Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40226729T>C | CA2030936990 | LRRK2 | c.237+1089T>C (n.237+1089T>C) c.181+1089T>C n.392+1089T>C c.24+1089T>C (n.24+1089T>C) n.46+1089T>C n.479+1089T>C | dbSNP |
12 | g.40226729T= | CA2030936985 | LRRK2 | c.237+1089T= (n.237+1089T=) c.181+1089T= n.392+1089T= c.24+1089T= (n.24+1089T=) n.46+1089T= n.479+1089T= | |
12 | g.40226731A= | CA2030936993 | LRRK2 | c.237+1091A= (n.237+1091A=) c.181+1091A= n.392+1091A= c.24+1091A= (n.24+1091A=) n.46+1091A= n.479+1091A= | |
12 | g.40226731A>C | CA235344575 | LRRK2 | c.237+1091A>C (n.237+1091A>C) c.181+1091A>C n.392+1091A>C c.24+1091A>C (n.24+1091A>C) n.46+1091A>C n.479+1091A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226732A= | CA2030936999 | LRRK2 | c.237+1092A= (n.237+1092A=) c.181+1092A= n.392+1092A= c.24+1092A= (n.24+1092A=) n.46+1092A= n.479+1092A= | |
12 | g.40226732A>G | CA2030937001 | LRRK2 | c.237+1092A>G (n.237+1092A>G) c.181+1092A>G n.392+1092A>G c.24+1092A>G (n.24+1092A>G) n.46+1092A>G n.479+1092A>G | dbSNP |
12 | g.40226733dup | CA235344580 | LRRK2 | c.237+1093dup (n.237+1093dup) c.181+1093dup n.392+1093dup c.24+1093dup (n.24+1093dup) n.46+1093dup n.479+1093dup | dbSNP |
12 | g.40226735T>C | CA235344585 | LRRK2 | c.237+1095T>C (n.237+1095T>C) c.181+1095T>C n.392+1095T>C c.24+1095T>C (n.24+1095T>C) n.46+1095T>C n.479+1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226735T= | CA2030937010 | LRRK2 | c.237+1095T= (n.237+1095T=) c.181+1095T= n.392+1095T= c.24+1095T= (n.24+1095T=) n.46+1095T= n.479+1095T= | |
12 | g.40226736G= | CA2030937014 | LRRK2 | c.237+1096G= (n.237+1096G=) c.181+1096G= n.392+1096G= c.24+1096G= (n.24+1096G=) n.46+1096G= n.479+1096G= | |
12 | g.40226736G>T | CA235344591 | LRRK2 | c.237+1096G>T (n.237+1096G>T) c.181+1096G>T n.392+1096G>T c.24+1096G>T (n.24+1096G>T) n.46+1096G>T n.479+1096G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226742C= | CA2030937019 | LRRK2 | c.237+1102C= (n.237+1102C=) c.181+1102C= n.392+1102C= c.24+1102C= (n.24+1102C=) n.46+1102C= n.479+1102C= | |
12 | g.40226742C>T | CA235344597 | LRRK2 | c.237+1102C>T (n.237+1102C>T) c.181+1102C>T n.392+1102C>T c.24+1102C>T (n.24+1102C>T) n.46+1102C>T n.479+1102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226742_40226743delinsCT | CA2030937023 | LRRK2 | c.237+1102_237+1103delinsCT (n.237+1102_237+1103delinsCT) c.181+1102_181+1103delinsCT n.392+1102_392+1103delinsCT c.24+1102_24+1103delinsCT (n.24+1102_24+1103delinsCT) n.46+1102_46+1103delinsCT n.479+1102_479+1103delinsCT | |
12 | g.40226746del | CA2030937026 | LRRK2 | c.237+1106del (n.237+1106del) c.181+1106del n.392+1106del c.24+1106del (n.24+1106del) n.46+1106del n.479+1106del | dbSNP |
12 | g.40226747A= | CA2030937029 | LRRK2 | c.237+1107A= (n.237+1107A=) c.181+1107A= n.392+1107A= c.24+1107A= (n.24+1107A=) n.46+1107A= n.479+1107A= | |
12 | g.40226747A>G | CA2030937033 | LRRK2 | c.237+1107A>G (n.237+1107A>G) c.181+1107A>G n.392+1107A>G c.24+1107A>G (n.24+1107A>G) n.46+1107A>G n.479+1107A>G | dbSNP |
