-52G= (n.*866-52G=) c.913-52G= (n.913-52G=) n.1151-52G= c.1198-52G= (n.1198-52G=) c.895-52G= (n.895-52G=) c.1066-52G= (n.1066-52G=) | |
| 19 | g.40700226C>T | CA995915502 | COQ8B | c.1036-52G>A (n.1036-52G>A) n.2859-52G>A c.958-52G>A (n.958-52G>A) n.1328-52G>A c.*778-52G>A (n.*778-52G>A) n.1161-52G>A n.1315-52G>A n.3239-52G>A n.1478-52G>A c.709-52G>A (n.709-52G>A) c.*459-52G>A (n.*459-52G>A) c.*4140-52G>A (n.*4140-52G>A) c.*600-52G>A (n.*600-52G>A) n.1230-52G>A n.1179-52G>A n.1373-52G>A n.1486-52G>A n.1392-52G>A c.*21-52G>A (n.*21-52G>A) n.1391-52G>A n.1215-52G>A c.592-52G>A (n.592-52G>A) c.*455-52G>A (n.*455-52G>A) c.*866-52G>A (n.*866-52G>A) c.913-52G>A (n.913-52G>A) n.1151-52G>A c.1198-52G>A (n.1198-52G>A) c.895-52G>A (n.895-52G>A) c.1066-52G>A (n.1066-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700227A>G | CA2585172767 | COQ8B | c.1036-53T>C (n.1036-53T>C) n.2859-53T>C c.958-53T>C (n.958-53T>C) n.1328-53T>C c.*778-53T>C (n.*778-53T>C) n.1161-53T>C n.1315-53T>C n.3239-53T>C n.1478-53T>C c.709-53T>C (n.709-53T>C) c.*459-53T>C (n.*459-53T>C) c.*4140-53T>C (n.*4140-53T>C) c.*600-53T>C (n.*600-53T>C) n.1230-53T>C n.1179-53T>C n.1373-53T>C n.1486-53T>C n.1392-53T>C c.*21-53T>C (n.*21-53T>C) n.1391-53T>C n.1215-53T>C c.592-53T>C (n.592-53T>C) c.*455-53T>C (n.*455-53T>C) c.*866-53T>C (n.*866-53T>C) c.913-53T>C (n.913-53T>C) n.1151-53T>C c.1198-53T>C (n.1198-53T>C) c.895-53T>C (n.895-53T>C) c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700228C>G | CA2585172768 | COQ8B | c.1036-54G>C (n.1036-54G>C) n.2859-54G>C c.958-54G>C (n.958-54G>C) n.1328-54G>C c.*778-54G>C (n.*778-54G>C) n.1161-54G>C n.1315-54G>C n.3239-54G>C n.1478-54G>C c.709-54G>C (n.709-54G>C) c.*459-54G>C (n.*459-54G>C) c.*4140-54G>C (n.*4140-54G>C) c.*600-54G>C (n.*600-54G>C) n.1230-54G>C n.1179-54G>C n.1373-54G>C n.1486-54G>C n.1392-54G>C c.*21-54G>C (n.*21-54G>C) n.1391-54G>C n.1215-54G>C c.592-54G>C (n.592-54G>C) c.*455-54G>C (n.*455-54G>C) c.*866-54G>C (n.*866-54G>C) c.913-54G>C (n.913-54G>C) n.1151-54G>C c.1198-54G>C (n.1198-54G>C) c.895-54G>C (n.895-54G>C) c.1066-54G>C (n.1066-54G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700229T>A | CA882272934 | COQ8B | c.1036-55A>T (n.1036-55A>T) n.2859-55A>T c.958-55A>T (n.958-55A>T) n.1328-55A>T c.*778-55A>T (n.*778-55A>T) n.1161-55A>T n.1315-55A>T n.3239-55A>T n.1478-55A>T c.709-55A>T (n.709-55A>T) c.*459-55A>T (n.*459-55A>T) c.*4140-55A>T (n.*4140-55A>T) c.*600-55A>T (n.*600-55A>T) n.1230-55A>T n.1179-55A>T n.1373-55A>T n.1486-55A>T n.1392-55A>T c.*21-55A>T (n.*21-55A>T) n.1391-55A>T n.1215-55A>T c.592-55A>T (n.592-55A>T) c.*455-55A>T (n.*455-55A>T) c.*866-55A>T (n.*866-55A>T) c.913-55A>T (n.913-55A>T) n.1151-55A>T c.1198-55A>T (n.1198-55A>T) c.895-55A>T (n.895-55A>T) c.1066-55A>T (n.1066-55A>T) | dbSNP |
| 19 | g.40700229T= | CA2336105893 | COQ8B | c.1036-55A= (n.1036-55A=) n.2859-55A= c.958-55A= (n.958-55A=) n.1328-55A= c.*778-55A= (n.*778-55A=) n.1161-55A= n.1315-55A= n.3239-55A= n.1478-55A= c.709-55A= (n.709-55A=) c.*459-55A= (n.*459-55A=) c.*4140-55A= (n.*4140-55A=) c.*600-55A= (n.*600-55A=) n.1230-55A= n.1179-55A= n.1373-55A= n.1486-55A= n.1392-55A= c.*21-55A= (n.*21-55A=) n.1391-55A= n.1215-55A= c.592-55A= (n.592-55A=) c.*455-55A= (n.*455-55A=) c.*866-55A= (n.*866-55A=) c.913-55A= (n.913-55A=) n.1151-55A= c.1198-55A= (n.1198-55A=) c.895-55A= (n.895-55A=) c.1066-55A= (n.1066-55A=) | |
| 19 | g.40700231C= | CA2336105894 | COQ8B | c.1036-57G= (n.1036-57G=) n.2859-57G= c.958-57G= (n.958-57G=) n.1328-57G= c.*778-57G= (n.*778-57G=) n.1161-57G= n.1315-57G= n.3239-57G= n.1478-57G= c.709-57G= (n.709-57G=) c.*459-57G= (n.*459-57G=) c.*4140-57G= (n.*4140-57G=) c.*600-57G= (n.*600-57G=) n.1230-57G= n.1179-57G= n.1373-57G= n.1486-57G= n.1392-57G= c.*21-57G= (n.*21-57G=) n.1391-57G= n.1215-57G= c.592-57G= (n.592-57G=) c.*455-57G= (n.*455-57G=) c.*866-57G= (n.*866-57G=) c.913-57G= (n.913-57G=) n.1151-57G= c.1198-57G= (n.1198-57G=) c.895-57G= (n.895-57G=) c.1066-57G= (n.1066-57G=) | |
| 19 | g.40700231C>G | CA882272941 | COQ8B | c.1036-57G>C (n.1036-57G>C) n.2859-57G>C c.958-57G>C (n.958-57G>C) n.1328-57G>C c.*778-57G>C (n.*778-57G>C) n.1161-57G>C n.1315-57G>C n.3239-57G>C n.1478-57G>C c.709-57G>C (n.709-57G>C) c.*459-57G>C (n.*459-57G>C) c.*4140-57G>C (n.*4140-57G>C) c.*600-57G>C (n.*600-57G>C) n.1230-57G>C n.1179-57G>C n.1373-57G>C n.1486-57G>C n.1392-57G>C c.*21-57G>C (n.*21-57G>C) n.1391-57G>C n.1215-57G>C c.592-57G>C (n.592-57G>C) c.*455-57G>C (n.*455-57G>C) c.*866-57G>C (n.*866-57G>C) c.913-57G>C (n.913-57G>C) n.1151-57G>C c.1198-57G>C (n.1198-57G>C) c.895-57G>C (n.895-57G>C) c.1066-57G>C (n.1066-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700231C>T | CA882272940 | COQ8B | c.1036-57G>A (n.1036-57G>A) n.2859-57G>A c.958-57G>A (n.958-57G>A) n.1328-57G>A c.*778-57G>A (n.*778-57G>A) n.1161-57G>A n.1315-57G>A n.3239-57G>A n.1478-57G>A c.709-57G>A (n.709-57G>A) c.*459-57G>A (n.*459-57G>A) c.*4140-57G>A (n.*4140-57G>A) c.*600-57G>A (n.*600-57G>A) n.1230-57G>A n.1179-57G>A n.1373-57G>A n.1486-57G>A n.1392-57G>A c.*21-57G>A (n.*21-57G>A) n.1391-57G>A n.1215-57G>A c.592-57G>A (n.592-57G>A) c.*455-57G>A (n.*455-57G>A) c.*866-57G>A (n.*866-57G>A) c.913-57G>A (n.913-57G>A) n.1151-57G>A c.1198-57G>A (n.1198-57G>A) c.895-57G>A (n.895-57G>A) c.1066-57G>A (n.1066-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700235C>T | CA2842323424 | COQ8B | c.1036-61G>A (n.1036-61G>A) n.2859-61G>A c.958-61G>A (n.958-61G>A) n.1328-61G>A c.*778-61G>A (n.*778-61G>A) n.1161-61G>A n.1315-61G>A n.3239-61G>A n.1478-61G>A c.709-61G>A (n.709-61G>A) c.*459-61G>A (n.*459-61G>A) c.*4140-61G>A (n.*4140-61G>A) c.*600-61G>A (n.*600-61G>A) n.1230-61G>A n.1179-61G>A n.1373-61G>A n.1486-61G>A n.1392-61G>A c.*21-61G>A (n.*21-61G>A) n.1391-61G>A n.1215-61G>A c.592-61G>A (n.592-61G>A) c.*455-61G>A (n.*455-61G>A) c.*866-61G>A (n.*866-61G>A) c.913-61G>A (n.913-61G>A) n.1151-61G>A c.1198-61G>A (n.1198-61G>A) c.895-61G>A (n.895-61G>A) c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) | |
| 19 | g.40700236C>A | CA2576788713 | COQ8B | c.1036-62G>T (n.1036-62G>T) n.2859-62G>T c.958-62G>T (n.958-62G>T) n.1328-62G>T c.*778-62G>T (n.*778-62G>T) n.1161-62G>T n.1315-62G>T n.3239-62G>T n.1478-62G>T c.709-62G>T (n.709-62G>T) c.*459-62G>T (n.*459-62G>T) c.*4140-62G>T (n.*4140-62G>T) c.*600-62G>T (n.*600-62G>T) n.1230-62G>T n.1179-62G>T n.1373-62G>T n.1486-62G>T n.1392-62G>T c.*21-62G>T (n.*21-62G>T) n.1391-62G>T n.1215-62G>T c.592-62G>T (n.592-62G>T) c.*455-62G>T (n.*455-62G>T) c.*866-62G>T (n.*866-62G>T) c.913-62G>T (n.913-62G>T) n.1151-62G>T c.1198-62G>T (n.1198-62G>T) c.895-62G>T (n.895-62G>T) c.1066-62G>T (n.1066-62G>T) | |
| 19 | g.40700236_40700237insAGGCTCA | CA2842323425 | COQ8B | c.1036-63_1036-62insTGAGCCT (n.1036-63_1036-62insTGAGCCT) n.2859-63_2859-62insTGAGCCT c.958-63_958-62insTGAGCCT (n.958-63_958-62insTGAGCCT) n.1328-63_1328-62insTGAGCCT c.*778-63_*778-62insTGAGCCT (n.*778-63_*778-62insTGAGCCT) n.1161-63_1161-62insTGAGCCT n.1315-63_1315-62insTGAGCCT n.3239-63_3239-62insTGAGCCT n.1478-63_1478-62insTGAGCCT c.709-63_709-62insTGAGCCT (n.709-63_709-62insTGAGCCT) c.*459-63_*459-62insTGAGCCT (n.*459-63_*459-62insTGAGCCT) c.*4140-63_*4140-62insTGAGCCT (n.*4140-63_*4140-62insTGAGCCT) c.*600-63_*600-62insTGAGCCT (n.*600-63_*600-62insTGAGCCT) n.1230-63_1230-62insTGAGCCT n.1179-63_1179-62insTGAGCCT n.1373-63_1373-62insTGAGCCT n.1486-63_1486-62insTGAGCCT n.1392-63_1392-62insTGAGCCT c.*21-63_*21-62insTGAGCCT (n.*21-63_*21-62insTGAGCCT) n.1391-63_1391-62insTGAGCCT n.1215-63_1215-62insTGAGCCT c.592-63_592-62insTGAGCCT (n.592-63_592-62insTGAGCCT) c.*455-63_*455-62insTGAGCCT (n.*455-63_*455-62insTGAGCCT) c.*866-63_*866-62insTGAGCCT (n.*866-63_*866-62insTGAGCCT) c.913-63_913-62insTGAGCCT (n.913-63_913-62insTGAGCCT) n.1151-63_1151-62insTGAGCCT c.1198-63_1198-62insTGAGCCT (n.1198-63_1198-62insTGAGCCT) c.895-63_895-62insTGAGCCT (n.895-63_895-62insTGAGCCT) c.1066-63_1066-62insTGAGCCT (n.1066-63_1066-62insTGAGCCT) | |
| 19 | g.40700238G>A | CA2576788714 | COQ8B | c.1036-64C>T (n.1036-64C>T) n.2859-64C>T c.958-64C>T (n.958-64C>T) n.1328-64C>T c.*778-64C>T (n.*778-64C>T) n.1161-64C>T n.1315-64C>T n.3239-64C>T n.1478-64C>T c.709-64C>T (n.709-64C>T) c.*459-64C>T (n.*459-64C>T) c.*4140-64C>T (n.*4140-64C>T) c.*600-64C>T (n.*600-64C>T) n.1230-64C>T n.1179-64C>T n.1373-64C>T n.1486-64C>T n.1392-64C>T c.*21-64C>T (n.*21-64C>T) n.1391-64C>T n.1215-64C>T c.592-64C>T (n.592-64C>T) c.*455-64C>T (n.*455-64C>T) c.*866-64C>T (n.*866-64C>T) c.913-64C>T (n.913-64C>T) n.1151-64C>T c.1198-64C>T (n.1198-64C>T) c.895-64C>T (n.895-64C>T) c.1066-64C>T (n.1066-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700239G>A | CA657384417 | COQ8B | c.1036-65C>T (n.1036-65C>T) n.2859-65C>T c.958-65C>T (n.958-65C>T) n.1328-65C>T c.*778-65C>T (n.*778-65C>T) n.1161-65C>T n.1315-65C>T n.3239-65C>T n.1478-65C>T c.709-65C>T (n.709-65C>T) c.*459-65C>T (n.*459-65C>T) c.*4140-65C>T (n.*4140-65C>T) c.*600-65C>T (n.*600-65C>T) n.1230-65C>T n.1179-65C>T n.1373-65C>T n.1486-65C>T n.1392-65C>T c.*21-65C>T (n.*21-65C>T) n.1391-65C>T n.1215-65C>T c.592-65C>T (n.592-65C>T) c.*455-65C>T (n.*455-65C>T) c.*866-65C>T (n.*866-65C>T) c.913-65C>T (n.913-65C>T) n.1151-65C>T c.1198-65C>T (n.1198-65C>T) c.895-65C>T (n.895-65C>T) c.1066-65C>T (n.1066-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40700239G>C | CA2585172769 | COQ8B | c.1036-65C>G (n.1036-65C>G) n.2859-65C>G c.958-65C>G (n.958-65C>G) n.1328-65C>G c.*778-65C>G (n.*778-65C>G) n.1161-65C>G n.1315-65C>G n.3239-65C>G n.1478-65C>G c.709-65C>G (n.709-65C>G) c.*459-65C>G (n.*459-65C>G) c.*4140-65C>G (n.*4140-65C>G) c.*600-65C>G (n.*600-65C>G) n.1230-65C>G n.1179-65C>G n.1373-65C>G n.1486-65C>G n.1392-65C>G c.*21-65C>G (n.*21-65C>G) n.1391-65C>G n.1215-65C>G c.592-65C>G (n.592-65C>G) c.*455-65C>G (n.*455-65C>G) c.*866-65C>G (n.*866-65C>G) c.913-65C>G (n.913-65C>G) n.1151-65C>G c.1198-65C>G (n.1198-65C>G) c.895-65C>G (n.895-65C>G) c.1066-65C>G (n.1066-65C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700239G= | CA2336105895 | COQ8B | c.1036-65C= (n.1036-65C=) n.2859-65C= c.958-65C= (n.958-65C=) n.1328-65C= c.*778-65C= (n.*778-65C=) n.1161-65C= n.1315-65C= n.3239-65C= n.1478-65C= c.709-65C= (n.709-65C=) c.*459-65C= (n.*459-65C=) c.*4140-65C= (n.*4140-65C=) c.*600-65C= (n.*600-65C=) n.1230-65C= n.1179-65C= n.1373-65C= n.1486-65C= n.1392-65C= c.*21-65C= (n.*21-65C=) n.1391-65C= n.1215-65C= c.592-65C= (n.592-65C=) c.*455-65C= (n.*455-65C=) c.*866-65C= (n.*866-65C=) c.913-65C= (n.913-65C=) n.1151-65C= c.1198-65C= (n.1198-65C=) c.895-65C= (n.895-65C=) c.1066-65C= (n.1066-65C=) | |
| 19 | g.40700239G>T | CA2842323426 | COQ8B | c.1036-65C>A (n.1036-65C>A) n.2859-65C>A c.958-65C>A (n.958-65C>A) n.1328-65C>A c.*778-65C>A (n.*778-65C>A) n.1161-65C>A n.1315-65C>A n.3239-65C>A n.1478-65C>A c.709-65C>A (n.709-65C>A) c.*459-65C>A (n.*459-65C>A) c.*4140-65C>A (n.*4140-65C>A) c.*600-65C>A (n.*600-65C>A) n.1230-65C>A n.1179-65C>A n.1373-65C>A n.1486-65C>A n.1392-65C>A c.*21-65C>A (n.*21-65C>A) n.1391-65C>A n.1215-65C>A c.592-65C>A (n.592-65C>A) c.*455-65C>A (n.*455-65C>A) c.*866-65C>A (n.*866-65C>A) c.913-65C>A (n.913-65C>A) n.1151-65C>A c.1198-65C>A (n.1198-65C>A) c.895-65C>A (n.895-65C>A) c.1066-65C>A (n.1066-65C>A) | |
| 19 | g.40700245_40700246dup | CA2814412779 | COQ8B | c.1036-66_1036-65dup (n.1036-66_1036-65dup) n.2859-66_2859-65dup c.958-66_958-65dup (n.958-66_958-65dup) n.1328-66_1328-65dup c.*778-66_*778-65dup (n.*778-66_*778-65dup) n.1161-66_1161-65dup n.1315-66_1315-65dup n.3239-66_3239-65dup n.1478-66_1478-65dup c.709-66_709-65dup (n.709-66_709-65dup) c.*459-66_*459-65dup (n.*459-66_*459-65dup) c.*4140-66_*4140-65dup (n.*4140-66_*4140-65dup) c.*600-66_*600-65dup (n.*600-66_*600-65dup) n.1230-66_1230-65dup n.1179-66_1179-65dup n.1373-66_1373-65dup n.1486-66_1486-65dup n.1392-66_1392-65dup c.*21-66_*21-65dup (n.*21-66_*21-65dup) n.1391-66_1391-65dup n.1215-66_1215-65dup c.592-66_592-65dup (n.592-66_592-65dup) c.*455-66_*455-65dup (n.*455-66_*455-65dup) c.*866-66_*866-65dup (n.*866-66_*866-65dup) c.913-66_913-65dup (n.913-66_913-65dup) n.1151-66_1151-65dup c.1198-66_1198-65dup (n.1198-66_1198-65dup) c.895-66_895-65dup (n.895-66_895-65dup) c.1066-66_1066-65dup (n.1066-66_1066-65dup) | |
