Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40363515A>C | CA384413505 | LRRK2 | c.7142A>C (p.Glu2381Ala) c.939A>C c.*6051A>C (n.*6051A>C) c.2916A>C c.932A>C c.2587A>C (n.2587A>C) c.4229A>C c.2309A>C (n.2309A>C) c.2599A>C c.6887A>C (p.Glu2296Ala) n.3126A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.349A>C c.4438A>C n.3823A>C c.5939A>C (p.Glu1980Ala) n.485-8688T>G c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
12 | g.40363515A>G | CA384413507 | LRRK2 | c.7142A>G (p.Glu2381Gly) c.939A>G c.*6051A>G (n.*6051A>G) c.2916A>G c.932A>G c.2587A>G (n.2587A>G) c.4229A>G c.2309A>G (n.2309A>G) c.2599A>G c.6887A>G (p.Glu2296Gly) n.3126A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.349A>G c.4438A>G n.3823A>G c.5939A>G (p.Glu1980Gly) n.485-8688T>C c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | |
12 | g.40363515A>T | CA384413509 | LRRK2 | c.7142A>T (p.Glu2381Val) c.939A>T c.*6051A>T (n.*6051A>T) c.2916A>T c.932A>T c.2587A>T (n.2587A>T) c.4229A>T c.2309A>T (n.2309A>T) c.2599A>T c.6887A>T (p.Glu2296Val) n.3126A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) n.349A>T c.4438A>T n.3823A>T c.5939A>T (p.Glu1980Val) n.485-8688T>A c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | |
12 | g.40363516A= | CA2031025998 | LRRK2 | c.7143A= (p.Glu2381=) c.940A= c.*6052A= (n.*6052A=) c.2917A= c.933A= c.2588A= (n.2588A=) c.4230A= c.2310A= (n.2310A=) c.2600A= c.6888A= (p.Glu2296=) n.3127A= c.2826A= (p.Glu942=) n.350A= c.4439A= n.3824A= c.5940A= (p.Glu1980=) n.485-8689T= c.4059A= (p.Glu1353=) c.3405A= (p.Glu1135=) | |
12 | g.40363516A>C | CA384413512 | LRRK2 | c.7143A>C (p.Glu2381Asp) c.940A>C c.*6052A>C (n.*6052A>C) c.2917A>C c.933A>C c.2588A>C (n.2588A>C) c.4230A>C c.2310A>C (n.2310A>C) c.2600A>C c.6888A>C (p.Glu2296Asp) n.3127A>C c.2826A>C (p.Glu942Asp) n.350A>C c.4439A>C n.3824A>C c.5940A>C (p.Glu1980Asp) n.485-8689T>G c.4059A>C (p.Glu1353Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) | |
12 | g.40363516A>G | CA479247541 | LRRK2 | c.7143A>G (p.Glu2381=) c.940A>G c.*6052A>G (n.*6052A>G) c.2917A>G c.933A>G c.2588A>G (n.2588A>G) c.4230A>G c.2310A>G (n.2310A>G) c.2600A>G c.6888A>G (p.Glu2296=) n.3127A>G c.2826A>G (p.Glu942=) n.350A>G c.4439A>G n.3824A>G c.5940A>G (p.Glu1980=) n.485-8689T>C c.4059A>G (p.Glu1353=) c.3405A>G (p.Glu1135=) | dbSNP |
12 | g.40363516A>T | CA384413510 | LRRK2 | c.7143A>T (p.Glu2381Asp) c.940A>T c.*6052A>T (n.*6052A>T) c.2917A>T c.933A>T c.2588A>T (n.2588A>T) c.4230A>T c.2310A>T (n.2310A>T) c.2600A>T c.6888A>T (p.Glu2296Asp) n.3127A>T c.2826A>T (p.Glu942Asp) n.350A>T c.4439A>T n.3824A>T c.5940A>T (p.Glu1980Asp) n.485-8689T>A c.4059A>T (p.Glu1353Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) | |
12 | g.40363517A>C | CA384413514 | LRRK2 | c.7144A>C (p.Lys2382Gln) c.941A>C c.*6053A>C (n.*6053A>C) c.2918A>C c.934A>C c.2589A>C (n.2589A>C) c.4231A>C c.2311A>C (n.2311A>C) c.2601A>C c.6889A>C (p.Lys2297Gln) n.3128A>C c.2827A>C (p.Lys943Gln) n.351A>C c.4440A>C n.3825A>C c.5941A>C (p.Lys1981Gln) n.485-8690T>G c.4060A>C (p.Lys1354Gln) c.3406A>C (p.Lys1136Gln) | |
12 | g.40363517A>G | CA384413515 | LRRK2 | c.7144A>G (p.Lys2382Glu) c.941A>G c.*6053A>G (n.*6053A>G) c.2918A>G c.934A>G c.2589A>G (n.2589A>G) c.4231A>G c.2311A>G (n.2311A>G) c.2601A>G c.6889A>G (p.Lys2297Glu) n.3128A>G c.2827A>G (p.Lys943Glu) n.351A>G c.4440A>G n.3825A>G c.5941A>G (p.Lys1981Glu) n.485-8690T>C c.4060A>G (p.Lys1354Glu) c.3406A>G (p.Lys1136Glu) | ClinVar |
12 | g.40363517A>T | CA384413517 | LRRK2 | c.7144A>T (p.Lys2382Ter) c.941A>T c.*6053A>T (n.*6053A>T) c.2918A>T c.934A>T c.2589A>T (n.2589A>T) c.4231A>T c.2311A>T (n.2311A>T) c.2601A>T c.6889A>T (p.Lys2297Ter) n.3128A>T c.2827A>T (p.Lys943Ter) n.351A>T c.4440A>T n.3825A>T c.5941A>T (p.Lys1981Ter) n.485-8690T>A c.4060A>T (p.Lys1354Ter) c.3406A>T (p.Lys1136Ter) | |
12 | g.40363518A>C | CA384413519 | LRRK2 | c.7145A>C (p.Lys2382Thr) c.942A>C c.*6054A>C (n.*6054A>C) c.2919A>C c.935A>C c.2590A>C (n.2590A>C) c.4232A>C c.2312A>C (n.2312A>C) c.2602A>C c.6890A>C (p.Lys2297Thr) n.3129A>C c.2828A>C (p.Lys943Thr) n.352A>C c.4441A>C n.3826A>C c.5942A>C (p.Lys1981Thr) n.485-8691T>G c.4061A>C (p.Lys1354Thr) c.3407A>C (p.Lys1136Thr) | |
12 | g.40363518A>G | CA384413521 | LRRK2 | c.7145A>G (p.Lys2382Arg) c.942A>G c.*6054A>G (n.*6054A>G) c.2919A>G c.935A>G c.2590A>G (n.2590A>G) c.4232A>G c.2312A>G (n.2312A>G) c.2602A>G c.6890A>G (p.Lys2297Arg) n.3129A>G c.2828A>G (p.Lys943Arg) n.352A>G c.4441A>G n.3826A>G c.5942A>G (p.Lys1981Arg) n.485-8691T>C c.4061A>G (p.Lys1354Arg) c.3407A>G (p.Lys1136Arg) | |
12 | g.40363518A>T | CA384413522 | LRRK2 | c.7145A>T (p.Lys2382Ile) c.942A>T c.*6054A>T (n.*6054A>T) c.2919A>T c.935A>T c.2590A>T (n.2590A>T) c.4232A>T c.2312A>T (n.2312A>T) c.2602A>T c.6890A>T (p.Lys2297Ile) n.3129A>T c.2828A>T (p.Lys943Ile) n.352A>T c.4441A>T n.3826A>T c.5942A>T (p.Lys1981Ile) n.485-8691T>A c.4061A>T (p.Lys1354Ile) c.3407A>T (p.Lys1136Ile) | |
12 | g.40363519A= | CA2031026003 | LRRK2 | c.7146A= (p.Lys2382=) c.943A= c.*6055A= (n.*6055A=) c.2920A= c.936A= c.2591A= (n.2591A=) c.4233A= c.2313A= (n.2313A=) c.2603A= c.6891A= (p.Lys2297=) n.3130A= c.2829A= (p.Lys943=) n.353A= c.4442A= n.3827A= c.5943A= (p.Lys1981=) n.485-8692T= c.4062A= (p.Lys1354=) c.3408A= (p.Lys1136=) | |
12 | g.40363519A>C | CA235359664 | LRRK2 | c.7146A>C (p.Lys2382Asn) c.943A>C c.*6055A>C (n.*6055A>C) c.2920A>C c.936A>C c.2591A>C (n.2591A>C) c.4233A>C c.2313A>C (n.2313A>C) c.2603A>C c.6891A>C (p.Lys2297Asn) n.3130A>C c.2829A>C (p.Lys943Asn) n.353A>C c.4442A>C n.3827A>C c.5943A>C (p.Lys1981Asn) n.485-8692T>G c.4062A>C (p.Lys1354Asn) c.3408A>C (p.Lys1136Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363519A>G | CA479247549 | LRRK2 | c.7146A>G (p.Lys2382=) c.943A>G c.*6055A>G (n.*6055A>G) c.2920A>G c.936A>G c.2591A>G (n.2591A>G) c.4233A>G c.2313A>G (n.2313A>G) c.2603A>G c.6891A>G (p.Lys2297=) n.3130A>G c.2829A>G (p.Lys943=) n.353A>G c.4442A>G n.3827A>G c.5943A>G (p.Lys1981=) n.485-8692T>C c.4062A>G (p.Lys1354=) c.3408A>G (p.Lys1136=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40363519A>T | CA384413524 | LRRK2 | c.7146A>T (p.Lys2382Asn) c.943A>T c.*6055A>T (n.*6055A>T) c.2920A>T c.936A>T c.2591A>T (n.2591A>T) c.4233A>T c.2313A>T (n.2313A>T) c.2603A>T c.6891A>T (p.Lys2297Asn) n.3130A>T c.2829A>T (p.Lys943Asn) n.353A>T c.4442A>T n.3827A>T c.5943A>T (p.Lys1981Asn) n.485-8692T>A c.4062A>T (p.Lys1354Asn) c.3408A>T (p.Lys1136Asn) | |
12 | g.40363519_40363521delinsACT | CA2031026004 | LRRK2 | c.7146_7148delinsACT (p.Lys2382=) c.943_945delinsACT c.*6055_*6057delinsACT (n.*6055_*6057delinsACT) c.2920_2922delinsACT c.936_938delinsACT c.2591_2593delinsACT (n.2591_2593delinsACT) c.4233_4235delinsACT c.2313_2315delinsACT (n.2313_2315delinsACT) c.2603_2605delinsACT c.6891_6893delinsACT (p.Lys2297=) n.3130_3132delinsACT c.2829_2831delinsACT (p.Lys943=) n.353_355delinsACT c.4442_4444delinsACT n.3827_3829delinsACT c.5943_5945delinsACT (p.Lys1981=) n.485-8694_485-8692delinsAGT c.4062_4064delinsACT (p.Lys1354=) c.3408_3410delinsACT (p.Lys1136=) | |
12 | g.40363520C>A | CA6514852 | LRRK2 | c.7147C>A (p.Leu2383Ile) c.944C>A c.*6056C>A (n.*6056C>A) c.2921C>A c.937C>A c.2592C>A (n.2592C>A) c.4234C>A c.2314C>A (n.2314C>A) c.2604C>A c.6892C>A (p.Leu2298Ile) n.3131C>A c.2830C>A (p.Leu944Ile) n.354C>A c.4443C>A n.3828C>A c.5944C>A (p.Leu1982Ile) n.485-8693G>T c.4063C>A (p.Leu1355Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363520C= | CA2031026008 | LRRK2 | c.7147C= (p.Leu2383=) c.944C= c.*6056C= (n.*6056C=) c.2921C= c.937C= c.2592C= (n.2592C=) c.4234C= c.2314C= (n.2314C=) c.2604C= c.6892C= (p.Leu2298=) n.3131C= c.2830C= (p.Leu944=) n.354C= c.4443C= n.3828C= c.5944C= (p.Leu1982=) n.485-8693G= c.4063C= (p.Leu1355=) c.3409C= (p.Leu1137=) | |
12 | g.40363520C>G | CA384413527 | LRRK2 | c.7147C>G (p.Leu2383Val) c.944C>G c.*6056C>G (n.*6056C>G) c.2921C>G c.937C>G c.2592C>G (n.2592C>G) c.4234C>G c.2314C>G (n.2314C>G) c.2604C>G c.6892C>G (p.Leu2298Val) n.3131C>G c.2830C>G (p.Leu944Val) n.354C>G c.4443C>G n.3828C>G c.5944C>G (p.Leu1982Val) n.485-8693G>C c.4063C>G (p.Leu1355Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) | |
12 | g.40363520C>T | CA384413530 | LRRK2 | c.7147C>T (p.Leu2383Phe) c.944C>T c.*6056C>T (n.*6056C>T) c.2921C>T c.937C>T c.2592C>T (n.2592C>T) c.4234C>T c.2314C>T (n.2314C>T) c.2604C>T c.6892C>T (p.Leu2298Phe) n.3131C>T c.2830C>T (p.Leu944Phe) n.354C>T c.4443C>T n.3828C>T c.5944C>T (p.Leu1982Phe) n.485-8693G>A c.4063C>T (p.Leu1355Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) | ClinVar |
12 | g.40363522_40363523del | CA2031026007 | LRRK2 | c.7149_7150del (p.Cys2384TrpfsTer?) c.946_947del c.*6058_*6059del (n.*6058_*6059del) c.2923_2924del c.939_940del c.2594_2595del (n.2594_2595del) c.4236_4237del c.2316_2317del (n.2316_2317del) c.2606_2607del c.6894_6895del (p.Cys2299TrpfsTer?) n.3133_3134del c.2832_2833del (p.Cys945TrpfsTer?) n.356_357del c.4445_4446del n.3830_3831del c.5946_5947del (p.Cys1983TrpfsTer?) n.485-8694_485-8693del c.4065_4066del (p.Cys1356TrpfsTer?) c.3411_3412del (p.Cys1138TrpfsTer?) | dbSNP |
12 | g.40363521T>A | CA384413531 | LRRK2 | c.7148T>A (p.Leu2383His) c.945T>A c.*6057T>A (n.*6057T>A) c.2922T>A c.938T>A c.2593T>A (n.2593T>A) c.4235T>A c.2315T>A (n.2315T>A) c.2605T>A c.6893T>A (p.Leu2298His) n.3132T>A c.2831T>A (p.Leu944His) n.355T>A c.4444T>A n.3829T>A c.5945T>A (p.Leu1982His) n.485-8694A>T c.4064T>A (p.Leu1355His) c.3410T>A (p.Leu1137His) | |
12 | g.40363521T>C | CA384413532 | LRRK2 | c.7148T>C (p.Leu2383Pro) c.945T>C c.*6057T>C (n.*6057T>C) c.2922T>C c.938T>C c.2593T>C (n.2593T>C) c.4235T>C c.2315T>C (n.2315T>C) c.2605T>C c.6893T>C (p.Leu2298Pro) n.3132T>C c.2831T>C (p.Leu944Pro) n.355T>C c.4444T>C n.3829T>C c.5945T>C (p.Leu1982Pro) n.485-8694A>G c.4064T>C (p.Leu1355Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) | |
12 | g.40363521T>G | CA384413534 | LRRK2 | c.7148T>G (p.Leu2383Arg) c.945T>G c.*6057T>G (n.*6057T>G) c.2922T>G c.938T>G c.2593T>G (n.2593T>G) c.4235T>G c.2315T>G (n.2315T>G) c.2605T>G c.6893T>G (p.Leu2298Arg) n.3132T>G c.2831T>G (p.Leu944Arg) n.355T>G c.4444T>G n.3829T>G c.5945T>G (p.Leu1982Arg) n.485-8694A>C c.4064T>G (p.Leu1355Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) | |
12 | g.40363522C>A | CA479247558 | LRRK2 | c.7149C>A (p.Leu2383=) c.946C>A c.*6058C>A (n.*6058C>A) c.2923C>A c.939C>A c.2594C>A (n.2594C>A) c.4236C>A c.2316C>A (n.2316C>A) c.2606C>A c.6894C>A (p.Leu2298=) n.3133C>A c.2832C>A (p.Leu944=) n.356C>A c.4445C>A n.3830C>A c.5946C>A (p.Leu1982=) n.485-8695G>T c.4065C>A (p.Leu1355=) c.3411C>A (p.Leu1137=) | |
12 | g.40363522C>G | CA479247561 | LRRK2 | c.7149C>G (p.Leu2383=) c.946C>G c.*6058C>G (n.*6058C>G) c.2923C>G c.939C>G c.2594C>G (n.2594C>G) c.4236C>G c.2316C>G (n.2316C>G) c.2606C>G c.6894C>G (p.Leu2298=) n.3133C>G c.2832C>G (p.Leu944=) n.356C>G c.4445C>G n.3830C>G c.5946C>G (p.Leu1982=) n.485-8695G>C c.4065C>G (p.Leu1355=) c.3411C>G (p.Leu1137=) | |
12 | g.40363522C>T | CA479247560 | LRRK2 | c.7149C>T (p.Leu2383=) c.946C>T c.*6058C>T (n.*6058C>T) c.2923C>T c.939C>T c.2594C>T (n.2594C>T) c.4236C>T c.2316C>T (n.2316C>T) c.2606C>T c.6894C>T (p.Leu2298=) n.3133C>T c.2832C>T (p.Leu944=) n.356C>T c.4445C>T n.3830C>T c.5946C>T (p.Leu1982=) n.485-8695G>A c.4065C>T (p.Leu1355=) c.3411C>T (p.Leu1137=) | ClinVar |