12 | g.40226749G= | CA2030937041 | LRRK2 | c.237+1109G= (n.237+1109G=) c.181+1109G= n.392+1109G= c.24+1109G= (n.24+1109G=) n.46+1109G= n.479+1109G= | |
12 | g.40226749G>T | CA235344599 | LRRK2 | c.237+1109G>T (n.237+1109G>T) c.181+1109G>T n.392+1109G>T c.24+1109G>T (n.24+1109G>T) n.46+1109G>T n.479+1109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226751C>T | CA654694935 | LRRK2 | c.237+1111C>T (n.237+1111C>T) c.181+1111C>T n.392+1111C>T c.24+1111C>T (n.24+1111C>T) n.46+1111C>T n.479+1111C>T | COSMIC |
12 | g.40226753C= | CA2030937045 | LRRK2 | c.237+1113C= (n.237+1113C=) c.181+1113C= n.392+1113C= c.24+1113C= (n.24+1113C=) n.46+1113C= n.479+1113C= | |
12 | g.40226753C>G | CA688714551 | LRRK2 | c.237+1113C>G (n.237+1113C>G) c.181+1113C>G n.392+1113C>G c.24+1113C>G (n.24+1113C>G) n.46+1113C>G n.479+1113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226754A>G | CA2512901219 | LRRK2 | c.237+1114A>G (n.237+1114A>G) c.181+1114A>G n.392+1114A>G c.24+1114A>G (n.24+1114A>G) n.46+1114A>G n.479+1114A>G | |
12 | g.40226757G= | CA2030937047 | LRRK2 | c.237+1117G= (n.237+1117G=) c.181+1117G= n.392+1117G= c.24+1117G= (n.24+1117G=) n.46+1117G= n.479+1117G= | |
12 | g.40226757G>T | CA2030937048 | LRRK2 | c.237+1117G>T (n.237+1117G>T) c.181+1117G>T n.392+1117G>T c.24+1117G>T (n.24+1117G>T) n.46+1117G>T n.479+1117G>T | dbSNP |
12 | g.40226758T>A | CA688714556 | LRRK2 | c.237+1118T>A (n.237+1118T>A) c.181+1118T>A n.392+1118T>A c.24+1118T>A (n.24+1118T>A) n.46+1118T>A n.479+1118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226758T= | CA2030937055 | LRRK2 | c.237+1118T= (n.237+1118T=) c.181+1118T= n.392+1118T= c.24+1118T= (n.24+1118T=) n.46+1118T= n.479+1118T= | |
12 | g.40226759C= | CA2030937059 | LRRK2 | c.237+1119C= (n.237+1119C=) c.181+1119C= n.392+1119C= c.24+1119C= (n.24+1119C=) n.46+1119C= n.479+1119C= | |
12 | g.40226759C>T | CA235344601 | LRRK2 | c.237+1119C>T (n.237+1119C>T) c.181+1119C>T n.392+1119C>T c.24+1119C>T (n.24+1119C>T) n.46+1119C>T n.479+1119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226760G>A | CA604490029 | LRRK2 | c.237+1120G>A (n.237+1120G>A) c.181+1120G>A n.392+1120G>A c.24+1120G>A (n.24+1120G>A) n.46+1120G>A n.479+1120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226760G= | CA2030937061 | LRRK2 | c.237+1120G= (n.237+1120G=) c.181+1120G= n.392+1120G= c.24+1120G= (n.24+1120G=) n.46+1120G= n.479+1120G= | |
12 | g.40226764T>C | CA235344604 | LRRK2 | c.237+1124T>C (n.237+1124T>C) c.181+1124T>C n.392+1124T>C c.24+1124T>C (n.24+1124T>C) n.46+1124T>C n.479+1124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226764T= | CA2030937065 | LRRK2 | c.237+1124T= (n.237+1124T=) c.181+1124T= n.392+1124T= c.24+1124T= (n.24+1124T=) n.46+1124T= n.479+1124T= | |
12 | g.40226769C= | CA2030937066 | LRRK2 | c.237+1129C= (n.237+1129C=) c.182-1122C= n.392+1129C= c.24+1129C= (n.24+1129C=) n.46+1129C= n.479+1129C= | |