| 19 | g.40700239_40700240insTCTCTCTCCAGGCCAGC | CA2842323427 | COQ8B | c.1036-66_1036-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.1036-66_1036-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.2859-66_2859-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.958-66_958-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.958-66_958-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.1328-66_1328-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.*778-66_*778-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*778-66_*778-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.1161-66_1161-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1315-66_1315-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.3239-66_3239-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1478-66_1478-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.709-66_709-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.709-66_709-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.*459-66_*459-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*459-66_*459-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.*4140-66_*4140-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*4140-66_*4140-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.*600-66_*600-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*600-66_*600-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.1230-66_1230-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1179-66_1179-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1373-66_1373-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1486-66_1486-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1392-66_1392-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.*21-66_*21-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*21-66_*21-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.1391-66_1391-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA n.1215-66_1215-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.592-66_592-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.592-66_592-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.*455-66_*455-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*455-66_*455-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.*866-66_*866-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.*866-66_*866-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.913-66_913-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.913-66_913-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) n.1151-66_1151-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA c.1198-66_1198-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.1198-66_1198-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.895-66_895-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.895-66_895-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) c.1066-66_1066-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA (n.1066-66_1066-65insGCTGGCCTGGAGAGAGA) | |
| 19 | g.40700240A= | CA2336105896 | COQ8B | c.1036-66T= (n.1036-66T=) n.2859-66T= c.958-66T= (n.958-66T=) n.1328-66T= c.*778-66T= (n.*778-66T=) n.1161-66T= n.1315-66T= n.3239-66T= n.1478-66T= c.709-66T= (n.709-66T=) c.*459-66T= (n.*459-66T=) c.*4140-66T= (n.*4140-66T=) c.*600-66T= (n.*600-66T=) n.1230-66T= n.1179-66T= n.1373-66T= n.1486-66T= n.1392-66T= c.*21-66T= (n.*21-66T=) n.1391-66T= n.1215-66T= c.592-66T= (n.592-66T=) c.*455-66T= (n.*455-66T=) c.*866-66T= (n.*866-66T=) c.913-66T= (n.913-66T=) n.1151-66T= c.1198-66T= (n.1198-66T=) c.895-66T= (n.895-66T=) c.1066-66T= (n.1066-66T=) | |
| 19 | g.40700240A>G | CA2336105897 | COQ8B | c.1036-66T>C (n.1036-66T>C) n.2859-66T>C c.958-66T>C (n.958-66T>C) n.1328-66T>C c.*778-66T>C (n.*778-66T>C) n.1161-66T>C n.1315-66T>C n.3239-66T>C n.1478-66T>C c.709-66T>C (n.709-66T>C) c.*459-66T>C (n.*459-66T>C) c.*4140-66T>C (n.*4140-66T>C) c.*600-66T>C (n.*600-66T>C) n.1230-66T>C n.1179-66T>C n.1373-66T>C n.1486-66T>C n.1392-66T>C c.*21-66T>C (n.*21-66T>C) n.1391-66T>C n.1215-66T>C c.592-66T>C (n.592-66T>C) c.*455-66T>C (n.*455-66T>C) c.*866-66T>C (n.*866-66T>C) c.913-66T>C (n.913-66T>C) n.1151-66T>C c.1198-66T>C (n.1198-66T>C) c.895-66T>C (n.895-66T>C) c.1066-66T>C (n.1066-66T>C) | dbSNP |
| 19 | g.40700241G>A | CA882272942 | COQ8B | c.1036-67C>T (n.1036-67C>T) n.2859-67C>T c.958-67C>T (n.958-67C>T) n.1328-67C>T c.*778-67C>T (n.*778-67C>T) n.1161-67C>T n.1315-67C>T n.3239-67C>T n.1478-67C>T c.709-67C>T (n.709-67C>T) c.*459-67C>T (n.*459-67C>T) c.*4140-67C>T (n.*4140-67C>T) c.*600-67C>T (n.*600-67C>T) n.1230-67C>T n.1179-67C>T n.1373-67C>T n.1486-67C>T n.1392-67C>T c.*21-67C>T (n.*21-67C>T) n.1391-67C>T n.1215-67C>T c.592-67C>T (n.592-67C>T) c.*455-67C>T (n.*455-67C>T) c.*866-67C>T (n.*866-67C>T) c.913-67C>T (n.913-67C>T) n.1151-67C>T c.1198-67C>T (n.1198-67C>T) c.895-67C>T (n.895-67C>T) c.1066-67C>T (n.1066-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700241G= | CA2336105898 | COQ8B | c.1036-67C= (n.1036-67C=) n.2859-67C= c.958-67C= (n.958-67C=) n.1328-67C= c.*778-67C= (n.*778-67C=) n.1161-67C= n.1315-67C= n.3239-67C= n.1478-67C= c.709-67C= (n.709-67C=) c.*459-67C= (n.*459-67C=) c.*4140-67C= (n.*4140-67C=) c.*600-67C= (n.*600-67C=) n.1230-67C= n.1179-67C= n.1373-67C= n.1486-67C= n.1392-67C= c.*21-67C= (n.*21-67C=) n.1391-67C= n.1215-67C= c.592-67C= (n.592-67C=) c.*455-67C= (n.*455-67C=) c.*866-67C= (n.*866-67C=) c.913-67C= (n.913-67C=) n.1151-67C= c.1198-67C= (n.1198-67C=) c.895-67C= (n.895-67C=) c.1066-67C= (n.1066-67C=) | |
| 19 | g.40700243G>C | CA2585172770 | COQ8B | c.1035+67C>G (n.1035+67C>G) n.2858+67C>G c.957+67C>G (n.957+67C>G) n.1327+67C>G c.*777+67C>G (n.*777+67C>G) n.1160+67C>G n.1314+67C>G n.3238+67C>G n.1477+67C>G c.708+67C>G (n.708+67C>G) c.*458+67C>G (n.*458+67C>G) c.*4139+67C>G (n.*4139+67C>G) c.*599+67C>G (n.*599+67C>G) n.1229+67C>G n.1178+67C>G n.1372+67C>G n.1485+67C>G n.1391+67C>G c.*20+67C>G (n.*20+67C>G) n.1390+67C>G n.1214+67C>G c.591+67C>G (n.591+67C>G) c.*454+67C>G (n.*454+67C>G) c.*865+67C>G (n.*865+67C>G) c.912+67C>G (n.912+67C>G) n.1150+67C>G c.1197+67C>G (n.1197+67C>G) c.894+67C>G (n.894+67C>G) c.1065+67C>G (n.1065+67C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700244A>G | CA2736047556 | COQ8B | c.1035+66T>C (n.1035+66T>C) n.2858+66T>C c.957+66T>C (n.957+66T>C) n.1327+66T>C c.*777+66T>C (n.*777+66T>C) n.1160+66T>C n.1314+66T>C n.3238+66T>C n.1477+66T>C c.708+66T>C (n.708+66T>C) c.*458+66T>C (n.*458+66T>C) c.*4139+66T>C (n.*4139+66T>C) c.*599+66T>C (n.*599+66T>C) n.1229+66T>C n.1178+66T>C n.1372+66T>C n.1485+66T>C n.1391+66T>C c.*20+66T>C (n.*20+66T>C) n.1390+66T>C n.1214+66T>C c.591+66T>C (n.591+66T>C) c.*454+66T>C (n.*454+66T>C) c.*865+66T>C (n.*865+66T>C) c.912+66T>C (n.912+66T>C) n.1150+66T>C c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.894+66T>C (n.894+66T>C) c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) | dbSNP |
| 19 | g.40700245G>A | CA2336105900 | COQ8B | c.1035+65C>T (n.1035+65C>T) n.2858+65C>T c.957+65C>T (n.957+65C>T) n.1327+65C>T c.*777+65C>T (n.*777+65C>T) n.1160+65C>T n.1314+65C>T n.3238+65C>T n.1477+65C>T c.708+65C>T (n.708+65C>T) c.*458+65C>T (n.*458+65C>T) c.*4139+65C>T (n.*4139+65C>T) c.*599+65C>T (n.*599+65C>T) n.1229+65C>T n.1178+65C>T n.1372+65C>T n.1485+65C>T n.1391+65C>T c.*20+65C>T (n.*20+65C>T) n.1390+65C>T n.1214+65C>T c.591+65C>T (n.591+65C>T) c.*454+65C>T (n.*454+65C>T) c.*865+65C>T (n.*865+65C>T) c.912+65C>T (n.912+65C>T) n.1150+65C>T c.1197+65C>T (n.1197+65C>T) c.894+65C>T (n.894+65C>T) c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) | dbSNP |
| 19 | g.40700245G>C | CA308440535 | COQ8B | c.1035+65C>G (n.1035+65C>G) n.2858+65C>G c.957+65C>G (n.957+65C>G) n.1327+65C>G c.*777+65C>G (n.*777+65C>G) n.1160+65C>G n.1314+65C>G n.3238+65C>G n.1477+65C>G c.708+65C>G (n.708+65C>G) c.*458+65C>G (n.*458+65C>G) c.*4139+65C>G (n.*4139+65C>G) c.*599+65C>G (n.*599+65C>G) n.1229+65C>G n.1178+65C>G n.1372+65C>G n.1485+65C>G n.1391+65C>G c.*20+65C>G (n.*20+65C>G) n.1390+65C>G n.1214+65C>G c.591+65C>G (n.591+65C>G) c.*454+65C>G (n.*454+65C>G) c.*865+65C>G (n.*865+65C>G) c.912+65C>G (n.912+65C>G) n.1150+65C>G c.1197+65C>G (n.1197+65C>G) c.894+65C>G (n.894+65C>G) c.1065+65C>G (n.1065+65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700245G= | CA2336105899 | COQ8B | c.1035+65C= (n.1035+65C=) n.2858+65C= c.957+65C= (n.957+65C=) n.1327+65C= c.*777+65C= (n.*777+65C=) n.1160+65C= n.1314+65C= n.3238+65C= n.1477+65C= c.708+65C= (n.708+65C=) c.*458+65C= (n.*458+65C=) c.*4139+65C= (n.*4139+65C=) c.*599+65C= (n.*599+65C=) n.1229+65C= n.1178+65C= n.1372+65C= n.1485+65C= n.1391+65C= c.*20+65C= (n.*20+65C=) n.1390+65C= n.1214+65C= c.591+65C= (n.591+65C=) c.*454+65C= (n.*454+65C=) c.*865+65C= (n.*865+65C=) c.912+65C= (n.912+65C=) n.1150+65C= c.1197+65C= (n.1197+65C=) c.894+65C= (n.894+65C=) c.1065+65C= (n.1065+65C=) | |
| 19 | g.40700247C= | CA2336105901 | COQ8B | c.1035+63G= (n.1035+63G=) n.2858+63G= c.957+63G= (n.957+63G=) n.1327+63G= c.*777+63G= (n.*777+63G=) n.1160+63G= n.1314+63G= n.3238+63G= n.1477+63G= c.708+63G= (n.708+63G=) c.*458+63G= (n.*458+63G=) c.*4139+63G= (n.*4139+63G=) c.*599+63G= (n.*599+63G=) n.1229+63G= n.1178+63G= n.1372+63G= n.1485+63G= n.1391+63G= c.*20+63G= (n.*20+63G=) n.1390+63G= n.1214+63G= c.591+63G= (n.591+63G=) c.*454+63G= (n.*454+63G=) c.*865+63G= (n.*865+63G=) c.912+63G= (n.912+63G=) n.1150+63G= c.1197+63G= (n.1197+63G=) c.894+63G= (n.894+63G=) c.1065+63G= (n.1065+63G=) | |
| 19 | g.40700247C>T | CA995915504 | COQ8B | c.1035+63G>A (n.1035+63G>A) n.2858+63G>A c.957+63G>A (n.957+63G>A) n.1327+63G>A c.*777+63G>A (n.*777+63G>A) n.1160+63G>A n.1314+63G>A n.3238+63G>A n.1477+63G>A c.708+63G>A (n.708+63G>A) c.*458+63G>A (n.*458+63G>A) c.*4139+63G>A (n.*4139+63G>A) c.*599+63G>A (n.*599+63G>A) n.1229+63G>A n.1178+63G>A n.1372+63G>A n.1485+63G>A n.1391+63G>A c.*20+63G>A (n.*20+63G>A) n.1390+63G>A n.1214+63G>A c.591+63G>A (n.591+63G>A) c.*454+63G>A (n.*454+63G>A) c.*865+63G>A (n.*865+63G>A) c.912+63G>A (n.912+63G>A) n.1150+63G>A c.1197+63G>A (n.1197+63G>A) c.894+63G>A (n.894+63G>A) c.1065+63G>A (n.1065+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700248del | CA2527241818 | COQ8B | c.1035+63del (n.1035+63del) n.2858+63del c.957+63del (n.957+63del) n.1327+63del c.*777+63del (n.*777+63del) n.1160+63del n.1314+63del n.3238+63del n.1477+63del c.708+63del (n.708+63del) c.*458+63del (n.*458+63del) c.*4139+63del (n.*4139+63del) c.*599+63del (n.*599+63del) n.1229+63del n.1178+63del n.1372+63del n.1485+63del n.1391+63del c.*20+63del (n.*20+63del) n.1390+63del n.1214+63del c.591+63del (n.591+63del) c.*454+63del (n.*454+63del) c.*865+63del (n.*865+63del) c.912+63del (n.912+63del) n.1150+63del c.1197+63del (n.1197+63del) c.894+63del (n.894+63del) c.1065+63del (n.1065+63del) | |
| 19 | g.40700249A= | CA2336105902 | COQ8B | c.1035+61T= (n.1035+61T=) n.2858+61T= c.957+61T= (n.957+61T=) n.1327+61T= c.*777+61T= (n.*777+61T=) n.1160+61T= n.1314+61T= n.3238+61T= n.1477+61T= c.708+61T= (n.708+61T=) c.*458+61T= (n.*458+61T=) c.*4139+61T= (n.*4139+61T=) c.*599+61T= (n.*599+61T=) n.1229+61T= n.1178+61T= n.1372+61T= n.1485+61T= n.1391+61T= c.*20+61T= (n.*20+61T=) n.1390+61T= n.1214+61T= c.591+61T= (n.591+61T=) c.*454+61T= (n.*454+61T=) c.*865+61T= (n.*865+61T=) c.912+61T= (n.912+61T=) n.1150+61T= c.1197+61T= (n.1197+61T=) c.894+61T= (n.894+61T=) c.1065+61T= (n.1065+61T=) | |
| 19 | g.40700249A>G | CA308440543 | COQ8B | c.1035+61T>C (n.1035+61T>C) n.2858+61T>C c.957+61T>C (n.957+61T>C) n.1327+61T>C c.*777+61T>C (n.*777+61T>C) n.1160+61T>C n.1314+61T>C n.3238+61T>C n.1477+61T>C c.708+61T>C (n.708+61T>C) c.*458+61T>C (n.*458+61T>C) c.*4139+61T>C (n.*4139+61T>C) c.*599+61T>C (n.*599+61T>C) n.1229+61T>C n.1178+61T>C n.1372+61T>C n.1485+61T>C n.1391+61T>C c.*20+61T>C (n.*20+61T>C) n.1390+61T>C n.1214+61T>C c.591+61T>C (n.591+61T>C) c.*454+61T>C (n.*454+61T>C) c.*865+61T>C (n.*865+61T>C) c.912+61T>C (n.912+61T>C) n.1150+61T>C c.1197+61T>C (n.1197+61T>C) c.894+61T>C (n.894+61T>C) c.1065+61T>C (n.1065+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700250T>C | CA2585172771 | COQ8B | c.1035+60A>G (n.1035+60A>G) n.2858+60A>G c.957+60A>G (n.957+60A>G) n.1327+60A>G c.*777+60A>G (n.*777+60A>G) n.1160+60A>G n.1314+60A>G n.3238+60A>G n.1477+60A>G c.708+60A>G (n.708+60A>G) c.*458+60A>G (n.*458+60A>G) c.*4139+60A>G (n.*4139+60A>G) c.*599+60A>G (n.*599+60A>G) n.1229+60A>G n.1178+60A>G n.1372+60A>G n.1485+60A>G n.1391+60A>G c.*20+60A>G (n.*20+60A>G) n.1390+60A>G n.1214+60A>G c.591+60A>G (n.591+60A>G) c.*454+60A>G (n.*454+60A>G) c.*865+60A>G (n.*865+60A>G) c.912+60A>G (n.912+60A>G) n.1150+60A>G c.1197+60A>G (n.1197+60A>G) c.894+60A>G (n.894+60A>G) c.1065+60A>G (n.1065+60A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700250T>G | CA2336105904 | COQ8B | c.1035+60A>C (n.1035+60A>C) n.2858+60A>C c.957+60A>C (n.957+60A>C) n.1327+60A>C c.*777+60A>C (n.*777+60A>C) n.1160+60A>C n.1314+60A>C n.3238+60A>C n.1477+60A>C c.708+60A>C (n.708+60A>C) c.*458+60A>C (n.*458+60A>C) c.*4139+60A>C (n.*4139+60A>C) c.*599+60A>C (n.*599+60A>C) n.1229+60A>C n.1178+60A>C n.1372+60A>C n.1485+60A>C n.1391+60A>C c.*20+60A>C (n.*20+60A>C) n.1390+60A>C n.1214+60A>C c.591+60A>C (n.591+60A>C) c.*454+60A>C (n.*454+60A>C) c.*865+60A>C (n.*865+60A>C) c.912+60A>C (n.912+60A>C) n.1150+60A>C c.1197+60A>C (n.1197+60A>C) c.894+60A>C (n.894+60A>C) c.1065+60A>C (n.1065+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700250T= | CA2336105903 | COQ8B | c.1035+60A= (n.1035+60A=) n.2858+60A= c.957+60A= (n.957+60A=) n.1327+60A= c.*777+60A= (n.*777+60A=) n.1160+60A= n.1314+60A= n.3238+60A= n.1477+60A= c.708+60A= (n.708+60A=) c.*458+60A= (n.*458+60A=) c.*4139+60A= (n.*4139+60A=) c.*599+60A= (n.*599+60A=) n.1229+60A= n.1178+60A= n.1372+60A= n.1485+60A= n.1391+60A= c.*20+60A= (n.*20+60A=) n.1390+60A= n.1214+60A= c.591+60A= (n.591+60A=) c.*454+60A= (n.*454+60A=) c.*865+60A= (n.*865+60A=) c.912+60A= (n.912+60A=) n.1150+60A= c.1197+60A= (n.1197+60A=) c.894+60A= (n.894+60A=) c.1065+60A= (n.1065+60A=) | |