12 | g.40363523T>A | CA384413539 | LRRK2 | c.7150T>A (p.Cys2384Ser) c.947T>A c.*6059T>A (n.*6059T>A) c.2924T>A c.940T>A c.2595T>A (n.2595T>A) c.4237T>A c.2317T>A (n.2317T>A) c.2607T>A c.6895T>A (p.Cys2299Ser) n.3134T>A c.2833T>A (p.Cys945Ser) n.357T>A c.4446T>A n.3831T>A c.5947T>A (p.Cys1983Ser) n.485-8696A>T c.4066T>A (p.Cys1356Ser) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) | |
12 | g.40363523T>C | CA384413536 | LRRK2 | c.7150T>C (p.Cys2384Arg) c.947T>C c.*6059T>C (n.*6059T>C) c.2924T>C c.940T>C c.2595T>C (n.2595T>C) c.4237T>C c.2317T>C (n.2317T>C) c.2607T>C c.6895T>C (p.Cys2299Arg) n.3134T>C c.2833T>C (p.Cys945Arg) n.357T>C c.4446T>C n.3831T>C c.5947T>C (p.Cys1983Arg) n.485-8696A>G c.4066T>C (p.Cys1356Arg) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.40363523T>G | CA384413537 | LRRK2 | c.7150T>G (p.Cys2384Gly) c.947T>G c.*6059T>G (n.*6059T>G) c.2924T>G c.940T>G c.2595T>G (n.2595T>G) c.4237T>G c.2317T>G (n.2317T>G) c.2607T>G c.6895T>G (p.Cys2299Gly) n.3134T>G c.2833T>G (p.Cys945Gly) n.357T>G c.4446T>G n.3831T>G c.5947T>G (p.Cys1983Gly) n.485-8696A>C c.4066T>G (p.Cys1356Gly) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) | |
12 | g.40363524G>A | CA384413540 | LRRK2 | c.7151G>A (p.Cys2384Tyr) c.948G>A c.*6060G>A (n.*6060G>A) c.2925G>A c.941G>A c.2596G>A (n.2596G>A) c.4238G>A c.2318G>A (n.2318G>A) c.2608G>A c.6896G>A (p.Cys2299Tyr) n.3135G>A c.2834G>A (p.Cys945Tyr) n.358G>A c.4447G>A n.3832G>A c.5948G>A (p.Cys1983Tyr) n.485-8697C>T c.4067G>A (p.Cys1356Tyr) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) | |
12 | g.40363524G>C | CA384413542 | LRRK2 | c.7151G>C (p.Cys2384Ser) c.948G>C c.*6060G>C (n.*6060G>C) c.2925G>C c.941G>C c.2596G>C (n.2596G>C) c.4238G>C c.2318G>C (n.2318G>C) c.2608G>C c.6896G>C (p.Cys2299Ser) n.3135G>C c.2834G>C (p.Cys945Ser) n.358G>C c.4447G>C n.3832G>C c.5948G>C (p.Cys1983Ser) n.485-8697C>G c.4067G>C (p.Cys1356Ser) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.40363524G>T | CA384413543 | LRRK2 | c.7151G>T (p.Cys2384Phe) c.948G>T c.*6060G>T (n.*6060G>T) c.2925G>T c.941G>T c.2596G>T (n.2596G>T) c.4238G>T c.2318G>T (n.2318G>T) c.2608G>T c.6896G>T (p.Cys2299Phe) n.3135G>T c.2834G>T (p.Cys945Phe) n.358G>T c.4447G>T n.3832G>T c.5948G>T (p.Cys1983Phe) n.485-8697C>A c.4067G>T (p.Cys1356Phe) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) | |
12 | g.40363525T>A | CA384413545 | LRRK2 | c.7152T>A (p.Cys2384Ter) c.949T>A c.*6061T>A (n.*6061T>A) c.2926T>A c.942T>A c.2597T>A (n.2597T>A) c.4239T>A c.2319T>A (n.2319T>A) c.2609T>A c.6897T>A (p.Cys2299Ter) n.3136T>A c.2835T>A (p.Cys945Ter) n.359T>A c.4448T>A n.3833T>A c.5949T>A (p.Cys1983Ter) n.485-8698A>T c.4068T>A (p.Cys1356Ter) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) | |
12 | g.40363525T>C | CA479247565 | LRRK2 | c.7152T>C (p.Cys2384=) c.949T>C c.*6061T>C (n.*6061T>C) c.2926T>C c.942T>C c.2597T>C (n.2597T>C) c.4239T>C c.2319T>C (n.2319T>C) c.2609T>C c.6897T>C (p.Cys2299=) n.3136T>C c.2835T>C (p.Cys945=) n.359T>C c.4448T>C n.3833T>C c.5949T>C (p.Cys1983=) n.485-8698A>G c.4068T>C (p.Cys1356=) c.3414T>C (p.Cys1138=) | |
12 | g.40363525T>G | CA384413547 | LRRK2 | c.7152T>G (p.Cys2384Trp) c.949T>G c.*6061T>G (n.*6061T>G) c.2926T>G c.942T>G c.2597T>G (n.2597T>G) c.4239T>G c.2319T>G (n.2319T>G) c.2609T>G c.6897T>G (p.Cys2299Trp) n.3136T>G c.2835T>G (p.Cys945Trp) n.359T>G c.4448T>G n.3833T>G c.5949T>G (p.Cys1983Trp) n.485-8698A>C c.4068T>G (p.Cys1356Trp) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) | |
12 | g.40363526G>A | CA343677 | LRRK2 | c.7153G>A (p.Gly2385Arg) c.950G>A c.*6062G>A (n.*6062G>A) c.2927G>A c.943G>A c.2598G>A (n.2598G>A) c.4240G>A c.2320G>A (n.2320G>A) c.2610G>A c.6898G>A (p.Gly2300Arg) n.3137G>A c.2836G>A (p.Gly946Arg) n.360G>A c.4449G>A n.3834G>A c.5950G>A (p.Gly1984Arg) n.485-8699C>T c.4069G>A (p.Gly1357Arg) c.3415G>A (p.Gly1139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40363526G>C | CA384413550 | LRRK2 | c.7153G>C (p.Gly2385Arg) c.950G>C c.*6062G>C (n.*6062G>C) c.2927G>C c.943G>C c.2598G>C (n.2598G>C) c.4240G>C c.2320G>C (n.2320G>C) c.2610G>C c.6898G>C (p.Gly2300Arg) n.3137G>C c.2836G>C (p.Gly946Arg) n.360G>C c.4449G>C n.3834G>C c.5950G>C (p.Gly1984Arg) n.485-8699C>G c.4069G>C (p.Gly1357Arg) c.3415G>C (p.Gly1139Arg) | |
12 | g.40363526G= | CA2031026015 | LRRK2 | c.7153G= (p.Gly2385=) c.950G= c.*6062G= (n.*6062G=) c.2927G= c.943G= c.2598G= (n.2598G=) c.4240G= c.2320G= (n.2320G=) c.2610G= c.6898G= (p.Gly2300=) n.3137G= c.2836G= (p.Gly946=) n.360G= c.4449G= n.3834G= c.5950G= (p.Gly1984=) n.485-8699C= c.4069G= (p.Gly1357=) c.3415G= (p.Gly1139=) | |
12 | g.40363526G>T | CA384413548 | LRRK2 | c.7153G>T (p.Gly2385Ter) c.950G>T c.*6062G>T (n.*6062G>T) c.2927G>T c.943G>T c.2598G>T (n.2598G>T) c.4240G>T c.2320G>T (n.2320G>T) c.2610G>T c.6898G>T (p.Gly2300Ter) n.3137G>T c.2836G>T (p.Gly946Ter) n.360G>T c.4449G>T n.3834G>T c.5950G>T (p.Gly1984Ter) n.485-8699C>A c.4069G>T (p.Gly1357Ter) c.3415G>T (p.Gly1139Ter) | |
12 | g.40363527G>A | CA384413552 | LRRK2 | c.7154G>A (p.Gly2385Glu) c.951G>A c.*6063G>A (n.*6063G>A) c.2928G>A c.944G>A c.2599G>A (n.2599G>A) c.4241G>A c.2321G>A (n.2321G>A) c.2611G>A c.6899G>A (p.Gly2300Glu) n.3138G>A c.2837G>A (p.Gly946Glu) n.361G>A c.4450G>A n.3835G>A c.5951G>A (p.Gly1984Glu) n.485-8700C>T c.4070G>A (p.Gly1357Glu) c.3416G>A (p.Gly1139Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363527G>C | CA384413554 | LRRK2 | c.7154G>C (p.Gly2385Ala) c.951G>C c.*6063G>C (n.*6063G>C) c.2928G>C c.944G>C c.2599G>C (n.2599G>C) c.4241G>C c.2321G>C (n.2321G>C) c.2611G>C c.6899G>C (p.Gly2300Ala) n.3138G>C c.2837G>C (p.Gly946Ala) n.361G>C c.4450G>C n.3835G>C c.5951G>C (p.Gly1984Ala) n.485-8700C>G c.4070G>C (p.Gly1357Ala) c.3416G>C (p.Gly1139Ala) | |
12 | g.40363527G= | CA2031026023 | LRRK2 | c.7154G= (p.Gly2385=) c.951G= c.*6063G= (n.*6063G=) c.2928G= c.944G= c.2599G= (n.2599G=) c.4241G= c.2321G= (n.2321G=) c.2611G= c.6899G= (p.Gly2300=) n.3138G= c.2837G= (p.Gly946=) n.361G= c.4450G= n.3835G= c.5951G= (p.Gly1984=) n.485-8700C= c.4070G= (p.Gly1357=) c.3416G= (p.Gly1139=) | |
12 | g.40363527G>T | CA6514853 | LRRK2 | c.7154G>T (p.Gly2385Val) c.951G>T c.*6063G>T (n.*6063G>T) c.2928G>T c.944G>T c.2599G>T (n.2599G>T) c.4241G>T c.2321G>T (n.2321G>T) c.2611G>T c.6899G>T (p.Gly2300Val) n.3138G>T c.2837G>T (p.Gly946Val) n.361G>T c.4450G>T n.3835G>T c.5951G>T (p.Gly1984Val) n.485-8700C>A c.4070G>T (p.Gly1357Val) c.3416G>T (p.Gly1139Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363528A= | CA2031026030 | LRRK2 | c.7155A= (p.Gly2385=) c.952A= c.*6064A= (n.*6064A=) c.2929A= c.945A= c.2600A= (n.2600A=) c.4242A= c.2322A= (n.2322A=) c.2612A= c.6900A= (p.Gly2300=) n.3139A= c.2838A= (p.Gly946=) n.362A= c.4451A= n.3836A= c.5952A= (p.Gly1984=) n.485-8701T= c.4071A= (p.Gly1357=) c.3417A= (p.Gly1139=) | |
12 | g.40363528A>C | CA479247578 | LRRK2 | c.7155A>C (p.Gly2385=) c.952A>C c.*6064A>C (n.*6064A>C) c.2929A>C c.945A>C c.2600A>C (n.2600A>C) c.4242A>C c.2322A>C (n.2322A>C) c.2612A>C c.6900A>C (p.Gly2300=) n.3139A>C c.2838A>C (p.Gly946=) n.362A>C c.4451A>C n.3836A>C c.5952A>C (p.Gly1984=) n.485-8701T>G c.4071A>C (p.Gly1357=) c.3417A>C (p.Gly1139=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363528A>G | CA343679 | LRRK2 | c.7155A>G (p.Gly2385=) c.952A>G c.*6064A>G (n.*6064A>G) c.2929A>G c.945A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.4242A>G c.2322A>G (n.2322A>G) c.2612A>G c.6900A>G (p.Gly2300=) n.3139A>G c.2838A>G (p.Gly946=) n.362A>G c.4451A>G n.3836A>G c.5952A>G (p.Gly1984=) n.485-8701T>C c.4071A>G (p.Gly1357=) c.3417A>G (p.Gly1139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363528A>T | CA479247581 | LRRK2 | c.7155A>T (p.Gly2385=) c.952A>T c.*6064A>T (n.*6064A>T) c.2929A>T c.945A>T c.2600A>T (n.2600A>T) c.4242A>T c.2322A>T (n.2322A>T) c.2612A>T c.6900A>T (p.Gly2300=) n.3139A>T c.2838A>T (p.Gly946=) n.362A>T c.4451A>T n.3836A>T c.5952A>T (p.Gly1984=) n.485-8701T>A c.4071A>T (p.Gly1357=) c.3417A>T (p.Gly1139=) | |
12 | g.40363529C>A | CA384413556 | LRRK2 | c.7156C>A (p.Leu2386Ile) c.953C>A c.*6065C>A (n.*6065C>A) c.2930C>A c.946C>A c.2601C>A (n.2601C>A) c.4243C>A c.2323C>A (n.2323C>A) c.2613C>A c.6901C>A (p.Leu2301Ile) n.3140C>A c.2839C>A (p.Leu947Ile) n.363C>A c.4452C>A n.3837C>A c.5953C>A (p.Leu1985Ile) n.485-8702G>T c.4072C>A (p.Leu1358Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) | |
12 | g.40363529C= | CA2031026036 | LRRK2 | c.7156C= (p.Leu2386=) c.953C= c.*6065C= (n.*6065C=) c.2930C= c.946C= c.2601C= (n.2601C=) c.4243C= c.2323C= (n.2323C=) c.2613C= c.6901C= (p.Leu2301=) n.3140C= c.2839C= (p.Leu947=) n.363C= c.4452C= n.3837C= c.5953C= (p.Leu1985=) n.485-8702G= c.4072C= (p.Leu1358=) c.3418C= (p.Leu1140=) | |
12 | g.40363529C>G | CA384413557 | LRRK2 | c.7156C>G (p.Leu2386Val) c.953C>G c.*6065C>G (n.*6065C>G) c.2930C>G c.946C>G c.2601C>G (n.2601C>G) c.4243C>G c.2323C>G (n.2323C>G) c.2613C>G c.6901C>G (p.Leu2301Val) n.3140C>G c.2839C>G (p.Leu947Val) n.363C>G c.4452C>G n.3837C>G c.5953C>G (p.Leu1985Val) n.485-8702G>C c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) | gnomAD v4 |
12 | g.40363529C>T | CA479247585 | LRRK2 | c.7156C>T (p.Leu2386=) c.953C>T c.*6065C>T (n.*6065C>T) c.2930C>T c.946C>T c.2601C>T (n.2601C>T) c.4243C>T c.2323C>T (n.2323C>T) c.2613C>T c.6901C>T (p.Leu2301=) n.3140C>T c.2839C>T (p.Leu947=) n.363C>T c.4452C>T n.3837C>T c.5953C>T (p.Leu1985=) n.485-8702G>A c.4072C>T (p.Leu1358=) c.3418C>T (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363530T>A | CA384413559 | LRRK2 | c.7157T>A (p.Leu2386Gln) c.954T>A c.*6066T>A (n.*6066T>A) c.2931T>A c.947T>A c.2602T>A (n.2602T>A) c.4244T>A c.2324T>A (n.2324T>A) c.2614T>A c.6902T>A (p.Leu2301Gln) n.3141T>A c.2840T>A (p.Leu947Gln) n.364T>A c.4453T>A n.3838T>A c.5954T>A (p.Leu1985Gln) n.485-8703A>T c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.3419T>A (p.Leu1140Gln) | |
12 | g.40363530T>C | CA384413562 | LRRK2 | c.7157T>C (p.Leu2386Pro) c.954T>C c.*6066T>C (n.*6066T>C) c.2931T>C c.947T>C c.2602T>C (n.2602T>C) c.4244T>C c.2324T>C (n.2324T>C) c.2614T>C c.6902T>C (p.Leu2301Pro) n.3141T>C c.2840T>C (p.Leu947Pro) n.364T>C c.4453T>C n.3838T>C c.5954T>C (p.Leu1985Pro) n.485-8703A>G c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) | |
12 | g.40363530T>G | CA384413561 | LRRK2 | c.7157T>G (p.Leu2386Arg) c.954T>G c.*6066T>G (n.*6066T>G) c.2931T>G c.947T>G c.2602T>G (n.2602T>G) c.4244T>G c.2324T>G (n.2324T>G) c.2614T>G c.6902T>G (p.Leu2301Arg) n.3141T>G c.2840T>G (p.Leu947Arg) n.364T>G c.4453T>G n.3838T>G c.5954T>G (p.Leu1985Arg) n.485-8703A>C c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) | dbSNP |
12 | g.40363530T= | CA2031026051 | LRRK2 | c.7157T= (p.Leu2386=) c.954T= c.*6066T= (n.*6066T=) c.2931T= c.947T= c.2602T= (n.2602T=) c.4244T= c.2324T= (n.2324T=) c.2614T= c.6902T= (p.Leu2301=) n.3141T= c.2840T= (p.Leu947=) n.364T= c.4453T= n.3838T= c.5954T= (p.Leu1985=) n.485-8703A= c.4073T= (p.Leu1358=) c.3419T= (p.Leu1140=) | |
12 | g.40363531A= | CA2031026055 | LRRK2 | c.7158A= (p.Leu2386=) c.955A= c.*6067A= (n.*6067A=) c.2932A= c.948A= c.2603A= (n.2603A=) c.4245A= c.2325A= (n.2325A=) c.2615A= c.6903A= (p.Leu2301=) n.3142A= c.2841A= (p.Leu947=) n.365A= c.4454A= n.3839A= c.5955A= (p.Leu1985=) n.485-8704T= c.4074A= (p.Leu1358=) c.3420A= (p.Leu1140=) | |