12 | g.40226769C>T | CA2030937067 | LRRK2 | c.237+1129C>T (n.237+1129C>T) c.182-1122C>T n.392+1129C>T c.24+1129C>T (n.24+1129C>T) n.46+1129C>T n.479+1129C>T | dbSNP |
12 | g.40226772G>A | CA604490030 | LRRK2 | c.237+1132G>A (n.237+1132G>A) c.182-1119G>A n.392+1132G>A c.24+1132G>A (n.24+1132G>A) n.46+1132G>A n.479+1132G>A | gnomAD v2 |
12 | g.40226775G= | CA2030937068 | LRRK2 | c.237+1135G= (n.237+1135G=) c.182-1116G= n.392+1135G= c.24+1135G= (n.24+1135G=) n.46+1135G= n.479+1135G= | |
12 | g.40226775G>T | CA235344608 | LRRK2 | c.237+1135G>T (n.237+1135G>T) c.182-1116G>T n.392+1135G>T c.24+1135G>T (n.24+1135G>T) n.46+1135G>T n.479+1135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226779A= | CA2030937072 | LRRK2 | c.237+1139A= (n.237+1139A=) c.182-1112A= n.392+1139A= c.24+1139A= (n.24+1139A=) n.46+1139A= n.479+1139A= | |
12 | g.40226779A>G | CA235344614 | LRRK2 | c.237+1139A>G (n.237+1139A>G) c.182-1112A>G n.392+1139A>G c.24+1139A>G (n.24+1139A>G) n.46+1139A>G n.479+1139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226780T>C | CA604490032 | LRRK2 | c.237+1140T>C (n.237+1140T>C) c.182-1111T>C n.392+1140T>C c.24+1140T>C (n.24+1140T>C) n.46+1140T>C n.479+1140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226780T= | CA2030937074 | LRRK2 | c.237+1140T= (n.237+1140T=) c.182-1111T= n.392+1140T= c.24+1140T= (n.24+1140T=) n.46+1140T= n.479+1140T= | |
12 | g.40226783G>A | CA946821725 | LRRK2 | c.237+1143G>A (n.237+1143G>A) c.182-1108G>A n.392+1143G>A c.24+1143G>A (n.24+1143G>A) n.46+1143G>A n.479+1143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226783G= | CA2030937078 | LRRK2 | c.237+1143G= (n.237+1143G=) c.182-1108G= n.392+1143G= c.24+1143G= (n.24+1143G=) n.46+1143G= n.479+1143G= | |
12 | g.40226783G>T | CA688714570 | LRRK2 | c.237+1143G>T (n.237+1143G>T) c.182-1108G>T n.392+1143G>T c.24+1143G>T (n.24+1143G>T) n.46+1143G>T n.479+1143G>T | dbSNP |
12 | g.40226785C= | CA2030937087 | LRRK2 | c.237+1145C= (n.237+1145C=) c.182-1106C= n.392+1145C= c.24+1145C= (n.24+1145C=) n.46+1145C= n.479+1145C= | |
12 | g.40226785C>G | CA235344617 | LRRK2 | c.237+1145C>G (n.237+1145C>G) c.182-1106C>G n.392+1145C>G c.24+1145C>G (n.24+1145C>G) n.46+1145C>G n.479+1145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226787C= | CA2030937093 | LRRK2 | c.237+1147C= (n.237+1147C=) c.182-1104C= n.392+1147C= c.24+1147C= (n.24+1147C=) n.46+1147C= n.479+1147C= | |
12 | g.40226787C>T | CA2030937097 | LRRK2 | c.237+1147C>T (n.237+1147C>T) c.182-1104C>T n.392+1147C>T c.24+1147C>T (n.24+1147C>T) n.46+1147C>T n.479+1147C>T | dbSNP |
12 | g.40226788T>G | CA604490035 | LRRK2 | c.237+1148T>G (n.237+1148T>G) c.182-1103T>G n.392+1148T>G c.24+1148T>G (n.24+1148T>G) n.46+1148T>G n.479+1148T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40226788T= | CA2030937102 | LRRK2 | c.237+1148T= (n.237+1148T=) c.182-1103T= n.392+1148T= c.24+1148T= (n.24+1148T=) n.46+1148T= n.479+1148T= | |
12 | g.40226789T>C | CA235344622 | LRRK2 | c.237+1149T>C (n.237+1149T>C) c.182-1102T>C n.392+1149T>C c.24+1149T>C (n.24+1149T>C) n.46+1149T>C n.479+1149T>C | dbSNP |