| 19 | g.40700251G>A | CA2585172772 | COQ8B | c.1035+59C>T (n.1035+59C>T) n.2858+59C>T c.957+59C>T (n.957+59C>T) n.1327+59C>T c.*777+59C>T (n.*777+59C>T) n.1160+59C>T n.1314+59C>T n.3238+59C>T n.1477+59C>T c.708+59C>T (n.708+59C>T) c.*458+59C>T (n.*458+59C>T) c.*4139+59C>T (n.*4139+59C>T) c.*599+59C>T (n.*599+59C>T) n.1229+59C>T n.1178+59C>T n.1372+59C>T n.1485+59C>T n.1391+59C>T c.*20+59C>T (n.*20+59C>T) n.1390+59C>T n.1214+59C>T c.591+59C>T (n.591+59C>T) c.*454+59C>T (n.*454+59C>T) c.*865+59C>T (n.*865+59C>T) c.912+59C>T (n.912+59C>T) n.1150+59C>T c.1197+59C>T (n.1197+59C>T) c.894+59C>T (n.894+59C>T) c.1065+59C>T (n.1065+59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700253G>A | CA308440550 | COQ8B | c.1035+57C>T (n.1035+57C>T) n.2858+57C>T c.957+57C>T (n.957+57C>T) n.1327+57C>T c.*777+57C>T (n.*777+57C>T) n.1160+57C>T n.1314+57C>T n.3238+57C>T n.1477+57C>T c.708+57C>T (n.708+57C>T) c.*458+57C>T (n.*458+57C>T) c.*4139+57C>T (n.*4139+57C>T) c.*599+57C>T (n.*599+57C>T) n.1229+57C>T n.1178+57C>T n.1372+57C>T n.1485+57C>T n.1391+57C>T c.*20+57C>T (n.*20+57C>T) n.1390+57C>T n.1214+57C>T c.591+57C>T (n.591+57C>T) c.*454+57C>T (n.*454+57C>T) c.*865+57C>T (n.*865+57C>T) c.912+57C>T (n.912+57C>T) n.1150+57C>T c.1197+57C>T (n.1197+57C>T) c.894+57C>T (n.894+57C>T) c.1065+57C>T (n.1065+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700253G= | CA2336105905 | COQ8B | c.1035+57C= (n.1035+57C=) n.2858+57C= c.957+57C= (n.957+57C=) n.1327+57C= c.*777+57C= (n.*777+57C=) n.1160+57C= n.1314+57C= n.3238+57C= n.1477+57C= c.708+57C= (n.708+57C=) c.*458+57C= (n.*458+57C=) c.*4139+57C= (n.*4139+57C=) c.*599+57C= (n.*599+57C=) n.1229+57C= n.1178+57C= n.1372+57C= n.1485+57C= n.1391+57C= c.*20+57C= (n.*20+57C=) n.1390+57C= n.1214+57C= c.591+57C= (n.591+57C=) c.*454+57C= (n.*454+57C=) c.*865+57C= (n.*865+57C=) c.912+57C= (n.912+57C=) n.1150+57C= c.1197+57C= (n.1197+57C=) c.894+57C= (n.894+57C=) c.1065+57C= (n.1065+57C=) | |
| 19 | g.40700253G>T | CA2842323428 | COQ8B | c.1035+57C>A (n.1035+57C>A) n.2858+57C>A c.957+57C>A (n.957+57C>A) n.1327+57C>A c.*777+57C>A (n.*777+57C>A) n.1160+57C>A n.1314+57C>A n.3238+57C>A n.1477+57C>A c.708+57C>A (n.708+57C>A) c.*458+57C>A (n.*458+57C>A) c.*4139+57C>A (n.*4139+57C>A) c.*599+57C>A (n.*599+57C>A) n.1229+57C>A n.1178+57C>A n.1372+57C>A n.1485+57C>A n.1391+57C>A c.*20+57C>A (n.*20+57C>A) n.1390+57C>A n.1214+57C>A c.591+57C>A (n.591+57C>A) c.*454+57C>A (n.*454+57C>A) c.*865+57C>A (n.*865+57C>A) c.912+57C>A (n.912+57C>A) n.1150+57C>A c.1197+57C>A (n.1197+57C>A) c.894+57C>A (n.894+57C>A) c.1065+57C>A (n.1065+57C>A) | |
| 19 | g.40700254C= | CA2336105906 | COQ8B | c.1035+56G= (n.1035+56G=) n.2858+56G= c.957+56G= (n.957+56G=) n.1327+56G= c.*777+56G= (n.*777+56G=) n.1160+56G= n.1314+56G= n.3238+56G= n.1477+56G= c.708+56G= (n.708+56G=) c.*458+56G= (n.*458+56G=) c.*4139+56G= (n.*4139+56G=) c.*599+56G= (n.*599+56G=) n.1229+56G= n.1178+56G= n.1372+56G= n.1485+56G= n.1391+56G= c.*20+56G= (n.*20+56G=) n.1390+56G= n.1214+56G= c.591+56G= (n.591+56G=) c.*454+56G= (n.*454+56G=) c.*865+56G= (n.*865+56G=) c.912+56G= (n.912+56G=) n.1150+56G= c.1197+56G= (n.1197+56G=) c.894+56G= (n.894+56G=) c.1065+56G= (n.1065+56G=) | |
| 19 | g.40700254C>T | CA308440557 | COQ8B | c.1035+56G>A (n.1035+56G>A) n.2858+56G>A c.957+56G>A (n.957+56G>A) n.1327+56G>A c.*777+56G>A (n.*777+56G>A) n.1160+56G>A n.1314+56G>A n.3238+56G>A n.1477+56G>A c.708+56G>A (n.708+56G>A) c.*458+56G>A (n.*458+56G>A) c.*4139+56G>A (n.*4139+56G>A) c.*599+56G>A (n.*599+56G>A) n.1229+56G>A n.1178+56G>A n.1372+56G>A n.1485+56G>A n.1391+56G>A c.*20+56G>A (n.*20+56G>A) n.1390+56G>A n.1214+56G>A c.591+56G>A (n.591+56G>A) c.*454+56G>A (n.*454+56G>A) c.*865+56G>A (n.*865+56G>A) c.912+56G>A (n.912+56G>A) n.1150+56G>A c.1197+56G>A (n.1197+56G>A) c.894+56G>A (n.894+56G>A) c.1065+56G>A (n.1065+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700257G>A | CA2585172773 | COQ8B | c.1035+53C>T (n.1035+53C>T) n.2858+53C>T c.957+53C>T (n.957+53C>T) n.1327+53C>T c.*777+53C>T (n.*777+53C>T) n.1160+53C>T n.1314+53C>T n.3238+53C>T n.1477+53C>T c.708+53C>T (n.708+53C>T) c.*458+53C>T (n.*458+53C>T) c.*4139+53C>T (n.*4139+53C>T) c.*599+53C>T (n.*599+53C>T) n.1229+53C>T n.1178+53C>T n.1372+53C>T n.1485+53C>T n.1391+53C>T c.*20+53C>T (n.*20+53C>T) n.1390+53C>T n.1214+53C>T c.591+53C>T (n.591+53C>T) c.*454+53C>T (n.*454+53C>T) c.*865+53C>T (n.*865+53C>T) c.912+53C>T (n.912+53C>T) n.1150+53C>T c.1197+53C>T (n.1197+53C>T) c.894+53C>T (n.894+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700257G>T | CA2838811329 | COQ8B | c.1035+53C>A (n.1035+53C>A) n.2858+53C>A c.957+53C>A (n.957+53C>A) n.1327+53C>A c.*777+53C>A (n.*777+53C>A) n.1160+53C>A n.1314+53C>A n.3238+53C>A n.1477+53C>A c.708+53C>A (n.708+53C>A) c.*458+53C>A (n.*458+53C>A) c.*4139+53C>A (n.*4139+53C>A) c.*599+53C>A (n.*599+53C>A) n.1229+53C>A n.1178+53C>A n.1372+53C>A n.1485+53C>A n.1391+53C>A c.*20+53C>A (n.*20+53C>A) n.1390+53C>A n.1214+53C>A c.591+53C>A (n.591+53C>A) c.*454+53C>A (n.*454+53C>A) c.*865+53C>A (n.*865+53C>A) c.912+53C>A (n.912+53C>A) n.1150+53C>A c.1197+53C>A (n.1197+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) c.1065+53C>A (n.1065+53C>A) | |
| 19 | g.40700259C>A | CA2585172775 | COQ8B | c.1035+51G>T (n.1035+51G>T) n.2858+51G>T c.957+51G>T (n.957+51G>T) n.1327+51G>T c.*777+51G>T (n.*777+51G>T) n.1160+51G>T n.1314+51G>T n.3238+51G>T n.1477+51G>T c.708+51G>T (n.708+51G>T) c.*458+51G>T (n.*458+51G>T) c.*4139+51G>T (n.*4139+51G>T) c.*599+51G>T (n.*599+51G>T) n.1229+51G>T n.1178+51G>T n.1372+51G>T n.1485+51G>T n.1391+51G>T c.*20+51G>T (n.*20+51G>T) n.1390+51G>T n.1214+51G>T c.591+51G>T (n.591+51G>T) c.*454+51G>T (n.*454+51G>T) c.*865+51G>T (n.*865+51G>T) c.912+51G>T (n.912+51G>T) n.1150+51G>T c.1197+51G>T (n.1197+51G>T) c.894+51G>T (n.894+51G>T) c.1065+51G>T (n.1065+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700259C>T | CA2842323429 | COQ8B | c.1035+51G>A (n.1035+51G>A) n.2858+51G>A c.957+51G>A (n.957+51G>A) n.1327+51G>A c.*777+51G>A (n.*777+51G>A) n.1160+51G>A n.1314+51G>A n.3238+51G>A n.1477+51G>A c.708+51G>A (n.708+51G>A) c.*458+51G>A (n.*458+51G>A) c.*4139+51G>A (n.*4139+51G>A) c.*599+51G>A (n.*599+51G>A) n.1229+51G>A n.1178+51G>A n.1372+51G>A n.1485+51G>A n.1391+51G>A c.*20+51G>A (n.*20+51G>A) n.1390+51G>A n.1214+51G>A c.591+51G>A (n.591+51G>A) c.*454+51G>A (n.*454+51G>A) c.*865+51G>A (n.*865+51G>A) c.912+51G>A (n.912+51G>A) n.1150+51G>A c.1197+51G>A (n.1197+51G>A) c.894+51G>A (n.894+51G>A) c.1065+51G>A (n.1065+51G>A) | |
| 19 | g.40700261del | CA2585172774 | COQ8B | c.1035+51del (n.1035+51del) n.2858+51del c.957+51del (n.957+51del) n.1327+51del c.*777+51del (n.*777+51del) n.1160+51del n.1314+51del n.3238+51del n.1477+51del c.708+51del (n.708+51del) c.*458+51del (n.*458+51del) c.*4139+51del (n.*4139+51del) c.*599+51del (n.*599+51del) n.1229+51del n.1178+51del n.1372+51del n.1485+51del n.1391+51del c.*20+51del (n.*20+51del) n.1390+51del n.1214+51del c.591+51del (n.591+51del) c.*454+51del (n.*454+51del) c.*865+51del (n.*865+51del) c.912+51del (n.912+51del) n.1150+51del c.1197+51del (n.1197+51del) c.894+51del (n.894+51del) c.1065+51del (n.1065+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700261C>A | CA2585172776 | COQ8B | c.1035+49G>T (n.1035+49G>T) n.2858+49G>T c.957+49G>T (n.957+49G>T) n.1327+49G>T c.*777+49G>T (n.*777+49G>T) n.1160+49G>T n.1314+49G>T n.3238+49G>T n.1477+49G>T c.708+49G>T (n.708+49G>T) c.*458+49G>T (n.*458+49G>T) c.*4139+49G>T (n.*4139+49G>T) c.*599+49G>T (n.*599+49G>T) n.1229+49G>T n.1178+49G>T n.1372+49G>T n.1485+49G>T n.1391+49G>T c.*20+49G>T (n.*20+49G>T) n.1390+49G>T n.1214+49G>T c.591+49G>T (n.591+49G>T) c.*454+49G>T (n.*454+49G>T) c.*865+49G>T (n.*865+49G>T) c.912+49G>T (n.912+49G>T) n.1150+49G>T c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.894+49G>T (n.894+49G>T) c.1065+49G>T (n.1065+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700261C>T | CA2585172777 | COQ8B | c.1035+49G>A (n.1035+49G>A) n.2858+49G>A c.957+49G>A (n.957+49G>A) n.1327+49G>A c.*777+49G>A (n.*777+49G>A) n.1160+49G>A n.1314+49G>A n.3238+49G>A n.1477+49G>A c.708+49G>A (n.708+49G>A) c.*458+49G>A (n.*458+49G>A) c.*4139+49G>A (n.*4139+49G>A) c.*599+49G>A (n.*599+49G>A) n.1229+49G>A n.1178+49G>A n.1372+49G>A n.1485+49G>A n.1391+49G>A c.*20+49G>A (n.*20+49G>A) n.1390+49G>A n.1214+49G>A c.591+49G>A (n.591+49G>A) c.*454+49G>A (n.*454+49G>A) c.*865+49G>A (n.*865+49G>A) c.912+49G>A (n.912+49G>A) n.1150+49G>A c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.894+49G>A (n.894+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700262_40700263delinsAC | CA2336105907 | COQ8B | c.1035+47_1035+48delinsGT (n.1035+47_1035+48delinsGT) n.2858+47_2858+48delinsGT c.957+47_957+48delinsGT (n.957+47_957+48delinsGT) n.1327+47_1327+48delinsGT c.*777+47_*777+48delinsGT (n.*777+47_*777+48delinsGT) n.1160+47_1160+48delinsGT n.1314+47_1314+48delinsGT n.3238+47_3238+48delinsGT n.1477+47_1477+48delinsGT c.708+47_708+48delinsGT (n.708+47_708+48delinsGT) c.*458+47_*458+48delinsGT (n.*458+47_*458+48delinsGT) c.*4139+47_*4139+48delinsGT (n.*4139+47_*4139+48delinsGT) c.*599+47_*599+48delinsGT (n.*599+47_*599+48delinsGT) n.1229+47_1229+48delinsGT n.1178+47_1178+48delinsGT n.1372+47_1372+48delinsGT n.1485+47_1485+48delinsGT n.1391+47_1391+48delinsGT c.*20+47_*20+48delinsGT (n.*20+47_*20+48delinsGT) n.1390+47_1390+48delinsGT n.1214+47_1214+48delinsGT c.591+47_591+48delinsGT (n.591+47_591+48delinsGT) c.*454+47_*454+48delinsGT (n.*454+47_*454+48delinsGT) c.*865+47_*865+48delinsGT (n.*865+47_*865+48delinsGT) c.912+47_912+48delinsGT (n.912+47_912+48delinsGT) n.1150+47_1150+48delinsGT c.1197+47_1197+48delinsGT (n.1197+47_1197+48delinsGT) c.894+47_894+48delinsGT (n.894+47_894+48delinsGT) c.1065+47_1065+48delinsGT (n.1065+47_1065+48delinsGT) | |
| 19 | g.40700263C= | CA2336105908 | COQ8B | c.1035+47G= (n.1035+47G=) n.2858+47G= c.957+47G= (n.957+47G=) n.1327+47G= c.*777+47G= (n.*777+47G=) n.1160+47G= n.1314+47G= n.3238+47G= n.1477+47G= c.708+47G= (n.708+47G=) c.*458+47G= (n.*458+47G=) c.*4139+47G= (n.*4139+47G=) c.*599+47G= (n.*599+47G=) n.1229+47G= n.1178+47G= n.1372+47G= n.1485+47G= n.1391+47G= c.*20+47G= (n.*20+47G=) n.1390+47G= n.1214+47G= c.591+47G= (n.591+47G=) c.*454+47G= (n.*454+47G=) c.*865+47G= (n.*865+47G=) c.912+47G= (n.912+47G=) n.1150+47G= c.1197+47G= (n.1197+47G=) c.894+47G= (n.894+47G=) c.1065+47G= (n.1065+47G=) | |
| 19 | g.40700263C>G | CA9450179 | COQ8B | c.1035+47G>C (n.1035+47G>C) n.2858+47G>C c.957+47G>C (n.957+47G>C) n.1327+47G>C c.*777+47G>C (n.*777+47G>C) n.1160+47G>C n.1314+47G>C n.3238+47G>C n.1477+47G>C c.708+47G>C (n.708+47G>C) c.*458+47G>C (n.*458+47G>C) c.*4139+47G>C (n.*4139+47G>C) c.*599+47G>C (n.*599+47G>C) n.1229+47G>C n.1178+47G>C n.1372+47G>C n.1485+47G>C n.1391+47G>C c.*20+47G>C (n.*20+47G>C) n.1390+47G>C n.1214+47G>C c.591+47G>C (n.591+47G>C) c.*454+47G>C (n.*454+47G>C) c.*865+47G>C (n.*865+47G>C) c.912+47G>C (n.912+47G>C) n.1150+47G>C c.1197+47G>C (n.1197+47G>C) c.894+47G>C (n.894+47G>C) c.1065+47G>C (n.1065+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700265del | CA633124746 | COQ8B | c.1035+47del (n.1035+47del) n.2858+47del c.957+47del (n.957+47del) n.1327+47del c.*777+47del (n.*777+47del) n.1160+47del n.1314+47del n.3238+47del n.1477+47del c.708+47del (n.708+47del) c.*458+47del (n.*458+47del) c.*4139+47del (n.*4139+47del) c.*599+47del (n.*599+47del) n.1229+47del n.1178+47del n.1372+47del n.1485+47del n.1391+47del c.*20+47del (n.*20+47del) n.1390+47del n.1214+47del c.591+47del (n.591+47del) c.*454+47del (n.*454+47del) c.*865+47del (n.*865+47del) c.912+47del (n.912+47del) n.1150+47del c.1197+47del (n.1197+47del) c.894+47del (n.894+47del) c.1065+47del (n.1065+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700264C= | CA2336105909 | COQ8B | c.1035+46G= (n.1035+46G=) n.2858+46G= c.957+46G= (n.957+46G=) n.1327+46G= c.*777+46G= (n.*777+46G=) n.1160+46G= n.1314+46G= n.3238+46G= n.1477+46G= c.708+46G= (n.708+46G=) c.*458+46G= (n.*458+46G=) c.*4139+46G= (n.*4139+46G=) c.*599+46G= (n.*599+46G=) n.1229+46G= n.1178+46G= n.1372+46G= n.1485+46G= n.1391+46G= c.*20+46G= (n.*20+46G=) n.1390+46G= n.1214+46G= c.591+46G= (n.591+46G=) c.*454+46G= (n.*454+46G=) c.*865+46G= (n.*865+46G=) c.912+46G= (n.912+46G=) n.1150+46G= c.1197+46G= (n.1197+46G=) c.894+46G= (n.894+46G=) c.1065+46G= (n.1065+46G=) | |
| 19 | g.40700264C>G | CA2585172778 | COQ8B | c.1035+46G>C (n.1035+46G>C) n.2858+46G>C c.957+46G>C (n.957+46G>C) n.1327+46G>C c.*777+46G>C (n.*777+46G>C) n.1160+46G>C n.1314+46G>C n.3238+46G>C n.1477+46G>C c.708+46G>C (n.708+46G>C) c.*458+46G>C (n.*458+46G>C) c.*4139+46G>C (n.*4139+46G>C) c.*599+46G>C (n.*599+46G>C) n.1229+46G>C n.1178+46G>C n.1372+46G>C n.1485+46G>C n.1391+46G>C c.*20+46G>C (n.*20+46G>C) n.1390+46G>C n.1214+46G>C c.591+46G>C (n.591+46G>C) c.*454+46G>C (n.*454+46G>C) c.*865+46G>C (n.*865+46G>C) c.912+46G>C (n.912+46G>C) n.1150+46G>C c.1197+46G>C (n.1197+46G>C) c.894+46G>C (n.894+46G>C) c.1065+46G>C (n.1065+46G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700264C>T | CA9450180 | COQ8B | c.1035+46G>A (n.1035+46G>A) n.2858+46G>A c.957+46G>A (n.957+46G>A) n.1327+46G>A c.*777+46G>A (n.*777+46G>A) n.1160+46G>A n.1314+46G>A n.3238+46G>A n.1477+46G>A c.708+46G>A (n.708+46G>A) c.*458+46G>A (n.*458+46G>A) c.*4139+46G>A (n.*4139+46G>A) c.*599+46G>A (n.*599+46G>A) n.1229+46G>A n.1178+46G>A n.1372+46G>A n.1485+46G>A n.1391+46G>A c.*20+46G>A (n.*20+46G>A) n.1390+46G>A n.1214+46G>A c.591+46G>A (n.591+46G>A) c.*454+46G>A (n.*454+46G>A) c.*865+46G>A (n.*865+46G>A) c.912+46G>A (n.912+46G>A) n.1150+46G>A c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) c.894+46G>A (n.894+46G>A) c.1065+46G>A (n.1065+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700265C>A | CA2842323430 | COQ8B | c.1035+45G>T (n.1035+45G>T) n.2858+45G>T c.957+45G>T (n.957+45G>T) n.1327+45G>T c.*777+45G>T (n.*777+45G>T) n.1160+45G>T n.1314+45G>T n.3238+45G>T n.1477+45G>T c.708+45G>T (n.708+45G>T) c.*458+45G>T (n.*458+45G>T) c.*4139+45G>T (n.*4139+45G>T) c.*599+45G>T (n.*599+45G>T) n.1229+45G>T n.1178+45G>T n.1372+45G>T n.1485+45G>T n.1391+45G>T c.*20+45G>T (n.*20+45G>T) n.1390+45G>T n.1214+45G>T c.591+45G>T (n.591+45G>T) c.*454+45G>T (n.*454+45G>T) c.*865+45G>T (n.*865+45G>T) c.912+45G>T (n.912+45G>T) n.1150+45G>T c.1197+45G>T (n.1197+45G>T) c.894+45G>T (n.894+45G>T) c.1065+45G>T (n.1065+45G>T) | |