12 | g.40363531A>C | CA479247592 | LRRK2 | c.7158A>C (p.Leu2386=) c.955A>C c.*6067A>C (n.*6067A>C) c.2932A>C c.948A>C c.2603A>C (n.2603A>C) c.4245A>C c.2325A>C (n.2325A>C) c.2615A>C c.6903A>C (p.Leu2301=) n.3142A>C c.2841A>C (p.Leu947=) n.365A>C c.4454A>C n.3839A>C c.5955A>C (p.Leu1985=) n.485-8704T>G c.4074A>C (p.Leu1358=) c.3420A>C (p.Leu1140=) | |
12 | g.40363531A>G | CA235359683 | LRRK2 | c.7158A>G (p.Leu2386=) c.955A>G c.*6067A>G (n.*6067A>G) c.2932A>G c.948A>G c.2603A>G (n.2603A>G) c.4245A>G c.2325A>G (n.2325A>G) c.2615A>G c.6903A>G (p.Leu2301=) n.3142A>G c.2841A>G (p.Leu947=) n.365A>G c.4454A>G n.3839A>G c.5955A>G (p.Leu1985=) n.485-8704T>C c.4074A>G (p.Leu1358=) c.3420A>G (p.Leu1140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363531A>T | CA479247594 | LRRK2 | c.7158A>T (p.Leu2386=) c.955A>T c.*6067A>T (n.*6067A>T) c.2932A>T c.948A>T c.2603A>T (n.2603A>T) c.4245A>T c.2325A>T (n.2325A>T) c.2615A>T c.6903A>T (p.Leu2301=) n.3142A>T c.2841A>T (p.Leu947=) n.365A>T c.4454A>T n.3839A>T c.5955A>T (p.Leu1985=) n.485-8704T>A c.4074A>T (p.Leu1358=) c.3420A>T (p.Leu1140=) | |
12 | g.40363532A>C | CA384413564 | LRRK2 | c.7159A>C (p.Ile2387Leu) c.956A>C c.*6068A>C (n.*6068A>C) c.2933A>C c.949A>C c.2604A>C (n.2604A>C) c.4246A>C c.2326A>C (n.2326A>C) c.2616A>C c.6904A>C (p.Ile2302Leu) n.3143A>C c.2842A>C (p.Ile948Leu) n.366A>C c.4455A>C n.3840A>C c.5956A>C (p.Ile1986Leu) n.485-8705T>G c.4075A>C (p.Ile1359Leu) c.3421A>C (p.Ile1141Leu) | |
12 | g.40363532A>G | CA384413565 | LRRK2 | c.7159A>G (p.Ile2387Val) c.956A>G c.*6068A>G (n.*6068A>G) c.2933A>G c.949A>G c.2604A>G (n.2604A>G) c.4246A>G c.2326A>G (n.2326A>G) c.2616A>G c.6904A>G (p.Ile2302Val) n.3143A>G c.2842A>G (p.Ile948Val) n.366A>G c.4455A>G n.3840A>G c.5956A>G (p.Ile1986Val) n.485-8705T>C c.4075A>G (p.Ile1359Val) c.3421A>G (p.Ile1141Val) | |
12 | g.40363532A>T | CA384413567 | LRRK2 | c.7159A>T (p.Ile2387Leu) c.956A>T c.*6068A>T (n.*6068A>T) c.2933A>T c.949A>T c.2604A>T (n.2604A>T) c.4246A>T c.2326A>T (n.2326A>T) c.2616A>T c.6904A>T (p.Ile2302Leu) n.3143A>T c.2842A>T (p.Ile948Leu) n.366A>T c.4455A>T n.3840A>T c.5956A>T (p.Ile1986Leu) n.485-8705T>A c.4075A>T (p.Ile1359Leu) c.3421A>T (p.Ile1141Leu) | |
12 | g.40363533T>A | CA384413569 | LRRK2 | c.7160T>A (p.Ile2387Lys) c.957T>A c.*6069T>A (n.*6069T>A) c.2934T>A c.950T>A c.2605T>A (n.2605T>A) c.4247T>A c.2327T>A (n.2327T>A) c.2617T>A c.6905T>A (p.Ile2302Lys) n.3144T>A c.2843T>A (p.Ile948Lys) n.367T>A c.4456T>A n.3841T>A c.5957T>A (p.Ile1986Lys) n.485-8706A>T c.4076T>A (p.Ile1359Lys) c.3422T>A (p.Ile1141Lys) | |
12 | g.40363533T>C | CA6514854 | LRRK2 | c.7160T>C (p.Ile2387Thr) c.957T>C c.*6069T>C (n.*6069T>C) c.2934T>C c.950T>C c.2605T>C (n.2605T>C) c.4247T>C c.2327T>C (n.2327T>C) c.2617T>C c.6905T>C (p.Ile2302Thr) n.3144T>C c.2843T>C (p.Ile948Thr) n.367T>C c.4456T>C n.3841T>C c.5957T>C (p.Ile1986Thr) n.485-8706A>G c.4076T>C (p.Ile1359Thr) c.3422T>C (p.Ile1141Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363533T>G | CA384413570 | LRRK2 | c.7160T>G (p.Ile2387Arg) c.957T>G c.*6069T>G (n.*6069T>G) c.2934T>G c.950T>G c.2605T>G (n.2605T>G) c.4247T>G c.2327T>G (n.2327T>G) c.2617T>G c.6905T>G (p.Ile2302Arg) n.3144T>G c.2843T>G (p.Ile948Arg) n.367T>G c.4456T>G n.3841T>G c.5957T>G (p.Ile1986Arg) n.485-8706A>C c.4076T>G (p.Ile1359Arg) c.3422T>G (p.Ile1141Arg) | |
12 | g.40363533T= | CA2031026062 | LRRK2 | c.7160T= (p.Ile2387=) c.957T= c.*6069T= (n.*6069T=) c.2934T= c.950T= c.2605T= (n.2605T=) c.4247T= c.2327T= (n.2327T=) c.2617T= c.6905T= (p.Ile2302=) n.3144T= c.2843T= (p.Ile948=) n.367T= c.4456T= n.3841T= c.5957T= (p.Ile1986=) n.485-8706A= c.4076T= (p.Ile1359=) c.3422T= (p.Ile1141=) | |
12 | g.40363534A>C | CA479247606 | LRRK2 | c.7161A>C (p.Ile2387=) c.958A>C c.*6070A>C (n.*6070A>C) c.2935A>C c.951A>C c.2606A>C (n.2606A>C) c.4248A>C c.2328A>C (n.2328A>C) c.2618A>C c.6906A>C (p.Ile2302=) n.3145A>C c.2844A>C (p.Ile948=) n.368A>C c.4457A>C n.3842A>C c.5958A>C (p.Ile1986=) n.485-8707T>G c.4077A>C (p.Ile1359=) c.3423A>C (p.Ile1141=) | |
12 | g.40363534A>G | CA384413571 | LRRK2 | c.7161A>G (p.Ile2387Met) c.958A>G c.*6070A>G (n.*6070A>G) c.2935A>G c.951A>G c.2606A>G (n.2606A>G) c.4248A>G c.2328A>G (n.2328A>G) c.2618A>G c.6906A>G (p.Ile2302Met) n.3145A>G c.2844A>G (p.Ile948Met) n.368A>G c.4457A>G n.3842A>G c.5958A>G (p.Ile1986Met) n.485-8707T>C c.4077A>G (p.Ile1359Met) c.3423A>G (p.Ile1141Met) | |
12 | g.40363534A>T | CA479247607 | LRRK2 | c.7161A>T (p.Ile2387=) c.958A>T c.*6070A>T (n.*6070A>T) c.2935A>T c.951A>T c.2606A>T (n.2606A>T) c.4248A>T c.2328A>T (n.2328A>T) c.2618A>T c.6906A>T (p.Ile2302=) n.3145A>T c.2844A>T (p.Ile948=) n.368A>T c.4457A>T n.3842A>T c.5958A>T (p.Ile1986=) n.485-8707T>A c.4077A>T (p.Ile1359=) c.3423A>T (p.Ile1141=) | |
12 | g.40363535G>A | CA384413573 | LRRK2 | c.7162G>A (p.Asp2388Asn) c.959G>A c.*6071G>A (n.*6071G>A) c.2936G>A c.952G>A c.2607G>A (n.2607G>A) c.4249G>A c.2329G>A (n.2329G>A) c.2619G>A c.6907G>A (p.Asp2303Asn) n.3146G>A c.2845G>A (p.Asp949Asn) n.369G>A c.4458G>A n.3843G>A c.5959G>A (p.Asp1987Asn) n.485-8708C>T c.4078G>A (p.Asp1360Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) | |
12 | g.40363535G>C | CA384413575 | LRRK2 | c.7162G>C (p.Asp2388His) c.959G>C c.*6071G>C (n.*6071G>C) c.2936G>C c.952G>C c.2607G>C (n.2607G>C) c.4249G>C c.2329G>C (n.2329G>C) c.2619G>C c.6907G>C (p.Asp2303His) n.3146G>C c.2845G>C (p.Asp949His) n.369G>C c.4458G>C n.3843G>C c.5959G>C (p.Asp1987His) n.485-8708C>G c.4078G>C (p.Asp1360His) c.3424G>C (p.Asp1142His) | |
12 | g.40363535G>T | CA384413577 | LRRK2 | c.7162G>T (p.Asp2388Tyr) c.959G>T c.*6071G>T (n.*6071G>T) c.2936G>T c.952G>T c.2607G>T (n.2607G>T) c.4249G>T c.2329G>T (n.2329G>T) c.2619G>T c.6907G>T (p.Asp2303Tyr) n.3146G>T c.2845G>T (p.Asp949Tyr) n.369G>T c.4458G>T n.3843G>T c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) n.485-8708C>A c.4078G>T (p.Asp1360Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) | |
12 | g.40363536A>C | CA384413579 | LRRK2 | c.7163A>C (p.Asp2388Ala) c.960A>C c.*6072A>C (n.*6072A>C) c.2937A>C c.953A>C c.2608A>C (n.2608A>C) c.4250A>C c.2330A>C (n.2330A>C) c.2620A>C c.6908A>C (p.Asp2303Ala) n.3147A>C c.2846A>C (p.Asp949Ala) n.370A>C c.4459A>C n.3844A>C c.5960A>C (p.Asp1987Ala) n.485-8709T>G c.4079A>C (p.Asp1360Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) | |
12 | g.40363536A>G | CA384413582 | LRRK2 | c.7163A>G (p.Asp2388Gly) c.960A>G c.*6072A>G (n.*6072A>G) c.2937A>G c.953A>G c.2608A>G (n.2608A>G) c.4250A>G c.2330A>G (n.2330A>G) c.2620A>G c.6908A>G (p.Asp2303Gly) n.3147A>G c.2846A>G (p.Asp949Gly) n.370A>G c.4459A>G n.3844A>G c.5960A>G (p.Asp1987Gly) n.485-8709T>C c.4079A>G (p.Asp1360Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) | |
12 | g.40363536A>T | CA384413580 | LRRK2 | c.7163A>T (p.Asp2388Val) c.960A>T c.*6072A>T (n.*6072A>T) c.2937A>T c.953A>T c.2608A>T (n.2608A>T) c.4250A>T c.2330A>T (n.2330A>T) c.2620A>T c.6908A>T (p.Asp2303Val) n.3147A>T c.2846A>T (p.Asp949Val) n.370A>T c.4459A>T n.3844A>T c.5960A>T (p.Asp1987Val) n.485-8709T>A c.4079A>T (p.Asp1360Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) | |
12 | g.40363537C>A | CA384413584 | LRRK2 | c.7164C>A (p.Asp2388Glu) c.961C>A c.*6073C>A (n.*6073C>A) c.2938C>A c.954C>A c.2609C>A (n.2609C>A) c.4251C>A c.2331C>A (n.2331C>A) c.2621C>A c.6909C>A (p.Asp2303Glu) n.3148C>A c.2847C>A (p.Asp949Glu) n.371C>A c.4460C>A n.3845C>A c.5961C>A (p.Asp1987Glu) n.485-8710G>T c.4080C>A (p.Asp1360Glu) c.3426C>A (p.Asp1142Glu) | |
12 | g.40363537C>G | CA384413585 | LRRK2 | c.7164C>G (p.Asp2388Glu) c.961C>G c.*6073C>G (n.*6073C>G) c.2938C>G c.954C>G c.2609C>G (n.2609C>G) c.4251C>G c.2331C>G (n.2331C>G) c.2621C>G c.6909C>G (p.Asp2303Glu) n.3148C>G c.2847C>G (p.Asp949Glu) n.371C>G c.4460C>G n.3845C>G c.5961C>G (p.Asp1987Glu) n.485-8710G>C c.4080C>G (p.Asp1360Glu) c.3426C>G (p.Asp1142Glu) | ClinVar |
12 | g.40363537C>T | CA479247619 | LRRK2 | c.7164C>T (p.Asp2388=) c.961C>T c.*6073C>T (n.*6073C>T) c.2938C>T c.954C>T c.2609C>T (n.2609C>T) c.4251C>T c.2331C>T (n.2331C>T) c.2621C>T c.6909C>T (p.Asp2303=) n.3148C>T c.2847C>T (p.Asp949=) n.371C>T c.4460C>T n.3845C>T c.5961C>T (p.Asp1987=) n.485-8710G>A c.4080C>T (p.Asp1360=) c.3426C>T (p.Asp1142=) | ClinVar |
12 | g.40363537_40363540del | CA2575122361 | LRRK2 | c.7164_7167del (p.Asp2388GlufsTer5) c.961_964del c.*6073_*6076del (n.*6073_*6076del) c.2938_2941del c.954_957del c.2609_2612del (n.2609_2612del) c.4251_4254del c.2331_2334del (n.2331_2334del) c.2621_2624del c.6909_6912del (p.Asp2303GlufsTer5) n.3148_3151del c.2847_2850del (p.Asp949GlufsTer5) n.371_374del c.4460_4463del n.3845_3848del c.5961_5964del (p.Asp1987GlufsTer5) n.485-8713_485-8710del c.4080_4083del (p.Asp1360GlufsTer5) c.3426_3429del (p.Asp1142GlufsTer5) | |
12 | g.40363538T>A | CA384413586 | LRRK2 | c.7165T>A (p.Cys2389Ser) c.962T>A c.*6074T>A (n.*6074T>A) c.2939T>A c.955T>A c.2610T>A (n.2610T>A) c.4252T>A c.2332T>A (n.2332T>A) c.2622T>A c.6910T>A (p.Cys2304Ser) n.3149T>A c.2848T>A (p.Cys950Ser) n.372T>A c.4461T>A n.3846T>A c.5962T>A (p.Cys1988Ser) n.485-8711A>T c.4081T>A (p.Cys1361Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40363538T>C | CA384413588 | LRRK2 | c.7165T>C (p.Cys2389Arg) c.962T>C c.*6074T>C (n.*6074T>C) c.2939T>C c.955T>C c.2610T>C (n.2610T>C) c.4252T>C c.2332T>C (n.2332T>C) c.2622T>C c.6910T>C (p.Cys2304Arg) n.3149T>C c.2848T>C (p.Cys950Arg) n.372T>C c.4461T>C n.3846T>C c.5962T>C (p.Cys1988Arg) n.485-8711A>G c.4081T>C (p.Cys1361Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) | |
12 | g.40363538T>G | CA384413589 | LRRK2 | c.7165T>G (p.Cys2389Gly) c.962T>G c.*6074T>G (n.*6074T>G) c.2939T>G c.955T>G c.2610T>G (n.2610T>G) c.4252T>G c.2332T>G (n.2332T>G) c.2622T>G c.6910T>G (p.Cys2304Gly) n.3149T>G c.2848T>G (p.Cys950Gly) n.372T>G c.4461T>G n.3846T>G c.5962T>G (p.Cys1988Gly) n.485-8711A>C c.4081T>G (p.Cys1361Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) | |
12 | g.40363541_40363544del | CA2618286438 | LRRK2 | c.7168_7171del (p.Val2390ThrfsTer3) c.965_968del c.*6077_*6080del (n.*6077_*6080del) c.2942_2945del c.958_961del c.2613_2616del (n.2613_2616del) c.4255_4258del c.2335_2338del (n.2335_2338del) c.2625_2628del c.6913_6916del (p.Val2305ThrfsTer3) n.3152_3155del c.2851_2854del (p.Val951ThrfsTer3) n.375_378del c.4464_4467del n.3849_3852del c.5965_5968del (p.Val1989ThrfsTer3) n.485-8714_485-8711del c.4084_4087del (p.Val1362ThrfsTer3) c.3430_3433del (p.Val1144ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
12 | g.40363539G>A | CA384413591 | LRRK2 | c.7166G>A (p.Cys2389Tyr) c.963G>A c.*6075G>A (n.*6075G>A) c.2940G>A c.956G>A c.2611G>A (n.2611G>A) c.4253G>A c.2333G>A (n.2333G>A) c.2623G>A c.6911G>A (p.Cys2304Tyr) n.3150G>A c.2849G>A (p.Cys950Tyr) n.373G>A c.4462G>A n.3847G>A c.5963G>A (p.Cys1988Tyr) n.485-8712C>T c.4082G>A (p.Cys1361Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.40363539G>C | CA384413595 | LRRK2 | c.7166G>C (p.Cys2389Ser) c.963G>C c.*6075G>C (n.*6075G>C) c.2940G>C c.956G>C c.2611G>C (n.2611G>C) c.4253G>C c.2333G>C (n.2333G>C) c.2623G>C c.6911G>C (p.Cys2304Ser) n.3150G>C c.2849G>C (p.Cys950Ser) n.373G>C c.4462G>C n.3847G>C c.5963G>C (p.Cys1988Ser) n.485-8712C>G c.4082G>C (p.Cys1361Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) | |