12 | g.40226789T= | CA2030937105 | LRRK2 | c.237+1149T= (n.237+1149T=) c.182-1102T= n.392+1149T= c.24+1149T= (n.24+1149T=) n.46+1149T= n.479+1149T= | |
12 | g.40226792T>G | CA2030937109 | LRRK2 | c.237+1152T>G (n.237+1152T>G) c.182-1099T>G n.392+1152T>G c.24+1152T>G (n.24+1152T>G) n.46+1152T>G n.479+1152T>G | dbSNP |
12 | g.40226792T= | CA2030937111 | LRRK2 | c.237+1152T= (n.237+1152T=) c.182-1099T= n.392+1152T= c.24+1152T= (n.24+1152T=) n.46+1152T= n.479+1152T= | |
12 | g.40226793G>A | CA604490037 | LRRK2 | c.237+1153G>A (n.237+1153G>A) c.182-1098G>A n.392+1153G>A c.24+1153G>A (n.24+1153G>A) n.46+1153G>A n.479+1153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226793G= | CA2030937116 | LRRK2 | c.237+1153G= (n.237+1153G=) c.182-1098G= n.392+1153G= c.24+1153G= (n.24+1153G=) n.46+1153G= n.479+1153G= | |
12 | g.40226796C= | CA2030937118 | LRRK2 | c.237+1156C= (n.237+1156C=) c.182-1095C= n.392+1156C= c.24+1156C= (n.24+1156C=) n.46+1156C= n.479+1156C= | |
12 | g.40226796C>T | CA235344626 | LRRK2 | c.237+1156C>T (n.237+1156C>T) c.182-1095C>T n.392+1156C>T c.24+1156C>T (n.24+1156C>T) n.46+1156C>T n.479+1156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226797A= | CA2030937121 | LRRK2 | c.237+1157A= (n.237+1157A=) c.182-1094A= n.392+1157A= c.24+1157A= (n.24+1157A=) n.46+1157A= n.479+1157A= | |
12 | g.40226797A>G | CA2527200889 | LRRK2 | c.237+1157A>G (n.237+1157A>G) c.182-1094A>G n.392+1157A>G c.24+1157A>G (n.24+1157A>G) n.46+1157A>G n.479+1157A>G | |
12 | g.40226797A>T | CA2030937126 | LRRK2 | c.237+1157A>T (n.237+1157A>T) c.182-1094A>T n.392+1157A>T c.24+1157A>T (n.24+1157A>T) n.46+1157A>T n.479+1157A>T | dbSNP |
12 | g.40226802C= | CA2030937130 | LRRK2 | c.237+1162C= (n.237+1162C=) c.182-1089C= n.392+1162C= c.24+1162C= (n.24+1162C=) n.46+1162C= n.479+1162C= | |
12 | g.40226802C>G | CA604490039 | LRRK2 | c.237+1162C>G (n.237+1162C>G) c.182-1089C>G n.392+1162C>G c.24+1162C>G (n.24+1162C>G) n.46+1162C>G n.479+1162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226804T= | CA2030937135 | LRRK2 | c.237+1164T= (n.237+1164T=) c.182-1087T= n.392+1164T= c.24+1164T= (n.24+1164T=) n.46+1164T= n.479+1164T= | |
12 | g.40226805A= | CA2030937142 | LRRK2 | c.237+1165A= (n.237+1165A=) c.182-1086A= n.392+1165A= c.24+1165A= (n.24+1165A=) n.46+1165A= n.479+1165A= | |
12 | g.40226805A>G | CA688714588 | LRRK2 | c.237+1165A>G (n.237+1165A>G) c.182-1086A>G n.392+1165A>G c.24+1165A>G (n.24+1165A>G) n.46+1165A>G n.479+1165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226805dup | CA688714587 | LRRK2 | c.237+1165dup (n.237+1165dup) c.182-1086dup n.392+1165dup c.24+1165dup (n.24+1165dup) n.46+1165dup n.479+1165dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226805_40226806delinsAT | CA2030937145 | LRRK2 | c.237+1165_237+1166delinsAT (n.237+1165_237+1166delinsAT) c.182-1086_182-1085delinsAT n.392+1165_392+1166delinsAT c.24+1165_24+1166delinsAT (n.24+1165_24+1166delinsAT) n.46+1165_46+1166delinsAT n.479+1165_479+1166delinsAT | |