| 19 | g.40700265C= | CA2336105910 | COQ8B | c.1035+45G= (n.1035+45G=) n.2858+45G= c.957+45G= (n.957+45G=) n.1327+45G= c.*777+45G= (n.*777+45G=) n.1160+45G= n.1314+45G= n.3238+45G= n.1477+45G= c.708+45G= (n.708+45G=) c.*458+45G= (n.*458+45G=) c.*4139+45G= (n.*4139+45G=) c.*599+45G= (n.*599+45G=) n.1229+45G= n.1178+45G= n.1372+45G= n.1485+45G= n.1391+45G= c.*20+45G= (n.*20+45G=) n.1390+45G= n.1214+45G= c.591+45G= (n.591+45G=) c.*454+45G= (n.*454+45G=) c.*865+45G= (n.*865+45G=) c.912+45G= (n.912+45G=) n.1150+45G= c.1197+45G= (n.1197+45G=) c.894+45G= (n.894+45G=) c.1065+45G= (n.1065+45G=) | |
| 19 | g.40700265C>T | CA9450181 | COQ8B | c.1035+45G>A (n.1035+45G>A) n.2858+45G>A c.957+45G>A (n.957+45G>A) n.1327+45G>A c.*777+45G>A (n.*777+45G>A) n.1160+45G>A n.1314+45G>A n.3238+45G>A n.1477+45G>A c.708+45G>A (n.708+45G>A) c.*458+45G>A (n.*458+45G>A) c.*4139+45G>A (n.*4139+45G>A) c.*599+45G>A (n.*599+45G>A) n.1229+45G>A n.1178+45G>A n.1372+45G>A n.1485+45G>A n.1391+45G>A c.*20+45G>A (n.*20+45G>A) n.1390+45G>A n.1214+45G>A c.591+45G>A (n.591+45G>A) c.*454+45G>A (n.*454+45G>A) c.*865+45G>A (n.*865+45G>A) c.912+45G>A (n.912+45G>A) n.1150+45G>A c.1197+45G>A (n.1197+45G>A) c.894+45G>A (n.894+45G>A) c.1065+45G>A (n.1065+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700266G>A | CA9450182 | COQ8B | c.1035+44C>T (n.1035+44C>T) n.2858+44C>T c.957+44C>T (n.957+44C>T) n.1327+44C>T c.*777+44C>T (n.*777+44C>T) n.1160+44C>T n.1314+44C>T n.3238+44C>T n.1477+44C>T c.708+44C>T (n.708+44C>T) c.*458+44C>T (n.*458+44C>T) c.*4139+44C>T (n.*4139+44C>T) c.*599+44C>T (n.*599+44C>T) n.1229+44C>T n.1178+44C>T n.1372+44C>T n.1485+44C>T n.1391+44C>T c.*20+44C>T (n.*20+44C>T) n.1390+44C>T n.1214+44C>T c.591+44C>T (n.591+44C>T) c.*454+44C>T (n.*454+44C>T) c.*865+44C>T (n.*865+44C>T) c.912+44C>T (n.912+44C>T) n.1150+44C>T c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.894+44C>T (n.894+44C>T) c.1065+44C>T (n.1065+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700266G>C | CA2585172779 | COQ8B | c.1035+44C>G (n.1035+44C>G) n.2858+44C>G c.957+44C>G (n.957+44C>G) n.1327+44C>G c.*777+44C>G (n.*777+44C>G) n.1160+44C>G n.1314+44C>G n.3238+44C>G n.1477+44C>G c.708+44C>G (n.708+44C>G) c.*458+44C>G (n.*458+44C>G) c.*4139+44C>G (n.*4139+44C>G) c.*599+44C>G (n.*599+44C>G) n.1229+44C>G n.1178+44C>G n.1372+44C>G n.1485+44C>G n.1391+44C>G c.*20+44C>G (n.*20+44C>G) n.1390+44C>G n.1214+44C>G c.591+44C>G (n.591+44C>G) c.*454+44C>G (n.*454+44C>G) c.*865+44C>G (n.*865+44C>G) c.912+44C>G (n.912+44C>G) n.1150+44C>G c.1197+44C>G (n.1197+44C>G) c.894+44C>G (n.894+44C>G) c.1065+44C>G (n.1065+44C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700266G= | CA2336105911 | COQ8B | c.1035+44C= (n.1035+44C=) n.2858+44C= c.957+44C= (n.957+44C=) n.1327+44C= c.*777+44C= (n.*777+44C=) n.1160+44C= n.1314+44C= n.3238+44C= n.1477+44C= c.708+44C= (n.708+44C=) c.*458+44C= (n.*458+44C=) c.*4139+44C= (n.*4139+44C=) c.*599+44C= (n.*599+44C=) n.1229+44C= n.1178+44C= n.1372+44C= n.1485+44C= n.1391+44C= c.*20+44C= (n.*20+44C=) n.1390+44C= n.1214+44C= c.591+44C= (n.591+44C=) c.*454+44C= (n.*454+44C=) c.*865+44C= (n.*865+44C=) c.912+44C= (n.912+44C=) n.1150+44C= c.1197+44C= (n.1197+44C=) c.894+44C= (n.894+44C=) c.1065+44C= (n.1065+44C=) | |
| 19 | g.40700266G>T | CA2585172780 | COQ8B | c.1035+44C>A (n.1035+44C>A) n.2858+44C>A c.957+44C>A (n.957+44C>A) n.1327+44C>A c.*777+44C>A (n.*777+44C>A) n.1160+44C>A n.1314+44C>A n.3238+44C>A n.1477+44C>A c.708+44C>A (n.708+44C>A) c.*458+44C>A (n.*458+44C>A) c.*4139+44C>A (n.*4139+44C>A) c.*599+44C>A (n.*599+44C>A) n.1229+44C>A n.1178+44C>A n.1372+44C>A n.1485+44C>A n.1391+44C>A c.*20+44C>A (n.*20+44C>A) n.1390+44C>A n.1214+44C>A c.591+44C>A (n.591+44C>A) c.*454+44C>A (n.*454+44C>A) c.*865+44C>A (n.*865+44C>A) c.912+44C>A (n.912+44C>A) n.1150+44C>A c.1197+44C>A (n.1197+44C>A) c.894+44C>A (n.894+44C>A) c.1065+44C>A (n.1065+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700267C= | CA2336105912 | COQ8B | c.1035+43G= (n.1035+43G=) n.2858+43G= c.957+43G= (n.957+43G=) n.1327+43G= c.*777+43G= (n.*777+43G=) n.1160+43G= n.1314+43G= n.3238+43G= n.1477+43G= c.708+43G= (n.708+43G=) c.*458+43G= (n.*458+43G=) c.*4139+43G= (n.*4139+43G=) c.*599+43G= (n.*599+43G=) n.1229+43G= n.1178+43G= n.1372+43G= n.1485+43G= n.1391+43G= c.*20+43G= (n.*20+43G=) n.1390+43G= n.1214+43G= c.591+43G= (n.591+43G=) c.*454+43G= (n.*454+43G=) c.*865+43G= (n.*865+43G=) c.912+43G= (n.912+43G=) n.1150+43G= c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.894+43G= (n.894+43G=) c.1065+43G= (n.1065+43G=) | |
| 19 | g.40700267C>T | CA882272951 | COQ8B | c.1035+43G>A (n.1035+43G>A) n.2858+43G>A c.957+43G>A (n.957+43G>A) n.1327+43G>A c.*777+43G>A (n.*777+43G>A) n.1160+43G>A n.1314+43G>A n.3238+43G>A n.1477+43G>A c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.*458+43G>A (n.*458+43G>A) c.*4139+43G>A (n.*4139+43G>A) c.*599+43G>A (n.*599+43G>A) n.1229+43G>A n.1178+43G>A n.1372+43G>A n.1485+43G>A n.1391+43G>A c.*20+43G>A (n.*20+43G>A) n.1390+43G>A n.1214+43G>A c.591+43G>A (n.591+43G>A) c.*454+43G>A (n.*454+43G>A) c.*865+43G>A (n.*865+43G>A) c.912+43G>A (n.912+43G>A) n.1150+43G>A c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.894+43G>A (n.894+43G>A) c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700269del | CA2585172781 | COQ8B | c.1035+43del (n.1035+43del) n.2858+43del c.957+43del (n.957+43del) n.1327+43del c.*777+43del (n.*777+43del) n.1160+43del n.1314+43del n.3238+43del n.1477+43del c.708+43del (n.708+43del) c.*458+43del (n.*458+43del) c.*4139+43del (n.*4139+43del) c.*599+43del (n.*599+43del) n.1229+43del n.1178+43del n.1372+43del n.1485+43del n.1391+43del c.*20+43del (n.*20+43del) n.1390+43del n.1214+43del c.591+43del (n.591+43del) c.*454+43del (n.*454+43del) c.*865+43del (n.*865+43del) c.912+43del (n.912+43del) n.1150+43del c.1197+43del (n.1197+43del) c.894+43del (n.894+43del) c.1065+43del (n.1065+43del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700268C>A | CA2585172782 | COQ8B | c.1035+42G>T (n.1035+42G>T) n.2858+42G>T c.957+42G>T (n.957+42G>T) n.1327+42G>T c.*777+42G>T (n.*777+42G>T) n.1160+42G>T n.1314+42G>T n.3238+42G>T n.1477+42G>T c.708+42G>T (n.708+42G>T) c.*458+42G>T (n.*458+42G>T) c.*4139+42G>T (n.*4139+42G>T) c.*599+42G>T (n.*599+42G>T) n.1229+42G>T n.1178+42G>T n.1372+42G>T n.1485+42G>T n.1391+42G>T c.*20+42G>T (n.*20+42G>T) n.1390+42G>T n.1214+42G>T c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.*454+42G>T (n.*454+42G>T) c.*865+42G>T (n.*865+42G>T) c.912+42G>T (n.912+42G>T) n.1150+42G>T c.1197+42G>T (n.1197+42G>T) c.894+42G>T (n.894+42G>T) c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700269C>A | CA2585172783 | COQ8B | c.1035+41G>T (n.1035+41G>T) n.2858+41G>T c.957+41G>T (n.957+41G>T) n.1327+41G>T c.*777+41G>T (n.*777+41G>T) n.1160+41G>T n.1314+41G>T n.3238+41G>T n.1477+41G>T c.708+41G>T (n.708+41G>T) c.*458+41G>T (n.*458+41G>T) c.*4139+41G>T (n.*4139+41G>T) c.*599+41G>T (n.*599+41G>T) n.1229+41G>T n.1178+41G>T n.1372+41G>T n.1485+41G>T n.1391+41G>T c.*20+41G>T (n.*20+41G>T) n.1390+41G>T n.1214+41G>T c.591+41G>T (n.591+41G>T) c.*454+41G>T (n.*454+41G>T) c.*865+41G>T (n.*865+41G>T) c.912+41G>T (n.912+41G>T) n.1150+41G>T c.1197+41G>T (n.1197+41G>T) c.894+41G>T (n.894+41G>T) c.1065+41G>T (n.1065+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700270T>C | CA9450183 | COQ8B | c.1035+40A>G (n.1035+40A>G) n.2858+40A>G c.957+40A>G (n.957+40A>G) n.1327+40A>G c.*777+40A>G (n.*777+40A>G) n.1160+40A>G n.1314+40A>G n.3238+40A>G n.1477+40A>G c.708+40A>G (n.708+40A>G) c.*458+40A>G (n.*458+40A>G) c.*4139+40A>G (n.*4139+40A>G) c.*599+40A>G (n.*599+40A>G) n.1229+40A>G n.1178+40A>G n.1372+40A>G n.1485+40A>G n.1391+40A>G c.*20+40A>G (n.*20+40A>G) n.1390+40A>G n.1214+40A>G c.591+40A>G (n.591+40A>G) c.*454+40A>G (n.*454+40A>G) c.*865+40A>G (n.*865+40A>G) c.912+40A>G (n.912+40A>G) n.1150+40A>G c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) c.894+40A>G (n.894+40A>G) c.1065+40A>G (n.1065+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700270T= | CA2336105913 | COQ8B | c.1035+40A= (n.1035+40A=) n.2858+40A= c.957+40A= (n.957+40A=) n.1327+40A= c.*777+40A= (n.*777+40A=) n.1160+40A= n.1314+40A= n.3238+40A= n.1477+40A= c.708+40A= (n.708+40A=) c.*458+40A= (n.*458+40A=) c.*4139+40A= (n.*4139+40A=) c.*599+40A= (n.*599+40A=) n.1229+40A= n.1178+40A= n.1372+40A= n.1485+40A= n.1391+40A= c.*20+40A= (n.*20+40A=) n.1390+40A= n.1214+40A= c.591+40A= (n.591+40A=) c.*454+40A= (n.*454+40A=) c.*865+40A= (n.*865+40A=) c.912+40A= (n.912+40A=) n.1150+40A= c.1197+40A= (n.1197+40A=) c.894+40A= (n.894+40A=) c.1065+40A= (n.1065+40A=) | |
| 19 | g.40700271G>T | CA2585172784 | COQ8B | c.1035+39C>A (n.1035+39C>A) n.2858+39C>A c.957+39C>A (n.957+39C>A) n.1327+39C>A c.*777+39C>A (n.*777+39C>A) n.1160+39C>A n.1314+39C>A n.3238+39C>A n.1477+39C>A c.708+39C>A (n.708+39C>A) c.*458+39C>A (n.*458+39C>A) c.*4139+39C>A (n.*4139+39C>A) c.*599+39C>A (n.*599+39C>A) n.1229+39C>A n.1178+39C>A n.1372+39C>A n.1485+39C>A n.1391+39C>A c.*20+39C>A (n.*20+39C>A) n.1390+39C>A n.1214+39C>A c.591+39C>A (n.591+39C>A) c.*454+39C>A (n.*454+39C>A) c.*865+39C>A (n.*865+39C>A) c.912+39C>A (n.912+39C>A) n.1150+39C>A c.1197+39C>A (n.1197+39C>A) c.894+39C>A (n.894+39C>A) c.1065+39C>A (n.1065+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700274dup | CA2842323431 | COQ8B | c.1035+39dup (n.1035+39dup) n.2858+39dup c.957+39dup (n.957+39dup) n.1327+39dup c.*777+39dup (n.*777+39dup) n.1160+39dup n.1314+39dup n.3238+39dup n.1477+39dup c.708+39dup (n.708+39dup) c.*458+39dup (n.*458+39dup) c.*4139+39dup (n.*4139+39dup) c.*599+39dup (n.*599+39dup) n.1229+39dup n.1178+39dup n.1372+39dup n.1485+39dup n.1391+39dup c.*20+39dup (n.*20+39dup) n.1390+39dup n.1214+39dup c.591+39dup (n.591+39dup) c.*454+39dup (n.*454+39dup) c.*865+39dup (n.*865+39dup) c.912+39dup (n.912+39dup) n.1150+39dup c.1197+39dup (n.1197+39dup) c.894+39dup (n.894+39dup) c.1065+39dup (n.1065+39dup) | |
| 19 | g.40700272G>C | CA2839613505 | COQ8B | c.1035+38C>G (n.1035+38C>G) n.2858+38C>G c.957+38C>G (n.957+38C>G) n.1327+38C>G c.*777+38C>G (n.*777+38C>G) n.1160+38C>G n.1314+38C>G n.3238+38C>G n.1477+38C>G c.708+38C>G (n.708+38C>G) c.*458+38C>G (n.*458+38C>G) c.*4139+38C>G (n.*4139+38C>G) c.*599+38C>G (n.*599+38C>G) n.1229+38C>G n.1178+38C>G n.1372+38C>G n.1485+38C>G n.1391+38C>G c.*20+38C>G (n.*20+38C>G) n.1390+38C>G n.1214+38C>G c.591+38C>G (n.591+38C>G) c.*454+38C>G (n.*454+38C>G) c.*865+38C>G (n.*865+38C>G) c.912+38C>G (n.912+38C>G) n.1150+38C>G c.1197+38C>G (n.1197+38C>G) c.894+38C>G (n.894+38C>G) c.1065+38C>G (n.1065+38C>G) | |
| 19 | g.40700273G>A | CA2838811323 | COQ8B | c.1035+37C>T (n.1035+37C>T) n.2858+37C>T c.957+37C>T (n.957+37C>T) n.1327+37C>T c.*777+37C>T (n.*777+37C>T) n.1160+37C>T n.1314+37C>T n.3238+37C>T n.1477+37C>T c.708+37C>T (n.708+37C>T) c.*458+37C>T (n.*458+37C>T) c.*4139+37C>T (n.*4139+37C>T) c.*599+37C>T (n.*599+37C>T) n.1229+37C>T n.1178+37C>T n.1372+37C>T n.1485+37C>T n.1391+37C>T c.*20+37C>T (n.*20+37C>T) n.1390+37C>T n.1214+37C>T c.591+37C>T (n.591+37C>T) c.*454+37C>T (n.*454+37C>T) c.*865+37C>T (n.*865+37C>T) c.912+37C>T (n.912+37C>T) n.1150+37C>T c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.894+37C>T (n.894+37C>T) c.1065+37C>T (n.1065+37C>T) | |
| 19 | g.40700275C>A | CA2585172785 | COQ8B | c.1035+35G>T (n.1035+35G>T) n.2858+35G>T c.957+35G>T (n.957+35G>T) n.1327+35G>T c.*777+35G>T (n.*777+35G>T) n.1160+35G>T n.1314+35G>T n.3238+35G>T n.1477+35G>T c.708+35G>T (n.708+35G>T) c.*458+35G>T (n.*458+35G>T) c.*4139+35G>T (n.*4139+35G>T) c.*599+35G>T (n.*599+35G>T) n.1229+35G>T n.1178+35G>T n.1372+35G>T n.1485+35G>T n.1391+35G>T c.*20+35G>T (n.*20+35G>T) n.1390+35G>T n.1214+35G>T c.591+35G>T (n.591+35G>T) c.*454+35G>T (n.*454+35G>T) c.*865+35G>T (n.*865+35G>T) c.912+35G>T (n.912+35G>T) n.1150+35G>T c.1197+35G>T (n.1197+35G>T) c.894+35G>T (n.894+35G>T) c.1065+35G>T (n.1065+35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700275C= | CA2336105914 | COQ8B | c.1035+35G= (n.1035+35G=) n.2858+35G= c.957+35G= (n.957+35G=) n.1327+35G= c.*777+35G= (n.*777+35G=) n.1160+35G= n.1314+35G= n.3238+35G= n.1477+35G= c.708+35G= (n.708+35G=) c.*458+35G= (n.*458+35G=) c.*4139+35G= (n.*4139+35G=) c.*599+35G= (n.*599+35G=) n.1229+35G= n.1178+35G= n.1372+35G= n.1485+35G= n.1391+35G= c.*20+35G= (n.*20+35G=) n.1390+35G= n.1214+35G= c.591+35G= (n.591+35G=) c.*454+35G= (n.*454+35G=) c.*865+35G= (n.*865+35G=) c.912+35G= (n.912+35G=) n.1150+35G= c.1197+35G= (n.1197+35G=) c.894+35G= (n.894+35G=) c.1065+35G= (n.1065+35G=) | |
| 19 | g.40700275C>T | CA9450184 | COQ8B | c.1035+35G>A (n.1035+35G>A) n.2858+35G>A c.957+35G>A (n.957+35G>A) n.1327+35G>A c.*777+35G>A (n.*777+35G>A) n.1160+35G>A n.1314+35G>A n.3238+35G>A n.1477+35G>A c.708+35G>A (n.708+35G>A) c.*458+35G>A (n.*458+35G>A) c.*4139+35G>A (n.*4139+35G>A) c.*599+35G>A (n.*599+35G>A) n.1229+35G>A n.1178+35G>A n.1372+35G>A n.1485+35G>A n.1391+35G>A c.*20+35G>A (n.*20+35G>A) n.1390+35G>A n.1214+35G>A c.591+35G>A (n.591+35G>A) c.*454+35G>A (n.*454+35G>A) c.*865+35G>A (n.*865+35G>A) c.912+35G>A (n.912+35G>A) n.1150+35G>A c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) c.894+35G>A (n.894+35G>A) c.1065+35G>A (n.1065+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700276C>A | CA2585172786 | COQ8B | c.1035+34G>T (n.1035+34G>T) n.2858+34G>T c.957+34G>T (n.957+34G>T) n.1327+34G>T c.*777+34G>T (n.*777+34G>T) n.1160+34G>T n.1314+34G>T n.3238+34G>T n.1477+34G>T c.708+34G>T (n.708+34G>T) c.*458+34G>T (n.*458+34G>T) c.*4139+34G>T (n.*4139+34G>T) c.*599+34G>T (n.*599+34G>T) n.1229+34G>T n.1178+34G>T n.1372+34G>T n.1485+34G>T n.1391+34G>T c.*20+34G>T (n.*20+34G>T) n.1390+34G>T n.1214+34G>T c.591+34G>T (n.591+34G>T) c.*454+34G>T (n.*454+34G>T) c.*865+34G>T (n.*865+34G>T) c.912+34G>T (n.912+34G>T) n.1150+34G>T c.1197+34G>T (n.1197+34G>T) c.894+34G>T (n.894+34G>T) c.1065+34G>T (n.1065+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700277A= | CA2336105915 | COQ8B | c.1035+33T= (n.1035+33T=) n.2858+33T= c.957+33T= (n.957+33T=) n.1327+33T= c.*777+33T= (n.*777+33T=) n.1160+33T= n.1314+33T= n.3238+33T= n.1477+33T= c.708+33T= (n.708+33T=) c.*458+33T= (n.*458+33T=) c.*4139+33T= (n.*4139+33T=) c.*599+33T= (n.*599+33T=) n.1229+33T= n.1178+33T= n.1372+33T= n.1485+33T= n.1391+33T= c.*20+33T= (n.*20+33T=) n.1390+33T= n.1214+33T= c.591+33T= (n.591+33T=) c.*454+33T= (n.*454+33T=) c.*865+33T= (n.*865+33T=) c.912+33T= (n.912+33T=) n.1150+33T= c.1197+33T= (n.1197+33T=) c.894+33T= (n.894+33T=) c.1065+33T= (n.1065+33T=) | |
| 19 | g.40700277A>G | CA9450185 | COQ8B | c.1035+33T>C (n.1035+33T>C) n.2858+33T>C c.957+33T>C (n.957+33T>C) n.1327+33T>C c.*777+33T>C (n.*777+33T>C) n.1160+33T>C n.1314+33T>C n.3238+33T>C n.1477+33T>C c.708+33T>C (n.708+33T>C) c.*458+33T>C (n.*458+33T>C) c.*4139+33T>C (n.*4139+33T>C) c.*599+33T>C (n.*599+33T>C) n.1229+33T>C n.1178+33T>C n.1372+33T>C n.1485+33T>C n.1391+33T>C c.*20+33T>C (n.*20+33T>C) n.1390+33T>C n.1214+33T>C c.591+33T>C (n.591+33T>C) c.*454+33T>C (n.*454+33T>C) c.*865+33T>C (n.*865+33T>C) c.912+33T>C (n.912+33T>C) n.1150+33T>C c.1197+33T>C (n.1197+33T>C) c.894+33T>C (n.894+33T>C) c.1065+33T>C (n.1065+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.40700277A>T | CA2585172787 | COQ8B | c.1035+33T>A (n.1035+33T>A) n.2858+33T>A c.957+33T>A (n.957+33T>A) n.1327+33T>A c.*777+33T>A (n.*777+33T>A) n.1160+33T>A n.1314+33T>A n.3238+33T>A n.1477+33T>A c.708+33T>A (n.708+33T>A) c.*458+33T>A (n.*458+33T>A) c.*4139+33T>A (n.*4139+33T>A) c.*599+33T>A (n.*599+33T>A) n.1229+33T>A n.1178+33T>A n.1372+33T>A n.1485+33T>A n.1391+33T>A c.*20+33T>A (n.*20+33T>A) n.1390+33T>A n.1214+33T>A c.591+33T>A (n.591+33T>A) c.*454+33T>A (n.*454+33T>A) c.*865+33T>A (n.*865+33T>A) c.912+33T>A (n.912+33T>A) n.1150+33T>A c.1197+33T>A (n.1197+33T>A) c.894+33T>A (n.894+33T>A) c.1065+33T>A (n.1065+33T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700278T>C | CA2576788715 | COQ8B | c.1035+32A>G (n.1035+32A>G) n.2858+32A>G c.957+32A>G (n.957+32A>G) n.1327+32A>G c.*777+32A>G (n.*777+32A>G) n.1160+32A>G n.1314+32A>G n.3238+32A>G n.1477+32A>G c.708+32A>G (n.708+32A>G) c.*458+32A>G (n.*458+32A>G) c.*4139+32A>G (n.*4139+32A>G) c.*599+32A>G (n.*599+32A>G) n.1229+32A>G n.1178+32A>G n.1372+32A>G n.1485+32A>G n.1391+32A>G c.*20+32A>G (n.*20+32A>G) n.1390+32A>G n.1214+32A>G c.591+32A>G (n.591+32A>G) c.*454+32A>G (n.*454+32A>G) c.*865+32A>G (n.*865+32A>G) c.912+32A>G (n.912+32A>G) n.1150+32A>G c.1197+32A>G (n.1197+32A>G) c.894+32A>G (n.894+32A>G) c.1065+32A>G (n.1065+32A>G) | |
| 19 | g.40700279G>A | CA2585172788 | COQ8B | c.1035+31C>T (n.1035+31C>T) n.2858+31C>T c.957+31C>T (n.957+31C>T) n.1327+31C>T c.*777+31C>T (n.*777+31C>T) n.1160+31C>T n.1314+31C>T n.3238+31C>T n.1477+31C>T c.708+31C>T (n.708+31C>T) c.*458+31C>T (n.*458+31C>T) c.*4139+31C>T (n.*4139+31C>T) c.*599+31C>T (n.*599+31C>T) n.1229+31C>T n.1178+31C>T n.1372+31C>T n.1485+31C>T n.1391+31C>T c.*20+31C>T (n.*20+31C>T) n.1390+31C>T n.1214+31C>T c.591+31C>T (n.591+31C>T) c.*454+31C>T (n.*454+31C>T) c.*865+31C>T (n.*865+31C>T) c.912+31C>T (n.912+31C>T) n.1150+31C>T c.1197+31C>T (n.1197+31C>T) c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.1065+31C>T (n.1065+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700279G>T | CA2840058911 | COQ8B | c.1035+31C>A (n.1035+31C>A) n.2858+31C>A c.957+31C>A (n.957+31C>A) n.1327+31C>A c.*777+31C>A (n.*777+31C>A) n.1160+31C>A n.1314+31C>A n.3238+31C>A n.1477+31C>A c.708+31C>A (n.708+31C>A) c.*458+31C>A (n.*458+31C>A) c.*4139+31C>A (n.*4139+31C>A) c.*599+31C>A (n.*599+31C>A) n.1229+31C>A n.1178+31C>A n.1372+31C>A n.1485+31C>A n.1391+31C>A c.*20+31C>A (n.*20+31C>A) n.1390+31C>A n.1214+31C>A c.591+31C>A (n.591+31C>A) c.*454+31C>A (n.*454+31C>A) c.*865+31C>A (n.*865+31C>A) c.912+31C>A (n.912+31C>A) n.1150+31C>A c.1197+31C>A (n.1197+31C>A) c.894+31C>A (n.894+31C>A) c.1065+31C>A (n.1065+31C>A) | |
| 19 | g.40700280C>T | CA2585172789 | COQ8B | c.1035+30G>A (n.1035+30G>A) n.2858+30G>A c.957+30G>A (n.957+30G>A) n.1327+30G>A c.*777+30G>A (n.*777+30G>A) n.1160+30G>A n.1314+30G>A n.3238+30G>A n.1477+30G>A c.708+30G>A (n.708+30G>A) c.*458+30G>A (n.*458+30G>A) c.*4139+30G>A (n.*4139+30G>A) c.*599+30G>A (n.*599+30G>A) n.1229+30G>A n.1178+30G>A n.1372+30G>A n.1485+30G>A n.1391+30G>A c.*20+30G>A (n.*20+30G>A) n.1390+30G>A n.1214+30G>A c.591+30G>A (n.591+30G>A) c.*454+30G>A (n.*454+30G>A) c.*865+30G>A (n.*865+30G>A) c.912+30G>A (n.912+30G>A) n.1150+30G>A c.1197+30G>A (n.1197+30G>A) c.894+30G>A (n.894+30G>A) c.1065+30G>A (n.1065+30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700280_40700284delinsCCCTT | CA2336105916 | COQ8B | c.1035+26_1035+30delinsAAGGG (n.1035+26_1035+30delinsAAGGG) n.2858+26_2858+30delinsAAGGG c.957+26_957+30delinsAAGGG (n.957+26_957+30delinsAAGGG) n.1327+26_1327+30delinsAAGGG c.*777+26_*777+30delinsAAGGG (n.*777+26_*777+30delinsAAGGG) n.1160+26_1160+30delinsAAGGG n.1314+26_1314+30delinsAAGGG n.3238+26_3238+30delinsAAGGG n.1477+26_1477+30delinsAAGGG c.708+26_708+30delinsAAGGG (n.708+26_708+30delinsAAGGG) c.*458+26_*458+30delinsAAGGG (n.*458+26_*458+30delinsAAGGG) c.*4139+26_*4139+30delinsAAGGG (n.*4139+26_*4139+30delinsAAGGG) c.*599+26_*599+30delinsAAGGG (n.*599+26_*599+30delinsAAGGG) n.1229+26_1229+30delinsAAGGG n.1178+26_1178+30delinsAAGGG n.1372+26_1372+30delinsAAGGG n.1485+26_1485+30delinsAAGGG n.1391+26_1391+30delinsAAGGG c.*20+26_*20+30delinsAAGGG (n.*20+26_*20+30delinsAAGGG) n.1390+26_1390+30delinsAAGGG n.1214+26_1214+30delinsAAGGG c.591+26_591+30delinsAAGGG (n.591+26_591+30delinsAAGGG) c.*454+26_*454+30delinsAAGGG (n.*454+26_*454+30delinsAAGGG) c.*865+26_*865+30delinsAAGGG (n.*865+26_*865+30delinsAAGGG) c.912+26_912+30delinsAAGGG (n.912+26_912+30delinsAAGGG) n.1150+26_1150+30delinsAAGGG c.1197+26_1197+30delinsAAGGG (n.1197+26_1197+30delinsAAGGG) c.894+26_894+30delinsAAGGG (n.894+26_894+30delinsAAGGG) c.1065+26_1065+30delinsAAGGG (n.1065+26_1065+30delinsAAGGG) | |
| 19 | g.40700281C>G | CA2585172790 | COQ8B | c.1035+29G>C (n.1035+29G>C) n.2858+29G>C c.957+29G>C (n.957+29G>C) n.1327+29G>C c.*777+29G>C (n.*777+29G>C) n.1160+29G>C n.1314+29G>C n.3238+29G>C n.1477+29G>C c.708+29G>C (n.708+29G>C) c.*458+29G>C (n.*458+29G>C) c.*4139+29G>C (n.*4139+29G>C) c.*599+29G>C (n.*599+29G>C) n.1229+29G>C n.1178+29G>C n.1372+29G>C n.1485+29G>C n.1391+29G>C c.*20+29G>C (n.*20+29G>C) n.1390+29G>C n.1214+29G>C c.591+29G>C (n.591+29G>C) c.*454+29G>C (n.*454+29G>C) c.*865+29G>C (n.*865+29G>C) c.912+29G>C (n.912+29G>C) n.1150+29G>C c.1197+29G>C (n.1197+29G>C) c.894+29G>C (n.894+29G>C) c.1065+29G>C (n.1065+29G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700283_40700286del | CA2336105917 | COQ8B | c.1035+26_1035+29del (n.1035+26_1035+29del) n.2858+26_2858+29del c.957+26_957+29del (n.957+26_957+29del) n.1327+26_1327+29del c.*777+26_*777+29del (n.*777+26_*777+29del) n.1160+26_1160+29del n.1314+26_1314+29del n.3238+26_3238+29del n.1477+26_1477+29del c.708+26_708+29del (n.708+26_708+29del) c.*458+26_*458+29del (n.*458+26_*458+29del) c.*4139+26_*4139+29del (n.*4139+26_*4139+29del) c.*599+26_*599+29del (n.*599+26_*599+29del) n.1229+26_1229+29del n.1178+26_1178+29del n.1372+26_1372+29del n.1485+26_1485+29del n.1391+26_1391+29del c.*20+26_*20+29del (n.*20+26_*20+29del) n.1390+26_1390+29del n.1214+26_1214+29del c.591+26_591+29del (n.591+26_591+29del) c.*454+26_*454+29del (n.*454+26_*454+29del) c.*865+26_*865+29del (n.*865+26_*865+29del) c.912+26_912+29del (n.912+26_912+29del) n.1150+26_1150+29del c.1197+26_1197+29del (n.1197+26_1197+29del) c.894+26_894+29del (n.894+26_894+29del) c.1065+26_1065+29del (n.1065+26_1065+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700281_40700282insTCATGGTCTCTCT | CA657384419 | COQ8B | c.1035+28_1035+29insAGAGAGACCATGA (n.1035+28_1035+29insAGAGAGACCATGA) n.2858+28_2858+29insAGAGAGACCATGA c.957+28_957+29insAGAGAGACCATGA (n.957+28_957+29insAGAGAGACCATGA) n.1327+28_1327+29insAGAGAGACCATGA c.*777+28_*777+29insAGAGAGACCATGA (n.*777+28_*777+29insAGAGAGACCATGA) n.1160+28_1160+29insAGAGAGACCATGA n.1314+28_1314+29insAGAGAGACCATGA n.3238+28_3238+29insAGAGAGACCATGA n.1477+28_1477+29insAGAGAGACCATGA c.708+28_708+29insAGAGAGACCATGA (n.708+28_708+29insAGAGAGACCATGA) c.*458+28_*458+29insAGAGAGACCATGA (n.*458+28_*458+29insAGAGAGACCATGA) c.*4139+28_*4139+29insAGAGAGACCATGA (n.*4139+28_*4139+29insAGAGAGACCATGA) c.*599+28_*599+29insAGAGAGACCATGA (n.*599+28_*599+29insAGAGAGACCATGA) n.1229+28_1229+29insAGAGAGACCATGA n.1178+28_1178+29insAGAGAGACCATGA n.1372+28_1372+29insAGAGAGACCATGA n.1485+28_1485+29insAGAGAGACCATGA n.1391+28_1391+29insAGAGAGACCATGA c.*20+28_*20+29insAGAGAGACCATGA (n.*20+28_*20+29insAGAGAGACCATGA) n.1390+28_1390+29insAGAGAGACCATGA n.1214+28_1214+29insAGAGAGACCATGA c.591+28_591+29insAGAGAGACCATGA (n.591+28_591+29insAGAGAGACCATGA) c.*454+28_*454+29insAGAGAGACCATGA (n.*454+28_*454+29insAGAGAGACCATGA) c.*865+28_*865+29insAGAGAGACCATGA (n.*865+28_*865+29insAGAGAGACCATGA) c.912+28_912+29insAGAGAGACCATGA (n.912+28_912+29insAGAGAGACCATGA) n.1150+28_1150+29insAGAGAGACCATGA c.1197+28_1197+29insAGAGAGACCATGA (n.1197+28_1197+29insAGAGAGACCATGA) c.894+28_894+29insAGAGAGACCATGA (n.894+28_894+29insAGAGAGACCATGA) c.1065+28_1065+29insAGAGAGACCATGA (n.1065+28_1065+29insAGAGAGACCATGA) | COSMIC |
| 19 | g.40700282C>A | CA2839613506 | COQ8B | c.1035+28G>T (n.1035+28G>T) n.2858+28G>T c.957+28G>T (n.957+28G>T) n.1327+28G>T c.*777+28G>T (n.*777+28G>T) n.1160+28G>T n.1314+28G>T n.3238+28G>T n.1477+28G>T c.708+28G>T (n.708+28G>T) c.*458+28G>T (n.*458+28G>T) c.*4139+28G>T (n.*4139+28G>T) c.*599+28G>T (n.*599+28G>T) n.1229+28G>T n.1178+28G>T n.1372+28G>T n.1485+28G>T n.1391+28G>T c.*20+28G>T (n.*20+28G>T) n.1390+28G>T n.1214+28G>T c.591+28G>T (n.591+28G>T) c.*454+28G>T (n.*454+28G>T) c.*865+28G>T (n.*865+28G>T) c.912+28G>T (n.912+28G>T) n.1150+28G>T c.1197+28G>T (n.1197+28G>T) c.894+28G>T (n.894+28G>T) c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) | |
| 19 | g.40700282C= | CA2336105918 | COQ8B | c.1035+28G= (n.1035+28G=) n.2858+28G= c.957+28G= (n.957+28G=) n.1327+28G= c.*777+28G= (n.*777+28G=) n.1160+28G= n.1314+28G= n.3238+28G= n.1477+28G= c.708+28G= (n.708+28G=) c.*458+28G= (n.*458+28G=) c.*4139+28G= (n.*4139+28G=) c.*599+28G= (n.*599+28G=) n.1229+28G= n.1178+28G= n.1372+28G= n.1485+28G= n.1391+28G= c.*20+28G= (n.*20+28G=) n.1390+28G= n.1214+28G= c.591+28G= (n.591+28G=) c.*454+28G= (n.*454+28G=) c.*865+28G= (n.*865+28G=) c.912+28G= (n.912+28G=) n.1150+28G= c.1197+28G= (n.1197+28G=) c.894+28G= (n.894+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) | |
| 19 | g.40700282C>G | CA633124756 | COQ8B | c.1035+28G>C (n.1035+28G>C) n.2858+28G>C c.957+28G>C (n.957+28G>C) n.1327+28G>C c.*777+28G>C (n.*777+28G>C) n.1160+28G>C n.1314+28G>C n.3238+28G>C n.1477+28G>C c.708+28G>C (n.708+28G>C) c.*458+28G>C (n.*458+28G>C) c.*4139+28G>C (n.*4139+28G>C) c.*599+28G>C (n.*599+28G>C) n.1229+28G>C n.1178+28G>C n.1372+28G>C n.1485+28G>C n.1391+28G>C c.*20+28G>C (n.*20+28G>C) n.1390+28G>C n.1214+28G>C c.591+28G>C (n.591+28G>C) c.*454+28G>C (n.*454+28G>C) c.*865+28G>C (n.*865+28G>C) c.912+28G>C (n.912+28G>C) n.1150+28G>C c.1197+28G>C (n.1197+28G>C) c.894+28G>C (n.894+28G>C) c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700282C>T | CA633124757 | COQ8B | c.1035+28G>A (n.1035+28G>A) n.2858+28G>A c.957+28G>A (n.957+28G>A) n.1327+28G>A c.*777+28G>A (n.*777+28G>A) n.1160+28G>A n.1314+28G>A n.3238+28G>A n.1477+28G>A c.708+28G>A (n.708+28G>A) c.*458+28G>A (n.*458+28G>A) c.*4139+28G>A (n.*4139+28G>A) c.*599+28G>A (n.*599+28G>A) n.1229+28G>A n.1178+28G>A n.1372+28G>A n.1485+28G>A n.1391+28G>A c.*20+28G>A (n.*20+28G>A) n.1390+28G>A n.1214+28G>A c.591+28G>A (n.591+28G>A) c.*454+28G>A (n.*454+28G>A) c.*865+28G>A (n.*865+28G>A) c.912+28G>A (n.912+28G>A) n.1150+28G>A c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) c.894+28G>A (n.894+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700283T>C | CA633124758 | COQ8B | c.1035+27A>G (n.1035+27A>G) n.2858+27A>G c.957+27A>G (n.957+27A>G) n.1327+27A>G c.*777+27A>G (n.*777+27A>G) n.1160+27A>G n.1314+27A>G n.3238+27A>G n.1477+27A>G c.708+27A>G (n.708+27A>G) c.*458+27A>G (n.*458+27A>G) c.*4139+27A>G (n.*4139+27A>G) c.*599+27A>G (n.*599+27A>G) n.1229+27A>G n.1178+27A>G n.1372+27A>G n.1485+27A>G n.1391+27A>G c.*20+27A>G (n.*20+27A>G) n.1390+27A>G n.1214+27A>G c.591+27A>G (n.591+27A>G) c.*454+27A>G (n.*454+27A>G) c.*865+27A>G (n.*865+27A>G) c.912+27A>G (n.912+27A>G) n.1150+27A>G c.1197+27A>G (n.1197+27A>G) c.894+27A>G (n.894+27A>G) c.1065+27A>G (n.1065+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700283T= | CA2336105919 | COQ8B | c.1035+27A= (n.1035+27A=) n.2858+27A= c.957+27A= (n.957+27A=) n.1327+27A= c.*777+27A= (n.*777+27A=) n.1160+27A= n.1314+27A= n.3238+27A= n.1477+27A= c.708+27A= (n.708+27A=) c.*458+27A= (n.*458+27A=) c.*4139+27A= (n.*4139+27A=) c.*599+27A= (n.*599+27A=) n.1229+27A= n.1178+27A= n.1372+27A= n.1485+27A= n.1391+27A= c.*20+27A= (n.*20+27A=) n.1390+27A= n.1214+27A= c.591+27A= (n.591+27A=) c.*454+27A= (n.*454+27A=) c.*865+27A= (n.*865+27A=) c.912+27A= (n.912+27A=) n.1150+27A= c.1197+27A= (n.1197+27A=) c.894+27A= (n.894+27A=) c.1065+27A= (n.1065+27A=) | |
| 19 | g.40700283_40700284insA | CA2557504749 | COQ8B | c.1035+26_1035+27insT (n.1035+26_1035+27insT) n.2858+26_2858+27insT c.957+26_957+27insT (n.957+26_957+27insT) n.1327+26_1327+27insT c.*777+26_*777+27insT (n.*777+26_*777+27insT) n.1160+26_1160+27insT n.1314+26_1314+27insT n.3238+26_3238+27insT n.1477+26_1477+27insT c.708+26_708+27insT (n.708+26_708+27insT) c.*458+26_*458+27insT (n.*458+26_*458+27insT) c.*4139+26_*4139+27insT (n.*4139+26_*4139+27insT) c.*599+26_*599+27insT (n.*599+26_*599+27insT) n.1229+26_1229+27insT n.1178+26_1178+27insT n.1372+26_1372+27insT n.1485+26_1485+27insT n.1391+26_1391+27insT c.*20+26_*20+27insT (n.*20+26_*20+27insT) n.1390+26_1390+27insT n.1214+26_1214+27insT c.591+26_591+27insT (n.591+26_591+27insT) c.*454+26_*454+27insT (n.*454+26_*454+27insT) c.*865+26_*865+27insT (n.*865+26_*865+27insT) c.912+26_912+27insT (n.912+26_912+27insT) n.1150+26_1150+27insT c.1197+26_1197+27insT (n.1197+26_1197+27insT) c.894+26_894+27insT (n.894+26_894+27insT) c.1065+26_1065+27insT (n.1065+26_1065+27insT) | |
| 19 | g.40700284T>C | CA2842323432 | COQ8B | c.1035+26A>G (n.1035+26A>G) n.2858+26A>G c.957+26A>G (n.957+26A>G) n.1327+26A>G c.*777+26A>G (n.*777+26A>G) n.1160+26A>G n.1314+26A>G n.3238+26A>G n.1477+26A>G c.708+26A>G (n.708+26A>G) c.*458+26A>G (n.*458+26A>G) c.*4139+26A>G (n.*4139+26A>G) c.*599+26A>G (n.*599+26A>G) n.1229+26A>G n.1178+26A>G n.1372+26A>G n.1485+26A>G n.1391+26A>G c.*20+26A>G (n.*20+26A>G) n.1390+26A>G n.1214+26A>G c.591+26A>G (n.591+26A>G) c.*454+26A>G (n.*454+26A>G) c.*865+26A>G (n.*865+26A>G) c.912+26A>G (n.912+26A>G) n.1150+26A>G c.1197+26A>G (n.1197+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) c.1065+26A>G (n.1065+26A>G) | |
| 19 | g.40700285C>A | CA2585172792 | COQ8B | c.1035+25G>T (n.1035+25G>T) n.2858+25G>T c.957+25G>T (n.957+25G>T) n.1327+25G>T c.*777+25G>T (n.*777+25G>T) n.1160+25G>T n.1314+25G>T n.3238+25G>T n.1477+25G>T c.708+25G>T (n.708+25G>T) c.*458+25G>T (n.*458+25G>T) c.*4139+25G>T (n.*4139+25G>T) c.*599+25G>T (n.*599+25G>T) n.1229+25G>T n.1178+25G>T n.1372+25G>T n.1485+25G>T n.1391+25G>T c.*20+25G>T (n.*20+25G>T) n.1390+25G>T n.1214+25G>T c.591+25G>T (n.591+25G>T) c.*454+25G>T (n.*454+25G>T) c.*865+25G>T (n.*865+25G>T) c.912+25G>T (n.912+25G>T) n.1150+25G>T c.1197+25G>T (n.1197+25G>T) c.894+25G>T (n.894+25G>T) c.1065+25G>T (n.1065+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700285C>T | CA2585172791 | COQ8B | c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) n.2858+25G>A c.957+25G>A (n.957+25G>A) n.1327+25G>A c.*777+25G>A (n.*777+25G>A) n.1160+25G>A n.1314+25G>A n.3238+25G>A n.1477+25G>A c.708+25G>A (n.708+25G>A) c.*458+25G>A (n.*458+25G>A) c.*4139+25G>A (n.*4139+25G>A) c.*599+25G>A (n.*599+25G>A) n.1229+25G>A n.1178+25G>A n.1372+25G>A n.1485+25G>A n.1391+25G>A c.*20+25G>A (n.*20+25G>A) n.1390+25G>A n.1214+25G>A c.591+25G>A (n.591+25G>A) c.*454+25G>A (n.*454+25G>A) c.*865+25G>A (n.*865+25G>A) c.912+25G>A (n.912+25G>A) n.1150+25G>A c.1197+25G>A (n.1197+25G>A) c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.1065+25G>A (n.1065+25G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700287C>A | CA2842323433 | COQ8B | c.1035+23G>T (n.1035+23G>T) n.2858+23G>T c.957+23G>T (n.957+23G>T) n.1327+23G>T c.*777+23G>T (n.*777+23G>T) n.1160+23G>T n.1314+23G>T n.3238+23G>T n.1477+23G>T c.708+23G>T (n.708+23G>T) c.*458+23G>T (n.*458+23G>T) c.*4139+23G>T (n.*4139+23G>T) c.*599+23G>T (n.*599+23G>T) n.1229+23G>T n.1178+23G>T n.1372+23G>T n.1485+23G>T n.1391+23G>T c.*20+23G>T (n.*20+23G>T) n.1390+23G>T n.1214+23G>T c.591+23G>T (n.591+23G>T) c.*454+23G>T (n.*454+23G>T) c.*865+23G>T (n.*865+23G>T) c.912+23G>T (n.912+23G>T) n.1150+23G>T c.1197+23G>T (n.1197+23G>T) c.894+23G>T (n.894+23G>T) c.1065+23G>T (n.1065+23G>T) | |
| 19 | g.40700288A>C | CA995915514 | COQ8B | c.1035+22T>G (n.1035+22T>G) n.2858+22T>G c.957+22T>G (n.957+22T>G) n.1327+22T>G c.*777+22T>G (n.*777+22T>G) n.1160+22T>G n.1314+22T>G n.3238+22T>G n.1477+22T>G c.708+22T>G (n.708+22T>G) c.*458+22T>G (n.*458+22T>G) c.*4139+22T>G (n.*4139+22T>G) c.*599+22T>G (n.*599+22T>G) n.1229+22T>G n.1178+22T>G n.1372+22T>G n.1485+22T>G n.1391+22T>G c.*20+22T>G (n.*20+22T>G) n.1390+22T>G n.1214+22T>G c.591+22T>G (n.591+22T>G) c.*454+22T>G (n.*454+22T>G) c.*865+22T>G (n.*865+22T>G) c.912+22T>G (n.912+22T>G) n.1150+22T>G c.1197+22T>G (n.1197+22T>G) c.894+22T>G (n.894+22T>G) c.1065+22T>G (n.1065+22T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700288A>G | CA2585172793 | COQ8B | c.1035+22T>C (n.1035+22T>C) n.2858+22T>C c.957+22T>C (n.957+22T>C) n.1327+22T>C c.*777+22T>C (n.*777+22T>C) n.1160+22T>C n.1314+22T>C n.3238+22T>C n.1477+22T>C c.708+22T>C (n.708+22T>C) c.*458+22T>C (n.*458+22T>C) c.*4139+22T>C (n.*4139+22T>C) c.*599+22T>C (n.*599+22T>C) n.1229+22T>C n.1178+22T>C n.1372+22T>C n.1485+22T>C n.1391+22T>C c.*20+22T>C (n.*20+22T>C) n.1390+22T>C n.1214+22T>C c.591+22T>C (n.591+22T>C) c.*454+22T>C (n.*454+22T>C) c.*865+22T>C (n.*865+22T>C) c.912+22T>C (n.912+22T>C) n.1150+22T>C c.1197+22T>C (n.1197+22T>C) c.894+22T>C (n.894+22T>C) c.1065+22T>C (n.1065+22T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700289C>A | CA2585172794 | COQ8B | c.1035+21G>T (n.1035+21G>T) n.2858+21G>T c.957+21G>T (n.957+21G>T) n.1327+21G>T c.*777+21G>T (n.*777+21G>T) n.1160+21G>T n.1314+21G>T n.3238+21G>T n.1477+21G>T c.708+21G>T (n.708+21G>T) c.*458+21G>T (n.*458+21G>T) c.*4139+21G>T (n.*4139+21G>T) c.*599+21G>T (n.*599+21G>T) n.1229+21G>T n.1178+21G>T n.1372+21G>T n.1485+21G>T n.1391+21G>T c.*20+21G>T (n.*20+21G>T) n.1390+21G>T n.1214+21G>T c.591+21G>T (n.591+21G>T) c.*454+21G>T (n.*454+21G>T) c.*865+21G>T (n.*865+21G>T) c.912+21G>T (n.912+21G>T) n.1150+21G>T c.1197+21G>T (n.1197+21G>T) c.894+21G>T (n.894+21G>T) c.1065+21G>T (n.1065+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700289C>T | CA2585172795 | COQ8B | c.1035+21G>A (n.1035+21G>A) n.2858+21G>A c.957+21G>A (n.957+21G>A) n.1327+21G>A c.*777+21G>A (n.*777+21G>A) n.1160+21G>A n.1314+21G>A n.3238+21G>A n.1477+21G>A c.708+21G>A (n.708+21G>A) c.*458+21G>A (n.*458+21G>A) c.*4139+21G>A (n.*4139+21G>A) c.*599+21G>A (n.*599+21G>A) n.1229+21G>A n.1178+21G>A n.1372+21G>A n.1485+21G>A n.1391+21G>A c.*20+21G>A (n.*20+21G>A) n.1390+21G>A n.1214+21G>A c.591+21G>A (n.591+21G>A) c.*454+21G>A (n.*454+21G>A) c.*865+21G>A (n.*865+21G>A) c.912+21G>A (n.912+21G>A) n.1150+21G>A c.1197+21G>A (n.1197+21G>A) c.894+21G>A (n.894+21G>A) c.1065+21G>A (n.1065+21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700290T>C | CA2585172796 | COQ8B | c.1035+20A>G (n.1035+20A>G) n.2858+20A>G c.957+20A>G (n.957+20A>G) n.1327+20A>G c.*777+20A>G (n.*777+20A>G) n.1160+20A>G n.1314+20A>G n.3238+20A>G n.1477+20A>G c.708+20A>G (n.708+20A>G) c.*458+20A>G (n.*458+20A>G) c.*4139+20A>G (n.*4139+20A>G) c.*599+20A>G (n.*599+20A>G) n.1229+20A>G n.1178+20A>G n.1372+20A>G n.1485+20A>G n.1391+20A>G c.*20+20A>G (n.*20+20A>G) n.1390+20A>G n.1214+20A>G c.591+20A>G (n.591+20A>G) c.*454+20A>G (n.*454+20A>G) c.*865+20A>G (n.*865+20A>G) c.912+20A>G (n.912+20A>G) n.1150+20A>G c.1197+20A>G (n.1197+20A>G) c.894+20A>G (n.894+20A>G) c.1065+20A>G (n.1065+20A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700291G>A | CA2576788716 | COQ8B | c.1035+19C>T (n.1035+19C>T) n.2858+19C>T c.957+19C>T (n.957+19C>T) n.1327+19C>T c.*777+19C>T (n.*777+19C>T) n.1160+19C>T n.1314+19C>T n.3238+19C>T n.1477+19C>T c.708+19C>T (n.708+19C>T) c.*458+19C>T (n.*458+19C>T) c.*4139+19C>T (n.*4139+19C>T) c.*599+19C>T (n.*599+19C>T) n.1229+19C>T n.1178+19C>T n.1372+19C>T n.1485+19C>T n.1391+19C>T c.*20+19C>T (n.*20+19C>T) n.1390+19C>T n.1214+19C>T c.591+19C>T (n.591+19C>T) c.*454+19C>T (n.*454+19C>T) c.*865+19C>T (n.*865+19C>T) c.912+19C>T (n.912+19C>T) n.1150+19C>T c.1197+19C>T (n.1197+19C>T) c.894+19C>T (n.894+19C>T) c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) | |
| 19 | g.40700293G>A | CA2585172797 | COQ8B | c.1035+17C>T (n.1035+17C>T) n.2858+17C>T c.957+17C>T (n.957+17C>T) n.1327+17C>T c.*777+17C>T (n.*777+17C>T) n.1160+17C>T n.1314+17C>T n.3238+17C>T n.1477+17C>T c.708+17C>T (n.708+17C>T) c.*458+17C>T (n.*458+17C>T) c.*4139+17C>T (n.*4139+17C>T) c.*599+17C>T (n.*599+17C>T) n.1229+17C>T n.1178+17C>T n.1372+17C>T n.1485+17C>T n.1391+17C>T c.*20+17C>T (n.*20+17C>T) n.1390+17C>T n.1214+17C>T c.591+17C>T (n.591+17C>T) c.*454+17C>T (n.*454+17C>T) c.*865+17C>T (n.*865+17C>T) c.912+17C>T (n.912+17C>T) n.1150+17C>T c.1197+17C>T (n.1197+17C>T) c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.1065+17C>T (n.1065+17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700294C>A | CA2532361499 | COQ8B | c.1035+16G>T (n.1035+16G>T) n.2858+16G>T c.957+16G>T (n.957+16G>T) n.1327+16G>T c.*777+16G>T (n.*777+16G>T) n.1160+16G>T n.1314+16G>T n.3238+16G>T n.1477+16G>T c.708+16G>T (n.708+16G>T) c.*458+16G>T (n.*458+16G>T) c.*4139+16G>T (n.*4139+16G>T) c.*599+16G>T (n.*599+16G>T) n.1229+16G>T n.1178+16G>T n.1372+16G>T n.1485+16G>T n.1391+16G>T c.*20+16G>T (n.*20+16G>T) n.1390+16G>T n.1214+16G>T c.591+16G>T (n.591+16G>T) c.*454+16G>T (n.*454+16G>T) c.*865+16G>T (n.*865+16G>T) c.912+16G>T (n.912+16G>T) n.1150+16G>T c.1197+16G>T (n.1197+16G>T) c.894+16G>T (n.894+16G>T) c.1065+16G>T (n.1065+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700294C= | CA2336105920 | COQ8B | c.1035+16G= (n.1035+16G=) n.2858+16G= c.957+16G= (n.957+16G=) n.1327+16G= c.*777+16G= (n.*777+16G=) n.1160+16G= n.1314+16G= n.3238+16G= n.1477+16G= c.708+16G= (n.708+16G=) c.*458+16G= (n.*458+16G=) c.*4139+16G= (n.*4139+16G=) c.*599+16G= (n.*599+16G=) n.1229+16G= n.1178+16G= n.1372+16G= n.1485+16G= n.1391+16G= c.*20+16G= (n.*20+16G=) n.1390+16G= n.1214+16G= c.591+16G= (n.591+16G=) c.*454+16G= (n.*454+16G=) c.*865+16G= (n.*865+16G=) c.912+16G= (n.912+16G=) n.1150+16G= c.1197+16G= (n.1197+16G=) c.894+16G= (n.894+16G=) c.1065+16G= (n.1065+16G=) | |
| 19 | g.40700294C>T | CA507503476 | COQ8B | c.1035+16G>A (n.1035+16G>A) n.2858+16G>A c.957+16G>A (n.957+16G>A) n.1327+16G>A c.*777+16G>A (n.*777+16G>A) n.1160+16G>A n.1314+16G>A n.3238+16G>A n.1477+16G>A c.708+16G>A (n.708+16G>A) c.*458+16G>A (n.*458+16G>A) c.*4139+16G>A (n.*4139+16G>A) c.*599+16G>A (n.*599+16G>A) n.1229+16G>A n.1178+16G>A n.1372+16G>A n.1485+16G>A n.1391+16G>A c.*20+16G>A (n.*20+16G>A) n.1390+16G>A n.1214+16G>A c.591+16G>A (n.591+16G>A) c.*454+16G>A (n.*454+16G>A) c.*865+16G>A (n.*865+16G>A) c.912+16G>A (n.912+16G>A) n.1150+16G>A c.1197+16G>A (n.1197+16G>A) c.894+16G>A (n.894+16G>A) c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700295C= | CA2336105921 | COQ8B | c.1035+15G= (n.1035+15G=) n.2858+15G= c.957+15G= (n.957+15G=) n.1327+15G= c.*777+15G= (n.*777+15G=) n.1160+15G= n.1314+15G= n.3238+15G= n.1477+15G= c.708+15G= (n.708+15G=) c.*458+15G= (n.*458+15G=) c.*4139+15G= (n.*4139+15G=) c.*599+15G= (n.*599+15G=) n.1229+15G= n.1178+15G= n.1372+15G= n.1485+15G= n.1391+15G= c.*20+15G= (n.*20+15G=) n.1390+15G= n.1214+15G= c.591+15G= (n.591+15G=) c.*454+15G= (n.*454+15G=) c.*865+15G= (n.*865+15G=) c.912+15G= (n.912+15G=) n.1150+15G= c.1197+15G= (n.1197+15G=) c.894+15G= (n.894+15G=) c.1065+15G= (n.1065+15G=) | |
| 19 | g.40700295C>T | CA9450186 | COQ8B | c.1035+15G>A (n.1035+15G>A) n.2858+15G>A c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.1327+15G>A c.*777+15G>A (n.*777+15G>A) n.1160+15G>A n.1314+15G>A n.3238+15G>A n.1477+15G>A c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.*458+15G>A (n.*458+15G>A) c.*4139+15G>A (n.*4139+15G>A) c.*599+15G>A (n.*599+15G>A) n.1229+15G>A n.1178+15G>A n.1372+15G>A n.1485+15G>A n.1391+15G>A c.*20+15G>A (n.*20+15G>A) n.1390+15G>A n.1214+15G>A c.591+15G>A (n.591+15G>A) c.*454+15G>A (n.*454+15G>A) c.*865+15G>A (n.*865+15G>A) c.912+15G>A (n.912+15G>A) n.1150+15G>A c.1197+15G>A (n.1197+15G>A) c.894+15G>A (n.894+15G>A) c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700297C= | CA2336105922 | COQ8B | c.1035+13G= (n.1035+13G=) n.2858+13G= c.957+13G= (n.957+13G=) n.1327+13G= c.*777+13G= (n.*777+13G=) n.1160+13G= n.1314+13G= n.3238+13G= n.1477+13G= c.708+13G= (n.708+13G=) c.*458+13G= (n.*458+13G=) c.*4139+13G= (n.*4139+13G=) c.*599+13G= (n.*599+13G=) n.1229+13G= n.1178+13G= n.1372+13G= n.1485+13G= n.1391+13G= c.*20+13G= (n.*20+13G=) n.1390+13G= n.1214+13G= c.591+13G= (n.591+13G=) c.*454+13G= (n.*454+13G=) c.*865+13G= (n.*865+13G=) c.912+13G= (n.912+13G=) n.1150+13G= c.1197+13G= (n.1197+13G=) c.894+13G= (n.894+13G=) c.1065+13G= (n.1065+13G=) | |
| 19 | g.40700297C>G | CA9450187 | COQ8B | c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) n.2858+13G>C c.957+13G>C (n.957+13G>C) n.1327+13G>C c.*777+13G>C (n.*777+13G>C) n.1160+13G>C n.1314+13G>C n.3238+13G>C n.1477+13G>C c.708+13G>C (n.708+13G>C) c.*458+13G>C (n.*458+13G>C) c.*4139+13G>C (n.*4139+13G>C) c.*599+13G>C (n.*599+13G>C) n.1229+13G>C n.1178+13G>C n.1372+13G>C n.1485+13G>C n.1391+13G>C c.*20+13G>C (n.*20+13G>C) n.1390+13G>C n.1214+13G>C c.591+13G>C (n.591+13G>C) c.*454+13G>C (n.*454+13G>C) c.*865+13G>C (n.*865+13G>C) c.912+13G>C (n.912+13G>C) n.1150+13G>C c.1197+13G>C (n.1197+13G>C) c.894+13G>C (n.894+13G>C) c.1065+13G>C (n.1065+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700298C>T | CA2576788717 | COQ8B | c.1035+12G>A (n.1035+12G>A) n.2858+12G>A c.957+12G>A (n.957+12G>A) n.1327+12G>A c.*777+12G>A (n.*777+12G>A) n.1160+12G>A n.1314+12G>A n.3238+12G>A n.1477+12G>A c.708+12G>A (n.708+12G>A) c.*458+12G>A (n.*458+12G>A) c.*4139+12G>A (n.*4139+12G>A) c.*599+12G>A (n.*599+12G>A) n.1229+12G>A n.1178+12G>A n.1372+12G>A n.1485+12G>A n.1391+12G>A c.*20+12G>A (n.*20+12G>A) n.1390+12G>A n.1214+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.*454+12G>A (n.*454+12G>A) c.*865+12G>A (n.*865+12G>A) c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.1150+12G>A c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.894+12G>A (n.894+12G>A) c.1065+12G>A (n.1065+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700299A= | CA2336105923 | COQ8B | c.1035+11T= (n.1035+11T=) n.2858+11T= c.957+11T= (n.957+11T=) n.1327+11T= c.*777+11T= (n.*777+11T=) n.1160+11T= n.1314+11T= n.3238+11T= n.1477+11T= c.708+11T= (n.708+11T=) c.*458+11T= (n.*458+11T=) c.*4139+11T= (n.*4139+11T=) c.*599+11T= (n.*599+11T=) n.1229+11T= n.1178+11T= n.1372+11T= n.1485+11T= n.1391+11T= c.*20+11T= (n.*20+11T=) n.1390+11T= n.1214+11T= c.591+11T= (n.591+11T=) c.*454+11T= (n.*454+11T=) c.*865+11T= (n.*865+11T=) c.912+11T= (n.912+11T=) n.1150+11T= c.1197+11T= (n.1197+11T=) c.894+11T= (n.894+11T=) c.1065+11T= (n.1065+11T=) | |
| 19 | g.40700299A>C | CA9450188 | COQ8B | c.1035+11T>G (n.1035+11T>G) n.2858+11T>G c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.1327+11T>G c.*777+11T>G (n.*777+11T>G) n.1160+11T>G n.1314+11T>G n.3238+11T>G n.1477+11T>G c.708+11T>G (n.708+11T>G) c.*458+11T>G (n.*458+11T>G) c.*4139+11T>G (n.*4139+11T>G) c.*599+11T>G (n.*599+11T>G) n.1229+11T>G n.1178+11T>G n.1372+11T>G n.1485+11T>G n.1391+11T>G c.*20+11T>G (n.*20+11T>G) n.1390+11T>G n.1214+11T>G c.591+11T>G (n.591+11T>G) c.*454+11T>G (n.*454+11T>G) c.*865+11T>G (n.*865+11T>G) c.912+11T>G (n.912+11T>G) n.1150+11T>G c.1197+11T>G (n.1197+11T>G) c.894+11T>G (n.894+11T>G) c.1065+11T>G (n.1065+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700300G>A | CA2336105925 | COQ8B | c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) n.2858+10C>T c.957+10C>T (n.957+10C>T) n.1327+10C>T c.*777+10C>T (n.*777+10C>T) n.1160+10C>T n.1314+10C>T n.3238+10C>T n.1477+10C>T c.708+10C>T (n.708+10C>T) c.*458+10C>T (n.*458+10C>T) c.*4139+10C>T (n.*4139+10C>T) c.*599+10C>T (n.*599+10C>T) n.1229+10C>T n.1178+10C>T n.1372+10C>T n.1485+10C>T n.1391+10C>T c.*20+10C>T (n.*20+10C>T) n.1390+10C>T n.1214+10C>T c.591+10C>T (n.591+10C>T) c.*454+10C>T (n.*454+10C>T) c.*865+10C>T (n.*865+10C>T) c.912+10C>T (n.912+10C>T) n.1150+10C>T c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.1065+10C>T (n.1065+10C>T) | dbSNP |
| 19 | g.40700300G= | CA2336105924 | COQ8B | c.1035+10C= (n.1035+10C=) n.2858+10C= c.957+10C= (n.957+10C=) n.1327+10C= c.*777+10C= (n.*777+10C=) n.1160+10C= n.1314+10C= n.3238+10C= n.1477+10C= c.708+10C= (n.708+10C=) c.*458+10C= (n.*458+10C=) c.*4139+10C= (n.*4139+10C=) c.*599+10C= (n.*599+10C=) n.1229+10C= n.1178+10C= n.1372+10C= n.1485+10C= n.1391+10C= c.*20+10C= (n.*20+10C=) n.1390+10C= n.1214+10C= c.591+10C= (n.591+10C=) c.*454+10C= (n.*454+10C=) c.*865+10C= (n.*865+10C=) c.912+10C= (n.912+10C=) n.1150+10C= c.1197+10C= (n.1197+10C=) c.894+10C= (n.894+10C=) c.1065+10C= (n.1065+10C=) | |
| 19 | g.40700301A>G | CA2585172798 | COQ8B | c.1035+9T>C (n.1035+9T>C) n.2858+9T>C c.957+9T>C (n.957+9T>C) n.1327+9T>C c.*777+9T>C (n.*777+9T>C) n.1160+9T>C n.1314+9T>C n.3238+9T>C n.1477+9T>C c.708+9T>C (n.708+9T>C) c.*458+9T>C (n.*458+9T>C) c.*4139+9T>C (n.*4139+9T>C) c.*599+9T>C (n.*599+9T>C) n.1229+9T>C n.1178+9T>C n.1372+9T>C n.1485+9T>C n.1391+9T>C c.*20+9T>C (n.*20+9T>C) n.1390+9T>C n.1214+9T>C c.591+9T>C (n.591+9T>C) c.*454+9T>C (n.*454+9T>C) c.*865+9T>C (n.*865+9T>C) c.912+9T>C (n.912+9T>C) n.1150+9T>C c.1197+9T>C (n.1197+9T>C) c.894+9T>C (n.894+9T>C) c.1065+9T>C (n.1065+9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302C= | CA2336105926 | COQ8B | c.1035+8G= (n.1035+8G=) n.2858+8G= c.957+8G= (n.957+8G=) n.1327+8G= c.*777+8G= (n.*777+8G=) n.1160+8G= n.1314+8G= n.3238+8G= n.1477+8G= c.708+8G= (n.708+8G=) c.*458+8G= (n.*458+8G=) c.*4139+8G= (n.*4139+8G=) c.*599+8G= (n.*599+8G=) n.1229+8G= n.1178+8G= n.1372+8G= n.1485+8G= n.1391+8G= c.*20+8G= (n.*20+8G=) n.1390+8G= n.1214+8G= c.591+8G= (n.591+8G=) c.*454+8G= (n.*454+8G=) c.*865+8G= (n.*865+8G=) c.912+8G= (n.912+8G=) n.1150+8G= c.1197+8G= (n.1197+8G=) c.894+8G= (n.894+8G=) c.1065+8G= (n.1065+8G=) | |
| 19 | g.40700302C>G | CA308440614 | COQ8B | c.1035+8G>C (n.1035+8G>C) n.2858+8G>C c.957+8G>C (n.957+8G>C) n.1327+8G>C c.*777+8G>C (n.*777+8G>C) n.1160+8G>C n.1314+8G>C n.3238+8G>C n.1477+8G>C c.708+8G>C (n.708+8G>C) c.*458+8G>C (n.*458+8G>C) c.*4139+8G>C (n.*4139+8G>C) c.*599+8G>C (n.*599+8G>C) n.1229+8G>C n.1178+8G>C n.1372+8G>C n.1485+8G>C n.1391+8G>C c.*20+8G>C (n.*20+8G>C) n.1390+8G>C n.1214+8G>C c.591+8G>C (n.591+8G>C) c.*454+8G>C (n.*454+8G>C) c.*865+8G>C (n.*865+8G>C) c.912+8G>C (n.912+8G>C) n.1150+8G>C c.1197+8G>C (n.1197+8G>C) c.894+8G>C (n.894+8G>C) c.1065+8G>C (n.1065+8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302C>T | CA9450189 | COQ8B | c.1035+8G>A (n.1035+8G>A) n.2858+8G>A c.957+8G>A (n.957+8G>A) n.1327+8G>A c.*777+8G>A (n.*777+8G>A) n.1160+8G>A n.1314+8G>A n.3238+8G>A n.1477+8G>A c.708+8G>A (n.708+8G>A) c.*458+8G>A (n.*458+8G>A) c.*4139+8G>A (n.*4139+8G>A) c.*599+8G>A (n.*599+8G>A) n.1229+8G>A n.1178+8G>A n.1372+8G>A n.1485+8G>A n.1391+8G>A c.*20+8G>A (n.*20+8G>A) n.1390+8G>A n.1214+8G>A c.591+8G>A (n.591+8G>A) c.*454+8G>A (n.*454+8G>A) c.*865+8G>A (n.*865+8G>A) c.912+8G>A (n.912+8G>A) n.1150+8G>A c.1197+8G>A (n.1197+8G>A) c.894+8G>A (n.894+8G>A) c.1065+8G>A (n.1065+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700302_40700303delinsCA | CA2336105927 | COQ8B | c.1035+7_1035+8delinsTG (n.1035+7_1035+8delinsTG) n.2858+7_2858+8delinsTG c.957+7_957+8delinsTG (n.957+7_957+8delinsTG) n.1327+7_1327+8delinsTG c.*777+7_*777+8delinsTG (n.*777+7_*777+8delinsTG) n.1160+7_1160+8delinsTG n.1314+7_1314+8delinsTG n.3238+7_3238+8delinsTG n.1477+7_1477+8delinsTG c.708+7_708+8delinsTG (n.708+7_708+8delinsTG) c.*458+7_*458+8delinsTG (n.*458+7_*458+8delinsTG) c.*4139+7_*4139+8delinsTG (n.*4139+7_*4139+8delinsTG) c.*599+7_*599+8delinsTG (n.*599+7_*599+8delinsTG) n.1229+7_1229+8delinsTG n.1178+7_1178+8delinsTG n.1372+7_1372+8delinsTG n.1485+7_1485+8delinsTG n.1391+7_1391+8delinsTG c.*20+7_*20+8delinsTG (n.*20+7_*20+8delinsTG) n.1390+7_1390+8delinsTG n.1214+7_1214+8delinsTG c.591+7_591+8delinsTG (n.591+7_591+8delinsTG) c.*454+7_*454+8delinsTG (n.*454+7_*454+8delinsTG) c.*865+7_*865+8delinsTG (n.*865+7_*865+8delinsTG) c.912+7_912+8delinsTG (n.912+7_912+8delinsTG) n.1150+7_1150+8delinsTG c.1197+7_1197+8delinsTG (n.1197+7_1197+8delinsTG) c.894+7_894+8delinsTG (n.894+7_894+8delinsTG) c.1065+7_1065+8delinsTG (n.1065+7_1065+8delinsTG) | |
| 19 | g.40700302_40700303delinsTG | CA16620846 | COQ8B | c.1035+7_1035+8delinsCA (n.1035+7_1035+8delinsCA) n.2858+7_2858+8delinsCA c.957+7_957+8delinsCA (n.957+7_957+8delinsCA) n.1327+7_1327+8delinsCA c.*777+7_*777+8delinsCA (n.*777+7_*777+8delinsCA) n.1160+7_1160+8delinsCA n.1314+7_1314+8delinsCA n.3238+7_3238+8delinsCA n.1477+7_1477+8delinsCA c.708+7_708+8delinsCA (n.708+7_708+8delinsCA) c.*458+7_*458+8delinsCA (n.*458+7_*458+8delinsCA) c.*4139+7_*4139+8delinsCA (n.*4139+7_*4139+8delinsCA) c.*599+7_*599+8delinsCA (n.*599+7_*599+8delinsCA) n.1229+7_1229+8delinsCA n.1178+7_1178+8delinsCA n.1372+7_1372+8delinsCA n.1485+7_1485+8delinsCA n.1391+7_1391+8delinsCA c.*20+7_*20+8delinsCA (n.*20+7_*20+8delinsCA) n.1390+7_1390+8delinsCA n.1214+7_1214+8delinsCA c.591+7_591+8delinsCA (n.591+7_591+8delinsCA) c.*454+7_*454+8delinsCA (n.*454+7_*454+8delinsCA) c.*865+7_*865+8delinsCA (n.*865+7_*865+8delinsCA) c.912+7_912+8delinsCA (n.912+7_912+8delinsCA) n.1150+7_1150+8delinsCA c.1197+7_1197+8delinsCA (n.1197+7_1197+8delinsCA) c.894+7_894+8delinsCA (n.894+7_894+8delinsCA) c.1065+7_1065+8delinsCA (n.1065+7_1065+8delinsCA) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.40700303A= | CA2336105928 | COQ8B | c.1035+7T= (n.1035+7T=) n.2858+7T= c.957+7T= (n.957+7T=) n.1327+7T= c.*777+7T= (n.*777+7T=) n.1160+7T= n.1314+7T= n.3238+7T= n.1477+7T= c.708+7T= (n.708+7T=) c.*458+7T= (n.*458+7T=) c.*4139+7T= (n.*4139+7T=) c.*599+7T= (n.*599+7T=) n.1229+7T= n.1178+7T= n.1372+7T= n.1485+7T= n.1391+7T= c.*20+7T= (n.*20+7T=) n.1390+7T= n.1214+7T= c.591+7T= (n.591+7T=) c.*454+7T= (n.*454+7T=) c.*865+7T= (n.*865+7T=) c.912+7T= (n.912+7T=) n.1150+7T= c.1197+7T= (n.1197+7T=) c.894+7T= (n.894+7T=) c.1065+7T= (n.1065+7T=) | |
| 19 | g.40700303A>C | CA2581361124 | COQ8B | c.1035+7T>G (n.1035+7T>G) n.2858+7T>G c.957+7T>G (n.957+7T>G) n.1327+7T>G c.*777+7T>G (n.*777+7T>G) n.1160+7T>G n.1314+7T>G n.3238+7T>G n.1477+7T>G c.708+7T>G (n.708+7T>G) c.*458+7T>G (n.*458+7T>G) c.*4139+7T>G (n.*4139+7T>G) c.*599+7T>G (n.*599+7T>G) n.1229+7T>G n.1178+7T>G n.1372+7T>G n.1485+7T>G n.1391+7T>G c.*20+7T>G (n.*20+7T>G) n.1390+7T>G n.1214+7T>G c.591+7T>G (n.591+7T>G) c.*454+7T>G (n.*454+7T>G) c.*865+7T>G (n.*865+7T>G) c.912+7T>G (n.912+7T>G) n.1150+7T>G c.1197+7T>G (n.1197+7T>G) c.894+7T>G (n.894+7T>G) c.1065+7T>G (n.1065+7T>G) | |
| 19 | g.40700303A>G | CA9450190 | COQ8B | c.1035+7T>C (n.1035+7T>C) n.2858+7T>C c.957+7T>C (n.957+7T>C) n.1327+7T>C c.*777+7T>C (n.*777+7T>C) n.1160+7T>C n.1314+7T>C n.3238+7T>C n.1477+7T>C c.708+7T>C (n.708+7T>C) c.*458+7T>C (n.*458+7T>C) c.*4139+7T>C (n.*4139+7T>C) c.*599+7T>C (n.*599+7T>C) n.1229+7T>C n.1178+7T>C n.1372+7T>C n.1485+7T>C n.1391+7T>C c.*20+7T>C (n.*20+7T>C) n.1390+7T>C n.1214+7T>C c.591+7T>C (n.591+7T>C) c.*454+7T>C (n.*454+7T>C) c.*865+7T>C (n.*865+7T>C) c.912+7T>C (n.912+7T>C) n.1150+7T>C c.1197+7T>C (n.1197+7T>C) c.894+7T>C (n.894+7T>C) c.1065+7T>C (n.1065+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700303A>T | CA2581361123 | COQ8B | c.1035+7T>A (n.1035+7T>A) n.2858+7T>A c.957+7T>A (n.957+7T>A) n.1327+7T>A c.*777+7T>A (n.*777+7T>A) n.1160+7T>A n.1314+7T>A n.3238+7T>A n.1477+7T>A c.708+7T>A (n.708+7T>A) c.*458+7T>A (n.*458+7T>A) c.*4139+7T>A (n.*4139+7T>A) c.*599+7T>A (n.*599+7T>A) n.1229+7T>A n.1178+7T>A n.1372+7T>A n.1485+7T>A n.1391+7T>A c.*20+7T>A (n.*20+7T>A) n.1390+7T>A n.1214+7T>A c.591+7T>A (n.591+7T>A) c.*454+7T>A (n.*454+7T>A) c.*865+7T>A (n.*865+7T>A) c.912+7T>A (n.912+7T>A) n.1150+7T>A c.1197+7T>A (n.1197+7T>A) c.894+7T>A (n.894+7T>A) c.1065+7T>A (n.1065+7T>A) | |
| 19 | g.40700304G>A | CA2585172799 | COQ8B | c.1035+6C>T (n.1035+6C>T) n.2858+6C>T c.957+6C>T (n.957+6C>T) n.1327+6C>T c.*777+6C>T (n.*777+6C>T) n.1160+6C>T n.1314+6C>T n.3238+6C>T n.1477+6C>T c.708+6C>T (n.708+6C>T) c.*458+6C>T (n.*458+6C>T) c.*4139+6C>T (n.*4139+6C>T) c.*599+6C>T (n.*599+6C>T) n.1229+6C>T n.1178+6C>T n.1372+6C>T n.1485+6C>T n.1391+6C>T c.*20+6C>T (n.*20+6C>T) n.1390+6C>T n.1214+6C>T c.591+6C>T (n.591+6C>T) c.*454+6C>T (n.*454+6C>T) c.*865+6C>T (n.*865+6C>T) c.912+6C>T (n.912+6C>T) n.1150+6C>T c.1197+6C>T (n.1197+6C>T) c.894+6C>T (n.894+6C>T) c.1065+6C>T (n.1065+6C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700304G= | CA2336105929 | COQ8B | c.1035+6C= (n.1035+6C=) n.2858+6C= c.957+6C= (n.957+6C=) n.1327+6C= c.*777+6C= (n.*777+6C=) n.1160+6C= n.1314+6C= n.3238+6C= n.1477+6C= c.708+6C= (n.708+6C=) c.*458+6C= (n.*458+6C=) c.*4139+6C= (n.*4139+6C=) c.*599+6C= (n.*599+6C=) n.1229+6C= n.1178+6C= n.1372+6C= n.1485+6C= n.1391+6C= c.*20+6C= (n.*20+6C=) n.1390+6C= n.1214+6C= c.591+6C= (n.591+6C=) c.*454+6C= (n.*454+6C=) c.*865+6C= (n.*865+6C=) c.912+6C= (n.912+6C=) n.1150+6C= c.1197+6C= (n.1197+6C=) c.894+6C= (n.894+6C=) c.1065+6C= (n.1065+6C=) | |
| 19 | g.40700304G>T | CA633124777 | COQ8B | c.1035+6C>A (n.1035+6C>A) n.2858+6C>A c.957+6C>A (n.957+6C>A) n.1327+6C>A c.*777+6C>A (n.*777+6C>A) n.1160+6C>A n.1314+6C>A n.3238+6C>A n.1477+6C>A c.708+6C>A (n.708+6C>A) c.*458+6C>A (n.*458+6C>A) c.*4139+6C>A (n.*4139+6C>A) c.*599+6C>A (n.*599+6C>A) n.1229+6C>A n.1178+6C>A n.1372+6C>A n.1485+6C>A n.1391+6C>A c.*20+6C>A (n.*20+6C>A) n.1390+6C>A n.1214+6C>A c.591+6C>A (n.591+6C>A) c.*454+6C>A (n.*454+6C>A) c.*865+6C>A (n.*865+6C>A) c.912+6C>A (n.912+6C>A) n.1150+6C>A c.1197+6C>A (n.1197+6C>A) c.894+6C>A (n.894+6C>A) c.1065+6C>A (n.1065+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40700306A= | CA2336105930 | COQ8B | c.1035+4T= (n.1035+4T=) n.2858+4T= c.957+4T= (n.957+4T=) n.1327+4T= c.*777+4T= (n.*777+4T=) n.1160+4T= n.1314+4T= n.3238+4T= n.1477+4T= c.708+4T= (n.708+4T=) c.*458+4T= (n.*458+4T=) c.*4139+4T= (n.*4139+4T=) c.*599+4T= (n.*599+4T=) n.1229+4T= n.1178+4T= n.1372+4T= n.1485+4T= n.1391+4T= c.*20+4T= (n.*20+4T=) n.1390+4T= n.1214+4T= c.591+4T= (n.591+4T=) c.*454+4T= (n.*454+4T=) c.*865+4T= (n.*865+4T=) c.912+4T= (n.912+4T=) n.1150+4T= c.1197+4T= (n.1197+4T=) c.894+4T= (n.894+4T=) c.1065+4T= (n.1065+4T=) | |
| 19 | g.40700306A>G | CA9450191 | COQ8B | c.1035+4T>C (n.1035+4T>C) n.2858+4T>C c.957+4T>C (n.957+4T>C) n.1327+4T>C c.*777+4T>C (n.*777+4T>C) n.1160+4T>C n.1314+4T>C n.3238+4T>C n.1477+4T>C c.708+4T>C (n.708+4T>C) c.*458+4T>C (n.*458+4T>C) c.*4139+4T>C (n.*4139+4T>C) c.*599+4T>C (n.*599+4T>C) n.1229+4T>C n.1178+4T>C n.1372+4T>C n.1485+4T>C n.1391+4T>C c.*20+4T>C (n.*20+4T>C) n.1390+4T>C n.1214+4T>C c.591+4T>C (n.591+4T>C) c.*454+4T>C (n.*454+4T>C) c.*865+4T>C (n.*865+4T>C) c.912+4T>C (n.912+4T>C) n.1150+4T>C c.1197+4T>C (n.1197+4T>C) c.894+4T>C (n.894+4T>C) c.1065+4T>C (n.1065+4T>C) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.40700306_40700307delinsAT | CA2336105931 | COQ8B | c.1035+3_1035+4delinsAT (n.1035+3_1035+4delinsAT) n.2858+3_2858+4delinsAT c.957+3_957+4delinsAT (n.957+3_957+4delinsAT) n.1327+3_1327+4delinsAT c.*777+3_*777+4delinsAT (n.*777+3_*777+4delinsAT) n.1160+3_1160+4delinsAT n.1314+3_1314+4delinsAT n.3238+3_3238+4delinsAT n.1477+3_1477+4delinsAT c.708+3_708+4delinsAT (n.708+3_708+4delinsAT) c.*458+3_*458+4delinsAT (n.*458+3_*458+4delinsAT) c.*4139+3_*4139+4delinsAT (n.*4139+3_*4139+4delinsAT) c.*599+3_*599+4delinsAT (n.*599+3_*599+4delinsAT) n.1229+3_1229+4delinsAT n.1178+3_1178+4delinsAT n.1372+3_1372+4delinsAT n.1485+3_1485+4delinsAT n.1391+3_1391+4delinsAT c.*20+3_*20+4delinsAT (n.*20+3_*20+4delinsAT) n.1390+3_1390+4delinsAT n.1214+3_1214+4delinsAT c.591+3_591+4delinsAT (n.591+3_591+4delinsAT) c.*454+3_*454+4delinsAT (n.*454+3_*454+4delinsAT) c.*865+3_*865+4delinsAT (n.*865+3_*865+4delinsAT) c.912+3_912+4delinsAT (n.912+3_912+4delinsAT) n.1150+3_1150+4delinsAT c.1197+3_1197+4delinsAT (n.1197+3_1197+4delinsAT) c.894+3_894+4delinsAT (n.894+3_894+4delinsAT) c.1065+3_1065+4delinsAT (n.1065+3_1065+4delinsAT) | |
| 19 | g.40700307del | CA2336105933 | COQ8B | c.1035+3del (n.1035+3del) n.2858+3del c.957+3del (n.957+3del) n.1327+3del c.*777+3del (n.*777+3del) n.1160+3del n.1314+3del n.3238+3del n.1477+3del c.708+3del (n.708+3del) c.*458+3del (n.*458+3del) c.*4139+3del (n.*4139+3del) c.*599+3del (n.*599+3del) n.1229+3del n.1178+3del n.1372+3del n.1485+3del n.1391+3del c.*20+3del (n.*20+3del) n.1390+3del n.1214+3del c.591+3del (n.591+3del) c.*454+3del (n.*454+3del) c.*865+3del (n.*865+3del) c.912+3del (n.912+3del) n.1150+3del c.1197+3del (n.1197+3del) c.894+3del (n.894+3del) c.1065+3del (n.1065+3del) | dbSNP |
| 19 | g.40700307T>C | CA9450192 | COQ8B | c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) n.2858+3A>G c.957+3A>G (n.957+3A>G) n.1327+3A>G c.*777+3A>G (n.*777+3A>G) n.1160+3A>G n.1314+3A>G n.3238+3A>G n.1477+3A>G c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.*458+3A>G (n.*458+3A>G) c.*4139+3A>G (n.*4139+3A>G) c.*599+3A>G (n.*599+3A>G) n.1229+3A>G n.1178+3A>G n.1372+3A>G n.1485+3A>G n.1391+3A>G c.*20+3A>G (n.*20+3A>G) n.1390+3A>G n.1214+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.*454+3A>G (n.*454+3A>G) c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.912+3A>G (n.912+3A>G) n.1150+3A>G c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700307T= | CA2336105932 | COQ8B | c.1035+3A= (n.1035+3A=) n.2858+3A= c.957+3A= (n.957+3A=) n.1327+3A= c.*777+3A= (n.*777+3A=) n.1160+3A= n.1314+3A= n.3238+3A= n.1477+3A= c.708+3A= (n.708+3A=) c.*458+3A= (n.*458+3A=) c.*4139+3A= (n.*4139+3A=) c.*599+3A= (n.*599+3A=) n.1229+3A= n.1178+3A= n.1372+3A= n.1485+3A= n.1391+3A= c.*20+3A= (n.*20+3A=) n.1390+3A= n.1214+3A= c.591+3A= (n.591+3A=) c.*454+3A= (n.*454+3A=) c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.912+3A= (n.912+3A=) n.1150+3A= c.1197+3A= (n.1197+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1065+3A= (n.1065+3A=) | |
| 19 | g.40700308A= | CA2336105934 | COQ8B | c.1035+2T= (n.1035+2T=) n.2858+2T= c.957+2T= (n.957+2T=) n.1327+2T= c.*777+2T= (n.*777+2T=) n.1160+2T= n.1314+2T= n.3238+2T= n.1477+2T= c.708+2T= (n.708+2T=) c.*458+2T= (n.*458+2T=) c.*4139+2T= (n.*4139+2T=) c.*599+2T= (n.*599+2T=) n.1229+2T= n.1178+2T= n.1372+2T= n.1485+2T= n.1391+2T= c.*20+2T= (n.*20+2T=) n.1390+2T= n.1214+2T= c.591+2T= (n.591+2T=) c.*454+2T= (n.*454+2T=) c.*865+2T= (n.*865+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) n.1150+2T= c.1197+2T= (n.1197+2T=) c.894+2T= (n.894+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) | |
| 19 | g.40700308A>C | CA405960585 | COQ8B | c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) n.2858+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.1327+2T>G c.*777+2T>G (n.*777+2T>G) n.1160+2T>G n.1314+2T>G n.3238+2T>G n.1477+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.*458+2T>G (n.*458+2T>G) c.*4139+2T>G (n.*4139+2T>G) c.*599+2T>G (n.*599+2T>G) n.1229+2T>G n.1178+2T>G n.1372+2T>G n.1485+2T>G n.1391+2T>G c.*20+2T>G (n.*20+2T>G) n.1390+2T>G n.1214+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.*454+2T>G (n.*454+2T>G) c.*865+2T>G (n.*865+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.1150+2T>G c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) | |
| 19 | g.40700308A>G | CA405960590 | COQ8B | c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) n.2858+2T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.1327+2T>C c.*777+2T>C (n.*777+2T>C) n.1160+2T>C n.1314+2T>C n.3238+2T>C n.1477+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.*458+2T>C (n.*458+2T>C) c.*4139+2T>C (n.*4139+2T>C) c.*599+2T>C (n.*599+2T>C) n.1229+2T>C n.1178+2T>C n.1372+2T>C n.1485+2T>C n.1391+2T>C c.*20+2T>C (n.*20+2T>C) n.1390+2T>C n.1214+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.*454+2T>C (n.*454+2T>C) c.*865+2T>C (n.*865+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.1150+2T>C c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.40700308A>T | CA405960588 | COQ8B | c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) n.2858+2T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.1327+2T>A c.*777+2T>A (n.*777+2T>A) n.1160+2T>A n.1314+2T>A n.3238+2T>A n.1477+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.*458+2T>A (n.*458+2T>A) c.*4139+2T>A (n.*4139+2T>A) c.*599+2T>A (n.*599+2T>A) n.1229+2T>A n.1178+2T>A n.1372+2T>A n.1485+2T>A n.1391+2T>A c.*20+2T>A (n.*20+2T>A) n.1390+2T>A n.1214+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.*454+2T>A (n.*454+2T>A) c.*865+2T>A (n.*865+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.1150+2T>A c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) | |
| 19 | g.40700308dup | CA9450193 | COQ8B | c.1035+2dup (n.1035+2dup) n.2858+2dup c.957+2dup (n.957+2dup) n.1327+2dup c.*777+2dup (n.*777+2dup) n.1160+2dup n.1314+2dup n.3238+2dup n.1477+2dup c.708+2dup (n.708+2dup) c.*458+2dup (n.*458+2dup) c.*4139+2dup (n.*4139+2dup) c.*599+2dup (n.*599+2dup) n.1229+2dup n.1178+2dup n.1372+2dup n.1485+2dup n.1391+2dup c.*20+2dup (n.*20+2dup) n.1390+2dup n.1214+2dup c.591+2dup (n.591+2dup) c.*454+2dup (n.*454+2dup) c.*865+2dup (n.*865+2dup) c.912+2dup (n.912+2dup) n.1150+2dup c.1197+2dup (n.1197+2dup) c.894+2dup (n.894+2dup) c.1065+2dup (n.1065+2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40700309C>A | CA405960593 | COQ8B | c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) n.2858+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.1327+1G>T c.*777+1G>T (n.*777+1G>T) n.1160+1G>T n.1314+1G>T n.3238+1G>T n.1477+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.*458+1G>T (n.*458+1G>T) c.*4139+1G>T (n.*4139+1G>T) c.*599+1G>T (n.*599+1G>T) n.1229+1G>T n.1178+1G>T n.1372+1G>T n.1485+1G>T n.1391+1G>T c.*20+1G>T (n.*20+1G>T) n.1390+1G>T n.1214+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.*454+1G>T (n.*454+1G>T) c.*865+1G>T (n.*865+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.1150+1G>T c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40700309C= | CA2336105935 | COQ8B | c.1035+1G= (n.1035+1G=) n.2858+1G= c.957+1G= (n.957+1G=) n.1327+1G= c.*777+1G= (n.*777+1G=) n.1160+1G= n.1314+1G= n.3238+1G= n.1477+1G= c.708+1G= (n.708+1G=) c.*458+1G= (n.*458+1G=) c.*4139+1G= (n.*4139+1G=) c.*599+1G= (n.*599+1G=) n.1229+1G= n.1178+1G= n.1372+1G= n.1485+1G= n.1391+1G= c.*20+1G= (n.*20+1G=) n.1390+1G= n.1214+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) c.*454+1G= (n.*454+1G=) c.*865+1G= (n.*865+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) n.1150+1G= c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.894+1G= (n.894+1G=) c.1065+1G= (n.1065+1G=) | |
| 19 | g.40700309C>G | CA405960597 | COQ8B | c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) n.2858+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.1327+1G>C c.*777+1G>C (n.*777+1G>C) n.1160+1G>C n.1314+1G>C n.3238+1G>C n.1477+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.*458+1G>C (n.*458+1G>C) c.*4139+1G>C (n.*4139+1G>C) c.*599+1G>C (n.*599+1G>C) n.1229+1G>C n.1178+1G>C n.1372+1G>C n.1485+1G>C n.1391+1G>C c.*20+1G>C (n.*20+1G>C) n.1390+1G>C n.1214+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.*454+1G>C (n.*454+1G>C) c.*865+1G>C (n.*865+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.1150+1G>C c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) | |
| 19 | g.40700309C>T | CA405960595 | COQ8B | c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) n.2858+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.1327+1G>A c.*777+1G>A (n.*777+1G>A) n.1160+1G>A n.1314+1G>A n.3238+1G>A n.1477+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.*458+1G>A (n.*458+1G>A) c.*4139+1G>A (n.*4139+1G>A) c.*599+1G>A (n.*599+1G>A) n.1229+1G>A n.1178+1G>A n.1372+1G>A n.1485+1G>A n.1391+1G>A c.*20+1G>A (n.*20+1G>A) n.1390+1G>A n.1214+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.*454+1G>A (n.*454+1G>A) c.*865+1G>A (n.*865+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.1150+1G>A c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) | |
| 19 | g.40700310C>A | CA405960599 | COQ8B | c.1035G>T (p.Gln345His) n.2858G>T c.957G>T (p.Gln319His) n.1327G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1160G>T n.1314G>T n.3238G>T n.1477G>T c.708G>T (p.Gln236His) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1229G>T n.1178G>T n.1372G>T n.1485G>T n.1391G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1390G>T n.1214G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.912G>T (p.Gln304His) n.1150G>T c.1197G>T (p.Gln399His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1065G>T (p.Gln355His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40700310C>G | CA405960601 | COQ8B | c.1035G>C (p.Gln345His) n.2858G>C c.957G>C (p.Gln319His) n.1327G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1160G>C n.1314G>C n.3238G>C n.1477G>C c.708G>C (p.Gln236His) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*4139G>C (n.*4139G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1229G>C n.1178G>C n.1372G>C n.1485G>C n.1391G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1390G>C n.1214G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.912G>C (p.Gln304His) n.1150G>C c.1197G>C (p.Gln399His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1065G>C (p.Gln355His) | |
| 19 | g.40700310C>T | CA507503486 | COQ8B | c.1035G>A (p.Gln345=) n.2858G>A c.957G>A (p.Gln319=) n.1327G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1160G>A n.1314G>A n.3238G>A n.1477G>A c.708G>A (p.Gln236=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1229G>A n.1178G>A n.1372G>A n.1485G>A n.1391G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1390G>A n.1214G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.912G>A (p.Gln304=) n.1150G>A c.1197G>A (p.Gln399=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1065G>A (p.Gln355=) | |
| 19 | g.40700322_40700323insGCCTAAGCCAGGACCTGCGGAACCAGGTATGCCGTCTGGTTCCGCAGG | CA2839613507 | COQ8B | c.1035_1035+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.2858_2858+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.957_957+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1327_1327+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.*777_*777+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*777_*777+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) n.1160_1160+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1314_1314+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.3238_3238+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1477_1477+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.708_708+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.*458_*458+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*458_*458+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) c.*4139_*4139+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*4139_*4139+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) c.*599_*599+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*599_*599+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) n.1229_1229+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1178_1178+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1372_1372+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1485_1485+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1391_1391+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.*20_*20+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*20_*20+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) n.1390_1390+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1214_1214+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.591_591+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.*454_*454+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*454_*454+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) c.*865_*865+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG (n.*865_*865+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG) c.912_912+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG n.1150_1150+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.1197_1197+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.894_894+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG c.1065_1065+1insACGGCATACCTGGTTCCGCAGGTCCTGGCTTAGGCCCTGCGGAACCAG |