12 | g.40363539G>T | CA384413597 | LRRK2 | c.7166G>T (p.Cys2389Phe) c.963G>T c.*6075G>T (n.*6075G>T) c.2940G>T c.956G>T c.2611G>T (n.2611G>T) c.4253G>T c.2333G>T (n.2333G>T) c.2623G>T c.6911G>T (p.Cys2304Phe) n.3150G>T c.2849G>T (p.Cys950Phe) n.373G>T c.4462G>T n.3847G>T c.5963G>T (p.Cys1988Phe) n.485-8712C>A c.4082G>T (p.Cys1361Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) | |
12 | g.40363540C>A | CA6514856 | LRRK2 | c.7167C>A (p.Cys2389Ter) c.964C>A c.*6076C>A (n.*6076C>A) c.2941C>A c.957C>A c.2612C>A (n.2612C>A) c.4254C>A c.2334C>A (n.2334C>A) c.2624C>A c.6912C>A (p.Cys2304Ter) n.3151C>A c.2850C>A (p.Cys950Ter) n.374C>A c.4463C>A n.3848C>A c.5964C>A (p.Cys1988Ter) n.485-8713G>T c.4083C>A (p.Cys1361Ter) c.3429C>A (p.Cys1143Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363540C= | CA2031026067 | LRRK2 | c.7167C= (p.Cys2389=) c.964C= c.*6076C= (n.*6076C=) c.2941C= c.957C= c.2612C= (n.2612C=) c.4254C= c.2334C= (n.2334C=) c.2624C= c.6912C= (p.Cys2304=) n.3151C= c.2850C= (p.Cys950=) n.374C= c.4463C= n.3848C= c.5964C= (p.Cys1988=) n.485-8713G= c.4083C= (p.Cys1361=) c.3429C= (p.Cys1143=) | |
12 | g.40363540C>G | CA6514857 | LRRK2 | c.7167C>G (p.Cys2389Trp) c.964C>G c.*6076C>G (n.*6076C>G) c.2941C>G c.957C>G c.2612C>G (n.2612C>G) c.4254C>G c.2334C>G (n.2334C>G) c.2624C>G c.6912C>G (p.Cys2304Trp) n.3151C>G c.2850C>G (p.Cys950Trp) n.374C>G c.4463C>G n.3848C>G c.5964C>G (p.Cys1988Trp) n.485-8713G>C c.4083C>G (p.Cys1361Trp) c.3429C>G (p.Cys1143Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363540C>T | CA6514855 | LRRK2 | c.7167C>T (p.Cys2389=) c.964C>T c.*6076C>T (n.*6076C>T) c.2941C>T c.957C>T c.2612C>T (n.2612C>T) c.4254C>T c.2334C>T (n.2334C>T) c.2624C>T c.6912C>T (p.Cys2304=) n.3151C>T c.2850C>T (p.Cys950=) n.374C>T c.4463C>T n.3848C>T c.5964C>T (p.Cys1988=) n.485-8713G>A c.4083C>T (p.Cys1361=) c.3429C>T (p.Cys1143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40363541G>A | CA343681 | LRRK2 | c.7168G>A (p.Val2390Met) c.965G>A c.*6077G>A (n.*6077G>A) c.2942G>A c.958G>A c.2613G>A (n.2613G>A) c.4255G>A c.2335G>A (n.2335G>A) c.2625G>A c.6913G>A (p.Val2305Met) n.3152G>A c.2851G>A (p.Val951Met) n.375G>A c.4464G>A n.3849G>A c.5965G>A (p.Val1989Met) n.485-8714C>T c.4084G>A (p.Val1362Met) c.3430G>A (p.Val1144Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363541G>C | CA384413602 | LRRK2 | c.7168G>C (p.Val2390Leu) c.965G>C c.*6077G>C (n.*6077G>C) c.2942G>C c.958G>C c.2613G>C (n.2613G>C) c.4255G>C c.2335G>C (n.2335G>C) c.2625G>C c.6913G>C (p.Val2305Leu) n.3152G>C c.2851G>C (p.Val951Leu) n.375G>C c.4464G>C n.3849G>C c.5965G>C (p.Val1989Leu) n.485-8714C>G c.4084G>C (p.Val1362Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) | |
12 | g.40363541G= | CA2031026077 | LRRK2 | c.7168G= (p.Val2390=) c.965G= c.*6077G= (n.*6077G=) c.2942G= c.958G= c.2613G= (n.2613G=) c.4255G= c.2335G= (n.2335G=) c.2625G= c.6913G= (p.Val2305=) n.3152G= c.2851G= (p.Val951=) n.375G= c.4464G= n.3849G= c.5965G= (p.Val1989=) n.485-8714C= c.4084G= (p.Val1362=) c.3430G= (p.Val1144=) | |
12 | g.40363541G>T | CA384413603 | LRRK2 | c.7168G>T (p.Val2390Leu) c.965G>T c.*6077G>T (n.*6077G>T) c.2942G>T c.958G>T c.2613G>T (n.2613G>T) c.4255G>T c.2335G>T (n.2335G>T) c.2625G>T c.6913G>T (p.Val2305Leu) n.3152G>T c.2851G>T (p.Val951Leu) n.375G>T c.4464G>T n.3849G>T c.5965G>T (p.Val1989Leu) n.485-8714C>A c.4084G>T (p.Val1362Leu) c.3430G>T (p.Val1144Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363542T>A | CA235359710 | LRRK2 | c.7169T>A (p.Val2390Glu) c.966T>A c.*6078T>A (n.*6078T>A) c.2943T>A c.959T>A c.2614T>A (n.2614T>A) c.4256T>A c.2336T>A (n.2336T>A) c.2626T>A c.6914T>A (p.Val2305Glu) n.3153T>A c.2852T>A (p.Val951Glu) n.376T>A c.4465T>A n.3850T>A c.5966T>A (p.Val1989Glu) n.485-8715A>T c.4085T>A (p.Val1362Glu) c.3431T>A (p.Val1144Glu) | dbSNP |
12 | g.40363542T>C | CA6514858 | LRRK2 | c.7169T>C (p.Val2390Ala) c.966T>C c.*6078T>C (n.*6078T>C) c.2943T>C c.959T>C c.2614T>C (n.2614T>C) c.4256T>C c.2336T>C (n.2336T>C) c.2626T>C c.6914T>C (p.Val2305Ala) n.3153T>C c.2852T>C (p.Val951Ala) n.376T>C c.4465T>C n.3850T>C c.5966T>C (p.Val1989Ala) n.485-8715A>G c.4085T>C (p.Val1362Ala) c.3431T>C (p.Val1144Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363542T>G | CA384413604 | LRRK2 | c.7169T>G (p.Val2390Gly) c.966T>G c.*6078T>G (n.*6078T>G) c.2943T>G c.959T>G c.2614T>G (n.2614T>G) c.4256T>G c.2336T>G (n.2336T>G) c.2626T>G c.6914T>G (p.Val2305Gly) n.3153T>G c.2852T>G (p.Val951Gly) n.376T>G c.4465T>G n.3850T>G c.5966T>G (p.Val1989Gly) n.485-8715A>C c.4085T>G (p.Val1362Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) | |
12 | g.40363542T= | CA2031026083 | LRRK2 | c.7169T= (p.Val2390=) c.966T= c.*6078T= (n.*6078T=) c.2943T= c.959T= c.2614T= (n.2614T=) c.4256T= c.2336T= (n.2336T=) c.2626T= c.6914T= (p.Val2305=) n.3153T= c.2852T= (p.Val951=) n.376T= c.4465T= n.3850T= c.5966T= (p.Val1989=) n.485-8715A= c.4085T= (p.Val1362=) c.3431T= (p.Val1144=) | |
12 | g.40363543G>A | CA479247642 | LRRK2 | c.7170G>A (p.Val2390=) c.967G>A c.*6079G>A (n.*6079G>A) c.2944G>A c.960G>A c.2615G>A (n.2615G>A) c.4257G>A c.2337G>A (n.2337G>A) c.2627G>A c.6915G>A (p.Val2305=) n.3154G>A c.2853G>A (p.Val951=) n.377G>A c.4466G>A n.3851G>A c.5967G>A (p.Val1989=) n.485-8716C>T c.4086G>A (p.Val1362=) c.3432G>A (p.Val1144=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.40363543G>C | CA479247641 | LRRK2 | c.7170G>C (p.Val2390=) c.967G>C c.*6079G>C (n.*6079G>C) c.2944G>C c.960G>C c.2615G>C (n.2615G>C) c.4257G>C c.2337G>C (n.2337G>C) c.2627G>C c.6915G>C (p.Val2305=) n.3154G>C c.2853G>C (p.Val951=) n.377G>C c.4466G>C n.3851G>C c.5967G>C (p.Val1989=) n.485-8716C>G c.4086G>C (p.Val1362=) c.3432G>C (p.Val1144=) | |
12 | g.40363543G= | CA2031026084 | LRRK2 | c.7170G= (p.Val2390=) c.967G= c.*6079G= (n.*6079G=) c.2944G= c.960G= c.2615G= (n.2615G=) c.4257G= c.2337G= (n.2337G=) c.2627G= c.6915G= (p.Val2305=) n.3154G= c.2853G= (p.Val951=) n.377G= c.4466G= n.3851G= c.5967G= (p.Val1989=) n.485-8716C= c.4086G= (p.Val1362=) c.3432G= (p.Val1144=) | |
12 | g.40363543G>T | CA479247639 | LRRK2 | c.7170G>T (p.Val2390=) c.967G>T c.*6079G>T (n.*6079G>T) c.2944G>T c.960G>T c.2615G>T (n.2615G>T) c.4257G>T c.2337G>T (n.2337G>T) c.2627G>T c.6915G>T (p.Val2305=) n.3154G>T c.2853G>T (p.Val951=) n.377G>T c.4466G>T n.3851G>T c.5967G>T (p.Val1989=) n.485-8716C>A c.4086G>T (p.Val1362=) c.3432G>T (p.Val1144=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363544C>A | CA384413607 | LRRK2 | c.7171C>A (p.His2391Asn) c.968C>A c.*6080C>A (n.*6080C>A) c.2945C>A c.961C>A c.2616C>A (n.2616C>A) c.4258C>A c.2338C>A (n.2338C>A) c.2628C>A c.6916C>A (p.His2306Asn) n.3155C>A c.2854C>A (p.His952Asn) n.378C>A c.4467C>A n.3852C>A c.5968C>A (p.His1990Asn) n.485-8717G>T c.4087C>A (p.His1363Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) | |
12 | g.40363544C>G | CA384413608 | LRRK2 | c.7171C>G (p.His2391Asp) c.968C>G c.*6080C>G (n.*6080C>G) c.2945C>G c.961C>G c.2616C>G (n.2616C>G) c.4258C>G c.2338C>G (n.2338C>G) c.2628C>G c.6916C>G (p.His2306Asp) n.3155C>G c.2854C>G (p.His952Asp) n.378C>G c.4467C>G n.3852C>G c.5968C>G (p.His1990Asp) n.485-8717G>C c.4087C>G (p.His1363Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) | |
12 | g.40363544C>T | CA384413610 | LRRK2 | c.7171C>T (p.His2391Tyr) c.968C>T c.*6080C>T (n.*6080C>T) c.2945C>T c.961C>T c.2616C>T (n.2616C>T) c.4258C>T c.2338C>T (n.2338C>T) c.2628C>T c.6916C>T (p.His2306Tyr) n.3155C>T c.2854C>T (p.His952Tyr) n.378C>T c.4467C>T n.3852C>T c.5968C>T (p.His1990Tyr) n.485-8717G>A c.4087C>T (p.His1363Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40363545A>C | CA384413612 | LRRK2 | c.7172A>C (p.His2391Pro) c.969A>C c.*6081A>C (n.*6081A>C) c.2946A>C c.962A>C c.2617A>C (n.2617A>C) c.4259A>C c.2339A>C (n.2339A>C) c.2629A>C c.6917A>C (p.His2306Pro) n.3156A>C c.2855A>C (p.His952Pro) n.379A>C c.4468A>C n.3853A>C c.5969A>C (p.His1990Pro) n.485-8718T>G c.4088A>C (p.His1363Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.40363545A>G | CA384413614 | LRRK2 | c.7172A>G (p.His2391Arg) c.969A>G c.*6081A>G (n.*6081A>G) c.2946A>G c.962A>G c.2617A>G (n.2617A>G) c.4259A>G c.2339A>G (n.2339A>G) c.2629A>G c.6917A>G (p.His2306Arg) n.3156A>G c.2855A>G (p.His952Arg) n.379A>G c.4468A>G n.3853A>G c.5969A>G (p.His1990Arg) n.485-8718T>C c.4088A>G (p.His1363Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40363545A>T | CA384413615 | LRRK2 | c.7172A>T (p.His2391Leu) c.969A>T c.*6081A>T (n.*6081A>T) c.2946A>T c.962A>T c.2617A>T (n.2617A>T) c.4259A>T c.2339A>T (n.2339A>T) c.2629A>T c.6917A>T (p.His2306Leu) n.3156A>T c.2855A>T (p.His952Leu) n.379A>T c.4468A>T n.3853A>T c.5969A>T (p.His1990Leu) n.485-8718T>A c.4088A>T (p.His1363Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) | |
12 | g.40363546C>A | CA384413617 | LRRK2 | c.7173C>A (p.His2391Gln) c.970C>A c.*6082C>A (n.*6082C>A) c.2947C>A c.963C>A c.2618C>A (n.2618C>A) c.4260C>A c.2340C>A (n.2340C>A) c.2630C>A c.6918C>A (p.His2306Gln) n.3157C>A c.2856C>A (p.His952Gln) n.380C>A c.4469C>A n.3854C>A c.5970C>A (p.His1990Gln) n.485-8719G>T c.4089C>A (p.His1363Gln) c.3435C>A (p.His1145Gln) | |
12 | g.40363546C= | CA2031026090 | LRRK2 | c.7173C= (p.His2391=) c.970C= c.*6082C= (n.*6082C=) c.2947C= c.963C= c.2618C= (n.2618C=) c.4260C= c.2340C= (n.2340C=) c.2630C= c.6918C= (p.His2306=) n.3157C= c.2856C= (p.His952=) n.380C= c.4469C= n.3854C= c.5970C= (p.His1990=) n.485-8719G= c.4089C= (p.His1363=) c.3435C= (p.His1145=) | |
12 | g.40363546C>G | CA6514859 | LRRK2 | c.7173C>G (p.His2391Gln) c.970C>G c.*6082C>G (n.*6082C>G) c.2947C>G c.963C>G c.2618C>G (n.2618C>G) c.4260C>G c.2340C>G (n.2340C>G) c.2630C>G c.6918C>G (p.His2306Gln) n.3157C>G c.2856C>G (p.His952Gln) n.380C>G c.4469C>G n.3854C>G c.5970C>G (p.His1990Gln) n.485-8719G>C c.4089C>G (p.His1363Gln) c.3435C>G (p.His1145Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363546C>T | CA479247652 | LRRK2 | c.7173C>T (p.His2391=) c.970C>T c.*6082C>T (n.*6082C>T) c.2947C>T c.963C>T c.2618C>T (n.2618C>T) c.4260C>T c.2340C>T (n.2340C>T) c.2630C>T c.6918C>T (p.His2306=) n.3157C>T c.2856C>T (p.His952=) n.380C>T c.4469C>T n.3854C>T c.5970C>T (p.His1990=) n.485-8719G>A c.4089C>T (p.His1363=) c.3435C>T (p.His1145=) | |
12 | g.40363547T>A | CA384413620 | LRRK2 | c.7174T>A (p.Phe2392Ile) c.971T>A c.*6083T>A (n.*6083T>A) c.2948T>A c.964T>A c.2619T>A (n.2619T>A) c.4261T>A c.2341T>A (n.2341T>A) c.2631T>A c.6919T>A (p.Phe2307Ile) n.3158T>A c.2857T>A (p.Phe953Ile) n.381T>A c.4470T>A n.3855T>A c.5971T>A (p.Phe1991Ile) n.485-8720A>T c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.3436T>A (p.Phe1146Ile) | |
12 | g.40363547T>C | CA384413622 | LRRK2 | c.7174T>C (p.Phe2392Leu) c.971T>C c.*6083T>C (n.*6083T>C) c.2948T>C c.964T>C c.2619T>C (n.2619T>C) c.4261T>C c.2341T>C (n.2341T>C) c.2631T>C c.6919T>C (p.Phe2307Leu) n.3158T>C c.2857T>C (p.Phe953Leu) n.381T>C c.4470T>C n.3855T>C c.5971T>C (p.Phe1991Leu) n.485-8720A>G c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.3436T>C (p.Phe1146Leu) | dbSNP |
12 | g.40363547T>G | CA384413623 | LRRK2 | c.7174T>G (p.Phe2392Val) c.971T>G c.*6083T>G (n.*6083T>G) c.2948T>G c.964T>G c.2619T>G (n.2619T>G) c.4261T>G c.2341T>G (n.2341T>G) c.2631T>G c.6919T>G (p.Phe2307Val) n.3158T>G c.2857T>G (p.Phe953Val) n.381T>G c.4470T>G n.3855T>G c.5971T>G (p.Phe1991Val) n.485-8720A>C c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.3436T>G (p.Phe1146Val) | |
12 | g.40363548T>A | CA384413629 | LRRK2 | c.7175T>A (p.Phe2392Tyr) c.972T>A c.*6084T>A (n.*6084T>A) c.2949T>A c.965T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.4262T>A c.2342T>A (n.2342T>A) c.2632T>A c.6920T>A (p.Phe2307Tyr) n.3159T>A c.2858T>A (p.Phe953Tyr) n.382T>A c.4471T>A n.3856T>A c.5972T>A (p.Phe1991Tyr) n.485-8721A>T c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) | |
12 | g.40363548T>C | CA384413627 | LRRK2 | c.7175T>C (p.Phe2392Ser) c.972T>C c.*6084T>C (n.*6084T>C) c.2949T>C c.965T>C c.2620T>C (n.2620T>C) c.4262T>C c.2342T>C (n.2342T>C) c.2632T>C c.6920T>C (p.Phe2307Ser) n.3159T>C c.2858T>C (p.Phe953Ser) n.382T>C c.4471T>C n.3856T>C c.5972T>C (p.Phe1991Ser) n.485-8721A>G c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.3437T>C (p.Phe1146Ser) | |
12 | g.40363548T>G | CA384413625 | LRRK2 | c.7175T>G (p.Phe2392Cys) c.972T>G c.*6084T>G (n.*6084T>G) c.2949T>G c.965T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.4262T>G c.2342T>G (n.2342T>G) c.2632T>G c.6920T>G (p.Phe2307Cys) n.3159T>G c.2858T>G (p.Phe953Cys) n.382T>G c.4471T>G n.3856T>G c.5972T>G (p.Phe1991Cys) n.485-8721A>C c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.3437T>G (p.Phe1146Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.40363549T>A | CA384413631 | LRRK2 | c.7176T>A (p.Phe2392Leu) c.973T>A c.*6085T>A (n.*6085T>A) c.2950T>A c.966T>A c.2621T>A (n.2621T>A) c.4263T>A c.2343T>A (n.2343T>A) c.2633T>A c.6921T>A (p.Phe2307Leu) n.3160T>A c.2859T>A (p.Phe953Leu) n.383T>A c.4472T>A n.3857T>A c.5973T>A (p.Phe1991Leu) n.485-8722A>T c.4092T>A (p.Phe1364Leu) c.3438T>A (p.Phe1146Leu) | |
12 | g.40363549T>C | CA479247666 | LRRK2 | c.7176T>C (p.Phe2392=) c.973T>C c.*6085T>C (n.*6085T>C) c.2950T>C c.966T>C c.2621T>C (n.2621T>C) c.4263T>C c.2343T>C (n.2343T>C) c.2633T>C c.6921T>C (p.Phe2307=) n.3160T>C c.2859T>C (p.Phe953=) n.383T>C c.4472T>C n.3857T>C c.5973T>C (p.Phe1991=) n.485-8722A>G c.4092T>C (p.Phe1364=) c.3438T>C (p.Phe1146=) | gnomAD v4 |
12 | g.40363549T>G | CA384413632 | LRRK2 | c.7176T>G (p.Phe2392Leu) c.973T>G c.*6085T>G (n.*6085T>G) c.2950T>G c.966T>G c.2621T>G (n.2621T>G) c.4263T>G c.2343T>G (n.2343T>G) c.2633T>G c.6921T>G (p.Phe2307Leu) n.3160T>G c.2859T>G (p.Phe953Leu) n.383T>G c.4472T>G n.3857T>G c.5973T>G (p.Phe1991Leu) n.485-8722A>C c.4092T>G (p.Phe1364Leu) c.3438T>G (p.Phe1146Leu) | |
12 | g.40363550T>A | CA384413634 | LRRK2 | c.7177T>A (p.Leu2393Ile) c.974T>A c.*6086T>A (n.*6086T>A) c.2951T>A c.967T>A c.2622T>A (n.2622T>A) c.4264T>A c.2344T>A (n.2344T>A) c.2634T>A c.6922T>A (p.Leu2308Ile) n.3161T>A c.2860T>A (p.Leu954Ile) n.384T>A c.4473T>A n.3858T>A c.5974T>A (p.Leu1992Ile) n.485-8723A>T c.4093T>A (p.Leu1365Ile) c.3439T>A (p.Leu1147Ile) | |
12 | g.40363550T>C | CA479247670 | LRRK2 | c.7177T>C (p.Leu2393=) c.974T>C c.*6086T>C (n.*6086T>C) c.2951T>C c.967T>C c.2622T>C (n.2622T>C) c.4264T>C c.2344T>C (n.2344T>C) c.2634T>C c.6922T>C (p.Leu2308=) n.3161T>C c.2860T>C (p.Leu954=) n.384T>C c.4473T>C n.3858T>C c.5974T>C (p.Leu1992=) n.485-8723A>G c.4093T>C (p.Leu1365=) c.3439T>C (p.Leu1147=) | |
12 | g.40363550T>G | CA384413636 | LRRK2 | c.7177T>G (p.Leu2393Val) c.974T>G c.*6086T>G (n.*6086T>G) c.2951T>G c.967T>G c.2622T>G (n.2622T>G) c.4264T>G c.2344T>G (n.2344T>G) c.2634T>G c.6922T>G (p.Leu2308Val) n.3161T>G c.2860T>G (p.Leu954Val) n.384T>G c.4473T>G n.3858T>G c.5974T>G (p.Leu1992Val) n.485-8723A>C c.4093T>G (p.Leu1365Val) c.3439T>G (p.Leu1147Val) | |
12 | g.40363551T>A | CA384413637 | LRRK2 | c.7178T>A (p.Leu2393Ter) c.975T>A c.*6087T>A (n.*6087T>A) c.2952T>A c.968T>A c.2623T>A (n.2623T>A) c.4265T>A c.2345T>A (n.2345T>A) c.2635T>A c.6923T>A (p.Leu2308Ter) n.3162T>A c.2861T>A (p.Leu954Ter) n.385T>A c.4474T>A n.3859T>A c.5975T>A (p.Leu1992Ter) n.485-8724A>T c.4094T>A (p.Leu1365Ter) c.3440T>A (p.Leu1147Ter) | |
12 | g.40363551T>C | CA384413639 | LRRK2 | c.7178T>C (p.Leu2393Ser) c.975T>C c.*6087T>C (n.*6087T>C) c.2952T>C c.968T>C c.2623T>C (n.2623T>C) c.4265T>C c.2345T>C (n.2345T>C) c.2635T>C c.6923T>C (p.Leu2308Ser) n.3162T>C c.2861T>C (p.Leu954Ser) n.385T>C c.4474T>C n.3859T>C c.5975T>C (p.Leu1992Ser) n.485-8724A>G c.4094T>C (p.Leu1365Ser) c.3440T>C (p.Leu1147Ser) | |
12 | g.40363551T>G | CA384413641 | LRRK2 | c.7178T>G (p.Leu2393Ter) c.975T>G c.*6087T>G (n.*6087T>G) c.2952T>G c.968T>G c.2623T>G (n.2623T>G) c.4265T>G c.2345T>G (n.2345T>G) c.2635T>G c.6923T>G (p.Leu2308Ter) n.3162T>G c.2861T>G (p.Leu954Ter) n.385T>G c.4474T>G n.3859T>G c.5975T>G (p.Leu1992Ter) n.485-8724A>C c.4094T>G (p.Leu1365Ter) c.3440T>G (p.Leu1147Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363551T= | CA2031026094 | LRRK2 | c.7178T= (p.Leu2393=) c.975T= c.*6087T= (n.*6087T=) c.2952T= c.968T= c.2623T= (n.2623T=) c.4265T= c.2345T= (n.2345T=) c.2635T= c.6923T= (p.Leu2308=) n.3162T= c.2861T= (p.Leu954=) n.385T= c.4474T= n.3859T= c.5975T= (p.Leu1992=) n.485-8724A= c.4094T= (p.Leu1365=) c.3440T= (p.Leu1147=) | |
12 | g.40363552A>C | CA384413643 | LRRK2 | c.7179A>C (p.Leu2393Phe) c.976A>C c.*6088A>C (n.*6088A>C) c.2953A>C c.969A>C c.2624A>C (n.2624A>C) c.4266A>C c.2346A>C (n.2346A>C) c.2636A>C c.6924A>C (p.Leu2308Phe) n.3163A>C c.2862A>C (p.Leu954Phe) n.386A>C c.4475A>C n.3860A>C c.5976A>C (p.Leu1992Phe) n.485-8725T>G c.4095A>C (p.Leu1365Phe) c.3441A>C (p.Leu1147Phe) | |
12 | g.40363552A>G | CA479247675 | LRRK2 | c.7179A>G (p.Leu2393=) c.976A>G c.*6088A>G (n.*6088A>G) c.2953A>G c.969A>G c.2624A>G (n.2624A>G) c.4266A>G c.2346A>G (n.2346A>G) c.2636A>G c.6924A>G (p.Leu2308=) n.3163A>G c.2862A>G (p.Leu954=) n.386A>G c.4475A>G n.3860A>G c.5976A>G (p.Leu1992=) n.485-8725T>C c.4095A>G (p.Leu1365=) c.3441A>G (p.Leu1147=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40363552A>T | CA384413644 | LRRK2 | c.7179A>T (p.Leu2393Phe) c.976A>T c.*6088A>T (n.*6088A>T) c.2953A>T c.969A>T c.2624A>T (n.2624A>T) c.4266A>T c.2346A>T (n.2346A>T) c.2636A>T c.6924A>T (p.Leu2308Phe) n.3163A>T c.2862A>T (p.Leu954Phe) n.386A>T c.4475A>T n.3860A>T c.5976A>T (p.Leu1992Phe) n.485-8725T>A c.4095A>T (p.Leu1365Phe) c.3441A>T (p.Leu1147Phe) | |
12 | g.40363553A= | CA2031026102 | LRRK2 | c.7180A= (p.Arg2394=) c.977A= c.*6089A= (n.*6089A=) c.2954A= c.970A= c.2625A= (n.2625A=) c.4267A= c.2347A= (n.2347A=) c.2637A= c.6925A= (p.Arg2309=) n.3164A= c.2863A= (p.Arg955=) n.387A= c.4476A= n.3861A= c.5977A= (p.Arg1993=) n.485-8726T= c.4096A= (p.Arg1366=) c.3442A= (p.Arg1148=) | |
12 | g.40363553A>C | CA6514860 | LRRK2 | c.7180A>C (p.Arg2394=) c.977A>C c.*6089A>C (n.*6089A>C) c.2954A>C c.970A>C c.2625A>C (n.2625A>C) c.4267A>C c.2347A>C (n.2347A>C) c.2637A>C c.6925A>C (p.Arg2309=) n.3164A>C c.2863A>C (p.Arg955=) n.387A>C c.4476A>C n.3861A>C c.5977A>C (p.Arg1993=) n.485-8726T>G c.4096A>C (p.Arg1366=) c.3442A>C (p.Arg1148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363553A>G | CA384413647 | LRRK2 | c.7180A>G (p.Arg2394Gly) c.977A>G c.*6089A>G (n.*6089A>G) c.2954A>G c.970A>G c.2625A>G (n.2625A>G) c.4267A>G c.2347A>G (n.2347A>G) c.2637A>G c.6925A>G (p.Arg2309Gly) n.3164A>G c.2863A>G (p.Arg955Gly) n.387A>G c.4476A>G n.3861A>G c.5977A>G (p.Arg1993Gly) n.485-8726T>C c.4096A>G (p.Arg1366Gly) c.3442A>G (p.Arg1148Gly) | |
12 | g.40363553A>T | CA384413648 | LRRK2 | c.7180A>T (p.Arg2394Trp) c.977A>T c.*6089A>T (n.*6089A>T) c.2954A>T c.970A>T c.2625A>T (n.2625A>T) c.4267A>T c.2347A>T (n.2347A>T) c.2637A>T c.6925A>T (p.Arg2309Trp) n.3164A>T c.2863A>T (p.Arg955Trp) n.387A>T c.4476A>T n.3861A>T c.5977A>T (p.Arg1993Trp) n.485-8726T>A c.4096A>T (p.Arg1366Trp) c.3442A>T (p.Arg1148Trp) | |
12 | g.40363554G>A | CA6514861 | LRRK2 | c.7181G>A (p.Arg2394Lys) c.978G>A c.*6090G>A (n.*6090G>A) c.2955G>A c.971G>A c.2626G>A (n.2626G>A) c.4268G>A c.2348G>A (n.2348G>A) c.2638G>A c.6926G>A (p.Arg2309Lys) n.3165G>A c.2864G>A (p.Arg955Lys) n.388G>A c.4477G>A n.3862G>A c.5978G>A (p.Arg1993Lys) n.485-8727C>T c.4097G>A (p.Arg1366Lys) c.3443G>A (p.Arg1148Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363554G>C | CA384413651 | LRRK2 | c.7181G>C (p.Arg2394Thr) c.978G>C c.*6090G>C (n.*6090G>C) c.2955G>C c.971G>C c.2626G>C (n.2626G>C) c.4268G>C c.2348G>C (n.2348G>C) c.2638G>C c.6926G>C (p.Arg2309Thr) n.3165G>C c.2864G>C (p.Arg955Thr) n.388G>C c.4477G>C n.3862G>C c.5978G>C (p.Arg1993Thr) n.485-8727C>G c.4097G>C (p.Arg1366Thr) c.3443G>C (p.Arg1148Thr) | |
12 | g.40363554G= | CA2031026107 | LRRK2 | c.7181G= (p.Arg2394=) c.978G= c.*6090G= (n.*6090G=) c.2955G= c.971G= c.2626G= (n.2626G=) c.4268G= c.2348G= (n.2348G=) c.2638G= c.6926G= (p.Arg2309=) n.3165G= c.2864G= (p.Arg955=) n.388G= c.4477G= n.3862G= c.5978G= (p.Arg1993=) n.485-8727C= c.4097G= (p.Arg1366=) c.3443G= (p.Arg1148=) | |
12 | g.40363554G>T | CA384413650 | LRRK2 | c.7181G>T (p.Arg2394Met) c.978G>T c.*6090G>T (n.*6090G>T) c.2955G>T c.971G>T c.2626G>T (n.2626G>T) c.4268G>T c.2348G>T (n.2348G>T) c.2638G>T c.6926G>T (p.Arg2309Met) n.3165G>T c.2864G>T (p.Arg955Met) n.388G>T c.4477G>T n.3862G>T c.5978G>T (p.Arg1993Met) n.485-8727C>A c.4097G>T (p.Arg1366Met) c.3443G>T (p.Arg1148Met) | |
12 | g.40363555G>A | CA235359720 | LRRK2 | c.7181+1G>A (n.7181+1G>A) c.978+1G>A c.*6090+1G>A (n.*6090+1G>A) c.2955+1G>A c.971+1G>A c.2626+1G>A (n.2626+1G>A) c.4268+1G>A c.2348+1G>A (n.2348+1G>A) c.2638+1G>A c.6926+1G>A (n.6926+1G>A) n.3165+1G>A c.2864+1G>A (n.2864+1G>A) n.388+1G>A c.4477+1G>A n.3862+1G>A c.5978+1G>A (n.5978+1G>A) n.485-8728C>T c.4097+1G>A (n.4097+1G>A) c.3443+1G>A (n.3443+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40363555G>C | CA384413654 | LRRK2 | c.7181+1G>C (n.7181+1G>C) c.978+1G>C c.*6090+1G>C (n.*6090+1G>C) c.2955+1G>C c.971+1G>C c.2626+1G>C (n.2626+1G>C) c.4268+1G>C c.2348+1G>C (n.2348+1G>C) c.2638+1G>C c.6926+1G>C (n.6926+1G>C) n.3165+1G>C c.2864+1G>C (n.2864+1G>C) n.388+1G>C c.4477+1G>C n.3862+1G>C c.5978+1G>C (n.5978+1G>C) n.485-8728C>G c.4097+1G>C (n.4097+1G>C) c.3443+1G>C (n.3443+1G>C) | |
12 | g.40363555G= | CA2031026112 | LRRK2 | c.7181+1G= (n.7181+1G=) c.978+1G= c.*6090+1G= (n.*6090+1G=) c.2955+1G= c.971+1G= c.2626+1G= (n.2626+1G=) c.4268+1G= c.2348+1G= (n.2348+1G=) c.2638+1G= c.6926+1G= (n.6926+1G=) n.3165+1G= c.2864+1G= (n.2864+1G=) n.388+1G= c.4477+1G= n.3862+1G= c.5978+1G= (n.5978+1G=) n.485-8728C= c.4097+1G= (n.4097+1G=) c.3443+1G= (n.3443+1G=) | |
12 | g.40363555G>T | CA384413656 | LRRK2 | c.7181+1G>T (n.7181+1G>T) c.978+1G>T c.*6090+1G>T (n.*6090+1G>T) c.2955+1G>T c.971+1G>T c.2626+1G>T (n.2626+1G>T) c.4268+1G>T c.2348+1G>T (n.2348+1G>T) c.2638+1G>T c.6926+1G>T (n.6926+1G>T) n.3165+1G>T c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) n.388+1G>T c.4477+1G>T n.3862+1G>T c.5978+1G>T (n.5978+1G>T) n.485-8728C>A c.4097+1G>T (n.4097+1G>T) c.3443+1G>T (n.3443+1G>T) | |
12 | g.40363556T>A | CA384413658 | LRRK2 | c.7181+2T>A (n.7181+2T>A) c.978+2T>A c.*6090+2T>A (n.*6090+2T>A) c.2955+2T>A c.971+2T>A c.2626+2T>A (n.2626+2T>A) c.4268+2T>A c.2348+2T>A (n.2348+2T>A) c.2638+2T>A c.6926+2T>A (n.6926+2T>A) n.3165+2T>A c.2864+2T>A (n.2864+2T>A) n.388+2T>A c.4477+2T>A n.3862+2T>A c.5978+2T>A (n.5978+2T>A) n.485-8729A>T c.4097+2T>A (n.4097+2T>A) c.3443+2T>A (n.3443+2T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363556T>C | CA384413659 | LRRK2 | c.7181+2T>C (n.7181+2T>C) c.978+2T>C c.*6090+2T>C (n.*6090+2T>C) c.2955+2T>C c.971+2T>C c.2626+2T>C (n.2626+2T>C) c.4268+2T>C c.2348+2T>C (n.2348+2T>C) c.2638+2T>C c.6926+2T>C (n.6926+2T>C) n.3165+2T>C c.2864+2T>C (n.2864+2T>C) n.388+2T>C c.4477+2T>C n.3862+2T>C c.5978+2T>C (n.5978+2T>C) n.485-8729A>G c.4097+2T>C (n.4097+2T>C) c.3443+2T>C (n.3443+2T>C) | |
12 | g.40363556T>G | CA384413661 | LRRK2 | c.7181+2T>G (n.7181+2T>G) c.978+2T>G c.*6090+2T>G (n.*6090+2T>G) c.2955+2T>G c.971+2T>G c.2626+2T>G (n.2626+2T>G) c.4268+2T>G c.2348+2T>G (n.2348+2T>G) c.2638+2T>G c.6926+2T>G (n.6926+2T>G) n.3165+2T>G c.2864+2T>G (n.2864+2T>G) n.388+2T>G c.4477+2T>G n.3862+2T>G c.5978+2T>G (n.5978+2T>G) n.485-8729A>C c.4097+2T>G (n.4097+2T>G) c.3443+2T>G (n.3443+2T>G) | |
12 | g.40363557A= | CA2031026116 | LRRK2 | c.7181+3A= (n.7181+3A=) c.978+3A= c.*6090+3A= (n.*6090+3A=) c.2955+3A= c.971+3A= c.2626+3A= (n.2626+3A=) c.4268+3A= c.2348+3A= (n.2348+3A=) c.2638+3A= c.6926+3A= (n.6926+3A=) n.3165+3A= c.2864+3A= (n.2864+3A=) n.388+3A= c.4477+3A= n.3862+3A= c.5978+3A= (n.5978+3A=) n.485-8730T= c.4097+3A= (n.4097+3A=) c.3443+3A= (n.3443+3A=) | |
12 | g.40363557A>C | CA2795668899 | LRRK2 | c.7181+3A>C (n.7181+3A>C) c.978+3A>C c.*6090+3A>C (n.*6090+3A>C) c.2955+3A>C c.971+3A>C c.2626+3A>C (n.2626+3A>C) c.4268+3A>C c.2348+3A>C (n.2348+3A>C) c.2638+3A>C c.6926+3A>C (n.6926+3A>C) n.3165+3A>C c.2864+3A>C (n.2864+3A>C) n.388+3A>C c.4477+3A>C n.3862+3A>C c.5978+3A>C (n.5978+3A>C) n.485-8730T>G c.4097+3A>C (n.4097+3A>C) c.3443+3A>C (n.3443+3A>C) | |
12 | g.40363557A>G | CA2031026119 | LRRK2 | c.7181+3A>G (n.7181+3A>G) c.978+3A>G c.*6090+3A>G (n.*6090+3A>G) c.2955+3A>G c.971+3A>G c.2626+3A>G (n.2626+3A>G) c.4268+3A>G c.2348+3A>G (n.2348+3A>G) c.2638+3A>G c.6926+3A>G (n.6926+3A>G) n.3165+3A>G c.2864+3A>G (n.2864+3A>G) n.388+3A>G c.4477+3A>G n.3862+3A>G c.5978+3A>G (n.5978+3A>G) n.485-8730T>C c.4097+3A>G (n.4097+3A>G) c.3443+3A>G (n.3443+3A>G) | dbSNP |
12 | g.40363557A>T | CA604506191 | LRRK2 | c.7181+3A>T (n.7181+3A>T) c.978+3A>T c.*6090+3A>T (n.*6090+3A>T) c.2955+3A>T c.971+3A>T c.2626+3A>T (n.2626+3A>T) c.4268+3A>T c.2348+3A>T (n.2348+3A>T) c.2638+3A>T c.6926+3A>T (n.6926+3A>T) n.3165+3A>T c.2864+3A>T (n.2864+3A>T) n.388+3A>T c.4477+3A>T n.3862+3A>T c.5978+3A>T (n.5978+3A>T) n.485-8730T>A c.4097+3A>T (n.4097+3A>T) c.3443+3A>T (n.3443+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363559A= | CA2031026121 | LRRK2 | c.7181+5A= (n.7181+5A=) c.978+5A= c.*6090+5A= (n.*6090+5A=) c.2955+5A= c.971+5A= c.2626+5A= (n.2626+5A=) c.4268+5A= c.2348+5A= (n.2348+5A=) c.2638+5A= c.6926+5A= (n.6926+5A=) n.3165+5A= c.2864+5A= (n.2864+5A=) n.388+5A= c.4477+5A= n.3862+5A= c.5978+5A= (n.5978+5A=) n.485-8732T= c.4097+5A= (n.4097+5A=) c.3443+5A= (n.3443+5A=) | |
12 | g.40363559A>C | CA6514862 | LRRK2 | c.7181+5A>C (n.7181+5A>C) c.978+5A>C c.*6090+5A>C (n.*6090+5A>C) c.2955+5A>C c.971+5A>C c.2626+5A>C (n.2626+5A>C) c.4268+5A>C c.2348+5A>C (n.2348+5A>C) c.2638+5A>C c.6926+5A>C (n.6926+5A>C) n.3165+5A>C c.2864+5A>C (n.2864+5A>C) n.388+5A>C c.4477+5A>C n.3862+5A>C c.5978+5A>C (n.5978+5A>C) n.485-8732T>G c.4097+5A>C (n.4097+5A>C) c.3443+5A>C (n.3443+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363559A>G | CA2795668904 | LRRK2 | c.7181+5A>G (n.7181+5A>G) c.978+5A>G c.*6090+5A>G (n.*6090+5A>G) c.2955+5A>G c.971+5A>G c.2626+5A>G (n.2626+5A>G) c.4268+5A>G c.2348+5A>G (n.2348+5A>G) c.2638+5A>G c.6926+5A>G (n.6926+5A>G) n.3165+5A>G c.2864+5A>G (n.2864+5A>G) n.388+5A>G c.4477+5A>G n.3862+5A>G c.5978+5A>G (n.5978+5A>G) n.485-8732T>C c.4097+5A>G (n.4097+5A>G) c.3443+5A>G (n.3443+5A>G) | |
12 | g.40363562C>A | CA2618286439 | LRRK2 | c.7181+8C>A (n.7181+8C>A) c.978+8C>A c.*6090+8C>A (n.*6090+8C>A) c.2955+8C>A c.971+8C>A c.2626+8C>A (n.2626+8C>A) c.4268+8C>A c.2348+8C>A (n.2348+8C>A) c.2638+8C>A c.6926+8C>A (n.6926+8C>A) n.3165+8C>A c.2864+8C>A (n.2864+8C>A) n.388+8C>A c.4477+8C>A n.3862+8C>A c.5978+8C>A (n.5978+8C>A) n.485-8735G>T c.4097+8C>A (n.4097+8C>A) c.3443+8C>A (n.3443+8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363563T>C | CA479247695 | LRRK2 | c.7181+9T>C (n.7181+9T>C) c.978+9T>C c.*6090+9T>C (n.*6090+9T>C) c.2955+9T>C c.971+9T>C c.2626+9T>C (n.2626+9T>C) c.4268+9T>C c.2348+9T>C (n.2348+9T>C) c.2638+9T>C c.6926+9T>C (n.6926+9T>C) n.3165+9T>C c.2864+9T>C (n.2864+9T>C) n.388+9T>C c.4477+9T>C n.3862+9T>C c.5978+9T>C (n.5978+9T>C) n.485-8736A>G c.4097+9T>C (n.4097+9T>C) c.3443+9T>C (n.3443+9T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.40363563T>G | CA688734413 | LRRK2 | c.7181+9T>G (n.7181+9T>G) c.978+9T>G c.*6090+9T>G (n.*6090+9T>G) c.2955+9T>G c.971+9T>G c.2626+9T>G (n.2626+9T>G) c.4268+9T>G c.2348+9T>G (n.2348+9T>G) c.2638+9T>G c.6926+9T>G (n.6926+9T>G) n.3165+9T>G c.2864+9T>G (n.2864+9T>G) n.388+9T>G c.4477+9T>G n.3862+9T>G c.5978+9T>G (n.5978+9T>G) n.485-8736A>C c.4097+9T>G (n.4097+9T>G) c.3443+9T>G (n.3443+9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363563T= | CA2031026126 | LRRK2 | c.7181+9T= (n.7181+9T=) c.978+9T= c.*6090+9T= (n.*6090+9T=) c.2955+9T= c.971+9T= c.2626+9T= (n.2626+9T=) c.4268+9T= c.2348+9T= (n.2348+9T=) c.2638+9T= c.6926+9T= (n.6926+9T=) n.3165+9T= c.2864+9T= (n.2864+9T=) n.388+9T= c.4477+9T= n.3862+9T= c.5978+9T= (n.5978+9T=) n.485-8736A= c.4097+9T= (n.4097+9T=) c.3443+9T= (n.3443+9T=) | |
12 | g.40363565T>G | CA2618286440 | LRRK2 | c.7181+11T>G (n.7181+11T>G) c.978+11T>G c.*6090+11T>G (n.*6090+11T>G) c.2955+11T>G c.971+11T>G c.2626+11T>G (n.2626+11T>G) c.4268+11T>G c.2348+11T>G (n.2348+11T>G) c.2638+11T>G c.6926+11T>G (n.6926+11T>G) n.3165+11T>G c.2864+11T>G (n.2864+11T>G) n.388+11T>G c.4477+11T>G n.3862+11T>G c.5978+11T>G (n.5978+11T>G) n.485-8738A>C c.4097+11T>G (n.4097+11T>G) c.3443+11T>G (n.3443+11T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363566G>A | CA6514863 | LRRK2 | c.7181+12G>A (n.7181+12G>A) c.978+12G>A c.*6090+12G>A (n.*6090+12G>A) c.2955+12G>A c.971+12G>A c.2626+12G>A (n.2626+12G>A) c.4268+12G>A c.2348+12G>A (n.2348+12G>A) c.2638+12G>A c.6926+12G>A (n.6926+12G>A) n.3165+12G>A c.2864+12G>A (n.2864+12G>A) n.388+12G>A c.4477+12G>A n.3862+12G>A c.5978+12G>A (n.5978+12G>A) n.485-8739C>T c.4097+12G>A (n.4097+12G>A) c.3443+12G>A (n.3443+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363566G= | CA2031026128 | LRRK2 | c.7181+12G= (n.7181+12G=) c.978+12G= c.*6090+12G= (n.*6090+12G=) c.2955+12G= c.971+12G= c.2626+12G= (n.2626+12G=) c.4268+12G= c.2348+12G= (n.2348+12G=) c.2638+12G= c.6926+12G= (n.6926+12G=) n.3165+12G= c.2864+12G= (n.2864+12G=) n.388+12G= c.4477+12G= n.3862+12G= c.5978+12G= (n.5978+12G=) n.485-8739C= c.4097+12G= (n.4097+12G=) c.3443+12G= (n.3443+12G=) | |
12 | g.40363567G>T | CA2618286441 | LRRK2 | c.7181+13G>T (n.7181+13G>T) c.978+13G>T c.*6090+13G>T (n.*6090+13G>T) c.2955+13G>T c.971+13G>T c.2626+13G>T (n.2626+13G>T) c.4268+13G>T c.2348+13G>T (n.2348+13G>T) c.2638+13G>T c.6926+13G>T (n.6926+13G>T) n.3165+13G>T c.2864+13G>T (n.2864+13G>T) n.388+13G>T c.4477+13G>T n.3862+13G>T c.5978+13G>T (n.5978+13G>T) n.485-8740C>A c.4097+13G>T (n.4097+13G>T) c.3443+13G>T (n.3443+13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363568T>G | CA6514864 | LRRK2 | c.7181+14T>G (n.7181+14T>G) c.978+14T>G c.*6090+14T>G (n.*6090+14T>G) c.2955+14T>G c.971+14T>G c.2626+14T>G (n.2626+14T>G) c.4268+14T>G c.2348+14T>G (n.2348+14T>G) c.2638+14T>G c.6926+14T>G (n.6926+14T>G) n.3165+14T>G c.2864+14T>G (n.2864+14T>G) n.388+14T>G c.4477+14T>G n.3862+14T>G c.5978+14T>G (n.5978+14T>G) n.485-8741A>C c.4097+14T>G (n.4097+14T>G) c.3443+14T>G (n.3443+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363568T= | CA2031026131 | LRRK2 | c.7181+14T= (n.7181+14T=) c.978+14T= c.*6090+14T= (n.*6090+14T=) c.2955+14T= c.971+14T= c.2626+14T= (n.2626+14T=) c.4268+14T= c.2348+14T= (n.2348+14T=) c.2638+14T= c.6926+14T= (n.6926+14T=) n.3165+14T= c.2864+14T= (n.2864+14T=) n.388+14T= c.4477+14T= n.3862+14T= c.5978+14T= (n.5978+14T=) n.485-8741A= c.4097+14T= (n.4097+14T=) c.3443+14T= (n.3443+14T=) | |
12 | g.40363572T>A | CA6514865 | LRRK2 | c.7181+18T>A (n.7181+18T>A) c.978+18T>A c.*6090+18T>A (n.*6090+18T>A) c.2955+18T>A c.971+18T>A c.2626+18T>A (n.2626+18T>A) c.4268+18T>A c.2348+18T>A (n.2348+18T>A) c.2638+18T>A c.6926+18T>A (n.6926+18T>A) n.3165+18T>A c.2864+18T>A (n.2864+18T>A) n.388+18T>A c.4477+18T>A n.3862+18T>A c.5978+18T>A (n.5978+18T>A) n.485-8745A>T c.4097+18T>A (n.4097+18T>A) c.3443+18T>A (n.3443+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363572T= | CA2031026135 | LRRK2 | c.7181+18T= (n.7181+18T=) c.978+18T= c.*6090+18T= (n.*6090+18T=) c.2955+18T= c.971+18T= c.2626+18T= (n.2626+18T=) c.4268+18T= c.2348+18T= (n.2348+18T=) c.2638+18T= c.6926+18T= (n.6926+18T=) n.3165+18T= c.2864+18T= (n.2864+18T=) n.388+18T= c.4477+18T= n.3862+18T= c.5978+18T= (n.5978+18T=) n.485-8745A= c.4097+18T= (n.4097+18T=) c.3443+18T= (n.3443+18T=) | |
12 | g.40363574A>G | CA2795668907 | LRRK2 | c.7181+20A>G (n.7181+20A>G) c.978+20A>G c.*6090+20A>G (n.*6090+20A>G) c.2955+20A>G c.971+20A>G c.2626+20A>G (n.2626+20A>G) c.4268+20A>G c.2348+20A>G (n.2348+20A>G) c.2638+20A>G c.6926+20A>G (n.6926+20A>G) n.3165+20A>G c.2864+20A>G (n.2864+20A>G) n.388+20A>G c.4477+20A>G n.3862+20A>G c.5978+20A>G (n.5978+20A>G) n.485-8747T>C c.4097+20A>G (n.4097+20A>G) c.3443+20A>G (n.3443+20A>G) | |
12 | g.40363578del | CA2575122362 | LRRK2 | c.7181+24del (n.7181+24del) c.978+24del c.*6090+24del (n.*6090+24del) c.2955+24del c.971+24del c.2626+24del (n.2626+24del) c.4268+24del c.2348+24del (n.2348+24del) c.2638+24del c.6926+24del (n.6926+24del) n.3165+24del c.2864+24del (n.2864+24del) n.388+24del c.4477+24del n.3862+24del c.5978+24del (n.5978+24del) n.485-8748del c.4097+24del (n.4097+24del) c.3443+24del (n.3443+24del) | |
12 | g.40363576T>C | CA2031026142 | LRRK2 | c.7181+22T>C (n.7181+22T>C) c.978+22T>C c.*6090+22T>C (n.*6090+22T>C) c.2955+22T>C c.971+22T>C c.2626+22T>C (n.2626+22T>C) c.4268+22T>C c.2348+22T>C (n.2348+22T>C) c.2638+22T>C c.6926+22T>C (n.6926+22T>C) n.3165+22T>C c.2864+22T>C (n.2864+22T>C) n.388+22T>C c.4477+22T>C n.3862+22T>C c.5978+22T>C (n.5978+22T>C) n.485-8749A>G c.4097+22T>C (n.4097+22T>C) c.3443+22T>C (n.3443+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363576T= | CA2031026141 | LRRK2 | c.7181+22T= (n.7181+22T=) c.978+22T= c.*6090+22T= (n.*6090+22T=) c.2955+22T= c.971+22T= c.2626+22T= (n.2626+22T=) c.4268+22T= c.2348+22T= (n.2348+22T=) c.2638+22T= c.6926+22T= (n.6926+22T=) n.3165+22T= c.2864+22T= (n.2864+22T=) n.388+22T= c.4477+22T= n.3862+22T= c.5978+22T= (n.5978+22T=) n.485-8749A= c.4097+22T= (n.4097+22T=) c.3443+22T= (n.3443+22T=) | |
12 | g.40363578T>C | CA2618286442 | LRRK2 | c.7181+24T>C (n.7181+24T>C) c.978+24T>C c.*6090+24T>C (n.*6090+24T>C) c.2955+24T>C c.971+24T>C c.2626+24T>C (n.2626+24T>C) c.4268+24T>C c.2348+24T>C (n.2348+24T>C) c.2638+24T>C c.6926+24T>C (n.6926+24T>C) n.3165+24T>C c.2864+24T>C (n.2864+24T>C) n.388+24T>C c.4477+24T>C n.3862+24T>C c.5978+24T>C (n.5978+24T>C) n.485-8751A>G c.4097+24T>C (n.4097+24T>C) c.3443+24T>C (n.3443+24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363579A>G | CA2795668908 | LRRK2 | c.7181+25A>G (n.7181+25A>G) c.978+25A>G c.*6090+25A>G (n.*6090+25A>G) c.2955+25A>G c.971+25A>G c.2626+25A>G (n.2626+25A>G) c.4268+25A>G c.2348+25A>G (n.2348+25A>G) c.2638+25A>G c.6926+25A>G (n.6926+25A>G) n.3165+25A>G c.2864+25A>G (n.2864+25A>G) n.388+25A>G c.4477+25A>G n.3862+25A>G c.5978+25A>G (n.5978+25A>G) n.485-8752T>C c.4097+25A>G (n.4097+25A>G) c.3443+25A>G (n.3443+25A>G) | |
12 | g.40363582C>A | CA604506192 | LRRK2 | c.7181+28C>A (n.7181+28C>A) c.978+28C>A c.*6090+28C>A (n.*6090+28C>A) c.2955+28C>A c.971+28C>A c.2626+28C>A (n.2626+28C>A) c.4268+28C>A c.2348+28C>A (n.2348+28C>A) c.2638+28C>A c.6926+28C>A (n.6926+28C>A) n.3165+28C>A c.2864+28C>A (n.2864+28C>A) n.388+28C>A c.4477+28C>A n.3862+28C>A c.5978+28C>A (n.5978+28C>A) n.485-8755G>T c.4097+28C>A (n.4097+28C>A) c.3443+28C>A (n.3443+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363582C= | CA2031026151 | LRRK2 | c.7181+28C= (n.7181+28C=) c.978+28C= c.*6090+28C= (n.*6090+28C=) c.2955+28C= c.971+28C= c.2626+28C= (n.2626+28C=) c.4268+28C= c.2348+28C= (n.2348+28C=) c.2638+28C= c.6926+28C= (n.6926+28C=) n.3165+28C= c.2864+28C= (n.2864+28C=) n.388+28C= c.4477+28C= n.3862+28C= c.5978+28C= (n.5978+28C=) n.485-8755G= c.4097+28C= (n.4097+28C=) c.3443+28C= (n.3443+28C=) | |
12 | g.40363582C>T | CA688734415 | LRRK2 | c.7181+28C>T (n.7181+28C>T) c.978+28C>T c.*6090+28C>T (n.*6090+28C>T) c.2955+28C>T c.971+28C>T c.2626+28C>T (n.2626+28C>T) c.4268+28C>T c.2348+28C>T (n.2348+28C>T) c.2638+28C>T c.6926+28C>T (n.6926+28C>T) n.3165+28C>T c.2864+28C>T (n.2864+28C>T) n.388+28C>T c.4477+28C>T n.3862+28C>T c.5978+28C>T (n.5978+28C>T) n.485-8755G>A c.4097+28C>T (n.4097+28C>T) c.3443+28C>T (n.3443+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363583C>A | CA6514866 | LRRK2 | c.7181+29C>A (n.7181+29C>A) c.978+29C>A c.*6090+29C>A (n.*6090+29C>A) c.2955+29C>A c.971+29C>A c.2626+29C>A (n.2626+29C>A) c.4268+29C>A c.2348+29C>A (n.2348+29C>A) c.2638+29C>A c.6926+29C>A (n.6926+29C>A) n.3165+29C>A c.2864+29C>A (n.2864+29C>A) n.388+29C>A c.4477+29C>A n.3862+29C>A c.5978+29C>A (n.5978+29C>A) n.485-8756G>T c.4097+29C>A (n.4097+29C>A) c.3443+29C>A (n.3443+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363583C= | CA2031026153 | LRRK2 | c.7181+29C= (n.7181+29C=) c.978+29C= c.*6090+29C= (n.*6090+29C=) c.2955+29C= c.971+29C= c.2626+29C= (n.2626+29C=) c.4268+29C= c.2348+29C= (n.2348+29C=) c.2638+29C= c.6926+29C= (n.6926+29C=) n.3165+29C= c.2864+29C= (n.2864+29C=) n.388+29C= c.4477+29C= n.3862+29C= c.5978+29C= (n.5978+29C=) n.485-8756G= c.4097+29C= (n.4097+29C=) c.3443+29C= (n.3443+29C=) | |
12 | g.40363584C>A | CA2575122363 | LRRK2 | c.7181+30C>A (n.7181+30C>A) c.978+30C>A c.*6090+30C>A (n.*6090+30C>A) c.2955+30C>A c.971+30C>A c.2626+30C>A (n.2626+30C>A) c.4268+30C>A c.2348+30C>A (n.2348+30C>A) c.2638+30C>A c.6926+30C>A (n.6926+30C>A) n.3165+30C>A c.2864+30C>A (n.2864+30C>A) n.388+30C>A c.4477+30C>A n.3862+30C>A c.5978+30C>A (n.5978+30C>A) n.485-8757G>T c.4097+30C>A (n.4097+30C>A) c.3443+30C>A (n.3443+30C>A) | |
12 | g.40363585A>C | CA2618286444 | LRRK2 | c.7181+31A>C (n.7181+31A>C) c.978+31A>C c.*6090+31A>C (n.*6090+31A>C) c.2955+31A>C c.971+31A>C c.2626+31A>C (n.2626+31A>C) c.4268+31A>C c.2348+31A>C (n.2348+31A>C) c.2638+31A>C c.6926+31A>C (n.6926+31A>C) n.3165+31A>C c.2864+31A>C (n.2864+31A>C) n.388+31A>C c.4477+31A>C n.3862+31A>C c.5978+31A>C (n.5978+31A>C) n.485-8758T>G c.4097+31A>C (n.4097+31A>C) c.3443+31A>C (n.3443+31A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363585A>G | CA2795668909 | LRRK2 | c.7181+31A>G (n.7181+31A>G) c.978+31A>G c.*6090+31A>G (n.*6090+31A>G) c.2955+31A>G c.971+31A>G c.2626+31A>G (n.2626+31A>G) c.4268+31A>G c.2348+31A>G (n.2348+31A>G) c.2638+31A>G c.6926+31A>G (n.6926+31A>G) n.3165+31A>G c.2864+31A>G (n.2864+31A>G) n.388+31A>G c.4477+31A>G n.3862+31A>G c.5978+31A>G (n.5978+31A>G) n.485-8758T>C c.4097+31A>G (n.4097+31A>G) c.3443+31A>G (n.3443+31A>G) | |
12 | g.40363585A>T | CA2618286443 | LRRK2 | c.7181+31A>T (n.7181+31A>T) c.978+31A>T c.*6090+31A>T (n.*6090+31A>T) c.2955+31A>T c.971+31A>T c.2626+31A>T (n.2626+31A>T) c.4268+31A>T c.2348+31A>T (n.2348+31A>T) c.2638+31A>T c.6926+31A>T (n.6926+31A>T) n.3165+31A>T c.2864+31A>T (n.2864+31A>T) n.388+31A>T c.4477+31A>T n.3862+31A>T c.5978+31A>T (n.5978+31A>T) n.485-8758T>A c.4097+31A>T (n.4097+31A>T) c.3443+31A>T (n.3443+31A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363587A= | CA2031026157 | LRRK2 | c.7181+33A= (n.7181+33A=) c.978+33A= c.*6090+33A= (n.*6090+33A=) c.2955+33A= c.971+33A= c.2626+33A= (n.2626+33A=) c.4268+33A= c.2348+33A= (n.2348+33A=) c.2638+33A= c.6926+33A= (n.6926+33A=) n.3165+33A= c.2864+33A= (n.2864+33A=) n.388+33A= c.4477+33A= n.3862+33A= c.5978+33A= (n.5978+33A=) n.485-8760T= c.4097+33A= (n.4097+33A=) c.3443+33A= (n.3443+33A=) | |
12 | g.40363587A>T | CA6514867 | LRRK2 | c.7181+33A>T (n.7181+33A>T) c.978+33A>T c.*6090+33A>T (n.*6090+33A>T) c.2955+33A>T c.971+33A>T c.2626+33A>T (n.2626+33A>T) c.4268+33A>T c.2348+33A>T (n.2348+33A>T) c.2638+33A>T c.6926+33A>T (n.6926+33A>T) n.3165+33A>T c.2864+33A>T (n.2864+33A>T) n.388+33A>T c.4477+33A>T n.3862+33A>T c.5978+33A>T (n.5978+33A>T) n.485-8760T>A c.4097+33A>T (n.4097+33A>T) c.3443+33A>T (n.3443+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363589G>A | CA2618286445 | LRRK2 | c.7181+35G>A (n.7181+35G>A) c.978+35G>A c.*6090+35G>A (n.*6090+35G>A) c.2955+35G>A c.971+35G>A c.2626+35G>A (n.2626+35G>A) c.4268+35G>A c.2348+35G>A (n.2348+35G>A) c.2638+35G>A c.6926+35G>A (n.6926+35G>A) n.3165+35G>A c.2864+35G>A (n.2864+35G>A) n.388+35G>A c.4477+35G>A n.3862+35G>A c.5978+35G>A (n.5978+35G>A) n.485-8762C>T c.4097+35G>A (n.4097+35G>A) c.3443+35G>A (n.3443+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363589G= | CA2031026161 | LRRK2 | c.7181+35G= (n.7181+35G=) c.978+35G= c.*6090+35G= (n.*6090+35G=) c.2955+35G= c.971+35G= c.2626+35G= (n.2626+35G=) c.4268+35G= c.2348+35G= (n.2348+35G=) c.2638+35G= c.6926+35G= (n.6926+35G=) n.3165+35G= c.2864+35G= (n.2864+35G=) n.388+35G= c.4477+35G= n.3862+35G= c.5978+35G= (n.5978+35G=) n.485-8762C= c.4097+35G= (n.4097+35G=) c.3443+35G= (n.3443+35G=) | |
12 | g.40363589G>T | CA6514868 | LRRK2 | c.7181+35G>T (n.7181+35G>T) c.978+35G>T c.*6090+35G>T (n.*6090+35G>T) c.2955+35G>T c.971+35G>T c.2626+35G>T (n.2626+35G>T) c.4268+35G>T c.2348+35G>T (n.2348+35G>T) c.2638+35G>T c.6926+35G>T (n.6926+35G>T) n.3165+35G>T c.2864+35G>T (n.2864+35G>T) n.388+35G>T c.4477+35G>T n.3862+35G>T c.5978+35G>T (n.5978+35G>T) n.485-8762C>A c.4097+35G>T (n.4097+35G>T) c.3443+35G>T (n.3443+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363590A= | CA2031026188 | LRRK2 | c.7181+36A= (n.7181+36A=) c.978+36A= c.*6090+36A= (n.*6090+36A=) c.2955+36A= c.971+36A= c.2626+36A= (n.2626+36A=) c.4268+36A= c.2348+36A= (n.2348+36A=) c.2638+36A= c.6926+36A= (n.6926+36A=) n.3165+36A= c.2864+36A= (n.2864+36A=) n.388+36A= c.4477+36A= n.3862+36A= c.5978+36A= (n.5978+36A=) n.485-8763T= c.4097+36A= (n.4097+36A=) c.3443+36A= (n.3443+36A=) | |
12 | g.40363590A>G | CA6514869 | LRRK2 | c.7181+36A>G (n.7181+36A>G) c.978+36A>G c.*6090+36A>G (n.*6090+36A>G) c.2955+36A>G c.971+36A>G c.2626+36A>G (n.2626+36A>G) c.4268+36A>G c.2348+36A>G (n.2348+36A>G) c.2638+36A>G c.6926+36A>G (n.6926+36A>G) n.3165+36A>G c.2864+36A>G (n.2864+36A>G) n.388+36A>G c.4477+36A>G n.3862+36A>G c.5978+36A>G (n.5978+36A>G) n.485-8763T>C c.4097+36A>G (n.4097+36A>G) c.3443+36A>G (n.3443+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363592T>G | CA2795668910 | LRRK2 | c.7181+38T>G (n.7181+38T>G) c.978+38T>G c.*6090+38T>G (n.*6090+38T>G) c.2955+38T>G c.971+38T>G c.2626+38T>G (n.2626+38T>G) c.4268+38T>G c.2348+38T>G (n.2348+38T>G) c.2638+38T>G c.6926+38T>G (n.6926+38T>G) n.3165+38T>G c.2864+38T>G (n.2864+38T>G) n.388+38T>G c.4477+38T>G n.3862+38T>G c.5978+38T>G (n.5978+38T>G) n.485-8765A>C c.4097+38T>G (n.4097+38T>G) c.3443+38T>G (n.3443+38T>G) | |
12 | g.40363593T>C | CA6514870 | LRRK2 | c.7181+39T>C (n.7181+39T>C) c.978+39T>C c.*6090+39T>C (n.*6090+39T>C) c.2955+39T>C c.971+39T>C c.2626+39T>C (n.2626+39T>C) c.4268+39T>C c.2348+39T>C (n.2348+39T>C) c.2638+39T>C c.6926+39T>C (n.6926+39T>C) n.3165+39T>C c.2864+39T>C (n.2864+39T>C) n.388+39T>C c.4477+39T>C n.3862+39T>C c.5978+39T>C (n.5978+39T>C) n.485-8766A>G c.4097+39T>C (n.4097+39T>C) c.3443+39T>C (n.3443+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363593T= | CA2031026199 | LRRK2 | c.7181+39T= (n.7181+39T=) c.978+39T= c.*6090+39T= (n.*6090+39T=) c.2955+39T= c.971+39T= c.2626+39T= (n.2626+39T=) c.4268+39T= c.2348+39T= (n.2348+39T=) c.2638+39T= c.6926+39T= (n.6926+39T=) n.3165+39T= c.2864+39T= (n.2864+39T=) n.388+39T= c.4477+39T= n.3862+39T= c.5978+39T= (n.5978+39T=) n.485-8766A= c.4097+39T= (n.4097+39T=) c.3443+39T= (n.3443+39T=) | |
12 | g.40363594A= | CA2031026201 | LRRK2 | c.7181+40A= (n.7181+40A=) c.978+40A= c.*6090+40A= (n.*6090+40A=) c.2955+40A= c.971+40A= c.2626+40A= (n.2626+40A=) c.4268+40A= c.2348+40A= (n.2348+40A=) c.2638+40A= c.6926+40A= (n.6926+40A=) n.3165+40A= c.2864+40A= (n.2864+40A=) n.388+40A= c.4477+40A= n.3862+40A= c.5978+40A= (n.5978+40A=) n.485-8767T= c.4097+40A= (n.4097+40A=) c.3443+40A= (n.3443+40A=) | |
12 | g.40363594A>T | CA688734419 | LRRK2 | c.7181+40A>T (n.7181+40A>T) c.978+40A>T c.*6090+40A>T (n.*6090+40A>T) c.2955+40A>T c.971+40A>T c.2626+40A>T (n.2626+40A>T) c.4268+40A>T c.2348+40A>T (n.2348+40A>T) c.2638+40A>T c.6926+40A>T (n.6926+40A>T) n.3165+40A>T c.2864+40A>T (n.2864+40A>T) n.388+40A>T c.4477+40A>T n.3862+40A>T c.5978+40A>T (n.5978+40A>T) n.485-8767T>A c.4097+40A>T (n.4097+40A>T) c.3443+40A>T (n.3443+40A>T) | dbSNP |
12 | g.40363595T>C | CA604506193 | LRRK2 | c.7181+41T>C (n.7181+41T>C) c.978+41T>C c.*6090+41T>C (n.*6090+41T>C) c.2955+41T>C c.971+41T>C c.2626+41T>C (n.2626+41T>C) c.4268+41T>C c.2348+41T>C (n.2348+41T>C) c.2638+41T>C c.6926+41T>C (n.6926+41T>C) n.3165+41T>C c.2864+41T>C (n.2864+41T>C) n.388+41T>C c.4477+41T>C n.3862+41T>C c.5978+41T>C (n.5978+41T>C) n.485-8768A>G c.4097+41T>C (n.4097+41T>C) c.3443+41T>C (n.3443+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363595T>G | CA6514871 | LRRK2 | c.7181+41T>G (n.7181+41T>G) c.978+41T>G c.*6090+41T>G (n.*6090+41T>G) c.2955+41T>G c.971+41T>G c.2626+41T>G (n.2626+41T>G) c.4268+41T>G c.2348+41T>G (n.2348+41T>G) c.2638+41T>G c.6926+41T>G (n.6926+41T>G) n.3165+41T>G c.2864+41T>G (n.2864+41T>G) n.388+41T>G c.4477+41T>G n.3862+41T>G c.5978+41T>G (n.5978+41T>G) n.485-8768A>C c.4097+41T>G (n.4097+41T>G) c.3443+41T>G (n.3443+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.40363595T= | CA2031026207 | LRRK2 | c.7181+41T= (n.7181+41T=) c.978+41T= c.*6090+41T= (n.*6090+41T=) c.2955+41T= c.971+41T= c.2626+41T= (n.2626+41T=) c.4268+41T= c.2348+41T= (n.2348+41T=) c.2638+41T= c.6926+41T= (n.6926+41T=) n.3165+41T= c.2864+41T= (n.2864+41T=) n.388+41T= c.4477+41T= n.3862+41T= c.5978+41T= (n.5978+41T=) n.485-8768A= c.4097+41T= (n.4097+41T=) c.3443+41T= (n.3443+41T=) | |
12 | g.40363596C>G | CA2618286446 | LRRK2 | c.7181+42C>G (n.7181+42C>G) c.978+42C>G c.*6090+42C>G (n.*6090+42C>G) c.2955+42C>G c.971+42C>G c.2626+42C>G (n.2626+42C>G) c.4268+42C>G c.2348+42C>G (n.2348+42C>G) c.2638+42C>G c.6926+42C>G (n.6926+42C>G) n.3165+42C>G c.2864+42C>G (n.2864+42C>G) n.388+42C>G c.4477+42C>G n.3862+42C>G c.5978+42C>G (n.5978+42C>G) n.485-8769G>C c.4097+42C>G (n.4097+42C>G) c.3443+42C>G (n.3443+42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363596C>T | CA2575122364 | LRRK2 | c.7181+42C>T (n.7181+42C>T) c.978+42C>T c.*6090+42C>T (n.*6090+42C>T) c.2955+42C>T c.971+42C>T c.2626+42C>T (n.2626+42C>T) c.4268+42C>T c.2348+42C>T (n.2348+42C>T) c.2638+42C>T c.6926+42C>T (n.6926+42C>T) n.3165+42C>T c.2864+42C>T (n.2864+42C>T) n.388+42C>T c.4477+42C>T n.3862+42C>T c.5978+42C>T (n.5978+42C>T) n.485-8769G>A c.4097+42C>T (n.4097+42C>T) c.3443+42C>T (n.3443+42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363597T>C | CA2618286447 | LRRK2 | c.7181+43T>C (n.7181+43T>C) c.978+43T>C c.*6090+43T>C (n.*6090+43T>C) c.2955+43T>C c.971+43T>C c.2626+43T>C (n.2626+43T>C) c.4268+43T>C c.2348+43T>C (n.2348+43T>C) c.2638+43T>C c.6926+43T>C (n.6926+43T>C) n.3165+43T>C c.2864+43T>C (n.2864+43T>C) n.388+43T>C c.4477+43T>C n.3862+43T>C c.5978+43T>C (n.5978+43T>C) n.485-8770A>G c.4097+43T>C (n.4097+43T>C) c.3443+43T>C (n.3443+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363599T>C | CA6514872 | LRRK2 | c.7181+45T>C (n.7181+45T>C) c.978+45T>C c.*6090+45T>C (n.*6090+45T>C) c.2955+45T>C c.971+45T>C c.2626+45T>C (n.2626+45T>C) c.4268+45T>C c.2348+45T>C (n.2348+45T>C) c.2638+45T>C c.6926+45T>C (n.6926+45T>C) n.3165+45T>C c.2864+45T>C (n.2864+45T>C) n.388+45T>C c.4477+45T>C n.3862+45T>C c.5978+45T>C (n.5978+45T>C) n.485-8772A>G c.4097+45T>C (n.4097+45T>C) c.3443+45T>C (n.3443+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363599T= | CA2031026213 | LRRK2 | c.7181+45T= (n.7181+45T=) c.978+45T= c.*6090+45T= (n.*6090+45T=) c.2955+45T= c.971+45T= c.2626+45T= (n.2626+45T=) c.4268+45T= c.2348+45T= (n.2348+45T=) c.2638+45T= c.6926+45T= (n.6926+45T=) n.3165+45T= c.2864+45T= (n.2864+45T=) n.388+45T= c.4477+45T= n.3862+45T= c.5978+45T= (n.5978+45T=) n.485-8772A= c.4097+45T= (n.4097+45T=) c.3443+45T= (n.3443+45T=) | |
12 | g.40363600G>A | CA2726254086 | LRRK2 | c.7181+46G>A (n.7181+46G>A) c.978+46G>A c.*6090+46G>A (n.*6090+46G>A) c.2955+46G>A c.971+46G>A c.2626+46G>A (n.2626+46G>A) c.4268+46G>A c.2348+46G>A (n.2348+46G>A) c.2638+46G>A c.6926+46G>A (n.6926+46G>A) n.3165+46G>A c.2864+46G>A (n.2864+46G>A) n.388+46G>A c.4477+46G>A n.3862+46G>A c.5978+46G>A (n.5978+46G>A) n.485-8773C>T c.4097+46G>A (n.4097+46G>A) c.3443+46G>A (n.3443+46G>A) | dbSNP |
12 | g.40363601C>A | CA2618286448 | LRRK2 | c.7181+47C>A (n.7181+47C>A) c.978+47C>A c.*6090+47C>A (n.*6090+47C>A) c.2955+47C>A c.971+47C>A c.2626+47C>A (n.2626+47C>A) c.4268+47C>A c.2348+47C>A (n.2348+47C>A) c.2638+47C>A c.6926+47C>A (n.6926+47C>A) n.3165+47C>A c.2864+47C>A (n.2864+47C>A) n.388+47C>A c.4477+47C>A n.3862+47C>A c.5978+47C>A (n.5978+47C>A) n.485-8774G>T c.4097+47C>A (n.4097+47C>A) c.3443+47C>A (n.3443+47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363601C= | CA2031026221 | LRRK2 | c.7181+47C= (n.7181+47C=) c.978+47C= c.*6090+47C= (n.*6090+47C=) c.2955+47C= c.971+47C= c.2626+47C= (n.2626+47C=) c.4268+47C= c.2348+47C= (n.2348+47C=) c.2638+47C= c.6926+47C= (n.6926+47C=) n.3165+47C= c.2864+47C= (n.2864+47C=) n.388+47C= c.4477+47C= n.3862+47C= c.5978+47C= (n.5978+47C=) n.485-8774G= c.4097+47C= (n.4097+47C=) c.3443+47C= (n.3443+47C=) | |
12 | g.40363601C>T | CA604506194 | LRRK2 | c.7181+47C>T (n.7181+47C>T) c.978+47C>T c.*6090+47C>T (n.*6090+47C>T) c.2955+47C>T c.971+47C>T c.2626+47C>T (n.2626+47C>T) c.4268+47C>T c.2348+47C>T (n.2348+47C>T) c.2638+47C>T c.6926+47C>T (n.6926+47C>T) n.3165+47C>T c.2864+47C>T (n.2864+47C>T) n.388+47C>T c.4477+47C>T n.3862+47C>T c.5978+47C>T (n.5978+47C>T) n.485-8774G>A c.4097+47C>T (n.4097+47C>T) c.3443+47C>T (n.3443+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363602A= | CA2031026224 | LRRK2 | c.7181+48A= (n.7181+48A=) c.978+48A= c.*6090+48A= (n.*6090+48A=) c.2955+48A= c.971+48A= c.2626+48A= (n.2626+48A=) c.4268+48A= c.2348+48A= (n.2348+48A=) c.2638+48A= c.6926+48A= (n.6926+48A=) n.3165+48A= c.2864+48A= (n.2864+48A=) n.388+48A= c.4477+48A= n.3862+48A= c.5978+48A= (n.5978+48A=) n.485-8775T= c.4097+48A= (n.4097+48A=) c.3443+48A= (n.3443+48A=) | |
12 | g.40363602A>C | CA2618286449 | LRRK2 | c.7181+48A>C (n.7181+48A>C) c.978+48A>C c.*6090+48A>C (n.*6090+48A>C) c.2955+48A>C c.971+48A>C c.2626+48A>C (n.2626+48A>C) c.4268+48A>C c.2348+48A>C (n.2348+48A>C) c.2638+48A>C c.6926+48A>C (n.6926+48A>C) n.3165+48A>C c.2864+48A>C (n.2864+48A>C) n.388+48A>C c.4477+48A>C n.3862+48A>C c.5978+48A>C (n.5978+48A>C) n.485-8775T>G c.4097+48A>C (n.4097+48A>C) c.3443+48A>C (n.3443+48A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363602A>G | CA688734424 | LRRK2 | c.7181+48A>G (n.7181+48A>G) c.978+48A>G c.*6090+48A>G (n.*6090+48A>G) c.2955+48A>G c.971+48A>G c.2626+48A>G (n.2626+48A>G) c.4268+48A>G c.2348+48A>G (n.2348+48A>G) c.2638+48A>G c.6926+48A>G (n.6926+48A>G) n.3165+48A>G c.2864+48A>G (n.2864+48A>G) n.388+48A>G c.4477+48A>G n.3862+48A>G c.5978+48A>G (n.5978+48A>G) n.485-8775T>C c.4097+48A>G (n.4097+48A>G) c.3443+48A>G (n.3443+48A>G) | dbSNP |
12 | g.40363602A>T | CA604506195 | LRRK2 | c.7181+48A>T (n.7181+48A>T) c.978+48A>T c.*6090+48A>T (n.*6090+48A>T) c.2955+48A>T c.971+48A>T c.2626+48A>T (n.2626+48A>T) c.4268+48A>T c.2348+48A>T (n.2348+48A>T) c.2638+48A>T c.6926+48A>T (n.6926+48A>T) n.3165+48A>T c.2864+48A>T (n.2864+48A>T) n.388+48A>T c.4477+48A>T n.3862+48A>T c.5978+48A>T (n.5978+48A>T) n.485-8775T>A c.4097+48A>T (n.4097+48A>T) c.3443+48A>T (n.3443+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40363603C>G | CA2575122365 | LRRK2 | c.7181+49C>G (n.7181+49C>G) c.978+49C>G c.*6090+49C>G (n.*6090+49C>G) c.2955+49C>G c.971+49C>G c.2626+49C>G (n.2626+49C>G) c.4268+49C>G c.2348+49C>G (n.2348+49C>G) c.2638+49C>G c.6926+49C>G (n.6926+49C>G) n.3165+49C>G c.2864+49C>G (n.2864+49C>G) n.388+49C>G c.4477+49C>G n.3862+49C>G c.5978+49C>G (n.5978+49C>G) n.485-8776G>C c.4097+49C>G (n.4097+49C>G) c.3443+49C>G (n.3443+49C>G) | |
12 | g.40363603C>T | CA2618286450 | LRRK2 | c.7181+49C>T (n.7181+49C>T) c.978+49C>T c.*6090+49C>T (n.*6090+49C>T) c.2955+49C>T c.971+49C>T c.2626+49C>T (n.2626+49C>T) c.4268+49C>T c.2348+49C>T (n.2348+49C>T) c.2638+49C>T c.6926+49C>T (n.6926+49C>T) n.3165+49C>T c.2864+49C>T (n.2864+49C>T) n.388+49C>T c.4477+49C>T n.3862+49C>T c.5978+49C>T (n.5978+49C>T) n.485-8776G>A c.4097+49C>T (n.4097+49C>T) c.3443+49C>T (n.3443+49C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363604T>G | CA2726254115 | LRRK2 | c.7181+50T>G (n.7181+50T>G) c.978+50T>G c.*6090+50T>G (n.*6090+50T>G) c.2955+50T>G c.971+50T>G c.2626+50T>G (n.2626+50T>G) c.4268+50T>G c.2348+50T>G (n.2348+50T>G) c.2638+50T>G c.6926+50T>G (n.6926+50T>G) n.3165+50T>G c.2864+50T>G (n.2864+50T>G) n.388+50T>G c.4477+50T>G n.3862+50T>G c.5978+50T>G (n.5978+50T>G) n.485-8777A>C c.4097+50T>G (n.4097+50T>G) c.3443+50T>G (n.3443+50T>G) | dbSNP |
12 | g.40363606C>A | CA2618286451 | LRRK2 | c.7181+52C>A (n.7181+52C>A) c.978+52C>A c.*6090+52C>A (n.*6090+52C>A) c.2955+52C>A c.971+52C>A c.2626+52C>A (n.2626+52C>A) c.4268+52C>A c.2348+52C>A (n.2348+52C>A) c.2638+52C>A c.6926+52C>A (n.6926+52C>A) n.3165+52C>A c.2864+52C>A (n.2864+52C>A) n.388+52C>A c.4477+52C>A n.3862+52C>A c.5978+52C>A (n.5978+52C>A) n.485-8779G>T c.4097+52C>A (n.4097+52C>A) c.3443+52C>A (n.3443+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363607A>G | CA2618286452 | LRRK2 | c.7181+53A>G (n.7181+53A>G) c.978+53A>G c.*6090+53A>G (n.*6090+53A>G) c.2955+53A>G c.971+53A>G c.2626+53A>G (n.2626+53A>G) c.4268+53A>G c.2348+53A>G (n.2348+53A>G) c.2638+53A>G c.6926+53A>G (n.6926+53A>G) n.3165+53A>G c.2864+53A>G (n.2864+53A>G) n.388+53A>G c.4477+53A>G n.3862+53A>G c.5978+53A>G (n.5978+53A>G) n.485-8780T>C c.4097+53A>G (n.4097+53A>G) c.3443+53A>G (n.3443+53A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363610T>C | CA946846885 | LRRK2 | c.7181+56T>C (n.7181+56T>C) c.978+56T>C c.*6090+56T>C (n.*6090+56T>C) c.2955+56T>C c.971+56T>C c.2626+56T>C (n.2626+56T>C) c.4268+56T>C c.2348+56T>C (n.2348+56T>C) c.2638+56T>C c.6926+56T>C (n.6926+56T>C) n.3165+56T>C c.2864+56T>C (n.2864+56T>C) n.388+56T>C c.4477+56T>C n.3862+56T>C c.5978+56T>C (n.5978+56T>C) n.485-8783A>G c.4097+56T>C (n.4097+56T>C) c.3443+56T>C (n.3443+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363610T>G | CA2618286453 | LRRK2 | c.7181+56T>G (n.7181+56T>G) c.978+56T>G c.*6090+56T>G (n.*6090+56T>G) c.2955+56T>G c.971+56T>G c.2626+56T>G (n.2626+56T>G) c.4268+56T>G c.2348+56T>G (n.2348+56T>G) c.2638+56T>G c.6926+56T>G (n.6926+56T>G) n.3165+56T>G c.2864+56T>G (n.2864+56T>G) n.388+56T>G c.4477+56T>G n.3862+56T>G c.5978+56T>G (n.5978+56T>G) n.485-8783A>C c.4097+56T>G (n.4097+56T>G) c.3443+56T>G (n.3443+56T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363610T= | CA2031026232 | LRRK2 | c.7181+56T= (n.7181+56T=) c.978+56T= c.*6090+56T= (n.*6090+56T=) c.2955+56T= c.971+56T= c.2626+56T= (n.2626+56T=) c.4268+56T= c.2348+56T= (n.2348+56T=) c.2638+56T= c.6926+56T= (n.6926+56T=) n.3165+56T= c.2864+56T= (n.2864+56T=) n.388+56T= c.4477+56T= n.3862+56T= c.5978+56T= (n.5978+56T=) n.485-8783A= c.4097+56T= (n.4097+56T=) c.3443+56T= (n.3443+56T=) | |
12 | g.40363611G>A | CA2031026238 | LRRK2 | c.7181+57G>A (n.7181+57G>A) c.978+57G>A c.*6090+57G>A (n.*6090+57G>A) c.2955+57G>A c.971+57G>A c.2626+57G>A (n.2626+57G>A) c.4268+57G>A c.2348+57G>A (n.2348+57G>A) c.2638+57G>A c.6926+57G>A (n.6926+57G>A) n.3165+57G>A c.2864+57G>A (n.2864+57G>A) n.388+57G>A c.4477+57G>A n.3862+57G>A c.5978+57G>A (n.5978+57G>A) n.485-8784C>T c.4097+57G>A (n.4097+57G>A) c.3443+57G>A (n.3443+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40363611G= | CA2031026234 | LRRK2 | c.7181+57G= (n.7181+57G=) c.978+57G= c.*6090+57G= (n.*6090+57G=) c.2955+57G= c.971+57G= c.2626+57G= (n.2626+57G=) c.4268+57G= c.2348+57G= (n.2348+57G=) c.2638+57G= c.6926+57G= (n.6926+57G=) n.3165+57G= c.2864+57G= (n.2864+57G=) n.388+57G= c.4477+57G= n.3862+57G= c.5978+57G= (n.5978+57G=) n.485-8784C= c.4097+57G= (n.4097+57G=) c.3443+57G= (n.3443+57G=) | |
12 | g.40363613C>A | CA2618286454 | LRRK2 | c.7181+59C>A (n.7181+59C>A) c.978+59C>A c.*6090+59C>A (n.*6090+59C>A) c.2955+59C>A c.971+59C>A c.2626+59C>A (n.2626+59C>A) c.4268+59C>A c.2348+59C>A (n.2348+59C>A) c.2638+59C>A c.6926+59C>A (n.6926+59C>A) n.3165+59C>A c.2864+59C>A (n.2864+59C>A) n.388+59C>A c.4477+59C>A n.3862+59C>A c.5978+59C>A (n.5978+59C>A) n.485-8786G>T c.4097+59C>A (n.4097+59C>A) c.3443+59C>A (n.3443+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363614A>G | CA2575122366 | LRRK2 | c.7181+60A>G (n.7181+60A>G) c.978+60A>G c.*6090+60A>G (n.*6090+60A>G) c.2955+60A>G c.971+60A>G c.2626+60A>G (n.2626+60A>G) c.4268+60A>G c.2348+60A>G (n.2348+60A>G) c.2638+60A>G c.6926+60A>G (n.6926+60A>G) n.3165+60A>G c.2864+60A>G (n.2864+60A>G) n.388+60A>G c.4477+60A>G n.3862+60A>G c.5978+60A>G (n.5978+60A>G) n.485-8787T>C c.4097+60A>G (n.4097+60A>G) c.3443+60A>G (n.3443+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363615C>A | CA2575122367 | LRRK2 | c.7181+61C>A (n.7181+61C>A) c.978+61C>A c.*6090+61C>A (n.*6090+61C>A) c.2955+61C>A c.971+61C>A c.2626+61C>A (n.2626+61C>A) c.4268+61C>A c.2348+61C>A (n.2348+61C>A) c.2638+61C>A c.6926+61C>A (n.6926+61C>A) n.3165+61C>A c.2864+61C>A (n.2864+61C>A) n.388+61C>A c.4477+61C>A n.3862+61C>A c.5978+61C>A (n.5978+61C>A) n.485-8788G>T c.4097+61C>A (n.4097+61C>A) c.3443+61C>A (n.3443+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363615C>G | CA2618286455 | LRRK2 | c.7181+61C>G (n.7181+61C>G) c.978+61C>G c.*6090+61C>G (n.*6090+61C>G) c.2955+61C>G c.971+61C>G c.2626+61C>G (n.2626+61C>G) c.4268+61C>G c.2348+61C>G (n.2348+61C>G) c.2638+61C>G c.6926+61C>G (n.6926+61C>G) n.3165+61C>G c.2864+61C>G (n.2864+61C>G) n.388+61C>G c.4477+61C>G n.3862+61C>G c.5978+61C>G (n.5978+61C>G) n.485-8788G>C c.4097+61C>G (n.4097+61C>G) c.3443+61C>G (n.3443+61C>G) | gnomAD v4 |