12 | g.40226806T>C | CA2726212129 | LRRK2 | c.237+1166T>C (n.237+1166T>C) c.182-1085T>C n.392+1166T>C c.24+1166T>C (n.24+1166T>C) n.46+1166T>C n.479+1166T>C | dbSNP |
12 | g.40226807del | CA2030937149 | LRRK2 | c.237+1167del (n.237+1167del) c.182-1084del n.392+1167del c.24+1167del (n.24+1167del) n.46+1167del n.479+1167del | dbSNP |
12 | g.40226808G>A | CA2030937157 | LRRK2 | c.237+1168G>A (n.237+1168G>A) c.182-1083G>A n.392+1168G>A c.24+1168G>A (n.24+1168G>A) n.46+1168G>A n.479+1168G>A | dbSNP |
12 | g.40226808G= | CA2030937155 | LRRK2 | c.237+1168G= (n.237+1168G=) c.182-1083G= n.392+1168G= c.24+1168G= (n.24+1168G=) n.46+1168G= n.479+1168G= | |
12 | g.40226809T>C | CA2030937167 | LRRK2 | c.237+1169T>C (n.237+1169T>C) c.182-1082T>C n.392+1169T>C c.24+1169T>C (n.24+1169T>C) n.46+1169T>C n.479+1169T>C | dbSNP |
12 | g.40226809T= | CA2030937163 | LRRK2 | c.237+1169T= (n.237+1169T=) c.182-1082T= n.392+1169T= c.24+1169T= (n.24+1169T=) n.46+1169T= n.479+1169T= | |
12 | g.40226811C= | CA2030937169 | LRRK2 | c.237+1171C= (n.237+1171C=) c.182-1080C= n.392+1171C= c.24+1171C= (n.24+1171C=) n.46+1171C= n.479+1171C= | |
12 | g.40226811C>T | CA2030937170 | LRRK2 | c.237+1171C>T (n.237+1171C>T) c.182-1080C>T n.392+1171C>T c.24+1171C>T (n.24+1171C>T) n.46+1171C>T n.479+1171C>T | dbSNP |
12 | g.40226817G>A | CA2531459864 | LRRK2 | c.237+1177G>A (n.237+1177G>A) c.182-1074G>A n.392+1177G>A c.24+1177G>A (n.24+1177G>A) n.46+1177G>A n.479+1177G>A | |
12 | g.40226817G>T | CA2795680739 | LRRK2 | c.237+1177G>T (n.237+1177G>T) c.182-1074G>T n.392+1177G>T c.24+1177G>T (n.24+1177G>T) n.46+1177G>T n.479+1177G>T | |
12 | g.40226818C>A | CA2795680740 | LRRK2 | c.237+1178C>A (n.237+1178C>A) c.182-1073C>A n.392+1178C>A c.24+1178C>A (n.24+1178C>A) n.46+1178C>A n.479+1178C>A | |
12 | g.40226823C>A | CA235344644 | LRRK2 | c.237+1183C>A (n.237+1183C>A) c.182-1068C>A n.392+1183C>A c.24+1183C>A (n.24+1183C>A) n.46+1183C>A n.479+1183C>A | dbSNP |
12 | g.40226823C= | CA2030937171 | LRRK2 | c.237+1183C= (n.237+1183C=) c.182-1068C= n.392+1183C= c.24+1183C= (n.24+1183C=) n.46+1183C= n.479+1183C= | |
12 | g.40226824A= | CA2030937175 | LRRK2 | c.237+1184A= (n.237+1184A=) c.182-1067A= n.392+1184A= c.24+1184A= (n.24+1184A=) n.46+1184A= n.479+1184A= | |
12 | g.40226824A>G | CA235344650 | LRRK2 | c.237+1184A>G (n.237+1184A>G) c.182-1067A>G n.392+1184A>G c.24+1184A>G (n.24+1184A>G) n.46+1184A>G n.479+1184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226825C>G | CA2595182617 | LRRK2 | c.237+1185C>G (n.237+1185C>G) c.182-1066C>G n.392+1185C>G c.24+1185C>G (n.24+1185C>G) n.46+1185C>G n.479+1185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40226827C= | CA2030937187 | LRRK2 | c.237+1187C= (n.237+1187C=) c.182-1064C= n.392+1187C= c.24+1187C= (n.24+1187C=) n.46+1187C= n.479+1187C= | |
12 | g.40226827C>T | CA688714596 | LRRK2 | c.237+1187C>T (n.237+1187C>T) c.182-1064C>T n.392+1187C>T c.24+1187C>T (n.24+1187C>T) n.46+1187C>T n.479+1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |